Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.88136752C>ACA385987678CEP290c.332G>T (p.Arg111Leu)
n.559G>T
c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
n.676G>T
12g.88136752C=CA2052931498CEP290c.332G= (p.Arg111=)
n.559G=
c.230G= (p.Arg77=)
c.191G= (p.Arg64=)
n.676G=
12g.88136752C>GCA385987680CEP290c.332G>C (p.Arg111Pro)
n.559G>C
c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
n.676G>C
12g.88136752C>TCA6712827CEP290c.332G>A (p.Arg111Gln)
n.559G>A
c.230G>A (p.Arg77Gln)
c.191G>A (p.Arg64Gln)
n.676G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136753G>ACA241165275CEP290c.331C>T (p.Arg111Trp)
n.558C>T
c.229C>T (p.Arg77Trp)
c.190C>T (p.Arg64Trp)
n.675C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136753G>CCA385987687CEP290c.331C>G (p.Arg111Gly)
n.558C>G
c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
n.675C>G
12g.88136753G=CA2052931510CEP290c.331C= (p.Arg111=)
n.558C=
c.229C= (p.Arg77=)
c.190C= (p.Arg64=)
n.675C=
12g.88136753G>TCA481054374CEP290c.331C>A (p.Arg111=)
n.558C>A
c.229C>A (p.Arg77=)
c.190C>A (p.Arg64=)
n.675C>A
12g.88136754A>CCA481054375CEP290c.330T>G (p.Thr110=)
n.557T>G
c.228T>G (p.Thr76=)
c.189T>G (p.Thr63=)
n.674T>G
12g.88136754A>GCA481054377CEP290c.330T>C (p.Thr110=)
n.557T>C
c.228T>C (p.Thr76=)
c.189T>C (p.Thr63=)
n.674T>C
12g.88136754A>TCA481054378CEP290c.330T>A (p.Thr110=)
n.557T>A
c.228T>A (p.Thr76=)
c.189T>A (p.Thr63=)
n.674T>A
12g.88136754_88136755insTTGCTCA2572758562CEP290c.329_330insAGCAA (p.Arg111AlafsTer16)
n.556_557insAGCAA
c.227_228insAGCAA (p.Arg77AlafsTer16)
c.188_189insAGCAA (p.Arg64AlafsTer16)
n.673_674insAGCAA
12g.88136755G>ACA6712828CEP290c.329C>T (p.Thr110Ile)
n.556C>T
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
n.673C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136755G>CCA385987689CEP290c.329C>G (p.Thr110Ser)
n.556C>G
c.227C>G (p.Thr76Ser)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
n.673C>G
12g.88136755G=CA2052931520CEP290c.329C= (p.Thr110=)
n.556C=
c.227C= (p.Thr76=)
c.188C= (p.Thr63=)
n.673C=
12g.88136755G>TCA385987691CEP290c.329C>A (p.Thr110Asn)
n.556C>A
c.227C>A (p.Thr76Asn)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
n.673C>A
12g.88136756T>ACA385987693CEP290c.328A>T (p.Thr110Ser)
n.555A>T
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
n.672A>T
12g.88136756T>CCA385987696CEP290c.328A>G (p.Thr110Ala)
n.555A>G
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
n.672A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136756T>GCA6712829CEP290c.328A>C (p.Thr110Pro)
n.555A>C
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
n.672A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88136756T=CA2052931524CEP290c.328A= (p.Thr110=)
n.555A=
c.226A= (p.Thr76=)
c.187A= (p.Thr63=)
n.672A=
12g.88136757A>CCA385987697CEP290c.327T>G (p.Asp109Glu)
n.554T>G
c.225T>G (p.Asp75Glu)
c.186T>G (p.Asp62Glu)
n.671T>G
 gnomAD v4
12g.88136757A>GCA481054383CEP290c.327T>C (p.Asp109=)
n.554T>C
c.225T>C (p.Asp75=)
c.186T>C (p.Asp62=)
n.671T>C
12g.88136757A>TCA385987698CEP290c.327T>A (p.Asp109Glu)
n.554T>A
c.225T>A (p.Asp75Glu)
c.186T>A (p.Asp62Glu)
n.671T>A
 gnomAD v4
12g.88136758T>ACA385987699CEP290c.326A>T (p.Asp109Val)
n.553A>T
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.185A>T (p.Asp62Val)
n.670A>T
12g.88136758T>CCA385987700CEP290c.326A>G (p.Asp109Gly)
n.553A>G
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
n.670A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.88136758T>GCA385987702CEP290c.326A>C (p.Asp109Ala)
n.553A>C
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
n.670A>C
12g.88136758T=CA2052931527CEP290c.326A= (p.Asp109=)
n.553A=
c.224A= (p.Asp75=)
c.185A= (p.Asp62=)
n.670A=
12g.88136758_88136759insGGCA2052931531CEP290c.325_326insCC (p.Asp109AlafsTer17)
n.552_553insCC
c.223_224insCC (p.Asp75AlafsTer17)
c.184_185insCC (p.Asp62AlafsTer17)
n.669_670insCC
 dbSNP
12g.88136759C>ACA385987703CEP290c.325G>T (p.Asp109Tyr)
n.552G>T
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
n.669G>T
12g.88136759C>GCA385987705CEP290c.325G>C (p.Asp109His)
n.552G>C
c.223G>C (p.Asp75His)
c.184G>C (p.Asp62His)
n.669G>C
12g.88136759C>TCA385987707CEP290c.325G>A (p.Asp109Asn)
n.552G>A
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
n.669G>A
12g.88136759_88136760insATAAATATAGTTTTTGTTTCTGGCTCA2512508875CEP290c.324_325insAGCCAGAAACAAAAACTATATTTAT (p.Asp109SerfsTer9)
