Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.88077296T>G | CA481072221 | CEP290 | c.5635A>C (p.Arg1879=) c.2919A>C c.*3806A>C (n.*3806A>C) n.3995A>C c.5614A>C (p.Arg1872=) c.6496A>C (p.Arg2166=) n.5862A>C c.6403A>C (p.Arg2135=) n.1940A>C n.4563A>C n.11361A>C c.*3548A>C (n.*3548A>C) c.5641A>C (p.Arg1881=) c.2815A>C (p.Arg939=) c.5728A>C (p.Arg1910=) c.4957A>C (p.Arg1653=) n.968-5017T>G n.6840A>C | |
12 | g.88077297T>A | CA385987688 | CEP290 | c.5634A>T (p.Gln1878His) c.2918A>T c.*3805A>T (n.*3805A>T) n.3994A>T c.5613A>T (p.Gln1871His) c.6495A>T (p.Gln2165His) n.5861A>T c.6402A>T (p.Gln2134His) n.1939A>T n.4562A>T n.11360A>T c.*3547A>T (n.*3547A>T) c.5640A>T (p.Gln1880His) c.2814A>T (p.Gln938His) c.5727A>T (p.Gln1909His) c.4956A>T (p.Gln1652His) n.968-5016T>A n.6839A>T | |
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12 | g.88077298T>A | CA385987692 | CEP290 | c.5633A>T (p.Gln1878Leu) c.2917A>T c.*3804A>T (n.*3804A>T) n.3993A>T c.5612A>T (p.Gln1871Leu) c.6494A>T (p.Gln2165Leu) n.5860A>T c.6401A>T (p.Gln2134Leu) n.1938A>T n.4561A>T n.11359A>T c.*3546A>T (n.*3546A>T) c.5639A>T (p.Gln1880Leu) c.2813A>T (p.Gln938Leu) c.5726A>T (p.Gln1909Leu) c.4955A>T (p.Gln1652Leu) n.968-5015T>A n.6838A>T | |
12 | g.88077298T>C | CA385987695 | CEP290 | c.5633A>G (p.Gln1878Arg) c.2917A>G c.*3804A>G (n.*3804A>G) n.3993A>G c.5612A>G (p.Gln1871Arg) c.6494A>G (p.Gln2165Arg) n.5860A>G c.6401A>G (p.Gln2134Arg) n.1938A>G n.4561A>G n.11359A>G c.*3546A>G (n.*3546A>G) c.5639A>G (p.Gln1880Arg) c.2813A>G (p.Gln938Arg) c.5726A>G (p.Gln1909Arg) c.4955A>G (p.Gln1652Arg) n.968-5015T>C n.6838A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077298T>G | CA385987706 | CEP290 | c.5633A>C (p.Gln1878Pro) c.2917A>C c.*3804A>C (n.*3804A>C) n.3993A>C c.5612A>C (p.Gln1871Pro) c.6494A>C (p.Gln2165Pro) n.5860A>C c.6401A>C (p.Gln2134Pro) n.1938A>C n.4561A>C n.11359A>C c.*3546A>C (n.*3546A>C) c.5639A>C (p.Gln1880Pro) c.2813A>C (p.Gln938Pro) c.5726A>C (p.Gln1909Pro) c.4955A>C (p.Gln1652Pro) n.968-5015T>G n.6838A>C | |
12 | g.88077299G>A | CA385987708 | CEP290 | c.5632C>T (p.Gln1878Ter) c.2916C>T c.*3803C>T (n.*3803C>T) n.3992C>T c.5611C>T (p.Gln1871Ter) c.6493C>T (p.Gln2165Ter) n.5859C>T c.6400C>T (p.Gln2134Ter) n.1937C>T n.4560C>T n.11358C>T c.*3545C>T (n.*3545C>T) c.5638C>T (p.Gln1880Ter) c.2812C>T (p.Gln938Ter) c.5725C>T (p.Gln1909Ter) c.4954C>T (p.Gln1652Ter) n.968-5014G>A n.6837C>T | ClinVar dbSNP |
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12 | g.88077299G>T | CA385987713 | CEP290 | c.5632C>A (p.Gln1878Lys) c.2916C>A c.*3803C>A (n.*3803C>A) n.3992C>A c.5611C>A (p.Gln1871Lys) c.6493C>A (p.Gln2165Lys) n.5859C>A c.6400C>A (p.Gln2134Lys) n.1937C>A n.4560C>A n.11358C>A c.*3545C>A (n.*3545C>A) c.5638C>A (p.Gln1880Lys) c.2812C>A (p.Gln938Lys) c.5725C>A (p.Gln1909Lys) c.4954C>A (p.Gln1652Lys) n.968-5014G>T n.6837C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077300G>A | CA481072232 | CEP290 | c.5631C>T (p.Leu1877=) c.2915C>T c.*3802C>T (n.*3802C>T) n.3991C>T c.5610C>T (p.Leu1870=) c.6492C>T (p.Leu2164=) n.5858C>T c.6399C>T (p.Leu2133=) n.1936C>T n.4559C>T n.11357C>T c.*3544C>T (n.*3544C>T) c.5637C>T (p.Leu1879=) c.2811C>T (p.Leu937=) c.5724C>T (p.Leu1908=) c.4953C>T (p.Leu1651=) n.968-5013G>A n.6836C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.88077300G>C | CA481072233 | CEP290 | c.5631C>G (p.Leu1877=) c.2915C>G c.*3802C>G (n.*3802C>G) n.3991C>G c.5610C>G (p.Leu1870=) c.6492C>G (p.Leu2164=) n.5858C>G c.6399C>G (p.Leu2133=) n.1936C>G n.4559C>G n.11357C>G c.*3544C>G (n.*3544C>G) c.5637C>G (p.Leu1879=) c.2811C>G (p.Leu937=) c.5724C>G (p.Leu1908=) c.4953C>G (p.Leu1651=) n.968-5013G>C n.6836C>G | |
12 | g.88077300G>T | CA481072236 | CEP290 | c.5631C>A (p.Leu1877=) c.2915C>A c.*3802C>A (n.*3802C>A) n.3991C>A c.5610C>A (p.Leu1870=) c.6492C>A (p.Leu2164=) n.5858C>A c.6399C>A (p.Leu2133=) n.1936C>A n.4559C>A n.11357C>A c.*3544C>A (n.*3544C>A) c.5637C>A (p.Leu1879=) c.2811C>A (p.Leu937=) c.5724C>A (p.Leu1908=) c.4953C>A (p.Leu1651=) n.968-5013G>T n.6836C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077301A>C | CA385987723 | CEP290 | c.5630T>G (p.Leu1877Arg) c.2914T>G c.*3801T>G (n.*3801T>G) n.3990T>G c.5609T>G (p.Leu1870Arg) c.6491T>G (p.Leu2164Arg) n.5857T>G c.6398T>G (p.Leu2133Arg) n.1935T>G n.4558T>G n.11356T>G c.*3543T>G (n.*3543T>G) c.5636T>G (p.Leu1879Arg) c.2810T>G (p.Leu937Arg) c.5723T>G (p.Leu1908Arg) c.4952T>G (p.Leu1651Arg) n.968-5012A>C n.6835T>G | |
12 | g.88077301A>G | CA385987720 | CEP290 | c.5630T>C (p.Leu1877Pro) c.2914T>C c.*3801T>C (n.*3801T>C) n.3990T>C c.5609T>C (p.Leu1870Pro) c.6491T>C (p.Leu2164Pro) n.5857T>C c.6398T>C (p.Leu2133Pro) n.1935T>C n.4558T>C n.11356T>C c.*3543T>C (n.*3543T>C) c.5636T>C (p.Leu1879Pro) c.2810T>C (p.Leu937Pro) c.5723T>C (p.Leu1908Pro) c.4952T>C (p.Leu1651Pro) n.968-5012A>G n.6835T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077301A>T | CA385987718 | CEP290 | c.5630T>A (p.Leu1877His) c.2914T>A c.*3801T>A (n.*3801T>A) n.3990T>A c.5609T>A (p.Leu1870His) c.6491T>A (p.Leu2164His) n.5857T>A c.6398T>A (p.Leu2133His) n.1935T>A n.4558T>A n.11356T>A c.*3543T>A (n.*3543T>A) c.5636T>A (p.Leu1879His) c.2810T>A (p.Leu937His) c.5723T>A (p.Leu1908His) c.4952T>A (p.Leu1651His) n.968-5012A>T n.6835T>A | |
12 | g.88077302G>A | CA385987724 | CEP290 | c.5629C>T (p.Leu1877Phe) c.2913C>T c.*3800C>T (n.*3800C>T) n.3989C>T c.5608C>T (p.Leu1870Phe) c.6490C>T (p.Leu2164Phe) n.5856C>T c.6397C>T (p.Leu2133Phe) n.1934C>T n.4557C>T n.11355C>T c.*3542C>T (n.*3542C>T) c.5635C>T (p.Leu1879Phe) c.2809C>T (p.Leu937Phe) c.5722C>T (p.Leu1908Phe) c.4951C>T (p.Leu1651Phe) n.968-5011G>A n.6834C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077302G>C | CA385987725 | CEP290 | c.5629C>G (p.Leu1877Val) c.2913C>G c.*3800C>G (n.*3800C>G) n.3989C>G c.5608C>G (p.Leu1870Val) c.6490C>G (p.Leu2164Val) n.5856C>G c.6397C>G (p.Leu2133Val) n.1934C>G n.4557C>G n.11355C>G c.*3542C>G (n.*3542C>G) c.5635C>G (p.Leu1879Val) c.2809C>G (p.Leu937Val) c.5722C>G (p.Leu1908Val) c.4951C>G (p.Leu1651Val) n.968-5011G>C n.6834C>G | |
12 | g.88077302G= | CA2052913805 | CEP290 | c.5629C= (p.Leu1877=) c.2913C= c.*3800C= (n.*3800C=) n.3989C= c.5608C= (p.Leu1870=) c.6490C= (p.Leu2164=) n.5856C= c.6397C= (p.Leu2133=) n.1934C= n.4557C= n.11355C= c.*3542C= (n.*3542C=) c.5635C= (p.Leu1879=) c.2809C= (p.Leu937=) c.5722C= (p.Leu1908=) c.4951C= (p.Leu1651=) n.968-5011G= n.6834C= | |
12 | g.88077302G>T | CA385987726 | CEP290 | c.5629C>A (p.Leu1877Ile) c.2913C>A c.*3800C>A (n.*3800C>A) n.3989C>A c.5608C>A (p.Leu1870Ile) c.6490C>A (p.Leu2164Ile) n.5856C>A c.6397C>A (p.Leu2133Ile) n.1934C>A n.4557C>A n.11355C>A c.*3542C>A (n.*3542C>A) c.5635C>A (p.Leu1879Ile) c.2809C>A (p.Leu937Ile) c.5722C>A (p.Leu1908Ile) c.4951C>A (p.Leu1651Ile) n.968-5011G>T n.6834C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077303T>A | CA385987728 | CEP290 | c.5628A>T (p.Glu1876Asp) c.2912A>T c.*3799A>T (n.*3799A>T) n.3988A>T c.5607A>T (p.Glu1869Asp) c.6489A>T (p.Glu2163Asp) n.5855A>T c.6396A>T (p.Glu2132Asp) n.1933A>T n.4556A>T n.11354A>T c.*3541A>T (n.*3541A>T) c.5634A>T (p.Glu1878Asp) c.2808A>T (p.Glu936Asp) c.5721A>T (p.Glu1907Asp) c.4950A>T (p.Glu1650Asp) n.968-5010T>A n.6833A>T | |
