Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.87261958_87261968delinsGAAAAGGCGGA | CA1381566402 | POU1F1 | c.682+103_682+113delinsTCCGCCTTTTC (n.682+103_682+113delinsTCCGCCTTTTC) c.604+103_604+113delinsTCCGCCTTTTC (n.604+103_604+113delinsTCCGCCTTTTC) c.440-1864_440-1854delinsTCCGCCTTTTC (n.440-1864_440-1854delinsTCCGCCTTTTC) c.379+103_379+113delinsTCCGCCTTTTC (n.379+103_379+113delinsTCCGCCTTTTC) | |
3 | g.87261962del | CA2666629684 | POU1F1 | c.682+112del (n.682+112del) c.604+112del (n.604+112del) c.440-1855del (n.440-1855del) c.379+112del (n.379+112del) | gnomAD v4 |
3 | g.87261963_87261972del | CA911577634 | POU1F1 | c.682+103_682+112del (n.682+103_682+112del) c.604+103_604+112del (n.604+103_604+112del) c.440-1864_440-1855del (n.440-1864_440-1855del) c.379+103_379+112del (n.379+103_379+112del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87261960A>G | CA2666629685 | POU1F1 | c.682+111T>C (n.682+111T>C) c.604+111T>C (n.604+111T>C) c.440-1856T>C (n.440-1856T>C) c.379+111T>C (n.379+111T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87261962A>G | CA2666629686 | POU1F1 | c.682+109T>C (n.682+109T>C) c.604+109T>C (n.604+109T>C) c.440-1858T>C (n.440-1858T>C) c.379+109T>C (n.379+109T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87261963G>A | CA79036663 | POU1F1 | c.682+108C>T (n.682+108C>T) c.604+108C>T (n.604+108C>T) c.440-1859C>T (n.440-1859C>T) c.379+108C>T (n.379+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261963G>C | CA2666629687 | POU1F1 | c.682+108C>G (n.682+108C>G) c.604+108C>G (n.604+108C>G) c.440-1859C>G (n.440-1859C>G) c.379+108C>G (n.379+108C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87261963G= | CA1381566406 | POU1F1 | c.682+108C= (n.682+108C=) c.604+108C= (n.604+108C=) c.440-1859C= (n.440-1859C=) c.379+108C= (n.379+108C=) | |
3 | g.87261963G>T | CA2666629688 | POU1F1 | c.682+108C>A (n.682+108C>A) c.604+108C>A (n.604+108C>A) c.440-1859C>A (n.440-1859C>A) c.379+108C>A (n.379+108C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261964G>T | CA2666629689 | POU1F1 | c.682+107C>A (n.682+107C>A) c.604+107C>A (n.604+107C>A) c.440-1860C>A (n.440-1860C>A) c.379+107C>A (n.379+107C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261964_87261965insA | CA2554586318 | POU1F1 | c.682+106_682+107insT (n.682+106_682+107insT) c.604+106_604+107insT (n.604+106_604+107insT) c.440-1861_440-1860insT (n.440-1861_440-1860insT) c.379+106_379+107insT (n.379+106_379+107insT) | |
3 | g.87261965C>A | CA2562947919 | POU1F1 | c.682+106G>T (n.682+106G>T) c.604+106G>T (n.604+106G>T) c.440-1861G>T (n.440-1861G>T) c.379+106G>T (n.379+106G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87261965C= | CA1381566409 | POU1F1 | c.682+106G= (n.682+106G=) c.604+106G= (n.604+106G=) c.440-1861G= (n.440-1861G=) c.379+106G= (n.379+106G=) | |
3 | g.87261965C>G | CA2666629690 | POU1F1 | c.682+106G>C (n.682+106G>C) c.604+106G>C (n.604+106G>C) c.440-1861G>C (n.440-1861G>C) c.379+106G>C (n.379+106G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87261965C>T | CA79036664 | POU1F1 | c.682+106G>A (n.682+106G>A) c.604+106G>A (n.604+106G>A) c.440-1861G>A (n.440-1861G>A) c.379+106G>A (n.379+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261966G>A | CA79036665 | POU1F1 | c.682+105C>T (n.682+105C>T) c.604+105C>T (n.604+105C>T) c.440-1862C>T (n.440-1862C>T) c.379+105C>T (n.379+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261966G= | CA1381566413 | POU1F1 | c.682+105C= (n.682+105C=) c.604+105C= (n.604+105C=) c.440-1862C= (n.440-1862C=) c.379+105C= (n.379+105C=) | |