n.551_552insAGCCAGAAACAAAAACTATATTTAT
c.222_223insAGCCAGAAACAAAAACTATATTTAT (p.Asp75SerfsTer9)
c.183_184insAGCCAGAAACAAAAACTATATTTAT (p.Asp62SerfsTer9)
n.668_669insAGCCAGAAACAAAAACTATATTTAT
12g.88136760T>ACA481054387CEP290c.324A>T (p.Arg108=)
n.551A>T
c.222A>T (p.Arg74=)
c.183A>T (p.Arg61=)
n.668A>T
12g.88136760T>CCA481054390CEP290c.324A>G (p.Arg108=)
n.551A>G
c.222A>G (p.Arg74=)
c.183A>G (p.Arg61=)
n.668A>G
12g.88136760T>GCA481054391CEP290c.324A>C (p.Arg108=)
n.551A>C
c.222A>C (p.Arg74=)
c.183A>C (p.Arg61=)
n.668A>C
12g.88136761C>ACA385987709CEP290c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.550G>T
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
n.667G>T
12g.88136761C=CA2052931543CEP290c.323G= (p.Arg108=)
n.550G=
c.221G= (p.Arg74=)
c.182G= (p.Arg61=)
n.667G=
12g.88136761C>GCA385987712CEP290c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.550G>C
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
n.667G>C
12g.88136761C>TCA6712830CEP290c.323G>A (p.Arg108Gln)
n.550G>A
c.221G>A (p.Arg74Gln)
c.182G>A (p.Arg61Gln)
n.667G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.88136761_88136762insAGCACA2052931549CEP290c.322_323insTGCT (p.Arg108LeufsTer9)
n.549_550insTGCT
c.220_221insTGCT (p.Arg74LeufsTer9)
c.181_182insTGCT (p.Arg61LeufsTer9)
n.666_667insTGCT
 dbSNP
12g.88136762G>ACA385987715CEP290c.322C>T (p.Arg108Ter)
n.549C>T
c.220C>T (p.Arg74Ter)
c.181C>T (p.Arg61Ter)
n.666C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136762G>CCA385987716CEP290c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.549C>G
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
n.666C>G
12g.88136762G=CA2052931552CEP290c.322C= (p.Arg108=)
n.549C=
c.220C= (p.Arg74=)
c.181C= (p.Arg61=)
n.666C=
12g.88136762G>TCA481054392CEP290c.322C>A (p.Arg108=)
n.549C>A
c.220C>A (p.Arg74=)
c.181C>A (p.Arg61=)
n.666C>A
 ClinVar
12g.88136763T>ACA481054394CEP290c.321A>T (p.Gly107=)
n.548A>T
c.219A>T (p.Gly73=)
c.180A>T (p.Gly60=)
n.665A>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.88136763T>CCA481054398CEP290c.321A>G (p.Gly107=)
n.548A>G
c.219A>G (p.Gly73=)
c.180A>G (p.Gly60=)
n.665A>G
 gnomAD v4
12g.88136763T>GCA481054396CEP290c.321A>C (p.Gly107=)
n.548A>C
c.219A>C (p.Gly73=)
c.180A>C (p.Gly60=)
n.665A>C
12g.88136763_88136767delinsTCCACCA2052931565CEP290c.317_321delinsGTGGA (p.Gly106=)
n.544_548delinsGTGGA
c.215_219delinsGTGGA (p.Gly72=)
c.176_180delinsGTGGA (p.Gly59=)
n.661_665delinsGTGGA
12g.88136764C>ACA385987719CEP290c.320G>T (p.Gly107Val)
n.547G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.664G>T
12g.88136764C>GCA385987738CEP290c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.547G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.664G>C
12g.88136764C>TCA385987721CEP290c.320G>A (p.Gly107Glu)
n.547G>A
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
n.664G>A
12g.88136765_88136768delCA2052931568CEP290c.317_320del (p.Gly106AspfsTer18)
n.544_547del
c.215_218del (p.Gly72AspfsTer18)
c.176_179del (p.Gly59AspfsTer18)
n.661_664del
 dbSNP
12g.88136765C>ACA385987741CEP290c.319G>T (p.Gly107Ter)
n.546G>T
c.217G>T (p.Gly73Ter)
c.178G>T (p.Gly60Ter)
n.663G>T
12g.88136765C>GCA385987743CEP290c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.546G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.663G>C
12g.88136765C>TCA385987745CEP290c.319G>A (p.Gly107Arg)
n.546G>A
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
n.663G>A
12g.88136766A>CCA481054400CEP290c.318T>G (p.Gly106=)
n.545T>G
c.216T>G (p.Gly72=)
c.177T>G (p.Gly59=)
n.662T>G
 ClinVar dbSNP
12g.88136766A>GCA481054401CEP290c.318T>C (p.Gly106=)
n.545T>C
c.216T>C (p.Gly72=)
c.177T>C (p.Gly59=)
n.662T>C
12g.88136766A>TCA481054402CEP290c.318T>A (p.Gly106=)
n.545T>A
c.216T>A (p.Gly72=)
c.177T>A (p.Gly59=)
n.662T>A
12g.88136766_88136767insAATTGTTAATTAATTGTTCTTGCTCA2533620862CEP290c.317_318insAGCAAGAACAATTAATTAACAATT (p.Gly107AlafsTer6)
n.544_545insAGCAAGAACAATTAATTAACAATT
c.215_216insAGCAAGAACAATTAATTAACAATT (p.Gly73AlafsTer6)
c.176_177insAGCAAGAACAATTAATTAACAATT (p.Gly60AlafsTer6)
n.661_662insAGCAAGAACAATTAATTAACAATT
12g.88136767C>ACA385987747CEP290c.317G>T (p.Gly106Val)
n.544G>T
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.661G>T
12g.88136767C>GCA385987749CEP290c.317G>C (p.Gly106Ala)
n.544G>C
