SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86739384_86739536del | CA2781158377 | CNGB3 | c.211+128_211+280del (n.211+128_211+280del) n.193+128_193+280del | |
| 8 | g.86739441T>A | CA856379482 | CNGB3 | c.211+214A>T (n.211+214A>T) n.193+214A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739441T>C | CA583027373 | CNGB3 | c.211+214A>G (n.211+214A>G) n.193+214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739441T= | CA1799889793 | CNGB3 | c.211+214A= (n.211+214A=) n.193+214A= | |
| 8 | g.86739449G>T | CA652508771 | CNGB3 | c.211+206C>A (n.211+206C>A) n.193+206C>A | COSMIC |
| 8 | g.86739451T>C | CA180875612 | CNGB3 | c.211+204A>G (n.211+204A>G) n.193+204A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739451T= | CA1799889795 | CNGB3 | c.211+204A= (n.211+204A=) n.193+204A= | |
| 8 | g.86739453A= | CA1799889796 | CNGB3 | c.211+202T= (n.211+202T=) n.193+202T= | |
| 8 | g.86739453A>G | CA1799889798 | CNGB3 | c.211+202T>C (n.211+202T>C) n.193+202T>C | dbSNP |
| 8 | g.86739456A= | CA1799889801 | CNGB3 | c.211+199T= (n.211+199T=) n.193+199T= | |
| 8 | g.86739456A>T | CA180875613 | CNGB3 | c.211+199T>A (n.211+199T>A) n.193+199T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739461T>C | CA180875614 | CNGB3 | c.211+194A>G (n.211+194A>G) n.193+194A>G | dbSNP |
| 8 | g.86739461T= | CA1799889804 | CNGB3 | c.211+194A= (n.211+194A=) n.193+194A= | |
| 8 | g.86739465T>C | CA180875615 | CNGB3 | c.211+190A>G (n.211+190A>G) n.193+190A>G | dbSNP |
| 8 | g.86739465T= | CA1799889807 | CNGB3 | c.211+190A= (n.211+190A=) n.193+190A= | |
| 8 | g.86739466T>G | CA1116237152 | CNGB3 | c.211+189A>C (n.211+189A>C) n.193+189A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739466T= | CA1799889810 | CNGB3 | c.211+189A= (n.211+189A=) n.193+189A= | |
| 8 | g.86739467G= | CA1799889811 | CNGB3 | c.211+188C= (n.211+188C=) n.193+188C= | |
| 8 | g.86739467G>T | CA583027375 | CNGB3 | c.211+188C>A (n.211+188C>A) n.193+188C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739469A= | CA1799889812 | CNGB3 | c.211+186T= (n.211+186T=) n.193+186T= | |
| 8 | g.86739469A>G | CA180875616 | CNGB3 | c.211+186T>C (n.211+186T>C) n.193+186T>C | dbSNP |
| 8 | g.86739474C= | CA1799889814 | CNGB3 | c.211+181G= (n.211+181G=) n.193+181G= | |
| 8 | g.86739474C>T | CA1116237153 | CNGB3 | c.211+181G>A (n.211+181G>A) n.193+181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739475A>T | CA2740958414 | CNGB3 | c.211+180T>A (n.211+180T>A) n.193+180T>A | |
| 8 | g.86739479G= | CA1799889815 | CNGB3 | c.211+176C= (n.211+176C=) n.193+176C= | |
| 8 | g.86739479G>T | CA1799889816 | CNGB3 | c.211+176C>A (n.211+176C>A) n.193+176C>A | dbSNP |
| 8 | g.86739482T>G | CA856379499 | CNGB3 | c.211+173A>C (n.211+173A>C) n.193+173A>C | dbSNP |
| 8 | g.86739482T= | CA1799889819 | CNGB3 | c.211+173A= (n.211+173A=) n.193+173A= | |
| 8 | g.86739483_86739485delinsTAC | CA1799889823 | CNGB3 | c.211+170_211+172delinsGTA (n.211+170_211+172delinsGTA) n.193+170_193+172delinsGTA | |
| 8 | g.86739483_86739487delinsTACTG | CA1799889822 | CNGB3 | c.211+168_211+172delinsCAGTA (n.211+168_211+172delinsCAGTA) n.193+168_193+172delinsCAGTA | |
| 8 | g.86739484_86739485del | CA1116237155 | CNGB3 | c.211+170_211+171del (n.211+170_211+171del) n.193+170_193+171del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739485_86739488del | CA1799889825 | CNGB3 | c.211+168_211+171del (n.211+168_211+171del) n.193+168_193+171del | dbSNP |
| 8 | g.86739486T>A | CA2840922444 | CNGB3 | c.211+169A>T (n.211+169A>T) n.193+169A>T | |
| 8 | g.86739486_86739488delinsTGA | CA1799889826 | CNGB3 | c.211+167_211+169delinsTCA (n.211+167_211+169delinsTCA) n.193+167_193+169delinsTCA | |
| 8 | g.86739487_86739488del | CA1116237160 | CNGB3 | c.211+167_211+168del (n.211+167_211+168del) n.193+167_193+168del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739488A= | CA1799889830 | CNGB3 | c.211+167T= (n.211+167T=) n.193+167T= | |
| 8 | g.86739488A>T | CA1799889831 | CNGB3 | c.211+167T>A (n.211+167T>A) n.193+167T>A | dbSNP |
| 8 | g.86739489A= | CA1799889832 | CNGB3 | c.211+166T= (n.211+166T=) n.193+166T= | |
| 8 | g.86739489A>T | CA1116237161 | CNGB3 | c.211+166T>A (n.211+166T>A) n.193+166T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739491G>A | CA2840922445 | CNGB3 | c.211+164C>T (n.211+164C>T) n.193+164C>T | |
