Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.8806337G>A | CA394696122 | PMM2 | c.277G>A (p.Glu93Lys) c.178+4427G>A (n.178+4427G>A) c.200G>A (p.Ter67=) c.*273G>A (n.*273G>A) n.241G>A n.339G>A c.248G>A c.*145+3948G>A (n.*145+3948G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.*130G>A (n.*130G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) c.-29+4427G>A (n.-29+4427G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806337G>C | CA394696124 | PMM2 | c.277G>C (p.Glu93Gln) c.178+4427G>C (n.178+4427G>C) c.200G>C (p.Ter67Ser) c.*273G>C (n.*273G>C) n.241G>C n.339G>C c.248G>C c.*145+3948G>C (n.*145+3948G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) c.*130G>C (n.*130G>C) c.28G>C (p.Glu10Gln) c.-29+4427G>C (n.-29+4427G>C) | |
16 | g.8806337G>T | CA394696123 | PMM2 | c.277G>T (p.Glu93Ter) c.178+4427G>T (n.178+4427G>T) c.200G>T (p.Ter67Leu) c.*273G>T (n.*273G>T) n.241G>T n.339G>T c.248G>T c.*145+3948G>T (n.*145+3948G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) c.*130G>T (n.*130G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) c.-29+4427G>T (n.-29+4427G>T) | |
16 | g.8806338A>C | CA394696126 | PMM2 | c.278A>C (p.Glu93Ala) c.178+4428A>C (n.178+4428A>C) c.201A>C (p.Ter67Cys) c.*274A>C (n.*274A>C) n.242A>C n.340A>C c.249A>C c.*145+3949A>C (n.*145+3949A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) c.*131A>C (n.*131A>C) c.29A>C (p.Glu10Ala) c.-29+4428A>C (n.-29+4428A>C) | |
16 | g.8806338A>G | CA394696128 | PMM2 | c.278A>G (p.Glu93Gly) c.178+4428A>G (n.178+4428A>G) c.201A>G (p.Ter67Trp) c.*274A>G (n.*274A>G) n.242A>G n.340A>G c.249A>G c.*145+3949A>G (n.*145+3949A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) c.*131A>G (n.*131A>G) c.29A>G (p.Glu10Gly) c.-29+4428A>G (n.-29+4428A>G) | |
16 | g.8806338A>T | CA394696129 | PMM2 | c.278A>T (p.Glu93Val) c.178+4428A>T (n.178+4428A>T) c.201A>T (p.Ter67Cys) c.*274A>T (n.*274A>T) n.242A>T n.340A>T c.249A>T c.*145+3949A>T (n.*145+3949A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) c.*131A>T (n.*131A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) c.-29+4428A>T (n.-29+4428A>T) | |
16 | g.8806339G>A | CA7893991 | PMM2 | c.279G>A (p.Glu93=) c.178+4429G>A (n.178+4429G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.243G>A n.341G>A c.250G>A c.*145+3950G>A (n.*145+3950G>A) c.198G>A (p.Glu66=) c.*132G>A (n.*132G>A) c.30G>A (p.Glu10=) c.-29+4429G>A (n.-29+4429G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806339G>C | CA394696132 | PMM2 | c.279G>C (p.Glu93Asp) c.178+4429G>C (n.178+4429G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) n.243G>C n.341G>C c.250G>C c.*145+3950G>C (n.*145+3950G>C) c.198G>C (p.Glu66Asp) c.*132G>C (n.*132G>C) c.30G>C (p.Glu10Asp) c.-29+4429G>C (n.-29+4429G>C) | |
16 | g.8806339G= | CA2206133188 | PMM2 | c.279G= (p.Glu93=) c.178+4429G= (n.178+4429G=) c.*1G= (n.*1G=) c.*275G= (n.*275G=) n.243G= n.341G= c.250G= c.*145+3950G= (n.*145+3950G=) c.198G= (p.Glu66=) c.*132G= (n.*132G=) c.30G= (p.Glu10=) c.-29+4429G= (n.-29+4429G=) | |
16 | g.8806339G>T | CA394696134 | PMM2 | c.279G>T (p.Glu93Asp) c.178+4429G>T (n.178+4429G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) n.243G>T n.341G>T c.250G>T c.*145+3950G>T (n.*145+3950G>T) c.198G>T (p.Glu66Asp) c.*132G>T (n.*132G>T) c.30G>T (p.Glu10Asp) c.-29+4429G>T (n.-29+4429G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806340G>A | CA394696135 | PMM2 | c.280G>A (p.Ala94Thr) c.178+4430G>A (n.178+4430G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.244G>A n.342G>A c.251G>A c.*145+3951G>A (n.*145+3951G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.*133G>A (n.*133G>A) c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-29+4430G>A (n.-29+4430G>A) | |
16 | g.8806340G>C | CA394696137 | PMM2 | c.280G>C (p.Ala94Pro) c.178+4430G>C (n.178+4430G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) n.244G>C n.342G>C c.251G>C c.*145+3951G>C (n.*145+3951G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.*133G>C (n.*133G>C) c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-29+4430G>C (n.-29+4430G>C) | |
16 | g.8806340G>T | CA394696138 | PMM2 | c.280G>T (p.Ala94Ser) c.178+4430G>T (n.178+4430G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) n.244G>T n.342G>T c.251G>T c.*145+3951G>T (n.*145+3951G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.*133G>T (n.*133G>T) c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-29+4430G>T (n.-29+4430G>T) | |
16 | g.8806341C>A | CA394696143 | PMM2 | c.281C>A (p.Ala94Asp) c.178+4431C>A (n.178+4431C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.245C>A n.343C>A c.252C>A c.*145+3952C>A (n.*145+3952C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.*134C>A (n.*134C>A) c.32C>A (p.Ala11Asp) c.-29+4431C>A (n.-29+4431C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806341C= | CA2206133189 | PMM2 | c.281C= (p.Ala94=) c.178+4431C= (n.178+4431C=) c.*3C= (n.*3C=) c.*277C= (n.*277C=) n.245C= n.343C= c.252C= c.*145+3952C= (n.*145+3952C=) c.200C= (p.Ala67=) c.*134C= (n.*134C=) c.32C= (p.Ala11=) c.-29+4431C= (n.-29+4431C=) | |
16 | g.8806341C>G | CA394696142 | PMM2 | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.178+4431C>G (n.178+4431C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.245C>G n.343C>G c.252C>G c.*145+3952C>G (n.*145+3952C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.*134C>G (n.*134C>G) c.32C>G (p.Ala11Gly) c.-29+4431C>G (n.-29+4431C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806341C>T | CA394696141 | PMM2 | c.281C>T (p.Ala94Val) c.178+4431C>T (n.178+4431C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.245C>T n.343C>T c.252C>T c.*145+3952C>T (n.*145+3952C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) c.*134C>T (n.*134C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) c.-29+4431C>T (n.-29+4431C>T) | dbSNP |
16 | g.8806341_8806345del | CA2575906420 | PMM2 | c.281_285del (p.Ala94AspfsTer16) c.178+4431_178+4435del (n.178+4431_178+4435del) c.*3_*7del (n.*3_*7del) c.*277_*281del (n.*277_*281del) n.245_249del n.343_347del c.252_256del c.*145+3952_*145+3956del (n.*145+3952_*145+3956del) c.200_204del (p.Ala67AspfsTer16) c.*134_*138del (n.*134_*138del) c.32_36del (p.Ala11AspfsTer16) c.-29+4431_-29+4435del (n.-29+4431_-29+4435del) | |
16 | g.8806342C>A | CA493511716 | PMM2 | c.282C>A (p.Ala94=) c.178+4432C>A (n.178+4432C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.246C>A n.344C>A c.253C>A c.*145+3953C>A (n.*145+3953C>A) c.201C>A (p.Ala67=) c.*135C>A (n.*135C>A) c.33C>A (p.Ala11=) c.-29+4432C>A (n.-29+4432C>A) | |
16 | g.8806342C>G | CA493511722 | PMM2 | c.282C>G (p.Ala94=) c.178+4432C>G (n.178+4432C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.246C>G n.344C>G c.253C>G c.*145+3953C>G (n.*145+3953C>G) c.201C>G (p.Ala67=) c.*135C>G (n.*135C>G) c.33C>G (p.Ala11=) c.-29+4432C>G (n.-29+4432C>G) | |
16 | g.8806342C>T | CA493511710 | PMM2 | c.282C>T (p.Ala94=) c.178+4432C>T (n.178+4432C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.246C>T n.344C>T c.253C>T c.*145+3953C>T (n.*145+3953C>T) c.201C>T (p.Ala67=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.33C>T (p.Ala11=) c.-29+4432C>T (n.-29+4432C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806343C>A | CA394696144 | PMM2 | c.283C>A (p.Leu95Ile) c.178+4433C>A (n.178+4433C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.247C>A n.345C>A c.254C>A c.*145+3954C>A (n.*145+3954C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.*136C>A (n.*136C>A) c.34C>A (p.Leu12Ile) c.-29+4433C>A (n.-29+4433C>A) | |
16 | g.8806343C= | CA2206133191 | PMM2 | c.283C= (p.Leu95=) c.178+4433C= (n.178+4433C=) c.*5C= (n.*5C=) c.*279C= (n.*279C=) n.247C= n.345C= c.254C= c.*145+3954C= (n.*145+3954C=) c.202C= (p.Leu68=) c.*136C= (n.*136C=) c.34C= (p.Leu12=) c.-29+4433C= (n.-29+4433C=) | |
16 | g.8806343C>G | CA394696145 | PMM2 | c.283C>G (p.Leu95Val) c.178+4433C>G (n.178+4433C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) n.247C>G n.345C>G c.254C>G c.*145+3954C>G (n.*145+3954C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) c.*136C>G (n.*136C>G) c.34C>G (p.Leu12Val) c.-29+4433C>G (n.-29+4433C>G) | dbSNP |
16 | g.8806343C>T | CA493511730 | PMM2 | c.283C>T (p.Leu95=) c.178+4433C>T (n.178+4433C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) n.247C>T n.345C>T c.254C>T c.*145+3954C>T (n.*145+3954C>T) c.202C>T (p.Leu68=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.34C>T (p.Leu12=) c.-29+4433C>T (n.-29+4433C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806343_8806344delinsCT | CA2206133190 | PMM2 | c.283_284delinsCT (p.Leu95=) c.178+4433_178+4434delinsCT (n.178+4433_178+4434delinsCT) c.*5_*6delinsCT (n.*5_*6delinsCT) c.*279_*280delinsCT (n.*279_*280delinsCT) n.247_248delinsCT n.345_346delinsCT c.254_255delinsCT c.*145+3954_*145+3955delinsCT (n.*145+3954_*145+3955delinsCT) c.202_203delinsCT (p.Leu68=) c.*136_*137delinsCT (n.*136_*137delinsCT) c.34_35delinsCT (p.Leu12=) c.-29+4433_-29+4434delinsCT (n.-29+4433_-29+4434delinsCT) | |
16 | g.8806344del | CA7893992 | PMM2 | c.284del (p.Leu95GlnfsTer5) c.178+4434del (n.178+4434del) c.*6del (n.*6del) c.*280del (n.*280del) n.248del n.346del c.255del c.*145+3955del (n.*145+3955del) c.203del (p.Leu68GlnfsTer5) c.*137del (n.*137del) c.35del (p.Leu12GlnfsTer5) c.-29+4434del (n.-29+4434del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806344T>A | CA394696147 | PMM2 | c.284T>A (p.Leu95Gln) c.178+4434T>A (n.178+4434T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.248T>A n.346T>A c.255T>A c.*145+3955T>A (n.*145+3955T>A) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.*137T>A (n.*137T>A) c.35T>A (p.Leu12Gln) c.-29+4434T>A (n.-29+4434T>A) | |
16 | g.8806344T>C | CA394696148 | PMM2 | c.284T>C (p.Leu95Pro) c.178+4434T>C (n.178+4434T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.248T>C n.346T>C c.255T>C c.*145+3955T>C (n.*145+3955T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.*137T>C (n.*137T>C) c.35T>C (p.Leu12Pro) c.-29+4434T>C (n.-29+4434T>C) | |
16 | g.8806344T>G | CA394696150 | PMM2 | c.284T>G (p.Leu95Arg) c.178+4434T>G (n.178+4434T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.248T>G n.346T>G c.255T>G c.*145+3955T>G (n.*145+3955T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.*137T>G (n.*137T>G) c.35T>G (p.Leu12Arg) c.-29+4434T>G (n.-29+4434T>G) | |
16 | g.8806345A>C | CA493511739 | PMM2 | c.285A>C (p.Leu95=) c.178+4435A>C (n.178+4435A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.249A>C n.347A>C c.256A>C c.*145+3956A>C (n.*145+3956A>C) c.204A>C (p.Leu68=) c.*138A>C (n.*138A>C) c.36A>C (p.Leu12=) c.-29+4435A>C (n.-29+4435A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8806345A>G | CA493511742 | PMM2 | c.285A>G (p.Leu95=) c.178+4435A>G (n.178+4435A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.249A>G n.347A>G c.256A>G c.*145+3956A>G (n.*145+3956A>G) c.204A>G (p.Leu68=) c.*138A>G (n.*138A>G) c.36A>G (p.Leu12=) c.-29+4435A>G (n.-29+4435A>G) | COSMIC |
16 | g.8806345A>T | CA493511746 | PMM2 | c.285A>T (p.Leu95=) c.178+4435A>T (n.178+4435A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.249A>T n.347A>T c.256A>T c.*145+3956A>T (n.*145+3956A>T) c.204A>T (p.Leu68=) c.*138A>T (n.*138A>T) c.36A>T (p.Leu12=) c.-29+4435A>T (n.-29+4435A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.8806346del | CA394696151 | PMM2 | c.286del (p.Ile96SerfsTer4) c.178+4436del (n.178+4436del) c.*8del (n.*8del) c.*282del (n.*282del) n.250del n.348del c.257del c.*145+3957del (n.*145+3957del) c.205del (p.Ile69SerfsTer4) c.*139del (n.*139del) c.37del (p.Ile13SerfsTer4) c.-29+4436del (n.-29+4436del) | |
16 | g.8806346A>C | CA394696153 | PMM2 | c.286A>C (p.Ile96Leu) c.178+4436A>C (n.178+4436A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.250A>C n.348A>C c.257A>C c.*145+3957A>C (n.*145+3957A>C) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.*139A>C (n.*139A>C) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.-29+4436A>C (n.-29+4436A>C) | |
16 | g.8806346A>G | CA394696154 | PMM2 | c.286A>G (p.Ile96Val) c.178+4436A>G (n.178+4436A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.250A>G n.348A>G c.257A>G c.*145+3957A>G (n.*145+3957A>G) c.205A>G (p.Ile69Val) c.*139A>G (n.*139A>G) c.37A>G (p.Ile13Val) c.-29+4436A>G (n.-29+4436A>G) | |
16 | g.8806346A>T | CA394696155 | PMM2 | c.286A>T (p.Ile96Phe) c.178+4436A>T (n.178+4436A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.250A>T n.348A>T c.257A>T c.*145+3957A>T (n.*145+3957A>T) c.205A>T (p.Ile69Phe) c.*139A>T (n.*139A>T) c.37A>T (p.Ile13Phe) c.-29+4436A>T (n.-29+4436A>T) | |
16 | g.8806347T>A | CA394696157 | PMM2 | c.287T>A (p.Ile96Asn) c.178+4437T>A (n.178+4437T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.251T>A n.349T>A c.258T>A c.*145+3958T>A (n.*145+3958T>A) c.206T>A (p.Ile69Asn) c.*140T>A (n.*140T>A) c.38T>A (p.Ile13Asn) c.-29+4437T>A (n.-29+4437T>A) | |
16 | g.8806347T>C | CA394696159 | PMM2 | c.287T>C (p.Ile96Thr) c.178+4437T>C (n.178+4437T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.251T>C n.349T>C c.258T>C c.*145+3958T>C (n.*145+3958T>C) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.*140T>C (n.*140T>C) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.-29+4437T>C (n.-29+4437T>C) | |
16 | g.8806347T>G | CA394696161 | PMM2 | c.287T>G (p.Ile96Ser) c.178+4437T>G (n.178+4437T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.251T>G n.349T>G c.258T>G c.*145+3958T>G (n.*145+3958T>G) c.206T>G (p.Ile69Ser) c.*140T>G (n.*140T>G) c.38T>G (p.Ile13Ser) c.-29+4437T>G (n.-29+4437T>G) | |
16 | g.8806348C>A | CA493511767 | PMM2 | c.288C>A (p.Ile96=) c.178+4438C>A (n.178+4438C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) n.252C>A n.350C>A c.259C>A c.*145+3959C>A (n.*145+3959C>A) c.207C>A (p.Ile69=) c.*141C>A (n.*141C>A) c.39C>A (p.Ile13=) c.-29+4438C>A (n.-29+4438C>A) | |
16 | g.8806348C= | CA2206133192 | PMM2 | c.288C= (p.Ile96=) c.178+4438C= (n.178+4438C=) c.*10C= (n.*10C=) c.*284C= (n.*284C=) n.252C= n.350C= c.259C= c.*145+3959C= (n.*145+3959C=) c.207C= (p.Ile69=) c.*141C= (n.*141C=) c.39C= (p.Ile13=) c.-29+4438C= (n.-29+4438C=) | |
