Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.8811018_8811019delinsTC | CA2206135653 | PMM2 | n.3455_3456delinsTC c.348-61_348-60delinsTC (n.348-61_348-60delinsTC) c.179-61_179-60delinsTC (n.179-61_179-60delinsTC) c.*70-620_*70-619delinsTC (n.*70-620_*70-619delinsTC) c.348-620_348-619delinsTC (n.348-620_348-619delinsTC) c.*344-620_*344-619delinsTC (n.*344-620_*344-619delinsTC) c.*70-61_*70-60delinsTC (n.*70-61_*70-60delinsTC) c.319-61_319-60delinsTC c.*146-61_*146-60delinsTC (n.*146-61_*146-60delinsTC) c.267-61_267-60delinsTC (n.267-61_267-60delinsTC) c.*201-61_*201-60delinsTC (n.*201-61_*201-60delinsTC) c.179-624_179-623delinsTC (n.179-624_179-623delinsTC) c.179-620_179-619delinsTC (n.179-620_179-619delinsTC) c.99-61_99-60delinsTC (n.99-61_99-60delinsTC) c.-28-61_-28-60delinsTC (n.-28-61_-28-60delinsTC) | |
16 | g.8811019del | CA620730267 | PMM2 | n.3456del c.348-60del (n.348-60del) c.179-60del (n.179-60del) c.*70-619del (n.*70-619del) c.348-619del (n.348-619del) c.*344-619del (n.*344-619del) c.*70-60del (n.*70-60del) c.319-60del c.*146-60del (n.*146-60del) c.267-60del (n.267-60del) c.*201-60del (n.*201-60del) c.179-623del (n.179-623del) c.179-619del (n.179-619del) c.99-60del (n.99-60del) c.-28-60del (n.-28-60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811019C>A | CA2631643735 | PMM2 | n.3456C>A c.348-60C>A (n.348-60C>A) c.179-60C>A (n.179-60C>A) c.*70-619C>A (n.*70-619C>A) c.348-619C>A (n.348-619C>A) c.*344-619C>A (n.*344-619C>A) c.*70-60C>A (n.*70-60C>A) c.319-60C>A c.*146-60C>A (n.*146-60C>A) c.267-60C>A (n.267-60C>A) c.*201-60C>A (n.*201-60C>A) c.179-623C>A (n.179-623C>A) c.179-619C>A (n.179-619C>A) c.99-60C>A (n.99-60C>A) c.-28-60C>A (n.-28-60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811019C= | CA2206135655 | PMM2 | n.3456C= c.348-60C= (n.348-60C=) c.179-60C= (n.179-60C=) c.*70-619C= (n.*70-619C=) c.348-619C= (n.348-619C=) c.*344-619C= (n.*344-619C=) c.*70-60C= (n.*70-60C=) c.319-60C= c.*146-60C= (n.*146-60C=) c.267-60C= (n.267-60C=) c.*201-60C= (n.*201-60C=) c.179-623C= (n.179-623C=) c.179-619C= (n.179-619C=) c.99-60C= (n.99-60C=) c.-28-60C= (n.-28-60C=) | |
16 | g.8811019C>G | CA974437626 | PMM2 | n.3456C>G c.348-60C>G (n.348-60C>G) c.179-60C>G (n.179-60C>G) c.*70-619C>G (n.*70-619C>G) c.348-619C>G (n.348-619C>G) c.*344-619C>G (n.*344-619C>G) c.*70-60C>G (n.*70-60C>G) c.319-60C>G c.*146-60C>G (n.*146-60C>G) c.267-60C>G (n.267-60C>G) c.*201-60C>G (n.*201-60C>G) c.179-623C>G (n.179-623C>G) c.179-619C>G (n.179-619C>G) c.99-60C>G (n.99-60C>G) c.-28-60C>G (n.-28-60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811019C>T | CA2206135654 | PMM2 | n.3456C>T c.348-60C>T (n.348-60C>T) c.179-60C>T (n.179-60C>T) c.*70-619C>T (n.*70-619C>T) c.348-619C>T (n.348-619C>T) c.*344-619C>T (n.*344-619C>T) c.*70-60C>T (n.*70-60C>T) c.319-60C>T c.*146-60C>T (n.*146-60C>T) c.267-60C>T (n.267-60C>T) c.*201-60C>T (n.*201-60C>T) c.179-623C>T (n.179-623C>T) c.179-619C>T (n.179-619C>T) c.99-60C>T (n.99-60C>T) c.-28-60C>T (n.-28-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8811019_8811020insCA | CA620730270 | PMM2 | n.3456_3457insCA c.348-60_348-59insCA (n.348-60_348-59insCA) c.179-60_179-59insCA (n.179-60_179-59insCA) c.*70-619_*70-618insCA (n.*70-619_*70-618insCA) c.348-619_348-618insCA (n.348-619_348-618insCA) c.*344-619_*344-618insCA (n.*344-619_*344-618insCA) c.*70-60_*70-59insCA (n.*70-60_*70-59insCA) c.319-60_319-59insCA c.*146-60_*146-59insCA (n.*146-60_*146-59insCA) c.267-60_267-59insCA (n.267-60_267-59insCA) c.*201-60_*201-59insCA (n.*201-60_*201-59insCA) c.179-623_179-622insCA (n.179-623_179-622insCA) c.179-619_179-618insCA (n.179-619_179-618insCA) c.99-60_99-59insCA (n.99-60_99-59insCA) c.-28-60_-28-59insCA (n.-28-60_-28-59insCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811019_8811020insCAT | CA2206135657 | PMM2 | n.3456_3457insCAT c.348-60_348-59insCAT (n.348-60_348-59insCAT) c.179-60_179-59insCAT (n.179-60_179-59insCAT) c.*70-619_*70-618insCAT (n.*70-619_*70-618insCAT) c.348-619_348-618insCAT (n.348-619_348-618insCAT) c.*344-619_*344-618insCAT (n.*344-619_*344-618insCAT) c.*70-60_*70-59insCAT (n.*70-60_*70-59insCAT) c.319-60_319-59insCAT c.*146-60_*146-59insCAT (n.*146-60_*146-59insCAT) c.267-60_267-59insCAT (n.267-60_267-59insCAT) c.*201-60_*201-59insCAT (n.*201-60_*201-59insCAT) c.179-623_179-622insCAT (n.179-623_179-622insCAT) c.179-619_179-618insCAT (n.179-619_179-618insCAT) c.99-60_99-59insCAT (n.99-60_99-59insCAT) c.-28-60_-28-59insCAT (n.-28-60_-28-59insCAT) | dbSNP |
16 | g.8811020T>C | CA725530879 | PMM2 | n.3457T>C c.348-59T>C (n.348-59T>C) c.179-59T>C (n.179-59T>C) c.*70-618T>C (n.*70-618T>C) c.348-618T>C (n.348-618T>C) c.*344-618T>C (n.*344-618T>C) c.*70-59T>C (n.*70-59T>C) c.319-59T>C c.*146-59T>C (n.*146-59T>C) c.267-59T>C (n.267-59T>C) c.*201-59T>C (n.*201-59T>C) c.179-622T>C (n.179-622T>C) c.179-618T>C (n.179-618T>C) c.99-59T>C (n.99-59T>C) c.-28-59T>C (n.-28-59T>C) | dbSNP |
16 | g.8811020T>G | CA277491092 | PMM2 | n.3457T>G c.348-59T>G (n.348-59T>G) c.179-59T>G (n.179-59T>G) c.*70-618T>G (n.*70-618T>G) c.348-618T>G (n.348-618T>G) c.*344-618T>G (n.*344-618T>G) c.*70-59T>G (n.*70-59T>G) c.319-59T>G c.*146-59T>G (n.*146-59T>G) c.267-59T>G (n.267-59T>G) c.*201-59T>G (n.*201-59T>G) c.179-622T>G (n.179-622T>G) c.179-618T>G (n.179-618T>G) c.99-59T>G (n.99-59T>G) c.-28-59T>G (n.-28-59T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811020T= | CA2206135656 | PMM2 | n.3457T= c.348-59T= (n.348-59T=) c.179-59T= (n.179-59T=) c.*70-618T= (n.*70-618T=) c.348-618T= (n.348-618T=) c.*344-618T= (n.*344-618T=) c.*70-59T= (n.*70-59T=) c.319-59T= c.*146-59T= (n.*146-59T=) c.267-59T= (n.267-59T=) c.*201-59T= (n.*201-59T=) c.179-622T= (n.179-622T=) c.179-618T= (n.179-618T=) c.99-59T= (n.99-59T=) c.-28-59T= (n.-28-59T=) | |
16 | g.8811020_8811022dup | CA2631643742 | PMM2 | n.3457_3459dup c.348-59_348-57dup (n.348-59_348-57dup) c.179-59_179-57dup (n.179-59_179-57dup) c.*70-618_*70-616dup (n.*70-618_*70-616dup) c.348-618_348-616dup (n.348-618_348-616dup) c.*344-618_*344-616dup (n.*344-618_*344-616dup) c.*70-59_*70-57dup (n.*70-59_*70-57dup) c.319-59_319-57dup c.*146-59_*146-57dup (n.*146-59_*146-57dup) c.267-59_267-57dup (n.267-59_267-57dup) c.*201-59_*201-57dup (n.*201-59_*201-57dup) c.179-622_179-620dup (n.179-622_179-620dup) c.179-618_179-616dup (n.179-618_179-616dup) c.99-59_99-57dup (n.99-59_99-57dup) c.-28-59_-28-57dup (n.-28-59_-28-57dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8811020_8811023delinsTATG | CA2742038584 | PMM2 | n.3457_3460delinsTATG c.348-59_348-56delinsTATG (n.348-59_348-56delinsTATG) c.179-59_179-56delinsTATG (n.179-59_179-56delinsTATG) c.*70-618_*70-615delinsTATG (n.*70-618_*70-615delinsTATG) c.348-618_348-615delinsTATG (n.348-618_348-615delinsTATG) c.*344-618_*344-615delinsTATG (n.*344-618_*344-615delinsTATG) c.*70-59_*70-56delinsTATG (n.*70-59_*70-56delinsTATG) c.319-59_319-56delinsTATG c.*146-59_*146-56delinsTATG (n.*146-59_*146-56delinsTATG) c.267-59_267-56delinsTATG (n.267-59_267-56delinsTATG) c.*201-59_*201-56delinsTATG (n.*201-59_*201-56delinsTATG) c.179-622_179-619delinsTATG (n.179-622_179-619delinsTATG) c.179-618_179-615delinsTATG (n.179-618_179-615delinsTATG) c.99-59_99-56delinsTATG (n.99-59_99-56delinsTATG) c.-28-59_-28-56delinsTATG (n.-28-59_-28-56delinsTATG) | |
16 | g.8811020_8811021insG | CA620730274 | PMM2 | n.3457_3458insG c.348-59_348-58insG (n.348-59_348-58insG) c.179-59_179-58insG (n.179-59_179-58insG) c.*70-618_*70-617insG (n.*70-618_*70-617insG) c.348-618_348-617insG (n.348-618_348-617insG) c.*344-618_*344-617insG (n.*344-618_*344-617insG) c.*70-59_*70-58insG (n.*70-59_*70-58insG) c.319-59_319-58insG c.*146-59_*146-58insG (n.*146-59_*146-58insG) c.267-59_267-58insG (n.267-59_267-58insG) c.*201-59_*201-58insG (n.*201-59_*201-58insG) c.179-622_179-621insG (n.179-622_179-621insG) c.179-618_179-617insG (n.179-618_179-617insG) c.99-59_99-58insG (n.99-59_99-58insG) c.-28-59_-28-58insG (n.-28-59_-28-58insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811020_8811021insCTG | CA2631643756 | PMM2 | n.3457_3458insCTG c.348-59_348-58insCTG (n.348-59_348-58insCTG) c.179-59_179-58insCTG (n.179-59_179-58insCTG) c.*70-618_*70-617insCTG (n.*70-618_*70-617insCTG) c.348-618_348-617insCTG (n.348-618_348-617insCTG) c.*344-618_*344-617insCTG (n.*344-618_*344-617insCTG) c.*70-59_*70-58insCTG (n.*70-59_*70-58insCTG) c.319-59_319-58insCTG c.*146-59_*146-58insCTG (n.*146-59_*146-58insCTG) c.267-59_267-58insCTG (n.267-59_267-58insCTG) c.*201-59_*201-58insCTG (n.*201-59_*201-58insCTG) c.179-622_179-621insCTG (n.179-622_179-621insCTG) c.179-618_179-617insCTG (n.179-618_179-617insCTG) c.99-59_99-58insCTG (n.99-59_99-58insCTG) c.-28-59_-28-58insCTG (n.-28-59_-28-58insCTG) | gnomAD v4 |
16 | g.8811020_8811021insGTG | CA725530893 | PMM2 | n.3457_3458insGTG c.348-59_348-58insGTG (n.348-59_348-58insGTG) c.179-59_179-58insGTG (n.179-59_179-58insGTG) c.*70-618_*70-617insGTG (n.*70-618_*70-617insGTG) c.348-618_348-617insGTG (n.348-618_348-617insGTG) c.*344-618_*344-617insGTG (n.*344-618_*344-617insGTG) c.*70-59_*70-58insGTG (n.*70-59_*70-58insGTG) c.319-59_319-58insGTG c.*146-59_*146-58insGTG (n.*146-59_*146-58insGTG) c.267-59_267-58insGTG (n.267-59_267-58insGTG) c.*201-59_*201-58insGTG (n.*201-59_*201-58insGTG) c.179-622_179-621insGTG (n.179-622_179-621insGTG) c.179-618_179-617insGTG (n.179-618_179-617insGTG) c.99-59_99-58insGTG (n.99-59_99-58insGTG) c.-28-59_-28-58insGTG (n.-28-59_-28-58insGTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811020_8811021insTTG | CA2631643750 | PMM2 | n.3457_3458insTTG c.348-59_348-58insTTG (n.348-59_348-58insTTG) c.179-59_179-58insTTG (n.179-59_179-58insTTG) c.*70-618_*70-617insTTG (n.*70-618_*70-617insTTG) c.348-618_348-617insTTG (n.348-618_348-617insTTG) c.*344-618_*344-617insTTG (n.*344-618_*344-617insTTG) c.*70-59_*70-58insTTG (n.*70-59_*70-58insTTG) c.319-59_319-58insTTG c.*146-59_*146-58insTTG (n.*146-59_*146-58insTTG) c.267-59_267-58insTTG (n.267-59_267-58insTTG) c.*201-59_*201-58insTTG (n.*201-59_*201-58insTTG) c.179-622_179-621insTTG (n.179-622_179-621insTTG) c.179-618_179-617insTTG (n.179-618_179-617insTTG) c.99-59_99-58insTTG (n.99-59_99-58insTTG) c.-28-59_-28-58insTTG (n.-28-59_-28-58insTTG) | gnomAD v4 |
16 | g.8811021A= | CA2206135658 | PMM2 | n.3458A= c.348-58A= (n.348-58A=) c.179-58A= (n.179-58A=) c.*70-617A= (n.*70-617A=) c.348-617A= (n.348-617A=) c.*344-617A= (n.*344-617A=) c.*70-58A= (n.*70-58A=) c.319-58A= c.*146-58A= (n.*146-58A=) c.267-58A= (n.267-58A=) c.*201-58A= (n.*201-58A=) c.179-621A= (n.179-621A=) c.179-617A= (n.179-617A=) c.99-58A= (n.99-58A=) c.-28-58A= (n.-28-58A=) | |
16 | g.8811021A>G | CA2575906440 | PMM2 | n.3458A>G c.348-58A>G (n.348-58A>G) c.179-58A>G (n.179-58A>G) c.*70-617A>G (n.*70-617A>G) c.348-617A>G (n.348-617A>G) c.*344-617A>G (n.*344-617A>G) c.*70-58A>G (n.*70-58A>G) c.319-58A>G c.*146-58A>G (n.*146-58A>G) c.267-58A>G (n.267-58A>G) c.*201-58A>G (n.*201-58A>G) c.179-621A>G (n.179-621A>G) c.179-617A>G (n.179-617A>G) c.99-58A>G (n.99-58A>G) c.-28-58A>G (n.-28-58A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8811021_8811022insCGA | CA2631643748 | PMM2 | n.3458_3459insCGA c.348-58_348-57insCGA (n.348-58_348-57insCGA) c.179-58_179-57insCGA (n.179-58_179-57insCGA) c.*70-617_*70-616insCGA (n.*70-617_*70-616insCGA) c.348-617_348-616insCGA (n.348-617_348-616insCGA) c.*344-617_*344-616insCGA (n.*344-617_*344-616insCGA) c.*70-58_*70-57insCGA (n.*70-58_*70-57insCGA) c.319-58_319-57insCGA c.*146-58_*146-57insCGA (n.*146-58_*146-57insCGA) c.267-58_267-57insCGA (n.267-58_267-57insCGA) c.*201-58_*201-57insCGA (n.*201-58_*201-57insCGA) c.179-621_179-620insCGA (n.179-621_179-620insCGA) c.179-617_179-616insCGA (n.179-617_179-616insCGA) c.99-58_99-57insCGA (n.99-58_99-57insCGA) c.-28-58_-28-57insCGA (n.-28-58_-28-57insCGA) | gnomAD v4 |
16 | g.8811021_8811023dup | CA277491097 | PMM2 | n.3458_3460dup c.348-58_348-56dup (n.348-58_348-56dup) c.179-58_179-56dup (n.179-58_179-56dup) c.*70-617_*70-615dup (n.*70-617_*70-615dup) c.348-617_348-615dup (n.348-617_348-615dup) c.*344-617_*344-615dup (n.*344-617_*344-615dup) c.*70-58_*70-56dup (n.*70-58_*70-56dup) c.319-58_319-56dup c.*146-58_*146-56dup (n.*146-58_*146-56dup) c.267-58_267-56dup (n.267-58_267-56dup) c.*201-58_*201-56dup (n.*201-58_*201-56dup) c.179-621_179-619dup (n.179-621_179-619dup) c.179-617_179-615dup (n.179-617_179-615dup) c.99-58_99-56dup (n.99-58_99-56dup) c.-28-58_-28-56dup (n.-28-58_-28-56dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811021_8811022insATG | CA277491101 | PMM2 | n.3458_3459insATG c.348-58_348-57insATG (n.348-58_348-57insATG) c.179-58_179-57insATG (n.179-58_179-57insATG) c.*70-617_*70-616insATG (n.*70-617_*70-616insATG) c.348-617_348-616insATG (n.348-617_348-616insATG) c.*344-617_*344-616insATG (n.*344-617_*344-616insATG) c.*70-58_*70-57insATG (n.*70-58_*70-57insATG) c.319-58_319-57insATG c.*146-58_*146-57insATG (n.*146-58_*146-57insATG) c.267-58_267-57insATG (n.267-58_267-57insATG) c.*201-58_*201-57insATG (n.*201-58_*201-57insATG) c.179-621_179-620insATG (n.179-621_179-620insATG) c.179-617_179-616insATG (n.179-617_179-616insATG) c.99-58_99-57insATG (n.99-58_99-57insATG) c.-28-58_-28-57insATG (n.-28-58_-28-57insATG) | dbSNP COSMIC |
16 | g.8811022T= | CA2206135659 | PMM2 | n.3459T= c.348-57T= (n.348-57T=) c.179-57T= (n.179-57T=) c.*70-616T= (n.*70-616T=) c.348-616T= (n.348-616T=) c.*344-616T= (n.*344-616T=) c.*70-57T= (n.*70-57T=) c.319-57T= c.*146-57T= (n.*146-57T=) c.267-57T= (n.267-57T=) c.*201-57T= (n.*201-57T=) c.179-620T= (n.179-620T=) c.179-616T= (n.179-616T=) c.99-57T= (n.99-57T=) c.-28-57T= (n.-28-57T=) | |
16 | g.8811023_8811024insCTG | CA2731682963 | PMM2 | n.3460_3461insCTG c.348-56_348-55insCTG (n.348-56_348-55insCTG) c.179-56_179-55insCTG (n.179-56_179-55insCTG) c.*70-615_*70-614insCTG (n.*70-615_*70-614insCTG) c.348-615_348-614insCTG (n.348-615_348-614insCTG) c.*344-615_*344-614insCTG (n.*344-615_*344-614insCTG) c.*70-56_*70-55insCTG (n.*70-56_*70-55insCTG) c.319-56_319-55insCTG c.*146-56_*146-55insCTG (n.*146-56_*146-55insCTG) c.267-56_267-55insCTG (n.267-56_267-55insCTG) c.*201-56_*201-55insCTG (n.*201-56_*201-55insCTG) c.179-619_179-618insCTG (n.179-619_179-618insCTG) c.179-615_179-614insCTG (n.179-615_179-614insCTG) c.99-56_99-55insCTG (n.99-56_99-55insCTG) c.-28-56_-28-55insCTG (n.-28-56_-28-55insCTG) | dbSNP |
16 | g.8811024_8811026dup | CA2731682965 | PMM2 | n.3461_3463dup c.348-55_348-53dup (n.348-55_348-53dup) c.179-55_179-53dup (n.179-55_179-53dup) c.*70-614_*70-612dup (n.*70-614_*70-612dup) c.348-614_348-612dup (n.348-614_348-612dup) c.*344-614_*344-612dup (n.*344-614_*344-612dup) c.*70-55_*70-53dup (n.*70-55_*70-53dup) c.319-55_319-53dup c.*146-55_*146-53dup (n.*146-55_*146-53dup) c.267-55_267-53dup (n.267-55_267-53dup) c.*201-55_*201-53dup (n.*201-55_*201-53dup) c.179-618_179-616dup (n.179-618_179-616dup) c.179-614_179-612dup (n.179-614_179-612dup) c.99-55_99-53dup (n.99-55_99-53dup) c.-28-55_-28-53dup (n.-28-55_-28-53dup) | dbSNP |
16 | g.8811022_8811023insATG | CA277491104 | PMM2 | n.3459_3460insATG c.348-57_348-56insATG (n.348-57_348-56insATG) c.179-57_179-56insATG (n.179-57_179-56insATG) c.*70-616_*70-615insATG (n.*70-616_*70-615insATG) c.348-616_348-615insATG (n.348-616_348-615insATG) c.*344-616_*344-615insATG (n.*344-616_*344-615insATG) c.*70-57_*70-56insATG (n.*70-57_*70-56insATG) c.319-57_319-56insATG c.*146-57_*146-56insATG (n.*146-57_*146-56insATG) c.267-57_267-56insATG (n.267-57_267-56insATG) c.*201-57_*201-56insATG (n.*201-57_*201-56insATG) c.179-620_179-619insATG (n.179-620_179-619insATG) c.179-616_179-615insATG (n.179-616_179-615insATG) c.99-57_99-56insATG (n.99-57_99-56insATG) c.-28-57_-28-56insATG (n.-28-57_-28-56insATG) | dbSNP |
16 | g.8811023_8811024insAAG | CA2731682973 | PMM2 | n.3460_3461insAAG c.348-56_348-55insAAG (n.348-56_348-55insAAG) c.179-56_179-55insAAG (n.179-56_179-55insAAG) c.*70-615_*70-614insAAG (n.*70-615_*70-614insAAG) c.348-615_348-614insAAG (n.348-615_348-614insAAG) c.*344-615_*344-614insAAG (n.*344-615_*344-614insAAG) c.*70-56_*70-55insAAG (n.*70-56_*70-55insAAG) c.319-56_319-55insAAG c.*146-56_*146-55insAAG (n.*146-56_*146-55insAAG) c.267-56_267-55insAAG (n.267-56_267-55insAAG) c.*201-56_*201-55insAAG (n.*201-56_*201-55insAAG) c.179-619_179-618insAAG (n.179-619_179-618insAAG) c.179-615_179-614insAAG (n.179-615_179-614insAAG) c.99-56_99-55insAAG (n.99-56_99-55insAAG) c.-28-56_-28-55insAAG (n.-28-56_-28-55insAAG) | dbSNP |
16 | g.8811023_8811024insACG | CA2731682972 | PMM2 | n.3460_3461insACG c.348-56_348-55insACG (n.348-56_348-55insACG) c.179-56_179-55insACG (n.179-56_179-55insACG) c.*70-615_*70-614insACG (n.*70-615_*70-614insACG) c.348-615_348-614insACG (n.348-615_348-614insACG) c.*344-615_*344-614insACG (n.*344-615_*344-614insACG) c.*70-56_*70-55insACG (n.*70-56_*70-55insACG) c.319-56_319-55insACG c.*146-56_*146-55insACG (n.*146-56_*146-55insACG) c.267-56_267-55insACG (n.267-56_267-55insACG) c.*201-56_*201-55insACG (n.*201-56_*201-55insACG) c.179-619_179-618insACG (n.179-619_179-618insACG) c.179-615_179-614insACG (n.179-615_179-614insACG) c.99-56_99-55insACG (n.99-56_99-55insACG) c.-28-56_-28-55insACG (n.-28-56_-28-55insACG) | dbSNP |
16 | g.8811023_8811024insAGG | CA2731682967 | PMM2 | n.3460_3461insAGG c.348-56_348-55insAGG (n.348-56_348-55insAGG) c.179-56_179-55insAGG (n.179-56_179-55insAGG) c.*70-615_*70-614insAGG (n.*70-615_*70-614insAGG) c.348-615_348-614insAGG (n.348-615_348-614insAGG) c.*344-615_*344-614insAGG (n.*344-615_*344-614insAGG) c.*70-56_*70-55insAGG (n.*70-56_*70-55insAGG) c.319-56_319-55insAGG c.*146-56_*146-55insAGG (n.*146-56_*146-55insAGG) c.267-56_267-55insAGG (n.267-56_267-55insAGG) c.*201-56_*201-55insAGG (n.*201-56_*201-55insAGG) c.179-619_179-618insAGG (n.179-619_179-618insAGG) c.179-615_179-614insAGG (n.179-615_179-614insAGG) c.99-56_99-55insAGG (n.99-56_99-55insAGG) c.-28-56_-28-55insAGG (n.-28-56_-28-55insAGG) | dbSNP |
16 | g.8811023_8811024insA | CA2631643762 | PMM2 | n.3460_3461insA c.348-56_348-55insA (n.348-56_348-55insA) c.179-56_179-55insA (n.179-56_179-55insA) c.*70-615_*70-614insA (n.*70-615_*70-614insA) c.348-615_348-614insA (n.348-615_348-614insA) c.*344-615_*344-614insA (n.*344-615_*344-614insA) c.*70-56_*70-55insA (n.*70-56_*70-55insA) c.319-56_319-55insA c.*146-56_*146-55insA (n.*146-56_*146-55insA) c.267-56_267-55insA (n.267-56_267-55insA) c.*201-56_*201-55insA (n.*201-56_*201-55insA) c.179-619_179-618insA (n.179-619_179-618insA) c.179-615_179-614insA (n.179-615_179-614insA) c.99-56_99-55insA (n.99-56_99-55insA) c.-28-56_-28-55insA (n.-28-56_-28-55insA) | gnomAD v4 |
16 | g.8811023_8811024insATT | CA2731682976 | PMM2 | n.3460_3461insATT c.348-56_348-55insATT (n.348-56_348-55insATT) c.179-56_179-55insATT (n.179-56_179-55insATT) c.*70-615_*70-614insATT (n.*70-615_*70-614insATT) c.348-615_348-614insATT (n.348-615_348-614insATT) c.*344-615_*344-614insATT (n.*344-615_*344-614insATT) c.*70-56_*70-55insATT (n.*70-56_*70-55insATT) c.319-56_319-55insATT c.*146-56_*146-55insATT (n.*146-56_*146-55insATT) c.267-56_267-55insATT (n.267-56_267-55insATT) c.*201-56_*201-55insATT (n.*201-56_*201-55insATT) c.179-619_179-618insATT (n.179-619_179-618insATT) c.179-615_179-614insATT (n.179-615_179-614insATT) c.99-56_99-55insATT (n.99-56_99-55insATT) c.-28-56_-28-55insATT (n.-28-56_-28-55insATT) | dbSNP |
16 | g.8811024T>A | CA2206135661 | PMM2 | n.3461T>A c.348-55T>A (n.348-55T>A) c.179-55T>A (n.179-55T>A) c.*70-614T>A (n.*70-614T>A) c.348-614T>A (n.348-614T>A) c.*344-614T>A (n.*344-614T>A) c.*70-55T>A (n.*70-55T>A) c.319-55T>A c.*146-55T>A (n.*146-55T>A) c.267-55T>A (n.267-55T>A) c.*201-55T>A (n.*201-55T>A) c.179-618T>A (n.179-618T>A) c.179-614T>A (n.179-614T>A) c.99-55T>A (n.99-55T>A) c.-28-55T>A (n.-28-55T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8811024T= | CA2206135660 | PMM2 | n.3461T= c.348-55T= (n.348-55T=) c.179-55T= (n.179-55T=) c.*70-614T= (n.*70-614T=) c.348-614T= (n.348-614T=) c.*344-614T= (n.*344-614T=) c.*70-55T= (n.*70-55T=) c.319-55T= c.*146-55T= (n.*146-55T=) c.267-55T= (n.267-55T=) c.*201-55T= (n.*201-55T=) c.179-618T= (n.179-618T=) c.179-614T= (n.179-614T=) c.99-55T= (n.99-55T=) c.-28-55T= (n.-28-55T=) | |
16 | g.8811024_8811025insG | CA2631643766 | PMM2 | n.3461_3462insG c.348-55_348-54insG (n.348-55_348-54insG) c.179-55_179-54insG (n.179-55_179-54insG) c.*70-614_*70-613insG (n.*70-614_*70-613insG) c.348-614_348-613insG (n.348-614_348-613insG) c.*344-614_*344-613insG (n.*344-614_*344-613insG) c.*70-55_*70-54insG (n.*70-55_*70-54insG) c.319-55_319-54insG c.*146-55_*146-54insG (n.*146-55_*146-54insG) c.267-55_267-54insG (n.267-55_267-54insG) c.*201-55_*201-54insG (n.*201-55_*201-54insG) c.179-618_179-617insG (n.179-618_179-617insG) c.179-614_179-613insG (n.179-614_179-613insG) c.99-55_99-54insG (n.99-55_99-54insG) c.-28-55_-28-54insG (n.-28-55_-28-54insG) | gnomAD v4 |
16 | g.8811026G>A | CA2631643768 | PMM2 | n.3463G>A c.348-53G>A (n.348-53G>A) c.179-53G>A (n.179-53G>A) c.*70-612G>A (n.*70-612G>A) c.348-612G>A (n.348-612G>A) c.*344-612G>A (n.*344-612G>A) c.*70-53G>A (n.*70-53G>A) c.319-53G>A c.*146-53G>A (n.*146-53G>A) c.267-53G>A (n.267-53G>A) c.*201-53G>A (n.*201-53G>A) c.179-616G>A (n.179-616G>A) c.179-612G>A (n.179-612G>A) c.99-53G>A (n.99-53G>A) c.-28-53G>A (n.-28-53G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811026G>C | CA2631643769 | PMM2 | n.3463G>C c.348-53G>C (n.348-53G>C) c.179-53G>C (n.179-53G>C) c.*70-612G>C (n.*70-612G>C) c.348-612G>C (n.348-612G>C) c.*344-612G>C (n.*344-612G>C) c.*70-53G>C (n.*70-53G>C) c.319-53G>C c.*146-53G>C (n.*146-53G>C) c.267-53G>C (n.267-53G>C) c.*201-53G>C (n.*201-53G>C) c.179-616G>C (n.179-616G>C) c.179-612G>C (n.179-612G>C) c.99-53G>C (n.99-53G>C) c.-28-53G>C (n.-28-53G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8811026G>T | CA2631643771 | PMM2 | n.3463G>T c.348-53G>T (n.348-53G>T) c.179-53G>T (n.179-53G>T) c.*70-612G>T (n.*70-612G>T) c.348-612G>T (n.348-612G>T) c.*344-612G>T (n.*344-612G>T) c.*70-53G>T (n.*70-53G>T) c.319-53G>T c.*146-53G>T (n.*146-53G>T) c.267-53G>T (n.267-53G>T) c.*201-53G>T (n.*201-53G>T) c.179-616G>T (n.179-616G>T) c.179-612G>T (n.179-612G>T) c.99-53G>T (n.99-53G>T) c.-28-53G>T (n.-28-53G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811027C>A | CA2575906441 | PMM2 | n.3464C>A c.348-52C>A (n.348-52C>A) c.179-52C>A (n.179-52C>A) c.*70-611C>A (n.*70-611C>A) c.348-611C>A (n.348-611C>A) c.*344-611C>A (n.*344-611C>A) c.*70-52C>A (n.*70-52C>A) c.319-52C>A c.*146-52C>A (n.*146-52C>A) c.267-52C>A (n.267-52C>A) c.*201-52C>A (n.*201-52C>A) c.179-615C>A (n.179-615C>A) c.179-611C>A (n.179-611C>A) c.99-52C>A (n.99-52C>A) c.-28-52C>A (n.-28-52C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811028C>A | CA2575906442 | PMM2 | n.3465C>A c.348-51C>A (n.348-51C>A) c.179-51C>A (n.179-51C>A) c.*70-610C>A (n.*70-610C>A) c.348-610C>A (n.348-610C>A) c.*344-610C>A (n.*344-610C>A) c.*70-51C>A (n.*70-51C>A) c.319-51C>A c.*146-51C>A (n.*146-51C>A) c.267-51C>A (n.267-51C>A) c.*201-51C>A (n.*201-51C>A) c.179-614C>A (n.179-614C>A) c.179-610C>A (n.179-610C>A) c.99-51C>A (n.99-51C>A) c.-28-51C>A (n.-28-51C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811029C>A | CA2631643775 | PMM2 | n.3466C>A c.348-50C>A (n.348-50C>A) c.179-50C>A (n.179-50C>A) c.*70-609C>A (n.*70-609C>A) c.348-609C>A (n.348-609C>A) c.*344-609C>A (n.*344-609C>A) c.*70-50C>A (n.*70-50C>A) c.319-50C>A c.*146-50C>A (n.*146-50C>A) c.267-50C>A (n.267-50C>A) c.*201-50C>A (n.*201-50C>A) c.179-613C>A (n.179-613C>A) c.179-609C>A (n.179-609C>A) c.99-50C>A (n.99-50C>A) c.-28-50C>A (n.-28-50C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811029C>T | CA2575906443 | PMM2 | n.3466C>T c.348-50C>T (n.348-50C>T) c.179-50C>T (n.179-50C>T) c.*70-609C>T (n.*70-609C>T) c.348-609C>T (n.348-609C>T) c.*344-609C>T (n.*344-609C>T) c.*70-50C>T (n.*70-50C>T) c.319-50C>T c.*146-50C>T (n.*146-50C>T) c.267-50C>T (n.267-50C>T) c.*201-50C>T (n.*201-50C>T) c.179-613C>T (n.179-613C>T) c.179-609C>T (n.179-609C>T) c.99-50C>T (n.99-50C>T) c.-28-50C>T (n.-28-50C>T) | |
16 | g.8811030A= | CA2206135662 | PMM2 | n.3467A= c.348-49A= (n.348-49A=) c.179-49A= (n.179-49A=) c.*70-608A= (n.*70-608A=) c.348-608A= (n.348-608A=) c.*344-608A= (n.*344-608A=) c.*70-49A= (n.*70-49A=) c.319-49A= c.*146-49A= (n.*146-49A=) c.267-49A= (n.267-49A=) c.*201-49A= (n.*201-49A=) c.179-612A= (n.179-612A=) c.179-608A= (n.179-608A=) c.99-49A= (n.99-49A=) c.-28-49A= (n.-28-49A=) | |
16 | g.8811030A>G | CA725530912 | PMM2 | n.3467A>G c.348-49A>G (n.348-49A>G) c.179-49A>G (n.179-49A>G) c.*70-608A>G (n.*70-608A>G) c.348-608A>G (n.348-608A>G) c.*344-608A>G (n.*344-608A>G) c.*70-49A>G (n.*70-49A>G) c.319-49A>G c.*146-49A>G (n.*146-49A>G) c.267-49A>G (n.267-49A>G) c.*201-49A>G (n.*201-49A>G) c.179-612A>G (n.179-612A>G) c.179-608A>G (n.179-608A>G) c.99-49A>G (n.99-49A>G) c.-28-49A>G (n.-28-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8811030A>T | CA2631643783 | PMM2 | n.3467A>T c.348-49A>T (n.348-49A>T) c.179-49A>T (n.179-49A>T) c.*70-608A>T (n.*70-608A>T) c.348-608A>T (n.348-608A>T) c.*344-608A>T (n.*344-608A>T) c.*70-49A>T (n.*70-49A>T) c.319-49A>T c.*146-49A>T (n.*146-49A>T) c.267-49A>T (n.267-49A>T) c.*201-49A>T (n.*201-49A>T) c.179-612A>T (n.179-612A>T) c.179-608A>T (n.179-608A>T) c.99-49A>T (n.99-49A>T) c.-28-49A>T (n.-28-49A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811032del | CA2631643780 | PMM2 | n.3469del c.348-47del (n.348-47del) c.179-47del (n.179-47del) c.*70-606del (n.*70-606del) c.348-606del (n.348-606del) c.*344-606del (n.*344-606del) c.*70-47del (n.*70-47del) c.319-47del c.*146-47del (n.*146-47del) c.267-47del (n.267-47del) c.*201-47del (n.*201-47del) c.179-610del (n.179-610del) c.179-606del (n.179-606del) c.99-47del (n.99-47del) c.-28-47del (n.-28-47del) | gnomAD v4 |
16 | g.8811031A= | CA2206135663 | PMM2 | n.3468A= c.348-48A= (n.348-48A=) c.179-48A= (n.179-48A=) c.*70-607A= (n.*70-607A=) c.348-607A= (n.348-607A=) c.*344-607A= (n.*344-607A=) c.*70-48A= (n.*70-48A=) c.319-48A= c.*146-48A= (n.*146-48A=) c.267-48A= (n.267-48A=) c.*201-48A= (n.*201-48A=) c.179-611A= (n.179-611A=) c.179-607A= (n.179-607A=) c.99-48A= (n.99-48A=) c.-28-48A= (n.-28-48A=) | |
16 | g.8811031A>G | CA277491107 | PMM2 | n.3468A>G c.348-48A>G (n.348-48A>G) c.179-48A>G (n.179-48A>G) c.*70-607A>G (n.*70-607A>G) c.348-607A>G (n.348-607A>G) c.*344-607A>G (n.*344-607A>G) c.*70-48A>G (n.*70-48A>G) c.319-48A>G c.*146-48A>G (n.*146-48A>G) c.267-48A>G (n.267-48A>G) c.*201-48A>G (n.*201-48A>G) c.179-611A>G (n.179-611A>G) c.179-607A>G (n.179-607A>G) c.99-48A>G (n.99-48A>G) c.-28-48A>G (n.-28-48A>G) | dbSNP |
16 | g.8811032A= | CA2206135664 | PMM2 | n.3469A= c.348-47A= (n.348-47A=) c.179-47A= (n.179-47A=) c.*70-606A= (n.*70-606A=) c.348-606A= (n.348-606A=) c.*344-606A= (n.*344-606A=) c.*70-47A= (n.*70-47A=) c.319-47A= c.*146-47A= (n.*146-47A=) c.267-47A= (n.267-47A=) c.*201-47A= (n.*201-47A=) c.179-610A= (n.179-610A=) c.179-606A= (n.179-606A=) c.99-47A= (n.99-47A=) c.-28-47A= (n.-28-47A=) | |
16 | g.8811032A>C | CA7894031 | PMM2 | n.3469A>C c.348-47A>C (n.348-47A>C) c.179-47A>C (n.179-47A>C) c.*70-606A>C (n.*70-606A>C) c.348-606A>C (n.348-606A>C) c.*344-606A>C (n.*344-606A>C) c.*70-47A>C (n.*70-47A>C) c.319-47A>C c.*146-47A>C (n.*146-47A>C) c.267-47A>C (n.267-47A>C) c.*201-47A>C (n.*201-47A>C) c.179-610A>C (n.179-610A>C) c.179-606A>C (n.179-606A>C) c.99-47A>C (n.99-47A>C) c.-28-47A>C (n.-28-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811032A>G | CA620730278 | PMM2 | n.3469A>G c.348-47A>G (n.348-47A>G) c.179-47A>G (n.179-47A>G) c.*70-606A>G (n.*70-606A>G) c.348-606A>G (n.348-606A>G) c.*344-606A>G (n.*344-606A>G) c.*70-47A>G (n.*70-47A>G) c.319-47A>G c.*146-47A>G (n.*146-47A>G) c.267-47A>G (n.267-47A>G) c.*201-47A>G (n.*201-47A>G) c.179-610A>G (n.179-610A>G) c.179-606A>G (n.179-606A>G) c.99-47A>G (n.99-47A>G) c.-28-47A>G (n.-28-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8811033T>C | CA620730283 | PMM2 | n.3470T>C c.348-46T>C (n.348-46T>C) c.179-46T>C (n.179-46T>C) c.*70-605T>C (n.*70-605T>C) c.348-605T>C (n.348-605T>C) c.*344-605T>C (n.*344-605T>C) c.*70-46T>C (n.*70-46T>C) c.319-46T>C c.*146-46T>C (n.*146-46T>C) c.267-46T>C (n.267-46T>C) c.*201-46T>C (n.*201-46T>C) c.179-609T>C (n.179-609T>C) c.179-605T>C (n.179-605T>C) c.99-46T>C (n.99-46T>C) c.-28-46T>C (n.-28-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811033T= | CA2206135665 | PMM2 | n.3470T= c.348-46T= (n.348-46T=) c.179-46T= (n.179-46T=) c.*70-605T= (n.*70-605T=) c.348-605T= (n.348-605T=) c.*344-605T= (n.*344-605T=) c.*70-46T= (n.*70-46T=) c.319-46T= c.*146-46T= (n.*146-46T=) c.267-46T= (n.267-46T=) c.*201-46T= (n.*201-46T=) c.179-609T= (n.179-609T=) c.179-605T= (n.179-605T=) c.99-46T= (n.99-46T=) c.-28-46T= (n.-28-46T=) | |
16 | g.8811034G= | CA2206135666 | PMM2 | n.3471G= c.348-45G= (n.348-45G=) c.179-45G= (n.179-45G=) c.*70-604G= (n.*70-604G=) c.348-604G= (n.348-604G=) c.*344-604G= (n.*344-604G=) c.*70-45G= (n.*70-45G=) c.319-45G= c.*146-45G= (n.*146-45G=) c.267-45G= (n.267-45G=) c.*201-45G= (n.*201-45G=) c.179-608G= (n.179-608G=) c.179-604G= (n.179-604G=) c.99-45G= (n.99-45G=) c.-28-45G= (n.-28-45G=) | |
16 | g.8811034G>T | CA277491112 | PMM2 | n.3471G>T c.348-45G>T (n.348-45G>T) c.179-45G>T (n.179-45G>T) c.*70-604G>T (n.*70-604G>T) c.348-604G>T (n.348-604G>T) c.*344-604G>T (n.*344-604G>T) c.*70-45G>T (n.*70-45G>T) c.319-45G>T c.*146-45G>T (n.*146-45G>T) c.267-45G>T (n.267-45G>T) c.*201-45G>T (n.*201-45G>T) c.179-608G>T (n.179-608G>T) c.179-604G>T (n.179-604G>T) c.99-45G>T (n.99-45G>T) c.-28-45G>T (n.-28-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811035A>T | CA2575906444 | PMM2 | n.3472A>T c.348-44A>T (n.348-44A>T) c.179-44A>T (n.179-44A>T) c.*70-603A>T (n.*70-603A>T) c.348-603A>T (n.348-603A>T) c.*344-603A>T (n.*344-603A>T) c.*70-44A>T (n.*70-44A>T) c.319-44A>T c.*146-44A>T (n.*146-44A>T) c.267-44A>T (n.267-44A>T) c.*201-44A>T (n.*201-44A>T) c.179-607A>T (n.179-607A>T) c.179-603A>T (n.179-603A>T) c.99-44A>T (n.99-44A>T) c.-28-44A>T (n.-28-44A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811036A= | CA2206135667 | PMM2 | n.3473A= c.348-43A= (n.348-43A=) c.179-43A= (n.179-43A=) c.*70-602A= (n.*70-602A=) c.348-602A= (n.348-602A=) c.*344-602A= (n.*344-602A=) c.*70-43A= (n.*70-43A=) c.319-43A= c.*146-43A= (n.*146-43A=) c.267-43A= (n.267-43A=) c.*201-43A= (n.*201-43A=) c.179-606A= (n.179-606A=) c.179-602A= (n.179-602A=) c.99-43A= (n.99-43A=) c.-28-43A= (n.-28-43A=) | |
16 | g.8811036A>C | CA2206135668 | PMM2 | n.3473A>C c.348-43A>C (n.348-43A>C) c.179-43A>C (n.179-43A>C) c.*70-602A>C (n.*70-602A>C) c.348-602A>C (n.348-602A>C) c.*344-602A>C (n.*344-602A>C) c.*70-43A>C (n.*70-43A>C) c.319-43A>C c.*146-43A>C (n.*146-43A>C) c.267-43A>C (n.267-43A>C) c.*201-43A>C (n.*201-43A>C) c.179-606A>C (n.179-606A>C) c.179-602A>C (n.179-602A>C) c.99-43A>C (n.99-43A>C) c.-28-43A>C (n.-28-43A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8811036A>G | CA7894032 | PMM2 | n.3473A>G c.348-43A>G (n.348-43A>G) c.179-43A>G (n.179-43A>G) c.*70-602A>G (n.*70-602A>G) c.348-602A>G (n.348-602A>G) c.*344-602A>G (n.*344-602A>G) c.*70-43A>G (n.*70-43A>G) c.319-43A>G c.*146-43A>G (n.*146-43A>G) c.267-43A>G (n.267-43A>G) c.*201-43A>G (n.*201-43A>G) c.179-606A>G (n.179-606A>G) c.179-602A>G (n.179-602A>G) c.99-43A>G (n.99-43A>G) c.-28-43A>G (n.-28-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811038A= | CA2206135669 | PMM2 | n.3475A= c.348-41A= (n.348-41A=) c.179-41A= (n.179-41A=) c.*70-600A= (n.*70-600A=) c.348-600A= (n.348-600A=) c.*344-600A= (n.*344-600A=) c.*70-41A= (n.*70-41A=) c.319-41A= c.*146-41A= (n.*146-41A=) c.267-41A= (n.267-41A=) c.*201-41A= (n.*201-41A=) c.179-604A= (n.179-604A=) c.179-600A= (n.179-600A=) c.99-41A= (n.99-41A=) c.-28-41A= (n.-28-41A=) | |
16 | g.8811038A>T | CA620730289 | PMM2 | n.3475A>T c.348-41A>T (n.348-41A>T) c.179-41A>T (n.179-41A>T) c.*70-600A>T (n.*70-600A>T) c.348-600A>T (n.348-600A>T) c.*344-600A>T (n.*344-600A>T) c.*70-41A>T (n.*70-41A>T) c.319-41A>T c.*146-41A>T (n.*146-41A>T) c.267-41A>T (n.267-41A>T) c.*201-41A>T (n.*201-41A>T) c.179-604A>T (n.179-604A>T) c.179-600A>T (n.179-600A>T) c.99-41A>T (n.99-41A>T) c.-28-41A>T (n.-28-41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8811039A>G | CA2631643796 | PMM2 | n.3476A>G c.348-40A>G (n.348-40A>G) c.179-40A>G (n.179-40A>G) c.*70-599A>G (n.*70-599A>G) c.348-599A>G (n.348-599A>G) c.*344-599A>G (n.*344-599A>G) c.*70-40A>G (n.*70-40A>G) c.319-40A>G c.*146-40A>G (n.*146-40A>G) c.267-40A>G (n.267-40A>G) c.*201-40A>G (n.*201-40A>G) c.179-603A>G (n.179-603A>G) c.179-599A>G (n.179-599A>G) c.99-40A>G (n.99-40A>G) c.-28-40A>G (n.-28-40A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8811040C>A | CA2575906445 | PMM2 | n.3477C>A c.348-39C>A (n.348-39C>A) c.179-39C>A (n.179-39C>A) c.*70-598C>A (n.*70-598C>A) c.348-598C>A (n.348-598C>A) c.*344-598C>A (n.*344-598C>A) c.*70-39C>A (n.*70-39C>A) c.319-39C>A c.*146-39C>A (n.*146-39C>A) c.267-39C>A (n.267-39C>A) c.*201-39C>A (n.*201-39C>A) c.179-602C>A (n.179-602C>A) c.179-598C>A (n.179-598C>A) c.99-39C>A (n.99-39C>A) c.-28-39C>A (n.-28-39C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811040C= | CA2206135670 | PMM2 | n.3477C= c.348-39C= (n.348-39C=) c.179-39C= (n.179-39C=) c.*70-598C= (n.*70-598C=) c.348-598C= (n.348-598C=) c.*344-598C= (n.*344-598C=) c.*70-39C= (n.*70-39C=) c.319-39C= c.*146-39C= (n.*146-39C=) c.267-39C= (n.267-39C=) c.*201-39C= (n.*201-39C=) c.179-602C= (n.179-602C=) c.179-598C= (n.179-598C=) c.99-39C= (n.99-39C=) c.-28-39C= (n.-28-39C=) | |
16 | g.8811040C>G | CA2575906446 | PMM2 | n.3477C>G c.348-39C>G (n.348-39C>G) c.179-39C>G (n.179-39C>G) c.*70-598C>G (n.*70-598C>G) c.348-598C>G (n.348-598C>G) c.*344-598C>G (n.*344-598C>G) c.*70-39C>G (n.*70-39C>G) c.319-39C>G c.*146-39C>G (n.*146-39C>G) c.267-39C>G (n.267-39C>G) c.*201-39C>G (n.*201-39C>G) c.179-602C>G (n.179-602C>G) c.179-598C>G (n.179-598C>G) c.99-39C>G (n.99-39C>G) c.-28-39C>G (n.-28-39C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8811040C>T | CA7894033 | PMM2 | n.3477C>T c.348-39C>T (n.348-39C>T) c.179-39C>T (n.179-39C>T) c.*70-598C>T (n.*70-598C>T) c.348-598C>T (n.348-598C>T) c.*344-598C>T (n.*344-598C>T) c.*70-39C>T (n.*70-39C>T) c.319-39C>T c.*146-39C>T (n.*146-39C>T) c.267-39C>T (n.267-39C>T) c.*201-39C>T (n.*201-39C>T) c.179-602C>T (n.179-602C>T) c.179-598C>T (n.179-598C>T) c.99-39C>T (n.99-39C>T) c.-28-39C>T (n.-28-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811041G>A | CA725530926 | PMM2 | n.3478G>A c.348-38G>A (n.348-38G>A) c.179-38G>A (n.179-38G>A) c.*70-597G>A (n.*70-597G>A) c.348-597G>A (n.348-597G>A) c.*344-597G>A (n.*344-597G>A) c.*70-38G>A (n.*70-38G>A) c.319-38G>A c.*146-38G>A (n.*146-38G>A) c.267-38G>A (n.267-38G>A) c.*201-38G>A (n.*201-38G>A) c.179-601G>A (n.179-601G>A) c.179-597G>A (n.179-597G>A) c.99-38G>A (n.99-38G>A) c.-28-38G>A (n.-28-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811041G>C | CA2631643805 | PMM2 | n.3478G>C c.348-38G>C (n.348-38G>C) c.179-38G>C (n.179-38G>C) c.*70-597G>C (n.*70-597G>C) c.348-597G>C (n.348-597G>C) c.*344-597G>C (n.*344-597G>C) c.*70-38G>C (n.*70-38G>C) c.319-38G>C c.*146-38G>C (n.*146-38G>C) c.267-38G>C (n.267-38G>C) c.*201-38G>C (n.*201-38G>C) c.179-601G>C (n.179-601G>C) c.179-597G>C (n.179-597G>C) c.99-38G>C (n.99-38G>C) c.-28-38G>C (n.-28-38G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8811041G= | CA2206135671 | PMM2 | n.3478G= c.348-38G= (n.348-38G=) c.179-38G= (n.179-38G=) c.*70-597G= (n.*70-597G=) c.348-597G= (n.348-597G=) c.*344-597G= (n.*344-597G=) c.*70-38G= (n.*70-38G=) c.319-38G= c.*146-38G= (n.*146-38G=) c.267-38G= (n.267-38G=) c.*201-38G= (n.*201-38G=) c.179-601G= (n.179-601G=) c.179-597G= (n.179-597G=) c.99-38G= (n.99-38G=) c.-28-38G= (n.-28-38G=) | |
