Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8733838C>A | CA2664269961 | CAV3,SSUH2 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.64+8621G>T (n.64+8621G>T) n.3C>A n.335+8621G>T n.330+8621G>T c.-283+8621G>T (n.-283+8621G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733838C>T | CA2577496469 | CAV3,SSUH2 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.64+8621G>A (n.64+8621G>A) n.3C>T n.335+8621G>A n.330+8621G>A c.-283+8621G>A (n.-283+8621G>A) | |
3 | g.8733840G>A | CA215207 | CAV3,SSUH2 | c.-37G>A (n.-37G>A) c.64+8619C>T (n.64+8619C>T) n.5G>A n.335+8619C>T n.330+8619C>T c.-283+8619C>T (n.-283+8619C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8733840G= | CA1344396348 | CAV3,SSUH2 | c.-37G= (n.-37G=) c.64+8619C= (n.64+8619C=) n.5G= n.335+8619C= n.330+8619C= c.-283+8619C= (n.-283+8619C=) | |
3 | g.8733840G>T | CA540845440 | CAV3,SSUH2 | c.-37G>T (n.-37G>T) c.64+8619C>A (n.64+8619C>A) n.5G>T n.335+8619C>A n.330+8619C>A c.-283+8619C>A (n.-283+8619C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733841C>G | CA2664269962 | CAV3,SSUH2 | c.-36C>G (n.-36C>G) c.64+8618G>C (n.64+8618G>C) n.6C>G n.335+8618G>C n.330+8618G>C c.-283+8618G>C (n.-283+8618G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733843C>A | CA2577496470 | CAV3,SSUH2 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.64+8616G>T (n.64+8616G>T) n.8C>A n.335+8616G>T n.330+8616G>T c.-283+8616G>T (n.-283+8616G>T) | |
3 | g.8733843C= | CA1344396355 | CAV3,SSUH2 | c.-34C= (n.-34C=) c.64+8616G= (n.64+8616G=) n.8C= n.335+8616G= n.330+8616G= c.-283+8616G= (n.-283+8616G=) | |
3 | g.8733843C>G | CA540845441 | CAV3,SSUH2 | c.-34C>G (n.-34C>G) c.64+8616G>C (n.64+8616G>C) n.8C>G n.335+8616G>C n.330+8616G>C c.-283+8616G>C (n.-283+8616G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733843C>T | CA540845442 | CAV3,SSUH2 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.64+8616G>A (n.64+8616G>A) n.8C>T n.335+8616G>A n.330+8616G>A c.-283+8616G>A (n.-283+8616G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733844G>A | CA2236270 | CAV3,SSUH2 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.64+8615C>T (n.64+8615C>T) n.9G>A n.335+8615C>T n.330+8615C>T c.-283+8615C>T (n.-283+8615C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733844G= | CA1344396362 | CAV3,SSUH2 | c.-33G= (n.-33G=) c.64+8615C= (n.64+8615C=) n.9G= n.335+8615C= n.330+8615C= c.-283+8615C= (n.-283+8615C=) | |
3 | g.8733844G>T | CA295934 | CAV3,SSUH2 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.64+8615C>A (n.64+8615C>A) n.9G>T n.335+8615C>A n.330+8615C>A c.-283+8615C>A (n.-283+8615C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733846A= | CA1344396369 | CAV3,SSUH2 | c.-31A= (n.-31A=) c.64+8613T= (n.64+8613T=) n.11A= n.335+8613T= n.330+8613T= c.-283+8613T= (n.-283+8613T=) | |
3 | g.8733846A>G | CA69861818 | CAV3,SSUH2 | c.-31A>G (n.-31A>G) c.64+8613T>C (n.64+8613T>C) n.11A>G n.335+8613T>C n.330+8613T>C c.-283+8613T>C (n.-283+8613T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733847T>C | CA2664269963 | CAV3,SSUH2 | c.-30T>C (n.-30T>C) c.64+8612A>G (n.64+8612A>G) n.12T>C n.335+8612A>G n.330+8612A>G c.-283+8612A>G (n.-283+8612A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733848C>A | CA2664269964 | CAV3,SSUH2 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.64+8611G>T (n.64+8611G>T) n.13C>A n.335+8611G>T n.330+8611G>T c.-283+8611G>T (n.-283+8611G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733848C= | CA1344396372 | CAV3,SSUH2 | c.-29C= (n.-29C=) c.64+8611G= (n.64+8611G=) n.13C= n.335+8611G= n.330+8611G= c.-283+8611G= (n.-283+8611G=) | |
3 | g.8733848C>G | CA540845443 | CAV3,SSUH2 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.64+8611G>C (n.64+8611G>C) n.13C>G n.335+8611G>C n.330+8611G>C c.-283+8611G>C (n.-283+8611G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733848C>T | CA658796221 | CAV3,SSUH2 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.64+8611G>A (n.64+8611G>A) n.13C>T n.335+8611G>A n.330+8611G>A c.-283+8611G>A (n.-283+8611G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733849T>C | CA2664269965 | CAV3,SSUH2 | c.-28T>C (n.-28T>C) c.64+8610A>G (n.64+8610A>G) n.14T>C n.335+8610A>G n.330+8610A>G c.-283+8610A>G (n.-283+8610A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733850C>A | CA2577496471 | CAV3,SSUH2 | c.-27C>A (n.-27C>A) c.64+8609G>T (n.64+8609G>T) n.15C>A n.335+8609G>T n.330+8609G>T c.-283+8609G>T (n.-283+8609G>T) | |
3 | g.8733851C>A | CA2664269966 | CAV3,SSUH2 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.64+8608G>T (n.64+8608G>T) n.16C>A n.335+8608G>T n.330+8608G>T c.-283+8608G>T (n.-283+8608G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733851C>T | CA2664269967 | CAV3,SSUH2 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.64+8608G>A (n.64+8608G>A) n.16C>T n.335+8608G>A n.330+8608G>A c.-283+8608G>A (n.-283+8608G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733852T>C | CA2664269968 | CAV3,SSUH2 | c.-25T>C (n.-25T>C) c.64+8607A>G (n.64+8607A>G) n.17T>C n.335+8607A>G n.330+8607A>G c.-283+8607A>G (n.-283+8607A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733853C>A | CA2664269969 | CAV3,SSUH2 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.64+8606G>T (n.64+8606G>T) n.18C>A n.335+8606G>T n.330+8606G>T c.-283+8606G>T (n.-283+8606G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733853C>G | CA2664269970 | CAV3,SSUH2 | c.-24C>G (n.-24C>G) c.64+8606G>C (n.64+8606G>C) n.18C>G n.335+8606G>C n.330+8606G>C c.-283+8606G>C (n.-283+8606G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733853C>T | CA2664269971 | CAV3,SSUH2 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.64+8606G>A (n.64+8606G>A) n.18C>T n.335+8606G>A n.330+8606G>A c.-283+8606G>A (n.-283+8606G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733854C>A | CA2664269972 | CAV3,SSUH2 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.64+8605G>T (n.64+8605G>T) n.19C>A n.335+8605G>T n.330+8605G>T c.-283+8605G>T (n.-283+8605G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733854C>G | CA2664269973 | CAV3,SSUH2 | c.-23C>G (n.-23C>G) c.64+8605G>C (n.64+8605G>C) n.19C>G n.335+8605G>C n.330+8605G>C c.-283+8605G>C (n.-283+8605G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733855T>C | CA1044886779 | CAV3,SSUH2 | c.-22T>C (n.-22T>C) c.64+8604A>G (n.64+8604A>G) n.20T>C n.335+8604A>G n.330+8604A>G c.-283+8604A>G (n.-283+8604A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733855T= | CA1344396376 | CAV3,SSUH2 | c.-22T= (n.-22T=) c.64+8604A= (n.64+8604A=) n.20T= n.335+8604A= n.330+8604A= c.-283+8604A= (n.-283+8604A=) | |
3 | g.8733856G>A | CA2664269974 | CAV3,SSUH2 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.64+8603C>T (n.64+8603C>T) n.21G>A n.335+8603C>T n.330+8603C>T c.-283+8603C>T (n.-283+8603C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733856G= | CA1344396381 | CAV3,SSUH2 | c.-21G= (n.-21G=) c.64+8603C= (n.64+8603C=) n.21G= n.335+8603C= n.330+8603C= c.-283+8603C= (n.-283+8603C=) | |