3 | g.87261966G>T | CA2666629691 | POU1F1 | c.682+105C>A (n.682+105C>A) c.604+105C>A (n.604+105C>A) c.440-1862C>A (n.440-1862C>A) c.379+105C>A (n.379+105C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261967dup | CA1381566412 | POU1F1 | c.682+105dup (n.682+105dup) c.604+105dup (n.604+105dup) c.440-1862dup (n.440-1862dup) c.379+105dup (n.379+105dup) | dbSNP |
3 | g.87261967G>C | CA648372553 | POU1F1 | c.682+104C>G (n.682+104C>G) c.604+104C>G (n.604+104C>G) c.440-1863C>G (n.440-1863C>G) c.379+104C>G (n.379+104C>G) | COSMIC |
3 | g.87261967_87261968delinsGA | CA1381566416 | POU1F1 | c.682+103_682+104delinsTC (n.682+103_682+104delinsTC) c.604+103_604+104delinsTC (n.604+103_604+104delinsTC) c.440-1864_440-1863delinsTC (n.440-1864_440-1863delinsTC) c.379+103_379+104delinsTC (n.379+103_379+104delinsTC) | |
3 | g.87261968A= | CA1381566420 | POU1F1 | c.682+103T= (n.682+103T=) c.604+103T= (n.604+103T=) c.440-1864T= (n.440-1864T=) c.379+103T= (n.379+103T=) | |
3 | g.87261968A>G | CA79036666 | POU1F1 | c.682+103T>C (n.682+103T>C) c.604+103T>C (n.604+103T>C) c.440-1864T>C (n.440-1864T>C) c.379+103T>C (n.379+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261974dup | CA434575665 | POU1F1 | c.682+103dup (n.682+103dup) c.604+103dup (n.604+103dup) c.440-1864dup (n.440-1864dup) c.379+103dup (n.379+103dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87261972_87261974dup | CA2666629692 | POU1F1 | c.682+101_682+103dup (n.682+101_682+103dup) c.604+101_604+103dup (n.604+101_604+103dup) c.440-1866_440-1864dup (n.440-1866_440-1864dup) c.379+101_379+103dup (n.379+101_379+103dup) | gnomAD v4 |
3 | g.87261974del | CA911577639 | POU1F1 | c.682+103del (n.682+103del) c.604+103del (n.604+103del) c.440-1864del (n.440-1864del) c.379+103del (n.379+103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261969A>G | CA2666629693 | POU1F1 | c.682+102T>C (n.682+102T>C) c.604+102T>C (n.604+102T>C) c.440-1865T>C (n.440-1865T>C) c.379+102T>C (n.379+102T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87261970A>G | CA2666629694 | POU1F1 | c.682+101T>C (n.682+101T>C) c.604+101T>C (n.604+101T>C) c.440-1866T>C (n.440-1866T>C) c.379+101T>C (n.379+101T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87261972A= | CA1381566422 | POU1F1 | c.682+99T= (n.682+99T=) c.604+99T= (n.604+99T=) c.440-1868T= (n.440-1868T=) c.379+99T= (n.379+99T=) | |
3 | g.87261972A>T | CA1381566423 | POU1F1 | c.682+99T>A (n.682+99T>A) c.604+99T>A (n.604+99T>A) c.440-1868T>A (n.440-1868T>A) c.379+99T>A (n.379+99T>A) | dbSNP |
3 | g.87261973A= | CA1381566426 | POU1F1 | c.682+98T= (n.682+98T=) c.604+98T= (n.604+98T=) c.440-1869T= (n.440-1869T=) c.379+98T= (n.379+98T=) | |
3 | g.87261973A>C | CA2666629695 | POU1F1 | c.682+98T>G (n.682+98T>G) c.604+98T>G (n.604+98T>G) c.440-1869T>G (n.440-1869T>G) c.379+98T>G (n.379+98T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87261973A>G | CA911577645 | POU1F1 | c.682+98T>C (n.682+98T>C) c.604+98T>C (n.604+98T>C) c.440-1869T>C (n.440-1869T>C) c.379+98T>C (n.379+98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87261974A= | CA1381566429 | POU1F1 | c.682+97T= (n.682+97T=) c.604+97T= (n.604+97T=) c.440-1870T= (n.440-1870T=) c.379+97T= (n.379+97T=) | |
