Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.8806294C>A | CA2575906416 | PMM2 | c.256-22C>A (n.256-22C>A) c.178+4384C>A (n.178+4384C>A) c.179-22C>A (n.179-22C>A) c.*252-22C>A (n.*252-22C>A) n.220-22C>A n.318-22C>A c.227-22C>A c.*145+3905C>A (n.*145+3905C>A) c.175-22C>A (n.175-22C>A) c.*109-22C>A (n.*109-22C>A) c.7-22C>A (n.7-22C>A) c.-29+4384C>A (n.-29+4384C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806294C= | CA2206133172 | PMM2 | c.256-22C= (n.256-22C=) c.178+4384C= (n.178+4384C=) c.179-22C= (n.179-22C=) c.*252-22C= (n.*252-22C=) n.220-22C= n.318-22C= c.227-22C= c.*145+3905C= (n.*145+3905C=) c.175-22C= (n.175-22C=) c.*109-22C= (n.*109-22C=) c.7-22C= (n.7-22C=) c.-29+4384C= (n.-29+4384C=) | |
16 | g.8806294C>T | CA7893981 | PMM2 | c.256-22C>T (n.256-22C>T) c.178+4384C>T (n.178+4384C>T) c.179-22C>T (n.179-22C>T) c.*252-22C>T (n.*252-22C>T) n.220-22C>T n.318-22C>T c.227-22C>T c.*145+3905C>T (n.*145+3905C>T) c.175-22C>T (n.175-22C>T) c.*109-22C>T (n.*109-22C>T) c.7-22C>T (n.7-22C>T) c.-29+4384C>T (n.-29+4384C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806295T>C | CA2631641909 | PMM2 | c.256-21T>C (n.256-21T>C) c.178+4385T>C (n.178+4385T>C) c.179-21T>C (n.179-21T>C) c.*252-21T>C (n.*252-21T>C) n.220-21T>C n.318-21T>C c.227-21T>C c.*145+3906T>C (n.*145+3906T>C) c.175-21T>C (n.175-21T>C) c.*109-21T>C (n.*109-21T>C) c.7-21T>C (n.7-21T>C) c.-29+4385T>C (n.-29+4385T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806296C>A | CA2575906417 | PMM2 | c.256-20C>A (n.256-20C>A) c.178+4386C>A (n.178+4386C>A) c.179-20C>A (n.179-20C>A) c.*252-20C>A (n.*252-20C>A) n.220-20C>A n.318-20C>A c.227-20C>A c.*145+3907C>A (n.*145+3907C>A) c.175-20C>A (n.175-20C>A) c.*109-20C>A (n.*109-20C>A) c.7-20C>A (n.7-20C>A) c.-29+4386C>A (n.-29+4386C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806296_8806300delinsCAAGT | CA2206133173 | PMM2 | c.256-20_256-16delinsCAAGT (n.256-20_256-16delinsCAAGT) c.178+4386_178+4390delinsCAAGT (n.178+4386_178+4390delinsCAAGT) c.179-20_179-16delinsCAAGT (n.179-20_179-16delinsCAAGT) c.*252-20_*252-16delinsCAAGT (n.*252-20_*252-16delinsCAAGT) n.220-20_220-16delinsCAAGT n.318-20_318-16delinsCAAGT c.227-20_227-16delinsCAAGT c.*145+3907_*145+3911delinsCAAGT (n.*145+3907_*145+3911delinsCAAGT) c.175-20_175-16delinsCAAGT (n.175-20_175-16delinsCAAGT) c.*109-20_*109-16delinsCAAGT (n.*109-20_*109-16delinsCAAGT) c.7-20_7-16delinsCAAGT (n.7-20_7-16delinsCAAGT) c.-29+4386_-29+4390delinsCAAGT (n.-29+4386_-29+4390delinsCAAGT) | |
16 | g.8806297A>G | CA2575906418 | PMM2 | c.256-19A>G (n.256-19A>G) c.178+4387A>G (n.178+4387A>G) c.179-19A>G (n.179-19A>G) c.*252-19A>G (n.*252-19A>G) n.220-19A>G n.318-19A>G c.227-19A>G c.*145+3908A>G (n.*145+3908A>G) c.175-19A>G (n.175-19A>G) c.*109-19A>G (n.*109-19A>G) c.7-19A>G (n.7-19A>G) c.-29+4387A>G (n.-29+4387A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806297A>T | CA2731684105 | PMM2 | c.256-19A>T (n.256-19A>T) c.178+4387A>T (n.178+4387A>T) c.179-19A>T (n.179-19A>T) c.*252-19A>T (n.*252-19A>T) n.220-19A>T n.318-19A>T c.227-19A>T c.*145+3908A>T (n.*145+3908A>T) c.175-19A>T (n.175-19A>T) c.*109-19A>T (n.*109-19A>T) c.7-19A>T (n.7-19A>T) c.-29+4387A>T (n.-29+4387A>T) | dbSNP |
16 | g.8806298_8806301del | CA7893982 | PMM2 | c.256-18_256-15del (n.256-18_256-15del) c.178+4388_178+4391del (n.178+4388_178+4391del) c.179-18_179-15del (n.179-18_179-15del) c.*252-18_*252-15del (n.*252-18_*252-15del) n.220-18_220-15del n.318-18_318-15del c.227-18_227-15del c.*145+3909_*145+3912del (n.*145+3909_*145+3912del) c.175-18_175-15del (n.175-18_175-15del) c.*109-18_*109-15del (n.*109-18_*109-15del) c.7-18_7-15del (n.7-18_7-15del) c.-29+4388_-29+4391del (n.-29+4388_-29+4391del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806299G>C | CA2631641918 | PMM2 | c.256-17G>C (n.256-17G>C) c.178+4389G>C (n.178+4389G>C) c.179-17G>C (n.179-17G>C) c.*252-17G>C (n.*252-17G>C) n.220-17G>C n.318-17G>C c.227-17G>C c.*145+3910G>C (n.*145+3910G>C) c.175-17G>C (n.175-17G>C) c.*109-17G>C (n.*109-17G>C) c.7-17G>C (n.7-17G>C) c.-29+4389G>C (n.-29+4389G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806299G>T | CA2631641920 | PMM2 | c.256-17G>T (n.256-17G>T) c.178+4389G>T (n.178+4389G>T) c.179-17G>T (n.179-17G>T) c.*252-17G>T (n.*252-17G>T) n.220-17G>T n.318-17G>T c.227-17G>T c.*145+3910G>T (n.*145+3910G>T) c.175-17G>T (n.175-17G>T) c.*109-17G>T (n.*109-17G>T) c.7-17G>T (n.7-17G>T) c.-29+4389G>T (n.-29+4389G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.8806301A= | CA2206133174 | PMM2 | c.256-15A= (n.256-15A=) c.178+4391A= (n.178+4391A=) c.179-15A= (n.179-15A=) c.*252-15A= (n.*252-15A=) n.220-15A= n.318-15A= c.227-15A= c.*145+3912A= (n.*145+3912A=) c.175-15A= (n.175-15A=) c.*109-15A= (n.*109-15A=) c.7-15A= (n.7-15A=) c.-29+4391A= (n.-29+4391A=) | |
16 | g.8806301A>G | CA725527443 | PMM2 | c.256-15A>G (n.256-15A>G) c.178+4391A>G (n.178+4391A>G) c.179-15A>G (n.179-15A>G) c.*252-15A>G (n.*252-15A>G) n.220-15A>G n.318-15A>G c.227-15A>G c.*145+3912A>G (n.*145+3912A>G) c.175-15A>G (n.175-15A>G) c.*109-15A>G (n.*109-15A>G) c.7-15A>G (n.7-15A>G) c.-29+4391A>G (n.-29+4391A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806301A>T | CA2631641921 | PMM2 | c.256-15A>T (n.256-15A>T) c.178+4391A>T (n.178+4391A>T) c.179-15A>T (n.179-15A>T) c.*252-15A>T (n.*252-15A>T) n.220-15A>T n.318-15A>T c.227-15A>T c.*145+3912A>T (n.*145+3912A>T) c.175-15A>T (n.175-15A>T) c.*109-15A>T (n.*109-15A>T) c.7-15A>T (n.7-15A>T) c.-29+4391A>T (n.-29+4391A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.8806303T>G | CA7893983 | PMM2 | c.256-13T>G (n.256-13T>G) c.178+4393T>G (n.178+4393T>G) c.179-13T>G (n.179-13T>G) c.*252-13T>G (n.*252-13T>G) n.220-13T>G n.318-13T>G c.227-13T>G c.*145+3914T>G (n.*145+3914T>G) c.175-13T>G (n.175-13T>G) c.*109-13T>G (n.*109-13T>G) c.7-13T>G (n.7-13T>G) c.-29+4393T>G (n.-29+4393T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806303T= | CA2206133175 | PMM2 | c.256-13T= (n.256-13T=) c.178+4393T= (n.178+4393T=) c.179-13T= (n.179-13T=) c.*252-13T= (n.*252-13T=) n.220-13T= n.318-13T= c.227-13T= c.*145+3914T= (n.*145+3914T=) c.175-13T= (n.175-13T=) c.*109-13T= (n.*109-13T=) c.7-13T= (n.7-13T=) c.-29+4393T= (n.-29+4393T=) | |
16 | g.8806306C>A | CA974435511 | PMM2 | c.256-10C>A (n.256-10C>A) c.178+4396C>A (n.178+4396C>A) c.179-10C>A (n.179-10C>A) c.*252-10C>A (n.*252-10C>A) n.220-10C>A n.318-10C>A c.227-10C>A c.*145+3917C>A (n.*145+3917C>A) c.175-10C>A (n.175-10C>A) c.*109-10C>A (n.*109-10C>A) c.7-10C>A (n.7-10C>A) c.-29+4396C>A (n.-29+4396C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806306C= | CA2206133176 | PMM2 | c.256-10C= (n.256-10C=) c.178+4396C= (n.178+4396C=) c.179-10C= (n.179-10C=) c.*252-10C= (n.*252-10C=) n.220-10C= n.318-10C= c.227-10C= c.*145+3917C= (n.*145+3917C=) c.175-10C= (n.175-10C=) c.*109-10C= (n.*109-10C=) c.7-10C= (n.7-10C=) c.-29+4396C= (n.-29+4396C=) | |
16 | g.8806306C>T | CA7893984 | PMM2 | c.256-10C>T (n.256-10C>T) c.178+4396C>T (n.178+4396C>T) c.179-10C>T (n.179-10C>T) c.*252-10C>T (n.*252-10C>T) n.220-10C>T n.318-10C>T c.227-10C>T c.*145+3917C>T (n.*145+3917C>T) c.175-10C>T (n.175-10C>T) c.*109-10C>T (n.*109-10C>T) c.7-10C>T (n.7-10C>T) c.-29+4396C>T (n.-29+4396C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806308T>C | CA277489006 | PMM2 | c.256-8T>C (n.256-8T>C) c.178+4398T>C (n.178+4398T>C) c.179-8T>C (n.179-8T>C) c.*252-8T>C (n.*252-8T>C) n.220-8T>C n.318-8T>C c.227-8T>C c.*145+3919T>C (n.*145+3919T>C) c.175-8T>C (n.175-8T>C) c.*109-8T>C (n.*109-8T>C) c.7-8T>C (n.7-8T>C) c.-29+4398T>C (n.-29+4398T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806308T= | CA2206133177 | PMM2 | c.256-8T= (n.256-8T=) c.178+4398T= (n.178+4398T=) c.179-8T= (n.179-8T=) c.*252-8T= (n.*252-8T=) n.220-8T= n.318-8T= c.227-8T= c.*145+3919T= (n.*145+3919T=) c.175-8T= (n.175-8T=) c.*109-8T= (n.*109-8T=) c.7-8T= (n.7-8T=) c.-29+4398T= (n.-29+4398T=) | |
16 | g.8806309C>A | CA2631641941 | PMM2 | c.256-7C>A (n.256-7C>A) c.178+4399C>A (n.178+4399C>A) c.179-7C>A (n.179-7C>A) c.*252-7C>A (n.*252-7C>A) n.220-7C>A n.318-7C>A c.227-7C>A c.*145+3920C>A (n.*145+3920C>A) c.175-7C>A (n.175-7C>A) c.*109-7C>A (n.*109-7C>A) c.7-7C>A (n.7-7C>A) c.-29+4399C>A (n.-29+4399C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806309C= | CA2206133178 | PMM2 | c.256-7C= (n.256-7C=) c.178+4399C= (n.178+4399C=) c.179-7C= (n.179-7C=) c.*252-7C= (n.*252-7C=) n.220-7C= n.318-7C= c.227-7C= c.*145+3920C= (n.*145+3920C=) c.175-7C= (n.175-7C=) c.*109-7C= (n.*109-7C=) c.7-7C= (n.7-7C=) c.-29+4399C= (n.-29+4399C=) | |
16 | g.8806309C>T | CA7893985 | PMM2 | c.256-7C>T (n.256-7C>T) c.178+4399C>T (n.178+4399C>T) c.179-7C>T (n.179-7C>T) c.*252-7C>T (n.*252-7C>T) n.220-7C>T n.318-7C>T c.227-7C>T c.*145+3920C>T (n.*145+3920C>T) c.175-7C>T (n.175-7C>T) c.*109-7C>T (n.*109-7C>T) c.7-7C>T (n.7-7C>T) c.-29+4399C>T (n.-29+4399C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806310A= | CA2206133179 | PMM2 | c.256-6A= (n.256-6A=) c.178+4400A= (n.178+4400A=) c.179-6A= (n.179-6A=) c.*252-6A= (n.*252-6A=) n.220-6A= n.318-6A= c.227-6A= c.*145+3921A= (n.*145+3921A=) c.175-6A= (n.175-6A=) c.*109-6A= (n.*109-6A=) c.7-6A= (n.7-6A=) c.-29+4400A= (n.-29+4400A=) | |
16 | g.8806310A>C | CA7893986 | PMM2 | c.256-6A>C (n.256-6A>C) c.178+4400A>C (n.178+4400A>C) c.179-6A>C (n.179-6A>C) c.*252-6A>C (n.*252-6A>C) n.220-6A>C n.318-6A>C c.227-6A>C c.*145+3921A>C (n.*145+3921A>C) c.175-6A>C (n.175-6A>C) c.*109-6A>C (n.*109-6A>C) c.7-6A>C (n.7-6A>C) c.-29+4400A>C (n.-29+4400A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806310A>G | CA2805791644 | PMM2 | c.256-6A>G (n.256-6A>G) c.178+4400A>G (n.178+4400A>G) c.179-6A>G (n.179-6A>G) c.*252-6A>G (n.*252-6A>G) n.220-6A>G n.318-6A>G c.227-6A>G c.*145+3921A>G (n.*145+3921A>G) c.175-6A>G (n.175-6A>G) c.*109-6A>G (n.*109-6A>G) c.7-6A>G (n.7-6A>G) c.-29+4400A>G (n.-29+4400A>G) | |
16 | g.8806310_8806320dup | CA2631641946 | PMM2 | c.256-6_260dup c.178+4400_178+4410dup (n.178+4400_178+4410dup) c.179-6_183dup c.*252-6_*256dup n.220-6_224dup n.318-6_322dup c.227-6_231dup c.*145+3921_*145+3931dup (n.*145+3921_*145+3931dup) c.175-6_179dup c.*109-6_*113dup c.7-6_11dup c.-29+4400_-29+4410dup (n.-29+4400_-29+4410dup) | gnomAD v4 |
16 | g.8806311T>A | CA620729279 | PMM2 | c.256-5T>A (n.256-5T>A) c.178+4401T>A (n.178+4401T>A) c.179-5T>A (n.179-5T>A) c.*252-5T>A (n.*252-5T>A) n.220-5T>A n.318-5T>A c.227-5T>A c.*145+3922T>A (n.*145+3922T>A) c.175-5T>A (n.175-5T>A) c.*109-5T>A (n.*109-5T>A) c.7-5T>A (n.7-5T>A) c.-29+4401T>A (n.-29+4401T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806311T>C | CA2499223721 | PMM2 | c.256-5T>C (n.256-5T>C) c.178+4401T>C (n.178+4401T>C) c.179-5T>C (n.179-5T>C) c.*252-5T>C (n.*252-5T>C) n.220-5T>C n.318-5T>C c.227-5T>C c.*145+3922T>C (n.*145+3922T>C) c.175-5T>C (n.175-5T>C) c.*109-5T>C (n.*109-5T>C) c.7-5T>C (n.7-5T>C) c.-29+4401T>C (n.-29+4401T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806311T= | CA2206133180 | PMM2 | c.256-5T= (n.256-5T=) c.178+4401T= (n.178+4401T=) c.179-5T= (n.179-5T=) c.*252-5T= (n.*252-5T=) n.220-5T= n.318-5T= c.227-5T= c.*145+3922T= (n.*145+3922T=) c.175-5T= (n.175-5T=) c.*109-5T= (n.*109-5T=) c.7-5T= (n.7-5T=) c.-29+4401T= (n.-29+4401T=) | |
16 | g.8806312C>A | CA2575906419 | PMM2 | c.256-4C>A (n.256-4C>A) c.178+4402C>A (n.178+4402C>A) c.179-4C>A (n.179-4C>A) c.*252-4C>A (n.*252-4C>A) n.220-4C>A n.318-4C>A c.227-4C>A c.*145+3923C>A (n.*145+3923C>A) c.175-4C>A (n.175-4C>A) c.*109-4C>A (n.*109-4C>A) c.7-4C>A (n.7-4C>A) c.-29+4402C>A (n.-29+4402C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806312C>G | CA2631641955 | PMM2 | c.256-4C>G (n.256-4C>G) c.178+4402C>G (n.178+4402C>G) c.179-4C>G (n.179-4C>G) c.*252-4C>G (n.*252-4C>G) n.220-4C>G n.318-4C>G c.227-4C>G c.*145+3923C>G (n.*145+3923C>G) c.175-4C>G (n.175-4C>G) c.*109-4C>G (n.*109-4C>G) c.7-4C>G (n.7-4C>G) c.-29+4402C>G (n.-29+4402C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806313T>C | CA2631641956 | PMM2 | c.256-3T>C (n.256-3T>C) c.178+4403T>C (n.178+4403T>C) c.179-3T>C (n.179-3T>C) c.*252-3T>C (n.*252-3T>C) n.220-3T>C n.318-3T>C c.227-3T>C c.*145+3924T>C (n.*145+3924T>C) c.175-3T>C (n.175-3T>C) c.*109-3T>C (n.*109-3T>C) c.7-3T>C (n.7-3T>C) c.-29+4403T>C (n.-29+4403T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806314A= | CA2206133181 | PMM2 | c.256-2A= (n.256-2A=) c.178+4404A= (n.178+4404A=) c.179-2A= (n.179-2A=) c.*252-2A= (n.*252-2A=) n.220-2A= n.318-2A= c.227-2A= c.*145+3925A= (n.*145+3925A=) c.175-2A= (n.175-2A=) c.*109-2A= (n.*109-2A=) c.7-2A= (n.7-2A=) c.-29+4404A= (n.-29+4404A=) | |
16 | g.8806314A>C | CA394696049 | PMM2 | c.256-2A>C (n.256-2A>C) c.178+4404A>C (n.178+4404A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.*252-2A>C (n.*252-2A>C) n.220-2A>C n.318-2A>C c.227-2A>C c.*145+3925A>C (n.*145+3925A>C) c.175-2A>C (n.175-2A>C) c.*109-2A>C (n.*109-2A>C) c.7-2A>C (n.7-2A>C) c.-29+4404A>C (n.-29+4404A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806314A>G | CA16041795 | PMM2 | c.256-2A>G (n.256-2A>G) c.178+4404A>G (n.178+4404A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.*252-2A>G (n.*252-2A>G) n.220-2A>G n.318-2A>G c.227-2A>G c.*145+3925A>G (n.*145+3925A>G) c.175-2A>G (n.175-2A>G) c.*109-2A>G (n.*109-2A>G) c.7-2A>G (n.7-2A>G) c.-29+4404A>G (n.-29+4404A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806314A>T | CA394696048 | PMM2 | c.256-2A>T (n.256-2A>T) c.178+4404A>T (n.178+4404A>T) c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.*252-2A>T (n.*252-2A>T) n.220-2A>T n.318-2A>T c.227-2A>T c.*145+3925A>T (n.*145+3925A>T) c.175-2A>T (n.175-2A>T) c.*109-2A>T (n.*109-2A>T) c.7-2A>T (n.7-2A>T) c.-29+4404A>T (n.-29+4404A>T) | |