3 | g.8733856G>T | CA540845444 | CAV3,SSUH2 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.64+8603C>A (n.64+8603C>A) n.21G>T n.335+8603C>A n.330+8603C>A c.-283+8603C>A (n.-283+8603C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733857T>C | CA540845445 | CAV3,SSUH2 | c.-20T>C (n.-20T>C) c.64+8602A>G (n.64+8602A>G) n.22T>C n.335+8602A>G n.330+8602A>G c.-283+8602A>G (n.-283+8602A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733857T= | CA1344396382 | CAV3,SSUH2 | c.-20T= (n.-20T=) c.64+8602A= (n.64+8602A=) n.22T= n.335+8602A= n.330+8602A= c.-283+8602A= (n.-283+8602A=) | |
3 | g.8733858G>A | CA2664269975 | CAV3,SSUH2 | c.-19G>A (n.-19G>A) c.64+8601C>T (n.64+8601C>T) n.23G>A n.335+8601C>T n.330+8601C>T c.-283+8601C>T (n.-283+8601C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733858G>T | CA2577496472 | CAV3,SSUH2 | c.-19G>T (n.-19G>T) c.64+8601C>A (n.64+8601C>A) n.23G>T n.335+8601C>A n.330+8601C>A c.-283+8601C>A (n.-283+8601C>A) | |
3 | g.8733860A>T | CA2664269976 | CAV3,SSUH2 | c.-17A>T (n.-17A>T) c.64+8599T>A (n.64+8599T>A) n.25A>T n.335+8599T>A n.330+8599T>A c.-283+8599T>A (n.-283+8599T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733861T>C | CA2664269977 | CAV3,SSUH2 | c.-16T>C (n.-16T>C) c.64+8598A>G (n.64+8598A>G) n.26T>C n.335+8598A>G n.330+8598A>G c.-283+8598A>G (n.-283+8598A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733861T= | CA1344396384 | CAV3,SSUH2 | c.-16T= (n.-16T=) c.64+8598A= (n.64+8598A=) n.26T= n.335+8598A= n.330+8598A= c.-283+8598A= (n.-283+8598A=) | |
3 | g.8733862C>A | CA181177 | CAV3,SSUH2 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.64+8597G>T (n.64+8597G>T) n.27C>A n.335+8597G>T n.330+8597G>T c.-283+8597G>T (n.-283+8597G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733862C= | CA1344396391 | CAV3,SSUH2 | c.-15C= (n.-15C=) c.64+8597G= (n.64+8597G=) n.27C= n.335+8597G= n.330+8597G= c.-283+8597G= (n.-283+8597G=) | |
3 | g.8733862C>T | CA540845446 | CAV3,SSUH2 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.64+8597G>A (n.64+8597G>A) n.27C>T n.335+8597G>A n.330+8597G>A c.-283+8597G>A (n.-283+8597G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733867dup | CA2236271 | CAV3,SSUH2 | c.-10dup (n.-10dup) c.64+8597dup (n.64+8597dup) n.32dup n.335+8597dup n.330+8597dup c.-283+8597dup (n.-283+8597dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8733867del | CA647438092 | CAV3,SSUH2 | c.-10del (n.-10del) c.64+8597del (n.64+8597del) n.32del n.335+8597del n.330+8597del c.-283+8597del (n.-283+8597del) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8733863C>A | CA2236272 | CAV3,SSUH2 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.64+8596G>T (n.64+8596G>T) n.28C>A n.335+8596G>T n.330+8596G>T c.-283+8596G>T (n.-283+8596G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733863C= | CA1344396402 | CAV3,SSUH2 | c.-14C= (n.-14C=) c.64+8596G= (n.64+8596G=) n.28C= n.335+8596G= n.330+8596G= c.-283+8596G= (n.-283+8596G=) | |
3 | g.8733863C>G | CA2664269979 | CAV3,SSUH2 | c.-14C>G (n.-14C>G) c.64+8596G>C (n.64+8596G>C) n.28C>G n.335+8596G>C n.330+8596G>C c.-283+8596G>C (n.-283+8596G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733863C>T | CA2664269978 | CAV3,SSUH2 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.64+8596G>A (n.64+8596G>A) n.28C>T n.335+8596G>A n.330+8596G>A c.-283+8596G>A (n.-283+8596G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733864C>A | CA2664269980 | CAV3,SSUH2 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.64+8595G>T (n.64+8595G>T) n.29C>A n.335+8595G>T n.330+8595G>T c.-283+8595G>T (n.-283+8595G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733864C>G | CA2577496473 | CAV3,SSUH2 | c.-13C>G (n.-13C>G) c.64+8595G>C (n.64+8595G>C) n.29C>G n.335+8595G>C n.330+8595G>C c.-283+8595G>C (n.-283+8595G>C) | |
3 | g.8733864C>T | CA2577496474 | CAV3,SSUH2 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.64+8595G>A (n.64+8595G>A) n.29C>T n.335+8595G>A n.330+8595G>A c.-283+8595G>A (n.-283+8595G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733865C>A | CA2664269981 | CAV3,SSUH2 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.64+8594G>T (n.64+8594G>T) n.30C>A n.335+8594G>T n.330+8594G>T c.-283+8594G>T (n.-283+8594G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733865C= | CA1344396404 | CAV3,SSUH2 | c.-12C= (n.-12C=) c.64+8594G= (n.64+8594G=) n.30C= n.335+8594G= n.330+8594G= c.-283+8594G= (n.-283+8594G=) | |
3 | g.8733865C>T | CA911554360 | CAV3,SSUH2 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.64+8594G>A (n.64+8594G>A) n.30C>T n.335+8594G>A n.330+8594G>A c.-283+8594G>A (n.-283+8594G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733866C>A | CA2664269982 | CAV3,SSUH2 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.64+8593G>T (n.64+8593G>T) n.31C>A n.335+8593G>T n.330+8593G>T c.-283+8593G>T (n.-283+8593G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733866C>G | CA2577496475 | CAV3,SSUH2 | c.-11C>G (n.-11C>G) c.64+8593G>C (n.64+8593G>C) n.31C>G n.335+8593G>C n.330+8593G>C c.-283+8593G>C (n.-283+8593G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733866C>T | CA2664269983 | CAV3,SSUH2 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.64+8593G>A (n.64+8593G>A) n.31C>T n.335+8593G>A n.330+8593G>A c.-283+8593G>A (n.-283+8593G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733867C>A | CA2236273 | CAV3,SSUH2 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.64+8592G>T (n.64+8592G>T) n.32C>A n.335+8592G>T n.330+8592G>T c.-283+8592G>T (n.-283+8592G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733867C= | CA1344396410 | CAV3,SSUH2 | c.-10C= (n.-10C=) c.64+8592G= (n.64+8592G=) n.32C= n.335+8592G= n.330+8592G= c.-283+8592G= (n.-283+8592G=) | |
3 | g.8733867C>T | CA2664269984 | CAV3,SSUH2 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.64+8592G>A (n.64+8592G>A) n.32C>T n.335+8592G>A n.330+8592G>A c.-283+8592G>A (n.-283+8592G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733868A>G | CA2664269985 | CAV3,SSUH2 | c.-9A>G (n.-9A>G) c.64+8591T>C (n.64+8591T>C) n.33A>G n.335+8591T>C n.330+8591T>C c.-283+8591T>C (n.-283+8591T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733869G>A | CA2664269986 | CAV3,SSUH2 | c.-8G>A (n.-8G>A) c.64+8590C>T (n.64+8590C>T) n.34G>A n.335+8590C>T n.330+8590C>T c.-283+8590C>T (n.-283+8590C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733869G>T | CA2664269987 | CAV3,SSUH2 | c.-8G>T (n.-8G>T) c.64+8590C>A (n.64+8590C>A) n.34G>T n.335+8590C>A n.330+8590C>A c.-283+8590C>A (n.-283+8590C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733870C>A | CA2236275 | CAV3,SSUH2 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.64+8589G>T (n.64+8589G>T) n.35C>A n.335+8589G>T n.330+8589G>T c.-283+8589G>T (n.-283+8589G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733870C= | CA1344396415 | CAV3,SSUH2 | c.-7C= (n.-7C=) c.64+8589G= (n.64+8589G=) n.35C= n.335+8589G= n.330+8589G= c.-283+8589G= (n.-283+8589G=) | |
3 | g.8733870C>G | CA2577496476 | CAV3,SSUH2 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.64+8589G>C (n.64+8589G>C) n.35C>G n.335+8589G>C n.330+8589G>C c.-283+8589G>C (n.-283+8589G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733870C>T | CA2236274 | CAV3,SSUH2 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.64+8589G>A (n.64+8589G>A) n.35C>T n.335+8589G>A n.330+8589G>A c.-283+8589G>A (n.-283+8589G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733871T>A | CA2755144064 | CAV3,SSUH2 | c.-6T>A (n.-6T>A) c.64+8588A>T (n.64+8588A>T) n.36T>A n.335+8588A>T n.330+8588A>T c.-283+8588A>T (n.-283+8588A>T) | |
