Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.87253140_87253154del | CA2666628482 | CHMP2B | c.425-264_425-250del (n.425-264_425-250del) c.473-264_473-250del (n.473-264_473-250del) n.3825_3839del n.3910_3924del n.92_106del c.302-264_302-250del (n.302-264_302-250del) c.335-264_335-250del (n.335-264_335-250del) | gnomAD v4 |
3 | g.87253147_87253150del | CA2757122453 | CHMP2B | c.425-257_425-254del (n.425-257_425-254del) c.473-257_473-254del (n.473-257_473-254del) n.3832_3835del n.3917_3920del n.99_102del c.302-257_302-254del (n.302-257_302-254del) c.335-257_335-254del (n.335-257_335-254del) | |
3 | g.87253147_87253154del | CA2757122454 | CHMP2B | c.425-257_425-250del (n.425-257_425-250del) c.473-257_473-250del (n.473-257_473-250del) n.3832_3839del n.3917_3924del n.99_106del c.302-257_302-250del (n.302-257_302-250del) c.335-257_335-250del (n.335-257_335-250del) | |
3 | g.87253148G>T | CA2666628485 | CHMP2B | c.425-256G>T (n.425-256G>T) c.473-256G>T (n.473-256G>T) n.3833G>T n.3918G>T n.100G>T c.302-256G>T (n.302-256G>T) c.335-256G>T (n.335-256G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253148_87253152delinsGAATT | CA1381557808 | CHMP2B | c.425-256_425-252delinsGAATT (n.425-256_425-252delinsGAATT) c.473-256_473-252delinsGAATT (n.473-256_473-252delinsGAATT) n.3833_3837delinsGAATT n.3918_3922delinsGAATT n.100_104delinsGAATT c.302-256_302-252delinsGAATT (n.302-256_302-252delinsGAATT) c.335-256_335-252delinsGAATT (n.335-256_335-252delinsGAATT) | |
3 | g.87253149A>T | CA2666628486 | CHMP2B | c.425-255A>T (n.425-255A>T) c.473-255A>T (n.473-255A>T) n.3834A>T n.3919A>T n.101A>T c.302-255A>T (n.302-255A>T) c.335-255A>T (n.335-255A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253153_87253156del | CA916945061 | CHMP2B | c.425-251_425-248del (n.425-251_425-248del) c.473-251_473-248del (n.473-251_473-248del) n.3838_3841del n.3923_3926del n.105_108del c.302-251_302-248del (n.302-251_302-248del) c.335-251_335-248del (n.335-251_335-248del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253150A= | CA1381557810 | CHMP2B | c.425-254A= (n.425-254A=) c.473-254A= (n.473-254A=) n.3835A= n.3920A= n.102A= c.302-254A= (n.302-254A=) c.335-254A= (n.335-254A=) | |
3 | g.87253150A>T | CA911571022 | CHMP2B | c.425-254A>T (n.425-254A>T) c.473-254A>T (n.473-254A>T) n.3835A>T n.3920A>T n.102A>T c.302-254A>T (n.302-254A>T) c.335-254A>T (n.335-254A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253151_87253154delinsTTAA | CA1381557812 | CHMP2B | c.425-253_425-250delinsTTAA (n.425-253_425-250delinsTTAA) c.473-253_473-250delinsTTAA (n.473-253_473-250delinsTTAA) n.3836_3839delinsTTAA n.3921_3924delinsTTAA n.103_106delinsTTAA c.302-253_302-250delinsTTAA (n.302-253_302-250delinsTTAA) c.335-253_335-250delinsTTAA (n.335-253_335-250delinsTTAA) | |
3 | g.87253153_87253155del | CA1050525166 | CHMP2B | c.425-251_425-249del (n.425-251_425-249del) c.473-251_473-249del (n.473-251_473-249del) n.3838_3840del n.3923_3925del n.105_107del c.302-251_302-249del (n.302-251_302-249del) c.335-251_335-249del (n.335-251_335-249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253153A= | CA1381557814 | CHMP2B | c.425-251A= (n.425-251A=) c.473-251A= (n.473-251A=) n.3838A= n.3923A= n.105A= c.302-251A= (n.302-251A=) c.335-251A= (n.335-251A=) | |