16 | g.8806315G>A | CA394696050 | PMM2 | c.256-1G>A (n.256-1G>A) c.178+4405G>A (n.178+4405G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.*252-1G>A (n.*252-1G>A) n.220-1G>A n.318-1G>A c.227-1G>A c.*145+3926G>A (n.*145+3926G>A) c.175-1G>A (n.175-1G>A) c.*109-1G>A (n.*109-1G>A) c.7-1G>A (n.7-1G>A) c.-29+4405G>A (n.-29+4405G>A) | ClinVar |
16 | g.8806315G>C | CA7893987 | PMM2 | c.256-1G>C (n.256-1G>C) c.178+4405G>C (n.178+4405G>C) c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.*252-1G>C (n.*252-1G>C) n.220-1G>C n.318-1G>C c.227-1G>C c.*145+3926G>C (n.*145+3926G>C) c.175-1G>C (n.175-1G>C) c.*109-1G>C (n.*109-1G>C) c.7-1G>C (n.7-1G>C) c.-29+4405G>C (n.-29+4405G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806315G= | CA2206133182 | PMM2 | c.256-1G= (n.256-1G=) c.178+4405G= (n.178+4405G=) c.179-1G= (n.179-1G=) c.*252-1G= (n.*252-1G=) n.220-1G= n.318-1G= c.227-1G= c.*145+3926G= (n.*145+3926G=) c.175-1G= (n.175-1G=) c.*109-1G= (n.*109-1G=) c.7-1G= (n.7-1G=) c.-29+4405G= (n.-29+4405G=) | |
16 | g.8806315G>T | CA394696051 | PMM2 | c.256-1G>T (n.256-1G>T) c.178+4405G>T (n.178+4405G>T) c.179-1G>T (n.179-1G>T) c.*252-1G>T (n.*252-1G>T) n.220-1G>T n.318-1G>T c.227-1G>T c.*145+3926G>T (n.*145+3926G>T) c.175-1G>T (n.175-1G>T) c.*109-1G>T (n.*109-1G>T) c.7-1G>T (n.7-1G>T) c.-29+4405G>T (n.-29+4405G>T) | |
16 | g.8806316A>C | CA394696052 | PMM2 | c.256A>C (p.Asn86His) c.178+4406A>C (n.178+4406A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.*252A>C (n.*252A>C) n.220A>C n.318A>C c.227A>C c.*145+3927A>C (n.*145+3927A>C) c.175A>C (p.Asn59His) c.*109A>C (n.*109A>C) c.7A>C (p.Asn3His) c.-29+4406A>C (n.-29+4406A>C) | |
16 | g.8806316A>G | CA394696055 | PMM2 | c.256A>G (p.Asn86Asp) c.178+4406A>G (n.178+4406A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.*252A>G (n.*252A>G) n.220A>G n.318A>G c.227A>G c.*145+3927A>G (n.*145+3927A>G) c.175A>G (p.Asn59Asp) c.*109A>G (n.*109A>G) c.7A>G (p.Asn3Asp) c.-29+4406A>G (n.-29+4406A>G) | |
16 | g.8806316A>T | CA394696054 | PMM2 | c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.178+4406A>T (n.178+4406A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) c.*252A>T (n.*252A>T) n.220A>T n.318A>T c.227A>T c.*145+3927A>T (n.*145+3927A>T) c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.*109A>T (n.*109A>T) c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.-29+4406A>T (n.-29+4406A>T) | |
16 | g.8806317A>C | CA394696056 | PMM2 | c.257A>C (p.Asn86Thr) c.178+4407A>C (n.178+4407A>C) c.180A>C (p.Glu60Asp) c.*253A>C (n.*253A>C) n.221A>C n.319A>C c.228A>C c.*145+3928A>C (n.*145+3928A>C) c.176A>C (p.Asn59Thr) c.*110A>C (n.*110A>C) c.8A>C (p.Asn3Thr) c.-29+4407A>C (n.-29+4407A>C) | |
16 | g.8806317A>G | CA394696058 | PMM2 | c.257A>G (p.Asn86Ser) c.178+4407A>G (n.178+4407A>G) c.180A>G (p.Glu60=) c.*253A>G (n.*253A>G) n.221A>G n.319A>G c.228A>G c.*145+3928A>G (n.*145+3928A>G) c.176A>G (p.Asn59Ser) c.*110A>G (n.*110A>G) c.8A>G (p.Asn3Ser) c.-29+4407A>G (n.-29+4407A>G) | |
16 | g.8806317A>T | CA394696057 | PMM2 | c.257A>T (p.Asn86Ile) c.178+4407A>T (n.178+4407A>T) c.180A>T (p.Glu60Asp) c.*253A>T (n.*253A>T) n.221A>T n.319A>T c.228A>T c.*145+3928A>T (n.*145+3928A>T) c.176A>T (p.Asn59Ile) c.*110A>T (n.*110A>T) c.8A>T (p.Asn3Ile) c.-29+4407A>T (n.-29+4407A>T) | |
16 | g.8806318T>A | CA394696059 | PMM2 | c.258T>A (p.Asn86Lys) c.178+4408T>A (n.178+4408T>A) c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.*254T>A (n.*254T>A) n.222T>A n.320T>A c.229T>A c.*145+3929T>A (n.*145+3929T>A) c.177T>A (p.Asn59Lys) c.*111T>A (n.*111T>A) c.9T>A (p.Asn3Lys) c.-29+4408T>A (n.-29+4408T>A) | |
16 | g.8806318T>C | CA493511513 | PMM2 | c.258T>C (p.Asn86=) c.178+4408T>C (n.178+4408T>C) c.181T>C (p.Tyr61His) c.*254T>C (n.*254T>C) n.222T>C n.320T>C c.229T>C c.*145+3929T>C (n.*145+3929T>C) c.177T>C (p.Asn59=) c.*111T>C (n.*111T>C) c.9T>C (p.Asn3=) c.-29+4408T>C (n.-29+4408T>C) | |
16 | g.8806318T>G | CA394696060 | PMM2 | c.258T>G (p.Asn86Lys) c.178+4408T>G (n.178+4408T>G) c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.*254T>G (n.*254T>G) n.222T>G n.320T>G c.229T>G c.*145+3929T>G (n.*145+3929T>G) c.177T>G (p.Asn59Lys) c.*111T>G (n.*111T>G) c.9T>G (p.Asn3Lys) c.-29+4408T>G (n.-29+4408T>G) | |
16 | g.8806319A= | CA2206133183 | PMM2 | c.259A= (p.Ile87=) c.178+4409A= (n.178+4409A=) c.182A= (p.Tyr61=) c.*255A= (n.*255A=) n.223A= n.321A= c.230A= c.*145+3930A= (n.*145+3930A=) c.178A= (p.Ile60=) c.*112A= (n.*112A=) c.10A= (p.Ile4=) c.-29+4409A= (n.-29+4409A=) | |
16 | g.8806319A>C | CA394696061 | PMM2 | c.259A>C (p.Ile87Leu) c.178+4409A>C (n.178+4409A>C) c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.*255A>C (n.*255A>C) n.223A>C n.321A>C c.230A>C c.*145+3930A>C (n.*145+3930A>C) c.178A>C (p.Ile60Leu) c.*112A>C (n.*112A>C) c.10A>C (p.Ile4Leu) c.-29+4409A>C (n.-29+4409A>C) | |
16 | g.8806319A>G | CA394696063 | PMM2 | c.259A>G (p.Ile87Val) c.178+4409A>G (n.178+4409A>G) c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.*255A>G (n.*255A>G) n.223A>G n.321A>G c.230A>G c.*145+3930A>G (n.*145+3930A>G) c.178A>G (p.Ile60Val) c.*112A>G (n.*112A>G) c.10A>G (p.Ile4Val) c.-29+4409A>G (n.-29+4409A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806319A>T | CA394696064 | PMM2 | c.259A>T (p.Ile87Phe) c.178+4409A>T (n.178+4409A>T) c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.*255A>T (n.*255A>T) n.223A>T n.321A>T c.230A>T c.*145+3930A>T (n.*145+3930A>T) c.178A>T (p.Ile60Phe) c.*112A>T (n.*112A>T) c.10A>T (p.Ile4Phe) c.-29+4409A>T (n.-29+4409A>T) | |
16 | g.8806320T>A | CA394696066 | PMM2 | c.260T>A (p.Ile87Asn) c.178+4410T>A (n.178+4410T>A) c.183T>A (p.Tyr61Ter) c.*256T>A (n.*256T>A) n.224T>A n.322T>A c.231T>A c.*145+3931T>A (n.*145+3931T>A) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.*113T>A (n.*113T>A) c.11T>A (p.Ile4Asn) c.-29+4410T>A (n.-29+4410T>A) | |
16 | g.8806320T>C | CA394696067 | PMM2 | c.260T>C (p.Ile87Thr) c.178+4410T>C (n.178+4410T>C) c.183T>C (p.Tyr61=) c.*256T>C (n.*256T>C) n.224T>C n.322T>C c.231T>C c.*145+3931T>C (n.*145+3931T>C) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.*113T>C (n.*113T>C) c.11T>C (p.Ile4Thr) c.-29+4410T>C (n.-29+4410T>C) | |
16 | g.8806320T>G | CA394696068 | PMM2 | c.260T>G (p.Ile87Ser) c.178+4410T>G (n.178+4410T>G) c.183T>G (p.Tyr61Ter) c.*256T>G (n.*256T>G) n.224T>G n.322T>G c.231T>G c.*145+3931T>G (n.*145+3931T>G) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.*113T>G (n.*113T>G) c.11T>G (p.Ile4Ser) c.-29+4410T>G (n.-29+4410T>G) | |
16 | g.8806321T>A | CA493511547 | PMM2 | c.261T>A (p.Ile87=) c.178+4411T>A (n.178+4411T>A) c.184T>A (p.Ser62Thr) c.*257T>A (n.*257T>A) n.225T>A n.323T>A c.232T>A c.*145+3932T>A (n.*145+3932T>A) c.180T>A (p.Ile60=) c.*114T>A (n.*114T>A) c.12T>A (p.Ile4=) c.-29+4411T>A (n.-29+4411T>A) | |
16 | g.8806321T>C | CA493511542 | PMM2 | c.261T>C (p.Ile87=) c.178+4411T>C (n.178+4411T>C) c.184T>C (p.Ser62Pro) c.*257T>C (n.*257T>C) n.225T>C n.323T>C c.232T>C c.*145+3932T>C (n.*145+3932T>C) c.180T>C (p.Ile60=) c.*114T>C (n.*114T>C) c.12T>C (p.Ile4=) c.-29+4411T>C (n.-29+4411T>C) | |
16 | g.8806321T>G | CA7893988 | PMM2 | c.261T>G (p.Ile87Met) c.178+4411T>G (n.178+4411T>G) c.184T>G (p.Ser62Ala) c.*257T>G (n.*257T>G) n.225T>G n.323T>G c.232T>G c.*145+3932T>G (n.*145+3932T>G) c.180T>G (p.Ile60Met) c.*114T>G (n.*114T>G) c.12T>G (p.Ile4Met) c.-29+4411T>G (n.-29+4411T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806321T= | CA2206133184 | PMM2 | c.261T= (p.Ile87=) c.178+4411T= (n.178+4411T=) c.184T= (p.Ser62=) c.*257T= (n.*257T=) n.225T= n.323T= c.232T= c.*145+3932T= (n.*145+3932T=) c.180T= (p.Ile60=) c.*114T= (n.*114T=) c.12T= (p.Ile4=) c.-29+4411T= (n.-29+4411T=) | |
16 | g.8806322C>A | CA394696072 | PMM2 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.178+4412C>A (n.178+4412C>A) c.185C>A (p.Ser62Ter) c.*258C>A (n.*258C>A) n.226C>A n.324C>A c.233C>A c.*145+3933C>A (n.*145+3933C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.*115C>A (n.*115C>A) c.13C>A (p.Gln5Lys) c.-29+4412C>A (n.-29+4412C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806322C>G | CA394696073 | PMM2 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.178+4412C>G (n.178+4412C>G) c.185C>G (p.Ser62Ter) c.*258C>G (n.*258C>G) n.226C>G n.324C>G c.233C>G c.*145+3933C>G (n.*145+3933C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.*115C>G (n.*115C>G) c.13C>G (p.Gln5Glu) c.-29+4412C>G (n.-29+4412C>G) | |
16 | g.8806322C>T | CA394696074 | PMM2 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.178+4412C>T (n.178+4412C>T) c.185C>T (p.Ser62Leu) c.*258C>T (n.*258C>T) n.226C>T n.324C>T c.233C>T c.*145+3933C>T (n.*145+3933C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.*115C>T (n.*115C>T) c.13C>T (p.Gln5Ter) c.-29+4412C>T (n.-29+4412C>T) | |
16 | g.8806323A= | CA2206133185 | PMM2 | c.263A= (p.Gln88=) c.178+4413A= (n.178+4413A=) c.186A= (p.Ser62=) c.*259A= (n.*259A=) n.227A= n.325A= c.234A= c.*145+3934A= (n.*145+3934A=) c.182A= (p.Gln61=) c.*116A= (n.*116A=) c.14A= (p.Gln5=) c.-29+4413A= (n.-29+4413A=) | |
16 | g.8806323A>C | CA394696075 | PMM2 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.178+4413A>C (n.178+4413A>C) c.186A>C (p.Ser62=) c.*259A>C (n.*259A>C) n.227A>C n.325A>C c.234A>C c.*145+3934A>C (n.*145+3934A>C) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.*116A>C (n.*116A>C) c.14A>C (p.Gln5Pro) c.-29+4413A>C (n.-29+4413A>C) | |
16 | g.8806323A>G | CA277489019 | PMM2 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.178+4413A>G (n.178+4413A>G) c.186A>G (p.Ser62=) c.*259A>G (n.*259A>G) n.227A>G n.325A>G c.234A>G c.*145+3934A>G (n.*145+3934A>G) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.*116A>G (n.*116A>G) c.14A>G (p.Gln5Arg) c.-29+4413A>G (n.-29+4413A>G) | dbSNP |
16 | g.8806323A>T | CA394696078 | PMM2 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.178+4413A>T (n.178+4413A>T) c.186A>T (p.Ser62=) c.*259A>T (n.*259A>T) n.227A>T n.325A>T c.234A>T c.*145+3934A>T (n.*145+3934A>T) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.*116A>T (n.*116A>T) c.14A>T (p.Gln5Leu) c.-29+4413A>T (n.-29+4413A>T) | |
16 | g.8806324_8806325del | CA2499223722 | PMM2 | c.264_265del (p.His90SerfsTer3) c.178+4414_178+4415del (n.178+4414_178+4415del) c.187_188del (p.Lys63ValfsTer7) c.*260_*261del (n.*260_*261del) n.228_229del n.326_327del c.235_236del c.*145+3935_*145+3936del (n.*145+3935_*145+3936del) c.183_184del (p.His63SerfsTer3) c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.15_16del (p.His7SerfsTer3) c.-29+4414_-29+4415del (n.-29+4414_-29+4415del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8806324A= | CA2206133186 | PMM2 | c.264A= (p.Gln88=) c.178+4414A= (n.178+4414A=) c.187A= (p.Lys63=) c.*260A= (n.*260A=) n.228A= n.326A= c.235A= c.*145+3935A= (n.*145+3935A=) c.183A= (p.Gln61=) c.*117A= (n.*117A=) c.15A= (p.Gln5=) c.-29+4414A= (n.-29+4414A=) | |
16 | g.8806324A>C | CA7893990 | PMM2 | c.264A>C (p.Gln88His) c.178+4414A>C (n.178+4414A>C) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.*260A>C (n.*260A>C) n.228A>C n.326A>C c.235A>C c.*145+3935A>C (n.*145+3935A>C) c.183A>C (p.Gln61His) c.*117A>C (n.*117A>C) c.15A>C (p.Gln5His) c.-29+4414A>C (n.-29+4414A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806324A>G | CA7893989 | PMM2 | c.264A>G (p.Gln88=) c.178+4414A>G (n.178+4414A>G) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.*260A>G (n.*260A>G) n.228A>G n.326A>G c.235A>G c.*145+3935A>G (n.*145+3935A>G) c.183A>G (p.Gln61=) c.*117A>G (n.*117A>G) c.15A>G (p.Gln5=) c.-29+4414A>G (n.-29+4414A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806324A>T | CA394696079 | PMM2 | c.264A>T (p.Gln88His) c.178+4414A>T (n.178+4414A>T) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.*260A>T (n.*260A>T) n.228A>T n.326A>T c.235A>T c.*145+3935A>T (n.*145+3935A>T) c.183A>T (p.Gln61His) c.*117A>T (n.*117A>T) c.15A>T (p.Gln5His) c.-29+4414A>T (n.-29+4414A>T) | |
16 | g.8806325A>C | CA394696081 | PMM2 | c.265A>C (p.Ser89Arg) c.178+4415A>C (n.178+4415A>C) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.*261A>C (n.*261A>C) n.229A>C n.327A>C c.236A>C c.*145+3936A>C (n.*145+3936A>C) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.*118A>C (n.*118A>C) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.-29+4415A>C (n.-29+4415A>C) | |
16 | g.8806325A>G | CA394696083 | PMM2 | c.265A>G (p.Ser89Gly) c.178+4415A>G (n.178+4415A>G) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.*261A>G (n.*261A>G) n.229A>G n.327A>G c.236A>G c.*145+3936A>G (n.*145+3936A>G) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.*118A>G (n.*118A>G) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.-29+4415A>G (n.-29+4415A>G) | |