3 | g.8733872C>A | CA2664269988 | CAV3,SSUH2 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.64+8587G>T (n.64+8587G>T) n.37C>A n.335+8587G>T n.330+8587G>T c.-283+8587G>T (n.-283+8587G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733872C= | CA1344396420 | CAV3,SSUH2 | c.-5C= (n.-5C=) c.64+8587G= (n.64+8587G=) n.37C= n.335+8587G= n.330+8587G= c.-283+8587G= (n.-283+8587G=) | |
3 | g.8733872C>G | CA540845447 | CAV3,SSUH2 | c.-5C>G (n.-5C>G) c.64+8587G>C (n.64+8587G>C) n.37C>G n.335+8587G>C n.330+8587G>C c.-283+8587G>C (n.-283+8587G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733873T>C | CA2664269989 | CAV3,SSUH2 | c.-4T>C (n.-4T>C) c.64+8586A>G (n.64+8586A>G) n.38T>C n.335+8586A>G n.330+8586A>G c.-283+8586A>G (n.-283+8586A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733874G>A | CA911554366 | CAV3,SSUH2 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.64+8585C>T (n.64+8585C>T) n.39G>A n.335+8585C>T n.330+8585C>T c.-283+8585C>T (n.-283+8585C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733874G= | CA1344396423 | CAV3,SSUH2 | c.-3G= (n.-3G=) c.64+8585C= (n.64+8585C=) n.39G= n.335+8585C= n.330+8585C= c.-283+8585C= (n.-283+8585C=) | |
3 | g.8733875C>A | CA915941858 | CAV3,SSUH2 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.64+8584G>T (n.64+8584G>T) n.40C>A n.335+8584G>T n.330+8584G>T c.-283+8584G>T (n.-283+8584G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733875C= | CA1344396435 | CAV3,SSUH2 | c.-2C= (n.-2C=) c.64+8584G= (n.64+8584G=) n.40C= n.335+8584G= n.330+8584G= c.-283+8584G= (n.-283+8584G=) | |
3 | g.8733875C>T | CA238997 | CAV3,SSUH2 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.64+8584G>A (n.64+8584G>A) n.40C>T n.335+8584G>A n.330+8584G>A c.-283+8584G>A (n.-283+8584G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733875_8733878delinsCGAT | CA1344396433 | CAV3,SSUH2 | c.-2_2delinsCGAT c.64+8581_64+8584delinsATCG (n.64+8581_64+8584delinsATCG) n.40_43delinsCGAT n.335+8581_335+8584delinsATCG n.330+8581_330+8584delinsATCG c.-283+8581_-283+8584delinsATCG (n.-283+8581_-283+8584delinsATCG) | |
3 | g.8733876G>A | CA138555 | CAV3,SSUH2 | c.-1G>A (n.-1G>A) c.64+8583C>T (n.64+8583C>T) n.41G>A n.335+8583C>T n.330+8583C>T c.-283+8583C>T (n.-283+8583C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733876G= | CA1344396445 | CAV3,SSUH2 | c.-1G= (n.-1G=) c.64+8583C= (n.64+8583C=) n.41G= n.335+8583C= n.330+8583C= c.-283+8583C= (n.-283+8583C=) | |
3 | g.8733880_8733882del | CA911554373 | CAV3,SSUH2 | c.4_6del (p.Met2del) c.64+8581_64+8583del (n.64+8581_64+8583del) n.45_47del n.335+8581_335+8583del n.330+8581_330+8583del c.-283+8581_-283+8583del (n.-283+8581_-283+8583del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733877A>C | CA351661121 | CAV3,SSUH2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.64+8582T>G (n.64+8582T>G) n.42A>C n.335+8582T>G n.330+8582T>G c.-283+8582T>G (n.-283+8582T>G) | |
3 | g.8733877A>G | CA351661123 | CAV3,SSUH2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.64+8582T>C (n.64+8582T>C) n.42A>G n.335+8582T>C n.330+8582T>C c.-283+8582T>C (n.-283+8582T>C) | |
3 | g.8733877A>T | CA351661122 | CAV3,SSUH2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.64+8582T>A (n.64+8582T>A) n.42A>T n.335+8582T>A n.330+8582T>A c.-283+8582T>A (n.-283+8582T>A) | |
3 | g.8733878T>A | CA351661124 | CAV3,SSUH2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.64+8581A>T (n.64+8581A>T) n.43T>A n.335+8581A>T n.330+8581A>T c.-283+8581A>T (n.-283+8581A>T) | |
3 | g.8733878T>C | CA351661125 | CAV3,SSUH2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.64+8581A>G (n.64+8581A>G) n.43T>C n.335+8581A>G n.330+8581A>G c.-283+8581A>G (n.-283+8581A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733878T>G | CA351661126 | CAV3,SSUH2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.64+8581A>C (n.64+8581A>C) n.43T>G n.335+8581A>C n.330+8581A>C c.-283+8581A>C (n.-283+8581A>C) | |
3 | g.8733878T= | CA1344396449 | CAV3,SSUH2 | c.2T= (p.Met1=) c.64+8581A= (n.64+8581A=) n.43T= n.335+8581A= n.330+8581A= c.-283+8581A= (n.-283+8581A=) | |
3 | g.8733879G>A | CA351661127 | CAV3,SSUH2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.64+8580C>T (n.64+8580C>T) n.44G>A n.335+8580C>T n.330+8580C>T c.-283+8580C>T (n.-283+8580C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733879G>C | CA351661128 | CAV3,SSUH2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.64+8580C>G (n.64+8580C>G) n.44G>C n.335+8580C>G n.330+8580C>G c.-283+8580C>G (n.-283+8580C>G) | |
3 | g.8733879G>T | CA351661129 | CAV3,SSUH2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.64+8580C>A (n.64+8580C>A) n.44G>T n.335+8580C>A n.330+8580C>A c.-283+8580C>A (n.-283+8580C>A) | |
3 | g.8733880A= | CA1344396453 | CAV3,SSUH2 | c.4A= (p.Met2=) c.64+8579T= (n.64+8579T=) n.45A= n.335+8579T= n.330+8579T= c.-283+8579T= (n.-283+8579T=) | |
3 | g.8733880A>C | CA351661130 | CAV3,SSUH2 | c.4A>C (p.Met2Leu) c.64+8579T>G (n.64+8579T>G) n.45A>C n.335+8579T>G n.330+8579T>G c.-283+8579T>G (n.-283+8579T>G) | |
3 | g.8733880A>G | CA351661131 | CAV3,SSUH2 | c.4A>G (p.Met2Val) c.64+8579T>C (n.64+8579T>C) n.45A>G n.335+8579T>C n.330+8579T>C c.-283+8579T>C (n.-283+8579T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733880A>T | CA351661132 | CAV3,SSUH2 | c.4A>T (p.Met2Leu) c.64+8579T>A (n.64+8579T>A) n.45A>T n.335+8579T>A n.330+8579T>A c.-283+8579T>A (n.-283+8579T>A) | |
3 | g.8733881T>A | CA351661133 | CAV3,SSUH2 | c.5T>A (p.Met2Lys) c.64+8578A>T (n.64+8578A>T) n.46T>A n.335+8578A>T n.330+8578A>T c.-283+8578A>T (n.-283+8578A>T) | |
3 | g.8733881T>C | CA69861834 | CAV3,SSUH2 | c.5T>C (p.Met2Thr) c.64+8578A>G (n.64+8578A>G) n.46T>C n.335+8578A>G n.330+8578A>G c.-283+8578A>G (n.-283+8578A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733881T>G | CA351661134 | CAV3,SSUH2 | c.5T>G (p.Met2Arg) c.64+8578A>C (n.64+8578A>C) n.46T>G n.335+8578A>C n.330+8578A>C c.-283+8578A>C (n.-283+8578A>C) | |
3 | g.8733881T= | CA1344396466 | CAV3,SSUH2 | c.5T= (p.Met2=) c.64+8578A= (n.64+8578A=) n.46T= n.335+8578A= n.330+8578A= c.-283+8578A= (n.-283+8578A=) | |
3 | g.8733881_8733883delinsTGG | CA1344396465 | CAV3,SSUH2 | c.5_7delinsTGG (p.Met2=) c.64+8576_64+8578delinsCCA (n.64+8576_64+8578delinsCCA) n.46_48delinsTGG n.335+8576_335+8578delinsCCA n.330+8576_330+8578delinsCCA c.-283+8576_-283+8578delinsCCA (n.-283+8576_-283+8578delinsCCA) | |
3 | g.8733882G>A | CA351661135 | CAV3,SSUH2 | c.6G>A (p.Met2Ile) c.64+8577C>T (n.64+8577C>T) n.47G>A n.335+8577C>T n.330+8577C>T c.-283+8577C>T (n.-283+8577C>T) | |
3 | g.8733882G>C | CA351661137 | CAV3,SSUH2 | c.6G>C (p.Met2Ile) c.64+8577C>G (n.64+8577C>G) n.47G>C n.335+8577C>G n.330+8577C>G c.-283+8577C>G (n.-283+8577C>G) | |
3 | g.8733882G>T | CA351661136 | CAV3,SSUH2 | c.6G>T (p.Met2Ile) c.64+8577C>A (n.64+8577C>A) n.47G>T n.335+8577C>A n.330+8577C>A c.-283+8577C>A (n.-283+8577C>A) | |
3 | g.8733882_8733883del | CA16611374 | CAV3,SSUH2 | c.6_7del (p.Met2IlefsTer21) c.64+8576_64+8577del (n.64+8576_64+8577del) n.47_48del n.335+8576_335+8577del n.330+8576_330+8577del c.-283+8576_-283+8577del (n.-283+8576_-283+8577del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733883del | CA2577496477 | CAV3,SSUH2 | c.7del (p.Ala3GlnfsTer23) c.64+8577del (n.64+8577del) n.48del n.335+8577del n.330+8577del c.-283+8577del (n.-283+8577del) | |
3 | g.8733882_8733890delinsGGCAGAAGA | CA1344396475 | CAV3,SSUH2 | c.6_14delinsGGCAGAAGA (p.Met2=) c.64+8569_64+8577delinsTCTTCTGCC (n.64+8569_64+8577delinsTCTTCTGCC) n.47_55delinsGGCAGAAGA n.335+8569_335+8577delinsTCTTCTGCC n.330+8569_330+8577delinsTCTTCTGCC c.-283+8569_-283+8577delinsTCTTCTGCC (n.-283+8569_-283+8577delinsTCTTCTGCC) | |
3 | g.8733883G>A | CA351661138 | CAV3,SSUH2 | c.7G>A (p.Ala3Thr) c.64+8576C>T (n.64+8576C>T) n.48G>A n.335+8576C>T n.330+8576C>T c.-283+8576C>T (n.-283+8576C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733883G>C | CA351661140 | CAV3,SSUH2 | c.7G>C (p.Ala3Pro) c.64+8576C>G (n.64+8576C>G) n.48G>C n.335+8576C>G n.330+8576C>G c.-283+8576C>G (n.-283+8576C>G) | |
3 | g.8733883G= | CA1344396484 | CAV3,SSUH2 | c.7G= (p.Ala3=) c.64+8576C= (n.64+8576C=) n.48G= n.335+8576C= n.330+8576C= c.-283+8576C= (n.-283+8576C=) | |
3 | g.8733883G>T | CA351661142 | CAV3,SSUH2 | c.7G>T (p.Ala3Ser) c.64+8576C>A (n.64+8576C>A) n.48G>T n.335+8576C>A n.330+8576C>A c.-283+8576C>A (n.-283+8576C>A) | |
3 | g.8733886_8733893del | CA2236276 | CAV3,SSUH2 | c.10_17del (p.Glu4HisfsTer17) c.64+8569_64+8576del (n.64+8569_64+8576del) n.51_58del n.335+8569_335+8576del n.330+8569_330+8576del c.-283+8569_-283+8576del (n.-283+8569_-283+8576del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733884C>A | CA351661144 | CAV3,SSUH2 | c.8C>A (p.Ala3Glu) c.64+8575G>T (n.64+8575G>T) n.49C>A n.335+8575G>T n.330+8575G>T c.-283+8575G>T (n.-283+8575G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733884C>G | CA351661146 | CAV3,SSUH2 | c.8C>G (p.Ala3Gly) c.64+8575G>C (n.64+8575G>C) n.49C>G n.335+8575G>C n.330+8575G>C c.-283+8575G>C (n.-283+8575G>C) | |
3 | g.8733884C>T | CA351661148 | CAV3,SSUH2 | c.8C>T (p.Ala3Val) c.64+8575G>A (n.64+8575G>A) n.49C>T n.335+8575G>A n.330+8575G>A c.-283+8575G>A (n.-283+8575G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733885del | CA2577496478 | CAV3,SSUH2 | c.9del (p.Glu4LysfsTer22) c.64+8574del (n.64+8574del) n.50del n.335+8574del n.330+8574del c.-283+8574del (n.-283+8574del) | |
3 | g.8733885A>C | CA432356389 | CAV3,SSUH2 | c.9A>C (p.Ala3=) c.64+8574T>G (n.64+8574T>G) n.50A>C n.335+8574T>G n.330+8574T>G c.-283+8574T>G (n.-283+8574T>G) | |
3 | g.8733885A>G | CA432356391 | CAV3,SSUH2 | c.9A>G (p.Ala3=) c.64+8574T>C (n.64+8574T>C) n.50A>G n.335+8574T>C n.330+8574T>C c.-283+8574T>C (n.-283+8574T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733885A>T | CA432356390 | CAV3,SSUH2 | c.9A>T (p.Ala3=) c.64+8574T>A (n.64+8574T>A) n.50A>T n.335+8574T>A n.330+8574T>A c.-283+8574T>A (n.-283+8574T>A) | |
3 | g.8733886G>A | CA351661149 | CAV3,SSUH2 | c.10G>A (p.Glu4Lys) c.64+8573C>T (n.64+8573C>T) n.51G>A n.335+8573C>T n.330+8573C>T c.-283+8573C>T (n.-283+8573C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733886G>C | CA351661150 | CAV3,SSUH2 | c.10G>C (p.Glu4Gln) c.64+8573C>G (n.64+8573C>G) n.51G>C n.335+8573C>G n.330+8573C>G c.-283+8573C>G (n.-283+8573C>G) | |
3 | g.8733886G= | CA1344396486 | CAV3,SSUH2 | c.10G= (p.Glu4=) c.64+8573C= (n.64+8573C=) n.51G= n.335+8573C= n.330+8573C= c.-283+8573C= (n.-283+8573C=) | |
3 | g.8733886G>T | CA351661151 | CAV3,SSUH2 | c.10G>T (p.Glu4Ter) c.64+8573C>A (n.64+8573C>A) n.51G>T n.335+8573C>A n.330+8573C>A c.-283+8573C>A (n.-283+8573C>A) | |
3 | g.8733887A>C | CA351661156 | CAV3,SSUH2 | c.11A>C (p.Glu4Ala) c.64+8572T>G (n.64+8572T>G) n.52A>C n.335+8572T>G n.330+8572T>G c.-283+8572T>G (n.-283+8572T>G) | |
3 | g.8733887A>G | CA351661155 | CAV3,SSUH2 | c.11A>G (p.Glu4Gly) c.64+8572T>C (n.64+8572T>C) n.52A>G n.335+8572T>C n.330+8572T>C c.-283+8572T>C (n.-283+8572T>C) | |
3 | g.8733887A>T | CA351661154 | CAV3,SSUH2 | c.11A>T (p.Glu4Val) c.64+8572T>A (n.64+8572T>A) n.52A>T n.335+8572T>A n.330+8572T>A c.-283+8572T>A (n.-283+8572T>A) | |
3 | g.8733888A= | CA1344396490 | CAV3,SSUH2 | c.12A= (p.Glu4=) c.64+8571T= (n.64+8571T=) n.53A= n.335+8571T= n.330+8571T= c.-283+8571T= (n.-283+8571T=) | |
3 | g.8733888A>C | CA351661157 | CAV3,SSUH2 | c.12A>C (p.Glu4Asp) c.64+8571T>G (n.64+8571T>G) n.53A>C n.335+8571T>G n.330+8571T>G c.-283+8571T>G (n.-283+8571T>G) | dbSNP |
3 | g.8733888A>G | CA432356392 | CAV3,SSUH2 | c.12A>G (p.Glu4=) c.64+8571T>C (n.64+8571T>C) n.53A>G n.335+8571T>C n.330+8571T>C c.-283+8571T>C (n.-283+8571T>C) | |
3 | g.8733888A>T | CA351661158 | CAV3,SSUH2 | c.12A>T (p.Glu4Asp) c.64+8571T>A (n.64+8571T>A) n.53A>T n.335+8571T>A n.330+8571T>A c.-283+8571T>A (n.-283+8571T>A) | |
3 | g.8733889G>A | CA351661160 | CAV3,SSUH2 | c.13G>A (p.Glu5Lys) c.64+8570C>T (n.64+8570C>T) n.54G>A n.335+8570C>T n.330+8570C>T c.-283+8570C>T (n.-283+8570C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733889G>C | CA351661162 | CAV3,SSUH2 | c.13G>C (p.Glu5Gln) c.64+8570C>G (n.64+8570C>G) n.54G>C n.335+8570C>G n.330+8570C>G c.-283+8570C>G (n.-283+8570C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733889G= | CA1344396497 | CAV3,SSUH2 | c.13G= (p.Glu5=) c.64+8570C= (n.64+8570C=) n.54G= n.335+8570C= n.330+8570C= c.-283+8570C= (n.-283+8570C=) | |
3 | g.8733889G>T | CA351661163 | CAV3,SSUH2 | c.13G>T (p.Glu5Ter) c.64+8570C>A (n.64+8570C>A) n.54G>T n.335+8570C>A n.330+8570C>A c.-283+8570C>A (n.-283+8570C>A) | |
3 | g.8733889dup | CA231755 | CAV3,SSUH2 | c.13dup (p.Glu5GlyfsTer19) c.64+8570dup (n.64+8570dup) n.54dup n.335+8570dup n.330+8570dup c.-283+8570dup (n.-283+8570dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733890A>C | CA351661164 | CAV3,SSUH2 | c.14A>C (p.Glu5Ala) c.64+8569T>G (n.64+8569T>G) n.55A>C n.335+8569T>G n.330+8569T>G c.-283+8569T>G (n.-283+8569T>G) | |
3 | g.8733890A>G | CA351661166 | CAV3,SSUH2 | c.14A>G (p.Glu5Gly) c.64+8569T>C (n.64+8569T>C) n.55A>G n.335+8569T>C n.330+8569T>C c.-283+8569T>C (n.-283+8569T>C) | |
3 | g.8733890A>T | CA351661168 | CAV3,SSUH2 | c.14A>T (p.Glu5Val) c.64+8569T>A (n.64+8569T>A) n.55A>T n.335+8569T>A n.330+8569T>A c.-283+8569T>A (n.-283+8569T>A) | |
3 | g.8733891G>A | CA432356393 | CAV3,SSUH2 | c.15G>A (p.Glu5=) c.64+8568C>T (n.64+8568C>T) n.56G>A n.335+8568C>T n.330+8568C>T c.-283+8568C>T (n.-283+8568C>T) | |
3 | g.8733891G>C | CA351661170 | CAV3,SSUH2 | c.15G>C (p.Glu5Asp) c.64+8568C>G (n.64+8568C>G) n.56G>C n.335+8568C>G n.330+8568C>G c.-283+8568C>G (n.-283+8568C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733891G= | CA1344396503 | CAV3,SSUH2 | c.15G= (p.Glu5=) c.64+8568C= (n.64+8568C=) n.56G= n.335+8568C= n.330+8568C= c.-283+8568C= (n.-283+8568C=) | |
3 | g.8733891G>T | CA351661173 | CAV3,SSUH2 | c.15G>T (p.Glu5Asp) c.64+8568C>A (n.64+8568C>A) n.56G>T n.335+8568C>A n.330+8568C>A c.-283+8568C>A (n.-283+8568C>A) | |
3 | g.8733892C>A | CA351661174 | CAV3,SSUH2 | c.16C>A (p.His6Asn) c.64+8567G>T (n.64+8567G>T) n.57C>A n.335+8567G>T n.330+8567G>T c.-283+8567G>T (n.-283+8567G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733892C>G | CA351661176 | CAV3,SSUH2 | c.16C>G (p.His6Asp) c.64+8567G>C (n.64+8567G>C) n.57C>G n.335+8567G>C n.330+8567G>C c.-283+8567G>C (n.-283+8567G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733892C>T | CA351661178 | CAV3,SSUH2 | c.16C>T (p.His6Tyr) c.64+8567G>A (n.64+8567G>A) n.57C>T n.335+8567G>A n.330+8567G>A c.-283+8567G>A (n.-283+8567G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733893A= | CA1344396511 | CAV3,SSUH2 | c.17A= (p.His6=) c.64+8566T= (n.64+8566T=) n.58A= n.335+8566T= n.330+8566T= c.-283+8566T= (n.-283+8566T=) | |
3 | g.8733893A>C | CA351661180 | CAV3,SSUH2 | c.17A>C (p.His6Pro) c.64+8566T>G (n.64+8566T>G) n.58A>C n.335+8566T>G n.330+8566T>G c.-283+8566T>G (n.-283+8566T>G) | |
3 | g.8733893A>G | CA351661183 | CAV3,SSUH2 | c.17A>G (p.His6Arg) c.64+8566T>C (n.64+8566T>C) n.58A>G n.335+8566T>C n.330+8566T>C c.-283+8566T>C (n.-283+8566T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733893A>T | CA351661179 | CAV3,SSUH2 | c.17A>T (p.His6Leu) c.64+8566T>A (n.64+8566T>A) n.58A>T n.335+8566T>A n.330+8566T>A c.-283+8566T>A (n.-283+8566T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733894C>A | CA351661186 | CAV3,SSUH2 | c.18C>A (p.His6Gln) c.64+8565G>T (n.64+8565G>T) n.59C>A n.335+8565G>T n.330+8565G>T c.-283+8565G>T (n.-283+8565G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733894C>G | CA351661184 | CAV3,SSUH2 | c.18C>G (p.His6Gln) c.64+8565G>C (n.64+8565G>C) n.59C>G n.335+8565G>C n.330+8565G>C c.-283+8565G>C (n.-283+8565G>C) | |
3 | g.8733894C>T | CA432356394 | CAV3,SSUH2 | c.18C>T (p.His6=) c.64+8565G>A (n.64+8565G>A) n.59C>T n.335+8565G>A n.330+8565G>A c.-283+8565G>A (n.-283+8565G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.8733895A= | CA1344396514 | CAV3,SSUH2 | c.19A= (p.Thr7=) c.64+8564T= (n.64+8564T=) n.60A= n.335+8564T= n.330+8564T= c.-283+8564T= (n.-283+8564T=) | |
3 | g.8733895A>C | CA351661189 | CAV3,SSUH2 | c.19A>C (p.Thr7Pro) c.64+8564T>G (n.64+8564T>G) n.60A>C n.335+8564T>G n.330+8564T>G c.-283+8564T>G (n.-283+8564T>G) | |
3 | g.8733895A>G | CA351661187 | CAV3,SSUH2 | c.19A>G (p.Thr7Ala) c.64+8564T>C (n.64+8564T>C) n.60A>G n.335+8564T>C n.330+8564T>C c.-283+8564T>C (n.-283+8564T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733895A>T | CA351661191 | CAV3,SSUH2 | c.19A>T (p.Thr7Ser) c.64+8564T>A (n.64+8564T>A) n.60A>T n.335+8564T>A n.330+8564T>A c.-283+8564T>A (n.-283+8564T>A) | |
3 | g.8733896C>A | CA351661193 | CAV3,SSUH2 | c.20C>A (p.Thr7Lys) c.64+8563G>T (n.64+8563G>T) n.61C>A n.335+8563G>T n.330+8563G>T c.-283+8563G>T (n.-283+8563G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733896C= | CA1344396517 | CAV3,SSUH2 | c.20C= (p.Thr7=) c.64+8563G= (n.64+8563G=) n.61C= n.335+8563G= n.330+8563G= c.-283+8563G= (n.-283+8563G=) | |
3 | g.8733896C>G | CA2236278 | CAV3,SSUH2 | c.20C>G (p.Thr7Arg) c.64+8563G>C (n.64+8563G>C) n.61C>G n.335+8563G>C n.330+8563G>C c.-283+8563G>C (n.-283+8563G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733896C>T | CA351661197 | CAV3,SSUH2 | c.20C>T (p.Thr7Ile) c.64+8563G>A (n.64+8563G>A) n.61C>T n.335+8563G>A n.330+8563G>A c.-283+8563G>A (n.-283+8563G>A) | |
3 | g.8733897A>C | CA432356396 | CAV3,SSUH2 | c.21A>C (p.Thr7=) c.64+8562T>G (n.64+8562T>G) n.62A>C n.335+8562T>G n.330+8562T>G c.-283+8562T>G (n.-283+8562T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733897A>G | CA432356398 | CAV3,SSUH2 | c.21A>G (p.Thr7=) c.64+8562T>C (n.64+8562T>C) n.62A>G n.335+8562T>C n.330+8562T>C c.-283+8562T>C (n.-283+8562T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733897A>T | CA432356395 | CAV3,SSUH2 | c.21A>T (p.Thr7=) c.64+8562T>A (n.64+8562T>A) n.62A>T n.335+8562T>A n.330+8562T>A c.-283+8562T>A (n.-283+8562T>A) | |
3 | g.8733899_8733936dup | CA2236277 | CAV3,SSUH2 | c.23_60dup (p.Glu21IlefsTer18) c.64+8525_64+8562dup (n.64+8525_64+8562dup) n.64_101dup n.335+8525_335+8562dup n.330+8525_330+8562dup c.-283+8525_-283+8562dup (n.-283+8525_-283+8562dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733898G>A | CA351661200 | CAV3,SSUH2 | c.22G>A (p.Asp8Asn) c.64+8561C>T (n.64+8561C>T) n.63G>A n.335+8561C>T n.330+8561C>T c.-283+8561C>T (n.-283+8561C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.8733898G>C | CA351661199 | CAV3,SSUH2 | c.22G>C (p.Asp8His) c.64+8561C>G (n.64+8561C>G) n.63G>C n.335+8561C>G n.330+8561C>G c.-283+8561C>G (n.-283+8561C>G) | |
3 | g.8733898G>T | CA351661202 | CAV3,SSUH2 | c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.64+8561C>A (n.64+8561C>A) n.63G>T n.335+8561C>A n.330+8561C>A c.-283+8561C>A (n.-283+8561C>A) | |
3 | g.8733899A>C | CA351661203 | CAV3,SSUH2 | c.23A>C (p.Asp8Ala) c.64+8560T>G (n.64+8560T>G) n.64A>C n.335+8560T>G n.330+8560T>G c.-283+8560T>G (n.-283+8560T>G) | |
3 | g.8733899A>G | CA351661205 | CAV3,SSUH2 | c.23A>G (p.Asp8Gly) c.64+8560T>C (n.64+8560T>C) n.64A>G n.335+8560T>C n.330+8560T>C c.-283+8560T>C (n.-283+8560T>C) | |
3 | g.8733899A>T | CA351661206 | CAV3,SSUH2 | c.23A>T (p.Asp8Val) c.64+8560T>A (n.64+8560T>A) n.64A>T n.335+8560T>A n.330+8560T>A c.-283+8560T>A (n.-283+8560T>A) | |
3 | g.8733900T>A | CA351661207 | CAV3,SSUH2 | c.24T>A (p.Asp8Glu) c.64+8559A>T (n.64+8559A>T) n.65T>A n.335+8559A>T n.330+8559A>T c.-283+8559A>T (n.-283+8559A>T) | COSMIC |
3 | g.8733900T>C | CA432356400 | CAV3,SSUH2 | c.24T>C (p.Asp8=) c.64+8559A>G (n.64+8559A>G) n.65T>C n.335+8559A>G n.330+8559A>G c.-283+8559A>G (n.-283+8559A>G) | |
3 | g.8733900T>G | CA351661208 | CAV3,SSUH2 | c.24T>G (p.Asp8Glu) c.64+8559A>C (n.64+8559A>C) n.65T>G n.335+8559A>C n.330+8559A>C c.-283+8559A>C (n.-283+8559A>C) | |
3 | g.8733901C>A | CA351661210 | CAV3,SSUH2 | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.64+8558G>T (n.64+8558G>T) n.66C>A n.335+8558G>T n.330+8558G>T c.-283+8558G>T (n.-283+8558G>T) | |
3 | g.8733901C>G | CA351661213 | CAV3,SSUH2 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.64+8558G>C (n.64+8558G>C) n.66C>G n.335+8558G>C n.330+8558G>C c.-283+8558G>C (n.-283+8558G>C) | |
3 | g.8733901C>T | CA351661214 | CAV3,SSUH2 | c.25C>T (p.Leu9Phe) c.64+8558G>A (n.64+8558G>A) n.66C>T n.335+8558G>A n.330+8558G>A c.-283+8558G>A (n.-283+8558G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733902T>A | CA351661216 | CAV3,SSUH2 | c.26T>A (p.Leu9His) c.64+8557A>T (n.64+8557A>T) n.67T>A n.335+8557A>T n.330+8557A>T c.-283+8557A>T (n.-283+8557A>T) | |
3 | g.8733902T>C | CA351661217 | CAV3,SSUH2 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.64+8557A>G (n.64+8557A>G) n.67T>C n.335+8557A>G n.330+8557A>G c.-283+8557A>G (n.-283+8557A>G) | |
3 | g.8733902T>G | CA351661219 | CAV3,SSUH2 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.64+8557A>C (n.64+8557A>C) n.67T>G n.335+8557A>C n.330+8557A>C c.-283+8557A>C (n.-283+8557A>C) | |
3 | g.8733903C>A | CA432356401 | CAV3,SSUH2 | c.27C>A (p.Leu9=) c.64+8556G>T (n.64+8556G>T) n.68C>A n.335+8556G>T n.330+8556G>T c.-283+8556G>T (n.-283+8556G>T) | |
3 | g.8733903C= | CA1344396529 | CAV3,SSUH2 | c.27C= (p.Leu9=) c.64+8556G= (n.64+8556G=) n.68C= n.335+8556G= n.330+8556G= c.-283+8556G= (n.-283+8556G=) | |
3 | g.8733903C>G | CA432356402 | CAV3,SSUH2 | c.27C>G (p.Leu9=) c.64+8556G>C (n.64+8556G>C) n.68C>G n.335+8556G>C n.330+8556G>C c.-283+8556G>C (n.-283+8556G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733903C>T | CA138569 | CAV3,SSUH2 | c.27C>T (p.Leu9=) c.64+8556G>A (n.64+8556G>A) n.68C>T n.335+8556G>A n.330+8556G>A c.-283+8556G>A (n.-283+8556G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733904G>A | CA295956 | CAV3,SSUH2 | c.28G>A (p.Glu10Lys) c.64+8555C>T (n.64+8555C>T) n.69G>A n.335+8555C>T n.330+8555C>T c.-283+8555C>T (n.-283+8555C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733904G>C | CA351661223 | CAV3,SSUH2 | c.28G>C (p.Glu10Gln) c.64+8555C>G (n.64+8555C>G) n.69G>C n.335+8555C>G n.330+8555C>G c.-283+8555C>G (n.-283+8555C>G) | |
