SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8806028A= | CA2206133043 | PMM2 | c.256-288A= (n.256-288A=) c.178+4118A= (n.178+4118A=) c.179-288A= (n.179-288A=) c.*252-288A= (n.*252-288A=) n.220-288A= n.318-288A= c.227-288A= c.*145+3639A= (n.*145+3639A=) c.175-288A= (n.175-288A=) c.*109-288A= (n.*109-288A=) c.7-288A= (n.7-288A=) c.-29+4118A= (n.-29+4118A=) | |
| 16 | g.8806028A>G | CA2206133044 | PMM2 | c.256-288A>G (n.256-288A>G) c.178+4118A>G (n.178+4118A>G) c.179-288A>G (n.179-288A>G) c.*252-288A>G (n.*252-288A>G) n.220-288A>G n.318-288A>G c.227-288A>G c.*145+3639A>G (n.*145+3639A>G) c.175-288A>G (n.175-288A>G) c.*109-288A>G (n.*109-288A>G) c.7-288A>G (n.7-288A>G) c.-29+4118A>G (n.-29+4118A>G) | dbSNP |
| 16 | g.8806031A= | CA2206133045 | PMM2 | c.256-285A= (n.256-285A=) c.178+4121A= (n.178+4121A=) c.179-285A= (n.179-285A=) c.*252-285A= (n.*252-285A=) n.220-285A= n.318-285A= c.227-285A= c.*145+3642A= (n.*145+3642A=) c.175-285A= (n.175-285A=) c.*109-285A= (n.*109-285A=) c.7-285A= (n.7-285A=) c.-29+4121A= (n.-29+4121A=) | |
| 16 | g.8806031A>G | CA974435409 | PMM2 | c.256-285A>G (n.256-285A>G) c.178+4121A>G (n.178+4121A>G) c.179-285A>G (n.179-285A>G) c.*252-285A>G (n.*252-285A>G) n.220-285A>G n.318-285A>G c.227-285A>G c.*145+3642A>G (n.*145+3642A>G) c.175-285A>G (n.175-285A>G) c.*109-285A>G (n.*109-285A>G) c.7-285A>G (n.7-285A>G) c.-29+4121A>G (n.-29+4121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806037C>A | CA2206133046 | PMM2 | c.256-279C>A (n.256-279C>A) c.178+4127C>A (n.178+4127C>A) c.179-279C>A (n.179-279C>A) c.*252-279C>A (n.*252-279C>A) n.220-279C>A n.318-279C>A c.227-279C>A c.*145+3648C>A (n.*145+3648C>A) c.175-279C>A (n.175-279C>A) c.*109-279C>A (n.*109-279C>A) c.7-279C>A (n.7-279C>A) c.-29+4127C>A (n.-29+4127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806037C= | CA2206133047 | PMM2 | c.256-279C= (n.256-279C=) c.178+4127C= (n.178+4127C=) c.179-279C= (n.179-279C=) c.*252-279C= (n.*252-279C=) n.220-279C= n.318-279C= c.227-279C= c.*145+3648C= (n.*145+3648C=) c.175-279C= (n.175-279C=) c.*109-279C= (n.*109-279C=) c.7-279C= (n.7-279C=) c.-29+4127C= (n.-29+4127C=) | |
| 16 | g.8806037C>G | CA725527328 | PMM2 | c.256-279C>G (n.256-279C>G) c.178+4127C>G (n.178+4127C>G) c.179-279C>G (n.179-279C>G) c.*252-279C>G (n.*252-279C>G) n.220-279C>G n.318-279C>G c.227-279C>G c.*145+3648C>G (n.*145+3648C>G) c.175-279C>G (n.175-279C>G) c.*109-279C>G (n.*109-279C>G) c.7-279C>G (n.7-279C>G) c.-29+4127C>G (n.-29+4127C>G) | dbSNP |
| 16 | g.8806041T>C | CA974435411 | PMM2 | c.256-275T>C (n.256-275T>C) c.178+4131T>C (n.178+4131T>C) c.179-275T>C (n.179-275T>C) c.*252-275T>C (n.*252-275T>C) n.220-275T>C n.318-275T>C c.227-275T>C c.*145+3652T>C (n.*145+3652T>C) c.175-275T>C (n.175-275T>C) c.*109-275T>C (n.*109-275T>C) c.7-275T>C (n.7-275T>C) c.-29+4131T>C (n.-29+4131T>C) | dbSNP |
| 16 | g.8806041T= | CA2206133048 | PMM2 | c.256-275T= (n.256-275T=) c.178+4131T= (n.178+4131T=) c.179-275T= (n.179-275T=) c.*252-275T= (n.*252-275T=) n.220-275T= n.318-275T= c.227-275T= c.*145+3652T= (n.*145+3652T=) c.175-275T= (n.175-275T=) c.*109-275T= (n.*109-275T=) c.7-275T= (n.7-275T=) c.-29+4131T= (n.-29+4131T=) | |
| 16 | g.8806043G>T | CA2805791636 | PMM2 | c.256-273G>T (n.256-273G>T) c.178+4133G>T (n.178+4133G>T) c.179-273G>T (n.179-273G>T) c.*252-273G>T (n.*252-273G>T) n.220-273G>T n.318-273G>T c.227-273G>T c.*145+3654G>T (n.*145+3654G>T) c.175-273G>T (n.175-273G>T) c.*109-273G>T (n.*109-273G>T) c.7-273G>T (n.7-273G>T) c.-29+4133G>T (n.-29+4133G>T) | |
| 16 | g.8806049T= | CA2206133049 | PMM2 | c.256-267T= (n.256-267T=) c.178+4139T= (n.178+4139T=) c.179-267T= (n.179-267T=) c.*252-267T= (n.*252-267T=) n.220-267T= n.318-267T= c.227-267T= c.*145+3660T= (n.*145+3660T=) c.175-267T= (n.175-267T=) c.*109-267T= (n.*109-267T=) c.7-267T= (n.7-267T=) c.-29+4139T= (n.-29+4139T=) | |
| 16 | g.8806050dup | CA2206133050 | PMM2 | c.256-266dup (n.256-266dup) c.178+4140dup (n.178+4140dup) c.179-266dup (n.179-266dup) c.*252-266dup (n.*252-266dup) n.220-266dup n.318-266dup c.227-266dup c.*145+3661dup (n.*145+3661dup) c.175-266dup (n.175-266dup) c.*109-266dup (n.*109-266dup) c.7-266dup (n.7-266dup) c.-29+4140dup (n.-29+4140dup) | dbSNP |
| 16 | g.8806051C= | CA2206133051 | PMM2 | c.256-265C= (n.256-265C=) c.178+4141C= (n.178+4141C=) c.179-265C= (n.179-265C=) c.*252-265C= (n.*252-265C=) n.220-265C= n.318-265C= c.227-265C= c.*145+3662C= (n.*145+3662C=) c.175-265C= (n.175-265C=) c.*109-265C= (n.*109-265C=) c.7-265C= (n.7-265C=) c.-29+4141C= (n.-29+4141C=) | |
| 16 | g.8806051C>T | CA2206133052 | PMM2 | c.256-265C>T (n.256-265C>T) c.178+4141C>T (n.178+4141C>T) c.179-265C>T (n.179-265C>T) c.*252-265C>T (n.*252-265C>T) n.220-265C>T n.318-265C>T c.227-265C>T c.*145+3662C>T (n.*145+3662C>T) c.175-265C>T (n.175-265C>T) c.*109-265C>T (n.*109-265C>T) c.7-265C>T (n.7-265C>T) c.-29+4141C>T (n.-29+4141C>T) | dbSNP |
| 16 | g.8806057G>A | CA277488924 | PMM2 | c.256-259G>A (n.256-259G>A) c.178+4147G>A (n.178+4147G>A) c.179-259G>A (n.179-259G>A) c.*252-259G>A (n.*252-259G>A) n.220-259G>A n.318-259G>A c.227-259G>A c.*145+3668G>A (n.*145+3668G>A) c.175-259G>A (n.175-259G>A) c.*109-259G>A (n.*109-259G>A) c.7-259G>A (n.7-259G>A) c.-29+4147G>A (n.-29+4147G>A) | dbSNP |
| 16 | g.8806057G>C | CA277488927 | PMM2 | c.256-259G>C (n.256-259G>C) c.178+4147G>C (n.178+4147G>C) c.179-259G>C (n.179-259G>C) c.*252-259G>C (n.*252-259G>C) n.220-259G>C n.318-259G>C c.227-259G>C c.*145+3668G>C (n.*145+3668G>C) c.175-259G>C (n.175-259G>C) c.*109-259G>C (n.*109-259G>C) c.7-259G>C (n.7-259G>C) c.-29+4147G>C (n.-29+4147G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806057G= | CA2206133053 | PMM2 | c.256-259G= (n.256-259G=) c.178+4147G= (n.178+4147G=) c.179-259G= (n.179-259G=) c.*252-259G= (n.*252-259G=) n.220-259G= n.318-259G= c.227-259G= c.*145+3668G= (n.*145+3668G=) c.175-259G= (n.175-259G=) c.*109-259G= (n.*109-259G=) c.7-259G= (n.7-259G=) c.-29+4147G= (n.-29+4147G=) | |
| 16 | g.8806057G>T | CA2206133054 | PMM2 | c.256-259G>T (n.256-259G>T) c.178+4147G>T (n.178+4147G>T) c.179-259G>T (n.179-259G>T) c.*252-259G>T (n.*252-259G>T) n.220-259G>T n.318-259G>T c.227-259G>T c.*145+3668G>T (n.*145+3668G>T) c.175-259G>T (n.175-259G>T) c.*109-259G>T (n.*109-259G>T) c.7-259G>T (n.7-259G>T) c.-29+4147G>T (n.-29+4147G>T) | dbSNP |
| 16 | g.8806058C= | CA2206133055 | PMM2 | c.256-258C= (n.256-258C=) c.178+4148C= (n.178+4148C=) c.179-258C= (n.179-258C=) c.*252-258C= (n.*252-258C=) n.220-258C= n.318-258C= c.227-258C= c.*145+3669C= (n.*145+3669C=) c.175-258C= (n.175-258C=) c.*109-258C= (n.*109-258C=) c.7-258C= (n.7-258C=) c.-29+4148C= (n.-29+4148C=) | |
| 16 | g.8806058C>T | CA277488935 | PMM2 | c.256-258C>T (n.256-258C>T) c.178+4148C>T (n.178+4148C>T) c.179-258C>T (n.179-258C>T) c.*252-258C>T (n.*252-258C>T) n.220-258C>T n.318-258C>T c.227-258C>T c.*145+3669C>T (n.*145+3669C>T) c.175-258C>T (n.175-258C>T) c.*109-258C>T (n.*109-258C>T) c.7-258C>T (n.7-258C>T) c.-29+4148C>T (n.-29+4148C>T) | dbSNP |
| 16 | g.8806059A= | CA2206133056 | PMM2 | c.256-257A= (n.256-257A=) c.178+4149A= (n.178+4149A=) c.179-257A= (n.179-257A=) c.*252-257A= (n.*252-257A=) n.220-257A= n.318-257A= c.227-257A= c.*145+3670A= (n.*145+3670A=) c.175-257A= (n.175-257A=) c.*109-257A= (n.*109-257A=) c.7-257A= (n.7-257A=) c.-29+4149A= (n.-29+4149A=) | |
| 16 | g.8806059A>G | CA974435413 | PMM2 | c.256-257A>G (n.256-257A>G) c.178+4149A>G (n.178+4149A>G) c.179-257A>G (n.179-257A>G) c.*252-257A>G (n.*252-257A>G) n.220-257A>G n.318-257A>G c.227-257A>G c.*145+3670A>G (n.*145+3670A>G) c.175-257A>G (n.175-257A>G) c.*109-257A>G (n.*109-257A>G) c.7-257A>G (n.7-257A>G) c.-29+4149A>G (n.-29+4149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806059A>T | CA2206133057 | PMM2 | c.256-257A>T (n.256-257A>T) c.178+4149A>T (n.178+4149A>T) c.179-257A>T (n.179-257A>T) c.*252-257A>T (n.*252-257A>T) n.220-257A>T n.318-257A>T c.227-257A>T c.*145+3670A>T (n.*145+3670A>T) c.175-257A>T (n.175-257A>T) c.*109-257A>T (n.*109-257A>T) c.7-257A>T (n.7-257A>T) c.-29+4149A>T (n.-29+4149A>T) | dbSNP |
| 16 | g.8806061T>C | CA277488938 | PMM2 | c.256-255T>C (n.256-255T>C) c.178+4151T>C (n.178+4151T>C) c.179-255T>C (n.179-255T>C) c.*252-255T>C (n.*252-255T>C) n.220-255T>C n.318-255T>C c.227-255T>C c.*145+3672T>C (n.*145+3672T>C) c.175-255T>C (n.175-255T>C) c.*109-255T>C (n.*109-255T>C) c.7-255T>C (n.7-255T>C) c.-29+4151T>C (n.-29+4151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806061T= | CA2206133058 | PMM2 | c.256-255T= (n.256-255T=) c.178+4151T= (n.178+4151T=) c.179-255T= (n.179-255T=) c.*252-255T= (n.*252-255T=) n.220-255T= n.318-255T= c.227-255T= c.*145+3672T= (n.*145+3672T=) c.175-255T= (n.175-255T=) c.*109-255T= (n.*109-255T=) c.7-255T= (n.7-255T=) c.-29+4151T= (n.-29+4151T=) | |
| 16 | g.8806066C= | CA2206133059 | PMM2 | c.256-250C= (n.256-250C=) c.178+4156C= (n.178+4156C=) c.179-250C= (n.179-250C=) c.*252-250C= (n.*252-250C=) n.220-250C= n.318-250C= c.227-250C= c.*145+3677C= (n.*145+3677C=) c.175-250C= (n.175-250C=) c.*109-250C= (n.*109-250C=) c.7-250C= (n.7-250C=) c.-29+4156C= (n.-29+4156C=) | |
| 16 | g.8806066C>T | CA2206133060 | PMM2 | c.256-250C>T (n.256-250C>T) c.178+4156C>T (n.178+4156C>T) c.179-250C>T (n.179-250C>T) c.*252-250C>T (n.*252-250C>T) n.220-250C>T n.318-250C>T c.227-250C>T c.*145+3677C>T (n.*145+3677C>T) c.175-250C>T (n.175-250C>T) c.*109-250C>T (n.*109-250C>T) c.7-250C>T (n.7-250C>T) c.-29+4156C>T (n.-29+4156C>T) | dbSNP |
| 16 | g.8806069T>C | CA2805791637 | PMM2 | c.256-247T>C (n.256-247T>C) c.178+4159T>C (n.178+4159T>C) c.179-247T>C (n.179-247T>C) c.*252-247T>C (n.*252-247T>C) n.220-247T>C n.318-247T>C c.227-247T>C c.*145+3680T>C (n.*145+3680T>C) c.175-247T>C (n.175-247T>C) c.*109-247T>C (n.*109-247T>C) c.7-247T>C (n.7-247T>C) c.-29+4159T>C (n.-29+4159T>C) | |
| 16 | g.8806073G>A | CA620729218 | PMM2 | c.256-243G>A (n.256-243G>A) c.178+4163G>A (n.178+4163G>A) c.179-243G>A (n.179-243G>A) c.*252-243G>A (n.*252-243G>A) n.220-243G>A n.318-243G>A c.227-243G>A c.*145+3684G>A (n.*145+3684G>A) c.175-243G>A (n.175-243G>A) c.*109-243G>A (n.*109-243G>A) c.7-243G>A (n.7-243G>A) c.-29+4163G>A (n.-29+4163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806073G= | CA2206133061 | PMM2 | c.256-243G= (n.256-243G=) c.178+4163G= (n.178+4163G=) c.179-243G= (n.179-243G=) c.*252-243G= (n.*252-243G=) n.220-243G= n.318-243G= c.227-243G= c.*145+3684G= (n.*145+3684G=) c.175-243G= (n.175-243G=) c.*109-243G= (n.*109-243G=) c.7-243G= (n.7-243G=) c.-29+4163G= (n.-29+4163G=) | |
| 16 | g.8806074A= | CA2206133062 | PMM2 | c.256-242A= (n.256-242A=) c.178+4164A= (n.178+4164A=) c.179-242A= (n.179-242A=) c.*252-242A= (n.*252-242A=) n.220-242A= n.318-242A= c.227-242A= c.*145+3685A= (n.*145+3685A=) c.175-242A= (n.175-242A=) c.*109-242A= (n.*109-242A=) c.7-242A= (n.7-242A=) c.-29+4164A= (n.-29+4164A=) | |
| 16 | g.8806074A>T | CA620729219 | PMM2 | c.256-242A>T (n.256-242A>T) c.178+4164A>T (n.178+4164A>T) c.179-242A>T (n.179-242A>T) c.*252-242A>T (n.*252-242A>T) n.220-242A>T n.318-242A>T c.227-242A>T c.*145+3685A>T (n.*145+3685A>T) c.175-242A>T (n.175-242A>T) c.*109-242A>T (n.*109-242A>T) c.7-242A>T (n.7-242A>T) c.-29+4164A>T (n.-29+4164A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806076T>G | CA725527335 | PMM2 | c.256-240T>G (n.256-240T>G) c.178+4166T>G (n.178+4166T>G) c.179-240T>G (n.179-240T>G) c.*252-240T>G (n.*252-240T>G) n.220-240T>G n.318-240T>G c.227-240T>G c.*145+3687T>G (n.*145+3687T>G) c.175-240T>G (n.175-240T>G) c.*109-240T>G (n.*109-240T>G) c.7-240T>G (n.7-240T>G) c.-29+4166T>G (n.-29+4166T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806076T= | CA2206133063 | PMM2 | c.256-240T= (n.256-240T=) c.178+4166T= (n.178+4166T=) c.179-240T= (n.179-240T=) c.*252-240T= (n.*252-240T=) n.220-240T= n.318-240T= c.227-240T= c.*145+3687T= (n.*145+3687T=) c.175-240T= (n.175-240T=) c.*109-240T= (n.*109-240T=) c.7-240T= (n.7-240T=) c.-29+4166T= (n.-29+4166T=) | |
| 16 | g.8806080A>G | CA2805791638 | PMM2 | c.256-236A>G (n.256-236A>G) c.178+4170A>G (n.178+4170A>G) c.179-236A>G (n.179-236A>G) c.*252-236A>G (n.*252-236A>G) n.220-236A>G n.318-236A>G c.227-236A>G c.*145+3691A>G (n.*145+3691A>G) c.175-236A>G (n.175-236A>G) c.*109-236A>G (n.*109-236A>G) c.7-236A>G (n.7-236A>G) c.-29+4170A>G (n.-29+4170A>G) | |
| 16 | g.8806085C= | CA2206133064 | PMM2 | c.256-231C= (n.256-231C=) c.178+4175C= (n.178+4175C=) c.179-231C= (n.179-231C=) c.*252-231C= (n.*252-231C=) n.220-231C= n.318-231C= c.227-231C= c.*145+3696C= (n.*145+3696C=) c.175-231C= (n.175-231C=) c.*109-231C= (n.*109-231C=) c.7-231C= (n.7-231C=) c.-29+4175C= (n.-29+4175C=) | |
| 16 | g.8806085C>G | CA725527337 | PMM2 | c.256-231C>G (n.256-231C>G) c.178+4175C>G (n.178+4175C>G) c.179-231C>G (n.179-231C>G) c.*252-231C>G (n.*252-231C>G) n.220-231C>G n.318-231C>G c.227-231C>G c.*145+3696C>G (n.*145+3696C>G) c.175-231C>G (n.175-231C>G) c.*109-231C>G (n.*109-231C>G) c.7-231C>G (n.7-231C>G) c.-29+4175C>G (n.-29+4175C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806087T>C | CA725527338 | PMM2 | c.256-229T>C (n.256-229T>C) c.178+4177T>C (n.178+4177T>C) c.179-229T>C (n.179-229T>C) c.*252-229T>C (n.*252-229T>C) n.220-229T>C n.318-229T>C c.227-229T>C c.*145+3698T>C (n.*145+3698T>C) c.175-229T>C (n.175-229T>C) c.*109-229T>C (n.*109-229T>C) c.7-229T>C (n.7-229T>C) c.-29+4177T>C (n.-29+4177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806087T= | CA2206133065 | PMM2 | c.256-229T= (n.256-229T=) c.178+4177T= (n.178+4177T=) c.179-229T= (n.179-229T=) c.*252-229T= (n.*252-229T=) n.220-229T= n.318-229T= c.227-229T= c.*145+3698T= (n.*145+3698T=) c.175-229T= (n.175-229T=) c.*109-229T= (n.*109-229T=) c.7-229T= (n.7-229T=) c.-29+4177T= (n.-29+4177T=) | |
| 16 | g.8806088G>C | CA277488941 | PMM2 | c.256-228G>C (n.256-228G>C) c.178+4178G>C (n.178+4178G>C) c.179-228G>C (n.179-228G>C) c.*252-228G>C (n.*252-228G>C) n.220-228G>C n.318-228G>C c.227-228G>C c.*145+3699G>C (n.*145+3699G>C) c.175-228G>C (n.175-228G>C) c.*109-228G>C (n.*109-228G>C) c.7-228G>C (n.7-228G>C) c.-29+4178G>C (n.-29+4178G>C) | dbSNP |
| 16 | g.8806088G= | CA2206133066 | PMM2 | c.256-228G= (n.256-228G=) c.178+4178G= (n.178+4178G=) c.179-228G= (n.179-228G=) c.*252-228G= (n.*252-228G=) n.220-228G= n.318-228G= c.227-228G= c.*145+3699G= (n.*145+3699G=) c.175-228G= (n.175-228G=) c.*109-228G= (n.*109-228G=) c.7-228G= (n.7-228G=) c.-29+4178G= (n.-29+4178G=) | |
| 16 | g.8806091T>G | CA974435416 | PMM2 | c.256-225T>G (n.256-225T>G) c.178+4181T>G (n.178+4181T>G) c.179-225T>G (n.179-225T>G) c.*252-225T>G (n.*252-225T>G) n.220-225T>G n.318-225T>G c.227-225T>G c.*145+3702T>G (n.*145+3702T>G) c.175-225T>G (n.175-225T>G) c.*109-225T>G (n.*109-225T>G) c.7-225T>G (n.7-225T>G) c.-29+4181T>G (n.-29+4181T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806091T= | CA2206133067 | PMM2 | c.256-225T= (n.256-225T=) c.178+4181T= (n.178+4181T=) c.179-225T= (n.179-225T=) c.*252-225T= (n.*252-225T=) n.220-225T= n.318-225T= c.227-225T= c.*145+3702T= (n.*145+3702T=) c.175-225T= (n.175-225T=) c.*109-225T= (n.*109-225T=) c.7-225T= (n.7-225T=) c.-29+4181T= (n.-29+4181T=) | |
| 16 | g.8806092G>A | CA2206133069 | PMM2 | c.256-224G>A (n.256-224G>A) c.178+4182G>A (n.178+4182G>A) c.179-224G>A (n.179-224G>A) c.*252-224G>A (n.*252-224G>A) n.220-224G>A n.318-224G>A c.227-224G>A c.*145+3703G>A (n.*145+3703G>A) c.175-224G>A (n.175-224G>A) c.*109-224G>A (n.*109-224G>A) c.7-224G>A (n.7-224G>A) c.-29+4182G>A (n.-29+4182G>A) | dbSNP |
| 16 | g.8806092G= | CA2206133068 | PMM2 | c.256-224G= (n.256-224G=) c.178+4182G= (n.178+4182G=) c.179-224G= (n.179-224G=) c.*252-224G= (n.*252-224G=) n.220-224G= n.318-224G= c.227-224G= c.*145+3703G= (n.*145+3703G=) c.175-224G= (n.175-224G=) c.*109-224G= (n.*109-224G=) c.7-224G= (n.7-224G=) c.-29+4182G= (n.-29+4182G=) | |
| 16 | g.8806095_8806100delinsGAAGCA | CA2206133070 | PMM2 | c.256-221_256-216delinsGAAGCA (n.256-221_256-216delinsGAAGCA) c.178+4185_178+4190delinsGAAGCA (n.178+4185_178+4190delinsGAAGCA) c.179-221_179-216delinsGAAGCA (n.179-221_179-216delinsGAAGCA) c.*252-221_*252-216delinsGAAGCA (n.*252-221_*252-216delinsGAAGCA) n.220-221_220-216delinsGAAGCA n.318-221_318-216delinsGAAGCA c.227-221_227-216delinsGAAGCA c.*145+3706_*145+3711delinsGAAGCA (n.*145+3706_*145+3711delinsGAAGCA) c.175-221_175-216delinsGAAGCA (n.175-221_175-216delinsGAAGCA) c.*109-221_*109-216delinsGAAGCA (n.*109-221_*109-216delinsGAAGCA) c.7-221_7-216delinsGAAGCA (n.7-221_7-216delinsGAAGCA) c.-29+4185_-29+4190delinsGAAGCA (n.-29+4185_-29+4190delinsGAAGCA) | |
| 16 | g.8806096A= | CA2206133072 | PMM2 | c.256-220A= (n.256-220A=) c.178+4186A= (n.178+4186A=) c.179-220A= (n.179-220A=) c.*252-220A= (n.*252-220A=) n.220-220A= n.318-220A= c.227-220A= c.*145+3707A= (n.*145+3707A=) c.175-220A= (n.175-220A=) c.*109-220A= (n.*109-220A=) c.7-220A= (n.7-220A=) c.-29+4186A= (n.-29+4186A=) | |
| 16 | g.8806096A>T | CA277488943 | PMM2 | c.256-220A>T (n.256-220A>T) c.178+4186A>T (n.178+4186A>T) c.179-220A>T (n.179-220A>T) c.*252-220A>T (n.*252-220A>T) n.220-220A>T n.318-220A>T c.227-220A>T c.*145+3707A>T (n.*145+3707A>T) c.175-220A>T (n.175-220A>T) c.*109-220A>T (n.*109-220A>T) c.7-220A>T (n.7-220A>T) c.-29+4186A>T (n.-29+4186A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806096_8806100del | CA2206133071 | PMM2 | c.256-220_256-216del (n.256-220_256-216del) c.178+4186_178+4190del (n.178+4186_178+4190del) c.179-220_179-216del (n.179-220_179-216del) c.*252-220_*252-216del (n.*252-220_*252-216del) n.220-220_220-216del n.318-220_318-216del c.227-220_227-216del c.*145+3707_*145+3711del (n.*145+3707_*145+3711del) c.175-220_175-216del (n.175-220_175-216del) c.*109-220_*109-216del (n.*109-220_*109-216del) c.7-220_7-216del (n.7-220_7-216del) c.-29+4186_-29+4190del (n.-29+4186_-29+4190del) | dbSNP |
| 16 | g.8806099C= | CA2206133073 | PMM2 | c.256-217C= (n.256-217C=) c.178+4189C= (n.178+4189C=) c.179-217C= (n.179-217C=) c.*252-217C= (n.*252-217C=) n.220-217C= n.318-217C= c.227-217C= c.*145+3710C= (n.*145+3710C=) c.175-217C= (n.175-217C=) c.*109-217C= (n.*109-217C=) c.7-217C= (n.7-217C=) c.-29+4189C= (n.-29+4189C=) | |
| 16 | g.8806099C>T | CA277488945 | PMM2 | c.256-217C>T (n.256-217C>T) c.178+4189C>T (n.178+4189C>T) c.179-217C>T (n.179-217C>T) c.*252-217C>T (n.*252-217C>T) n.220-217C>T n.318-217C>T c.227-217C>T c.*145+3710C>T (n.*145+3710C>T) c.175-217C>T (n.175-217C>T) c.*109-217C>T (n.*109-217C>T) c.7-217C>T (n.7-217C>T) c.-29+4189C>T (n.-29+4189C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806102A= | CA2206133074 | PMM2 | c.256-214A= (n.256-214A=) c.178+4192A= (n.178+4192A=) c.179-214A= (n.179-214A=) c.*252-214A= (n.*252-214A=) n.220-214A= n.318-214A= c.227-214A= c.*145+3713A= (n.*145+3713A=) c.175-214A= (n.175-214A=) c.*109-214A= (n.*109-214A=) c.7-214A= (n.7-214A=) c.-29+4192A= (n.-29+4192A=) | |
| 16 | g.8806102A>C | CA620729222 | PMM2 | c.256-214A>C (n.256-214A>C) c.178+4192A>C (n.178+4192A>C) c.179-214A>C (n.179-214A>C) c.*252-214A>C (n.*252-214A>C) n.220-214A>C n.318-214A>C c.227-214A>C c.*145+3713A>C (n.*145+3713A>C) c.175-214A>C (n.175-214A>C) c.*109-214A>C (n.*109-214A>C) c.7-214A>C (n.7-214A>C) c.-29+4192A>C (n.-29+4192A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806105A= | CA2206133075 | PMM2 | c.256-211A= (n.256-211A=) c.178+4195A= (n.178+4195A=) c.179-211A= (n.179-211A=) c.*252-211A= (n.*252-211A=) n.220-211A= n.318-211A= c.227-211A= c.*145+3716A= (n.*145+3716A=) c.175-211A= (n.175-211A=) c.*109-211A= (n.*109-211A=) c.7-211A= (n.7-211A=) c.-29+4195A= (n.-29+4195A=) | |
| 16 | g.8806105A>C | CA2206133076 | PMM2 | c.256-211A>C (n.256-211A>C) c.178+4195A>C (n.178+4195A>C) c.179-211A>C (n.179-211A>C) c.*252-211A>C (n.*252-211A>C) n.220-211A>C n.318-211A>C c.227-211A>C c.*145+3716A>C (n.*145+3716A>C) c.175-211A>C (n.175-211A>C) c.*109-211A>C (n.*109-211A>C) c.7-211A>C (n.7-211A>C) c.-29+4195A>C (n.-29+4195A>C) | dbSNP |
| 16 | g.8806107G>A | CA974435420 | PMM2 | c.256-209G>A (n.256-209G>A) c.178+4197G>A (n.178+4197G>A) c.179-209G>A (n.179-209G>A) c.*252-209G>A (n.*252-209G>A) n.220-209G>A n.318-209G>A c.227-209G>A c.*145+3718G>A (n.*145+3718G>A) c.175-209G>A (n.175-209G>A) c.*109-209G>A (n.*109-209G>A) c.7-209G>A (n.7-209G>A) c.-29+4197G>A (n.-29+4197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806107G= | CA2206133077 | PMM2 | c.256-209G= (n.256-209G=) c.178+4197G= (n.178+4197G=) c.179-209G= (n.179-209G=) c.*252-209G= (n.*252-209G=) n.220-209G= n.318-209G= c.227-209G= c.*145+3718G= (n.*145+3718G=) c.175-209G= (n.175-209G=) c.*109-209G= (n.*109-209G=) c.7-209G= (n.7-209G=) c.-29+4197G= (n.-29+4197G=) | |
| 16 | g.8806109T>A | CA277488947 | PMM2 | c.256-207T>A (n.256-207T>A) c.178+4199T>A (n.178+4199T>A) c.179-207T>A (n.179-207T>A) c.*252-207T>A (n.*252-207T>A) n.220-207T>A n.318-207T>A c.227-207T>A c.*145+3720T>A (n.*145+3720T>A) c.175-207T>A (n.175-207T>A) c.*109-207T>A (n.*109-207T>A) c.7-207T>A (n.7-207T>A) c.-29+4199T>A (n.-29+4199T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806109T= | CA2206133078 | PMM2 | c.256-207T= (n.256-207T=) c.178+4199T= (n.178+4199T=) c.179-207T= (n.179-207T=) c.*252-207T= (n.*252-207T=) n.220-207T= n.318-207T= c.227-207T= c.*145+3720T= (n.*145+3720T=) c.175-207T= (n.175-207T=) c.*109-207T= (n.*109-207T=) c.7-207T= (n.7-207T=) c.-29+4199T= (n.-29+4199T=) | |
| 16 | g.8806113G>T | CA2531205751 | PMM2 | c.256-203G>T (n.256-203G>T) c.178+4203G>T (n.178+4203G>T) c.179-203G>T (n.179-203G>T) c.*252-203G>T (n.*252-203G>T) n.220-203G>T n.318-203G>T c.227-203G>T c.*145+3724G>T (n.*145+3724G>T) c.175-203G>T (n.175-203G>T) c.*109-203G>T (n.*109-203G>T) c.7-203G>T (n.7-203G>T) c.-29+4203G>T (n.-29+4203G>T) | |
| 16 | g.8806115C= | CA2206133079 | PMM2 | c.256-201C= (n.256-201C=) c.178+4205C= (n.178+4205C=) c.179-201C= (n.179-201C=) c.*252-201C= (n.*252-201C=) n.220-201C= n.318-201C= c.227-201C= c.*145+3726C= (n.*145+3726C=) c.175-201C= (n.175-201C=) c.*109-201C= (n.*109-201C=) c.7-201C= (n.7-201C=) c.-29+4205C= (n.-29+4205C=) | |
| 16 | g.8806115C>G | CA620729224 | PMM2 | c.256-201C>G (n.256-201C>G) c.178+4205C>G (n.178+4205C>G) c.179-201C>G (n.179-201C>G) c.*252-201C>G (n.*252-201C>G) n.220-201C>G n.318-201C>G c.227-201C>G c.*145+3726C>G (n.*145+3726C>G) c.175-201C>G (n.175-201C>G) c.*109-201C>G (n.*109-201C>G) c.7-201C>G (n.7-201C>G) c.-29+4205C>G (n.-29+4205C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806120G>C | CA2206133081 | PMM2 | c.256-196G>C (n.256-196G>C) c.178+4210G>C (n.178+4210G>C) c.179-196G>C (n.179-196G>C) c.*252-196G>C (n.*252-196G>C) n.220-196G>C n.318-196G>C c.227-196G>C c.*145+3731G>C (n.*145+3731G>C) c.175-196G>C (n.175-196G>C) c.*109-196G>C (n.*109-196G>C) c.7-196G>C (n.7-196G>C) c.-29+4210G>C (n.-29+4210G>C) | dbSNP |
| 16 | g.8806120G= | CA2206133080 | PMM2 | c.256-196G= (n.256-196G=) c.178+4210G= (n.178+4210G=) c.179-196G= (n.179-196G=) c.*252-196G= (n.*252-196G=) n.220-196G= n.318-196G= c.227-196G= c.*145+3731G= (n.*145+3731G=) c.175-196G= (n.175-196G=) c.*109-196G= (n.*109-196G=) c.7-196G= (n.7-196G=) c.-29+4210G= (n.-29+4210G=) | |
| 16 | g.8806121C= | CA2206133082 | PMM2 | c.256-195C= (n.256-195C=) c.178+4211C= (n.178+4211C=) c.179-195C= (n.179-195C=) c.*252-195C= (n.*252-195C=) n.220-195C= n.318-195C= c.227-195C= c.*145+3732C= (n.*145+3732C=) c.175-195C= (n.175-195C=) c.*109-195C= (n.*109-195C=) c.7-195C= (n.7-195C=) c.-29+4211C= (n.-29+4211C=) | |
| 16 | g.8806121C>T | CA2206133083 | PMM2 | c.256-195C>T (n.256-195C>T) c.178+4211C>T (n.178+4211C>T) c.179-195C>T (n.179-195C>T) c.*252-195C>T (n.*252-195C>T) n.220-195C>T n.318-195C>T c.227-195C>T c.*145+3732C>T (n.*145+3732C>T) c.175-195C>T (n.175-195C>T) c.*109-195C>T (n.*109-195C>T) c.7-195C>T (n.7-195C>T) c.-29+4211C>T (n.-29+4211C>T) | dbSNP |
| 16 | g.8806122T>C | CA2731684102 | PMM2 | c.256-194T>C (n.256-194T>C) c.178+4212T>C (n.178+4212T>C) c.179-194T>C (n.179-194T>C) c.*252-194T>C (n.*252-194T>C) n.220-194T>C n.318-194T>C c.227-194T>C c.*145+3733T>C (n.*145+3733T>C) c.175-194T>C (n.175-194T>C) c.*109-194T>C (n.*109-194T>C) c.7-194T>C (n.7-194T>C) c.-29+4212T>C (n.-29+4212T>C) | dbSNP |
| 16 | g.8806124T>C | CA2511743403 | PMM2 | c.256-192T>C (n.256-192T>C) c.178+4214T>C (n.178+4214T>C) c.179-192T>C (n.179-192T>C) c.*252-192T>C (n.*252-192T>C) n.220-192T>C n.318-192T>C c.227-192T>C c.*145+3735T>C (n.*145+3735T>C) c.175-192T>C (n.175-192T>C) c.*109-192T>C (n.*109-192T>C) c.7-192T>C (n.7-192T>C) c.-29+4214T>C (n.-29+4214T>C) | |
| 16 | g.8806127T>A | CA2206133085 | PMM2 | c.256-189T>A (n.256-189T>A) c.178+4217T>A (n.178+4217T>A) c.179-189T>A (n.179-189T>A) c.*252-189T>A (n.*252-189T>A) n.220-189T>A n.318-189T>A c.227-189T>A c.*145+3738T>A (n.*145+3738T>A) c.175-189T>A (n.175-189T>A) c.*109-189T>A (n.*109-189T>A) c.7-189T>A (n.7-189T>A) c.-29+4217T>A (n.-29+4217T>A) | dbSNP |
| 16 | g.8806127T= | CA2206133084 | PMM2 | c.256-189T= (n.256-189T=) c.178+4217T= (n.178+4217T=) c.179-189T= (n.179-189T=) c.*252-189T= (n.*252-189T=) n.220-189T= n.318-189T= c.227-189T= c.*145+3738T= (n.*145+3738T=) c.175-189T= (n.175-189T=) c.*109-189T= (n.*109-189T=) c.7-189T= (n.7-189T=) c.-29+4217T= (n.-29+4217T=) | |
| 16 | g.8806128G>A | CA974435424 | PMM2 | c.256-188G>A (n.256-188G>A) c.178+4218G>A (n.178+4218G>A) c.179-188G>A (n.179-188G>A) c.*252-188G>A (n.*252-188G>A) n.220-188G>A n.318-188G>A c.227-188G>A c.*145+3739G>A (n.*145+3739G>A) c.175-188G>A (n.175-188G>A) c.*109-188G>A (n.*109-188G>A) c.7-188G>A (n.7-188G>A) c.-29+4218G>A (n.-29+4218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806128G= | CA2206133086 | PMM2 | c.256-188G= (n.256-188G=) c.178+4218G= (n.178+4218G=) c.179-188G= (n.179-188G=) c.*252-188G= (n.*252-188G=) n.220-188G= n.318-188G= c.227-188G= c.*145+3739G= (n.*145+3739G=) c.175-188G= (n.175-188G=) c.*109-188G= (n.*109-188G=) c.7-188G= (n.7-188G=) c.-29+4218G= (n.-29+4218G=) |