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.661G>C
12g.88136767C>TCA385987751CEP290c.317G>A (p.Gly106Asp)
n.544G>A
c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
n.661G>A
12g.88136768C>ACA385987753CEP290c.316G>T (p.Gly106Cys)
n.543G>T
c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.175G>T (p.Gly59Cys)
n.660G>T
12g.88136768C>GCA385987756CEP290c.316G>C (p.Gly106Arg)
n.543G>C
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.660G>C
12g.88136768C>TCA385987758CEP290c.316G>A (p.Gly106Ser)
n.543G>A
c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
n.660G>A
12g.88136769T>ACA481054405CEP290c.315A>T (p.Ala105=)
n.542A>T
c.213A>T (p.Ala71=)
c.174A>T (p.Ala58=)
n.659A>T
12g.88136769T>CCA481054407CEP290c.315A>G (p.Ala105=)
n.542A>G
c.213A>G (p.Ala71=)
c.174A>G (p.Ala58=)
n.659A>G
 ClinVar
12g.88136769T>GCA481054406CEP290c.315A>C (p.Ala105=)
n.542A>C
c.213A>C (p.Ala71=)
c.174A>C (p.Ala58=)
n.659A>C
12g.88136770G>ACA385987760CEP290c.314C>T (p.Ala105Val)
n.541C>T
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.658C>T
 dbSNP COSMIC
12g.88136770G>CCA385987762CEP290c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.541C>G
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.658C>G
12g.88136770G>TCA385987764CEP290c.314C>A (p.Ala105Glu)
n.541C>A
c.212C>A (p.Ala71Glu)
c.173C>A (p.Ala58Glu)
n.658C>A
12g.88136771C>ACA385987767CEP290c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.540G>T
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.657G>T
12g.88136771C>GCA385987771CEP290c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.540G>C
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.657G>C
12g.88136771C>TCA385987770CEP290c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.540G>A
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.657G>A
12g.88136772A>CCA481054409CEP290c.312T>G (p.Ser104=)
n.539T>G
c.210T>G (p.Ser70=)
c.171T>G (p.Ser57=)
n.656T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88136772A>GCA481054410CEP290c.312T>C (p.Ser104=)
n.539T>C
c.210T>C (p.Ser70=)
c.171T>C (p.Ser57=)
n.656T>C
12g.88136772A>TCA481054411CEP290c.312T>A (p.Ser104=)
n.539T>A
c.210T>A (p.Ser70=)
c.171T>A (p.Ser57=)
n.656T>A
12g.88136773G>ACA385987774CEP290c.311C>T (p.Ser104Phe)
n.538C>T
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.170C>T (p.Ser57Phe)
n.655C>T
 COSMIC
12g.88136773G>CCA385987775CEP290c.311C>G (p.Ser104Cys)
n.538C>G
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.170C>G (p.Ser57Cys)
n.655C>G
12g.88136773G=CA2052931570CEP290c.311C= (p.Ser104=)
n.538C=
c.209C= (p.Ser70=)
c.170C= (p.Ser57=)
n.655C=
12g.88136773G>TCA385987777CEP290c.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.538C>A
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
n.655C>A
12g.88136773_88136774insGTGGACGAGATCA2052931574CEP290c.310_311insATCTCGTCCAC (p.Ser104TyrfsTer25)
n.537_538insATCTCGTCCAC
c.208_209insATCTCGTCCAC (p.Ser70TyrfsTer25)
c.169_170insATCTCGTCCAC (p.Ser57TyrfsTer25)
n.654_655insATCTCGTCCAC
 dbSNP
12g.88136774A>CCA385987779CEP290c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.537T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
n.654T>G
12g.88136774A>GCA385987781CEP290c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.537T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
n.654T>C
12g.88136774A>TCA385987783CEP290c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.537T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
n.654T>A
12g.88136775C>ACA385987786CEP290c.309G>T (p.Gln103His)
n.536G>T
c.207G>T (p.Gln69His)
c.168G>T (p.Gln56His)
n.653G>T
12g.88136775C=CA2052931577CEP290c.309G= (p.Gln103=)
n.536G=
c.207G= (p.Gln69=)
c.168G= (p.Gln56=)
n.653G=
12g.88136775C>GCA385987788CEP290c.309G>C (p.Gln103His)
n.536G>C
c.207G>C (p.Gln69His)
c.168G>C (p.Gln56His)
n.653G>C
12g.88136775C>TCA481054413CEP290c.309G>A (p.Gln103=)
n.536G>A
c.207G>A (p.Gln69=)
c.168G>A (p.Gln56=)
n.653G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136776T>ACA385987791CEP290c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.535A>T
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
n.652A>T
12g.88136776T>CCA385987796CEP290c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.535A>G
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
n.652A>G
12g.88136776T>GCA6712831CEP290c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.535A>C
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
n.652A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88136776T=CA2052931580CEP290c.308A= (p.Gln103=)
n.535A=
c.206A= (p.Gln69=)
c.167A= (p.Gln56=)
n.652A=
12g.88136776_88136777delinsTGCA2052931582CEP290c.307_308delinsCA (p.Gln103=)
n.534_535delinsCA
c.205_206delinsCA (p.Gln69=)
c.166_167delinsCA (p.Gln56=)
n.651_652delinsCA
12g.88136777delCA2052931587CEP290c.307del (p.Gln103SerfsTer22)
n.534del
c.205del (p.Gln69SerfsTer22)
c.166del (p.Gln56SerfsTer22)
n.651del
 dbSNP
12g.88136777G>ACA6712832CEP290c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.534C>T
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
n.651C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88136777G>CCA385987799CEP290c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.534C>G
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
n.651C>G
12g.88136777G=CA2052931591CEP290c.307C= (p.Gln103=)
n.534C=
c.205C= (p.Gln69=)
c.166C= (p.Gln56=)
n.651C=
12g.88136777G>TCA385987802CEP290c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.534C>A
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
n.651C>A
12g.88136778C>ACA385987804CEP290c.306G>T (p.Gln102His)
n.533G>T
c.204G>T (p.Gln68His)
c.165G>T (p.Gln55His)
n.650G>T
12g.88136778C=CA2052931602CEP290c.306G= (p.Gln102=)
n.533G=
c.204G= (p.Gln68=)
c.165G= (p.Gln55=)
n.650G=
12g.88136778C>GCA385987806CEP290c.306G>C (p.Gln102His)
n.533G>C
c.204G>C (p.Gln68His)
c.165G>C (p.Gln55His)
n.650G>C
12g.88136778C>TCA6712833CEP290c.306G>A (p.Gln102=)
n.533G>A
c.204G>A (p.Gln68=)
c.165G>A (p.Gln55=)
n.650G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136778_88136779insGGTTTTTACGTAACA2052931610CEP290c.305_306insTTACGTAAAAACC (p.Gln102HisfsTer18)
n.532_533insTTACGTAAAAACC
c.203_204insTTACGTAAAAACC (p.Gln68HisfsTer18)
c.164_165insTTACGTAAAAACC (p.Gln55HisfsTer18)
n.649_650insTTACGTAAAAACC
 dbSNP
12g.88136779T>ACA385987809CEP290c.305A>T (p.Gln102Leu)
n.532A>T
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.649A>T
12g.88136779T>CCA385987810CEP290c.305A>G (p.Gln102Arg)
n.532A>G
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.649A>G
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.88136779T>GCA385987812CEP290c.305A>C (p.Gln102Pro)
n.532A>C
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.649A>C
12g.88136780G>ACA385987820CEP290c.304C>T (p.Gln102Ter)
n.531C>T
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.648C>T
12g.88136780G>CCA385987816CEP290c.304C>G (p.Gln102Glu)
n.531C>G
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.648C>G
12g.88136780G>TCA385987818CEP290c.304C>A (p.Gln102Lys)
n.531C>A
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.648C>A
12g.88136781A=CA2052931614CEP290c.303T= (p.Ala101=)
n.530T=
c.201T= (p.Ala67=)
c.162T= (p.Ala54=)
n.647T=
12g.88136781A>CCA481054415CEP290c.303T>G (p.Ala101=)
n.530T>G
c.201T>G (p.Ala67=)
c.162T>G (p.Ala54=)
n.647T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136781A>GCA481054416CEP290c.303T>C (p.Ala101=)
n.530T>C
c.201T>C (p.Ala67=)
c.162T>C (p.Ala54=)
n.647T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88136781A>TCA481054417CEP290c.303T>A (p.Ala101=)
n.530T>A
c.201T>A (p.Ala67=)
c.162T>A (p.Ala54=)
n.647T>A
12g.88136782G>ACA385987821CEP290c.302C>T (p.Ala101Val)
n.529C>T
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.646C>T
12g.88136782G>CCA385987824CEP290c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.529C>G
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.646C>G
12g.88136782G>TCA385987829CEP290c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.529C>A
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.646C>A
12g.88136783C>ACA385987830CEP290c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.528G>T
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.645G>T
12g.88136783C=CA2052931623CEP290c.301G= (p.Ala101=)
n.528G=
c.199G= (p.Ala67=)
c.160G= (p.Ala54=)
n.645G=
12g.88136783C>GCA385987831CEP290c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.528G>C
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.645G>C
12g.88136783C>TCA6712834CEP290c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.528G>A
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.645G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.88136784C>ACA385987836CEP290c.300G>T (p.Met100Ile)