16 | g.8806348C>G | CA394696162 | PMM2 | c.288C>G (p.Ile96Met) c.178+4438C>G (n.178+4438C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) n.252C>G n.350C>G c.259C>G c.*145+3959C>G (n.*145+3959C>G) c.207C>G (p.Ile69Met) c.*141C>G (n.*141C>G) c.39C>G (p.Ile13Met) c.-29+4438C>G (n.-29+4438C>G) | |
16 | g.8806348C>T | CA277489030 | PMM2 | c.288C>T (p.Ile96=) c.178+4438C>T (n.178+4438C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) n.252C>T n.350C>T c.259C>T c.*145+3959C>T (n.*145+3959C>T) c.207C>T (p.Ile69=) c.*141C>T (n.*141C>T) c.39C>T (p.Ile13=) c.-29+4438C>T (n.-29+4438C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806349C>A | CA394696164 | PMM2 | c.289C>A (p.Gln97Lys) c.178+4439C>A (n.178+4439C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.253C>A n.351C>A c.260C>A c.*145+3960C>A (n.*145+3960C>A) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.*142C>A (n.*142C>A) c.40C>A (p.Gln14Lys) c.-29+4439C>A (n.-29+4439C>A) | |
16 | g.8806349C>G | CA394696169 | PMM2 | c.289C>G (p.Gln97Glu) c.178+4439C>G (n.178+4439C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.253C>G n.351C>G c.260C>G c.*145+3960C>G (n.*145+3960C>G) c.208C>G (p.Gln70Glu) c.*142C>G (n.*142C>G) c.40C>G (p.Gln14Glu) c.-29+4439C>G (n.-29+4439C>G) | |
16 | g.8806349C>T | CA394696167 | PMM2 | c.289C>T (p.Gln97Ter) c.178+4439C>T (n.178+4439C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.253C>T n.351C>T c.260C>T c.*145+3960C>T (n.*145+3960C>T) c.208C>T (p.Gln70Ter) c.*142C>T (n.*142C>T) c.40C>T (p.Gln14Ter) c.-29+4439C>T (n.-29+4439C>T) | |
16 | g.8806350A= | CA2206133193 | PMM2 | c.290A= (p.Gln97=) c.178+4440A= (n.178+4440A=) c.*12A= (n.*12A=) c.*286A= (n.*286A=) n.254A= n.352A= c.261A= c.*145+3961A= (n.*145+3961A=) c.209A= (p.Gln70=) c.*143A= (n.*143A=) c.41A= (p.Gln14=) c.-29+4440A= (n.-29+4440A=) | |
16 | g.8806350A>C | CA394696171 | PMM2 | c.290A>C (p.Gln97Pro) c.178+4440A>C (n.178+4440A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) n.254A>C n.352A>C c.261A>C c.*145+3961A>C (n.*145+3961A>C) c.209A>C (p.Gln70Pro) c.*143A>C (n.*143A>C) c.41A>C (p.Gln14Pro) c.-29+4440A>C (n.-29+4440A>C) | |
16 | g.8806350A>G | CA394696172 | PMM2 | c.290A>G (p.Gln97Arg) c.178+4440A>G (n.178+4440A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) n.254A>G n.352A>G c.261A>G c.*145+3961A>G (n.*145+3961A>G) c.209A>G (p.Gln70Arg) c.*143A>G (n.*143A>G) c.41A>G (p.Gln14Arg) c.-29+4440A>G (n.-29+4440A>G) | |
16 | g.8806350A>T | CA394696174 | PMM2 | c.290A>T (p.Gln97Leu) c.178+4440A>T (n.178+4440A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) n.254A>T n.352A>T c.261A>T c.*145+3961A>T (n.*145+3961A>T) c.209A>T (p.Gln70Leu) c.*143A>T (n.*143A>T) c.41A>T (p.Gln14Leu) c.-29+4440A>T (n.-29+4440A>T) | dbSNP |
16 | g.8806351A>C | CA394696176 | PMM2 | c.291A>C (p.Gln97His) c.178+4441A>C (n.178+4441A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.255A>C n.353A>C c.262A>C c.*145+3962A>C (n.*145+3962A>C) c.210A>C (p.Gln70His) c.*144A>C (n.*144A>C) c.42A>C (p.Gln14His) c.-29+4441A>C (n.-29+4441A>C) | |
16 | g.8806351A>G | CA493511780 | PMM2 | c.291A>G (p.Gln97=) c.178+4441A>G (n.178+4441A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.255A>G n.353A>G c.262A>G c.*145+3962A>G (n.*145+3962A>G) c.210A>G (p.Gln70=) c.*144A>G (n.*144A>G) c.42A>G (p.Gln14=) c.-29+4441A>G (n.-29+4441A>G) | |
16 | g.8806351A>T | CA394696177 | PMM2 | c.291A>T (p.Gln97His) c.178+4441A>T (n.178+4441A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.255A>T n.353A>T c.262A>T c.*145+3962A>T (n.*145+3962A>T) c.210A>T (p.Gln70His) c.*144A>T (n.*144A>T) c.42A>T (p.Gln14His) c.-29+4441A>T (n.-29+4441A>T) | |
16 | g.8806352G>A | CA394696178 | PMM2 | c.292G>A (p.Asp98Asn) c.178+4442G>A (n.178+4442G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.256G>A n.354G>A c.263G>A c.*145+3963G>A (n.*145+3963G>A) c.211G>A (p.Asp71Asn) c.*145G>A (n.*145G>A) c.43G>A (p.Asp15Asn) c.-29+4442G>A (n.-29+4442G>A) | |
16 | g.8806352G>C | CA394696179 | PMM2 | c.292G>C (p.Asp98His) c.178+4442G>C (n.178+4442G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.256G>C n.354G>C c.263G>C c.*145+3963G>C (n.*145+3963G>C) c.211G>C (p.Asp71His) c.*145G>C (n.*145G>C) c.43G>C (p.Asp15His) c.-29+4442G>C (n.-29+4442G>C) | |
16 | g.8806352G>T | CA394696180 | PMM2 | c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.178+4442G>T (n.178+4442G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.256G>T n.354G>T c.263G>T c.*145+3963G>T (n.*145+3963G>T) c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.*145G>T (n.*145G>T) c.43G>T (p.Asp15Tyr) c.-29+4442G>T (n.-29+4442G>T) | |
16 | g.8806353A>C | CA394696182 | PMM2 | c.293A>C (p.Asp98Ala) c.178+4443A>C (n.178+4443A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.257A>C n.355A>C c.264A>C c.*145+3964A>C (n.*145+3964A>C) c.212A>C (p.Asp71Ala) c.*146A>C (n.*146A>C) c.44A>C (p.Asp15Ala) c.-29+4443A>C (n.-29+4443A>C) | |
16 | g.8806353A>G | CA394696183 | PMM2 | c.293A>G (p.Asp98Gly) c.178+4443A>G (n.178+4443A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.257A>G n.355A>G c.264A>G c.*145+3964A>G (n.*145+3964A>G) c.212A>G (p.Asp71Gly) c.*146A>G (n.*146A>G) c.44A>G (p.Asp15Gly) c.-29+4443A>G (n.-29+4443A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806353A>T | CA394696184 | PMM2 | c.293A>T (p.Asp98Val) c.178+4443A>T (n.178+4443A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.257A>T n.355A>T c.264A>T c.*145+3964A>T (n.*145+3964A>T) c.212A>T (p.Asp71Val) c.*146A>T (n.*146A>T) c.44A>T (p.Asp15Val) c.-29+4443A>T (n.-29+4443A>T) | |
16 | g.8806354T>A | CA394696186 | PMM2 | c.294T>A (p.Asp98Glu) c.178+4444T>A (n.178+4444T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.258T>A n.356T>A c.265T>A c.*145+3965T>A (n.*145+3965T>A) c.213T>A (p.Asp71Glu) c.*147T>A (n.*147T>A) c.45T>A (p.Asp15Glu) c.-29+4444T>A (n.-29+4444T>A) | |
16 | g.8806354T>C | CA493511796 | PMM2 | c.294T>C (p.Asp98=) c.178+4444T>C (n.178+4444T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.258T>C n.356T>C c.265T>C c.*145+3965T>C (n.*145+3965T>C) c.213T>C (p.Asp71=) c.*147T>C (n.*147T>C) c.45T>C (p.Asp15=) c.-29+4444T>C (n.-29+4444T>C) | ClinVar |
16 | g.8806354T>G | CA394696187 | PMM2 | c.294T>G (p.Asp98Glu) c.178+4444T>G (n.178+4444T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.258T>G n.356T>G c.265T>G c.*145+3965T>G (n.*145+3965T>G) c.213T>G (p.Asp71Glu) c.*147T>G (n.*147T>G) c.45T>G (p.Asp15Glu) c.-29+4444T>G (n.-29+4444T>G) | |
16 | g.8806354_8806356dup | CA493511806 | PMM2 | c.294_296dup (p.Asp98_Leu99insPhe) c.178+4444_178+4446dup (n.178+4444_178+4446dup) c.*16_*18dup (n.*16_*18dup) c.*290_*292dup (n.*290_*292dup) n.258_260dup n.356_358dup c.265_267dup c.*145+3965_*145+3967dup (n.*145+3965_*145+3967dup) c.213_215dup (p.Asp71_Leu72insPhe) c.*147_*149dup (n.*147_*149dup) c.45_47dup (p.Asp15_Leu16insPhe) c.-29+4444_-29+4446dup (n.-29+4444_-29+4446dup) | |
16 | g.8806355_8806356del | CA2580092099 | PMM2 | c.295_296del (p.Leu99AsnfsTer12) c.178+4445_178+4446del (n.178+4445_178+4446del) c.*17_*18del (n.*17_*18del) c.*291_*292del (n.*291_*292del) n.259_260del n.357_358del c.266_267del c.*145+3966_*145+3967del (n.*145+3966_*145+3967del) c.214_215del (p.Leu72AsnfsTer12) c.*148_*149del (n.*148_*149del) c.46_47del (p.Leu16AsnfsTer12) c.-29+4445_-29+4446del (n.-29+4445_-29+4446del) | ClinVar |
16 | g.8806355T>A | CA394696188 | PMM2 | c.295T>A (p.Leu99Ile) c.178+4445T>A (n.178+4445T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) n.259T>A n.357T>A c.266T>A c.*145+3966T>A (n.*145+3966T>A) c.214T>A (p.Leu72Ile) c.*148T>A (n.*148T>A) c.46T>A (p.Leu16Ile) c.-29+4445T>A (n.-29+4445T>A) | |
16 | g.8806355T>C | CA493511812 | PMM2 | c.295T>C (p.Leu99=) c.178+4445T>C (n.178+4445T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.259T>C n.357T>C c.266T>C c.*145+3966T>C (n.*145+3966T>C) c.214T>C (p.Leu72=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.46T>C (p.Leu16=) c.-29+4445T>C (n.-29+4445T>C) | ClinVar |
16 | g.8806355T>G | CA394696190 | PMM2 | c.295T>G (p.Leu99Val) c.178+4445T>G (n.178+4445T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) n.259T>G n.357T>G c.266T>G c.*145+3966T>G (n.*145+3966T>G) c.214T>G (p.Leu72Val) c.*148T>G (n.*148T>G) c.46T>G (p.Leu16Val) c.-29+4445T>G (n.-29+4445T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806356T>A | CA394696192 | PMM2 | c.296T>A (p.Leu99Ter) c.178+4446T>A (n.178+4446T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.260T>A n.358T>A c.267T>A c.*145+3967T>A (n.*145+3967T>A) c.215T>A (p.Leu72Ter) c.*149T>A (n.*149T>A) c.47T>A (p.Leu16Ter) c.-29+4446T>A (n.-29+4446T>A) | ClinVar |
16 | g.8806356T>C | CA394696193 | PMM2 | c.296T>C (p.Leu99Ser) c.178+4446T>C (n.178+4446T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.260T>C n.358T>C c.267T>C c.*145+3967T>C (n.*145+3967T>C) c.215T>C (p.Leu72Ser) c.*149T>C (n.*149T>C) c.47T>C (p.Leu16Ser) c.-29+4446T>C (n.-29+4446T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806356T>G | CA394696195 | PMM2 | c.296T>G (p.Leu99Ter) c.178+4446T>G (n.178+4446T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.260T>G n.358T>G c.267T>G c.*145+3967T>G (n.*145+3967T>G) c.215T>G (p.Leu72Ter) c.*149T>G (n.*149T>G) c.47T>G (p.Leu16Ter) c.-29+4446T>G (n.-29+4446T>G) | |
16 | g.8806356T= | CA2206133194 | PMM2 | c.296T= (p.Leu99=) c.178+4446T= (n.178+4446T=) c.*18T= (n.*18T=) c.*292T= (n.*292T=) n.260T= n.358T= c.267T= c.*145+3967T= (n.*145+3967T=) c.215T= (p.Leu72=) c.*149T= (n.*149T=) c.47T= (p.Leu16=) c.-29+4446T= (n.-29+4446T=) | |
16 | g.8806357A= | CA2206133195 | PMM2 | c.297A= (p.Leu99=) c.178+4447A= (n.178+4447A=) c.*19A= (n.*19A=) c.*293A= (n.*293A=) n.261A= n.359A= c.268A= c.*145+3968A= (n.*145+3968A=) c.216A= (p.Leu72=) c.*150A= (n.*150A=) c.48A= (p.Leu16=) c.-29+4447A= (n.-29+4447A=) | |
16 | g.8806357A>C | CA394696197 | PMM2 | c.297A>C (p.Leu99Phe) c.178+4447A>C (n.178+4447A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.261A>C n.359A>C c.268A>C c.*145+3968A>C (n.*145+3968A>C) c.216A>C (p.Leu72Phe) c.*150A>C (n.*150A>C) c.48A>C (p.Leu16Phe) c.-29+4447A>C (n.-29+4447A>C) | |
16 | g.8806357A>G | CA277489032 | PMM2 | c.297A>G (p.Leu99=) c.178+4447A>G (n.178+4447A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.261A>G n.359A>G c.268A>G c.*145+3968A>G (n.*145+3968A>G) c.216A>G (p.Leu72=) c.*150A>G (n.*150A>G) c.48A>G (p.Leu16=) c.-29+4447A>G (n.-29+4447A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806357A>T | CA394696198 | PMM2 | c.297A>T (p.Leu99Phe) c.178+4447A>T (n.178+4447A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.261A>T n.359A>T c.268A>T c.*145+3968A>T (n.*145+3968A>T) c.216A>T (p.Leu72Phe) c.*150A>T (n.*150A>T) c.48A>T (p.Leu16Phe) c.-29+4447A>T (n.-29+4447A>T) | |
16 | g.8806358A>C | CA394696200 | PMM2 | c.298A>C (p.Ile100Leu) c.178+4448A>C (n.178+4448A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.262A>C n.360A>C c.269A>C c.*145+3969A>C (n.*145+3969A>C) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.*151A>C (n.*151A>C) c.49A>C (p.Ile17Leu) c.-29+4448A>C (n.-29+4448A>C) | |
16 | g.8806358A>G | CA394696202 | PMM2 | c.298A>G (p.Ile100Val) c.178+4448A>G (n.178+4448A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.262A>G n.360A>G c.269A>G c.*145+3969A>G (n.*145+3969A>G) c.217A>G (p.Ile73Val) c.*151A>G (n.*151A>G) c.49A>G (p.Ile17Val) c.-29+4448A>G (n.-29+4448A>G) | |
16 | g.8806358A>T | CA394696204 | PMM2 | c.298A>T (p.Ile100Phe) c.178+4448A>T (n.178+4448A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.262A>T n.360A>T c.269A>T c.*145+3969A>T (n.*145+3969A>T) c.217A>T (p.Ile73Phe) c.*151A>T (n.*151A>T) c.49A>T (p.Ile17Phe) c.-29+4448A>T (n.-29+4448A>T) | |
16 | g.8806359T>A | CA394696205 | PMM2 | c.299T>A (p.Ile100Asn) c.178+4449T>A (n.178+4449T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) n.263T>A n.361T>A c.270T>A c.*145+3970T>A (n.*145+3970T>A) c.218T>A (p.Ile73Asn) c.*152T>A (n.*152T>A) c.50T>A (p.Ile17Asn) c.-29+4449T>A (n.-29+4449T>A) | |
16 | g.8806359T>C | CA394696207 | PMM2 | c.299T>C (p.Ile100Thr) c.178+4449T>C (n.178+4449T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.263T>C n.361T>C c.270T>C c.*145+3970T>C (n.*145+3970T>C) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.*152T>C (n.*152T>C) c.50T>C (p.Ile17Thr) c.-29+4449T>C (n.-29+4449T>C) | |
16 | g.8806359T>G | CA394696209 | PMM2 | c.299T>G (p.Ile100Ser) c.178+4449T>G (n.178+4449T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.263T>G n.361T>G c.270T>G c.*145+3970T>G (n.*145+3970T>G) c.218T>G (p.Ile73Ser) c.*152T>G (n.*152T>G) c.50T>G (p.Ile17Ser) c.-29+4449T>G (n.-29+4449T>G) | |
16 | g.8806360C>A | CA7893993 | PMM2 | c.300C>A (p.Ile100=) c.178+4450C>A (n.178+4450C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.264C>A n.362C>A c.271C>A c.*145+3971C>A (n.*145+3971C>A) c.219C>A (p.Ile73=) c.*153C>A (n.*153C>A) c.51C>A (p.Ile17=) c.-29+4450C>A (n.-29+4450C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806360C= | CA2206133196 | PMM2 | c.300C= (p.Ile100=) c.178+4450C= (n.178+4450C=) c.*22C= (n.*22C=) c.*296C= (n.*296C=) n.264C= n.362C= c.271C= c.*145+3971C= (n.*145+3971C=) c.219C= (p.Ile73=) c.*153C= (n.*153C=) c.51C= (p.Ile17=) c.-29+4450C= (n.-29+4450C=) | |
16 | g.8806360C>G | CA394696210 | PMM2 | c.300C>G (p.Ile100Met) c.178+4450C>G (n.178+4450C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) n.264C>G n.362C>G c.271C>G c.*145+3971C>G (n.*145+3971C>G) c.219C>G (p.Ile73Met) c.*153C>G (n.*153C>G) c.51C>G (p.Ile17Met) c.-29+4450C>G (n.-29+4450C>G) | dbSNP |
16 | g.8806360C>T | CA493511865 | PMM2 | c.300C>T (p.Ile100=) c.178+4450C>T (n.178+4450C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.264C>T n.362C>T c.271C>T c.*145+3971C>T (n.*145+3971C>T) c.219C>T (p.Ile73=) c.*153C>T (n.*153C>T) c.51C>T (p.Ile17=) c.-29+4450C>T (n.-29+4450C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8806361A= | CA2206133197 | PMM2 | c.301A= (p.Asn101=) c.178+4451A= (n.178+4451A=) c.*23A= (n.*23A=) c.*297A= (n.*297A=) n.265A= n.363A= c.272A= c.*145+3972A= (n.*145+3972A=) c.220A= (p.Asn74=) c.*154A= (n.*154A=) c.52A= (p.Asn18=) c.-29+4451A= (n.-29+4451A=) | |
