Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.8806185dup | CA277488960 | PMM2 | c.256-131dup (n.256-131dup) c.178+4275dup (n.178+4275dup) c.179-131dup (n.179-131dup) c.*252-131dup (n.*252-131dup) n.220-131dup n.318-131dup c.227-131dup c.*145+3796dup (n.*145+3796dup) c.175-131dup (n.175-131dup) c.*109-131dup (n.*109-131dup) c.7-131dup (n.7-131dup) c.-29+4275dup (n.-29+4275dup) | dbSNP |
16 | g.8806183G>A | CA277488963 | PMM2 | c.256-133G>A (n.256-133G>A) c.178+4273G>A (n.178+4273G>A) c.179-133G>A (n.179-133G>A) c.*252-133G>A (n.*252-133G>A) n.220-133G>A n.318-133G>A c.227-133G>A c.*145+3794G>A (n.*145+3794G>A) c.175-133G>A (n.175-133G>A) c.*109-133G>A (n.*109-133G>A) c.7-133G>A (n.7-133G>A) c.-29+4273G>A (n.-29+4273G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806183G= | CA2206133112 | PMM2 | c.256-133G= (n.256-133G=) c.178+4273G= (n.178+4273G=) c.179-133G= (n.179-133G=) c.*252-133G= (n.*252-133G=) n.220-133G= n.318-133G= c.227-133G= c.*145+3794G= (n.*145+3794G=) c.175-133G= (n.175-133G=) c.*109-133G= (n.*109-133G=) c.7-133G= (n.7-133G=) c.-29+4273G= (n.-29+4273G=) | |
16 | g.8806183G>T | CA2631641747 | PMM2 | c.256-133G>T (n.256-133G>T) c.178+4273G>T (n.178+4273G>T) c.179-133G>T (n.179-133G>T) c.*252-133G>T (n.*252-133G>T) n.220-133G>T n.318-133G>T c.227-133G>T c.*145+3794G>T (n.*145+3794G>T) c.175-133G>T (n.175-133G>T) c.*109-133G>T (n.*109-133G>T) c.7-133G>T (n.7-133G>T) c.-29+4273G>T (n.-29+4273G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806184G>A | CA277488969 | PMM2 | c.256-132G>A (n.256-132G>A) c.178+4274G>A (n.178+4274G>A) c.179-132G>A (n.179-132G>A) c.*252-132G>A (n.*252-132G>A) n.220-132G>A n.318-132G>A c.227-132G>A c.*145+3795G>A (n.*145+3795G>A) c.175-132G>A (n.175-132G>A) c.*109-132G>A (n.*109-132G>A) c.7-132G>A (n.7-132G>A) c.-29+4274G>A (n.-29+4274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806184G= | CA2206133113 | PMM2 | c.256-132G= (n.256-132G=) c.178+4274G= (n.178+4274G=) c.179-132G= (n.179-132G=) c.*252-132G= (n.*252-132G=) n.220-132G= n.318-132G= c.227-132G= c.*145+3795G= (n.*145+3795G=) c.175-132G= (n.175-132G=) c.*109-132G= (n.*109-132G=) c.7-132G= (n.7-132G=) c.-29+4274G= (n.-29+4274G=) | |
16 | g.8806184G>T | CA2631641751 | PMM2 | c.256-132G>T (n.256-132G>T) c.178+4274G>T (n.178+4274G>T) c.179-132G>T (n.179-132G>T) c.*252-132G>T (n.*252-132G>T) n.220-132G>T n.318-132G>T c.227-132G>T c.*145+3795G>T (n.*145+3795G>T) c.175-132G>T (n.175-132G>T) c.*109-132G>T (n.*109-132G>T) c.7-132G>T (n.7-132G>T) c.-29+4274G>T (n.-29+4274G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806185G>A | CA2631641752 | PMM2 | c.256-131G>A (n.256-131G>A) c.178+4275G>A (n.178+4275G>A) c.179-131G>A (n.179-131G>A) c.*252-131G>A (n.*252-131G>A) n.220-131G>A n.318-131G>A c.227-131G>A c.*145+3796G>A (n.*145+3796G>A) c.175-131G>A (n.175-131G>A) c.*109-131G>A (n.*109-131G>A) c.7-131G>A (n.7-131G>A) c.-29+4275G>A (n.-29+4275G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806185G= | CA2206133114 | PMM2 | c.256-131G= (n.256-131G=) c.178+4275G= (n.178+4275G=) c.179-131G= (n.179-131G=) c.*252-131G= (n.*252-131G=) n.220-131G= n.318-131G= c.227-131G= c.*145+3796G= (n.*145+3796G=) c.175-131G= (n.175-131G=) c.*109-131G= (n.*109-131G=) c.7-131G= (n.7-131G=) c.-29+4275G= (n.-29+4275G=) | |
16 | g.8806185G>T | CA2206133115 | PMM2 | c.256-131G>T (n.256-131G>T) c.178+4275G>T (n.178+4275G>T) c.179-131G>T (n.179-131G>T) c.*252-131G>T (n.*252-131G>T) n.220-131G>T n.318-131G>T c.227-131G>T c.*145+3796G>T (n.*145+3796G>T) c.175-131G>T (n.175-131G>T) c.*109-131G>T (n.*109-131G>T) c.7-131G>T (n.7-131G>T) c.-29+4275G>T (n.-29+4275G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806186C>A | CA2631641755 | PMM2 | c.256-130C>A (n.256-130C>A) c.178+4276C>A (n.178+4276C>A) c.179-130C>A (n.179-130C>A) c.*252-130C>A (n.*252-130C>A) n.220-130C>A n.318-130C>A c.227-130C>A c.*145+3797C>A (n.*145+3797C>A) c.175-130C>A (n.175-130C>A) c.*109-130C>A (n.*109-130C>A) c.7-130C>A (n.7-130C>A) c.-29+4276C>A (n.-29+4276C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806186C>T | CA2590853852 | PMM2 | c.256-130C>T (n.256-130C>T) c.178+4276C>T (n.178+4276C>T) c.179-130C>T (n.179-130C>T) c.*252-130C>T (n.*252-130C>T) n.220-130C>T n.318-130C>T c.227-130C>T c.*145+3797C>T (n.*145+3797C>T) c.175-130C>T (n.175-130C>T) c.*109-130C>T (n.*109-130C>T) c.7-130C>T (n.7-130C>T) c.-29+4276C>T (n.-29+4276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806187A= | CA2206133116 | PMM2 | c.256-129A= (n.256-129A=) c.178+4277A= (n.178+4277A=) c.179-129A= (n.179-129A=) c.*252-129A= (n.*252-129A=) n.220-129A= n.318-129A= c.227-129A= c.*145+3798A= (n.*145+3798A=) c.175-129A= (n.175-129A=) c.*109-129A= (n.*109-129A=) c.7-129A= (n.7-129A=) c.-29+4277A= (n.-29+4277A=) | |
16 | g.8806187A>G | CA620729233 | PMM2 | c.256-129A>G (n.256-129A>G) c.178+4277A>G (n.178+4277A>G) c.179-129A>G (n.179-129A>G) c.*252-129A>G (n.*252-129A>G) n.220-129A>G n.318-129A>G c.227-129A>G c.*145+3798A>G (n.*145+3798A>G) c.175-129A>G (n.175-129A>G) c.*109-129A>G (n.*109-129A>G) c.7-129A>G (n.7-129A>G) c.-29+4277A>G (n.-29+4277A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806187dup | CA2631641758 | PMM2 | c.256-129dup (n.256-129dup) c.178+4277dup (n.178+4277dup) c.179-129dup (n.179-129dup) c.*252-129dup (n.*252-129dup) n.220-129dup n.318-129dup c.227-129dup c.*145+3798dup (n.*145+3798dup) c.175-129dup (n.175-129dup) c.*109-129dup (n.*109-129dup) c.7-129dup (n.7-129dup) c.-29+4277dup (n.-29+4277dup) | gnomAD v4 |
16 | g.8806189G>A | CA2631641760 | PMM2 | c.256-127G>A (n.256-127G>A) c.178+4279G>A (n.178+4279G>A) c.179-127G>A (n.179-127G>A) c.*252-127G>A (n.*252-127G>A) n.220-127G>A n.318-127G>A c.227-127G>A c.*145+3800G>A (n.*145+3800G>A) c.175-127G>A (n.175-127G>A) c.*109-127G>A (n.*109-127G>A) c.7-127G>A (n.7-127G>A) c.-29+4279G>A (n.-29+4279G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806189G>T | CA2631641763 | PMM2 | c.256-127G>T (n.256-127G>T) c.178+4279G>T (n.178+4279G>T) c.179-127G>T (n.179-127G>T) c.*252-127G>T (n.*252-127G>T) n.220-127G>T n.318-127G>T c.227-127G>T c.*145+3800G>T (n.*145+3800G>T) c.175-127G>T (n.175-127G>T) c.*109-127G>T (n.*109-127G>T) c.7-127G>T (n.7-127G>T) c.-29+4279G>T (n.-29+4279G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806190T>A | CA2631641767 | PMM2 | c.256-126T>A (n.256-126T>A) c.178+4280T>A (n.178+4280T>A) c.179-126T>A (n.179-126T>A) c.*252-126T>A (n.*252-126T>A) n.220-126T>A n.318-126T>A c.227-126T>A c.*145+3801T>A (n.*145+3801T>A) c.175-126T>A (n.175-126T>A) c.*109-126T>A (n.*109-126T>A) c.7-126T>A (n.7-126T>A) c.-29+4280T>A (n.-29+4280T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806191C>A | CA2631641769 | PMM2 | c.256-125C>A (n.256-125C>A) c.178+4281C>A (n.178+4281C>A) c.179-125C>A (n.179-125C>A) c.*252-125C>A (n.*252-125C>A) n.220-125C>A n.318-125C>A c.227-125C>A c.*145+3802C>A (n.*145+3802C>A) c.175-125C>A (n.175-125C>A) c.*109-125C>A (n.*109-125C>A) c.7-125C>A (n.7-125C>A) c.-29+4281C>A (n.-29+4281C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806191C>T | CA2631641770 | PMM2 | c.256-125C>T (n.256-125C>T) c.178+4281C>T (n.178+4281C>T) c.179-125C>T (n.179-125C>T) c.*252-125C>T (n.*252-125C>T) n.220-125C>T n.318-125C>T c.227-125C>T c.*145+3802C>T (n.*145+3802C>T) c.175-125C>T (n.175-125C>T) c.*109-125C>T (n.*109-125C>T) c.7-125C>T (n.7-125C>T) c.-29+4281C>T (n.-29+4281C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806192A>G | CA2805791639 | PMM2 | c.256-124A>G (n.256-124A>G) c.178+4282A>G (n.178+4282A>G) c.179-124A>G (n.179-124A>G) c.*252-124A>G (n.*252-124A>G) n.220-124A>G n.318-124A>G c.227-124A>G c.*145+3803A>G (n.*145+3803A>G) c.175-124A>G (n.175-124A>G) c.*109-124A>G (n.*109-124A>G) c.7-124A>G (n.7-124A>G) c.-29+4282A>G (n.-29+4282A>G) | |
16 | g.8806195A= | CA2206133117 | PMM2 | c.256-121A= (n.256-121A=) c.178+4285A= (n.178+4285A=) c.179-121A= (n.179-121A=) c.*252-121A= (n.*252-121A=) n.220-121A= n.318-121A= c.227-121A= c.*145+3806A= (n.*145+3806A=) c.175-121A= (n.175-121A=) c.*109-121A= (n.*109-121A=) c.7-121A= (n.7-121A=) c.-29+4285A= (n.-29+4285A=) | |
16 | g.8806195A>G | CA2631641772 | PMM2 | c.256-121A>G (n.256-121A>G) c.178+4285A>G (n.178+4285A>G) c.179-121A>G (n.179-121A>G) c.*252-121A>G (n.*252-121A>G) n.220-121A>G n.318-121A>G c.227-121A>G c.*145+3806A>G (n.*145+3806A>G) c.175-121A>G (n.175-121A>G) c.*109-121A>G (n.*109-121A>G) c.7-121A>G (n.7-121A>G) c.-29+4285A>G (n.-29+4285A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806195A>T | CA974435440 | PMM2 | c.256-121A>T (n.256-121A>T) c.178+4285A>T (n.178+4285A>T) c.179-121A>T (n.179-121A>T) c.*252-121A>T (n.*252-121A>T) n.220-121A>T n.318-121A>T c.227-121A>T c.*145+3806A>T (n.*145+3806A>T) c.175-121A>T (n.175-121A>T) c.*109-121A>T (n.*109-121A>T) c.7-121A>T (n.7-121A>T) c.-29+4285A>T (n.-29+4285A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806197C>A | CA2206133119 | PMM2 | c.256-119C>A (n.256-119C>A) c.178+4287C>A (n.178+4287C>A) c.179-119C>A (n.179-119C>A) c.*252-119C>A (n.*252-119C>A) n.220-119C>A n.318-119C>A c.227-119C>A c.*145+3808C>A (n.*145+3808C>A) c.175-119C>A (n.175-119C>A) c.*109-119C>A (n.*109-119C>A) c.7-119C>A (n.7-119C>A) c.-29+4287C>A (n.-29+4287C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806197C= | CA2206133118 | PMM2 | c.256-119C= (n.256-119C=) c.178+4287C= (n.178+4287C=) c.179-119C= (n.179-119C=) c.*252-119C= (n.*252-119C=) n.220-119C= n.318-119C= c.227-119C= c.*145+3808C= (n.*145+3808C=) c.175-119C= (n.175-119C=) c.*109-119C= (n.*109-119C=) c.7-119C= (n.7-119C=) c.-29+4287C= (n.-29+4287C=) | |
16 | g.8806197C>T | CA2530763583 | PMM2 | c.256-119C>T (n.256-119C>T) c.178+4287C>T (n.178+4287C>T) c.179-119C>T (n.179-119C>T) c.*252-119C>T (n.*252-119C>T) n.220-119C>T n.318-119C>T c.227-119C>T c.*145+3808C>T (n.*145+3808C>T) c.175-119C>T (n.175-119C>T) c.*109-119C>T (n.*109-119C>T) c.7-119C>T (n.7-119C>T) c.-29+4287C>T (n.-29+4287C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806198A>C | CA2631641777 | PMM2 | c.256-118A>C (n.256-118A>C) c.178+4288A>C (n.178+4288A>C) c.179-118A>C (n.179-118A>C) c.*252-118A>C (n.*252-118A>C) n.220-118A>C n.318-118A>C c.227-118A>C c.*145+3809A>C (n.*145+3809A>C) c.175-118A>C (n.175-118A>C) c.*109-118A>C (n.*109-118A>C) c.7-118A>C (n.7-118A>C) c.-29+4288A>C (n.-29+4288A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806199C= | CA2206133120 | PMM2 | c.256-117C= (n.256-117C=) c.178+4289C= (n.178+4289C=) c.179-117C= (n.179-117C=) c.*252-117C= (n.*252-117C=) n.220-117C= n.318-117C= c.227-117C= c.*145+3810C= (n.*145+3810C=) c.175-117C= (n.175-117C=) c.*109-117C= (n.*109-117C=) c.7-117C= (n.7-117C=) c.-29+4289C= (n.-29+4289C=) | |
16 | g.8806199C>G | CA620729234 | PMM2 | c.256-117C>G (n.256-117C>G) c.178+4289C>G (n.178+4289C>G) c.179-117C>G (n.179-117C>G) c.*252-117C>G (n.*252-117C>G) n.220-117C>G n.318-117C>G c.227-117C>G c.*145+3810C>G (n.*145+3810C>G) c.175-117C>G (n.175-117C>G) c.*109-117C>G (n.*109-117C>G) c.7-117C>G (n.7-117C>G) c.-29+4289C>G (n.-29+4289C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806199C>T | CA2631641778 | PMM2 | c.256-117C>T (n.256-117C>T) c.178+4289C>T (n.178+4289C>T) c.179-117C>T (n.179-117C>T) c.*252-117C>T (n.*252-117C>T) n.220-117C>T n.318-117C>T c.227-117C>T c.*145+3810C>T (n.*145+3810C>T) c.175-117C>T (n.175-117C>T) c.*109-117C>T (n.*109-117C>T) c.7-117C>T (n.7-117C>T) c.-29+4289C>T (n.-29+4289C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806201G>A | CA2631641781 | PMM2 | c.256-115G>A (n.256-115G>A) c.178+4291G>A (n.178+4291G>A) c.179-115G>A (n.179-115G>A) c.*252-115G>A (n.*252-115G>A) n.220-115G>A n.318-115G>A c.227-115G>A c.*145+3812G>A (n.*145+3812G>A) c.175-115G>A (n.175-115G>A) c.*109-115G>A (n.*109-115G>A) c.7-115G>A (n.7-115G>A) c.-29+4291G>A (n.-29+4291G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806201G= | CA2206133121 | PMM2 | c.256-115G= (n.256-115G=) c.178+4291G= (n.178+4291G=) c.179-115G= (n.179-115G=) c.*252-115G= (n.*252-115G=) n.220-115G= n.318-115G= c.227-115G= c.*145+3812G= (n.*145+3812G=) c.175-115G= (n.175-115G=) c.*109-115G= (n.*109-115G=) c.7-115G= (n.7-115G=) c.-29+4291G= (n.-29+4291G=) | |
16 | g.8806201G>T | CA974435442 | PMM2 | c.256-115G>T (n.256-115G>T) c.178+4291G>T (n.178+4291G>T) c.179-115G>T (n.179-115G>T) c.*252-115G>T (n.*252-115G>T) n.220-115G>T n.318-115G>T c.227-115G>T c.*145+3812G>T (n.*145+3812G>T) c.175-115G>T (n.175-115G>T) c.*109-115G>T (n.*109-115G>T) c.7-115G>T (n.7-115G>T) c.-29+4291G>T (n.-29+4291G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806202C>A | CA2631641783 | PMM2 | c.256-114C>A (n.256-114C>A) c.178+4292C>A (n.178+4292C>A) c.179-114C>A (n.179-114C>A) c.*252-114C>A (n.*252-114C>A) n.220-114C>A n.318-114C>A c.227-114C>A c.*145+3813C>A (n.*145+3813C>A) c.175-114C>A (n.175-114C>A) c.*109-114C>A (n.*109-114C>A) c.7-114C>A (n.7-114C>A) c.-29+4292C>A (n.-29+4292C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806203T>C | CA2631641784 | PMM2 | c.256-113T>C (n.256-113T>C) c.178+4293T>C (n.178+4293T>C) c.179-113T>C (n.179-113T>C) c.*252-113T>C (n.*252-113T>C) n.220-113T>C n.318-113T>C c.227-113T>C c.*145+3814T>C (n.*145+3814T>C) c.175-113T>C (n.175-113T>C) c.*109-113T>C (n.*109-113T>C) c.7-113T>C (n.7-113T>C) c.-29+4293T>C (n.-29+4293T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806204A>G | CA2631641785 | PMM2 | c.256-112A>G (n.256-112A>G) c.178+4294A>G (n.178+4294A>G) c.179-112A>G (n.179-112A>G) c.*252-112A>G (n.*252-112A>G) n.220-112A>G n.318-112A>G c.227-112A>G c.*145+3815A>G (n.*145+3815A>G) c.175-112A>G (n.175-112A>G) c.*109-112A>G (n.*109-112A>G) c.7-112A>G (n.7-112A>G) c.-29+4294A>G (n.-29+4294A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806205C>A | CA2631641788 | PMM2 | c.256-111C>A (n.256-111C>A) c.178+4295C>A (n.178+4295C>A) c.179-111C>A (n.179-111C>A) c.*252-111C>A (n.*252-111C>A) n.220-111C>A n.318-111C>A c.227-111C>A c.*145+3816C>A (n.*145+3816C>A) c.175-111C>A (n.175-111C>A) c.*109-111C>A (n.*109-111C>A) c.7-111C>A (n.7-111C>A) c.-29+4295C>A (n.-29+4295C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806205C= | CA2206133122 | PMM2 | c.256-111C= (n.256-111C=) c.178+4295C= (n.178+4295C=) c.179-111C= (n.179-111C=) c.*252-111C= (n.*252-111C=) n.220-111C= n.318-111C= c.227-111C= c.*145+3816C= (n.*145+3816C=) c.175-111C= (n.175-111C=) c.*109-111C= (n.*109-111C=) c.7-111C= (n.7-111C=) c.-29+4295C= (n.-29+4295C=) | |
16 | g.8806205C>T | CA277488972 | PMM2 | c.256-111C>T (n.256-111C>T) c.178+4295C>T (n.178+4295C>T) c.179-111C>T (n.179-111C>T) c.*252-111C>T (n.*252-111C>T) n.220-111C>T n.318-111C>T c.227-111C>T c.*145+3816C>T (n.*145+3816C>T) c.175-111C>T (n.175-111C>T) c.*109-111C>T (n.*109-111C>T) c.7-111C>T (n.7-111C>T) c.-29+4295C>T (n.-29+4295C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806206A= | CA2206133123 | PMM2 | c.256-110A= (n.256-110A=) c.178+4296A= (n.178+4296A=) c.179-110A= (n.179-110A=) c.*252-110A= (n.*252-110A=) n.220-110A= n.318-110A= c.227-110A= c.*145+3817A= (n.*145+3817A=) c.175-110A= (n.175-110A=) c.*109-110A= (n.*109-110A=) c.7-110A= (n.7-110A=) c.-29+4296A= (n.-29+4296A=) | |
16 | g.8806206A>C | CA277488975 | PMM2 | c.256-110A>C (n.256-110A>C) c.178+4296A>C (n.178+4296A>C) c.179-110A>C (n.179-110A>C) c.*252-110A>C (n.*252-110A>C) n.220-110A>C n.318-110A>C c.227-110A>C c.*145+3817A>C (n.*145+3817A>C) c.175-110A>C (n.175-110A>C) c.*109-110A>C (n.*109-110A>C) c.7-110A>C (n.7-110A>C) c.-29+4296A>C (n.-29+4296A>C) | dbSNP |
16 | g.8806206A>G | CA2206133124 | PMM2 | c.256-110A>G (n.256-110A>G) c.178+4296A>G (n.178+4296A>G) c.179-110A>G (n.179-110A>G) c.*252-110A>G (n.*252-110A>G) n.220-110A>G n.318-110A>G c.227-110A>G c.*145+3817A>G (n.*145+3817A>G) c.175-110A>G (n.175-110A>G) c.*109-110A>G (n.*109-110A>G) c.7-110A>G (n.7-110A>G) c.-29+4296A>G (n.-29+4296A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806208C>A | CA2631641792 | PMM2 | c.256-108C>A (n.256-108C>A) c.178+4298C>A (n.178+4298C>A) c.179-108C>A (n.179-108C>A) c.*252-108C>A (n.*252-108C>A) n.220-108C>A n.318-108C>A c.227-108C>A c.*145+3819C>A (n.*145+3819C>A) c.175-108C>A (n.175-108C>A) c.*109-108C>A (n.*109-108C>A) c.7-108C>A (n.7-108C>A) c.-29+4298C>A (n.-29+4298C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806209A= | CA2206133125 | PMM2 | c.256-107A= (n.256-107A=) c.178+4299A= (n.178+4299A=) c.179-107A= (n.179-107A=) c.*252-107A= (n.*252-107A=) n.220-107A= n.318-107A= c.227-107A= c.*145+3820A= (n.*145+3820A=) c.175-107A= (n.175-107A=) c.*109-107A= (n.*109-107A=) c.7-107A= (n.7-107A=) c.-29+4299A= (n.-29+4299A=) | |
16 | g.8806209A>T | CA725527380 | PMM2 | c.256-107A>T (n.256-107A>T) c.178+4299A>T (n.178+4299A>T) c.179-107A>T (n.179-107A>T) c.*252-107A>T (n.*252-107A>T) n.220-107A>T n.318-107A>T c.227-107A>T c.*145+3820A>T (n.*145+3820A>T) c.175-107A>T (n.175-107A>T) c.*109-107A>T (n.*109-107A>T) c.7-107A>T (n.7-107A>T) c.-29+4299A>T (n.-29+4299A>T) | dbSNP |
16 | g.8806210G>T | CA2631641795 | PMM2 | c.256-106G>T (n.256-106G>T) c.178+4300G>T (n.178+4300G>T) c.179-106G>T (n.179-106G>T) c.*252-106G>T (n.*252-106G>T) n.220-106G>T n.318-106G>T c.227-106G>T c.*145+3821G>T (n.*145+3821G>T) c.175-106G>T (n.175-106G>T) c.*109-106G>T (n.*109-106G>T) c.7-106G>T (n.7-106G>T) c.-29+4300G>T (n.-29+4300G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806211C>A | CA620729237 | PMM2 | c.256-105C>A (n.256-105C>A) c.178+4301C>A (n.178+4301C>A) c.179-105C>A (n.179-105C>A) c.*252-105C>A (n.*252-105C>A) n.220-105C>A n.318-105C>A c.227-105C>A c.*145+3822C>A (n.*145+3822C>A) c.175-105C>A (n.175-105C>A) c.*109-105C>A (n.*109-105C>A) c.7-105C>A (n.7-105C>A) c.-29+4301C>A (n.-29+4301C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806211C= | CA2206133127 | PMM2 | c.256-105C= (n.256-105C=) c.178+4301C= (n.178+4301C=) c.179-105C= (n.179-105C=) c.*252-105C= (n.*252-105C=) n.220-105C= n.318-105C= c.227-105C= c.*145+3822C= (n.*145+3822C=) c.175-105C= (n.175-105C=) c.*109-105C= (n.*109-105C=) c.7-105C= (n.7-105C=) c.-29+4301C= (n.-29+4301C=) | |
16 | g.8806211C>T | CA2206133126 | PMM2 | c.256-105C>T (n.256-105C>T) c.178+4301C>T (n.178+4301C>T) c.179-105C>T (n.179-105C>T) c.*252-105C>T (n.*252-105C>T) n.220-105C>T n.318-105C>T c.227-105C>T c.*145+3822C>T (n.*145+3822C>T) c.175-105C>T (n.175-105C>T) c.*109-105C>T (n.*109-105C>T) c.7-105C>T (n.7-105C>T) c.-29+4301C>T (n.-29+4301C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806214A= | CA2206133128 | PMM2 | c.256-102A= (n.256-102A=) c.178+4304A= (n.178+4304A=) c.179-102A= (n.179-102A=) c.*252-102A= (n.*252-102A=) n.220-102A= n.318-102A= c.227-102A= c.*145+3825A= (n.*145+3825A=) c.175-102A= (n.175-102A=) c.*109-102A= (n.*109-102A=) c.7-102A= (n.7-102A=) c.-29+4304A= (n.-29+4304A=) | |
16 | g.8806214A>C | CA277488979 | PMM2 | c.256-102A>C (n.256-102A>C) c.178+4304A>C (n.178+4304A>C) c.179-102A>C (n.179-102A>C) c.*252-102A>C (n.*252-102A>C) n.220-102A>C n.318-102A>C c.227-102A>C c.*145+3825A>C (n.*145+3825A>C) c.175-102A>C (n.175-102A>C) c.*109-102A>C (n.*109-102A>C) c.7-102A>C (n.7-102A>C) c.-29+4304A>C (n.-29+4304A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806214A>T | CA2631641800 | PMM2 | c.256-102A>T (n.256-102A>T) c.178+4304A>T (n.178+4304A>T) c.179-102A>T (n.179-102A>T) c.*252-102A>T (n.*252-102A>T) n.220-102A>T n.318-102A>T c.227-102A>T c.*145+3825A>T (n.*145+3825A>T) c.175-102A>T (n.175-102A>T) c.*109-102A>T (n.*109-102A>T) c.7-102A>T (n.7-102A>T) c.-29+4304A>T (n.-29+4304A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806215C>A | CA2631641802 | PMM2 | c.256-101C>A (n.256-101C>A) c.178+4305C>A (n.178+4305C>A) c.179-101C>A (n.179-101C>A) c.*252-101C>A (n.*252-101C>A) n.220-101C>A n.318-101C>A c.227-101C>A c.*145+3826C>A (n.*145+3826C>A) c.175-101C>A (n.175-101C>A) c.*109-101C>A (n.*109-101C>A) c.7-101C>A (n.7-101C>A) c.-29+4305C>A (n.-29+4305C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806216T>C | CA2631641803 | PMM2 | c.256-100T>C (n.256-100T>C) c.178+4306T>C (n.178+4306T>C) c.179-100T>C (n.179-100T>C) c.*252-100T>C (n.*252-100T>C) n.220-100T>C n.318-100T>C c.227-100T>C c.*145+3827T>C (n.*145+3827T>C) c.175-100T>C (n.175-100T>C) c.*109-100T>C (n.*109-100T>C) c.7-100T>C (n.7-100T>C) c.-29+4306T>C (n.-29+4306T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806217G>A | CA2575906403 | PMM2 | c.256-99G>A (n.256-99G>A) c.178+4307G>A (n.178+4307G>A) c.179-99G>A (n.179-99G>A) c.*252-99G>A (n.*252-99G>A) n.220-99G>A n.318-99G>A c.227-99G>A c.*145+3828G>A (n.*145+3828G>A) c.175-99G>A (n.175-99G>A) c.*109-99G>A (n.*109-99G>A) c.7-99G>A (n.7-99G>A) c.-29+4307G>A (n.-29+4307G>A) | |
16 | g.8806217G>C | CA2206133130 | PMM2 | c.256-99G>C (n.256-99G>C) c.178+4307G>C (n.178+4307G>C) c.179-99G>C (n.179-99G>C) c.*252-99G>C (n.*252-99G>C) n.220-99G>C n.318-99G>C c.227-99G>C c.*145+3828G>C (n.*145+3828G>C) c.175-99G>C (n.175-99G>C) c.*109-99G>C (n.*109-99G>C) c.7-99G>C (n.7-99G>C) c.-29+4307G>C (n.-29+4307G>C) | dbSNP |
16 | g.8806217G= | CA2206133129 | PMM2 | c.256-99G= (n.256-99G=) c.178+4307G= (n.178+4307G=) c.179-99G= (n.179-99G=) c.*252-99G= (n.*252-99G=) n.220-99G= n.318-99G= c.227-99G= c.*145+3828G= (n.*145+3828G=) c.175-99G= (n.175-99G=) c.*109-99G= (n.*109-99G=) c.7-99G= (n.7-99G=) c.-29+4307G= (n.-29+4307G=) | |
16 | g.8806217G>T | CA2631641806 | PMM2 | c.256-99G>T (n.256-99G>T) c.178+4307G>T (n.178+4307G>T) c.179-99G>T (n.179-99G>T) c.*252-99G>T (n.*252-99G>T) n.220-99G>T n.318-99G>T c.227-99G>T c.*145+3828G>T (n.*145+3828G>T) c.175-99G>T (n.175-99G>T) c.*109-99G>T (n.*109-99G>T) c.7-99G>T (n.7-99G>T) c.-29+4307G>T (n.-29+4307G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806218_8806219delinsAT | CA2206133131 | PMM2 | c.256-98_256-97delinsAT (n.256-98_256-97delinsAT) c.178+4308_178+4309delinsAT (n.178+4308_178+4309delinsAT) c.179-98_179-97delinsAT (n.179-98_179-97delinsAT) c.*252-98_*252-97delinsAT (n.*252-98_*252-97delinsAT) n.220-98_220-97delinsAT n.318-98_318-97delinsAT c.227-98_227-97delinsAT c.*145+3829_*145+3830delinsAT (n.*145+3829_*145+3830delinsAT) c.175-98_175-97delinsAT (n.175-98_175-97delinsAT) c.*109-98_*109-97delinsAT (n.*109-98_*109-97delinsAT) c.7-98_7-97delinsAT (n.7-98_7-97delinsAT) c.-29+4308_-29+4309delinsAT (n.-29+4308_-29+4309delinsAT) | |
16 | g.8806222del | CA2206133132 | PMM2 | c.256-94del (n.256-94del) c.178+4312del (n.178+4312del) c.179-94del (n.179-94del) c.*252-94del (n.*252-94del) n.220-94del n.318-94del c.227-94del c.*145+3833del (n.*145+3833del) c.175-94del (n.175-94del) c.*109-94del (n.*109-94del) c.7-94del (n.7-94del) c.-29+4312del (n.-29+4312del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806220T>A | CA2631641811 | PMM2 | c.256-96T>A (n.256-96T>A) c.178+4310T>A (n.178+4310T>A) c.179-96T>A (n.179-96T>A) c.*252-96T>A (n.*252-96T>A) n.220-96T>A n.318-96T>A c.227-96T>A c.*145+3831T>A (n.*145+3831T>A) c.175-96T>A (n.175-96T>A) c.*109-96T>A (n.*109-96T>A) c.7-96T>A (n.7-96T>A) c.-29+4310T>A (n.-29+4310T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806222T>C | CA2575906404 | PMM2 | c.256-94T>C (n.256-94T>C) c.178+4312T>C (n.178+4312T>C) c.179-94T>C (n.179-94T>C) c.*252-94T>C (n.*252-94T>C) n.220-94T>C n.318-94T>C c.227-94T>C c.*145+3833T>C (n.*145+3833T>C) c.175-94T>C (n.175-94T>C) c.*109-94T>C (n.*109-94T>C) c.7-94T>C (n.7-94T>C) c.-29+4312T>C (n.-29+4312T>C) | |
16 | g.8806222_8806223insTGTACT | CA2552328336 | PMM2 | c.256-94_256-93insTGTACT (n.256-94_256-93insTGTACT) c.178+4312_178+4313insTGTACT (n.178+4312_178+4313insTGTACT) c.179-94_179-93insTGTACT (n.179-94_179-93insTGTACT) c.*252-94_*252-93insTGTACT (n.*252-94_*252-93insTGTACT) n.220-94_220-93insTGTACT n.318-94_318-93insTGTACT c.227-94_227-93insTGTACT c.*145+3833_*145+3834insTGTACT (n.*145+3833_*145+3834insTGTACT) c.175-94_175-93insTGTACT (n.175-94_175-93insTGTACT) c.*109-94_*109-93insTGTACT (n.*109-94_*109-93insTGTACT) c.7-94_7-93insTGTACT (n.7-94_7-93insTGTACT) c.-29+4312_-29+4313insTGTACT (n.-29+4312_-29+4313insTGTACT) | |
16 | g.8806223C= | CA2206133133 | PMM2 | c.256-93C= (n.256-93C=) c.178+4313C= (n.178+4313C=) c.179-93C= (n.179-93C=) c.*252-93C= (n.*252-93C=) n.220-93C= n.318-93C= c.227-93C= c.*145+3834C= (n.*145+3834C=) c.175-93C= (n.175-93C=) c.*109-93C= (n.*109-93C=) c.7-93C= (n.7-93C=) c.-29+4313C= (n.-29+4313C=) | |
16 | g.8806223C>T | CA277488982 | PMM2 | c.256-93C>T (n.256-93C>T) c.178+4313C>T (n.178+4313C>T) c.179-93C>T (n.179-93C>T) c.*252-93C>T (n.*252-93C>T) n.220-93C>T n.318-93C>T c.227-93C>T c.*145+3834C>T (n.*145+3834C>T) c.175-93C>T (n.175-93C>T) c.*109-93C>T (n.*109-93C>T) c.7-93C>T (n.7-93C>T) c.-29+4313C>T (n.-29+4313C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806224A>C | CA2532411172 | PMM2 | c.256-92A>C (n.256-92A>C) c.178+4314A>C (n.178+4314A>C) c.179-92A>C (n.179-92A>C) c.*252-92A>C (n.*252-92A>C) n.220-92A>C n.318-92A>C c.227-92A>C c.*145+3835A>C (n.*145+3835A>C) c.175-92A>C (n.175-92A>C) c.*109-92A>C (n.*109-92A>C) c.7-92A>C (n.7-92A>C) c.-29+4314A>C (n.-29+4314A>C) | |
16 | g.8806224A>G | CA2575906405 | PMM2 | c.256-92A>G (n.256-92A>G) c.178+4314A>G (n.178+4314A>G) c.179-92A>G (n.179-92A>G) c.*252-92A>G (n.*252-92A>G) n.220-92A>G n.318-92A>G c.227-92A>G c.*145+3835A>G (n.*145+3835A>G) c.175-92A>G (n.175-92A>G) c.*109-92A>G (n.*109-92A>G) c.7-92A>G (n.7-92A>G) c.-29+4314A>G (n.-29+4314A>G) | |
16 | g.8806224_8806225insTTATTGTTCAAATGCTTCCT | CA2561370425 | PMM2 | c.256-92_256-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.256-92_256-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) c.178+4314_178+4315insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.178+4314_178+4315insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) c.179-92_179-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.179-92_179-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) c.*252-92_*252-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.*252-92_*252-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) n.220-92_220-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT n.318-92_318-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT c.227-92_227-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT c.*145+3835_*145+3836insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.*145+3835_*145+3836insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) c.175-92_175-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.175-92_175-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) c.*109-92_*109-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.*109-92_*109-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) c.7-92_7-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.7-92_7-91insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) c.-29+4314_-29+4315insTTATTGTTCAAATGCTTCCT (n.-29+4314_-29+4315insTTATTGTTCAAATGCTTCCT) | |
16 | g.8806225G>A | CA725527392 | PMM2 | c.256-91G>A (n.256-91G>A) c.178+4315G>A (n.178+4315G>A) c.179-91G>A (n.179-91G>A) c.*252-91G>A (n.*252-91G>A) n.220-91G>A n.318-91G>A c.227-91G>A c.*145+3836G>A (n.*145+3836G>A) c.175-91G>A (n.175-91G>A) c.*109-91G>A (n.*109-91G>A) c.7-91G>A (n.7-91G>A) c.-29+4315G>A (n.-29+4315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806225G= | CA2206133134 | PMM2 | c.256-91G= (n.256-91G=) c.178+4315G= (n.178+4315G=) c.179-91G= (n.179-91G=) c.*252-91G= (n.*252-91G=) n.220-91G= n.318-91G= c.227-91G= c.*145+3836G= (n.*145+3836G=) c.175-91G= (n.175-91G=) c.*109-91G= (n.*109-91G=) c.7-91G= (n.7-91G=) c.-29+4315G= (n.-29+4315G=) | |
16 | g.8806225G>T | CA2575906406 | PMM2 | c.256-91G>T (n.256-91G>T) c.178+4315G>T (n.178+4315G>T) c.179-91G>T (n.179-91G>T) c.*252-91G>T (n.*252-91G>T) n.220-91G>T n.318-91G>T c.227-91G>T c.*145+3836G>T (n.*145+3836G>T) c.175-91G>T (n.175-91G>T) c.*109-91G>T (n.*109-91G>T) c.7-91G>T (n.7-91G>T) c.-29+4315G>T (n.-29+4315G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806226C>A | CA2631641818 | PMM2 | c.256-90C>A (n.256-90C>A) c.178+4316C>A (n.178+4316C>A) c.179-90C>A (n.179-90C>A) c.*252-90C>A (n.*252-90C>A) n.220-90C>A n.318-90C>A c.227-90C>A c.*145+3837C>A (n.*145+3837C>A) c.175-90C>A (n.175-90C>A) c.*109-90C>A (n.*109-90C>A) c.7-90C>A (n.7-90C>A) c.-29+4316C>A (n.-29+4316C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806226C>T | CA2575906407 | PMM2 | c.256-90C>T (n.256-90C>T) c.178+4316C>T (n.178+4316C>T) c.179-90C>T (n.179-90C>T) c.*252-90C>T (n.*252-90C>T) n.220-90C>T n.318-90C>T c.227-90C>T c.*145+3837C>T (n.*145+3837C>T) c.175-90C>T (n.175-90C>T) c.*109-90C>T (n.*109-90C>T) c.7-90C>T (n.7-90C>T) c.-29+4316C>T (n.-29+4316C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806228A= | CA2206133135 | PMM2 | c.256-88A= (n.256-88A=) c.178+4318A= (n.178+4318A=) c.179-88A= (n.179-88A=) c.*252-88A= (n.*252-88A=) n.220-88A= n.318-88A= c.227-88A= c.*145+3839A= (n.*145+3839A=) c.175-88A= (n.175-88A=) c.*109-88A= (n.*109-88A=) c.7-88A= (n.7-88A=) c.-29+4318A= (n.-29+4318A=) | |
16 | g.8806228A>G | CA620729242 | PMM2 | c.256-88A>G (n.256-88A>G) c.178+4318A>G (n.178+4318A>G) c.179-88A>G (n.179-88A>G) c.*252-88A>G (n.*252-88A>G) n.220-88A>G n.318-88A>G c.227-88A>G c.*145+3839A>G (n.*145+3839A>G) c.175-88A>G (n.175-88A>G) c.*109-88A>G (n.*109-88A>G) c.7-88A>G (n.7-88A>G) c.-29+4318A>G (n.-29+4318A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806228A>T | CA2631641820 | PMM2 | c.256-88A>T (n.256-88A>T) c.178+4318A>T (n.178+4318A>T) c.179-88A>T (n.179-88A>T) c.*252-88A>T (n.*252-88A>T) n.220-88A>T n.318-88A>T c.227-88A>T c.*145+3839A>T (n.*145+3839A>T) c.175-88A>T (n.175-88A>T) c.*109-88A>T (n.*109-88A>T) c.7-88A>T (n.7-88A>T) c.-29+4318A>T (n.-29+4318A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806230C>A | CA2575906408 | PMM2 | c.256-86C>A (n.256-86C>A) c.178+4320C>A (n.178+4320C>A) c.179-86C>A (n.179-86C>A) c.*252-86C>A (n.*252-86C>A) n.220-86C>A n.318-86C>A c.227-86C>A c.*145+3841C>A (n.*145+3841C>A) c.175-86C>A (n.175-86C>A) c.*109-86C>A (n.*109-86C>A) c.7-86C>A (n.7-86C>A) c.-29+4320C>A (n.-29+4320C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806230C= | CA2206133136 | PMM2 | c.256-86C= (n.256-86C=) c.178+4320C= (n.178+4320C=) c.179-86C= (n.179-86C=) c.*252-86C= (n.*252-86C=) n.220-86C= n.318-86C= c.227-86C= c.*145+3841C= (n.*145+3841C=) c.175-86C= (n.175-86C=) c.*109-86C= (n.*109-86C=) c.7-86C= (n.7-86C=) c.-29+4320C= (n.-29+4320C=) | |
16 | g.8806230C>T | CA974435447 | PMM2 | c.256-86C>T (n.256-86C>T) c.178+4320C>T (n.178+4320C>T) c.179-86C>T (n.179-86C>T) c.*252-86C>T (n.*252-86C>T) n.220-86C>T n.318-86C>T c.227-86C>T c.*145+3841C>T (n.*145+3841C>T) c.175-86C>T (n.175-86C>T) c.*109-86C>T (n.*109-86C>T) c.7-86C>T (n.7-86C>T) c.-29+4320C>T (n.-29+4320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806231G>A | CA725527396 | PMM2 | c.256-85G>A (n.256-85G>A) c.178+4321G>A (n.178+4321G>A) c.179-85G>A (n.179-85G>A) c.*252-85G>A (n.*252-85G>A) n.220-85G>A n.318-85G>A c.227-85G>A c.*145+3842G>A (n.*145+3842G>A) c.175-85G>A (n.175-85G>A) c.*109-85G>A (n.*109-85G>A) c.7-85G>A (n.7-85G>A) c.-29+4321G>A (n.-29+4321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806231G>C | CA2631641826 | PMM2 | c.256-85G>C (n.256-85G>C) c.178+4321G>C (n.178+4321G>C) c.179-85G>C (n.179-85G>C) c.*252-85G>C (n.*252-85G>C) n.220-85G>C n.318-85G>C c.227-85G>C c.*145+3842G>C (n.*145+3842G>C) c.175-85G>C (n.175-85G>C) c.*109-85G>C (n.*109-85G>C) c.7-85G>C (n.7-85G>C) c.-29+4321G>C (n.-29+4321G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806231G= | CA2206133137 | PMM2 | c.256-85G= (n.256-85G=) c.178+4321G= (n.178+4321G=) c.179-85G= (n.179-85G=) c.*252-85G= (n.*252-85G=) n.220-85G= n.318-85G= c.227-85G= c.*145+3842G= (n.*145+3842G=) c.175-85G= (n.175-85G=) c.*109-85G= (n.*109-85G=) c.7-85G= (n.7-85G=) c.-29+4321G= (n.-29+4321G=) | |
16 | g.8806232T>A | CA974435453 | PMM2 | c.256-84T>A (n.256-84T>A) c.178+4322T>A (n.178+4322T>A) c.179-84T>A (n.179-84T>A) c.*252-84T>A (n.*252-84T>A) n.220-84T>A n.318-84T>A c.227-84T>A c.*145+3843T>A (n.*145+3843T>A) c.175-84T>A (n.175-84T>A) c.*109-84T>A (n.*109-84T>A) c.7-84T>A (n.7-84T>A) c.-29+4322T>A (n.-29+4322T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806232T= | CA2206133138 | PMM2 | c.256-84T= (n.256-84T=) c.178+4322T= (n.178+4322T=) c.179-84T= (n.179-84T=) c.*252-84T= (n.*252-84T=) n.220-84T= n.318-84T= c.227-84T= c.*145+3843T= (n.*145+3843T=) c.175-84T= (n.175-84T=) c.*109-84T= (n.*109-84T=) c.7-84T= (n.7-84T=) c.-29+4322T= (n.-29+4322T=) | |
16 | g.8806233G>A | CA2631641830 | PMM2 | c.256-83G>A (n.256-83G>A) c.178+4323G>A (n.178+4323G>A) c.179-83G>A (n.179-83G>A) c.*252-83G>A (n.*252-83G>A) n.220-83G>A n.318-83G>A c.227-83G>A c.*145+3844G>A (n.*145+3844G>A) c.175-83G>A (n.175-83G>A) c.*109-83G>A (n.*109-83G>A) c.7-83G>A (n.7-83G>A) c.-29+4323G>A (n.-29+4323G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806233G>T | CA2631641831 | PMM2 | c.256-83G>T (n.256-83G>T) c.178+4323G>T (n.178+4323G>T) c.179-83G>T (n.179-83G>T) c.*252-83G>T (n.*252-83G>T) n.220-83G>T n.318-83G>T c.227-83G>T c.*145+3844G>T (n.*145+3844G>T) c.175-83G>T (n.175-83G>T) c.*109-83G>T (n.*109-83G>T) c.7-83G>T (n.7-83G>T) c.-29+4323G>T (n.-29+4323G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806234G>A | CA2206133140 | PMM2 | c.256-82G>A (n.256-82G>A) c.178+4324G>A (n.178+4324G>A) c.179-82G>A (n.179-82G>A) c.*252-82G>A (n.*252-82G>A) n.220-82G>A n.318-82G>A c.227-82G>A c.*145+3845G>A (n.*145+3845G>A) c.175-82G>A (n.175-82G>A) c.*109-82G>A (n.*109-82G>A) c.7-82G>A (n.7-82G>A) c.-29+4324G>A (n.-29+4324G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806234G= | CA2206133139 | PMM2 | c.256-82G= (n.256-82G=) c.178+4324G= (n.178+4324G=) c.179-82G= (n.179-82G=) c.*252-82G= (n.*252-82G=) n.220-82G= n.318-82G= c.227-82G= c.*145+3845G= (n.*145+3845G=) c.175-82G= (n.175-82G=) c.*109-82G= (n.*109-82G=) c.7-82G= (n.7-82G=) c.-29+4324G= (n.-29+4324G=) | |
16 | g.8806234G>T | CA725527398 | PMM2 | c.256-82G>T (n.256-82G>T) c.178+4324G>T (n.178+4324G>T) c.179-82G>T (n.179-82G>T) c.*252-82G>T (n.*252-82G>T) n.220-82G>T n.318-82G>T c.227-82G>T c.*145+3845G>T (n.*145+3845G>T) c.175-82G>T (n.175-82G>T) c.*109-82G>T (n.*109-82G>T) c.7-82G>T (n.7-82G>T) c.-29+4324G>T (n.-29+4324G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806235C>A | CA277488986 | PMM2 | c.256-81C>A (n.256-81C>A) c.178+4325C>A (n.178+4325C>A) c.179-81C>A (n.179-81C>A) c.*252-81C>A (n.*252-81C>A) n.220-81C>A n.318-81C>A c.227-81C>A c.*145+3846C>A (n.*145+3846C>A) c.175-81C>A (n.175-81C>A) c.*109-81C>A (n.*109-81C>A) c.7-81C>A (n.7-81C>A) c.-29+4325C>A (n.-29+4325C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806235C= | CA2206133141 | PMM2 | c.256-81C= (n.256-81C=) c.178+4325C= (n.178+4325C=) c.179-81C= (n.179-81C=) c.*252-81C= (n.*252-81C=) n.220-81C= n.318-81C= c.227-81C= c.*145+3846C= (n.*145+3846C=) c.175-81C= (n.175-81C=) c.*109-81C= (n.*109-81C=) c.7-81C= (n.7-81C=) c.-29+4325C= (n.-29+4325C=) | |
16 | g.8806236T>G | CA725527401 | PMM2 | c.256-80T>G (n.256-80T>G) c.178+4326T>G (n.178+4326T>G) c.179-80T>G (n.179-80T>G) c.*252-80T>G (n.*252-80T>G) n.220-80T>G n.318-80T>G c.227-80T>G c.*145+3847T>G (n.*145+3847T>G) c.175-80T>G (n.175-80T>G) c.*109-80T>G (n.*109-80T>G) c.7-80T>G (n.7-80T>G) c.-29+4326T>G (n.-29+4326T>G) | dbSNP |
16 | g.8806236T= | CA2206133142 | PMM2 | c.256-80T= (n.256-80T=) c.178+4326T= (n.178+4326T=) c.179-80T= (n.179-80T=) c.*252-80T= (n.*252-80T=) n.220-80T= n.318-80T= c.227-80T= c.*145+3847T= (n.*145+3847T=) c.175-80T= (n.175-80T=) c.*109-80T= (n.*109-80T=) c.7-80T= (n.7-80T=) c.-29+4326T= (n.-29+4326T=) | |
16 | g.8806237G>T | CA2842423212 | PMM2 | c.256-79G>T (n.256-79G>T) c.178+4327G>T (n.178+4327G>T) c.179-79G>T (n.179-79G>T) c.*252-79G>T (n.*252-79G>T) n.220-79G>T n.318-79G>T c.227-79G>T c.*145+3848G>T (n.*145+3848G>T) c.175-79G>T (n.175-79G>T) c.*109-79G>T (n.*109-79G>T) c.7-79G>T (n.7-79G>T) c.-29+4327G>T (n.-29+4327G>T) | |
16 | g.8806239A>G | CA2805791640 | PMM2 | c.256-77A>G (n.256-77A>G) c.178+4329A>G (n.178+4329A>G) c.179-77A>G (n.179-77A>G) c.*252-77A>G (n.*252-77A>G) n.220-77A>G n.318-77A>G c.227-77A>G c.*145+3850A>G (n.*145+3850A>G) c.175-77A>G (n.175-77A>G) c.*109-77A>G (n.*109-77A>G) c.7-77A>G (n.7-77A>G) c.-29+4329A>G (n.-29+4329A>G) | |
16 | g.8806239A>T | CA2842423213 | PMM2 | c.256-77A>T (n.256-77A>T) c.178+4329A>T (n.178+4329A>T) c.179-77A>T (n.179-77A>T) c.*252-77A>T (n.*252-77A>T) n.220-77A>T n.318-77A>T c.227-77A>T c.*145+3850A>T (n.*145+3850A>T) c.175-77A>T (n.175-77A>T) c.*109-77A>T (n.*109-77A>T) c.7-77A>T (n.7-77A>T) c.-29+4329A>T (n.-29+4329A>T) | |
16 | g.8806240G>A | CA2631641835 | PMM2 | c.256-76G>A (n.256-76G>A) c.178+4330G>A (n.178+4330G>A) c.179-76G>A (n.179-76G>A) c.*252-76G>A (n.*252-76G>A) n.220-76G>A n.318-76G>A c.227-76G>A c.*145+3851G>A (n.*145+3851G>A) c.175-76G>A (n.175-76G>A) c.*109-76G>A (n.*109-76G>A) c.7-76G>A (n.7-76G>A) c.-29+4330G>A (n.-29+4330G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806240G>T | CA2575906409 | PMM2 | c.256-76G>T (n.256-76G>T) c.178+4330G>T (n.178+4330G>T) c.179-76G>T (n.179-76G>T) c.*252-76G>T (n.*252-76G>T) n.220-76G>T n.318-76G>T c.227-76G>T c.*145+3851G>T (n.*145+3851G>T) c.175-76G>T (n.175-76G>T) c.*109-76G>T (n.*109-76G>T) c.7-76G>T (n.7-76G>T) c.-29+4330G>T (n.-29+4330G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806242C>A | CA620729244 | PMM2 | c.256-74C>A (n.256-74C>A) c.178+4332C>A (n.178+4332C>A) c.179-74C>A (n.179-74C>A) c.*252-74C>A (n.*252-74C>A) n.220-74C>A n.318-74C>A c.227-74C>A c.*145+3853C>A (n.*145+3853C>A) c.175-74C>A (n.175-74C>A) c.*109-74C>A (n.*109-74C>A) c.7-74C>A (n.7-74C>A) c.-29+4332C>A (n.-29+4332C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806242C= | CA2206133143 | PMM2 | c.256-74C= (n.256-74C=) c.178+4332C= (n.178+4332C=) c.179-74C= (n.179-74C=) c.*252-74C= (n.*252-74C=) n.220-74C= n.318-74C= c.227-74C= c.*145+3853C= (n.*145+3853C=) c.175-74C= (n.175-74C=) c.*109-74C= (n.*109-74C=) c.7-74C= (n.7-74C=) c.-29+4332C= (n.-29+4332C=) | |
16 | g.8806242C>T | CA2575906410 | PMM2 | c.256-74C>T (n.256-74C>T) c.178+4332C>T (n.178+4332C>T) c.179-74C>T (n.179-74C>T) c.*252-74C>T (n.*252-74C>T) n.220-74C>T n.318-74C>T c.227-74C>T c.*145+3853C>T (n.*145+3853C>T) c.175-74C>T (n.175-74C>T) c.*109-74C>T (n.*109-74C>T) c.7-74C>T (n.7-74C>T) c.-29+4332C>T (n.-29+4332C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806243C= | CA2206133144 | PMM2 | c.256-73C= (n.256-73C=) c.178+4333C= (n.178+4333C=) c.179-73C= (n.179-73C=) c.*252-73C= (n.*252-73C=) n.220-73C= n.318-73C= c.227-73C= c.*145+3854C= (n.*145+3854C=) c.175-73C= (n.175-73C=) c.*109-73C= (n.*109-73C=) c.7-73C= (n.7-73C=) c.-29+4333C= (n.-29+4333C=) | |
16 | g.8806243C>T | CA277488987 | PMM2 | c.256-73C>T (n.256-73C>T) c.178+4333C>T (n.178+4333C>T) c.179-73C>T (n.179-73C>T) c.*252-73C>T (n.*252-73C>T) n.220-73C>T n.318-73C>T c.227-73C>T c.*145+3854C>T (n.*145+3854C>T) c.175-73C>T (n.175-73C>T) c.*109-73C>T (n.*109-73C>T) c.7-73C>T (n.7-73C>T) c.-29+4333C>T (n.-29+4333C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806244C>A | CA2631641846 | PMM2 | c.256-72C>A (n.256-72C>A) c.178+4334C>A (n.178+4334C>A) c.179-72C>A (n.179-72C>A) c.*252-72C>A (n.*252-72C>A) n.220-72C>A n.318-72C>A c.227-72C>A c.*145+3855C>A (n.*145+3855C>A) c.175-72C>A (n.175-72C>A) c.*109-72C>A (n.*109-72C>A) c.7-72C>A (n.7-72C>A) c.-29+4334C>A (n.-29+4334C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806244C>T | CA2631641845 | PMM2 | c.256-72C>T (n.256-72C>T) c.178+4334C>T (n.178+4334C>T) c.179-72C>T (n.179-72C>T) c.*252-72C>T (n.*252-72C>T) n.220-72C>T n.318-72C>T c.227-72C>T c.*145+3855C>T (n.*145+3855C>T) c.175-72C>T (n.175-72C>T) c.*109-72C>T (n.*109-72C>T) c.7-72C>T (n.7-72C>T) c.-29+4334C>T (n.-29+4334C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806245T>C | CA2206133146 | PMM2 | c.256-71T>C (n.256-71T>C) c.178+4335T>C (n.178+4335T>C) c.179-71T>C (n.179-71T>C) c.*252-71T>C (n.*252-71T>C) n.220-71T>C n.318-71T>C c.227-71T>C c.*145+3856T>C (n.*145+3856T>C) c.175-71T>C (n.175-71T>C) c.*109-71T>C (n.*109-71T>C) c.7-71T>C (n.7-71T>C) c.-29+4335T>C (n.-29+4335T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806245T= | CA2206133145 | PMM2 | c.256-71T= (n.256-71T=) c.178+4335T= (n.178+4335T=) c.179-71T= (n.179-71T=) c.*252-71T= (n.*252-71T=) n.220-71T= n.318-71T= c.227-71T= c.*145+3856T= (n.*145+3856T=) c.175-71T= (n.175-71T=) c.*109-71T= (n.*109-71T=) c.7-71T= (n.7-71T=) c.-29+4335T= (n.-29+4335T=) | |
16 | g.8806248del | CA2631641847 | PMM2 | c.256-68del (n.256-68del) c.178+4338del (n.178+4338del) c.179-68del (n.179-68del) c.*252-68del (n.*252-68del) n.220-68del n.318-68del c.227-68del c.*145+3859del (n.*145+3859del) c.175-68del (n.175-68del) c.*109-68del (n.*109-68del) c.7-68del (n.7-68del) c.-29+4338del (n.-29+4338del) | gnomAD v4 |
16 | g.8806247G>A | CA2206133148 | PMM2 | c.256-69G>A (n.256-69G>A) c.178+4337G>A (n.178+4337G>A) c.179-69G>A (n.179-69G>A) c.*252-69G>A (n.*252-69G>A) n.220-69G>A n.318-69G>A c.227-69G>A c.*145+3858G>A (n.*145+3858G>A) c.175-69G>A (n.175-69G>A) c.*109-69G>A (n.*109-69G>A) c.7-69G>A (n.7-69G>A) c.-29+4337G>A (n.-29+4337G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806247G>C | CA725527416 | PMM2 | c.256-69G>C (n.256-69G>C) c.178+4337G>C (n.178+4337G>C) c.179-69G>C (n.179-69G>C) c.*252-69G>C (n.*252-69G>C) n.220-69G>C n.318-69G>C c.227-69G>C c.*145+3858G>C (n.*145+3858G>C) c.175-69G>C (n.175-69G>C) c.*109-69G>C (n.*109-69G>C) c.7-69G>C (n.7-69G>C) c.-29+4337G>C (n.-29+4337G>C) | dbSNP |
16 | g.8806247G= | CA2206133147 | PMM2 | c.256-69G= (n.256-69G=) c.178+4337G= (n.178+4337G=) c.179-69G= (n.179-69G=) c.*252-69G= (n.*252-69G=) n.220-69G= n.318-69G= c.227-69G= c.*145+3858G= (n.*145+3858G=) c.175-69G= (n.175-69G=) c.*109-69G= (n.*109-69G=) c.7-69G= (n.7-69G=) c.-29+4337G= (n.-29+4337G=) | |
16 | g.8806247G>T | CA2631641849 | PMM2 | c.256-69G>T (n.256-69G>T) c.178+4337G>T (n.178+4337G>T) c.179-69G>T (n.179-69G>T) c.*252-69G>T (n.*252-69G>T) n.220-69G>T n.318-69G>T c.227-69G>T c.*145+3858G>T (n.*145+3858G>T) c.175-69G>T (n.175-69G>T) c.*109-69G>T (n.*109-69G>T) c.7-69G>T (n.7-69G>T) c.-29+4337G>T (n.-29+4337G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806248G>C | CA2631641850 | PMM2 | c.256-68G>C (n.256-68G>C) c.178+4338G>C (n.178+4338G>C) c.179-68G>C (n.179-68G>C) c.*252-68G>C (n.*252-68G>C) n.220-68G>C n.318-68G>C c.227-68G>C c.*145+3859G>C (n.*145+3859G>C) c.175-68G>C (n.175-68G>C) c.*109-68G>C (n.*109-68G>C) c.7-68G>C (n.7-68G>C) c.-29+4338G>C (n.-29+4338G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806249T>A | CA2631641851 | PMM2 | c.256-67T>A (n.256-67T>A) c.178+4339T>A (n.178+4339T>A) c.179-67T>A (n.179-67T>A) c.*252-67T>A (n.*252-67T>A) n.220-67T>A n.318-67T>A c.227-67T>A c.*145+3860T>A (n.*145+3860T>A) c.175-67T>A (n.175-67T>A) c.*109-67T>A (n.*109-67T>A) c.7-67T>A (n.7-67T>A) c.-29+4339T>A (n.-29+4339T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806249T>C | CA2631641852 | PMM2 | c.256-67T>C (n.256-67T>C) c.178+4339T>C (n.178+4339T>C) c.179-67T>C (n.179-67T>C) c.*252-67T>C (n.*252-67T>C) n.220-67T>C n.318-67T>C c.227-67T>C c.*145+3860T>C (n.*145+3860T>C) c.175-67T>C (n.175-67T>C) c.*109-67T>C (n.*109-67T>C) c.7-67T>C (n.7-67T>C) c.-29+4339T>C (n.-29+4339T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806252G>A | CA620729249 | PMM2 | c.256-64G>A (n.256-64G>A) c.178+4342G>A (n.178+4342G>A) c.179-64G>A (n.179-64G>A) c.*252-64G>A (n.*252-64G>A) n.220-64G>A n.318-64G>A c.227-64G>A c.*145+3863G>A (n.*145+3863G>A) c.175-64G>A (n.175-64G>A) c.*109-64G>A (n.*109-64G>A) c.7-64G>A (n.7-64G>A) c.-29+4342G>A (n.-29+4342G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806252G= | CA2206133149 | PMM2 | c.256-64G= (n.256-64G=) c.178+4342G= (n.178+4342G=) c.179-64G= (n.179-64G=) c.*252-64G= (n.*252-64G=) n.220-64G= n.318-64G= c.227-64G= c.*145+3863G= (n.*145+3863G=) c.175-64G= (n.175-64G=) c.*109-64G= (n.*109-64G=) c.7-64G= (n.7-64G=) c.-29+4342G= (n.-29+4342G=) | |
16 | g.8806252G>T | CA2631641853 | PMM2 | c.256-64G>T (n.256-64G>T) c.178+4342G>T (n.178+4342G>T) c.179-64G>T (n.179-64G>T) c.*252-64G>T (n.*252-64G>T) n.220-64G>T n.318-64G>T c.227-64G>T c.*145+3863G>T (n.*145+3863G>T) c.175-64G>T (n.175-64G>T) c.*109-64G>T (n.*109-64G>T) c.7-64G>T (n.7-64G>T) c.-29+4342G>T (n.-29+4342G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806253C>A | CA2631641854 | PMM2 | c.256-63C>A (n.256-63C>A) c.178+4343C>A (n.178+4343C>A) c.179-63C>A (n.179-63C>A) c.*252-63C>A (n.*252-63C>A) n.220-63C>A n.318-63C>A c.227-63C>A c.*145+3864C>A (n.*145+3864C>A) c.175-63C>A (n.175-63C>A) c.*109-63C>A (n.*109-63C>A) c.7-63C>A (n.7-63C>A) c.-29+4343C>A (n.-29+4343C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806254T>C | CA2575906411 | PMM2 | c.256-62T>C (n.256-62T>C) c.178+4344T>C (n.178+4344T>C) c.179-62T>C (n.179-62T>C) c.*252-62T>C (n.*252-62T>C) n.220-62T>C n.318-62T>C c.227-62T>C c.*145+3865T>C (n.*145+3865T>C) c.175-62T>C (n.175-62T>C) c.*109-62T>C (n.*109-62T>C) c.7-62T>C (n.7-62T>C) c.-29+4344T>C (n.-29+4344T>C) | |
16 | g.8806255A>C | CA2631641856 | PMM2 | c.256-61A>C (n.256-61A>C) c.178+4345A>C (n.178+4345A>C) c.179-61A>C (n.179-61A>C) c.*252-61A>C (n.*252-61A>C) n.220-61A>C n.318-61A>C c.227-61A>C c.*145+3866A>C (n.*145+3866A>C) c.175-61A>C (n.175-61A>C) c.*109-61A>C (n.*109-61A>C) c.7-61A>C (n.7-61A>C) c.-29+4345A>C (n.-29+4345A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806255A>G | CA2631641857 | PMM2 | c.256-61A>G (n.256-61A>G) c.178+4345A>G (n.178+4345A>G) c.179-61A>G (n.179-61A>G) c.*252-61A>G (n.*252-61A>G) n.220-61A>G n.318-61A>G c.227-61A>G c.*145+3866A>G (n.*145+3866A>G) c.175-61A>G (n.175-61A>G) c.*109-61A>G (n.*109-61A>G) c.7-61A>G (n.7-61A>G) c.-29+4345A>G (n.-29+4345A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806256T>C | CA2631641858 | PMM2 | c.256-60T>C (n.256-60T>C) c.178+4346T>C (n.178+4346T>C) c.179-60T>C (n.179-60T>C) c.*252-60T>C (n.*252-60T>C) n.220-60T>C n.318-60T>C c.227-60T>C c.*145+3867T>C (n.*145+3867T>C) c.175-60T>C (n.175-60T>C) c.*109-60T>C (n.*109-60T>C) c.7-60T>C (n.7-60T>C) c.-29+4346T>C (n.-29+4346T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806257G>A | CA974435459 | PMM2 | c.256-59G>A (n.256-59G>A) c.178+4347G>A (n.178+4347G>A) c.179-59G>A (n.179-59G>A) c.*252-59G>A (n.*252-59G>A) n.220-59G>A n.318-59G>A c.227-59G>A c.*145+3868G>A (n.*145+3868G>A) c.175-59G>A (n.175-59G>A) c.*109-59G>A (n.*109-59G>A) c.7-59G>A (n.7-59G>A) c.-29+4347G>A (n.-29+4347G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806257G= | CA2206133150 | PMM2 | c.256-59G= (n.256-59G=) c.178+4347G= (n.178+4347G=) c.179-59G= (n.179-59G=) c.*252-59G= (n.*252-59G=) n.220-59G= n.318-59G= c.227-59G= c.*145+3868G= (n.*145+3868G=) c.175-59G= (n.175-59G=) c.*109-59G= (n.*109-59G=) c.7-59G= (n.7-59G=) c.-29+4347G= (n.-29+4347G=) | |
16 | g.8806257G>T | CA2631641860 | PMM2 | c.256-59G>T (n.256-59G>T) c.178+4347G>T (n.178+4347G>T) c.179-59G>T (n.179-59G>T) c.*252-59G>T (n.*252-59G>T) n.220-59G>T n.318-59G>T c.227-59G>T c.*145+3868G>T (n.*145+3868G>T) c.175-59G>T (n.175-59G>T) c.*109-59G>T (n.*109-59G>T) c.7-59G>T (n.7-59G>T) c.-29+4347G>T (n.-29+4347G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806259A= | CA2206133151 | PMM2 | c.256-57A= (n.256-57A=) c.178+4349A= (n.178+4349A=) c.179-57A= (n.179-57A=) c.*252-57A= (n.*252-57A=) n.220-57A= n.318-57A= c.227-57A= c.*145+3870A= (n.*145+3870A=) c.175-57A= (n.175-57A=) c.*109-57A= (n.*109-57A=) c.7-57A= (n.7-57A=) c.-29+4349A= (n.-29+4349A=) | |
16 | g.8806259A>G | CA2206133152 | PMM2 | c.256-57A>G (n.256-57A>G) c.178+4349A>G (n.178+4349A>G) c.179-57A>G (n.179-57A>G) c.*252-57A>G (n.*252-57A>G) n.220-57A>G n.318-57A>G c.227-57A>G c.*145+3870A>G (n.*145+3870A>G) c.175-57A>G (n.175-57A>G) c.*109-57A>G (n.*109-57A>G) c.7-57A>G (n.7-57A>G) c.-29+4349A>G (n.-29+4349A>G) | dbSNP |
16 | g.8806260del | CA2805791641 | PMM2 | c.256-56del (n.256-56del) c.178+4350del (n.178+4350del) c.179-56del (n.179-56del) c.*252-56del (n.*252-56del) n.220-56del n.318-56del c.227-56del c.*145+3871del (n.*145+3871del) c.175-56del (n.175-56del) c.*109-56del (n.*109-56del) c.7-56del (n.7-56del) c.-29+4350del (n.-29+4350del) | |
16 | g.8806260G>T | CA2631641863 | PMM2 | c.256-56G>T (n.256-56G>T) c.178+4350G>T (n.178+4350G>T) c.179-56G>T (n.179-56G>T) c.*252-56G>T (n.*252-56G>T) n.220-56G>T n.318-56G>T c.227-56G>T c.*145+3871G>T (n.*145+3871G>T) c.175-56G>T (n.175-56G>T) c.*109-56G>T (n.*109-56G>T) c.7-56G>T (n.7-56G>T) c.-29+4350G>T (n.-29+4350G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806261C>A | CA2206133154 | PMM2 | c.256-55C>A (n.256-55C>A) c.178+4351C>A (n.178+4351C>A) c.179-55C>A (n.179-55C>A) c.*252-55C>A (n.*252-55C>A) n.220-55C>A n.318-55C>A c.227-55C>A c.*145+3872C>A (n.*145+3872C>A) c.175-55C>A (n.175-55C>A) c.*109-55C>A (n.*109-55C>A) c.7-55C>A (n.7-55C>A) c.-29+4351C>A (n.-29+4351C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806261C= | CA2206133153 | PMM2 | c.256-55C= (n.256-55C=) c.178+4351C= (n.178+4351C=) c.179-55C= (n.179-55C=) c.*252-55C= (n.*252-55C=) n.220-55C= n.318-55C= c.227-55C= c.*145+3872C= (n.*145+3872C=) c.175-55C= (n.175-55C=) c.*109-55C= (n.*109-55C=) c.7-55C= (n.7-55C=) c.-29+4351C= (n.-29+4351C=) | |
16 | g.8806262T>C | CA2805791642 | PMM2 | c.256-54T>C (n.256-54T>C) c.178+4352T>C (n.178+4352T>C) c.179-54T>C (n.179-54T>C) c.*252-54T>C (n.*252-54T>C) n.220-54T>C n.318-54T>C c.227-54T>C c.*145+3873T>C (n.*145+3873T>C) c.175-54T>C (n.175-54T>C) c.*109-54T>C (n.*109-54T>C) c.7-54T>C (n.7-54T>C) c.-29+4352T>C (n.-29+4352T>C) | |
16 | g.8806263G>T | CA2631641868 | PMM2 | c.256-53G>T (n.256-53G>T) c.178+4353G>T (n.178+4353G>T) c.179-53G>T (n.179-53G>T) c.*252-53G>T (n.*252-53G>T) n.220-53G>T n.318-53G>T c.227-53G>T c.*145+3874G>T (n.*145+3874G>T) c.175-53G>T (n.175-53G>T) c.*109-53G>T (n.*109-53G>T) c.7-53G>T (n.7-53G>T) c.-29+4353G>T (n.-29+4353G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806267del | CA2631641870 | PMM2 | c.256-49del (n.256-49del) c.178+4357del (n.178+4357del) c.179-49del (n.179-49del) c.*252-49del (n.*252-49del) n.220-49del n.318-49del c.227-49del c.*145+3878del (n.*145+3878del) c.175-49del (n.175-49del) c.*109-49del (n.*109-49del) c.7-49del (n.7-49del) c.-29+4357del (n.-29+4357del) | gnomAD v4 |
16 | g.8806265T>A | CA2206133156 | PMM2 | c.256-51T>A (n.256-51T>A) c.178+4355T>A (n.178+4355T>A) c.179-51T>A (n.179-51T>A) c.*252-51T>A (n.*252-51T>A) n.220-51T>A n.318-51T>A c.227-51T>A c.*145+3876T>A (n.*145+3876T>A) c.175-51T>A (n.175-51T>A) c.*109-51T>A (n.*109-51T>A) c.7-51T>A (n.7-51T>A) c.-29+4355T>A (n.-29+4355T>A) | dbSNP |
16 | g.8806265T= | CA2206133155 | PMM2 | c.256-51T= (n.256-51T=) c.178+4355T= (n.178+4355T=) c.179-51T= (n.179-51T=) c.*252-51T= (n.*252-51T=) n.220-51T= n.318-51T= c.227-51T= c.*145+3876T= (n.*145+3876T=) c.175-51T= (n.175-51T=) c.*109-51T= (n.*109-51T=) c.7-51T= (n.7-51T=) c.-29+4355T= (n.-29+4355T=) | |
16 | g.8806266T>G | CA2206133158 | PMM2 | c.256-50T>G (n.256-50T>G) c.178+4356T>G (n.178+4356T>G) c.179-50T>G (n.179-50T>G) c.*252-50T>G (n.*252-50T>G) n.220-50T>G n.318-50T>G c.227-50T>G c.*145+3877T>G (n.*145+3877T>G) c.175-50T>G (n.175-50T>G) c.*109-50T>G (n.*109-50T>G) c.7-50T>G (n.7-50T>G) c.-29+4356T>G (n.-29+4356T>G) | dbSNP |
16 | g.8806266T= | CA2206133157 | PMM2 | c.256-50T= (n.256-50T=) c.178+4356T= (n.178+4356T=) c.179-50T= (n.179-50T=) c.*252-50T= (n.*252-50T=) n.220-50T= n.318-50T= c.227-50T= c.*145+3877T= (n.*145+3877T=) c.175-50T= (n.175-50T=) c.*109-50T= (n.*109-50T=) c.7-50T= (n.7-50T=) c.-29+4356T= (n.-29+4356T=) | |
16 | g.8806267T>C | CA974435465 | PMM2 | c.256-49T>C (n.256-49T>C) c.178+4357T>C (n.178+4357T>C) c.179-49T>C (n.179-49T>C) c.*252-49T>C (n.*252-49T>C) n.220-49T>C n.318-49T>C c.227-49T>C c.*145+3878T>C (n.*145+3878T>C) c.175-49T>C (n.175-49T>C) c.*109-49T>C (n.*109-49T>C) c.7-49T>C (n.7-49T>C) c.-29+4357T>C (n.-29+4357T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806267T= | CA2206133159 | PMM2 | c.256-49T= (n.256-49T=) c.178+4357T= (n.178+4357T=) c.179-49T= (n.179-49T=) c.*252-49T= (n.*252-49T=) n.220-49T= n.318-49T= c.227-49T= c.*145+3878T= (n.*145+3878T=) c.175-49T= (n.175-49T=) c.*109-49T= (n.*109-49T=) c.7-49T= (n.7-49T=) c.-29+4357T= (n.-29+4357T=) | |
16 | g.8806268G>T | CA2631641873 | PMM2 | c.256-48G>T (n.256-48G>T) c.178+4358G>T (n.178+4358G>T) c.179-48G>T (n.179-48G>T) c.*252-48G>T (n.*252-48G>T) n.220-48G>T n.318-48G>T c.227-48G>T c.*145+3879G>T (n.*145+3879G>T) c.175-48G>T (n.175-48G>T) c.*109-48G>T (n.*109-48G>T) c.7-48G>T (n.7-48G>T) c.-29+4358G>T (n.-29+4358G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806269A>G | CA2631641874 | PMM2 | c.256-47A>G (n.256-47A>G) c.178+4359A>G (n.178+4359A>G) c.179-47A>G (n.179-47A>G) c.*252-47A>G (n.*252-47A>G) n.220-47A>G n.318-47A>G c.227-47A>G c.*145+3880A>G (n.*145+3880A>G) c.175-47A>G (n.175-47A>G) c.*109-47A>G (n.*109-47A>G) c.7-47A>G (n.7-47A>G) c.-29+4359A>G (n.-29+4359A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8806272dup | CA2838240843 | PMM2 | c.256-44dup (n.256-44dup) c.178+4362dup (n.178+4362dup) c.179-44dup (n.179-44dup) c.*252-44dup (n.*252-44dup) n.220-44dup n.318-44dup c.227-44dup c.*145+3883dup (n.*145+3883dup) c.175-44dup (n.175-44dup) c.*109-44dup (n.*109-44dup) c.7-44dup (n.7-44dup) c.-29+4362dup (n.-29+4362dup) | |
16 | g.8806272del | CA2805791643 | PMM2 | c.256-44del (n.256-44del) c.178+4362del (n.178+4362del) c.179-44del (n.179-44del) c.*252-44del (n.*252-44del) n.220-44del n.318-44del c.227-44del c.*145+3883del (n.*145+3883del) c.175-44del (n.175-44del) c.*109-44del (n.*109-44del) c.7-44del (n.7-44del) c.-29+4362del (n.-29+4362del) | |
16 | g.8806270A>C | CA2631641875 | PMM2 | c.256-46A>C (n.256-46A>C) c.178+4360A>C (n.178+4360A>C) c.179-46A>C (n.179-46A>C) c.*252-46A>C (n.*252-46A>C) n.220-46A>C n.318-46A>C c.227-46A>C c.*145+3881A>C (n.*145+3881A>C) c.175-46A>C (n.175-46A>C) c.*109-46A>C (n.*109-46A>C) c.7-46A>C (n.7-46A>C) c.-29+4360A>C (n.-29+4360A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806271A= | CA2206133160 | PMM2 | c.256-45A= (n.256-45A=) c.178+4361A= (n.178+4361A=) c.179-45A= (n.179-45A=) c.*252-45A= (n.*252-45A=) n.220-45A= n.318-45A= c.227-45A= c.*145+3882A= (n.*145+3882A=) c.175-45A= (n.175-45A=) c.*109-45A= (n.*109-45A=) c.7-45A= (n.7-45A=) c.-29+4361A= (n.-29+4361A=) | |
16 | g.8806271A>T | CA620729251 | PMM2 | c.256-45A>T (n.256-45A>T) c.178+4361A>T (n.178+4361A>T) c.179-45A>T (n.179-45A>T) c.*252-45A>T (n.*252-45A>T) n.220-45A>T n.318-45A>T c.227-45A>T c.*145+3882A>T (n.*145+3882A>T) c.175-45A>T (n.175-45A>T) c.*109-45A>T (n.*109-45A>T) c.7-45A>T (n.7-45A>T) c.-29+4361A>T (n.-29+4361A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806272A= | CA2206133161 | PMM2 | c.256-44A= (n.256-44A=) c.178+4362A= (n.178+4362A=) c.179-44A= (n.179-44A=) c.*252-44A= (n.*252-44A=) n.220-44A= n.318-44A= c.227-44A= c.*145+3883A= (n.*145+3883A=) c.175-44A= (n.175-44A=) c.*109-44A= (n.*109-44A=) c.7-44A= (n.7-44A=) c.-29+4362A= (n.-29+4362A=) | |
16 | g.8806272A>G | CA7893977 | PMM2 | c.256-44A>G (n.256-44A>G) c.178+4362A>G (n.178+4362A>G) c.179-44A>G (n.179-44A>G) c.*252-44A>G (n.*252-44A>G) n.220-44A>G n.318-44A>G c.227-44A>G c.*145+3883A>G (n.*145+3883A>G) c.175-44A>G (n.175-44A>G) c.*109-44A>G (n.*109-44A>G) c.7-44A>G (n.7-44A>G) c.-29+4362A>G (n.-29+4362A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806274G>A | CA620729257 | PMM2 | c.256-42G>A (n.256-42G>A) c.178+4364G>A (n.178+4364G>A) c.179-42G>A (n.179-42G>A) c.*252-42G>A (n.*252-42G>A) n.220-42G>A n.318-42G>A c.227-42G>A c.*145+3885G>A (n.*145+3885G>A) c.175-42G>A (n.175-42G>A) c.*109-42G>A (n.*109-42G>A) c.7-42G>A (n.7-42G>A) c.-29+4364G>A (n.-29+4364G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806274G>C | CA2631641888 | PMM2 | c.256-42G>C (n.256-42G>C) c.178+4364G>C (n.178+4364G>C) c.179-42G>C (n.179-42G>C) c.*252-42G>C (n.*252-42G>C) n.220-42G>C n.318-42G>C c.227-42G>C c.*145+3885G>C (n.*145+3885G>C) c.175-42G>C (n.175-42G>C) c.*109-42G>C (n.*109-42G>C) c.7-42G>C (n.7-42G>C) c.-29+4364G>C (n.-29+4364G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806274G= | CA2206133162 | PMM2 | c.256-42G= (n.256-42G=) c.178+4364G= (n.178+4364G=) c.179-42G= (n.179-42G=) c.*252-42G= (n.*252-42G=) n.220-42G= n.318-42G= c.227-42G= c.*145+3885G= (n.*145+3885G=) c.175-42G= (n.175-42G=) c.*109-42G= (n.*109-42G=) c.7-42G= (n.7-42G=) c.-29+4364G= (n.-29+4364G=) | |
16 | g.8806275C>A | CA2575906412 | PMM2 | c.256-41C>A (n.256-41C>A) c.178+4365C>A (n.178+4365C>A) c.179-41C>A (n.179-41C>A) c.*252-41C>A (n.*252-41C>A) n.220-41C>A n.318-41C>A c.227-41C>A c.*145+3886C>A (n.*145+3886C>A) c.175-41C>A (n.175-41C>A) c.*109-41C>A (n.*109-41C>A) c.7-41C>A (n.7-41C>A) c.-29+4365C>A (n.-29+4365C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806275C>T | CA2575906413 | PMM2 | c.256-41C>T (n.256-41C>T) c.178+4365C>T (n.178+4365C>T) c.179-41C>T (n.179-41C>T) c.*252-41C>T (n.*252-41C>T) n.220-41C>T n.318-41C>T c.227-41C>T c.*145+3886C>T (n.*145+3886C>T) c.175-41C>T (n.175-41C>T) c.*109-41C>T (n.*109-41C>T) c.7-41C>T (n.7-41C>T) c.-29+4365C>T (n.-29+4365C>T) | |
16 | g.8806276T>C | CA2631641892 | PMM2 | c.256-40T>C (n.256-40T>C) c.178+4366T>C (n.178+4366T>C) c.179-40T>C (n.179-40T>C) c.*252-40T>C (n.*252-40T>C) n.220-40T>C n.318-40T>C c.227-40T>C c.*145+3887T>C (n.*145+3887T>C) c.175-40T>C (n.175-40T>C) c.*109-40T>C (n.*109-40T>C) c.7-40T>C (n.7-40T>C) c.-29+4366T>C (n.-29+4366T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806277C>A | CA7893978 | PMM2 | c.256-39C>A (n.256-39C>A) c.178+4367C>A (n.178+4367C>A) c.179-39C>A (n.179-39C>A) c.*252-39C>A (n.*252-39C>A) n.220-39C>A n.318-39C>A c.227-39C>A c.*145+3888C>A (n.*145+3888C>A) c.175-39C>A (n.175-39C>A) c.*109-39C>A (n.*109-39C>A) c.7-39C>A (n.7-39C>A) c.-29+4367C>A (n.-29+4367C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806277C= | CA2206133163 | PMM2 | c.256-39C= (n.256-39C=) c.178+4367C= (n.178+4367C=) c.179-39C= (n.179-39C=) c.*252-39C= (n.*252-39C=) n.220-39C= n.318-39C= c.227-39C= c.*145+3888C= (n.*145+3888C=) c.175-39C= (n.175-39C=) c.*109-39C= (n.*109-39C=) c.7-39C= (n.7-39C=) c.-29+4367C= (n.-29+4367C=) | |
16 | g.8806277C>G | CA620729263 | PMM2 | c.256-39C>G (n.256-39C>G) c.178+4367C>G (n.178+4367C>G) c.179-39C>G (n.179-39C>G) c.*252-39C>G (n.*252-39C>G) n.220-39C>G n.318-39C>G c.227-39C>G c.*145+3888C>G (n.*145+3888C>G) c.175-39C>G (n.175-39C>G) c.*109-39C>G (n.*109-39C>G) c.7-39C>G (n.7-39C>G) c.-29+4367C>G (n.-29+4367C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806278C= | CA2206133164 | PMM2 | c.256-38C= (n.256-38C=) c.178+4368C= (n.178+4368C=) c.179-38C= (n.179-38C=) c.*252-38C= (n.*252-38C=) n.220-38C= n.318-38C= c.227-38C= c.*145+3889C= (n.*145+3889C=) c.175-38C= (n.175-38C=) c.*109-38C= (n.*109-38C=) c.7-38C= (n.7-38C=) c.-29+4368C= (n.-29+4368C=) | |
16 | g.8806278C>G | CA974435497 | PMM2 | c.256-38C>G (n.256-38C>G) c.178+4368C>G (n.178+4368C>G) c.179-38C>G (n.179-38C>G) c.*252-38C>G (n.*252-38C>G) n.220-38C>G n.318-38C>G c.227-38C>G c.*145+3889C>G (n.*145+3889C>G) c.175-38C>G (n.175-38C>G) c.*109-38C>G (n.*109-38C>G) c.7-38C>G (n.7-38C>G) c.-29+4368C>G (n.-29+4368C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806280G>A | CA2631641897 | PMM2 | c.256-36G>A (n.256-36G>A) c.178+4370G>A (n.178+4370G>A) c.179-36G>A (n.179-36G>A) c.*252-36G>A (n.*252-36G>A) n.220-36G>A n.318-36G>A c.227-36G>A c.*145+3891G>A (n.*145+3891G>A) c.175-36G>A (n.175-36G>A) c.*109-36G>A (n.*109-36G>A) c.7-36G>A (n.7-36G>A) c.-29+4370G>A (n.-29+4370G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806281C>A | CA2575906414 | PMM2 | c.256-35C>A (n.256-35C>A) c.178+4371C>A (n.178+4371C>A) c.179-35C>A (n.179-35C>A) c.*252-35C>A (n.*252-35C>A) n.220-35C>A n.318-35C>A c.227-35C>A c.*145+3892C>A (n.*145+3892C>A) c.175-35C>A (n.175-35C>A) c.*109-35C>A (n.*109-35C>A) c.7-35C>A (n.7-35C>A) c.-29+4371C>A (n.-29+4371C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806281C= | CA2206133165 | PMM2 | c.256-35C= (n.256-35C=) c.178+4371C= (n.178+4371C=) c.179-35C= (n.179-35C=) c.*252-35C= (n.*252-35C=) n.220-35C= n.318-35C= c.227-35C= c.*145+3892C= (n.*145+3892C=) c.175-35C= (n.175-35C=) c.*109-35C= (n.*109-35C=) c.7-35C= (n.7-35C=) c.-29+4371C= (n.-29+4371C=) | |
16 | g.8806281C>G | CA725527426 | PMM2 | c.256-35C>G (n.256-35C>G) c.178+4371C>G (n.178+4371C>G) c.179-35C>G (n.179-35C>G) c.*252-35C>G (n.*252-35C>G) n.220-35C>G n.318-35C>G c.227-35C>G c.*145+3892C>G (n.*145+3892C>G) c.175-35C>G (n.175-35C>G) c.*109-35C>G (n.*109-35C>G) c.7-35C>G (n.7-35C>G) c.-29+4371C>G (n.-29+4371C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806281C>T | CA277488993 | PMM2 | c.256-35C>T (n.256-35C>T) c.178+4371C>T (n.178+4371C>T) c.179-35C>T (n.179-35C>T) c.*252-35C>T (n.*252-35C>T) n.220-35C>T n.318-35C>T c.227-35C>T c.*145+3892C>T (n.*145+3892C>T) c.175-35C>T (n.175-35C>T) c.*109-35C>T (n.*109-35C>T) c.7-35C>T (n.7-35C>T) c.-29+4371C>T (n.-29+4371C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806282T>C | CA2842423214 | PMM2 | c.256-34T>C (n.256-34T>C) c.178+4372T>C (n.178+4372T>C) c.179-34T>C (n.179-34T>C) c.*252-34T>C (n.*252-34T>C) n.220-34T>C n.318-34T>C c.227-34T>C c.*145+3893T>C (n.*145+3893T>C) c.175-34T>C (n.175-34T>C) c.*109-34T>C (n.*109-34T>C) c.7-34T>C (n.7-34T>C) c.-29+4372T>C (n.-29+4372T>C) | |
16 | g.8806282T>G | CA2575906415 | PMM2 | c.256-34T>G (n.256-34T>G) c.178+4372T>G (n.178+4372T>G) c.179-34T>G (n.179-34T>G) c.*252-34T>G (n.*252-34T>G) n.220-34T>G n.318-34T>G c.227-34T>G c.*145+3893T>G (n.*145+3893T>G) c.175-34T>G (n.175-34T>G) c.*109-34T>G (n.*109-34T>G) c.7-34T>G (n.7-34T>G) c.-29+4372T>G (n.-29+4372T>G) | |
16 | g.8806283A= | CA2206133166 | PMM2 | c.256-33A= (n.256-33A=) c.178+4373A= (n.178+4373A=) c.179-33A= (n.179-33A=) c.*252-33A= (n.*252-33A=) n.220-33A= n.318-33A= c.227-33A= c.*145+3894A= (n.*145+3894A=) c.175-33A= (n.175-33A=) c.*109-33A= (n.*109-33A=) c.7-33A= (n.7-33A=) c.-29+4373A= (n.-29+4373A=) | |
16 | g.8806283A>G | CA2206133167 | PMM2 | c.256-33A>G (n.256-33A>G) c.178+4373A>G (n.178+4373A>G) c.179-33A>G (n.179-33A>G) c.*252-33A>G (n.*252-33A>G) n.220-33A>G n.318-33A>G c.227-33A>G c.*145+3894A>G (n.*145+3894A>G) c.175-33A>G (n.175-33A>G) c.*109-33A>G (n.*109-33A>G) c.7-33A>G (n.7-33A>G) c.-29+4373A>G (n.-29+4373A>G) | dbSNP gnomAD v4 |