| 8 | g.86739494G>A | CA2601525654 | CNGB3 | c.211+161C>T (n.211+161C>T) n.193+161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739496T>C | CA856379505 | CNGB3 | c.211+159A>G (n.211+159A>G) n.193+159A>G | dbSNP |
| 8 | g.86739496T= | CA1799889833 | CNGB3 | c.211+159A= (n.211+159A=) n.193+159A= | |
| 8 | g.86739497A= | CA1799889836 | CNGB3 | c.211+158T= (n.211+158T=) n.193+158T= | |
| 8 | g.86739497A>C | CA2781158381 | CNGB3 | c.211+158T>G (n.211+158T>G) n.193+158T>G | |
| 8 | g.86739497A>G | CA1116237162 | CNGB3 | c.211+158T>C (n.211+158T>C) n.193+158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739498T>A | CA180875617 | CNGB3 | c.211+157A>T (n.211+157A>T) n.193+157A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739498T= | CA1799889837 | CNGB3 | c.211+157A= (n.211+157A=) n.193+157A= | |
| 8 | g.86739503T>C | CA2687827817 | CNGB3 | c.211+152A>G (n.211+152A>G) n.193+152A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739506T>C | CA856379514 | CNGB3 | c.211+149A>G (n.211+149A>G) n.193+149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739506T= | CA1799889838 | CNGB3 | c.211+149A= (n.211+149A=) n.193+149A= | |
| 8 | g.86739507T>G | CA2687827818 | CNGB3 | c.211+148A>C (n.211+148A>C) n.193+148A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739508G>C | CA2687827819 | CNGB3 | c.211+147C>G (n.211+147C>G) n.193+147C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739514T>C | CA2687827820 | CNGB3 | c.211+141A>G (n.211+141A>G) n.193+141A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739516C>T | CA2687827821 | CNGB3 | c.211+139G>A (n.211+139G>A) n.193+139G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739518G>A | CA2687827823 | CNGB3 | c.211+137C>T (n.211+137C>T) n.193+137C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739518G>T | CA2687827822 | CNGB3 | c.211+137C>A (n.211+137C>A) n.193+137C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739521C>A | CA1799889841 | CNGB3 | c.211+134G>T (n.211+134G>T) n.193+134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739521C= | CA1799889840 | CNGB3 | c.211+134G= (n.211+134G=) n.193+134G= | |
| 8 | g.86739524C>A | CA2687827824 | CNGB3 | c.211+131G>T (n.211+131G>T) n.193+131G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739525A>G | CA2687827825 | CNGB3 | c.211+130T>C (n.211+130T>C) n.193+130T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739525A>T | CA2781158382 | CNGB3 | c.211+130T>A (n.211+130T>A) n.193+130T>A | |
| 8 | g.86739526A= | CA1799889843 | CNGB3 | c.211+129T= (n.211+129T=) n.193+129T= | |
| 8 | g.86739526A>G | CA856379531 | CNGB3 | c.211+129T>C (n.211+129T>C) n.193+129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739528T>G | CA2687827826 | CNGB3 | c.211+127A>C (n.211+127A>C) n.193+127A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739530A>C | CA2687827827 | CNGB3 | c.211+125T>G (n.211+125T>G) n.193+125T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739530A>T | CA2687827828 | CNGB3 | c.211+125T>A (n.211+125T>A) n.193+125T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739531C>A | CA2687827829 | CNGB3 | c.211+124G>T (n.211+124G>T) n.193+124G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739532C>A | CA2687827830 | CNGB3 | c.211+123G>T (n.211+123G>T) n.193+123G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739532C>G | CA2687827831 | CNGB3 | c.211+123G>C (n.211+123G>C) n.193+123G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739535A= | CA1799889845 | CNGB3 | c.211+120T= (n.211+120T=) n.193+120T= | |
| 8 | g.86739535A>G | CA1799889846 | CNGB3 | c.211+120T>C (n.211+120T>C) n.193+120T>C | dbSNP |
| 8 | g.86739537T>A | CA2687827832 | CNGB3 | c.211+118A>T (n.211+118A>T) n.193+118A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739538A= | CA1799889847 | CNGB3 | c.211+117T= (n.211+117T=) n.193+117T= | |
| 8 | g.86739538A>G | CA856379532 | CNGB3 | c.211+117T>C (n.211+117T>C) n.193+117T>C | dbSNP |
| 8 | g.86739540G>A | CA2781158383 | CNGB3 | c.211+115C>T (n.211+115C>T) n.193+115C>T | |
| 8 | g.86739540G>T | CA2687827833 | CNGB3 | c.211+115C>A (n.211+115C>A) n.193+115C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739541A= | CA1799889848 | CNGB3 | c.211+114T= (n.211+114T=) n.193+114T= | |
| 8 | g.86739541A>T | CA1799889849 | CNGB3 | c.211+114T>A (n.211+114T>A) n.193+114T>A | dbSNP gnomAD v4 |