Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.86699348G>A | CA377445218 | LDB3 | c.2476G>A (p.Ala826Thr) n.2438G>A n.514+6777G>A n.2927G>A c.896+6777G>A (n.896+6777G>A) c.897-90G>A (n.897-90G>A) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.755+6777G>A (n.755+6777G>A) n.3059G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) c.1194G>A (n.1194G>A) c.1100+6777G>A (n.1100+6777G>A) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.566+6777G>A (n.566+6777G>A) c.551+6777G>A (n.551+6777G>A) c.56+6777G>A (n.56+6777G>A) | |
10 | g.86699348G>C | CA377445220 | LDB3 | c.2476G>C (p.Ala826Pro) n.2438G>C n.514+6777G>C n.2927G>C c.896+6777G>C (n.896+6777G>C) c.897-90G>C (n.897-90G>C) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.755+6777G>C (n.755+6777G>C) n.3059G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) c.1194G>C (n.1194G>C) c.1100+6777G>C (n.1100+6777G>C) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.566+6777G>C (n.566+6777G>C) c.551+6777G>C (n.551+6777G>C) c.56+6777G>C (n.56+6777G>C) | |
10 | g.86699348G>T | CA377445222 | LDB3 | c.2476G>T (p.Ala826Ser) n.2438G>T n.514+6777G>T n.2927G>T c.896+6777G>T (n.896+6777G>T) c.897-90G>T (n.897-90G>T) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.755+6777G>T (n.755+6777G>T) n.3059G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) c.1194G>T (n.1194G>T) c.1100+6777G>T (n.1100+6777G>T) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.566+6777G>T (n.566+6777G>T) c.551+6777G>T (n.551+6777G>T) c.56+6777G>T (n.56+6777G>T) | |
10 | g.86699349C>A | CA377445224 | LDB3 | c.2477C>A (p.Ala826Asp) n.2439C>A n.514+6778C>A n.2928C>A c.896+6778C>A (n.896+6778C>A) c.897-89C>A (n.897-89C>A) c.623C>A (p.Ala208Asp) c.755+6778C>A (n.755+6778C>A) n.3060C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) c.1195C>A (n.1195C>A) c.1100+6778C>A (n.1100+6778C>A) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.566+6778C>A (n.566+6778C>A) c.551+6778C>A (n.551+6778C>A) c.56+6778C>A (n.56+6778C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699349C= | CA1925627191 | LDB3 | c.2477C= (p.Ala826=) n.2439C= n.514+6778C= n.2928C= c.896+6778C= (n.896+6778C=) c.897-89C= (n.897-89C=) c.623C= (p.Ala208=) c.755+6778C= (n.755+6778C=) n.3060C= c.827C= (p.Ala276=) c.1195C= (n.1195C=) c.1100+6778C= (n.1100+6778C=) c.1172C= (p.Ala391=) c.968C= (p.Ala323=) c.566+6778C= (n.566+6778C=) c.551+6778C= (n.551+6778C=) c.56+6778C= (n.56+6778C=) | |
10 | g.86699349C>G | CA377445226 | LDB3 | c.2477C>G (p.Ala826Gly) n.2439C>G n.514+6778C>G n.2928C>G c.896+6778C>G (n.896+6778C>G) c.897-89C>G (n.897-89C>G) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.755+6778C>G (n.755+6778C>G) n.3060C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) c.1195C>G (n.1195C>G) c.1100+6778C>G (n.1100+6778C>G) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.566+6778C>G (n.566+6778C>G) c.551+6778C>G (n.551+6778C>G) c.56+6778C>G (n.56+6778C>G) | |
10 | g.86699349C>T | CA5584985 | LDB3 | c.2477C>T (p.Ala826Val) n.2439C>T n.514+6778C>T n.2928C>T c.896+6778C>T (n.896+6778C>T) c.897-89C>T (n.897-89C>T) c.623C>T (p.Ala208Val) c.755+6778C>T (n.755+6778C>T) n.3060C>T c.827C>T (p.Ala276Val) c.1195C>T (n.1195C>T) c.1100+6778C>T (n.1100+6778C>T) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.968C>T (p.Ala323Val) c.566+6778C>T (n.566+6778C>T) c.551+6778C>T (n.551+6778C>T) c.56+6778C>T (n.56+6778C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699350C>G | CA2609996111 | LDB3 | c.2478C>G (p.Ala826=) n.2440C>G n.514+6779C>G n.2929C>G c.896+6779C>G (n.896+6779C>G) c.897-88C>G (n.897-88C>G) c.624C>G (p.Ala208=) c.755+6779C>G (n.755+6779C>G) n.3061C>G c.828C>G (p.Ala276=) c.1196C>G (n.1196C>G) c.1100+6779C>G (n.1100+6779C>G) c.1173C>G (p.Ala391=) c.969C>G (p.Ala323=) c.566+6779C>G (n.566+6779C>G) c.551+6779C>G (n.551+6779C>G) c.56+6779C>G (n.56+6779C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86699350C>T | CA2609996112 | LDB3 | c.2478C>T (p.Ala826=) n.2440C>T n.514+6779C>T n.2929C>T c.896+6779C>T (n.896+6779C>T) c.897-88C>T (n.897-88C>T) c.624C>T (p.Ala208=) c.755+6779C>T (n.755+6779C>T) n.3061C>T c.828C>T (p.Ala276=) c.1196C>T (n.1196C>T) c.1100+6779C>T (n.1100+6779C>T) c.1173C>T (p.Ala391=) c.969C>T (p.Ala323=) c.566+6779C>T (n.566+6779C>T) c.551+6779C>T (n.551+6779C>T) c.56+6779C>T (n.56+6779C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86699351C>A | CA377445231 | LDB3 | c.2479C>A (p.Gln827Lys) n.2441C>A n.514+6780C>A n.2930C>A c.896+6780C>A (n.896+6780C>A) c.897-87C>A (n.897-87C>A) c.625C>A (p.Gln209Lys) c.755+6780C>A (n.755+6780C>A) n.3062C>A c.829C>A (p.Gln277Lys) c.1197C>A (n.1197C>A) c.1100+6780C>A (n.1100+6780C>A) c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.566+6780C>A (n.566+6780C>A) c.551+6780C>A (n.551+6780C>A) c.56+6780C>A (n.56+6780C>A) | ClinVar |
10 | g.86699351C>G | CA377445233 | LDB3 | c.2479C>G (p.Gln827Glu) n.2441C>G n.514+6780C>G n.2930C>G c.896+6780C>G (n.896+6780C>G) c.897-87C>G (n.897-87C>G) c.625C>G (p.Gln209Glu) c.755+6780C>G (n.755+6780C>G) n.3062C>G c.829C>G (p.Gln277Glu) c.1197C>G (n.1197C>G) c.1100+6780C>G (n.1100+6780C>G) c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.566+6780C>G (n.566+6780C>G) c.551+6780C>G (n.551+6780C>G) c.56+6780C>G (n.56+6780C>G) | |
10 | g.86699351C>T | CA377445229 | LDB3 | c.2479C>T (p.Gln827Ter) n.2441C>T n.514+6780C>T n.2930C>T c.896+6780C>T (n.896+6780C>T) c.897-87C>T (n.897-87C>T) c.625C>T (p.Gln209Ter) c.755+6780C>T (n.755+6780C>T) n.3062C>T c.829C>T (p.Gln277Ter) c.1197C>T (n.1197C>T) c.1100+6780C>T (n.1100+6780C>T) c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.566+6780C>T (n.566+6780C>T) c.551+6780C>T (n.551+6780C>T) c.56+6780C>T (n.56+6780C>T) | |
10 | g.86699352A= | CA1925627192 | LDB3 | c.2480A= (p.Gln827=) n.2442A= n.514+6781A= n.2931A= c.896+6781A= (n.896+6781A=) c.897-86A= (n.897-86A=) c.626A= (p.Gln209=) c.755+6781A= (n.755+6781A=) n.3063A= c.830A= (p.Gln277=) c.1198A= (n.1198A=) c.1100+6781A= (n.1100+6781A=) c.1175A= (p.Gln392=) c.971A= (p.Gln324=) c.566+6781A= (n.566+6781A=) c.551+6781A= (n.551+6781A=) c.56+6781A= (n.56+6781A=) | |
10 | g.86699352A>C | CA377445235 | LDB3 | c.2480A>C (p.Gln827Pro) n.2442A>C n.514+6781A>C n.2931A>C c.896+6781A>C (n.896+6781A>C) c.897-86A>C (n.897-86A>C) c.626A>C (p.Gln209Pro) c.755+6781A>C (n.755+6781A>C) n.3063A>C c.830A>C (p.Gln277Pro) c.1198A>C (n.1198A>C) c.1100+6781A>C (n.1100+6781A>C) c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.566+6781A>C (n.566+6781A>C) c.551+6781A>C (n.551+6781A>C) c.56+6781A>C (n.56+6781A>C) | ClinVar dbSNP |
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10 | g.86699352A>T | CA377445239 | LDB3 | c.2480A>T (p.Gln827Leu) n.2442A>T n.514+6781A>T n.2931A>T c.896+6781A>T (n.896+6781A>T) c.897-86A>T (n.897-86A>T) c.626A>T (p.Gln209Leu) c.755+6781A>T (n.755+6781A>T) n.3063A>T c.830A>T (p.Gln277Leu) c.1198A>T (n.1198A>T) c.1100+6781A>T (n.1100+6781A>T) c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.566+6781A>T (n.566+6781A>T) c.551+6781A>T (n.551+6781A>T) c.56+6781A>T (n.56+6781A>T) | |
10 | g.86699353A>C | CA377445241 | LDB3 | c.2481A>C (p.Gln827His) n.2443A>C n.514+6782A>C n.2932A>C c.896+6782A>C (n.896+6782A>C) c.897-85A>C (n.897-85A>C) c.627A>C (p.Gln209His) c.755+6782A>C (n.755+6782A>C) n.3064A>C c.831A>C (p.Gln277His) c.1199A>C (n.1199A>C) c.1100+6782A>C (n.1100+6782A>C) c.1176A>C (p.Gln392His) c.972A>C (p.Gln324His) c.566+6782A>C (n.566+6782A>C) c.551+6782A>C (n.551+6782A>C) c.56+6782A>C (n.56+6782A>C) | |
10 | g.86699353A>G | CA2609996113 | LDB3 | c.2481A>G (p.Gln827=) n.2443A>G n.514+6782A>G n.2932A>G c.896+6782A>G (n.896+6782A>G) c.897-85A>G (n.897-85A>G) c.627A>G (p.Gln209=) c.755+6782A>G (n.755+6782A>G) n.3064A>G c.831A>G (p.Gln277=) c.1199A>G (n.1199A>G) c.1100+6782A>G (n.1100+6782A>G) c.1176A>G (p.Gln392=) c.972A>G (p.Gln324=) c.566+6782A>G (n.566+6782A>G) c.551+6782A>G (n.551+6782A>G) c.56+6782A>G (n.56+6782A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86699353A>T | CA377445243 | LDB3 | c.2481A>T (p.Gln827His) n.2443A>T n.514+6782A>T n.2932A>T c.896+6782A>T (n.896+6782A>T) c.897-85A>T (n.897-85A>T) c.627A>T (p.Gln209His) c.755+6782A>T (n.755+6782A>T) n.3064A>T c.831A>T (p.Gln277His) c.1199A>T (n.1199A>T) c.1100+6782A>T (n.1100+6782A>T) c.1176A>T (p.Gln392His) c.972A>T (p.Gln324His) c.566+6782A>T (n.566+6782A>T) c.551+6782A>T (n.551+6782A>T) c.56+6782A>T (n.56+6782A>T) | |
10 | g.86699354A>C | CA377445249 | LDB3 | c.2482A>C (p.Ile828Leu) n.2444A>C n.514+6783A>C n.2933A>C c.896+6783A>C (n.896+6783A>C) c.897-84A>C (n.897-84A>C) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.755+6783A>C (n.755+6783A>C) n.3065A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) c.1200A>C (n.1200A>C) c.1100+6783A>C (n.1100+6783A>C) c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.566+6783A>C (n.566+6783A>C) c.551+6783A>C (n.551+6783A>C) c.56+6783A>C (n.56+6783A>C) | |
10 | g.86699354A>G | CA377445245 | LDB3 | c.2482A>G (p.Ile828Val) n.2444A>G n.514+6783A>G n.2933A>G c.896+6783A>G (n.896+6783A>G) c.897-84A>G (n.897-84A>G) c.628A>G (p.Ile210Val) c.755+6783A>G (n.755+6783A>G) n.3065A>G c.832A>G (p.Ile278Val) c.1200A>G (n.1200A>G) c.1100+6783A>G (n.1100+6783A>G) c.1177A>G (p.Ile393Val) c.973A>G (p.Ile325Val) c.566+6783A>G (n.566+6783A>G) c.551+6783A>G (n.551+6783A>G) c.56+6783A>G (n.56+6783A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86699354A>T | CA377445247 | LDB3 | c.2482A>T (p.Ile828Phe) n.2444A>T n.514+6783A>T n.2933A>T c.896+6783A>T (n.896+6783A>T) c.897-84A>T (n.897-84A>T) c.628A>T (p.Ile210Phe) c.755+6783A>T (n.755+6783A>T) n.3065A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) c.1200A>T (n.1200A>T) c.1100+6783A>T (n.1100+6783A>T) c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.566+6783A>T (n.566+6783A>T) c.551+6783A>T (n.551+6783A>T) c.56+6783A>T (n.56+6783A>T) | |
10 | g.86699355T>A | CA377445251 | LDB3 | c.2483T>A (p.Ile828Asn) n.2445T>A n.514+6784T>A n.2934T>A c.896+6784T>A (n.896+6784T>A) c.897-83T>A (n.897-83T>A) c.629T>A (p.Ile210Asn) c.755+6784T>A (n.755+6784T>A) n.3066T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) c.1201T>A (n.1201T>A) c.1100+6784T>A (n.1100+6784T>A) c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.566+6784T>A (n.566+6784T>A) c.551+6784T>A (n.551+6784T>A) c.56+6784T>A (n.56+6784T>A) | |
10 | g.86699355T>C | CA377445253 | LDB3 | c.2483T>C (p.Ile828Thr) n.2445T>C n.514+6784T>C n.2934T>C c.896+6784T>C (n.896+6784T>C) c.897-83T>C (n.897-83T>C) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.755+6784T>C (n.755+6784T>C) n.3066T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) c.1201T>C (n.1201T>C) c.1100+6784T>C (n.1100+6784T>C) c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.566+6784T>C (n.566+6784T>C) c.551+6784T>C (n.551+6784T>C) c.56+6784T>C (n.56+6784T>C) | |
10 | g.86699355T>G | CA377445255 | LDB3 | c.2483T>G (p.Ile828Ser) n.2445T>G n.514+6784T>G n.2934T>G c.896+6784T>G (n.896+6784T>G) c.897-83T>G (n.897-83T>G) c.629T>G (p.Ile210Ser) c.755+6784T>G (n.755+6784T>G) n.3066T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) c.1201T>G (n.1201T>G) c.1100+6784T>G (n.1100+6784T>G) c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.566+6784T>G (n.566+6784T>G) c.551+6784T>G (n.551+6784T>G) c.56+6784T>G (n.56+6784T>G) | |
10 | g.86699356C= | CA1925627193 | LDB3 | c.2484C= (p.Ile828=) n.2446C= n.514+6785C= n.2935C= c.896+6785C= (n.896+6785C=) c.897-82C= (n.897-82C=) c.630C= (p.Ile210=) c.755+6785C= (n.755+6785C=) n.3067C= c.834C= (p.Ile278=) c.1202C= (n.1202C=) c.1100+6785C= (n.1100+6785C=) c.1179C= (p.Ile393=) c.975C= (p.Ile325=) c.566+6785C= (n.566+6785C=) c.551+6785C= (n.551+6785C=) c.56+6785C= (n.56+6785C=) | |
10 | g.86699356C>G | CA377445257 | LDB3 | c.2484C>G (p.Ile828Met) n.2446C>G n.514+6785C>G n.2935C>G c.896+6785C>G (n.896+6785C>G) c.897-82C>G (n.897-82C>G) c.630C>G (p.Ile210Met) c.755+6785C>G (n.755+6785C>G) n.3067C>G c.834C>G (p.Ile278Met) c.1202C>G (n.1202C>G) c.1100+6785C>G (n.1100+6785C>G) c.1179C>G (p.Ile393Met) c.975C>G (p.Ile325Met) c.566+6785C>G (n.566+6785C>G) c.551+6785C>G (n.551+6785C>G) c.56+6785C>G (n.56+6785C>G) | |
10 | g.86699356C>T | CA211191237 | LDB3 | c.2484C>T (p.Ile828=) n.2446C>T n.514+6785C>T n.2935C>T c.896+6785C>T (n.896+6785C>T) c.897-82C>T (n.897-82C>T) c.630C>T (p.Ile210=) c.755+6785C>T (n.755+6785C>T) n.3067C>T c.834C>T (p.Ile278=) c.1202C>T (n.1202C>T) c.1100+6785C>T (n.1100+6785C>T) c.1179C>T (p.Ile393=) c.975C>T (p.Ile325=) c.566+6785C>T (n.566+6785C>T) c.551+6785C>T (n.551+6785C>T) c.56+6785C>T (n.56+6785C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86699357C>A | CA377445261 | LDB3 | c.2485C>A (p.Leu829Ile) n.2447C>A n.514+6786C>A n.2936C>A c.896+6786C>A (n.896+6786C>A) c.897-81C>A (n.897-81C>A) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.755+6786C>A (n.755+6786C>A) n.3068C>A c.835C>A (p.Leu279Ile) c.1203C>A (n.1203C>A) c.1100+6786C>A (n.1100+6786C>A) c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.566+6786C>A (n.566+6786C>A) c.551+6786C>A (n.551+6786C>A) c.56+6786C>A (n.56+6786C>A) | |
10 | g.86699357C>G | CA377445265 | LDB3 | c.2485C>G (p.Leu829Val) n.2447C>G n.514+6786C>G n.2936C>G c.896+6786C>G (n.896+6786C>G) c.897-81C>G (n.897-81C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) c.755+6786C>G (n.755+6786C>G) n.3068C>G c.835C>G (p.Leu279Val) c.1203C>G (n.1203C>G) c.1100+6786C>G (n.1100+6786C>G) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.566+6786C>G (n.566+6786C>G) c.551+6786C>G (n.551+6786C>G) c.56+6786C>G (n.56+6786C>G) | |
10 | g.86699357C>T | CA377445263 | LDB3 | c.2485C>T (p.Leu829Phe) n.2447C>T n.514+6786C>T n.2936C>T c.896+6786C>T (n.896+6786C>T) c.897-81C>T (n.897-81C>T) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.755+6786C>T (n.755+6786C>T) n.3068C>T c.835C>T (p.Leu279Phe) c.1203C>T (n.1203C>T) c.1100+6786C>T (n.1100+6786C>T) c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.566+6786C>T (n.566+6786C>T) c.551+6786C>T (n.551+6786C>T) c.56+6786C>T (n.56+6786C>T) | |
10 | g.86699358T>A | CA377445267 | LDB3 | c.2486T>A (p.Leu829His) n.2448T>A n.514+6787T>A n.2937T>A c.896+6787T>A (n.896+6787T>A) c.897-80T>A (n.897-80T>A) c.632T>A (p.Leu211His) c.755+6787T>A (n.755+6787T>A) n.3069T>A c.836T>A (p.Leu279His) c.1204T>A (n.1204T>A) c.1100+6787T>A (n.1100+6787T>A) c.1181T>A (p.Leu394His) c.977T>A (p.Leu326His) c.566+6787T>A (n.566+6787T>A) c.551+6787T>A (n.551+6787T>A) c.56+6787T>A (n.56+6787T>A) | |
10 | g.86699358T>C | CA377445271 | LDB3 | c.2486T>C (p.Leu829Pro) n.2448T>C n.514+6787T>C n.2937T>C c.896+6787T>C (n.896+6787T>C) c.897-80T>C (n.897-80T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.755+6787T>C (n.755+6787T>C) n.3069T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) c.1204T>C (n.1204T>C) c.1100+6787T>C (n.1100+6787T>C) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.566+6787T>C (n.566+6787T>C) c.551+6787T>C (n.551+6787T>C) c.56+6787T>C (n.56+6787T>C) | |
10 | g.86699358T>G | CA377445269 | LDB3 | c.2486T>G (p.Leu829Arg) n.2448T>G n.514+6787T>G n.2937T>G c.896+6787T>G (n.896+6787T>G) c.897-80T>G (n.897-80T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.755+6787T>G (n.755+6787T>G) n.3069T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) c.1204T>G (n.1204T>G) c.1100+6787T>G (n.1100+6787T>G) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.566+6787T>G (n.566+6787T>G) c.551+6787T>G (n.551+6787T>G) c.56+6787T>G (n.56+6787T>G) | |
10 | g.86699359T>C | CA5584986 | LDB3 | c.2487T>C (p.Leu829=) n.2449T>C n.514+6788T>C n.2938T>C c.896+6788T>C (n.896+6788T>C) c.897-79T>C (n.897-79T>C) c.633T>C (p.Leu211=) c.755+6788T>C (n.755+6788T>C) n.3070T>C c.837T>C (p.Leu279=) c.1205T>C (n.1205T>C) c.1100+6788T>C (n.1100+6788T>C) c.1182T>C (p.Leu394=) c.978T>C (p.Leu326=) c.566+6788T>C (n.566+6788T>C) c.551+6788T>C (n.551+6788T>C) c.56+6788T>C (n.56+6788T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699359T= | CA1925627194 | LDB3 | c.2487T= (p.Leu829=) n.2449T= n.514+6788T= n.2938T= c.896+6788T= (n.896+6788T=) c.897-79T= (n.897-79T=) c.633T= (p.Leu211=) c.755+6788T= (n.755+6788T=) n.3070T= c.837T= (p.Leu279=) c.1205T= (n.1205T=) c.1100+6788T= (n.1100+6788T=) c.1182T= (p.Leu394=) c.978T= (p.Leu326=) c.566+6788T= (n.566+6788T=) c.551+6788T= (n.551+6788T=) c.56+6788T= (n.56+6788T=) | |
10 | g.86699360A= | CA1925627195 | LDB3 | c.2488A= (p.Asn830=) n.2450A= n.514+6789A= n.2939A= c.896+6789A= (n.896+6789A=) c.897-78A= (n.897-78A=) c.634A= (p.Asn212=) c.755+6789A= (n.755+6789A=) n.3071A= c.838A= (p.Asn280=) c.1206A= (n.1206A=) c.1100+6789A= (n.1100+6789A=) c.1183A= (p.Asn395=) c.979A= (p.Asn327=) c.566+6789A= (n.566+6789A=) c.551+6789A= (n.551+6789A=) c.56+6789A= (n.56+6789A=) | |
10 | g.86699360A>C | CA377445278 | LDB3 | c.2488A>C (p.Asn830His) n.2450A>C n.514+6789A>C n.2939A>C c.896+6789A>C (n.896+6789A>C) c.897-78A>C (n.897-78A>C) c.634A>C (p.Asn212His) c.755+6789A>C (n.755+6789A>C) n.3071A>C c.838A>C (p.Asn280His) c.1206A>C (n.1206A>C) c.1100+6789A>C (n.1100+6789A>C) c.1183A>C (p.Asn395His) c.979A>C (p.Asn327His) c.566+6789A>C (n.566+6789A>C) c.551+6789A>C (n.551+6789A>C) c.56+6789A>C (n.56+6789A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699360A>G | CA377445275 | LDB3 | c.2488A>G (p.Asn830Asp) n.2450A>G n.514+6789A>G n.2939A>G c.896+6789A>G (n.896+6789A>G) c.897-78A>G (n.897-78A>G) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.755+6789A>G (n.755+6789A>G) n.3071A>G c.838A>G (p.Asn280Asp) c.1206A>G (n.1206A>G) c.1100+6789A>G (n.1100+6789A>G) c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.979A>G (p.Asn327Asp) c.566+6789A>G (n.566+6789A>G) c.551+6789A>G (n.551+6789A>G) c.56+6789A>G (n.56+6789A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86699360A>T | CA377445276 | LDB3 | c.2488A>T (p.Asn830Tyr) n.2450A>T n.514+6789A>T n.2939A>T c.896+6789A>T (n.896+6789A>T) c.897-78A>T (n.897-78A>T) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.755+6789A>T (n.755+6789A>T) n.3071A>T c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.1206A>T (n.1206A>T) c.1100+6789A>T (n.1100+6789A>T) c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.566+6789A>T (n.566+6789A>T) c.551+6789A>T (n.551+6789A>T) c.56+6789A>T (n.56+6789A>T) | |
10 | g.86699361A= | CA1925627196 | LDB3 | c.2489A= (p.Asn830=) n.2451A= n.514+6790A= n.2940A= c.896+6790A= (n.896+6790A=) c.897-77A= (n.897-77A=) c.635A= (p.Asn212=) c.755+6790A= (n.755+6790A=) n.3072A= c.839A= (p.Asn280=) c.1207A= (n.1207A=) c.1100+6790A= (n.1100+6790A=) c.1184A= (p.Asn395=) c.980A= (p.Asn327=) c.566+6790A= (n.566+6790A=) c.551+6790A= (n.551+6790A=) c.56+6790A= (n.56+6790A=) | |
10 | g.86699361A>C | CA377445281 | LDB3 | c.2489A>C (p.Asn830Thr) n.2451A>C n.514+6790A>C n.2940A>C c.896+6790A>C (n.896+6790A>C) c.897-77A>C (n.897-77A>C) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.755+6790A>C (n.755+6790A>C) n.3072A>C c.839A>C (p.Asn280Thr) c.1207A>C (n.1207A>C) c.1100+6790A>C (n.1100+6790A>C) c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.980A>C (p.Asn327Thr) c.566+6790A>C (n.566+6790A>C) c.551+6790A>C (n.551+6790A>C) c.56+6790A>C (n.56+6790A>C) | |
10 | g.86699361A>G | CA377445282 | LDB3 | c.2489A>G (p.Asn830Ser) n.2451A>G n.514+6790A>G n.2940A>G c.896+6790A>G (n.896+6790A>G) c.897-77A>G (n.897-77A>G) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.755+6790A>G (n.755+6790A>G) n.3072A>G c.839A>G (p.Asn280Ser) c.1207A>G (n.1207A>G) c.1100+6790A>G (n.1100+6790A>G) c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.980A>G (p.Asn327Ser) c.566+6790A>G (n.566+6790A>G) c.551+6790A>G (n.551+6790A>G) c.56+6790A>G (n.56+6790A>G) | |
10 | g.86699361A>T | CA377445285 | LDB3 | c.2489A>T (p.Asn830Ile) n.2451A>T n.514+6790A>T n.2940A>T c.896+6790A>T (n.896+6790A>T) c.897-77A>T (n.897-77A>T) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.755+6790A>T (n.755+6790A>T) n.3072A>T c.839A>T (p.Asn280Ile) c.1207A>T (n.1207A>T) c.1100+6790A>T (n.1100+6790A>T) c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.980A>T (p.Asn327Ile) c.566+6790A>T (n.566+6790A>T) c.551+6790A>T (n.551+6790A>T) c.56+6790A>T (n.56+6790A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699362T>A | CA377445287 | LDB3 | c.2490T>A (p.Asn830Lys) n.2452T>A n.514+6791T>A n.2941T>A c.896+6791T>A (n.896+6791T>A) c.897-76T>A (n.897-76T>A) c.636T>A (p.Asn212Lys) c.755+6791T>A (n.755+6791T>A) n.3073T>A c.840T>A (p.Asn280Lys) c.1208T>A (n.1208T>A) c.1100+6791T>A (n.1100+6791T>A) c.1185T>A (p.Asn395Lys) c.981T>A (p.Asn327Lys) c.566+6791T>A (n.566+6791T>A) c.551+6791T>A (n.551+6791T>A) c.56+6791T>A (n.56+6791T>A) | |
10 | g.86699362T>G | CA377445288 | LDB3 | c.2490T>G (p.Asn830Lys) n.2452T>G n.514+6791T>G n.2941T>G c.896+6791T>G (n.896+6791T>G) c.897-76T>G (n.897-76T>G) c.636T>G (p.Asn212Lys) c.755+6791T>G (n.755+6791T>G) n.3073T>G c.840T>G (p.Asn280Lys) c.1208T>G (n.1208T>G) c.1100+6791T>G (n.1100+6791T>G) c.1185T>G (p.Asn395Lys) c.981T>G (p.Asn327Lys) c.566+6791T>G (n.566+6791T>G) c.551+6791T>G (n.551+6791T>G) c.56+6791T>G (n.56+6791T>G) | |
10 | g.86699363G>A | CA377445290 | LDB3 | c.2491G>A (p.Val831Ile) n.2453G>A n.514+6792G>A n.2942G>A c.896+6792G>A (n.896+6792G>A) c.897-75G>A (n.897-75G>A) c.637G>A (p.Val213Ile) c.755+6792G>A (n.755+6792G>A) n.3074G>A c.841G>A (p.Val281Ile) c.1209G>A (n.1209G>A) c.1100+6792G>A (n.1100+6792G>A) c.1186G>A (p.Val396Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.566+6792G>A (n.566+6792G>A) c.551+6792G>A (n.551+6792G>A) c.56+6792G>A (n.56+6792G>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.86699363G>C | CA377445292 | LDB3 | c.2491G>C (p.Val831Leu) n.2453G>C n.514+6792G>C n.2942G>C c.896+6792G>C (n.896+6792G>C) c.897-75G>C (n.897-75G>C) c.637G>C (p.Val213Leu) c.755+6792G>C (n.755+6792G>C) n.3074G>C c.841G>C (p.Val281Leu) c.1209G>C (n.1209G>C) c.1100+6792G>C (n.1100+6792G>C) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.566+6792G>C (n.566+6792G>C) c.551+6792G>C (n.551+6792G>C) c.56+6792G>C (n.56+6792G>C) | |
10 | g.86699363G= | CA1925627197 | LDB3 | c.2491G= (p.Val831=) n.2453G= n.514+6792G= n.2942G= c.896+6792G= (n.896+6792G=) c.897-75G= (n.897-75G=) c.637G= (p.Val213=) c.755+6792G= (n.755+6792G=) n.3074G= c.841G= (p.Val281=) c.1209G= (n.1209G=) c.1100+6792G= (n.1100+6792G=) c.1186G= (p.Val396=) c.982G= (p.Val328=) c.566+6792G= (n.566+6792G=) c.551+6792G= (n.551+6792G=) c.56+6792G= (n.56+6792G=) | |
10 | g.86699363G>T | CA377445293 | LDB3 | c.2491G>T (p.Val831Phe) n.2453G>T n.514+6792G>T n.2942G>T c.896+6792G>T (n.896+6792G>T) c.897-75G>T (n.897-75G>T) c.637G>T (p.Val213Phe) c.755+6792G>T (n.755+6792G>T) n.3074G>T c.841G>T (p.Val281Phe) c.1209G>T (n.1209G>T) c.1100+6792G>T (n.1100+6792G>T) c.1186G>T (p.Val396Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) c.566+6792G>T (n.566+6792G>T) c.551+6792G>T (n.551+6792G>T) c.56+6792G>T (n.56+6792G>T) | |
10 | g.86699364T>A | CA377445296 | LDB3 | c.2492T>A (p.Val831Asp) n.2454T>A n.514+6793T>A n.2943T>A c.896+6793T>A (n.896+6793T>A) c.897-74T>A (n.897-74T>A) c.638T>A (p.Val213Asp) c.755+6793T>A (n.755+6793T>A) n.3075T>A c.842T>A (p.Val281Asp) c.1210T>A (n.1210T>A) c.1100+6793T>A (n.1100+6793T>A) c.1187T>A (p.Val396Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) c.566+6793T>A (n.566+6793T>A) c.551+6793T>A (n.551+6793T>A) c.56+6793T>A (n.56+6793T>A) | |
10 | g.86699364T>C | CA377445298 | LDB3 | c.2492T>C (p.Val831Ala) n.2454T>C n.514+6793T>C n.2943T>C c.896+6793T>C (n.896+6793T>C) c.897-74T>C (n.897-74T>C) c.638T>C (p.Val213Ala) c.755+6793T>C (n.755+6793T>C) n.3075T>C c.842T>C (p.Val281Ala) c.1210T>C (n.1210T>C) c.1100+6793T>C (n.1100+6793T>C) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.566+6793T>C (n.566+6793T>C) c.551+6793T>C (n.551+6793T>C) c.56+6793T>C (n.56+6793T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86699364T>G | CA377445300 | LDB3 | c.2492T>G (p.Val831Gly) n.2454T>G n.514+6793T>G n.2943T>G c.896+6793T>G (n.896+6793T>G) c.897-74T>G (n.897-74T>G) c.638T>G (p.Val213Gly) c.755+6793T>G (n.755+6793T>G) n.3075T>G c.842T>G (p.Val281Gly) c.1210T>G (n.1210T>G) c.1100+6793T>G (n.1100+6793T>G) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.566+6793T>G (n.566+6793T>G) c.551+6793T>G (n.551+6793T>G) c.56+6793T>G (n.56+6793T>G) | |
10 | g.86699365T>G | CA930821421 | LDB3 | c.2493T>G (p.Val831=) n.2455T>G n.514+6794T>G n.2944T>G c.896+6794T>G (n.896+6794T>G) c.897-73T>G (n.897-73T>G) c.639T>G (p.Val213=) c.755+6794T>G (n.755+6794T>G) n.3076T>G c.843T>G (p.Val281=) c.1211T>G (n.1211T>G) c.1100+6794T>G (n.1100+6794T>G) c.1188T>G (p.Val396=) c.984T>G (p.Val328=) c.566+6794T>G (n.566+6794T>G) c.551+6794T>G (n.551+6794T>G) c.56+6794T>G (n.56+6794T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699365T= | CA1925627198 | LDB3 | c.2493T= (p.Val831=) n.2455T= n.514+6794T= n.2944T= c.896+6794T= (n.896+6794T=) c.897-73T= (n.897-73T=) c.639T= (p.Val213=) c.755+6794T= (n.755+6794T=) n.3076T= c.843T= (p.Val281=) c.1211T= (n.1211T=) c.1100+6794T= (n.1100+6794T=) c.1188T= (p.Val396=) c.984T= (p.Val328=) c.566+6794T= (n.566+6794T=) c.551+6794T= (n.551+6794T=) c.56+6794T= (n.56+6794T=) | |
10 | g.86699365_86699366dup | CA470306651 | LDB3 | c.2493_2494dup (p.Lys832IlefsTer29) n.2455_2456dup n.514+6794_514+6795dup n.2944_2945dup c.896+6794_896+6795dup (n.896+6794_896+6795dup) c.897-73_897-72dup (n.897-73_897-72dup) c.639_640dup (p.Lys214IlefsTer29) c.755+6794_755+6795dup (n.755+6794_755+6795dup) n.3076_3077dup c.843_844dup (p.Lys282IlefsTer29) c.1211_1212dup (n.1211_1212dup) c.1100+6794_1100+6795dup (n.1100+6794_1100+6795dup) c.1188_1189dup (p.Lys397IlefsTer29) c.984_985dup (p.Lys329IlefsTer29) c.566+6794_566+6795dup (n.566+6794_566+6795dup) c.551+6794_551+6795dup (n.551+6794_551+6795dup) c.56+6794_56+6795dup (n.56+6794_56+6795dup) | |
10 | g.86699366A>C | CA377445303 | LDB3 | c.2494A>C (p.Lys832Gln) n.2456A>C n.514+6795A>C n.2945A>C c.896+6795A>C (n.896+6795A>C) c.897-72A>C (n.897-72A>C) c.640A>C (p.Lys214Gln) c.755+6795A>C (n.755+6795A>C) n.3077A>C c.844A>C (p.Lys282Gln) c.1212A>C (n.1212A>C) c.1100+6795A>C (n.1100+6795A>C) c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.566+6795A>C (n.566+6795A>C) c.551+6795A>C (n.551+6795A>C) c.56+6795A>C (n.56+6795A>C) | |
10 | g.86699366A>G | CA377445307 | LDB3 | c.2494A>G (p.Lys832Glu) n.2456A>G n.514+6795A>G n.2945A>G c.896+6795A>G (n.896+6795A>G) c.897-72A>G (n.897-72A>G) c.640A>G (p.Lys214Glu) c.755+6795A>G (n.755+6795A>G) n.3077A>G c.844A>G (p.Lys282Glu) c.1212A>G (n.1212A>G) c.1100+6795A>G (n.1100+6795A>G) c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.566+6795A>G (n.566+6795A>G) c.551+6795A>G (n.551+6795A>G) c.56+6795A>G (n.56+6795A>G) | |
10 | g.86699366A>T | CA377445304 | LDB3 | c.2494A>T (p.Lys832Ter) n.2456A>T n.514+6795A>T n.2945A>T c.896+6795A>T (n.896+6795A>T) c.897-72A>T (n.897-72A>T) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.755+6795A>T (n.755+6795A>T) n.3077A>T c.844A>T (p.Lys282Ter) c.1212A>T (n.1212A>T) c.1100+6795A>T (n.1100+6795A>T) c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.566+6795A>T (n.566+6795A>T) c.551+6795A>T (n.551+6795A>T) c.56+6795A>T (n.56+6795A>T) | |
10 | g.86699369del | CA2739275904 | LDB3 | c.2497del (p.Ser833AlafsTer27) n.2459del n.514+6798del n.2948del c.896+6798del (n.896+6798del) c.897-69del (n.897-69del) c.643del (p.Ser215AlafsTer27) c.755+6798del (n.755+6798del) n.3080del c.847del (p.Ser283AlafsTer27) c.1215del (n.1215del) c.1100+6798del (n.1100+6798del) c.1192del (p.Ser398AlafsTer27) c.988del (p.Ser330AlafsTer27) c.566+6798del (n.566+6798del) c.551+6798del (n.551+6798del) c.56+6798del (n.56+6798del) | ClinVar |
10 | g.86699367A>C | CA377445309 | LDB3 | c.2495A>C (p.Lys832Thr) n.2457A>C n.514+6796A>C n.2946A>C c.896+6796A>C (n.896+6796A>C) c.897-71A>C (n.897-71A>C) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.755+6796A>C (n.755+6796A>C) n.3078A>C c.845A>C (p.Lys282Thr) c.1213A>C (n.1213A>C) c.1100+6796A>C (n.1100+6796A>C) c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.566+6796A>C (n.566+6796A>C) c.551+6796A>C (n.551+6796A>C) c.56+6796A>C (n.56+6796A>C) | |
10 | g.86699367A>G | CA377445311 | LDB3 | c.2495A>G (p.Lys832Arg) n.2457A>G n.514+6796A>G n.2946A>G c.896+6796A>G (n.896+6796A>G) c.897-71A>G (n.897-71A>G) c.641A>G (p.Lys214Arg) c.755+6796A>G (n.755+6796A>G) n.3078A>G c.845A>G (p.Lys282Arg) c.1213A>G (n.1213A>G) c.1100+6796A>G (n.1100+6796A>G) c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.566+6796A>G (n.566+6796A>G) c.551+6796A>G (n.551+6796A>G) c.56+6796A>G (n.56+6796A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86699367A>T | CA377445313 | LDB3 | c.2495A>T (p.Lys832Ile) n.2457A>T n.514+6796A>T n.2946A>T c.896+6796A>T (n.896+6796A>T) c.897-71A>T (n.897-71A>T) c.641A>T (p.Lys214Ile) c.755+6796A>T (n.755+6796A>T) n.3078A>T c.845A>T (p.Lys282Ile) c.1213A>T (n.1213A>T) c.1100+6796A>T (n.1100+6796A>T) c.1190A>T (p.Lys397Ile) c.986A>T (p.Lys329Ile) c.566+6796A>T (n.566+6796A>T) c.551+6796A>T (n.551+6796A>T) c.56+6796A>T (n.56+6796A>T) | |
10 | g.86699368A>C | CA377445315 | LDB3 | c.2496A>C (p.Lys832Asn) n.2458A>C n.514+6797A>C n.2947A>C c.896+6797A>C (n.896+6797A>C) c.897-70A>C (n.897-70A>C) c.642A>C (p.Lys214Asn) c.755+6797A>C (n.755+6797A>C) n.3079A>C c.846A>C (p.Lys282Asn) c.1214A>C (n.1214A>C) c.1100+6797A>C (n.1100+6797A>C) c.1191A>C (p.Lys397Asn) c.987A>C (p.Lys329Asn) c.566+6797A>C (n.566+6797A>C) c.551+6797A>C (n.551+6797A>C) c.56+6797A>C (n.56+6797A>C) | |
10 | g.86699368A>G | CA2788863324 | LDB3 | c.2496A>G (p.Lys832=) n.2458A>G n.514+6797A>G n.2947A>G c.896+6797A>G (n.896+6797A>G) c.897-70A>G (n.897-70A>G) c.642A>G (p.Lys214=) c.755+6797A>G (n.755+6797A>G) n.3079A>G c.846A>G (p.Lys282=) c.1214A>G (n.1214A>G) c.1100+6797A>G (n.1100+6797A>G) c.1191A>G (p.Lys397=) c.987A>G (p.Lys329=) c.566+6797A>G (n.566+6797A>G) c.551+6797A>G (n.551+6797A>G) c.56+6797A>G (n.56+6797A>G) | |
10 | g.86699368A>T | CA377445317 | LDB3 | c.2496A>T (p.Lys832Asn) n.2458A>T n.514+6797A>T n.2947A>T c.896+6797A>T (n.896+6797A>T) c.897-70A>T (n.897-70A>T) c.642A>T (p.Lys214Asn) c.755+6797A>T (n.755+6797A>T) n.3079A>T c.846A>T (p.Lys282Asn) c.1214A>T (n.1214A>T) c.1100+6797A>T (n.1100+6797A>T) c.1191A>T (p.Lys397Asn) c.987A>T (p.Lys329Asn) c.566+6797A>T (n.566+6797A>T) c.551+6797A>T (n.551+6797A>T) c.56+6797A>T (n.56+6797A>T) | |
10 | g.86699369A>C | CA377445319 | LDB3 | c.2497A>C (p.Ser833Arg) n.2459A>C n.514+6798A>C n.2948A>C c.896+6798A>C (n.896+6798A>C) c.897-69A>C (n.897-69A>C) c.643A>C (p.Ser215Arg) c.755+6798A>C (n.755+6798A>C) n.3080A>C c.847A>C (p.Ser283Arg) c.1215A>C (n.1215A>C) c.1100+6798A>C (n.1100+6798A>C) c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.988A>C (p.Ser330Arg) c.566+6798A>C (n.566+6798A>C) c.551+6798A>C (n.551+6798A>C) c.56+6798A>C (n.56+6798A>C) | |
10 | g.86699369A>G | CA377445321 | LDB3 | c.2497A>G (p.Ser833Gly) n.2459A>G n.514+6798A>G n.2948A>G c.896+6798A>G (n.896+6798A>G) c.897-69A>G (n.897-69A>G) c.643A>G (p.Ser215Gly) c.755+6798A>G (n.755+6798A>G) n.3080A>G c.847A>G (p.Ser283Gly) c.1215A>G (n.1215A>G) c.1100+6798A>G (n.1100+6798A>G) c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.988A>G (p.Ser330Gly) c.566+6798A>G (n.566+6798A>G) c.551+6798A>G (n.551+6798A>G) c.56+6798A>G (n.56+6798A>G) | |
10 | g.86699369A>T | CA377445323 | LDB3 | c.2497A>T (p.Ser833Cys) n.2459A>T n.514+6798A>T n.2948A>T c.896+6798A>T (n.896+6798A>T) c.897-69A>T (n.897-69A>T) c.643A>T (p.Ser215Cys) c.755+6798A>T (n.755+6798A>T) n.3080A>T c.847A>T (p.Ser283Cys) c.1215A>T (n.1215A>T) c.1100+6798A>T (n.1100+6798A>T) c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.988A>T (p.Ser330Cys) c.566+6798A>T (n.566+6798A>T) c.551+6798A>T (n.551+6798A>T) c.56+6798A>T (n.56+6798A>T) | |
10 | g.86699370G>A | CA377445326 | LDB3 | c.2498G>A (p.Ser833Asn) n.2460G>A n.514+6799G>A n.2949G>A c.896+6799G>A (n.896+6799G>A) c.897-68G>A (n.897-68G>A) c.644G>A (p.Ser215Asn) c.755+6799G>A (n.755+6799G>A) n.3081G>A c.848G>A (p.Ser283Asn) c.1216G>A (n.1216G>A) c.1100+6799G>A (n.1100+6799G>A) c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.989G>A (p.Ser330Asn) c.566+6799G>A (n.566+6799G>A) c.551+6799G>A (n.551+6799G>A) c.56+6799G>A (n.56+6799G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.86699370G>C | CA377445328 | LDB3 | c.2498G>C (p.Ser833Thr) n.2460G>C n.514+6799G>C n.2949G>C c.896+6799G>C (n.896+6799G>C) c.897-68G>C (n.897-68G>C) c.644G>C (p.Ser215Thr) c.755+6799G>C (n.755+6799G>C) n.3081G>C c.848G>C (p.Ser283Thr) c.1216G>C (n.1216G>C) c.1100+6799G>C (n.1100+6799G>C) c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.989G>C (p.Ser330Thr) c.566+6799G>C (n.566+6799G>C) c.551+6799G>C (n.551+6799G>C) c.56+6799G>C (n.56+6799G>C) | |
10 | g.86699370G>T | CA377445330 | LDB3 | c.2498G>T (p.Ser833Ile) n.2460G>T n.514+6799G>T n.2949G>T c.896+6799G>T (n.896+6799G>T) c.897-68G>T (n.897-68G>T) c.644G>T (p.Ser215Ile) c.755+6799G>T (n.755+6799G>T) n.3081G>T c.848G>T (p.Ser283Ile) c.1216G>T (n.1216G>T) c.1100+6799G>T (n.1100+6799G>T) c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.989G>T (p.Ser330Ile) c.566+6799G>T (n.566+6799G>T) c.551+6799G>T (n.551+6799G>T) c.56+6799G>T (n.56+6799G>T) | |
10 | g.86699370_86699371insGATTTTGGAAAAAAATC | CA470306673 | LDB3 | c.2498_2499insGATTTTGGAAAAAAATC (p.Ser833ArgfsTer33) n.2460_2461insGATTTTGGAAAAAAATC n.514+6799_514+6800insGATTTTGGAAAAAAATC n.2949_2950insGATTTTGGAAAAAAATC c.896+6799_896+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.896+6799_896+6800insGATTTTGGAAAAAAATC) c.897-68_897-67insGATTTTGGAAAAAAATC (n.897-68_897-67insGATTTTGGAAAAAAATC) c.644_645insGATTTTGGAAAAAAATC (p.Ser215ArgfsTer33) c.755+6799_755+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.755+6799_755+6800insGATTTTGGAAAAAAATC) n.3081_3082insGATTTTGGAAAAAAATC c.848_849insGATTTTGGAAAAAAATC (p.Ser283ArgfsTer33) c.1216_1217insGATTTTGGAAAAAAATC (n.1216_1217insGATTTTGGAAAAAAATC) c.1100+6799_1100+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.1100+6799_1100+6800insGATTTTGGAAAAAAATC) c.1193_1194insGATTTTGGAAAAAAATC (p.Ser398ArgfsTer33) c.989_990insGATTTTGGAAAAAAATC (p.Ser330ArgfsTer33) c.566+6799_566+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.566+6799_566+6800insGATTTTGGAAAAAAATC) c.551+6799_551+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.551+6799_551+6800insGATTTTGGAAAAAAATC) c.56+6799_56+6800insGATTTTGGAAAAAAATC (n.56+6799_56+6800insGATTTTGGAAAAAAATC) | |
10 | g.86699371C>A | CA377445331 | LDB3 | c.2499C>A (p.Ser833Arg) n.2461C>A n.514+6800C>A n.2950C>A c.896+6800C>A (n.896+6800C>A) c.897-67C>A (n.897-67C>A) c.645C>A (p.Ser215Arg) c.755+6800C>A (n.755+6800C>A) n.3082C>A c.849C>A (p.Ser283Arg) c.1217C>A (n.1217C>A) c.1100+6800C>A (n.1100+6800C>A) c.1194C>A (p.Ser398Arg) c.990C>A (p.Ser330Arg) c.566+6800C>A (n.566+6800C>A) c.551+6800C>A (n.551+6800C>A) c.56+6800C>A (n.56+6800C>A) | |
10 | g.86699371C= | CA1925615392 | LDB3 | c.2499C= (p.Ser833=) n.2461C= n.514+6800C= n.2950C= c.896+6800C= (n.896+6800C=) c.897-67C= (n.897-67C=) c.645C= (p.Ser215=) c.755+6800C= (n.755+6800C=) n.3082C= c.849C= (p.Ser283=) c.1217C= (n.1217C=) c.1100+6800C= (n.1100+6800C=) c.1194C= (p.Ser398=) c.990C= (p.Ser330=) c.566+6800C= (n.566+6800C=) c.551+6800C= (n.551+6800C=) c.56+6800C= (n.56+6800C=) | |
10 | g.86699371C>G | CA377445332 | LDB3 | c.2499C>G (p.Ser833Arg) n.2461C>G n.514+6800C>G n.2950C>G c.896+6800C>G (n.896+6800C>G) c.897-67C>G (n.897-67C>G) c.645C>G (p.Ser215Arg) c.755+6800C>G (n.755+6800C>G) n.3082C>G c.849C>G (p.Ser283Arg) c.1217C>G (n.1217C>G) c.1100+6800C>G (n.1100+6800C>G) c.1194C>G (p.Ser398Arg) c.990C>G (p.Ser330Arg) c.566+6800C>G (n.566+6800C>G) c.551+6800C>G (n.551+6800C>G) c.56+6800C>G (n.56+6800C>G) | |
10 | g.86699371C>T | CA1925615394 | LDB3 | c.2499C>T (p.Ser833=) n.2461C>T n.514+6800C>T n.2950C>T c.896+6800C>T (n.896+6800C>T) c.897-67C>T (n.897-67C>T) c.645C>T (p.Ser215=) c.755+6800C>T (n.755+6800C>T) n.3082C>T c.849C>T (p.Ser283=) c.1217C>T (n.1217C>T) c.1100+6800C>T (n.1100+6800C>T) c.1194C>T (p.Ser398=) c.990C>T (p.Ser330=) c.566+6800C>T (n.566+6800C>T) c.551+6800C>T (n.551+6800C>T) c.56+6800C>T (n.56+6800C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86699372T>A | CA377445335 | LDB3 | c.2500T>A (p.Ter834Lys) n.2462T>A n.514+6801T>A n.2951T>A c.896+6801T>A (n.896+6801T>A) c.897-66T>A (n.897-66T>A) c.646T>A (p.Ter216Lys) c.755+6801T>A (n.755+6801T>A) n.3083T>A c.850T>A (p.Ter284Lys) c.1218T>A (n.1218T>A) c.1100+6801T>A (n.1100+6801T>A) c.1195T>A (p.Ter399Lys) c.991T>A (p.Ter331Lys) c.566+6801T>A (n.566+6801T>A) c.551+6801T>A (n.551+6801T>A) c.56+6801T>A (n.56+6801T>A) | |
10 | g.86699372T>C | CA377445337 | LDB3 | c.2500T>C (p.Ter834Gln) n.2462T>C n.514+6801T>C n.2951T>C c.896+6801T>C (n.896+6801T>C) c.897-66T>C (n.897-66T>C) c.646T>C (p.Ter216Gln) c.755+6801T>C (n.755+6801T>C) n.3083T>C c.850T>C (p.Ter284Gln) c.1218T>C (n.1218T>C) c.1100+6801T>C (n.1100+6801T>C) c.1195T>C (p.Ter399Gln) c.991T>C (p.Ter331Gln) c.566+6801T>C (n.566+6801T>C) c.551+6801T>C (n.551+6801T>C) c.56+6801T>C (n.56+6801T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86699372T>G | CA377445338 | LDB3 | c.2500T>G (p.Ter834Glu) n.2462T>G n.514+6801T>G n.2951T>G c.896+6801T>G (n.896+6801T>G) c.897-66T>G (n.897-66T>G) c.646T>G (p.Ter216Glu) c.755+6801T>G (n.755+6801T>G) n.3083T>G c.850T>G (p.Ter284Glu) c.1218T>G (n.1218T>G) c.1100+6801T>G (n.1100+6801T>G) c.1195T>G (p.Ter399Glu) c.991T>G (p.Ter331Glu) c.566+6801T>G (n.566+6801T>G) c.551+6801T>G (n.551+6801T>G) c.56+6801T>G (n.56+6801T>G) | |
10 | g.86699372_86699373insTTTTTTTTTCCA | CA470306681 | LDB3 | c.2500_2501insTTTTTTTTTCCA (p.Ter834delinsPhePhePheSerLys) n.2462_2463insTTTTTTTTTCCA n.514+6801_514+6802insTTTTTTTTTCCA n.2951_2952insTTTTTTTTTCCA c.896+6801_896+6802insTTTTTTTTTCCA (n.896+6801_896+6802insTTTTTTTTTCCA) c.897-66_897-65insTTTTTTTTTCCA (n.897-66_897-65insTTTTTTTTTCCA) c.646_647insTTTTTTTTTCCA (p.Ter216delinsPhePhePheSerLys) c.755+6801_755+6802insTTTTTTTTTCCA (n.755+6801_755+6802insTTTTTTTTTCCA) n.3083_3084insTTTTTTTTTCCA c.850_851insTTTTTTTTTCCA (p.Ter284delinsPhePhePheSerLys) c.1218_1219insTTTTTTTTTCCA (n.1218_1219insTTTTTTTTTCCA) c.1100+6801_1100+6802insTTTTTTTTTCCA (n.1100+6801_1100+6802insTTTTTTTTTCCA) c.1195_1196insTTTTTTTTTCCA (p.Ter399delinsPhePhePheSerLys) c.991_992insTTTTTTTTTCCA (p.Ter331delinsPhePhePheSerLys) c.566+6801_566+6802insTTTTTTTTTCCA (n.566+6801_566+6802insTTTTTTTTTCCA) c.551+6801_551+6802insTTTTTTTTTCCA (n.551+6801_551+6802insTTTTTTTTTCCA) c.56+6801_56+6802insTTTTTTTTTCCA (n.56+6801_56+6802insTTTTTTTTTCCA) | |
10 | g.86699373A= | CA1925615399 | LDB3 | c.2501A= (p.Ter834=) n.2463A= n.514+6802A= n.2952A= c.896+6802A= (n.896+6802A=) c.897-65A= (n.897-65A=) c.647A= (p.Ter216=) c.755+6802A= (n.755+6802A=) n.3084A= c.851A= (p.Ter284=) c.1219A= (n.1219A=) c.1100+6802A= (n.1100+6802A=) c.1196A= (p.Ter399=) c.992A= (p.Ter331=) c.566+6802A= (n.566+6802A=) c.551+6802A= (n.551+6802A=) c.56+6802A= (n.56+6802A=) | |
10 | g.86699373A>C | CA377445339 | LDB3 | c.2501A>C (p.Ter834Ser) n.2463A>C n.514+6802A>C n.2952A>C c.896+6802A>C (n.896+6802A>C) c.897-65A>C (n.897-65A>C) c.647A>C (p.Ter216Ser) c.755+6802A>C (n.755+6802A>C) n.3084A>C c.851A>C (p.Ter284Ser) c.1219A>C (n.1219A>C) c.1100+6802A>C (n.1100+6802A>C) c.1196A>C (p.Ter399Ser) c.992A>C (p.Ter331Ser) c.566+6802A>C (n.566+6802A>C) c.551+6802A>C (n.551+6802A>C) c.56+6802A>C (n.56+6802A>C) | |
10 | g.86699373A>G | CA1925615400 | LDB3 | c.2501A>G (p.Ter834=) n.2463A>G n.514+6802A>G n.2952A>G c.896+6802A>G (n.896+6802A>G) c.897-65A>G (n.897-65A>G) c.647A>G (p.Ter216=) c.755+6802A>G (n.755+6802A>G) n.3084A>G c.851A>G (p.Ter284=) c.1219A>G (n.1219A>G) c.1100+6802A>G (n.1100+6802A>G) c.1196A>G (p.Ter399=) c.992A>G (p.Ter331=) c.566+6802A>G (n.566+6802A>G) c.551+6802A>G (n.551+6802A>G) c.56+6802A>G (n.56+6802A>G) | dbSNP |
10 | g.86699373A>T | CA377445340 | LDB3 | c.2501A>T (p.Ter834Leu) n.2463A>T n.514+6802A>T n.2952A>T c.896+6802A>T (n.896+6802A>T) c.897-65A>T (n.897-65A>T) c.647A>T (p.Ter216Leu) c.755+6802A>T (n.755+6802A>T) n.3084A>T c.851A>T (p.Ter284Leu) c.1219A>T (n.1219A>T) c.1100+6802A>T (n.1100+6802A>T) c.1196A>T (p.Ter399Leu) c.992A>T (p.Ter331Leu) c.566+6802A>T (n.566+6802A>T) c.551+6802A>T (n.551+6802A>T) c.56+6802A>T (n.56+6802A>T) | |
10 | g.86699374A>C | CA377445342 | LDB3 | c.2502A>C (p.Ter834Tyr) n.2464A>C n.514+6803A>C n.2953A>C c.896+6803A>C (n.896+6803A>C) c.897-64A>C (n.897-64A>C) c.648A>C (p.Ter216Tyr) c.755+6803A>C (n.755+6803A>C) n.3085A>C c.852A>C (p.Ter284Tyr) c.1220A>C (n.1220A>C) c.1100+6803A>C (n.1100+6803A>C) c.1197A>C (p.Ter399Tyr) c.993A>C (p.Ter331Tyr) c.566+6803A>C (n.566+6803A>C) c.551+6803A>C (n.551+6803A>C) c.56+6803A>C (n.56+6803A>C) | |
10 | g.86699374A>T | CA377445344 | LDB3 | c.2502A>T (p.Ter834Tyr) n.2464A>T n.514+6803A>T n.2953A>T c.896+6803A>T (n.896+6803A>T) c.897-64A>T (n.897-64A>T) c.648A>T (p.Ter216Tyr) c.755+6803A>T (n.755+6803A>T) n.3085A>T c.852A>T (p.Ter284Tyr) c.1220A>T (n.1220A>T) c.1100+6803A>T (n.1100+6803A>T) c.1197A>T (p.Ter399Tyr) c.993A>T (p.Ter331Tyr) c.566+6803A>T (n.566+6803A>T) c.551+6803A>T (n.551+6803A>T) c.56+6803A>T (n.56+6803A>T) | |
10 | g.86699377G>A | CA1925615403 | LDB3 | c.*3G>A (n.*3G>A) n.2467G>A n.514+6806G>A n.2956G>A c.896+6806G>A (n.896+6806G>A) c.897-61G>A (n.897-61G>A) c.755+6806G>A (n.755+6806G>A) n.3088G>A c.1223G>A (n.1223G>A) c.1100+6806G>A (n.1100+6806G>A) c.1200G>A (n.1200G>A) c.996G>A (n.996G>A) c.566+6806G>A (n.566+6806G>A) c.551+6806G>A (n.551+6806G>A) c.56+6806G>A (n.56+6806G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86699377G>C | CA2609996114 | LDB3 | c.*3G>C (n.*3G>C) n.2467G>C n.514+6806G>C n.2956G>C c.896+6806G>C (n.896+6806G>C) c.897-61G>C (n.897-61G>C) c.755+6806G>C (n.755+6806G>C) n.3088G>C c.1223G>C (n.1223G>C) c.1100+6806G>C (n.1100+6806G>C) c.1200G>C (n.1200G>C) c.996G>C (n.996G>C) c.566+6806G>C (n.566+6806G>C) c.551+6806G>C (n.551+6806G>C) c.56+6806G>C (n.56+6806G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86699377G= | CA1925615402 | LDB3 | c.*3G= (n.*3G=) n.2467G= n.514+6806G= n.2956G= c.896+6806G= (n.896+6806G=) c.897-61G= (n.897-61G=) c.755+6806G= (n.755+6806G=) n.3088G= c.1223G= (n.1223G=) c.1100+6806G= (n.1100+6806G=) c.1200G= (n.1200G=) c.996G= (n.996G=) c.566+6806G= (n.566+6806G=) c.551+6806G= (n.551+6806G=) c.56+6806G= (n.56+6806G=) | |
10 | g.86699378dup | CA2841217532 | LDB3 | c.*4dup (n.*4dup) n.2468dup n.514+6807dup n.2957dup c.896+6807dup (n.896+6807dup) c.897-60dup (n.897-60dup) c.755+6807dup (n.755+6807dup) n.3089dup c.1224dup (n.1224dup) c.1100+6807dup (n.1100+6807dup) c.1201dup (n.1201dup) c.997dup (n.997dup) c.566+6807dup (n.566+6807dup) c.551+6807dup (n.551+6807dup) c.56+6807dup (n.56+6807dup) | |
10 | g.86699378G>A | CA211191258 | LDB3 | c.*4G>A (n.*4G>A) n.2468G>A n.514+6807G>A n.2957G>A c.896+6807G>A (n.896+6807G>A) c.897-60G>A (n.897-60G>A) c.755+6807G>A (n.755+6807G>A) n.3089G>A c.1224G>A (n.1224G>A) c.1100+6807G>A (n.1100+6807G>A) c.1201G>A (n.1201G>A) c.997G>A (n.997G>A) c.566+6807G>A (n.566+6807G>A) c.551+6807G>A (n.551+6807G>A) c.56+6807G>A (n.56+6807G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86699378G= | CA1925615407 | LDB3 | c.*4G= (n.*4G=) n.2468G= n.514+6807G= n.2957G= c.896+6807G= (n.896+6807G=) c.897-60G= (n.897-60G=) c.755+6807G= (n.755+6807G=) n.3089G= c.1224G= (n.1224G=) c.1100+6807G= (n.1100+6807G=) c.1201G= (n.1201G=) c.997G= (n.997G=) c.566+6807G= (n.566+6807G=) c.551+6807G= (n.551+6807G=) c.56+6807G= (n.56+6807G=) | |
10 | g.86699379C>T | CA2609996115 | LDB3 | c.*5C>T (n.*5C>T) n.2469C>T n.514+6808C>T n.2958C>T c.896+6808C>T (n.896+6808C>T) c.897-59C>T (n.897-59C>T) c.755+6808C>T (n.755+6808C>T) n.3090C>T c.1225C>T (n.1225C>T) c.1100+6808C>T (n.1100+6808C>T) c.1202C>T (n.1202C>T) c.998C>T (n.998C>T) c.566+6808C>T (n.566+6808C>T) c.551+6808C>T (n.551+6808C>T) c.56+6808C>T (n.56+6808C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86699380T>C | CA2609996116 | LDB3 | c.*6T>C (n.*6T>C) n.2470T>C n.514+6809T>C n.2959T>C c.896+6809T>C (n.896+6809T>C) c.897-58T>C (n.897-58T>C) c.755+6809T>C (n.755+6809T>C) n.3091T>C c.1226T>C (n.1226T>C) c.1100+6809T>C (n.1100+6809T>C) c.1203T>C (n.1203T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.566+6809T>C (n.566+6809T>C) c.551+6809T>C (n.551+6809T>C) c.56+6809T>C (n.56+6809T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86699381G>A | CA1925615412 | LDB3 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.2471G>A n.514+6810G>A n.2960G>A c.896+6810G>A (n.896+6810G>A) c.897-57G>A (n.897-57G>A) c.755+6810G>A (n.755+6810G>A) n.3092G>A c.1227G>A (n.1227G>A) c.1100+6810G>A (n.1100+6810G>A) c.1204G>A (n.1204G>A) c.1000G>A (n.1000G>A) c.566+6810G>A (n.566+6810G>A) c.551+6810G>A (n.551+6810G>A) c.56+6810G>A (n.56+6810G>A) | dbSNP |
10 | g.86699381G= | CA1925615409 | LDB3 | c.*7G= (n.*7G=) n.2471G= n.514+6810G= n.2960G= c.896+6810G= (n.896+6810G=) c.897-57G= (n.897-57G=) c.755+6810G= (n.755+6810G=) n.3092G= c.1227G= (n.1227G=) c.1100+6810G= (n.1100+6810G=) c.1204G= (n.1204G=) c.1000G= (n.1000G=) c.566+6810G= (n.566+6810G=) c.551+6810G= (n.551+6810G=) c.56+6810G= (n.56+6810G=) | |
10 | g.86699383C= | CA1925615418 | LDB3 | c.*9C= (n.*9C=) n.2473C= n.514+6812C= n.2962C= c.896+6812C= (n.896+6812C=) c.897-55C= (n.897-55C=) c.755+6812C= (n.755+6812C=) n.3094C= c.1229C= (n.1229C=) c.1100+6812C= (n.1100+6812C=) c.1206C= (n.1206C=) c.1002C= (n.1002C=) c.566+6812C= (n.566+6812C=) c.551+6812C= (n.551+6812C=) c.56+6812C= (n.56+6812C=) | |
10 | g.86699383C>T | CA1925615417 | LDB3 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.2473C>T n.514+6812C>T n.2962C>T c.896+6812C>T (n.896+6812C>T) c.897-55C>T (n.897-55C>T) c.755+6812C>T (n.755+6812C>T) n.3094C>T c.1229C>T (n.1229C>T) c.1100+6812C>T (n.1100+6812C>T) c.1206C>T (n.1206C>T) c.1002C>T (n.1002C>T) c.566+6812C>T (n.566+6812C>T) c.551+6812C>T (n.551+6812C>T) c.56+6812C>T (n.56+6812C>T) | dbSNP |
10 | g.86699384T>C | CA5584987 | LDB3 | c.*10T>C (n.*10T>C) n.2474T>C n.514+6813T>C n.2963T>C c.896+6813T>C (n.896+6813T>C) c.897-54T>C (n.897-54T>C) c.755+6813T>C (n.755+6813T>C) n.3095T>C c.1230T>C (n.1230T>C) c.1100+6813T>C (n.1100+6813T>C) c.1207T>C (n.1207T>C) c.1003T>C (n.1003T>C) c.566+6813T>C (n.566+6813T>C) c.551+6813T>C (n.551+6813T>C) c.56+6813T>C (n.56+6813T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699384T= | CA1925615422 | LDB3 | c.*10T= (n.*10T=) n.2474T= n.514+6813T= n.2963T= c.896+6813T= (n.896+6813T=) c.897-54T= (n.897-54T=) c.755+6813T= (n.755+6813T=) n.3095T= c.1230T= (n.1230T=) c.1100+6813T= (n.1100+6813T=) c.1207T= (n.1207T=) c.1003T= (n.1003T=) c.566+6813T= (n.566+6813T=) c.551+6813T= (n.551+6813T=) c.56+6813T= (n.56+6813T=) | |
10 | g.86699385G>A | CA1139661542 | LDB3 | c.*11G>A (n.*11G>A) n.2475G>A n.514+6814G>A n.2964G>A c.896+6814G>A (n.896+6814G>A) c.897-53G>A (n.897-53G>A) c.755+6814G>A (n.755+6814G>A) n.3096G>A c.1231G>A (n.1231G>A) c.1100+6814G>A (n.1100+6814G>A) c.1208G>A (n.1208G>A) c.1004G>A (n.1004G>A) c.566+6814G>A (n.566+6814G>A) c.551+6814G>A (n.551+6814G>A) c.56+6814G>A (n.56+6814G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86699385G= | CA1925615427 | LDB3 | c.*11G= (n.*11G=) n.2475G= n.514+6814G= n.2964G= c.896+6814G= (n.896+6814G=) c.897-53G= (n.897-53G=) c.755+6814G= (n.755+6814G=) n.3096G= c.1231G= (n.1231G=) c.1100+6814G= (n.1100+6814G=) c.1208G= (n.1208G=) c.1004G= (n.1004G=) c.566+6814G= (n.566+6814G=) c.551+6814G= (n.551+6814G=) c.56+6814G= (n.56+6814G=) | |
10 | g.86699386G>A | CA211191293 | LDB3 | c.*12G>A (n.*12G>A) n.2476G>A n.514+6815G>A n.2965G>A c.896+6815G>A (n.896+6815G>A) c.897-52G>A (n.897-52G>A) c.755+6815G>A (n.755+6815G>A) n.3097G>A c.1232G>A (n.1232G>A) c.1100+6815G>A (n.1100+6815G>A) c.1209G>A (n.1209G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) c.566+6815G>A (n.566+6815G>A) c.551+6815G>A (n.551+6815G>A) c.56+6815G>A (n.56+6815G>A) | dbSNP |
10 | g.86699386G>C | CA2574455803 | LDB3 | c.*12G>C (n.*12G>C) n.2476G>C n.514+6815G>C n.2965G>C c.896+6815G>C (n.896+6815G>C) c.897-52G>C (n.897-52G>C) c.755+6815G>C (n.755+6815G>C) n.3097G>C c.1232G>C (n.1232G>C) c.1100+6815G>C (n.1100+6815G>C) c.1209G>C (n.1209G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) c.566+6815G>C (n.566+6815G>C) c.551+6815G>C (n.551+6815G>C) c.56+6815G>C (n.56+6815G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86699386G= | CA1925615430 | LDB3 | c.*12G= (n.*12G=) n.2476G= n.514+6815G= n.2965G= c.896+6815G= (n.896+6815G=) c.897-52G= (n.897-52G=) c.755+6815G= (n.755+6815G=) n.3097G= c.1232G= (n.1232G=) c.1100+6815G= (n.1100+6815G=) c.1209G= (n.1209G=) c.1005G= (n.1005G=) c.566+6815G= (n.566+6815G=) c.551+6815G= (n.551+6815G=) c.56+6815G= (n.56+6815G=) | |
10 | g.86699389del | CA2609996118 | LDB3 | c.*15del (n.*15del) n.2479del n.514+6818del n.2968del c.896+6818del (n.896+6818del) c.897-49del (n.897-49del) c.755+6818del (n.755+6818del) n.3100del c.1235del (n.1235del) c.1100+6818del (n.1100+6818del) c.1212del (n.1212del) c.1008del (n.1008del) c.566+6818del (n.566+6818del) c.551+6818del (n.551+6818del) c.56+6818del (n.56+6818del) | gnomAD v4 |
10 | g.86699389T>C | CA2788863325 | LDB3 | c.*15T>C (n.*15T>C) n.2479T>C n.514+6818T>C n.2968T>C c.896+6818T>C (n.896+6818T>C) c.897-49T>C (n.897-49T>C) c.755+6818T>C (n.755+6818T>C) n.3100T>C c.1235T>C (n.1235T>C) c.1100+6818T>C (n.1100+6818T>C) c.1212T>C (n.1212T>C) c.1008T>C (n.1008T>C) c.566+6818T>C (n.566+6818T>C) c.551+6818T>C (n.551+6818T>C) c.56+6818T>C (n.56+6818T>C) | |
10 | g.86699389_86699390delinsTC | CA1925615441 | LDB3 | c.*15_*16delinsTC (n.*15_*16delinsTC) n.2479_2480delinsTC n.514+6818_514+6819delinsTC n.2968_2969delinsTC c.896+6818_896+6819delinsTC (n.896+6818_896+6819delinsTC) c.897-49_897-48delinsTC (n.897-49_897-48delinsTC) c.755+6818_755+6819delinsTC (n.755+6818_755+6819delinsTC) n.3100_3101delinsTC c.1235_1236delinsTC (n.1235_1236delinsTC) c.1100+6818_1100+6819delinsTC (n.1100+6818_1100+6819delinsTC) c.1212_1213delinsTC (n.1212_1213delinsTC) c.1008_1009delinsTC (n.1008_1009delinsTC) c.566+6818_566+6819delinsTC (n.566+6818_566+6819delinsTC) c.551+6818_551+6819delinsTC (n.551+6818_551+6819delinsTC) c.56+6818_56+6819delinsTC (n.56+6818_56+6819delinsTC) | |
10 | g.86699390C>A | CA594902159 | LDB3 | c.*16C>A (n.*16C>A) n.2480C>A n.514+6819C>A n.2969C>A c.896+6819C>A (n.896+6819C>A) c.897-48C>A (n.897-48C>A) c.755+6819C>A (n.755+6819C>A) n.3101C>A c.1236C>A (n.1236C>A) c.1100+6819C>A (n.1100+6819C>A) c.1213C>A (n.1213C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) c.566+6819C>A (n.566+6819C>A) c.551+6819C>A (n.551+6819C>A) c.56+6819C>A (n.56+6819C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.86699390C= | CA1925615447 | LDB3 | c.*16C= (n.*16C=) n.2480C= n.514+6819C= n.2969C= c.896+6819C= (n.896+6819C=) c.897-48C= (n.897-48C=) c.755+6819C= (n.755+6819C=) n.3101C= c.1236C= (n.1236C=) c.1100+6819C= (n.1100+6819C=) c.1213C= (n.1213C=) c.1009C= (n.1009C=) c.566+6819C= (n.566+6819C=) c.551+6819C= (n.551+6819C=) c.56+6819C= (n.56+6819C=) | |
10 | g.86699390C>T | CA5584988 | LDB3 | c.*16C>T (n.*16C>T) n.2480C>T n.514+6819C>T n.2969C>T c.896+6819C>T (n.896+6819C>T) c.897-48C>T (n.897-48C>T) c.755+6819C>T (n.755+6819C>T) n.3101C>T c.1236C>T (n.1236C>T) c.1100+6819C>T (n.1100+6819C>T) c.1213C>T (n.1213C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) c.566+6819C>T (n.566+6819C>T) c.551+6819C>T (n.551+6819C>T) c.56+6819C>T (n.56+6819C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699391_86699392insACCCC | CA2788863326 | LDB3 | c.*17_*18insACCCC (n.*17_*18insACCCC) n.2481_2482insACCCC n.514+6820_514+6821insACCCC n.2970_2971insACCCC c.896+6820_896+6821insACCCC (n.896+6820_896+6821insACCCC) c.897-47_897-46insACCCC (n.897-47_897-46insACCCC) c.755+6820_755+6821insACCCC (n.755+6820_755+6821insACCCC) n.3102_3103insACCCC c.1237_1238insACCCC (n.1237_1238insACCCC) c.1100+6820_1100+6821insACCCC (n.1100+6820_1100+6821insACCCC) c.1214_1215insACCCC (n.1214_1215insACCCC) c.1010_1011insACCCC (n.1010_1011insACCCC) c.566+6820_566+6821insACCCC (n.566+6820_566+6821insACCCC) c.551+6820_551+6821insACCCC (n.551+6820_551+6821insACCCC) c.56+6820_56+6821insACCCC (n.56+6820_56+6821insACCCC) | |
10 | g.86699395dup | CA2609996119 | LDB3 | c.*21dup (n.*21dup) n.2485dup n.514+6824dup n.2974dup c.896+6824dup (n.896+6824dup) c.897-43dup (n.897-43dup) c.755+6824dup (n.755+6824dup) n.3106dup c.1241dup (n.1241dup) c.1100+6824dup (n.1100+6824dup) c.1218dup (n.1218dup) c.1014dup (n.1014dup) c.566+6824dup (n.566+6824dup) c.551+6824dup (n.551+6824dup) c.56+6824dup (n.56+6824dup) | gnomAD v4 |
10 | g.86699395del | CA594902157 | LDB3 | c.*21del (n.*21del) n.2485del n.514+6824del n.2974del c.896+6824del (n.896+6824del) c.897-43del (n.897-43del) c.755+6824del (n.755+6824del) n.3106del c.1241del (n.1241del) c.1100+6824del (n.1100+6824del) c.1218del (n.1218del) c.1014del (n.1014del) c.566+6824del (n.566+6824del) c.551+6824del (n.551+6824del) c.56+6824del (n.56+6824del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699394_86699400del | CA2609996120 | LDB3 | c.*20_*26del (n.*20_*26del) n.2484_2490del n.514+6823_514+6829del n.2973_2979del c.896+6823_896+6829del (n.896+6823_896+6829del) c.897-44_897-38del (n.897-44_897-38del) c.755+6823_755+6829del (n.755+6823_755+6829del) n.3105_3111del c.1240_1246del (n.1240_1246del) c.1100+6823_1100+6829del (n.1100+6823_1100+6829del) c.1217_1223del (n.1217_1223del) c.1013_1019del (n.1013_1019del) c.566+6823_566+6829del (n.566+6823_566+6829del) c.551+6823_551+6829del (n.551+6823_551+6829del) c.56+6823_56+6829del (n.56+6823_56+6829del) | gnomAD v4 |
10 | g.86699391C>A | CA5584989 | LDB3 | c.*17C>A (n.*17C>A) n.2481C>A n.514+6820C>A n.2970C>A c.896+6820C>A (n.896+6820C>A) c.897-47C>A (n.897-47C>A) c.755+6820C>A (n.755+6820C>A) n.3102C>A c.1237C>A (n.1237C>A) c.1100+6820C>A (n.1100+6820C>A) c.1214C>A (n.1214C>A) c.1010C>A (n.1010C>A) c.566+6820C>A (n.566+6820C>A) c.551+6820C>A (n.551+6820C>A) c.56+6820C>A (n.56+6820C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699391C= | CA1925615451 | LDB3 | c.*17C= (n.*17C=) n.2481C= n.514+6820C= n.2970C= c.896+6820C= (n.896+6820C=) c.897-47C= (n.897-47C=) c.755+6820C= (n.755+6820C=) n.3102C= c.1237C= (n.1237C=) c.1100+6820C= (n.1100+6820C=) c.1214C= (n.1214C=) c.1010C= (n.1010C=) c.566+6820C= (n.566+6820C=) c.551+6820C= (n.551+6820C=) c.56+6820C= (n.56+6820C=) | |
10 | g.86699391C>T | CA2788863327 | LDB3 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.2481C>T n.514+6820C>T n.2970C>T c.896+6820C>T (n.896+6820C>T) c.897-47C>T (n.897-47C>T) c.755+6820C>T (n.755+6820C>T) n.3102C>T c.1237C>T (n.1237C>T) c.1100+6820C>T (n.1100+6820C>T) c.1214C>T (n.1214C>T) c.1010C>T (n.1010C>T) c.566+6820C>T (n.566+6820C>T) c.551+6820C>T (n.551+6820C>T) c.56+6820C>T (n.56+6820C>T) | |
10 | g.86699393C= | CA1925615453 | LDB3 | c.*19C= (n.*19C=) n.2483C= n.514+6822C= n.2972C= c.896+6822C= (n.896+6822C=) c.897-45C= (n.897-45C=) c.755+6822C= (n.755+6822C=) n.3104C= c.1239C= (n.1239C=) c.1100+6822C= (n.1100+6822C=) c.1216C= (n.1216C=) c.1012C= (n.1012C=) c.566+6822C= (n.566+6822C=) c.551+6822C= (n.551+6822C=) c.56+6822C= (n.56+6822C=) | |
10 | g.86699393C>T | CA5584990 | LDB3 | c.*19C>T (n.*19C>T) n.2483C>T n.514+6822C>T n.2972C>T c.896+6822C>T (n.896+6822C>T) c.897-45C>T (n.897-45C>T) c.755+6822C>T (n.755+6822C>T) n.3104C>T c.1239C>T (n.1239C>T) c.1100+6822C>T (n.1100+6822C>T) c.1216C>T (n.1216C>T) c.1012C>T (n.1012C>T) c.566+6822C>T (n.566+6822C>T) c.551+6822C>T (n.551+6822C>T) c.56+6822C>T (n.56+6822C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699394C= | CA1925615456 | LDB3 | c.*20C= (n.*20C=) n.2484C= n.514+6823C= n.2973C= c.896+6823C= (n.896+6823C=) c.897-44C= (n.897-44C=) c.755+6823C= (n.755+6823C=) n.3105C= c.1240C= (n.1240C=) c.1100+6823C= (n.1100+6823C=) c.1217C= (n.1217C=) c.1013C= (n.1013C=) c.566+6823C= (n.566+6823C=) c.551+6823C= (n.551+6823C=) c.56+6823C= (n.56+6823C=) | |
10 | g.86699394C>T | CA5584991 | LDB3 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.2484C>T n.514+6823C>T n.2973C>T c.896+6823C>T (n.896+6823C>T) c.897-44C>T (n.897-44C>T) c.755+6823C>T (n.755+6823C>T) n.3105C>T c.1240C>T (n.1240C>T) c.1100+6823C>T (n.1100+6823C>T) c.1217C>T (n.1217C>T) c.1013C>T (n.1013C>T) c.566+6823C>T (n.566+6823C>T) c.551+6823C>T (n.551+6823C>T) c.56+6823C>T (n.56+6823C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699395C>A | CA594902164 | LDB3 | c.*21C>A (n.*21C>A) n.2485C>A n.514+6824C>A n.2974C>A c.896+6824C>A (n.896+6824C>A) c.897-43C>A (n.897-43C>A) c.755+6824C>A (n.755+6824C>A) n.3106C>A c.1241C>A (n.1241C>A) c.1100+6824C>A (n.1100+6824C>A) c.1218C>A (n.1218C>A) c.1014C>A (n.1014C>A) c.566+6824C>A (n.566+6824C>A) c.551+6824C>A (n.551+6824C>A) c.56+6824C>A (n.56+6824C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699395C= | CA1925615462 | LDB3 | c.*21C= (n.*21C=) n.2485C= n.514+6824C= n.2974C= c.896+6824C= (n.896+6824C=) c.897-43C= (n.897-43C=) c.755+6824C= (n.755+6824C=) n.3106C= c.1241C= (n.1241C=) c.1100+6824C= (n.1100+6824C=) c.1218C= (n.1218C=) c.1014C= (n.1014C=) c.566+6824C= (n.566+6824C=) c.551+6824C= (n.551+6824C=) c.56+6824C= (n.56+6824C=) | |
10 | g.86699395C>G | CA5584992 | LDB3 | c.*21C>G (n.*21C>G) n.2485C>G n.514+6824C>G n.2974C>G c.896+6824C>G (n.896+6824C>G) c.897-43C>G (n.897-43C>G) c.755+6824C>G (n.755+6824C>G) n.3106C>G c.1241C>G (n.1241C>G) c.1100+6824C>G (n.1100+6824C>G) c.1218C>G (n.1218C>G) c.1014C>G (n.1014C>G) c.566+6824C>G (n.566+6824C>G) c.551+6824C>G (n.551+6824C>G) c.56+6824C>G (n.56+6824C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699395C>T | CA594902169 | LDB3 | c.*21C>T (n.*21C>T) n.2485C>T n.514+6824C>T n.2974C>T c.896+6824C>T (n.896+6824C>T) c.897-43C>T (n.897-43C>T) c.755+6824C>T (n.755+6824C>T) n.3106C>T c.1241C>T (n.1241C>T) c.1100+6824C>T (n.1100+6824C>T) c.1218C>T (n.1218C>T) c.1014C>T (n.1014C>T) c.566+6824C>T (n.566+6824C>T) c.551+6824C>T (n.551+6824C>T) c.56+6824C>T (n.56+6824C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699397C= | CA1925615464 | LDB3 | c.*23C= (n.*23C=) n.2487C= n.514+6826C= n.2976C= c.896+6826C= (n.896+6826C=) c.897-41C= (n.897-41C=) c.755+6826C= (n.755+6826C=) n.3108C= c.1243C= (n.1243C=) c.1100+6826C= (n.1100+6826C=) c.1220C= (n.1220C=) c.1016C= (n.1016C=) c.566+6826C= (n.566+6826C=) c.551+6826C= (n.551+6826C=) c.56+6826C= (n.56+6826C=) | |
10 | g.86699397C>T | CA5584993 | LDB3 | c.*23C>T (n.*23C>T) n.2487C>T n.514+6826C>T n.2976C>T c.896+6826C>T (n.896+6826C>T) c.897-41C>T (n.897-41C>T) c.755+6826C>T (n.755+6826C>T) n.3108C>T c.1243C>T (n.1243C>T) c.1100+6826C>T (n.1100+6826C>T) c.1220C>T (n.1220C>T) c.1016C>T (n.1016C>T) c.566+6826C>T (n.566+6826C>T) c.551+6826C>T (n.551+6826C>T) c.56+6826C>T (n.56+6826C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699398_86699399insAAACACAC | CA2788863328 | LDB3 | c.*24_*25insAAACACAC (n.*24_*25insAAACACAC) n.2488_2489insAAACACAC n.514+6827_514+6828insAAACACAC n.2977_2978insAAACACAC c.896+6827_896+6828insAAACACAC (n.896+6827_896+6828insAAACACAC) c.897-40_897-39insAAACACAC (n.897-40_897-39insAAACACAC) c.755+6827_755+6828insAAACACAC (n.755+6827_755+6828insAAACACAC) n.3109_3110insAAACACAC c.1244_1245insAAACACAC (n.1244_1245insAAACACAC) c.1100+6827_1100+6828insAAACACAC (n.1100+6827_1100+6828insAAACACAC) c.1221_1222insAAACACAC (n.1221_1222insAAACACAC) c.1017_1018insAAACACAC (n.1017_1018insAAACACAC) c.566+6827_566+6828insAAACACAC (n.566+6827_566+6828insAAACACAC) c.551+6827_551+6828insAAACACAC (n.551+6827_551+6828insAAACACAC) c.56+6827_56+6828insAAACACAC (n.56+6827_56+6828insAAACACAC) | |
10 | g.86699399C= | CA1925615465 | LDB3 | c.*25C= (n.*25C=) n.2489C= n.514+6828C= n.2978C= c.896+6828C= (n.896+6828C=) c.897-39C= (n.897-39C=) c.755+6828C= (n.755+6828C=) n.3110C= c.1245C= (n.1245C=) c.1100+6828C= (n.1100+6828C=) c.1222C= (n.1222C=) c.1018C= (n.1018C=) c.566+6828C= (n.566+6828C=) c.551+6828C= (n.551+6828C=) c.56+6828C= (n.56+6828C=) | |
10 | g.86699399C>T | CA1925615466 | LDB3 | c.*25C>T (n.*25C>T) n.2489C>T n.514+6828C>T n.2978C>T c.896+6828C>T (n.896+6828C>T) c.897-39C>T (n.897-39C>T) c.755+6828C>T (n.755+6828C>T) n.3110C>T c.1245C>T (n.1245C>T) c.1100+6828C>T (n.1100+6828C>T) c.1222C>T (n.1222C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) c.566+6828C>T (n.566+6828C>T) c.551+6828C>T (n.551+6828C>T) c.56+6828C>T (n.56+6828C>T) | dbSNP |
10 | g.86699400C= | CA1925615468 | LDB3 | c.*26C= (n.*26C=) n.2490C= n.514+6829C= n.2979C= c.896+6829C= (n.896+6829C=) c.897-38C= (n.897-38C=) c.755+6829C= (n.755+6829C=) n.3111C= c.1246C= (n.1246C=) c.1100+6829C= (n.1100+6829C=) c.1223C= (n.1223C=) c.1019C= (n.1019C=) c.566+6829C= (n.566+6829C=) c.551+6829C= (n.551+6829C=) c.56+6829C= (n.56+6829C=) | |
10 | g.86699400C>T | CA594902173 | LDB3 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.2490C>T n.514+6829C>T n.2979C>T c.896+6829C>T (n.896+6829C>T) c.897-38C>T (n.897-38C>T) c.755+6829C>T (n.755+6829C>T) n.3111C>T c.1246C>T (n.1246C>T) c.1100+6829C>T (n.1100+6829C>T) c.1223C>T (n.1223C>T) c.1019C>T (n.1019C>T) c.566+6829C>T (n.566+6829C>T) c.551+6829C>T (n.551+6829C>T) c.56+6829C>T (n.56+6829C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699403C>A | CA5584995 | LDB3 | c.*29C>A (n.*29C>A) n.2493C>A n.514+6832C>A n.2982C>A c.896+6832C>A (n.896+6832C>A) c.897-35C>A (n.897-35C>A) c.755+6832C>A (n.755+6832C>A) n.3114C>A c.1249C>A (n.1249C>A) c.1100+6832C>A (n.1100+6832C>A) c.1226C>A (n.1226C>A) c.1022C>A (n.1022C>A) c.566+6832C>A (n.566+6832C>A) c.551+6832C>A (n.551+6832C>A) c.56+6832C>A (n.56+6832C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699403C= | CA1925615469 | LDB3 | c.*29C= (n.*29C=) n.2493C= n.514+6832C= n.2982C= c.896+6832C= (n.896+6832C=) c.897-35C= (n.897-35C=) c.755+6832C= (n.755+6832C=) n.3114C= c.1249C= (n.1249C=) c.1100+6832C= (n.1100+6832C=) c.1226C= (n.1226C=) c.1022C= (n.1022C=) c.566+6832C= (n.566+6832C=) c.551+6832C= (n.551+6832C=) c.56+6832C= (n.56+6832C=) | |
10 | g.86699403C>G | CA2609996122 | LDB3 | c.*29C>G (n.*29C>G) n.2493C>G n.514+6832C>G n.2982C>G c.896+6832C>G (n.896+6832C>G) c.897-35C>G (n.897-35C>G) c.755+6832C>G (n.755+6832C>G) n.3114C>G c.1249C>G (n.1249C>G) c.1100+6832C>G (n.1100+6832C>G) c.1226C>G (n.1226C>G) c.1022C>G (n.1022C>G) c.566+6832C>G (n.566+6832C>G) c.551+6832C>G (n.551+6832C>G) c.56+6832C>G (n.56+6832C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86699403C>T | CA5584994 | LDB3 | c.*29C>T (n.*29C>T) n.2493C>T n.514+6832C>T n.2982C>T c.896+6832C>T (n.896+6832C>T) c.897-35C>T (n.897-35C>T) c.755+6832C>T (n.755+6832C>T) n.3114C>T c.1249C>T (n.1249C>T) c.1100+6832C>T (n.1100+6832C>T) c.1226C>T (n.1226C>T) c.1022C>T (n.1022C>T) c.566+6832C>T (n.566+6832C>T) c.551+6832C>T (n.551+6832C>T) c.56+6832C>T (n.56+6832C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699404A>G | CA2609996123 | LDB3 | c.*30A>G (n.*30A>G) n.2494A>G n.514+6833A>G n.2983A>G c.896+6833A>G (n.896+6833A>G) c.897-34A>G (n.897-34A>G) c.755+6833A>G (n.755+6833A>G) n.3115A>G c.1250A>G (n.1250A>G) c.1100+6833A>G (n.1100+6833A>G) c.1227A>G (n.1227A>G) c.1023A>G (n.1023A>G) c.566+6833A>G (n.566+6833A>G) c.551+6833A>G (n.551+6833A>G) c.56+6833A>G (n.56+6833A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86699406G>A | CA2609996124 | LDB3 | c.*32G>A (n.*32G>A) n.2496G>A n.514+6835G>A n.2985G>A c.896+6835G>A (n.896+6835G>A) c.897-32G>A (n.897-32G>A) c.755+6835G>A (n.755+6835G>A) n.3117G>A c.1252G>A (n.1252G>A) c.1100+6835G>A (n.1100+6835G>A) c.1229G>A (n.1229G>A) c.1025G>A (n.1025G>A) c.566+6835G>A (n.566+6835G>A) c.551+6835G>A (n.551+6835G>A) c.56+6835G>A (n.56+6835G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86699407C>A | CA2609996125 | LDB3 | c.*33C>A (n.*33C>A) n.2497C>A n.514+6836C>A n.2986C>A c.896+6836C>A (n.896+6836C>A) c.897-31C>A (n.897-31C>A) c.755+6836C>A (n.755+6836C>A) n.3118C>A c.1253C>A (n.1253C>A) c.1100+6836C>A (n.1100+6836C>A) c.1230C>A (n.1230C>A) c.1026C>A (n.1026C>A) c.566+6836C>A (n.566+6836C>A) c.551+6836C>A (n.551+6836C>A) c.56+6836C>A (n.56+6836C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86699407C>T | CA2609996126 | LDB3 | c.*33C>T (n.*33C>T) n.2497C>T n.514+6836C>T n.2986C>T c.896+6836C>T (n.896+6836C>T) c.897-31C>T (n.897-31C>T) c.755+6836C>T (n.755+6836C>T) n.3118C>T c.1253C>T (n.1253C>T) c.1100+6836C>T (n.1100+6836C>T) c.1230C>T (n.1230C>T) c.1026C>T (n.1026C>T) c.566+6836C>T (n.566+6836C>T) c.551+6836C>T (n.551+6836C>T) c.56+6836C>T (n.56+6836C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86699409G>A | CA211191367 | LDB3 | c.*35G>A (n.*35G>A) n.2499G>A n.514+6838G>A n.2988G>A c.896+6838G>A (n.896+6838G>A) c.897-29G>A (n.897-29G>A) c.755+6838G>A (n.755+6838G>A) n.3120G>A c.1255G>A (n.1255G>A) c.1100+6838G>A (n.1100+6838G>A) c.1232G>A (n.1232G>A) c.1028G>A (n.1028G>A) c.566+6838G>A (n.566+6838G>A) c.551+6838G>A (n.551+6838G>A) c.56+6838G>A (n.56+6838G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699409G= | CA1925615471 | LDB3 | c.*35G= (n.*35G=) n.2499G= n.514+6838G= n.2988G= c.896+6838G= (n.896+6838G=) c.897-29G= (n.897-29G=) c.755+6838G= (n.755+6838G=) n.3120G= c.1255G= (n.1255G=) c.1100+6838G= (n.1100+6838G=) c.1232G= (n.1232G=) c.1028G= (n.1028G=) c.566+6838G= (n.566+6838G=) c.551+6838G= (n.551+6838G=) c.56+6838G= (n.56+6838G=) | |
10 | g.86699410G>A | CA5584996 | LDB3 | c.*36G>A (n.*36G>A) n.2500G>A n.514+6839G>A n.2989G>A c.896+6839G>A (n.896+6839G>A) c.897-28G>A (n.897-28G>A) c.755+6839G>A (n.755+6839G>A) n.3121G>A c.1256G>A (n.1256G>A) c.1100+6839G>A (n.1100+6839G>A) c.1233G>A (n.1233G>A) c.1029G>A (n.1029G>A) c.566+6839G>A (n.566+6839G>A) c.551+6839G>A (n.551+6839G>A) c.56+6839G>A (n.56+6839G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699410G= | CA1925615474 | LDB3 | c.*36G= (n.*36G=) n.2500G= n.514+6839G= n.2989G= c.896+6839G= (n.896+6839G=) c.897-28G= (n.897-28G=) c.755+6839G= (n.755+6839G=) n.3121G= c.1256G= (n.1256G=) c.1100+6839G= (n.1100+6839G=) c.1233G= (n.1233G=) c.1029G= (n.1029G=) c.566+6839G= (n.566+6839G=) c.551+6839G= (n.551+6839G=) c.56+6839G= (n.56+6839G=) | |
10 | g.86699410G>T | CA2838301684 | LDB3 | c.*36G>T (n.*36G>T) n.2500G>T n.514+6839G>T n.2989G>T c.896+6839G>T (n.896+6839G>T) c.897-28G>T (n.897-28G>T) c.755+6839G>T (n.755+6839G>T) n.3121G>T c.1256G>T (n.1256G>T) c.1100+6839G>T (n.1100+6839G>T) c.1233G>T (n.1233G>T) c.1029G>T (n.1029G>T) c.566+6839G>T (n.566+6839G>T) c.551+6839G>T (n.551+6839G>T) c.56+6839G>T (n.56+6839G>T) | |
10 | g.86699412C= | CA1925615477 | LDB3 | c.*38C= (n.*38C=) n.2502C= n.514+6841C= n.2991C= c.896+6841C= (n.896+6841C=) c.897-26C= (n.897-26C=) c.755+6841C= (n.755+6841C=) n.3123C= c.1258C= (n.1258C=) c.1100+6841C= (n.1100+6841C=) c.1235C= (n.1235C=) c.1031C= (n.1031C=) c.566+6841C= (n.566+6841C=) c.551+6841C= (n.551+6841C=) c.56+6841C= (n.56+6841C=) | |
10 | g.86699412C>G | CA1925615478 | LDB3 | c.*38C>G (n.*38C>G) n.2502C>G n.514+6841C>G n.2991C>G c.896+6841C>G (n.896+6841C>G) c.897-26C>G (n.897-26C>G) c.755+6841C>G (n.755+6841C>G) n.3123C>G c.1258C>G (n.1258C>G) c.1100+6841C>G (n.1100+6841C>G) c.1235C>G (n.1235C>G) c.1031C>G (n.1031C>G) c.566+6841C>G (n.566+6841C>G) c.551+6841C>G (n.551+6841C>G) c.56+6841C>G (n.56+6841C>G) | dbSNP |
10 | g.86699412C>T | CA2574455835 | LDB3 | c.*38C>T (n.*38C>T) n.2502C>T n.514+6841C>T n.2991C>T c.896+6841C>T (n.896+6841C>T) c.897-26C>T (n.897-26C>T) c.755+6841C>T (n.755+6841C>T) n.3123C>T c.1258C>T (n.1258C>T) c.1100+6841C>T (n.1100+6841C>T) c.1235C>T (n.1235C>T) c.1031C>T (n.1031C>T) c.566+6841C>T (n.566+6841C>T) c.551+6841C>T (n.551+6841C>T) c.56+6841C>T (n.56+6841C>T) | |
10 | g.86699413_86699414delinsTC | CA1925615479 | LDB3 | c.*39_*40delinsTC (n.*39_*40delinsTC) n.2503_2504delinsTC n.514+6842_514+6843delinsTC n.2992_2993delinsTC c.896+6842_896+6843delinsTC (n.896+6842_896+6843delinsTC) c.897-25_897-24delinsTC (n.897-25_897-24delinsTC) c.755+6842_755+6843delinsTC (n.755+6842_755+6843delinsTC) n.3124_3125delinsTC c.1259_1260delinsTC (n.1259_1260delinsTC) c.1100+6842_1100+6843delinsTC (n.1100+6842_1100+6843delinsTC) c.1236_1237delinsTC (n.1236_1237delinsTC) c.1032_1033delinsTC (n.1032_1033delinsTC) c.566+6842_566+6843delinsTC (n.566+6842_566+6843delinsTC) c.551+6842_551+6843delinsTC (n.551+6842_551+6843delinsTC) c.56+6842_56+6843delinsTC (n.56+6842_56+6843delinsTC) | |
10 | g.86699416del | CA594902178 | LDB3 | c.*42del (n.*42del) n.2506del n.514+6845del n.2995del c.896+6845del (n.896+6845del) c.897-22del (n.897-22del) c.755+6845del (n.755+6845del) n.3127del c.1262del (n.1262del) c.1100+6845del (n.1100+6845del) c.1239del (n.1239del) c.1035del (n.1035del) c.566+6845del (n.566+6845del) c.551+6845del (n.551+6845del) c.56+6845del (n.56+6845del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699416C>T | CA2574455856 | LDB3 | c.*42C>T (n.*42C>T) n.2506C>T n.514+6845C>T n.2995C>T c.896+6845C>T (n.896+6845C>T) c.897-22C>T (n.897-22C>T) c.755+6845C>T (n.755+6845C>T) n.3127C>T c.1262C>T (n.1262C>T) c.1100+6845C>T (n.1100+6845C>T) c.1239C>T (n.1239C>T) c.1035C>T (n.1035C>T) c.566+6845C>T (n.566+6845C>T) c.551+6845C>T (n.551+6845C>T) c.56+6845C>T (n.56+6845C>T) | |
10 | g.86699417T>C | CA669464304 | LDB3 | c.*43T>C (n.*43T>C) n.2507T>C n.514+6846T>C n.2996T>C c.896+6846T>C (n.896+6846T>C) c.897-21T>C (n.897-21T>C) c.755+6846T>C (n.755+6846T>C) n.3128T>C c.1263T>C (n.1263T>C) c.1100+6846T>C (n.1100+6846T>C) c.1240T>C (n.1240T>C) c.1036T>C (n.1036T>C) c.566+6846T>C (n.566+6846T>C) c.551+6846T>C (n.551+6846T>C) c.56+6846T>C (n.56+6846T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86699417T= | CA1925615481 | LDB3 | c.*43T= (n.*43T=) n.2507T= n.514+6846T= n.2996T= c.896+6846T= (n.896+6846T=) c.897-21T= (n.897-21T=) c.755+6846T= (n.755+6846T=) n.3128T= c.1263T= (n.1263T=) c.1100+6846T= (n.1100+6846T=) c.1240T= (n.1240T=) c.1036T= (n.1036T=) c.566+6846T= (n.566+6846T=) c.551+6846T= (n.551+6846T=) c.56+6846T= (n.56+6846T=) | |
10 | g.86699418C>A | CA2549264249 | LDB3 | c.*44C>A (n.*44C>A) n.2508C>A n.514+6847C>A n.2997C>A c.896+6847C>A (n.896+6847C>A) c.897-20C>A (n.897-20C>A) c.755+6847C>A (n.755+6847C>A) n.3129C>A c.1264C>A (n.1264C>A) c.1100+6847C>A (n.1100+6847C>A) c.1241C>A (n.1241C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) c.566+6847C>A (n.566+6847C>A) c.551+6847C>A (n.551+6847C>A) c.56+6847C>A (n.56+6847C>A) | |
10 | g.86699420A>C | CA930821440 | LDB3 | c.*46A>C (n.*46A>C) n.2510A>C n.514+6849A>C n.2999A>C c.896+6849A>C (n.896+6849A>C) c.897-18A>C (n.897-18A>C) c.755+6849A>C (n.755+6849A>C) n.3131A>C c.1266A>C (n.1266A>C) c.1100+6849A>C (n.1100+6849A>C) c.1243A>C (n.1243A>C) c.1039A>C (n.1039A>C) c.566+6849A>C (n.566+6849A>C) c.551+6849A>C (n.551+6849A>C) c.56+6849A>C (n.56+6849A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699421T>A | CA5584997 | LDB3 | c.*47T>A (n.*47T>A) n.2511T>A n.514+6850T>A n.3000T>A c.896+6850T>A (n.896+6850T>A) c.897-17T>A (n.897-17T>A) c.755+6850T>A (n.755+6850T>A) n.3132T>A c.1267T>A (n.1267T>A) c.1100+6850T>A (n.1100+6850T>A) c.1244T>A (n.1244T>A) c.1040T>A (n.1040T>A) c.566+6850T>A (n.566+6850T>A) c.551+6850T>A (n.551+6850T>A) c.56+6850T>A (n.56+6850T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699421T>C | CA5584998 | LDB3 | c.*47T>C (n.*47T>C) n.2511T>C n.514+6850T>C n.3000T>C c.896+6850T>C (n.896+6850T>C) c.897-17T>C (n.897-17T>C) c.755+6850T>C (n.755+6850T>C) n.3132T>C c.1267T>C (n.1267T>C) c.1100+6850T>C (n.1100+6850T>C) c.1244T>C (n.1244T>C) c.1040T>C (n.1040T>C) c.566+6850T>C (n.566+6850T>C) c.551+6850T>C (n.551+6850T>C) c.56+6850T>C (n.56+6850T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.86699421T= | CA1925615482 | LDB3 | c.*47T= (n.*47T=) n.2511T= n.514+6850T= n.3000T= c.896+6850T= (n.896+6850T=) c.897-17T= (n.897-17T=) c.755+6850T= (n.755+6850T=) n.3132T= c.1267T= (n.1267T=) c.1100+6850T= (n.1100+6850T=) c.1244T= (n.1244T=) c.1040T= (n.1040T=) c.566+6850T= (n.566+6850T=) c.551+6850T= (n.551+6850T=) c.56+6850T= (n.56+6850T=) | |
10 | g.86699422C>A | CA2609996127 | LDB3 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.2512C>A n.514+6851C>A n.3001C>A c.896+6851C>A (n.896+6851C>A) c.897-16C>A (n.897-16C>A) c.755+6851C>A (n.755+6851C>A) n.3133C>A c.1268C>A (n.1268C>A) c.1100+6851C>A (n.1100+6851C>A) c.1245C>A (n.1245C>A) c.1041C>A (n.1041C>A) c.566+6851C>A (n.566+6851C>A) c.551+6851C>A (n.551+6851C>A) c.56+6851C>A (n.56+6851C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86699424T>C | CA2788863329 | LDB3 | c.*50T>C (n.*50T>C) n.2514T>C n.514+6853T>C n.3003T>C c.896+6853T>C (n.896+6853T>C) c.897-14T>C (n.897-14T>C) c.755+6853T>C (n.755+6853T>C) n.3135T>C c.1270T>C (n.1270T>C) c.1100+6853T>C (n.1100+6853T>C) c.1247T>C (n.1247T>C) c.1043T>C (n.1043T>C) c.566+6853T>C (n.566+6853T>C) c.551+6853T>C (n.551+6853T>C) c.56+6853T>C (n.56+6853T>C) | |
10 | g.86699425T>A | CA2788863330 | LDB3 | c.*51T>A (n.*51T>A) n.2515T>A n.514+6854T>A n.3004T>A c.896+6854T>A (n.896+6854T>A) c.897-13T>A (n.897-13T>A) c.755+6854T>A (n.755+6854T>A) n.3136T>A c.1271T>A (n.1271T>A) c.1100+6854T>A (n.1100+6854T>A) c.1248T>A (n.1248T>A) c.1044T>A (n.1044T>A) c.566+6854T>A (n.566+6854T>A) c.551+6854T>A (n.551+6854T>A) c.56+6854T>A (n.56+6854T>A) | |
10 | g.86699426A>C | CA2788863331 | LDB3 | c.*52A>C (n.*52A>C) n.2516A>C n.514+6855A>C n.3005A>C c.896+6855A>C (n.896+6855A>C) c.897-12A>C (n.897-12A>C) c.755+6855A>C (n.755+6855A>C) n.3137A>C c.1272A>C (n.1272A>C) c.1100+6855A>C (n.1100+6855A>C) c.1249A>C (n.1249A>C) c.1045A>C (n.1045A>C) c.566+6855A>C (n.566+6855A>C) c.551+6855A>C (n.551+6855A>C) c.56+6855A>C (n.56+6855A>C) | |
10 | g.86699426A>T | CA2574455857 | LDB3 | c.*52A>T (n.*52A>T) n.2516A>T n.514+6855A>T n.3005A>T c.896+6855A>T (n.896+6855A>T) c.897-12A>T (n.897-12A>T) c.755+6855A>T (n.755+6855A>T) n.3137A>T c.1272A>T (n.1272A>T) c.1100+6855A>T (n.1100+6855A>T) c.1249A>T (n.1249A>T) c.1045A>T (n.1045A>T) c.566+6855A>T (n.566+6855A>T) c.551+6855A>T (n.551+6855A>T) c.56+6855A>T (n.56+6855A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86699427C>T | CA2574455861 | LDB3 | c.*53C>T (n.*53C>T) n.2517C>T n.514+6856C>T n.3006C>T c.896+6856C>T (n.896+6856C>T) c.897-11C>T (n.897-11C>T) c.755+6856C>T (n.755+6856C>T) n.3138C>T c.1273C>T (n.1273C>T) c.1100+6856C>T (n.1100+6856C>T) c.1250C>T (n.1250C>T) c.1046C>T (n.1046C>T) c.566+6856C>T (n.566+6856C>T) c.551+6856C>T (n.551+6856C>T) c.56+6856C>T (n.56+6856C>T) | |
10 | g.86699428C>A | CA669464308 | LDB3 | c.*54C>A (n.*54C>A) n.2518C>A n.514+6857C>A n.3007C>A c.896+6857C>A (n.896+6857C>A) c.897-10C>A (n.897-10C>A) c.755+6857C>A (n.755+6857C>A) n.3139C>A c.1274C>A (n.1274C>A) c.1100+6857C>A (n.1100+6857C>A) c.1251C>A (n.1251C>A) c.1047C>A (n.1047C>A) c.566+6857C>A (n.566+6857C>A) c.551+6857C>A (n.551+6857C>A) c.56+6857C>A (n.56+6857C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86699428C= | CA1925615486 | LDB3 | c.*54C= (n.*54C=) n.2518C= n.514+6857C= n.3007C= c.896+6857C= (n.896+6857C=) c.897-10C= (n.897-10C=) c.755+6857C= (n.755+6857C=) n.3139C= c.1274C= (n.1274C=) c.1100+6857C= (n.1100+6857C=) c.1251C= (n.1251C=) c.1047C= (n.1047C=) c.566+6857C= (n.566+6857C=) c.551+6857C= (n.551+6857C=) c.56+6857C= (n.56+6857C=) | |
10 | g.86699429C= | CA1925615489 | LDB3 | c.*55C= (n.*55C=) n.2519C= n.514+6858C= n.3008C= c.896+6858C= (n.896+6858C=) c.897-9C= (n.897-9C=) c.755+6858C= (n.755+6858C=) n.3140C= c.1275C= (n.1275C=) c.1100+6858C= (n.1100+6858C=) c.1252C= (n.1252C=) c.1048C= (n.1048C=) c.566+6858C= (n.566+6858C=) c.551+6858C= (n.551+6858C=) c.56+6858C= (n.56+6858C=) | |
10 | g.86699429C>G | CA2609996128 | LDB3 | c.*55C>G (n.*55C>G) n.2519C>G n.514+6858C>G n.3008C>G c.896+6858C>G (n.896+6858C>G) c.897-9C>G (n.897-9C>G) c.755+6858C>G (n.755+6858C>G) n.3140C>G c.1275C>G (n.1275C>G) c.1100+6858C>G (n.1100+6858C>G) c.1252C>G (n.1252C>G) c.1048C>G (n.1048C>G) c.566+6858C>G (n.566+6858C>G) c.551+6858C>G (n.551+6858C>G) c.56+6858C>G (n.56+6858C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86699429C>T | CA1925615491 | LDB3 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.2519C>T n.514+6858C>T n.3008C>T c.896+6858C>T (n.896+6858C>T) c.897-9C>T (n.897-9C>T) c.755+6858C>T (n.755+6858C>T) n.3140C>T c.1275C>T (n.1275C>T) c.1100+6858C>T (n.1100+6858C>T) c.1252C>T (n.1252C>T) c.1048C>T (n.1048C>T) c.566+6858C>T (n.566+6858C>T) c.551+6858C>T (n.551+6858C>T) c.56+6858C>T (n.56+6858C>T) | dbSNP |
10 | g.86699429_86699430insAA | CA2788863332 | LDB3 | c.*55_*56insAA (n.*55_*56insAA) n.2519_2520insAA n.514+6858_514+6859insAA n.3008_3009insAA c.896+6858_896+6859insAA (n.896+6858_896+6859insAA) c.897-9_897-8insAA (n.897-9_897-8insAA) c.755+6858_755+6859insAA (n.755+6858_755+6859insAA) n.3140_3141insAA c.1275_1276insAA (n.1275_1276insAA) c.1100+6858_1100+6859insAA (n.1100+6858_1100+6859insAA) c.1252_1253insAA (n.1252_1253insAA) c.1048_1049insAA (n.1048_1049insAA) c.566+6858_566+6859insAA (n.566+6858_566+6859insAA) c.551+6858_551+6859insAA (n.551+6858_551+6859insAA) c.56+6858_56+6859insAA (n.56+6858_56+6859insAA) | |
10 | g.86699430C>A | CA2788863333 | LDB3 | c.*56C>A (n.*56C>A) n.2520C>A n.514+6859C>A n.3009C>A c.896+6859C>A (n.896+6859C>A) c.897-8C>A (n.897-8C>A) c.755+6859C>A (n.755+6859C>A) n.3141C>A c.1276C>A (n.1276C>A) c.1100+6859C>A (n.1100+6859C>A) c.1253C>A (n.1253C>A) c.1049C>A (n.1049C>A) c.566+6859C>A (n.566+6859C>A) c.551+6859C>A (n.551+6859C>A) c.56+6859C>A (n.56+6859C>A) | |
10 | g.86699431C>A | CA930821447 | LDB3 | c.*57C>A (n.*57C>A) n.2521C>A n.514+6860C>A n.3010C>A c.896+6860C>A (n.896+6860C>A) c.897-7C>A (n.897-7C>A) c.755+6860C>A (n.755+6860C>A) n.3142C>A c.1277C>A (n.1277C>A) c.1100+6860C>A (n.1100+6860C>A) c.1254C>A (n.1254C>A) c.1050C>A (n.1050C>A) c.566+6860C>A (n.566+6860C>A) c.551+6860C>A (n.551+6860C>A) c.56+6860C>A (n.56+6860C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699431C= | CA1925615496 | LDB3 | c.*57C= (n.*57C=) n.2521C= n.514+6860C= n.3010C= c.896+6860C= (n.896+6860C=) c.897-7C= (n.897-7C=) c.755+6860C= (n.755+6860C=) n.3142C= c.1277C= (n.1277C=) c.1100+6860C= (n.1100+6860C=) c.1254C= (n.1254C=) c.1050C= (n.1050C=) c.566+6860C= (n.566+6860C=) c.551+6860C= (n.551+6860C=) c.56+6860C= (n.56+6860C=) | |
10 | g.86699431C>T | CA2574455882 | LDB3 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.2521C>T n.514+6860C>T n.3010C>T c.896+6860C>T (n.896+6860C>T) c.897-7C>T (n.897-7C>T) c.755+6860C>T (n.755+6860C>T) n.3142C>T c.1277C>T (n.1277C>T) c.1100+6860C>T (n.1100+6860C>T) c.1254C>T (n.1254C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.566+6860C>T (n.566+6860C>T) c.551+6860C>T (n.551+6860C>T) c.56+6860C>T (n.56+6860C>T) | |
10 | g.86699432A>C | CA2532751430 | LDB3 | c.*58A>C (n.*58A>C) n.2522A>C n.514+6861A>C n.3011A>C c.896+6861A>C (n.896+6861A>C) c.897-6A>C (n.897-6A>C) c.755+6861A>C (n.755+6861A>C) n.3143A>C c.1278A>C (n.1278A>C) c.1100+6861A>C (n.1100+6861A>C) c.1255A>C (n.1255A>C) c.1051A>C (n.1051A>C) c.566+6861A>C (n.566+6861A>C) c.551+6861A>C (n.551+6861A>C) c.56+6861A>C (n.56+6861A>C) | |
10 | g.86699432A>G | CA2609996129 | LDB3 | c.*58A>G (n.*58A>G) n.2522A>G n.514+6861A>G n.3011A>G c.896+6861A>G (n.896+6861A>G) c.897-6A>G (n.897-6A>G) c.755+6861A>G (n.755+6861A>G) n.3143A>G c.1278A>G (n.1278A>G) c.1100+6861A>G (n.1100+6861A>G) c.1255A>G (n.1255A>G) c.1051A>G (n.1051A>G) c.566+6861A>G (n.566+6861A>G) c.551+6861A>G (n.551+6861A>G) c.56+6861A>G (n.56+6861A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86699433C>A | CA2609996130 | LDB3 | c.*59C>A (n.*59C>A) n.2523C>A n.514+6862C>A n.3012C>A c.896+6862C>A (n.896+6862C>A) c.897-5C>A (n.897-5C>A) c.755+6862C>A (n.755+6862C>A) n.3144C>A c.1279C>A (n.1279C>A) c.1100+6862C>A (n.1100+6862C>A) c.1256C>A (n.1256C>A) c.1052C>A (n.1052C>A) c.566+6862C>A (n.566+6862C>A) c.551+6862C>A (n.551+6862C>A) c.56+6862C>A (n.56+6862C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86699434A>G | CA2609996131 | LDB3 | c.*60A>G (n.*60A>G) n.2524A>G n.514+6863A>G n.3013A>G c.896+6863A>G (n.896+6863A>G) c.897-4A>G (n.897-4A>G) c.755+6863A>G (n.755+6863A>G) n.3145A>G c.1280A>G (n.1280A>G) c.1100+6863A>G (n.1100+6863A>G) c.1257A>G (n.1257A>G) c.1053A>G (n.1053A>G) c.566+6863A>G (n.566+6863A>G) c.551+6863A>G (n.551+6863A>G) c.56+6863A>G (n.56+6863A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86699435C= | CA1925615497 | LDB3 | c.*61C= (n.*61C=) n.2525C= n.514+6864C= n.3014C= c.896+6864C= (n.896+6864C=) c.897-3C= (n.897-3C=) c.755+6864C= (n.755+6864C=) n.3146C= c.1281C= (n.1281C=) c.1100+6864C= (n.1100+6864C=) c.1258C= (n.1258C=) c.1054C= (n.1054C=) c.566+6864C= (n.566+6864C=) c.551+6864C= (n.551+6864C=) c.56+6864C= (n.56+6864C=) | |
10 | g.86699435C>T | CA669464309 | LDB3 | c.*61C>T (n.*61C>T) n.2525C>T n.514+6864C>T n.3014C>T c.896+6864C>T (n.896+6864C>T) c.897-3C>T (n.897-3C>T) c.755+6864C>T (n.755+6864C>T) n.3146C>T c.1281C>T (n.1281C>T) c.1100+6864C>T (n.1100+6864C>T) c.1258C>T (n.1258C>T) c.1054C>T (n.1054C>T) c.566+6864C>T (n.566+6864C>T) c.551+6864C>T (n.551+6864C>T) c.56+6864C>T (n.56+6864C>T) | dbSNP |
10 | g.86699435_86699436insCCA | CA2788863334 | LDB3 | c.*61_*62insCCA (n.*61_*62insCCA) n.2525_2526insCCA n.514+6864_514+6865insCCA n.3014_3015insCCA c.896+6864_896+6865insCCA (n.896+6864_896+6865insCCA) c.897-3_897-2insCCA (n.897-3_897-2insCCA) c.755+6864_755+6865insCCA (n.755+6864_755+6865insCCA) n.3146_3147insCCA c.1281_1282insCCA (n.1281_1282insCCA) c.1100+6864_1100+6865insCCA (n.1100+6864_1100+6865insCCA) c.1258_1259insCCA (n.1258_1259insCCA) c.1054_1055insCCA (n.1054_1055insCCA) c.566+6864_566+6865insCCA (n.566+6864_566+6865insCCA) c.551+6864_551+6865insCCA (n.551+6864_551+6865insCCA) c.56+6864_56+6865insCCA (n.56+6864_56+6865insCCA) | |
10 | g.86699436A= | CA1925615499 | LDB3 | c.*62A= (n.*62A=) n.2526A= n.514+6865A= n.3015A= c.896+6865A= (n.896+6865A=) c.897-2A= (n.897-2A=) c.755+6865A= (n.755+6865A=) n.3147A= c.1282A= (n.1282A=) c.1100+6865A= (n.1100+6865A=) c.1259A= (n.1259A=) c.1055A= (n.1055A=) c.566+6865A= (n.566+6865A=) c.551+6865A= (n.551+6865A=) c.56+6865A= (n.56+6865A=) | |
10 | g.86699436A>C | CA1925615500 | LDB3 | c.*62A>C (n.*62A>C) n.2526A>C n.514+6865A>C n.3015A>C c.896+6865A>C (n.896+6865A>C) c.897-2A>C (n.897-2A>C) c.755+6865A>C (n.755+6865A>C) n.3147A>C c.1282A>C (n.1282A>C) c.1100+6865A>C (n.1100+6865A>C) c.1259A>C (n.1259A>C) c.1055A>C (n.1055A>C) c.566+6865A>C (n.566+6865A>C) c.551+6865A>C (n.551+6865A>C) c.56+6865A>C (n.56+6865A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.86699437G>T | CA2609996132 | LDB3 | c.*63G>T (n.*63G>T) n.2527G>T n.514+6866G>T n.3016G>T c.896+6866G>T (n.896+6866G>T) c.897-1G>T (n.897-1G>T) c.755+6866G>T (n.755+6866G>T) n.3148G>T c.1283G>T (n.1283G>T) c.1100+6866G>T (n.1100+6866G>T) c.1260G>T (n.1260G>T) c.1056G>T (n.1056G>T) c.566+6866G>T (n.566+6866G>T) c.551+6866G>T (n.551+6866G>T) c.56+6866G>T (n.56+6866G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86699438A= | CA1925615501 | LDB3 | c.*64A= (n.*64A=) n.2528A= n.514+6867A= n.3017A= c.896+6867A= (n.896+6867A=) c.897A= (p.Arg299=) c.755+6867A= (n.755+6867A=) n.3149A= c.1284A= (n.1284A=) c.1100+6867A= (n.1100+6867A=) c.1261A= (n.1261A=) c.1057A= (n.1057A=) c.566+6867A= (n.566+6867A=) c.551+6867A= (n.551+6867A=) c.56+6867A= (n.56+6867A=) | |
10 | g.86699438A>C | CA1925615502 | LDB3 | c.*64A>C (n.*64A>C) n.2528A>C n.514+6867A>C n.3017A>C c.896+6867A>C (n.896+6867A>C) c.897A>C (p.Arg299Ser) c.755+6867A>C (n.755+6867A>C) n.3149A>C c.1284A>C (n.1284A>C) c.1100+6867A>C (n.1100+6867A>C) c.1261A>C (n.1261A>C) c.1057A>C (n.1057A>C) c.566+6867A>C (n.566+6867A>C) c.551+6867A>C (n.551+6867A>C) c.56+6867A>C (n.56+6867A>C) | dbSNP |
10 | g.86699440C>T | CA2609996133 | LDB3 | c.*66C>T (n.*66C>T) n.2530C>T n.514+6869C>T n.3019C>T c.896+6869C>T (n.896+6869C>T) c.899C>T (p.Ser300Phe) c.755+6869C>T (n.755+6869C>T) n.3151C>T c.1286C>T (n.1286C>T) c.1100+6869C>T (n.1100+6869C>T) c.1263C>T (n.1263C>T) c.1059C>T (n.1059C>T) c.566+6869C>T (n.566+6869C>T) c.551+6869C>T (n.551+6869C>T) c.56+6869C>T (n.56+6869C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86699441T>A | CA2609996134 | LDB3 | c.*67T>A (n.*67T>A) n.2531T>A n.514+6870T>A n.3020T>A c.896+6870T>A (n.896+6870T>A) c.900T>A (p.Ser300=) c.755+6870T>A (n.755+6870T>A) n.3152T>A c.1287T>A (n.1287T>A) c.1100+6870T>A (n.1100+6870T>A) c.1264T>A (n.1264T>A) c.1060T>A (n.1060T>A) c.566+6870T>A (n.566+6870T>A) c.551+6870T>A (n.551+6870T>A) c.56+6870T>A (n.56+6870T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86699442G>A | CA2574455894 | LDB3 | c.*68G>A (n.*68G>A) n.2532G>A n.514+6871G>A n.3021G>A c.896+6871G>A (n.896+6871G>A) c.901G>A (p.Gly301Ser) c.755+6871G>A (n.755+6871G>A) n.3153G>A c.1288G>A (n.1288G>A) c.1100+6871G>A (n.1100+6871G>A) c.1265G>A (n.1265G>A) c.1061G>A (n.1061G>A) c.566+6871G>A (n.566+6871G>A) c.551+6871G>A (n.551+6871G>A) c.56+6871G>A (n.56+6871G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.86699443G>A | CA211191392 | LDB3 | c.*69G>A (n.*69G>A) n.2533G>A n.514+6872G>A n.3022G>A c.896+6872G>A (n.896+6872G>A) c.902G>A (p.Gly301Asp) c.755+6872G>A (n.755+6872G>A) n.3154G>A c.1289G>A (n.1289G>A) c.1100+6872G>A (n.1100+6872G>A) c.1266G>A (n.1266G>A) c.1062G>A (n.1062G>A) c.566+6872G>A (n.566+6872G>A) c.551+6872G>A (n.551+6872G>A) c.56+6872G>A (n.56+6872G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699443G>C | CA930821450 | LDB3 | c.*69G>C (n.*69G>C) n.2533G>C n.514+6872G>C n.3022G>C c.896+6872G>C (n.896+6872G>C) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.755+6872G>C (n.755+6872G>C) n.3154G>C c.1289G>C (n.1289G>C) c.1100+6872G>C (n.1100+6872G>C) c.1266G>C (n.1266G>C) c.1062G>C (n.1062G>C) c.566+6872G>C (n.566+6872G>C) c.551+6872G>C (n.551+6872G>C) c.56+6872G>C (n.56+6872G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699443G= | CA1925615506 | LDB3 | c.*69G= (n.*69G=) n.2533G= n.514+6872G= n.3022G= c.896+6872G= (n.896+6872G=) c.902G= (p.Gly301=) c.755+6872G= (n.755+6872G=) n.3154G= c.1289G= (n.1289G=) c.1100+6872G= (n.1100+6872G=) c.1266G= (n.1266G=) c.1062G= (n.1062G=) c.566+6872G= (n.566+6872G=) c.551+6872G= (n.551+6872G=) c.56+6872G= (n.56+6872G=) | |
10 | g.86699443G>T | CA2609996135 | LDB3 | c.*69G>T (n.*69G>T) n.2533G>T n.514+6872G>T n.3022G>T c.896+6872G>T (n.896+6872G>T) c.902G>T (p.Gly301Val) c.755+6872G>T (n.755+6872G>T) n.3154G>T c.1289G>T (n.1289G>T) c.1100+6872G>T (n.1100+6872G>T) c.1266G>T (n.1266G>T) c.1062G>T (n.1062G>T) c.566+6872G>T (n.566+6872G>T) c.551+6872G>T (n.551+6872G>T) c.56+6872G>T (n.56+6872G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.86699444C>A | CA2574455909 | LDB3 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.2534C>A n.514+6873C>A n.3023C>A c.896+6873C>A (n.896+6873C>A) c.903C>A (p.Gly301=) c.755+6873C>A (n.755+6873C>A) n.3155C>A c.1290C>A (n.1290C>A) c.1100+6873C>A (n.1100+6873C>A) c.1267C>A (n.1267C>A) c.1063C>A (n.1063C>A) c.566+6873C>A (n.566+6873C>A) c.551+6873C>A (n.551+6873C>A) c.56+6873C>A (n.56+6873C>A) | |
10 | g.86699444C>G | CA2609996137 | LDB3 | c.*70C>G (n.*70C>G) n.2534C>G n.514+6873C>G n.3023C>G c.896+6873C>G (n.896+6873C>G) c.903C>G (p.Gly301=) c.755+6873C>G (n.755+6873C>G) n.3155C>G c.1290C>G (n.1290C>G) c.1100+6873C>G (n.1100+6873C>G) c.1267C>G (n.1267C>G) c.1063C>G (n.1063C>G) c.566+6873C>G (n.566+6873C>G) c.551+6873C>G (n.551+6873C>G) c.56+6873C>G (n.56+6873C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.86699444dup | CA2609996136 | LDB3 | c.*70dup (n.*70dup) n.2534dup n.514+6873dup n.3023dup c.896+6873dup (n.896+6873dup) c.903dup (p.Met302HisfsTer12) c.755+6873dup (n.755+6873dup) n.3155dup c.1290dup (n.1290dup) c.1100+6873dup (n.1100+6873dup) c.1267dup (n.1267dup) c.1063dup (n.1063dup) c.566+6873dup (n.566+6873dup) c.551+6873dup (n.551+6873dup) c.56+6873dup (n.56+6873dup) | gnomAD v4 |
10 | g.86699446T>C | CA2609996138 | LDB3 | c.*72T>C (n.*72T>C) n.2536T>C n.514+6875T>C n.3025T>C c.896+6875T>C (n.896+6875T>C) c.905T>C (p.Met302Thr) c.755+6875T>C (n.755+6875T>C) n.3157T>C c.1292T>C (n.1292T>C) c.1100+6875T>C (n.1100+6875T>C) c.1269T>C (n.1269T>C) c.1065T>C (n.1065T>C) c.566+6875T>C (n.566+6875T>C) c.551+6875T>C (n.551+6875T>C) c.56+6875T>C (n.56+6875T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.86699447G>A | CA669464315 | LDB3 | c.*73G>A (n.*73G>A) n.2537G>A n.514+6876G>A n.3026G>A c.896+6876G>A (n.896+6876G>A) c.906G>A (p.Met302Ile) c.755+6876G>A (n.755+6876G>A) n.3158G>A c.1293G>A (n.1293G>A) c.1100+6876G>A (n.1100+6876G>A) c.1270G>A (n.1270G>A) c.1066G>A (n.1066G>A) c.566+6876G>A (n.566+6876G>A) c.551+6876G>A (n.551+6876G>A) c.56+6876G>A (n.56+6876G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86699447G= | CA1925615510 | LDB3 | c.*73G= (n.*73G=) n.2537G= n.514+6876G= n.3026G= c.896+6876G= (n.896+6876G=) c.906G= (p.Met302=) c.755+6876G= (n.755+6876G=) n.3158G= c.1293G= (n.1293G=) c.1100+6876G= (n.1100+6876G=) c.1270G= (n.1270G=) c.1066G= (n.1066G=) c.566+6876G= (n.566+6876G=) c.551+6876G= (n.551+6876G=) c.56+6876G= (n.56+6876G=) | |
10 | g.86699448T>G | CA2609996139 | LDB3 | c.*74T>G (n.*74T>G) n.2538T>G n.514+6877T>G n.3027T>G c.896+6877T>G (n.896+6877T>G) c.907T>G (p.Ter303Gly) c.755+6877T>G (n.755+6877T>G) n.3159T>G c.1294T>G (n.1294T>G) c.1100+6877T>G (n.1100+6877T>G) c.1271T>G (n.1271T>G) c.1067T>G (n.1067T>G) c.566+6877T>G (n.566+6877T>G) c.551+6877T>G (n.551+6877T>G) c.56+6877T>G (n.56+6877T>G) | gnomAD v4 |