16 | g.8806325A>T | CA394696084 | PMM2 | c.265A>T (p.Ser89Cys) c.178+4415A>T (n.178+4415A>T) c.188A>T (p.Lys63Met) c.*261A>T (n.*261A>T) n.229A>T n.327A>T c.236A>T c.*145+3936A>T (n.*145+3936A>T) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.*118A>T (n.*118A>T) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.-29+4415A>T (n.-29+4415A>T) | |
16 | g.8806326G>A | CA394696086 | PMM2 | c.266G>A (p.Ser89Asn) c.178+4416G>A (n.178+4416G>A) c.189G>A (p.Lys63=) c.*262G>A (n.*262G>A) n.230G>A n.328G>A c.237G>A c.*145+3937G>A (n.*145+3937G>A) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.*119G>A (n.*119G>A) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.-29+4416G>A (n.-29+4416G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806326G>C | CA394696087 | PMM2 | c.266G>C (p.Ser89Thr) c.178+4416G>C (n.178+4416G>C) c.189G>C (p.Lys63Asn) c.*262G>C (n.*262G>C) n.230G>C n.328G>C c.237G>C c.*145+3937G>C (n.*145+3937G>C) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.*119G>C (n.*119G>C) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.-29+4416G>C (n.-29+4416G>C) | |
16 | g.8806326G>T | CA394696088 | PMM2 | c.266G>T (p.Ser89Ile) c.178+4416G>T (n.178+4416G>T) c.189G>T (p.Lys63Asn) c.*262G>T (n.*262G>T) n.230G>T n.328G>T c.237G>T c.*145+3937G>T (n.*145+3937G>T) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.*119G>T (n.*119G>T) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.-29+4416G>T (n.-29+4416G>T) | |
16 | g.8806327T>A | CA394696090 | PMM2 | c.267T>A (p.Ser89Arg) c.178+4417T>A (n.178+4417T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) c.*263T>A (n.*263T>A) n.231T>A n.329T>A c.238T>A c.*145+3938T>A (n.*145+3938T>A) c.186T>A (p.Ser62Arg) c.*120T>A (n.*120T>A) c.18T>A (p.Ser6Arg) c.-29+4417T>A (n.-29+4417T>A) | |
16 | g.8806327T>C | CA493511598 | PMM2 | c.267T>C (p.Ser89=) c.178+4417T>C (n.178+4417T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) c.*263T>C (n.*263T>C) n.231T>C n.329T>C c.238T>C c.*145+3938T>C (n.*145+3938T>C) c.186T>C (p.Ser62=) c.*120T>C (n.*120T>C) c.18T>C (p.Ser6=) c.-29+4417T>C (n.-29+4417T>C) | |
16 | g.8806327T>G | CA394696091 | PMM2 | c.267T>G (p.Ser89Arg) c.178+4417T>G (n.178+4417T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) c.*263T>G (n.*263T>G) n.231T>G n.329T>G c.238T>G c.*145+3938T>G (n.*145+3938T>G) c.186T>G (p.Ser62Arg) c.*120T>G (n.*120T>G) c.18T>G (p.Ser6Arg) c.-29+4417T>G (n.-29+4417T>G) | |
16 | g.8806328C>A | CA394696093 | PMM2 | c.268C>A (p.His90Asn) c.178+4418C>A (n.178+4418C>A) c.191C>A (p.Ser64Ter) c.*264C>A (n.*264C>A) n.232C>A n.330C>A c.239C>A c.*145+3939C>A (n.*145+3939C>A) c.187C>A (p.His63Asn) c.*121C>A (n.*121C>A) c.19C>A (p.His7Asn) c.-29+4418C>A (n.-29+4418C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806328C>G | CA394696095 | PMM2 | c.268C>G (p.His90Asp) c.178+4418C>G (n.178+4418C>G) c.191C>G (p.Ser64Ter) c.*264C>G (n.*264C>G) n.232C>G n.330C>G c.239C>G c.*145+3939C>G (n.*145+3939C>G) c.187C>G (p.His63Asp) c.*121C>G (n.*121C>G) c.19C>G (p.His7Asp) c.-29+4418C>G (n.-29+4418C>G) | |
16 | g.8806328C>T | CA394696096 | PMM2 | c.268C>T (p.His90Tyr) c.178+4418C>T (n.178+4418C>T) c.191C>T (p.Ser64Leu) c.*264C>T (n.*264C>T) n.232C>T n.330C>T c.239C>T c.*145+3939C>T (n.*145+3939C>T) c.187C>T (p.His63Tyr) c.*121C>T (n.*121C>T) c.19C>T (p.His7Tyr) c.-29+4418C>T (n.-29+4418C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806329A>C | CA394696097 | PMM2 | c.269A>C (p.His90Pro) c.178+4419A>C (n.178+4419A>C) c.192A>C (p.Ser64=) c.*265A>C (n.*265A>C) n.233A>C n.331A>C c.240A>C c.*145+3940A>C (n.*145+3940A>C) c.188A>C (p.His63Pro) c.*122A>C (n.*122A>C) c.20A>C (p.His7Pro) c.-29+4419A>C (n.-29+4419A>C) | |
16 | g.8806329A>G | CA394696099 | PMM2 | c.269A>G (p.His90Arg) c.178+4419A>G (n.178+4419A>G) c.192A>G (p.Ser64=) c.*265A>G (n.*265A>G) n.233A>G n.331A>G c.240A>G c.*145+3940A>G (n.*145+3940A>G) c.188A>G (p.His63Arg) c.*122A>G (n.*122A>G) c.20A>G (p.His7Arg) c.-29+4419A>G (n.-29+4419A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806329A>T | CA394696098 | PMM2 | c.269A>T (p.His90Leu) c.178+4419A>T (n.178+4419A>T) c.192A>T (p.Ser64=) c.*265A>T (n.*265A>T) n.233A>T n.331A>T c.240A>T c.*145+3940A>T (n.*145+3940A>T) c.188A>T (p.His63Leu) c.*122A>T (n.*122A>T) c.20A>T (p.His7Leu) c.-29+4419A>T (n.-29+4419A>T) | |
16 | g.8806330T>A | CA394696101 | PMM2 | c.270T>A (p.His90Gln) c.178+4420T>A (n.178+4420T>A) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.*266T>A (n.*266T>A) n.234T>A n.332T>A c.241T>A c.*145+3941T>A (n.*145+3941T>A) c.189T>A (p.His63Gln) c.*123T>A (n.*123T>A) c.21T>A (p.His7Gln) c.-29+4420T>A (n.-29+4420T>A) | |
16 | g.8806330T>C | CA493511624 | PMM2 | c.270T>C (p.His90=) c.178+4420T>C (n.178+4420T>C) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.*266T>C (n.*266T>C) n.234T>C n.332T>C c.241T>C c.*145+3941T>C (n.*145+3941T>C) c.189T>C (p.His63=) c.*123T>C (n.*123T>C) c.21T>C (p.His7=) c.-29+4420T>C (n.-29+4420T>C) | ClinVar |
16 | g.8806330T>G | CA394696103 | PMM2 | c.270T>G (p.His90Gln) c.178+4420T>G (n.178+4420T>G) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.*266T>G (n.*266T>G) n.234T>G n.332T>G c.241T>G c.*145+3941T>G (n.*145+3941T>G) c.189T>G (p.His63Gln) c.*123T>G (n.*123T>G) c.21T>G (p.His7Gln) c.-29+4420T>G (n.-29+4420T>G) | |
16 | g.8806331C>A | CA394696104 | PMM2 | c.271C>A (p.Leu91Met) c.178+4421C>A (n.178+4421C>A) c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.*267C>A (n.*267C>A) n.235C>A n.333C>A c.242C>A c.*145+3942C>A (n.*145+3942C>A) c.190C>A (p.Leu64Met) c.*124C>A (n.*124C>A) c.22C>A (p.Leu8Met) c.-29+4421C>A (n.-29+4421C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806331C>G | CA394696105 | PMM2 | c.271C>G (p.Leu91Val) c.178+4421C>G (n.178+4421C>G) c.194C>G (p.Ser65Cys) c.*267C>G (n.*267C>G) n.235C>G n.333C>G c.242C>G c.*145+3942C>G (n.*145+3942C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) c.*124C>G (n.*124C>G) c.22C>G (p.Leu8Val) c.-29+4421C>G (n.-29+4421C>G) | |
16 | g.8806331C>T | CA493511633 | PMM2 | c.271C>T (p.Leu91=) c.178+4421C>T (n.178+4421C>T) c.194C>T (p.Ser65Phe) c.*267C>T (n.*267C>T) n.235C>T n.333C>T c.242C>T c.*145+3942C>T (n.*145+3942C>T) c.190C>T (p.Leu64=) c.*124C>T (n.*124C>T) c.22C>T (p.Leu8=) c.-29+4421C>T (n.-29+4421C>T) | |
16 | g.8806332T>A | CA394696106 | PMM2 | c.272T>A (p.Leu91Gln) c.178+4422T>A (n.178+4422T>A) c.195T>A (p.Ser65=) c.*268T>A (n.*268T>A) n.236T>A n.334T>A c.243T>A c.*145+3943T>A (n.*145+3943T>A) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.*125T>A (n.*125T>A) c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-29+4422T>A (n.-29+4422T>A) | |
16 | g.8806332T>C | CA394696107 | PMM2 | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.178+4422T>C (n.178+4422T>C) c.195T>C (p.Ser65=) c.*268T>C (n.*268T>C) n.236T>C n.334T>C c.243T>C c.*145+3943T>C (n.*145+3943T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.*125T>C (n.*125T>C) c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-29+4422T>C (n.-29+4422T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806332T>G | CA394696108 | PMM2 | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.178+4422T>G (n.178+4422T>G) c.195T>G (p.Ser65=) c.*268T>G (n.*268T>G) n.236T>G n.334T>G c.243T>G c.*145+3943T>G (n.*145+3943T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.*125T>G (n.*125T>G) c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-29+4422T>G (n.-29+4422T>G) | |
16 | g.8806332T= | CA2206133187 | PMM2 | c.272T= (p.Leu91=) c.178+4422T= (n.178+4422T=) c.195T= (p.Ser65=) c.*268T= (n.*268T=) n.236T= n.334T= c.243T= c.*145+3943T= (n.*145+3943T=) c.191T= (p.Leu64=) c.*125T= (n.*125T=) c.23T= (p.Leu8=) c.-29+4422T= (n.-29+4422T=) | |
16 | g.8806333G>A | CA493511639 | PMM2 | c.273G>A (p.Leu91=) c.178+4423G>A (n.178+4423G>A) c.196G>A (p.Gly66Arg) c.*269G>A (n.*269G>A) n.237G>A n.335G>A c.244G>A c.*145+3944G>A (n.*145+3944G>A) c.192G>A (p.Leu64=) c.*126G>A (n.*126G>A) c.24G>A (p.Leu8=) c.-29+4423G>A (n.-29+4423G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806333G>C | CA493511640 | PMM2 | c.273G>C (p.Leu91=) c.178+4423G>C (n.178+4423G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.*269G>C (n.*269G>C) n.237G>C n.335G>C c.244G>C c.*145+3944G>C (n.*145+3944G>C) c.192G>C (p.Leu64=) c.*126G>C (n.*126G>C) c.24G>C (p.Leu8=) c.-29+4423G>C (n.-29+4423G>C) | |
16 | g.8806333G>T | CA493511641 | PMM2 | c.273G>T (p.Leu91=) c.178+4423G>T (n.178+4423G>T) c.196G>T (p.Gly66Trp) c.*269G>T (n.*269G>T) n.237G>T n.335G>T c.244G>T c.*145+3944G>T (n.*145+3944G>T) c.192G>T (p.Leu64=) c.*126G>T (n.*126G>T) c.24G>T (p.Leu8=) c.-29+4423G>T (n.-29+4423G>T) | |
16 | g.8806334G>A | CA394696110 | PMM2 | c.274G>A (p.Gly92Ser) c.178+4424G>A (n.178+4424G>A) c.197G>A (p.Gly66Glu) c.*270G>A (n.*270G>A) n.238G>A n.336G>A c.245G>A c.*145+3945G>A (n.*145+3945G>A) c.193G>A (p.Gly65Ser) c.*127G>A (n.*127G>A) c.25G>A (p.Gly9Ser) c.-29+4424G>A (n.-29+4424G>A) | |
16 | g.8806334G>C | CA394696112 | PMM2 | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.178+4424G>C (n.178+4424G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.*270G>C (n.*270G>C) n.238G>C n.336G>C c.245G>C c.*145+3945G>C (n.*145+3945G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.*127G>C (n.*127G>C) c.25G>C (p.Gly9Arg) c.-29+4424G>C (n.-29+4424G>C) | |
16 | g.8806334G>T | CA394696113 | PMM2 | c.274G>T (p.Gly92Cys) c.178+4424G>T (n.178+4424G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) c.*270G>T (n.*270G>T) n.238G>T n.336G>T c.245G>T c.*145+3945G>T (n.*145+3945G>T) c.193G>T (p.Gly65Cys) c.*127G>T (n.*127G>T) c.25G>T (p.Gly9Cys) c.-29+4424G>T (n.-29+4424G>T) | |
16 | g.8806335G>A | CA394696115 | PMM2 | c.275G>A (p.Gly92Asp) c.178+4425G>A (n.178+4425G>A) c.198G>A (p.Gly66=) c.*271G>A (n.*271G>A) n.239G>A n.337G>A c.246G>A c.*145+3946G>A (n.*145+3946G>A) c.194G>A (p.Gly65Asp) c.*128G>A (n.*128G>A) c.26G>A (p.Gly9Asp) c.-29+4425G>A (n.-29+4425G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806335G>C | CA394696118 | PMM2 | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.178+4425G>C (n.178+4425G>C) c.198G>C (p.Gly66=) c.*271G>C (n.*271G>C) n.239G>C n.337G>C c.246G>C c.*145+3946G>C (n.*145+3946G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.*128G>C (n.*128G>C) c.26G>C (p.Gly9Ala) c.-29+4425G>C (n.-29+4425G>C) | |
16 | g.8806335G>T | CA394696119 | PMM2 | c.275G>T (p.Gly92Val) c.178+4425G>T (n.178+4425G>T) c.198G>T (p.Gly66=) c.*271G>T (n.*271G>T) n.239G>T n.337G>T c.246G>T c.*145+3946G>T (n.*145+3946G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) c.*128G>T (n.*128G>T) c.26G>T (p.Gly9Val) c.-29+4425G>T (n.-29+4425G>T) | |
16 | g.8806336T>A | CA493511668 | PMM2 | c.276T>A (p.Gly92=) c.178+4426T>A (n.178+4426T>A) c.199T>A (p.Ter67Arg) c.*272T>A (n.*272T>A) n.240T>A n.338T>A c.247T>A c.*145+3947T>A (n.*145+3947T>A) c.195T>A (p.Gly65=) c.*129T>A (n.*129T>A) c.27T>A (p.Gly9=) c.-29+4426T>A (n.-29+4426T>A) | |
16 | g.8806336T>C | CA493511669 | PMM2 | c.276T>C (p.Gly92=) c.178+4426T>C (n.178+4426T>C) c.199T>C (p.Ter67Arg) c.*272T>C (n.*272T>C) n.240T>C n.338T>C c.247T>C c.*145+3947T>C (n.*145+3947T>C) c.195T>C (p.Gly65=) c.*129T>C (n.*129T>C) c.27T>C (p.Gly9=) c.-29+4426T>C (n.-29+4426T>C) | |
16 | g.8806336T>G | CA493511670 | PMM2 | c.276T>G (p.Gly92=) c.178+4426T>G (n.178+4426T>G) c.199T>G (p.Ter67Gly) c.*272T>G (n.*272T>G) n.240T>G n.338T>G c.247T>G c.*145+3947T>G (n.*145+3947T>G) c.195T>G (p.Gly65=) c.*129T>G (n.*129T>G) c.27T>G (p.Gly9=) c.-29+4426T>G (n.-29+4426T>G) | |
16 | g.8806337G>A | CA394696122 | PMM2 | c.277G>A (p.Glu93Lys) c.178+4427G>A (n.178+4427G>A) c.200G>A (p.Ter67=) c.*273G>A (n.*273G>A) n.241G>A n.339G>A c.248G>A c.*145+3948G>A (n.*145+3948G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.*130G>A (n.*130G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) c.-29+4427G>A (n.-29+4427G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806337G>C | CA394696124 | PMM2 | c.277G>C (p.Glu93Gln) c.178+4427G>C (n.178+4427G>C) c.200G>C (p.Ter67Ser) c.*273G>C (n.*273G>C) n.241G>C n.339G>C c.248G>C c.*145+3948G>C (n.*145+3948G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) c.*130G>C (n.*130G>C) c.28G>C (p.Glu10Gln) c.-29+4427G>C (n.-29+4427G>C) | |
16 | g.8806337G>T | CA394696123 | PMM2 | c.277G>T (p.Glu93Ter) c.178+4427G>T (n.178+4427G>T) c.200G>T (p.Ter67Leu) c.*273G>T (n.*273G>T) n.241G>T n.339G>T c.248G>T c.*145+3948G>T (n.*145+3948G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) c.*130G>T (n.*130G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) c.-29+4427G>T (n.-29+4427G>T) | |
16 | g.8806338A>C | CA394696126 | PMM2 | c.278A>C (p.Glu93Ala) c.178+4428A>C (n.178+4428A>C) c.201A>C (p.Ter67Cys) c.*274A>C (n.*274A>C) n.242A>C n.340A>C c.249A>C c.*145+3949A>C (n.*145+3949A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) c.*131A>C (n.*131A>C) c.29A>C (p.Glu10Ala) c.-29+4428A>C (n.-29+4428A>C) | |
16 | g.8806338A>G | CA394696128 | PMM2 | c.278A>G (p.Glu93Gly) c.178+4428A>G (n.178+4428A>G) c.201A>G (p.Ter67Trp) c.*274A>G (n.*274A>G) n.242A>G n.340A>G c.249A>G c.*145+3949A>G (n.*145+3949A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) c.*131A>G (n.*131A>G) c.29A>G (p.Glu10Gly) c.-29+4428A>G (n.-29+4428A>G) | |
16 | g.8806338A>T | CA394696129 | PMM2 | c.278A>T (p.Glu93Val) c.178+4428A>T (n.178+4428A>T) c.201A>T (p.Ter67Cys) c.*274A>T (n.*274A>T) n.242A>T n.340A>T c.249A>T c.*145+3949A>T (n.*145+3949A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) c.*131A>T (n.*131A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) c.-29+4428A>T (n.-29+4428A>T) | |
16 | g.8806339G>A | CA7893991 | PMM2 | c.279G>A (p.Glu93=) c.178+4429G>A (n.178+4429G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.243G>A n.341G>A c.250G>A c.*145+3950G>A (n.*145+3950G>A) c.198G>A (p.Glu66=) c.*132G>A (n.*132G>A) c.30G>A (p.Glu10=) c.-29+4429G>A (n.-29+4429G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806339G>C | CA394696132 | PMM2 | c.279G>C (p.Glu93Asp) c.178+4429G>C (n.178+4429G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) n.243G>C n.341G>C c.250G>C c.*145+3950G>C (n.*145+3950G>C) c.198G>C (p.Glu66Asp) c.*132G>C (n.*132G>C) c.30G>C (p.Glu10Asp) c.-29+4429G>C (n.-29+4429G>C) | |
16 | g.8806339G= | CA2206133188 | PMM2 | c.279G= (p.Glu93=) c.178+4429G= (n.178+4429G=) c.*1G= (n.*1G=) c.*275G= (n.*275G=) n.243G= n.341G= c.250G= c.*145+3950G= (n.*145+3950G=) c.198G= (p.Glu66=) c.*132G= (n.*132G=) c.30G= (p.Glu10=) c.-29+4429G= (n.-29+4429G=) | |
16 | g.8806339G>T | CA394696134 | PMM2 | c.279G>T (p.Glu93Asp) c.178+4429G>T (n.178+4429G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) n.243G>T n.341G>T c.250G>T c.*145+3950G>T (n.*145+3950G>T) c.198G>T (p.Glu66Asp) c.*132G>T (n.*132G>T) c.30G>T (p.Glu10Asp) c.-29+4429G>T (n.-29+4429G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806340G>A | CA394696135 | PMM2 | c.280G>A (p.Ala94Thr) c.178+4430G>A (n.178+4430G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.244G>A n.342G>A c.251G>A c.*145+3951G>A (n.*145+3951G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.*133G>A (n.*133G>A) c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-29+4430G>A (n.-29+4430G>A) | |
16 | g.8806340G>C | CA394696137 | PMM2 | c.280G>C (p.Ala94Pro) c.178+4430G>C (n.178+4430G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) n.244G>C n.342G>C c.251G>C c.*145+3951G>C (n.*145+3951G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.*133G>C (n.*133G>C) c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-29+4430G>C (n.-29+4430G>C) | |
16 | g.8806340G>T | CA394696138 | PMM2 | c.280G>T (p.Ala94Ser) c.178+4430G>T (n.178+4430G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) n.244G>T n.342G>T c.251G>T c.*145+3951G>T (n.*145+3951G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.*133G>T (n.*133G>T) c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-29+4430G>T (n.-29+4430G>T) | |
16 | g.8806341C>A | CA394696143 | PMM2 | c.281C>A (p.Ala94Asp) c.178+4431C>A (n.178+4431C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.245C>A n.343C>A c.252C>A c.*145+3952C>A (n.*145+3952C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.*134C>A (n.*134C>A) c.32C>A (p.Ala11Asp) c.-29+4431C>A (n.-29+4431C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806341C= | CA2206133189 | PMM2 | c.281C= (p.Ala94=) c.178+4431C= (n.178+4431C=) c.*3C= (n.*3C=) c.*277C= (n.*277C=) n.245C= n.343C= c.252C= c.*145+3952C= (n.*145+3952C=) c.200C= (p.Ala67=) c.*134C= (n.*134C=) c.32C= (p.Ala11=) c.-29+4431C= (n.-29+4431C=) | |
16 | g.8806341C>G | CA394696142 | PMM2 | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.178+4431C>G (n.178+4431C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.245C>G n.343C>G c.252C>G c.*145+3952C>G (n.*145+3952C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.*134C>G (n.*134C>G) c.32C>G (p.Ala11Gly) c.-29+4431C>G (n.-29+4431C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806341C>T | CA394696141 | PMM2 | c.281C>T (p.Ala94Val) c.178+4431C>T (n.178+4431C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.245C>T n.343C>T c.252C>T c.*145+3952C>T (n.*145+3952C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) c.*134C>T (n.*134C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) c.-29+4431C>T (n.-29+4431C>T) | dbSNP |
16 | g.8806341_8806345del | CA2575906420 | PMM2 | c.281_285del (p.Ala94AspfsTer16) c.178+4431_178+4435del (n.178+4431_178+4435del) c.*3_*7del (n.*3_*7del) c.*277_*281del (n.*277_*281del) n.245_249del n.343_347del c.252_256del c.*145+3952_*145+3956del (n.*145+3952_*145+3956del) c.200_204del (p.Ala67AspfsTer16) c.*134_*138del (n.*134_*138del) c.32_36del (p.Ala11AspfsTer16) c.-29+4431_-29+4435del (n.-29+4431_-29+4435del) | |
16 | g.8806342C>A | CA493511716 | PMM2 | c.282C>A (p.Ala94=) c.178+4432C>A (n.178+4432C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.246C>A n.344C>A c.253C>A c.*145+3953C>A (n.*145+3953C>A) c.201C>A (p.Ala67=) c.*135C>A (n.*135C>A) c.33C>A (p.Ala11=) c.-29+4432C>A (n.-29+4432C>A) | |
16 | g.8806342C>G | CA493511722 | PMM2 | c.282C>G (p.Ala94=) c.178+4432C>G (n.178+4432C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.246C>G n.344C>G c.253C>G c.*145+3953C>G (n.*145+3953C>G) c.201C>G (p.Ala67=) c.*135C>G (n.*135C>G) c.33C>G (p.Ala11=) c.-29+4432C>G (n.-29+4432C>G) | |
16 | g.8806342C>T | CA493511710 | PMM2 | c.282C>T (p.Ala94=) c.178+4432C>T (n.178+4432C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.246C>T n.344C>T c.253C>T c.*145+3953C>T (n.*145+3953C>T) c.201C>T (p.Ala67=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.33C>T (p.Ala11=) c.-29+4432C>T (n.-29+4432C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806343C>A | CA394696144 | PMM2 | c.283C>A (p.Leu95Ile) c.178+4433C>A (n.178+4433C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.247C>A n.345C>A c.254C>A c.*145+3954C>A (n.*145+3954C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.*136C>A (n.*136C>A) c.34C>A (p.Leu12Ile) c.-29+4433C>A (n.-29+4433C>A) | |
16 | g.8806343C= | CA2206133191 | PMM2 | c.283C= (p.Leu95=) c.178+4433C= (n.178+4433C=) c.*5C= (n.*5C=) c.*279C= (n.*279C=) n.247C= n.345C= c.254C= c.*145+3954C= (n.*145+3954C=) c.202C= (p.Leu68=) c.*136C= (n.*136C=) c.34C= (p.Leu12=) c.-29+4433C= (n.-29+4433C=) | |
16 | g.8806343C>G | CA394696145 | PMM2 | c.283C>G (p.Leu95Val) c.178+4433C>G (n.178+4433C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) n.247C>G n.345C>G c.254C>G c.*145+3954C>G (n.*145+3954C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) c.*136C>G (n.*136C>G) c.34C>G (p.Leu12Val) c.-29+4433C>G (n.-29+4433C>G) | dbSNP |
16 | g.8806343C>T | CA493511730 | PMM2 | c.283C>T (p.Leu95=) c.178+4433C>T (n.178+4433C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) n.247C>T n.345C>T c.254C>T c.*145+3954C>T (n.*145+3954C>T) c.202C>T (p.Leu68=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.34C>T (p.Leu12=) c.-29+4433C>T (n.-29+4433C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806343_8806344delinsCT | CA2206133190 | PMM2 | c.283_284delinsCT (p.Leu95=) c.178+4433_178+4434delinsCT (n.178+4433_178+4434delinsCT) c.*5_*6delinsCT (n.*5_*6delinsCT) c.*279_*280delinsCT (n.*279_*280delinsCT) n.247_248delinsCT n.345_346delinsCT c.254_255delinsCT c.*145+3954_*145+3955delinsCT (n.*145+3954_*145+3955delinsCT) c.202_203delinsCT (p.Leu68=) c.*136_*137delinsCT (n.*136_*137delinsCT) c.34_35delinsCT (p.Leu12=) c.-29+4433_-29+4434delinsCT (n.-29+4433_-29+4434delinsCT) | |
16 | g.8806344del | CA7893992 | PMM2 | c.284del (p.Leu95GlnfsTer5) c.178+4434del (n.178+4434del) c.*6del (n.*6del) c.*280del (n.*280del) n.248del n.346del c.255del c.*145+3955del (n.*145+3955del) c.203del (p.Leu68GlnfsTer5) c.*137del (n.*137del) c.35del (p.Leu12GlnfsTer5) c.-29+4434del (n.-29+4434del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806344T>A | CA394696147 | PMM2 | c.284T>A (p.Leu95Gln) c.178+4434T>A (n.178+4434T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.248T>A n.346T>A c.255T>A c.*145+3955T>A (n.*145+3955T>A) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.*137T>A (n.*137T>A) c.35T>A (p.Leu12Gln) c.-29+4434T>A (n.-29+4434T>A) | |
16 | g.8806344T>C | CA394696148 | PMM2 | c.284T>C (p.Leu95Pro) c.178+4434T>C (n.178+4434T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.248T>C n.346T>C c.255T>C c.*145+3955T>C (n.*145+3955T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.*137T>C (n.*137T>C) c.35T>C (p.Leu12Pro) c.-29+4434T>C (n.-29+4434T>C) | |
16 | g.8806344T>G | CA394696150 | PMM2 | c.284T>G (p.Leu95Arg) c.178+4434T>G (n.178+4434T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.248T>G n.346T>G c.255T>G c.*145+3955T>G (n.*145+3955T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.*137T>G (n.*137T>G) c.35T>G (p.Leu12Arg) c.-29+4434T>G (n.-29+4434T>G) | |
16 | g.8806345A>C | CA493511739 | PMM2 | c.285A>C (p.Leu95=) c.178+4435A>C (n.178+4435A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.249A>C n.347A>C c.256A>C c.*145+3956A>C (n.*145+3956A>C) c.204A>C (p.Leu68=) c.*138A>C (n.*138A>C) c.36A>C (p.Leu12=) c.-29+4435A>C (n.-29+4435A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8806345A>G | CA493511742 | PMM2 | c.285A>G (p.Leu95=) c.178+4435A>G (n.178+4435A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.249A>G n.347A>G c.256A>G c.*145+3956A>G (n.*145+3956A>G) c.204A>G (p.Leu68=) c.*138A>G (n.*138A>G) c.36A>G (p.Leu12=) c.-29+4435A>G (n.-29+4435A>G) | COSMIC |
16 | g.8806345A>T | CA493511746 | PMM2 | c.285A>T (p.Leu95=) c.178+4435A>T (n.178+4435A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.249A>T n.347A>T c.256A>T c.*145+3956A>T (n.*145+3956A>T) c.204A>T (p.Leu68=) c.*138A>T (n.*138A>T) c.36A>T (p.Leu12=) c.-29+4435A>T (n.-29+4435A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.8806346del | CA394696151 | PMM2 | c.286del (p.Ile96SerfsTer4) c.178+4436del (n.178+4436del) c.*8del (n.*8del) c.*282del (n.*282del) n.250del n.348del c.257del c.*145+3957del (n.*145+3957del) c.205del (p.Ile69SerfsTer4) c.*139del (n.*139del) c.37del (p.Ile13SerfsTer4) c.-29+4436del (n.-29+4436del) | |
16 | g.8806346A>C | CA394696153 | PMM2 | c.286A>C (p.Ile96Leu) c.178+4436A>C (n.178+4436A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.250A>C n.348A>C c.257A>C c.*145+3957A>C (n.*145+3957A>C) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.*139A>C (n.*139A>C) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.-29+4436A>C (n.-29+4436A>C) | |
16 | g.8806346A>G | CA394696154 | PMM2 | c.286A>G (p.Ile96Val) c.178+4436A>G (n.178+4436A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.250A>G n.348A>G c.257A>G c.*145+3957A>G (n.*145+3957A>G) c.205A>G (p.Ile69Val) c.*139A>G (n.*139A>G) c.37A>G (p.Ile13Val) c.-29+4436A>G (n.-29+4436A>G) | |
16 | g.8806346A>T | CA394696155 | PMM2 | c.286A>T (p.Ile96Phe) c.178+4436A>T (n.178+4436A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.250A>T n.348A>T c.257A>T c.*145+3957A>T (n.*145+3957A>T) c.205A>T (p.Ile69Phe) c.*139A>T (n.*139A>T) c.37A>T (p.Ile13Phe) c.-29+4436A>T (n.-29+4436A>T) | |
16 | g.8806347T>A | CA394696157 | PMM2 | c.287T>A (p.Ile96Asn) c.178+4437T>A (n.178+4437T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.251T>A n.349T>A c.258T>A c.*145+3958T>A (n.*145+3958T>A) c.206T>A (p.Ile69Asn) c.*140T>A (n.*140T>A) c.38T>A (p.Ile13Asn) c.-29+4437T>A (n.-29+4437T>A) | |
16 | g.8806347T>C | CA394696159 | PMM2 | c.287T>C (p.Ile96Thr) c.178+4437T>C (n.178+4437T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.251T>C n.349T>C c.258T>C c.*145+3958T>C (n.*145+3958T>C) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.*140T>C (n.*140T>C) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.-29+4437T>C (n.-29+4437T>C) | |
16 | g.8806347T>G | CA394696161 | PMM2 | c.287T>G (p.Ile96Ser) c.178+4437T>G (n.178+4437T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.251T>G n.349T>G c.258T>G c.*145+3958T>G (n.*145+3958T>G) c.206T>G (p.Ile69Ser) c.*140T>G (n.*140T>G) c.38T>G (p.Ile13Ser) c.-29+4437T>G (n.-29+4437T>G) | |
16 | g.8806348C>A | CA493511767 | PMM2 | c.288C>A (p.Ile96=) c.178+4438C>A (n.178+4438C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) n.252C>A n.350C>A c.259C>A c.*145+3959C>A (n.*145+3959C>A) c.207C>A (p.Ile69=) c.*141C>A (n.*141C>A) c.39C>A (p.Ile13=) c.-29+4438C>A (n.-29+4438C>A) | |
16 | g.8806348C= | CA2206133192 | PMM2 | c.288C= (p.Ile96=) c.178+4438C= (n.178+4438C=) c.*10C= (n.*10C=) c.*284C= (n.*284C=) n.252C= n.350C= c.259C= c.*145+3959C= (n.*145+3959C=) c.207C= (p.Ile69=) c.*141C= (n.*141C=) c.39C= (p.Ile13=) c.-29+4438C= (n.-29+4438C=) | |
16 | g.8806348C>G | CA394696162 | PMM2 | c.288C>G (p.Ile96Met) c.178+4438C>G (n.178+4438C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) n.252C>G n.350C>G c.259C>G c.*145+3959C>G (n.*145+3959C>G) c.207C>G (p.Ile69Met) c.*141C>G (n.*141C>G) c.39C>G (p.Ile13Met) c.-29+4438C>G (n.-29+4438C>G) | |
16 | g.8806348C>T | CA277489030 | PMM2 | c.288C>T (p.Ile96=) c.178+4438C>T (n.178+4438C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) n.252C>T n.350C>T c.259C>T c.*145+3959C>T (n.*145+3959C>T) c.207C>T (p.Ile69=) c.*141C>T (n.*141C>T) c.39C>T (p.Ile13=) c.-29+4438C>T (n.-29+4438C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806349C>A | CA394696164 | PMM2 | c.289C>A (p.Gln97Lys) c.178+4439C>A (n.178+4439C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.253C>A n.351C>A c.260C>A c.*145+3960C>A (n.*145+3960C>A) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.*142C>A (n.*142C>A) c.40C>A (p.Gln14Lys) c.-29+4439C>A (n.-29+4439C>A) | |