n.527G>T
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.159G>T (p.Met53Ile)
n.644G>T
12g.88136784C>GCA385987844CEP290c.300G>C (p.Met100Ile)
n.527G>C
c.198G>C (p.Met66Ile)
c.159G>C (p.Met53Ile)
n.644G>C
12g.88136784C>TCA385987845CEP290c.300G>A (p.Met100Ile)
n.527G>A
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.159G>A (p.Met53Ile)
n.644G>A
 gnomAD v4
12g.88136785A>CCA385987851CEP290c.299T>G (p.Met100Arg)
n.526T>G
c.197T>G (p.Met66Arg)
c.158T>G (p.Met53Arg)
n.643T>G
12g.88136785A>GCA385987852CEP290c.299T>C (p.Met100Thr)
n.526T>C
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.158T>C (p.Met53Thr)
n.643T>C
12g.88136785A>TCA385987849CEP290c.299T>A (p.Met100Lys)
n.526T>A
c.197T>A (p.Met66Lys)
c.158T>A (p.Met53Lys)
n.643T>A
12g.88136786T>ACA385987860CEP290c.298A>T (p.Met100Leu)
n.525A>T
c.196A>T (p.Met66Leu)
c.157A>T (p.Met53Leu)
n.642A>T
12g.88136786T>CCA385987855CEP290c.298A>G (p.Met100Val)
n.525A>G
c.196A>G (p.Met66Val)
c.157A>G (p.Met53Val)
n.642A>G
 dbSNP
12g.88136786T>GCA385987858CEP290c.298A>C (p.Met100Leu)
n.525A>C
c.196A>C (p.Met66Leu)
c.157A>C (p.Met53Leu)
n.642A>C
12g.88136786T=CA2052931627CEP290c.298A= (p.Met100=)
n.525A=
c.196A= (p.Met66=)
c.157A= (p.Met53=)
n.642A=
12g.88136787C>ACA385987862CEP290c.298-1G>T (n.298-1G>T)
n.525-1G>T
c.196-1G>T (n.196-1G>T)
c.157-1G>T (n.157-1G>T)
n.642-1G>T
12g.88136787C>GCA385987864CEP290c.298-1G>C (n.298-1G>C)
n.525-1G>C
c.196-1G>C (n.196-1G>C)
c.157-1G>C (n.157-1G>C)
n.642-1G>C
12g.88136787C>TCA385987866CEP290c.298-1G>A (n.298-1G>A)
n.525-1G>A
c.196-1G>A (n.196-1G>A)
c.157-1G>A (n.157-1G>A)
n.642-1G>A
12g.88136788T>ACA385987869CEP290c.298-2A>T (n.298-2A>T)
n.525-2A>T
c.196-2A>T (n.196-2A>T)
c.157-2A>T (n.157-2A>T)
n.642-2A>T
12g.88136788T>CCA385987872CEP290c.298-2A>G (n.298-2A>G)
n.525-2A>G
c.196-2A>G (n.196-2A>G)
c.157-2A>G (n.157-2A>G)
n.642-2A>G
 dbSNP
12g.88136788T>GCA385987875CEP290c.298-2A>C (n.298-2A>C)
n.525-2A>C
c.196-2A>C (n.196-2A>C)
c.157-2A>C (n.157-2A>C)
n.642-2A>C
12g.88136788T=CA2052931629CEP290c.298-2A= (n.298-2A=)
n.525-2A=
c.196-2A= (n.196-2A=)
c.157-2A= (n.157-2A=)
n.642-2A=
12g.88136789T>ACA2052931634CEP290c.298-3A>T (n.298-3A>T)
n.525-3A>T
c.196-3A>T (n.196-3A>T)
c.157-3A>T (n.157-3A>T)
n.642-3A>T
 dbSNP
12g.88136789T>CCA2739427835CEP290c.298-3A>G (n.298-3A>G)
n.525-3A>G
c.196-3A>G (n.196-3A>G)
c.157-3A>G (n.157-3A>G)
n.642-3A>G
12g.88136789T>GCA241165312CEP290c.298-3A>C (n.298-3A>C)
n.525-3A>C
c.196-3A>C (n.196-3A>C)
c.157-3A>C (n.157-3A>C)
n.642-3A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136789T=CA2052931633CEP290c.298-3A= (n.298-3A=)
n.525-3A=
c.196-3A= (n.196-3A=)
c.157-3A= (n.157-3A=)
n.642-3A=
12g.88136790A>GCA2620110482CEP290c.298-4T>C (n.298-4T>C)
n.525-4T>C
c.196-4T>C (n.196-4T>C)
c.157-4T>C (n.157-4T>C)
n.642-4T>C
 gnomAD v4
12g.88136790A>TCA2620110484CEP290c.298-4T>A (n.298-4T>A)
n.525-4T>A
c.196-4T>A (n.196-4T>A)
c.157-4T>A (n.157-4T>A)
n.642-4T>A
 gnomAD v4
12g.88136792A=CA2052931638CEP290c.298-6T= (n.298-6T=)
n.525-6T=
c.196-6T= (n.196-6T=)
c.157-6T= (n.157-6T=)
n.642-6T=
12g.88136792A>CCA693103326CEP290c.298-6T>G (n.298-6T>G)
n.525-6T>G
c.196-6T>G (n.196-6T>G)
c.157-6T>G (n.157-6T>G)
n.642-6T>G
 dbSNP
12g.88136793G>ACA2052931641CEP290c.298-7C>T (n.298-7C>T)
n.525-7C>T
c.196-7C>T (n.196-7C>T)
c.157-7C>T (n.157-7C>T)
n.642-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88136793G=CA2052931640CEP290c.298-7C= (n.298-7C=)
n.525-7C=
c.196-7C= (n.196-7C=)
c.157-7C= (n.157-7C=)
n.642-7C=
12g.88136796A=CA2052931644CEP290c.298-10T= (n.298-10T=)
n.525-10T=
c.196-10T= (n.196-10T=)
c.157-10T= (n.157-10T=)
n.642-10T=
12g.88136796A>GCA2052931645CEP290c.298-10T>C (n.298-10T>C)
n.525-10T>C
c.196-10T>C (n.196-10T>C)
c.157-10T>C (n.157-10T>C)
n.642-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88136797T>CCA6712835CEP290c.298-11A>G (n.298-11A>G)
n.525-11A>G
c.196-11A>G (n.196-11A>G)
c.157-11A>G (n.157-11A>G)
n.642-11A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136797T=CA2052931647CEP290c.298-11A= (n.298-11A=)
n.525-11A=
c.196-11A= (n.196-11A=)
c.157-11A= (n.157-11A=)
n.642-11A=
12g.88136801C>ACA6712836CEP290c.298-15G>T (n.298-15G>T)
n.525-15G>T
c.196-15G>T (n.196-15G>T)
c.157-15G>T (n.157-15G>T)
n.642-15G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136801C=CA2052931650CEP290c.298-15G= (n.298-15G=)