16 | g.8806361A>C | CA394696213 | PMM2 | c.301A>C (p.Asn101His) c.178+4451A>C (n.178+4451A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.265A>C n.363A>C c.272A>C c.*145+3972A>C (n.*145+3972A>C) c.220A>C (p.Asn74His) c.*154A>C (n.*154A>C) c.52A>C (p.Asn18His) c.-29+4451A>C (n.-29+4451A>C) | |
16 | g.8806361A>G | CA394696216 | PMM2 | c.301A>G (p.Asn101Asp) c.178+4451A>G (n.178+4451A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.265A>G n.363A>G c.272A>G c.*145+3972A>G (n.*145+3972A>G) c.220A>G (p.Asn74Asp) c.*154A>G (n.*154A>G) c.52A>G (p.Asn18Asp) c.-29+4451A>G (n.-29+4451A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806361A>T | CA394696217 | PMM2 | c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.178+4451A>T (n.178+4451A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.265A>T n.363A>T c.272A>T c.*145+3972A>T (n.*145+3972A>T) c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.*154A>T (n.*154A>T) c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.-29+4451A>T (n.-29+4451A>T) | |
16 | g.8806362A>C | CA394696219 | PMM2 | c.302A>C (p.Asn101Thr) c.178+4452A>C (n.178+4452A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.266A>C n.364A>C c.273A>C c.*145+3973A>C (n.*145+3973A>C) c.221A>C (p.Asn74Thr) c.*155A>C (n.*155A>C) c.53A>C (p.Asn18Thr) c.-29+4452A>C (n.-29+4452A>C) | |
16 | g.8806362A>G | CA394696220 | PMM2 | c.302A>G (p.Asn101Ser) c.178+4452A>G (n.178+4452A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.266A>G n.364A>G c.273A>G c.*145+3973A>G (n.*145+3973A>G) c.221A>G (p.Asn74Ser) c.*155A>G (n.*155A>G) c.53A>G (p.Asn18Ser) c.-29+4452A>G (n.-29+4452A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806362A>T | CA394696222 | PMM2 | c.302A>T (p.Asn101Ile) c.178+4452A>T (n.178+4452A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.266A>T n.364A>T c.273A>T c.*145+3973A>T (n.*145+3973A>T) c.221A>T (p.Asn74Ile) c.*155A>T (n.*155A>T) c.53A>T (p.Asn18Ile) c.-29+4452A>T (n.-29+4452A>T) | |
16 | g.8806363C>A | CA394696223 | PMM2 | c.303C>A (p.Asn101Lys) c.178+4453C>A (n.178+4453C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.267C>A n.365C>A c.274C>A c.*145+3974C>A (n.*145+3974C>A) c.222C>A (p.Asn74Lys) c.*156C>A (n.*156C>A) c.54C>A (p.Asn18Lys) c.-29+4453C>A (n.-29+4453C>A) | |
16 | g.8806363C= | CA2206133198 | PMM2 | c.303C= (p.Asn101=) c.178+4453C= (n.178+4453C=) c.*25C= (n.*25C=) c.*299C= (n.*299C=) n.267C= n.365C= c.274C= c.*145+3974C= (n.*145+3974C=) c.222C= (p.Asn74=) c.*156C= (n.*156C=) c.54C= (p.Asn18=) c.-29+4453C= (n.-29+4453C=) | |
16 | g.8806363C>G | CA394696224 | PMM2 | c.303C>G (p.Asn101Lys) c.178+4453C>G (n.178+4453C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.267C>G n.365C>G c.274C>G c.*145+3974C>G (n.*145+3974C>G) c.222C>G (p.Asn74Lys) c.*156C>G (n.*156C>G) c.54C>G (p.Asn18Lys) c.-29+4453C>G (n.-29+4453C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806363C>T | CA7893994 | PMM2 | c.303C>T (p.Asn101=) c.178+4453C>T (n.178+4453C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.267C>T n.365C>T c.274C>T c.*145+3974C>T (n.*145+3974C>T) c.222C>T (p.Asn74=) c.*156C>T (n.*156C>T) c.54C>T (p.Asn18=) c.-29+4453C>T (n.-29+4453C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806364T>A | CA394696225 | PMM2 | c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.178+4454T>A (n.178+4454T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) n.268T>A n.366T>A c.275T>A c.*145+3975T>A (n.*145+3975T>A) c.223T>A (p.Tyr75Asn) c.*157T>A (n.*157T>A) c.55T>A (p.Tyr19Asn) c.-29+4454T>A (n.-29+4454T>A) | |
16 | g.8806364T>C | CA394696226 | PMM2 | c.304T>C (p.Tyr102His) c.178+4454T>C (n.178+4454T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) n.268T>C n.366T>C c.275T>C c.*145+3975T>C (n.*145+3975T>C) c.223T>C (p.Tyr75His) c.*157T>C (n.*157T>C) c.55T>C (p.Tyr19His) c.-29+4454T>C (n.-29+4454T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806364T>G | CA394696228 | PMM2 | c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.178+4454T>G (n.178+4454T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.268T>G n.366T>G c.275T>G c.*145+3975T>G (n.*145+3975T>G) c.223T>G (p.Tyr75Asp) c.*157T>G (n.*157T>G) c.55T>G (p.Tyr19Asp) c.-29+4454T>G (n.-29+4454T>G) | |
16 | g.8806365A= | CA2206133199 | PMM2 | c.305A= (p.Tyr102=) c.178+4455A= (n.178+4455A=) c.*27A= (n.*27A=) c.*301A= (n.*301A=) n.269A= n.367A= c.276A= c.*145+3976A= (n.*145+3976A=) c.224A= (p.Tyr75=) c.*158A= (n.*158A=) c.56A= (p.Tyr19=) c.-29+4455A= (n.-29+4455A=) | |
16 | g.8806365A>C | CA394696233 | PMM2 | c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.178+4455A>C (n.178+4455A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.269A>C n.367A>C c.276A>C c.*145+3976A>C (n.*145+3976A>C) c.224A>C (p.Tyr75Ser) c.*158A>C (n.*158A>C) c.56A>C (p.Tyr19Ser) c.-29+4455A>C (n.-29+4455A>C) | |
16 | g.8806365A>G | CA394696231 | PMM2 | c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.178+4455A>G (n.178+4455A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.269A>G n.367A>G c.276A>G c.*145+3976A>G (n.*145+3976A>G) c.224A>G (p.Tyr75Cys) c.*158A>G (n.*158A>G) c.56A>G (p.Tyr19Cys) c.-29+4455A>G (n.-29+4455A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806365A>T | CA394696229 | PMM2 | c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.178+4455A>T (n.178+4455A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.269A>T n.367A>T c.276A>T c.*145+3976A>T (n.*145+3976A>T) c.224A>T (p.Tyr75Phe) c.*158A>T (n.*158A>T) c.56A>T (p.Tyr19Phe) c.-29+4455A>T (n.-29+4455A>T) | |
16 | g.8806366C>A | CA394696234 | PMM2 | c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.178+4456C>A (n.178+4456C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.270C>A n.368C>A c.277C>A c.*145+3977C>A (n.*145+3977C>A) c.225C>A (p.Tyr75Ter) c.*159C>A (n.*159C>A) c.57C>A (p.Tyr19Ter) c.-29+4456C>A (n.-29+4456C>A) | |
16 | g.8806366C= | CA2206133200 | PMM2 | c.306C= (p.Tyr102=) c.178+4456C= (n.178+4456C=) c.*28C= (n.*28C=) c.*302C= (n.*302C=) n.270C= n.368C= c.277C= c.*145+3977C= (n.*145+3977C=) c.225C= (p.Tyr75=) c.*159C= (n.*159C=) c.57C= (p.Tyr19=) c.-29+4456C= (n.-29+4456C=) | |
16 | g.8806366C>G | CA394696236 | PMM2 | c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.178+4456C>G (n.178+4456C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) n.270C>G n.368C>G c.277C>G c.*145+3977C>G (n.*145+3977C>G) c.225C>G (p.Tyr75Ter) c.*159C>G (n.*159C>G) c.57C>G (p.Tyr19Ter) c.-29+4456C>G (n.-29+4456C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806366C>T | CA7893995 | PMM2 | c.306C>T (p.Tyr102=) c.178+4456C>T (n.178+4456C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.270C>T n.368C>T c.277C>T c.*145+3977C>T (n.*145+3977C>T) c.225C>T (p.Tyr75=) c.*159C>T (n.*159C>T) c.57C>T (p.Tyr19=) c.-29+4456C>T (n.-29+4456C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806367T>A | CA394696239 | PMM2 | c.307T>A (p.Cys103Ser) c.178+4457T>A (n.178+4457T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) n.271T>A n.369T>A c.278T>A c.*145+3978T>A (n.*145+3978T>A) c.226T>A (p.Cys76Ser) c.*160T>A (n.*160T>A) c.58T>A (p.Cys20Ser) c.-29+4457T>A (n.-29+4457T>A) | dbSNP |
16 | g.8806367T>C | CA7893996 | PMM2 | c.307T>C (p.Cys103Arg) c.178+4457T>C (n.178+4457T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) n.271T>C n.369T>C c.278T>C c.*145+3978T>C (n.*145+3978T>C) c.226T>C (p.Cys76Arg) c.*160T>C (n.*160T>C) c.58T>C (p.Cys20Arg) c.-29+4457T>C (n.-29+4457T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806367T>G | CA394696240 | PMM2 | c.307T>G (p.Cys103Gly) c.178+4457T>G (n.178+4457T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) n.271T>G n.369T>G c.278T>G c.*145+3978T>G (n.*145+3978T>G) c.226T>G (p.Cys76Gly) c.*160T>G (n.*160T>G) c.58T>G (p.Cys20Gly) c.-29+4457T>G (n.-29+4457T>G) | |
16 | g.8806367T= | CA2206133201 | PMM2 | c.307T= (p.Cys103=) c.178+4457T= (n.178+4457T=) c.*29T= (n.*29T=) c.*303T= (n.*303T=) n.271T= n.369T= c.278T= c.*145+3978T= (n.*145+3978T=) c.226T= (p.Cys76=) c.*160T= (n.*160T=) c.58T= (p.Cys20=) c.-29+4457T= (n.-29+4457T=) | |
16 | g.8806368G>A | CA394696242 | PMM2 | c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.178+4458G>A (n.178+4458G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) n.272G>A n.370G>A c.279G>A c.*145+3979G>A (n.*145+3979G>A) c.227G>A (p.Cys76Tyr) c.*161G>A (n.*161G>A) c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.-29+4458G>A (n.-29+4458G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806368G>C | CA394696244 | PMM2 | c.308G>C (p.Cys103Ser) c.178+4458G>C (n.178+4458G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) n.272G>C n.370G>C c.279G>C c.*145+3979G>C (n.*145+3979G>C) c.227G>C (p.Cys76Ser) c.*161G>C (n.*161G>C) c.59G>C (p.Cys20Ser) c.-29+4458G>C (n.-29+4458G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806368G= | CA2206133202 | PMM2 | c.308G= (p.Cys103=) c.178+4458G= (n.178+4458G=) c.*30G= (n.*30G=) c.*304G= (n.*304G=) n.272G= n.370G= c.279G= c.*145+3979G= (n.*145+3979G=) c.227G= (p.Cys76=) c.*161G= (n.*161G=) c.59G= (p.Cys20=) c.-29+4458G= (n.-29+4458G=) | |
16 | g.8806368G>T | CA394696245 | PMM2 | c.308G>T (p.Cys103Phe) c.178+4458G>T (n.178+4458G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) n.272G>T n.370G>T c.279G>T c.*145+3979G>T (n.*145+3979G>T) c.227G>T (p.Cys76Phe) c.*161G>T (n.*161G>T) c.59G>T (p.Cys20Phe) c.-29+4458G>T (n.-29+4458G>T) | |
16 | g.8806369T>A | CA394696247 | PMM2 | c.309T>A (p.Cys103Ter) c.178+4459T>A (n.178+4459T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) n.273T>A n.371T>A c.280T>A c.*145+3980T>A (n.*145+3980T>A) c.228T>A (p.Cys76Ter) c.*162T>A (n.*162T>A) c.60T>A (p.Cys20Ter) c.-29+4459T>A (n.-29+4459T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.8806369T>C | CA493511929 | PMM2 | c.309T>C (p.Cys103=) c.178+4459T>C (n.178+4459T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) n.273T>C n.371T>C c.280T>C c.*145+3980T>C (n.*145+3980T>C) c.228T>C (p.Cys76=) c.*162T>C (n.*162T>C) c.60T>C (p.Cys20=) c.-29+4459T>C (n.-29+4459T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806369T>G | CA394696248 | PMM2 | c.309T>G (p.Cys103Trp) c.178+4459T>G (n.178+4459T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) n.273T>G n.371T>G c.280T>G c.*145+3980T>G (n.*145+3980T>G) c.228T>G (p.Cys76Trp) c.*162T>G (n.*162T>G) c.60T>G (p.Cys20Trp) c.-29+4459T>G (n.-29+4459T>G) | |
16 | g.8806370C>A | CA394696250 | PMM2 | c.310C>A (p.Leu104Met) c.178+4460C>A (n.178+4460C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.274C>A n.372C>A c.281C>A c.*145+3981C>A (n.*145+3981C>A) c.229C>A (p.Leu77Met) c.*163C>A (n.*163C>A) c.61C>A (p.Leu21Met) c.-29+4460C>A (n.-29+4460C>A) | |
16 | g.8806370C= | CA2206133203 | PMM2 | c.310C= (p.Leu104=) c.178+4460C= (n.178+4460C=) c.*32C= (n.*32C=) c.*306C= (n.*306C=) n.274C= n.372C= c.281C= c.*145+3981C= (n.*145+3981C=) c.229C= (p.Leu77=) c.*163C= (n.*163C=) c.61C= (p.Leu21=) c.-29+4460C= (n.-29+4460C=) | |
16 | g.8806370C>G | CA7893997 | PMM2 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.178+4460C>G (n.178+4460C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) n.274C>G n.372C>G c.281C>G c.*145+3981C>G (n.*145+3981C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) c.*163C>G (n.*163C>G) c.61C>G (p.Leu21Val) c.-29+4460C>G (n.-29+4460C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806370C>T | CA493511955 | PMM2 | c.310C>T (p.Leu104=) c.178+4460C>T (n.178+4460C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) n.274C>T n.372C>T c.281C>T c.*145+3981C>T (n.*145+3981C>T) c.229C>T (p.Leu77=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.61C>T (p.Leu21=) c.-29+4460C>T (n.-29+4460C>T) | dbSNP |
16 | g.8806371T>A | CA394696253 | PMM2 | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.178+4461T>A (n.178+4461T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.275T>A n.373T>A c.282T>A c.*145+3982T>A (n.*145+3982T>A) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.*164T>A (n.*164T>A) c.62T>A (p.Leu21Gln) c.-29+4461T>A (n.-29+4461T>A) | |
16 | g.8806371T>C | CA394696254 | PMM2 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.178+4461T>C (n.178+4461T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.275T>C n.373T>C c.282T>C c.*145+3982T>C (n.*145+3982T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.*164T>C (n.*164T>C) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.-29+4461T>C (n.-29+4461T>C) | |
16 | g.8806371T>G | CA394696255 | PMM2 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.178+4461T>G (n.178+4461T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.275T>G n.373T>G c.282T>G c.*145+3982T>G (n.*145+3982T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.*164T>G (n.*164T>G) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.-29+4461T>G (n.-29+4461T>G) | |
16 | g.8806372G>A | CA7893998 | PMM2 | c.312G>A (p.Leu104=) c.178+4462G>A (n.178+4462G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) n.276G>A n.374G>A c.283G>A c.*145+3983G>A (n.*145+3983G>A) c.231G>A (p.Leu77=) c.*165G>A (n.*165G>A) c.63G>A (p.Leu21=) c.-29+4462G>A (n.-29+4462G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806372G>C | CA493511962 | PMM2 | c.312G>C (p.Leu104=) c.178+4462G>C (n.178+4462G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) n.276G>C n.374G>C c.283G>C c.*145+3983G>C (n.*145+3983G>C) c.231G>C (p.Leu77=) c.*165G>C (n.*165G>C) c.63G>C (p.Leu21=) c.-29+4462G>C (n.-29+4462G>C) | |
16 | g.8806372G= | CA2206133204 | PMM2 | c.312G= (p.Leu104=) c.178+4462G= (n.178+4462G=) c.*34G= (n.*34G=) c.*308G= (n.*308G=) n.276G= n.374G= c.283G= c.*145+3983G= (n.*145+3983G=) c.231G= (p.Leu77=) c.*165G= (n.*165G=) c.63G= (p.Leu21=) c.-29+4462G= (n.-29+4462G=) | |
16 | g.8806372G>T | CA493511964 | PMM2 | c.312G>T (p.Leu104=) c.178+4462G>T (n.178+4462G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.276G>T n.374G>T c.283G>T c.*145+3983G>T (n.*145+3983G>T) c.231G>T (p.Leu77=) c.*165G>T (n.*165G>T) c.63G>T (p.Leu21=) c.-29+4462G>T (n.-29+4462G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806373A>C | CA394696259 | PMM2 | c.313A>C (p.Ser105Arg) c.178+4463A>C (n.178+4463A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.277A>C n.375A>C c.284A>C c.*145+3984A>C (n.*145+3984A>C) c.232A>C (p.Ser78Arg) c.*166A>C (n.*166A>C) c.64A>C (p.Ser22Arg) c.-29+4463A>C (n.-29+4463A>C) | |