16 | g.8806349C>G | CA394696169 | PMM2 | c.289C>G (p.Gln97Glu) c.178+4439C>G (n.178+4439C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.253C>G n.351C>G c.260C>G c.*145+3960C>G (n.*145+3960C>G) c.208C>G (p.Gln70Glu) c.*142C>G (n.*142C>G) c.40C>G (p.Gln14Glu) c.-29+4439C>G (n.-29+4439C>G) | |
16 | g.8806349C>T | CA394696167 | PMM2 | c.289C>T (p.Gln97Ter) c.178+4439C>T (n.178+4439C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.253C>T n.351C>T c.260C>T c.*145+3960C>T (n.*145+3960C>T) c.208C>T (p.Gln70Ter) c.*142C>T (n.*142C>T) c.40C>T (p.Gln14Ter) c.-29+4439C>T (n.-29+4439C>T) | |
16 | g.8806350A= | CA2206133193 | PMM2 | c.290A= (p.Gln97=) c.178+4440A= (n.178+4440A=) c.*12A= (n.*12A=) c.*286A= (n.*286A=) n.254A= n.352A= c.261A= c.*145+3961A= (n.*145+3961A=) c.209A= (p.Gln70=) c.*143A= (n.*143A=) c.41A= (p.Gln14=) c.-29+4440A= (n.-29+4440A=) | |
16 | g.8806350A>C | CA394696171 | PMM2 | c.290A>C (p.Gln97Pro) c.178+4440A>C (n.178+4440A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) n.254A>C n.352A>C c.261A>C c.*145+3961A>C (n.*145+3961A>C) c.209A>C (p.Gln70Pro) c.*143A>C (n.*143A>C) c.41A>C (p.Gln14Pro) c.-29+4440A>C (n.-29+4440A>C) | |
16 | g.8806350A>G | CA394696172 | PMM2 | c.290A>G (p.Gln97Arg) c.178+4440A>G (n.178+4440A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) n.254A>G n.352A>G c.261A>G c.*145+3961A>G (n.*145+3961A>G) c.209A>G (p.Gln70Arg) c.*143A>G (n.*143A>G) c.41A>G (p.Gln14Arg) c.-29+4440A>G (n.-29+4440A>G) | |
16 | g.8806350A>T | CA394696174 | PMM2 | c.290A>T (p.Gln97Leu) c.178+4440A>T (n.178+4440A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) n.254A>T n.352A>T c.261A>T c.*145+3961A>T (n.*145+3961A>T) c.209A>T (p.Gln70Leu) c.*143A>T (n.*143A>T) c.41A>T (p.Gln14Leu) c.-29+4440A>T (n.-29+4440A>T) | dbSNP |
16 | g.8806351A>C | CA394696176 | PMM2 | c.291A>C (p.Gln97His) c.178+4441A>C (n.178+4441A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.255A>C n.353A>C c.262A>C c.*145+3962A>C (n.*145+3962A>C) c.210A>C (p.Gln70His) c.*144A>C (n.*144A>C) c.42A>C (p.Gln14His) c.-29+4441A>C (n.-29+4441A>C) | |
16 | g.8806351A>G | CA493511780 | PMM2 | c.291A>G (p.Gln97=) c.178+4441A>G (n.178+4441A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.255A>G n.353A>G c.262A>G c.*145+3962A>G (n.*145+3962A>G) c.210A>G (p.Gln70=) c.*144A>G (n.*144A>G) c.42A>G (p.Gln14=) c.-29+4441A>G (n.-29+4441A>G) | |
16 | g.8806351A>T | CA394696177 | PMM2 | c.291A>T (p.Gln97His) c.178+4441A>T (n.178+4441A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.255A>T n.353A>T c.262A>T c.*145+3962A>T (n.*145+3962A>T) c.210A>T (p.Gln70His) c.*144A>T (n.*144A>T) c.42A>T (p.Gln14His) c.-29+4441A>T (n.-29+4441A>T) | |
16 | g.8806352G>A | CA394696178 | PMM2 | c.292G>A (p.Asp98Asn) c.178+4442G>A (n.178+4442G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.256G>A n.354G>A c.263G>A c.*145+3963G>A (n.*145+3963G>A) c.211G>A (p.Asp71Asn) c.*145G>A (n.*145G>A) c.43G>A (p.Asp15Asn) c.-29+4442G>A (n.-29+4442G>A) | |
16 | g.8806352G>C | CA394696179 | PMM2 | c.292G>C (p.Asp98His) c.178+4442G>C (n.178+4442G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.256G>C n.354G>C c.263G>C c.*145+3963G>C (n.*145+3963G>C) c.211G>C (p.Asp71His) c.*145G>C (n.*145G>C) c.43G>C (p.Asp15His) c.-29+4442G>C (n.-29+4442G>C) | |
16 | g.8806352G>T | CA394696180 | PMM2 | c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.178+4442G>T (n.178+4442G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.256G>T n.354G>T c.263G>T c.*145+3963G>T (n.*145+3963G>T) c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.*145G>T (n.*145G>T) c.43G>T (p.Asp15Tyr) c.-29+4442G>T (n.-29+4442G>T) | |
16 | g.8806353A>C | CA394696182 | PMM2 | c.293A>C (p.Asp98Ala) c.178+4443A>C (n.178+4443A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.257A>C n.355A>C c.264A>C c.*145+3964A>C (n.*145+3964A>C) c.212A>C (p.Asp71Ala) c.*146A>C (n.*146A>C) c.44A>C (p.Asp15Ala) c.-29+4443A>C (n.-29+4443A>C) | |
16 | g.8806353A>G | CA394696183 | PMM2 | c.293A>G (p.Asp98Gly) c.178+4443A>G (n.178+4443A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.257A>G n.355A>G c.264A>G c.*145+3964A>G (n.*145+3964A>G) c.212A>G (p.Asp71Gly) c.*146A>G (n.*146A>G) c.44A>G (p.Asp15Gly) c.-29+4443A>G (n.-29+4443A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806353A>T | CA394696184 | PMM2 | c.293A>T (p.Asp98Val) c.178+4443A>T (n.178+4443A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.257A>T n.355A>T c.264A>T c.*145+3964A>T (n.*145+3964A>T) c.212A>T (p.Asp71Val) c.*146A>T (n.*146A>T) c.44A>T (p.Asp15Val) c.-29+4443A>T (n.-29+4443A>T) | |
16 | g.8806354T>A | CA394696186 | PMM2 | c.294T>A (p.Asp98Glu) c.178+4444T>A (n.178+4444T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.258T>A n.356T>A c.265T>A c.*145+3965T>A (n.*145+3965T>A) c.213T>A (p.Asp71Glu) c.*147T>A (n.*147T>A) c.45T>A (p.Asp15Glu) c.-29+4444T>A (n.-29+4444T>A) | |
16 | g.8806354T>C | CA493511796 | PMM2 | c.294T>C (p.Asp98=) c.178+4444T>C (n.178+4444T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.258T>C n.356T>C c.265T>C c.*145+3965T>C (n.*145+3965T>C) c.213T>C (p.Asp71=) c.*147T>C (n.*147T>C) c.45T>C (p.Asp15=) c.-29+4444T>C (n.-29+4444T>C) | ClinVar |
16 | g.8806354T>G | CA394696187 | PMM2 | c.294T>G (p.Asp98Glu) c.178+4444T>G (n.178+4444T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.258T>G n.356T>G c.265T>G c.*145+3965T>G (n.*145+3965T>G) c.213T>G (p.Asp71Glu) c.*147T>G (n.*147T>G) c.45T>G (p.Asp15Glu) c.-29+4444T>G (n.-29+4444T>G) | |
16 | g.8806354_8806356dup | CA493511806 | PMM2 | c.294_296dup (p.Asp98_Leu99insPhe) c.178+4444_178+4446dup (n.178+4444_178+4446dup) c.*16_*18dup (n.*16_*18dup) c.*290_*292dup (n.*290_*292dup) n.258_260dup n.356_358dup c.265_267dup c.*145+3965_*145+3967dup (n.*145+3965_*145+3967dup) c.213_215dup (p.Asp71_Leu72insPhe) c.*147_*149dup (n.*147_*149dup) c.45_47dup (p.Asp15_Leu16insPhe) c.-29+4444_-29+4446dup (n.-29+4444_-29+4446dup) | |
16 | g.8806355_8806356del | CA2580092099 | PMM2 | c.295_296del (p.Leu99AsnfsTer12) c.178+4445_178+4446del (n.178+4445_178+4446del) c.*17_*18del (n.*17_*18del) c.*291_*292del (n.*291_*292del) n.259_260del n.357_358del c.266_267del c.*145+3966_*145+3967del (n.*145+3966_*145+3967del) c.214_215del (p.Leu72AsnfsTer12) c.*148_*149del (n.*148_*149del) c.46_47del (p.Leu16AsnfsTer12) c.-29+4445_-29+4446del (n.-29+4445_-29+4446del) | ClinVar |
16 | g.8806355T>A | CA394696188 | PMM2 | c.295T>A (p.Leu99Ile) c.178+4445T>A (n.178+4445T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) n.259T>A n.357T>A c.266T>A c.*145+3966T>A (n.*145+3966T>A) c.214T>A (p.Leu72Ile) c.*148T>A (n.*148T>A) c.46T>A (p.Leu16Ile) c.-29+4445T>A (n.-29+4445T>A) | |
16 | g.8806355T>C | CA493511812 | PMM2 | c.295T>C (p.Leu99=) c.178+4445T>C (n.178+4445T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.259T>C n.357T>C c.266T>C c.*145+3966T>C (n.*145+3966T>C) c.214T>C (p.Leu72=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.46T>C (p.Leu16=) c.-29+4445T>C (n.-29+4445T>C) | ClinVar |
16 | g.8806355T>G | CA394696190 | PMM2 | c.295T>G (p.Leu99Val) c.178+4445T>G (n.178+4445T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) n.259T>G n.357T>G c.266T>G c.*145+3966T>G (n.*145+3966T>G) c.214T>G (p.Leu72Val) c.*148T>G (n.*148T>G) c.46T>G (p.Leu16Val) c.-29+4445T>G (n.-29+4445T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806356T>A | CA394696192 | PMM2 | c.296T>A (p.Leu99Ter) c.178+4446T>A (n.178+4446T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.260T>A n.358T>A c.267T>A c.*145+3967T>A (n.*145+3967T>A) c.215T>A (p.Leu72Ter) c.*149T>A (n.*149T>A) c.47T>A (p.Leu16Ter) c.-29+4446T>A (n.-29+4446T>A) | ClinVar |
16 | g.8806356T>C | CA394696193 | PMM2 | c.296T>C (p.Leu99Ser) c.178+4446T>C (n.178+4446T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.260T>C n.358T>C c.267T>C c.*145+3967T>C (n.*145+3967T>C) c.215T>C (p.Leu72Ser) c.*149T>C (n.*149T>C) c.47T>C (p.Leu16Ser) c.-29+4446T>C (n.-29+4446T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806356T>G | CA394696195 | PMM2 | c.296T>G (p.Leu99Ter) c.178+4446T>G (n.178+4446T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.260T>G n.358T>G c.267T>G c.*145+3967T>G (n.*145+3967T>G) c.215T>G (p.Leu72Ter) c.*149T>G (n.*149T>G) c.47T>G (p.Leu16Ter) c.-29+4446T>G (n.-29+4446T>G) | |
16 | g.8806356T= | CA2206133194 | PMM2 | c.296T= (p.Leu99=) c.178+4446T= (n.178+4446T=) c.*18T= (n.*18T=) c.*292T= (n.*292T=) n.260T= n.358T= c.267T= c.*145+3967T= (n.*145+3967T=) c.215T= (p.Leu72=) c.*149T= (n.*149T=) c.47T= (p.Leu16=) c.-29+4446T= (n.-29+4446T=) | |
16 | g.8806357A= | CA2206133195 | PMM2 | c.297A= (p.Leu99=) c.178+4447A= (n.178+4447A=) c.*19A= (n.*19A=) c.*293A= (n.*293A=) n.261A= n.359A= c.268A= c.*145+3968A= (n.*145+3968A=) c.216A= (p.Leu72=) c.*150A= (n.*150A=) c.48A= (p.Leu16=) c.-29+4447A= (n.-29+4447A=) | |
16 | g.8806357A>C | CA394696197 | PMM2 | c.297A>C (p.Leu99Phe) c.178+4447A>C (n.178+4447A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.261A>C n.359A>C c.268A>C c.*145+3968A>C (n.*145+3968A>C) c.216A>C (p.Leu72Phe) c.*150A>C (n.*150A>C) c.48A>C (p.Leu16Phe) c.-29+4447A>C (n.-29+4447A>C) | |
16 | g.8806357A>G | CA277489032 | PMM2 | c.297A>G (p.Leu99=) c.178+4447A>G (n.178+4447A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.261A>G n.359A>G c.268A>G c.*145+3968A>G (n.*145+3968A>G) c.216A>G (p.Leu72=) c.*150A>G (n.*150A>G) c.48A>G (p.Leu16=) c.-29+4447A>G (n.-29+4447A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806357A>T | CA394696198 | PMM2 | c.297A>T (p.Leu99Phe) c.178+4447A>T (n.178+4447A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.261A>T n.359A>T c.268A>T c.*145+3968A>T (n.*145+3968A>T) c.216A>T (p.Leu72Phe) c.*150A>T (n.*150A>T) c.48A>T (p.Leu16Phe) c.-29+4447A>T (n.-29+4447A>T) | |
16 | g.8806358A>C | CA394696200 | PMM2 | c.298A>C (p.Ile100Leu) c.178+4448A>C (n.178+4448A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.262A>C n.360A>C c.269A>C c.*145+3969A>C (n.*145+3969A>C) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.*151A>C (n.*151A>C) c.49A>C (p.Ile17Leu) c.-29+4448A>C (n.-29+4448A>C) | |
16 | g.8806358A>G | CA394696202 | PMM2 | c.298A>G (p.Ile100Val) c.178+4448A>G (n.178+4448A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.262A>G n.360A>G c.269A>G c.*145+3969A>G (n.*145+3969A>G) c.217A>G (p.Ile73Val) c.*151A>G (n.*151A>G) c.49A>G (p.Ile17Val) c.-29+4448A>G (n.-29+4448A>G) | |
16 | g.8806358A>T | CA394696204 | PMM2 | c.298A>T (p.Ile100Phe) c.178+4448A>T (n.178+4448A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.262A>T n.360A>T c.269A>T c.*145+3969A>T (n.*145+3969A>T) c.217A>T (p.Ile73Phe) c.*151A>T (n.*151A>T) c.49A>T (p.Ile17Phe) c.-29+4448A>T (n.-29+4448A>T) | |
16 | g.8806359T>A | CA394696205 | PMM2 | c.299T>A (p.Ile100Asn) c.178+4449T>A (n.178+4449T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) n.263T>A n.361T>A c.270T>A c.*145+3970T>A (n.*145+3970T>A) c.218T>A (p.Ile73Asn) c.*152T>A (n.*152T>A) c.50T>A (p.Ile17Asn) c.-29+4449T>A (n.-29+4449T>A) | |
16 | g.8806359T>C | CA394696207 | PMM2 | c.299T>C (p.Ile100Thr) c.178+4449T>C (n.178+4449T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.263T>C n.361T>C c.270T>C c.*145+3970T>C (n.*145+3970T>C) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.*152T>C (n.*152T>C) c.50T>C (p.Ile17Thr) c.-29+4449T>C (n.-29+4449T>C) | |
16 | g.8806359T>G | CA394696209 | PMM2 | c.299T>G (p.Ile100Ser) c.178+4449T>G (n.178+4449T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.263T>G n.361T>G c.270T>G c.*145+3970T>G (n.*145+3970T>G) c.218T>G (p.Ile73Ser) c.*152T>G (n.*152T>G) c.50T>G (p.Ile17Ser) c.-29+4449T>G (n.-29+4449T>G) | |
16 | g.8806360C>A | CA7893993 | PMM2 | c.300C>A (p.Ile100=) c.178+4450C>A (n.178+4450C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.264C>A n.362C>A c.271C>A c.*145+3971C>A (n.*145+3971C>A) c.219C>A (p.Ile73=) c.*153C>A (n.*153C>A) c.51C>A (p.Ile17=) c.-29+4450C>A (n.-29+4450C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806360C= | CA2206133196 | PMM2 | c.300C= (p.Ile100=) c.178+4450C= (n.178+4450C=) c.*22C= (n.*22C=) c.*296C= (n.*296C=) n.264C= n.362C= c.271C= c.*145+3971C= (n.*145+3971C=) c.219C= (p.Ile73=) c.*153C= (n.*153C=) c.51C= (p.Ile17=) c.-29+4450C= (n.-29+4450C=) | |
16 | g.8806360C>G | CA394696210 | PMM2 | c.300C>G (p.Ile100Met) c.178+4450C>G (n.178+4450C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) n.264C>G n.362C>G c.271C>G c.*145+3971C>G (n.*145+3971C>G) c.219C>G (p.Ile73Met) c.*153C>G (n.*153C>G) c.51C>G (p.Ile17Met) c.-29+4450C>G (n.-29+4450C>G) | dbSNP |
16 | g.8806360C>T | CA493511865 | PMM2 | c.300C>T (p.Ile100=) c.178+4450C>T (n.178+4450C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.264C>T n.362C>T c.271C>T c.*145+3971C>T (n.*145+3971C>T) c.219C>T (p.Ile73=) c.*153C>T (n.*153C>T) c.51C>T (p.Ile17=) c.-29+4450C>T (n.-29+4450C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8806361A= | CA2206133197 | PMM2 | c.301A= (p.Asn101=) c.178+4451A= (n.178+4451A=) c.*23A= (n.*23A=) c.*297A= (n.*297A=) n.265A= n.363A= c.272A= c.*145+3972A= (n.*145+3972A=) c.220A= (p.Asn74=) c.*154A= (n.*154A=) c.52A= (p.Asn18=) c.-29+4451A= (n.-29+4451A=) | |
16 | g.8806361A>C | CA394696213 | PMM2 | c.301A>C (p.Asn101His) c.178+4451A>C (n.178+4451A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.265A>C n.363A>C c.272A>C c.*145+3972A>C (n.*145+3972A>C) c.220A>C (p.Asn74His) c.*154A>C (n.*154A>C) c.52A>C (p.Asn18His) c.-29+4451A>C (n.-29+4451A>C) | |
16 | g.8806361A>G | CA394696216 | PMM2 | c.301A>G (p.Asn101Asp) c.178+4451A>G (n.178+4451A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.265A>G n.363A>G c.272A>G c.*145+3972A>G (n.*145+3972A>G) c.220A>G (p.Asn74Asp) c.*154A>G (n.*154A>G) c.52A>G (p.Asn18Asp) c.-29+4451A>G (n.-29+4451A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806361A>T | CA394696217 | PMM2 | c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.178+4451A>T (n.178+4451A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.265A>T n.363A>T c.272A>T c.*145+3972A>T (n.*145+3972A>T) c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.*154A>T (n.*154A>T) c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.-29+4451A>T (n.-29+4451A>T) | |
16 | g.8806362A>C | CA394696219 | PMM2 | c.302A>C (p.Asn101Thr) c.178+4452A>C (n.178+4452A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.266A>C n.364A>C c.273A>C c.*145+3973A>C (n.*145+3973A>C) c.221A>C (p.Asn74Thr) c.*155A>C (n.*155A>C) c.53A>C (p.Asn18Thr) c.-29+4452A>C (n.-29+4452A>C) | |
16 | g.8806362A>G | CA394696220 | PMM2 | c.302A>G (p.Asn101Ser) c.178+4452A>G (n.178+4452A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.266A>G n.364A>G c.273A>G c.*145+3973A>G (n.*145+3973A>G) c.221A>G (p.Asn74Ser) c.*155A>G (n.*155A>G) c.53A>G (p.Asn18Ser) c.-29+4452A>G (n.-29+4452A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806362A>T | CA394696222 | PMM2 | c.302A>T (p.Asn101Ile) c.178+4452A>T (n.178+4452A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.266A>T n.364A>T c.273A>T c.*145+3973A>T (n.*145+3973A>T) c.221A>T (p.Asn74Ile) c.*155A>T (n.*155A>T) c.53A>T (p.Asn18Ile) c.-29+4452A>T (n.-29+4452A>T) | |
16 | g.8806363C>A | CA394696223 | PMM2 | c.303C>A (p.Asn101Lys) c.178+4453C>A (n.178+4453C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.267C>A n.365C>A c.274C>A c.*145+3974C>A (n.*145+3974C>A) c.222C>A (p.Asn74Lys) c.*156C>A (n.*156C>A) c.54C>A (p.Asn18Lys) c.-29+4453C>A (n.-29+4453C>A) | |
16 | g.8806363C= | CA2206133198 | PMM2 | c.303C= (p.Asn101=) c.178+4453C= (n.178+4453C=) c.*25C= (n.*25C=) c.*299C= (n.*299C=) n.267C= n.365C= c.274C= c.*145+3974C= (n.*145+3974C=) c.222C= (p.Asn74=) c.*156C= (n.*156C=) c.54C= (p.Asn18=) c.-29+4453C= (n.-29+4453C=) | |
16 | g.8806363C>G | CA394696224 | PMM2 | c.303C>G (p.Asn101Lys) c.178+4453C>G (n.178+4453C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.267C>G n.365C>G c.274C>G c.*145+3974C>G (n.*145+3974C>G) c.222C>G (p.Asn74Lys) c.*156C>G (n.*156C>G) c.54C>G (p.Asn18Lys) c.-29+4453C>G (n.-29+4453C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806363C>T | CA7893994 | PMM2 | c.303C>T (p.Asn101=) c.178+4453C>T (n.178+4453C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.267C>T n.365C>T c.274C>T c.*145+3974C>T (n.*145+3974C>T) c.222C>T (p.Asn74=) c.*156C>T (n.*156C>T) c.54C>T (p.Asn18=) c.-29+4453C>T (n.-29+4453C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806364T>A | CA394696225 | PMM2 | c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.178+4454T>A (n.178+4454T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) n.268T>A n.366T>A c.275T>A c.*145+3975T>A (n.*145+3975T>A) c.223T>A (p.Tyr75Asn) c.*157T>A (n.*157T>A) c.55T>A (p.Tyr19Asn) c.-29+4454T>A (n.-29+4454T>A) | |
16 | g.8806364T>C | CA394696226 | PMM2 | c.304T>C (p.Tyr102His) c.178+4454T>C (n.178+4454T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) n.268T>C n.366T>C c.275T>C c.*145+3975T>C (n.*145+3975T>C) c.223T>C (p.Tyr75His) c.*157T>C (n.*157T>C) c.55T>C (p.Tyr19His) c.-29+4454T>C (n.-29+4454T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806364T>G | CA394696228 | PMM2 | c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.178+4454T>G (n.178+4454T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.268T>G n.366T>G c.275T>G c.*145+3975T>G (n.*145+3975T>G) c.223T>G (p.Tyr75Asp) c.*157T>G (n.*157T>G) c.55T>G (p.Tyr19Asp) c.-29+4454T>G (n.-29+4454T>G) | |
16 | g.8806365A= | CA2206133199 | PMM2 | c.305A= (p.Tyr102=) c.178+4455A= (n.178+4455A=) c.*27A= (n.*27A=) c.*301A= (n.*301A=) n.269A= n.367A= c.276A= c.*145+3976A= (n.*145+3976A=) c.224A= (p.Tyr75=) c.*158A= (n.*158A=) c.56A= (p.Tyr19=) c.-29+4455A= (n.-29+4455A=) | |
16 | g.8806365A>C | CA394696233 | PMM2 | c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.178+4455A>C (n.178+4455A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.269A>C n.367A>C c.276A>C c.*145+3976A>C (n.*145+3976A>C) c.224A>C (p.Tyr75Ser) c.*158A>C (n.*158A>C) c.56A>C (p.Tyr19Ser) c.-29+4455A>C (n.-29+4455A>C) | |
16 | g.8806365A>G | CA394696231 | PMM2 | c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.178+4455A>G (n.178+4455A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.269A>G n.367A>G c.276A>G c.*145+3976A>G (n.*145+3976A>G) c.224A>G (p.Tyr75Cys) c.*158A>G (n.*158A>G) c.56A>G (p.Tyr19Cys) c.-29+4455A>G (n.-29+4455A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806365A>T | CA394696229 | PMM2 | c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.178+4455A>T (n.178+4455A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.269A>T n.367A>T c.276A>T c.*145+3976A>T (n.*145+3976A>T) c.224A>T (p.Tyr75Phe) c.*158A>T (n.*158A>T) c.56A>T (p.Tyr19Phe) c.-29+4455A>T (n.-29+4455A>T) | |
16 | g.8806366C>A | CA394696234 | PMM2 | c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.178+4456C>A (n.178+4456C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.270C>A n.368C>A c.277C>A c.*145+3977C>A (n.*145+3977C>A) c.225C>A (p.Tyr75Ter) c.*159C>A (n.*159C>A) c.57C>A (p.Tyr19Ter) c.-29+4456C>A (n.-29+4456C>A) | |
16 | g.8806366C= | CA2206133200 | PMM2 | c.306C= (p.Tyr102=) c.178+4456C= (n.178+4456C=) c.*28C= (n.*28C=) c.*302C= (n.*302C=) n.270C= n.368C= c.277C= c.*145+3977C= (n.*145+3977C=) c.225C= (p.Tyr75=) c.*159C= (n.*159C=) c.57C= (p.Tyr19=) c.-29+4456C= (n.-29+4456C=) | |
16 | g.8806366C>G | CA394696236 | PMM2 | c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.178+4456C>G (n.178+4456C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) n.270C>G n.368C>G c.277C>G c.*145+3977C>G (n.*145+3977C>G) c.225C>G (p.Tyr75Ter) c.*159C>G (n.*159C>G) c.57C>G (p.Tyr19Ter) c.-29+4456C>G (n.-29+4456C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806366C>T | CA7893995 | PMM2 | c.306C>T (p.Tyr102=) c.178+4456C>T (n.178+4456C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.270C>T n.368C>T c.277C>T c.*145+3977C>T (n.*145+3977C>T) c.225C>T (p.Tyr75=) c.*159C>T (n.*159C>T) c.57C>T (p.Tyr19=) c.-29+4456C>T (n.-29+4456C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806367T>A | CA394696239 | PMM2 | c.307T>A (p.Cys103Ser) c.178+4457T>A (n.178+4457T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) n.271T>A n.369T>A c.278T>A c.*145+3978T>A (n.*145+3978T>A) c.226T>A (p.Cys76Ser) c.*160T>A (n.*160T>A) c.58T>A (p.Cys20Ser) c.-29+4457T>A (n.-29+4457T>A) | dbSNP |
16 | g.8806367T>C | CA7893996 | PMM2 | c.307T>C (p.Cys103Arg) c.178+4457T>C (n.178+4457T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) n.271T>C n.369T>C c.278T>C c.*145+3978T>C (n.*145+3978T>C) c.226T>C (p.Cys76Arg) c.*160T>C (n.*160T>C) c.58T>C (p.Cys20Arg) c.-29+4457T>C (n.-29+4457T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806367T>G | CA394696240 | PMM2 | c.307T>G (p.Cys103Gly) c.178+4457T>G (n.178+4457T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) n.271T>G n.369T>G c.278T>G c.*145+3978T>G (n.*145+3978T>G) c.226T>G (p.Cys76Gly) c.*160T>G (n.*160T>G) c.58T>G (p.Cys20Gly) c.-29+4457T>G (n.-29+4457T>G) | |
16 | g.8806367T= | CA2206133201 | PMM2 | c.307T= (p.Cys103=) c.178+4457T= (n.178+4457T=) c.*29T= (n.*29T=) c.*303T= (n.*303T=) n.271T= n.369T= c.278T= c.*145+3978T= (n.*145+3978T=) c.226T= (p.Cys76=) c.*160T= (n.*160T=) c.58T= (p.Cys20=) c.-29+4457T= (n.-29+4457T=) | |
16 | g.8806368G>A | CA394696242 | PMM2 | c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.178+4458G>A (n.178+4458G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) n.272G>A n.370G>A c.279G>A c.*145+3979G>A (n.*145+3979G>A) c.227G>A (p.Cys76Tyr) c.*161G>A (n.*161G>A) c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.-29+4458G>A (n.-29+4458G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806368G>C | CA394696244 | PMM2 | c.308G>C (p.Cys103Ser) c.178+4458G>C (n.178+4458G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) n.272G>C n.370G>C c.279G>C c.*145+3979G>C (n.*145+3979G>C) c.227G>C (p.Cys76Ser) c.*161G>C (n.*161G>C) c.59G>C (p.Cys20Ser) c.-29+4458G>C (n.-29+4458G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806368G= | CA2206133202 | PMM2 | c.308G= (p.Cys103=) c.178+4458G= (n.178+4458G=) c.*30G= (n.*30G=) c.*304G= (n.*304G=) n.272G= n.370G= c.279G= c.*145+3979G= (n.*145+3979G=) c.227G= (p.Cys76=) c.*161G= (n.*161G=) c.59G= (p.Cys20=) c.-29+4458G= (n.-29+4458G=) | |
16 | g.8806368G>T | CA394696245 | PMM2 | c.308G>T (p.Cys103Phe) c.178+4458G>T (n.178+4458G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) n.272G>T n.370G>T c.279G>T c.*145+3979G>T (n.*145+3979G>T) c.227G>T (p.Cys76Phe) c.*161G>T (n.*161G>T) c.59G>T (p.Cys20Phe) c.-29+4458G>T (n.-29+4458G>T) | |
16 | g.8806369T>A | CA394696247 | PMM2 | c.309T>A (p.Cys103Ter) c.178+4459T>A (n.178+4459T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) n.273T>A n.371T>A c.280T>A c.*145+3980T>A (n.*145+3980T>A) c.228T>A (p.Cys76Ter) c.*162T>A (n.*162T>A) c.60T>A (p.Cys20Ter) c.-29+4459T>A (n.-29+4459T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.8806369T>C | CA493511929 | PMM2 | c.309T>C (p.Cys103=) c.178+4459T>C (n.178+4459T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) n.273T>C n.371T>C c.280T>C c.*145+3980T>C (n.*145+3980T>C) c.228T>C (p.Cys76=) c.*162T>C (n.*162T>C) c.60T>C (p.Cys20=) c.-29+4459T>C (n.-29+4459T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806369T>G | CA394696248 | PMM2 | c.309T>G (p.Cys103Trp) c.178+4459T>G (n.178+4459T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) n.273T>G n.371T>G c.280T>G c.*145+3980T>G (n.*145+3980T>G) c.228T>G (p.Cys76Trp) c.*162T>G (n.*162T>G) c.60T>G (p.Cys20Trp) c.-29+4459T>G (n.-29+4459T>G) | |
16 | g.8806370C>A | CA394696250 | PMM2 | c.310C>A (p.Leu104Met) c.178+4460C>A (n.178+4460C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.274C>A n.372C>A c.281C>A c.*145+3981C>A (n.*145+3981C>A) c.229C>A (p.Leu77Met) c.*163C>A (n.*163C>A) c.61C>A (p.Leu21Met) c.-29+4460C>A (n.-29+4460C>A) | |
16 | g.8806370C= | CA2206133203 | PMM2 | c.310C= (p.Leu104=) c.178+4460C= (n.178+4460C=) c.*32C= (n.*32C=) c.*306C= (n.*306C=) n.274C= n.372C= c.281C= c.*145+3981C= (n.*145+3981C=) c.229C= (p.Leu77=) c.*163C= (n.*163C=) c.61C= (p.Leu21=) c.-29+4460C= (n.-29+4460C=) | |
16 | g.8806370C>G | CA7893997 | PMM2 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.178+4460C>G (n.178+4460C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) n.274C>G n.372C>G c.281C>G c.*145+3981C>G (n.*145+3981C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) c.*163C>G (n.*163C>G) c.61C>G (p.Leu21Val) c.-29+4460C>G (n.-29+4460C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806370C>T | CA493511955 | PMM2 | c.310C>T (p.Leu104=) c.178+4460C>T (n.178+4460C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) n.274C>T n.372C>T c.281C>T c.*145+3981C>T (n.*145+3981C>T) c.229C>T (p.Leu77=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.61C>T (p.Leu21=) c.-29+4460C>T (n.-29+4460C>T) | dbSNP |
16 | g.8806371T>A | CA394696253 | PMM2 | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.178+4461T>A (n.178+4461T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.275T>A n.373T>A c.282T>A c.*145+3982T>A (n.*145+3982T>A) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.*164T>A (n.*164T>A) c.62T>A (p.Leu21Gln) c.-29+4461T>A (n.-29+4461T>A) | |
16 | g.8806371T>C | CA394696254 | PMM2 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.178+4461T>C (n.178+4461T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.275T>C n.373T>C c.282T>C c.*145+3982T>C (n.*145+3982T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.*164T>C (n.*164T>C) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.-29+4461T>C (n.-29+4461T>C) | |
16 | g.8806371T>G | CA394696255 | PMM2 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.178+4461T>G (n.178+4461T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.275T>G n.373T>G c.282T>G c.*145+3982T>G (n.*145+3982T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.*164T>G (n.*164T>G) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.-29+4461T>G (n.-29+4461T>G) | |
16 | g.8806372G>A | CA7893998 | PMM2 | c.312G>A (p.Leu104=) c.178+4462G>A (n.178+4462G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) n.276G>A n.374G>A c.283G>A c.*145+3983G>A (n.*145+3983G>A) c.231G>A (p.Leu77=) c.*165G>A (n.*165G>A) c.63G>A (p.Leu21=) c.-29+4462G>A (n.-29+4462G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806372G>C | CA493511962 | PMM2 | c.312G>C (p.Leu104=) c.178+4462G>C (n.178+4462G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) n.276G>C n.374G>C c.283G>C c.*145+3983G>C (n.*145+3983G>C) c.231G>C (p.Leu77=) c.*165G>C (n.*165G>C) c.63G>C (p.Leu21=) c.-29+4462G>C (n.-29+4462G>C) | |
16 | g.8806372G= | CA2206133204 | PMM2 | c.312G= (p.Leu104=) c.178+4462G= (n.178+4462G=) c.*34G= (n.*34G=) c.*308G= (n.*308G=) n.276G= n.374G= c.283G= c.*145+3983G= (n.*145+3983G=) c.231G= (p.Leu77=) c.*165G= (n.*165G=) c.63G= (p.Leu21=) c.-29+4462G= (n.-29+4462G=) | |
16 | g.8806372G>T | CA493511964 | PMM2 | c.312G>T (p.Leu104=) c.178+4462G>T (n.178+4462G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.276G>T n.374G>T c.283G>T c.*145+3983G>T (n.*145+3983G>T) c.231G>T (p.Leu77=) c.*165G>T (n.*165G>T) c.63G>T (p.Leu21=) c.-29+4462G>T (n.-29+4462G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806373A>C | CA394696259 | PMM2 | c.313A>C (p.Ser105Arg) c.178+4463A>C (n.178+4463A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.277A>C n.375A>C c.284A>C c.*145+3984A>C (n.*145+3984A>C) c.232A>C (p.Ser78Arg) c.*166A>C (n.*166A>C) c.64A>C (p.Ser22Arg) c.-29+4463A>C (n.-29+4463A>C) | |
16 | g.8806373A>G | CA394696257 | PMM2 | c.313A>G (p.Ser105Gly) c.178+4463A>G (n.178+4463A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.277A>G n.375A>G c.284A>G c.*145+3984A>G (n.*145+3984A>G) c.232A>G (p.Ser78Gly) c.*166A>G (n.*166A>G) c.64A>G (p.Ser22Gly) c.-29+4463A>G (n.-29+4463A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806373A>T | CA394696258 | PMM2 | c.313A>T (p.Ser105Cys) c.178+4463A>T (n.178+4463A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.277A>T n.375A>T c.284A>T c.*145+3984A>T (n.*145+3984A>T) c.232A>T (p.Ser78Cys) c.*166A>T (n.*166A>T) c.64A>T (p.Ser22Cys) c.-29+4463A>T (n.-29+4463A>T) | |
16 | g.8806374G>A | CA394696261 | PMM2 | c.314G>A (p.Ser105Asn) c.178+4464G>A (n.178+4464G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.278G>A n.376G>A c.285G>A c.*145+3985G>A (n.*145+3985G>A) c.233G>A (p.Ser78Asn) c.*167G>A (n.*167G>A) c.65G>A (p.Ser22Asn) c.-29+4464G>A (n.-29+4464G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806374G>C | CA394696262 | PMM2 | c.314G>C (p.Ser105Thr) c.178+4464G>C (n.178+4464G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.278G>C n.376G>C c.285G>C c.*145+3985G>C (n.*145+3985G>C) c.233G>C (p.Ser78Thr) c.*167G>C (n.*167G>C) c.65G>C (p.Ser22Thr) c.-29+4464G>C (n.-29+4464G>C) | |
16 | g.8806374G= | CA2206133205 | PMM2 | c.314G= (p.Ser105=) c.178+4464G= (n.178+4464G=) c.*36G= (n.*36G=) c.*310G= (n.*310G=) n.278G= n.376G= c.285G= c.*145+3985G= (n.*145+3985G=) c.233G= (p.Ser78=) c.*167G= (n.*167G=) c.65G= (p.Ser22=) c.-29+4464G= (n.-29+4464G=) | |
16 | g.8806374G>T | CA394696263 | PMM2 | c.314G>T (p.Ser105Ile) c.178+4464G>T (n.178+4464G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.278G>T n.376G>T c.285G>T c.*145+3985G>T (n.*145+3985G>T) c.233G>T (p.Ser78Ile) c.*167G>T (n.*167G>T) c.65G>T (p.Ser22Ile) c.-29+4464G>T (n.-29+4464G>T) | |
16 | g.8806375C>A | CA7893999 | PMM2 | c.315C>A (p.Ser105Arg) c.178+4465C>A (n.178+4465C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.279C>A n.377C>A c.286C>A c.*145+3986C>A (n.*145+3986C>A) c.234C>A (p.Ser78Arg) c.*168C>A (n.*168C>A) c.66C>A (p.Ser22Arg) c.-29+4465C>A (n.-29+4465C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806375C= | CA2206133206 | PMM2 | c.315C= (p.Ser105=) c.178+4465C= (n.178+4465C=) c.*37C= (n.*37C=) c.*311C= (n.*311C=) n.279C= n.377C= c.286C= c.*145+3986C= (n.*145+3986C=) c.234C= (p.Ser78=) c.*168C= (n.*168C=) c.66C= (p.Ser22=) c.-29+4465C= (n.-29+4465C=) | |
16 | g.8806375C>G | CA394696265 | PMM2 | c.315C>G (p.Ser105Arg) c.178+4465C>G (n.178+4465C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.279C>G n.377C>G c.286C>G c.*145+3986C>G (n.*145+3986C>G) c.234C>G (p.Ser78Arg) c.*168C>G (n.*168C>G) c.66C>G (p.Ser22Arg) c.-29+4465C>G (n.-29+4465C>G) | |
16 | g.8806375C>T | CA493511984 | PMM2 | c.315C>T (p.Ser105=) c.178+4465C>T (n.178+4465C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.279C>T n.377C>T c.286C>T c.*145+3986C>T (n.*145+3986C>T) c.234C>T (p.Ser78=) c.*168C>T (n.*168C>T) c.66C>T (p.Ser22=) c.-29+4465C>T (n.-29+4465C>T) | |
16 | g.8806376T>A | CA394696267 | PMM2 | c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.178+4466T>A (n.178+4466T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) n.280T>A n.378T>A c.287T>A c.*145+3987T>A (n.*145+3987T>A) c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.*169T>A (n.*169T>A) c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.-29+4466T>A (n.-29+4466T>A) | |
16 | g.8806376T>C | CA394696269 | PMM2 | c.316T>C (p.Tyr106His) c.178+4466T>C (n.178+4466T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) n.280T>C n.378T>C c.287T>C c.*145+3987T>C (n.*145+3987T>C) c.235T>C (p.Tyr79His) c.*169T>C (n.*169T>C) c.67T>C (p.Tyr23His) c.-29+4466T>C (n.-29+4466T>C) | |
16 | g.8806376T>G | CA394696270 | PMM2 | c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.178+4466T>G (n.178+4466T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) n.280T>G n.378T>G c.287T>G c.*145+3987T>G (n.*145+3987T>G) c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.*169T>G (n.*169T>G) c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.-29+4466T>G (n.-29+4466T>G) | |
16 | g.8806377A= | CA2206133207 | PMM2 | c.317A= (p.Tyr106=) c.178+4467A= (n.178+4467A=) c.*39A= (n.*39A=) c.*313A= (n.*313A=) n.281A= n.379A= c.288A= c.*145+3988A= (n.*145+3988A=) c.236A= (p.Tyr79=) c.*170A= (n.*170A=) c.68A= (p.Tyr23=) c.-29+4467A= (n.-29+4467A=) | |
16 | g.8806377A>C | CA394696271 | PMM2 | c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.178+4467A>C (n.178+4467A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.281A>C n.379A>C c.288A>C c.*145+3988A>C (n.*145+3988A>C) c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.*170A>C (n.*170A>C) c.68A>C (p.Tyr23Ser) c.-29+4467A>C (n.-29+4467A>C) | |
16 | g.8806377A>G | CA394696272 | PMM2 | c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.178+4467A>G (n.178+4467A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.281A>G n.379A>G c.288A>G c.*145+3988A>G (n.*145+3988A>G) c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.*170A>G (n.*170A>G) c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.-29+4467A>G (n.-29+4467A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806377A>T | CA259765 | PMM2 | c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.178+4467A>T (n.178+4467A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.281A>T n.379A>T c.288A>T c.*145+3988A>T (n.*145+3988A>T) c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.*170A>T (n.*170A>T) c.68A>T (p.Tyr23Phe) c.-29+4467A>T (n.-29+4467A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806378C>A | CA394696277 | PMM2 | c.318C>A (p.Tyr106Ter) c.178+4468C>A (n.178+4468C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.282C>A n.380C>A c.289C>A c.*145+3989C>A (n.*145+3989C>A) c.237C>A (p.Tyr79Ter) c.*171C>A (n.*171C>A) c.69C>A (p.Tyr23Ter) c.-29+4468C>A (n.-29+4468C>A) | |
16 | g.8806378C= | CA2206133208 | PMM2 | c.318C= (p.Tyr106=) c.178+4468C= (n.178+4468C=) c.*40C= (n.*40C=) c.*314C= (n.*314C=) n.282C= n.380C= c.289C= c.*145+3989C= (n.*145+3989C=) c.237C= (p.Tyr79=) c.*171C= (n.*171C=) c.69C= (p.Tyr23=) c.-29+4468C= (n.-29+4468C=) | |
16 | g.8806378C>G | CA394696275 | PMM2 | c.318C>G (p.Tyr106Ter) c.178+4468C>G (n.178+4468C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.282C>G n.380C>G c.289C>G c.*145+3989C>G (n.*145+3989C>G) c.237C>G (p.Tyr79Ter) c.*171C>G (n.*171C>G) c.69C>G (p.Tyr23Ter) c.-29+4468C>G (n.-29+4468C>G) | |
16 | g.8806378C>T | CA277489039 | PMM2 | c.318C>T (p.Tyr106=) c.178+4468C>T (n.178+4468C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.282C>T n.380C>T c.289C>T c.*145+3989C>T (n.*145+3989C>T) c.237C>T (p.Tyr79=) c.*171C>T (n.*171C>T) c.69C>T (p.Tyr23=) c.-29+4468C>T (n.-29+4468C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806379A= | CA2206133209 | PMM2 | c.319A= (p.Ile107=) c.178+4469A= (n.178+4469A=) c.*41A= (n.*41A=) c.*315A= (n.*315A=) n.283A= n.381A= c.290A= c.*145+3990A= (n.*145+3990A=) c.238A= (p.Ile80=) c.*172A= (n.*172A=) c.70A= (p.Ile24=) c.-29+4469A= (n.-29+4469A=) | |
16 | g.8806379A>C | CA394696278 | PMM2 | c.319A>C (p.Ile107Leu) c.178+4469A>C (n.178+4469A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.283A>C n.381A>C c.290A>C c.*145+3990A>C (n.*145+3990A>C) c.238A>C (p.Ile80Leu) c.*172A>C (n.*172A>C) c.70A>C (p.Ile24Leu) c.-29+4469A>C (n.-29+4469A>C) | |
16 | g.8806379A>G | CA7894000 | PMM2 | c.319A>G (p.Ile107Val) c.178+4469A>G (n.178+4469A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.283A>G n.381A>G c.290A>G c.*145+3990A>G (n.*145+3990A>G) c.238A>G (p.Ile80Val) c.*172A>G (n.*172A>G) c.70A>G (p.Ile24Val) c.-29+4469A>G (n.-29+4469A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806379A>T | CA394696281 | PMM2 | c.319A>T (p.Ile107Phe) c.178+4469A>T (n.178+4469A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) n.283A>T n.381A>T c.290A>T c.*145+3990A>T (n.*145+3990A>T) c.238A>T (p.Ile80Phe) c.*172A>T (n.*172A>T) c.70A>T (p.Ile24Phe) c.-29+4469A>T (n.-29+4469A>T) | |
16 | g.8806380T>A | CA394696283 | PMM2 | c.320T>A (p.Ile107Asn) c.178+4470T>A (n.178+4470T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) n.284T>A n.382T>A c.291T>A c.*145+3991T>A (n.*145+3991T>A) c.239T>A (p.Ile80Asn) c.*173T>A (n.*173T>A) c.71T>A (p.Ile24Asn) c.-29+4470T>A (n.-29+4470T>A) | |
16 | g.8806380T>C | CA394696286 | PMM2 | c.320T>C (p.Ile107Thr) c.178+4470T>C (n.178+4470T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) n.284T>C n.382T>C c.291T>C c.*145+3991T>C (n.*145+3991T>C) c.239T>C (p.Ile80Thr) c.*173T>C (n.*173T>C) c.71T>C (p.Ile24Thr) c.-29+4470T>C (n.-29+4470T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806380T>G | CA394696287 | PMM2 | c.320T>G (p.Ile107Ser) c.178+4470T>G (n.178+4470T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) n.284T>G n.382T>G c.291T>G c.*145+3991T>G (n.*145+3991T>G) c.239T>G (p.Ile80Ser) c.*173T>G (n.*173T>G) c.71T>G (p.Ile24Ser) c.-29+4470T>G (n.-29+4470T>G) | |
16 | g.8806380T= | CA2206133210 | PMM2 | c.320T= (p.Ile107=) c.178+4470T= (n.178+4470T=) c.*42T= (n.*42T=) c.*316T= (n.*316T=) n.284T= n.382T= c.291T= c.*145+3991T= (n.*145+3991T=) c.239T= (p.Ile80=) c.*173T= (n.*173T=) c.71T= (p.Ile24=) c.-29+4470T= (n.-29+4470T=) | |
16 | g.8806381T>A | CA493512029 | PMM2 | c.321T>A (p.Ile107=) c.178+4471T>A (n.178+4471T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) n.285T>A n.383T>A c.292T>A c.*145+3992T>A (n.*145+3992T>A) c.240T>A (p.Ile80=) c.*174T>A (n.*174T>A) c.72T>A (p.Ile24=) c.-29+4471T>A (n.-29+4471T>A) | |
16 | g.8806381T>C | CA493512032 | PMM2 | c.321T>C (p.Ile107=) c.178+4471T>C (n.178+4471T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) n.285T>C n.383T>C c.292T>C c.*145+3992T>C (n.*145+3992T>C) c.240T>C (p.Ile80=) c.*174T>C (n.*174T>C) c.72T>C (p.Ile24=) c.-29+4471T>C (n.-29+4471T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806381T>G | CA394696288 | PMM2 | c.321T>G (p.Ile107Met) c.178+4471T>G (n.178+4471T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) n.285T>G n.383T>G c.292T>G c.*145+3992T>G (n.*145+3992T>G) c.240T>G (p.Ile80Met) c.*174T>G (n.*174T>G) c.72T>G (p.Ile24Met) c.-29+4471T>G (n.-29+4471T>G) | |
16 | g.8806381T= | CA2206133211 | PMM2 | c.321T= (p.Ile107=) c.178+4471T= (n.178+4471T=) c.*43T= (n.*43T=) c.*317T= (n.*317T=) n.285T= n.383T= c.292T= c.*145+3992T= (n.*145+3992T=) c.240T= (p.Ile80=) c.*174T= (n.*174T=) c.72T= (p.Ile24=) c.-29+4471T= (n.-29+4471T=) | |
16 | g.8806382G>A | CA394696289 | PMM2 | c.322G>A (p.Ala108Thr) c.178+4472G>A (n.178+4472G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) n.286G>A n.384G>A c.293G>A c.*145+3993G>A (n.*145+3993G>A) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.*175G>A (n.*175G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-29+4472G>A (n.-29+4472G>A) | COSMIC |
16 | g.8806382G>C | CA394696291 | PMM2 | c.322G>C (p.Ala108Pro) c.178+4472G>C (n.178+4472G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) n.286G>C n.384G>C c.293G>C c.*145+3993G>C (n.*145+3993G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.*175G>C (n.*175G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-29+4472G>C (n.-29+4472G>C) | |
16 | g.8806382G>T | CA394696290 | PMM2 | c.322G>T (p.Ala108Ser) c.178+4472G>T (n.178+4472G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) n.286G>T n.384G>T c.293G>T c.*145+3993G>T (n.*145+3993G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.*175G>T (n.*175G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-29+4472G>T (n.-29+4472G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806383C>A | CA394696292 | PMM2 | c.323C>A (p.Ala108Glu) c.178+4473C>A (n.178+4473C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.287C>A n.385C>A c.294C>A c.*145+3994C>A (n.*145+3994C>A) c.242C>A (p.Ala81Glu) c.*176C>A (n.*176C>A) c.74C>A (p.Ala25Glu) c.-29+4473C>A (n.-29+4473C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806383C= | CA2206133212 | PMM2 | c.323C= (p.Ala108=) c.178+4473C= (n.178+4473C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*319C= (n.*319C=) n.287C= n.385C= c.294C= c.*145+3994C= (n.*145+3994C=) c.242C= (p.Ala81=) c.*176C= (n.*176C=) c.74C= (p.Ala25=) c.-29+4473C= (n.-29+4473C=) | |
16 | g.8806383C>G | CA394696294 | PMM2 | c.323C>G (p.Ala108Gly) c.178+4473C>G (n.178+4473C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) n.287C>G n.385C>G c.294C>G c.*145+3994C>G (n.*145+3994C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.*176C>G (n.*176C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-29+4473C>G (n.-29+4473C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806383C>T | CA220618 | PMM2 | c.323C>T (p.Ala108Val) c.178+4473C>T (n.178+4473C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.287C>T n.385C>T c.294C>T c.*145+3994C>T (n.*145+3994C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) c.*176C>T (n.*176C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) c.-29+4473C>T (n.-29+4473C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.8806383_8806384delinsCG | CA2206133213 | PMM2 | c.323_324delinsCG (p.Ala108=) c.178+4473_178+4474delinsCG (n.178+4473_178+4474delinsCG) c.*45_*46delinsCG (n.*45_*46delinsCG) c.*319_*320delinsCG (n.*319_*320delinsCG) n.287_288delinsCG n.385_386delinsCG c.294_295delinsCG c.*145+3994_*145+3995delinsCG (n.*145+3994_*145+3995delinsCG) c.242_243delinsCG (p.Ala81=) c.*176_*177delinsCG (n.*176_*177delinsCG) c.74_75delinsCG (p.Ala25=) c.-29+4473_-29+4474delinsCG (n.-29+4473_-29+4474delinsCG) | |
16 | g.8806384del | CA658798539 | PMM2 | c.324del (p.Ile110LeufsTer18) c.178+4474del (n.178+4474del) c.*46del (n.*46del) c.324del (p.Ile110LeufsTer?) c.*320del (n.*320del) n.288del n.386del c.295del c.*145+3995del (n.*145+3995del) c.243del (p.Ile83LeufsTer18) c.*177del (n.*177del) c.75del (p.Ile27LeufsTer18) c.-29+4474del (n.-29+4474del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806384G>A | CA248704 | PMM2 | c.324G>A (p.Ala108=) c.178+4474G>A (n.178+4474G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) n.288G>A n.386G>A c.295G>A c.*145+3995G>A (n.*145+3995G>A) c.243G>A (p.Ala81=) c.*177G>A (n.*177G>A) c.75G>A (p.Ala25=) c.-29+4474G>A (n.-29+4474G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806384G>C | CA493512057 | PMM2 | c.324G>C (p.Ala108=) c.178+4474G>C (n.178+4474G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) n.288G>C n.386G>C c.295G>C c.*145+3995G>C (n.*145+3995G>C) c.243G>C (p.Ala81=) c.*177G>C (n.*177G>C) c.75G>C (p.Ala25=) c.-29+4474G>C (n.-29+4474G>C) | ClinVar |
16 | g.8806384G= | CA2206133214 | PMM2 | c.324G= (p.Ala108=) c.178+4474G= (n.178+4474G=) c.*46G= (n.*46G=) c.*320G= (n.*320G=) n.288G= n.386G= c.295G= c.*145+3995G= (n.*145+3995G=) c.243G= (p.Ala81=) c.*177G= (n.*177G=) c.75G= (p.Ala25=) c.-29+4474G= (n.-29+4474G=) | |
16 | g.8806384G>T | CA493512060 | PMM2 | c.324G>T (p.Ala108=) c.178+4474G>T (n.178+4474G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) n.288G>T n.386G>T c.295G>T c.*145+3995G>T (n.*145+3995G>T) c.243G>T (p.Ala81=) c.*177G>T (n.*177G>T) c.75G>T (p.Ala25=) c.-29+4474G>T (n.-29+4474G>T) | |
16 | g.8806385A>C | CA394696297 | PMM2 | c.325A>C (p.Lys109Gln) c.178+4475A>C (n.178+4475A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.289A>C n.387A>C c.296A>C c.*145+3996A>C (n.*145+3996A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.*178A>C (n.*178A>C) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.-29+4475A>C (n.-29+4475A>C) | |
16 | g.8806385A>G | CA394696300 | PMM2 | c.325A>G (p.Lys109Glu) c.178+4475A>G (n.178+4475A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.289A>G n.387A>G c.296A>G c.*145+3996A>G (n.*145+3996A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.*178A>G (n.*178A>G) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.-29+4475A>G (n.-29+4475A>G) | COSMIC |
16 | g.8806385A>T | CA394696299 | PMM2 | c.325A>T (p.Lys109Ter) c.178+4475A>T (n.178+4475A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) n.289A>T n.387A>T c.296A>T c.*145+3996A>T (n.*145+3996A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.*178A>T (n.*178A>T) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.-29+4475A>T (n.-29+4475A>T) | ClinVar |
16 | g.8806386A= | CA2206133216 | PMM2 | c.326A= (p.Lys109=) c.178+4476A= (n.178+4476A=) c.*48A= (n.*48A=) c.*322A= (n.*322A=) n.290A= n.388A= c.297A= c.*145+3997A= (n.*145+3997A=) c.245A= (p.Lys82=) c.*179A= (n.*179A=) c.77A= (p.Lys26=) c.-29+4476A= (n.-29+4476A=) | |
16 | g.8806386A>C | CA394696301 | PMM2 | c.326A>C (p.Lys109Thr) c.178+4476A>C (n.178+4476A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) n.290A>C n.388A>C c.297A>C c.*145+3997A>C (n.*145+3997A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.*179A>C (n.*179A>C) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.-29+4476A>C (n.-29+4476A>C) | |
16 | g.8806386A>G | CA394696303 | PMM2 | c.326A>G (p.Lys109Arg) c.178+4476A>G (n.178+4476A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.290A>G n.388A>G c.297A>G c.*145+3997A>G (n.*145+3997A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.*179A>G (n.*179A>G) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.-29+4476A>G (n.-29+4476A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806386A>T | CA394696305 | PMM2 | c.326A>T (p.Lys109Ile) c.178+4476A>T (n.178+4476A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) n.290A>T n.388A>T c.297A>T c.*145+3997A>T (n.*145+3997A>T) c.245A>T (p.Lys82Ile) c.*179A>T (n.*179A>T) c.77A>T (p.Lys26Ile) c.-29+4476A>T (n.-29+4476A>T) | |
16 | g.8806386_8806390delinsAAATT | CA2206133215 | PMM2 | c.326_330delinsAAATT (p.Lys109=) c.178+4476_178+4480delinsAAATT (n.178+4476_178+4480delinsAAATT) c.*48_*52delinsAAATT (n.*48_*52delinsAAATT) c.*322_*326delinsAAATT (n.*322_*326delinsAAATT) n.290_294delinsAAATT n.388_392delinsAAATT c.297_301delinsAAATT c.*145+3997_*145+4001delinsAAATT (n.*145+3997_*145+4001delinsAAATT) c.245_249delinsAAATT (p.Lys82=) c.*179_*183delinsAAATT (n.*179_*183delinsAAATT) c.77_81delinsAAATT (p.Lys26=) c.-29+4476_-29+4480delinsAAATT (n.-29+4476_-29+4480delinsAAATT) | |
16 | g.8806387A>C | CA394696306 | PMM2 | c.327A>C (p.Lys109Asn) c.178+4477A>C (n.178+4477A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.291A>C n.389A>C c.298A>C c.*145+3998A>C (n.*145+3998A>C) c.246A>C (p.Lys82Asn) c.*180A>C (n.*180A>C) c.78A>C (p.Lys26Asn) c.-29+4477A>C (n.-29+4477A>C) | |
16 | g.8806387A>G | CA493512094 | PMM2 | c.327A>G (p.Lys109=) c.178+4477A>G (n.178+4477A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.291A>G n.389A>G c.298A>G c.*145+3998A>G (n.*145+3998A>G) c.246A>G (p.Lys82=) c.*180A>G (n.*180A>G) c.78A>G (p.Lys26=) c.-29+4477A>G (n.-29+4477A>G) | |
16 | g.8806387A>T | CA394696308 | PMM2 | c.327A>T (p.Lys109Asn) c.178+4477A>T (n.178+4477A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.291A>T n.389A>T c.298A>T c.*145+3998A>T (n.*145+3998A>T) c.246A>T (p.Lys82Asn) c.*180A>T (n.*180A>T) c.78A>T (p.Lys26Asn) c.-29+4477A>T (n.-29+4477A>T) | |
16 | g.8806388_8806389insGGGAA | CA2206133217 | PMM2 | c.328_329insGGGAA (p.Ile110ArgfsTer20) c.178+4478_178+4479insGGGAA (n.178+4478_178+4479insGGGAA) c.*50_*51insGGGAA (n.*50_*51insGGGAA) c.328_329insGGGAA (p.Ile110ArgfsTer?) c.*324_*325insGGGAA (n.*324_*325insGGGAA) n.292_293insGGGAA n.390_391insGGGAA c.299_300insGGGAA c.*145+3999_*145+4000insGGGAA (n.*145+3999_*145+4000insGGGAA) c.247_248insGGGAA (p.Ile83ArgfsTer20) c.*181_*182insGGGAA (n.*181_*182insGGGAA) c.79_80insGGGAA (p.Ile27ArgfsTer20) c.-29+4478_-29+4479insGGGAA (n.-29+4478_-29+4479insGGGAA) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8806389_8806392del | CA725527625 | PMM2 | c.329_332del (p.Ile110AsnfsTer17) c.178+4479_178+4482del (n.178+4479_178+4482del) c.*51_*54del (n.*51_*54del) c.329_332del (p.Ile110AsnfsTer?) c.*325_*328del (n.*325_*328del) n.293_296del n.391_394del c.300_303del c.*145+4000_*145+4003del (n.*145+4000_*145+4003del) c.248_251del (p.Ile83AsnfsTer17) c.*182_*185del (n.*182_*185del) c.80_83del (p.Ile27AsnfsTer17) c.-29+4479_-29+4482del (n.-29+4479_-29+4482del) | dbSNP |
16 | g.8806388A= | CA2206133218 | PMM2 | c.328A= (p.Ile110=) c.178+4478A= (n.178+4478A=) c.*50A= (n.*50A=) c.*324A= (n.*324A=) n.292A= n.390A= c.299A= c.*145+3999A= (n.*145+3999A=) c.247A= (p.Ile83=) c.*181A= (n.*181A=) c.79A= (p.Ile27=) c.-29+4478A= (n.-29+4478A=) | |
16 | g.8806388A>C | CA394696310 | PMM2 | c.328A>C (p.Ile110Leu) c.178+4478A>C (n.178+4478A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) n.292A>C n.390A>C c.299A>C c.*145+3999A>C (n.*145+3999A>C) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.*181A>C (n.*181A>C) c.79A>C (p.Ile27Leu) c.-29+4478A>C (n.-29+4478A>C) | |
16 | g.8806388A>G | CA7894001 | PMM2 | c.328A>G (p.Ile110Val) c.178+4478A>G (n.178+4478A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.292A>G n.390A>G c.299A>G c.*145+3999A>G (n.*145+3999A>G) c.247A>G (p.Ile83Val) c.*181A>G (n.*181A>G) c.79A>G (p.Ile27Val) c.-29+4478A>G (n.-29+4478A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806388A>T | CA394696312 | PMM2 | c.328A>T (p.Ile110Phe) c.178+4478A>T (n.178+4478A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.292A>T n.390A>T c.299A>T c.*145+3999A>T (n.*145+3999A>T) c.247A>T (p.Ile83Phe) c.*181A>T (n.*181A>T) c.79A>T (p.Ile27Phe) c.-29+4478A>T (n.-29+4478A>T) | |
16 | g.8806389T>A | CA394696314 | PMM2 | c.329T>A (p.Ile110Asn) c.178+4479T>A (n.178+4479T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.293T>A n.391T>A c.300T>A c.*145+4000T>A (n.*145+4000T>A) c.248T>A (p.Ile83Asn) c.*182T>A (n.*182T>A) c.80T>A (p.Ile27Asn) c.-29+4479T>A (n.-29+4479T>A) | |
16 | g.8806389T>C | CA394696315 | PMM2 | c.329T>C (p.Ile110Thr) c.178+4479T>C (n.178+4479T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.293T>C n.391T>C c.300T>C c.*145+4000T>C (n.*145+4000T>C) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.*182T>C (n.*182T>C) c.80T>C (p.Ile27Thr) c.-29+4479T>C (n.-29+4479T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806389T>G | CA394696317 | PMM2 | c.329T>G (p.Ile110Ser) c.178+4479T>G (n.178+4479T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.293T>G n.391T>G c.300T>G c.*145+4000T>G (n.*145+4000T>G) c.248T>G (p.Ile83Ser) c.*182T>G (n.*182T>G) c.80T>G (p.Ile27Ser) c.-29+4479T>G (n.-29+4479T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8806389_8806390insCAG | CA2504016573 | PMM2 | c.329_330insCAG (p.Ile110_Lys111insSer) c.178+4479_178+4480insCAG (n.178+4479_178+4480insCAG) c.*51_*52insCAG (n.*51_*52insCAG) c.*325_*326insCAG (n.*325_*326insCAG) n.293_294insCAG n.391_392insCAG c.300_301insCAG c.*145+4000_*145+4001insCAG (n.*145+4000_*145+4001insCAG) c.248_249insCAG (p.Ile83_Lys84insSer) c.*182_*183insCAG (n.*182_*183insCAG) c.80_81insCAG (p.Ile27_Lys28insSer) c.-29+4479_-29+4480insCAG (n.-29+4479_-29+4480insCAG) | |
16 | g.8806390T>A | CA7894002 | PMM2 | c.330T>A (p.Ile110=) c.178+4480T>A (n.178+4480T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) n.294T>A n.392T>A c.301T>A c.*145+4001T>A (n.*145+4001T>A) c.249T>A (p.Ile83=) c.*183T>A (n.*183T>A) c.81T>A (p.Ile27=) c.-29+4480T>A (n.-29+4480T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806390T>C | CA493512111 | PMM2 | c.330T>C (p.Ile110=) c.178+4480T>C (n.178+4480T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) n.294T>C n.392T>C c.301T>C c.*145+4001T>C (n.*145+4001T>C) c.249T>C (p.Ile83=) c.*183T>C (n.*183T>C) c.81T>C (p.Ile27=) c.-29+4480T>C (n.-29+4480T>C) | |
16 | g.8806390T>G | CA394696318 | PMM2 | c.330T>G (p.Ile110Met) c.178+4480T>G (n.178+4480T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) n.294T>G n.392T>G c.301T>G c.*145+4001T>G (n.*145+4001T>G) c.249T>G (p.Ile83Met) c.*183T>G (n.*183T>G) c.81T>G (p.Ile27Met) c.-29+4480T>G (n.-29+4480T>G) | |
16 | g.8806390T= | CA2206133219 | PMM2 | c.330T= (p.Ile110=) c.178+4480T= (n.178+4480T=) c.*52T= (n.*52T=) c.*326T= (n.*326T=) n.294T= n.392T= c.301T= c.*145+4001T= (n.*145+4001T=) c.249T= (p.Ile83=) c.*183T= (n.*183T=) c.81T= (p.Ile27=) c.-29+4480T= (n.-29+4480T=) | |
16 | g.8806391A>C | CA394696319 | PMM2 | c.331A>C (p.Lys111Gln) c.178+4481A>C (n.178+4481A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.295A>C n.393A>C c.302A>C c.*145+4002A>C (n.*145+4002A>C) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.*184A>C (n.*184A>C) c.82A>C (p.Lys28Gln) c.-29+4481A>C (n.-29+4481A>C) | |
16 | g.8806391A>G | CA394696320 | PMM2 | c.331A>G (p.Lys111Glu) c.178+4481A>G (n.178+4481A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.295A>G n.393A>G c.302A>G c.*145+4002A>G (n.*145+4002A>G) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.*184A>G (n.*184A>G) c.82A>G (p.Lys28Glu) c.-29+4481A>G (n.-29+4481A>G) | |
16 | g.8806391A>T | CA394696322 | PMM2 | c.331A>T (p.Lys111Ter) c.178+4481A>T (n.178+4481A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.295A>T n.393A>T c.302A>T c.*145+4002A>T (n.*145+4002A>T) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.*184A>T (n.*184A>T) c.82A>T (p.Lys28Ter) c.-29+4481A>T (n.-29+4481A>T) | |
16 | g.8806392_8806393del | CA2631642137 | PMM2 | c.332_333del (p.Lys111ThrfsTer10) c.178+4482_178+4483del (n.178+4482_178+4483del) c.*54_*55del (n.*54_*55del) c.332_333del (p.Lys111ThrfsTer?) c.*328_*329del (n.*328_*329del) n.296_297del n.394_395del c.303_304del c.*145+4003_*145+4004del (n.*145+4003_*145+4004del) c.251_252del (p.Lys84ThrfsTer10) c.*185_*186del (n.*185_*186del) c.83_84del (p.Lys28ThrfsTer10) c.-29+4482_-29+4483del (n.-29+4482_-29+4483del) | gnomAD v4 |