n.525-15G=
c.196-15G= (n.196-15G=)
c.157-15G= (n.157-15G=)
n.642-15G=
12g.88136801C>TCA6712837CEP290c.298-15G>A (n.298-15G>A)
n.525-15G>A
c.196-15G>A (n.196-15G>A)
c.157-15G>A (n.157-15G>A)
n.642-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136802C>ACA6712838CEP290c.298-16G>T (n.298-16G>T)
n.525-16G>T
c.196-16G>T (n.196-16G>T)
c.157-16G>T (n.157-16G>T)
n.642-16G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136802C=CA2052931656CEP290c.298-16G= (n.298-16G=)
n.525-16G=
c.196-16G= (n.196-16G=)
c.157-16G= (n.157-16G=)
n.642-16G=
12g.88136802C>GCA6712839CEP290c.298-16G>C (n.298-16G>C)
n.525-16G>C
c.196-16G>C (n.196-16G>C)
c.157-16G>C (n.157-16G>C)
n.642-16G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136802C>TCA6712840CEP290c.298-16G>A (n.298-16G>A)
n.525-16G>A
c.196-16G>A (n.196-16G>A)
c.157-16G>A (n.157-16G>A)
n.642-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136803C>ACA2552131499CEP290c.298-17G>T (n.298-17G>T)
n.525-17G>T
c.196-17G>T (n.196-17G>T)
c.157-17G>T (n.157-17G>T)
n.642-17G>T
 gnomAD v4
12g.88136803C>TCA2620110501CEP290c.298-17G>A (n.298-17G>A)
n.525-17G>A
c.196-17G>A (n.196-17G>A)
c.157-17G>A (n.157-17G>A)
n.642-17G>A
 gnomAD v4
12g.88136804A>GCA2620110502CEP290c.298-18T>C (n.298-18T>C)
n.525-18T>C
c.196-18T>C (n.196-18T>C)
c.157-18T>C (n.157-18T>C)
n.642-18T>C
 gnomAD v4
12g.88136806A>CCA2740092533CEP290c.298-20T>G (n.298-20T>G)
n.525-20T>G
c.196-20T>G (n.196-20T>G)
c.157-20T>G (n.157-20T>G)
n.642-20T>G
 ClinVar
12g.88136806A>TCA2537154267CEP290c.298-20T>A (n.298-20T>A)
n.525-20T>A
c.196-20T>A (n.196-20T>A)
c.157-20T>A (n.157-20T>A)
n.642-20T>A
12g.88136807G>ACA606675888CEP290c.298-21C>T (n.298-21C>T)
n.525-21C>T
c.196-21C>T (n.196-21C>T)
c.157-21C>T (n.157-21C>T)
n.642-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88136807G=CA2052931665CEP290c.298-21C= (n.298-21C=)
n.525-21C=
c.196-21C= (n.196-21C=)
c.157-21C= (n.157-21C=)
n.642-21C=
12g.88136807G>TCA2620110503CEP290c.298-21C>A (n.298-21C>A)
n.525-21C>A
c.196-21C>A (n.196-21C>A)
c.157-21C>A (n.157-21C>A)
n.642-21C>A
 gnomAD v4
12g.88136808T>CCA6712841CEP290c.298-22A>G (n.298-22A>G)
n.525-22A>G
c.196-22A>G (n.196-22A>G)
c.157-22A>G (n.157-22A>G)
n.642-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136808T=CA2052931670CEP290c.298-22A= (n.298-22A=)
n.525-22A=
c.196-22A= (n.196-22A=)
c.157-22A= (n.157-22A=)
n.642-22A=
12g.88136811A=CA2052931676CEP290c.298-25T= (n.298-25T=)
n.525-25T=
c.196-25T= (n.196-25T=)
c.157-25T= (n.157-25T=)
n.642-25T=
12g.88136811A>CCA2052931678CEP290c.298-25T>G (n.298-25T>G)
n.525-25T>G
c.196-25T>G (n.196-25T>G)
c.157-25T>G (n.157-25T>G)
n.642-25T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.88136811A>GCA606675889CEP290c.298-25T>C (n.298-25T>C)
n.525-25T>C
c.196-25T>C (n.196-25T>C)
c.157-25T>C (n.157-25T>C)
n.642-25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136813A>GCA2620110506CEP290c.298-27T>C (n.298-27T>C)
n.525-27T>C
c.196-27T>C (n.196-27T>C)
c.157-27T>C (n.157-27T>C)
n.642-27T>C
 gnomAD v4
12g.88136815T>CCA693103341CEP290c.298-29A>G (n.298-29A>G)
n.525-29A>G
c.196-29A>G (n.196-29A>G)
c.157-29A>G (n.157-29A>G)
n.642-29A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.88136815T=CA2052931679CEP290c.298-29A= (n.298-29A=)
n.525-29A=
c.196-29A= (n.196-29A=)
c.157-29A= (n.157-29A=)
n.642-29A=
12g.88136818T>ACA2620110509CEP290c.298-32A>T (n.298-32A>T)
n.525-32A>T
c.196-32A>T (n.196-32A>T)
c.157-32A>T (n.157-32A>T)
n.642-32A>T
 gnomAD v4
12g.88136818T>CCA2620110508CEP290c.298-32A>G (n.298-32A>G)
n.525-32A>G
c.196-32A>G (n.196-32A>G)
c.157-32A>G (n.157-32A>G)
n.642-32A>G
 gnomAD v4
12g.88136819C=CA2052931685CEP290c.298-33G= (n.298-33G=)
n.525-33G=
c.196-33G= (n.196-33G=)
c.157-33G= (n.157-33G=)
n.642-33G=
12g.88136819C>TCA606675890CEP290c.298-33G>A (n.298-33G>A)
n.525-33G>A
c.196-33G>A (n.196-33G>A)
c.157-33G>A (n.157-33G>A)
n.642-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136820C>TCA2726985762CEP290c.298-34G>A (n.298-34G>A)
n.525-34G>A
c.196-34G>A (n.196-34G>A)
c.157-34G>A (n.157-34G>A)
n.642-34G>A
 dbSNP
12g.88136821C>TCA2620110510CEP290c.298-35G>A (n.298-35G>A)
n.525-35G>A
c.196-35G>A (n.196-35G>A)
c.157-35G>A (n.157-35G>A)
n.642-35G>A
 gnomAD v4
12g.88136822A=CA2052931689CEP290c.298-36T= (n.298-36T=)
n.525-36T=
c.196-36T= (n.196-36T=)
c.157-36T= (n.157-36T=)
n.642-36T=
12g.88136822A>GCA241165360CEP290c.298-36T>C (n.298-36T>C)
n.525-36T>C
c.196-36T>C (n.196-36T>C)
c.157-36T>C (n.157-36T>C)
n.642-36T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.88136824_88136826delCA2796878826CEP290c.298-38_298-36del (n.298-38_298-36del)
n.525-38_525-36del
c.196-38_196-36del (n.196-38_196-36del)
c.157-38_157-36del (n.157-38_157-36del)
n.642-38_642-36del
12g.88136823T>CCA6712842CEP290c.298-37A>G (n.298-37A>G)
n.525-37A>G
c.196-37A>G (n.196-37A>G)
c.157-37A>G (n.157-37A>G)
n.642-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88136823T=CA2052931695CEP290c.298-37A= (n.298-37A=)
n.525-37A=
c.196-37A= (n.196-37A=)
c.157-37A= (n.157-37A=)
n.642-37A=
12g.88136825A=CA2052931699CEP290c.298-39T= (n.298-39T=)
n.525-39T=
c.196-39T= (n.196-39T=)
c.157-39T= (n.157-39T=)
n.642-39T=
12g.88136825A>GCA6712843CEP290c.298-39T>C (n.298-39T>C)
n.525-39T>C
c.196-39T>C (n.196-39T>C)
c.157-39T>C (n.157-39T>C)
n.642-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88136825_88136826insGTCCA2796878827CEP290c.298-40_298-39insGAC (n.298-40_298-39insGAC)
n.525-40_525-39insGAC
c.196-40_196-39insGAC (n.196-40_196-39insGAC)
c.157-40_157-39insGAC (n.157-40_157-39insGAC)
n.642-40_642-39insGAC
12g.88136826T>CCA6712844CEP290c.298-40A>G (n.298-40A>G)
n.525-40A>G
c.196-40A>G (n.196-40A>G)
c.157-40A>G (n.157-40A>G)
n.642-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88136826T=CA2052931702CEP290c.298-40A= (n.298-40A=)
n.525-40A=
c.196-40A= (n.196-40A=)
c.157-40A= (n.157-40A=)
n.642-40A=
12g.88136828T>CCA2620110514CEP290c.298-42A>G (n.298-42A>G)
n.525-42A>G
c.196-42A>G (n.196-42A>G)
c.157-42A>G (n.157-42A>G)
n.642-42A>G
 gnomAD v4
12g.88136828T>GCA2796878828CEP290c.298-42A>C (n.298-42A>C)
n.525-42A>C
c.196-42A>C (n.196-42A>C)
c.157-42A>C (n.157-42A>C)
n.642-42A>C
12g.88136828_88136829insACAGCA2796878829CEP290c.298-43_298-42insCTGT (n.298-43_298-42insCTGT)
n.525-43_525-42insCTGT
c.196-43_196-42insCTGT (n.196-43_196-42insCTGT)
c.157-43_157-42insCTGT (n.157-43_157-42insCTGT)
n.642-43_642-42insCTGT
12g.88136830T>CCA6712845CEP290c.298-44A>G (n.298-44A>G)
n.525-44A>G
c.196-44A>G (n.196-44A>G)
c.157-44A>G (n.157-44A>G)
n.642-44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136830T=CA2052931707CEP290c.298-44A= (n.298-44A=)
n.525-44A=
c.196-44A= (n.196-44A=)
c.157-44A= (n.157-44A=)
n.642-44A=
12g.88136830_88136832delCA2796878830CEP290c.298-46_298-44del (n.298-46_298-44del)
n.525-46_525-44del
c.196-46_196-44del (n.196-46_196-44del)
c.157-46_157-44del (n.157-46_157-44del)
n.642-46_642-44del
12g.88136832G>ACA950221291CEP290c.298-46C>T (n.298-46C>T)
n.525-46C>T
c.196-46C>T (n.196-46C>T)
c.157-46C>T (n.157-46C>T)
n.642-46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136832G=CA2052931711CEP290c.298-46C= (n.298-46C=)
n.525-46C=
c.196-46C= (n.196-46C=)
c.157-46C= (n.157-46C=)
n.642-46C=
12g.88136833A>GCA2575243443CEP290c.298-47T>C (n.298-47T>C)
n.525-47T>C
c.196-47T>C (n.196-47T>C)
c.157-47T>C (n.157-47T>C)
n.642-47T>C
 gnomAD v4
12g.88136834G>ACA2620110518CEP290c.298-48C>T (n.298-48C>T)
n.525-48C>T
c.196-48C>T (n.196-48C>T)
c.157-48C>T (n.157-48C>T)
n.642-48C>T
 gnomAD v4
12g.88136834G=CA2052931714CEP290c.298-48C= (n.298-48C=)
n.525-48C=
c.196-48C= (n.196-48C=)
c.157-48C= (n.157-48C=)
n.642-48C=
12g.88136834G>TCA2052931715CEP290c.298-48C>A (n.298-48C>A)
n.525-48C>A
c.196-48C>A (n.196-48C>A)
c.157-48C>A (n.157-48C>A)
n.642-48C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.88136835G>ACA2796878831CEP290c.298-49C>T (n.298-49C>T)
n.525-49C>T
c.196-49C>T (n.196-49C>T)
c.157-49C>T (n.157-49C>T)
n.642-49C>T
12g.88136835G>TCA2575243445CEP290c.298-49C>A (n.298-49C>A)
n.525-49C>A
c.196-49C>A (n.196-49C>A)
c.157-49C>A (n.157-49C>A)
n.642-49C>A
 gnomAD v4
12g.88136837T>CCA2620110520CEP290c.298-51A>G (n.298-51A>G)
n.525-51A>G
c.196-51A>G (n.196-51A>G)
c.157-51A>G (n.157-51A>G)
n.642-51A>G
 gnomAD v4
12g.88136838C>TCA2620110521CEP290c.298-52G>A (n.298-52G>A)
n.525-52G>A
c.196-52G>A (n.196-52G>A)
c.157-52G>A (n.157-52G>A)
n.642-52G>A
 gnomAD v4
12g.88136838_88136843delCA2796878832CEP290c.298-57_298-52del (n.298-57_298-52del)
n.525-57_525-52del
c.196-57_196-52del (n.196-57_196-52del)
c.157-57_157-52del (n.157-57_157-52del)
n.642-57_642-52del
12g.88136840A=CA2052931716CEP290c.298-54T= (n.298-54T=)