12 | g.88077303T>C | CA481072245 | CEP290 | c.5628A>G (p.Glu1876=) c.2912A>G c.*3799A>G (n.*3799A>G) n.3988A>G c.5607A>G (p.Glu1869=) c.6489A>G (p.Glu2163=) n.5855A>G c.6396A>G (p.Glu2132=) n.1933A>G n.4556A>G n.11354A>G c.*3541A>G (n.*3541A>G) c.5634A>G (p.Glu1878=) c.2808A>G (p.Glu936=) c.5721A>G (p.Glu1907=) c.4950A>G (p.Glu1650=) n.968-5010T>C n.6833A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077303T>G | CA385987730 | CEP290 | c.5628A>C (p.Glu1876Asp) c.2912A>C c.*3799A>C (n.*3799A>C) n.3988A>C c.5607A>C (p.Glu1869Asp) c.6489A>C (p.Glu2163Asp) n.5855A>C c.6396A>C (p.Glu2132Asp) n.1933A>C n.4556A>C n.11354A>C c.*3541A>C (n.*3541A>C) c.5634A>C (p.Glu1878Asp) c.2808A>C (p.Glu936Asp) c.5721A>C (p.Glu1907Asp) c.4950A>C (p.Glu1650Asp) n.968-5010T>G n.6833A>C | |
12 | g.88077304T>A | CA385987731 | CEP290 | c.5627A>T (p.Glu1876Val) c.2911A>T c.*3798A>T (n.*3798A>T) n.3987A>T c.5606A>T (p.Glu1869Val) c.6488A>T (p.Glu2163Val) n.5854A>T c.6395A>T (p.Glu2132Val) n.1932A>T n.4555A>T n.11353A>T c.*3540A>T (n.*3540A>T) c.5633A>T (p.Glu1878Val) c.2807A>T (p.Glu936Val) c.5720A>T (p.Glu1907Val) c.4949A>T (p.Glu1650Val) n.968-5009T>A n.6832A>T | |
12 | g.88077304T>C | CA385987732 | CEP290 | c.5627A>G (p.Glu1876Gly) c.2911A>G c.*3798A>G (n.*3798A>G) n.3987A>G c.5606A>G (p.Glu1869Gly) c.6488A>G (p.Glu2163Gly) n.5854A>G c.6395A>G (p.Glu2132Gly) n.1932A>G n.4555A>G n.11353A>G c.*3540A>G (n.*3540A>G) c.5633A>G (p.Glu1878Gly) c.2807A>G (p.Glu936Gly) c.5720A>G (p.Glu1907Gly) c.4949A>G (p.Glu1650Gly) n.968-5009T>C n.6832A>G | |
12 | g.88077304T>G | CA385987733 | CEP290 | c.5627A>C (p.Glu1876Ala) c.2911A>C c.*3798A>C (n.*3798A>C) n.3987A>C c.5606A>C (p.Glu1869Ala) c.6488A>C (p.Glu2163Ala) n.5854A>C c.6395A>C (p.Glu2132Ala) n.1932A>C n.4555A>C n.11353A>C c.*3540A>C (n.*3540A>C) c.5633A>C (p.Glu1878Ala) c.2807A>C (p.Glu936Ala) c.5720A>C (p.Glu1907Ala) c.4949A>C (p.Glu1650Ala) n.968-5009T>G n.6832A>C | |
12 | g.88077305C>A | CA385987735 | CEP290 | c.5626G>T (p.Glu1876Ter) c.2910G>T c.*3797G>T (n.*3797G>T) n.3986G>T c.5605G>T (p.Glu1869Ter) c.6487G>T (p.Glu2163Ter) n.5853G>T c.6394G>T (p.Glu2132Ter) n.1931G>T n.4554G>T n.11352G>T c.*3539G>T (n.*3539G>T) c.5632G>T (p.Glu1878Ter) c.2806G>T (p.Glu936Ter) c.5719G>T (p.Glu1907Ter) c.4948G>T (p.Glu1650Ter) n.968-5008C>A n.6831G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077305C= | CA2052913806 | CEP290 | c.5626G= (p.Glu1876=) c.2910G= c.*3797G= (n.*3797G=) n.3986G= c.5605G= (p.Glu1869=) c.6487G= (p.Glu2163=) n.5853G= c.6394G= (p.Glu2132=) n.1931G= n.4554G= n.11352G= c.*3539G= (n.*3539G=) c.5632G= (p.Glu1878=) c.2806G= (p.Glu936=) c.5719G= (p.Glu1907=) c.4948G= (p.Glu1650=) n.968-5008C= n.6831G= | |
12 | g.88077305C>G | CA385987737 | CEP290 | c.5626G>C (p.Glu1876Gln) c.2910G>C c.*3797G>C (n.*3797G>C) n.3986G>C c.5605G>C (p.Glu1869Gln) c.6487G>C (p.Glu2163Gln) n.5853G>C c.6394G>C (p.Glu2132Gln) n.1931G>C n.4554G>C n.11352G>C c.*3539G>C (n.*3539G>C) c.5632G>C (p.Glu1878Gln) c.2806G>C (p.Glu936Gln) c.5719G>C (p.Glu1907Gln) c.4948G>C (p.Glu1650Gln) n.968-5008C>G n.6831G>C | dbSNP |
12 | g.88077305C>T | CA385987739 | CEP290 | c.5626G>A (p.Glu1876Lys) c.2910G>A c.*3797G>A (n.*3797G>A) n.3986G>A c.5605G>A (p.Glu1869Lys) c.6487G>A (p.Glu2163Lys) n.5853G>A c.6394G>A (p.Glu2132Lys) n.1931G>A n.4554G>A n.11352G>A c.*3539G>A (n.*3539G>A) c.5632G>A (p.Glu1878Lys) c.2806G>A (p.Glu936Lys) c.5719G>A (p.Glu1907Lys) c.4948G>A (p.Glu1650Lys) n.968-5008C>T n.6831G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077306T>A | CA385987748 | CEP290 | c.5625A>T (p.Glu1875Asp) c.2909A>T c.*3796A>T (n.*3796A>T) n.3985A>T c.5604A>T (p.Glu1868Asp) c.6486A>T (p.Glu2162Asp) n.5852A>T c.6393A>T (p.Glu2131Asp) n.1930A>T n.4553A>T n.11351A>T c.*3538A>T (n.*3538A>T) c.5631A>T (p.Glu1877Asp) c.2805A>T (p.Glu935Asp) c.5718A>T (p.Glu1906Asp) c.4947A>T (p.Glu1649Asp) n.968-5007T>A n.6830A>T | |
12 | g.88077306T>C | CA6711682 | CEP290 | c.5625A>G (p.Glu1875=) c.2909A>G c.*3796A>G (n.*3796A>G) n.3985A>G c.5604A>G (p.Glu1868=) c.6486A>G (p.Glu2162=) n.5852A>G c.6393A>G (p.Glu2131=) n.1930A>G n.4553A>G n.11351A>G c.*3538A>G (n.*3538A>G) c.5631A>G (p.Glu1877=) c.2805A>G (p.Glu935=) c.5718A>G (p.Glu1906=) c.4947A>G (p.Glu1649=) n.968-5007T>C n.6830A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077306T>G | CA385987744 | CEP290 | c.5625A>C (p.Glu1875Asp) c.2909A>C c.*3796A>C (n.*3796A>C) n.3985A>C c.5604A>C (p.Glu1868Asp) c.6486A>C (p.Glu2162Asp) n.5852A>C c.6393A>C (p.Glu2131Asp) n.1930A>C n.4553A>C n.11351A>C c.*3538A>C (n.*3538A>C) c.5631A>C (p.Glu1877Asp) c.2805A>C (p.Glu935Asp) c.5718A>C (p.Glu1906Asp) c.4947A>C (p.Glu1649Asp) n.968-5007T>G n.6830A>C | |
12 | g.88077306T= | CA2052913807 | CEP290 | c.5625A= (p.Glu1875=) c.2909A= c.*3796A= (n.*3796A=) n.3985A= c.5604A= (p.Glu1868=) c.6486A= (p.Glu2162=) n.5852A= c.6393A= (p.Glu2131=) n.1930A= n.4553A= n.11351A= c.*3538A= (n.*3538A=) c.5631A= (p.Glu1877=) c.2805A= (p.Glu935=) c.5718A= (p.Glu1906=) c.4947A= (p.Glu1649=) n.968-5007T= n.6830A= | |
12 | g.88077307T>A | CA385987754 | CEP290 | c.5624A>T (p.Glu1875Val) c.2908A>T c.*3795A>T (n.*3795A>T) n.3984A>T c.5603A>T (p.Glu1868Val) c.6485A>T (p.Glu2162Val) n.5851A>T c.6392A>T (p.Glu2131Val) n.1929A>T n.4552A>T n.11350A>T c.*3537A>T (n.*3537A>T) c.5630A>T (p.Glu1877Val) c.2804A>T (p.Glu935Val) c.5717A>T (p.Glu1906Val) c.4946A>T (p.Glu1649Val) n.968-5006T>A n.6829A>T | |
12 | g.88077307T>C | CA385987759 | CEP290 | c.5624A>G (p.Glu1875Gly) c.2908A>G c.*3795A>G (n.*3795A>G) n.3984A>G c.5603A>G (p.Glu1868Gly) c.6485A>G (p.Glu2162Gly) n.5851A>G c.6392A>G (p.Glu2131Gly) n.1929A>G n.4552A>G n.11350A>G c.*3537A>G (n.*3537A>G) c.5630A>G (p.Glu1877Gly) c.2804A>G (p.Glu935Gly) c.5717A>G (p.Glu1906Gly) c.4946A>G (p.Glu1649Gly) n.968-5006T>C n.6829A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077307T>G | CA385987757 | CEP290 | c.5624A>C (p.Glu1875Ala) c.2908A>C c.*3795A>C (n.*3795A>C) n.3984A>C c.5603A>C (p.Glu1868Ala) c.6485A>C (p.Glu2162Ala) n.5851A>C c.6392A>C (p.Glu2131Ala) n.1929A>C n.4552A>C n.11350A>C c.*3537A>C (n.*3537A>C) c.5630A>C (p.Glu1877Ala) c.2804A>C (p.Glu935Ala) c.5717A>C (p.Glu1906Ala) c.4946A>C (p.Glu1649Ala) n.968-5006T>G n.6829A>C | |
12 | g.88077307T= | CA2052913808 | CEP290 | c.5624A= (p.Glu1875=) c.2908A= c.*3795A= (n.*3795A=) n.3984A= c.5603A= (p.Glu1868=) c.6485A= (p.Glu2162=) n.5851A= c.6392A= (p.Glu2131=) n.1929A= n.4552A= n.11350A= c.*3537A= (n.*3537A=) c.5630A= (p.Glu1877=) c.2804A= (p.Glu935=) c.5717A= (p.Glu1906=) c.4946A= (p.Glu1649=) n.968-5006T= n.6829A= | |
12 | g.88077308C>A | CA385987763 | CEP290 | c.5623G>T (p.Glu1875Ter) c.2907G>T c.*3794G>T (n.*3794G>T) n.3983G>T c.5602G>T (p.Glu1868Ter) c.6484G>T (p.Glu2162Ter) n.5850G>T c.6391G>T (p.Glu2131Ter) n.1928G>T n.4551G>T n.11349G>T c.*3536G>T (n.*3536G>T) c.5629G>T (p.Glu1877Ter) c.2803G>T (p.Glu935Ter) c.5716G>T (p.Glu1906Ter) c.4945G>T (p.Glu1649Ter) n.968-5005C>A n.6828G>T | |
12 | g.88077308C>G | CA385987769 | CEP290 | c.5623G>C (p.Glu1875Gln) c.2907G>C c.*3794G>C (n.*3794G>C) n.3983G>C c.5602G>C (p.Glu1868Gln) c.6484G>C (p.Glu2162Gln) n.5850G>C c.6391G>C (p.Glu2131Gln) n.1928G>C n.4551G>C n.11349G>C c.*3536G>C (n.*3536G>C) c.5629G>C (p.Glu1877Gln) c.2803G>C (p.Glu935Gln) c.5716G>C (p.Glu1906Gln) c.4945G>C (p.Glu1649Gln) n.968-5005C>G n.6828G>C | |
12 | g.88077308C>T | CA385987766 | CEP290 | c.5623G>A (p.Glu1875Lys) c.2907G>A c.*3794G>A (n.*3794G>A) n.3983G>A c.5602G>A (p.Glu1868Lys) c.6484G>A (p.Glu2162Lys) n.5850G>A c.6391G>A (p.Glu2131Lys) n.1928G>A n.4551G>A n.11349G>A c.*3536G>A (n.*3536G>A) c.5629G>A (p.Glu1877Lys) c.2803G>A (p.Glu935Lys) c.5716G>A (p.Glu1906Lys) c.4945G>A (p.Glu1649Lys) n.968-5005C>T n.6828G>A | |
12 | g.88077309A>C | CA385987772 | CEP290 | c.5622T>G (p.Ile1874Met) c.2906T>G c.*3793T>G (n.*3793T>G) n.3982T>G c.5601T>G (p.Ile1867Met) c.6483T>G (p.Ile2161Met) n.5849T>G c.6390T>G (p.Ile2130Met) n.1927T>G n.4550T>G n.11348T>G c.*3535T>G (n.*3535T>G) c.5628T>G (p.Ile1876Met) c.2802T>G (p.Ile934Met) c.5715T>G (p.Ile1905Met) c.4944T>G (p.Ile1648Met) n.968-5004A>C n.6827T>G | |
12 | g.88077309A>G | CA481072269 | CEP290 | c.5622T>C (p.Ile1874=) c.2906T>C c.*3793T>C (n.*3793T>C) n.3982T>C c.5601T>C (p.Ile1867=) c.6483T>C (p.Ile2161=) n.5849T>C c.6390T>C (p.Ile2130=) n.1927T>C n.4550T>C n.11348T>C c.*3535T>C (n.*3535T>C) c.5628T>C (p.Ile1876=) c.2802T>C (p.Ile934=) c.5715T>C (p.Ile1905=) c.4944T>C (p.Ile1648=) n.968-5004A>G n.6827T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077309A>T | CA481072267 | CEP290 | c.5622T>A (p.Ile1874=) c.2906T>A c.*3793T>A (n.*3793T>A) n.3982T>A c.5601T>A (p.Ile1867=) c.6483T>A (p.Ile2161=) n.5849T>A c.6390T>A (p.Ile2130=) n.1927T>A n.4550T>A n.11348T>A c.*3535T>A (n.*3535T>A) c.5628T>A (p.Ile1876=) c.2802T>A (p.Ile934=) c.5715T>A (p.Ile1905=) c.4944T>A (p.Ile1648=) n.968-5004A>T n.6827T>A | |
12 | g.88077310A= | CA2052913809 | CEP290 | c.5621T= (p.Ile1874=) c.2905T= c.*3792T= (n.*3792T=) n.3981T= c.5600T= (p.Ile1867=) c.6482T= (p.Ile2161=) n.5848T= c.6389T= (p.Ile2130=) n.1926T= n.4549T= n.11347T= c.*3534T= (n.*3534T=) c.5627T= (p.Ile1876=) c.2801T= (p.Ile934=) c.5714T= (p.Ile1905=) c.4943T= (p.Ile1648=) n.968-5003A= n.6826T= | |
12 | g.88077310A>C | CA385987776 | CEP290 | c.5621T>G (p.Ile1874Ser) c.2905T>G c.*3792T>G (n.*3792T>G) n.3981T>G c.5600T>G (p.Ile1867Ser) c.6482T>G (p.Ile2161Ser) n.5848T>G c.6389T>G (p.Ile2130Ser) n.1926T>G n.4549T>G n.11347T>G c.*3534T>G (n.*3534T>G) c.5627T>G (p.Ile1876Ser) c.2801T>G (p.Ile934Ser) c.5714T>G (p.Ile1905Ser) c.4943T>G (p.Ile1648Ser) n.968-5003A>C n.6826T>G | |
12 | g.88077310A>G | CA6711683 | CEP290 | c.5621T>C (p.Ile1874Thr) c.2905T>C c.*3792T>C (n.*3792T>C) n.3981T>C c.5600T>C (p.Ile1867Thr) c.6482T>C (p.Ile2161Thr) n.5848T>C c.6389T>C (p.Ile2130Thr) n.1926T>C n.4549T>C n.11347T>C c.*3534T>C (n.*3534T>C) c.5627T>C (p.Ile1876Thr) c.2801T>C (p.Ile934Thr) c.5714T>C (p.Ile1905Thr) c.4943T>C (p.Ile1648Thr) n.968-5003A>G n.6826T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077310A>T | CA385987780 | CEP290 | c.5621T>A (p.Ile1874Asn) c.2905T>A c.*3792T>A (n.*3792T>A) n.3981T>A c.5600T>A (p.Ile1867Asn) c.6482T>A (p.Ile2161Asn) n.5848T>A c.6389T>A (p.Ile2130Asn) n.1926T>A n.4549T>A n.11347T>A c.*3534T>A (n.*3534T>A) c.5627T>A (p.Ile1876Asn) c.2801T>A (p.Ile934Asn) c.5714T>A (p.Ile1905Asn) c.4943T>A (p.Ile1648Asn) n.968-5003A>T n.6826T>A | |
12 | g.88077311T>A | CA385987785 | CEP290 | c.5620A>T (p.Ile1874Phe) c.2904A>T c.*3791A>T (n.*3791A>T) n.3980A>T c.5599A>T (p.Ile1867Phe) c.6481A>T (p.Ile2161Phe) n.5847A>T c.6388A>T (p.Ile2130Phe) n.1925A>T n.4548A>T n.11346A>T c.*3533A>T (n.*3533A>T) c.5626A>T (p.Ile1876Phe) c.2800A>T (p.Ile934Phe) c.5713A>T (p.Ile1905Phe) c.4942A>T (p.Ile1648Phe) n.968-5002T>A n.6825A>T | |
12 | g.88077311T>C | CA385987787 | CEP290 | c.5620A>G (p.Ile1874Val) c.2904A>G c.*3791A>G (n.*3791A>G) n.3980A>G c.5599A>G (p.Ile1867Val) c.6481A>G (p.Ile2161Val) n.5847A>G c.6388A>G (p.Ile2130Val) n.1925A>G n.4548A>G n.11346A>G c.*3533A>G (n.*3533A>G) c.5626A>G (p.Ile1876Val) c.2800A>G (p.Ile934Val) c.5713A>G (p.Ile1905Val) c.4942A>G (p.Ile1648Val) n.968-5002T>C n.6825A>G | |
12 | g.88077311T>G | CA385987789 | CEP290 | c.5620A>C (p.Ile1874Leu) c.2904A>C c.*3791A>C (n.*3791A>C) n.3980A>C c.5599A>C (p.Ile1867Leu) c.6481A>C (p.Ile2161Leu) n.5847A>C c.6388A>C (p.Ile2130Leu) n.1925A>C n.4548A>C n.11346A>C c.*3533A>C (n.*3533A>C) c.5626A>C (p.Ile1876Leu) c.2800A>C (p.Ile934Leu) c.5713A>C (p.Ile1905Leu) c.4942A>C (p.Ile1648Leu) n.968-5002T>G n.6825A>C | |
12 | g.88077312T>A | CA481072279 | CEP290 | c.5619A>T (p.Leu1873=) c.2903A>T c.*3790A>T (n.*3790A>T) n.3979A>T c.5598A>T (p.Leu1866=) c.6480A>T (p.Leu2160=) n.5846A>T c.6387A>T (p.Leu2129=) n.1924A>T n.4547A>T n.11345A>T c.*3532A>T (n.*3532A>T) c.5625A>T (p.Leu1875=) c.2799A>T (p.Leu933=) c.5712A>T (p.Leu1904=) c.4941A>T (p.Leu1647=) n.968-5001T>A n.6824A>T | |
12 | g.88077312T>C | CA481072283 | CEP290 | c.5619A>G (p.Leu1873=) c.2903A>G c.*3790A>G (n.*3790A>G) n.3979A>G c.5598A>G (p.Leu1866=) c.6480A>G (p.Leu2160=) n.5846A>G c.6387A>G (p.Leu2129=) n.1924A>G n.4547A>G n.11345A>G c.*3532A>G (n.*3532A>G) c.5625A>G (p.Leu1875=) c.2799A>G (p.Leu933=) c.5712A>G (p.Leu1904=) c.4941A>G (p.Leu1647=) n.968-5001T>C n.6824A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88077312T>G | CA481072281 | CEP290 | c.5619A>C (p.Leu1873=) c.2903A>C c.*3790A>C (n.*3790A>C) n.3979A>C c.5598A>C (p.Leu1866=) c.6480A>C (p.Leu2160=) n.5846A>C c.6387A>C (p.Leu2129=) n.1924A>C n.4547A>C n.11345A>C c.*3532A>C (n.*3532A>C) c.5625A>C (p.Leu1875=) c.2799A>C (p.Leu933=) c.5712A>C (p.Leu1904=) c.4941A>C (p.Leu1647=) n.968-5001T>G n.6824A>C | |
12 | g.88077312T= | CA2052913810 | CEP290 | c.5619A= (p.Leu1873=) c.2903A= c.*3790A= (n.*3790A=) n.3979A= c.5598A= (p.Leu1866=) c.6480A= (p.Leu2160=) n.5846A= c.6387A= (p.Leu2129=) n.1924A= n.4547A= n.11345A= c.*3532A= (n.*3532A=) c.5625A= (p.Leu1875=) c.2799A= (p.Leu933=) c.5712A= (p.Leu1904=) c.4941A= (p.Leu1647=) n.968-5001T= n.6824A= | |
12 | g.88077313A>C | CA385987793 | CEP290 | c.5618T>G (p.Leu1873Arg) c.2902T>G c.*3789T>G (n.*3789T>G) n.3978T>G c.5597T>G (p.Leu1866Arg) c.6479T>G (p.Leu2160Arg) n.5845T>G c.6386T>G (p.Leu2129Arg) n.1923T>G n.4546T>G n.11344T>G c.*3531T>G (n.*3531T>G) c.5624T>G (p.Leu1875Arg) c.2798T>G (p.Leu933Arg) c.5711T>G (p.Leu1904Arg) c.4940T>G (p.Leu1647Arg) n.968-5000A>C n.6823T>G | |
12 | g.88077313A>G | CA385987795 | CEP290 | c.5618T>C (p.Leu1873Pro) c.2902T>C c.*3789T>C (n.*3789T>C) n.3978T>C c.5597T>C (p.Leu1866Pro) c.6479T>C (p.Leu2160Pro) n.5845T>C c.6386T>C (p.Leu2129Pro) n.1923T>C n.4546T>C n.11344T>C c.*3531T>C (n.*3531T>C) c.5624T>C (p.Leu1875Pro) c.2798T>C (p.Leu933Pro) c.5711T>C (p.Leu1904Pro) c.4940T>C (p.Leu1647Pro) n.968-5000A>G n.6823T>C | |
12 | g.88077313A>T | CA385987797 | CEP290 | c.5618T>A (p.Leu1873Gln) c.2902T>A c.*3789T>A (n.*3789T>A) n.3978T>A c.5597T>A (p.Leu1866Gln) c.6479T>A (p.Leu2160Gln) n.5845T>A c.6386T>A (p.Leu2129Gln) n.1923T>A n.4546T>A n.11344T>A c.*3531T>A (n.*3531T>A) c.5624T>A (p.Leu1875Gln) c.2798T>A (p.Leu933Gln) c.5711T>A (p.Leu1904Gln) c.4940T>A (p.Leu1647Gln) n.968-5000A>T n.6823T>A | |
12 | g.88077314G>A | CA481072288 | CEP290 | c.5617C>T (p.Leu1873=) c.2901C>T c.*3788C>T (n.*3788C>T) n.3977C>T c.5596C>T (p.Leu1866=) c.6478C>T (p.Leu2160=) n.5844C>T c.6385C>T (p.Leu2129=) n.1922C>T n.4545C>T n.11343C>T c.*3530C>T (n.*3530C>T) c.5623C>T (p.Leu1875=) c.2797C>T (p.Leu933=) c.5710C>T (p.Leu1904=) c.4939C>T (p.Leu1647=) n.968-4999G>A n.6822C>T | |
12 | g.88077314G>C | CA385987801 | CEP290 | c.5617C>G (p.Leu1873Val) c.2901C>G c.*3788C>G (n.*3788C>G) n.3977C>G c.5596C>G (p.Leu1866Val) c.6478C>G (p.Leu2160Val) n.5844C>G c.6385C>G (p.Leu2129Val) n.1922C>G n.4545C>G n.11343C>G c.*3530C>G (n.*3530C>G) c.5623C>G (p.Leu1875Val) c.2797C>G (p.Leu933Val) c.5710C>G (p.Leu1904Val) c.4939C>G (p.Leu1647Val) n.968-4999G>C n.6822C>G | |
12 | g.88077314G>T | CA385987803 | CEP290 | c.5617C>A (p.Leu1873Ile) c.2901C>A c.*3788C>A (n.*3788C>A) n.3977C>A c.5596C>A (p.Leu1866Ile) c.6478C>A (p.Leu2160Ile) n.5844C>A c.6385C>A (p.Leu2129Ile) n.1922C>A n.4545C>A n.11343C>A c.*3530C>A (n.*3530C>A) c.5623C>A (p.Leu1875Ile) c.2797C>A (p.Leu933Ile) c.5710C>A (p.Leu1904Ile) c.4939C>A (p.Leu1647Ile) n.968-4999G>T n.6822C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077315A= | CA2052913811 | CEP290 | c.5616T= (p.Ser1872=) c.2900T= c.*3787T= (n.*3787T=) n.3976T= c.5595T= (p.Ser1865=) c.6477T= (p.Ser2159=) n.5843T= c.6384T= (p.Ser2128=) n.1921T= n.4544T= n.11342T= c.*3529T= (n.*3529T=) c.5622T= (p.Ser1874=) c.2796T= (p.Ser932=) c.5709T= (p.Ser1903=) c.4938T= (p.Ser1646=) n.968-4998A= n.6821T= | |
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12 | g.88077322T>C | CA385987865 | CEP290 | c.5609A>G (p.Lys1870Arg) c.2893A>G c.*3780A>G (n.*3780A>G) n.3969A>G c.5588A>G (p.Lys1863Arg) c.6470A>G (p.Lys2157Arg) n.5836A>G c.6377A>G (p.Lys2126Arg) n.1914A>G n.4537A>G n.11335A>G c.*3522A>G (n.*3522A>G) c.5615A>G (p.Lys1872Arg) c.2789A>G (p.Lys930Arg) c.5702A>G (p.Lys1901Arg) c.4931A>G (p.Lys1644Arg) n.968-4991T>C n.6814A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88077323T>A | CA385987873 | CEP290 | c.5608A>T (p.Lys1870Ter) c.2892A>T c.*3779A>T (n.*3779A>T) n.3968A>T c.5587A>T (p.Lys1863Ter) c.6469A>T (p.Lys2157Ter) n.5835A>T c.6376A>T (p.Lys2126Ter) n.1913A>T n.4536A>T n.11334A>T c.*3521A>T (n.*3521A>T) c.5614A>T (p.Lys1872Ter) c.2788A>T (p.Lys930Ter) c.5701A>T (p.Lys1901Ter) c.4930A>T (p.Lys1644Ter) n.968-4990T>A n.6813A>T | |
12 | g.88077323T>C | CA385987874 | CEP290 | c.5608A>G (p.Lys1870Glu) c.2892A>G c.*3779A>G (n.*3779A>G) n.3968A>G c.5587A>G (p.Lys1863Glu) c.6469A>G (p.Lys2157Glu) n.5835A>G c.6376A>G (p.Lys2126Glu) n.1913A>G n.4536A>G n.11334A>G c.*3521A>G (n.*3521A>G) c.5614A>G (p.Lys1872Glu) c.2788A>G (p.Lys930Glu) c.5701A>G (p.Lys1901Glu) c.4930A>G (p.Lys1644Glu) n.968-4990T>C n.6813A>G | gnomAD v4 |
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12 | g.88077324A>C | CA385987878 | CEP290 | c.5607T>G (p.Asn1869Lys) c.2891T>G c.*3778T>G (n.*3778T>G) n.3967T>G c.5586T>G (p.Asn1862Lys) c.6468T>G (p.Asn2156Lys) n.5834T>G c.6375T>G (p.Asn2125Lys) n.1912T>G n.4535T>G n.11333T>G c.*3520T>G (n.*3520T>G) c.5613T>G (p.Asn1871Lys) c.2787T>G (p.Asn929Lys) c.5700T>G (p.Asn1900Lys) c.4929T>G (p.Asn1643Lys) n.968-4989A>C n.6812T>G | |
12 | g.88077324A>G | CA241153115 | CEP290 | c.5607T>C (p.Asn1869=) c.2891T>C c.*3778T>C (n.*3778T>C) n.3967T>C c.5586T>C (p.Asn1862=) c.6468T>C (p.Asn2156=) n.5834T>C c.6375T>C (p.Asn2125=) n.1912T>C n.4535T>C n.11333T>C c.*3520T>C (n.*3520T>C) c.5613T>C (p.Asn1871=) c.2787T>C (p.Asn929=) c.5700T>C (p.Asn1900=) c.4929T>C (p.Asn1643=) n.968-4989A>G n.6812T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.88077325T>A | CA385987883 | CEP290 | c.5606A>T (p.Asn1869Ile) c.2890A>T c.*3777A>T (n.*3777A>T) n.3966A>T c.5585A>T (p.Asn1862Ile) c.6467A>T (p.Asn2156Ile) n.5833A>T c.6374A>T (p.Asn2125Ile) n.1911A>T n.4534A>T n.11332A>T c.*3519A>T (n.*3519A>T) c.5612A>T (p.Asn1871Ile) c.2786A>T (p.Asn929Ile) c.5699A>T (p.Asn1900Ile) c.4928A>T (p.Asn1643Ile) n.968-4988T>A n.6811A>T | |
12 | g.88077325T>C | CA385987886 | CEP290 | c.5606A>G (p.Asn1869Ser) c.2890A>G c.*3777A>G (n.*3777A>G) n.3966A>G c.5585A>G (p.Asn1862Ser) c.6467A>G (p.Asn2156Ser) n.5833A>G c.6374A>G (p.Asn2125Ser) n.1911A>G n.4534A>G n.11332A>G c.*3519A>G (n.*3519A>G) c.5612A>G (p.Asn1871Ser) c.2786A>G (p.Asn929Ser) c.5699A>G (p.Asn1900Ser) c.4928A>G (p.Asn1643Ser) n.968-4988T>C n.6811A>G | |
12 | g.88077325T>G | CA385987884 | CEP290 | c.5606A>C (p.Asn1869Thr) c.2890A>C c.*3777A>C (n.*3777A>C) n.3966A>C c.5585A>C (p.Asn1862Thr) c.6467A>C (p.Asn2156Thr) n.5833A>C c.6374A>C (p.Asn2125Thr) n.1911A>C n.4534A>C n.11332A>C c.*3519A>C (n.*3519A>C) c.5612A>C (p.Asn1871Thr) c.2786A>C (p.Asn929Thr) c.5699A>C (p.Asn1900Thr) c.4928A>C (p.Asn1643Thr) n.968-4988T>G n.6811A>C | |
12 | g.88077326T>A | CA385987888 | CEP290 | c.5605A>T (p.Asn1869Tyr) c.2889A>T c.*3776A>T (n.*3776A>T) n.3965A>T c.5584A>T (p.Asn1862Tyr) c.6466A>T (p.Asn2156Tyr) n.5832A>T c.6373A>T (p.Asn2125Tyr) n.1910A>T n.4533A>T n.11331A>T c.*3518A>T (n.*3518A>T) c.5611A>T (p.Asn1871Tyr) c.2785A>T (p.Asn929Tyr) c.5698A>T (p.Asn1900Tyr) c.4927A>T (p.Asn1643Tyr) n.968-4987T>A n.6810A>T | |
12 | g.88077326T>C | CA385987890 | CEP290 | c.5605A>G (p.Asn1869Asp) c.2889A>G c.*3776A>G (n.*3776A>G) n.3965A>G c.5584A>G (p.Asn1862Asp) c.6466A>G (p.Asn2156Asp) n.5832A>G c.6373A>G (p.Asn2125Asp) n.1910A>G n.4533A>G n.11331A>G c.*3518A>G (n.*3518A>G) c.5611A>G (p.Asn1871Asp) c.2785A>G (p.Asn929Asp) c.5698A>G (p.Asn1900Asp) c.4927A>G (p.Asn1643Asp) n.968-4987T>C n.6810A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077326T>G | CA6711684 | CEP290 | c.5605A>C (p.Asn1869His) c.2889A>C c.*3776A>C (n.*3776A>C) n.3965A>C c.5584A>C (p.Asn1862His) c.6466A>C (p.Asn2156His) n.5832A>C c.6373A>C (p.Asn2125His) n.1910A>C n.4533A>C n.11331A>C c.*3518A>C (n.*3518A>C) c.5611A>C (p.Asn1871His) c.2785A>C (p.Asn929His) c.5698A>C (p.Asn1900His) c.4927A>C (p.Asn1643His) n.968-4987T>G n.6810A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88077327A>C | CA385987892 | CEP290 | c.5604T>G (p.Asp1868Glu) c.2888T>G c.*3775T>G (n.*3775T>G) n.3964T>G c.5583T>G (p.Asp1861Glu) c.6465T>G (p.Asp2155Glu) n.5831T>G c.6372T>G (p.Asp2124Glu) n.1909T>G n.4532T>G n.11330T>G c.*3517T>G (n.*3517T>G) c.5610T>G (p.Asp1870Glu) c.2784T>G (p.Asp928Glu) c.5697T>G (p.Asp1899Glu) c.4926T>G (p.Asp1642Glu) n.968-4986A>C n.6809T>G | |
12 | g.88077327A>G | CA481072330 | CEP290 | c.5604T>C (p.Asp1868=) c.2888T>C c.*3775T>C (n.*3775T>C) n.3964T>C c.5583T>C (p.Asp1861=) c.6465T>C (p.Asp2155=) n.5831T>C c.6372T>C (p.Asp2124=) n.1909T>C n.4532T>C n.11330T>C c.*3517T>C (n.*3517T>C) c.5610T>C (p.Asp1870=) c.2784T>C (p.Asp928=) c.5697T>C (p.Asp1899=) c.4926T>C (p.Asp1642=) n.968-4986A>G n.6809T>C | |
12 | g.88077327A>T | CA385987894 | CEP290 | c.5604T>A (p.Asp1868Glu) c.2888T>A c.*3775T>A (n.*3775T>A) n.3964T>A c.5583T>A (p.Asp1861Glu) c.6465T>A (p.Asp2155Glu) n.5831T>A c.6372T>A (p.Asp2124Glu) n.1909T>A n.4532T>A n.11330T>A c.*3517T>A (n.*3517T>A) c.5610T>A (p.Asp1870Glu) c.2784T>A (p.Asp928Glu) c.5697T>A (p.Asp1899Glu) c.4926T>A (p.Asp1642Glu) n.968-4986A>T n.6809T>A | |
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12 | g.88077328T>C | CA385987897 | CEP290 | c.5603A>G (p.Asp1868Gly) c.2887A>G c.*3774A>G (n.*3774A>G) n.3963A>G c.5582A>G (p.Asp1861Gly) c.6464A>G (p.Asp2155Gly) n.5830A>G c.6371A>G (p.Asp2124Gly) n.1908A>G n.4531A>G n.11329A>G c.*3516A>G (n.*3516A>G) c.5609A>G (p.Asp1870Gly) c.2783A>G (p.Asp928Gly) c.5696A>G (p.Asp1899Gly) c.4925A>G (p.Asp1642Gly) n.968-4985T>C n.6808A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88077328T>G | CA385987899 | CEP290 | c.5603A>C (p.Asp1868Ala) c.2887A>C c.*3774A>C (n.*3774A>C) n.3963A>C c.5582A>C (p.Asp1861Ala) c.6464A>C (p.Asp2155Ala) n.5830A>C c.6371A>C (p.Asp2124Ala) n.1908A>C n.4531A>C n.11329A>C c.*3516A>C (n.*3516A>C) c.5609A>C (p.Asp1870Ala) c.2783A>C (p.Asp928Ala) c.5696A>C (p.Asp1899Ala) c.4925A>C (p.Asp1642Ala) n.968-4985T>G n.6808A>C | |
12 | g.88077328T= | CA2052913817 | CEP290 | c.5603A= (p.Asp1868=) c.2887A= c.*3774A= (n.*3774A=) n.3963A= c.5582A= (p.Asp1861=) c.6464A= (p.Asp2155=) n.5830A= c.6371A= (p.Asp2124=) n.1908A= n.4531A= n.11329A= c.*3516A= (n.*3516A=) c.5609A= (p.Asp1870=) c.2783A= (p.Asp928=) c.5696A= (p.Asp1899=) c.4925A= (p.Asp1642=) n.968-4985T= n.6808A= | |
12 | g.88077329C>A | CA385987901 | CEP290 | c.5602G>T (p.Asp1868Tyr) c.2886G>T c.*3773G>T (n.*3773G>T) n.3962G>T c.5581G>T (p.Asp1861Tyr) c.6463G>T (p.Asp2155Tyr) n.5829G>T c.6370G>T (p.Asp2124Tyr) n.1907G>T n.4530G>T n.11328G>T c.*3515G>T (n.*3515G>T) c.5608G>T (p.Asp1870Tyr) c.2782G>T (p.Asp928Tyr) c.5695G>T (p.Asp1899Tyr) c.4924G>T (p.Asp1642Tyr) n.968-4984C>A n.6807G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077329C>G | CA385987904 | CEP290 | c.5602G>C (p.Asp1868His) c.2886G>C c.*3773G>C (n.*3773G>C) n.3962G>C c.5581G>C (p.Asp1861His) c.6463G>C (p.Asp2155His) n.5829G>C c.6370G>C (p.Asp2124His) n.1907G>C n.4530G>C n.11328G>C c.*3515G>C (n.*3515G>C) c.5608G>C (p.Asp1870His) c.2782G>C (p.Asp928His) c.5695G>C (p.Asp1899His) c.4924G>C (p.Asp1642His) n.968-4984C>G n.6807G>C | |
12 | g.88077329C>T | CA385987902 | CEP290 | c.5602G>A (p.Asp1868Asn) c.2886G>A c.*3773G>A (n.*3773G>A) n.3962G>A c.5581G>A (p.Asp1861Asn) c.6463G>A (p.Asp2155Asn) n.5829G>A c.6370G>A (p.Asp2124Asn) n.1907G>A n.4530G>A n.11328G>A c.*3515G>A (n.*3515G>A) c.5608G>A (p.Asp1870Asn) c.2782G>A (p.Asp928Asn) c.5695G>A (p.Asp1899Asn) c.4924G>A (p.Asp1642Asn) n.968-4984C>T n.6807G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077330T>A | CA481072338 | CEP290 | c.5601A>T (p.Thr1867=) c.2885A>T c.*3772A>T (n.*3772A>T) n.3961A>T c.5580A>T (p.Thr1860=) c.6462A>T (p.Thr2154=) n.5828A>T c.6369A>T (p.Thr2123=) n.1906A>T n.4529A>T n.11327A>T c.*3514A>T (n.*3514A>T) c.5607A>T (p.Thr1869=) c.2781A>T (p.Thr927=) c.5694A>T (p.Thr1898=) c.4923A>T (p.Thr1641=) n.968-4983T>A n.6806A>T | |
12 | g.88077330T>C | CA6711685 | CEP290 | c.5601A>G (p.Thr1867=) c.2885A>G c.*3772A>G (n.*3772A>G) n.3961A>G c.5580A>G (p.Thr1860=) c.6462A>G (p.Thr2154=) n.5828A>G c.6369A>G (p.Thr2123=) n.1906A>G n.4529A>G n.11327A>G c.*3514A>G (n.*3514A>G) c.5607A>G (p.Thr1869=) c.2781A>G (p.Thr927=) c.5694A>G (p.Thr1898=) c.4923A>G (p.Thr1641=) n.968-4983T>C n.6806A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077330T>G | CA481072341 | CEP290 | c.5601A>C (p.Thr1867=) c.2885A>C c.*3772A>C (n.*3772A>C) n.3961A>C c.5580A>C (p.Thr1860=) c.6462A>C (p.Thr2154=) n.5828A>C c.6369A>C (p.Thr2123=) n.1906A>C n.4529A>C n.11327A>C c.*3514A>C (n.*3514A>C) c.5607A>C (p.Thr1869=) c.2781A>C (p.Thr927=) c.5694A>C (p.Thr1898=) c.4923A>C (p.Thr1641=) n.968-4983T>G n.6806A>C | |
12 | g.88077330T= | CA2052913818 | CEP290 | c.5601A= (p.Thr1867=) c.2885A= c.*3772A= (n.*3772A=) n.3961A= c.5580A= (p.Thr1860=) c.6462A= (p.Thr2154=) n.5828A= c.6369A= (p.Thr2123=) n.1906A= n.4529A= n.11327A= c.*3514A= (n.*3514A=) c.5607A= (p.Thr1869=) c.2781A= (p.Thr927=) c.5694A= (p.Thr1898=) c.4923A= (p.Thr1641=) n.968-4983T= n.6806A= | |
12 | g.88077331G>A | CA385987911 | CEP290 | c.5600C>T (p.Thr1867Ile) c.2884C>T c.*3771C>T (n.*3771C>T) n.3960C>T c.5579C>T (p.Thr1860Ile) c.6461C>T (p.Thr2154Ile) n.5827C>T c.6368C>T (p.Thr2123Ile) n.1905C>T n.4528C>T n.11326C>T c.*3513C>T (n.*3513C>T) c.5606C>T (p.Thr1869Ile) c.2780C>T (p.Thr927Ile) c.5693C>T (p.Thr1898Ile) c.4922C>T (p.Thr1641Ile) n.968-4982G>A n.6805C>T | |
12 | g.88077331G>C | CA385987907 | CEP290 | c.5600C>G (p.Thr1867Arg) c.2884C>G c.*3771C>G (n.*3771C>G) n.3960C>G c.5579C>G (p.Thr1860Arg) c.6461C>G (p.Thr2154Arg) n.5827C>G c.6368C>G (p.Thr2123Arg) n.1905C>G n.4528C>G n.11326C>G c.*3513C>G (n.*3513C>G) c.5606C>G (p.Thr1869Arg) c.2780C>G (p.Thr927Arg) c.5693C>G (p.Thr1898Arg) c.4922C>G (p.Thr1641Arg) n.968-4982G>C n.6805C>G | |
12 | g.88077331G>T | CA385987909 | CEP290 | c.5600C>A (p.Thr1867Lys) c.2884C>A c.*3771C>A (n.*3771C>A) n.3960C>A c.5579C>A (p.Thr1860Lys) c.6461C>A (p.Thr2154Lys) n.5827C>A c.6368C>A (p.Thr2123Lys) n.1905C>A n.4528C>A n.11326C>A c.*3513C>A (n.*3513C>A) c.5606C>A (p.Thr1869Lys) c.2780C>A (p.Thr927Lys) c.5693C>A (p.Thr1898Lys) c.4922C>A (p.Thr1641Lys) n.968-4982G>T n.6805C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077332T>A | CA385987912 | CEP290 | c.5599A>T (p.Thr1867Ser) c.2883A>T c.*3770A>T (n.*3770A>T) n.3959A>T c.5578A>T (p.Thr1860Ser) c.6460A>T (p.Thr2154Ser) n.5826A>T c.6367A>T (p.Thr2123Ser) n.1904A>T n.4527A>T n.11325A>T c.*3512A>T (n.*3512A>T) c.5605A>T (p.Thr1869Ser) c.2779A>T (p.Thr927Ser) c.5692A>T (p.Thr1898Ser) c.4921A>T (p.Thr1641Ser) n.968-4981T>A n.6804A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077332T>C | CA6711686 | CEP290 | c.5599A>G (p.Thr1867Ala) c.2883A>G c.*3770A>G (n.*3770A>G) n.3959A>G c.5578A>G (p.Thr1860Ala) c.6460A>G (p.Thr2154Ala) n.5826A>G c.6367A>G (p.Thr2123Ala) n.1904A>G n.4527A>G n.11325A>G c.*3512A>G (n.*3512A>G) c.5605A>G (p.Thr1869Ala) c.2779A>G (p.Thr927Ala) c.5692A>G (p.Thr1898Ala) c.4921A>G (p.Thr1641Ala) n.968-4981T>C n.6804A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077332T>G | CA385987915 | CEP290 | c.5599A>C (p.Thr1867Pro) c.2883A>C c.*3770A>C (n.*3770A>C) n.3959A>C c.5578A>C (p.Thr1860Pro) c.6460A>C (p.Thr2154Pro) n.5826A>C c.6367A>C (p.Thr2123Pro) n.1904A>C n.4527A>C n.11325A>C c.*3512A>C (n.*3512A>C) c.5605A>C (p.Thr1869Pro) c.2779A>C (p.Thr927Pro) c.5692A>C (p.Thr1898Pro) c.4921A>C (p.Thr1641Pro) n.968-4981T>G n.6804A>C | |
12 | g.88077332T= | CA2052913819 | CEP290 | c.5599A= (p.Thr1867=) c.2883A= c.*3770A= (n.*3770A=) n.3959A= c.5578A= (p.Thr1860=) c.6460A= (p.Thr2154=) n.5826A= c.6367A= (p.Thr2123=) n.1904A= n.4527A= n.11325A= c.*3512A= (n.*3512A=) c.5605A= (p.Thr1869=) c.2779A= (p.Thr927=) c.5692A= (p.Thr1898=) c.4921A= (p.Thr1641=) n.968-4981T= n.6804A= | |
12 | g.88077333C>A | CA481072348 | CEP290 | c.5598G>T (p.Leu1866=) c.2882G>T c.*3769G>T (n.*3769G>T) n.3958G>T c.5577G>T (p.Leu1859=) c.6459G>T (p.Leu2153=) n.5825G>T c.6366G>T (p.Leu2122=) n.1903G>T n.4526G>T n.11324G>T c.*3511G>T (n.*3511G>T) c.5604G>T (p.Leu1868=) c.2778G>T (p.Leu926=) c.5691G>T (p.Leu1897=) c.4920G>T (p.Leu1640=) n.968-4980C>A n.6803G>T | |
12 | g.88077333C>G | CA481072349 | CEP290 | c.5598G>C (p.Leu1866=) c.2882G>C c.*3769G>C (n.*3769G>C) n.3958G>C c.5577G>C (p.Leu1859=) c.6459G>C (p.Leu2153=) n.5825G>C c.6366G>C (p.Leu2122=) n.1903G>C n.4526G>C n.11324G>C c.*3511G>C (n.*3511G>C) c.5604G>C (p.Leu1868=) c.2778G>C (p.Leu926=) c.5691G>C (p.Leu1897=) c.4920G>C (p.Leu1640=) n.968-4980C>G n.6803G>C | |
12 | g.88077333C>T | CA481072351 | CEP290 | c.5598G>A (p.Leu1866=) c.2882G>A c.*3769G>A (n.*3769G>A) n.3958G>A c.5577G>A (p.Leu1859=) c.6459G>A (p.Leu2153=) n.5825G>A c.6366G>A (p.Leu2122=) n.1903G>A n.4526G>A n.11324G>A c.*3511G>A (n.*3511G>A) c.5604G>A (p.Leu1868=) c.2778G>A (p.Leu926=) c.5691G>A (p.Leu1897=) c.4920G>A (p.Leu1640=) n.968-4980C>T n.6803G>A | |
12 | g.88077334del | CA2572139888 | CEP290 | c.5597del (p.Leu1866ArgfsTer8) c.2881del c.*3768del (n.*3768del) n.3957del c.5576del (p.Leu1859ArgfsTer8) c.6458del (p.Leu2153ArgfsTer8) n.5824del c.6365del (p.Leu2122ArgfsTer8) n.1902del n.4525del n.11323del c.*3510del (n.*3510del) c.5603del (p.Leu1868ArgfsTer8) c.2777del (p.Leu926ArgfsTer8) c.5690del (p.Leu1897ArgfsTer8) c.4919del (p.Leu1640ArgfsTer8) n.968-4979del n.6802del | |
12 | g.88077334A>C | CA385987917 | CEP290 | c.5597T>G (p.Leu1866Arg) c.2881T>G c.*3768T>G (n.*3768T>G) n.3957T>G c.5576T>G (p.Leu1859Arg) c.6458T>G (p.Leu2153Arg) n.5824T>G c.6365T>G (p.Leu2122Arg) n.1902T>G n.4525T>G n.11323T>G c.*3510T>G (n.*3510T>G) c.5603T>G (p.Leu1868Arg) c.2777T>G (p.Leu926Arg) c.5690T>G (p.Leu1897Arg) c.4919T>G (p.Leu1640Arg) n.968-4979A>C n.6802T>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077334A>G | CA385987919 | CEP290 | c.5597T>C (p.Leu1866Pro) c.2881T>C c.*3768T>C (n.*3768T>C) n.3957T>C c.5576T>C (p.Leu1859Pro) c.6458T>C (p.Leu2153Pro) n.5824T>C c.6365T>C (p.Leu2122Pro) n.1902T>C n.4525T>C n.11323T>C c.*3510T>C (n.*3510T>C) c.5603T>C (p.Leu1868Pro) c.2777T>C (p.Leu926Pro) c.5690T>C (p.Leu1897Pro) c.4919T>C (p.Leu1640Pro) n.968-4979A>G n.6802T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077334A>T | CA385987921 | CEP290 | c.5597T>A (p.Leu1866Gln) c.2881T>A c.*3768T>A (n.*3768T>A) n.3957T>A c.5576T>A (p.Leu1859Gln) c.6458T>A (p.Leu2153Gln) n.5824T>A c.6365T>A (p.Leu2122Gln) n.1902T>A n.4525T>A n.11323T>A c.*3510T>A (n.*3510T>A) c.5603T>A (p.Leu1868Gln) c.2777T>A (p.Leu926Gln) c.5690T>A (p.Leu1897Gln) c.4919T>A (p.Leu1640Gln) n.968-4979A>T n.6802T>A | |
12 | g.88077335G>A | CA481072357 | CEP290 | c.5596C>T (p.Leu1866=) c.2880C>T c.*3767C>T (n.*3767C>T) n.3956C>T c.5575C>T (p.Leu1859=) c.6457C>T (p.Leu2153=) n.5823C>T c.6364C>T (p.Leu2122=) n.1901C>T n.4524C>T n.11322C>T c.*3509C>T (n.*3509C>T) c.5602C>T (p.Leu1868=) c.2776C>T (p.Leu926=) c.5689C>T (p.Leu1897=) c.4918C>T (p.Leu1640=) n.968-4978G>A n.6801C>T | |
12 | g.88077335G>C | CA385987923 | CEP290 | c.5596C>G (p.Leu1866Val) c.2880C>G c.*3767C>G (n.*3767C>G) n.3956C>G c.5575C>G (p.Leu1859Val) c.6457C>G (p.Leu2153Val) n.5823C>G c.6364C>G (p.Leu2122Val) n.1901C>G n.4524C>G n.11322C>G c.*3509C>G (n.*3509C>G) c.5602C>G (p.Leu1868Val) c.2776C>G (p.Leu926Val) c.5689C>G (p.Leu1897Val) c.4918C>G (p.Leu1640Val) n.968-4978G>C n.6801C>G | |
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12 | g.88077337G>T | CA385987928 | CEP290 | c.5594C>A (p.Pro1865His) c.2878C>A c.*3765C>A (n.*3765C>A) n.3954C>A c.5573C>A (p.Pro1858His) c.6455C>A (p.Pro2152His) n.5821C>A c.6362C>A (p.Pro2121His) n.1899C>A n.4522C>A n.11320C>A c.*3507C>A (n.*3507C>A) c.5600C>A (p.Pro1867His) c.2774C>A (p.Pro925His) c.5687C>A (p.Pro1896His) c.4916C>A (p.Pro1639His) n.968-4976G>T n.6799C>A | gnomAD v4 |
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12 | g.88077338G>T | CA385987936 | CEP290 | c.5593C>A (p.Pro1865Thr) c.2877C>A c.*3764C>A (n.*3764C>A) n.3953C>A c.5572C>A (p.Pro1858Thr) c.6454C>A (p.Pro2152Thr) n.5820C>A c.6361C>A (p.Pro2121Thr) n.1898C>A n.4521C>A n.11319C>A c.*3506C>A (n.*3506C>A) c.5599C>A (p.Pro1867Thr) c.2773C>A (p.Pro925Thr) c.5686C>A (p.Pro1896Thr) c.4915C>A (p.Pro1639Thr) n.968-4975G>T n.6798C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.88077341_88077342insTA | CA2052913822 | CEP290 | c.5589_5590insTA (p.Lys1864Ter) c.2873_2874insTA c.*3760_*3761insTA (n.*3760_*3761insTA) n.3949_3950insTA c.5568_5569insTA (p.Lys1857Ter) c.6450_6451insTA (p.Lys2151Ter) n.5816_5817insTA c.6357_6358insTA (p.Lys2120Ter) n.1894_1895insTA n.4517_4518insTA n.11315_11316insTA c.*3502_*3503insTA (n.*3502_*3503insTA) c.5595_5596insTA (p.Lys1866Ter) c.2769_2770insTA (p.Lys924Ter) c.5682_5683insTA (p.Lys1895Ter) c.4911_4912insTA (p.Lys1638Ter) n.968-4972_968-4971insTA n.6794_6795insTA | dbSNP |
12 | g.88077342G>A | CA481072382 | CEP290 | c.5589C>T (p.Gly1863=) c.2873C>T c.*3760C>T (n.*3760C>T) n.3949C>T c.5568C>T (p.Gly1856=) c.6450C>T (p.Gly2150=) n.5816C>T c.6357C>T (p.Gly2119=) n.1894C>T n.4517C>T n.11315C>T c.*3502C>T (n.*3502C>T) c.5595C>T (p.Gly1865=) c.2769C>T (p.Gly923=) c.5682C>T (p.Gly1894=) c.4911C>T (p.Gly1637=) n.968-4971G>A n.6794C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077342G>C | CA481072384 | CEP290 | c.5589C>G (p.Gly1863=) c.2873C>G c.*3760C>G (n.*3760C>G) n.3949C>G c.5568C>G (p.Gly1856=) c.6450C>G (p.Gly2150=) n.5816C>G c.6357C>G (p.Gly2119=) n.1894C>G n.4517C>G n.11315C>G c.*3502C>G (n.*3502C>G) c.5595C>G (p.Gly1865=) c.2769C>G (p.Gly923=) c.5682C>G (p.Gly1894=) c.4911C>G (p.Gly1637=) n.968-4971G>C n.6794C>G | |
12 | g.88077342G= | CA2052913823 | CEP290 | c.5589C= (p.Gly1863=) c.2873C= c.*3760C= (n.*3760C=) n.3949C= c.5568C= (p.Gly1856=) c.6450C= (p.Gly2150=) n.5816C= c.6357C= (p.Gly2119=) n.1894C= n.4517C= n.11315C= c.*3502C= (n.*3502C=) c.5595C= (p.Gly1865=) c.2769C= (p.Gly923=) c.5682C= (p.Gly1894=) c.4911C= (p.Gly1637=) n.968-4971G= n.6794C= | |
12 | g.88077342G>T | CA481072387 | CEP290 | c.5589C>A (p.Gly1863=) c.2873C>A c.*3760C>A (n.*3760C>A) n.3949C>A c.5568C>A (p.Gly1856=) c.6450C>A (p.Gly2150=) n.5816C>A c.6357C>A (p.Gly2119=) n.1894C>A n.4517C>A n.11315C>A c.*3502C>A (n.*3502C>A) c.5595C>A (p.Gly1865=) c.2769C>A (p.Gly923=) c.5682C>A (p.Gly1894=) c.4911C>A (p.Gly1637=) n.968-4971G>T n.6794C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077342_88077361del | CA2796874816 | CEP290 | c.5587-17_5589del c.2871-17_2873del c.*3758-17_*3760del n.3947-17_3949del c.5566-17_5568del c.6448-17_6450del n.5814-17_5816del c.6355-17_6357del n.1892-17_1894del n.4515-17_4517del n.11313-17_11315del c.*3500-17_*3502del c.5593-17_5595del c.2767-17_2769del c.5680-17_5682del c.4909-17_4911del n.968-4971_968-4952del n.6792-17_6794del | |
12 | g.88077342_88077343insAGATCTA | CA2620104254 | CEP290 | c.5588_5589insTAGATCT (p.Lys1864ArgfsTer8) c.2872_2873insTAGATCT c.*3759_*3760insTAGATCT (n.*3759_*3760insTAGATCT) n.3948_3949insTAGATCT c.5567_5568insTAGATCT (p.Lys1857ArgfsTer8) c.6449_6450insTAGATCT (p.Lys2151ArgfsTer8) n.5815_5816insTAGATCT c.6356_6357insTAGATCT (p.Lys2120ArgfsTer8) n.1893_1894insTAGATCT n.4516_4517insTAGATCT n.11314_11315insTAGATCT c.*3501_*3502insTAGATCT (n.*3501_*3502insTAGATCT) c.5594_5595insTAGATCT (p.Lys1866ArgfsTer8) c.2768_2769insTAGATCT (p.Lys924ArgfsTer8) c.5681_5682insTAGATCT (p.Lys1895ArgfsTer8) c.4910_4911insTAGATCT (p.Lys1638ArgfsTer8) n.968-4971_968-4970insAGATCTA n.6793_6794insTAGATCT | gnomAD v4 |
12 | g.88077342_88077343insGTCTACTTCCTCCA | CA2052913824 | CEP290 | c.5588_5589insTGGAGGAAGTAGAC (p.Lys1864GlyfsTer8) c.2872_2873insTGGAGGAAGTAGAC c.*3759_*3760insTGGAGGAAGTAGAC (n.*3759_*3760insTGGAGGAAGTAGAC) n.3948_3949insTGGAGGAAGTAGAC c.5567_5568insTGGAGGAAGTAGAC (p.Lys1857GlyfsTer8) c.6449_6450insTGGAGGAAGTAGAC (p.Lys2151GlyfsTer8) n.5815_5816insTGGAGGAAGTAGAC c.6356_6357insTGGAGGAAGTAGAC (p.Lys2120GlyfsTer8) n.1893_1894insTGGAGGAAGTAGAC n.4516_4517insTGGAGGAAGTAGAC n.11314_11315insTGGAGGAAGTAGAC c.*3501_*3502insTGGAGGAAGTAGAC (n.*3501_*3502insTGGAGGAAGTAGAC) c.5594_5595insTGGAGGAAGTAGAC (p.Lys1866GlyfsTer8) c.2768_2769insTGGAGGAAGTAGAC (p.Lys924GlyfsTer8) c.5681_5682insTGGAGGAAGTAGAC (p.Lys1895GlyfsTer8) c.4910_4911insTGGAGGAAGTAGAC (p.Lys1638GlyfsTer8) n.968-4971_968-4970insGTCTACTTCCTCCA n.6793_6794insTGGAGGAAGTAGAC | dbSNP |
12 | g.88077343C>A | CA385987951 | CEP290 | c.5588G>T (p.Gly1863Val) c.2872G>T c.*3759G>T (n.*3759G>T) n.3948G>T c.5567G>T (p.Gly1856Val) c.6449G>T (p.Gly2150Val) n.5815G>T c.6356G>T (p.Gly2119Val) n.1893G>T n.4516G>T n.11314G>T c.*3501G>T (n.*3501G>T) c.5594G>T (p.Gly1865Val) c.2768G>T (p.Gly923Val) c.5681G>T (p.Gly1894Val) c.4910G>T (p.Gly1637Val) n.968-4970C>A n.6793G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077343C>G | CA385987954 | CEP290 | c.5588G>C (p.Gly1863Ala) c.2872G>C c.*3759G>C (n.*3759G>C) n.3948G>C c.5567G>C (p.Gly1856Ala) c.6449G>C (p.Gly2150Ala) n.5815G>C c.6356G>C (p.Gly2119Ala) n.1893G>C n.4516G>C n.11314G>C c.*3501G>C (n.*3501G>C) c.5594G>C (p.Gly1865Ala) c.2768G>C (p.Gly923Ala) c.5681G>C (p.Gly1894Ala) c.4910G>C (p.Gly1637Ala) n.968-4970C>G n.6793G>C | |
12 | g.88077343C>T | CA385987956 | CEP290 | c.5588G>A (p.Gly1863Asp) c.2872G>A c.*3759G>A (n.*3759G>A) n.3948G>A c.5567G>A (p.Gly1856Asp) c.6449G>A (p.Gly2150Asp) n.5815G>A c.6356G>A (p.Gly2119Asp) n.1893G>A n.4516G>A n.11314G>A c.*3501G>A (n.*3501G>A) c.5594G>A (p.Gly1865Asp) c.2768G>A (p.Gly923Asp) c.5681G>A (p.Gly1894Asp) c.4910G>A (p.Gly1637Asp) n.968-4970C>T n.6793G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077345del | CA2620104255 | CEP290 | c.5588del c.2872del c.*3759del n.3948del c.5567del c.6449del n.5815del c.6356del n.1893del n.4516del n.11314del c.*3501del c.5594del c.2768del c.5681del c.4910del n.968-4968del n.6793del | gnomAD v4 |
12 | g.88077343_88077358del | CA2740092460 | CEP290 | c.5587-14_5588del c.2871-14_2872del c.*3758-14_*3759del n.3947-14_3948del c.5566-14_5567del c.6448-14_6449del n.5814-14_5815del c.6355-14_6356del n.1892-14_1893del n.4515-14_4516del n.11313-14_11314del c.*3500-14_*3501del c.5593-14_5594del c.2767-14_2768del c.5680-14_5681del c.4909-14_4910del n.968-4970_968-4955del n.6792-14_6793del | ClinVar |
12 | g.88077344C>A | CA385987957 | CEP290 | c.5587G>T (p.Gly1863Cys) c.2871G>T c.*3758G>T (n.*3758G>T) n.3947G>T c.5566G>T (p.Gly1856Cys) c.6448G>T (p.Gly2150Cys) n.5814G>T c.6355G>T (p.Gly2119Cys) n.1892G>T n.4515G>T n.11313G>T c.*3500G>T (n.*3500G>T) c.5593G>T (p.Gly1865Cys) c.2767G>T (p.Gly923Cys) c.5680G>T (p.Gly1894Cys) c.4909G>T (p.Gly1637Cys) n.968-4969C>A n.6792G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077344C>G | CA385987959 | CEP290 | c.5587G>C (p.Gly1863Arg) c.2871G>C c.*3758G>C (n.*3758G>C) n.3947G>C c.5566G>C (p.Gly1856Arg) c.6448G>C (p.Gly2150Arg) n.5814G>C c.6355G>C (p.Gly2119Arg) n.1892G>C n.4515G>C n.11313G>C c.*3500G>C (n.*3500G>C) c.5593G>C (p.Gly1865Arg) c.2767G>C (p.Gly923Arg) c.5680G>C (p.Gly1894Arg) c.4909G>C (p.Gly1637Arg) n.968-4969C>G n.6792G>C | |
12 | g.88077344C>T | CA385987961 | CEP290 | c.5587G>A (p.Gly1863Ser) c.2871G>A c.*3758G>A (n.*3758G>A) n.3947G>A c.5566G>A (p.Gly1856Ser) c.6448G>A (p.Gly2150Ser) n.5814G>A c.6355G>A (p.Gly2119Ser) n.1892G>A n.4515G>A n.11313G>A c.*3500G>A (n.*3500G>A) c.5593G>A (p.Gly1865Ser) c.2767G>A (p.Gly923Ser) c.5680G>A (p.Gly1894Ser) c.4909G>A (p.Gly1637Ser) n.968-4969C>T n.6792G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077344_88077345insA | CA2796874820 | CEP290 | c.5587-1_5587insT (n.5587-1_5587insT) c.2871-1_2871insT c.*3758-1_*3758insT (n.*3758-1_*3758insT) n.3947-1_3947insT c.5566-1_5566insT (n.5566-1_5566insT) c.6448-1_6448insT (n.6448-1_6448insT) n.5814-1_5814insT c.6355-1_6355insT (n.6355-1_6355insT) n.1892-1_1892insT n.4515-1_4515insT n.11313-1_11313insT c.*3500-1_*3500insT (n.*3500-1_*3500insT) c.5593-1_5593insT (n.5593-1_5593insT) c.2767-1_2767insT (n.2767-1_2767insT) c.5680-1_5680insT (n.5680-1_5680insT) c.4909-1_4909insT (n.4909-1_4909insT) n.968-4969_968-4968insA n.6792-1_6792insT | |
12 | g.88077345C>A | CA385987962 | CEP290 | c.5587-1G>T (n.5587-1G>T) c.2871-1G>T c.*3758-1G>T (n.*3758-1G>T) n.3947-1G>T c.5566-1G>T (n.5566-1G>T) c.6448-1G>T (n.6448-1G>T) n.5814-1G>T c.6355-1G>T (n.6355-1G>T) n.1892-1G>T n.4515-1G>T n.11313-1G>T c.*3500-1G>T (n.*3500-1G>T) c.5593-1G>T (n.5593-1G>T) c.2767-1G>T (n.2767-1G>T) c.5680-1G>T (n.5680-1G>T) c.4909-1G>T (n.4909-1G>T) n.968-4968C>A n.6792-1G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077345C= | CA2052913825 | CEP290 | c.5587-1G= (n.5587-1G=) c.2871-1G= c.*3758-1G= (n.*3758-1G=) n.3947-1G= c.5566-1G= (n.5566-1G=) c.6448-1G= (n.6448-1G=) n.5814-1G= c.6355-1G= (n.6355-1G=) n.1892-1G= n.4515-1G= n.11313-1G= c.*3500-1G= (n.*3500-1G=) c.5593-1G= (n.5593-1G=) c.2767-1G= (n.2767-1G=) c.5680-1G= (n.5680-1G=) c.4909-1G= (n.4909-1G=) n.968-4968C= n.6792-1G= | |
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12 | g.88077353T>G | CA2052913830 | CEP290 | c.5587-9A>C (n.5587-9A>C) c.2871-9A>C c.*3758-9A>C (n.*3758-9A>C) n.3947-9A>C c.5566-9A>C (n.5566-9A>C) c.6448-9A>C (n.6448-9A>C) n.5814-9A>C c.6355-9A>C (n.6355-9A>C) n.1892-9A>C n.4515-9A>C n.11313-9A>C c.*3500-9A>C (n.*3500-9A>C) c.5593-9A>C (n.5593-9A>C) c.2767-9A>C (n.2767-9A>C) c.5680-9A>C (n.5680-9A>C) c.4909-9A>C (n.4909-9A>C) n.968-4960T>G n.6792-9A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.88077353T= | CA2052913829 | CEP290 | c.5587-9A= (n.5587-9A=) c.2871-9A= c.*3758-9A= (n.*3758-9A=) n.3947-9A= c.5566-9A= (n.5566-9A=) c.6448-9A= (n.6448-9A=) n.5814-9A= c.6355-9A= (n.6355-9A=) n.1892-9A= n.4515-9A= n.11313-9A= c.*3500-9A= (n.*3500-9A=) c.5593-9A= (n.5593-9A=) c.2767-9A= (n.2767-9A=) c.5680-9A= (n.5680-9A=) c.4909-9A= (n.4909-9A=) n.968-4960T= n.6792-9A= | |
12 | g.88077353_88077354delinsTA | CA2052913828 | CEP290 | c.5587-10_5587-9delinsTA (n.5587-10_5587-9delinsTA) c.2871-10_2871-9delinsTA c.*3758-10_*3758-9delinsTA (n.*3758-10_*3758-9delinsTA) n.3947-10_3947-9delinsTA c.5566-10_5566-9delinsTA (n.5566-10_5566-9delinsTA) c.6448-10_6448-9delinsTA (n.6448-10_6448-9delinsTA) n.5814-10_5814-9delinsTA c.6355-10_6355-9delinsTA (n.6355-10_6355-9delinsTA) n.1892-10_1892-9delinsTA n.4515-10_4515-9delinsTA n.11313-10_11313-9delinsTA c.*3500-10_*3500-9delinsTA (n.*3500-10_*3500-9delinsTA) c.5593-10_5593-9delinsTA (n.5593-10_5593-9delinsTA) c.2767-10_2767-9delinsTA (n.2767-10_2767-9delinsTA) c.5680-10_5680-9delinsTA (n.5680-10_5680-9delinsTA) c.4909-10_4909-9delinsTA (n.4909-10_4909-9delinsTA) n.968-4960_968-4959delinsTA n.6792-10_6792-9delinsTA | |
12 | g.88077354A= | CA2052913832 | CEP290 | c.5587-10T= (n.5587-10T=) c.2871-10T= c.*3758-10T= (n.*3758-10T=) n.3947-10T= c.5566-10T= (n.5566-10T=) c.6448-10T= (n.6448-10T=) n.5814-10T= c.6355-10T= (n.6355-10T=) n.1892-10T= n.4515-10T= n.11313-10T= c.*3500-10T= (n.*3500-10T=) c.5593-10T= (n.5593-10T=) c.2767-10T= (n.2767-10T=) c.5680-10T= (n.5680-10T=) c.4909-10T= (n.4909-10T=) n.968-4959A= n.6792-10T= | |
12 | g.88077354A>G | CA2052913831 | CEP290 | c.5587-10T>C (n.5587-10T>C) c.2871-10T>C c.*3758-10T>C (n.*3758-10T>C) n.3947-10T>C c.5566-10T>C (n.5566-10T>C) c.6448-10T>C (n.6448-10T>C) n.5814-10T>C c.6355-10T>C (n.6355-10T>C) n.1892-10T>C n.4515-10T>C n.11313-10T>C c.*3500-10T>C (n.*3500-10T>C) c.5593-10T>C (n.5593-10T>C) c.2767-10T>C (n.2767-10T>C) c.5680-10T>C (n.5680-10T>C) c.4909-10T>C (n.4909-10T>C) n.968-4959A>G n.6792-10T>C | dbSNP |
12 | g.88077354A>T | CA2499221870 | CEP290 | c.5587-10T>A (n.5587-10T>A) c.2871-10T>A c.*3758-10T>A (n.*3758-10T>A) n.3947-10T>A c.5566-10T>A (n.5566-10T>A) c.6448-10T>A (n.6448-10T>A) n.5814-10T>A c.6355-10T>A (n.6355-10T>A) n.1892-10T>A n.4515-10T>A n.11313-10T>A c.*3500-10T>A (n.*3500-10T>A) c.5593-10T>A (n.5593-10T>A) c.2767-10T>A (n.2767-10T>A) c.5680-10T>A (n.5680-10T>A) c.4909-10T>A (n.4909-10T>A) n.968-4959A>T n.6792-10T>A | ClinVar dbSNP |
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12 | g.88077356A>C | CA2575242843 | CEP290 | c.5587-12T>G (n.5587-12T>G) c.2871-12T>G c.*3758-12T>G (n.*3758-12T>G) n.3947-12T>G c.5566-12T>G (n.5566-12T>G) c.6448-12T>G (n.6448-12T>G) n.5814-12T>G c.6355-12T>G (n.6355-12T>G) n.1892-12T>G n.4515-12T>G n.11313-12T>G c.*3500-12T>G (n.*3500-12T>G) c.5593-12T>G (n.5593-12T>G) c.2767-12T>G (n.2767-12T>G) c.5680-12T>G (n.5680-12T>G) c.4909-12T>G (n.4909-12T>G) n.968-4957A>C n.6792-12T>G | ClinVar |
12 | g.88077356A>G | CA2620104282 | CEP290 | c.5587-12T>C (n.5587-12T>C) c.2871-12T>C c.*3758-12T>C (n.*3758-12T>C) n.3947-12T>C c.5566-12T>C (n.5566-12T>C) c.6448-12T>C (n.6448-12T>C) n.5814-12T>C c.6355-12T>C (n.6355-12T>C) n.1892-12T>C n.4515-12T>C n.11313-12T>C c.*3500-12T>C (n.*3500-12T>C) c.5593-12T>C (n.5593-12T>C) c.2767-12T>C (n.2767-12T>C) c.5680-12T>C (n.5680-12T>C) c.4909-12T>C (n.4909-12T>C) n.968-4957A>G n.6792-12T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077356_88077357insCCAAACACACCCAACAC | CA2796874831 | CEP290 | c.5587-13_5587-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.5587-13_5587-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2871-13_2871-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.*3758-13_*3758-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*3758-13_*3758-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.3947-13_3947-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.5566-13_5566-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.5566-13_5566-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.6448-13_6448-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.6448-13_6448-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.5814-13_5814-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.6355-13_6355-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.6355-13_6355-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1892-13_1892-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.4515-13_4515-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.11313-13_11313-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.*3500-13_*3500-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*3500-13_*3500-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.5593-13_5593-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.5593-13_5593-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2767-13_2767-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2767-13_2767-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.5680-13_5680-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.5680-13_5680-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.4909-13_4909-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4909-13_4909-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.968-4957_968-4956insCCAAACACACCCAACAC n.6792-13_6792-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
12 | g.88077357A>G | CA2620104283 | CEP290 | c.5587-13T>C (n.5587-13T>C) c.2871-13T>C c.*3758-13T>C (n.*3758-13T>C) n.3947-13T>C c.5566-13T>C (n.5566-13T>C) c.6448-13T>C (n.6448-13T>C) n.5814-13T>C c.6355-13T>C (n.6355-13T>C) n.1892-13T>C n.4515-13T>C n.11313-13T>C c.*3500-13T>C (n.*3500-13T>C) c.5593-13T>C (n.5593-13T>C) c.2767-13T>C (n.2767-13T>C) c.5680-13T>C (n.5680-13T>C) c.4909-13T>C (n.4909-13T>C) n.968-4956A>G n.6792-13T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077358T>C | CA2620104284 | CEP290 | c.5587-14A>G (n.5587-14A>G) c.2871-14A>G c.*3758-14A>G (n.*3758-14A>G) n.3947-14A>G c.5566-14A>G (n.5566-14A>G) c.6448-14A>G (n.6448-14A>G) n.5814-14A>G c.6355-14A>G (n.6355-14A>G) n.1892-14A>G n.4515-14A>G n.11313-14A>G c.*3500-14A>G (n.*3500-14A>G) c.5593-14A>G (n.5593-14A>G) c.2767-14A>G (n.2767-14A>G) c.5680-14A>G (n.5680-14A>G) c.4909-14A>G (n.4909-14A>G) n.968-4955T>C n.6792-14A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077359_88077360del | CA2796874832 | CEP290 | c.5587-15_5587-14del (n.5587-15_5587-14del) c.2871-15_2871-14del c.*3758-15_*3758-14del (n.*3758-15_*3758-14del) n.3947-15_3947-14del c.5566-15_5566-14del (n.5566-15_5566-14del) c.6448-15_6448-14del (n.6448-15_6448-14del) n.5814-15_5814-14del c.6355-15_6355-14del (n.6355-15_6355-14del) n.1892-15_1892-14del n.4515-15_4515-14del n.11313-15_11313-14del c.*3500-15_*3500-14del (n.*3500-15_*3500-14del) c.5593-15_5593-14del (n.5593-15_5593-14del) c.2767-15_2767-14del (n.2767-15_2767-14del) c.5680-15_5680-14del (n.5680-15_5680-14del) c.4909-15_4909-14del (n.4909-15_4909-14del) n.968-4954_968-4953del n.6792-15_6792-14del | |
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