3 | g.87261974A>C | CA1381566431 | POU1F1 | c.682+97T>G (n.682+97T>G) c.604+97T>G (n.604+97T>G) c.440-1870T>G (n.440-1870T>G) c.379+97T>G (n.379+97T>G) | dbSNP |
3 | g.87261974A>G | CA914793636 | POU1F1 | c.682+97T>C (n.682+97T>C) c.604+97T>C (n.604+97T>C) c.440-1870T>C (n.440-1870T>C) c.379+97T>C (n.379+97T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261974A>T | CA2666629696 | POU1F1 | c.682+97T>A (n.682+97T>A) c.604+97T>A (n.604+97T>A) c.440-1870T>A (n.440-1870T>A) c.379+97T>A (n.379+97T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261974_87261975delinsAC | CA1381566428 | POU1F1 | c.682+96_682+97delinsGT (n.682+96_682+97delinsGT) c.604+96_604+97delinsGT (n.604+96_604+97delinsGT) c.440-1871_440-1870delinsGT (n.440-1871_440-1870delinsGT) c.379+96_379+97delinsGT (n.379+96_379+97delinsGT) | |
3 | g.87261975C>A | CA79036667 | POU1F1 | c.682+96G>T (n.682+96G>T) c.604+96G>T (n.604+96G>T) c.440-1871G>T (n.440-1871G>T) c.379+96G>T (n.379+96G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.87261975C= | CA1381566435 | POU1F1 | c.682+96G= (n.682+96G=) c.604+96G= (n.604+96G=) c.440-1871G= (n.440-1871G=) c.379+96G= (n.379+96G=) | |
3 | g.87261978del | CA79036668 | POU1F1 | c.682+96del (n.682+96del) c.604+96del (n.604+96del) c.440-1871del (n.440-1871del) c.379+96del (n.379+96del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87261976C>A | CA2666629697 | POU1F1 | c.682+95G>T (n.682+95G>T) c.604+95G>T (n.604+95G>T) c.440-1872G>T (n.440-1872G>T) c.379+95G>T (n.379+95G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87261976C>T | CA2666629698 | POU1F1 | c.682+95G>A (n.682+95G>A) c.604+95G>A (n.604+95G>A) c.440-1872G>A (n.440-1872G>A) c.379+95G>A (n.379+95G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261977C>A | CA1381566439 | POU1F1 | c.682+94G>T (n.682+94G>T) c.604+94G>T (n.604+94G>T) c.440-1873G>T (n.440-1873G>T) c.379+94G>T (n.379+94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87261977C= | CA1381566437 | POU1F1 | c.682+94G= (n.682+94G=) c.604+94G= (n.604+94G=) c.440-1873G= (n.440-1873G=) c.379+94G= (n.379+94G=) | |
3 | g.87261977C>G | CA1381566438 | POU1F1 | c.682+94G>C (n.682+94G>C) c.604+94G>C (n.604+94G>C) c.440-1873G>C (n.440-1873G>C) c.379+94G>C (n.379+94G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87261977C>T | CA2666629699 | POU1F1 | c.682+94G>A (n.682+94G>A) c.604+94G>A (n.604+94G>A) c.440-1873G>A (n.440-1873G>A) c.379+94G>A (n.379+94G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261978C>T | CA2757123173 | POU1F1 | c.682+93G>A (n.682+93G>A) c.604+93G>A (n.604+93G>A) c.440-1874G>A (n.440-1874G>A) c.379+93G>A (n.379+93G>A) | |
3 | g.87261979T>C | CA1381566443 | POU1F1 | c.682+92A>G (n.682+92A>G) c.604+92A>G (n.604+92A>G) c.440-1875A>G (n.440-1875A>G) c.379+92A>G (n.379+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87261979T= | CA1381566442 | POU1F1 | c.682+92A= (n.682+92A=) c.604+92A= (n.604+92A=) c.440-1875A= (n.440-1875A=) c.379+92A= (n.379+92A=) | |
3 | g.87261983A= | CA1381566446 | POU1F1 | c.682+88T= (n.682+88T=) c.604+88T= (n.604+88T=) c.440-1879T= (n.440-1879T=) c.379+88T= (n.379+88T=) | |
3 | g.87261983A>C | CA1381566447 | POU1F1 | c.682+88T>G (n.682+88T>G) c.604+88T>G (n.604+88T>G) c.440-1879T>G (n.440-1879T>G) c.379+88T>G (n.379+88T>G) | dbSNP |
3 | g.87261983_87261984delinsAC | CA1381566445 | POU1F1 | c.682+87_682+88delinsGT (n.682+87_682+88delinsGT) c.604+87_604+88delinsGT (n.604+87_604+88delinsGT) c.440-1880_440-1879delinsGT (n.440-1880_440-1879delinsGT) c.379+87_379+88delinsGT (n.379+87_379+88delinsGT) | |
3 | g.87261985del | CA911577651 | POU1F1 | c.682+87del (n.682+87del) c.604+87del (n.604+87del) c.440-1880del (n.440-1880del) c.379+87del (n.379+87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261985C>T | CA2666629700 | POU1F1 | c.682+86G>A (n.682+86G>A) c.604+86G>A (n.604+86G>A) c.440-1881G>A (n.440-1881G>A) c.379+86G>A (n.379+86G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261986T>G | CA2666629701 | POU1F1 | c.682+85A>C (n.682+85A>C) c.604+85A>C (n.604+85A>C) c.440-1882A>C (n.440-1882A>C) c.379+85A>C (n.379+85A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87261987C= | CA1381566450 | POU1F1 | c.682+84G= (n.682+84G=) c.604+84G= (n.604+84G=) c.440-1883G= (n.440-1883G=) c.379+84G= (n.379+84G=) | |
3 | g.87261987C>T | CA79036669 | POU1F1 | c.682+84G>A (n.682+84G>A) c.604+84G>A (n.604+84G>A) c.440-1883G>A (n.440-1883G>A) c.379+84G>A (n.379+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261989T>A | CA2666629702 | POU1F1 | c.682+82A>T (n.682+82A>T) c.604+82A>T (n.604+82A>T) c.440-1885A>T (n.440-1885A>T) c.379+82A>T (n.379+82A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87261989T>C | CA1050528442 | POU1F1 | c.682+82A>G (n.682+82A>G) c.604+82A>G (n.604+82A>G) c.440-1885A>G (n.440-1885A>G) c.379+82A>G (n.379+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261989T= | CA1381566452 | POU1F1 | c.682+82A= (n.682+82A=) c.604+82A= (n.604+82A=) c.440-1885A= (n.440-1885A=) c.379+82A= (n.379+82A=) | |
3 | g.87261990G>T | CA2577827157 | POU1F1 | c.682+81C>A (n.682+81C>A) c.604+81C>A (n.604+81C>A) c.440-1886C>A (n.440-1886C>A) c.379+81C>A (n.379+81C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261991C>A | CA2838496113 | POU1F1 | c.682+80G>T (n.682+80G>T) c.604+80G>T (n.604+80G>T) c.440-1887G>T (n.440-1887G>T) c.379+80G>T (n.379+80G>T) | |
3 | g.87261991C= | CA1381566454 | POU1F1 | c.682+80G= (n.682+80G=) c.604+80G= (n.604+80G=) c.440-1887G= (n.440-1887G=) c.379+80G= (n.379+80G=) | |
3 | g.87261991C>G | CA79036670 | POU1F1 | c.682+80G>C (n.682+80G>C) c.604+80G>C (n.604+80G>C) c.440-1887G>C (n.440-1887G>C) c.379+80G>C (n.379+80G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261992T>C | CA2666629703 | POU1F1 | c.682+79A>G (n.682+79A>G) c.604+79A>G (n.604+79A>G) c.440-1888A>G (n.440-1888A>G) c.379+79A>G (n.379+79A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87261996G>A | CA2577827159 | POU1F1 | c.682+75C>T (n.682+75C>T) c.604+75C>T (n.604+75C>T) c.440-1892C>T (n.440-1892C>T) c.379+75C>T (n.379+75C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87261996G>T | CA2577827160 | POU1F1 | c.682+75C>A (n.682+75C>A) c.604+75C>A (n.604+75C>A) c.440-1892C>A (n.440-1892C>A) c.379+75C>A (n.379+75C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261997C>A | CA2666629704 | POU1F1 | c.682+74G>T (n.682+74G>T) c.604+74G>T (n.604+74G>T) c.440-1893G>T (n.440-1893G>T) c.379+74G>T (n.379+74G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87261998A>G | CA2577827162 | POU1F1 | c.682+73T>C (n.682+73T>C) c.604+73T>C (n.604+73T>C) c.440-1894T>C (n.440-1894T>C) c.379+73T>C (n.379+73T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262001A>T | CA2841256516 | POU1F1 | c.682+70T>A (n.682+70T>A) c.604+70T>A (n.604+70T>A) c.440-1897T>A (n.440-1897T>A) c.379+70T>A (n.379+70T>A) | |
3 | g.87262002A>G | CA2577827163 | POU1F1 | c.682+69T>C (n.682+69T>C) c.604+69T>C (n.604+69T>C) c.440-1898T>C (n.440-1898T>C) c.379+69T>C (n.379+69T>C) | |
3 | g.87262004C>A | CA2666629705 | POU1F1 | c.682+67G>T (n.682+67G>T) c.604+67G>T (n.604+67G>T) c.440-1900G>T (n.440-1900G>T) c.379+67G>T (n.379+67G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87262004C>T | CA2666629706 | POU1F1 | c.682+67G>A (n.682+67G>A) c.604+67G>A (n.604+67G>A) c.440-1900G>A (n.440-1900G>A) c.379+67G>A (n.379+67G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87262005C>A | CA2666629707 | POU1F1 | c.682+66G>T (n.682+66G>T) c.604+66G>T (n.604+66G>T) c.440-1901G>T (n.440-1901G>T) c.379+66G>T (n.379+66G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87262007A= | CA1381566458 | POU1F1 | c.682+64T= (n.682+64T=) c.604+64T= (n.604+64T=) c.440-1903T= (n.440-1903T=) c.379+64T= (n.379+64T=) | |
3 | g.87262007A>G | CA2577827164 | POU1F1 | c.682+64T>C (n.682+64T>C) c.604+64T>C (n.604+64T>C) c.440-1903T>C (n.440-1903T>C) c.379+64T>C (n.379+64T>C) | |
3 | g.87262007A>T | CA544784564 | POU1F1 | c.682+64T>A (n.682+64T>A) c.604+64T>A (n.604+64T>A) c.440-1903T>A (n.440-1903T>A) c.379+64T>A (n.379+64T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262008C>G | CA2577827165 | POU1F1 | c.682+63G>C (n.682+63G>C) c.604+63G>C (n.604+63G>C) c.440-1904G>C (n.440-1904G>C) c.379+63G>C (n.379+63G>C) | |
3 | g.87262009T>C | CA2703166356 | POU1F1 | c.682+62A>G (n.682+62A>G) c.604+62A>G (n.604+62A>G) c.440-1905A>G (n.440-1905A>G) c.379+62A>G (n.379+62A>G) | dbSNP |
3 | g.87262011del | CA2666629708 | POU1F1 | c.682+60del (n.682+60del) c.604+60del (n.604+60del) c.440-1907del (n.440-1907del) c.379+60del (n.379+60del) | gnomAD v4 |
3 | g.87262011A>C | CA2666629709 | POU1F1 | c.682+60T>G (n.682+60T>G) c.604+60T>G (n.604+60T>G) c.440-1907T>G (n.440-1907T>G) c.379+60T>G (n.379+60T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87262011A>G | CA2666629710 | POU1F1 | c.682+60T>C (n.682+60T>C) c.604+60T>C (n.604+60T>C) c.440-1907T>C (n.440-1907T>C) c.379+60T>C (n.379+60T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262012T>C | CA911577656 | POU1F1 | c.682+59A>G (n.682+59A>G) c.604+59A>G (n.604+59A>G) c.440-1908A>G (n.440-1908A>G) c.379+59A>G (n.379+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262012T= | CA1381566461 | POU1F1 | c.682+59A= (n.682+59A=) c.604+59A= (n.604+59A=) c.440-1908A= (n.440-1908A=) c.379+59A= (n.379+59A=) | |
3 | g.87262013T>C | CA79036671 | POU1F1 | c.682+58A>G (n.682+58A>G) c.604+58A>G (n.604+58A>G) c.440-1909A>G (n.440-1909A>G) c.379+58A>G (n.379+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262013T>G | CA2666629711 | POU1F1 | c.682+58A>C (n.682+58A>C) c.604+58A>C (n.604+58A>C) c.440-1909A>C (n.440-1909A>C) c.379+58A>C (n.379+58A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262013T= | CA1381566465 | POU1F1 | c.682+58A= (n.682+58A=) c.604+58A= (n.604+58A=) c.440-1909A= (n.440-1909A=) c.379+58A= (n.379+58A=) | |
3 | g.87262014G>A | CA1381566468 | POU1F1 | c.682+57C>T (n.682+57C>T) c.604+57C>T (n.604+57C>T) c.440-1910C>T (n.440-1910C>T) c.379+57C>T (n.379+57C>T) | dbSNP |
3 | g.87262014G= | CA1381566467 | POU1F1 | c.682+57C= (n.682+57C=) c.604+57C= (n.604+57C=) c.440-1910C= (n.440-1910C=) c.379+57C= (n.379+57C=) | |
3 | g.87262016dup | CA2838538088 | POU1F1 | c.682+56dup (n.682+56dup) c.604+56dup (n.604+56dup) c.440-1911dup (n.440-1911dup) c.379+56dup (n.379+56dup) | |
3 | g.87262016A>G | CA2666629712 | POU1F1 | c.682+55T>C (n.682+55T>C) c.604+55T>C (n.604+55T>C) c.440-1912T>C (n.440-1912T>C) c.379+55T>C (n.379+55T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262017G>T | CA2666629713 | POU1F1 | c.682+54C>A (n.682+54C>A) c.604+54C>A (n.604+54C>A) c.440-1913C>A (n.440-1913C>A) c.379+54C>A (n.379+54C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87262018C= | CA1381566472 | POU1F1 | c.682+53G= (n.682+53G=) c.604+53G= (n.604+53G=) c.440-1914G= (n.440-1914G=) c.379+53G= (n.379+53G=) | |
3 | g.87262018C>G | CA79036672 | POU1F1 | c.682+53G>C (n.682+53G>C) c.604+53G>C (n.604+53G>C) c.440-1914G>C (n.440-1914G>C) c.379+53G>C (n.379+53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262018C>T | CA1381566474 | POU1F1 | c.682+53G>A (n.682+53G>A) c.604+53G>A (n.604+53G>A) c.440-1914G>A (n.440-1914G>A) c.379+53G>A (n.379+53G>A) | dbSNP |
3 | g.87262020A>G | CA2666629714 | POU1F1 | c.682+51T>C (n.682+51T>C) c.604+51T>C (n.604+51T>C) c.440-1916T>C (n.440-1916T>C) c.379+51T>C (n.379+51T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262022T>A | CA2501143 | POU1F1 | c.682+49A>T (n.682+49A>T) c.604+49A>T (n.604+49A>T) c.440-1918A>T (n.440-1918A>T) c.379+49A>T (n.379+49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262022T= | CA1381566475 | POU1F1 | c.682+49A= (n.682+49A=) c.604+49A= (n.604+49A=) c.440-1918A= (n.440-1918A=) c.379+49A= (n.379+49A=) | |
3 | g.87262023A= | CA1381566476 | POU1F1 | c.682+48T= (n.682+48T=) c.604+48T= (n.604+48T=) c.440-1919T= (n.440-1919T=) c.379+48T= (n.379+48T=) | |
3 | g.87262023A>G | CA2501145 | POU1F1 | c.682+48T>C (n.682+48T>C) c.604+48T>C (n.604+48T>C) c.440-1919T>C (n.440-1919T>C) c.379+48T>C (n.379+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262023A>T | CA2501144 | POU1F1 | c.682+48T>A (n.682+48T>A) c.604+48T>A (n.604+48T>A) c.440-1919T>A (n.440-1919T>A) c.379+48T>A (n.379+48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262024T>C | CA2501147 | POU1F1 | c.682+47A>G (n.682+47A>G) c.604+47A>G (n.604+47A>G) c.440-1920A>G (n.440-1920A>G) c.379+47A>G (n.379+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262024T>G | CA2501146 | POU1F1 | c.682+47A>C (n.682+47A>C) c.604+47A>C (n.604+47A>C) c.440-1920A>C (n.440-1920A>C) c.379+47A>C (n.379+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262024T= | CA1381566477 | POU1F1 | c.682+47A= (n.682+47A=) c.604+47A= (n.604+47A=) c.440-1920A= (n.440-1920A=) c.379+47A= (n.379+47A=) | |
3 | g.87262028del | CA2666629715 | POU1F1 | c.682+47del (n.682+47del) c.604+47del (n.604+47del) c.440-1920del (n.440-1920del) c.379+47del (n.379+47del) | gnomAD v4 |
3 | g.87262030G>T | CA2666629716 | POU1F1 | c.682+41C>A (n.682+41C>A) c.604+41C>A (n.604+41C>A) c.440-1926C>A (n.440-1926C>A) c.379+41C>A (n.379+41C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87262031G>A | CA544784568 | POU1F1 | c.682+40C>T (n.682+40C>T) c.604+40C>T (n.604+40C>T) c.440-1927C>T (n.440-1927C>T) c.379+40C>T (n.379+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262031G>C | CA544784569 | POU1F1 | c.682+40C>G (n.682+40C>G) c.604+40C>G (n.604+40C>G) c.440-1927C>G (n.440-1927C>G) c.379+40C>G (n.379+40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87262031G= | CA1381566478 | POU1F1 | c.682+40C= (n.682+40C=) c.604+40C= (n.604+40C=) c.440-1927C= (n.440-1927C=) c.379+40C= (n.379+40C=) | |
3 | g.87262031G>T | CA2501148 | POU1F1 | c.682+40C>A (n.682+40C>A) c.604+40C>A (n.604+40C>A) c.440-1927C>A (n.440-1927C>A) c.379+40C>A (n.379+40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262032T>C | CA911577672 | POU1F1 | c.682+39A>G (n.682+39A>G) c.604+39A>G (n.604+39A>G) c.440-1928A>G (n.440-1928A>G) c.379+39A>G (n.379+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87262032T= | CA1381566479 | POU1F1 | c.682+39A= (n.682+39A=) c.604+39A= (n.604+39A=) c.440-1928A= (n.440-1928A=) c.379+39A= (n.379+39A=) | |
3 | g.87262033del | CA2666629717 | POU1F1 | c.682+39del (n.682+39del) c.604+39del (n.604+39del) c.440-1928del (n.440-1928del) c.379+39del (n.379+39del) | gnomAD v4 |
3 | g.87262034A= | CA1381566480 | POU1F1 | c.682+37T= (n.682+37T=) c.604+37T= (n.604+37T=) c.440-1930T= (n.440-1930T=) c.379+37T= (n.379+37T=) | |
3 | g.87262034A>G | CA79036673 | POU1F1 | c.682+37T>C (n.682+37T>C) c.604+37T>C (n.604+37T>C) c.440-1930T>C (n.440-1930T>C) c.379+37T>C (n.379+37T>C) | dbSNP |
3 | g.87262036A>G | CA2666629718 | POU1F1 | c.682+35T>C (n.682+35T>C) c.604+35T>C (n.604+35T>C) c.440-1932T>C (n.440-1932T>C) c.379+35T>C (n.379+35T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262036_87262038delinsAAC | CA1381566481 | POU1F1 | c.682+33_682+35delinsGTT (n.682+33_682+35delinsGTT) c.604+33_604+35delinsGTT (n.604+33_604+35delinsGTT) c.440-1934_440-1932delinsGTT (n.440-1934_440-1932delinsGTT) c.379+33_379+35delinsGTT (n.379+33_379+35delinsGTT) | |
3 | g.87262037A= | CA1381566482 | POU1F1 | c.682+34T= (n.682+34T=) c.604+34T= (n.604+34T=) c.440-1933T= (n.440-1933T=) c.379+34T= (n.379+34T=) | |
3 | g.87262037A>T | CA79036674 | POU1F1 | c.682+34T>A (n.682+34T>A) c.604+34T>A (n.604+34T>A) c.440-1933T>A (n.440-1933T>A) c.379+34T>A (n.379+34T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262040_87262041del | CA1050528462 | POU1F1 | c.682+33_682+34del (n.682+33_682+34del) c.604+33_604+34del (n.604+33_604+34del) c.440-1934_440-1933del (n.440-1934_440-1933del) c.379+33_379+34del (n.379+33_379+34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262038C= | CA1381566483 | POU1F1 | c.682+33G= (n.682+33G=) c.604+33G= (n.604+33G=) c.440-1934G= (n.440-1934G=) c.379+33G= (n.379+33G=) | |
3 | g.87262038C>G | CA79036675 | POU1F1 | c.682+33G>C (n.682+33G>C) c.604+33G>C (n.604+33G>C) c.440-1934G>C (n.440-1934G>C) c.379+33G>C (n.379+33G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87262040C= | CA1381566484 | POU1F1 | c.682+31G= (n.682+31G=) c.604+31G= (n.604+31G=) c.440-1936G= (n.440-1936G=) c.379+31G= (n.379+31G=) | |
3 | g.87262040C>T | CA2666629719 | POU1F1 | c.682+31G>A (n.682+31G>A) c.604+31G>A (n.604+31G>A) c.440-1936G>A (n.440-1936G>A) c.379+31G>A (n.379+31G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87262041dup | CA911577681 | POU1F1 | c.682+30dup (n.682+30dup) c.604+30dup (n.604+30dup) c.440-1937dup (n.440-1937dup) c.379+30dup (n.379+30dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262042G>A | CA1381566487 | POU1F1 | c.682+29C>T (n.682+29C>T) c.604+29C>T (n.604+29C>T) c.440-1938C>T (n.440-1938C>T) c.379+29C>T (n.379+29C>T) | dbSNP |
3 | g.87262042G= | CA1381566486 | POU1F1 | c.682+29C= (n.682+29C=) c.604+29C= (n.604+29C=) c.440-1938C= (n.440-1938C=) c.379+29C= (n.379+29C=) | |
3 | g.87262042G>T | CA2757123177 | POU1F1 | c.682+29C>A (n.682+29C>A) c.604+29C>A (n.604+29C>A) c.440-1938C>A (n.440-1938C>A) c.379+29C>A (n.379+29C>A) | |
3 | g.87262042_87262057delinsGCACAGCCTTCAGAGA | CA1381566485 | POU1F1 | c.682+14_682+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC (n.682+14_682+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC) c.604+14_604+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC (n.604+14_604+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC) c.440-1953_440-1938delinsTCTCTGAAGGCTGTGC (n.440-1953_440-1938delinsTCTCTGAAGGCTGTGC) c.379+14_379+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC (n.379+14_379+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC) | |
3 | g.87262043C>T | CA2757123179 | POU1F1 | c.682+28G>A (n.682+28G>A) c.604+28G>A (n.604+28G>A) c.440-1939G>A (n.440-1939G>A) c.379+28G>A (n.379+28G>A) | |
3 | g.87262047_87262061del | CA911577685 | POU1F1 | c.682+14_682+28del (n.682+14_682+28del) c.604+14_604+28del (n.604+14_604+28del) c.440-1953_440-1939del (n.440-1953_440-1939del) c.379+14_379+28del (n.379+14_379+28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262044A>G | CA2757123180 | POU1F1 | c.682+27T>C (n.682+27T>C) c.604+27T>C (n.604+27T>C) c.440-1940T>C (n.440-1940T>C) c.379+27T>C (n.379+27T>C) | |
3 | g.87262045C>G | CA2666629720 | POU1F1 | c.682+26G>C (n.682+26G>C) c.604+26G>C (n.604+26G>C) c.440-1941G>C (n.440-1941G>C) c.379+26G>C (n.379+26G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262045C>T | CA2666629721 | POU1F1 | c.682+26G>A (n.682+26G>A) c.604+26G>A (n.604+26G>A) c.440-1941G>A (n.440-1941G>A) c.379+26G>A (n.379+26G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87262052C>A | CA2666629722 | POU1F1 | c.682+19G>T (n.682+19G>T) c.604+19G>T (n.604+19G>T) c.440-1948G>T (n.440-1948G>T) c.379+19G>T (n.379+19G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87262054G>C | CA1381566489 | POU1F1 | c.682+17C>G (n.682+17C>G) c.604+17C>G (n.604+17C>G) c.440-1950C>G (n.440-1950C>G) c.379+17C>G (n.379+17C>G) | dbSNP |
3 | g.87262054G= | CA1381566488 | POU1F1 | c.682+17C= (n.682+17C=) c.604+17C= (n.604+17C=) c.440-1950C= (n.440-1950C=) c.379+17C= (n.379+17C=) | |
3 | g.87262057A= | CA1381566490 | POU1F1 | c.682+14T= (n.682+14T=) c.604+14T= (n.604+14T=) c.440-1953T= (n.440-1953T=) c.379+14T= (n.379+14T=) | |
3 | g.87262057A>G | CA544784572 | POU1F1 | c.682+14T>C (n.682+14T>C) c.604+14T>C (n.604+14T>C) c.440-1953T>C (n.440-1953T>C) c.379+14T>C (n.379+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87262058C>A | CA2501149 | POU1F1 | c.682+13G>T (n.682+13G>T) c.604+13G>T (n.604+13G>T) c.440-1954G>T (n.440-1954G>T) c.379+13G>T (n.379+13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87262058C= | CA1381566491 | POU1F1 | c.682+13G= (n.682+13G=) c.604+13G= (n.604+13G=) c.440-1954G= (n.440-1954G=) c.379+13G= (n.379+13G=) |