n.525-54T=
c.196-54T= (n.196-54T=)
c.157-54T= (n.157-54T=)
n.642-54T=
12g.88136840A>GCA950221293CEP290c.298-54T>C (n.298-54T>C)
n.525-54T>C
c.196-54T>C (n.196-54T>C)
c.157-54T>C (n.157-54T>C)
n.642-54T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136842T>CCA2620110524CEP290c.298-56A>G (n.298-56A>G)
n.525-56A>G
c.196-56A>G (n.196-56A>G)
c.157-56A>G (n.157-56A>G)
n.642-56A>G
 gnomAD v4
12g.88136843G>ACA2052931719CEP290c.298-57C>T (n.298-57C>T)
n.525-57C>T
c.196-57C>T (n.196-57C>T)
c.157-57C>T (n.157-57C>T)
n.642-57C>T
 dbSNP
12g.88136843G=CA2052931718CEP290c.298-57C= (n.298-57C=)
n.525-57C=
c.196-57C= (n.196-57C=)
c.157-57C= (n.157-57C=)
n.642-57C=
12g.88136843G>TCA2620110527CEP290c.298-57C>A (n.298-57C>A)
n.525-57C>A
c.196-57C>A (n.196-57C>A)
c.157-57C>A (n.157-57C>A)
n.642-57C>A
 gnomAD v4
12g.88136844A>CCA2620110528CEP290c.298-58T>G (n.298-58T>G)
n.525-58T>G
c.196-58T>G (n.196-58T>G)
c.157-58T>G (n.157-58T>G)
n.642-58T>G
 gnomAD v4
12g.88136845G>ACA241165374CEP290c.298-59C>T (n.298-59C>T)
n.525-59C>T
c.196-59C>T (n.196-59C>T)
c.157-59C>T (n.157-59C>T)
n.642-59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136845G=CA2052931720CEP290c.298-59C= (n.298-59C=)
n.525-59C=
c.196-59C= (n.196-59C=)
c.157-59C= (n.157-59C=)
n.642-59C=
12g.88136846T>ACA2052931726CEP290c.298-60A>T (n.298-60A>T)
n.525-60A>T
c.196-60A>T (n.196-60A>T)
c.157-60A>T (n.157-60A>T)
n.642-60A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.88136846T>CCA2052931723CEP290c.298-60A>G (n.298-60A>G)
n.525-60A>G
c.196-60A>G (n.196-60A>G)
c.157-60A>G (n.157-60A>G)
n.642-60A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.88136846T=CA2052931727CEP290c.298-60A= (n.298-60A=)
n.525-60A=
c.196-60A= (n.196-60A=)
c.157-60A= (n.157-60A=)
n.642-60A=
12g.88136846_88136849delinsTCAACA2052931722CEP290c.298-63_298-60delinsTTGA (n.298-63_298-60delinsTTGA)
n.525-63_525-60delinsTTGA
c.196-63_196-60delinsTTGA (n.196-63_196-60delinsTTGA)
c.157-63_157-60delinsTTGA (n.157-63_157-60delinsTTGA)
n.642-63_642-60delinsTTGA
12g.88136846_88136851delCA2796878833CEP290c.298-65_298-60del (n.298-65_298-60del)
n.525-65_525-60del
c.196-65_196-60del (n.196-65_196-60del)
c.157-65_157-60del (n.157-65_157-60del)
n.642-65_642-60del
12g.88136847C>ACA2796878835CEP290c.298-61G>T (n.298-61G>T)
n.525-61G>T
c.196-61G>T (n.196-61G>T)
c.157-61G>T (n.157-61G>T)
n.642-61G>T
12g.88136853_88136855delCA481054424CEP290c.298-63_298-61del (n.298-63_298-61del)
n.525-63_525-61del
c.196-63_196-61del (n.196-63_196-61del)
c.157-63_157-61del (n.157-63_157-61del)
n.642-63_642-61del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136848A>CCA2796878838CEP290c.298-62T>G (n.298-62T>G)
n.525-62T>G
c.196-62T>G (n.196-62T>G)
c.157-62T>G (n.157-62T>G)
n.642-62T>G
12g.88136849_88136852delCA2796878837CEP290c.298-65_298-62del (n.298-65_298-62del)
n.525-65_525-62del
c.196-65_196-62del (n.196-65_196-62del)
c.157-65_157-62del (n.157-65_157-62del)
n.642-65_642-62del
12g.88136848_88136849insGTCCA2796878840CEP290c.298-63_298-62insGAC (n.298-63_298-62insGAC)
n.525-63_525-62insGAC
c.196-63_196-62insGAC (n.196-63_196-62insGAC)
c.157-63_157-62insGAC (n.157-63_157-62insGAC)
n.642-63_642-62insGAC
12g.88136849A=CA2052931729CEP290c.298-63T= (n.298-63T=)
n.525-63T=
c.196-63T= (n.196-63T=)
c.157-63T= (n.157-63T=)
n.642-63T=
12g.88136849A>GCA693103356CEP290c.298-63T>C (n.298-63T>C)
n.525-63T>C
c.196-63T>C (n.196-63T>C)
c.157-63T>C (n.157-63T>C)
n.642-63T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88136849_88136850insGTCA2796878841CEP290c.298-64_298-63insAC (n.298-64_298-63insAC)
n.525-64_525-63insAC
c.196-64_196-63insAC (n.196-64_196-63insAC)
c.157-64_157-63insAC (n.157-64_157-63insAC)
n.642-64_642-63insAC
12g.88136851A=CA2052931734CEP290c.298-65T= (n.298-65T=)
n.525-65T=
c.196-65T= (n.196-65T=)
c.157-65T= (n.157-65T=)
n.642-65T=
12g.88136851A>CCA2575243451CEP290c.298-65T>G (n.298-65T>G)
n.525-65T>G
c.196-65T>G (n.196-65T>G)
c.157-65T>G (n.157-65T>G)
n.642-65T>G
12g.88136851A>TCA241165379CEP290c.298-65T>A (n.298-65T>A)
n.525-65T>A
c.196-65T>A (n.196-65T>A)
c.157-65T>A (n.157-65T>A)
n.642-65T>A
 dbSNP
12g.88136852_88136856delCA2796878842CEP290c.298-70_298-66del (n.298-70_298-66del)
n.525-70_525-66del
c.196-70_196-66del (n.196-70_196-66del)
c.157-70_157-66del (n.157-70_157-66del)
n.642-70_642-66del

Number of alleles fetched