Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86739754_86739804del | CA2781158401 | CNGB3 | c.130-60_130-10del (n.130-60_130-10del) n.112-60_112-10del | |
8 | g.86739764_86739774del | CA2781158404 | CNGB3 | c.130-37_130-27del (n.130-37_130-27del) n.112-37_112-27del | |
8 | g.86739766_86739774del | CA2781158406 | CNGB3 | c.130-37_130-29del (n.130-37_130-29del) n.112-37_112-29del | |
8 | g.86739773_86739775delinsTTA | CA1799890254 | CNGB3 | c.130-39_130-37delinsTAA (n.130-39_130-37delinsTAA) n.112-39_112-37delinsTAA | |
8 | g.86739774T>G | CA1799890258 | CNGB3 | c.130-38A>C (n.130-38A>C) n.112-38A>C | dbSNP |
8 | g.86739774T= | CA1799890257 | CNGB3 | c.130-38A= (n.130-38A=) n.112-38A= | |
8 | g.86739774_86739775del | CA1799890256 | CNGB3 | c.130-39_130-38del (n.130-39_130-38del) n.112-39_112-38del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86739775A= | CA1799890260 | CNGB3 | c.130-39T= (n.130-39T=) n.112-39T= | |
8 | g.86739775A>G | CA583027468 | CNGB3 | c.130-39T>C (n.130-39T>C) n.112-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739776C= | CA1799890262 | CNGB3 | c.130-40G= (n.130-40G=) n.112-40G= | |
8 | g.86739776C>T | CA1116237251 | CNGB3 | c.130-40G>A (n.130-40G>A) n.112-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739777A= | CA1799890263 | CNGB3 | c.130-41T= (n.130-41T=) n.112-41T= | |
8 | g.86739777A>G | CA856379939 | CNGB3 | c.130-41T>C (n.130-41T>C) n.112-41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739779A>G | CA2687827977 | CNGB3 | c.130-43T>C (n.130-43T>C) n.112-43T>C | gnomAD v4 |
8 | g.86739779_86739783del | CA2830545359 | CNGB3 | c.130-47_130-43del (n.130-47_130-43del) n.112-47_112-43del | |
8 | g.86739781A= | CA1799890265 | CNGB3 | c.130-45T= (n.130-45T=) n.112-45T= | |
8 | g.86739781A>C | CA4800522 | CNGB3 | c.130-45T>G (n.130-45T>G) n.112-45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739784T>C | CA2579200220 | CNGB3 | c.130-48A>G (n.130-48A>G) n.112-48A>G | |
8 | g.86739785G>C | CA2830545360 | CNGB3 | c.130-49C>G (n.130-49C>G) n.112-49C>G | |
8 | g.86739785G>T | CA2687827978 | CNGB3 | c.130-49C>A (n.130-49C>A) n.112-49C>A | gnomAD v4 |
8 | g.86739786A= | CA1799890267 | CNGB3 | c.130-50T= (n.130-50T=) n.112-50T= | |
8 | g.86739786A>G | CA1799890268 | CNGB3 | c.130-50T>C (n.130-50T>C) n.112-50T>C | dbSNP |
8 | g.86739786A>T | CA2687827979 | CNGB3 | c.130-50T>A (n.130-50T>A) n.112-50T>A | gnomAD v4 |
8 | g.86739787A>T | CA2781158407 | CNGB3 | c.130-51T>A (n.130-51T>A) n.112-51T>A | |
8 | g.86739788G>A | CA2687827980 | CNGB3 | c.130-52C>T (n.130-52C>T) n.112-52C>T | gnomAD v4 |
8 | g.86739788G>C | CA2830545361 | CNGB3 | c.130-52C>G (n.130-52C>G) n.112-52C>G | |
8 | g.86739788G= | CA1799890270 | CNGB3 | c.130-52C= (n.130-52C=) n.112-52C= | |