16 | g.8806373A>G | CA394696257 | PMM2 | c.313A>G (p.Ser105Gly) c.178+4463A>G (n.178+4463A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.277A>G n.375A>G c.284A>G c.*145+3984A>G (n.*145+3984A>G) c.232A>G (p.Ser78Gly) c.*166A>G (n.*166A>G) c.64A>G (p.Ser22Gly) c.-29+4463A>G (n.-29+4463A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806373A>T | CA394696258 | PMM2 | c.313A>T (p.Ser105Cys) c.178+4463A>T (n.178+4463A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.277A>T n.375A>T c.284A>T c.*145+3984A>T (n.*145+3984A>T) c.232A>T (p.Ser78Cys) c.*166A>T (n.*166A>T) c.64A>T (p.Ser22Cys) c.-29+4463A>T (n.-29+4463A>T) | |
16 | g.8806374G>A | CA394696261 | PMM2 | c.314G>A (p.Ser105Asn) c.178+4464G>A (n.178+4464G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.278G>A n.376G>A c.285G>A c.*145+3985G>A (n.*145+3985G>A) c.233G>A (p.Ser78Asn) c.*167G>A (n.*167G>A) c.65G>A (p.Ser22Asn) c.-29+4464G>A (n.-29+4464G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806374G>C | CA394696262 | PMM2 | c.314G>C (p.Ser105Thr) c.178+4464G>C (n.178+4464G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.278G>C n.376G>C c.285G>C c.*145+3985G>C (n.*145+3985G>C) c.233G>C (p.Ser78Thr) c.*167G>C (n.*167G>C) c.65G>C (p.Ser22Thr) c.-29+4464G>C (n.-29+4464G>C) | |
16 | g.8806374G= | CA2206133205 | PMM2 | c.314G= (p.Ser105=) c.178+4464G= (n.178+4464G=) c.*36G= (n.*36G=) c.*310G= (n.*310G=) n.278G= n.376G= c.285G= c.*145+3985G= (n.*145+3985G=) c.233G= (p.Ser78=) c.*167G= (n.*167G=) c.65G= (p.Ser22=) c.-29+4464G= (n.-29+4464G=) | |
16 | g.8806374G>T | CA394696263 | PMM2 | c.314G>T (p.Ser105Ile) c.178+4464G>T (n.178+4464G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.278G>T n.376G>T c.285G>T c.*145+3985G>T (n.*145+3985G>T) c.233G>T (p.Ser78Ile) c.*167G>T (n.*167G>T) c.65G>T (p.Ser22Ile) c.-29+4464G>T (n.-29+4464G>T) | |
16 | g.8806375C>A | CA7893999 | PMM2 | c.315C>A (p.Ser105Arg) c.178+4465C>A (n.178+4465C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.279C>A n.377C>A c.286C>A c.*145+3986C>A (n.*145+3986C>A) c.234C>A (p.Ser78Arg) c.*168C>A (n.*168C>A) c.66C>A (p.Ser22Arg) c.-29+4465C>A (n.-29+4465C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806375C= | CA2206133206 | PMM2 | c.315C= (p.Ser105=) c.178+4465C= (n.178+4465C=) c.*37C= (n.*37C=) c.*311C= (n.*311C=) n.279C= n.377C= c.286C= c.*145+3986C= (n.*145+3986C=) c.234C= (p.Ser78=) c.*168C= (n.*168C=) c.66C= (p.Ser22=) c.-29+4465C= (n.-29+4465C=) | |
16 | g.8806375C>G | CA394696265 | PMM2 | c.315C>G (p.Ser105Arg) c.178+4465C>G (n.178+4465C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.279C>G n.377C>G c.286C>G c.*145+3986C>G (n.*145+3986C>G) c.234C>G (p.Ser78Arg) c.*168C>G (n.*168C>G) c.66C>G (p.Ser22Arg) c.-29+4465C>G (n.-29+4465C>G) | |
16 | g.8806375C>T | CA493511984 | PMM2 | c.315C>T (p.Ser105=) c.178+4465C>T (n.178+4465C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.279C>T n.377C>T c.286C>T c.*145+3986C>T (n.*145+3986C>T) c.234C>T (p.Ser78=) c.*168C>T (n.*168C>T) c.66C>T (p.Ser22=) c.-29+4465C>T (n.-29+4465C>T) | |
16 | g.8806376T>A | CA394696267 | PMM2 | c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.178+4466T>A (n.178+4466T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) n.280T>A n.378T>A c.287T>A c.*145+3987T>A (n.*145+3987T>A) c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.*169T>A (n.*169T>A) c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.-29+4466T>A (n.-29+4466T>A) | |
16 | g.8806376T>C | CA394696269 | PMM2 | c.316T>C (p.Tyr106His) c.178+4466T>C (n.178+4466T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) n.280T>C n.378T>C c.287T>C c.*145+3987T>C (n.*145+3987T>C) c.235T>C (p.Tyr79His) c.*169T>C (n.*169T>C) c.67T>C (p.Tyr23His) c.-29+4466T>C (n.-29+4466T>C) | |
16 | g.8806376T>G | CA394696270 | PMM2 | c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.178+4466T>G (n.178+4466T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) n.280T>G n.378T>G c.287T>G c.*145+3987T>G (n.*145+3987T>G) c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.*169T>G (n.*169T>G) c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.-29+4466T>G (n.-29+4466T>G) | |
16 | g.8806377A= | CA2206133207 | PMM2 | c.317A= (p.Tyr106=) c.178+4467A= (n.178+4467A=) c.*39A= (n.*39A=) c.*313A= (n.*313A=) n.281A= n.379A= c.288A= c.*145+3988A= (n.*145+3988A=) c.236A= (p.Tyr79=) c.*170A= (n.*170A=) c.68A= (p.Tyr23=) c.-29+4467A= (n.-29+4467A=) | |
16 | g.8806377A>C | CA394696271 | PMM2 | c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.178+4467A>C (n.178+4467A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.281A>C n.379A>C c.288A>C c.*145+3988A>C (n.*145+3988A>C) c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.*170A>C (n.*170A>C) c.68A>C (p.Tyr23Ser) c.-29+4467A>C (n.-29+4467A>C) | |
16 | g.8806377A>G | CA394696272 | PMM2 | c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.178+4467A>G (n.178+4467A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.281A>G n.379A>G c.288A>G c.*145+3988A>G (n.*145+3988A>G) c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.*170A>G (n.*170A>G) c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.-29+4467A>G (n.-29+4467A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806377A>T | CA259765 | PMM2 | c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.178+4467A>T (n.178+4467A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.281A>T n.379A>T c.288A>T c.*145+3988A>T (n.*145+3988A>T) c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.*170A>T (n.*170A>T) c.68A>T (p.Tyr23Phe) c.-29+4467A>T (n.-29+4467A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806378C>A | CA394696277 | PMM2 | c.318C>A (p.Tyr106Ter) c.178+4468C>A (n.178+4468C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.282C>A n.380C>A c.289C>A c.*145+3989C>A (n.*145+3989C>A) c.237C>A (p.Tyr79Ter) c.*171C>A (n.*171C>A) c.69C>A (p.Tyr23Ter) c.-29+4468C>A (n.-29+4468C>A) | |
16 | g.8806378C= | CA2206133208 | PMM2 | c.318C= (p.Tyr106=) c.178+4468C= (n.178+4468C=) c.*40C= (n.*40C=) c.*314C= (n.*314C=) n.282C= n.380C= c.289C= c.*145+3989C= (n.*145+3989C=) c.237C= (p.Tyr79=) c.*171C= (n.*171C=) c.69C= (p.Tyr23=) c.-29+4468C= (n.-29+4468C=) | |
16 | g.8806378C>G | CA394696275 | PMM2 | c.318C>G (p.Tyr106Ter) c.178+4468C>G (n.178+4468C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.282C>G n.380C>G c.289C>G c.*145+3989C>G (n.*145+3989C>G) c.237C>G (p.Tyr79Ter) c.*171C>G (n.*171C>G) c.69C>G (p.Tyr23Ter) c.-29+4468C>G (n.-29+4468C>G) | |
16 | g.8806378C>T | CA277489039 | PMM2 | c.318C>T (p.Tyr106=) c.178+4468C>T (n.178+4468C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.282C>T n.380C>T c.289C>T c.*145+3989C>T (n.*145+3989C>T) c.237C>T (p.Tyr79=) c.*171C>T (n.*171C>T) c.69C>T (p.Tyr23=) c.-29+4468C>T (n.-29+4468C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806379A= | CA2206133209 | PMM2 | c.319A= (p.Ile107=) c.178+4469A= (n.178+4469A=) c.*41A= (n.*41A=) c.*315A= (n.*315A=) n.283A= n.381A= c.290A= c.*145+3990A= (n.*145+3990A=) c.238A= (p.Ile80=) c.*172A= (n.*172A=) c.70A= (p.Ile24=) c.-29+4469A= (n.-29+4469A=) | |
16 | g.8806379A>C | CA394696278 | PMM2 | c.319A>C (p.Ile107Leu) c.178+4469A>C (n.178+4469A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.283A>C n.381A>C c.290A>C c.*145+3990A>C (n.*145+3990A>C) c.238A>C (p.Ile80Leu) c.*172A>C (n.*172A>C) c.70A>C (p.Ile24Leu) c.-29+4469A>C (n.-29+4469A>C) | |
16 | g.8806379A>G | CA7894000 | PMM2 | c.319A>G (p.Ile107Val) c.178+4469A>G (n.178+4469A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.283A>G n.381A>G c.290A>G c.*145+3990A>G (n.*145+3990A>G) c.238A>G (p.Ile80Val) c.*172A>G (n.*172A>G) c.70A>G (p.Ile24Val) c.-29+4469A>G (n.-29+4469A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806379A>T | CA394696281 | PMM2 | c.319A>T (p.Ile107Phe) c.178+4469A>T (n.178+4469A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) n.283A>T n.381A>T c.290A>T c.*145+3990A>T (n.*145+3990A>T) c.238A>T (p.Ile80Phe) c.*172A>T (n.*172A>T) c.70A>T (p.Ile24Phe) c.-29+4469A>T (n.-29+4469A>T) | |
16 | g.8806380T>A | CA394696283 | PMM2 | c.320T>A (p.Ile107Asn) c.178+4470T>A (n.178+4470T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) n.284T>A n.382T>A c.291T>A c.*145+3991T>A (n.*145+3991T>A) c.239T>A (p.Ile80Asn) c.*173T>A (n.*173T>A) c.71T>A (p.Ile24Asn) c.-29+4470T>A (n.-29+4470T>A) | |
16 | g.8806380T>C | CA394696286 | PMM2 | c.320T>C (p.Ile107Thr) c.178+4470T>C (n.178+4470T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) n.284T>C n.382T>C c.291T>C c.*145+3991T>C (n.*145+3991T>C) c.239T>C (p.Ile80Thr) c.*173T>C (n.*173T>C) c.71T>C (p.Ile24Thr) c.-29+4470T>C (n.-29+4470T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806380T>G | CA394696287 | PMM2 | c.320T>G (p.Ile107Ser) c.178+4470T>G (n.178+4470T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) n.284T>G n.382T>G c.291T>G c.*145+3991T>G (n.*145+3991T>G) c.239T>G (p.Ile80Ser) c.*173T>G (n.*173T>G) c.71T>G (p.Ile24Ser) c.-29+4470T>G (n.-29+4470T>G) | |
16 | g.8806380T= | CA2206133210 | PMM2 | c.320T= (p.Ile107=) c.178+4470T= (n.178+4470T=) c.*42T= (n.*42T=) c.*316T= (n.*316T=) n.284T= n.382T= c.291T= c.*145+3991T= (n.*145+3991T=) c.239T= (p.Ile80=) c.*173T= (n.*173T=) c.71T= (p.Ile24=) c.-29+4470T= (n.-29+4470T=) | |
16 | g.8806381T>A | CA493512029 | PMM2 | c.321T>A (p.Ile107=) c.178+4471T>A (n.178+4471T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) n.285T>A n.383T>A c.292T>A c.*145+3992T>A (n.*145+3992T>A) c.240T>A (p.Ile80=) c.*174T>A (n.*174T>A) c.72T>A (p.Ile24=) c.-29+4471T>A (n.-29+4471T>A) | |
16 | g.8806381T>C | CA493512032 | PMM2 | c.321T>C (p.Ile107=) c.178+4471T>C (n.178+4471T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) n.285T>C n.383T>C c.292T>C c.*145+3992T>C (n.*145+3992T>C) c.240T>C (p.Ile80=) c.*174T>C (n.*174T>C) c.72T>C (p.Ile24=) c.-29+4471T>C (n.-29+4471T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806381T>G | CA394696288 | PMM2 | c.321T>G (p.Ile107Met) c.178+4471T>G (n.178+4471T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) n.285T>G n.383T>G c.292T>G c.*145+3992T>G (n.*145+3992T>G) c.240T>G (p.Ile80Met) c.*174T>G (n.*174T>G) c.72T>G (p.Ile24Met) c.-29+4471T>G (n.-29+4471T>G) | |
16 | g.8806381T= | CA2206133211 | PMM2 | c.321T= (p.Ile107=) c.178+4471T= (n.178+4471T=) c.*43T= (n.*43T=) c.*317T= (n.*317T=) n.285T= n.383T= c.292T= c.*145+3992T= (n.*145+3992T=) c.240T= (p.Ile80=) c.*174T= (n.*174T=) c.72T= (p.Ile24=) c.-29+4471T= (n.-29+4471T=) | |
16 | g.8806382G>A | CA394696289 | PMM2 | c.322G>A (p.Ala108Thr) c.178+4472G>A (n.178+4472G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) n.286G>A n.384G>A c.293G>A c.*145+3993G>A (n.*145+3993G>A) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.*175G>A (n.*175G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-29+4472G>A (n.-29+4472G>A) | COSMIC |
16 | g.8806382G>C | CA394696291 | PMM2 | c.322G>C (p.Ala108Pro) c.178+4472G>C (n.178+4472G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) n.286G>C n.384G>C c.293G>C c.*145+3993G>C (n.*145+3993G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.*175G>C (n.*175G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-29+4472G>C (n.-29+4472G>C) | |
16 | g.8806382G>T | CA394696290 | PMM2 | c.322G>T (p.Ala108Ser) c.178+4472G>T (n.178+4472G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) n.286G>T n.384G>T c.293G>T c.*145+3993G>T (n.*145+3993G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.*175G>T (n.*175G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-29+4472G>T (n.-29+4472G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806383C>A | CA394696292 | PMM2 | c.323C>A (p.Ala108Glu) c.178+4473C>A (n.178+4473C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.287C>A n.385C>A c.294C>A c.*145+3994C>A (n.*145+3994C>A) c.242C>A (p.Ala81Glu) c.*176C>A (n.*176C>A) c.74C>A (p.Ala25Glu) c.-29+4473C>A (n.-29+4473C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806383C= | CA2206133212 | PMM2 | c.323C= (p.Ala108=) c.178+4473C= (n.178+4473C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*319C= (n.*319C=) n.287C= n.385C= c.294C= c.*145+3994C= (n.*145+3994C=) c.242C= (p.Ala81=) c.*176C= (n.*176C=) c.74C= (p.Ala25=) c.-29+4473C= (n.-29+4473C=) | |
16 | g.8806383C>G | CA394696294 | PMM2 | c.323C>G (p.Ala108Gly) c.178+4473C>G (n.178+4473C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) n.287C>G n.385C>G c.294C>G c.*145+3994C>G (n.*145+3994C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.*176C>G (n.*176C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-29+4473C>G (n.-29+4473C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806383C>T | CA220618 | PMM2 | c.323C>T (p.Ala108Val) c.178+4473C>T (n.178+4473C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.287C>T n.385C>T c.294C>T c.*145+3994C>T (n.*145+3994C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) c.*176C>T (n.*176C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) c.-29+4473C>T (n.-29+4473C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.8806383_8806384delinsCG | CA2206133213 | PMM2 | c.323_324delinsCG (p.Ala108=) c.178+4473_178+4474delinsCG (n.178+4473_178+4474delinsCG) c.*45_*46delinsCG (n.*45_*46delinsCG) c.*319_*320delinsCG (n.*319_*320delinsCG) n.287_288delinsCG n.385_386delinsCG c.294_295delinsCG c.*145+3994_*145+3995delinsCG (n.*145+3994_*145+3995delinsCG) c.242_243delinsCG (p.Ala81=) c.*176_*177delinsCG (n.*176_*177delinsCG) c.74_75delinsCG (p.Ala25=) c.-29+4473_-29+4474delinsCG (n.-29+4473_-29+4474delinsCG) | |
16 | g.8806384del | CA658798539 | PMM2 | c.324del (p.Ile110LeufsTer18) c.178+4474del (n.178+4474del) c.*46del (n.*46del) c.324del (p.Ile110LeufsTer?) c.*320del (n.*320del) n.288del n.386del c.295del c.*145+3995del (n.*145+3995del) c.243del (p.Ile83LeufsTer18) c.*177del (n.*177del) c.75del (p.Ile27LeufsTer18) c.-29+4474del (n.-29+4474del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806384G>A | CA248704 | PMM2 | c.324G>A (p.Ala108=) c.178+4474G>A (n.178+4474G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) n.288G>A n.386G>A c.295G>A c.*145+3995G>A (n.*145+3995G>A) c.243G>A (p.Ala81=) c.*177G>A (n.*177G>A) c.75G>A (p.Ala25=) c.-29+4474G>A (n.-29+4474G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806384G>C | CA493512057 | PMM2 | c.324G>C (p.Ala108=) c.178+4474G>C (n.178+4474G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) n.288G>C n.386G>C c.295G>C c.*145+3995G>C (n.*145+3995G>C) c.243G>C (p.Ala81=) c.*177G>C (n.*177G>C) c.75G>C (p.Ala25=) c.-29+4474G>C (n.-29+4474G>C) | ClinVar |
16 | g.8806384G= | CA2206133214 | PMM2 | c.324G= (p.Ala108=) c.178+4474G= (n.178+4474G=) c.*46G= (n.*46G=) c.*320G= (n.*320G=) n.288G= n.386G= c.295G= c.*145+3995G= (n.*145+3995G=) c.243G= (p.Ala81=) c.*177G= (n.*177G=) c.75G= (p.Ala25=) c.-29+4474G= (n.-29+4474G=) | |
16 | g.8806384G>T | CA493512060 | PMM2 | c.324G>T (p.Ala108=) c.178+4474G>T (n.178+4474G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) n.288G>T n.386G>T c.295G>T c.*145+3995G>T (n.*145+3995G>T) c.243G>T (p.Ala81=) c.*177G>T (n.*177G>T) c.75G>T (p.Ala25=) c.-29+4474G>T (n.-29+4474G>T) | |
16 | g.8806385A>C | CA394696297 | PMM2 | c.325A>C (p.Lys109Gln) c.178+4475A>C (n.178+4475A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.289A>C n.387A>C c.296A>C c.*145+3996A>C (n.*145+3996A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.*178A>C (n.*178A>C) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.-29+4475A>C (n.-29+4475A>C) | |
16 | g.8806385A>G | CA394696300 | PMM2 | c.325A>G (p.Lys109Glu) c.178+4475A>G (n.178+4475A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.289A>G n.387A>G c.296A>G c.*145+3996A>G (n.*145+3996A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.*178A>G (n.*178A>G) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.-29+4475A>G (n.-29+4475A>G) | COSMIC |
16 | g.8806385A>T | CA394696299 | PMM2 | c.325A>T (p.Lys109Ter) c.178+4475A>T (n.178+4475A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) n.289A>T n.387A>T c.296A>T c.*145+3996A>T (n.*145+3996A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.*178A>T (n.*178A>T) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.-29+4475A>T (n.-29+4475A>T) | ClinVar |
16 | g.8806386A= | CA2206133216 | PMM2 | c.326A= (p.Lys109=) c.178+4476A= (n.178+4476A=) c.*48A= (n.*48A=) c.*322A= (n.*322A=) n.290A= n.388A= c.297A= c.*145+3997A= (n.*145+3997A=) c.245A= (p.Lys82=) c.*179A= (n.*179A=) c.77A= (p.Lys26=) c.-29+4476A= (n.-29+4476A=) | |
16 | g.8806386A>C | CA394696301 | PMM2 | c.326A>C (p.Lys109Thr) c.178+4476A>C (n.178+4476A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) n.290A>C n.388A>C c.297A>C c.*145+3997A>C (n.*145+3997A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.*179A>C (n.*179A>C) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.-29+4476A>C (n.-29+4476A>C) | |
16 | g.8806386A>G | CA394696303 | PMM2 | c.326A>G (p.Lys109Arg) c.178+4476A>G (n.178+4476A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.290A>G n.388A>G c.297A>G c.*145+3997A>G (n.*145+3997A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.*179A>G (n.*179A>G) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.-29+4476A>G (n.-29+4476A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806386A>T | CA394696305 | PMM2 | c.326A>T (p.Lys109Ile) c.178+4476A>T (n.178+4476A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) n.290A>T n.388A>T c.297A>T c.*145+3997A>T (n.*145+3997A>T) c.245A>T (p.Lys82Ile) c.*179A>T (n.*179A>T) c.77A>T (p.Lys26Ile) c.-29+4476A>T (n.-29+4476A>T) | |
16 | g.8806386_8806390delinsAAATT | CA2206133215 | PMM2 | c.326_330delinsAAATT (p.Lys109=) c.178+4476_178+4480delinsAAATT (n.178+4476_178+4480delinsAAATT) c.*48_*52delinsAAATT (n.*48_*52delinsAAATT) c.*322_*326delinsAAATT (n.*322_*326delinsAAATT) n.290_294delinsAAATT n.388_392delinsAAATT c.297_301delinsAAATT c.*145+3997_*145+4001delinsAAATT (n.*145+3997_*145+4001delinsAAATT) c.245_249delinsAAATT (p.Lys82=) c.*179_*183delinsAAATT (n.*179_*183delinsAAATT) c.77_81delinsAAATT (p.Lys26=) c.-29+4476_-29+4480delinsAAATT (n.-29+4476_-29+4480delinsAAATT) | |
16 | g.8806387A>C | CA394696306 | PMM2 | c.327A>C (p.Lys109Asn) c.178+4477A>C (n.178+4477A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.291A>C n.389A>C c.298A>C c.*145+3998A>C (n.*145+3998A>C) c.246A>C (p.Lys82Asn) c.*180A>C (n.*180A>C) c.78A>C (p.Lys26Asn) c.-29+4477A>C (n.-29+4477A>C) | |
16 | g.8806387A>G | CA493512094 | PMM2 | c.327A>G (p.Lys109=) c.178+4477A>G (n.178+4477A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.291A>G n.389A>G c.298A>G c.*145+3998A>G (n.*145+3998A>G) c.246A>G (p.Lys82=) c.*180A>G (n.*180A>G) c.78A>G (p.Lys26=) c.-29+4477A>G (n.-29+4477A>G) | |
16 | g.8806387A>T | CA394696308 | PMM2 | c.327A>T (p.Lys109Asn) c.178+4477A>T (n.178+4477A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.291A>T n.389A>T c.298A>T c.*145+3998A>T (n.*145+3998A>T) c.246A>T (p.Lys82Asn) c.*180A>T (n.*180A>T) c.78A>T (p.Lys26Asn) c.-29+4477A>T (n.-29+4477A>T) | |
16 | g.8806388_8806389insGGGAA | CA2206133217 | PMM2 | c.328_329insGGGAA (p.Ile110ArgfsTer20) c.178+4478_178+4479insGGGAA (n.178+4478_178+4479insGGGAA) c.*50_*51insGGGAA (n.*50_*51insGGGAA) c.328_329insGGGAA (p.Ile110ArgfsTer?) c.*324_*325insGGGAA (n.*324_*325insGGGAA) n.292_293insGGGAA n.390_391insGGGAA c.299_300insGGGAA c.*145+3999_*145+4000insGGGAA (n.*145+3999_*145+4000insGGGAA) c.247_248insGGGAA (p.Ile83ArgfsTer20) c.*181_*182insGGGAA (n.*181_*182insGGGAA) c.79_80insGGGAA (p.Ile27ArgfsTer20) c.-29+4478_-29+4479insGGGAA (n.-29+4478_-29+4479insGGGAA) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8806389_8806392del | CA725527625 | PMM2 | c.329_332del (p.Ile110AsnfsTer17) c.178+4479_178+4482del (n.178+4479_178+4482del) c.*51_*54del (n.*51_*54del) c.329_332del (p.Ile110AsnfsTer?) c.*325_*328del (n.*325_*328del) n.293_296del n.391_394del c.300_303del c.*145+4000_*145+4003del (n.*145+4000_*145+4003del) c.248_251del (p.Ile83AsnfsTer17) c.*182_*185del (n.*182_*185del) c.80_83del (p.Ile27AsnfsTer17) c.-29+4479_-29+4482del (n.-29+4479_-29+4482del) | dbSNP |
16 | g.8806388A= | CA2206133218 | PMM2 | c.328A= (p.Ile110=) c.178+4478A= (n.178+4478A=) c.*50A= (n.*50A=) c.*324A= (n.*324A=) n.292A= n.390A= c.299A= c.*145+3999A= (n.*145+3999A=) c.247A= (p.Ile83=) c.*181A= (n.*181A=) c.79A= (p.Ile27=) c.-29+4478A= (n.-29+4478A=) | |
16 | g.8806388A>C | CA394696310 | PMM2 | c.328A>C (p.Ile110Leu) c.178+4478A>C (n.178+4478A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) n.292A>C n.390A>C c.299A>C c.*145+3999A>C (n.*145+3999A>C) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.*181A>C (n.*181A>C) c.79A>C (p.Ile27Leu) c.-29+4478A>C (n.-29+4478A>C) | |
16 | g.8806388A>G | CA7894001 | PMM2 | c.328A>G (p.Ile110Val) c.178+4478A>G (n.178+4478A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.292A>G n.390A>G c.299A>G c.*145+3999A>G (n.*145+3999A>G) c.247A>G (p.Ile83Val) c.*181A>G (n.*181A>G) c.79A>G (p.Ile27Val) c.-29+4478A>G (n.-29+4478A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806388A>T | CA394696312 | PMM2 | c.328A>T (p.Ile110Phe) c.178+4478A>T (n.178+4478A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.292A>T n.390A>T c.299A>T c.*145+3999A>T (n.*145+3999A>T) c.247A>T (p.Ile83Phe) c.*181A>T (n.*181A>T) c.79A>T (p.Ile27Phe) c.-29+4478A>T (n.-29+4478A>T) | |
16 | g.8806389T>A | CA394696314 | PMM2 | c.329T>A (p.Ile110Asn) c.178+4479T>A (n.178+4479T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.293T>A n.391T>A c.300T>A c.*145+4000T>A (n.*145+4000T>A) c.248T>A (p.Ile83Asn) c.*182T>A (n.*182T>A) c.80T>A (p.Ile27Asn) c.-29+4479T>A (n.-29+4479T>A) | |
16 | g.8806389T>C | CA394696315 | PMM2 | c.329T>C (p.Ile110Thr) c.178+4479T>C (n.178+4479T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.293T>C n.391T>C c.300T>C c.*145+4000T>C (n.*145+4000T>C) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.*182T>C (n.*182T>C) c.80T>C (p.Ile27Thr) c.-29+4479T>C (n.-29+4479T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806389T>G | CA394696317 | PMM2 | c.329T>G (p.Ile110Ser) c.178+4479T>G (n.178+4479T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.293T>G n.391T>G c.300T>G c.*145+4000T>G (n.*145+4000T>G) c.248T>G (p.Ile83Ser) c.*182T>G (n.*182T>G) c.80T>G (p.Ile27Ser) c.-29+4479T>G (n.-29+4479T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8806389_8806390insCAG | CA2504016573 | PMM2 | c.329_330insCAG (p.Ile110_Lys111insSer) c.178+4479_178+4480insCAG (n.178+4479_178+4480insCAG) c.*51_*52insCAG (n.*51_*52insCAG) c.*325_*326insCAG (n.*325_*326insCAG) n.293_294insCAG n.391_392insCAG c.300_301insCAG c.*145+4000_*145+4001insCAG (n.*145+4000_*145+4001insCAG) c.248_249insCAG (p.Ile83_Lys84insSer) c.*182_*183insCAG (n.*182_*183insCAG) c.80_81insCAG (p.Ile27_Lys28insSer) c.-29+4479_-29+4480insCAG (n.-29+4479_-29+4480insCAG) | |
16 | g.8806390T>A | CA7894002 | PMM2 | c.330T>A (p.Ile110=) c.178+4480T>A (n.178+4480T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) n.294T>A n.392T>A c.301T>A c.*145+4001T>A (n.*145+4001T>A) c.249T>A (p.Ile83=) c.*183T>A (n.*183T>A) c.81T>A (p.Ile27=) c.-29+4480T>A (n.-29+4480T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806390T>C | CA493512111 | PMM2 | c.330T>C (p.Ile110=) c.178+4480T>C (n.178+4480T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) n.294T>C n.392T>C c.301T>C c.*145+4001T>C (n.*145+4001T>C) c.249T>C (p.Ile83=) c.*183T>C (n.*183T>C) c.81T>C (p.Ile27=) c.-29+4480T>C (n.-29+4480T>C) | |
16 | g.8806390T>G | CA394696318 | PMM2 | c.330T>G (p.Ile110Met) c.178+4480T>G (n.178+4480T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) n.294T>G n.392T>G c.301T>G c.*145+4001T>G (n.*145+4001T>G) c.249T>G (p.Ile83Met) c.*183T>G (n.*183T>G) c.81T>G (p.Ile27Met) c.-29+4480T>G (n.-29+4480T>G) | |
16 | g.8806390T= | CA2206133219 | PMM2 | c.330T= (p.Ile110=) c.178+4480T= (n.178+4480T=) c.*52T= (n.*52T=) c.*326T= (n.*326T=) n.294T= n.392T= c.301T= c.*145+4001T= (n.*145+4001T=) c.249T= (p.Ile83=) c.*183T= (n.*183T=) c.81T= (p.Ile27=) c.-29+4480T= (n.-29+4480T=) | |
16 | g.8806391A>C | CA394696319 | PMM2 | c.331A>C (p.Lys111Gln) c.178+4481A>C (n.178+4481A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.295A>C n.393A>C c.302A>C c.*145+4002A>C (n.*145+4002A>C) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.*184A>C (n.*184A>C) c.82A>C (p.Lys28Gln) c.-29+4481A>C (n.-29+4481A>C) | |
16 | g.8806391A>G | CA394696320 | PMM2 | c.331A>G (p.Lys111Glu) c.178+4481A>G (n.178+4481A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.295A>G n.393A>G c.302A>G c.*145+4002A>G (n.*145+4002A>G) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.*184A>G (n.*184A>G) c.82A>G (p.Lys28Glu) c.-29+4481A>G (n.-29+4481A>G) | |
16 | g.8806391A>T | CA394696322 | PMM2 | c.331A>T (p.Lys111Ter) c.178+4481A>T (n.178+4481A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.295A>T n.393A>T c.302A>T c.*145+4002A>T (n.*145+4002A>T) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.*184A>T (n.*184A>T) c.82A>T (p.Lys28Ter) c.-29+4481A>T (n.-29+4481A>T) | |
16 | g.8806392_8806393del | CA2631642137 | PMM2 | c.332_333del (p.Lys111ThrfsTer10) c.178+4482_178+4483del (n.178+4482_178+4483del) c.*54_*55del (n.*54_*55del) c.332_333del (p.Lys111ThrfsTer?) c.*328_*329del (n.*328_*329del) n.296_297del n.394_395del c.303_304del c.*145+4003_*145+4004del (n.*145+4003_*145+4004del) c.251_252del (p.Lys84ThrfsTer10) c.*185_*186del (n.*185_*186del) c.83_84del (p.Lys28ThrfsTer10) c.-29+4482_-29+4483del (n.-29+4482_-29+4483del) | gnomAD v4 |
16 | g.8806391_8806392insGGCTGATGTAGC | CA2572410557 | PMM2 | c.331_332insGGCTGATGTAGC (p.Lys111ArgfsTer4) c.178+4481_178+4482insGGCTGATGTAGC (n.178+4481_178+4482insGGCTGATGTAGC) c.*53_*54insGGCTGATGTAGC (n.*53_*54insGGCTGATGTAGC) c.*327_*328insGGCTGATGTAGC (n.*327_*328insGGCTGATGTAGC) n.295_296insGGCTGATGTAGC n.393_394insGGCTGATGTAGC c.302_303insGGCTGATGTAGC c.*145+4002_*145+4003insGGCTGATGTAGC (n.*145+4002_*145+4003insGGCTGATGTAGC) c.250_251insGGCTGATGTAGC (p.Lys84ArgfsTer4) c.*184_*185insGGCTGATGTAGC (n.*184_*185insGGCTGATGTAGC) c.82_83insGGCTGATGTAGC (p.Lys28ArgfsTer4) c.-29+4481_-29+4482insGGCTGATGTAGC (n.-29+4481_-29+4482insGGCTGATGTAGC) | |
16 | g.8806392A>C | CA394696323 | PMM2 | c.332A>C (p.Lys111Thr) c.178+4482A>C (n.178+4482A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) n.296A>C n.394A>C c.303A>C c.*145+4003A>C (n.*145+4003A>C) c.251A>C (p.Lys84Thr) c.*185A>C (n.*185A>C) c.83A>C (p.Lys28Thr) c.-29+4482A>C (n.-29+4482A>C) | |
16 | g.8806392A>G | CA394696324 | PMM2 | c.332A>G (p.Lys111Arg) c.178+4482A>G (n.178+4482A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) n.296A>G n.394A>G c.303A>G c.*145+4003A>G (n.*145+4003A>G) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.*185A>G (n.*185A>G) c.83A>G (p.Lys28Arg) c.-29+4482A>G (n.-29+4482A>G) | |
16 | g.8806392A>T | CA394696326 | PMM2 | c.332A>T (p.Lys111Ile) c.178+4482A>T (n.178+4482A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) n.296A>T n.394A>T c.303A>T c.*145+4003A>T (n.*145+4003A>T) c.251A>T (p.Lys84Ile) c.*185A>T (n.*185A>T) c.83A>T (p.Lys28Ile) c.-29+4482A>T (n.-29+4482A>T) | |
16 | g.8806393A= | CA2206133220 | PMM2 | c.333A= (p.Lys111=) c.178+4483A= (n.178+4483A=) c.*55A= (n.*55A=) c.*329A= (n.*329A=) n.297A= n.395A= c.304A= c.*145+4004A= (n.*145+4004A=) c.252A= (p.Lys84=) c.*186A= (n.*186A=) c.84A= (p.Lys28=) c.-29+4483A= (n.-29+4483A=) | |
16 | g.8806393A>C | CA394696328 | PMM2 | c.333A>C (p.Lys111Asn) c.178+4483A>C (n.178+4483A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.297A>C n.395A>C c.304A>C c.*145+4004A>C (n.*145+4004A>C) c.252A>C (p.Lys84Asn) c.*186A>C (n.*186A>C) c.84A>C (p.Lys28Asn) c.-29+4483A>C (n.-29+4483A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806393A>G | CA493512148 | PMM2 | c.333A>G (p.Lys111=) c.178+4483A>G (n.178+4483A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.297A>G n.395A>G c.304A>G c.*145+4004A>G (n.*145+4004A>G) c.252A>G (p.Lys84=) c.*186A>G (n.*186A>G) c.84A>G (p.Lys28=) c.-29+4483A>G (n.-29+4483A>G) | dbSNP |
16 | g.8806393A>T | CA394696327 | PMM2 | c.333A>T (p.Lys111Asn) c.178+4483A>T (n.178+4483A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.297A>T n.395A>T c.304A>T c.*145+4004A>T (n.*145+4004A>T) c.252A>T (p.Lys84Asn) c.*186A>T (n.*186A>T) c.84A>T (p.Lys28Asn) c.-29+4483A>T (n.-29+4483A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806394C>A | CA394696329 | PMM2 | c.334C>A (p.Leu112Ile) c.178+4484C>A (n.178+4484C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.298C>A n.396C>A c.305C>A c.*145+4005C>A (n.*145+4005C>A) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.*187C>A (n.*187C>A) c.85C>A (p.Leu29Ile) c.-29+4484C>A (n.-29+4484C>A) | |
16 | g.8806394C= | CA2206133221 | PMM2 | c.334C= (p.Leu112=) c.178+4484C= (n.178+4484C=) c.*56C= (n.*56C=) c.*330C= (n.*330C=) n.298C= n.396C= c.305C= c.*145+4005C= (n.*145+4005C=) c.253C= (p.Leu85=) c.*187C= (n.*187C=) c.85C= (p.Leu29=) c.-29+4484C= (n.-29+4484C=) | |
16 | g.8806394C>G | CA7894003 | PMM2 | c.334C>G (p.Leu112Val) c.178+4484C>G (n.178+4484C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) n.298C>G n.396C>G c.305C>G c.*145+4005C>G (n.*145+4005C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) c.*187C>G (n.*187C>G) c.85C>G (p.Leu29Val) c.-29+4484C>G (n.-29+4484C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806394C>T | CA394696330 | PMM2 | c.334C>T (p.Leu112Phe) c.178+4484C>T (n.178+4484C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.298C>T n.396C>T c.305C>T c.*145+4005C>T (n.*145+4005C>T) c.253C>T (p.Leu85Phe) c.*187C>T (n.*187C>T) c.85C>T (p.Leu29Phe) c.-29+4484C>T (n.-29+4484C>T) | |
16 | g.8806395T>A | CA394696331 | PMM2 | c.335T>A (p.Leu112His) c.178+4485T>A (n.178+4485T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.299T>A n.397T>A c.306T>A c.*145+4006T>A (n.*145+4006T>A) c.254T>A (p.Leu85His) c.*188T>A (n.*188T>A) c.86T>A (p.Leu29His) c.-29+4485T>A (n.-29+4485T>A) | |
16 | g.8806395T>C | CA394696332 | PMM2 | c.335T>C (p.Leu112Pro) c.178+4485T>C (n.178+4485T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.299T>C n.397T>C c.306T>C c.*145+4006T>C (n.*145+4006T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.*188T>C (n.*188T>C) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-29+4485T>C (n.-29+4485T>C) | |
16 | g.8806395T>G | CA394696333 | PMM2 | c.335T>G (p.Leu112Arg) c.178+4485T>G (n.178+4485T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.299T>G n.397T>G c.306T>G c.*145+4006T>G (n.*145+4006T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.*188T>G (n.*188T>G) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-29+4485T>G (n.-29+4485T>G) | |
16 | g.8806396C>A | CA493512166 | PMM2 | c.336C>A (p.Leu112=) c.178+4486C>A (n.178+4486C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.300C>A n.398C>A c.307C>A c.*145+4007C>A (n.*145+4007C>A) c.255C>A (p.Leu85=) c.*189C>A (n.*189C>A) c.87C>A (p.Leu29=) c.-29+4486C>A (n.-29+4486C>A) | |
16 | g.8806396C= | CA2206133222 | PMM2 | c.336C= (p.Leu112=) c.178+4486C= (n.178+4486C=) c.*58C= (n.*58C=) c.*332C= (n.*332C=) n.300C= n.398C= c.307C= c.*145+4007C= (n.*145+4007C=) c.255C= (p.Leu85=) c.*189C= (n.*189C=) c.87C= (p.Leu29=) c.-29+4486C= (n.-29+4486C=) | |
16 | g.8806396C>G | CA277489053 | PMM2 | c.336C>G (p.Leu112=) c.178+4486C>G (n.178+4486C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.300C>G n.398C>G c.307C>G c.*145+4007C>G (n.*145+4007C>G) c.255C>G (p.Leu85=) c.*189C>G (n.*189C>G) c.87C>G (p.Leu29=) c.-29+4486C>G (n.-29+4486C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8806396C>T | CA493512175 | PMM2 | c.336C>T (p.Leu112=) c.178+4486C>T (n.178+4486C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.300C>T n.398C>T c.307C>T c.*145+4007C>T (n.*145+4007C>T) c.255C>T (p.Leu85=) c.*189C>T (n.*189C>T) c.87C>T (p.Leu29=) c.-29+4486C>T (n.-29+4486C>T) | |
16 | g.8806397C>A | CA7894004 | PMM2 | c.337C>A (p.Pro113Thr) c.178+4487C>A (n.178+4487C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.301C>A n.399C>A c.308C>A c.*145+4008C>A (n.*145+4008C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.*190C>A (n.*190C>A) c.88C>A (p.Pro30Thr) c.-29+4487C>A (n.-29+4487C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806397C= | CA2206133223 | PMM2 | c.337C= (p.Pro113=) c.178+4487C= (n.178+4487C=) c.*59C= (n.*59C=) c.*333C= (n.*333C=) n.301C= n.399C= c.308C= c.*145+4008C= (n.*145+4008C=) c.256C= (p.Pro86=) c.*190C= (n.*190C=) c.88C= (p.Pro30=) c.-29+4487C= (n.-29+4487C=) | |
16 | g.8806397C>G | CA394696334 | PMM2 | c.337C>G (p.Pro113Ala) c.178+4487C>G (n.178+4487C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.301C>G n.399C>G c.308C>G c.*145+4008C>G (n.*145+4008C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.*190C>G (n.*190C>G) c.88C>G (p.Pro30Ala) c.-29+4487C>G (n.-29+4487C>G) | |
16 | g.8806397C>T | CA245089 | PMM2 | c.337C>T (p.Pro113Ser) c.178+4487C>T (n.178+4487C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.301C>T n.399C>T c.308C>T c.*145+4008C>T (n.*145+4008C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.*190C>T (n.*190C>T) c.88C>T (p.Pro30Ser) c.-29+4487C>T (n.-29+4487C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.8806398C>A | CA394696336 | PMM2 | c.338C>A (p.Pro113Gln) c.178+4488C>A (n.178+4488C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.302C>A n.400C>A c.309C>A c.*145+4009C>A (n.*145+4009C>A) c.257C>A (p.Pro86Gln) c.*191C>A (n.*191C>A) c.89C>A (p.Pro30Gln) c.-29+4488C>A (n.-29+4488C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806398C= | CA2206133225 | PMM2 | c.338C= (p.Pro113=) c.178+4488C= (n.178+4488C=) c.*60C= (n.*60C=) c.*334C= (n.*334C=) n.302C= n.400C= c.309C= c.*145+4009C= (n.*145+4009C=) c.257C= (p.Pro86=) c.*191C= (n.*191C=) c.89C= (p.Pro30=) c.-29+4488C= (n.-29+4488C=) | |
16 | g.8806398C>G | CA394696338 | PMM2 | c.338C>G (p.Pro113Arg) c.178+4488C>G (n.178+4488C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.302C>G n.400C>G c.309C>G c.*145+4009C>G (n.*145+4009C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.*191C>G (n.*191C>G) c.89C>G (p.Pro30Arg) c.-29+4488C>G (n.-29+4488C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806398C>T | CA220619 | PMM2 | c.338C>T (p.Pro113Leu) c.178+4488C>T (n.178+4488C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.302C>T n.400C>T c.309C>T c.*145+4009C>T (n.*145+4009C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.*191C>T (n.*191C>T) c.89C>T (p.Pro30Leu) c.-29+4488C>T (n.-29+4488C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806398_8806401del | CA912996690 | PMM2 | c.338_341del (p.Pro113ArgfsTer14) c.178+4488_178+4491del (n.178+4488_178+4491del) c.*60_*63del (n.*60_*63del) c.338_341del (p.Pro113ArgfsTer?) c.*334_*337del (n.*334_*337del) n.302_305del n.400_403del c.309_312del c.*145+4009_*145+4012del (n.*145+4009_*145+4012del) c.257_260del (p.Pro86ArgfsTer14) c.*191_*194del (n.*191_*194del) c.89_92del (p.Pro30ArgfsTer14) c.-29+4488_-29+4491del (n.-29+4488_-29+4491del) | |
16 | g.8806398_8806401delinsCGAA | CA2206133224 | PMM2 | c.338_341delinsCGAA (p.Pro113=) c.178+4488_178+4491delinsCGAA (n.178+4488_178+4491delinsCGAA) c.*60_*63delinsCGAA (n.*60_*63delinsCGAA) c.*334_*337delinsCGAA (n.*334_*337delinsCGAA) n.302_305delinsCGAA n.400_403delinsCGAA c.309_312delinsCGAA c.*145+4009_*145+4012delinsCGAA (n.*145+4009_*145+4012delinsCGAA) c.257_260delinsCGAA (p.Pro86=) c.*191_*194delinsCGAA (n.*191_*194delinsCGAA) c.89_92delinsCGAA (p.Pro30=) c.-29+4488_-29+4491delinsCGAA (n.-29+4488_-29+4491delinsCGAA) | |
16 | g.8806399G>A | CA7894005 | PMM2 | c.339G>A (p.Pro113=) c.178+4489G>A (n.178+4489G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.303G>A n.401G>A c.310G>A c.*145+4010G>A (n.*145+4010G>A) c.258G>A (p.Pro86=) c.*192G>A (n.*192G>A) c.90G>A (p.Pro30=) c.-29+4489G>A (n.-29+4489G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806399G>C | CA493512205 | PMM2 | c.339G>C (p.Pro113=) c.178+4489G>C (n.178+4489G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.303G>C n.401G>C c.310G>C c.*145+4010G>C (n.*145+4010G>C) c.258G>C (p.Pro86=) c.*192G>C (n.*192G>C) c.90G>C (p.Pro30=) c.-29+4489G>C (n.-29+4489G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.8806399G= | CA2206133226 | PMM2 | c.339G= (p.Pro113=) c.178+4489G= (n.178+4489G=) c.*61G= (n.*61G=) c.*335G= (n.*335G=) n.303G= n.401G= c.310G= c.*145+4010G= (n.*145+4010G=) c.258G= (p.Pro86=) c.*192G= (n.*192G=) c.90G= (p.Pro30=) c.-29+4489G= (n.-29+4489G=) | |
16 | g.8806399G>T | CA493512209 | PMM2 | c.339G>T (p.Pro113=) c.178+4489G>T (n.178+4489G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.303G>T n.401G>T c.310G>T c.*145+4010G>T (n.*145+4010G>T) c.258G>T (p.Pro86=) c.*192G>T (n.*192G>T) c.90G>T (p.Pro30=) c.-29+4489G>T (n.-29+4489G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806404_8806406del | CA658823865 | PMM2 | c.344_346del (p.Lys115del) c.178+4494_178+4496del (n.178+4494_178+4496del) c.*66_*68del (n.*66_*68del) c.*340_*342del (n.*340_*342del) n.308_310del n.406_408del c.315_317del c.*145+4015_*145+4017del (n.*145+4015_*145+4017del) c.263_265del (p.Lys88del) c.*197_*199del (n.*197_*199del) c.95_97del (p.Lys32del) c.-29+4494_-29+4496del (n.-29+4494_-29+4496del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8806400A= | CA2206133227 | PMM2 | c.340A= (p.Lys114=) c.178+4490A= (n.178+4490A=) c.*62A= (n.*62A=) c.*336A= (n.*336A=) n.304A= n.402A= c.311A= c.*145+4011A= (n.*145+4011A=) c.259A= (p.Lys87=) c.*193A= (n.*193A=) c.91A= (p.Lys31=) c.-29+4490A= (n.-29+4490A=) | |
16 | g.8806400A>C | CA394696342 | PMM2 | c.340A>C (p.Lys114Gln) c.178+4490A>C (n.178+4490A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.304A>C n.402A>C c.311A>C c.*145+4011A>C (n.*145+4011A>C) c.259A>C (p.Lys87Gln) c.*193A>C (n.*193A>C) c.91A>C (p.Lys31Gln) c.-29+4490A>C (n.-29+4490A>C) | |
16 | g.8806400A>G | CA7894006 | PMM2 | c.340A>G (p.Lys114Glu) c.178+4490A>G (n.178+4490A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.304A>G n.402A>G c.311A>G c.*145+4011A>G (n.*145+4011A>G) c.259A>G (p.Lys87Glu) c.*193A>G (n.*193A>G) c.91A>G (p.Lys31Glu) c.-29+4490A>G (n.-29+4490A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806400A>T | CA394696344 | PMM2 | c.340A>T (p.Lys114Ter) c.178+4490A>T (n.178+4490A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.304A>T n.402A>T c.311A>T c.*145+4011A>T (n.*145+4011A>T) c.259A>T (p.Lys87Ter) c.*193A>T (n.*193A>T) c.91A>T (p.Lys31Ter) c.-29+4490A>T (n.-29+4490A>T) | ClinVar |
16 | g.8806401A>C | CA394696346 | PMM2 | c.341A>C (p.Lys114Thr) c.178+4491A>C (n.178+4491A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.305A>C n.403A>C c.312A>C c.*145+4012A>C (n.*145+4012A>C) c.260A>C (p.Lys87Thr) c.*194A>C (n.*194A>C) c.92A>C (p.Lys31Thr) c.-29+4491A>C (n.-29+4491A>C) | |
16 | g.8806401A>G | CA394696347 | PMM2 | c.341A>G (p.Lys114Arg) c.178+4491A>G (n.178+4491A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.305A>G n.403A>G c.312A>G c.*145+4012A>G (n.*145+4012A>G) c.260A>G (p.Lys87Arg) c.*194A>G (n.*194A>G) c.92A>G (p.Lys31Arg) c.-29+4491A>G (n.-29+4491A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806401A>T | CA394696349 | PMM2 | c.341A>T (p.Lys114Met) c.178+4491A>T (n.178+4491A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.305A>T n.403A>T c.312A>T c.*145+4012A>T (n.*145+4012A>T) c.260A>T (p.Lys87Met) c.*194A>T (n.*194A>T) c.92A>T (p.Lys31Met) c.-29+4491A>T (n.-29+4491A>T) | |
16 | g.8806402G>A | CA7894007 | PMM2 | c.342G>A (p.Lys114=) c.178+4492G>A (n.178+4492G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.306G>A n.404G>A c.313G>A c.*145+4013G>A (n.*145+4013G>A) c.261G>A (p.Lys87=) c.*195G>A (n.*195G>A) c.93G>A (p.Lys31=) c.-29+4492G>A (n.-29+4492G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806402G>C | CA394696351 | PMM2 | c.342G>C (p.Lys114Asn) c.178+4492G>C (n.178+4492G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.306G>C n.404G>C c.313G>C c.*145+4013G>C (n.*145+4013G>C) c.261G>C (p.Lys87Asn) c.*195G>C (n.*195G>C) c.93G>C (p.Lys31Asn) c.-29+4492G>C (n.-29+4492G>C) | |
16 | g.8806402G= | CA2206133228 | PMM2 | c.342G= (p.Lys114=) c.178+4492G= (n.178+4492G=) c.*64G= (n.*64G=) c.*338G= (n.*338G=) n.306G= n.404G= c.313G= c.*145+4013G= (n.*145+4013G=) c.261G= (p.Lys87=) c.*195G= (n.*195G=) c.93G= (p.Lys31=) c.-29+4492G= (n.-29+4492G=) | |
16 | g.8806402G>T | CA394696353 | PMM2 | c.342G>T (p.Lys114Asn) c.178+4492G>T (n.178+4492G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.306G>T n.404G>T c.313G>T c.*145+4013G>T (n.*145+4013G>T) c.261G>T (p.Lys87Asn) c.*195G>T (n.*195G>T) c.93G>T (p.Lys31Asn) c.-29+4492G>T (n.-29+4492G>T) | |
16 | g.8806403A>C | CA394696355 | PMM2 | c.343A>C (p.Lys115Gln) c.178+4493A>C (n.178+4493A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.307A>C n.405A>C c.314A>C c.*145+4014A>C (n.*145+4014A>C) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.*196A>C (n.*196A>C) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.-29+4493A>C (n.-29+4493A>C) | |
16 | g.8806403A>G | CA394696357 | PMM2 | c.343A>G (p.Lys115Glu) c.178+4493A>G (n.178+4493A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) n.307A>G n.405A>G c.314A>G c.*145+4014A>G (n.*145+4014A>G) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.*196A>G (n.*196A>G) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.-29+4493A>G (n.-29+4493A>G) | |
16 | g.8806403A>T | CA394696356 | PMM2 | c.343A>T (p.Lys115Ter) c.178+4493A>T (n.178+4493A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) n.307A>T n.405A>T c.314A>T c.*145+4014A>T (n.*145+4014A>T) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.*196A>T (n.*196A>T) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.-29+4493A>T (n.-29+4493A>T) | |
16 | g.8806404A= | CA2206133229 | PMM2 | c.344A= (p.Lys115=) c.178+4494A= (n.178+4494A=) c.*66A= (n.*66A=) c.*340A= (n.*340A=) n.308A= n.406A= c.315A= c.*145+4015A= (n.*145+4015A=) c.263A= (p.Lys88=) c.*197A= (n.*197A=) c.95A= (p.Lys32=) c.-29+4494A= (n.-29+4494A=) | |
16 | g.8806404A>C | CA394696358 | PMM2 | c.344A>C (p.Lys115Thr) c.178+4494A>C (n.178+4494A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.308A>C n.406A>C c.315A>C c.*145+4015A>C (n.*145+4015A>C) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.*197A>C (n.*197A>C) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.-29+4494A>C (n.-29+4494A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806404A>G | CA394696359 | PMM2 | c.344A>G (p.Lys115Arg) c.178+4494A>G (n.178+4494A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.308A>G n.406A>G c.315A>G c.*145+4015A>G (n.*145+4015A>G) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.*197A>G (n.*197A>G) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.-29+4494A>G (n.-29+4494A>G) | COSMIC |
16 | g.8806404A>T | CA394696360 | PMM2 | c.344A>T (p.Lys115Met) c.178+4494A>T (n.178+4494A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.308A>T n.406A>T c.315A>T c.*145+4015A>T (n.*145+4015A>T) c.263A>T (p.Lys88Met) c.*197A>T (n.*197A>T) c.95A>T (p.Lys32Met) c.-29+4494A>T (n.-29+4494A>T) | |
16 | g.8806405G>A | CA493512258 | PMM2 | c.345G>A (p.Lys115=) c.178+4495G>A (n.178+4495G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.309G>A n.407G>A c.316G>A c.*145+4016G>A (n.*145+4016G>A) c.264G>A (p.Lys88=) c.*198G>A (n.*198G>A) c.96G>A (p.Lys32=) c.-29+4495G>A (n.-29+4495G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8806405G>C | CA394696361 | PMM2 | c.345G>C (p.Lys115Asn) c.178+4495G>C (n.178+4495G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.309G>C n.407G>C c.316G>C c.*145+4016G>C (n.*145+4016G>C) c.264G>C (p.Lys88Asn) c.*198G>C (n.*198G>C) c.96G>C (p.Lys32Asn) c.-29+4495G>C (n.-29+4495G>C) | COSMIC |
16 | g.8806405G>T | CA394696363 | PMM2 | c.345G>T (p.Lys115Asn) c.178+4495G>T (n.178+4495G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.309G>T n.407G>T c.316G>T c.*145+4016G>T (n.*145+4016G>T) c.264G>T (p.Lys88Asn) c.*198G>T (n.*198G>T) c.96G>T (p.Lys32Asn) c.-29+4495G>T (n.-29+4495G>T) | |
16 | g.8806405dup | CA16041796 | PMM2 | c.345dup (p.Arg116GlufsTer6) c.178+4495dup (n.178+4495dup) c.*67dup (n.*67dup) c.345dup (p.Arg116GlufsTer?) c.*341dup (n.*341dup) n.309dup n.407dup c.316dup c.*145+4016dup (n.*145+4016dup) c.264dup (p.Arg89GlufsTer6) c.*198dup (n.*198dup) c.96dup (p.Arg33GlufsTer6) c.-29+4495dup (n.-29+4495dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806406A>C | CA493512282 | PMM2 | c.346A>C (p.Arg116=) c.178+4496A>C (n.178+4496A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.310A>C n.408A>C c.317A>C c.*145+4017A>C (n.*145+4017A>C) c.265A>C (p.Arg89=) c.*199A>C (n.*199A>C) c.97A>C (p.Arg33=) c.-29+4496A>C (n.-29+4496A>C) | |
16 | g.8806406A>G | CA394696368 | PMM2 | c.346A>G (p.Arg116Gly) c.178+4496A>G (n.178+4496A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.310A>G n.408A>G c.317A>G c.*145+4017A>G (n.*145+4017A>G) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.*199A>G (n.*199A>G) c.97A>G (p.Arg33Gly) c.-29+4496A>G (n.-29+4496A>G) | |
16 | g.8806406A>T | CA394696369 | PMM2 | c.346A>T (p.Arg116Trp) c.178+4496A>T (n.178+4496A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.346A>T (p.Arg116Ter) c.*342A>T (n.*342A>T) n.310A>T n.408A>T c.317A>T c.*145+4017A>T (n.*145+4017A>T) c.265A>T (p.Arg89Trp) c.*199A>T (n.*199A>T) c.97A>T (p.Arg33Trp) c.-29+4496A>T (n.-29+4496A>T) | |
16 | g.8806407G>A | CA394696371 | PMM2 | c.347G>A (p.Arg116Lys) c.178+4497G>A (n.178+4497G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) n.311G>A n.409G>A c.318G>A c.*145+4018G>A (n.*145+4018G>A) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.*200G>A (n.*200G>A) c.98G>A (p.Arg33Lys) c.-29+4497G>A (n.-29+4497G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806407G>C | CA394696372 | PMM2 | c.347G>C (p.Arg116Thr) c.178+4497G>C (n.178+4497G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) n.311G>C n.409G>C c.318G>C c.*145+4018G>C (n.*145+4018G>C) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.*200G>C (n.*200G>C) c.98G>C (p.Arg33Thr) c.-29+4497G>C (n.-29+4497G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806407G= | CA2206133230 | PMM2 | c.347G= (p.Arg116=) c.178+4497G= (n.178+4497G=) c.*69G= (n.*69G=) c.*343G= (n.*343G=) n.311G= n.409G= c.318G= c.*145+4018G= (n.*145+4018G=) c.266G= (p.Arg89=) c.*200G= (n.*200G=) c.98G= (p.Arg33=) c.-29+4497G= (n.-29+4497G=) | |
16 | g.8806407G>T | CA394696374 | PMM2 | c.347G>T (p.Arg116Met) c.178+4497G>T (n.178+4497G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.347G>T (p.Arg116Ile) c.*343G>T (n.*343G>T) n.311G>T n.409G>T c.318G>T c.*145+4018G>T (n.*145+4018G>T) c.266G>T (p.Arg89Met) c.*200G>T (n.*200G>T) c.98G>T (p.Arg33Met) c.-29+4497G>T (n.-29+4497G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806408G>A | CA16041797 | PMM2 | c.347+1G>A (n.347+1G>A) c.178+4498G>A (n.178+4498G>A) c.*69+1G>A (n.*69+1G>A) c.*343+1G>A (n.*343+1G>A) n.312G>A n.410G>A c.318+1G>A c.*145+4019G>A (n.*145+4019G>A) c.266+1G>A (n.266+1G>A) c.*200+1G>A (n.*200+1G>A) c.98+1G>A (n.98+1G>A) c.-29+4498G>A (n.-29+4498G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8806408G>C | CA394696377 | PMM2 | c.347+1G>C (n.347+1G>C) c.178+4498G>C (n.178+4498G>C) c.*69+1G>C (n.*69+1G>C) c.*343+1G>C (n.*343+1G>C) n.312G>C n.410G>C c.318+1G>C c.*145+4019G>C (n.*145+4019G>C) c.266+1G>C (n.266+1G>C) c.*200+1G>C (n.*200+1G>C) c.98+1G>C (n.98+1G>C) c.-29+4498G>C (n.-29+4498G>C) | |
16 | g.8806408G= | CA2206133231 | PMM2 | c.347+1G= (n.347+1G=) c.178+4498G= (n.178+4498G=) c.*69+1G= (n.*69+1G=) c.*343+1G= (n.*343+1G=) n.312G= n.410G= c.318+1G= c.*145+4019G= (n.*145+4019G=) c.266+1G= (n.266+1G=) c.*200+1G= (n.*200+1G=) c.98+1G= (n.98+1G=) c.-29+4498G= (n.-29+4498G=) | |
16 | g.8806408G>T | CA394696378 | PMM2 | c.347+1G>T (n.347+1G>T) c.178+4498G>T (n.178+4498G>T) c.*69+1G>T (n.*69+1G>T) c.*343+1G>T (n.*343+1G>T) n.312G>T n.410G>T c.318+1G>T c.*145+4019G>T (n.*145+4019G>T) c.266+1G>T (n.266+1G>T) c.*200+1G>T (n.*200+1G>T) c.98+1G>T (n.98+1G>T) c.-29+4498G>T (n.-29+4498G>T) | |
16 | g.8806409T>A | CA394696383 | PMM2 | c.347+2T>A (n.347+2T>A) c.178+4499T>A (n.178+4499T>A) c.*69+2T>A (n.*69+2T>A) c.*343+2T>A (n.*343+2T>A) n.313T>A n.411T>A c.318+2T>A c.*145+4020T>A (n.*145+4020T>A) c.266+2T>A (n.266+2T>A) c.*200+2T>A (n.*200+2T>A) c.98+2T>A (n.98+2T>A) c.-29+4499T>A (n.-29+4499T>A) | |
16 | g.8806409T>C | CA394696380 | PMM2 | c.347+2T>C (n.347+2T>C) c.178+4499T>C (n.178+4499T>C) c.*69+2T>C (n.*69+2T>C) c.*343+2T>C (n.*343+2T>C) n.313T>C n.411T>C c.318+2T>C c.*145+4020T>C (n.*145+4020T>C) c.266+2T>C (n.266+2T>C) c.*200+2T>C (n.*200+2T>C) c.98+2T>C (n.98+2T>C) c.-29+4499T>C (n.-29+4499T>C) | |
16 | g.8806409T>G | CA394696381 | PMM2 | c.347+2T>G (n.347+2T>G) c.178+4499T>G (n.178+4499T>G) c.*69+2T>G (n.*69+2T>G) c.*343+2T>G (n.*343+2T>G) n.313T>G n.411T>G c.318+2T>G c.*145+4020T>G (n.*145+4020T>G) c.266+2T>G (n.266+2T>G) c.*200+2T>G (n.*200+2T>G) c.98+2T>G (n.98+2T>G) c.-29+4499T>G (n.-29+4499T>G) | |
16 | g.8806409dup | CA620729348 | PMM2 | c.347+2dup (n.347+2dup) c.178+4499dup (n.178+4499dup) c.*69+2dup (n.*69+2dup) c.*343+2dup (n.*343+2dup) n.313dup n.411dup c.318+2dup c.*145+4020dup (n.*145+4020dup) c.266+2dup (n.266+2dup) c.*200+2dup (n.*200+2dup) c.98+2dup (n.98+2dup) c.-29+4499dup (n.-29+4499dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806409_8806410delinsTG | CA2206133232 | PMM2 | c.347+2_347+3delinsTG (n.347+2_347+3delinsTG) c.178+4499_178+4500delinsTG (n.178+4499_178+4500delinsTG) c.*69+2_*69+3delinsTG (n.*69+2_*69+3delinsTG) c.*343+2_*343+3delinsTG (n.*343+2_*343+3delinsTG) n.313_314delinsTG n.411_412delinsTG c.318+2_318+3delinsTG c.*145+4020_*145+4021delinsTG (n.*145+4020_*145+4021delinsTG) c.266+2_266+3delinsTG (n.266+2_266+3delinsTG) c.*200+2_*200+3delinsTG (n.*200+2_*200+3delinsTG) c.98+2_98+3delinsTG (n.98+2_98+3delinsTG) c.-29+4499_-29+4500delinsTG (n.-29+4499_-29+4500delinsTG) | |
16 | g.8806410G>A | CA620729351 | PMM2 | c.347+3G>A (n.347+3G>A) c.178+4500G>A (n.178+4500G>A) c.*69+3G>A (n.*69+3G>A) c.*343+3G>A (n.*343+3G>A) n.314G>A n.412G>A c.318+3G>A c.*145+4021G>A (n.*145+4021G>A) c.266+3G>A (n.266+3G>A) c.*200+3G>A (n.*200+3G>A) c.98+3G>A (n.98+3G>A) c.-29+4500G>A (n.-29+4500G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806410G= | CA2206133233 | PMM2 | c.347+3G= (n.347+3G=) c.178+4500G= (n.178+4500G=) c.*69+3G= (n.*69+3G=) c.*343+3G= (n.*343+3G=) n.314G= n.412G= c.318+3G= c.*145+4021G= (n.*145+4021G=) c.266+3G= (n.266+3G=) c.*200+3G= (n.*200+3G=) c.98+3G= (n.98+3G=) c.-29+4500G= (n.-29+4500G=) | |
16 | g.8806412del | CA725527705 | PMM2 | c.347+5del (n.347+5del) c.178+4502del (n.178+4502del) c.*69+5del (n.*69+5del) c.*343+5del (n.*343+5del) n.316del n.414del c.318+5del c.*145+4023del (n.*145+4023del) c.266+5del (n.266+5del) c.*200+5del (n.*200+5del) c.98+5del (n.98+5del) c.-29+4502del (n.-29+4502del) | dbSNP |
16 | g.8806411G>T | CA2631642186 | PMM2 | c.347+4G>T (n.347+4G>T) c.178+4501G>T (n.178+4501G>T) c.*69+4G>T (n.*69+4G>T) c.*343+4G>T (n.*343+4G>T) n.315G>T n.413G>T c.318+4G>T c.*145+4022G>T (n.*145+4022G>T) c.266+4G>T (n.266+4G>T) c.*200+4G>T (n.*200+4G>T) c.98+4G>T (n.98+4G>T) c.-29+4501G>T (n.-29+4501G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806412G>A | CA620729353 | PMM2 | c.347+5G>A (n.347+5G>A) c.178+4502G>A (n.178+4502G>A) c.*69+5G>A (n.*69+5G>A) c.*343+5G>A (n.*343+5G>A) n.316G>A n.414G>A c.318+5G>A c.*145+4023G>A (n.*145+4023G>A) c.266+5G>A (n.266+5G>A) c.*200+5G>A (n.*200+5G>A) c.98+5G>A (n.98+5G>A) c.-29+4502G>A (n.-29+4502G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806412G= | CA2206133234 | PMM2 | c.347+5G= (n.347+5G=) c.178+4502G= (n.178+4502G=) c.*69+5G= (n.*69+5G=) c.*343+5G= (n.*343+5G=) n.316G= n.414G= c.318+5G= c.*145+4023G= (n.*145+4023G=) c.266+5G= (n.266+5G=) c.*200+5G= (n.*200+5G=) c.98+5G= (n.98+5G=) c.-29+4502G= (n.-29+4502G=) | |
16 | g.8806412G>T | CA2805791645 | PMM2 | c.347+5G>T (n.347+5G>T) c.178+4502G>T (n.178+4502G>T) c.*69+5G>T (n.*69+5G>T) c.*343+5G>T (n.*343+5G>T) n.316G>T n.414G>T c.318+5G>T c.*145+4023G>T (n.*145+4023G>T) c.266+5G>T (n.266+5G>T) c.*200+5G>T (n.*200+5G>T) c.98+5G>T (n.98+5G>T) c.-29+4502G>T (n.-29+4502G>T) | |
16 | g.8806415del | CA2631642187 | PMM2 | c.347+8del (n.347+8del) c.178+4505del (n.178+4505del) c.*69+8del (n.*69+8del) c.*343+8del (n.*343+8del) n.319del n.417del c.318+8del c.*145+4026del (n.*145+4026del) c.266+8del (n.266+8del) c.*200+8del (n.*200+8del) c.98+8del (n.98+8del) c.-29+4505del (n.-29+4505del) | gnomAD v4 |
16 | g.8806415T>C | CA620729357 | PMM2 | c.347+8T>C (n.347+8T>C) c.178+4505T>C (n.178+4505T>C) c.*69+8T>C (n.*69+8T>C) c.*343+8T>C (n.*343+8T>C) n.319T>C n.417T>C c.318+8T>C c.*145+4026T>C (n.*145+4026T>C) c.266+8T>C (n.266+8T>C) c.*200+8T>C (n.*200+8T>C) c.98+8T>C (n.98+8T>C) c.-29+4505T>C (n.-29+4505T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806415T= | CA2206133235 | PMM2 | c.347+8T= (n.347+8T=) c.178+4505T= (n.178+4505T=) c.*69+8T= (n.*69+8T=) c.*343+8T= (n.*343+8T=) n.319T= n.417T= c.318+8T= c.*145+4026T= (n.*145+4026T=) c.266+8T= (n.266+8T=) c.*200+8T= (n.*200+8T=) c.98+8T= (n.98+8T=) c.-29+4505T= (n.-29+4505T=) | |
16 | g.8806416G>T | CA2805791646 | PMM2 | c.347+9G>T (n.347+9G>T) c.178+4506G>T (n.178+4506G>T) c.*69+9G>T (n.*69+9G>T) c.*343+9G>T (n.*343+9G>T) n.320G>T n.418G>T c.318+9G>T c.*145+4027G>T (n.*145+4027G>T) c.266+9G>T (n.266+9G>T) c.*200+9G>T (n.*200+9G>T) c.98+9G>T (n.98+9G>T) c.-29+4506G>T (n.-29+4506G>T) | |
16 | g.8806417C>A | CA2631642192 | PMM2 | c.347+10C>A (n.347+10C>A) c.178+4507C>A (n.178+4507C>A) c.*69+10C>A (n.*69+10C>A) c.*343+10C>A (n.*343+10C>A) n.321C>A n.419C>A c.318+10C>A c.*145+4028C>A (n.*145+4028C>A) c.266+10C>A (n.266+10C>A) c.*200+10C>A (n.*200+10C>A) c.98+10C>A (n.98+10C>A) c.-29+4507C>A (n.-29+4507C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806417C= | CA2206133236 | PMM2 | c.347+10C= (n.347+10C=) c.178+4507C= (n.178+4507C=) c.*69+10C= (n.*69+10C=) c.*343+10C= (n.*343+10C=) n.321C= n.419C= c.318+10C= c.*145+4028C= (n.*145+4028C=) c.266+10C= (n.266+10C=) c.*200+10C= (n.*200+10C=) c.98+10C= (n.98+10C=) c.-29+4507C= (n.-29+4507C=) | |
16 | g.8806417C>T | CA277489075 | PMM2 | c.347+10C>T (n.347+10C>T) c.178+4507C>T (n.178+4507C>T) c.*69+10C>T (n.*69+10C>T) c.*343+10C>T (n.*343+10C>T) n.321C>T n.419C>T c.318+10C>T c.*145+4028C>T (n.*145+4028C>T) c.266+10C>T (n.266+10C>T) c.*200+10C>T (n.*200+10C>T) c.98+10C>T (n.98+10C>T) c.-29+4507C>T (n.-29+4507C>T) | dbSNP |
16 | g.8806418T>C | CA2206133238 | PMM2 | c.347+11T>C (n.347+11T>C) c.178+4508T>C (n.178+4508T>C) c.*69+11T>C (n.*69+11T>C) c.*343+11T>C (n.*343+11T>C) n.322T>C n.420T>C c.318+11T>C c.*145+4029T>C (n.*145+4029T>C) c.266+11T>C (n.266+11T>C) c.*200+11T>C (n.*200+11T>C) c.98+11T>C (n.98+11T>C) c.-29+4508T>C (n.-29+4508T>C) | dbSNP |
16 | g.8806418T= | CA2206133237 | PMM2 | c.347+11T= (n.347+11T=) c.178+4508T= (n.178+4508T=) c.*69+11T= (n.*69+11T=) c.*343+11T= (n.*343+11T=) n.322T= n.420T= c.318+11T= c.*145+4029T= (n.*145+4029T=) c.266+11T= (n.266+11T=) c.*200+11T= (n.*200+11T=) c.98+11T= (n.98+11T=) c.-29+4508T= (n.-29+4508T=) | |
16 | g.8806419T>C | CA2206133240 | PMM2 | c.347+12T>C (n.347+12T>C) c.178+4509T>C (n.178+4509T>C) c.*69+12T>C (n.*69+12T>C) c.*343+12T>C (n.*343+12T>C) n.323T>C n.421T>C c.318+12T>C c.*145+4030T>C (n.*145+4030T>C) c.266+12T>C (n.266+12T>C) c.*200+12T>C (n.*200+12T>C) c.98+12T>C (n.98+12T>C) c.-29+4509T>C (n.-29+4509T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806419T= | CA2206133239 | PMM2 | c.347+12T= (n.347+12T=) c.178+4509T= (n.178+4509T=) c.*69+12T= (n.*69+12T=) c.*343+12T= (n.*343+12T=) n.323T= n.421T= c.318+12T= c.*145+4030T= (n.*145+4030T=) c.266+12T= (n.266+12T=) c.*200+12T= (n.*200+12T=) c.98+12T= (n.98+12T=) c.-29+4509T= (n.-29+4509T=) | |
16 | g.8806420T= | CA2206133241 | PMM2 | c.347+13T= (n.347+13T=) c.178+4510T= (n.178+4510T=) c.*69+13T= (n.*69+13T=) c.*343+13T= (n.*343+13T=) n.324T= n.422T= c.318+13T= c.*145+4031T= (n.*145+4031T=) c.266+13T= (n.266+13T=) c.*200+13T= (n.*200+13T=) c.98+13T= (n.98+13T=) c.-29+4510T= (n.-29+4510T=) | |
16 | g.8806420_8806421insG | CA620729358 | PMM2 | c.347+13_347+14insG (n.347+13_347+14insG) c.178+4510_178+4511insG (n.178+4510_178+4511insG) c.*69+13_*69+14insG (n.*69+13_*69+14insG) c.*343+13_*343+14insG (n.*343+13_*343+14insG) n.324_325insG n.422_423insG c.318+13_318+14insG c.*145+4031_*145+4032insG (n.*145+4031_*145+4032insG) c.266+13_266+14insG (n.266+13_266+14insG) c.*200+13_*200+14insG (n.*200+13_*200+14insG) c.98+13_98+14insG (n.98+13_98+14insG) c.-29+4510_-29+4511insG (n.-29+4510_-29+4511insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806420_8806421insGTTA | CA2575906421 | PMM2 | c.347+13_347+14insGTTA (n.347+13_347+14insGTTA) c.178+4510_178+4511insGTTA (n.178+4510_178+4511insGTTA) c.*69+13_*69+14insGTTA (n.*69+13_*69+14insGTTA) c.*343+13_*343+14insGTTA (n.*343+13_*343+14insGTTA) n.324_325insGTTA n.422_423insGTTA c.318+13_318+14insGTTA c.*145+4031_*145+4032insGTTA (n.*145+4031_*145+4032insGTTA) c.266+13_266+14insGTTA (n.266+13_266+14insGTTA) c.*200+13_*200+14insGTTA (n.*200+13_*200+14insGTTA) c.98+13_98+14insGTTA (n.98+13_98+14insGTTA) c.-29+4510_-29+4511insGTTA (n.-29+4510_-29+4511insGTTA) | |
16 | g.8806421T>A | CA2575906422 | PMM2 | c.347+14T>A (n.347+14T>A) c.178+4511T>A (n.178+4511T>A) c.*69+14T>A (n.*69+14T>A) c.*343+14T>A (n.*343+14T>A) n.325T>A n.423T>A c.318+14T>A c.*145+4032T>A (n.*145+4032T>A) c.266+14T>A (n.266+14T>A) c.*200+14T>A (n.*200+14T>A) c.98+14T>A (n.98+14T>A) c.-29+4511T>A (n.-29+4511T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806421T= | CA2206133242 | PMM2 | c.347+14T= (n.347+14T=) c.178+4511T= (n.178+4511T=) c.*69+14T= (n.*69+14T=) c.*343+14T= (n.*343+14T=) n.325T= n.423T= c.318+14T= c.*145+4032T= (n.*145+4032T=) c.266+14T= (n.266+14T=) c.*200+14T= (n.*200+14T=) c.98+14T= (n.98+14T=) c.-29+4511T= (n.-29+4511T=) | |
16 | g.8806421_8806422insTAA | CA620729360 | PMM2 | c.347+14_347+15insTAA (n.347+14_347+15insTAA) c.178+4511_178+4512insTAA (n.178+4511_178+4512insTAA) c.*69+14_*69+15insTAA (n.*69+14_*69+15insTAA) c.*343+14_*343+15insTAA (n.*343+14_*343+15insTAA) n.325_326insTAA n.423_424insTAA c.318+14_318+15insTAA c.*145+4032_*145+4033insTAA (n.*145+4032_*145+4033insTAA) c.266+14_266+15insTAA (n.266+14_266+15insTAA) c.*200+14_*200+15insTAA (n.*200+14_*200+15insTAA) c.98+14_98+15insTAA (n.98+14_98+15insTAA) c.-29+4511_-29+4512insTAA (n.-29+4511_-29+4512insTAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806422A= | CA2206133243 | PMM2 | c.347+15A= (n.347+15A=) c.178+4512A= (n.178+4512A=) c.*69+15A= (n.*69+15A=) c.*343+15A= (n.*343+15A=) n.326A= n.424A= c.318+15A= c.*145+4033A= (n.*145+4033A=) c.266+15A= (n.266+15A=) c.*200+15A= (n.*200+15A=) c.98+15A= (n.98+15A=) c.-29+4512A= (n.-29+4512A=) | |
16 | g.8806422A>C | CA277489078 | PMM2 | c.347+15A>C (n.347+15A>C) c.178+4512A>C (n.178+4512A>C) c.*69+15A>C (n.*69+15A>C) c.*343+15A>C (n.*343+15A>C) n.326A>C n.424A>C c.318+15A>C c.*145+4033A>C (n.*145+4033A>C) c.266+15A>C (n.266+15A>C) c.*200+15A>C (n.*200+15A>C) c.98+15A>C (n.98+15A>C) c.-29+4512A>C (n.-29+4512A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806422A>T | CA2631642195 | PMM2 | c.347+15A>T (n.347+15A>T) c.178+4512A>T (n.178+4512A>T) c.*69+15A>T (n.*69+15A>T) c.*343+15A>T (n.*343+15A>T) n.326A>T n.424A>T c.318+15A>T c.*145+4033A>T (n.*145+4033A>T) c.266+15A>T (n.266+15A>T) c.*200+15A>T (n.*200+15A>T) c.98+15A>T (n.98+15A>T) c.-29+4512A>T (n.-29+4512A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806424C>A | CA2575906423 | PMM2 | c.347+17C>A (n.347+17C>A) c.178+4514C>A (n.178+4514C>A) c.*69+17C>A (n.*69+17C>A) c.*343+17C>A (n.*343+17C>A) n.328C>A n.426C>A c.318+17C>A c.*145+4035C>A (n.*145+4035C>A) c.266+17C>A (n.266+17C>A) c.*200+17C>A (n.*200+17C>A) c.98+17C>A (n.98+17C>A) c.-29+4514C>A (n.-29+4514C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806424C= | CA2206133244 | PMM2 | c.347+17C= (n.347+17C=) c.178+4514C= (n.178+4514C=) c.*69+17C= (n.*69+17C=) c.*343+17C= (n.*343+17C=) n.328C= n.426C= c.318+17C= c.*145+4035C= (n.*145+4035C=) c.266+17C= (n.266+17C=) c.*200+17C= (n.*200+17C=) c.98+17C= (n.98+17C=) c.-29+4514C= (n.-29+4514C=) | |
16 | g.8806424C>T | CA725527721 | PMM2 | c.347+17C>T (n.347+17C>T) c.178+4514C>T (n.178+4514C>T) c.*69+17C>T (n.*69+17C>T) c.*343+17C>T (n.*343+17C>T) n.328C>T n.426C>T c.318+17C>T c.*145+4035C>T (n.*145+4035C>T) c.266+17C>T (n.266+17C>T) c.*200+17C>T (n.*200+17C>T) c.98+17C>T (n.98+17C>T) c.-29+4514C>T (n.-29+4514C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806425A= | CA2206133245 | PMM2 | c.347+18A= (n.347+18A=) c.178+4515A= (n.178+4515A=) c.*69+18A= (n.*69+18A=) c.*343+18A= (n.*343+18A=) n.329A= n.427A= c.318+18A= c.*145+4036A= (n.*145+4036A=) c.266+18A= (n.266+18A=) c.*200+18A= (n.*200+18A=) c.98+18A= (n.98+18A=) c.-29+4515A= (n.-29+4515A=) | |
16 | g.8806425A>G | CA277489080 | PMM2 | c.347+18A>G (n.347+18A>G) c.178+4515A>G (n.178+4515A>G) c.*69+18A>G (n.*69+18A>G) c.*343+18A>G (n.*343+18A>G) n.329A>G n.427A>G c.318+18A>G c.*145+4036A>G (n.*145+4036A>G) c.266+18A>G (n.266+18A>G) c.*200+18A>G (n.*200+18A>G) c.98+18A>G (n.98+18A>G) c.-29+4515A>G (n.-29+4515A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806426A>C | CA2631642200 | PMM2 | c.347+19A>C (n.347+19A>C) c.178+4516A>C (n.178+4516A>C) c.*69+19A>C (n.*69+19A>C) c.*343+19A>C (n.*343+19A>C) n.330A>C n.428A>C c.318+19A>C c.*145+4037A>C (n.*145+4037A>C) c.266+19A>C (n.266+19A>C) c.*200+19A>C (n.*200+19A>C) c.98+19A>C (n.98+19A>C) c.-29+4516A>C (n.-29+4516A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806427A>G | CA2580092102 | PMM2 | c.347+20A>G (n.347+20A>G) c.178+4517A>G (n.178+4517A>G) c.*69+20A>G (n.*69+20A>G) c.*343+20A>G (n.*343+20A>G) n.331A>G n.429A>G c.318+20A>G c.*145+4038A>G (n.*145+4038A>G) c.266+20A>G (n.266+20A>G) c.*200+20A>G (n.*200+20A>G) c.98+20A>G (n.98+20A>G) c.-29+4517A>G (n.-29+4517A>G) | ClinVar |
16 | g.8806428G>C | CA7894008 | PMM2 | c.347+21G>C (n.347+21G>C) c.178+4518G>C (n.178+4518G>C) c.*69+21G>C (n.*69+21G>C) c.*343+21G>C (n.*343+21G>C) n.332G>C n.430G>C c.318+21G>C c.*145+4039G>C (n.*145+4039G>C) c.266+21G>C (n.266+21G>C) c.*200+21G>C (n.*200+21G>C) c.98+21G>C (n.98+21G>C) c.-29+4518G>C (n.-29+4518G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806428G= | CA2206133246 | PMM2 | c.347+21G= (n.347+21G=) c.178+4518G= (n.178+4518G=) c.*69+21G= (n.*69+21G=) c.*343+21G= (n.*343+21G=) n.332G= n.430G= c.318+21G= c.*145+4039G= (n.*145+4039G=) c.266+21G= (n.266+21G=) c.*200+21G= (n.*200+21G=) c.98+21G= (n.98+21G=) c.-29+4518G= (n.-29+4518G=) | |
16 | g.8806428G>T | CA7894009 | PMM2 | c.347+21G>T (n.347+21G>T) c.178+4518G>T (n.178+4518G>T) c.*69+21G>T (n.*69+21G>T) c.*343+21G>T (n.*343+21G>T) n.332G>T n.430G>T c.318+21G>T c.*145+4039G>T (n.*145+4039G>T) c.266+21G>T (n.266+21G>T) c.*200+21G>T (n.*200+21G>T) c.98+21G>T (n.98+21G>T) c.-29+4518G>T (n.-29+4518G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806429A= | CA2206133247 | PMM2 | c.347+22A= (n.347+22A=) c.178+4519A= (n.178+4519A=) c.*69+22A= (n.*69+22A=) c.*343+22A= (n.*343+22A=) n.333A= n.431A= c.318+22A= c.*145+4040A= (n.*145+4040A=) c.266+22A= (n.266+22A=) c.*200+22A= (n.*200+22A=) c.98+22A= (n.98+22A=) c.-29+4519A= (n.-29+4519A=) | |
16 | g.8806429A>G | CA277489086 | PMM2 | c.347+22A>G (n.347+22A>G) c.178+4519A>G (n.178+4519A>G) c.*69+22A>G (n.*69+22A>G) c.*343+22A>G (n.*343+22A>G) n.333A>G n.431A>G c.318+22A>G c.*145+4040A>G (n.*145+4040A>G) c.266+22A>G (n.266+22A>G) c.*200+22A>G (n.*200+22A>G) c.98+22A>G (n.98+22A>G) c.-29+4519A>G (n.-29+4519A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806429A>T | CA2842423215 | PMM2 | c.347+22A>T (n.347+22A>T) c.178+4519A>T (n.178+4519A>T) c.*69+22A>T (n.*69+22A>T) c.*343+22A>T (n.*343+22A>T) n.333A>T n.431A>T c.318+22A>T c.*145+4040A>T (n.*145+4040A>T) c.266+22A>T (n.266+22A>T) c.*200+22A>T (n.*200+22A>T) c.98+22A>T (n.98+22A>T) c.-29+4519A>T (n.-29+4519A>T) | |
16 | g.8806430G>A | CA2631642203 | PMM2 | c.347+23G>A (n.347+23G>A) c.178+4520G>A (n.178+4520G>A) c.*69+23G>A (n.*69+23G>A) c.*343+23G>A (n.*343+23G>A) n.334G>A n.432G>A c.318+23G>A c.*145+4041G>A (n.*145+4041G>A) c.266+23G>A (n.266+23G>A) c.*200+23G>A (n.*200+23G>A) c.98+23G>A (n.98+23G>A) c.-29+4520G>A (n.-29+4520G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806431G>A | CA7894011 | PMM2 | c.347+24G>A (n.347+24G>A) c.178+4521G>A (n.178+4521G>A) c.*69+24G>A (n.*69+24G>A) c.*343+24G>A (n.*343+24G>A) n.335G>A n.433G>A c.318+24G>A c.*145+4042G>A (n.*145+4042G>A) c.266+24G>A (n.266+24G>A) c.*200+24G>A (n.*200+24G>A) c.98+24G>A (n.98+24G>A) c.-29+4521G>A (n.-29+4521G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806431G= | CA2206133248 | PMM2 | c.347+24G= (n.347+24G=) c.178+4521G= (n.178+4521G=) c.*69+24G= (n.*69+24G=) c.*343+24G= (n.*343+24G=) n.335G= n.433G= c.318+24G= c.*145+4042G= (n.*145+4042G=) c.266+24G= (n.266+24G=) c.*200+24G= (n.*200+24G=) c.98+24G= (n.98+24G=) c.-29+4521G= (n.-29+4521G=) | |
16 | g.8806431G>T | CA7894010 | PMM2 | c.347+24G>T (n.347+24G>T) c.178+4521G>T (n.178+4521G>T) c.*69+24G>T (n.*69+24G>T) c.*343+24G>T (n.*343+24G>T) n.335G>T n.433G>T c.318+24G>T c.*145+4042G>T (n.*145+4042G>T) c.266+24G>T (n.266+24G>T) c.*200+24G>T (n.*200+24G>T) c.98+24G>T (n.98+24G>T) c.-29+4521G>T (n.-29+4521G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806432C>A | CA2631642205 | PMM2 | c.347+25C>A (n.347+25C>A) c.178+4522C>A (n.178+4522C>A) c.*69+25C>A (n.*69+25C>A) c.*343+25C>A (n.*343+25C>A) n.336C>A n.434C>A c.318+25C>A c.*145+4043C>A (n.*145+4043C>A) c.266+25C>A (n.266+25C>A) c.*200+25C>A (n.*200+25C>A) c.98+25C>A (n.98+25C>A) c.-29+4522C>A (n.-29+4522C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806432C= | CA2206133249 | PMM2 | c.347+25C= (n.347+25C=) c.178+4522C= (n.178+4522C=) c.*69+25C= (n.*69+25C=) c.*343+25C= (n.*343+25C=) n.336C= n.434C= c.318+25C= c.*145+4043C= (n.*145+4043C=) c.266+25C= (n.266+25C=) c.*200+25C= (n.*200+25C=) c.98+25C= (n.98+25C=) c.-29+4522C= (n.-29+4522C=) | |
16 | g.8806432C>G | CA2575906424 | PMM2 | c.347+25C>G (n.347+25C>G) c.178+4522C>G (n.178+4522C>G) c.*69+25C>G (n.*69+25C>G) c.*343+25C>G (n.*343+25C>G) n.336C>G n.434C>G c.318+25C>G c.*145+4043C>G (n.*145+4043C>G) c.266+25C>G (n.266+25C>G) c.*200+25C>G (n.*200+25C>G) c.98+25C>G (n.98+25C>G) c.-29+4522C>G (n.-29+4522C>G) | |
16 | g.8806432C>T | CA7894012 | PMM2 | c.347+25C>T (n.347+25C>T) c.178+4522C>T (n.178+4522C>T) c.*69+25C>T (n.*69+25C>T) c.*343+25C>T (n.*343+25C>T) n.336C>T n.434C>T c.318+25C>T c.*145+4043C>T (n.*145+4043C>T) c.266+25C>T (n.266+25C>T) c.*200+25C>T (n.*200+25C>T) c.98+25C>T (n.98+25C>T) c.-29+4522C>T (n.-29+4522C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806433G>A | CA7894013 | PMM2 | c.347+26G>A (n.347+26G>A) c.178+4523G>A (n.178+4523G>A) c.*69+26G>A (n.*69+26G>A) c.*343+26G>A (n.*343+26G>A) n.337G>A n.435G>A c.318+26G>A c.*145+4044G>A (n.*145+4044G>A) c.266+26G>A (n.266+26G>A) c.*200+26G>A (n.*200+26G>A) c.98+26G>A (n.98+26G>A) c.-29+4523G>A (n.-29+4523G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806433G= | CA2206133250 | PMM2 | c.347+26G= (n.347+26G=) c.178+4523G= (n.178+4523G=) c.*69+26G= (n.*69+26G=) c.*343+26G= (n.*343+26G=) n.337G= n.435G= c.318+26G= c.*145+4044G= (n.*145+4044G=) c.266+26G= (n.266+26G=) c.*200+26G= (n.*200+26G=) c.98+26G= (n.98+26G=) c.-29+4523G= (n.-29+4523G=) | |
16 | g.8806434T>C | CA2631642208 | PMM2 | c.347+27T>C (n.347+27T>C) c.178+4524T>C (n.178+4524T>C) c.*69+27T>C (n.*69+27T>C) c.*343+27T>C (n.*343+27T>C) n.338T>C n.436T>C c.318+27T>C c.*145+4045T>C (n.*145+4045T>C) c.266+27T>C (n.266+27T>C) c.*200+27T>C (n.*200+27T>C) c.98+27T>C (n.98+27T>C) c.-29+4524T>C (n.-29+4524T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806435del | CA2631642211 | PMM2 | c.347+28del (n.347+28del) c.178+4525del (n.178+4525del) c.*69+28del (n.*69+28del) c.*343+28del (n.*343+28del) n.339del n.437del c.318+28del c.*145+4046del (n.*145+4046del) c.266+28del (n.266+28del) c.*200+28del (n.*200+28del) c.98+28del (n.98+28del) c.-29+4525del (n.-29+4525del) | gnomAD v4 |
16 | g.8806435C>A | CA2631642212 | PMM2 | c.347+28C>A (n.347+28C>A) c.178+4525C>A (n.178+4525C>A) c.*69+28C>A (n.*69+28C>A) c.*343+28C>A (n.*343+28C>A) n.339C>A n.437C>A c.318+28C>A c.*145+4046C>A (n.*145+4046C>A) c.266+28C>A (n.266+28C>A) c.*200+28C>A (n.*200+28C>A) c.98+28C>A (n.98+28C>A) c.-29+4525C>A (n.-29+4525C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806435C= | CA2206133251 | PMM2 | c.347+28C= (n.347+28C=) c.178+4525C= (n.178+4525C=) c.*69+28C= (n.*69+28C=) c.*343+28C= (n.*343+28C=) n.339C= n.437C= c.318+28C= c.*145+4046C= (n.*145+4046C=) c.266+28C= (n.266+28C=) c.*200+28C= (n.*200+28C=) c.98+28C= (n.98+28C=) c.-29+4525C= (n.-29+4525C=) | |
16 | g.8806435C>G | CA725527740 | PMM2 | c.347+28C>G (n.347+28C>G) c.178+4525C>G (n.178+4525C>G) c.*69+28C>G (n.*69+28C>G) c.*343+28C>G (n.*343+28C>G) n.339C>G n.437C>G c.318+28C>G c.*145+4046C>G (n.*145+4046C>G) c.266+28C>G (n.266+28C>G) c.*200+28C>G (n.*200+28C>G) c.98+28C>G (n.98+28C>G) c.-29+4525C>G (n.-29+4525C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806436A>G | CA2631642214 | PMM2 | c.347+29A>G (n.347+29A>G) c.178+4526A>G (n.178+4526A>G) c.*69+29A>G (n.*69+29A>G) c.*343+29A>G (n.*343+29A>G) n.340A>G n.438A>G c.318+29A>G c.*145+4047A>G (n.*145+4047A>G) c.266+29A>G (n.266+29A>G) c.*200+29A>G (n.*200+29A>G) c.98+29A>G (n.98+29A>G) c.-29+4526A>G (n.-29+4526A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806437C>A | CA2631642217 | PMM2 | c.347+30C>A (n.347+30C>A) c.178+4527C>A (n.178+4527C>A) c.*69+30C>A (n.*69+30C>A) c.*343+30C>A (n.*343+30C>A) n.341C>A n.439C>A c.318+30C>A c.*145+4048C>A (n.*145+4048C>A) c.266+30C>A (n.266+30C>A) c.*200+30C>A (n.*200+30C>A) c.98+30C>A (n.98+30C>A) c.-29+4527C>A (n.-29+4527C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806437C= | CA2206133252 | PMM2 | c.347+30C= (n.347+30C=) c.178+4527C= (n.178+4527C=) c.*69+30C= (n.*69+30C=) c.*343+30C= (n.*343+30C=) n.341C= n.439C= c.318+30C= c.*145+4048C= (n.*145+4048C=) c.266+30C= (n.266+30C=) c.*200+30C= (n.*200+30C=) c.98+30C= (n.98+30C=) c.-29+4527C= (n.-29+4527C=) | |
16 | g.8806437C>G | CA7894014 | PMM2 | c.347+30C>G (n.347+30C>G) c.178+4527C>G (n.178+4527C>G) c.*69+30C>G (n.*69+30C>G) c.*343+30C>G (n.*343+30C>G) n.341C>G n.439C>G c.318+30C>G c.*145+4048C>G (n.*145+4048C>G) c.266+30C>G (n.266+30C>G) c.*200+30C>G (n.*200+30C>G) c.98+30C>G (n.98+30C>G) c.-29+4527C>G (n.-29+4527C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806437C>T | CA620729382 | PMM2 | c.347+30C>T (n.347+30C>T) c.178+4527C>T (n.178+4527C>T) c.*69+30C>T (n.*69+30C>T) c.*343+30C>T (n.*343+30C>T) n.341C>T n.439C>T c.318+30C>T c.*145+4048C>T (n.*145+4048C>T) c.266+30C>T (n.266+30C>T) c.*200+30C>T (n.*200+30C>T) c.98+30C>T (n.98+30C>T) c.-29+4527C>T (n.-29+4527C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |