Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87535637_87535638insGAGTTATAACGTTGAAATATAAACCTTAGGAGTCCCTCTTTTACTATTCCAAACAATAGAAAAAGAGGGACTCCT | CA2568936948 | ABCB1 | c.2481+853_2481+854insAAAAGAGGGACTCCTAAGGTTTATATTTCAACGTTATAACTCAGGAGTCCCTCTTTTTCTATTGTTTGGAATAGT (n.2481+853_2481+854insAAAAGAGGGACTCCTAAGGTTTATATTTCAACGTTATAACTCAGGAGTCCCTCTTTTTCTATTGTTTGGAATAGT) n.109+853_109+854insAAAAGAGGGACTCCTAAGGTTTATATTTCAACGTTATAACTCAGGAGTCCCTCTTTTTCTATTGTTTGGAATAGT c.2289+853_2289+854insAAAAGAGGGACTCCTAAGGTTTATATTTCAACGTTATAACTCAGGAGTCCCTCTTTTTCTATTGTTTGGAATAGT (n.2289+853_2289+854insAAAAGAGGGACTCCTAAGGTTTATATTTCAACGTTATAACTCAGGAGTCCCTCTTTTTCTATTGTTTGGAATAGT) c.2691+853_2691+854insAAAAGAGGGACTCCTAAGGTTTATATTTCAACGTTATAACTCAGGAGTCCCTCTTTTTCTATTGTTTGGAATAGT (n.2691+853_2691+854insAAAAGAGGGACTCCTAAGGTTTATATTTCAACGTTATAACTCAGGAGTCCCTCTTTTTCTATTGTTTGGAATAGT) | |
7 | g.87535635C= | CA1723629644 | ABCB1 | c.2481+823G= (n.2481+823G=) n.109+823G= c.2289+823G= (n.2289+823G=) c.2691+823G= (n.2691+823G=) | |
7 | g.87535635C>T | CA843381221 | ABCB1 | c.2481+823G>A (n.2481+823G>A) n.109+823G>A c.2289+823G>A (n.2289+823G>A) c.2691+823G>A (n.2691+823G>A) | dbSNP |
7 | g.87535639A= | CA1723629647 | ABCB1 | c.2481+819T= (n.2481+819T=) n.109+819T= c.2289+819T= (n.2289+819T=) c.2691+819T= (n.2691+819T=) | |
7 | g.87535639A>T | CA843381223 | ABCB1 | c.2481+819T>A (n.2481+819T>A) n.109+819T>A c.2289+819T>A (n.2289+819T>A) c.2691+819T>A (n.2691+819T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535640G>A | CA843381224 | ABCB1 | c.2481+818C>T (n.2481+818C>T) n.109+818C>T c.2289+818C>T (n.2289+818C>T) c.2691+818C>T (n.2691+818C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535640G>C | CA162112827 | ABCB1 | c.2481+818C>G (n.2481+818C>G) n.109+818C>G c.2289+818C>G (n.2289+818C>G) c.2691+818C>G (n.2691+818C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535640G= | CA1723629652 | ABCB1 | c.2481+818C= (n.2481+818C=) n.109+818C= c.2289+818C= (n.2289+818C=) c.2691+818C= (n.2691+818C=) | |
7 | g.87535643_87535647delinsTTATA | CA1723629657 | ABCB1 | c.2481+811_2481+815delinsTATAA (n.2481+811_2481+815delinsTATAA) n.109+811_109+815delinsTATAA c.2289+811_2289+815delinsTATAA (n.2289+811_2289+815delinsTATAA) c.2691+811_2691+815delinsTATAA (n.2691+811_2691+815delinsTATAA) | |
7 | g.87535645_87535648del | CA843381225 | ABCB1 | c.2481+811_2481+814del (n.2481+811_2481+814del) n.109+811_109+814del c.2289+811_2289+814del (n.2289+811_2289+814del) c.2691+811_2691+814del (n.2691+811_2691+814del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535645A= | CA1723629669 | ABCB1 | c.2481+813T= (n.2481+813T=) n.109+813T= c.2289+813T= (n.2289+813T=) c.2691+813T= (n.2691+813T=) | |
7 | g.87535645A>G | CA843381227 | ABCB1 | c.2481+813T>C (n.2481+813T>C) n.109+813T>C c.2289+813T>C (n.2289+813T>C) c.2691+813T>C (n.2691+813T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535646T>C | CA162112830 | ABCB1 | c.2481+812A>G (n.2481+812A>G) n.109+812A>G c.2289+812A>G (n.2289+812A>G) c.2691+812A>G (n.2691+812A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535646T>G | CA575862145 | ABCB1 | c.2481+812A>C (n.2481+812A>C) n.109+812A>C c.2289+812A>C (n.2289+812A>C) c.2691+812A>C (n.2691+812A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535646T= | CA1723629674 | ABCB1 | c.2481+812A= (n.2481+812A=) n.109+812A= c.2289+812A= (n.2289+812A=) c.2691+812A= (n.2691+812A=) | |
7 | g.87535647A= | CA1723629680 | ABCB1 | c.2481+811T= (n.2481+811T=) n.109+811T= c.2289+811T= (n.2289+811T=) c.2691+811T= (n.2691+811T=) | |
7 | g.87535647A>C | CA843381236 | ABCB1 | c.2481+811T>G (n.2481+811T>G) n.109+811T>G c.2289+811T>G (n.2289+811T>G) c.2691+811T>G (n.2691+811T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535649T>G | CA2840393462 | ABCB1 | c.2481+809A>C (n.2481+809A>C) n.109+809A>C c.2289+809A>C (n.2289+809A>C) c.2691+809A>C (n.2691+809A>C) | |
7 | g.87535653A= | CA1723629684 | ABCB1 | c.2481+805T= (n.2481+805T=) n.109+805T= c.2289+805T= (n.2289+805T=) c.2691+805T= (n.2691+805T=) | |
7 | g.87535653A>G | CA162112836 | ABCB1 | c.2481+805T>C (n.2481+805T>C) n.109+805T>C c.2289+805T>C (n.2289+805T>C) c.2691+805T>C (n.2691+805T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535654C= | CA1723629689 | ABCB1 | c.2481+804G= (n.2481+804G=) n.109+804G= c.2289+804G= (n.2289+804G=) c.2691+804G= (n.2691+804G=) | |
7 | g.87535654C>T | CA162112839 | ABCB1 | c.2481+804G>A (n.2481+804G>A) n.109+804G>A c.2289+804G>A (n.2289+804G>A) c.2691+804G>A (n.2691+804G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535655G>A | CA162112849 | ABCB1 | c.2481+803C>T (n.2481+803C>T) n.109+803C>T c.2289+803C>T (n.2289+803C>T) c.2691+803C>T (n.2691+803C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535655G= | CA1723629695 | ABCB1 | c.2481+803C= (n.2481+803C=) n.109+803C= c.2289+803C= (n.2289+803C=) c.2691+803C= (n.2691+803C=) | |
7 | g.87535655G>T | CA1723629702 | ABCB1 | c.2481+803C>A (n.2481+803C>A) n.109+803C>A c.2289+803C>A (n.2289+803C>A) c.2691+803C>A (n.2691+803C>A) | dbSNP |
7 | g.87535656T>C | CA1104128352 | ABCB1 | c.2481+802A>G (n.2481+802A>G) n.109+802A>G c.2289+802A>G (n.2289+802A>G) c.2691+802A>G (n.2691+802A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535656T= | CA1723629711 | ABCB1 | c.2481+802A= (n.2481+802A=) n.109+802A= c.2289+802A= (n.2289+802A=) c.2691+802A= (n.2691+802A=) | |
7 | g.87535658A= | CA1723629713 | ABCB1 | c.2481+800T= (n.2481+800T=) n.109+800T= c.2289+800T= (n.2289+800T=) c.2691+800T= (n.2691+800T=) | |
7 | g.87535658A>G | CA1723629714 | ABCB1 | c.2481+800T>C (n.2481+800T>C) n.109+800T>C c.2289+800T>C (n.2289+800T>C) c.2691+800T>C (n.2691+800T>C) | dbSNP |
7 | g.87535660A= | CA1723629715 | ABCB1 | c.2481+798T= (n.2481+798T=) n.109+798T= c.2289+798T= (n.2289+798T=) c.2691+798T= (n.2691+798T=) | |
7 | g.87535660A>C | CA1723629716 | ABCB1 | c.2481+798T>G (n.2481+798T>G) n.109+798T>G c.2289+798T>G (n.2289+798T>G) c.2691+798T>G (n.2691+798T>G) | dbSNP |
7 | g.87535664_87535665del | CA2601259939 | ABCB1 | c.2481+795_2481+796del (n.2481+795_2481+796del) n.109+795_109+796del c.2289+795_2289+796del (n.2289+795_2289+796del) c.2691+795_2691+796del (n.2691+795_2691+796del) | gnomAD v3 |
7 | g.87535666A= | CA1723629719 | ABCB1 | c.2481+792T= (n.2481+792T=) n.109+792T= c.2289+792T= (n.2289+792T=) c.2691+792T= (n.2691+792T=) | |
7 | g.87535666A>C | CA843381241 | ABCB1 | c.2481+792T>G (n.2481+792T>G) n.109+792T>G c.2289+792T>G (n.2289+792T>G) c.2691+792T>G (n.2691+792T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535667T>C | CA575862146 | ABCB1 | c.2481+791A>G (n.2481+791A>G) n.109+791A>G c.2289+791A>G (n.2289+791A>G) c.2691+791A>G (n.2691+791A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535667T= | CA1723629727 | ABCB1 | c.2481+791A= (n.2481+791A=) n.109+791A= c.2289+791A= (n.2289+791A=) c.2691+791A= (n.2691+791A=) | |
7 | g.87535670A= | CA1723629734 | ABCB1 | c.2481+788T= (n.2481+788T=) n.109+788T= c.2289+788T= (n.2289+788T=) c.2691+788T= (n.2691+788T=) | |
7 | g.87535670A>C | CA2580581352 | ABCB1 | c.2481+788T>G (n.2481+788T>G) n.109+788T>G c.2289+788T>G (n.2289+788T>G) c.2691+788T>G (n.2691+788T>G) | |
7 | g.87535670A>G | CA12635482 | ABCB1 | c.2481+788T>C (n.2481+788T>C) n.109+788T>C c.2289+788T>C (n.2289+788T>C) c.2691+788T>C (n.2691+788T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535670A>T | CA843381245 | ABCB1 | c.2481+788T>A (n.2481+788T>A) n.109+788T>A c.2289+788T>A (n.2289+788T>A) c.2691+788T>A (n.2691+788T>A) | dbSNP |
7 | g.87535671T>C | CA1104128355 | ABCB1 | c.2481+787A>G (n.2481+787A>G) n.109+787A>G c.2289+787A>G (n.2289+787A>G) c.2691+787A>G (n.2691+787A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535671T= | CA1723629738 | ABCB1 | c.2481+787A= (n.2481+787A=) n.109+787A= c.2289+787A= (n.2289+787A=) c.2691+787A= (n.2691+787A=) | |
7 | g.87535672T>C | CA1104128363 | ABCB1 | c.2481+786A>G (n.2481+786A>G) n.109+786A>G c.2289+786A>G (n.2289+786A>G) c.2691+786A>G (n.2691+786A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535672T= | CA1723629739 | ABCB1 | c.2481+786A= (n.2481+786A=) n.109+786A= c.2289+786A= (n.2289+786A=) c.2691+786A= (n.2691+786A=) | |
7 | g.87535675C= | CA1723629743 | ABCB1 | c.2481+783G= (n.2481+783G=) n.109+783G= c.2289+783G= (n.2289+783G=) c.2691+783G= (n.2691+783G=) | |
7 | g.87535675C>G | CA1723629747 | ABCB1 | c.2481+783G>C (n.2481+783G>C) n.109+783G>C c.2289+783G>C (n.2289+783G>C) c.2691+783G>C (n.2691+783G>C) | dbSNP |
7 | g.87535675C>T | CA2521917197 | ABCB1 | c.2481+783G>A (n.2481+783G>A) n.109+783G>A c.2289+783G>A (n.2289+783G>A) c.2691+783G>A (n.2691+783G>A) | |
7 | g.87535676T>G | CA2715251783 | ABCB1 | c.2481+782A>C (n.2481+782A>C) n.109+782A>C c.2289+782A>C (n.2289+782A>C) c.2691+782A>C (n.2691+782A>C) | dbSNP |
7 | g.87535679T>C | CA1723629753 | ABCB1 | c.2481+779A>G (n.2481+779A>G) n.109+779A>G c.2289+779A>G (n.2289+779A>G) c.2691+779A>G (n.2691+779A>G) | dbSNP |
7 | g.87535679T= | CA1723629754 | ABCB1 | c.2481+779A= (n.2481+779A=) n.109+779A= c.2289+779A= (n.2289+779A=) c.2691+779A= (n.2691+779A=) | |
7 | g.87535682A>G | CA575862147 | ABCB1 | c.2481+776T>C (n.2481+776T>C) n.109+776T>C c.2289+776T>C (n.2289+776T>C) c.2691+776T>C (n.2691+776T>C) | gnomAD v2 |
7 | g.87535684A= | CA1723629756 | ABCB1 | c.2481+774T= (n.2481+774T=) n.109+774T= c.2289+774T= (n.2289+774T=) c.2691+774T= (n.2691+774T=) | |
7 | g.87535684A>G | CA1723629757 | ABCB1 | c.2481+774T>C (n.2481+774T>C) n.109+774T>C c.2289+774T>C (n.2289+774T>C) c.2691+774T>C (n.2691+774T>C) | dbSNP |
7 | g.87535685G= | CA1723629758 | ABCB1 | c.2481+773C= (n.2481+773C=) n.109+773C= c.2289+773C= (n.2289+773C=) c.2691+773C= (n.2691+773C=) | |
7 | g.87535685G>T | CA843381252 | ABCB1 | c.2481+773C>A (n.2481+773C>A) n.109+773C>A c.2289+773C>A (n.2289+773C>A) c.2691+773C>A (n.2691+773C>A) | dbSNP |
7 | g.87535689_87535693delinsAATTT | CA1723629761 | ABCB1 | c.2481+765_2481+769delinsAAATT (n.2481+765_2481+769delinsAAATT) n.109+765_109+769delinsAAATT c.2289+765_2289+769delinsAAATT (n.2289+765_2289+769delinsAAATT) c.2691+765_2691+769delinsAAATT (n.2691+765_2691+769delinsAAATT) | |
7 | g.87535693_87535696del | CA162112866 | ABCB1 | c.2481+765_2481+768del (n.2481+765_2481+768del) n.109+765_109+768del c.2289+765_2289+768del (n.2289+765_2289+768del) c.2691+765_2691+768del (n.2691+765_2691+768del) | dbSNP |
7 | g.87535692T>C | CA1723629771 | ABCB1 | c.2481+766A>G (n.2481+766A>G) n.109+766A>G c.2289+766A>G (n.2289+766A>G) c.2691+766A>G (n.2691+766A>G) | dbSNP |
7 | g.87535692T= | CA1723629766 | ABCB1 | c.2481+766A= (n.2481+766A=) n.109+766A= c.2289+766A= (n.2289+766A=) c.2691+766A= (n.2691+766A=) | |
7 | g.87535695T>C | CA575862148 | ABCB1 | c.2481+763A>G (n.2481+763A>G) n.109+763A>G c.2289+763A>G (n.2289+763A>G) c.2691+763A>G (n.2691+763A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535695T= | CA1723629802 | ABCB1 | c.2481+763A= (n.2481+763A=) n.109+763A= c.2289+763A= (n.2289+763A=) c.2691+763A= (n.2691+763A=) | |
7 | g.87535702A>G | CA2776826203 | ABCB1 | c.2481+756T>C (n.2481+756T>C) n.109+756T>C c.2289+756T>C (n.2289+756T>C) c.2691+756T>C (n.2691+756T>C) | |
7 | g.87535706G= | CA1723629809 | ABCB1 | c.2481+752C= (n.2481+752C=) n.109+752C= c.2289+752C= (n.2289+752C=) c.2691+752C= (n.2691+752C=) | |
7 | g.87535706G>T | CA162112869 | ABCB1 | c.2481+752C>A (n.2481+752C>A) n.109+752C>A c.2289+752C>A (n.2289+752C>A) c.2691+752C>A (n.2691+752C>A) | dbSNP |
7 | g.87535710C>A | CA1104128371 | ABCB1 | c.2481+748G>T (n.2481+748G>T) n.109+748G>T c.2289+748G>T (n.2289+748G>T) c.2691+748G>T (n.2691+748G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535710C= | CA1723629833 | ABCB1 | c.2481+748G= (n.2481+748G=) n.109+748G= c.2289+748G= (n.2289+748G=) c.2691+748G= (n.2691+748G=) | |
7 | g.87535710C>G | CA575862149 | ABCB1 | c.2481+748G>C (n.2481+748G>C) n.109+748G>C c.2289+748G>C (n.2289+748G>C) c.2691+748G>C (n.2691+748G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535711A= | CA1723629839 | ABCB1 | c.2481+747T= (n.2481+747T=) n.109+747T= c.2289+747T= (n.2289+747T=) c.2691+747T= (n.2691+747T=) | |
7 | g.87535711A>G | CA575862150 | ABCB1 | c.2481+747T>C (n.2481+747T>C) n.109+747T>C c.2289+747T>C (n.2289+747T>C) c.2691+747T>C (n.2691+747T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535715A= | CA1723629844 | ABCB1 | c.2481+743T= (n.2481+743T=) n.109+743T= c.2289+743T= (n.2289+743T=) c.2691+743T= (n.2691+743T=) | |
7 | g.87535715A>G | CA162112874 | ABCB1 | c.2481+743T>C (n.2481+743T>C) n.109+743T>C c.2289+743T>C (n.2289+743T>C) c.2691+743T>C (n.2691+743T>C) | dbSNP |
7 | g.87535715A>T | CA843381265 | ABCB1 | c.2481+743T>A (n.2481+743T>A) n.109+743T>A c.2289+743T>A (n.2289+743T>A) c.2691+743T>A (n.2691+743T>A) | dbSNP |
7 | g.87535720A>C | CA2840393463 | ABCB1 | c.2481+738T>G (n.2481+738T>G) n.109+738T>G c.2289+738T>G (n.2289+738T>G) c.2691+738T>G (n.2691+738T>G) | |
7 | g.87535726G= | CA1723629848 | ABCB1 | c.2481+732C= (n.2481+732C=) n.109+732C= c.2289+732C= (n.2289+732C=) c.2691+732C= (n.2691+732C=) | |
7 | g.87535726G>T | CA162112878 | ABCB1 | c.2481+732C>A (n.2481+732C>A) n.109+732C>A c.2289+732C>A (n.2289+732C>A) c.2691+732C>A (n.2691+732C>A) | dbSNP |
7 | g.87535731G>A | CA1723629857 | ABCB1 | c.2481+727C>T (n.2481+727C>T) n.109+727C>T c.2289+727C>T (n.2289+727C>T) c.2691+727C>T (n.2691+727C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535731G= | CA1723629855 | ABCB1 | c.2481+727C= (n.2481+727C=) n.109+727C= c.2289+727C= (n.2289+727C=) c.2691+727C= (n.2691+727C=) | |
7 | g.87535731G>T | CA162112891 | ABCB1 | c.2481+727C>A (n.2481+727C>A) n.109+727C>A c.2289+727C>A (n.2289+727C>A) c.2691+727C>A (n.2691+727C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535735G>A | CA162112895 | ABCB1 | c.2481+723C>T (n.2481+723C>T) n.109+723C>T c.2289+723C>T (n.2289+723C>T) c.2691+723C>T (n.2691+723C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87535735G= | CA1723629859 | ABCB1 | c.2481+723C= (n.2481+723C=) n.109+723C= c.2289+723C= (n.2289+723C=) c.2691+723C= (n.2691+723C=) |