3 | g.8733904G= | CA1344396536 | CAV3,SSUH2 | c.28G= (p.Glu10=) c.64+8555C= (n.64+8555C=) n.69G= n.335+8555C= n.330+8555C= c.-283+8555C= (n.-283+8555C=) | |
3 | g.8733904G>T | CA351661225 | CAV3,SSUH2 | c.28G>T (p.Glu10Ter) c.64+8555C>A (n.64+8555C>A) n.69G>T n.335+8555C>A n.330+8555C>A c.-283+8555C>A (n.-283+8555C>A) | |
3 | g.8733905A>C | CA351661228 | CAV3,SSUH2 | c.29A>C (p.Glu10Ala) c.64+8554T>G (n.64+8554T>G) n.70A>C n.335+8554T>G n.330+8554T>G c.-283+8554T>G (n.-283+8554T>G) | |
3 | g.8733905A>G | CA351661231 | CAV3,SSUH2 | c.29A>G (p.Glu10Gly) c.64+8554T>C (n.64+8554T>C) n.70A>G n.335+8554T>C n.330+8554T>C c.-283+8554T>C (n.-283+8554T>C) | |
3 | g.8733905A>T | CA351661240 | CAV3,SSUH2 | c.29A>T (p.Glu10Val) c.64+8554T>A (n.64+8554T>A) n.70A>T n.335+8554T>A n.330+8554T>A c.-283+8554T>A (n.-283+8554T>A) | |
3 | g.8733906G>A | CA289960 | CAV3,SSUH2 | c.30G>A (p.Glu10=) c.64+8553C>T (n.64+8553C>T) n.71G>A n.335+8553C>T n.330+8553C>T c.-283+8553C>T (n.-283+8553C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733906G>C | CA351661243 | CAV3,SSUH2 | c.30G>C (p.Glu10Asp) c.64+8553C>G (n.64+8553C>G) n.71G>C n.335+8553C>G n.330+8553C>G c.-283+8553C>G (n.-283+8553C>G) | |
3 | g.8733906G= | CA1344396542 | CAV3,SSUH2 | c.30G= (p.Glu10=) c.64+8553C= (n.64+8553C=) n.71G= n.335+8553C= n.330+8553C= c.-283+8553C= (n.-283+8553C=) | |
3 | g.8733906G>T | CA351661244 | CAV3,SSUH2 | c.30G>T (p.Glu10Asp) c.64+8553C>A (n.64+8553C>A) n.71G>T n.335+8553C>A n.330+8553C>A c.-283+8553C>A (n.-283+8553C>A) | |
3 | g.8733907G>A | CA69861859 | CAV3,SSUH2 | c.31G>A (p.Ala11Thr) c.64+8552C>T (n.64+8552C>T) n.72G>A n.335+8552C>T n.330+8552C>T c.-283+8552C>T (n.-283+8552C>T) | dbSNP |
3 | g.8733907G>C | CA351661247 | CAV3,SSUH2 | c.31G>C (p.Ala11Pro) c.64+8552C>G (n.64+8552C>G) n.72G>C n.335+8552C>G n.330+8552C>G c.-283+8552C>G (n.-283+8552C>G) | |
3 | g.8733907G= | CA1344396548 | CAV3,SSUH2 | c.31G= (p.Ala11=) c.64+8552C= (n.64+8552C=) n.72G= n.335+8552C= n.330+8552C= c.-283+8552C= (n.-283+8552C=) | |
3 | g.8733907G>T | CA351661267 | CAV3,SSUH2 | c.31G>T (p.Ala11Ser) c.64+8552C>A (n.64+8552C>A) n.72G>T n.335+8552C>A n.330+8552C>A c.-283+8552C>A (n.-283+8552C>A) | |
3 | g.8733908C>A | CA351661270 | CAV3,SSUH2 | c.32C>A (p.Ala11Asp) c.64+8551G>T (n.64+8551G>T) n.73C>A n.335+8551G>T n.330+8551G>T c.-283+8551G>T (n.-283+8551G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733908C= | CA1344396555 | CAV3,SSUH2 | c.32C= (p.Ala11=) c.64+8551G= (n.64+8551G=) n.73C= n.335+8551G= n.330+8551G= c.-283+8551G= (n.-283+8551G=) | |
3 | g.8733908C>G | CA351661273 | CAV3,SSUH2 | c.32C>G (p.Ala11Gly) c.64+8551G>C (n.64+8551G>C) n.73C>G n.335+8551G>C n.330+8551G>C c.-283+8551G>C (n.-283+8551G>C) | |
3 | g.8733908C>T | CA69861862 | CAV3,SSUH2 | c.32C>T (p.Ala11Val) c.64+8551G>A (n.64+8551G>A) n.73C>T n.335+8551G>A n.330+8551G>A c.-283+8551G>A (n.-283+8551G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733909C>A | CA432356404 | CAV3,SSUH2 | c.33C>A (p.Ala11=) c.64+8550G>T (n.64+8550G>T) n.74C>A n.335+8550G>T n.330+8550G>T c.-283+8550G>T (n.-283+8550G>T) | |
3 | g.8733909C= | CA1344396562 | CAV3,SSUH2 | c.33C= (p.Ala11=) c.64+8550G= (n.64+8550G=) n.74C= n.335+8550G= n.330+8550G= c.-283+8550G= (n.-283+8550G=) | |
3 | g.8733909C>G | CA432356405 | CAV3,SSUH2 | c.33C>G (p.Ala11=) c.64+8550G>C (n.64+8550G>C) n.74C>G n.335+8550G>C n.330+8550G>C c.-283+8550G>C (n.-283+8550G>C) | |
3 | g.8733909C>T | CA2236279 | CAV3,SSUH2 | c.33C>T (p.Ala11=) c.64+8550G>A (n.64+8550G>A) n.74C>T n.335+8550G>A n.330+8550G>A c.-283+8550G>A (n.-283+8550G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733910C>A | CA351661283 | CAV3,SSUH2 | c.34C>A (p.Gln12Lys) c.64+8549G>T (n.64+8549G>T) n.75C>A n.335+8549G>T n.330+8549G>T c.-283+8549G>T (n.-283+8549G>T) | |
3 | g.8733910C>G | CA351661279 | CAV3,SSUH2 | c.34C>G (p.Gln12Glu) c.64+8549G>C (n.64+8549G>C) n.75C>G n.335+8549G>C n.330+8549G>C c.-283+8549G>C (n.-283+8549G>C) | |
3 | g.8733910C>T | CA351661281 | CAV3,SSUH2 | c.34C>T (p.Gln12Ter) c.64+8549G>A (n.64+8549G>A) n.75C>T n.335+8549G>A n.330+8549G>A c.-283+8549G>A (n.-283+8549G>A) | |
3 | g.8733911A= | CA1344396564 | CAV3,SSUH2 | c.35A= (p.Gln12=) c.64+8548T= (n.64+8548T=) n.76A= n.335+8548T= n.330+8548T= c.-283+8548T= (n.-283+8548T=) | |
3 | g.8733911A>C | CA351661286 | CAV3,SSUH2 | c.35A>C (p.Gln12Pro) c.64+8548T>G (n.64+8548T>G) n.76A>C n.335+8548T>G n.330+8548T>G c.-283+8548T>G (n.-283+8548T>G) | |
3 | g.8733911A>G | CA351661289 | CAV3,SSUH2 | c.35A>G (p.Gln12Arg) c.64+8548T>C (n.64+8548T>C) n.76A>G n.335+8548T>C n.330+8548T>C c.-283+8548T>C (n.-283+8548T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733911A>T | CA351661290 | CAV3,SSUH2 | c.35A>T (p.Gln12Leu) c.64+8548T>A (n.64+8548T>A) n.76A>T n.335+8548T>A n.330+8548T>A c.-283+8548T>A (n.-283+8548T>A) | COSMIC |
3 | g.8733912G>A | CA432356407 | CAV3,SSUH2 | c.36G>A (p.Gln12=) c.64+8547C>T (n.64+8547C>T) n.77G>A n.335+8547C>T n.330+8547C>T c.-283+8547C>T (n.-283+8547C>T) | |
3 | g.8733912G>C | CA351661293 | CAV3,SSUH2 | c.36G>C (p.Gln12His) c.64+8547C>G (n.64+8547C>G) n.77G>C n.335+8547C>G n.330+8547C>G c.-283+8547C>G (n.-283+8547C>G) | |
3 | g.8733912G= | CA1344396568 | CAV3,SSUH2 | c.36G= (p.Gln12=) c.64+8547C= (n.64+8547C=) n.77G= n.335+8547C= n.330+8547C= c.-283+8547C= (n.-283+8547C=) | |
3 | g.8733912G>T | CA351661295 | CAV3,SSUH2 | c.36G>T (p.Gln12His) c.64+8547C>A (n.64+8547C>A) n.77G>T n.335+8547C>A n.330+8547C>A c.-283+8547C>A (n.-283+8547C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733913A= | CA1344396575 | CAV3,SSUH2 | c.37A= (p.Ile13=) c.64+8546T= (n.64+8546T=) n.78A= n.335+8546T= n.330+8546T= c.-283+8546T= (n.-283+8546T=) | |
3 | g.8733913A>C | CA351661298 | CAV3,SSUH2 | c.37A>C (p.Ile13Leu) c.64+8546T>G (n.64+8546T>G) n.78A>C n.335+8546T>G n.330+8546T>G c.-283+8546T>G (n.-283+8546T>G) | |
3 | g.8733913A>G | CA351661300 | CAV3,SSUH2 | c.37A>G (p.Ile13Val) c.64+8546T>C (n.64+8546T>C) n.78A>G n.335+8546T>C n.330+8546T>C c.-283+8546T>C (n.-283+8546T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.8733913A>T | CA204138 | CAV3,SSUH2 | c.37A>T (p.Ile13Phe) c.64+8546T>A (n.64+8546T>A) n.78A>T n.335+8546T>A n.330+8546T>A c.-283+8546T>A (n.-283+8546T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733914T>A | CA351661302 | CAV3,SSUH2 | c.38T>A (p.Ile13Asn) c.64+8545A>T (n.64+8545A>T) n.79T>A n.335+8545A>T n.330+8545A>T c.-283+8545A>T (n.-283+8545A>T) | |
3 | g.8733914T>C | CA351661303 | CAV3,SSUH2 | c.38T>C (p.Ile13Thr) c.64+8545A>G (n.64+8545A>G) n.79T>C n.335+8545A>G n.330+8545A>G c.-283+8545A>G (n.-283+8545A>G) | |
3 | g.8733914T>G | CA351661305 | CAV3,SSUH2 | c.38T>G (p.Ile13Ser) c.64+8545A>C (n.64+8545A>C) n.79T>G n.335+8545A>C n.330+8545A>C c.-283+8545A>C (n.-283+8545A>C) | |
3 | g.8733915C>A | CA432356408 | CAV3,SSUH2 | c.39C>A (p.Ile13=) c.64+8544G>T (n.64+8544G>T) n.80C>A n.335+8544G>T n.330+8544G>T c.-283+8544G>T (n.-283+8544G>T) | |
3 | g.8733915C= | CA1344396584 | CAV3,SSUH2 | c.39C= (p.Ile13=) c.64+8544G= (n.64+8544G=) n.80C= n.335+8544G= n.330+8544G= c.-283+8544G= (n.-283+8544G=) | |
3 | g.8733915C>G | CA351661306 | CAV3,SSUH2 | c.39C>G (p.Ile13Met) c.64+8544G>C (n.64+8544G>C) n.80C>G n.335+8544G>C n.330+8544G>C c.-283+8544G>C (n.-283+8544G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733915C>T | CA183476 | CAV3,SSUH2 | c.39C>T (p.Ile13=) c.64+8544G>A (n.64+8544G>A) n.80C>T n.335+8544G>A n.330+8544G>A c.-283+8544G>A (n.-283+8544G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8733916G>A | CA175387 | CAV3,SSUH2 | c.40G>A (p.Val14Ile) c.64+8543C>T (n.64+8543C>T) n.81G>A n.335+8543C>T n.330+8543C>T c.-283+8543C>T (n.-283+8543C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733916G>C | CA215224 | CAV3,SSUH2 | c.40G>C (p.Val14Leu) c.64+8543C>G (n.64+8543C>G) n.81G>C n.335+8543C>G n.330+8543C>G c.-283+8543C>G (n.-283+8543C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733916G= | CA1344396600 | CAV3,SSUH2 | c.40G= (p.Val14=) c.64+8543C= (n.64+8543C=) n.81G= n.335+8543C= n.330+8543C= c.-283+8543C= (n.-283+8543C=) | |
3 | g.8733916G>T | CA351661311 | CAV3,SSUH2 | c.40G>T (p.Val14Phe) c.64+8543C>A (n.64+8543C>A) n.81G>T n.335+8543C>A n.330+8543C>A c.-283+8543C>A (n.-283+8543C>A) | |
3 | g.8733917T>A | CA351661312 | CAV3,SSUH2 | c.41T>A (p.Val14Asp) c.64+8542A>T (n.64+8542A>T) n.82T>A n.335+8542A>T n.330+8542A>T c.-283+8542A>T (n.-283+8542A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733917T>C | CA351661314 | CAV3,SSUH2 | c.41T>C (p.Val14Ala) c.64+8542A>G (n.64+8542A>G) n.82T>C n.335+8542A>G n.330+8542A>G c.-283+8542A>G (n.-283+8542A>G) | |
3 | g.8733917T>G | CA351661315 | CAV3,SSUH2 | c.41T>G (p.Val14Gly) c.64+8542A>C (n.64+8542A>C) n.82T>G n.335+8542A>C n.330+8542A>C c.-283+8542A>C (n.-283+8542A>C) | |
3 | g.8733918C>A | CA432356409 | CAV3,SSUH2 | c.42C>A (p.Val14=) c.64+8541G>T (n.64+8541G>T) n.83C>A n.335+8541G>T n.330+8541G>T c.-283+8541G>T (n.-283+8541G>T) | |
3 | g.8733918C>G | CA432356411 | CAV3,SSUH2 | c.42C>G (p.Val14=) c.64+8541G>C (n.64+8541G>C) n.83C>G n.335+8541G>C n.330+8541G>C c.-283+8541G>C (n.-283+8541G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733918C>T | CA432356410 | CAV3,SSUH2 | c.42C>T (p.Val14=) c.64+8541G>A (n.64+8541G>A) n.83C>T n.335+8541G>A n.330+8541G>A c.-283+8541G>A (n.-283+8541G>A) | |
3 | g.8733919A>C | CA351661316 | CAV3,SSUH2 | c.43A>C (p.Lys15Gln) c.64+8540T>G (n.64+8540T>G) n.84A>C n.335+8540T>G n.330+8540T>G c.-283+8540T>G (n.-283+8540T>G) | |
3 | g.8733919A>G | CA351661317 | CAV3,SSUH2 | c.43A>G (p.Lys15Glu) c.64+8540T>C (n.64+8540T>C) n.84A>G n.335+8540T>C n.330+8540T>C c.-283+8540T>C (n.-283+8540T>C) | |
3 | g.8733919A>T | CA351661318 | CAV3,SSUH2 | c.43A>T (p.Lys15Ter) c.64+8540T>A (n.64+8540T>A) n.84A>T n.335+8540T>A n.330+8540T>A c.-283+8540T>A (n.-283+8540T>A) | |
3 | g.8733920_8733925del | CA2664269990 | CAV3,SSUH2 | c.44_49del (p.Lys15_Asp16del) c.64+8535_64+8540del (n.64+8535_64+8540del) n.85_90del n.335+8535_335+8540del n.330+8535_330+8540del c.-283+8535_-283+8540del (n.-283+8535_-283+8540del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733920A>C | CA351661319 | CAV3,SSUH2 | c.44A>C (p.Lys15Thr) c.64+8539T>G (n.64+8539T>G) n.85A>C n.335+8539T>G n.330+8539T>G c.-283+8539T>G (n.-283+8539T>G) | |
3 | g.8733920A>G | CA351661320 | CAV3,SSUH2 | c.44A>G (p.Lys15Arg) c.64+8539T>C (n.64+8539T>C) n.85A>G n.335+8539T>C n.330+8539T>C c.-283+8539T>C (n.-283+8539T>C) | |
3 | g.8733920A>T | CA351661321 | CAV3,SSUH2 | c.44A>T (p.Lys15Met) c.64+8539T>A (n.64+8539T>A) n.85A>T n.335+8539T>A n.330+8539T>A c.-283+8539T>A (n.-283+8539T>A) | |
3 | g.8733921G>A | CA432356412 | CAV3,SSUH2 | c.45G>A (p.Lys15=) c.64+8538C>T (n.64+8538C>T) n.86G>A n.335+8538C>T n.330+8538C>T c.-283+8538C>T (n.-283+8538C>T) | |
3 | g.8733921G>C | CA351661322 | CAV3,SSUH2 | c.45G>C (p.Lys15Asn) c.64+8538C>G (n.64+8538C>G) n.86G>C n.335+8538C>G n.330+8538C>G c.-283+8538C>G (n.-283+8538C>G) | |
3 | g.8733921G>T | CA351661323 | CAV3,SSUH2 | c.45G>T (p.Lys15Asn) c.64+8538C>A (n.64+8538C>A) n.86G>T n.335+8538C>A n.330+8538C>A c.-283+8538C>A (n.-283+8538C>A) | |
3 | g.8733922G>A | CA351661324 | CAV3,SSUH2 | c.46G>A (p.Asp16Asn) c.64+8537C>T (n.64+8537C>T) n.87G>A n.335+8537C>T n.330+8537C>T c.-283+8537C>T (n.-283+8537C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733922G>C | CA351661326 | CAV3,SSUH2 | c.46G>C (p.Asp16His) c.64+8537C>G (n.64+8537C>G) n.87G>C n.335+8537C>G n.330+8537C>G c.-283+8537C>G (n.-283+8537C>G) | |
3 | g.8733922G= | CA1344396605 | CAV3,SSUH2 | c.46G= (p.Asp16=) c.64+8537C= (n.64+8537C=) n.87G= n.335+8537C= n.330+8537C= c.-283+8537C= (n.-283+8537C=) | |
3 | g.8733922G>T | CA351661325 | CAV3,SSUH2 | c.46G>T (p.Asp16Tyr) c.64+8537C>A (n.64+8537C>A) n.87G>T n.335+8537C>A n.330+8537C>A c.-283+8537C>A (n.-283+8537C>A) | |
3 | g.8733923A>C | CA351661328 | CAV3,SSUH2 | c.47A>C (p.Asp16Ala) c.64+8536T>G (n.64+8536T>G) n.88A>C n.335+8536T>G n.330+8536T>G c.-283+8536T>G (n.-283+8536T>G) | |
3 | g.8733923A>G | CA351661329 | CAV3,SSUH2 | c.47A>G (p.Asp16Gly) c.64+8536T>C (n.64+8536T>C) n.88A>G n.335+8536T>C n.330+8536T>C c.-283+8536T>C (n.-283+8536T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733923A>T | CA351661335 | CAV3,SSUH2 | c.47A>T (p.Asp16Val) c.64+8536T>A (n.64+8536T>A) n.88A>T n.335+8536T>A n.330+8536T>A c.-283+8536T>A (n.-283+8536T>A) | |
3 | g.8733924T>A | CA351661336 | CAV3,SSUH2 | c.48T>A (p.Asp16Glu) c.64+8535A>T (n.64+8535A>T) n.89T>A n.335+8535A>T n.330+8535A>T c.-283+8535A>T (n.-283+8535A>T) | |
3 | g.8733924T>C | CA432356413 | CAV3,SSUH2 | c.48T>C (p.Asp16=) c.64+8535A>G (n.64+8535A>G) n.89T>C n.335+8535A>G n.330+8535A>G c.-283+8535A>G (n.-283+8535A>G) | ClinVar |
3 | g.8733924T>G | CA351661339 | CAV3,SSUH2 | c.48T>G (p.Asp16Glu) c.64+8535A>C (n.64+8535A>C) n.89T>G n.335+8535A>C n.330+8535A>C c.-283+8535A>C (n.-283+8535A>C) | |
3 | g.8733925A>C | CA351661341 | CAV3,SSUH2 | c.49A>C (p.Ile17Leu) c.64+8534T>G (n.64+8534T>G) n.90A>C n.335+8534T>G n.330+8534T>G c.-283+8534T>G (n.-283+8534T>G) | |
3 | g.8733925A>G | CA351661345 | CAV3,SSUH2 | c.49A>G (p.Ile17Val) c.64+8534T>C (n.64+8534T>C) n.90A>G n.335+8534T>C n.330+8534T>C c.-283+8534T>C (n.-283+8534T>C) | |
3 | g.8733925A>T | CA351661346 | CAV3,SSUH2 | c.49A>T (p.Ile17Phe) c.64+8534T>A (n.64+8534T>A) n.90A>T n.335+8534T>A n.330+8534T>A c.-283+8534T>A (n.-283+8534T>A) | |
3 | g.8733926T>A | CA351661348 | CAV3,SSUH2 | c.50T>A (p.Ile17Asn) c.64+8533A>T (n.64+8533A>T) n.91T>A n.335+8533A>T n.330+8533A>T c.-283+8533A>T (n.-283+8533A>T) | |
3 | g.8733926T>C | CA351661350 | CAV3,SSUH2 | c.50T>C (p.Ile17Thr) c.64+8533A>G (n.64+8533A>G) n.91T>C n.335+8533A>G n.330+8533A>G c.-283+8533A>G (n.-283+8533A>G) | ClinVar |
3 | g.8733926T>G | CA351661351 | CAV3,SSUH2 | c.50T>G (p.Ile17Ser) c.64+8533A>C (n.64+8533A>C) n.91T>G n.335+8533A>C n.330+8533A>C c.-283+8533A>C (n.-283+8533A>C) | |
3 | g.8733927C>A | CA432356414 | CAV3,SSUH2 | c.51C>A (p.Ile17=) c.64+8532G>T (n.64+8532G>T) n.92C>A n.335+8532G>T n.330+8532G>T c.-283+8532G>T (n.-283+8532G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733927C= | CA1344396611 | CAV3,SSUH2 | c.51C= (p.Ile17=) c.64+8532G= (n.64+8532G=) n.92C= n.335+8532G= n.330+8532G= c.-283+8532G= (n.-283+8532G=) | |
3 | g.8733927C>G | CA351661355 | CAV3,SSUH2 | c.51C>G (p.Ile17Met) c.64+8532G>C (n.64+8532G>C) n.92C>G n.335+8532G>C n.330+8532G>C c.-283+8532G>C (n.-283+8532G>C) | |
3 | g.8733927C>T | CA432356415 | CAV3,SSUH2 | c.51C>T (p.Ile17=) c.64+8532G>A (n.64+8532G>A) n.92C>T n.335+8532G>A n.330+8532G>A c.-283+8532G>A (n.-283+8532G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733928C>A | CA351661357 | CAV3,SSUH2 | c.52C>A (p.His18Asn) c.64+8531G>T (n.64+8531G>T) n.93C>A n.335+8531G>T n.330+8531G>T c.-283+8531G>T (n.-283+8531G>T) | |
3 | g.8733928C>G | CA351661361 | CAV3,SSUH2 | c.52C>G (p.His18Asp) c.64+8531G>C (n.64+8531G>C) n.93C>G n.335+8531G>C n.330+8531G>C c.-283+8531G>C (n.-283+8531G>C) | |
3 | g.8733928C>T | CA351661359 | CAV3,SSUH2 | c.52C>T (p.His18Tyr) c.64+8531G>A (n.64+8531G>A) n.93C>T n.335+8531G>A n.330+8531G>A c.-283+8531G>A (n.-283+8531G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733929A= | CA1344396618 | CAV3,SSUH2 | c.53A= (p.His18=) c.64+8530T= (n.64+8530T=) n.94A= n.335+8530T= n.330+8530T= c.-283+8530T= (n.-283+8530T=) | |
3 | g.8733929A>C | CA351661362 | CAV3,SSUH2 | c.53A>C (p.His18Pro) c.64+8530T>G (n.64+8530T>G) n.94A>C n.335+8530T>G n.330+8530T>G c.-283+8530T>G (n.-283+8530T>G) | |
3 | g.8733929A>G | CA295959 | CAV3,SSUH2 | c.53A>G (p.His18Arg) c.64+8530T>C (n.64+8530T>C) n.94A>G n.335+8530T>C n.330+8530T>C c.-283+8530T>C (n.-283+8530T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733929A>T | CA351661365 | CAV3,SSUH2 | c.53A>T (p.His18Leu) c.64+8530T>A (n.64+8530T>A) n.94A>T n.335+8530T>A n.330+8530T>A c.-283+8530T>A (n.-283+8530T>A) | |
3 | g.8733930C>A | CA351661368 | CAV3,SSUH2 | c.54C>A (p.His18Gln) c.64+8529G>T (n.64+8529G>T) n.95C>A n.335+8529G>T n.330+8529G>T c.-283+8529G>T (n.-283+8529G>T) | |
3 | g.8733930C= | CA1344396625 | CAV3,SSUH2 | c.54C= (p.His18=) c.64+8529G= (n.64+8529G=) n.95C= n.335+8529G= n.330+8529G= c.-283+8529G= (n.-283+8529G=) | |
3 | g.8733930C>G | CA351661373 | CAV3,SSUH2 | c.54C>G (p.His18Gln) c.64+8529G>C (n.64+8529G>C) n.95C>G n.335+8529G>C n.330+8529G>C c.-283+8529G>C (n.-283+8529G>C) | |
3 | g.8733930C>T | CA2236280 | CAV3,SSUH2 | c.54C>T (p.His18=) c.64+8529G>A (n.64+8529G>A) n.95C>T n.335+8529G>A n.330+8529G>A c.-283+8529G>A (n.-283+8529G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733931T>A | CA351661376 | CAV3,SSUH2 | c.55T>A (p.Cys19Ser) c.64+8528A>T (n.64+8528A>T) n.96T>A n.335+8528A>T n.330+8528A>T c.-283+8528A>T (n.-283+8528A>T) | |
3 | g.8733931T>C | CA2236281 | CAV3,SSUH2 | c.55T>C (p.Cys19Arg) c.64+8528A>G (n.64+8528A>G) n.96T>C n.335+8528A>G n.330+8528A>G c.-283+8528A>G (n.-283+8528A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733931T>G | CA351661377 | CAV3,SSUH2 | c.55T>G (p.Cys19Gly) c.64+8528A>C (n.64+8528A>C) n.96T>G n.335+8528A>C n.330+8528A>C c.-283+8528A>C (n.-283+8528A>C) | |
3 | g.8733931T= | CA1344396630 | CAV3,SSUH2 | c.55T= (p.Cys19=) c.64+8528A= (n.64+8528A=) n.96T= n.335+8528A= n.330+8528A= c.-283+8528A= (n.-283+8528A=) | |
3 | g.8733932G>A | CA69861890 | CAV3,SSUH2 | c.56G>A (p.Cys19Tyr) c.64+8527C>T (n.64+8527C>T) n.97G>A n.335+8527C>T n.330+8527C>T c.-283+8527C>T (n.-283+8527C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733932G>C | CA351661379 | CAV3,SSUH2 | c.56G>C (p.Cys19Ser) c.64+8527C>G (n.64+8527C>G) n.97G>C n.335+8527C>G n.330+8527C>G c.-283+8527C>G (n.-283+8527C>G) | |
3 | g.8733932G= | CA1344396638 | CAV3,SSUH2 | c.56G= (p.Cys19=) c.64+8527C= (n.64+8527C=) n.97G= n.335+8527C= n.330+8527C= c.-283+8527C= (n.-283+8527C=) | |
3 | g.8733932G>T | CA351661378 | CAV3,SSUH2 | c.56G>T (p.Cys19Phe) c.64+8527C>A (n.64+8527C>A) n.97G>T n.335+8527C>A n.330+8527C>A c.-283+8527C>A (n.-283+8527C>A) | |
3 | g.8733933C>A | CA351661381 | CAV3,SSUH2 | c.57C>A (p.Cys19Ter) c.64+8526G>T (n.64+8526G>T) n.98C>A n.335+8526G>T n.330+8526G>T c.-283+8526G>T (n.-283+8526G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733933C= | CA1344396643 | CAV3,SSUH2 | c.57C= (p.Cys19=) c.64+8526G= (n.64+8526G=) n.98C= n.335+8526G= n.330+8526G= c.-283+8526G= (n.-283+8526G=) | |
3 | g.8733933C>G | CA351661382 | CAV3,SSUH2 | c.57C>G (p.Cys19Trp) c.64+8526G>C (n.64+8526G>C) n.98C>G n.335+8526G>C n.330+8526G>C c.-283+8526G>C (n.-283+8526G>C) | |
3 | g.8733933C>T | CA432356416 | CAV3,SSUH2 | c.57C>T (p.Cys19=) c.64+8526G>A (n.64+8526G>A) n.98C>T n.335+8526G>A n.330+8526G>A c.-283+8526G>A (n.-283+8526G>A) | |
3 | g.8733934A= | CA1344396648 | CAV3,SSUH2 | c.58A= (p.Lys20=) c.64+8525T= (n.64+8525T=) n.99A= n.335+8525T= n.330+8525T= c.-283+8525T= (n.-283+8525T=) | |
3 | g.8733934A>C | CA351661386 | CAV3,SSUH2 | c.58A>C (p.Lys20Gln) c.64+8525T>G (n.64+8525T>G) n.99A>C n.335+8525T>G n.330+8525T>G c.-283+8525T>G (n.-283+8525T>G) | ClinVar |
3 | g.8733934A>G | CA351661387 | CAV3,SSUH2 | c.58A>G (p.Lys20Glu) c.64+8525T>C (n.64+8525T>C) n.99A>G n.335+8525T>C n.330+8525T>C c.-283+8525T>C (n.-283+8525T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733934A>T | CA351661390 | CAV3,SSUH2 | c.58A>T (p.Lys20Ter) c.64+8525T>A (n.64+8525T>A) n.99A>T n.335+8525T>A n.330+8525T>A c.-283+8525T>A (n.-283+8525T>A) | |
3 | g.8733935A>C | CA351661396 | CAV3,SSUH2 | c.59A>C (p.Lys20Thr) c.64+8524T>G (n.64+8524T>G) n.100A>C n.335+8524T>G n.330+8524T>G c.-283+8524T>G (n.-283+8524T>G) | |
3 | g.8733935A>G | CA351661392 | CAV3,SSUH2 | c.59A>G (p.Lys20Arg) c.64+8524T>C (n.64+8524T>C) n.100A>G n.335+8524T>C n.330+8524T>C c.-283+8524T>C (n.-283+8524T>C) | |
3 | g.8733935A>T | CA351661394 | CAV3,SSUH2 | c.59A>T (p.Lys20Met) c.64+8524T>A (n.64+8524T>A) n.100A>T n.335+8524T>A n.330+8524T>A c.-283+8524T>A (n.-283+8524T>A) | |
3 | g.8733936G>A | CA69861892 | CAV3,SSUH2 | c.60G>A (p.Lys20=) c.64+8523C>T (n.64+8523C>T) n.101G>A n.335+8523C>T n.330+8523C>T c.-283+8523C>T (n.-283+8523C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733936G>C | CA351661398 | CAV3,SSUH2 | c.60G>C (p.Lys20Asn) c.64+8523C>G (n.64+8523C>G) n.101G>C n.335+8523C>G n.330+8523C>G c.-283+8523C>G (n.-283+8523C>G) | |
3 | g.8733936G= | CA1344396652 | CAV3,SSUH2 | c.60G= (p.Lys20=) c.64+8523C= (n.64+8523C=) n.101G= n.335+8523C= n.330+8523C= c.-283+8523C= (n.-283+8523C=) | |
3 | g.8733936G>T | CA351661399 | CAV3,SSUH2 | c.60G>T (p.Lys20Asn) c.64+8523C>A (n.64+8523C>A) n.101G>T n.335+8523C>A n.330+8523C>A c.-283+8523C>A (n.-283+8523C>A) | ClinVar |
3 | g.8733937G>A | CA69861893 | CAV3,SSUH2 | c.61G>A (p.Glu21Lys) c.64+8522C>T (n.64+8522C>T) n.102G>A n.335+8522C>T n.330+8522C>T c.-283+8522C>T (n.-283+8522C>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.8733937G>C | CA351661402 | CAV3,SSUH2 | c.61G>C (p.Glu21Gln) c.64+8522C>G (n.64+8522C>G) n.102G>C n.335+8522C>G n.330+8522C>G c.-283+8522C>G (n.-283+8522C>G) | |
3 | g.8733937G= | CA1344396654 | CAV3,SSUH2 | c.61G= (p.Glu21=) c.64+8522C= (n.64+8522C=) n.102G= n.335+8522C= n.330+8522C= c.-283+8522C= (n.-283+8522C=) | |
3 | g.8733937G>T | CA351661406 | CAV3,SSUH2 | c.61G>T (p.Glu21Ter) c.64+8522C>A (n.64+8522C>A) n.102G>T n.335+8522C>A n.330+8522C>A c.-283+8522C>A (n.-283+8522C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733938A>C | CA351661407 | CAV3,SSUH2 | c.62A>C (p.Glu21Ala) c.64+8521T>G (n.64+8521T>G) n.103A>C n.335+8521T>G n.330+8521T>G c.-283+8521T>G (n.-283+8521T>G) | |
3 | g.8733938A>G | CA351661412 | CAV3,SSUH2 | c.62A>G (p.Glu21Gly) c.64+8521T>C (n.64+8521T>C) n.103A>G n.335+8521T>C n.330+8521T>C c.-283+8521T>C (n.-283+8521T>C) | |
3 | g.8733938A>T | CA351661410 | CAV3,SSUH2 | c.62A>T (p.Glu21Val) c.64+8521T>A (n.64+8521T>A) n.103A>T n.335+8521T>A n.330+8521T>A c.-283+8521T>A (n.-283+8521T>A) |