3 | g.87253153A>G | CA79035720 | CHMP2B | c.425-251A>G (n.425-251A>G) c.473-251A>G (n.473-251A>G) n.3838A>G n.3923A>G n.105A>G c.302-251A>G (n.302-251A>G) c.335-251A>G (n.335-251A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253154_87253157delinsATTT | CA1381557816 | CHMP2B | c.425-250_425-247delinsATTT (n.425-250_425-247delinsATTT) c.473-250_473-247delinsATTT (n.473-250_473-247delinsATTT) n.3839_3842delinsATTT n.3924_3927delinsATTT n.106_109delinsATTT c.302-250_302-247delinsATTT (n.302-250_302-247delinsATTT) c.335-250_335-247delinsATTT (n.335-250_335-247delinsATTT) | |
3 | g.87253160dup | CA2757122456 | CHMP2B | c.425-244dup (n.425-244dup) c.473-244dup (n.473-244dup) n.3845dup n.3930dup n.112dup c.302-244dup (n.302-244dup) c.335-244dup (n.335-244dup) | |
3 | g.87253160del | CA79035721 | CHMP2B | c.425-244del (n.425-244del) c.473-244del (n.473-244del) n.3845del n.3930del n.112del c.302-244del (n.302-244del) c.335-244del (n.335-244del) | dbSNP |
3 | g.87253158_87253160del | CA1381557817 | CHMP2B | c.425-246_425-244del (n.425-246_425-244del) c.473-246_473-244del (n.473-246_473-244del) n.3843_3845del n.3928_3930del n.110_112del c.302-246_302-244del (n.302-246_302-244del) c.335-246_335-244del (n.335-246_335-244del) | dbSNP |
3 | g.87253156T>G | CA79035722 | CHMP2B | c.425-248T>G (n.425-248T>G) c.473-248T>G (n.473-248T>G) n.3841T>G n.3926T>G n.108T>G c.302-248T>G (n.302-248T>G) c.335-248T>G (n.335-248T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253156T= | CA1381557819 | CHMP2B | c.425-248T= (n.425-248T=) c.473-248T= (n.473-248T=) n.3841T= n.3926T= n.108T= c.302-248T= (n.302-248T=) c.335-248T= (n.335-248T=) | |
3 | g.87253157T>C | CA1381557823 | CHMP2B | c.425-247T>C (n.425-247T>C) c.473-247T>C (n.473-247T>C) n.3842T>C n.3927T>C n.109T>C c.302-247T>C (n.302-247T>C) c.335-247T>C (n.335-247T>C) | dbSNP |
3 | g.87253157T= | CA1381557821 | CHMP2B | c.425-247T= (n.425-247T=) c.473-247T= (n.473-247T=) n.3842T= n.3927T= n.109T= c.302-247T= (n.302-247T=) c.335-247T= (n.335-247T=) | |
3 | g.87253160T>A | CA79035723 | CHMP2B | c.425-244T>A (n.425-244T>A) c.473-244T>A (n.473-244T>A) n.3845T>A n.3930T>A n.112T>A c.302-244T>A (n.302-244T>A) c.335-244T>A (n.335-244T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253160T>G | CA1381557831 | CHMP2B | c.425-244T>G (n.425-244T>G) c.473-244T>G (n.473-244T>G) n.3845T>G n.3930T>G n.112T>G c.302-244T>G (n.302-244T>G) c.335-244T>G (n.335-244T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253160T= | CA1381557829 | CHMP2B | c.425-244T= (n.425-244T=) c.473-244T= (n.473-244T=) n.3845T= n.3930T= n.112T= c.302-244T= (n.302-244T=) c.335-244T= (n.335-244T=) | |
3 | g.87253160_87253162delinsTAA | CA1381557832 | CHMP2B | c.425-244_425-242delinsTAA (n.425-244_425-242delinsTAA) c.473-244_473-242delinsTAA (n.473-244_473-242delinsTAA) n.3845_3847delinsTAA n.3930_3932delinsTAA n.112_114delinsTAA c.302-244_302-242delinsTAA (n.302-244_302-242delinsTAA) c.335-244_335-242delinsTAA (n.335-244_335-242delinsTAA) | |
3 | g.87253161A= | CA1381557836 | CHMP2B | c.425-243A= (n.425-243A=) c.473-243A= (n.473-243A=) n.3846A= n.3931A= n.113A= c.302-243A= (n.302-243A=) c.335-243A= (n.335-243A=) | |
3 | g.87253161A>T | CA1381557837 | CHMP2B | c.425-243A>T (n.425-243A>T) c.473-243A>T (n.473-243A>T) n.3846A>T n.3931A>T n.113A>T c.302-243A>T (n.302-243A>T) c.335-243A>T (n.335-243A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253166del | CA2666628487 | CHMP2B | c.425-238del (n.425-238del) c.473-238del (n.473-238del) n.3851del n.3936del n.118del c.302-238del (n.302-238del) c.335-238del (n.335-238del) | gnomAD v4 |
3 | g.87253165_87253166del | CA911571038 | CHMP2B | c.425-239_425-238del (n.425-239_425-238del) c.473-239_473-238del (n.473-239_473-238del) n.3850_3851del n.3935_3936del n.117_118del c.302-239_302-238del (n.302-239_302-238del) c.335-239_335-238del (n.335-239_335-238del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253164_87253166del | CA2666628488 | CHMP2B | c.425-240_425-238del (n.425-240_425-238del) c.473-240_473-238del (n.473-240_473-238del) n.3849_3851del n.3934_3936del n.116_118del c.302-240_302-238del (n.302-240_302-238del) c.335-240_335-238del (n.335-240_335-238del) | gnomAD v4 |
3 | g.87253165_87253167delinsAAG | CA1381557840 | CHMP2B | c.425-239_425-237delinsAAG (n.425-239_425-237delinsAAG) c.473-239_473-237delinsAAG (n.473-239_473-237delinsAAG) n.3850_3852delinsAAG n.3935_3937delinsAAG n.117_119delinsAAG c.302-239_302-237delinsAAG (n.302-239_302-237delinsAAG) c.335-239_335-237delinsAAG (n.335-239_335-237delinsAAG) | |
3 | g.87253165_87253170delinsAAGAGT | CA1381557839 | CHMP2B | c.425-239_425-234delinsAAGAGT (n.425-239_425-234delinsAAGAGT) c.473-239_473-234delinsAAGAGT (n.473-239_473-234delinsAAGAGT) n.3850_3855delinsAAGAGT n.3935_3940delinsAAGAGT n.117_122delinsAAGAGT c.302-239_302-234delinsAAGAGT (n.302-239_302-234delinsAAGAGT) c.335-239_335-234delinsAAGAGT (n.335-239_335-234delinsAAGAGT) | |
3 | g.87253166A>G | CA2666628489 | CHMP2B | c.425-238A>G (n.425-238A>G) c.473-238A>G (n.473-238A>G) n.3851A>G n.3936A>G n.118A>G c.302-238A>G (n.302-238A>G) c.335-238A>G (n.335-238A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253168_87253169del | CA544799568 | CHMP2B | c.425-236_425-235del (n.425-236_425-235del) c.473-236_473-235del (n.473-236_473-235del) n.3853_3854del n.3938_3939del n.120_121del c.302-236_302-235del (n.302-236_302-235del) c.335-236_335-235del (n.335-236_335-235del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253169_87253173del | CA544799566 | CHMP2B | c.425-235_425-231del (n.425-235_425-231del) c.473-235_473-231del (n.473-235_473-231del) n.3854_3858del n.3939_3943del n.121_125del c.302-235_302-231del (n.302-235_302-231del) c.335-235_335-231del (n.335-235_335-231del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253167G>A | CA1381557845 | CHMP2B | c.425-237G>A (n.425-237G>A) c.473-237G>A (n.473-237G>A) n.3852G>A n.3937G>A n.119G>A c.302-237G>A (n.302-237G>A) c.335-237G>A (n.335-237G>A) | dbSNP |
3 | g.87253167G>C | CA2757122458 | CHMP2B | c.425-237G>C (n.425-237G>C) c.473-237G>C (n.473-237G>C) n.3852G>C n.3937G>C n.119G>C c.302-237G>C (n.302-237G>C) c.335-237G>C (n.335-237G>C) | |
3 | g.87253167G= | CA1381557844 | CHMP2B | c.425-237G= (n.425-237G=) c.473-237G= (n.473-237G=) n.3852G= n.3937G= n.119G= c.302-237G= (n.302-237G=) c.335-237G= (n.335-237G=) | |
3 | g.87253169G>A | CA2703126903 | CHMP2B | c.425-235G>A (n.425-235G>A) c.473-235G>A (n.473-235G>A) n.3854G>A n.3939G>A n.121G>A c.302-235G>A (n.302-235G>A) c.335-235G>A (n.335-235G>A) | dbSNP |
3 | g.87253170T>C | CA1050525177 | CHMP2B | c.425-234T>C (n.425-234T>C) c.473-234T>C (n.473-234T>C) n.3855T>C n.3940T>C n.122T>C c.302-234T>C (n.302-234T>C) c.335-234T>C (n.335-234T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253170T= | CA1381557847 | CHMP2B | c.425-234T= (n.425-234T=) c.473-234T= (n.473-234T=) n.3855T= n.3940T= n.122T= c.302-234T= (n.302-234T=) c.335-234T= (n.335-234T=) | |
3 | g.87253171A>C | CA2666628490 | CHMP2B | c.425-233A>C (n.425-233A>C) c.473-233A>C (n.473-233A>C) n.3856A>C n.3941A>C n.123A>C c.302-233A>C (n.302-233A>C) c.335-233A>C (n.335-233A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253172G>A | CA1381557851 | CHMP2B | c.425-232G>A (n.425-232G>A) c.473-232G>A (n.473-232G>A) n.3857G>A n.3942G>A n.124G>A c.302-232G>A (n.302-232G>A) c.335-232G>A (n.335-232G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253172G= | CA1381557850 | CHMP2B | c.425-232G= (n.425-232G=) c.473-232G= (n.473-232G=) n.3857G= n.3942G= n.124G= c.302-232G= (n.302-232G=) c.335-232G= (n.335-232G=) | |
3 | g.87253172G>T | CA2666628491 | CHMP2B | c.425-232G>T (n.425-232G>T) c.473-232G>T (n.473-232G>T) n.3857G>T n.3942G>T n.124G>T c.302-232G>T (n.302-232G>T) c.335-232G>T (n.335-232G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253177G>T | CA2666628492 | CHMP2B | c.425-227G>T (n.425-227G>T) c.473-227G>T (n.473-227G>T) n.3862G>T n.3947G>T n.129G>T c.302-227G>T (n.302-227G>T) c.335-227G>T (n.335-227G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253180T>C | CA79035724 | CHMP2B | c.425-224T>C (n.425-224T>C) c.473-224T>C (n.473-224T>C) n.3865T>C n.3950T>C n.132T>C c.302-224T>C (n.302-224T>C) c.335-224T>C (n.335-224T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253180T= | CA1381557853 | CHMP2B | c.425-224T= (n.425-224T=) c.473-224T= (n.473-224T=) n.3865T= n.3950T= n.132T= c.302-224T= (n.302-224T=) c.335-224T= (n.335-224T=) | |
3 | g.87253181G>T | CA2666628493 | CHMP2B | c.425-223G>T (n.425-223G>T) c.473-223G>T (n.473-223G>T) n.3866G>T n.3951G>T n.133G>T c.302-223G>T (n.302-223G>T) c.335-223G>T (n.335-223G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253182C>A | CA2666628494 | CHMP2B | c.425-222C>A (n.425-222C>A) c.473-222C>A (n.473-222C>A) n.3867C>A n.3952C>A n.134C>A c.302-222C>A (n.302-222C>A) c.335-222C>A (n.335-222C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253182C= | CA1381557854 | CHMP2B | c.425-222C= (n.425-222C=) c.473-222C= (n.473-222C=) n.3867C= n.3952C= n.134C= c.302-222C= (n.302-222C=) c.335-222C= (n.335-222C=) | |
3 | g.87253183_87253188delinsTATAAG | CA1381557858 | CHMP2B | c.425-221_425-216delinsTATAAG (n.425-221_425-216delinsTATAAG) c.473-221_473-216delinsTATAAG (n.473-221_473-216delinsTATAAG) n.3868_3873delinsTATAAG n.3953_3958delinsTATAAG n.135_140delinsTATAAG c.302-221_302-216delinsTATAAG (n.302-221_302-216delinsTATAAG) c.335-221_335-216delinsTATAAG (n.335-221_335-216delinsTATAAG) | |
3 | g.87253184_87253193dup | CA1381557857 | CHMP2B | c.425-220_425-211dup (n.425-220_425-211dup) c.473-220_473-211dup (n.473-220_473-211dup) n.3869_3878dup n.3954_3963dup n.136_145dup c.302-220_302-211dup (n.302-220_302-211dup) c.335-220_335-211dup (n.335-220_335-211dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253184A= | CA1381557865 | CHMP2B | c.425-220A= (n.425-220A=) c.473-220A= (n.473-220A=) n.3869A= n.3954A= n.136A= c.302-220A= (n.302-220A=) c.335-220A= (n.335-220A=) | |
3 | g.87253184A>C | CA911571054 | CHMP2B | c.425-220A>C (n.425-220A>C) c.473-220A>C (n.473-220A>C) n.3869A>C n.3954A>C n.136A>C c.302-220A>C (n.302-220A>C) c.335-220A>C (n.335-220A>C) | dbSNP |
3 | g.87253184A>G | CA544799573 | CHMP2B | c.425-220A>G (n.425-220A>G) c.473-220A>G (n.473-220A>G) n.3869A>G n.3954A>G n.136A>G c.302-220A>G (n.302-220A>G) c.335-220A>G (n.335-220A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253188_87253192del | CA79035725 | CHMP2B | c.425-216_425-212del (n.425-216_425-212del) c.473-216_473-212del (n.473-216_473-212del) n.3873_3877del n.3958_3962del n.140_144del c.302-216_302-212del (n.302-216_302-212del) c.335-216_335-212del (n.335-216_335-212del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253185T>A | CA2757122461 | CHMP2B | c.425-219T>A (n.425-219T>A) c.473-219T>A (n.473-219T>A) n.3870T>A n.3955T>A n.137T>A c.302-219T>A (n.302-219T>A) c.335-219T>A (n.335-219T>A) | |
3 | g.87253188G>C | CA1050525181 | CHMP2B | c.425-216G>C (n.425-216G>C) c.473-216G>C (n.473-216G>C) n.3873G>C n.3958G>C n.140G>C c.302-216G>C (n.302-216G>C) c.335-216G>C (n.335-216G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253188G= | CA1381557868 | CHMP2B | c.425-216G= (n.425-216G=) c.473-216G= (n.473-216G=) n.3873G= n.3958G= n.140G= c.302-216G= (n.302-216G=) c.335-216G= (n.335-216G=) | |
3 | g.87253188G>T | CA1381557869 | CHMP2B | c.425-216G>T (n.425-216G>T) c.473-216G>T (n.473-216G>T) n.3873G>T n.3958G>T n.140G>T c.302-216G>T (n.302-216G>T) c.335-216G>T (n.335-216G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253189A>G | CA2666628495 | CHMP2B | c.425-215A>G (n.425-215A>G) c.473-215A>G (n.473-215A>G) n.3874A>G n.3959A>G n.141A>G c.302-215A>G (n.302-215A>G) c.335-215A>G (n.335-215A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253190del | CA2666628496 | CHMP2B | c.425-214del (n.425-214del) c.473-214del (n.473-214del) n.3875del n.3960del n.142del c.302-214del (n.302-214del) c.335-214del (n.335-214del) | gnomAD v4 |
3 | g.87253190T>C | CA911571060 | CHMP2B | c.425-214T>C (n.425-214T>C) c.473-214T>C (n.473-214T>C) n.3875T>C n.3960T>C n.142T>C c.302-214T>C (n.302-214T>C) c.335-214T>C (n.335-214T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253190T= | CA1381557871 | CHMP2B | c.425-214T= (n.425-214T=) c.473-214T= (n.473-214T=) n.3875T= n.3960T= n.142T= c.302-214T= (n.302-214T=) c.335-214T= (n.335-214T=) | |
3 | g.87253192_87253193del | CA2666628497 | CHMP2B | c.425-212_425-211del (n.425-212_425-211del) c.473-212_473-211del (n.473-212_473-211del) n.3877_3878del n.3962_3963del n.144_145del c.302-212_302-211del (n.302-212_302-211del) c.335-212_335-211del (n.335-212_335-211del) | gnomAD v4 |
3 | g.87253194T>G | CA2666628498 | CHMP2B | c.425-210T>G (n.425-210T>G) c.473-210T>G (n.473-210T>G) n.3879T>G n.3964T>G n.146T>G c.302-210T>G (n.302-210T>G) c.335-210T>G (n.335-210T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253195T>A | CA79035726 | CHMP2B | c.425-209T>A (n.425-209T>A) c.473-209T>A (n.473-209T>A) n.3880T>A n.3965T>A n.147T>A c.302-209T>A (n.302-209T>A) c.335-209T>A (n.335-209T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253195T>C | CA2757122462 | CHMP2B | c.425-209T>C (n.425-209T>C) c.473-209T>C (n.473-209T>C) n.3880T>C n.3965T>C n.147T>C c.302-209T>C (n.302-209T>C) c.335-209T>C (n.335-209T>C) | |
3 | g.87253195T= | CA1381557872 | CHMP2B | c.425-209T= (n.425-209T=) c.473-209T= (n.473-209T=) n.3880T= n.3965T= n.147T= c.302-209T= (n.302-209T=) c.335-209T= (n.335-209T=) | |
3 | g.87253196G>T | CA2666628499 | CHMP2B | c.425-208G>T (n.425-208G>T) c.473-208G>T (n.473-208G>T) n.3881G>T n.3966G>T n.148G>T c.302-208G>T (n.302-208G>T) c.335-208G>T (n.335-208G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253199T>C | CA79035727 | CHMP2B | c.425-205T>C (n.425-205T>C) c.473-205T>C (n.473-205T>C) n.3884T>C n.3969T>C n.151T>C c.302-205T>C (n.302-205T>C) c.335-205T>C (n.335-205T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253199T= | CA1381557875 | CHMP2B | c.425-205T= (n.425-205T=) c.473-205T= (n.473-205T=) n.3884T= n.3969T= n.151T= c.302-205T= (n.302-205T=) c.335-205T= (n.335-205T=) | |
3 | g.87253199_87253204delinsTTGAAA | CA1381557874 | CHMP2B | c.425-205_425-200delinsTTGAAA (n.425-205_425-200delinsTTGAAA) c.473-205_473-200delinsTTGAAA (n.473-205_473-200delinsTTGAAA) n.3884_3889delinsTTGAAA n.3969_3974delinsTTGAAA n.151_156delinsTTGAAA c.302-205_302-200delinsTTGAAA (n.302-205_302-200delinsTTGAAA) c.335-205_335-200delinsTTGAAA (n.335-205_335-200delinsTTGAAA) | |
3 | g.87253204_87253208del | CA544799579 | CHMP2B | c.425-200_425-196del (n.425-200_425-196del) c.473-200_473-196del (n.473-200_473-196del) n.3889_3893del n.3974_3978del n.156_160del c.302-200_302-196del (n.302-200_302-196del) c.335-200_335-196del (n.335-200_335-196del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253204A>G | CA2666628500 | CHMP2B | c.425-200A>G (n.425-200A>G) c.473-200A>G (n.473-200A>G) n.3889A>G n.3974A>G n.156A>G c.302-200A>G (n.302-200A>G) c.335-200A>G (n.335-200A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253206G= | CA1381557878 | CHMP2B | c.425-198G= (n.425-198G=) c.473-198G= (n.473-198G=) n.3891G= n.3976G= n.158G= c.302-198G= (n.302-198G=) c.335-198G= (n.335-198G=) | |
3 | g.87253206G>T | CA1381557877 | CHMP2B | c.425-198G>T (n.425-198G>T) c.473-198G>T (n.473-198G>T) n.3891G>T n.3976G>T n.158G>T c.302-198G>T (n.302-198G>T) c.335-198G>T (n.335-198G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253207A>T | CA2666628501 | CHMP2B | c.425-197A>T (n.425-197A>T) c.473-197A>T (n.473-197A>T) n.3892A>T n.3977A>T n.159A>T c.302-197A>T (n.302-197A>T) c.335-197A>T (n.335-197A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253208A= | CA1381557880 | CHMP2B | c.425-196A= (n.425-196A=) c.473-196A= (n.473-196A=) n.3893A= n.3978A= n.160A= c.302-196A= (n.302-196A=) c.335-196A= (n.335-196A=) | |
3 | g.87253208A>G | CA79035728 | CHMP2B | c.425-196A>G (n.425-196A>G) c.473-196A>G (n.473-196A>G) n.3893A>G n.3978A>G n.160A>G c.302-196A>G (n.302-196A>G) c.335-196A>G (n.335-196A>G) | dbSNP |
3 | g.87253208A>T | CA2666628502 | CHMP2B | c.425-196A>T (n.425-196A>T) c.473-196A>T (n.473-196A>T) n.3893A>T n.3978A>T n.160A>T c.302-196A>T (n.302-196A>T) c.335-196A>T (n.335-196A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253209C>A | CA2666628503 | CHMP2B | c.425-195C>A (n.425-195C>A) c.473-195C>A (n.473-195C>A) n.3894C>A n.3979C>A n.161C>A c.302-195C>A (n.302-195C>A) c.335-195C>A (n.335-195C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253210A>G | CA2757122463 | CHMP2B | c.425-194A>G (n.425-194A>G) c.473-194A>G (n.473-194A>G) n.3895A>G n.3980A>G n.162A>G c.302-194A>G (n.302-194A>G) c.335-194A>G (n.335-194A>G) | |
3 | g.87253216C>A | CA2666628504 | CHMP2B | c.425-188C>A (n.425-188C>A) c.473-188C>A (n.473-188C>A) n.3901C>A n.3986C>A n.168C>A c.302-188C>A (n.302-188C>A) c.335-188C>A (n.335-188C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253216C>G | CA2666628505 | CHMP2B | c.425-188C>G (n.425-188C>G) c.473-188C>G (n.473-188C>G) n.3901C>G n.3986C>G n.168C>G c.302-188C>G (n.302-188C>G) c.335-188C>G (n.335-188C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253217C>T | CA2666628506 | CHMP2B | c.425-187C>T (n.425-187C>T) c.473-187C>T (n.473-187C>T) n.3902C>T n.3987C>T n.169C>T c.302-187C>T (n.302-187C>T) c.335-187C>T (n.335-187C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253219G>T | CA2666628507 | CHMP2B | c.425-185G>T (n.425-185G>T) c.473-185G>T (n.473-185G>T) n.3904G>T n.3989G>T n.171G>T c.302-185G>T (n.302-185G>T) c.335-185G>T (n.335-185G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253222T>C | CA1381557884 | CHMP2B | c.425-182T>C (n.425-182T>C) c.473-182T>C (n.473-182T>C) n.3907T>C n.3992T>C n.174T>C c.302-182T>C (n.302-182T>C) c.335-182T>C (n.335-182T>C) | dbSNP |
3 | g.87253222T= | CA1381557882 | CHMP2B | c.425-182T= (n.425-182T=) c.473-182T= (n.473-182T=) n.3907T= n.3992T= n.174T= c.302-182T= (n.302-182T=) c.335-182T= (n.335-182T=) | |
3 | g.87253224A>G | CA2666628508 | CHMP2B | c.425-180A>G (n.425-180A>G) c.473-180A>G (n.473-180A>G) n.3909A>G n.3994A>G n.176A>G c.302-180A>G (n.302-180A>G) c.335-180A>G (n.335-180A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253225A>G | CA2666628509 | CHMP2B | c.425-179A>G (n.425-179A>G) c.473-179A>G (n.473-179A>G) n.3910A>G n.3995A>G n.177A>G c.302-179A>G (n.302-179A>G) c.335-179A>G (n.335-179A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253226T>A | CA911571068 | CHMP2B | c.425-178T>A (n.425-178T>A) c.473-178T>A (n.473-178T>A) n.3911T>A n.3996T>A n.178T>A c.302-178T>A (n.302-178T>A) c.335-178T>A (n.335-178T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253226T= | CA1381557885 | CHMP2B | c.425-178T= (n.425-178T=) c.473-178T= (n.473-178T=) n.3911T= n.3996T= n.178T= c.302-178T= (n.302-178T=) c.335-178T= (n.335-178T=) | |
3 | g.87253228G= | CA1381557887 | CHMP2B | c.425-176G= (n.425-176G=) c.473-176G= (n.473-176G=) n.3913G= n.3998G= n.180G= c.302-176G= (n.302-176G=) c.335-176G= (n.335-176G=) | |
3 | g.87253228G>T | CA79035729 | CHMP2B | c.425-176G>T (n.425-176G>T) c.473-176G>T (n.473-176G>T) n.3913G>T n.3998G>T n.180G>T c.302-176G>T (n.302-176G>T) c.335-176G>T (n.335-176G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253229del | CA2503659550 | CHMP2B | c.425-175del (n.425-175del) c.473-175del (n.473-175del) n.3914del n.3999del n.181del c.302-175del (n.302-175del) c.335-175del (n.335-175del) | |
3 | g.87253229C>A | CA2666628510 | CHMP2B | c.425-175C>A (n.425-175C>A) c.473-175C>A (n.473-175C>A) n.3914C>A n.3999C>A n.181C>A c.302-175C>A (n.302-175C>A) c.335-175C>A (n.335-175C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253229C>T | CA2666628511 | CHMP2B | c.425-175C>T (n.425-175C>T) c.473-175C>T (n.473-175C>T) n.3914C>T n.3999C>T n.181C>T c.302-175C>T (n.302-175C>T) c.335-175C>T (n.335-175C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253231C>T | CA2666628512 | CHMP2B | c.425-173C>T (n.425-173C>T) c.473-173C>T (n.473-173C>T) n.3916C>T n.4001C>T n.183C>T c.302-173C>T (n.302-173C>T) c.335-173C>T (n.335-173C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253232A= | CA1381557889 | CHMP2B | c.425-172A= (n.425-172A=) c.473-172A= (n.473-172A=) n.3917A= n.4002A= n.184A= c.302-172A= (n.302-172A=) c.335-172A= (n.335-172A=) | |
3 | g.87253232A>C | CA1381557890 | CHMP2B | c.425-172A>C (n.425-172A>C) c.473-172A>C (n.473-172A>C) n.3917A>C n.4002A>C n.184A>C c.302-172A>C (n.302-172A>C) c.335-172A>C (n.335-172A>C) | dbSNP |
3 | g.87253233A= | CA1381557892 | CHMP2B | c.425-171A= (n.425-171A=) c.473-171A= (n.473-171A=) n.3918A= n.4003A= n.185A= c.302-171A= (n.302-171A=) c.335-171A= (n.335-171A=) | |
3 | g.87253233A>G | CA1381557894 | CHMP2B | c.425-171A>G (n.425-171A>G) c.473-171A>G (n.473-171A>G) n.3918A>G n.4003A>G n.185A>G c.302-171A>G (n.302-171A>G) c.335-171A>G (n.335-171A>G) | dbSNP |
3 | g.87253234A= | CA1381557896 | CHMP2B | c.425-170A= (n.425-170A=) c.473-170A= (n.473-170A=) n.3919A= n.4004A= n.186A= c.302-170A= (n.302-170A=) c.335-170A= (n.335-170A=) | |
3 | g.87253234A>C | CA79035730 | CHMP2B | c.425-170A>C (n.425-170A>C) c.473-170A>C (n.473-170A>C) n.3919A>C n.4004A>C n.186A>C c.302-170A>C (n.302-170A>C) c.335-170A>C (n.335-170A>C) | dbSNP |
3 | g.87253234A>G | CA2757122466 | CHMP2B | c.425-170A>G (n.425-170A>G) c.473-170A>G (n.473-170A>G) n.3919A>G n.4004A>G n.186A>G c.302-170A>G (n.302-170A>G) c.335-170A>G (n.335-170A>G) | |
3 | g.87253236A= | CA1381557900 | CHMP2B | c.425-168A= (n.425-168A=) c.473-168A= (n.473-168A=) n.3921A= n.4006A= n.188A= c.302-168A= (n.302-168A=) c.335-168A= (n.335-168A=) | |
3 | g.87253236A>G | CA911571083 | CHMP2B | c.425-168A>G (n.425-168A>G) c.473-168A>G (n.473-168A>G) n.3921A>G n.4006A>G n.188A>G c.302-168A>G (n.302-168A>G) c.335-168A>G (n.335-168A>G) | dbSNP |
3 | g.87253237T>A | CA2666628513 | CHMP2B | c.425-167T>A (n.425-167T>A) c.473-167T>A (n.473-167T>A) n.3922T>A n.4007T>A n.189T>A c.302-167T>A (n.302-167T>A) c.335-167T>A (n.335-167T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253237T>C | CA911571085 | CHMP2B | c.425-167T>C (n.425-167T>C) c.473-167T>C (n.473-167T>C) n.3922T>C n.4007T>C n.189T>C c.302-167T>C (n.302-167T>C) c.335-167T>C (n.335-167T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253237T= | CA1381557902 | CHMP2B | c.425-167T= (n.425-167T=) c.473-167T= (n.473-167T=) n.3922T= n.4007T= n.189T= c.302-167T= (n.302-167T=) c.335-167T= (n.335-167T=) | |
3 | g.87253240A= | CA1381557903 | CHMP2B | c.425-164A= (n.425-164A=) c.473-164A= (n.473-164A=) n.3925A= n.4010A= n.192A= c.302-164A= (n.302-164A=) c.335-164A= (n.335-164A=) | |
3 | g.87253240A>C | CA79035731 | CHMP2B | c.425-164A>C (n.425-164A>C) c.473-164A>C (n.473-164A>C) n.3925A>C n.4010A>C n.192A>C c.302-164A>C (n.302-164A>C) c.335-164A>C (n.335-164A>C) | dbSNP |
3 | g.87253240A>G | CA2666628514 | CHMP2B | c.425-164A>G (n.425-164A>G) c.473-164A>G (n.473-164A>G) n.3925A>G n.4010A>G n.192A>G c.302-164A>G (n.302-164A>G) c.335-164A>G (n.335-164A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253240A>T | CA2666628515 | CHMP2B | c.425-164A>T (n.425-164A>T) c.473-164A>T (n.473-164A>T) n.3925A>T n.4010A>T n.192A>T c.302-164A>T (n.302-164A>T) c.335-164A>T (n.335-164A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253242T>G | CA1050525191 | CHMP2B | c.425-162T>G (n.425-162T>G) c.473-162T>G (n.473-162T>G) n.3927T>G n.4012T>G n.194T>G c.302-162T>G (n.302-162T>G) c.335-162T>G (n.335-162T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253242T= | CA1381557905 | CHMP2B | c.425-162T= (n.425-162T=) c.473-162T= (n.473-162T=) n.3927T= n.4012T= n.194T= c.302-162T= (n.302-162T=) c.335-162T= (n.335-162T=) | |
3 | g.87253244A>G | CA2666628516 | CHMP2B | c.425-160A>G (n.425-160A>G) c.473-160A>G (n.473-160A>G) n.3929A>G n.4014A>G n.196A>G c.302-160A>G (n.302-160A>G) c.335-160A>G (n.335-160A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253245T>C | CA2666628517 | CHMP2B | c.425-159T>C (n.425-159T>C) c.473-159T>C (n.473-159T>C) n.3930T>C n.4015T>C n.197T>C c.302-159T>C (n.302-159T>C) c.335-159T>C (n.335-159T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253246C>A | CA2666628518 | CHMP2B | c.425-158C>A (n.425-158C>A) c.473-158C>A (n.473-158C>A) n.3931C>A n.4016C>A n.198C>A c.302-158C>A (n.302-158C>A) c.335-158C>A (n.335-158C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253247A= | CA1381557907 | CHMP2B | c.425-157A= (n.425-157A=) c.473-157A= (n.473-157A=) n.3932A= n.4017A= n.199A= c.302-157A= (n.302-157A=) c.335-157A= (n.335-157A=) | |
3 | g.87253247A>C | CA2666628519 | CHMP2B | c.425-157A>C (n.425-157A>C) c.473-157A>C (n.473-157A>C) n.3932A>C n.4017A>C n.199A>C c.302-157A>C (n.302-157A>C) c.335-157A>C (n.335-157A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253247A>G | CA1050525192 | CHMP2B | c.425-157A>G (n.425-157A>G) c.473-157A>G (n.473-157A>G) n.3932A>G n.4017A>G n.199A>G c.302-157A>G (n.302-157A>G) c.335-157A>G (n.335-157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253248A= | CA1381557909 | CHMP2B | c.425-156A= (n.425-156A=) c.473-156A= (n.473-156A=) n.3933A= n.4018A= n.200A= c.302-156A= (n.302-156A=) c.335-156A= (n.335-156A=) | |
3 | g.87253248A>G | CA79035732 | CHMP2B | c.425-156A>G (n.425-156A>G) c.473-156A>G (n.473-156A>G) n.3933A>G n.4018A>G n.200A>G c.302-156A>G (n.302-156A>G) c.335-156A>G (n.335-156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |