Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87423947G>A | CA368030794 | ABCB4 | c.2170C>T (p.Leu724Phe) c.2186C>T (n.2186C>T) n.374C>T c.2191C>T (p.Leu731Phe) c.1510C>T (p.Leu504Phe) n.2266C>T c.2440C>T (p.Leu814Phe) n.2941C>T n.2936C>T | |
7 | g.87423947G>C | CA368030797 | ABCB4 | c.2170C>G (p.Leu724Val) c.2186C>G (n.2186C>G) n.374C>G c.2191C>G (p.Leu731Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) n.2266C>G c.2440C>G (p.Leu814Val) n.2941C>G n.2936C>G | |
7 | g.87423947G= | CA1723587254 | ABCB4 | c.2170C= (p.Leu724=) c.2186C= (n.2186C=) n.374C= c.2191C= (p.Leu731=) c.1510C= (p.Leu504=) n.2266C= c.2440C= (p.Leu814=) n.2941C= n.2936C= | |
7 | g.87423947G>T | CA368030795 | ABCB4 | c.2170C>A (p.Leu724Ile) c.2186C>A (n.2186C>A) n.374C>A c.2191C>A (p.Leu731Ile) c.1510C>A (p.Leu504Ile) n.2266C>A c.2440C>A (p.Leu814Ile) n.2941C>A n.2936C>A | |
7 | g.87423948C>A | CA456348128 | ABCB4 | c.2169G>T (p.Gly723=) c.2185G>T (n.2185G>T) n.373G>T c.2190G>T (p.Gly730=) c.1509G>T (p.Gly503=) n.2265G>T c.2439G>T (p.Gly813=) n.2940G>T n.2935G>T | |
7 | g.87423948C= | CA1723587263 | ABCB4 | c.2169G= (p.Gly723=) c.2185G= (n.2185G=) n.373G= c.2190G= (p.Gly730=) c.1509G= (p.Gly503=) n.2265G= c.2439G= (p.Gly813=) n.2940G= n.2935G= | |
7 | g.87423948C>G | CA456348129 | ABCB4 | c.2169G>C (p.Gly723=) c.2185G>C (n.2185G>C) n.373G>C c.2190G>C (p.Gly730=) c.1509G>C (p.Gly503=) n.2265G>C c.2439G>C (p.Gly813=) n.2940G>C n.2935G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423948C>T | CA456348130 | ABCB4 | c.2169G>A (p.Gly723=) c.2185G>A (n.2185G>A) n.373G>A c.2190G>A (p.Gly730=) c.1509G>A (p.Gly503=) n.2265G>A c.2439G>A (p.Gly813=) n.2940G>A n.2935G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423953dup | CA123365 | ABCB4 | c.2169dup (p.Leu724AlafsTer21) c.2185dup (n.2185dup) n.373dup c.2169dup (p.Leu724AlafsTer?) c.2190dup (p.Leu731AlafsTer21) c.1509dup (p.Leu504AlafsTer21) n.2265dup c.2439dup (p.Leu814AlafsTer21) c.2439dup (p.Leu814AlafsTer?) n.2940dup n.2935dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.87423953del | CA456348131 | ABCB4 | c.2169del (p.Leu724PhefsTer13) c.2185del (n.2185del) n.373del c.2190del (p.Leu731PhefsTer13) c.1509del (p.Leu504PhefsTer13) n.2265del c.2439del (p.Leu814PhefsTer13) n.2940del n.2935del | COSMIC COSMIC |
7 | g.87423949C>A | CA162082728 | ABCB4 | c.2168G>T (p.Gly723Val) c.2184G>T (n.2184G>T) n.372G>T c.2189G>T (p.Gly730Val) c.1508G>T (p.Gly503Val) n.2264G>T c.2438G>T (p.Gly813Val) n.2939G>T n.2934G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423949C= | CA1723587269 | ABCB4 | c.2168G= (p.Gly723=) c.2184G= (n.2184G=) n.372G= c.2189G= (p.Gly730=) c.1508G= (p.Gly503=) n.2264G= c.2438G= (p.Gly813=) n.2939G= n.2934G= | |
7 | g.87423949C>G | CA368030801 | ABCB4 | c.2168G>C (p.Gly723Ala) c.2184G>C (n.2184G>C) n.372G>C c.2189G>C (p.Gly730Ala) c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.2264G>C c.2438G>C (p.Gly813Ala) n.2939G>C n.2934G>C | |
7 | g.87423949C>T | CA368030804 | ABCB4 | c.2168G>A (p.Gly723Glu) c.2184G>A (n.2184G>A) n.372G>A c.2189G>A (p.Gly730Glu) c.1508G>A (p.Gly503Glu) n.2264G>A c.2438G>A (p.Gly813Glu) n.2939G>A n.2934G>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87423950C>A | CA368030806 | ABCB4 | c.2167G>T (p.Gly723Trp) c.2183G>T (n.2183G>T) n.371G>T c.2188G>T (p.Gly730Trp) c.1507G>T (p.Gly503Trp) n.2263G>T c.2437G>T (p.Gly813Trp) n.2938G>T n.2933G>T | |
7 | g.87423950C>G | CA368030808 | ABCB4 | c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.2183G>C (n.2183G>C) n.371G>C c.2188G>C (p.Gly730Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.2263G>C c.2437G>C (p.Gly813Arg) n.2938G>C n.2933G>C | |
7 | g.87423950C>T | CA368030810 | ABCB4 | c.2167G>A (p.Gly723Arg) c.2183G>A (n.2183G>A) n.371G>A c.2188G>A (p.Gly730Arg) c.1507G>A (p.Gly503Arg) n.2263G>A c.2437G>A (p.Gly813Arg) n.2938G>A n.2933G>A | |
7 | g.87423951C>A | CA456348132 | ABCB4 | c.2166G>T (p.Gly722=) c.2182G>T (n.2182G>T) n.370G>T c.2187G>T (p.Gly729=) c.1506G>T (p.Gly502=) n.2262G>T c.2436G>T (p.Gly812=) n.2937G>T n.2932G>T | |
7 | g.87423951C>G | CA456348133 | ABCB4 | c.2166G>C (p.Gly722=) c.2182G>C (n.2182G>C) n.370G>C c.2187G>C (p.Gly729=) c.1506G>C (p.Gly502=) n.2262G>C c.2436G>C (p.Gly812=) n.2937G>C n.2932G>C | |
7 | g.87423951C>T | CA456348134 | ABCB4 | c.2166G>A (p.Gly722=) c.2182G>A (n.2182G>A) n.370G>A c.2187G>A (p.Gly729=) c.1506G>A (p.Gly502=) n.2262G>A c.2436G>A (p.Gly812=) n.2937G>A n.2932G>A | |
7 | g.87423952C>A | CA368030813 | ABCB4 | c.2165G>T (p.Gly722Val) c.2181G>T (n.2181G>T) n.369G>T c.2186G>T (p.Gly729Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) n.2261G>T c.2435G>T (p.Gly812Val) n.2936G>T n.2931G>T | |
7 | g.87423952C= | CA1723587274 | ABCB4 | c.2165G= (p.Gly722=) c.2181G= (n.2181G=) n.369G= c.2186G= (p.Gly729=) c.1505G= (p.Gly502=) n.2261G= c.2435G= (p.Gly812=) n.2936G= n.2931G= | |
7 | g.87423952C>G | CA4327109 | ABCB4 | c.2165G>C (p.Gly722Ala) c.2181G>C (n.2181G>C) n.369G>C c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) n.2261G>C c.2435G>C (p.Gly812Ala) n.2936G>C n.2931G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423952C>T | CA368030816 | ABCB4 | c.2165G>A (p.Gly722Glu) c.2181G>A (n.2181G>A) n.369G>A c.2186G>A (p.Gly729Glu) c.1505G>A (p.Gly502Glu) n.2261G>A c.2435G>A (p.Gly812Glu) n.2936G>A n.2931G>A | |
7 | g.87423953C>A | CA368030822 | ABCB4 | c.2164G>T (p.Gly722Trp) c.2180G>T (n.2180G>T) n.368G>T c.2185G>T (p.Gly729Trp) c.1504G>T (p.Gly502Trp) n.2260G>T c.2434G>T (p.Gly812Trp) n.2935G>T n.2930G>T | |
7 | g.87423953C>G | CA368030821 | ABCB4 | c.2164G>C (p.Gly722Arg) c.2180G>C (n.2180G>C) n.368G>C c.2185G>C (p.Gly729Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) n.2260G>C c.2434G>C (p.Gly812Arg) n.2935G>C n.2930G>C | |
7 | g.87423953C>T | CA368030819 | ABCB4 | c.2164G>A (p.Gly722Arg) c.2180G>A (n.2180G>A) n.368G>A c.2185G>A (p.Gly729Arg) c.1504G>A (p.Gly502Arg) n.2260G>A c.2434G>A (p.Gly812Arg) n.2935G>A n.2930G>A | |
7 | g.87423954A>C | CA368030825 | ABCB4 | c.2163T>G (p.Asn721Lys) c.2179T>G (n.2179T>G) n.367T>G c.2184T>G (p.Asn728Lys) c.1503T>G (p.Asn501Lys) n.2259T>G c.2433T>G (p.Asn811Lys) n.2934T>G n.2929T>G | |
7 | g.87423954A>G | CA456348135 | ABCB4 | c.2163T>C (p.Asn721=) c.2179T>C (n.2179T>C) n.367T>C c.2184T>C (p.Asn728=) c.1503T>C (p.Asn501=) n.2259T>C c.2433T>C (p.Asn811=) n.2934T>C n.2929T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423954A>T | CA368030828 | ABCB4 | c.2163T>A (p.Asn721Lys) c.2179T>A (n.2179T>A) n.367T>A c.2184T>A (p.Asn728Lys) c.1503T>A (p.Asn501Lys) n.2259T>A c.2433T>A (p.Asn811Lys) n.2934T>A n.2929T>A | |
7 | g.87423955T>A | CA368030831 | ABCB4 | c.2162A>T (p.Asn721Ile) c.2178A>T (n.2178A>T) n.366A>T c.2183A>T (p.Asn728Ile) c.1502A>T (p.Asn501Ile) n.2258A>T c.2432A>T (p.Asn811Ile) n.2933A>T n.2928A>T | |
7 | g.87423955T>C | CA4327110 | ABCB4 | c.2162A>G (p.Asn721Ser) c.2178A>G (n.2178A>G) n.366A>G c.2183A>G (p.Asn728Ser) c.1502A>G (p.Asn501Ser) n.2258A>G c.2432A>G (p.Asn811Ser) n.2933A>G n.2928A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423955T>G | CA368030834 | ABCB4 | c.2162A>C (p.Asn721Thr) c.2178A>C (n.2178A>C) n.366A>C c.2183A>C (p.Asn728Thr) c.1502A>C (p.Asn501Thr) n.2258A>C c.2432A>C (p.Asn811Thr) n.2933A>C n.2928A>C | |
7 | g.87423955T= | CA1723587283 | ABCB4 | c.2162A= (p.Asn721=) c.2178A= (n.2178A=) n.366A= c.2183A= (p.Asn728=) c.1502A= (p.Asn501=) n.2258A= c.2432A= (p.Asn811=) n.2933A= n.2928A= | |
7 | g.87423956T>A | CA368030836 | ABCB4 | c.2161A>T (p.Asn721Tyr) c.2177A>T (n.2177A>T) n.365A>T c.2182A>T (p.Asn728Tyr) c.1501A>T (p.Asn501Tyr) n.2257A>T c.2431A>T (p.Asn811Tyr) n.2932A>T n.2927A>T | |
7 | g.87423956T>C | CA368030837 | ABCB4 | c.2161A>G (p.Asn721Asp) c.2177A>G (n.2177A>G) n.365A>G c.2182A>G (p.Asn728Asp) c.1501A>G (p.Asn501Asp) n.2257A>G c.2431A>G (p.Asn811Asp) n.2932A>G n.2927A>G | |
7 | g.87423956T>G | CA368030839 | ABCB4 | c.2161A>C (p.Asn721His) c.2177A>C (n.2177A>C) n.365A>C c.2182A>C (p.Asn728His) c.1501A>C (p.Asn501His) n.2257A>C c.2431A>C (p.Asn811His) n.2932A>C n.2927A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.87423956T= | CA1723587287 | ABCB4 | c.2161A= (p.Asn721=) c.2177A= (n.2177A=) n.365A= c.2182A= (p.Asn728=) c.1501A= (p.Asn501=) n.2257A= c.2431A= (p.Asn811=) n.2932A= n.2927A= | |
7 | g.87423957G>A | CA456348136 | ABCB4 | c.2160C>T (p.Ala720=) c.2176C>T (n.2176C>T) n.364C>T c.2181C>T (p.Ala727=) c.1500C>T (p.Ala500=) n.2256C>T c.2430C>T (p.Ala810=) n.2931C>T n.2926C>T | |
7 | g.87423957G>C | CA456348137 | ABCB4 | c.2160C>G (p.Ala720=) c.2176C>G (n.2176C>G) n.364C>G c.2181C>G (p.Ala727=) c.1500C>G (p.Ala500=) n.2256C>G c.2430C>G (p.Ala810=) n.2931C>G n.2926C>G | |
7 | g.87423957G>T | CA456348138 | ABCB4 | c.2160C>A (p.Ala720=) c.2176C>A (n.2176C>A) n.364C>A c.2181C>A (p.Ala727=) c.1500C>A (p.Ala500=) n.2256C>A c.2430C>A (p.Ala810=) n.2931C>A n.2926C>A | |
7 | g.87423958G>A | CA368030841 | ABCB4 | c.2159C>T (p.Ala720Val) c.2175C>T (n.2175C>T) n.363C>T c.2180C>T (p.Ala727Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) n.2255C>T c.2429C>T (p.Ala810Val) n.2930C>T n.2925C>T | |
7 | g.87423958G>C | CA368030843 | ABCB4 | c.2159C>G (p.Ala720Gly) c.2175C>G (n.2175C>G) n.363C>G c.2180C>G (p.Ala727Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) n.2255C>G c.2429C>G (p.Ala810Gly) n.2930C>G n.2925C>G | |
7 | g.87423958G>T | CA368030845 | ABCB4 | c.2159C>A (p.Ala720Asp) c.2175C>A (n.2175C>A) n.363C>A c.2180C>A (p.Ala727Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) n.2255C>A c.2429C>A (p.Ala810Asp) n.2930C>A n.2925C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423959C>A | CA368030853 | ABCB4 | c.2158G>T (p.Ala720Ser) c.2174G>T (n.2174G>T) n.362G>T c.2179G>T (p.Ala727Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) n.2254G>T c.2428G>T (p.Ala810Ser) n.2929G>T n.2924G>T | |
7 | g.87423959C>G | CA368030855 | ABCB4 | c.2158G>C (p.Ala720Pro) c.2174G>C (n.2174G>C) n.362G>C c.2179G>C (p.Ala727Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) n.2254G>C c.2428G>C (p.Ala810Pro) n.2929G>C n.2924G>C | |
7 | g.87423959C>T | CA368030852 | ABCB4 | c.2158G>A (p.Ala720Thr) c.2174G>A (n.2174G>A) n.362G>A c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) n.2254G>A c.2428G>A (p.Ala810Thr) n.2929G>A n.2924G>A | |
7 | g.87423960A>C | CA368030857 | ABCB4 | c.2157T>G (p.Ile719Met) c.2173T>G (n.2173T>G) n.361T>G c.2178T>G (p.Ile726Met) c.1497T>G (p.Ile499Met) n.2253T>G c.2427T>G (p.Ile809Met) n.2928T>G n.2923T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423960A>G | CA456348139 | ABCB4 | c.2157T>C (p.Ile719=) c.2173T>C (n.2173T>C) n.361T>C c.2178T>C (p.Ile726=) c.1497T>C (p.Ile499=) n.2253T>C c.2427T>C (p.Ile809=) n.2928T>C n.2923T>C | |
7 | g.87423960A>T | CA456348140 | ABCB4 | c.2157T>A (p.Ile719=) c.2173T>A (n.2173T>A) n.361T>A c.2178T>A (p.Ile726=) c.1497T>A (p.Ile499=) n.2253T>A c.2427T>A (p.Ile809=) n.2928T>A n.2923T>A | |
7 | g.87423961A>C | CA368030859 | ABCB4 | c.2156T>G (p.Ile719Ser) c.2172T>G (n.2172T>G) n.360T>G c.2177T>G (p.Ile726Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) n.2252T>G c.2426T>G (p.Ile809Ser) n.2927T>G n.2922T>G | |
7 | g.87423961A>G | CA368030862 | ABCB4 | c.2156T>C (p.Ile719Thr) c.2172T>C (n.2172T>C) n.360T>C c.2177T>C (p.Ile726Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) n.2252T>C c.2426T>C (p.Ile809Thr) n.2927T>C n.2922T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423961A>T | CA368030863 | ABCB4 | c.2156T>A (p.Ile719Asn) c.2172T>A (n.2172T>A) n.360T>A c.2177T>A (p.Ile726Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) n.2252T>A c.2426T>A (p.Ile809Asn) n.2927T>A n.2922T>A | |
7 | g.87423962T>A | CA368030866 | ABCB4 | c.2155A>T (p.Ile719Phe) c.2171A>T (n.2171A>T) n.359A>T c.2176A>T (p.Ile726Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) n.2251A>T c.2425A>T (p.Ile809Phe) n.2926A>T n.2921A>T | |
7 | g.87423962T>C | CA368030868 | ABCB4 | c.2155A>G (p.Ile719Val) c.2171A>G (n.2171A>G) n.359A>G c.2176A>G (p.Ile726Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) n.2251A>G c.2425A>G (p.Ile809Val) n.2926A>G n.2921A>G | |
7 | g.87423962T>G | CA368030870 | ABCB4 | c.2155A>C (p.Ile719Leu) c.2171A>C (n.2171A>C) n.359A>C c.2176A>C (p.Ile726Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) n.2251A>C c.2425A>C (p.Ile809Leu) n.2926A>C n.2921A>C | |
7 | g.87423963G>A | CA456348141 | ABCB4 | c.2154C>T (p.Ala718=) c.2170C>T (n.2170C>T) n.358C>T c.2175C>T (p.Ala725=) c.1494C>T (p.Ala498=) n.2250C>T c.2424C>T (p.Ala808=) n.2925C>T n.2920C>T | |
7 | g.87423963G>C | CA456348142 | ABCB4 | c.2154C>G (p.Ala718=) c.2170C>G (n.2170C>G) n.358C>G c.2175C>G (p.Ala725=) c.1494C>G (p.Ala498=) n.2250C>G c.2424C>G (p.Ala808=) n.2925C>G n.2920C>G | |
7 | g.87423963G>T | CA456348143 | ABCB4 | c.2154C>A (p.Ala718=) c.2170C>A (n.2170C>A) n.358C>A c.2175C>A (p.Ala725=) c.1494C>A (p.Ala498=) n.2250C>A c.2424C>A (p.Ala808=) n.2925C>A n.2920C>A | |
7 | g.87423964G>A | CA368030873 | ABCB4 | c.2153C>T (p.Ala718Val) c.2169C>T (n.2169C>T) n.357C>T c.2174C>T (p.Ala725Val) c.1493C>T (p.Ala498Val) n.2249C>T c.2423C>T (p.Ala808Val) n.2924C>T n.2919C>T | |
7 | g.87423964G>C | CA368030875 | ABCB4 | c.2153C>G (p.Ala718Gly) c.2169C>G (n.2169C>G) n.357C>G c.2174C>G (p.Ala725Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.2249C>G c.2423C>G (p.Ala808Gly) n.2924C>G n.2919C>G | |
7 | g.87423964G>T | CA368030877 | ABCB4 | c.2153C>A (p.Ala718Asp) c.2169C>A (n.2169C>A) n.357C>A c.2174C>A (p.Ala725Asp) c.1493C>A (p.Ala498Asp) n.2249C>A c.2423C>A (p.Ala808Asp) n.2924C>A n.2919C>A | |
7 | g.87423965C>A | CA368030880 | ABCB4 | c.2152G>T (p.Ala718Ser) c.2168G>T (n.2168G>T) n.356G>T c.2173G>T (p.Ala725Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.2248G>T c.2422G>T (p.Ala808Ser) n.2923G>T n.2918G>T | |
7 | g.87423965C>G | CA368030881 | ABCB4 | c.2152G>C (p.Ala718Pro) c.2168G>C (n.2168G>C) n.356G>C c.2173G>C (p.Ala725Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.2248G>C c.2422G>C (p.Ala808Pro) n.2923G>C n.2918G>C | |
7 | g.87423965C>T | CA368030883 | ABCB4 | c.2152G>A (p.Ala718Thr) c.2168G>A (n.2168G>A) n.356G>A c.2173G>A (p.Ala725Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.2248G>A c.2422G>A (p.Ala808Thr) n.2923G>A n.2918G>A | |
7 | g.87423966A>C | CA368030886 | ABCB4 | c.2151T>G (p.Cys717Trp) c.2167T>G (n.2167T>G) n.355T>G c.2172T>G (p.Cys724Trp) c.1491T>G (p.Cys497Trp) n.2247T>G c.2421T>G (p.Cys807Trp) n.2922T>G n.2917T>G | |
7 | g.87423966A>G | CA456348144 | ABCB4 | c.2151T>C (p.Cys717=) c.2167T>C (n.2167T>C) n.355T>C c.2172T>C (p.Cys724=) c.1491T>C (p.Cys497=) n.2247T>C c.2421T>C (p.Cys807=) n.2922T>C n.2917T>C | |
7 | g.87423966A>T | CA368030888 | ABCB4 | c.2151T>A (p.Cys717Ter) c.2167T>A (n.2167T>A) n.355T>A c.2172T>A (p.Cys724Ter) c.1491T>A (p.Cys497Ter) n.2247T>A c.2421T>A (p.Cys807Ter) n.2922T>A n.2917T>A | |
7 | g.87423967C>A | CA368030890 | ABCB4 | c.2150G>T (p.Cys717Phe) c.2166G>T (n.2166G>T) n.354G>T c.2171G>T (p.Cys724Phe) c.1490G>T (p.Cys497Phe) n.2246G>T c.2420G>T (p.Cys807Phe) n.2921G>T n.2916G>T | |
7 | g.87423967C>G | CA368030891 | ABCB4 | c.2150G>C (p.Cys717Ser) c.2166G>C (n.2166G>C) n.354G>C c.2171G>C (p.Cys724Ser) c.1490G>C (p.Cys497Ser) n.2246G>C c.2420G>C (p.Cys807Ser) n.2921G>C n.2916G>C | |
7 | g.87423967C>T | CA368030894 | ABCB4 | c.2150G>A (p.Cys717Tyr) c.2166G>A (n.2166G>A) n.354G>A c.2171G>A (p.Cys724Tyr) c.1490G>A (p.Cys497Tyr) n.2246G>A c.2420G>A (p.Cys807Tyr) n.2921G>A n.2916G>A | |
7 | g.87423968A= | CA1723587291 | ABCB4 | c.2149T= (p.Cys717=) c.2165T= (n.2165T=) n.353T= c.2170T= (p.Cys724=) c.1489T= (p.Cys497=) n.2245T= c.2419T= (p.Cys807=) n.2920T= n.2915T= | |
7 | g.87423968A>C | CA368030896 | ABCB4 | c.2149T>G (p.Cys717Gly) c.2165T>G (n.2165T>G) n.353T>G c.2170T>G (p.Cys724Gly) c.1489T>G (p.Cys497Gly) n.2245T>G c.2419T>G (p.Cys807Gly) n.2920T>G n.2915T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423968A>G | CA368030898 | ABCB4 | c.2149T>C (p.Cys717Arg) c.2165T>C (n.2165T>C) n.353T>C c.2170T>C (p.Cys724Arg) c.1489T>C (p.Cys497Arg) n.2245T>C c.2419T>C (p.Cys807Arg) n.2920T>C n.2915T>C | |
7 | g.87423968A>T | CA4327111 | ABCB4 | c.2149T>A (p.Cys717Ser) c.2165T>A (n.2165T>A) n.353T>A c.2170T>A (p.Cys724Ser) c.1489T>A (p.Cys497Ser) n.2245T>A c.2419T>A (p.Cys807Ser) n.2920T>A n.2915T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423969T>A | CA456348145 | ABCB4 | c.2148A>T (p.Val716=) c.2164A>T (n.2164A>T) n.352A>T c.2169A>T (p.Val723=) c.1488A>T (p.Val496=) n.2244A>T c.2418A>T (p.Val806=) n.2919A>T n.2914A>T | |
7 | g.87423969T>C | CA456348146 | ABCB4 | c.2148A>G (p.Val716=) c.2164A>G (n.2164A>G) n.352A>G c.2169A>G (p.Val723=) c.1488A>G (p.Val496=) n.2244A>G c.2418A>G (p.Val806=) n.2919A>G n.2914A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423969T>G | CA456348147 | ABCB4 | c.2148A>C (p.Val716=) c.2164A>C (n.2164A>C) n.352A>C c.2169A>C (p.Val723=) c.1488A>C (p.Val496=) n.2244A>C c.2418A>C (p.Val806=) n.2919A>C n.2914A>C | |
7 | g.87423969T= | CA1723587294 | ABCB4 | c.2148A= (p.Val716=) c.2164A= (n.2164A=) n.352A= c.2169A= (p.Val723=) c.1488A= (p.Val496=) n.2244A= c.2418A= (p.Val806=) n.2919A= n.2914A= | |
7 | g.87423970A>C | CA368030903 | ABCB4 | c.2147T>G (p.Val716Gly) c.2163T>G (n.2163T>G) n.351T>G c.2168T>G (p.Val723Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) n.2243T>G c.2417T>G (p.Val806Gly) n.2918T>G n.2913T>G | |
7 | g.87423970A>G | CA368030904 | ABCB4 | c.2147T>C (p.Val716Ala) c.2163T>C (n.2163T>C) n.351T>C c.2168T>C (p.Val723Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) n.2243T>C c.2417T>C (p.Val806Ala) n.2918T>C n.2913T>C | |
7 | g.87423970A>T | CA368030905 | ABCB4 | c.2147T>A (p.Val716Glu) c.2163T>A (n.2163T>A) n.351T>A c.2168T>A (p.Val723Glu) c.1487T>A (p.Val496Glu) n.2243T>A c.2417T>A (p.Val806Glu) n.2918T>A n.2913T>A | |
7 | g.87423971C>A | CA368030909 | ABCB4 | c.2146G>T (p.Val716Leu) c.2162G>T (n.2162G>T) n.350G>T c.2167G>T (p.Val723Leu) c.1486G>T (p.Val496Leu) n.2242G>T c.2416G>T (p.Val806Leu) n.2917G>T n.2912G>T | |
7 | g.87423971C= | CA1723587299 | ABCB4 | c.2146G= (p.Val716=) c.2162G= (n.2162G=) n.350G= c.2167G= (p.Val723=) c.1486G= (p.Val496=) n.2242G= c.2416G= (p.Val806=) n.2917G= n.2912G= | |
7 | g.87423971C>G | CA368030910 | ABCB4 | c.2146G>C (p.Val716Leu) c.2162G>C (n.2162G>C) n.350G>C c.2167G>C (p.Val723Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) n.2242G>C c.2416G>C (p.Val806Leu) n.2917G>C n.2912G>C | |
7 | g.87423971C>T | CA368030912 | ABCB4 | c.2146G>A (p.Val716Ile) c.2162G>A (n.2162G>A) n.350G>A c.2167G>A (p.Val723Ile) c.1486G>A (p.Val496Ile) n.2242G>A c.2416G>A (p.Val806Ile) n.2917G>A n.2912G>A | dbSNP |
7 | g.87423972T>A | CA456348148 | ABCB4 | c.2145A>T (p.Thr715=) c.2161A>T (n.2161A>T) n.349A>T c.2166A>T (p.Thr722=) c.1485A>T (p.Thr495=) n.2241A>T c.2415A>T (p.Thr805=) n.2916A>T n.2911A>T | |
7 | g.87423972T>C | CA456348149 | ABCB4 | c.2145A>G (p.Thr715=) c.2161A>G (n.2161A>G) n.349A>G c.2166A>G (p.Thr722=) c.1485A>G (p.Thr495=) n.2241A>G c.2415A>G (p.Thr805=) n.2916A>G n.2911A>G | |
7 | g.87423972T>G | CA456348150 | ABCB4 | c.2145A>C (p.Thr715=) c.2161A>C (n.2161A>C) n.349A>C c.2166A>C (p.Thr722=) c.1485A>C (p.Thr495=) n.2241A>C c.2415A>C (p.Thr805=) n.2916A>C n.2911A>C | |
7 | g.87423973G>A | CA4327112 | ABCB4 | c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.2160C>T (n.2160C>T) n.348C>T c.2165C>T (p.Thr722Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) n.2240C>T c.2414C>T (p.Thr805Ile) n.2915C>T n.2910C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423973G>C | CA368030918 | ABCB4 | c.2144C>G (p.Thr715Arg) c.2160C>G (n.2160C>G) n.348C>G c.2165C>G (p.Thr722Arg) c.1484C>G (p.Thr495Arg) n.2240C>G c.2414C>G (p.Thr805Arg) n.2915C>G n.2910C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87423973G= | CA1723587310 | ABCB4 | c.2144C= (p.Thr715=) c.2160C= (n.2160C=) n.348C= c.2165C= (p.Thr722=) c.1484C= (p.Thr495=) n.2240C= c.2414C= (p.Thr805=) n.2915C= n.2910C= | |
7 | g.87423973G>T | CA368030916 | ABCB4 | c.2144C>A (p.Thr715Lys) c.2160C>A (n.2160C>A) n.348C>A c.2165C>A (p.Thr722Lys) c.1484C>A (p.Thr495Lys) n.2240C>A c.2414C>A (p.Thr805Lys) n.2915C>A n.2910C>A | |
7 | g.87423974T>A | CA368030922 | ABCB4 | c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.2159A>T (n.2159A>T) n.347A>T c.2164A>T (p.Thr722Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) n.2239A>T c.2413A>T (p.Thr805Ser) n.2914A>T n.2909A>T | |
7 | g.87423974T>C | CA368030926 | ABCB4 | c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.2159A>G (n.2159A>G) n.347A>G c.2164A>G (p.Thr722Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) n.2239A>G c.2413A>G (p.Thr805Ala) n.2914A>G n.2909A>G | dbSNP |
7 | g.87423974T>G | CA368030924 | ABCB4 | c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.2159A>C (n.2159A>C) n.347A>C c.2164A>C (p.Thr722Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) n.2239A>C c.2413A>C (p.Thr805Pro) n.2914A>C n.2909A>C | |
7 | g.87423974T= | CA1723587315 | ABCB4 | c.2143A= (p.Thr715=) c.2159A= (n.2159A=) n.347A= c.2164A= (p.Thr722=) c.1483A= (p.Thr495=) n.2239A= c.2413A= (p.Thr805=) n.2914A= n.2909A= | |
7 | g.87423975T>A | CA456348153 | ABCB4 | c.2142A>T (p.Gly714=) c.2158A>T (n.2158A>T) n.346A>T c.2163A>T (p.Gly721=) c.1482A>T (p.Gly494=) n.2238A>T c.2412A>T (p.Gly804=) n.2913A>T n.2908A>T | |
7 | g.87423975T>C | CA456348152 | ABCB4 | c.2142A>G (p.Gly714=) c.2158A>G (n.2158A>G) n.346A>G c.2163A>G (p.Gly721=) c.1482A>G (p.Gly494=) n.2238A>G c.2412A>G (p.Gly804=) n.2913A>G n.2908A>G | |
7 | g.87423975T>G | CA456348151 | ABCB4 | c.2142A>C (p.Gly714=) c.2158A>C (n.2158A>C) n.346A>C c.2163A>C (p.Gly721=) c.1482A>C (p.Gly494=) n.2238A>C c.2412A>C (p.Gly804=) n.2913A>C n.2908A>C | |
7 | g.87423976C>A | CA368030929 | ABCB4 | c.2141G>T (p.Gly714Val) c.2157G>T (n.2157G>T) n.345G>T c.2162G>T (p.Gly721Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) n.2237G>T c.2411G>T (p.Gly804Val) n.2912G>T n.2907G>T | |
7 | g.87423976C= | CA1723587320 | ABCB4 | c.2141G= (p.Gly714=) c.2157G= (n.2157G=) n.345G= c.2162G= (p.Gly721=) c.1481G= (p.Gly494=) n.2237G= c.2411G= (p.Gly804=) n.2912G= n.2907G= | |
7 | g.87423976C>G | CA368030938 | ABCB4 | c.2141G>C (p.Gly714Ala) c.2157G>C (n.2157G>C) n.345G>C c.2162G>C (p.Gly721Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) n.2237G>C c.2411G>C (p.Gly804Ala) n.2912G>C n.2907G>C | |
7 | g.87423976C>T | CA368030941 | ABCB4 | c.2141G>A (p.Gly714Glu) c.2157G>A (n.2157G>A) n.345G>A c.2162G>A (p.Gly721Glu) c.1481G>A (p.Gly494Glu) n.2237G>A c.2411G>A (p.Gly804Glu) n.2912G>A n.2907G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87423977C>A | CA368030944 | ABCB4 | c.2140G>T (p.Gly714Ter) c.2156G>T (n.2156G>T) n.344G>T c.2161G>T (p.Gly721Ter) c.1480G>T (p.Gly494Ter) n.2236G>T c.2410G>T (p.Gly804Ter) n.2911G>T n.2906G>T | |
7 | g.87423977C>G | CA368030946 | ABCB4 | c.2140G>C (p.Gly714Arg) c.2156G>C (n.2156G>C) n.344G>C c.2161G>C (p.Gly721Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) n.2236G>C c.2410G>C (p.Gly804Arg) n.2911G>C n.2906G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423977C>T | CA368030948 | ABCB4 | c.2140G>A (p.Gly714Arg) c.2156G>A (n.2156G>A) n.344G>A c.2161G>A (p.Gly721Arg) c.1480G>A (p.Gly494Arg) n.2236G>A c.2410G>A (p.Gly804Arg) n.2911G>A n.2906G>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.87423978C>A | CA456348154 | ABCB4 | c.2139G>T (p.Val713=) c.2155G>T (n.2155G>T) n.343G>T c.2160G>T (p.Val720=) c.1479G>T (p.Val493=) n.2235G>T c.2409G>T (p.Val803=) n.2910G>T n.2905G>T | |
7 | g.87423978C= | CA1723587323 | ABCB4 | c.2139G= (p.Val713=) c.2155G= (n.2155G=) n.343G= c.2160G= (p.Val720=) c.1479G= (p.Val493=) n.2235G= c.2409G= (p.Val803=) n.2910G= n.2905G= | |
7 | g.87423978C>G | CA456348155 | ABCB4 | c.2139G>C (p.Val713=) c.2155G>C (n.2155G>C) n.343G>C c.2160G>C (p.Val720=) c.1479G>C (p.Val493=) n.2235G>C c.2409G>C (p.Val803=) n.2910G>C n.2905G>C | |
7 | g.87423978C>T | CA4327113 | ABCB4 | c.2139G>A (p.Val713=) c.2155G>A (n.2155G>A) n.343G>A c.2160G>A (p.Val720=) c.1479G>A (p.Val493=) n.2235G>A c.2409G>A (p.Val803=) n.2910G>A n.2905G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423979A>C | CA368030953 | ABCB4 | c.2138T>G (p.Val713Gly) c.2154T>G (n.2154T>G) n.342T>G c.2159T>G (p.Val720Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) n.2234T>G c.2408T>G (p.Val803Gly) n.2909T>G n.2904T>G | |
7 | g.87423979A>G | CA368030955 | ABCB4 | c.2138T>C (p.Val713Ala) c.2154T>C (n.2154T>C) n.342T>C c.2159T>C (p.Val720Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) n.2234T>C c.2408T>C (p.Val803Ala) n.2909T>C n.2904T>C | |
7 | g.87423979A>T | CA368030957 | ABCB4 | c.2138T>A (p.Val713Glu) c.2154T>A (n.2154T>A) n.342T>A c.2159T>A (p.Val720Glu) c.1478T>A (p.Val493Glu) n.2234T>A c.2408T>A (p.Val803Glu) n.2909T>A n.2904T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423980C>A | CA368030964 | ABCB4 | c.2137G>T (p.Val713Leu) c.2153G>T (n.2153G>T) n.341G>T c.2158G>T (p.Val720Leu) c.1477G>T (p.Val493Leu) n.2233G>T c.2407G>T (p.Val803Leu) n.2908G>T n.2903G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423980C= | CA1723587328 | ABCB4 | c.2137G= (p.Val713=) c.2153G= (n.2153G=) n.341G= c.2158G= (p.Val720=) c.1477G= (p.Val493=) n.2233G= c.2407G= (p.Val803=) n.2908G= n.2903G= | |
7 | g.87423980C>G | CA368030961 | ABCB4 | c.2137G>C (p.Val713Leu) c.2153G>C (n.2153G>C) n.341G>C c.2158G>C (p.Val720Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) n.2233G>C c.2407G>C (p.Val803Leu) n.2908G>C n.2903G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423980C>T | CA4327114 | ABCB4 | c.2137G>A (p.Val713Met) c.2153G>A (n.2153G>A) n.341G>A c.2158G>A (p.Val720Met) c.1477G>A (p.Val493Met) n.2233G>A c.2407G>A (p.Val803Met) n.2908G>A n.2903G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87423981G>A | CA4327115 | ABCB4 | c.2136C>T (p.Val712=) c.2152C>T (n.2152C>T) n.340C>T c.2157C>T (p.Val719=) c.1476C>T (p.Val492=) n.2232C>T c.2406C>T (p.Val802=) n.2907C>T n.2902C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87423981G>C | CA456348157 | ABCB4 | c.2136C>G (p.Val712=) c.2152C>G (n.2152C>G) n.340C>G c.2157C>G (p.Val719=) c.1476C>G (p.Val492=) n.2232C>G c.2406C>G (p.Val802=) n.2907C>G n.2902C>G | |
7 | g.87423981G= | CA1723587336 | ABCB4 | c.2136C= (p.Val712=) c.2152C= (n.2152C=) n.340C= c.2157C= (p.Val719=) c.1476C= (p.Val492=) n.2232C= c.2406C= (p.Val802=) n.2907C= n.2902C= | |
7 | g.87423981G>T | CA456348156 | ABCB4 | c.2136C>A (p.Val712=) c.2152C>A (n.2152C>A) n.340C>A c.2157C>A (p.Val719=) c.1476C>A (p.Val492=) n.2232C>A c.2406C>A (p.Val802=) n.2907C>A n.2902C>A | |
7 | g.87423982A= | CA1723587339 | ABCB4 | c.2135T= (p.Val712=) c.2151T= (n.2151T=) n.339T= c.2156T= (p.Val719=) c.1475T= (p.Val492=) n.2231T= c.2405T= (p.Val802=) n.2906T= n.2901T= | |
7 | g.87423982A>C | CA368030969 | ABCB4 | c.2135T>G (p.Val712Gly) c.2151T>G (n.2151T>G) n.339T>G c.2156T>G (p.Val719Gly) c.1475T>G (p.Val492Gly) n.2231T>G c.2405T>G (p.Val802Gly) n.2906T>G n.2901T>G | |
7 | g.87423982A>G | CA368030970 | ABCB4 | c.2135T>C (p.Val712Ala) c.2151T>C (n.2151T>C) n.339T>C c.2156T>C (p.Val719Ala) c.1475T>C (p.Val492Ala) n.2231T>C c.2405T>C (p.Val802Ala) n.2906T>C n.2901T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87423982A>T | CA368030973 | ABCB4 | c.2135T>A (p.Val712Asp) c.2151T>A (n.2151T>A) n.339T>A c.2156T>A (p.Val719Asp) c.1475T>A (p.Val492Asp) n.2231T>A c.2405T>A (p.Val802Asp) n.2906T>A n.2901T>A | |
7 | g.87423983C>A | CA368030975 | ABCB4 | c.2134G>T (p.Val712Phe) c.2150G>T (n.2150G>T) n.338G>T c.2155G>T (p.Val719Phe) c.1474G>T (p.Val492Phe) n.2230G>T c.2404G>T (p.Val802Phe) n.2905G>T n.2900G>T | |
7 | g.87423983C>G | CA368030977 | ABCB4 | c.2134G>C (p.Val712Leu) c.2150G>C (n.2150G>C) n.338G>C c.2155G>C (p.Val719Leu) c.1474G>C (p.Val492Leu) n.2230G>C c.2404G>C (p.Val802Leu) n.2905G>C n.2900G>C | |
7 | g.87423983C>T | CA368030979 | ABCB4 | c.2134G>A (p.Val712Ile) c.2150G>A (n.2150G>A) n.338G>A c.2155G>A (p.Val719Ile) c.1474G>A (p.Val492Ile) n.2230G>A c.2404G>A (p.Val802Ile) n.2905G>A n.2900G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423984A= | CA1723587342 | ABCB4 | c.2133T= (p.Phe711=) c.2149T= (n.2149T=) n.337T= c.2154T= (p.Phe718=) c.1473T= (p.Phe491=) n.2229T= c.2403T= (p.Phe801=) n.2904T= n.2899T= | |
7 | g.87423984A>C | CA368030981 | ABCB4 | c.2133T>G (p.Phe711Leu) c.2149T>G (n.2149T>G) n.337T>G c.2154T>G (p.Phe718Leu) c.1473T>G (p.Phe491Leu) n.2229T>G c.2403T>G (p.Phe801Leu) n.2904T>G n.2899T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87423984A>G | CA456348158 | ABCB4 | c.2133T>C (p.Phe711=) c.2149T>C (n.2149T>C) n.337T>C c.2154T>C (p.Phe718=) c.1473T>C (p.Phe491=) n.2229T>C c.2403T>C (p.Phe801=) n.2904T>C n.2899T>C | |
7 | g.87423984A>T | CA368030983 | ABCB4 | c.2133T>A (p.Phe711Leu) c.2149T>A (n.2149T>A) n.337T>A c.2154T>A (p.Phe718Leu) c.1473T>A (p.Phe491Leu) n.2229T>A c.2403T>A (p.Phe801Leu) n.2904T>A n.2899T>A | |
7 | g.87423985A= | CA1723587346 | ABCB4 | c.2132T= (p.Phe711=) c.2148T= (n.2148T=) n.336T= c.2153T= (p.Phe718=) c.1472T= (p.Phe491=) n.2228T= c.2402T= (p.Phe801=) n.2903T= n.2898T= | |
7 | g.87423985A>C | CA368030985 | ABCB4 | c.2132T>G (p.Phe711Cys) c.2148T>G (n.2148T>G) n.336T>G c.2153T>G (p.Phe718Cys) c.1472T>G (p.Phe491Cys) n.2228T>G c.2402T>G (p.Phe801Cys) n.2903T>G n.2898T>G | |
7 | g.87423985A>G | CA162082765 | ABCB4 | c.2132T>C (p.Phe711Ser) c.2148T>C (n.2148T>C) n.336T>C c.2153T>C (p.Phe718Ser) c.1472T>C (p.Phe491Ser) n.2228T>C c.2402T>C (p.Phe801Ser) n.2903T>C n.2898T>C | dbSNP |
7 | g.87423985A>T | CA368030988 | ABCB4 | c.2132T>A (p.Phe711Tyr) c.2148T>A (n.2148T>A) n.336T>A c.2153T>A (p.Phe718Tyr) c.1472T>A (p.Phe491Tyr) n.2228T>A c.2402T>A (p.Phe801Tyr) n.2903T>A n.2898T>A | |
7 | g.87423986A>C | CA368030993 | ABCB4 | c.2131T>G (p.Phe711Val) c.2147T>G (n.2147T>G) n.335T>G c.2152T>G (p.Phe718Val) c.1471T>G (p.Phe491Val) n.2227T>G c.2401T>G (p.Phe801Val) n.2902T>G n.2897T>G | |
7 | g.87423986A>G | CA368030995 | ABCB4 | c.2131T>C (p.Phe711Leu) c.2147T>C (n.2147T>C) n.335T>C c.2152T>C (p.Phe718Leu) c.1471T>C (p.Phe491Leu) n.2227T>C c.2401T>C (p.Phe801Leu) n.2902T>C n.2897T>C | |
7 | g.87423986A>T | CA368030990 | ABCB4 | c.2131T>A (p.Phe711Ile) c.2147T>A (n.2147T>A) n.335T>A c.2152T>A (p.Phe718Ile) c.1471T>A (p.Phe491Ile) n.2227T>A c.2401T>A (p.Phe801Ile) n.2902T>A n.2897T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87423987G>A | CA456348159 | ABCB4 | c.2130C>T (p.Tyr710=) c.2146C>T (n.2146C>T) n.334C>T c.2151C>T (p.Tyr717=) c.1470C>T (p.Tyr490=) n.2226C>T c.2400C>T (p.Tyr800=) n.2901C>T n.2896C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87423987G>C | CA368030997 | ABCB4 | c.2130C>G (p.Tyr710Ter) c.2146C>G (n.2146C>G) n.334C>G c.2151C>G (p.Tyr717Ter) c.1470C>G (p.Tyr490Ter) n.2226C>G c.2400C>G (p.Tyr800Ter) n.2901C>G n.2896C>G | |
7 | g.87423987G>T | CA368030999 | ABCB4 | c.2130C>A (p.Tyr710Ter) c.2146C>A (n.2146C>A) n.334C>A c.2151C>A (p.Tyr717Ter) c.1470C>A (p.Tyr490Ter) n.2226C>A c.2400C>A (p.Tyr800Ter) n.2901C>A n.2896C>A | |
7 | g.87423988T>A | CA368031001 | ABCB4 | c.2129A>T (p.Tyr710Phe) c.2145A>T (n.2145A>T) n.333A>T c.2150A>T (p.Tyr717Phe) c.1469A>T (p.Tyr490Phe) n.2225A>T c.2399A>T (p.Tyr800Phe) n.2900A>T n.2895A>T | |
7 | g.87423988T>C | CA368031003 | ABCB4 | c.2129A>G (p.Tyr710Cys) c.2145A>G (n.2145A>G) n.333A>G c.2150A>G (p.Tyr717Cys) c.1469A>G (p.Tyr490Cys) n.2225A>G c.2399A>G (p.Tyr800Cys) n.2900A>G n.2895A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87423988T>G | CA368031005 | ABCB4 | c.2129A>C (p.Tyr710Ser) c.2145A>C (n.2145A>C) n.333A>C c.2150A>C (p.Tyr717Ser) c.1469A>C (p.Tyr490Ser) n.2225A>C c.2399A>C (p.Tyr800Ser) n.2900A>C n.2895A>C | |
7 | g.87423988T= | CA1723587349 | ABCB4 | c.2129A= (p.Tyr710=) c.2145A= (n.2145A=) n.333A= c.2150A= (p.Tyr717=) c.1469A= (p.Tyr490=) n.2225A= c.2399A= (p.Tyr800=) n.2900A= n.2895A= | |
7 | g.87423989A= | CA1723587354 | ABCB4 | c.2128T= (p.Tyr710=) c.2144T= (n.2144T=) n.332T= c.2149T= (p.Tyr717=) c.1468T= (p.Tyr490=) n.2224T= c.2398T= (p.Tyr800=) n.2899T= n.2894T= | |
7 | g.87423989A>C | CA368031011 | ABCB4 | c.2128T>G (p.Tyr710Asp) c.2144T>G (n.2144T>G) n.332T>G c.2149T>G (p.Tyr717Asp) c.1468T>G (p.Tyr490Asp) n.2224T>G c.2398T>G (p.Tyr800Asp) n.2899T>G n.2894T>G | |
7 | g.87423989A>G | CA368031010 | ABCB4 | c.2128T>C (p.Tyr710His) c.2144T>C (n.2144T>C) n.332T>C c.2149T>C (p.Tyr717His) c.1468T>C (p.Tyr490His) n.2224T>C c.2398T>C (p.Tyr800His) n.2899T>C n.2894T>C | dbSNP |
7 | g.87423989A>T | CA368031008 | ABCB4 | c.2128T>A (p.Tyr710Asn) c.2144T>A (n.2144T>A) n.332T>A c.2149T>A (p.Tyr717Asn) c.1468T>A (p.Tyr490Asn) n.2224T>A c.2398T>A (p.Tyr800Asn) n.2899T>A n.2894T>A | |
7 | g.87423990G>A | CA456348160 | ABCB4 | c.2127C>T (p.Pro709=) c.2143C>T (n.2143C>T) n.331C>T c.2148C>T (p.Pro716=) c.1467C>T (p.Pro489=) n.2223C>T c.2397C>T (p.Pro799=) n.2898C>T n.2893C>T | |
7 | g.87423990G>C | CA456348161 | ABCB4 | c.2127C>G (p.Pro709=) c.2143C>G (n.2143C>G) n.331C>G c.2148C>G (p.Pro716=) c.1467C>G (p.Pro489=) n.2223C>G c.2397C>G (p.Pro799=) n.2898C>G n.2893C>G | |
7 | g.87423990G>T | CA456348162 | ABCB4 | c.2127C>A (p.Pro709=) c.2143C>A (n.2143C>A) n.331C>A c.2148C>A (p.Pro716=) c.1467C>A (p.Pro489=) n.2223C>A c.2397C>A (p.Pro799=) n.2898C>A n.2893C>A | |
7 | g.87423991G>A | CA368031013 | ABCB4 | c.2126C>T (p.Pro709Leu) c.2142C>T (n.2142C>T) n.330C>T c.2147C>T (p.Pro716Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) n.2222C>T c.2396C>T (p.Pro799Leu) n.2897C>T n.2892C>T | dbSNP |
7 | g.87423991G>C | CA368031015 | ABCB4 | c.2126C>G (p.Pro709Arg) c.2142C>G (n.2142C>G) n.330C>G c.2147C>G (p.Pro716Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) n.2222C>G c.2396C>G (p.Pro799Arg) n.2897C>G n.2892C>G | |
7 | g.87423991G= | CA1723587356 | ABCB4 | c.2126C= (p.Pro709=) c.2142C= (n.2142C=) n.330C= c.2147C= (p.Pro716=) c.1466C= (p.Pro489=) n.2222C= c.2396C= (p.Pro799=) n.2897C= n.2892C= | |
7 | g.87423991G>T | CA368031017 | ABCB4 | c.2126C>A (p.Pro709His) c.2142C>A (n.2142C>A) n.330C>A c.2147C>A (p.Pro716His) c.1466C>A (p.Pro489His) n.2222C>A c.2396C>A (p.Pro799His) n.2897C>A n.2892C>A | |
7 | g.87423992G>A | CA162082770 | ABCB4 | c.2125C>T (p.Pro709Ser) c.2141C>T (n.2141C>T) n.329C>T c.2146C>T (p.Pro716Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) n.2221C>T c.2395C>T (p.Pro799Ser) n.2896C>T n.2891C>T | dbSNP |
7 | g.87423992G>C | CA368031020 | ABCB4 | c.2125C>G (p.Pro709Ala) c.2141C>G (n.2141C>G) n.329C>G c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) n.2221C>G c.2395C>G (p.Pro799Ala) n.2896C>G n.2891C>G | |
7 | g.87423992G= | CA1723587361 | ABCB4 | c.2125C= (p.Pro709=) c.2141C= (n.2141C=) n.329C= c.2146C= (p.Pro716=) c.1465C= (p.Pro489=) n.2221C= c.2395C= (p.Pro799=) n.2896C= n.2891C= | |
7 | g.87423992G>T | CA368031022 | ABCB4 | c.2125C>A (p.Pro709Thr) c.2141C>A (n.2141C>A) n.329C>A c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) n.2221C>A c.2395C>A (p.Pro799Thr) n.2896C>A n.2891C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423993C>A | CA368031024 | ABCB4 | c.2124G>T (p.Trp708Cys) c.2140G>T (n.2140G>T) n.328G>T c.2145G>T (p.Trp715Cys) c.1464G>T (p.Trp488Cys) n.2220G>T c.2394G>T (p.Trp798Cys) n.2895G>T n.2890G>T | dbSNP |
7 | g.87423993C= | CA1723587364 | ABCB4 | c.2124G= (p.Trp708=) c.2140G= (n.2140G=) n.328G= c.2145G= (p.Trp715=) c.1464G= (p.Trp488=) n.2220G= c.2394G= (p.Trp798=) n.2895G= n.2890G= | |
7 | g.87423993C>G | CA368031027 | ABCB4 | c.2124G>C (p.Trp708Cys) c.2140G>C (n.2140G>C) n.328G>C c.2145G>C (p.Trp715Cys) c.1464G>C (p.Trp488Cys) n.2220G>C c.2394G>C (p.Trp798Cys) n.2895G>C n.2890G>C | |
7 | g.87423993C>T | CA368031025 | ABCB4 | c.2124G>A (p.Trp708Ter) c.2140G>A (n.2140G>A) n.328G>A c.2145G>A (p.Trp715Ter) c.1464G>A (p.Trp488Ter) n.2220G>A c.2394G>A (p.Trp798Ter) n.2895G>A n.2890G>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.87423994C>A | CA368031029 | ABCB4 | c.2123G>T (p.Trp708Leu) c.2139G>T (n.2139G>T) n.327G>T c.2144G>T (p.Trp715Leu) c.1463G>T (p.Trp488Leu) n.2219G>T c.2393G>T (p.Trp798Leu) n.2894G>T n.2889G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87423994C>G | CA368031030 | ABCB4 | c.2123G>C (p.Trp708Ser) c.2139G>C (n.2139G>C) n.327G>C c.2144G>C (p.Trp715Ser) c.1463G>C (p.Trp488Ser) n.2219G>C c.2393G>C (p.Trp798Ser) n.2894G>C n.2889G>C | |
7 | g.87423994C>T | CA368031033 | ABCB4 | c.2123G>A (p.Trp708Ter) c.2139G>A (n.2139G>A) n.327G>A c.2144G>A (p.Trp715Ter) c.1463G>A (p.Trp488Ter) n.2219G>A c.2393G>A (p.Trp798Ter) n.2894G>A n.2889G>A | |
7 | g.87423995A>C | CA368031035 | ABCB4 | c.2122T>G (p.Trp708Gly) c.2138T>G (n.2138T>G) n.326T>G c.2143T>G (p.Trp715Gly) c.1462T>G (p.Trp488Gly) n.2218T>G c.2392T>G (p.Trp798Gly) n.2893T>G n.2888T>G | |
7 | g.87423995A>G | CA368031036 | ABCB4 | c.2122T>C (p.Trp708Arg) c.2138T>C (n.2138T>C) n.326T>C c.2143T>C (p.Trp715Arg) c.1462T>C (p.Trp488Arg) n.2218T>C c.2392T>C (p.Trp798Arg) n.2893T>C n.2888T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423995A>T | CA368031038 | ABCB4 | c.2122T>A (p.Trp708Arg) c.2138T>A (n.2138T>A) n.326T>A c.2143T>A (p.Trp715Arg) c.1462T>A (p.Trp488Arg) n.2218T>A c.2392T>A (p.Trp798Arg) n.2893T>A n.2888T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87423996T>A | CA368031041 | ABCB4 | c.2121A>T (p.Glu707Asp) c.2137A>T (n.2137A>T) n.325A>T c.2142A>T (p.Glu714Asp) c.1461A>T (p.Glu487Asp) n.2217A>T c.2391A>T (p.Glu797Asp) n.2892A>T n.2887A>T | gnomAD v4 |
7 | g.87423996T>C | CA456348164 | ABCB4 | c.2121A>G (p.Glu707=) c.2137A>G (n.2137A>G) n.325A>G c.2142A>G (p.Glu714=) c.1461A>G (p.Glu487=) n.2217A>G c.2391A>G (p.Glu797=) n.2892A>G n.2887A>G | |
7 | g.87423996T>G | CA368031042 | ABCB4 | c.2121A>C (p.Glu707Asp) c.2137A>C (n.2137A>C) n.325A>C c.2142A>C (p.Glu714Asp) c.1461A>C (p.Glu487Asp) n.2217A>C c.2391A>C (p.Glu797Asp) n.2892A>C n.2887A>C | |
7 | g.87423997T>A | CA368031044 | ABCB4 | c.2120A>T (p.Glu707Val) c.2136A>T (n.2136A>T) n.324A>T c.2141A>T (p.Glu714Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) n.2216A>T c.2390A>T (p.Glu797Val) n.2891A>T n.2886A>T | |
7 | g.87423997T>C | CA368031046 | ABCB4 | c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.2136A>G (n.2136A>G) n.324A>G c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) n.2216A>G c.2390A>G (p.Glu797Gly) n.2891A>G n.2886A>G | |
7 | g.87423997T>G | CA368031047 | ABCB4 | c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.2136A>C (n.2136A>C) n.324A>C c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) n.2216A>C c.2390A>C (p.Glu797Ala) n.2891A>C n.2886A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87423998C>A | CA368031055 | ABCB4 | c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.2135G>T (n.2135G>T) n.323G>T c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) n.2215G>T c.2389G>T (p.Glu797Ter) n.2890G>T n.2885G>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.87423998C>G | CA368031053 | ABCB4 | c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.2135G>C (n.2135G>C) n.323G>C c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) n.2215G>C c.2389G>C (p.Glu797Gln) n.2890G>C n.2885G>C | |
7 | g.87423998C>T | CA368031050 | ABCB4 | c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.2135G>A (n.2135G>A) n.323G>A c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) n.2215G>A c.2389G>A (p.Glu797Lys) n.2890G>A n.2885G>A | |
7 | g.87423999T>A | CA456348165 | ABCB4 | c.2118A>T (p.Thr706=) c.2134A>T (n.2134A>T) n.322A>T c.2139A>T (p.Thr713=) c.1458A>T (p.Thr486=) n.2214A>T c.2388A>T (p.Thr796=) n.2889A>T n.2884A>T | |
7 | g.87423999T>C | CA456348166 | ABCB4 | c.2118A>G (p.Thr706=) c.2134A>G (n.2134A>G) n.322A>G c.2139A>G (p.Thr713=) c.1458A>G (p.Thr486=) n.2214A>G c.2388A>G (p.Thr796=) n.2889A>G n.2884A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87423999T>G | CA456348167 | ABCB4 | c.2118A>C (p.Thr706=) c.2134A>C (n.2134A>C) n.322A>C c.2139A>C (p.Thr713=) c.1458A>C (p.Thr486=) n.2214A>C c.2388A>C (p.Thr796=) n.2889A>C n.2884A>C | ClinVar |
7 | g.87424000G>A | CA368031057 | ABCB4 | c.2117C>T (p.Thr706Ile) c.2133C>T (n.2133C>T) n.321C>T c.2138C>T (p.Thr713Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) n.2213C>T c.2387C>T (p.Thr796Ile) n.2888C>T n.2883C>T | |
7 | g.87424000G>C | CA368031061 | ABCB4 | c.2117C>G (p.Thr706Arg) c.2133C>G (n.2133C>G) n.321C>G c.2138C>G (p.Thr713Arg) c.1457C>G (p.Thr486Arg) n.2213C>G c.2387C>G (p.Thr796Arg) n.2888C>G n.2883C>G | |
7 | g.87424000G>T | CA368031059 | ABCB4 | c.2117C>A (p.Thr706Lys) c.2133C>A (n.2133C>A) n.321C>A c.2138C>A (p.Thr713Lys) c.1457C>A (p.Thr486Lys) n.2213C>A c.2387C>A (p.Thr796Lys) n.2888C>A n.2883C>A | |
7 | g.87424001T>A | CA368031063 | ABCB4 | c.2116A>T (p.Thr706Ser) c.2132A>T (n.2132A>T) n.320A>T c.2137A>T (p.Thr713Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) n.2212A>T c.2386A>T (p.Thr796Ser) n.2887A>T n.2882A>T | |
7 | g.87424001T>C | CA368031065 | ABCB4 | c.2116A>G (p.Thr706Ala) c.2132A>G (n.2132A>G) n.320A>G c.2137A>G (p.Thr713Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) n.2212A>G c.2386A>G (p.Thr796Ala) n.2887A>G n.2882A>G | |
7 | g.87424001T>G | CA368031067 | ABCB4 | c.2116A>C (p.Thr706Pro) c.2132A>C (n.2132A>C) n.320A>C c.2137A>C (p.Thr713Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) n.2212A>C c.2386A>C (p.Thr796Pro) n.2887A>C n.2882A>C | |
7 | g.87424002T>A | CA368031069 | ABCB4 | c.2115A>T (p.Lys705Asn) c.2131A>T (n.2131A>T) n.319A>T c.2136A>T (p.Lys712Asn) c.1455A>T (p.Lys485Asn) n.2211A>T c.2385A>T (p.Lys795Asn) n.2886A>T n.2881A>T | |
7 | g.87424002T>C | CA456348169 | ABCB4 | c.2115A>G (p.Lys705=) c.2131A>G (n.2131A>G) n.319A>G c.2136A>G (p.Lys712=) c.1455A>G (p.Lys485=) n.2211A>G c.2385A>G (p.Lys795=) n.2886A>G n.2881A>G | |
7 | g.87424002T>G | CA368031071 | ABCB4 | c.2115A>C (p.Lys705Asn) c.2131A>C (n.2131A>C) n.319A>C c.2136A>C (p.Lys712Asn) c.1455A>C (p.Lys485Asn) n.2211A>C c.2385A>C (p.Lys795Asn) n.2886A>C n.2881A>C | |
7 | g.87424003T>A | CA368031078 | ABCB4 | c.2114A>T (p.Lys705Ile) c.2130A>T (n.2130A>T) n.318A>T c.2135A>T (p.Lys712Ile) c.1454A>T (p.Lys485Ile) n.2210A>T c.2384A>T (p.Lys795Ile) n.2885A>T n.2880A>T | |
7 | g.87424003T>C | CA368031076 | ABCB4 | c.2114A>G (p.Lys705Arg) c.2130A>G (n.2130A>G) n.318A>G c.2135A>G (p.Lys712Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.2210A>G c.2384A>G (p.Lys795Arg) n.2885A>G n.2880A>G | |
7 | g.87424003T>G | CA368031074 | ABCB4 | c.2114A>C (p.Lys705Thr) c.2130A>C (n.2130A>C) n.318A>C c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.2210A>C c.2384A>C (p.Lys795Thr) n.2885A>C n.2880A>C | |
7 | g.87424004T>A | CA368031080 | ABCB4 | c.2113A>T (p.Lys705Ter) c.2129A>T (n.2129A>T) n.317A>T c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.2209A>T c.2383A>T (p.Lys795Ter) n.2884A>T n.2879A>T | |
7 | g.87424004T>C | CA368031082 | ABCB4 | c.2113A>G (p.Lys705Glu) c.2129A>G (n.2129A>G) n.317A>G c.2134A>G (p.Lys712Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.2209A>G c.2383A>G (p.Lys795Glu) n.2884A>G n.2879A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87424004T>G | CA368031083 | ABCB4 | c.2113A>C (p.Lys705Gln) c.2129A>C (n.2129A>C) n.317A>C c.2134A>C (p.Lys712Gln) c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.2209A>C c.2383A>C (p.Lys795Gln) n.2884A>C n.2879A>C | |
7 | g.87424004T= | CA1723587373 | ABCB4 | c.2113A= (p.Lys705=) c.2129A= (n.2129A=) n.317A= c.2134A= (p.Lys712=) c.1453A= (p.Lys485=) n.2209A= c.2383A= (p.Lys795=) n.2884A= n.2879A= | |
7 | g.87424005A= | CA1723587385 | ABCB4 | c.2112T= (p.Asn704=) c.2128T= (n.2128T=) n.316T= c.2133T= (p.Asn711=) c.1452T= (p.Asn484=) n.2208T= c.2382T= (p.Asn794=) n.2883T= n.2878T= | |
7 | g.87424005A>C | CA368031085 | ABCB4 | c.2112T>G (p.Asn704Lys) c.2128T>G (n.2128T>G) n.316T>G c.2133T>G (p.Asn711Lys) c.1452T>G (p.Asn484Lys) n.2208T>G c.2382T>G (p.Asn794Lys) n.2883T>G n.2878T>G | |
7 | g.87424005A>G | CA162082776 | ABCB4 | c.2112T>C (p.Asn704=) c.2128T>C (n.2128T>C) n.316T>C c.2133T>C (p.Asn711=) c.1452T>C (p.Asn484=) n.2208T>C c.2382T>C (p.Asn794=) n.2883T>C n.2878T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87424005A>T | CA368031088 | ABCB4 | c.2112T>A (p.Asn704Lys) c.2128T>A (n.2128T>A) n.316T>A c.2133T>A (p.Asn711Lys) c.1452T>A (p.Asn484Lys) n.2208T>A c.2382T>A (p.Asn794Lys) n.2883T>A n.2878T>A | |
7 | g.87424006T>A | CA368031094 | ABCB4 | c.2111A>T (p.Asn704Ile) c.2127A>T (n.2127A>T) n.315A>T c.2132A>T (p.Asn711Ile) c.1451A>T (p.Asn484Ile) n.2207A>T c.2381A>T (p.Asn794Ile) n.2882A>T n.2877A>T | |
7 | g.87424006T>C | CA368031090 | ABCB4 | c.2111A>G (p.Asn704Ser) c.2127A>G (n.2127A>G) n.315A>G c.2132A>G (p.Asn711Ser) c.1451A>G (p.Asn484Ser) n.2207A>G c.2381A>G (p.Asn794Ser) n.2882A>G n.2877A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87424006T>G | CA368031093 | ABCB4 | c.2111A>C (p.Asn704Thr) c.2127A>C (n.2127A>C) n.315A>C c.2132A>C (p.Asn711Thr) c.1451A>C (p.Asn484Thr) n.2207A>C c.2381A>C (p.Asn794Thr) n.2882A>C n.2877A>C | |
7 | g.87424007T>A | CA368031097 | ABCB4 | c.2110A>T (p.Asn704Tyr) c.2126A>T (n.2126A>T) n.314A>T c.2131A>T (p.Asn711Tyr) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) n.2206A>T c.2380A>T (p.Asn794Tyr) n.2881A>T n.2876A>T | |
7 | g.87424007T>C | CA368031099 | ABCB4 | c.2110A>G (p.Asn704Asp) c.2126A>G (n.2126A>G) n.314A>G c.2131A>G (p.Asn711Asp) c.1450A>G (p.Asn484Asp) n.2206A>G c.2380A>G (p.Asn794Asp) n.2881A>G n.2876A>G | |
7 | g.87424007T>G | CA368031101 | ABCB4 | c.2110A>C (p.Asn704His) c.2126A>C (n.2126A>C) n.314A>C c.2131A>C (p.Asn711His) c.1450A>C (p.Asn484His) n.2206A>C c.2380A>C (p.Asn794His) n.2881A>C n.2876A>C | |
7 | g.87424008C>A | CA456348170 | ABCB4 | c.2109G>T (p.Leu703=) c.2125G>T (n.2125G>T) n.313G>T c.2130G>T (p.Leu710=) c.1449G>T (p.Leu483=) n.2205G>T c.2379G>T (p.Leu793=) n.2880G>T n.2875G>T | |
7 | g.87424008C>G | CA456348172 | ABCB4 | c.2109G>C (p.Leu703=) c.2125G>C (n.2125G>C) n.313G>C c.2130G>C (p.Leu710=) c.1449G>C (p.Leu483=) n.2205G>C c.2379G>C (p.Leu793=) n.2880G>C n.2875G>C | |
7 | g.87424008C>T | CA456348171 | ABCB4 | c.2109G>A (p.Leu703=) c.2125G>A (n.2125G>A) n.313G>A c.2130G>A (p.Leu710=) c.1449G>A (p.Leu483=) n.2205G>A c.2379G>A (p.Leu793=) n.2880G>A n.2875G>A | |
7 | g.87424009A>C | CA368031103 | ABCB4 | c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.2124T>G (n.2124T>G) n.312T>G c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) n.2204T>G c.2378T>G (p.Leu793Arg) n.2879T>G n.2874T>G | |
7 | g.87424009A>G | CA368031105 | ABCB4 | c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.2124T>C (n.2124T>C) n.312T>C c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) n.2204T>C c.2378T>C (p.Leu793Pro) n.2879T>C n.2874T>C | COSMIC COSMIC |
7 | g.87424009A>T | CA368031107 | ABCB4 | c.2108T>A (p.Leu703Gln) c.2124T>A (n.2124T>A) n.312T>A c.2129T>A (p.Leu710Gln) c.1448T>A (p.Leu483Gln) n.2204T>A c.2378T>A (p.Leu793Gln) n.2879T>A n.2874T>A | |
7 | g.87424010G>A | CA456348173 | ABCB4 | c.2107C>T (p.Leu703=) c.2123C>T (n.2123C>T) n.311C>T c.2128C>T (p.Leu710=) c.1447C>T (p.Leu483=) n.2203C>T c.2377C>T (p.Leu793=) n.2878C>T n.2873C>T | |
7 | g.87424010G>C | CA368031108 | ABCB4 | c.2107C>G (p.Leu703Val) c.2123C>G (n.2123C>G) n.311C>G c.2128C>G (p.Leu710Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) n.2203C>G c.2377C>G (p.Leu793Val) n.2878C>G n.2873C>G | |
7 | g.87424010G>T | CA368031110 | ABCB4 | c.2107C>A (p.Leu703Met) c.2123C>A (n.2123C>A) n.311C>A c.2128C>A (p.Leu710Met) c.1447C>A (p.Leu483Met) n.2203C>A c.2377C>A (p.Leu793Met) n.2878C>A n.2873C>A | |
7 | g.87424011T>A | CA368031112 | ABCB4 | c.2106A>T (p.Lys702Asn) c.2122A>T (n.2122A>T) n.310A>T c.2127A>T (p.Lys709Asn) c.1446A>T (p.Lys482Asn) n.2202A>T c.2376A>T (p.Lys792Asn) n.2877A>T n.2872A>T | |
7 | g.87424011T>C | CA456348174 | ABCB4 | c.2106A>G (p.Lys702=) c.2122A>G (n.2122A>G) n.310A>G c.2127A>G (p.Lys709=) c.1446A>G (p.Lys482=) n.2202A>G c.2376A>G (p.Lys792=) n.2877A>G n.2872A>G | |
7 | g.87424011T>G | CA368031114 | ABCB4 | c.2106A>C (p.Lys702Asn) c.2122A>C (n.2122A>C) n.310A>C c.2127A>C (p.Lys709Asn) c.1446A>C (p.Lys482Asn) n.2202A>C c.2376A>C (p.Lys792Asn) n.2877A>C n.2872A>C | |
7 | g.87424012T>A | CA368031117 | ABCB4 | c.2105A>T (p.Lys702Ile) c.2121A>T (n.2121A>T) n.309A>T c.2126A>T (p.Lys709Ile) c.1445A>T (p.Lys482Ile) n.2201A>T c.2375A>T (p.Lys792Ile) n.2876A>T n.2871A>T | |
7 | g.87424012T>C | CA368031118 | ABCB4 | c.2105A>G (p.Lys702Arg) c.2121A>G (n.2121A>G) n.309A>G c.2126A>G (p.Lys709Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) n.2201A>G c.2375A>G (p.Lys792Arg) n.2876A>G n.2871A>G | |
7 | g.87424012T>G | CA368031120 | ABCB4 | c.2105A>C (p.Lys702Thr) c.2121A>C (n.2121A>C) n.309A>C c.2126A>C (p.Lys709Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) n.2201A>C c.2375A>C (p.Lys792Thr) n.2876A>C n.2871A>C | |
7 | g.87424017_87424025del | CA2683600298 | ABCB4 | c.2097_2105del (p.Val700_Lys702del) c.2113_2121del (n.2113_2121del) n.301_309del c.2118_2126del (p.Val707_Lys709del) c.1437_1445del (p.Val480_Lys482del) n.2193_2201del c.2367_2375del (p.Val790_Lys792del) n.2868_2876del n.2863_2871del | gnomAD v4 |
7 | g.87424013T>A | CA368031127 | ABCB4 | c.2104A>T (p.Lys702Ter) c.2120A>T (n.2120A>T) n.308A>T c.2125A>T (p.Lys709Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) n.2200A>T c.2374A>T (p.Lys792Ter) n.2875A>T n.2870A>T | |
7 | g.87424013T>C | CA368031122 | ABCB4 | c.2104A>G (p.Lys702Glu) c.2120A>G (n.2120A>G) n.308A>G c.2125A>G (p.Lys709Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) n.2200A>G c.2374A>G (p.Lys792Glu) n.2875A>G n.2870A>G | |
7 | g.87424013T>G | CA368031125 | ABCB4 | c.2104A>C (p.Lys702Gln) c.2120A>C (n.2120A>C) n.308A>C c.2125A>C (p.Lys709Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) n.2200A>C c.2374A>C (p.Lys792Gln) n.2875A>C n.2870A>C | |
7 | g.87424014C>A | CA456348175 | ABCB4 | c.2103G>T (p.Leu701=) c.2119G>T (n.2119G>T) n.307G>T c.2124G>T (p.Leu708=) c.1443G>T (p.Leu481=) n.2199G>T c.2373G>T (p.Leu791=) n.2874G>T n.2869G>T | |
7 | g.87424014C= | CA1723587401 | ABCB4 | c.2103G= (p.Leu701=) c.2119G= (n.2119G=) n.307G= c.2124G= (p.Leu708=) c.1443G= (p.Leu481=) n.2199G= c.2373G= (p.Leu791=) n.2874G= n.2869G= | |
7 | g.87424014C>G | CA456348176 | ABCB4 | c.2103G>C (p.Leu701=) c.2119G>C (n.2119G>C) n.307G>C c.2124G>C (p.Leu708=) c.1443G>C (p.Leu481=) n.2199G>C c.2373G>C (p.Leu791=) n.2874G>C n.2869G>C | |
7 | g.87424014C>T | CA4327116 | ABCB4 | c.2103G>A (p.Leu701=) c.2119G>A (n.2119G>A) n.307G>A c.2124G>A (p.Leu708=) c.1443G>A (p.Leu481=) n.2199G>A c.2373G>A (p.Leu791=) n.2874G>A n.2869G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87424015A= | CA1723587407 | ABCB4 | c.2102T= (p.Leu701=) c.2118T= (n.2118T=) n.306T= c.2123T= (p.Leu708=) c.1442T= (p.Leu481=) n.2198T= c.2372T= (p.Leu791=) n.2873T= n.2868T= | |
7 | g.87424015A>C | CA368031130 | ABCB4 | c.2102T>G (p.Leu701Arg) c.2118T>G (n.2118T>G) n.306T>G c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) n.2198T>G c.2372T>G (p.Leu791Arg) n.2873T>G n.2868T>G | |
7 | g.87424015A>G | CA162082777 | ABCB4 | c.2102T>C (p.Leu701Pro) c.2118T>C (n.2118T>C) n.306T>C c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) n.2198T>C c.2372T>C (p.Leu791Pro) n.2873T>C n.2868T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87424015A>T | CA368031131 | ABCB4 | c.2102T>A (p.Leu701Gln) c.2118T>A (n.2118T>A) n.306T>A c.2123T>A (p.Leu708Gln) c.1442T>A (p.Leu481Gln) n.2198T>A c.2372T>A (p.Leu791Gln) n.2873T>A n.2868T>A | |
7 | g.87424016G>A | CA456348178 | ABCB4 | c.2101C>T (p.Leu701=) c.2117C>T (n.2117C>T) n.305C>T c.2122C>T (p.Leu708=) c.1441C>T (p.Leu481=) n.2197C>T c.2371C>T (p.Leu791=) n.2872C>T n.2867C>T | |
7 | g.87424016G>C | CA368031134 | ABCB4 | c.2101C>G (p.Leu701Val) c.2117C>G (n.2117C>G) n.305C>G c.2122C>G (p.Leu708Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) n.2197C>G c.2371C>G (p.Leu791Val) n.2872C>G n.2867C>G | |
7 | g.87424016G>T | CA368031136 | ABCB4 | c.2101C>A (p.Leu701Met) c.2117C>A (n.2117C>A) n.305C>A c.2122C>A (p.Leu708Met) c.1441C>A (p.Leu481Met) n.2197C>A c.2371C>A (p.Leu791Met) n.2872C>A n.2867C>A | |
7 | g.87424017G>A | CA456348179 | ABCB4 | c.2100C>T (p.Val700=) c.2116C>T (n.2116C>T) n.304C>T c.2121C>T (p.Val707=) c.1440C>T (p.Val480=) n.2196C>T c.2370C>T (p.Val790=) n.2871C>T n.2866C>T | |
7 | g.87424017G>C | CA4327117 | ABCB4 | c.2100C>G (p.Val700=) c.2116C>G (n.2116C>G) n.304C>G c.2121C>G (p.Val707=) c.1440C>G (p.Val480=) n.2196C>G c.2370C>G (p.Val790=) n.2871C>G n.2866C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87424017G= | CA1723587415 | ABCB4 | c.2100C= (p.Val700=) c.2116C= (n.2116C=) n.304C= c.2121C= (p.Val707=) c.1440C= (p.Val480=) n.2196C= c.2370C= (p.Val790=) n.2871C= n.2866C= | |
7 | g.87424017G>T | CA456348181 | ABCB4 | c.2100C>A (p.Val700=) c.2116C>A (n.2116C>A) n.304C>A c.2121C>A (p.Val707=) c.1440C>A (p.Val480=) n.2196C>A c.2370C>A (p.Val790=) n.2871C>A n.2866C>A | |
7 | g.87424018A= | CA1723587417 | ABCB4 | c.2099T= (p.Val700=) c.2115T= (n.2115T=) n.303T= c.2120T= (p.Val707=) c.1439T= (p.Val480=) n.2195T= c.2369T= (p.Val790=) n.2870T= n.2865T= | |
7 | g.87424018A>C | CA368031140 | ABCB4 | c.2099T>G (p.Val700Gly) c.2115T>G (n.2115T>G) n.303T>G c.2120T>G (p.Val707Gly) c.1439T>G (p.Val480Gly) n.2195T>G c.2369T>G (p.Val790Gly) n.2870T>G n.2865T>G | |
7 | g.87424018A>G | CA4327118 | ABCB4 | c.2099T>C (p.Val700Ala) c.2115T>C (n.2115T>C) n.303T>C c.2120T>C (p.Val707Ala) c.1439T>C (p.Val480Ala) n.2195T>C c.2369T>C (p.Val790Ala) n.2870T>C n.2865T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87424018A>T | CA368031143 | ABCB4 | c.2099T>A (p.Val700Asp) c.2115T>A (n.2115T>A) n.303T>A c.2120T>A (p.Val707Asp) c.1439T>A (p.Val480Asp) n.2195T>A c.2369T>A (p.Val790Asp) n.2870T>A n.2865T>A | |
7 | g.87424019C>A | CA368031145 | ABCB4 | c.2098G>T (p.Val700Phe) c.2114G>T (n.2114G>T) n.302G>T c.2119G>T (p.Val707Phe) c.1438G>T (p.Val480Phe) n.2194G>T c.2368G>T (p.Val790Phe) n.2869G>T n.2864G>T | |
7 | g.87424019C>G | CA368031147 | ABCB4 | c.2098G>C (p.Val700Leu) c.2114G>C (n.2114G>C) n.302G>C c.2119G>C (p.Val707Leu) c.1438G>C (p.Val480Leu) n.2194G>C c.2368G>C (p.Val790Leu) n.2869G>C n.2864G>C | |
7 | g.87424019C>T | CA368031149 | ABCB4 | c.2098G>A (p.Val700Ile) c.2114G>A (n.2114G>A) n.302G>A c.2119G>A (p.Val707Ile) c.1438G>A (p.Val480Ile) n.2194G>A c.2368G>A (p.Val790Ile) n.2869G>A n.2864G>A | |
7 | g.87424020C>A | CA368031153 | ABCB4 | c.2097G>T (p.Lys699Asn) c.2113G>T (n.2113G>T) n.301G>T c.2118G>T (p.Lys706Asn) c.1437G>T (p.Lys479Asn) n.2193G>T c.2367G>T (p.Lys789Asn) n.2868G>T n.2863G>T | |
7 | g.87424020C>G | CA368031151 | ABCB4 | c.2097G>C (p.Lys699Asn) c.2113G>C (n.2113G>C) n.301G>C c.2118G>C (p.Lys706Asn) c.1437G>C (p.Lys479Asn) n.2193G>C c.2367G>C (p.Lys789Asn) n.2868G>C n.2863G>C | |
7 | g.87424020C>T | CA456348183 | ABCB4 | c.2097G>A (p.Lys699=) c.2113G>A (n.2113G>A) n.301G>A c.2118G>A (p.Lys706=) c.1437G>A (p.Lys479=) n.2193G>A c.2367G>A (p.Lys789=) n.2868G>A n.2863G>A | ClinVar |
7 | g.87424021T>A | CA368031155 | ABCB4 | c.2096A>T (p.Lys699Met) c.2112A>T (n.2112A>T) n.300A>T c.2117A>T (p.Lys706Met) c.1436A>T (p.Lys479Met) n.2192A>T c.2366A>T (p.Lys789Met) n.2867A>T n.2862A>T | |
7 | g.87424021T>C | CA368031156 | ABCB4 | c.2096A>G (p.Lys699Arg) c.2112A>G (n.2112A>G) n.300A>G c.2117A>G (p.Lys706Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) n.2192A>G c.2366A>G (p.Lys789Arg) n.2867A>G n.2862A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87424021T>G | CA368031157 | ABCB4 | c.2096A>C (p.Lys699Thr) c.2112A>C (n.2112A>C) n.300A>C c.2117A>C (p.Lys706Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) n.2192A>C c.2366A>C (p.Lys789Thr) n.2867A>C n.2862A>C | |
7 | g.87424021T= | CA1723587423 | ABCB4 | c.2096A= (p.Lys699=) c.2112A= (n.2112A=) n.300A= c.2117A= (p.Lys706=) c.1436A= (p.Lys479=) n.2192A= c.2366A= (p.Lys789=) n.2867A= n.2862A= | |
7 | g.87424022T>A | CA368031158 | ABCB4 | c.2095A>T (p.Lys699Ter) c.2111A>T (n.2111A>T) n.299A>T c.2116A>T (p.Lys706Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) n.2191A>T c.2365A>T (p.Lys789Ter) n.2866A>T n.2861A>T | |
7 | g.87424022T>C | CA368031159 | ABCB4 | c.2095A>G (p.Lys699Glu) c.2111A>G (n.2111A>G) n.299A>G c.2116A>G (p.Lys706Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) n.2191A>G c.2365A>G (p.Lys789Glu) n.2866A>G n.2861A>G | |
7 | g.87424022T>G | CA368031160 | ABCB4 | c.2095A>C (p.Lys699Gln) c.2111A>C (n.2111A>C) n.299A>C c.2116A>C (p.Lys706Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) n.2191A>C c.2365A>C (p.Lys789Gln) n.2866A>C n.2861A>C | |
7 | g.87424023C>A | CA456348184 | ABCB4 | c.2094G>T (p.Leu698=) c.2110G>T (n.2110G>T) n.298G>T c.2115G>T (p.Leu705=) c.1434G>T (p.Leu478=) n.2190G>T c.2364G>T (p.Leu788=) n.2865G>T n.2860G>T | |
7 | g.87424023C>G | CA456348186 | ABCB4 | c.2094G>C (p.Leu698=) c.2110G>C (n.2110G>C) n.298G>C c.2115G>C (p.Leu705=) c.1434G>C (p.Leu478=) n.2190G>C c.2364G>C (p.Leu788=) n.2865G>C n.2860G>C | |
7 | g.87424023C>T | CA456348185 | ABCB4 | c.2094G>A (p.Leu698=) c.2110G>A (n.2110G>A) n.298G>A c.2115G>A (p.Leu705=) c.1434G>A (p.Leu478=) n.2190G>A c.2364G>A (p.Leu788=) n.2865G>A n.2860G>A | |
7 | g.87424024A>C | CA368031161 | ABCB4 | c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.2109T>G (n.2109T>G) n.297T>G c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) n.2189T>G c.2363T>G (p.Leu788Arg) n.2864T>G n.2859T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87424024A>G | CA368031162 | ABCB4 | c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.2109T>C (n.2109T>C) n.297T>C c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) n.2189T>C c.2363T>C (p.Leu788Pro) n.2864T>C n.2859T>C | |
7 | g.87424024A>T | CA368031163 | ABCB4 | c.2093T>A (p.Leu698Gln) c.2109T>A (n.2109T>A) n.297T>A c.2114T>A (p.Leu705Gln) c.1433T>A (p.Leu478Gln) n.2189T>A c.2363T>A (p.Leu788Gln) n.2864T>A n.2859T>A | |
7 | g.87424026_87424029dup | CA2697557363 | ABCB4 | c.2090_2093dup (p.Lys699SerfsTer8) c.2106_2109dup (n.2106_2109dup) n.294_297dup c.2111_2114dup (p.Lys706SerfsTer8) c.1430_1433dup (p.Lys479SerfsTer8) n.2186_2189dup c.2360_2363dup (p.Lys789SerfsTer8) n.2861_2864dup n.2856_2859dup | ClinVar |
7 | g.87424025G>A | CA456348187 | ABCB4 | c.2092C>T (p.Leu698=) c.2108C>T (n.2108C>T) n.296C>T c.2113C>T (p.Leu705=) c.1432C>T (p.Leu478=) n.2188C>T c.2362C>T (p.Leu788=) n.2863C>T n.2858C>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.87424025G>C | CA368031164 | ABCB4 | c.2092C>G (p.Leu698Val) c.2108C>G (n.2108C>G) n.296C>G c.2113C>G (p.Leu705Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) n.2188C>G c.2362C>G (p.Leu788Val) n.2863C>G n.2858C>G | |
7 | g.87424025G>T | CA368031165 | ABCB4 | c.2092C>A (p.Leu698Met) c.2108C>A (n.2108C>A) n.296C>A c.2113C>A (p.Leu705Met) c.1432C>A (p.Leu478Met) n.2188C>A c.2362C>A (p.Leu788Met) n.2863C>A n.2858C>A | |
7 | g.87424026A>C | CA368031166 | ABCB4 | c.2091T>G (p.Phe697Leu) c.2107T>G (n.2107T>G) n.295T>G c.2112T>G (p.Phe704Leu) c.1431T>G (p.Phe477Leu) n.2187T>G c.2361T>G (p.Phe787Leu) n.2862T>G n.2857T>G | |
7 | g.87424026A>G | CA456348188 | ABCB4 | c.2091T>C (p.Phe697=) c.2107T>C (n.2107T>C) n.295T>C c.2112T>C (p.Phe704=) c.1431T>C (p.Phe477=) n.2187T>C c.2361T>C (p.Phe787=) n.2862T>C n.2857T>C | |
7 | g.87424026A>T | CA368031167 | ABCB4 | c.2091T>A (p.Phe697Leu) c.2107T>A (n.2107T>A) n.295T>A c.2112T>A (p.Phe704Leu) c.1431T>A (p.Phe477Leu) n.2187T>A c.2361T>A (p.Phe787Leu) n.2862T>A n.2857T>A | |
7 | g.87424027A= | CA1723587426 | ABCB4 | c.2090T= (p.Phe697=) c.2106T= (n.2106T=) n.294T= c.2111T= (p.Phe704=) c.1430T= (p.Phe477=) n.2186T= c.2360T= (p.Phe787=) n.2861T= n.2856T= | |
7 | g.87424027A>C | CA368031168 | ABCB4 | c.2090T>G (p.Phe697Cys) c.2106T>G (n.2106T>G) n.294T>G c.2111T>G (p.Phe704Cys) c.1430T>G (p.Phe477Cys) n.2186T>G c.2360T>G (p.Phe787Cys) n.2861T>G n.2856T>G | |
7 | g.87424027A>G | CA368031170 | ABCB4 | c.2090T>C (p.Phe697Ser) c.2106T>C (n.2106T>C) n.294T>C c.2111T>C (p.Phe704Ser) c.1430T>C (p.Phe477Ser) n.2186T>C c.2360T>C (p.Phe787Ser) n.2861T>C n.2856T>C | |
7 | g.87424027A>T | CA368031169 | ABCB4 | c.2090T>A (p.Phe697Tyr) c.2106T>A (n.2106T>A) n.294T>A c.2111T>A (p.Phe704Tyr) c.1430T>A (p.Phe477Tyr) n.2186T>A c.2360T>A (p.Phe787Tyr) n.2861T>A n.2856T>A | |
7 | g.87424028A>C | CA368031171 | ABCB4 | c.2089T>G (p.Phe697Val) c.2105T>G (n.2105T>G) n.293T>G c.2110T>G (p.Phe704Val) c.1429T>G (p.Phe477Val) n.2185T>G c.2359T>G (p.Phe787Val) n.2860T>G n.2855T>G | |
7 | g.87424028A>G | CA368031173 | ABCB4 | c.2089T>C (p.Phe697Leu) c.2105T>C (n.2105T>C) n.293T>C c.2110T>C (p.Phe704Leu) c.1429T>C (p.Phe477Leu) n.2185T>C c.2359T>C (p.Phe787Leu) n.2860T>C n.2855T>C | |
7 | g.87424028A>T | CA368031172 | ABCB4 | c.2089T>A (p.Phe697Ile) c.2105T>A (n.2105T>A) n.293T>A c.2110T>A (p.Phe704Ile) c.1429T>A (p.Phe477Ile) n.2185T>A c.2359T>A (p.Phe787Ile) n.2860T>A n.2855T>A | |
7 | g.87424028_87424029insCTGACCTTCAGTTATTCAGTTTCA | CA575852729 | ABCB4 | c.2089_2090insGAAACTGAATAACTGAAGGTCAGT (p.Phe697Ter) c.2105_2106insGAAACTGAATAACTGAAGGTCAGT (n.2105_2106insGAAACTGAATAACTGAAGGTCAGT) n.293_294insGAAACTGAATAACTGAAGGTCAGT c.2110_2111insGAAACTGAATAACTGAAGGTCAGT (p.Phe704Ter) c.1429_1430insGAAACTGAATAACTGAAGGTCAGT (p.Phe477Ter) n.2185_2186insGAAACTGAATAACTGAAGGTCAGT c.2359_2360insGAAACTGAATAACTGAAGGTCAGT (p.Phe787Ter) n.2860_2861insGAAACTGAATAACTGAAGGTCAGT n.2855_2856insGAAACTGAATAACTGAAGGTCAGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87424028_87424035delinsAGGACACT | CA1723587431 | ABCB4 | c.2082_2089delinsAGTGTCCT (p.Pro694=) c.2098_2105delinsAGTGTCCT (n.2098_2105delinsAGTGTCCT) n.286_293delinsAGTGTCCT c.2103_2110delinsAGTGTCCT (p.Pro701=) c.1422_1429delinsAGTGTCCT (p.Pro474=) n.2178_2185delinsAGTGTCCT c.2352_2359delinsAGTGTCCT (p.Pro784=) n.2853_2860delinsAGTGTCCT n.2848_2855delinsAGTGTCCT | |
7 | g.87424029G>A | CA456348189 | ABCB4 | c.2088C>T (p.Ser696=) c.2104C>T (n.2104C>T) n.292C>T c.2109C>T (p.Ser703=) c.1428C>T (p.Ser476=) n.2184C>T c.2358C>T (p.Ser786=) n.2859C>T n.2854C>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.87424029G>C | CA456348190 | ABCB4 | c.2088C>G (p.Ser696=) c.2104C>G (n.2104C>G) n.292C>G c.2109C>G (p.Ser703=) c.1428C>G (p.Ser476=) n.2184C>G c.2358C>G (p.Ser786=) n.2859C>G n.2854C>G | gnomAD v4 |
7 | g.87424029G>T | CA456348191 | ABCB4 | c.2088C>A (p.Ser696=) c.2104C>A (n.2104C>A) n.292C>A c.2109C>A (p.Ser703=) c.1428C>A (p.Ser476=) n.2184C>A c.2358C>A (p.Ser786=) n.2859C>A n.2854C>A | |
7 | g.87424031_87424037del | CA913189578 | ABCB4 | c.2082_2088del (p.Val695PhefsTer2) c.2098_2104del (n.2098_2104del) n.286_292del c.2103_2109del (p.Val702PhefsTer2) c.1422_1428del (p.Val475PhefsTer2) n.2178_2184del c.2352_2358del (p.Val785PhefsTer2) n.2853_2859del n.2848_2854del | ClinVar dbSNP |
7 | g.87424030G>A | CA368031174 | ABCB4 | c.2087C>T (p.Ser696Phe) c.2103C>T (n.2103C>T) n.291C>T c.2108C>T (p.Ser703Phe) c.1427C>T (p.Ser476Phe) n.2183C>T c.2357C>T (p.Ser786Phe) n.2858C>T n.2853C>T | |
7 | g.87424030G>C | CA368031175 | ABCB4 | c.2087C>G (p.Ser696Cys) c.2103C>G (n.2103C>G) n.291C>G c.2108C>G (p.Ser703Cys) c.1427C>G (p.Ser476Cys) n.2183C>G c.2357C>G (p.Ser786Cys) n.2858C>G n.2853C>G | |
7 | g.87424030G>T | CA368031176 | ABCB4 | c.2087C>A (p.Ser696Tyr) c.2103C>A (n.2103C>A) n.291C>A c.2108C>A (p.Ser703Tyr) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) n.2183C>A c.2357C>A (p.Ser786Tyr) n.2858C>A n.2853C>A | |
7 | g.87424031A= | CA1723587444 | ABCB4 | c.2086T= (p.Ser696=) c.2102T= (n.2102T=) n.290T= c.2107T= (p.Ser703=) c.1426T= (p.Ser476=) n.2182T= c.2356T= (p.Ser786=) n.2857T= n.2852T= | |
7 | g.87424031A>C | CA4327119 | ABCB4 | c.2086T>G (p.Ser696Ala) c.2102T>G (n.2102T>G) n.290T>G c.2107T>G (p.Ser703Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) n.2182T>G c.2356T>G (p.Ser786Ala) n.2857T>G n.2852T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87424031A>G | CA368031177 | ABCB4 | c.2086T>C (p.Ser696Pro) c.2102T>C (n.2102T>C) n.290T>C c.2107T>C (p.Ser703Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) n.2182T>C c.2356T>C (p.Ser786Pro) n.2857T>C n.2852T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87424031A>T | CA368031178 | ABCB4 | c.2086T>A (p.Ser696Thr) c.2102T>A (n.2102T>A) n.290T>A c.2107T>A (p.Ser703Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) n.2182T>A c.2356T>A (p.Ser786Thr) n.2857T>A n.2852T>A | |
7 | g.87424032C>A | CA456348192 | ABCB4 | c.2085G>T (p.Val695=) c.2101G>T (n.2101G>T) n.289G>T c.2106G>T (p.Val702=) c.1425G>T (p.Val475=) n.2181G>T c.2355G>T (p.Val785=) n.2856G>T n.2851G>T | |
7 | g.87424032C>G | CA456348193 | ABCB4 | c.2085G>C (p.Val695=) c.2101G>C (n.2101G>C) n.289G>C c.2106G>C (p.Val702=) c.1425G>C (p.Val475=) n.2181G>C c.2355G>C (p.Val785=) n.2856G>C n.2851G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87424032C>T | CA456348194 | ABCB4 | c.2085G>A (p.Val695=) c.2101G>A (n.2101G>A) n.289G>A c.2106G>A (p.Val702=) c.1425G>A (p.Val475=) n.2181G>A c.2355G>A (p.Val785=) n.2856G>A n.2851G>A | |
7 | g.87424032_87424033delinsCA | CA1723587447 | ABCB4 | c.2084_2085delinsTG (p.Val695=) c.2100_2101delinsTG (n.2100_2101delinsTG) n.288_289delinsTG c.2105_2106delinsTG (p.Val702=) c.1424_1425delinsTG (p.Val475=) n.2180_2181delinsTG c.2354_2355delinsTG (p.Val785=) n.2855_2856delinsTG n.2850_2851delinsTG | |
7 | g.87424033del | CA575852730 | ABCB4 | c.2084del (p.Val695GlyfsTer4) c.2100del (n.2100del) n.288del c.2105del (p.Val702GlyfsTer4) c.1424del (p.Val475GlyfsTer4) n.2180del c.2354del (p.Val785GlyfsTer4) n.2855del n.2850del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87424033A>C | CA368031179 | ABCB4 | c.2084T>G (p.Val695Gly) c.2100T>G (n.2100T>G) n.288T>G c.2105T>G (p.Val702Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) n.2180T>G c.2354T>G (p.Val785Gly) n.2855T>G n.2850T>G | |
7 | g.87424033A>G | CA368031180 | ABCB4 | c.2084T>C (p.Val695Ala) c.2100T>C (n.2100T>C) n.288T>C c.2105T>C (p.Val702Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) n.2180T>C c.2354T>C (p.Val785Ala) n.2855T>C n.2850T>C | |
7 | g.87424033A>T | CA368031181 | ABCB4 | c.2084T>A (p.Val695Glu) c.2100T>A (n.2100T>A) n.288T>A c.2105T>A (p.Val702Glu) c.1424T>A (p.Val475Glu) n.2180T>A c.2354T>A (p.Val785Glu) n.2855T>A n.2850T>A | |
7 | g.87424034C>A | CA368031182 | ABCB4 | c.2083G>T (p.Val695Leu) c.2099G>T (n.2099G>T) n.287G>T c.2104G>T (p.Val702Leu) c.1423G>T (p.Val475Leu) n.2179G>T c.2353G>T (p.Val785Leu) n.2854G>T n.2849G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87424034C>G | CA368031183 | ABCB4 | c.2083G>C (p.Val695Leu) c.2099G>C (n.2099G>C) n.287G>C c.2104G>C (p.Val702Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) n.2179G>C c.2353G>C (p.Val785Leu) n.2854G>C n.2849G>C | |
7 | g.87424034C>T | CA368031184 | ABCB4 | c.2083G>A (p.Val695Met) c.2099G>A (n.2099G>A) n.287G>A c.2104G>A (p.Val702Met) c.1423G>A (p.Val475Met) n.2179G>A c.2353G>A (p.Val785Met) n.2854G>A n.2849G>A | |
7 | g.87424035T>A | CA456348195 | ABCB4 | c.2082A>T (p.Pro694=) c.2098A>T (n.2098A>T) n.286A>T c.2103A>T (p.Pro701=) c.1422A>T (p.Pro474=) n.2178A>T c.2352A>T (p.Pro784=) n.2853A>T n.2848A>T | |
7 | g.87424035T>C | CA162082793 | ABCB4 | c.2082A>G (p.Pro694=) c.2098A>G (n.2098A>G) n.286A>G c.2103A>G (p.Pro701=) c.1422A>G (p.Pro474=) n.2178A>G c.2352A>G (p.Pro784=) n.2853A>G n.2848A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87424035T>G | CA456348196 | ABCB4 | c.2082A>C (p.Pro694=) c.2098A>C (n.2098A>C) n.286A>C c.2103A>C (p.Pro701=) c.1422A>C (p.Pro474=) n.2178A>C c.2352A>C (p.Pro784=) n.2853A>C n.2848A>C | |
7 | g.87424035T= | CA1723587461 | ABCB4 | c.2082A= (p.Pro694=) c.2098A= (n.2098A=) n.286A= c.2103A= (p.Pro701=) c.1422A= (p.Pro474=) n.2178A= c.2352A= (p.Pro784=) n.2853A= n.2848A= | |
7 | g.87424035_87424036insTCA | CA575852731 | ABCB4 | c.2081_2082insTGA (p.Pro694_Val695insGlu) c.2097_2098insTGA (n.2097_2098insTGA) n.285_286insTGA c.2102_2103insTGA (p.Pro701_Val702insGlu) c.1421_1422insTGA (p.Pro474_Val475insGlu) n.2177_2178insTGA c.2351_2352insTGA (p.Pro784_Val785insGlu) n.2852_2853insTGA n.2847_2848insTGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87424036G>A | CA162082795 | ABCB4 | c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.2097C>T (n.2097C>T) n.285C>T c.2102C>T (p.Pro701Leu) c.1421C>T (p.Pro474Leu) n.2177C>T c.2351C>T (p.Pro784Leu) n.2852C>T n.2847C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87424036G>C | CA368031186 | ABCB4 | c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.2097C>G (n.2097C>G) n.285C>G c.2102C>G (p.Pro701Arg) c.1421C>G (p.Pro474Arg) n.2177C>G c.2351C>G (p.Pro784Arg) n.2852C>G n.2847C>G | gnomAD v4 |
7 | g.87424036G= | CA1723587468 | ABCB4 | c.2081C= (p.Pro694=) c.2097C= (n.2097C=) n.285C= c.2102C= (p.Pro701=) c.1421C= (p.Pro474=) n.2177C= c.2351C= (p.Pro784=) n.2852C= n.2847C= | |
7 | g.87424036G>T | CA368031185 | ABCB4 | c.2081C>A (p.Pro694Gln) c.2097C>A (n.2097C>A) n.285C>A c.2102C>A (p.Pro701Gln) c.1421C>A (p.Pro474Gln) n.2177C>A c.2351C>A (p.Pro784Gln) n.2852C>A n.2847C>A | |
7 | g.87424037G>A | CA368031187 | ABCB4 | c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.2096C>T (n.2096C>T) n.284C>T c.2101C>T (p.Pro701Ser) c.1420C>T (p.Pro474Ser) n.2176C>T c.2350C>T (p.Pro784Ser) n.2851C>T n.2846C>T | |
7 | g.87424037G>C | CA368031188 | ABCB4 | c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.2096C>G (n.2096C>G) n.284C>G c.2101C>G (p.Pro701Ala) c.1420C>G (p.Pro474Ala) n.2176C>G c.2350C>G (p.Pro784Ala) n.2851C>G n.2846C>G | |
7 | g.87424037G>T | CA368031189 | ABCB4 | c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.2096C>A (n.2096C>A) n.284C>A c.2101C>A (p.Pro701Thr) c.1420C>A (p.Pro474Thr) n.2176C>A c.2350C>A (p.Pro784Thr) n.2851C>A n.2846C>A | |
7 | g.87424038T>A | CA456348198 | ABCB4 | c.2079A>T (p.Pro693=) c.2095A>T (n.2095A>T) n.283A>T c.2100A>T (p.Pro700=) c.1419A>T (p.Pro473=) n.2175A>T c.2349A>T (p.Pro783=) n.2850A>T n.2845A>T | |
7 | g.87424038T>C | CA456348199 | ABCB4 | c.2079A>G (p.Pro693=) c.2095A>G (n.2095A>G) n.283A>G c.2100A>G (p.Pro700=) c.1419A>G (p.Pro473=) n.2175A>G c.2349A>G (p.Pro783=) n.2850A>G n.2845A>G | |
7 | g.87424038T>G | CA456348200 | ABCB4 | c.2079A>C (p.Pro693=) c.2095A>C (n.2095A>C) n.283A>C c.2100A>C (p.Pro700=) c.1419A>C (p.Pro473=) n.2175A>C c.2349A>C (p.Pro783=) n.2850A>C n.2845A>C | |
7 | g.87424038_87424039delinsTG | CA1723587472 | ABCB4 | c.2078_2079delinsCA (p.Pro693=) c.2094_2095delinsCA (n.2094_2095delinsCA) n.282_283delinsCA c.2099_2100delinsCA (p.Pro700=) c.1418_1419delinsCA (p.Pro473=) n.2174_2175delinsCA c.2348_2349delinsCA (p.Pro783=) n.2849_2850delinsCA n.2844_2845delinsCA | |
7 | g.87424039G>A | CA368031190 | ABCB4 | c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.2094C>T (n.2094C>T) n.282C>T c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) n.2174C>T c.2348C>T (p.Pro783Leu) n.2849C>T n.2844C>T | |
7 | g.87424039G>C | CA368031191 | ABCB4 | c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.2094C>G (n.2094C>G) n.282C>G c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) n.2174C>G c.2348C>G (p.Pro783Arg) n.2849C>G n.2844C>G | |
7 | g.87424039G>T | CA368031192 | ABCB4 | c.2078C>A (p.Pro693Gln) c.2094C>A (n.2094C>A) n.282C>A c.2099C>A (p.Pro700Gln) c.1418C>A (p.Pro473Gln) n.2174C>A c.2348C>A (p.Pro783Gln) n.2849C>A n.2844C>A | |
7 | g.87424040del | CA575852732 | ABCB4 | c.2078del (p.Pro693HisfsTer6) c.2094del (n.2094del) n.282del c.2099del (p.Pro700HisfsTer6) c.1418del (p.Pro473HisfsTer6) n.2174del c.2348del (p.Pro783HisfsTer6) n.2849del n.2844del | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.87424040G>A | CA368031193 | ABCB4 | c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.2093C>T (n.2093C>T) n.281C>T c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) n.2173C>T c.2347C>T (p.Pro783Ser) n.2848C>T n.2843C>T | |
7 | g.87424040G>C | CA368031194 | ABCB4 | c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.2093C>G (n.2093C>G) n.281C>G c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) n.2173C>G c.2347C>G (p.Pro783Ala) n.2848C>G n.2843C>G | |
7 | g.87424040G>T | CA368031195 | ABCB4 | c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.2093C>A (n.2093C>A) n.281C>A c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) n.2173C>A c.2347C>A (p.Pro783Thr) n.2848C>A n.2843C>A | |
7 | g.87424041C>A | CA162082796 | ABCB4 | c.2076G>T (p.Val692=) c.2092G>T (n.2092G>T) n.280G>T c.2097G>T (p.Val699=) c.1416G>T (p.Val472=) n.2172G>T c.2346G>T (p.Val782=) n.2847G>T n.2842G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87424041C= | CA1723587478 | ABCB4 | c.2076G= (p.Val692=) c.2092G= (n.2092G=) n.280G= c.2097G= (p.Val699=) c.1416G= (p.Val472=) n.2172G= c.2346G= (p.Val782=) n.2847G= n.2842G= | |
7 | g.87424041C>G | CA456348201 | ABCB4 | c.2076G>C (p.Val692=) c.2092G>C (n.2092G>C) n.280G>C c.2097G>C (p.Val699=) c.1416G>C (p.Val472=) n.2172G>C c.2346G>C (p.Val782=) n.2847G>C n.2842G>C | |
7 | g.87424041C>T | CA456348202 | ABCB4 | c.2076G>A (p.Val692=) c.2092G>A (n.2092G>A) n.280G>A c.2097G>A (p.Val699=) c.1416G>A (p.Val472=) n.2172G>A c.2346G>A (p.Val782=) n.2847G>A n.2842G>A | |
7 | g.87424042A>C | CA368031197 | ABCB4 | c.2075T>G (p.Val692Gly) c.2091T>G (n.2091T>G) n.279T>G c.2096T>G (p.Val699Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) n.2171T>G c.2345T>G (p.Val782Gly) n.2846T>G n.2841T>G | |
7 | g.87424042A>G | CA368031198 | ABCB4 | c.2075T>C (p.Val692Ala) c.2091T>C (n.2091T>C) n.279T>C c.2096T>C (p.Val699Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) n.2171T>C c.2345T>C (p.Val782Ala) n.2846T>C n.2841T>C | |
7 | g.87424042A>T | CA368031196 | ABCB4 | c.2075T>A (p.Val692Glu) c.2091T>A (n.2091T>A) n.279T>A c.2096T>A (p.Val699Glu) c.1415T>A (p.Val472Glu) n.2171T>A c.2345T>A (p.Val782Glu) n.2846T>A n.2841T>A | |
7 | g.87424043C>A | CA368031199 | ABCB4 | c.2074G>T (p.Val692Leu) c.2090G>T (n.2090G>T) n.278G>T c.2095G>T (p.Val699Leu) c.1414G>T (p.Val472Leu) n.2170G>T c.2344G>T (p.Val782Leu) n.2845G>T n.2840G>T | |
7 | g.87424043C>G | CA368031200 | ABCB4 | c.2074G>C (p.Val692Leu) c.2090G>C (n.2090G>C) n.278G>C c.2095G>C (p.Val699Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) n.2170G>C c.2344G>C (p.Val782Leu) n.2845G>C n.2840G>C | |
7 | g.87424043C>T | CA368031201 | ABCB4 | c.2074G>A (p.Val692Met) c.2090G>A (n.2090G>A) n.278G>A c.2095G>A (p.Val699Met) c.1414G>A (p.Val472Met) n.2170G>A c.2344G>A (p.Val782Met) n.2845G>A n.2840G>A | |
7 | g.87424043_87424050del | CA2695208145 | ABCB4 | c.2067_2074del (p.Glu689AspfsTer14) c.2083_2090del (n.2083_2090del) n.271_278del c.2088_2095del (p.Glu696AspfsTer14) c.1407_1414del (p.Glu469AspfsTer14) n.2163_2170del c.2337_2344del (p.Glu779AspfsTer14) n.2838_2845del n.2833_2840del | |
7 | g.87424044A= | CA1723587482 | ABCB4 | c.2073T= (p.Asn691=) c.2089T= (n.2089T=) n.277T= c.2094T= (p.Asn698=) c.1413T= (p.Asn471=) n.2169T= c.2343T= (p.Asn781=) n.2844T= n.2839T= | |
7 | g.87424044A>C | CA368031202 | ABCB4 | c.2073T>G (p.Asn691Lys) c.2089T>G (n.2089T>G) n.277T>G c.2094T>G (p.Asn698Lys) c.1413T>G (p.Asn471Lys) n.2169T>G c.2343T>G (p.Asn781Lys) n.2844T>G n.2839T>G | |
7 | g.87424044A>G | CA456348203 | ABCB4 | c.2073T>C (p.Asn691=) c.2089T>C (n.2089T>C) n.277T>C c.2094T>C (p.Asn698=) c.1413T>C (p.Asn471=) n.2169T>C c.2343T>C (p.Asn781=) n.2844T>C n.2839T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87424044A>T | CA368031203 | ABCB4 | c.2073T>A (p.Asn691Lys) c.2089T>A (n.2089T>A) n.277T>A c.2094T>A (p.Asn698Lys) c.1413T>A (p.Asn471Lys) n.2169T>A c.2343T>A (p.Asn781Lys) n.2844T>A n.2839T>A | |
7 | g.87424045T>A | CA368031206 | ABCB4 | c.2072A>T (p.Asn691Ile) c.2088A>T (n.2088A>T) n.276A>T c.2093A>T (p.Asn698Ile) c.1412A>T (p.Asn471Ile) n.2168A>T c.2342A>T (p.Asn781Ile) n.2843A>T n.2838A>T | |
7 | g.87424045T>C | CA368031205 | ABCB4 | c.2072A>G (p.Asn691Ser) c.2088A>G (n.2088A>G) n.276A>G c.2093A>G (p.Asn698Ser) c.1412A>G (p.Asn471Ser) n.2168A>G c.2342A>G (p.Asn781Ser) n.2843A>G n.2838A>G | |
7 | g.87424045T>G | CA368031204 | ABCB4 | c.2072A>C (p.Asn691Thr) c.2088A>C (n.2088A>C) n.276A>C c.2093A>C (p.Asn698Thr) c.1412A>C (p.Asn471Thr) n.2168A>C c.2342A>C (p.Asn781Thr) n.2843A>C n.2838A>C | |
7 | g.87424046T>A | CA368031207 | ABCB4 | c.2071A>T (p.Asn691Tyr) c.2087A>T (n.2087A>T) n.275A>T c.2092A>T (p.Asn698Tyr) c.1411A>T (p.Asn471Tyr) n.2167A>T c.2341A>T (p.Asn781Tyr) n.2842A>T n.2837A>T | |
7 | g.87424046T>C | CA368031208 | ABCB4 | c.2071A>G (p.Asn691Asp) c.2087A>G (n.2087A>G) n.275A>G c.2092A>G (p.Asn698Asp) c.1411A>G (p.Asn471Asp) n.2167A>G c.2341A>G (p.Asn781Asp) n.2842A>G n.2837A>G | |
7 | g.87424046T>G | CA368031209 | ABCB4 | c.2071A>C (p.Asn691His) c.2087A>C (n.2087A>C) n.275A>C c.2092A>C (p.Asn698His) c.1411A>C (p.Asn471His) n.2167A>C c.2341A>C (p.Asn781His) n.2842A>C n.2837A>C | |
7 | g.87424047T>A | CA456348206 | ABCB4 | c.2070A>T (p.Ala690=) c.2086A>T (n.2086A>T) n.274A>T c.2091A>T (p.Ala697=) c.1410A>T (p.Ala470=) n.2166A>T c.2340A>T (p.Ala780=) n.2841A>T n.2836A>T | |
7 | g.87424047T>C | CA456348205 | ABCB4 | c.2070A>G (p.Ala690=) c.2086A>G (n.2086A>G) n.274A>G c.2091A>G (p.Ala697=) c.1410A>G (p.Ala470=) n.2166A>G c.2340A>G (p.Ala780=) n.2841A>G n.2836A>G | |
7 | g.87424047T>G | CA456348204 | ABCB4 | c.2070A>C (p.Ala690=) c.2086A>C (n.2086A>C) n.274A>C c.2091A>C (p.Ala697=) c.1410A>C (p.Ala470=) n.2166A>C c.2340A>C (p.Ala780=) n.2841A>C n.2836A>C |