16 | g.8811041G>T | CA974437642 | PMM2 | n.3478G>T c.348-38G>T (n.348-38G>T) c.179-38G>T (n.179-38G>T) c.*70-597G>T (n.*70-597G>T) c.348-597G>T (n.348-597G>T) c.*344-597G>T (n.*344-597G>T) c.*70-38G>T (n.*70-38G>T) c.319-38G>T c.*146-38G>T (n.*146-38G>T) c.267-38G>T (n.267-38G>T) c.*201-38G>T (n.*201-38G>T) c.179-601G>T (n.179-601G>T) c.179-597G>T (n.179-597G>T) c.99-38G>T (n.99-38G>T) c.-28-38G>T (n.-28-38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811043_8811044del | CA2575906447 | PMM2 | n.3480_3481del c.348-36_348-35del (n.348-36_348-35del) c.179-36_179-35del (n.179-36_179-35del) c.*70-595_*70-594del (n.*70-595_*70-594del) c.348-595_348-594del (n.348-595_348-594del) c.*344-595_*344-594del (n.*344-595_*344-594del) c.*70-36_*70-35del (n.*70-36_*70-35del) c.319-36_319-35del c.*146-36_*146-35del (n.*146-36_*146-35del) c.267-36_267-35del (n.267-36_267-35del) c.*201-36_*201-35del (n.*201-36_*201-35del) c.179-599_179-598del (n.179-599_179-598del) c.179-595_179-594del (n.179-595_179-594del) c.99-36_99-35del (n.99-36_99-35del) c.-28-36_-28-35del (n.-28-36_-28-35del) | |
16 | g.8811042T>C | CA2206135673 | PMM2 | n.3479T>C c.348-37T>C (n.348-37T>C) c.179-37T>C (n.179-37T>C) c.*70-596T>C (n.*70-596T>C) c.348-596T>C (n.348-596T>C) c.*344-596T>C (n.*344-596T>C) c.*70-37T>C (n.*70-37T>C) c.319-37T>C c.*146-37T>C (n.*146-37T>C) c.267-37T>C (n.267-37T>C) c.*201-37T>C (n.*201-37T>C) c.179-600T>C (n.179-600T>C) c.179-596T>C (n.179-596T>C) c.99-37T>C (n.99-37T>C) c.-28-37T>C (n.-28-37T>C) | dbSNP |
16 | g.8811042T= | CA2206135672 | PMM2 | n.3479T= c.348-37T= (n.348-37T=) c.179-37T= (n.179-37T=) c.*70-596T= (n.*70-596T=) c.348-596T= (n.348-596T=) c.*344-596T= (n.*344-596T=) c.*70-37T= (n.*70-37T=) c.319-37T= c.*146-37T= (n.*146-37T=) c.267-37T= (n.267-37T=) c.*201-37T= (n.*201-37T=) c.179-600T= (n.179-600T=) c.179-596T= (n.179-596T=) c.99-37T= (n.99-37T=) c.-28-37T= (n.-28-37T=) | |
16 | g.8811043G>A | CA2575906448 | PMM2 | n.3480G>A c.348-36G>A (n.348-36G>A) c.179-36G>A (n.179-36G>A) c.*70-595G>A (n.*70-595G>A) c.348-595G>A (n.348-595G>A) c.*344-595G>A (n.*344-595G>A) c.*70-36G>A (n.*70-36G>A) c.319-36G>A c.*146-36G>A (n.*146-36G>A) c.267-36G>A (n.267-36G>A) c.*201-36G>A (n.*201-36G>A) c.179-599G>A (n.179-599G>A) c.179-595G>A (n.179-595G>A) c.99-36G>A (n.99-36G>A) c.-28-36G>A (n.-28-36G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811044T>A | CA2631643809 | PMM2 | n.3481T>A c.348-35T>A (n.348-35T>A) c.179-35T>A (n.179-35T>A) c.*70-594T>A (n.*70-594T>A) c.348-594T>A (n.348-594T>A) c.*344-594T>A (n.*344-594T>A) c.*70-35T>A (n.*70-35T>A) c.319-35T>A c.*146-35T>A (n.*146-35T>A) c.267-35T>A (n.267-35T>A) c.*201-35T>A (n.*201-35T>A) c.179-598T>A (n.179-598T>A) c.179-594T>A (n.179-594T>A) c.99-35T>A (n.99-35T>A) c.-28-35T>A (n.-28-35T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811044T>G | CA2631643810 | PMM2 | n.3481T>G c.348-35T>G (n.348-35T>G) c.179-35T>G (n.179-35T>G) c.*70-594T>G (n.*70-594T>G) c.348-594T>G (n.348-594T>G) c.*344-594T>G (n.*344-594T>G) c.*70-35T>G (n.*70-35T>G) c.319-35T>G c.*146-35T>G (n.*146-35T>G) c.267-35T>G (n.267-35T>G) c.*201-35T>G (n.*201-35T>G) c.179-598T>G (n.179-598T>G) c.179-594T>G (n.179-594T>G) c.99-35T>G (n.99-35T>G) c.-28-35T>G (n.-28-35T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8811048dup | CA2631643811 | PMM2 | n.3485dup c.348-31dup (n.348-31dup) c.179-31dup (n.179-31dup) c.*70-590dup (n.*70-590dup) c.348-590dup (n.348-590dup) c.*344-590dup (n.*344-590dup) c.*70-31dup (n.*70-31dup) c.319-31dup c.*146-31dup (n.*146-31dup) c.267-31dup (n.267-31dup) c.*201-31dup (n.*201-31dup) c.179-594dup (n.179-594dup) c.179-590dup (n.179-590dup) c.99-31dup (n.99-31dup) c.-28-31dup (n.-28-31dup) | gnomAD v4 |
16 | g.8811048del | CA2631643808 | PMM2 | n.3485del c.348-31del (n.348-31del) c.179-31del (n.179-31del) c.*70-590del (n.*70-590del) c.348-590del (n.348-590del) c.*344-590del (n.*344-590del) c.*70-31del (n.*70-31del) c.319-31del c.*146-31del (n.*146-31del) c.267-31del (n.267-31del) c.*201-31del (n.*201-31del) c.179-594del (n.179-594del) c.179-590del (n.179-590del) c.99-31del (n.99-31del) c.-28-31del (n.-28-31del) | gnomAD v4 |
16 | g.8811045T>C | CA2631643813 | PMM2 | n.3482T>C c.348-34T>C (n.348-34T>C) c.179-34T>C (n.179-34T>C) c.*70-593T>C (n.*70-593T>C) c.348-593T>C (n.348-593T>C) c.*344-593T>C (n.*344-593T>C) c.*70-34T>C (n.*70-34T>C) c.319-34T>C c.*146-34T>C (n.*146-34T>C) c.267-34T>C (n.267-34T>C) c.*201-34T>C (n.*201-34T>C) c.179-597T>C (n.179-597T>C) c.179-593T>C (n.179-593T>C) c.99-34T>C (n.99-34T>C) c.-28-34T>C (n.-28-34T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8811047T>C | CA620730291 | PMM2 | n.3484T>C c.348-32T>C (n.348-32T>C) c.179-32T>C (n.179-32T>C) c.*70-591T>C (n.*70-591T>C) c.348-591T>C (n.348-591T>C) c.*344-591T>C (n.*344-591T>C) c.*70-32T>C (n.*70-32T>C) c.319-32T>C c.*146-32T>C (n.*146-32T>C) c.267-32T>C (n.267-32T>C) c.*201-32T>C (n.*201-32T>C) c.179-595T>C (n.179-595T>C) c.179-591T>C (n.179-591T>C) c.99-32T>C (n.99-32T>C) c.-28-32T>C (n.-28-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8811047T= | CA2206135674 | PMM2 | n.3484T= c.348-32T= (n.348-32T=) c.179-32T= (n.179-32T=) c.*70-591T= (n.*70-591T=) c.348-591T= (n.348-591T=) c.*344-591T= (n.*344-591T=) c.*70-32T= (n.*70-32T=) c.319-32T= c.*146-32T= (n.*146-32T=) c.267-32T= (n.267-32T=) c.*201-32T= (n.*201-32T=) c.179-595T= (n.179-595T=) c.179-591T= (n.179-591T=) c.99-32T= (n.99-32T=) c.-28-32T= (n.-28-32T=) | |
16 | g.8811048T>C | CA2631643815 | PMM2 | n.3485T>C c.348-31T>C (n.348-31T>C) c.179-31T>C (n.179-31T>C) c.*70-590T>C (n.*70-590T>C) c.348-590T>C (n.348-590T>C) c.*344-590T>C (n.*344-590T>C) c.*70-31T>C (n.*70-31T>C) c.319-31T>C c.*146-31T>C (n.*146-31T>C) c.267-31T>C (n.267-31T>C) c.*201-31T>C (n.*201-31T>C) c.179-594T>C (n.179-594T>C) c.179-590T>C (n.179-590T>C) c.99-31T>C (n.99-31T>C) c.-28-31T>C (n.-28-31T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8811049G>A | CA2631643819 | PMM2 | n.3486G>A c.348-30G>A (n.348-30G>A) c.179-30G>A (n.179-30G>A) c.*70-589G>A (n.*70-589G>A) c.348-589G>A (n.348-589G>A) c.*344-589G>A (n.*344-589G>A) c.*70-30G>A (n.*70-30G>A) c.319-30G>A c.*146-30G>A (n.*146-30G>A) c.267-30G>A (n.267-30G>A) c.*201-30G>A (n.*201-30G>A) c.179-593G>A (n.179-593G>A) c.179-589G>A (n.179-589G>A) c.99-30G>A (n.99-30G>A) c.-28-30G>A (n.-28-30G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811049G>T | CA2631643821 | PMM2 | n.3486G>T c.348-30G>T (n.348-30G>T) c.179-30G>T (n.179-30G>T) c.*70-589G>T (n.*70-589G>T) c.348-589G>T (n.348-589G>T) c.*344-589G>T (n.*344-589G>T) c.*70-30G>T (n.*70-30G>T) c.319-30G>T c.*146-30G>T (n.*146-30G>T) c.267-30G>T (n.267-30G>T) c.*201-30G>T (n.*201-30G>T) c.179-593G>T (n.179-593G>T) c.179-589G>T (n.179-589G>T) c.99-30G>T (n.99-30G>T) c.-28-30G>T (n.-28-30G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811050G>A | CA620730293 | PMM2 | n.3487G>A c.348-29G>A (n.348-29G>A) c.179-29G>A (n.179-29G>A) c.*70-588G>A (n.*70-588G>A) c.348-588G>A (n.348-588G>A) c.*344-588G>A (n.*344-588G>A) c.*70-29G>A (n.*70-29G>A) c.319-29G>A c.*146-29G>A (n.*146-29G>A) c.267-29G>A (n.267-29G>A) c.*201-29G>A (n.*201-29G>A) c.179-592G>A (n.179-592G>A) c.179-588G>A (n.179-588G>A) c.99-29G>A (n.99-29G>A) c.-28-29G>A (n.-28-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811050G= | CA2206135675 | PMM2 | n.3487G= c.348-29G= (n.348-29G=) c.179-29G= (n.179-29G=) c.*70-588G= (n.*70-588G=) c.348-588G= (n.348-588G=) c.*344-588G= (n.*344-588G=) c.*70-29G= (n.*70-29G=) c.319-29G= c.*146-29G= (n.*146-29G=) c.267-29G= (n.267-29G=) c.*201-29G= (n.*201-29G=) c.179-592G= (n.179-592G=) c.179-588G= (n.179-588G=) c.99-29G= (n.99-29G=) c.-28-29G= (n.-28-29G=) | |
16 | g.8811051A>T | CA2631643825 | PMM2 | n.3488A>T c.348-28A>T (n.348-28A>T) c.179-28A>T (n.179-28A>T) c.*70-587A>T (n.*70-587A>T) c.348-587A>T (n.348-587A>T) c.*344-587A>T (n.*344-587A>T) c.*70-28A>T (n.*70-28A>T) c.319-28A>T c.*146-28A>T (n.*146-28A>T) c.267-28A>T (n.267-28A>T) c.*201-28A>T (n.*201-28A>T) c.179-591A>T (n.179-591A>T) c.179-587A>T (n.179-587A>T) c.99-28A>T (n.99-28A>T) c.-28-28A>T (n.-28-28A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811055A>G | CA2631643826 | PMM2 | n.3492A>G c.348-24A>G (n.348-24A>G) c.179-24A>G (n.179-24A>G) c.*70-583A>G (n.*70-583A>G) c.348-583A>G (n.348-583A>G) c.*344-583A>G (n.*344-583A>G) c.*70-24A>G (n.*70-24A>G) c.319-24A>G c.*146-24A>G (n.*146-24A>G) c.267-24A>G (n.267-24A>G) c.*201-24A>G (n.*201-24A>G) c.179-587A>G (n.179-587A>G) c.179-583A>G (n.179-583A>G) c.99-24A>G (n.99-24A>G) c.-28-24A>G (n.-28-24A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8811056C>A | CA2631643830 | PMM2 | n.3493C>A c.348-23C>A (n.348-23C>A) c.179-23C>A (n.179-23C>A) c.*70-582C>A (n.*70-582C>A) c.348-582C>A (n.348-582C>A) c.*344-582C>A (n.*344-582C>A) c.*70-23C>A (n.*70-23C>A) c.319-23C>A c.*146-23C>A (n.*146-23C>A) c.267-23C>A (n.267-23C>A) c.*201-23C>A (n.*201-23C>A) c.179-586C>A (n.179-586C>A) c.179-582C>A (n.179-582C>A) c.99-23C>A (n.99-23C>A) c.-28-23C>A (n.-28-23C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811056C= | CA2206135676 | PMM2 | n.3493C= c.348-23C= (n.348-23C=) c.179-23C= (n.179-23C=) c.*70-582C= (n.*70-582C=) c.348-582C= (n.348-582C=) c.*344-582C= (n.*344-582C=) c.*70-23C= (n.*70-23C=) c.319-23C= c.*146-23C= (n.*146-23C=) c.267-23C= (n.267-23C=) c.*201-23C= (n.*201-23C=) c.179-586C= (n.179-586C=) c.179-582C= (n.179-582C=) c.99-23C= (n.99-23C=) c.-28-23C= (n.-28-23C=) | |
16 | g.8811056C>G | CA620730302 | PMM2 | n.3493C>G c.348-23C>G (n.348-23C>G) c.179-23C>G (n.179-23C>G) c.*70-582C>G (n.*70-582C>G) c.348-582C>G (n.348-582C>G) c.*344-582C>G (n.*344-582C>G) c.*70-23C>G (n.*70-23C>G) c.319-23C>G c.*146-23C>G (n.*146-23C>G) c.267-23C>G (n.267-23C>G) c.*201-23C>G (n.*201-23C>G) c.179-586C>G (n.179-586C>G) c.179-582C>G (n.179-582C>G) c.99-23C>G (n.99-23C>G) c.-28-23C>G (n.-28-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8811056C>T | CA2206135677 | PMM2 | n.3493C>T c.348-23C>T (n.348-23C>T) c.179-23C>T (n.179-23C>T) c.*70-582C>T (n.*70-582C>T) c.348-582C>T (n.348-582C>T) c.*344-582C>T (n.*344-582C>T) c.*70-23C>T (n.*70-23C>T) c.319-23C>T c.*146-23C>T (n.*146-23C>T) c.267-23C>T (n.267-23C>T) c.*201-23C>T (n.*201-23C>T) c.179-586C>T (n.179-586C>T) c.179-582C>T (n.179-582C>T) c.99-23C>T (n.99-23C>T) c.-28-23C>T (n.-28-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8811057T>A | CA725530954 | PMM2 | n.3494T>A c.348-22T>A (n.348-22T>A) c.179-22T>A (n.179-22T>A) c.*70-581T>A (n.*70-581T>A) c.348-581T>A (n.348-581T>A) c.*344-581T>A (n.*344-581T>A) c.*70-22T>A (n.*70-22T>A) c.319-22T>A c.*146-22T>A (n.*146-22T>A) c.267-22T>A (n.267-22T>A) c.*201-22T>A (n.*201-22T>A) c.179-585T>A (n.179-585T>A) c.179-581T>A (n.179-581T>A) c.99-22T>A (n.99-22T>A) c.-28-22T>A (n.-28-22T>A) | dbSNP |
16 | g.8811057T>C | CA2631643832 | PMM2 | n.3494T>C c.348-22T>C (n.348-22T>C) c.179-22T>C (n.179-22T>C) c.*70-581T>C (n.*70-581T>C) c.348-581T>C (n.348-581T>C) c.*344-581T>C (n.*344-581T>C) c.*70-22T>C (n.*70-22T>C) c.319-22T>C c.*146-22T>C (n.*146-22T>C) c.267-22T>C (n.267-22T>C) c.*201-22T>C (n.*201-22T>C) c.179-585T>C (n.179-585T>C) c.179-581T>C (n.179-581T>C) c.99-22T>C (n.99-22T>C) c.-28-22T>C (n.-28-22T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8811057T= | CA2206135678 | PMM2 | n.3494T= c.348-22T= (n.348-22T=) c.179-22T= (n.179-22T=) c.*70-581T= (n.*70-581T=) c.348-581T= (n.348-581T=) c.*344-581T= (n.*344-581T=) c.*70-22T= (n.*70-22T=) c.319-22T= c.*146-22T= (n.*146-22T=) c.267-22T= (n.267-22T=) c.*201-22T= (n.*201-22T=) c.179-585T= (n.179-585T=) c.179-581T= (n.179-581T=) c.99-22T= (n.99-22T=) c.-28-22T= (n.-28-22T=) | |
16 | g.8811057_8811058insTT | CA2805791860 | PMM2 | n.3494_3495insTT c.348-22_348-21insTT (n.348-22_348-21insTT) c.179-22_179-21insTT (n.179-22_179-21insTT) c.*70-581_*70-580insTT (n.*70-581_*70-580insTT) c.348-581_348-580insTT (n.348-581_348-580insTT) c.*344-581_*344-580insTT (n.*344-581_*344-580insTT) c.*70-22_*70-21insTT (n.*70-22_*70-21insTT) c.319-22_319-21insTT c.*146-22_*146-21insTT (n.*146-22_*146-21insTT) c.267-22_267-21insTT (n.267-22_267-21insTT) c.*201-22_*201-21insTT (n.*201-22_*201-21insTT) c.179-585_179-584insTT (n.179-585_179-584insTT) c.179-581_179-580insTT (n.179-581_179-580insTT) c.99-22_99-21insTT (n.99-22_99-21insTT) c.-28-22_-28-21insTT (n.-28-22_-28-21insTT) | |
16 | g.8811057_8811058insTTTT | CA2805791858 | PMM2 | n.3494_3495insTTTT c.348-22_348-21insTTTT (n.348-22_348-21insTTTT) c.179-22_179-21insTTTT (n.179-22_179-21insTTTT) c.*70-581_*70-580insTTTT (n.*70-581_*70-580insTTTT) c.348-581_348-580insTTTT (n.348-581_348-580insTTTT) c.*344-581_*344-580insTTTT (n.*344-581_*344-580insTTTT) c.*70-22_*70-21insTTTT (n.*70-22_*70-21insTTTT) c.319-22_319-21insTTTT c.*146-22_*146-21insTTTT (n.*146-22_*146-21insTTTT) c.267-22_267-21insTTTT (n.267-22_267-21insTTTT) c.*201-22_*201-21insTTTT (n.*201-22_*201-21insTTTT) c.179-585_179-584insTTTT (n.179-585_179-584insTTTT) c.179-581_179-580insTTTT (n.179-581_179-580insTTTT) c.99-22_99-21insTTTT (n.99-22_99-21insTTTT) c.-28-22_-28-21insTTTT (n.-28-22_-28-21insTTTT) | |
16 | g.8811057_8811058insTTTTTTT | CA2805791859 | PMM2 | n.3494_3495insTTTTTTT c.348-22_348-21insTTTTTTT (n.348-22_348-21insTTTTTTT) c.179-22_179-21insTTTTTTT (n.179-22_179-21insTTTTTTT) c.*70-581_*70-580insTTTTTTT (n.*70-581_*70-580insTTTTTTT) c.348-581_348-580insTTTTTTT (n.348-581_348-580insTTTTTTT) c.*344-581_*344-580insTTTTTTT (n.*344-581_*344-580insTTTTTTT) c.*70-22_*70-21insTTTTTTT (n.*70-22_*70-21insTTTTTTT) c.319-22_319-21insTTTTTTT c.*146-22_*146-21insTTTTTTT (n.*146-22_*146-21insTTTTTTT) c.267-22_267-21insTTTTTTT (n.267-22_267-21insTTTTTTT) c.*201-22_*201-21insTTTTTTT (n.*201-22_*201-21insTTTTTTT) c.179-585_179-584insTTTTTTT (n.179-585_179-584insTTTTTTT) c.179-581_179-580insTTTTTTT (n.179-581_179-580insTTTTTTT) c.99-22_99-21insTTTTTTT (n.99-22_99-21insTTTTTTT) c.-28-22_-28-21insTTTTTTT (n.-28-22_-28-21insTTTTTTT) | |
16 | g.8811058C>A | CA2631643835 | PMM2 | n.3495C>A c.348-21C>A (n.348-21C>A) c.179-21C>A (n.179-21C>A) c.*70-580C>A (n.*70-580C>A) c.348-580C>A (n.348-580C>A) c.*344-580C>A (n.*344-580C>A) c.*70-21C>A (n.*70-21C>A) c.319-21C>A c.*146-21C>A (n.*146-21C>A) c.267-21C>A (n.267-21C>A) c.*201-21C>A (n.*201-21C>A) c.179-584C>A (n.179-584C>A) c.179-580C>A (n.179-580C>A) c.99-21C>A (n.99-21C>A) c.-28-21C>A (n.-28-21C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811058C>G | CA2631643836 | PMM2 | n.3495C>G c.348-21C>G (n.348-21C>G) c.179-21C>G (n.179-21C>G) c.*70-580C>G (n.*70-580C>G) c.348-580C>G (n.348-580C>G) c.*344-580C>G (n.*344-580C>G) c.*70-21C>G (n.*70-21C>G) c.319-21C>G c.*146-21C>G (n.*146-21C>G) c.267-21C>G (n.267-21C>G) c.*201-21C>G (n.*201-21C>G) c.179-584C>G (n.179-584C>G) c.179-580C>G (n.179-580C>G) c.99-21C>G (n.99-21C>G) c.-28-21C>G (n.-28-21C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8811058C>T | CA2631643837 | PMM2 | n.3495C>T c.348-21C>T (n.348-21C>T) c.179-21C>T (n.179-21C>T) c.*70-580C>T (n.*70-580C>T) c.348-580C>T (n.348-580C>T) c.*344-580C>T (n.*344-580C>T) c.*70-21C>T (n.*70-21C>T) c.319-21C>T c.*146-21C>T (n.*146-21C>T) c.267-21C>T (n.267-21C>T) c.*201-21C>T (n.*201-21C>T) c.179-584C>T (n.179-584C>T) c.179-580C>T (n.179-580C>T) c.99-21C>T (n.99-21C>T) c.-28-21C>T (n.-28-21C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811059T>C | CA2206135680 | PMM2 | n.3496T>C c.348-20T>C (n.348-20T>C) c.179-20T>C (n.179-20T>C) c.*70-579T>C (n.*70-579T>C) c.348-579T>C (n.348-579T>C) c.*344-579T>C (n.*344-579T>C) c.*70-20T>C (n.*70-20T>C) c.319-20T>C c.*146-20T>C (n.*146-20T>C) c.267-20T>C (n.267-20T>C) c.*201-20T>C (n.*201-20T>C) c.179-583T>C (n.179-583T>C) c.179-579T>C (n.179-579T>C) c.99-20T>C (n.99-20T>C) c.-28-20T>C (n.-28-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8811059T= | CA2206135679 | PMM2 | n.3496T= c.348-20T= (n.348-20T=) c.179-20T= (n.179-20T=) c.*70-579T= (n.*70-579T=) c.348-579T= (n.348-579T=) c.*344-579T= (n.*344-579T=) c.*70-20T= (n.*70-20T=) c.319-20T= c.*146-20T= (n.*146-20T=) c.267-20T= (n.267-20T=) c.*201-20T= (n.*201-20T=) c.179-583T= (n.179-583T=) c.179-579T= (n.179-579T=) c.99-20T= (n.99-20T=) c.-28-20T= (n.-28-20T=) | |
16 | g.8811059dup | CA2631643840 | PMM2 | n.3496dup c.348-20dup (n.348-20dup) c.179-20dup (n.179-20dup) c.*70-579dup (n.*70-579dup) c.348-579dup (n.348-579dup) c.*344-579dup (n.*344-579dup) c.*70-20dup (n.*70-20dup) c.319-20dup c.*146-20dup (n.*146-20dup) c.267-20dup (n.267-20dup) c.*201-20dup (n.*201-20dup) c.179-583dup (n.179-583dup) c.179-579dup (n.179-579dup) c.99-20dup (n.99-20dup) c.-28-20dup (n.-28-20dup) | gnomAD v4 |
16 | g.8811060_8811061del | CA2739266585 | PMM2 | n.3497_3498del c.348-19_348-18del (n.348-19_348-18del) c.179-19_179-18del (n.179-19_179-18del) c.*70-578_*70-577del (n.*70-578_*70-577del) c.348-578_348-577del (n.348-578_348-577del) c.*344-578_*344-577del (n.*344-578_*344-577del) c.*70-19_*70-18del (n.*70-19_*70-18del) c.319-19_319-18del c.*146-19_*146-18del (n.*146-19_*146-18del) c.267-19_267-18del (n.267-19_267-18del) c.*201-19_*201-18del (n.*201-19_*201-18del) c.179-582_179-581del (n.179-582_179-581del) c.179-578_179-577del (n.179-578_179-577del) c.99-19_99-18del (n.99-19_99-18del) c.-28-19_-28-18del (n.-28-19_-28-18del) | ClinVar |
16 | g.8811060G>A | CA16607510 | PMM2 | n.3497G>A c.348-19G>A (n.348-19G>A) c.179-19G>A (n.179-19G>A) c.*70-578G>A (n.*70-578G>A) c.348-578G>A (n.348-578G>A) c.*344-578G>A (n.*344-578G>A) c.*70-19G>A (n.*70-19G>A) c.319-19G>A c.*146-19G>A (n.*146-19G>A) c.267-19G>A (n.267-19G>A) c.*201-19G>A (n.*201-19G>A) c.179-582G>A (n.179-582G>A) c.179-578G>A (n.179-578G>A) c.99-19G>A (n.99-19G>A) c.-28-19G>A (n.-28-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8811060G>C | CA2631643846 | PMM2 | n.3497G>C c.348-19G>C (n.348-19G>C) c.179-19G>C (n.179-19G>C) c.*70-578G>C (n.*70-578G>C) c.348-578G>C (n.348-578G>C) c.*344-578G>C (n.*344-578G>C) c.*70-19G>C (n.*70-19G>C) c.319-19G>C c.*146-19G>C (n.*146-19G>C) c.267-19G>C (n.267-19G>C) c.*201-19G>C (n.*201-19G>C) c.179-582G>C (n.179-582G>C) c.179-578G>C (n.179-578G>C) c.99-19G>C (n.99-19G>C) c.-28-19G>C (n.-28-19G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8811060G= | CA2206135681 | PMM2 | n.3497G= c.348-19G= (n.348-19G=) c.179-19G= (n.179-19G=) c.*70-578G= (n.*70-578G=) c.348-578G= (n.348-578G=) c.*344-578G= (n.*344-578G=) c.*70-19G= (n.*70-19G=) c.319-19G= c.*146-19G= (n.*146-19G=) c.267-19G= (n.267-19G=) c.*201-19G= (n.*201-19G=) c.179-582G= (n.179-582G=) c.179-578G= (n.179-578G=) c.99-19G= (n.99-19G=) c.-28-19G= (n.-28-19G=) | |
16 | g.8811060G>T | CA2631643848 | PMM2 | n.3497G>T c.348-19G>T (n.348-19G>T) c.179-19G>T (n.179-19G>T) c.*70-578G>T (n.*70-578G>T) c.348-578G>T (n.348-578G>T) c.*344-578G>T (n.*344-578G>T) c.*70-19G>T (n.*70-19G>T) c.319-19G>T c.*146-19G>T (n.*146-19G>T) c.267-19G>T (n.267-19G>T) c.*201-19G>T (n.*201-19G>T) c.179-582G>T (n.179-582G>T) c.179-578G>T (n.179-578G>T) c.99-19G>T (n.99-19G>T) c.-28-19G>T (n.-28-19G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811061T>A | CA2631643850 | PMM2 | n.3498T>A c.348-18T>A (n.348-18T>A) c.179-18T>A (n.179-18T>A) c.*70-577T>A (n.*70-577T>A) c.348-577T>A (n.348-577T>A) c.*344-577T>A (n.*344-577T>A) c.*70-18T>A (n.*70-18T>A) c.319-18T>A c.*146-18T>A (n.*146-18T>A) c.267-18T>A (n.267-18T>A) c.*201-18T>A (n.*201-18T>A) c.179-581T>A (n.179-581T>A) c.179-577T>A (n.179-577T>A) c.99-18T>A (n.99-18T>A) c.-28-18T>A (n.-28-18T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811061T>C | CA2631643851 | PMM2 | n.3498T>C c.348-18T>C (n.348-18T>C) c.179-18T>C (n.179-18T>C) c.*70-577T>C (n.*70-577T>C) c.348-577T>C (n.348-577T>C) c.*344-577T>C (n.*344-577T>C) c.*70-18T>C (n.*70-18T>C) c.319-18T>C c.*146-18T>C (n.*146-18T>C) c.267-18T>C (n.267-18T>C) c.*201-18T>C (n.*201-18T>C) c.179-581T>C (n.179-581T>C) c.179-577T>C (n.179-577T>C) c.99-18T>C (n.99-18T>C) c.-28-18T>C (n.-28-18T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8811061T>G | CA2631643853 | PMM2 | n.3498T>G c.348-18T>G (n.348-18T>G) c.179-18T>G (n.179-18T>G) c.*70-577T>G (n.*70-577T>G) c.348-577T>G (n.348-577T>G) c.*344-577T>G (n.*344-577T>G) c.*70-18T>G (n.*70-18T>G) c.319-18T>G c.*146-18T>G (n.*146-18T>G) c.267-18T>G (n.267-18T>G) c.*201-18T>G (n.*201-18T>G) c.179-581T>G (n.179-581T>G) c.179-577T>G (n.179-577T>G) c.99-18T>G (n.99-18T>G) c.-28-18T>G (n.-28-18T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8811062C>A | CA2631643858 | PMM2 | n.3499C>A c.348-17C>A (n.348-17C>A) c.179-17C>A (n.179-17C>A) c.*70-576C>A (n.*70-576C>A) c.348-576C>A (n.348-576C>A) c.*344-576C>A (n.*344-576C>A) c.*70-17C>A (n.*70-17C>A) c.319-17C>A c.*146-17C>A (n.*146-17C>A) c.267-17C>A (n.267-17C>A) c.*201-17C>A (n.*201-17C>A) c.179-580C>A (n.179-580C>A) c.179-576C>A (n.179-576C>A) c.99-17C>A (n.99-17C>A) c.-28-17C>A (n.-28-17C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811062C= | CA2206135682 | PMM2 | n.3499C= c.348-17C= (n.348-17C=) c.179-17C= (n.179-17C=) c.*70-576C= (n.*70-576C=) c.348-576C= (n.348-576C=) c.*344-576C= (n.*344-576C=) c.*70-17C= (n.*70-17C=) c.319-17C= c.*146-17C= (n.*146-17C=) c.267-17C= (n.267-17C=) c.*201-17C= (n.*201-17C=) c.179-580C= (n.179-580C=) c.179-576C= (n.179-576C=) c.99-17C= (n.99-17C=) c.-28-17C= (n.-28-17C=) | |
16 | g.8811062C>G | CA2631643856 | PMM2 | n.3499C>G c.348-17C>G (n.348-17C>G) c.179-17C>G (n.179-17C>G) c.*70-576C>G (n.*70-576C>G) c.348-576C>G (n.348-576C>G) c.*344-576C>G (n.*344-576C>G) c.*70-17C>G (n.*70-17C>G) c.319-17C>G c.*146-17C>G (n.*146-17C>G) c.267-17C>G (n.267-17C>G) c.*201-17C>G (n.*201-17C>G) c.179-580C>G (n.179-580C>G) c.179-576C>G (n.179-576C>G) c.99-17C>G (n.99-17C>G) c.-28-17C>G (n.-28-17C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8811062C>T | CA277491115 | PMM2 | n.3499C>T c.348-17C>T (n.348-17C>T) c.179-17C>T (n.179-17C>T) c.*70-576C>T (n.*70-576C>T) c.348-576C>T (n.348-576C>T) c.*344-576C>T (n.*344-576C>T) c.*70-17C>T (n.*70-17C>T) c.319-17C>T c.*146-17C>T (n.*146-17C>T) c.267-17C>T (n.267-17C>T) c.*201-17C>T (n.*201-17C>T) c.179-580C>T (n.179-580C>T) c.179-576C>T (n.179-576C>T) c.99-17C>T (n.99-17C>T) c.-28-17C>T (n.-28-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811063_8811064del | CA2575906449 | PMM2 | n.3500_3501del c.348-16_348-15del (n.348-16_348-15del) c.179-16_179-15del (n.179-16_179-15del) c.*70-575_*70-574del (n.*70-575_*70-574del) c.348-575_348-574del (n.348-575_348-574del) c.*344-575_*344-574del (n.*344-575_*344-574del) c.*70-16_*70-15del (n.*70-16_*70-15del) c.319-16_319-15del c.*146-16_*146-15del (n.*146-16_*146-15del) c.267-16_267-15del (n.267-16_267-15del) c.*201-16_*201-15del (n.*201-16_*201-15del) c.179-579_179-578del (n.179-579_179-578del) c.179-575_179-574del (n.179-575_179-574del) c.99-16_99-15del (n.99-16_99-15del) c.-28-16_-28-15del (n.-28-16_-28-15del) | gnomAD v4 |
16 | g.8811063A>G | CA2631643861 | PMM2 | n.3500A>G c.348-16A>G (n.348-16A>G) c.179-16A>G (n.179-16A>G) c.*70-575A>G (n.*70-575A>G) c.348-575A>G (n.348-575A>G) c.*344-575A>G (n.*344-575A>G) c.*70-16A>G (n.*70-16A>G) c.319-16A>G c.*146-16A>G (n.*146-16A>G) c.267-16A>G (n.267-16A>G) c.*201-16A>G (n.*201-16A>G) c.179-579A>G (n.179-579A>G) c.179-575A>G (n.179-575A>G) c.99-16A>G (n.99-16A>G) c.-28-16A>G (n.-28-16A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8811064C>A | CA2631643862 | PMM2 | n.3501C>A c.348-15C>A (n.348-15C>A) c.179-15C>A (n.179-15C>A) c.*70-574C>A (n.*70-574C>A) c.348-574C>A (n.348-574C>A) c.*344-574C>A (n.*344-574C>A) c.*70-15C>A (n.*70-15C>A) c.319-15C>A c.*146-15C>A (n.*146-15C>A) c.267-15C>A (n.267-15C>A) c.*201-15C>A (n.*201-15C>A) c.179-578C>A (n.179-578C>A) c.179-574C>A (n.179-574C>A) c.99-15C>A (n.99-15C>A) c.-28-15C>A (n.-28-15C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811065C>A | CA2631643863 | PMM2 | n.3502C>A c.348-14C>A (n.348-14C>A) c.179-14C>A (n.179-14C>A) c.*70-573C>A (n.*70-573C>A) c.348-573C>A (n.348-573C>A) c.*344-573C>A (n.*344-573C>A) c.*70-14C>A (n.*70-14C>A) c.319-14C>A c.*146-14C>A (n.*146-14C>A) c.267-14C>A (n.267-14C>A) c.*201-14C>A (n.*201-14C>A) c.179-577C>A (n.179-577C>A) c.179-573C>A (n.179-573C>A) c.99-14C>A (n.99-14C>A) c.-28-14C>A (n.-28-14C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811065C= | CA2206135683 | PMM2 | n.3502C= c.348-14C= (n.348-14C=) c.179-14C= (n.179-14C=) c.*70-573C= (n.*70-573C=) c.348-573C= (n.348-573C=) c.*344-573C= (n.*344-573C=) c.*70-14C= (n.*70-14C=) c.319-14C= c.*146-14C= (n.*146-14C=) c.267-14C= (n.267-14C=) c.*201-14C= (n.*201-14C=) c.179-577C= (n.179-577C=) c.179-573C= (n.179-573C=) c.99-14C= (n.99-14C=) c.-28-14C= (n.-28-14C=) | |
16 | g.8811065C>G | CA2575906450 | PMM2 | n.3502C>G c.348-14C>G (n.348-14C>G) c.179-14C>G (n.179-14C>G) c.*70-573C>G (n.*70-573C>G) c.348-573C>G (n.348-573C>G) c.*344-573C>G (n.*344-573C>G) c.*70-14C>G (n.*70-14C>G) c.319-14C>G c.*146-14C>G (n.*146-14C>G) c.267-14C>G (n.267-14C>G) c.*201-14C>G (n.*201-14C>G) c.179-577C>G (n.179-577C>G) c.179-573C>G (n.179-573C>G) c.99-14C>G (n.99-14C>G) c.-28-14C>G (n.-28-14C>G) | |
16 | g.8811065C>T | CA620730305 | PMM2 | n.3502C>T c.348-14C>T (n.348-14C>T) c.179-14C>T (n.179-14C>T) c.*70-573C>T (n.*70-573C>T) c.348-573C>T (n.348-573C>T) c.*344-573C>T (n.*344-573C>T) c.*70-14C>T (n.*70-14C>T) c.319-14C>T c.*146-14C>T (n.*146-14C>T) c.267-14C>T (n.267-14C>T) c.*201-14C>T (n.*201-14C>T) c.179-577C>T (n.179-577C>T) c.179-573C>T (n.179-573C>T) c.99-14C>T (n.99-14C>T) c.-28-14C>T (n.-28-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8811066C>A | CA2631643866 | PMM2 | n.3503C>A c.348-13C>A (n.348-13C>A) c.179-13C>A (n.179-13C>A) c.*70-572C>A (n.*70-572C>A) c.348-572C>A (n.348-572C>A) c.*344-572C>A (n.*344-572C>A) c.*70-13C>A (n.*70-13C>A) c.319-13C>A c.*146-13C>A (n.*146-13C>A) c.267-13C>A (n.267-13C>A) c.*201-13C>A (n.*201-13C>A) c.179-576C>A (n.179-576C>A) c.179-572C>A (n.179-572C>A) c.99-13C>A (n.99-13C>A) c.-28-13C>A (n.-28-13C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811066C>G | CA2575906451 | PMM2 | n.3503C>G c.348-13C>G (n.348-13C>G) c.179-13C>G (n.179-13C>G) c.*70-572C>G (n.*70-572C>G) c.348-572C>G (n.348-572C>G) c.*344-572C>G (n.*344-572C>G) c.*70-13C>G (n.*70-13C>G) c.319-13C>G c.*146-13C>G (n.*146-13C>G) c.267-13C>G (n.267-13C>G) c.*201-13C>G (n.*201-13C>G) c.179-576C>G (n.179-576C>G) c.179-572C>G (n.179-572C>G) c.99-13C>G (n.99-13C>G) c.-28-13C>G (n.-28-13C>G) | |
16 | g.8811067T>C | CA2631643869 | PMM2 | n.3504T>C c.348-12T>C (n.348-12T>C) c.179-12T>C (n.179-12T>C) c.*70-571T>C (n.*70-571T>C) c.348-571T>C (n.348-571T>C) c.*344-571T>C (n.*344-571T>C) c.*70-12T>C (n.*70-12T>C) c.319-12T>C c.*146-12T>C (n.*146-12T>C) c.267-12T>C (n.267-12T>C) c.*201-12T>C (n.*201-12T>C) c.179-575T>C (n.179-575T>C) c.179-571T>C (n.179-571T>C) c.99-12T>C (n.99-12T>C) c.-28-12T>C (n.-28-12T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8811067T>G | CA2631643870 | PMM2 | n.3504T>G c.348-12T>G (n.348-12T>G) c.179-12T>G (n.179-12T>G) c.*70-571T>G (n.*70-571T>G) c.348-571T>G (n.348-571T>G) c.*344-571T>G (n.*344-571T>G) c.*70-12T>G (n.*70-12T>G) c.319-12T>G c.*146-12T>G (n.*146-12T>G) c.267-12T>G (n.267-12T>G) c.*201-12T>G (n.*201-12T>G) c.179-575T>G (n.179-575T>G) c.179-571T>G (n.179-571T>G) c.99-12T>G (n.99-12T>G) c.-28-12T>G (n.-28-12T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8811069del | CA2631643868 | PMM2 | n.3506del c.348-10del (n.348-10del) c.179-10del (n.179-10del) c.*70-569del (n.*70-569del) c.348-569del (n.348-569del) c.*344-569del (n.*344-569del) c.*70-10del (n.*70-10del) c.319-10del c.*146-10del (n.*146-10del) c.267-10del (n.267-10del) c.*201-10del (n.*201-10del) c.179-573del (n.179-573del) c.179-569del (n.179-569del) c.99-10del (n.99-10del) c.-28-10del (n.-28-10del) | gnomAD v4 |
16 | g.8811068T>C | CA2631643873 | PMM2 | n.3505T>C c.348-11T>C (n.348-11T>C) c.179-11T>C (n.179-11T>C) c.*70-570T>C (n.*70-570T>C) c.348-570T>C (n.348-570T>C) c.*344-570T>C (n.*344-570T>C) c.*70-11T>C (n.*70-11T>C) c.319-11T>C c.*146-11T>C (n.*146-11T>C) c.267-11T>C (n.267-11T>C) c.*201-11T>C (n.*201-11T>C) c.179-574T>C (n.179-574T>C) c.179-570T>C (n.179-570T>C) c.99-11T>C (n.99-11T>C) c.-28-11T>C (n.-28-11T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8811069T>C | CA2631643875 | PMM2 | n.3506T>C c.348-10T>C (n.348-10T>C) c.179-10T>C (n.179-10T>C) c.*70-569T>C (n.*70-569T>C) c.348-569T>C (n.348-569T>C) c.*344-569T>C (n.*344-569T>C) c.*70-10T>C (n.*70-10T>C) c.319-10T>C c.*146-10T>C (n.*146-10T>C) c.267-10T>C (n.267-10T>C) c.*201-10T>C (n.*201-10T>C) c.179-573T>C (n.179-573T>C) c.179-569T>C (n.179-569T>C) c.99-10T>C (n.99-10T>C) c.-28-10T>C (n.-28-10T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8811070C>A | CA725530963 | PMM2 | n.3507C>A c.348-9C>A (n.348-9C>A) c.179-9C>A (n.179-9C>A) c.*70-568C>A (n.*70-568C>A) c.348-568C>A (n.348-568C>A) c.*344-568C>A (n.*344-568C>A) c.*70-9C>A (n.*70-9C>A) c.319-9C>A c.*146-9C>A (n.*146-9C>A) c.267-9C>A (n.267-9C>A) c.*201-9C>A (n.*201-9C>A) c.179-572C>A (n.179-572C>A) c.179-568C>A (n.179-568C>A) c.99-9C>A (n.99-9C>A) c.-28-9C>A (n.-28-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8811070C= | CA2206135684 | PMM2 | n.3507C= c.348-9C= (n.348-9C=) c.179-9C= (n.179-9C=) c.*70-568C= (n.*70-568C=) c.348-568C= (n.348-568C=) c.*344-568C= (n.*344-568C=) c.*70-9C= (n.*70-9C=) c.319-9C= c.*146-9C= (n.*146-9C=) c.267-9C= (n.267-9C=) c.*201-9C= (n.*201-9C=) c.179-572C= (n.179-572C=) c.179-568C= (n.179-568C=) c.99-9C= (n.99-9C=) c.-28-9C= (n.-28-9C=) | |
16 | g.8811071A= | CA2206135685 | PMM2 | n.3508A= c.348-8A= (n.348-8A=) c.179-8A= (n.179-8A=) c.*70-567A= (n.*70-567A=) c.348-567A= (n.348-567A=) c.*344-567A= (n.*344-567A=) c.*70-8A= (n.*70-8A=) c.319-8A= c.*146-8A= (n.*146-8A=) c.267-8A= (n.267-8A=) c.*201-8A= (n.*201-8A=) c.179-571A= (n.179-571A=) c.179-567A= (n.179-567A=) c.99-8A= (n.99-8A=) c.-28-8A= (n.-28-8A=) | |
16 | g.8811071A>C | CA620730308 | PMM2 | n.3508A>C c.348-8A>C (n.348-8A>C) c.179-8A>C (n.179-8A>C) c.*70-567A>C (n.*70-567A>C) c.348-567A>C (n.348-567A>C) c.*344-567A>C (n.*344-567A>C) c.*70-8A>C (n.*70-8A>C) c.319-8A>C c.*146-8A>C (n.*146-8A>C) c.267-8A>C (n.267-8A>C) c.*201-8A>C (n.*201-8A>C) c.179-571A>C (n.179-571A>C) c.179-567A>C (n.179-567A>C) c.99-8A>C (n.99-8A>C) c.-28-8A>C (n.-28-8A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.8811071A>G | CA7894034 | PMM2 | n.3508A>G c.348-8A>G (n.348-8A>G) c.179-8A>G (n.179-8A>G) c.*70-567A>G (n.*70-567A>G) c.348-567A>G (n.348-567A>G) c.*344-567A>G (n.*344-567A>G) c.*70-8A>G (n.*70-8A>G) c.319-8A>G c.*146-8A>G (n.*146-8A>G) c.267-8A>G (n.267-8A>G) c.*201-8A>G (n.*201-8A>G) c.179-571A>G (n.179-571A>G) c.179-567A>G (n.179-567A>G) c.99-8A>G (n.99-8A>G) c.-28-8A>G (n.-28-8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811071A>T | CA2573152101 | PMM2 | n.3508A>T c.348-8A>T (n.348-8A>T) c.179-8A>T (n.179-8A>T) c.*70-567A>T (n.*70-567A>T) c.348-567A>T (n.348-567A>T) c.*344-567A>T (n.*344-567A>T) c.*70-8A>T (n.*70-8A>T) c.319-8A>T c.*146-8A>T (n.*146-8A>T) c.267-8A>T (n.267-8A>T) c.*201-8A>T (n.*201-8A>T) c.179-571A>T (n.179-571A>T) c.179-567A>T (n.179-567A>T) c.99-8A>T (n.99-8A>T) c.-28-8A>T (n.-28-8A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8811074C>A | CA620730312 | PMM2 | n.3511C>A c.348-5C>A (n.348-5C>A) c.179-5C>A (n.179-5C>A) c.*70-564C>A (n.*70-564C>A) c.348-564C>A (n.348-564C>A) c.*344-564C>A (n.*344-564C>A) c.*70-5C>A (n.*70-5C>A) c.319-5C>A c.*146-5C>A (n.*146-5C>A) c.267-5C>A (n.267-5C>A) c.*201-5C>A (n.*201-5C>A) c.179-568C>A (n.179-568C>A) c.179-564C>A (n.179-564C>A) c.99-5C>A (n.99-5C>A) c.-28-5C>A (n.-28-5C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8811074C= | CA2206135686 | PMM2 | n.3511C= c.348-5C= (n.348-5C=) c.179-5C= (n.179-5C=) c.*70-564C= (n.*70-564C=) c.348-564C= (n.348-564C=) c.*344-564C= (n.*344-564C=) c.*70-5C= (n.*70-5C=) c.319-5C= c.*146-5C= (n.*146-5C=) c.267-5C= (n.267-5C=) c.*201-5C= (n.*201-5C=) c.179-568C= (n.179-568C=) c.179-564C= (n.179-564C=) c.99-5C= (n.99-5C=) c.-28-5C= (n.-28-5C=) | |
16 | g.8811074C>T | CA7894035 | PMM2 | n.3511C>T c.348-5C>T (n.348-5C>T) c.179-5C>T (n.179-5C>T) c.*70-564C>T (n.*70-564C>T) c.348-564C>T (n.348-564C>T) c.*344-564C>T (n.*344-564C>T) c.*70-5C>T (n.*70-5C>T) c.319-5C>T c.*146-5C>T (n.*146-5C>T) c.267-5C>T (n.267-5C>T) c.*201-5C>T (n.*201-5C>T) c.179-568C>T (n.179-568C>T) c.179-564C>T (n.179-564C>T) c.99-5C>T (n.99-5C>T) c.-28-5C>T (n.-28-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8811076del | CA2499223723 | PMM2 | n.3513del c.348-3del (n.348-3del) c.179-3del (n.179-3del) c.*70-562del (n.*70-562del) c.348-562del (n.348-562del) c.*344-562del (n.*344-562del) c.*70-3del (n.*70-3del) c.319-3del c.*146-3del (n.*146-3del) c.267-3del (n.267-3del) c.*201-3del (n.*201-3del) c.179-566del (n.179-566del) c.179-562del (n.179-562del) c.99-3del (n.99-3del) c.-28-3del (n.-28-3del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8811075_8811076del | CA2631643888 | PMM2 | n.3512_3513del c.348-4_348-3del (n.348-4_348-3del) c.179-4_179-3del (n.179-4_179-3del) c.*70-563_*70-562del (n.*70-563_*70-562del) c.348-563_348-562del (n.348-563_348-562del) c.*344-563_*344-562del (n.*344-563_*344-562del) c.*70-4_*70-3del (n.*70-4_*70-3del) c.319-4_319-3del c.*146-4_*146-3del (n.*146-4_*146-3del) c.267-4_267-3del (n.267-4_267-3del) c.*201-4_*201-3del (n.*201-4_*201-3del) c.179-567_179-566del (n.179-567_179-566del) c.179-563_179-562del (n.179-563_179-562del) c.99-4_99-3del (n.99-4_99-3del) c.-28-4_-28-3del (n.-28-4_-28-3del) | gnomAD v4 |
16 | g.8811075C>A | CA2631643891 | PMM2 | n.3512C>A c.348-4C>A (n.348-4C>A) c.179-4C>A (n.179-4C>A) c.*70-563C>A (n.*70-563C>A) c.348-563C>A (n.348-563C>A) c.*344-563C>A (n.*344-563C>A) c.*70-4C>A (n.*70-4C>A) c.319-4C>A c.*146-4C>A (n.*146-4C>A) c.267-4C>A (n.267-4C>A) c.*201-4C>A (n.*201-4C>A) c.179-567C>A (n.179-567C>A) c.179-563C>A (n.179-563C>A) c.99-4C>A (n.99-4C>A) c.-28-4C>A (n.-28-4C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811075C>T | CA2631643893 | PMM2 | n.3512C>T c.348-4C>T (n.348-4C>T) c.179-4C>T (n.179-4C>T) c.*70-563C>T (n.*70-563C>T) c.348-563C>T (n.348-563C>T) c.*344-563C>T (n.*344-563C>T) c.*70-4C>T (n.*70-4C>T) c.319-4C>T c.*146-4C>T (n.*146-4C>T) c.267-4C>T (n.267-4C>T) c.*201-4C>T (n.*201-4C>T) c.179-567C>T (n.179-567C>T) c.179-563C>T (n.179-563C>T) c.99-4C>T (n.99-4C>T) c.-28-4C>T (n.-28-4C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.8811076C>A | CA2631643896 | PMM2 | n.3513C>A c.348-3C>A (n.348-3C>A) c.179-3C>A (n.179-3C>A) c.*70-562C>A (n.*70-562C>A) c.348-562C>A (n.348-562C>A) c.*344-562C>A (n.*344-562C>A) c.*70-3C>A (n.*70-3C>A) c.319-3C>A c.*146-3C>A (n.*146-3C>A) c.267-3C>A (n.267-3C>A) c.*201-3C>A (n.*201-3C>A) c.179-566C>A (n.179-566C>A) c.179-562C>A (n.179-562C>A) c.99-3C>A (n.99-3C>A) c.-28-3C>A (n.-28-3C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811076C= | CA2206135687 | PMM2 | n.3513C= c.348-3C= (n.348-3C=) c.179-3C= (n.179-3C=) c.*70-562C= (n.*70-562C=) c.348-562C= (n.348-562C=) c.*344-562C= (n.*344-562C=) c.*70-3C= (n.*70-3C=) c.319-3C= c.*146-3C= (n.*146-3C=) c.267-3C= (n.267-3C=) c.*201-3C= (n.*201-3C=) c.179-566C= (n.179-566C=) c.179-562C= (n.179-562C=) c.99-3C= (n.99-3C=) c.-28-3C= (n.-28-3C=) | |
16 | g.8811076C>T | CA620730313 | PMM2 | n.3513C>T c.348-3C>T (n.348-3C>T) c.179-3C>T (n.179-3C>T) c.*70-562C>T (n.*70-562C>T) c.348-562C>T (n.348-562C>T) c.*344-562C>T (n.*344-562C>T) c.*70-3C>T (n.*70-3C>T) c.319-3C>T c.*146-3C>T (n.*146-3C>T) c.267-3C>T (n.267-3C>T) c.*201-3C>T (n.*201-3C>T) c.179-566C>T (n.179-566C>T) c.179-562C>T (n.179-562C>T) c.99-3C>T (n.99-3C>T) c.-28-3C>T (n.-28-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811077del | CA2573152102 | PMM2 | n.3514del c.348-2del (n.348-2del) c.179-2del (n.179-2del) c.*70-561del (n.*70-561del) c.348-561del (n.348-561del) c.*344-561del (n.*344-561del) c.*70-2del (n.*70-2del) c.319-2del c.*146-2del (n.*146-2del) c.267-2del (n.267-2del) c.*201-2del (n.*201-2del) c.179-565del (n.179-565del) c.179-561del (n.179-561del) c.99-2del (n.99-2del) c.-28-2del (n.-28-2del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811077A= | CA2206135688 | PMM2 | n.3514A= c.348-2A= (n.348-2A=) c.179-2A= (n.179-2A=) c.*70-561A= (n.*70-561A=) c.348-561A= (n.348-561A=) c.*344-561A= (n.*344-561A=) c.*70-2A= (n.*70-2A=) c.319-2A= c.*146-2A= (n.*146-2A=) c.267-2A= (n.267-2A=) c.*201-2A= (n.*201-2A=) c.179-565A= (n.179-565A=) c.179-561A= (n.179-561A=) c.99-2A= (n.99-2A=) c.-28-2A= (n.-28-2A=) | |
16 | g.8811077A>C | CA394696486 | PMM2 | n.3514A>C c.348-2A>C (n.348-2A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.*70-561A>C (n.*70-561A>C) c.348-561A>C (n.348-561A>C) c.*344-561A>C (n.*344-561A>C) c.*70-2A>C (n.*70-2A>C) c.319-2A>C c.*146-2A>C (n.*146-2A>C) c.267-2A>C (n.267-2A>C) c.*201-2A>C (n.*201-2A>C) c.179-565A>C (n.179-565A>C) c.179-561A>C (n.179-561A>C) c.99-2A>C (n.99-2A>C) c.-28-2A>C (n.-28-2A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8811077A>G | CA394696487 | PMM2 | n.3514A>G c.348-2A>G (n.348-2A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.*70-561A>G (n.*70-561A>G) c.348-561A>G (n.348-561A>G) c.*344-561A>G (n.*344-561A>G) c.*70-2A>G (n.*70-2A>G) c.319-2A>G c.*146-2A>G (n.*146-2A>G) c.267-2A>G (n.267-2A>G) c.*201-2A>G (n.*201-2A>G) c.179-565A>G (n.179-565A>G) c.179-561A>G (n.179-561A>G) c.99-2A>G (n.99-2A>G) c.-28-2A>G (n.-28-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8811077A>T | CA394696488 | PMM2 | n.3514A>T c.348-2A>T (n.348-2A>T) c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.*70-561A>T (n.*70-561A>T) c.348-561A>T (n.348-561A>T) c.*344-561A>T (n.*344-561A>T) c.*70-2A>T (n.*70-2A>T) c.319-2A>T c.*146-2A>T (n.*146-2A>T) c.267-2A>T (n.267-2A>T) c.*201-2A>T (n.*201-2A>T) c.179-565A>T (n.179-565A>T) c.179-561A>T (n.179-561A>T) c.99-2A>T (n.99-2A>T) c.-28-2A>T (n.-28-2A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811077_8811078insAA | CA2580092073 | PMM2 | n.3514_3515insAA c.348-2_348-1insAA (n.348-2_348-1insAA) c.179-2_179-1insAA (n.179-2_179-1insAA) c.*70-561_*70-560insAA (n.*70-561_*70-560insAA) c.348-561_348-560insAA (n.348-561_348-560insAA) c.*344-561_*344-560insAA (n.*344-561_*344-560insAA) c.*70-2_*70-1insAA (n.*70-2_*70-1insAA) c.319-2_319-1insAA c.*146-2_*146-1insAA (n.*146-2_*146-1insAA) c.267-2_267-1insAA (n.267-2_267-1insAA) c.*201-2_*201-1insAA (n.*201-2_*201-1insAA) c.179-565_179-564insAA (n.179-565_179-564insAA) c.179-561_179-560insAA (n.179-561_179-560insAA) c.99-2_99-1insAA (n.99-2_99-1insAA) c.-28-2_-28-1insAA (n.-28-2_-28-1insAA) | ClinVar |
16 | g.8811078G>A | CA394696489 | PMM2 | n.3515G>A c.348-1G>A (n.348-1G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.*70-560G>A (n.*70-560G>A) c.348-560G>A (n.348-560G>A) c.*344-560G>A (n.*344-560G>A) c.*70-1G>A (n.*70-1G>A) c.319-1G>A c.*146-1G>A (n.*146-1G>A) c.267-1G>A (n.267-1G>A) c.*201-1G>A (n.*201-1G>A) c.179-564G>A (n.179-564G>A) c.179-560G>A (n.179-560G>A) c.99-1G>A (n.99-1G>A) c.-28-1G>A (n.-28-1G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811078G>C | CA394696491 | PMM2 | n.3515G>C c.348-1G>C (n.348-1G>C) c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.*70-560G>C (n.*70-560G>C) c.348-560G>C (n.348-560G>C) c.*344-560G>C (n.*344-560G>C) c.*70-1G>C (n.*70-1G>C) c.319-1G>C c.*146-1G>C (n.*146-1G>C) c.267-1G>C (n.267-1G>C) c.*201-1G>C (n.*201-1G>C) c.179-564G>C (n.179-564G>C) c.179-560G>C (n.179-560G>C) c.99-1G>C (n.99-1G>C) c.-28-1G>C (n.-28-1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8811078G= | CA2206135689 | PMM2 | n.3515G= c.348-1G= (n.348-1G=) c.179-1G= (n.179-1G=) c.*70-560G= (n.*70-560G=) c.348-560G= (n.348-560G=) c.*344-560G= (n.*344-560G=) c.*70-1G= (n.*70-1G=) c.319-1G= c.*146-1G= (n.*146-1G=) c.267-1G= (n.267-1G=) c.*201-1G= (n.*201-1G=) c.179-564G= (n.179-564G=) c.179-560G= (n.179-560G=) c.99-1G= (n.99-1G=) c.-28-1G= (n.-28-1G=) | |
16 | g.8811078G>T | CA394696490 | PMM2 | n.3515G>T c.348-1G>T (n.348-1G>T) c.179-1G>T (n.179-1G>T) c.*70-560G>T (n.*70-560G>T) c.348-560G>T (n.348-560G>T) c.*344-560G>T (n.*344-560G>T) c.*70-1G>T (n.*70-1G>T) c.319-1G>T c.*146-1G>T (n.*146-1G>T) c.267-1G>T (n.267-1G>T) c.*201-1G>T (n.*201-1G>T) c.179-564G>T (n.179-564G>T) c.179-560G>T (n.179-560G>T) c.99-1G>T (n.99-1G>T) c.-28-1G>T (n.-28-1G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811081dup | CA2841077425 | PMM2 | n.3518dup c.350dup c.181dup c.*70-557dup (n.*70-557dup) c.348-557dup (n.348-557dup) c.*344-557dup (n.*344-557dup) c.*72dup c.321dup c.*148dup c.269dup c.*203dup c.179-561dup (n.179-561dup) c.179-557dup (n.179-557dup) c.101dup c.-26dup | |
16 | g.8811079G>A | CA493513329 | PMM2 | n.3516G>A c.348G>A (p.Arg116=) c.179G>A (p.Gly60Glu) c.*70-559G>A (n.*70-559G>A) c.348-559G>A (n.348-559G>A) c.*344-559G>A (n.*344-559G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.319G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.267G>A (p.Arg89=) c.*201G>A (n.*201G>A) c.179-563G>A (n.179-563G>A) c.179-559G>A (n.179-559G>A) c.99G>A (p.Arg33=) c.-28G>A (n.-28G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811079G>C | CA394696492 | PMM2 | n.3516G>C c.348G>C (p.Arg116Ser) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.*70-559G>C (n.*70-559G>C) c.348-559G>C (n.348-559G>C) c.*344-559G>C (n.*344-559G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.319G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.267G>C (p.Arg89Ser) c.*201G>C (n.*201G>C) c.179-563G>C (n.179-563G>C) c.179-559G>C (n.179-559G>C) c.99G>C (p.Arg33Ser) c.-28G>C (n.-28G>C) | |
16 | g.8811079G>T | CA394696493 | PMM2 | n.3516G>T c.348G>T (p.Arg116Ser) c.179G>T (p.Gly60Val) c.*70-559G>T (n.*70-559G>T) c.348-559G>T (n.348-559G>T) c.*344-559G>T (n.*344-559G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.319G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.267G>T (p.Arg89Ser) c.*201G>T (n.*201G>T) c.179-563G>T (n.179-563G>T) c.179-559G>T (n.179-559G>T) c.99G>T (p.Arg33Ser) c.-28G>T (n.-28G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811080G>A | CA394696494 | PMM2 | n.3517G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) c.180G>A (p.Gly60=) c.*70-558G>A (n.*70-558G>A) c.348-558G>A (n.348-558G>A) c.*344-558G>A (n.*344-558G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.320G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.268G>A (p.Gly90Ser) c.*202G>A (n.*202G>A) c.179-562G>A (n.179-562G>A) c.179-558G>A (n.179-558G>A) c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-27G>A (n.-27G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811080G>C | CA254233 | PMM2 | n.3517G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) c.180G>C (p.Gly60=) c.*70-558G>C (n.*70-558G>C) c.348-558G>C (n.348-558G>C) c.*344-558G>C (n.*344-558G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.320G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.*202G>C (n.*202G>C) c.179-562G>C (n.179-562G>C) c.179-558G>C (n.179-558G>C) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-27G>C (n.-27G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8811080G= | CA2206135690 | PMM2 | n.3517G= c.349G= (p.Gly117=) c.180G= (p.Gly60=) c.*70-558G= (n.*70-558G=) c.348-558G= (n.348-558G=) c.*344-558G= (n.*344-558G=) c.*71G= (n.*71G=) c.320G= c.*147G= (n.*147G=) c.268G= (p.Gly90=) c.*202G= (n.*202G=) c.179-562G= (n.179-562G=) c.179-558G= (n.179-558G=) c.100G= (p.Gly34=) c.-27G= (n.-27G=) | |
16 | g.8811080G>T | CA394696495 | PMM2 | n.3517G>T c.349G>T (p.Gly117Cys) c.180G>T (p.Gly60=) c.*70-558G>T (n.*70-558G>T) c.348-558G>T (n.348-558G>T) c.*344-558G>T (n.*344-558G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.320G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.268G>T (p.Gly90Cys) c.*202G>T (n.*202G>T) c.179-562G>T (n.179-562G>T) c.179-558G>T (n.179-558G>T) c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-27G>T (n.-27G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8811081G>A | CA394696496 | PMM2 | n.3518G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) c.181G>A (p.Val61Ile) c.*70-557G>A (n.*70-557G>A) c.348-557G>A (n.348-557G>A) c.*344-557G>A (n.*344-557G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.321G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) c.*203G>A (n.*203G>A) c.179-561G>A (n.179-561G>A) c.179-557G>A (n.179-557G>A) c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-26G>A (n.-26G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811081G>C | CA394696497 | PMM2 | n.3518G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) c.181G>C (p.Val61Leu) c.*70-557G>C (n.*70-557G>C) c.348-557G>C (n.348-557G>C) c.*344-557G>C (n.*344-557G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.321G>C c.*148G>C (n.*148G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.*203G>C (n.*203G>C) c.179-561G>C (n.179-561G>C) c.179-557G>C (n.179-557G>C) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-26G>C (n.-26G>C) | |
16 | g.8811081G>T | CA394696498 | PMM2 | n.3518G>T c.350G>T (p.Gly117Val) c.181G>T (p.Val61Leu) c.*70-557G>T (n.*70-557G>T) c.348-557G>T (n.348-557G>T) c.*344-557G>T (n.*344-557G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.321G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) c.*203G>T (n.*203G>T) c.179-561G>T (n.179-561G>T) c.179-557G>T (n.179-557G>T) c.101G>T (p.Gly34Val) c.-26G>T (n.-26G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811082T>A | CA493513337 | PMM2 | n.3519T>A c.351T>A (p.Gly117=) c.182T>A (p.Val61Glu) c.*70-556T>A (n.*70-556T>A) c.348-556T>A (n.348-556T>A) c.*344-556T>A (n.*344-556T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.322T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.270T>A (p.Gly90=) c.*204T>A (n.*204T>A) c.179-560T>A (n.179-560T>A) c.179-556T>A (n.179-556T>A) c.102T>A (p.Gly34=) c.-25T>A (n.-25T>A) | |
16 | g.8811082T>C | CA493513339 | PMM2 | n.3519T>C c.351T>C (p.Gly117=) c.182T>C (p.Val61Ala) c.*70-556T>C (n.*70-556T>C) c.348-556T>C (n.348-556T>C) c.*344-556T>C (n.*344-556T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.322T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.270T>C (p.Gly90=) c.*204T>C (n.*204T>C) c.179-560T>C (n.179-560T>C) c.179-556T>C (n.179-556T>C) c.102T>C (p.Gly34=) c.-25T>C (n.-25T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8811082T>G | CA493513341 | PMM2 | n.3519T>G c.351T>G (p.Gly117=) c.182T>G (p.Val61Gly) c.*70-556T>G (n.*70-556T>G) c.348-556T>G (n.348-556T>G) c.*344-556T>G (n.*344-556T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.322T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.270T>G (p.Gly90=) c.*204T>G (n.*204T>G) c.179-560T>G (n.179-560T>G) c.179-556T>G (n.179-556T>G) c.102T>G (p.Gly34=) c.-25T>G (n.-25T>G) | |
16 | g.8811083A= | CA2206135691 | PMM2 | n.3520A= c.352A= (p.Thr118=) c.183A= (p.Val61=) c.*70-555A= (n.*70-555A=) c.348-555A= (n.348-555A=) c.*344-555A= (n.*344-555A=) c.*74A= (n.*74A=) c.323A= c.*150A= (n.*150A=) c.271A= (p.Thr91=) c.*205A= (n.*205A=) c.179-559A= (n.179-559A=) c.179-555A= (n.179-555A=) c.103A= (p.Thr35=) c.-24A= (n.-24A=) | |
16 | g.8811083A>C | CA394696499 | PMM2 | n.3520A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) c.183A>C (p.Val61=) c.*70-555A>C (n.*70-555A>C) c.348-555A>C (n.348-555A>C) c.*344-555A>C (n.*344-555A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.323A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.*205A>C (n.*205A>C) c.179-559A>C (n.179-559A>C) c.179-555A>C (n.179-555A>C) c.103A>C (p.Thr35Pro) c.-24A>C (n.-24A>C) | |
16 | g.8811083A>G | CA10605340 | PMM2 | n.3520A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) c.183A>G (p.Val61=) c.*70-555A>G (n.*70-555A>G) c.348-555A>G (n.348-555A>G) c.*344-555A>G (n.*344-555A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.323A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.*205A>G (n.*205A>G) c.179-559A>G (n.179-559A>G) c.179-555A>G (n.179-555A>G) c.103A>G (p.Thr35Ala) c.-24A>G (n.-24A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8811083A>T | CA394696500 | PMM2 | n.3520A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) c.183A>T (p.Val61=) c.*70-555A>T (n.*70-555A>T) c.348-555A>T (n.348-555A>T) c.*344-555A>T (n.*344-555A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.323A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.*205A>T (n.*205A>T) c.179-559A>T (n.179-559A>T) c.179-555A>T (n.179-555A>T) c.103A>T (p.Thr35Ser) c.-24A>T (n.-24A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811084C>A | CA394696502 | PMM2 | n.3521C>A c.353C>A (p.Thr118Asn) c.184C>A (p.Leu62Ile) c.*70-554C>A (n.*70-554C>A) c.348-554C>A (n.348-554C>A) c.*344-554C>A (n.*344-554C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.324C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.*206C>A (n.*206C>A) c.179-558C>A (n.179-558C>A) c.179-554C>A (n.179-554C>A) c.104C>A (p.Thr35Asn) c.-23C>A (n.-23C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811084C= | CA2206135692 | PMM2 | n.3521C= c.353C= (p.Thr118=) c.184C= (p.Leu62=) c.*70-554C= (n.*70-554C=) c.348-554C= (n.348-554C=) c.*344-554C= (n.*344-554C=) c.*75C= (n.*75C=) c.324C= c.*151C= (n.*151C=) c.272C= (p.Thr91=) c.*206C= (n.*206C=) c.179-558C= (n.179-558C=) c.179-554C= (n.179-554C=) c.104C= (p.Thr35=) c.-23C= (n.-23C=) | |
16 | g.8811084C>G | CA394696503 | PMM2 | n.3521C>G c.353C>G (p.Thr118Ser) c.184C>G (p.Leu62Val) c.*70-554C>G (n.*70-554C>G) c.348-554C>G (n.348-554C>G) c.*344-554C>G (n.*344-554C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.324C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.*206C>G (n.*206C>G) c.179-558C>G (n.179-558C>G) c.179-554C>G (n.179-554C>G) c.104C>G (p.Thr35Ser) c.-23C>G (n.-23C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8811084C>T | CA394696501 | PMM2 | n.3521C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) c.184C>T (p.Leu62Phe) c.*70-554C>T (n.*70-554C>T) c.348-554C>T (n.348-554C>T) c.*344-554C>T (n.*344-554C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.324C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.*206C>T (n.*206C>T) c.179-558C>T (n.179-558C>T) c.179-554C>T (n.179-554C>T) c.104C>T (p.Thr35Ile) c.-23C>T (n.-23C>T) | dbSNP |
16 | g.8811085T>A | CA493513348 | PMM2 | n.3522T>A c.354T>A (p.Thr118=) c.185T>A (p.Leu62His) c.*70-553T>A (n.*70-553T>A) c.348-553T>A (n.348-553T>A) c.*344-553T>A (n.*344-553T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.325T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.273T>A (p.Thr91=) c.*207T>A (n.*207T>A) c.179-557T>A (n.179-557T>A) c.179-553T>A (n.179-553T>A) c.105T>A (p.Thr35=) c.-22T>A (n.-22T>A) | |
16 | g.8811085T>C | CA493513350 | PMM2 | n.3522T>C c.354T>C (p.Thr118=) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.*70-553T>C (n.*70-553T>C) c.348-553T>C (n.348-553T>C) c.*344-553T>C (n.*344-553T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.325T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.273T>C (p.Thr91=) c.*207T>C (n.*207T>C) c.179-557T>C (n.179-557T>C) c.179-553T>C (n.179-553T>C) c.105T>C (p.Thr35=) c.-22T>C (n.-22T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8811085T>G | CA493513352 | PMM2 | n.3522T>G c.354T>G (p.Thr118=) c.185T>G (p.Leu62Arg) c.*70-553T>G (n.*70-553T>G) c.348-553T>G (n.348-553T>G) c.*344-553T>G (n.*344-553T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.325T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.273T>G (p.Thr91=) c.*207T>G (n.*207T>G) c.179-557T>G (n.179-557T>G) c.179-553T>G (n.179-553T>G) c.105T>G (p.Thr35=) c.-22T>G (n.-22T>G) | |
16 | g.8811086T>A | CA394696504 | PMM2 | n.3523T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) c.186T>A (p.Leu62=) c.*70-552T>A (n.*70-552T>A) c.348-552T>A (n.348-552T>A) c.*344-552T>A (n.*344-552T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.326T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.*208T>A (n.*208T>A) c.179-556T>A (n.179-556T>A) c.179-552T>A (n.179-552T>A) c.106T>A (p.Phe36Ile) c.-21T>A (n.-21T>A) | |
16 | g.8811086T>C | CA16041798 | PMM2 | n.3523T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) c.186T>C (p.Leu62=) c.*70-552T>C (n.*70-552T>C) c.348-552T>C (n.348-552T>C) c.*344-552T>C (n.*344-552T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.326T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.*208T>C (n.*208T>C) c.179-556T>C (n.179-556T>C) c.179-552T>C (n.179-552T>C) c.106T>C (p.Phe36Leu) c.-21T>C (n.-21T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8811086T>G | CA394696505 | PMM2 | n.3523T>G c.355T>G (p.Phe119Val) c.186T>G (p.Leu62=) c.*70-552T>G (n.*70-552T>G) c.348-552T>G (n.348-552T>G) c.*344-552T>G (n.*344-552T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.326T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.274T>G (p.Phe92Val) c.*208T>G (n.*208T>G) c.179-556T>G (n.179-556T>G) c.179-552T>G (n.179-552T>G) c.106T>G (p.Phe36Val) c.-21T>G (n.-21T>G) | |
16 | g.8811086T= | CA2206135693 | PMM2 | n.3523T= c.355T= (p.Phe119=) c.186T= (p.Leu62=) c.*70-552T= (n.*70-552T=) c.348-552T= (n.348-552T=) c.*344-552T= (n.*344-552T=) c.*77T= (n.*77T=) c.326T= c.*153T= (n.*153T=) c.274T= (p.Phe92=) c.*208T= (n.*208T=) c.179-556T= (n.179-556T=) c.179-552T= (n.179-552T=) c.106T= (p.Phe36=) c.-21T= (n.-21T=) | |
16 | g.8811087T>A | CA394696506 | PMM2 | n.3524T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.187T>A (p.Ser63Thr) c.*70-551T>A (n.*70-551T>A) c.348-551T>A (n.348-551T>A) c.*344-551T>A (n.*344-551T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.327T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.*209T>A (n.*209T>A) c.179-555T>A (n.179-555T>A) c.179-551T>A (n.179-551T>A) c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.-20T>A (n.-20T>A) | |
16 | g.8811087T>C | CA394696507 | PMM2 | n.3524T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) c.187T>C (p.Ser63Pro) c.*70-551T>C (n.*70-551T>C) c.348-551T>C (n.348-551T>C) c.*344-551T>C (n.*344-551T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.327T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.*209T>C (n.*209T>C) c.179-555T>C (n.179-555T>C) c.179-551T>C (n.179-551T>C) c.107T>C (p.Phe36Ser) c.-20T>C (n.-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8811087T>G | CA394696508 | PMM2 | n.3524T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) c.187T>G (p.Ser63Ala) c.*70-551T>G (n.*70-551T>G) c.348-551T>G (n.348-551T>G) c.*344-551T>G (n.*344-551T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.327T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.*209T>G (n.*209T>G) c.179-555T>G (n.179-555T>G) c.179-551T>G (n.179-551T>G) c.107T>G (p.Phe36Cys) c.-20T>G (n.-20T>G) | |
16 | g.8811087T= | CA2206135694 | PMM2 | n.3524T= c.356T= (p.Phe119=) c.187T= (p.Ser63=) c.*70-551T= (n.*70-551T=) c.348-551T= (n.348-551T=) c.*344-551T= (n.*344-551T=) c.*78T= (n.*78T=) c.327T= c.*154T= (n.*154T=) c.275T= (p.Phe92=) c.*209T= (n.*209T=) c.179-555T= (n.179-555T=) c.179-551T= (n.179-551T=) c.107T= (p.Phe36=) c.-20T= (n.-20T=) | |
16 | g.8811088C>A | CA220620 | PMM2 | n.3525C>A c.357C>A (p.Phe119Leu) c.188C>A (p.Ser63Ter) c.*70-550C>A (n.*70-550C>A) c.348-550C>A (n.348-550C>A) c.*344-550C>A (n.*344-550C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.328C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.276C>A (p.Phe92Leu) c.*210C>A (n.*210C>A) c.179-554C>A (n.179-554C>A) c.179-550C>A (n.179-550C>A) c.108C>A (p.Phe36Leu) c.-19C>A (n.-19C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811088C= | CA2206135695 | PMM2 | n.3525C= c.357C= (p.Phe119=) c.188C= (p.Ser63=) c.*70-550C= (n.*70-550C=) c.348-550C= (n.348-550C=) c.*344-550C= (n.*344-550C=) c.*79C= (n.*79C=) c.328C= c.*155C= (n.*155C=) c.276C= (p.Phe92=) c.*210C= (n.*210C=) c.179-554C= (n.179-554C=) c.179-550C= (n.179-550C=) c.108C= (p.Phe36=) c.-19C= (n.-19C=) | |
16 | g.8811088C>G | CA394696509 | PMM2 | n.3525C>G c.357C>G (p.Phe119Leu) c.188C>G (p.Ser63Ter) c.*70-550C>G (n.*70-550C>G) c.348-550C>G (n.348-550C>G) c.*344-550C>G (n.*344-550C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.328C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.276C>G (p.Phe92Leu) c.*210C>G (n.*210C>G) c.179-554C>G (n.179-554C>G) c.179-550C>G (n.179-550C>G) c.108C>G (p.Phe36Leu) c.-19C>G (n.-19C>G) | |
16 | g.8811088C>T | CA493513360 | PMM2 | n.3525C>T c.357C>T (p.Phe119=) c.188C>T (p.Ser63Leu) c.*70-550C>T (n.*70-550C>T) c.348-550C>T (n.348-550C>T) c.*344-550C>T (n.*344-550C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.328C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.276C>T (p.Phe92=) c.*210C>T (n.*210C>T) c.179-554C>T (n.179-554C>T) c.179-550C>T (n.179-550C>T) c.108C>T (p.Phe36=) c.-19C>T (n.-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811089A= | CA2206135696 | PMM2 | n.3526A= c.358A= (p.Ile120=) c.189A= (p.Ser63=) c.*70-549A= (n.*70-549A=) c.348-549A= (n.348-549A=) c.*344-549A= (n.*344-549A=) c.*80A= (n.*80A=) c.329A= c.*156A= (n.*156A=) c.277A= (p.Ile93=) c.*211A= (n.*211A=) c.179-553A= (n.179-553A=) c.179-549A= (n.179-549A=) c.109A= (p.Ile37=) c.-18A= (n.-18A=) | |
16 | g.8811089A>C | CA394696510 | PMM2 | n.3526A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) c.189A>C (p.Ser63=) c.*70-549A>C (n.*70-549A>C) c.348-549A>C (n.348-549A>C) c.*344-549A>C (n.*344-549A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.329A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.277A>C (p.Ile93Leu) c.*211A>C (n.*211A>C) c.179-553A>C (n.179-553A>C) c.179-549A>C (n.179-549A>C) c.109A>C (p.Ile37Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8811089A>G | CA394696511 | PMM2 | n.3526A>G c.358A>G (p.Ile120Val) c.189A>G (p.Ser63=) c.*70-549A>G (n.*70-549A>G) c.348-549A>G (n.348-549A>G) c.*344-549A>G (n.*344-549A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.329A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.277A>G (p.Ile93Val) c.*211A>G (n.*211A>G) c.179-553A>G (n.179-553A>G) c.179-549A>G (n.179-549A>G) c.109A>G (p.Ile37Val) c.-18A>G (n.-18A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8811089A>T | CA394696512 | PMM2 | n.3526A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) c.189A>T (p.Ser63=) c.*70-549A>T (n.*70-549A>T) c.348-549A>T (n.348-549A>T) c.*344-549A>T (n.*344-549A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.329A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.277A>T (p.Ile93Phe) c.*211A>T (n.*211A>T) c.179-553A>T (n.179-553A>T) c.179-549A>T (n.179-549A>T) c.109A>T (p.Ile37Phe) c.-18A>T (n.-18A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811090T>A | CA394696513 | PMM2 | n.3527T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) c.190T>A (p.Leu64Met) c.*70-548T>A (n.*70-548T>A) c.348-548T>A (n.348-548T>A) c.*344-548T>A (n.*344-548T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.330T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.278T>A (p.Ile93Asn) c.*212T>A (n.*212T>A) c.179-552T>A (n.179-552T>A) c.179-548T>A (n.179-548T>A) c.110T>A (p.Ile37Asn) c.-17T>A (n.-17T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.8811090T>C | CA7894036 | PMM2 | n.3527T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) c.190T>C (p.Leu64=) c.*70-548T>C (n.*70-548T>C) c.348-548T>C (n.348-548T>C) c.*344-548T>C (n.*344-548T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.330T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.278T>C (p.Ile93Thr) c.*212T>C (n.*212T>C) c.179-552T>C (n.179-552T>C) c.179-548T>C (n.179-548T>C) c.110T>C (p.Ile37Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811090T>G | CA394696514 | PMM2 | n.3527T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) c.190T>G (p.Leu64Val) c.*70-548T>G (n.*70-548T>G) c.348-548T>G (n.348-548T>G) c.*344-548T>G (n.*344-548T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.330T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.278T>G (p.Ile93Ser) c.*212T>G (n.*212T>G) c.179-552T>G (n.179-552T>G) c.179-548T>G (n.179-548T>G) c.110T>G (p.Ile37Ser) c.-17T>G (n.-17T>G) | |
16 | g.8811090T= | CA2206135697 | PMM2 | n.3527T= c.359T= (p.Ile120=) c.190T= (p.Leu64=) c.*70-548T= (n.*70-548T=) c.348-548T= (n.348-548T=) c.*344-548T= (n.*344-548T=) c.*81T= (n.*81T=) c.330T= c.*157T= (n.*157T=) c.278T= (p.Ile93=) c.*212T= (n.*212T=) c.179-552T= (n.179-552T=) c.179-548T= (n.179-548T=) c.110T= (p.Ile37=) c.-17T= (n.-17T=) | |
16 | g.8811091T>A | CA493513367 | PMM2 | n.3528T>A c.360T>A (p.Ile120=) c.191T>A (p.Leu64Ter) c.*70-547T>A (n.*70-547T>A) c.348-547T>A (n.348-547T>A) c.*344-547T>A (n.*344-547T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.331T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.279T>A (p.Ile93=) c.*213T>A (n.*213T>A) c.179-551T>A (n.179-551T>A) c.179-547T>A (n.179-547T>A) c.111T>A (p.Ile37=) c.-16T>A (n.-16T>A) | |
16 | g.8811091T>C | CA7894037 | PMM2 | n.3528T>C c.360T>C (p.Ile120=) c.191T>C (p.Leu64Ser) c.*70-547T>C (n.*70-547T>C) c.348-547T>C (n.348-547T>C) c.*344-547T>C (n.*344-547T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.331T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.279T>C (p.Ile93=) c.*213T>C (n.*213T>C) c.179-551T>C (n.179-551T>C) c.179-547T>C (n.179-547T>C) c.111T>C (p.Ile37=) c.-16T>C (n.-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8811091T>G | CA394696515 | PMM2 | n.3528T>G c.360T>G (p.Ile120Met) c.191T>G (p.Leu64Trp) c.*70-547T>G (n.*70-547T>G) c.348-547T>G (n.348-547T>G) c.*344-547T>G (n.*344-547T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.331T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.279T>G (p.Ile93Met) c.*213T>G (n.*213T>G) c.179-551T>G (n.179-551T>G) c.179-547T>G (n.179-547T>G) c.111T>G (p.Ile37Met) c.-16T>G (n.-16T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.8811091T= | CA2206135698 | PMM2 | n.3528T= c.360T= (p.Ile120=) c.191T= (p.Leu64=) c.*70-547T= (n.*70-547T=) c.348-547T= (n.348-547T=) c.*344-547T= (n.*344-547T=) c.*82T= (n.*82T=) c.331T= c.*158T= (n.*158T=) c.279T= (p.Ile93=) c.*213T= (n.*213T=) c.179-551T= (n.179-551T=) c.179-547T= (n.179-547T=) c.111T= (p.Ile37=) c.-16T= (n.-16T=) | |
16 | g.8811092G>A | CA394696516 | PMM2 | n.3529G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) c.192G>A (p.Leu64=) c.*70-546G>A (n.*70-546G>A) c.348-546G>A (n.348-546G>A) c.*344-546G>A (n.*344-546G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.332G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.*214G>A (n.*214G>A) c.179-550G>A (n.179-550G>A) c.179-546G>A (n.179-546G>A) c.112G>A (p.Glu38Lys) c.-15G>A (n.-15G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811092G>C | CA394696517 | PMM2 | n.3529G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) c.192G>C (p.Leu64Phe) c.*70-546G>C (n.*70-546G>C) c.348-546G>C (n.348-546G>C) c.*344-546G>C (n.*344-546G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.332G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.*214G>C (n.*214G>C) c.179-550G>C (n.179-550G>C) c.179-546G>C (n.179-546G>C) c.112G>C (p.Glu38Gln) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
16 | g.8811092G>T | CA394696518 | PMM2 | n.3529G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) c.192G>T (p.Leu64Phe) c.*70-546G>T (n.*70-546G>T) c.348-546G>T (n.348-546G>T) c.*344-546G>T (n.*344-546G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.332G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.*214G>T (n.*214G>T) c.179-550G>T (n.179-550G>T) c.179-546G>T (n.179-546G>T) c.112G>T (p.Glu38Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811093A>C | CA394696519 | PMM2 | n.3530A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) c.193A>C (p.Asn65His) c.*70-545A>C (n.*70-545A>C) c.348-545A>C (n.348-545A>C) c.*344-545A>C (n.*344-545A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.333A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.*215A>C (n.*215A>C) c.179-549A>C (n.179-549A>C) c.179-545A>C (n.179-545A>C) c.113A>C (p.Glu38Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) | |
16 | g.8811093A>G | CA394696520 | PMM2 | n.3530A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) c.193A>G (p.Asn65Asp) c.*70-545A>G (n.*70-545A>G) c.348-545A>G (n.348-545A>G) c.*344-545A>G (n.*344-545A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.333A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.*215A>G (n.*215A>G) c.179-549A>G (n.179-549A>G) c.179-545A>G (n.179-545A>G) c.113A>G (p.Glu38Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) | |
16 | g.8811093A>T | CA394696521 | PMM2 | n.3530A>T c.362A>T (p.Glu121Val) c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.*70-545A>T (n.*70-545A>T) c.348-545A>T (n.348-545A>T) c.*344-545A>T (n.*344-545A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.333A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) c.*215A>T (n.*215A>T) c.179-549A>T (n.179-549A>T) c.179-545A>T (n.179-545A>T) c.113A>T (p.Glu38Val) c.-14A>T (n.-14A>T) | |
16 | g.8811094A>C | CA394696523 | PMM2 | n.3531A>C c.363A>C (p.Glu121Asp) c.194A>C (p.Asn65Thr) c.*70-544A>C (n.*70-544A>C) c.348-544A>C (n.348-544A>C) c.*344-544A>C (n.*344-544A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.334A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.282A>C (p.Glu94Asp) c.*216A>C (n.*216A>C) c.179-548A>C (n.179-548A>C) c.179-544A>C (n.179-544A>C) c.114A>C (p.Glu38Asp) c.-13A>C (n.-13A>C) | |
16 | g.8811094A>G | CA493513376 | PMM2 | n.3531A>G c.363A>G (p.Glu121=) c.194A>G (p.Asn65Ser) c.*70-544A>G (n.*70-544A>G) c.348-544A>G (n.348-544A>G) c.*344-544A>G (n.*344-544A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.334A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.282A>G (p.Glu94=) c.*216A>G (n.*216A>G) c.179-548A>G (n.179-548A>G) c.179-544A>G (n.179-544A>G) c.114A>G (p.Glu38=) c.-13A>G (n.-13A>G) | |
16 | g.8811094A>T | CA394696522 | PMM2 | n.3531A>T c.363A>T (p.Glu121Asp) c.194A>T (p.Asn65Ile) c.*70-544A>T (n.*70-544A>T) c.348-544A>T (n.348-544A>T) c.*344-544A>T (n.*344-544A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.334A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.282A>T (p.Glu94Asp) c.*216A>T (n.*216A>T) c.179-548A>T (n.179-548A>T) c.179-544A>T (n.179-544A>T) c.114A>T (p.Glu38Asp) c.-13A>T (n.-13A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8811095T>A | CA394696524 | PMM2 | n.3532T>A c.364T>A (p.Phe122Ile) c.195T>A (p.Asn65Lys) c.*70-543T>A (n.*70-543T>A) c.348-543T>A (n.348-543T>A) c.*344-543T>A (n.*344-543T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.335T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.283T>A (p.Phe95Ile) c.*217T>A (n.*217T>A) c.179-547T>A (n.179-547T>A) c.179-543T>A (n.179-543T>A) c.115T>A (p.Phe39Ile) c.-12T>A (n.-12T>A) | |
16 | g.8811095T>C | CA394696525 | PMM2 | n.3532T>C c.364T>C (p.Phe122Leu) c.195T>C (p.Asn65=) c.*70-543T>C (n.*70-543T>C) c.348-543T>C (n.348-543T>C) c.*344-543T>C (n.*344-543T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.335T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.283T>C (p.Phe95Leu) c.*217T>C (n.*217T>C) c.179-547T>C (n.179-547T>C) c.179-543T>C (n.179-543T>C) c.115T>C (p.Phe39Leu) c.-12T>C (n.-12T>C) | dbSNP |
16 | g.8811095T>G | CA394696526 | PMM2 | n.3532T>G c.364T>G (p.Phe122Val) c.195T>G (p.Asn65Lys) c.*70-543T>G (n.*70-543T>G) c.348-543T>G (n.348-543T>G) c.*344-543T>G (n.*344-543T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.335T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.283T>G (p.Phe95Val) c.*217T>G (n.*217T>G) c.179-547T>G (n.179-547T>G) c.179-543T>G (n.179-543T>G) c.115T>G (p.Phe39Val) c.-12T>G (n.-12T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811095T= | CA2206135699 | PMM2 | n.3532T= c.364T= (p.Phe122=) c.195T= (p.Asn65=) c.*70-543T= (n.*70-543T=) c.348-543T= (n.348-543T=) c.*344-543T= (n.*344-543T=) c.*86T= (n.*86T=) c.335T= c.*162T= (n.*162T=) c.283T= (p.Phe95=) c.*217T= (n.*217T=) c.179-547T= (n.179-547T=) c.179-543T= (n.179-543T=) c.115T= (p.Phe39=) c.-12T= (n.-12T=) | |
16 | g.8811096del | CA2695197443 | PMM2 | n.3533del c.365del (p.Phe122SerfsTer6) c.196del (p.Ser66ProfsTer21) c.*70-542del (n.*70-542del) c.348-542del (n.348-542del) c.*344-542del (n.*344-542del) c.*87del (n.*87del) c.336del c.*163del (n.*163del) c.284del (p.Phe95SerfsTer6) c.*218del (n.*218del) c.179-546del (n.179-546del) c.179-542del (n.179-542del) c.116del (p.Phe39SerfsTer6) c.-11del (n.-11del) | ClinVar |
16 | g.8811096T>A | CA394696527 | PMM2 | n.3533T>A c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.*70-542T>A (n.*70-542T>A) c.348-542T>A (n.348-542T>A) c.*344-542T>A (n.*344-542T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.336T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.*218T>A (n.*218T>A) c.179-546T>A (n.179-546T>A) c.179-542T>A (n.179-542T>A) c.116T>A (p.Phe39Tyr) c.-11T>A (n.-11T>A) | |
16 | g.8811096T>C | CA394696528 | PMM2 | n.3533T>C c.365T>C (p.Phe122Ser) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.*70-542T>C (n.*70-542T>C) c.348-542T>C (n.348-542T>C) c.*344-542T>C (n.*344-542T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.336T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.284T>C (p.Phe95Ser) c.*218T>C (n.*218T>C) c.179-546T>C (n.179-546T>C) c.179-542T>C (n.179-542T>C) c.116T>C (p.Phe39Ser) c.-11T>C (n.-11T>C) | |
16 | g.8811096T>G | CA394696529 | PMM2 | n.3533T>G c.365T>G (p.Phe122Cys) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.*70-542T>G (n.*70-542T>G) c.348-542T>G (n.348-542T>G) c.*344-542T>G (n.*344-542T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.336T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.284T>G (p.Phe95Cys) c.*218T>G (n.*218T>G) c.179-546T>G (n.179-546T>G) c.179-542T>G (n.179-542T>G) c.116T>G (p.Phe39Cys) c.-11T>G (n.-11T>G) | |
16 | g.8811097C>A | CA394696530 | PMM2 | n.3534C>A c.366C>A (p.Phe122Leu) c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.*70-541C>A (n.*70-541C>A) c.348-541C>A (n.348-541C>A) c.*344-541C>A (n.*344-541C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.337C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.285C>A (p.Phe95Leu) c.*219C>A (n.*219C>A) c.179-545C>A (n.179-545C>A) c.179-541C>A (n.179-541C>A) c.117C>A (p.Phe39Leu) c.-10C>A (n.-10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8811097C= | CA2206135700 | PMM2 | n.3534C= c.366C= (p.Phe122=) c.197C= (p.Ser66=) c.*70-541C= (n.*70-541C=) c.348-541C= (n.348-541C=) c.*344-541C= (n.*344-541C=) c.*88C= (n.*88C=) c.337C= c.*164C= (n.*164C=) c.285C= (p.Phe95=) c.*219C= (n.*219C=) c.179-545C= (n.179-545C=) c.179-541C= (n.179-541C=) c.117C= (p.Phe39=) c.-10C= (n.-10C=) | |
16 | g.8811097C>G | CA394696531 | PMM2 | n.3534C>G c.366C>G (p.Phe122Leu) c.197C>G (p.Ser66Cys) c.*70-541C>G (n.*70-541C>G) c.348-541C>G (n.348-541C>G) c.*344-541C>G (n.*344-541C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.337C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.285C>G (p.Phe95Leu) c.*219C>G (n.*219C>G) c.179-545C>G (n.179-545C>G) c.179-541C>G (n.179-541C>G) c.117C>G (p.Phe39Leu) c.-10C>G (n.-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8811097C>T | CA7894038 | PMM2 | n.3534C>T c.366C>T (p.Phe122=) c.197C>T (p.Ser66Phe) c.*70-541C>T (n.*70-541C>T) c.348-541C>T (n.348-541C>T) c.*344-541C>T (n.*344-541C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.337C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.285C>T (p.Phe95=) c.*219C>T (n.*219C>T) c.179-545C>T (n.179-545C>T) c.179-541C>T (n.179-541C>T) c.117C>T (p.Phe39=) c.-10C>T (n.-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811098C>A | CA493513388 | PMM2 | n.3535C>A c.367C>A (p.Arg123=) c.198C>A (p.Ser66=) c.*70-540C>A (n.*70-540C>A) c.348-540C>A (n.348-540C>A) c.*344-540C>A (n.*344-540C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.338C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.286C>A (p.Arg96=) c.*220C>A (n.*220C>A) c.179-544C>A (n.179-544C>A) c.179-540C>A (n.179-540C>A) c.118C>A (p.Arg40=) c.-9C>A (n.-9C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811098C= | CA2206135701 | PMM2 | n.3535C= c.367C= (p.Arg123=) c.198C= (p.Ser66=) c.*70-540C= (n.*70-540C=) c.348-540C= (n.348-540C=) c.*344-540C= (n.*344-540C=) c.*89C= (n.*89C=) c.338C= c.*165C= (n.*165C=) c.286C= (p.Arg96=) c.*220C= (n.*220C=) c.179-544C= (n.179-544C=) c.179-540C= (n.179-540C=) c.118C= (p.Arg40=) c.-9C= (n.-9C=) | |
16 | g.8811098C>G | CA394696532 | PMM2 | n.3535C>G c.367C>G (p.Arg123Gly) c.198C>G (p.Ser66=) c.*70-540C>G (n.*70-540C>G) c.348-540C>G (n.348-540C>G) c.*344-540C>G (n.*344-540C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.338C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.286C>G (p.Arg96Gly) c.*220C>G (n.*220C>G) c.179-544C>G (n.179-544C>G) c.179-540C>G (n.179-540C>G) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.-9C>G (n.-9C>G) | |
16 | g.8811098C>T | CA7894039 | PMM2 | n.3535C>T c.367C>T (p.Arg123Ter) c.198C>T (p.Ser66=) c.*70-540C>T (n.*70-540C>T) c.348-540C>T (n.348-540C>T) c.*344-540C>T (n.*344-540C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.338C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.286C>T (p.Arg96Ter) c.*220C>T (n.*220C>T) c.179-544C>T (n.179-544C>T) c.179-540C>T (n.179-540C>T) c.118C>T (p.Arg40Ter) c.-9C>T (n.-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811099G>A | CA7894040 | PMM2 | n.3536G>A c.368G>A (p.Arg123Gln) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.*70-539G>A (n.*70-539G>A) c.348-539G>A (n.348-539G>A) c.*344-539G>A (n.*344-539G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.339G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.287G>A (p.Arg96Gln) c.*221G>A (n.*221G>A) c.179-543G>A (n.179-543G>A) c.179-539G>A (n.179-539G>A) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.-8G>A (n.-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811099G>C | CA394696533 | PMM2 | n.3536G>C c.368G>C (p.Arg123Pro) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.*70-539G>C (n.*70-539G>C) c.348-539G>C (n.348-539G>C) c.*344-539G>C (n.*344-539G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) c.339G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.287G>C (p.Arg96Pro) c.*221G>C (n.*221G>C) c.179-543G>C (n.179-543G>C) c.179-539G>C (n.179-539G>C) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.-8G>C (n.-8G>C) | |
16 | g.8811099G= | CA2206135702 | PMM2 | n.3536G= c.368G= (p.Arg123=) c.199G= (p.Glu67=) c.*70-539G= (n.*70-539G=) c.348-539G= (n.348-539G=) c.*344-539G= (n.*344-539G=) c.*90G= (n.*90G=) c.339G= c.*166G= (n.*166G=) c.287G= (p.Arg96=) c.*221G= (n.*221G=) c.179-543G= (n.179-543G=) c.179-539G= (n.179-539G=) c.119G= (p.Arg40=) c.-8G= (n.-8G=) | |
16 | g.8811099G>T | CA7894041 | PMM2 | n.3536G>T c.368G>T (p.Arg123Leu) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.*70-539G>T (n.*70-539G>T) c.348-539G>T (n.348-539G>T) c.*344-539G>T (n.*344-539G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.339G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.287G>T (p.Arg96Leu) c.*221G>T (n.*221G>T) c.179-543G>T (n.179-543G>T) c.179-539G>T (n.179-539G>T) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.-8G>T (n.-8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8811100A>C | CA493513393 | PMM2 | n.3537A>C c.369A>C (p.Arg123=) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.*70-538A>C (n.*70-538A>C) c.348-538A>C (n.348-538A>C) c.*344-538A>C (n.*344-538A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.340A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.288A>C (p.Arg96=) c.*222A>C (n.*222A>C) c.179-542A>C (n.179-542A>C) c.179-538A>C (n.179-538A>C) c.120A>C (p.Arg40=) c.-7A>C (n.-7A>C) | |
16 | g.8811100A>G | CA493513394 | PMM2 | n.3537A>G c.369A>G (p.Arg123=) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.*70-538A>G (n.*70-538A>G) c.348-538A>G (n.348-538A>G) c.*344-538A>G (n.*344-538A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.340A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.288A>G (p.Arg96=) c.*222A>G (n.*222A>G) c.179-542A>G (n.179-542A>G) c.179-538A>G (n.179-538A>G) c.120A>G (p.Arg40=) c.-7A>G (n.-7A>G) | |
16 | g.8811100A>T | CA493513395 | PMM2 | n.3537A>T c.369A>T (p.Arg123=) c.200A>T (p.Glu67Val) c.*70-538A>T (n.*70-538A>T) c.348-538A>T (n.348-538A>T) c.*344-538A>T (n.*344-538A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.340A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.288A>T (p.Arg96=) c.*222A>T (n.*222A>T) c.179-542A>T (n.179-542A>T) c.179-538A>T (n.179-538A>T) c.120A>T (p.Arg40=) c.-7A>T (n.-7A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811101A>C | CA394696534 | PMM2 | n.3538A>C c.370A>C (p.Asn124His) c.201A>C (p.Glu67Asp) c.*70-537A>C (n.*70-537A>C) c.348-537A>C (n.348-537A>C) c.*344-537A>C (n.*344-537A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.341A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.289A>C (p.Asn97His) c.*223A>C (n.*223A>C) c.179-541A>C (n.179-541A>C) c.179-537A>C (n.179-537A>C) c.121A>C (p.Asn41His) c.-6A>C (n.-6A>C) | |
16 | g.8811101A>G | CA394696535 | PMM2 | n.3538A>G c.370A>G (p.Asn124Asp) c.201A>G (p.Glu67=) c.*70-537A>G (n.*70-537A>G) c.348-537A>G (n.348-537A>G) c.*344-537A>G (n.*344-537A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.341A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.289A>G (p.Asn97Asp) c.*223A>G (n.*223A>G) c.179-541A>G (n.179-541A>G) c.179-537A>G (n.179-537A>G) c.121A>G (p.Asn41Asp) c.-6A>G (n.-6A>G) | |
16 | g.8811101A>T | CA394696536 | PMM2 | n.3538A>T c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.201A>T (p.Glu67Asp) c.*70-537A>T (n.*70-537A>T) c.348-537A>T (n.348-537A>T) c.*344-537A>T (n.*344-537A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.341A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.*223A>T (n.*223A>T) c.179-541A>T (n.179-541A>T) c.179-537A>T (n.179-537A>T) c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.-6A>T (n.-6A>T) | |
16 | g.8811102A>C | CA394696537 | PMM2 | n.3539A>C c.371A>C (p.Asn124Thr) c.202A>C (p.Met68Leu) c.*70-536A>C (n.*70-536A>C) c.348-536A>C (n.348-536A>C) c.*344-536A>C (n.*344-536A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.342A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.290A>C (p.Asn97Thr) c.*224A>C (n.*224A>C) c.179-540A>C (n.179-540A>C) c.179-536A>C (n.179-536A>C) c.122A>C (p.Asn41Thr) c.-5A>C (n.-5A>C) | |
16 | g.8811102A>G | CA394696538 | PMM2 | n.3539A>G c.371A>G (p.Asn124Ser) c.202A>G (p.Met68Val) c.*70-536A>G (n.*70-536A>G) c.348-536A>G (n.348-536A>G) c.*344-536A>G (n.*344-536A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.342A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.290A>G (p.Asn97Ser) c.*224A>G (n.*224A>G) c.179-540A>G (n.179-540A>G) c.179-536A>G (n.179-536A>G) c.122A>G (p.Asn41Ser) c.-5A>G (n.-5A>G) | |
16 | g.8811102A>T | CA394696539 | PMM2 | n.3539A>T c.371A>T (p.Asn124Ile) c.202A>T (p.Met68Leu) c.*70-536A>T (n.*70-536A>T) c.348-536A>T (n.348-536A>T) c.*344-536A>T (n.*344-536A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.342A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.290A>T (p.Asn97Ile) c.*224A>T (n.*224A>T) c.179-540A>T (n.179-540A>T) c.179-536A>T (n.179-536A>T) c.122A>T (p.Asn41Ile) c.-5A>T (n.-5A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811103T>A | CA394696540 | PMM2 | n.3540T>A c.372T>A (p.Asn124Lys) c.203T>A (p.Met68Lys) c.*70-535T>A (n.*70-535T>A) c.348-535T>A (n.348-535T>A) c.*344-535T>A (n.*344-535T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.343T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.291T>A (p.Asn97Lys) c.*225T>A (n.*225T>A) c.179-539T>A (n.179-539T>A) c.179-535T>A (n.179-535T>A) c.123T>A (p.Asn41Lys) c.-4T>A (n.-4T>A) | |
16 | g.8811103T>C | CA493513405 | PMM2 | n.3540T>C c.372T>C (p.Asn124=) c.203T>C (p.Met68Thr) c.*70-535T>C (n.*70-535T>C) c.348-535T>C (n.348-535T>C) c.*344-535T>C (n.*344-535T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.343T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.291T>C (p.Asn97=) c.*225T>C (n.*225T>C) c.179-539T>C (n.179-539T>C) c.179-535T>C (n.179-535T>C) c.123T>C (p.Asn41=) c.-4T>C (n.-4T>C) | |
16 | g.8811103T>G | CA394696541 | PMM2 | n.3540T>G c.372T>G (p.Asn124Lys) c.203T>G (p.Met68Arg) c.*70-535T>G (n.*70-535T>G) c.348-535T>G (n.348-535T>G) c.*344-535T>G (n.*344-535T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.343T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.291T>G (p.Asn97Lys) c.*225T>G (n.*225T>G) c.179-539T>G (n.179-539T>G) c.179-535T>G (n.179-535T>G) c.123T>G (p.Asn41Lys) c.-4T>G (n.-4T>G) | |
16 | g.8811103T= | CA2206135703 | PMM2 | n.3540T= c.372T= (p.Asn124=) c.203T= (p.Met68=) c.*70-535T= (n.*70-535T=) c.348-535T= (n.348-535T=) c.*344-535T= (n.*344-535T=) c.*94T= (n.*94T=) c.343T= c.*170T= (n.*170T=) c.291T= (p.Asn97=) c.*225T= (n.*225T=) c.179-539T= (n.179-539T=) c.179-535T= (n.179-535T=) c.123T= (p.Asn41=) c.-4T= (n.-4T=) | |
16 | g.8811104G>A | CA394696544 | PMM2 | n.3541G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) c.204G>A (p.Met68Ile) c.*70-534G>A (n.*70-534G>A) c.348-534G>A (n.348-534G>A) c.*344-534G>A (n.*344-534G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.344G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.292G>A (p.Gly98Arg) c.*226G>A (n.*226G>A) c.179-538G>A (n.179-538G>A) c.179-534G>A (n.179-534G>A) c.124G>A (p.Gly42Arg) c.-3G>A (n.-3G>A) | |
16 | g.8811104G>C | CA394696542 | PMM2 | n.3541G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) c.204G>C (p.Met68Ile) c.*70-534G>C (n.*70-534G>C) c.348-534G>C (n.348-534G>C) c.*344-534G>C (n.*344-534G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.344G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.*226G>C (n.*226G>C) c.179-538G>C (n.179-538G>C) c.179-534G>C (n.179-534G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.-3G>C (n.-3G>C) | |
16 | g.8811104G>T | CA394696543 | PMM2 | n.3541G>T c.373G>T (p.Gly125Trp) c.204G>T (p.Met68Ile) c.*70-534G>T (n.*70-534G>T) c.348-534G>T (n.348-534G>T) c.*344-534G>T (n.*344-534G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.344G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.292G>T (p.Gly98Trp) c.*226G>T (n.*226G>T) c.179-538G>T (n.179-538G>T) c.179-534G>T (n.179-534G>T) c.124G>T (p.Gly42Trp) c.-3G>T (n.-3G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811106dup | CA2206135704 | PMM2 | n.3543dup c.375dup (p.Met126AspfsTer18) c.206dup (p.Cys70MetfsTer?) c.*70-532dup (n.*70-532dup) c.348-532dup (n.348-532dup) c.*344-532dup (n.*344-532dup) c.*97dup (n.*97dup) c.346dup c.*173dup (n.*173dup) c.294dup (p.Met99AspfsTer18) c.*228dup (n.*228dup) c.179-536dup (n.179-536dup) c.179-532dup (n.179-532dup) c.126dup (p.Met43AspfsTer18) c.-1dup (p.Met1AspfsTer18) | dbSNP |
16 | g.8811106del | CA2631643987 | PMM2 | n.3543del c.375del (p.Met126CysfsTer2) c.206del (p.Gly69AspfsTer18) c.*70-532del (n.*70-532del) c.348-532del (n.348-532del) c.*344-532del (n.*344-532del) c.*97del (n.*97del) c.346del c.*173del (n.*173del) c.294del (p.Met99CysfsTer2) c.*228del (n.*228del) c.179-536del (n.179-536del) c.179-532del (n.179-532del) c.126del (p.Met43CysfsTer2) c.-1del (n.-1del) | gnomAD v4 |
16 | g.8811105G>A | CA394696545 | PMM2 | n.3542G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) c.205G>A (p.Gly69Arg) c.*70-533G>A (n.*70-533G>A) c.348-533G>A (n.348-533G>A) c.*344-533G>A (n.*344-533G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.345G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.293G>A (p.Gly98Glu) c.*227G>A (n.*227G>A) c.179-537G>A (n.179-537G>A) c.179-533G>A (n.179-533G>A) c.125G>A (p.Gly42Glu) c.-2G>A (n.-2G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8811105G>C | CA394696546 | PMM2 | n.3542G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.*70-533G>C (n.*70-533G>C) c.348-533G>C (n.348-533G>C) c.*344-533G>C (n.*344-533G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.345G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.*227G>C (n.*227G>C) c.179-537G>C (n.179-537G>C) c.179-533G>C (n.179-533G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.-2G>C (n.-2G>C) | |
16 | g.8811105G>T | CA394696547 | PMM2 | n.3542G>T c.374G>T (p.Gly125Val) c.205G>T (p.Gly69Ter) c.*70-533G>T (n.*70-533G>T) c.348-533G>T (n.348-533G>T) c.*344-533G>T (n.*344-533G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.345G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) c.*227G>T (n.*227G>T) c.179-537G>T (n.179-537G>T) c.179-533G>T (n.179-533G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) c.-2G>T (n.-2G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8811106G>A | CA493513412 | PMM2 | n.3543G>A c.375G>A (p.Gly125=) c.206G>A (p.Gly69Glu) c.*70-532G>A (n.*70-532G>A) c.348-532G>A (n.348-532G>A) c.*344-532G>A (n.*344-532G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.346G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.294G>A (p.Gly98=) c.*228G>A (n.*228G>A) c.179-536G>A (n.179-536G>A) c.179-532G>A (n.179-532G>A) c.126G>A (p.Gly42=) c.-1G>A (n.-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8811106G>C | CA493513414 | PMM2 | n.3543G>C c.375G>C (p.Gly125=) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.*70-532G>C (n.*70-532G>C) c.348-532G>C (n.348-532G>C) c.*344-532G>C (n.*344-532G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.346G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.294G>C (p.Gly98=) c.*228G>C (n.*228G>C) c.179-536G>C (n.179-536G>C) c.179-532G>C (n.179-532G>C) c.126G>C (p.Gly42=) c.-1G>C (n.-1G>C) | |
16 | g.8811106G= | CA2206135705 | PMM2 | n.3543G= c.375G= (p.Gly125=) c.206G= (p.Gly69=) c.*70-532G= (n.*70-532G=) c.348-532G= (n.348-532G=) c.*344-532G= (n.*344-532G=) c.*97G= (n.*97G=) c.346G= c.*173G= (n.*173G=) c.294G= (p.Gly98=) c.*228G= (n.*228G=) c.179-536G= (n.179-536G=) c.179-532G= (n.179-532G=) c.126G= (p.Gly42=) c.-1G= (n.-1G=) | |
16 | g.8811106G>T | CA493513417 | PMM2 | n.3543G>T c.375G>T (p.Gly125=) c.206G>T (p.Gly69Val) c.*70-532G>T (n.*70-532G>T) c.348-532G>T (n.348-532G>T) c.*344-532G>T (n.*344-532G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.346G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.294G>T (p.Gly98=) c.*228G>T (n.*228G>T) c.179-536G>T (n.179-536G>T) c.179-532G>T (n.179-532G>T) c.126G>T (p.Gly42=) c.-1G>T (n.-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8811107A>C | CA394696548 | PMM2 | n.3544A>C c.376A>C (p.Met126Leu) c.207A>C (p.Gly69=) c.*70-531A>C (n.*70-531A>C) c.348-531A>C (n.348-531A>C) c.*344-531A>C (n.*344-531A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.347A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.295A>C (p.Met99Leu) c.*229A>C (n.*229A>C) c.179-535A>C (n.179-535A>C) c.179-531A>C (n.179-531A>C) c.127A>C (p.Met43Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
16 | g.8811107A>G | CA394696549 | PMM2 | n.3544A>G c.376A>G (p.Met126Val) c.207A>G (p.Gly69=) c.*70-531A>G (n.*70-531A>G) c.348-531A>G (n.348-531A>G) c.*344-531A>G (n.*344-531A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.347A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.295A>G (p.Met99Val) c.*229A>G (n.*229A>G) c.179-535A>G (n.179-535A>G) c.179-531A>G (n.179-531A>G) c.127A>G (p.Met43Val) c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
16 | g.8811107A>T | CA394696550 | PMM2 | n.3544A>T c.376A>T (p.Met126Leu) c.207A>T (p.Gly69=) c.*70-531A>T (n.*70-531A>T) c.348-531A>T (n.348-531A>T) c.*344-531A>T (n.*344-531A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.347A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.295A>T (p.Met99Leu) c.*229A>T (n.*229A>T) c.179-535A>T (n.179-535A>T) c.179-531A>T (n.179-531A>T) c.127A>T (p.Met43Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.8811108_8811112del | CA2499223724 | PMM2 | n.3545_3549del c.377_381del (p.Met126LysfsTer16) c.208_212del (p.Cys70AsnfsTer?) c.*70-530_*70-526del (n.*70-530_*70-526del) c.348-530_348-526del (n.348-530_348-526del) c.*344-530_*344-526del (n.*344-530_*344-526del) c.*99_*103del (n.*99_*103del) c.348_352del c.*175_*179del (n.*175_*179del) c.296_300del (p.Met99LysfsTer16) c.179-534_179-530del (n.179-534_179-530del) c.179-530_179-526del (n.179-530_179-526del) c.128_132del (p.Met43LysfsTer16) c.2_6del (p.Met1LysfsTer16) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8811108T>A | CA394696551 | PMM2 | n.3545T>A c.377T>A (p.Met126Lys) c.208T>A (p.Cys70Ser) c.*70-530T>A (n.*70-530T>A) c.348-530T>A (n.348-530T>A) c.*344-530T>A (n.*344-530T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.348T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.296T>A (p.Met99Lys) c.*230T>A (n.*230T>A) c.179-534T>A (n.179-534T>A) c.179-530T>A (n.179-530T>A) c.128T>A (p.Met43Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
16 | g.8811108T>C | CA394696552 | PMM2 | n.3545T>C c.377T>C (p.Met126Thr) c.208T>C (p.Cys70Arg) c.*70-530T>C (n.*70-530T>C) c.348-530T>C (n.348-530T>C) c.*344-530T>C (n.*344-530T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.348T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.296T>C (p.Met99Thr) c.*230T>C (n.*230T>C) c.179-534T>C (n.179-534T>C) c.179-530T>C (n.179-530T>C) c.128T>C (p.Met43Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
16 | g.8811108T>G | CA394696553 | PMM2 | n.3545T>G c.377T>G (p.Met126Arg) c.208T>G (p.Cys70Gly) c.*70-530T>G (n.*70-530T>G) c.348-530T>G (n.348-530T>G) c.*344-530T>G (n.*344-530T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.348T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.296T>G (p.Met99Arg) c.*230T>G (n.*230T>G) c.179-534T>G (n.179-534T>G) c.179-530T>G (n.179-530T>G) c.128T>G (p.Met43Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
16 | g.8811109G>A | CA394696554 | PMM2 | n.3546G>A c.378G>A (p.Met126Ile) c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.*70-529G>A (n.*70-529G>A) c.348-529G>A (n.348-529G>A) c.*344-529G>A (n.*344-529G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.349G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.297G>A (p.Met99Ile) c.*231G>A (n.*231G>A) c.179-533G>A (n.179-533G>A) c.179-529G>A (n.179-529G>A) c.129G>A (p.Met43Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.8811109G>C | CA394696555 | PMM2 | n.3546G>C c.378G>C (p.Met126Ile) c.209G>C (p.Cys70Ser) c.*70-529G>C (n.*70-529G>C) c.348-529G>C (n.348-529G>C) c.*344-529G>C (n.*344-529G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.349G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.297G>C (p.Met99Ile) c.*231G>C (n.*231G>C) c.179-533G>C (n.179-533G>C) c.179-529G>C (n.179-529G>C) c.129G>C (p.Met43Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811109G= | CA2206135706 | PMM2 | n.3546G= c.378G= (p.Met126=) c.209G= (p.Cys70=) c.*70-529G= (n.*70-529G=) c.348-529G= (n.348-529G=) c.*344-529G= (n.*344-529G=) c.*100G= (n.*100G=) c.349G= c.*176G= (n.*176G=) c.297G= (p.Met99=) c.*231G= (n.*231G=) c.179-533G= (n.179-533G=) c.179-529G= (n.179-529G=) c.129G= (p.Met43=) c.3G= (p.Met1=) | |
16 | g.8811109G>T | CA394696556 | PMM2 | n.3546G>T c.378G>T (p.Met126Ile) c.209G>T (p.Cys70Phe) c.*70-529G>T (n.*70-529G>T) c.348-529G>T (n.348-529G>T) c.*344-529G>T (n.*344-529G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.349G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.297G>T (p.Met99Ile) c.*231G>T (n.*231G>T) c.179-533G>T (n.179-533G>T) c.179-529G>T (n.179-529G>T) c.129G>T (p.Met43Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.8811110T>A | CA394696558 | PMM2 | n.3547T>A c.379T>A (p.Leu127Ile) c.210T>A (p.Cys70Ter) c.*70-528T>A (n.*70-528T>A) c.348-528T>A (n.348-528T>A) c.*344-528T>A (n.*344-528T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.350T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.298T>A (p.Leu100Ile) c.*232T>A (n.*232T>A) c.179-532T>A (n.179-532T>A) c.179-528T>A (n.179-528T>A) c.130T>A (p.Leu44Ile) c.4T>A (p.Leu2Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8811110T>C | CA493513423 | PMM2 | n.3547T>C c.379T>C (p.Leu127=) c.210T>C (p.Cys70=) c.*70-528T>C (n.*70-528T>C) c.348-528T>C (n.348-528T>C) c.*344-528T>C (n.*344-528T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.350T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.298T>C (p.Leu100=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.179-532T>C (n.179-532T>C) c.179-528T>C (n.179-528T>C) c.130T>C (p.Leu44=) c.4T>C (p.Leu2=) | gnomAD v4 |
16 | g.8811110T>G | CA394696557 | PMM2 | n.3547T>G c.379T>G (p.Leu127Val) c.210T>G (p.Cys70Trp) c.*70-528T>G (n.*70-528T>G) c.348-528T>G (n.348-528T>G) c.*344-528T>G (n.*344-528T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.350T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.298T>G (p.Leu100Val) c.*232T>G (n.*232T>G) c.179-532T>G (n.179-532T>G) c.179-528T>G (n.179-528T>G) c.130T>G (p.Leu44Val) c.4T>G (p.Leu2Val) | |
16 | g.8811110T= | CA2206135707 | PMM2 | n.3547T= c.379T= (p.Leu127=) c.210T= (p.Cys70=) c.*70-528T= (n.*70-528T=) c.348-528T= (n.348-528T=) c.*344-528T= (n.*344-528T=) c.*101T= (n.*101T=) c.350T= c.*177T= (n.*177T=) c.298T= (p.Leu100=) c.*232T= (n.*232T=) c.179-532T= (n.179-532T=) c.179-528T= (n.179-528T=) c.130T= (p.Leu44=) c.4T= (p.Leu2=) | |
16 | g.8811111T>A | CA394696559 | PMM2 | n.3548T>A c.380T>A (p.Leu127Ter) c.211T>A (p.Ter71Lys) c.*70-527T>A (n.*70-527T>A) c.348-527T>A (n.348-527T>A) c.*344-527T>A (n.*344-527T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.351T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.299T>A (p.Leu100Ter) c.*233T>A (n.*233T>A) c.179-531T>A (n.179-531T>A) c.179-527T>A (n.179-527T>A) c.131T>A (p.Leu44Ter) c.5T>A (p.Leu2Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.8811111T>C | CA394696561 | PMM2 | n.3548T>C c.380T>C (p.Leu127Ser) c.211T>C (p.Ter71Gln) c.*70-527T>C (n.*70-527T>C) c.348-527T>C (n.348-527T>C) c.*344-527T>C (n.*344-527T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.351T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.299T>C (p.Leu100Ser) c.*233T>C (n.*233T>C) c.179-531T>C (n.179-531T>C) c.179-527T>C (n.179-527T>C) c.131T>C (p.Leu44Ser) c.5T>C (p.Leu2Ser) | |
16 | g.8811111T>G | CA394696560 | PMM2 | n.3548T>G c.380T>G (p.Leu127Ter) c.211T>G (p.Ter71Glu) c.*70-527T>G (n.*70-527T>G) c.348-527T>G (n.348-527T>G) c.*344-527T>G (n.*344-527T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) c.351T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.299T>G (p.Leu100Ter) c.*233T>G (n.*233T>G) c.179-531T>G (n.179-531T>G) c.179-527T>G (n.179-527T>G) c.131T>G (p.Leu44Ter) c.5T>G (p.Leu2Ter) | |
16 | g.8811112A= | CA2206135708 | PMM2 | n.3549A= c.381A= (p.Leu127=) c.212A= (p.Ter71=) c.*70-526A= (n.*70-526A=) c.348-526A= (n.348-526A=) c.*344-526A= (n.*344-526A=) c.*103A= (n.*103A=) c.352A= c.*179A= (n.*179A=) c.300A= (p.Leu100=) c.179-530A= (n.179-530A=) c.179-526A= (n.179-526A=) c.132A= (p.Leu44=) c.6A= (p.Leu2=) | |
16 | g.8811112A>C | CA394696562 | PMM2 | n.3549A>C c.381A>C (p.Leu127Phe) c.212A>C (p.Ter71Ser) c.*70-526A>C (n.*70-526A>C) c.348-526A>C (n.348-526A>C) c.*344-526A>C (n.*344-526A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.352A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.300A>C (p.Leu100Phe) c.179-530A>C (n.179-530A>C) c.179-526A>C (n.179-526A>C) c.132A>C (p.Leu44Phe) c.6A>C (p.Leu2Phe) | |
16 | g.8811112A>G | CA493513428 | PMM2 | n.3549A>G c.381A>G (p.Leu127=) c.212A>G (p.Ter71=) c.*70-526A>G (n.*70-526A>G) c.348-526A>G (n.348-526A>G) c.*344-526A>G (n.*344-526A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.352A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.300A>G (p.Leu100=) c.179-530A>G (n.179-530A>G) c.179-526A>G (n.179-526A>G) c.132A>G (p.Leu44=) c.6A>G (p.Leu2=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8811112A>T | CA394696563 | PMM2 | n.3549A>T c.381A>T (p.Leu127Phe) c.212A>T (p.Ter71Leu) c.*70-526A>T (n.*70-526A>T) c.348-526A>T (n.348-526A>T) c.*344-526A>T (n.*344-526A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.352A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.300A>T (p.Leu100Phe) c.179-530A>T (n.179-530A>T) c.179-526A>T (n.179-526A>T) c.132A>T (p.Leu44Phe) c.6A>T (p.Leu2Phe) | |
16 | g.8811113A= | CA2206135709 | PMM2 | n.3550A= c.382A= (p.Asn128=) c.213A= (p.Ter71=) c.*70-525A= (n.*70-525A=) c.348-525A= (n.348-525A=) c.*344-525A= (n.*344-525A=) c.*104A= (n.*104A=) c.353A= c.*180A= (n.*180A=) c.301A= (p.Asn101=) c.179-529A= (n.179-529A=) c.179-525A= (n.179-525A=) c.133A= (p.Asn45=) c.7A= (p.Asn3=) | |
16 | g.8811113A>C | CA394696564 | PMM2 | n.3550A>C c.382A>C (p.Asn128His) c.213A>C (p.Ter71Tyr) c.*70-525A>C (n.*70-525A>C) c.348-525A>C (n.348-525A>C) c.*344-525A>C (n.*344-525A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.353A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.301A>C (p.Asn101His) c.179-529A>C (n.179-529A>C) c.179-525A>C (n.179-525A>C) c.133A>C (p.Asn45His) c.7A>C (p.Asn3His) | |
16 | g.8811113A>G | CA394696565 | PMM2 | n.3550A>G c.382A>G (p.Asn128Asp) c.213A>G (p.Ter71=) c.*70-525A>G (n.*70-525A>G) c.348-525A>G (n.348-525A>G) c.*344-525A>G (n.*344-525A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.353A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.301A>G (p.Asn101Asp) c.179-529A>G (n.179-529A>G) c.179-525A>G (n.179-525A>G) c.133A>G (p.Asn45Asp) c.7A>G (p.Asn3Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8811113A>T | CA394696566 | PMM2 | n.3550A>T c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.213A>T (p.Ter71Tyr) c.*70-525A>T (n.*70-525A>T) c.348-525A>T (n.348-525A>T) c.*344-525A>T (n.*344-525A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.353A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.179-529A>T (n.179-529A>T) c.179-525A>T (n.179-525A>T) c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.7A>T (p.Asn3Tyr) | |
16 | g.8811114A= | CA2206135710 | PMM2 | n.3551A= c.383A= (p.Asn128=) c.*1A= (n.*1A=) c.*70-524A= (n.*70-524A=) c.348-524A= (n.348-524A=) c.*344-524A= (n.*344-524A=) c.*105A= (n.*105A=) c.354A= c.*181A= (n.*181A=) c.302A= (p.Asn101=) c.179-528A= (n.179-528A=) c.179-524A= (n.179-524A=) c.134A= (p.Asn45=) c.8A= (p.Asn3=) | |
16 | g.8811114A>C | CA394696567 | PMM2 | n.3551A>C c.383A>C (p.Asn128Thr) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*70-524A>C (n.*70-524A>C) c.348-524A>C (n.348-524A>C) c.*344-524A>C (n.*344-524A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.354A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.302A>C (p.Asn101Thr) c.179-528A>C (n.179-528A>C) c.179-524A>C (n.179-524A>C) c.134A>C (p.Asn45Thr) c.8A>C (p.Asn3Thr) | |
16 | g.8811114A>G | CA394696568 | PMM2 | n.3551A>G c.383A>G (p.Asn128Ser) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*70-524A>G (n.*70-524A>G) c.348-524A>G (n.348-524A>G) c.*344-524A>G (n.*344-524A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.354A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.302A>G (p.Asn101Ser) c.179-528A>G (n.179-528A>G) c.179-524A>G (n.179-524A>G) c.134A>G (p.Asn45Ser) c.8A>G (p.Asn3Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8811114A>T | CA394696569 | PMM2 | n.3551A>T c.383A>T (p.Asn128Ile) c.*1A>T (n.*1A>T) c.*70-524A>T (n.*70-524A>T) c.348-524A>T (n.348-524A>T) c.*344-524A>T (n.*344-524A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.354A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.302A>T (p.Asn101Ile) c.179-528A>T (n.179-528A>T) c.179-524A>T (n.179-524A>T) c.134A>T (p.Asn45Ile) c.8A>T (p.Asn3Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.8811115C>A | CA394696570 | PMM2 | n.3552C>A c.384C>A (p.Asn128Lys) c.*2C>A (n.*2C>A) c.*70-523C>A (n.*70-523C>A) c.348-523C>A (n.348-523C>A) c.*344-523C>A (n.*344-523C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.355C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.303C>A (p.Asn101Lys) c.179-527C>A (n.179-527C>A) c.179-523C>A (n.179-523C>A) c.135C>A (p.Asn45Lys) c.9C>A (p.Asn3Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.8811115C= | CA2206135711 | PMM2 | n.3552C= c.384C= (p.Asn128=) c.*2C= (n.*2C=) c.*70-523C= (n.*70-523C=) c.348-523C= (n.348-523C=) c.*344-523C= (n.*344-523C=) c.*106C= (n.*106C=) c.355C= c.*182C= (n.*182C=) c.303C= (p.Asn101=) c.179-527C= (n.179-527C=) c.179-523C= (n.179-523C=) c.135C= (p.Asn45=) c.9C= (p.Asn3=) | |
16 | g.8811115C>G | CA394696571 | PMM2 | n.3552C>G c.384C>G (p.Asn128Lys) c.*2C>G (n.*2C>G) c.*70-523C>G (n.*70-523C>G) c.348-523C>G (n.348-523C>G) c.*344-523C>G (n.*344-523C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.355C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.303C>G (p.Asn101Lys) c.179-527C>G (n.179-527C>G) c.179-523C>G (n.179-523C>G) c.135C>G (p.Asn45Lys) c.9C>G (p.Asn3Lys) | |
16 | g.8811115C>T | CA7894042 | PMM2 | n.3552C>T c.384C>T (p.Asn128=) c.*2C>T (n.*2C>T) c.*70-523C>T (n.*70-523C>T) c.348-523C>T (n.348-523C>T) c.*344-523C>T (n.*344-523C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.355C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.303C>T (p.Asn101=) c.179-527C>T (n.179-527C>T) c.179-523C>T (n.179-523C>T) c.135C>T (p.Asn45=) c.9C>T (p.Asn3=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811116G>A | CA254230 | PMM2 | n.3553G>A c.385G>A (p.Val129Met) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*70-522G>A (n.*70-522G>A) c.348-522G>A (n.348-522G>A) c.*344-522G>A (n.*344-522G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.356G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.304G>A (p.Val102Met) c.179-526G>A (n.179-526G>A) c.179-522G>A (n.179-522G>A) c.136G>A (p.Val46Met) c.10G>A (p.Val4Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811116G>C | CA394696573 | PMM2 | n.3553G>C c.385G>C (p.Val129Leu) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*70-522G>C (n.*70-522G>C) c.348-522G>C (n.348-522G>C) c.*344-522G>C (n.*344-522G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.356G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.304G>C (p.Val102Leu) c.179-526G>C (n.179-526G>C) c.179-522G>C (n.179-522G>C) c.136G>C (p.Val46Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) | dbSNP |
16 | g.8811116G= | CA2206135712 | PMM2 | n.3553G= c.385G= (p.Val129=) c.*3G= (n.*3G=) c.*70-522G= (n.*70-522G=) c.348-522G= (n.348-522G=) c.*344-522G= (n.*344-522G=) c.*107G= (n.*107G=) c.356G= c.*183G= (n.*183G=) c.304G= (p.Val102=) c.179-526G= (n.179-526G=) c.179-522G= (n.179-522G=) c.136G= (p.Val46=) c.10G= (p.Val4=) | |
16 | g.8811116G>T | CA394696572 | PMM2 | n.3553G>T c.385G>T (p.Val129Leu) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*70-522G>T (n.*70-522G>T) c.348-522G>T (n.348-522G>T) c.*344-522G>T (n.*344-522G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.356G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.304G>T (p.Val102Leu) c.179-526G>T (n.179-526G>T) c.179-522G>T (n.179-522G>T) c.136G>T (p.Val46Leu) c.10G>T (p.Val4Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8811117T>A | CA394696574 | PMM2 | n.3554T>A c.386T>A (p.Val129Glu) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*70-521T>A (n.*70-521T>A) c.348-521T>A (n.348-521T>A) c.*344-521T>A (n.*344-521T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) c.357T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.305T>A (p.Val102Glu) c.179-525T>A (n.179-525T>A) c.179-521T>A (n.179-521T>A) c.137T>A (p.Val46Glu) c.11T>A (p.Val4Glu) | |
16 | g.8811117T>C | CA394696575 | PMM2 | n.3554T>C c.386T>C (p.Val129Ala) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*70-521T>C (n.*70-521T>C) c.348-521T>C (n.348-521T>C) c.*344-521T>C (n.*344-521T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.357T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.305T>C (p.Val102Ala) c.179-525T>C (n.179-525T>C) c.179-521T>C (n.179-521T>C) c.137T>C (p.Val46Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) | ClinVar |
16 | g.8811117T>G | CA394696576 | PMM2 | n.3554T>G c.386T>G (p.Val129Gly) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*70-521T>G (n.*70-521T>G) c.348-521T>G (n.348-521T>G) c.*344-521T>G (n.*344-521T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) c.357T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.305T>G (p.Val102Gly) c.179-525T>G (n.179-525T>G) c.179-521T>G (n.179-521T>G) c.137T>G (p.Val46Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) | |
16 | g.8811118G>A | CA493513442 | PMM2 | n.3555G>A c.387G>A (p.Val129=) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*70-520G>A (n.*70-520G>A) c.348-520G>A (n.348-520G>A) c.*344-520G>A (n.*344-520G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.358G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.306G>A (p.Val102=) c.179-524G>A (n.179-524G>A) c.179-520G>A (n.179-520G>A) c.138G>A (p.Val46=) c.12G>A (p.Val4=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8811118G>C | CA493513444 | PMM2 | n.3555G>C c.387G>C (p.Val129=) c.*5G>C (n.*5G>C) c.*70-520G>C (n.*70-520G>C) c.348-520G>C (n.348-520G>C) c.*344-520G>C (n.*344-520G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.358G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.306G>C (p.Val102=) c.179-524G>C (n.179-524G>C) c.179-520G>C (n.179-520G>C) c.138G>C (p.Val46=) c.12G>C (p.Val4=) | ClinVar |
16 | g.8811118G= | CA2206135713 | PMM2 | n.3555G= c.387G= (p.Val129=) c.*5G= (n.*5G=) c.*70-520G= (n.*70-520G=) c.348-520G= (n.348-520G=) c.*344-520G= (n.*344-520G=) c.*109G= (n.*109G=) c.358G= c.*185G= (n.*185G=) c.306G= (p.Val102=) c.179-524G= (n.179-524G=) c.179-520G= (n.179-520G=) c.138G= (p.Val46=) c.12G= (p.Val4=) | |
16 | g.8811118G>T | CA493513445 | PMM2 | n.3555G>T c.387G>T (p.Val129=) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*70-520G>T (n.*70-520G>T) c.348-520G>T (n.348-520G>T) c.*344-520G>T (n.*344-520G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.358G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.306G>T (p.Val102=) c.179-524G>T (n.179-524G>T) c.179-520G>T (n.179-520G>T) c.138G>T (p.Val46=) c.12G>T (p.Val4=) | |
16 | g.8811119T>A | CA394696577 | PMM2 | n.3556T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) c.*6T>A (n.*6T>A) c.*70-519T>A (n.*70-519T>A) c.348-519T>A (n.348-519T>A) c.*344-519T>A (n.*344-519T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.359T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.307T>A (p.Ser103Thr) c.179-523T>A (n.179-523T>A) c.179-519T>A (n.179-519T>A) c.139T>A (p.Ser47Thr) c.13T>A (p.Ser5Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.8811119T>C | CA394696578 | PMM2 | n.3556T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) c.*6T>C (n.*6T>C) c.*70-519T>C (n.*70-519T>C) c.348-519T>C (n.348-519T>C) c.*344-519T>C (n.*344-519T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.359T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.307T>C (p.Ser103Pro) c.179-523T>C (n.179-523T>C) c.179-519T>C (n.179-519T>C) c.139T>C (p.Ser47Pro) c.13T>C (p.Ser5Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.8811119T>G | CA394696579 | PMM2 | n.3556T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) c.*6T>G (n.*6T>G) c.*70-519T>G (n.*70-519T>G) c.348-519T>G (n.348-519T>G) c.*344-519T>G (n.*344-519T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.359T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.307T>G (p.Ser103Ala) c.179-523T>G (n.179-523T>G) c.179-519T>G (n.179-519T>G) c.139T>G (p.Ser47Ala) c.13T>G (p.Ser5Ala) | |
16 | g.8811119_8811120delinsTC | CA2206135714 | PMM2 | n.3556_3557delinsTC c.388_389delinsTC (p.Ser130=) c.*6_*7delinsTC (n.*6_*7delinsTC) c.*70-519_*70-518delinsTC (n.*70-519_*70-518delinsTC) c.348-519_348-518delinsTC (n.348-519_348-518delinsTC) c.*344-519_*344-518delinsTC (n.*344-519_*344-518delinsTC) c.*110_*111delinsTC (n.*110_*111delinsTC) c.359_360delinsTC c.*186_*187delinsTC (n.*186_*187delinsTC) c.307_308delinsTC (p.Ser103=) c.179-523_179-522delinsTC (n.179-523_179-522delinsTC) c.179-519_179-518delinsTC (n.179-519_179-518delinsTC) c.139_140delinsTC (p.Ser47=) c.13_14delinsTC (p.Ser5=) |