8 | g.86739788G>T | CA180875635 | CNGB3 | c.130-52C>A (n.130-52C>A) n.112-52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739789_86739791del | CA2781158408 | CNGB3 | c.130-54_130-52del (n.130-54_130-52del) n.112-54_112-52del | |
8 | g.86739789T>A | CA1799890273 | CNGB3 | c.130-53A>T (n.130-53A>T) n.112-53A>T | dbSNP |
8 | g.86739789T= | CA1799890272 | CNGB3 | c.130-53A= (n.130-53A=) n.112-53A= | |
8 | g.86739789_86739790insACC | CA2781158409 | CNGB3 | c.130-54_130-53insGGT (n.130-54_130-53insGGT) n.112-54_112-53insGGT | |
8 | g.86739791G>C | CA2830545362 | CNGB3 | c.130-55C>G (n.130-55C>G) n.112-55C>G | |
8 | g.86739791G= | CA1799890274 | CNGB3 | c.130-55C= (n.130-55C=) n.112-55C= | |
8 | g.86739791G>T | CA583027470 | CNGB3 | c.130-55C>A (n.130-55C>A) n.112-55C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739793_86739800del | CA2781158410 | CNGB3 | c.130-63_130-56del (n.130-63_130-56del) n.112-63_112-56del | |
8 | g.86739792_86739793insTTTTT | CA2830545363 | CNGB3 | c.130-57_130-56insAAAAA (n.130-57_130-56insAAAAA) n.112-57_112-56insAAAAA | |
8 | g.86739793A= | CA1799890275 | CNGB3 | c.130-57T= (n.130-57T=) n.112-57T= | |
8 | g.86739793A>G | CA1116237253 | CNGB3 | c.130-57T>C (n.130-57T>C) n.112-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739793_86739794del | CA2781158411 | CNGB3 | c.130-58_130-57del (n.130-58_130-57del) n.112-58_112-57del | |
8 | g.86739794T>A | CA2781158412 | CNGB3 | c.130-58A>T (n.130-58A>T) n.112-58A>T | |
8 | g.86739794T>G | CA2687827981 | CNGB3 | c.130-58A>C (n.130-58A>C) n.112-58A>C | gnomAD v4 |
8 | g.86739795G>A | CA180875636 | CNGB3 | c.130-59C>T (n.130-59C>T) n.112-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739795G= | CA1799890277 | CNGB3 | c.130-59C= (n.130-59C=) n.112-59C= | |
8 | g.86739795G>T | CA2687827982 | CNGB3 | c.130-59C>A (n.130-59C>A) n.112-59C>A | gnomAD v4 |
8 | g.86739795_86739796insAGT | CA2781158413 | CNGB3 | c.130-60_130-59insACT (n.130-60_130-59insACT) n.112-60_112-59insACT | |
8 | g.86739796T>A | CA2781158414 | CNGB3 | c.130-60A>T (n.130-60A>T) n.112-60A>T | |
8 | g.86739796T>C | CA180875637 | CNGB3 | c.130-60A>G (n.130-60A>G) n.112-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739796T= | CA1799890280 | CNGB3 | c.130-60A= (n.130-60A=) n.112-60A= | |
8 | g.86739799_86739800insT | CA2830545364 | CNGB3 | c.130-64_130-63insA (n.130-64_130-63insA) n.112-64_112-63insA | |
8 | g.86739799_86739800insTTCATCACACCCAACCCCTAAACACACCCAAC | CA2781158415 | CNGB3 | c.130-64_130-63insGTTGGGTGTGTTTAGGGGTTGGGTGTGATGAA (n.130-64_130-63insGTTGGGTGTGTTTAGGGGTTGGGTGTGATGAA) n.112-64_112-63insGTTGGGTGTGTTTAGGGGTTGGGTGTGATGAA | |
8 | g.86739800A= | CA1799890283 | CNGB3 | c.130-64T= (n.130-64T=) n.112-64T= | |
8 | g.86739800A>G | CA2687827983 | CNGB3 | c.130-64T>C (n.130-64T>C) n.112-64T>C | gnomAD v4 |
8 | g.86739800A>T | CA180875638 | CNGB3 | c.130-64T>A (n.130-64T>A) n.112-64T>A | dbSNP |
8 | g.86739800_86739812del | CA2830545365 | CNGB3 | c.130-76_130-64del (n.130-76_130-64del) n.112-76_112-64del | |
8 | g.86739801del | CA2781158416 | CNGB3 | c.130-65del (n.130-65del) n.112-65del | |
8 | g.86739801C>T | CA2687827984 | CNGB3 | c.130-65G>A (n.130-65G>A) n.112-65G>A | gnomAD v4 |
8 | g.86739802A= | CA1799890285 | CNGB3 | c.130-66T= (n.130-66T=) n.112-66T= | |
8 | g.86739802A>C | CA583027472 | CNGB3 | c.130-66T>G (n.130-66T>G) n.112-66T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739802A>G | CA1799890287 | CNGB3 | c.130-66T>C (n.130-66T>C) n.112-66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86739802A>T | CA2687827985 | CNGB3 | c.130-66T>A (n.130-66T>A) n.112-66T>A | gnomAD v4 |
8 | g.86739803T>C | CA2781158417 | CNGB3 | c.130-67A>G (n.130-67A>G) n.112-67A>G | |
8 | g.86739804A>C | CA2687827986 | CNGB3 | c.130-68T>G (n.130-68T>G) n.112-68T>G | gnomAD v4 |
8 | g.86739804A>G | CA2579200221 | CNGB3 | c.130-68T>C (n.130-68T>C) n.112-68T>C | |
8 | g.86739805_86739806insAGAG | CA2781158418 | CNGB3 | c.130-70_130-69insCTCT (n.130-70_130-69insCTCT) n.112-70_112-69insCTCT | |
8 | g.86739806C>A | CA2687827987 | CNGB3 | c.130-70G>T (n.130-70G>T) n.112-70G>T | gnomAD v4 |
8 | g.86739806C>T | CA2687827988 | CNGB3 | c.130-70G>A (n.130-70G>A) n.112-70G>A | gnomAD v4 |
8 | g.86739806_86739816del | CA2781158420 | CNGB3 | c.130-80_130-70del (n.130-80_130-70del) n.112-80_112-70del | |
8 | g.86739809_86739818dup | CA2781158419 | CNGB3 | c.130-79_130-70dup (n.130-79_130-70dup) n.112-79_112-70dup | |
8 | g.86739807A= | CA1799890288 | CNGB3 | c.130-71T= (n.130-71T=) n.112-71T= | |
8 | g.86739807A>C | CA1799890289 | CNGB3 | c.130-71T>G (n.130-71T>G) n.112-71T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86739807_86739808insGAT | CA2781158421 | CNGB3 | c.130-72_130-71insATC (n.130-72_130-71insATC) n.112-72_112-71insATC | |
8 | g.86739808C>A | CA180875639 | CNGB3 | c.130-72G>T (n.130-72G>T) n.112-72G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739808C= | CA1799890290 | CNGB3 | c.130-72G= (n.130-72G=) n.112-72G= | |
8 | g.86739808C>G | CA2579200222 | CNGB3 | c.130-72G>C (n.130-72G>C) n.112-72G>C | gnomAD v4 |
8 | g.86739808C>T | CA2687827989 | CNGB3 | c.130-72G>A (n.130-72G>A) n.112-72G>A | gnomAD v4 |
8 | g.86739808_86739809insACA | CA2781158422 | CNGB3 | c.130-73_130-72insTGT (n.130-73_130-72insTGT) n.112-73_112-72insTGT | |
8 | g.86739808_86739809insACAA | CA2781158423 | CNGB3 | c.130-73_130-72insTTGT (n.130-73_130-72insTTGT) n.112-73_112-72insTTGT | |
8 | g.86739809C>A | CA2579200223 | CNGB3 | c.130-73G>T (n.130-73G>T) n.112-73G>T | gnomAD v4 |
8 | g.86739809C= | CA1799890292 | CNGB3 | c.130-73G= (n.130-73G=) n.112-73G= | |
8 | g.86739809C>T | CA856379946 | CNGB3 | c.130-73G>A (n.130-73G>A) n.112-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739810A= | CA1799890295 | CNGB3 | c.130-74T= (n.130-74T=) n.112-74T= | |
8 | g.86739810A>G | CA856379957 | CNGB3 | c.130-74T>C (n.130-74T>C) n.112-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86739814del | CA2687827990 | CNGB3 | c.130-75del (n.130-75del) n.112-75del | gnomAD v4 |
8 | g.86739812T>A | CA2781158424 | CNGB3 | c.130-76A>T (n.130-76A>T) n.112-76A>T | |
8 | g.86739812T>C | CA2500078132 | CNGB3 | c.130-76A>G (n.130-76A>G) n.112-76A>G | gnomAD v4 |
8 | g.86739812_86739813insACA | CA2781158426 | CNGB3 | c.130-77_130-76insTGT (n.130-77_130-76insTGT) n.112-77_112-76insTGT | |
8 | g.86739813T>C | CA2781158425 | CNGB3 | c.130-77A>G (n.130-77A>G) n.112-77A>G | |
8 | g.86739813T>G | CA652507352 | CNGB3 | c.130-77A>C (n.130-77A>C) n.112-77A>C | COSMIC |
8 | g.86739813_86739814insAGTC | CA2781158427 | CNGB3 | c.130-78_130-77insGACT (n.130-78_130-77insGACT) n.112-78_112-77insGACT | |
8 | g.86739814T>A | CA2781158429 | CNGB3 | c.130-78A>T (n.130-78A>T) n.112-78A>T | |
8 | g.86739814T>G | CA2687827991 | CNGB3 | c.130-78A>C (n.130-78A>C) n.112-78A>C | gnomAD v4 |
8 | g.86739814_86739816del | CA2781158428 | CNGB3 | c.130-80_130-78del (n.130-80_130-78del) n.112-80_112-78del | |
8 | g.86739816del | CA2687827992 | CNGB3 | c.130-79del (n.130-79del) n.112-79del | gnomAD v4 |
8 | g.86739816C>A | CA1116237256 | CNGB3 | c.130-80G>T (n.130-80G>T) n.112-80G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739816C= | CA1799890297 | CNGB3 | c.130-80G= (n.130-80G=) n.112-80G= | |
8 | g.86739816C>T | CA1116237258 | CNGB3 | c.130-80G>A (n.130-80G>A) n.112-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739817A>G | CA2687827994 | CNGB3 | c.130-81T>C (n.130-81T>C) n.112-81T>C | gnomAD v4 |
8 | g.86739817A>T | CA2687827993 | CNGB3 | c.130-81T>A (n.130-81T>A) n.112-81T>A | gnomAD v4 |
8 | g.86739817_86739818insGT | CA2781158430 | CNGB3 | c.130-82_130-81insAC (n.130-82_130-81insAC) n.112-82_112-81insAC | |
8 | g.86739818C>A | CA2687827995 | CNGB3 | c.130-82G>T (n.130-82G>T) n.112-82G>T | gnomAD v4 |
8 | g.86739818C>G | CA2781158432 | CNGB3 | c.130-82G>C (n.130-82G>C) n.112-82G>C | |
8 | g.86739818C>T | CA2687827996 | CNGB3 | c.130-82G>A (n.130-82G>A) n.112-82G>A | gnomAD v4 |
8 | g.86739818_86739831del | CA2781158431 | CNGB3 | c.130-95_130-82del (n.130-95_130-82del) n.112-95_112-82del | |
8 | g.86739821_86739824del | CA2572645315 | CNGB3 | c.130-86_130-83del (n.130-86_130-83del) n.112-86_112-83del | gnomAD v4 |
8 | g.86739820T>A | CA2579200224 | CNGB3 | c.130-84A>T (n.130-84A>T) n.112-84A>T | gnomAD v4 |
8 | g.86739820T>C | CA2579200225 | CNGB3 | c.130-84A>G (n.130-84A>G) n.112-84A>G | |
8 | g.86739820_86739821del | CA2781158433 | CNGB3 | c.130-85_130-84del (n.130-85_130-84del) n.112-85_112-84del | |
8 | g.86739821A>C | CA2781158434 | CNGB3 | c.130-85T>G (n.130-85T>G) n.112-85T>G | |
8 | g.86739822A= | CA1799890298 | CNGB3 | c.130-86T= (n.130-86T=) n.112-86T= | |
8 | g.86739822A>G | CA1799890300 | CNGB3 | c.130-86T>C (n.130-86T>C) n.112-86T>C | dbSNP |
8 | g.86739822_86739824del | CA2781158435 | CNGB3 | c.130-88_130-86del (n.130-88_130-86del) n.112-88_112-86del | |
8 | g.86739823T>G | CA2781158437 | CNGB3 | c.130-87A>C (n.130-87A>C) n.112-87A>C | |
8 | g.86739823_86739827del | CA2781158436 | CNGB3 | c.130-91_130-87del (n.130-91_130-87del) n.112-91_112-87del | |
8 | g.86739824T>A | CA2579200226 | CNGB3 | c.130-88A>T (n.130-88A>T) n.112-88A>T | |
8 | g.86739824_86739825insACA | CA2781158438 | CNGB3 | c.130-89_130-88insTGT (n.130-89_130-88insTGT) n.112-89_112-88insTGT | |
8 | g.86739825G>A | CA2579200227 | CNGB3 | c.130-89C>T (n.130-89C>T) n.112-89C>T | gnomAD v4 |
8 | g.86739825G>C | CA2687827997 | CNGB3 | c.130-89C>G (n.130-89C>G) n.112-89C>G | gnomAD v4 |
8 | g.86739825G= | CA1799890301 | CNGB3 | c.130-89C= (n.130-89C=) n.112-89C= | |
8 | g.86739825G>T | CA1799890302 | CNGB3 | c.130-89C>A (n.130-89C>A) n.112-89C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86739826T>A | CA2781158440 | CNGB3 | c.130-90A>T (n.130-90A>T) n.112-90A>T | |
8 | g.86739826T>C | CA2687827998 | CNGB3 | c.130-90A>G (n.130-90A>G) n.112-90A>G | gnomAD v4 |
8 | g.86739829_86739832del | CA2781158439 | CNGB3 | c.130-93_130-90del (n.130-93_130-90del) n.112-93_112-90del | |
8 | g.86739827C>A | CA2579200228 | CNGB3 | c.130-91G>T (n.130-91G>T) n.112-91G>T | gnomAD v4 |
8 | g.86739827C= | CA1799890304 | CNGB3 | c.130-91G= (n.130-91G=) n.112-91G= | |
8 | g.86739827C>G | CA856379962 | CNGB3 | c.130-91G>C (n.130-91G>C) n.112-91G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86739827C>T | CA1799890305 | CNGB3 | c.130-91G>A (n.130-91G>A) n.112-91G>A | dbSNP |
8 | g.86739828A>T | CA2781158441 | CNGB3 | c.130-92T>A (n.130-92T>A) n.112-92T>A | |
8 | g.86739829A>G | CA2687827999 | CNGB3 | c.130-93T>C (n.130-93T>C) n.112-93T>C | gnomAD v4 |
8 | g.86739829_86739830del | CA2781158442 | CNGB3 | c.130-94_130-93del (n.130-94_130-93del) n.112-94_112-93del | |
8 | g.86739830del | CA2781158443 | CNGB3 | c.130-94del (n.130-94del) n.112-94del | |
8 | g.86739830T>A | CA2781158445 | CNGB3 | c.130-94A>T (n.130-94A>T) n.112-94A>T | |
8 | g.86739830_86739831del | CA2781158444 | CNGB3 | c.130-95_130-94del (n.130-95_130-94del) n.112-95_112-94del | |
8 | g.86739831del | CA2781158446 | CNGB3 | c.130-95del (n.130-95del) n.112-95del | |
8 | g.86739831C>A | CA2579200229 | CNGB3 | c.130-95G>T (n.130-95G>T) n.112-95G>T | gnomAD v4 |
8 | g.86739831C>G | CA2687828000 | CNGB3 | c.130-95G>C (n.130-95G>C) n.112-95G>C | gnomAD v4 |
8 | g.86739832A>C | CA2687828001 | CNGB3 | c.130-96T>G (n.130-96T>G) n.112-96T>G | gnomAD v4 |
8 | g.86739832dup | CA2781158447 | CNGB3 | c.130-96dup (n.130-96dup) n.112-96dup | |
8 | g.86739832_86739833insC | CA2781158450 | CNGB3 | c.130-97_130-96insG (n.130-97_130-96insG) n.112-97_112-96insG | |
8 | g.86739832_86739833insAGG | CA2781158448 | CNGB3 | c.130-97_130-96insCCT (n.130-97_130-96insCCT) n.112-97_112-96insCCT | |
8 | g.86739832_86739833insAGT | CA2781158449 | CNGB3 | c.130-97_130-96insACT (n.130-97_130-96insACT) n.112-97_112-96insACT | |
8 | g.86739833G>A | CA2687828002 | CNGB3 | c.130-97C>T (n.130-97C>T) n.112-97C>T | gnomAD v4 |
8 | g.86739833G>C | CA2781158453 | CNGB3 | c.130-97C>G (n.130-97C>G) n.112-97C>G | |
8 | g.86739833G>T | CA2687828003 | CNGB3 | c.130-97C>A (n.130-97C>A) n.112-97C>A | gnomAD v4 |
8 | g.86739833_86739834insGG | CA2781158451 | CNGB3 | c.130-97_130-96insCC (n.130-97_130-96insCC) n.112-97_112-96insCC | |
8 | g.86739833_86739839del | CA2781158452 | CNGB3 | c.130-103_130-97del (n.130-103_130-97del) n.112-103_112-97del | |
8 | g.86739834A>G | CA2687828004 | CNGB3 | c.130-98T>C (n.130-98T>C) n.112-98T>C | gnomAD v4 |
8 | g.86739834A>T | CA2781158454 | CNGB3 | c.130-98T>A (n.130-98T>A) n.112-98T>A | |
8 | g.86739835T>A | CA2781158455 | CNGB3 | c.130-99A>T (n.130-99A>T) n.112-99A>T | |
8 | g.86739835T>G | CA2781158456 | CNGB3 | c.130-99A>C (n.130-99A>C) n.112-99A>C | |
8 | g.86739835_86739836insAGA | CA2781158457 | CNGB3 | c.130-100_130-99insTCT (n.130-100_130-99insTCT) n.112-100_112-99insTCT | |
8 | g.86739836C>A | CA2579200230 | CNGB3 | c.130-100G>T (n.130-100G>T) n.112-100G>T | gnomAD v4 |
8 | g.86739837A>C | CA2687828005 | CNGB3 | c.130-101T>G (n.130-101T>G) n.112-101T>G | gnomAD v4 |
8 | g.86739838T>C | CA856379968 | CNGB3 | c.130-102A>G (n.130-102A>G) n.112-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86739838T= | CA1799890307 | CNGB3 | c.130-102A= (n.130-102A=) n.112-102A= | |
8 | g.86739838_86739839del | CA2781158458 | CNGB3 | c.130-103_130-102del (n.130-103_130-102del) n.112-103_112-102del | |
8 | g.86739839T>A | CA2687828006 | CNGB3 | c.130-103A>T (n.130-103A>T) n.112-103A>T | gnomAD v4 |
8 | g.86739839T= | CA1799890310 | CNGB3 | c.130-103A= (n.130-103A=) n.112-103A= | |
8 | g.86739840A>T | CA2687828007 | CNGB3 | c.130-104T>A (n.130-104T>A) n.112-104T>A | gnomAD v4 |
8 | g.86739844_86739845insAAAAAT | CA1116237259 | CNGB3 | c.130-104_130-103insTATTTT (n.130-104_130-103insTATTTT) n.112-104_112-103insTATTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739841A>C | CA2781158459 | CNGB3 | c.130-105T>G (n.130-105T>G) n.112-105T>G | |
8 | g.86739841_86739842insCAGTC | CA2687828008 | CNGB3 | c.130-106_130-105insGACTG (n.130-106_130-105insGACTG) n.112-106_112-105insGACTG | gnomAD v4 |
8 | g.86739844T>C | CA856379974 | CNGB3 | c.130-108A>G (n.130-108A>G) n.112-108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86739844T= | CA1799890313 | CNGB3 | c.130-108A= (n.130-108A=) n.112-108A= | |
8 | g.86739844_86739845insACA | CA2781158460 | CNGB3 | c.130-109_130-108insTGT (n.130-109_130-108insTGT) n.112-109_112-108insTGT | |
8 | g.86739845T>G | CA2687828009 | CNGB3 | c.130-109A>C (n.130-109A>C) n.112-109A>C | gnomAD v4 |
8 | g.86739847_86739850del | CA2781158461 | CNGB3 | c.130-112_130-109del (n.130-112_130-109del) n.112-112_112-109del | |
8 | g.86739846G>T | CA2687828011 | CNGB3 | c.130-110C>A (n.130-110C>A) n.112-110C>A | gnomAD v4 |
8 | g.86739846_86739850del | CA2687828010 | CNGB3 | c.130-114_130-110del (n.130-114_130-110del) n.112-114_112-110del | gnomAD v4 |
8 | g.86739848C>A | CA2687828012 | CNGB3 | c.130-112G>T (n.130-112G>T) n.112-112G>T | gnomAD v4 |
8 | g.86739850_86739851del | CA2781158462 | CNGB3 | c.130-114_130-113del (n.130-114_130-113del) n.112-114_112-113del | |
8 | g.86739850_86739853del | CA2687828013 | CNGB3 | c.130-116_130-113del (n.130-116_130-113del) n.112-116_112-113del | gnomAD v4 |
8 | g.86739850G>A | CA2687828014 | CNGB3 | c.130-114C>T (n.130-114C>T) n.112-114C>T | gnomAD v4 |
8 | g.86739850G>T | CA2687828015 | CNGB3 | c.130-114C>A (n.130-114C>A) n.112-114C>A | gnomAD v4 |
8 | g.86739851T>C | CA583027474 | CNGB3 | c.130-115A>G (n.130-115A>G) n.112-115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739851T>G | CA2687828017 | CNGB3 | c.130-115A>C (n.130-115A>C) n.112-115A>C | gnomAD v4 |
8 | g.86739851T= | CA1799890314 | CNGB3 | c.130-115A= (n.130-115A=) n.112-115A= | |
8 | g.86739853del | CA2687828016 | CNGB3 | c.130-115del (n.130-115del) n.112-115del | gnomAD v4 |
8 | g.86739852T>C | CA1116237261 | CNGB3 | c.130-116A>G (n.130-116A>G) n.112-116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739852T= | CA1799890315 | CNGB3 | c.130-116A= (n.130-116A=) n.112-116A= | |
8 | g.86739853T>A | CA2687828018 | CNGB3 | c.130-117A>T (n.130-117A>T) n.112-117A>T | gnomAD v4 |
8 | g.86739853T>C | CA856379978 | CNGB3 | c.130-117A>G (n.130-117A>G) n.112-117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86739853T= | CA1799890318 | CNGB3 | c.130-117A= (n.130-117A=) n.112-117A= | |
8 | g.86739853_86739867delinsTATGATGTACTAAAA | CA1799890317 | CNGB3 | c.130-131_130-117delinsTTTTAGTACATCATA (n.130-131_130-117delinsTTTTAGTACATCATA) n.112-131_112-117delinsTTTTAGTACATCATA | |
8 | g.86739854A>G | CA2687828019 | CNGB3 | c.130-118T>C (n.130-118T>C) n.112-118T>C | gnomAD v4 |
8 | g.86739859_86739872del | CA856379980 | CNGB3 | c.130-131_130-118del (n.130-131_130-118del) n.112-131_112-118del | dbSNP |
8 | g.86739855T>A | CA2687828020 | CNGB3 | c.130-119A>T (n.130-119A>T) n.112-119A>T | gnomAD v4 |
8 | g.86739855T>C | CA180875640 | CNGB3 | c.130-119A>G (n.130-119A>G) n.112-119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739855T>G | CA2687828021 | CNGB3 | c.130-119A>C (n.130-119A>C) n.112-119A>C | gnomAD v4 |
8 | g.86739855T= | CA1799890320 | CNGB3 | c.130-119A= (n.130-119A=) n.112-119A= | |
8 | g.86739855_86739858del | CA2781158463 | CNGB3 | c.130-122_130-119del (n.130-122_130-119del) n.112-122_112-119del | |
8 | g.86739855_86739856insACA | CA2781158464 | CNGB3 | c.130-120_130-119insTGT (n.130-120_130-119insTGT) n.112-120_112-119insTGT | |
8 | g.86739855_86739856insACG | CA2781158466 | CNGB3 | c.130-120_130-119insCGT (n.130-120_130-119insCGT) n.112-120_112-119insCGT | |
8 | g.86739855_86739856insACAG | CA2781158465 | CNGB3 | c.130-120_130-119insCTGT (n.130-120_130-119insCTGT) n.112-120_112-119insCTGT | |
8 | g.86739856G>A | CA2687828022 | CNGB3 | c.130-120C>T (n.130-120C>T) n.112-120C>T | gnomAD v4 |
8 | g.86739856G>T | CA2687828023 | CNGB3 | c.130-120C>A (n.130-120C>A) n.112-120C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.86739863T>A | CA2687828030 | CNGB3 | c.130-127A>T (n.130-127A>T) n.112-127A>T | gnomAD v4 |
8 | g.86739863T>C | CA2687828031 | CNGB3 | c.130-127A>G (n.130-127A>G) n.112-127A>G | gnomAD v4 |
8 | g.86739868dup | CA2687828032 | CNGB3 | c.130-128dup (n.130-128dup) n.112-128dup | gnomAD v4 |
8 | g.86739866A= | CA1799890321 | CNGB3 | c.130-130T= (n.130-130T=) n.112-130T= | |
8 | g.86739866A>C | CA1799890322 | CNGB3 | c.130-130T>G (n.130-130T>G) n.112-130T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.86739867_86739868insC | CA2781158473 | CNGB3 | c.130-132_130-131insG (n.130-132_130-131insG) n.112-132_112-131insG | |
8 | g.86739868A>G | CA2781158474 | CNGB3 | c.130-132T>C (n.130-132T>C) n.112-132T>C | |
8 | g.86739869T>A | CA2781158475 | CNGB3 | c.130-133A>T (n.130-133A>T) n.112-133A>T | |
8 | g.86739869T>G | CA2687828033 | CNGB3 | c.130-133A>C (n.130-133A>C) n.112-133A>C | gnomAD v4 |
8 | g.86739870G>A | CA2687828034 | CNGB3 | c.130-134C>T (n.130-134C>T) n.112-134C>T | gnomAD v4 |
8 | g.86739870G>T | CA2687828035 | CNGB3 | c.130-134C>A (n.130-134C>A) n.112-134C>A | gnomAD v4 |
8 | g.86739871del | CA2781158476 | CNGB3 | c.130-135del (n.130-135del) n.112-135del | |
8 | g.86739871A>C | CA2687828036 | CNGB3 | c.130-135T>G (n.130-135T>G) n.112-135T>G | gnomAD v4 |
8 | g.86739871A>G | CA2781158477 | CNGB3 | c.130-135T>C (n.130-135T>C) n.112-135T>C | |
8 | g.86739872T>C | CA583027476 | CNGB3 | c.130-136A>G (n.130-136A>G) n.112-136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86739872T= | CA1799890324 | CNGB3 | c.130-136A= (n.130-136A=) n.112-136A= | |
8 | g.86739873_86739876del | CA2781158478 | CNGB3 | c.130-139_130-136del (n.130-139_130-136del) n.112-139_112-136del | |
8 | g.86739873T>G | CA2687828037 | CNGB3 | c.130-137A>C (n.130-137A>C) n.112-137A>C | gnomAD v4 |