Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86667111_86675520del | CA658797120 | CNGB3 | c.339-4415_673del c.-76-4415_259del | ClinVar |
8 | g.86671073G>A | CA371450299 | CNGB3 | c.364C>T (p.Pro122Ser) n.125C>T c.-51C>T (n.-51C>T) | |
8 | g.86671073G>C | CA371450300 | CNGB3 | c.364C>G (p.Pro122Ala) n.125C>G c.-51C>G (n.-51C>G) | |
8 | g.86671073G>T | CA371450301 | CNGB3 | c.364C>A (p.Pro122Thr) n.125C>A c.-51C>A (n.-51C>A) | |
8 | g.86671074A>C | CA461831299 | CNGB3 | c.363T>G (p.Ala121=) n.124T>G c.-52T>G (n.-52T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86671074A>G | CA461831297 | CNGB3 | c.363T>C (p.Ala121=) n.124T>C c.-52T>C (n.-52T>C) | |
8 | g.86671074A>T | CA461831298 | CNGB3 | c.363T>A (p.Ala121=) n.124T>A c.-52T>A (n.-52T>A) | |
8 | g.86671075G>A | CA371450304 | CNGB3 | c.362C>T (p.Ala121Val) n.123C>T c.-53C>T (n.-53C>T) | |
8 | g.86671075G>C | CA371450303 | CNGB3 | c.362C>G (p.Ala121Gly) n.123C>G c.-53C>G (n.-53C>G) | |
8 | g.86671075G>T | CA371450302 | CNGB3 | c.362C>A (p.Ala121Asp) n.123C>A c.-53C>A (n.-53C>A) | |
8 | g.86671076C>A | CA371450305 | CNGB3 | c.361G>T (p.Ala121Ser) n.122G>T c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86671076C>G | CA371450307 | CNGB3 | c.361G>C (p.Ala121Pro) n.122G>C c.-54G>C (n.-54G>C) | |
8 | g.86671076C>T | CA371450306 | CNGB3 | c.361G>A (p.Ala121Thr) n.122G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | |
8 | g.86671077T>A | CA461831300 | CNGB3 | c.360A>T (p.Ala120=) n.121A>T c.-55A>T (n.-55A>T) | |
8 | g.86671077T>C | CA461831301 | CNGB3 | c.360A>G (p.Ala120=) n.121A>G c.-55A>G (n.-55A>G) | |
8 | g.86671077T>G | CA461831302 | CNGB3 | c.360A>C (p.Ala120=) n.121A>C c.-55A>C (n.-55A>C) | |
8 | g.86671078G>A | CA371450308 | CNGB3 | c.359C>T (p.Ala120Val) n.120C>T c.-56C>T (n.-56C>T) | |
8 | g.86671078G>C | CA371450310 | CNGB3 | c.359C>G (p.Ala120Gly) n.120C>G c.-56C>G (n.-56C>G) | |
8 | g.86671078G>T | CA371450309 | CNGB3 | c.359C>A (p.Ala120Glu) n.120C>A c.-56C>A (n.-56C>A) | |
8 | g.86671079C>A | CA371450311 | CNGB3 | c.358G>T (p.Ala120Ser) n.119G>T c.-57G>T (n.-57G>T) | |
8 | g.86671079C>G | CA371450313 | CNGB3 | c.358G>C (p.Ala120Pro) n.119G>C c.-57G>C (n.-57G>C) | |
8 | g.86671079C>T | CA371450312 | CNGB3 | c.358G>A (p.Ala120Thr) n.119G>A c.-57G>A (n.-57G>A) | |
8 | g.86671080del | CA2573143416 | CNGB3 | c.357del (p.Ala120GlnfsTer5) n.118del c.-58del (n.-58del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86671080A>C | CA461831303 | CNGB3 | c.357T>G (p.Pro119=) n.118T>G c.-58T>G (n.-58T>G) | |
8 | g.86671080A>G | CA461831304 | CNGB3 | c.357T>C (p.Pro119=) n.118T>C c.-58T>C (n.-58T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86671080A>T | CA461831305 | CNGB3 | c.357T>A (p.Pro119=) n.118T>A c.-58T>A (n.-58T>A) | |
8 | g.86671081G>A | CA371450314 | CNGB3 | c.356C>T (p.Pro119Leu) n.117C>T c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86671081G>C | CA371450316 | CNGB3 | c.356C>G (p.Pro119Arg) n.117C>G c.-59C>G (n.-59C>G) | |
8 | g.86671081G= | CA1799830001 | CNGB3 | c.356C= (p.Pro119=) n.117C= c.-59C= (n.-59C=) | |
8 | g.86671081G>T | CA371450315 | CNGB3 | c.356C>A (p.Pro119His) n.117C>A c.-59C>A (n.-59C>A) | |
8 | g.86671082G>A | CA371450317 | CNGB3 | c.355C>T (p.Pro119Ser) n.116C>T c.-60C>T (n.-60C>T) | |
8 | g.86671082G>C | CA371450318 | CNGB3 | c.355C>G (p.Pro119Ala) n.116C>G c.-60C>G (n.-60C>G) | |
8 | g.86671082G>T | CA371450319 | CNGB3 | c.355C>A (p.Pro119Thr) n.116C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | |
8 | g.86671083C>A | CA4800414 | CNGB3 | c.354G>T (p.Pro118=) n.115G>T c.-61G>T (n.-61G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671083C= | CA1799830006 | CNGB3 | c.354G= (p.Pro118=) n.115G= c.-61G= (n.-61G=) | |
8 | g.86671083C>G | CA461831306 | CNGB3 | c.354G>C (p.Pro118=) n.115G>C c.-61G>C (n.-61G>C) | |
8 | g.86671083C>T | CA4800415 | CNGB3 | c.354G>A (p.Pro118=) n.115G>A c.-61G>A (n.-61G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86671083_86671084delinsCG | CA1799830010 | CNGB3 | c.353_354delinsCG (p.Pro118=) n.114_115delinsCG c.-62_-61delinsCG (n.-62_-61delinsCG) | |
8 | g.86671084G>A | CA4800417 | CNGB3 | c.353C>T (p.Pro118Leu) n.114C>T c.-62C>T (n.-62C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86671084G>C | CA371450320 | CNGB3 | c.353C>G (p.Pro118Arg) n.114C>G c.-62C>G (n.-62C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86671084G= | CA1799830018 | CNGB3 | c.353C= (p.Pro118=) n.114C= c.-62C= (n.-62C=) | |
8 | g.86671084G>T | CA4800418 | CNGB3 | c.353C>A (p.Pro118Gln) n.114C>A c.-62C>A (n.-62C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86671085del | CA4800416 | CNGB3 | c.353del (p.Pro118ArgfsTer7) n.114del c.-62del (n.-62del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86671085G>A | CA371450321 | CNGB3 | c.352C>T (p.Pro118Ser) n.113C>T c.-63C>T (n.-63C>T) | |
8 | g.86671085G>C | CA371450322 | CNGB3 | c.352C>G (p.Pro118Ala) n.113C>G c.-63C>G (n.-63C>G) | |
8 | g.86671085G>T | CA371450323 | CNGB3 | c.352C>A (p.Pro118Thr) n.113C>A c.-63C>A (n.-63C>A) | |
8 | g.86671086T>A | CA371450325 | CNGB3 | c.351A>T (p.Lys117Asn) n.112A>T c.-64A>T (n.-64A>T) | |
8 | g.86671086T>C | CA461831307 | CNGB3 | c.351A>G (p.Lys117=) n.112A>G c.-64A>G (n.-64A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86671086T>G | CA371450324 | CNGB3 | c.351A>C (p.Lys117Asn) n.112A>C c.-64A>C (n.-64A>C) | dbSNP |
8 | g.86671086T= | CA1799830023 | CNGB3 | c.351A= (p.Lys117=) n.112A= c.-64A= (n.-64A=) | |
8 | g.86671087T>A | CA371450326 | CNGB3 | c.350A>T (p.Lys117Ile) n.111A>T c.-65A>T (n.-65A>T) | |
8 | g.86671087T>C | CA371450327 | CNGB3 | c.350A>G (p.Lys117Arg) n.111A>G c.-65A>G (n.-65A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86671087T>G | CA371450328 | CNGB3 | c.350A>C (p.Lys117Thr) n.111A>C c.-65A>C (n.-65A>C) | |
8 | g.86671088T>A | CA371450329 | CNGB3 | c.349A>T (p.Lys117Ter) n.110A>T c.-66A>T (n.-66A>T) | |
8 | g.86671088T>C | CA371450330 | CNGB3 | c.349A>G (p.Lys117Glu) n.110A>G c.-66A>G (n.-66A>G) | |
8 | g.86671088T>G | CA371450331 | CNGB3 | c.349A>C (p.Lys117Gln) n.110A>C c.-66A>C (n.-66A>C) | |
8 | g.86671089G>A | CA461831308 | CNGB3 | c.348C>T (p.Asn116=) n.109C>T c.-67C>T (n.-67C>T) | |
8 | g.86671089G>C | CA371450332 | CNGB3 | c.348C>G (p.Asn116Lys) n.109C>G c.-67C>G (n.-67C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671089G= | CA1799830025 | CNGB3 | c.348C= (p.Asn116=) n.109C= c.-67C= (n.-67C=) | |
8 | g.86671089G>T | CA371450333 | CNGB3 | c.348C>A (p.Asn116Lys) n.109C>A c.-67C>A (n.-67C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671090T>A | CA371450334 | CNGB3 | c.347A>T (p.Asn116Ile) n.108A>T c.-68A>T (n.-68A>T) | |
8 | g.86671090T>C | CA371450335 | CNGB3 | c.347A>G (p.Asn116Ser) n.108A>G c.-68A>G (n.-68A>G) | |
8 | g.86671090T>G | CA371450336 | CNGB3 | c.347A>C (p.Asn116Thr) n.108A>C c.-68A>C (n.-68A>C) | |
8 | g.86671091T>A | CA371450339 | CNGB3 | c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.107A>T c.-69A>T (n.-69A>T) | |
8 | g.86671091T>C | CA371450338 | CNGB3 | c.346A>G (p.Asn116Asp) n.107A>G c.-69A>G (n.-69A>G) | |
8 | g.86671091T>G | CA371450337 | CNGB3 | c.346A>C (p.Asn116His) n.107A>C c.-69A>C (n.-69A>C) | |
8 | g.86671092T>A | CA371450340 | CNGB3 | c.345A>T (p.Gln115His) n.106A>T c.-70A>T (n.-70A>T) | |
8 | g.86671092T>C | CA461831309 | CNGB3 | c.345A>G (p.Gln115=) n.106A>G c.-70A>G (n.-70A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.86671092T>G | CA371450341 | CNGB3 | c.345A>C (p.Gln115His) n.106A>C c.-70A>C (n.-70A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86671092T= | CA1799830030 | CNGB3 | c.345A= (p.Gln115=) n.106A= c.-70A= (n.-70A=) | |
8 | g.86671093T>A | CA371450342 | CNGB3 | c.344A>T (p.Gln115Leu) n.105A>T c.-71A>T (n.-71A>T) | |
8 | g.86671093T>C | CA371450343 | CNGB3 | c.344A>G (p.Gln115Arg) n.105A>G c.-71A>G (n.-71A>G) | |
8 | g.86671093T>G | CA371450344 | CNGB3 | c.344A>C (p.Gln115Pro) n.105A>C c.-71A>C (n.-71A>C) | |
8 | g.86671093_86671094insACA | CA2781156449 | CNGB3 | c.343_344insTGT (p.Gln115LeufsTer2) n.104_105insTGT c.-72_-71insTGT (n.-72_-71insTGT) | |
8 | g.86671094G>A | CA371450345 | CNGB3 | c.343C>T (p.Gln115Ter) n.104C>T c.-72C>T (n.-72C>T) | |
8 | g.86671094G>C | CA371450346 | CNGB3 | c.343C>G (p.Gln115Glu) n.104C>G c.-72C>G (n.-72C>G) | |
8 | g.86671094G= | CA1799830035 | CNGB3 | c.343C= (p.Gln115=) n.104C= c.-72C= (n.-72C=) | |
8 | g.86671094G>T | CA371450347 | CNGB3 | c.343C>A (p.Gln115Lys) n.104C>A c.-72C>A (n.-72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86671095T>A | CA461831310 | CNGB3 | c.342A>T (p.Pro114=) n.103A>T c.-73A>T (n.-73A>T) | |
8 | g.86671095T>C | CA461831311 | CNGB3 | c.342A>G (p.Pro114=) n.103A>G c.-73A>G (n.-73A>G) | |
8 | g.86671095T>G | CA461831312 | CNGB3 | c.342A>C (p.Pro114=) n.103A>C c.-73A>C (n.-73A>C) | |
8 | g.86671096G>A | CA371450348 | CNGB3 | c.341C>T (p.Pro114Leu) n.102C>T c.-74C>T (n.-74C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86671096G>C | CA371450349 | CNGB3 | c.341C>G (p.Pro114Arg) n.102C>G c.-74C>G (n.-74C>G) | |
8 | g.86671096G>T | CA371450350 | CNGB3 | c.341C>A (p.Pro114Gln) n.102C>A c.-74C>A (n.-74C>A) | |
8 | g.86671097G>A | CA371450353 | CNGB3 | c.340C>T (p.Pro114Ser) n.101C>T c.-75C>T (n.-75C>T) | |
8 | g.86671097G>C | CA371450352 | CNGB3 | c.340C>G (p.Pro114Ala) n.101C>G c.-75C>G (n.-75C>G) | |
8 | g.86671097G>T | CA371450351 | CNGB3 | c.340C>A (p.Pro114Thr) n.101C>A c.-75C>A (n.-75C>A) | |
8 | g.86671098G>A | CA461831313 | CNGB3 | c.339C>T (p.Ser113=) n.100C>T c.-76C>T (n.-76C>T) | |
8 | g.86671098G>C | CA371450354 | CNGB3 | c.339C>G (p.Ser113Arg) n.100C>G c.-76C>G (n.-76C>G) | |
8 | g.86671098G>T | CA371450355 | CNGB3 | c.339C>A (p.Ser113Arg) n.100C>A c.-76C>A (n.-76C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.86671099C>A | CA371450356 | CNGB3 | c.339-1G>T (n.339-1G>T) n.100-1G>T c.-76-1G>T (n.-76-1G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671099C>G | CA371450357 | CNGB3 | c.339-1G>C (n.339-1G>C) n.100-1G>C c.-76-1G>C (n.-76-1G>C) | |
8 | g.86671099C>T | CA371450358 | CNGB3 | c.339-1G>A (n.339-1G>A) n.100-1G>A c.-76-1G>A (n.-76-1G>A) | |
8 | g.86671100del | CA2781156450 | CNGB3 | c.339-2del (n.339-2del) n.100-2del c.-76-2del (n.-76-2del) | |
8 | g.86671100T>A | CA371450359 | CNGB3 | c.339-2A>T (n.339-2A>T) n.100-2A>T c.-76-2A>T (n.-76-2A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671100T>C | CA371450360 | CNGB3 | c.339-2A>G (n.339-2A>G) n.100-2A>G c.-76-2A>G (n.-76-2A>G) | |
8 | g.86671100T>G | CA371450361 | CNGB3 | c.339-2A>C (n.339-2A>C) n.100-2A>C c.-76-2A>C (n.-76-2A>C) | |
8 | g.86671101A>G | CA2687826657 | CNGB3 | c.339-3T>C (n.339-3T>C) n.100-3T>C c.-76-3T>C (n.-76-3T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86671102_86671104del | CA2781156451 | CNGB3 | c.339-6_339-4del (n.339-6_339-4del) n.100-6_100-4del c.-76-6_-76-4del (n.-76-6_-76-4del) | |
8 | g.86671104T>A | CA1116219078 | CNGB3 | c.339-6A>T (n.339-6A>T) n.100-6A>T c.-76-6A>T (n.-76-6A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671105G>A | CA583366214 | CNGB3 | c.339-7C>T (n.339-7C>T) n.100-7C>T c.-76-7C>T (n.-76-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86671105G>C | CA2579200169 | CNGB3 | c.339-7C>G (n.339-7C>G) n.100-7C>G c.-76-7C>G (n.-76-7C>G) | |
8 | g.86671105G= | CA1799830037 | CNGB3 | c.339-7C= (n.339-7C=) n.100-7C= c.-76-7C= (n.-76-7C=) | |
8 | g.86671106A= | CA1799830039 | CNGB3 | c.339-8T= (n.339-8T=) n.100-8T= c.-76-8T= (n.-76-8T=) | |
8 | g.86671106A>G | CA1799830041 | CNGB3 | c.339-8T>C (n.339-8T>C) n.100-8T>C c.-76-8T>C (n.-76-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86671107G>A | CA1116219081 | CNGB3 | c.339-9C>T (n.339-9C>T) n.100-9C>T c.-76-9C>T (n.-76-9C>T) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671107G>C | CA2687826659 | CNGB3 | c.339-9C>G (n.339-9C>G) n.100-9C>G c.-76-9C>G (n.-76-9C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86671107dup | CA2579200170 | CNGB3 | c.339-9dup (n.339-9dup) n.100-9dup c.-76-9dup (n.-76-9dup) | |
8 | g.86671107_86671108delinsGA | CA1799830042 | CNGB3 | c.339-10_339-9delinsTC (n.339-10_339-9delinsTC) n.100-10_100-9delinsTC c.-76-10_-76-9delinsTC (n.-76-10_-76-9delinsTC) | |
8 | g.86671108A= | CA1799830043 | CNGB3 | c.339-10T= (n.339-10T=) n.100-10T= c.-76-10T= (n.-76-10T=) | |
8 | g.86671108A>G | CA4800421 | CNGB3 | c.339-10T>C (n.339-10T>C) n.100-10T>C c.-76-10T>C (n.-76-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86671115dup | CA4800419 | CNGB3 | c.339-10dup (n.339-10dup) n.100-10dup c.-76-10dup (n.-76-10dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671115del | CA4800420 | CNGB3 | c.339-10del (n.339-10del) n.100-10del c.-76-10del (n.-76-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86671109A>G | CA2687826661 | CNGB3 | c.339-11T>C (n.339-11T>C) n.100-11T>C c.-76-11T>C (n.-76-11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.86671110A>T | CA652506948 | CNGB3 | c.339-12T>A (n.339-12T>A) n.100-12T>A c.-76-12T>A (n.-76-12T>A) | COSMIC |
8 | g.86671113A>T | CA2579200171 | CNGB3 | c.339-15T>A (n.339-15T>A) n.100-15T>A c.-76-15T>A (n.-76-15T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.86671115A>T | CA2687826662 | CNGB3 | c.339-17T>A (n.339-17T>A) n.100-17T>A c.-76-17T>A (n.-76-17T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86671115_86671116delinsAT | CA1799830045 | CNGB3 | c.339-18_339-17delinsAT (n.339-18_339-17delinsAT) n.100-18_100-17delinsAT c.-76-18_-76-17delinsAT (n.-76-18_-76-17delinsAT) | |
8 | g.86671116del | CA1116219086 | CNGB3 | c.339-18del (n.339-18del) n.100-18del c.-76-18del (n.-76-18del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671116T>C | CA4800422 | CNGB3 | c.339-18A>G (n.339-18A>G) n.100-18A>G c.-76-18A>G (n.-76-18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671116T= | CA1799830046 | CNGB3 | c.339-18A= (n.339-18A=) n.100-18A= c.-76-18A= (n.-76-18A=) | |
8 | g.86671117G>T | CA2687826663 | CNGB3 | c.339-19C>A (n.339-19C>A) n.100-19C>A c.-76-19C>A (n.-76-19C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86671118G>A | CA856343323 | CNGB3 | c.339-20C>T (n.339-20C>T) n.100-20C>T c.-76-20C>T (n.-76-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671118G= | CA1799830050 | CNGB3 | c.339-20C= (n.339-20C=) n.100-20C= c.-76-20C= (n.-76-20C=) | |
8 | g.86671118G>T | CA2579200172 | CNGB3 | c.339-20C>A (n.339-20C>A) n.100-20C>A c.-76-20C>A (n.-76-20C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86671119C= | CA1799830053 | CNGB3 | c.339-21G= (n.339-21G=) n.100-21G= c.-76-21G= (n.-76-21G=) | |
8 | g.86671119C>T | CA1799830054 | CNGB3 | c.339-21G>A (n.339-21G>A) n.100-21G>A c.-76-21G>A (n.-76-21G>A) | dbSNP |
8 | g.86671121A= | CA1799830055 | CNGB3 | c.339-23T= (n.339-23T=) n.100-23T= c.-76-23T= (n.-76-23T=) | |
8 | g.86671121A>C | CA583366215 | CNGB3 | c.339-23T>G (n.339-23T>G) n.100-23T>G c.-76-23T>G (n.-76-23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86671122T>A | CA2781156452 | CNGB3 | c.339-24A>T (n.339-24A>T) n.100-24A>T c.-76-24A>T (n.-76-24A>T) | |
8 | g.86671122T>C | CA4800423 | CNGB3 | c.339-24A>G (n.339-24A>G) n.100-24A>G c.-76-24A>G (n.-76-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86671122T= | CA1799830058 | CNGB3 | c.339-24A= (n.339-24A=) n.100-24A= c.-76-24A= (n.-76-24A=) | |
8 | g.86671123A= | CA1799830063 | CNGB3 | c.339-25T= (n.339-25T=) n.100-25T= c.-76-25T= (n.-76-25T=) | |
8 | g.86671123A>C | CA583366216 | CNGB3 | c.339-25T>G (n.339-25T>G) n.100-25T>G c.-76-25T>G (n.-76-25T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671123A>G | CA652506951 | CNGB3 | c.339-25T>C (n.339-25T>C) n.100-25T>C c.-76-25T>C (n.-76-25T>C) | COSMIC |
8 | g.86671124G>A | CA4800424 | CNGB3 | c.339-26C>T (n.339-26C>T) n.100-26C>T c.-76-26C>T (n.-76-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86671124G= | CA1799830067 | CNGB3 | c.339-26C= (n.339-26C=) n.100-26C= c.-76-26C= (n.-76-26C=) | |
8 | g.86671125dup | CA2781156453 | CNGB3 | c.339-27dup (n.339-27dup) n.100-27dup c.-76-27dup (n.-76-27dup) | |
8 | g.86671126G>C | CA2781156454 | CNGB3 | c.339-28C>G (n.339-28C>G) n.100-28C>G c.-76-28C>G (n.-76-28C>G) | |
8 | g.86671126G>T | CA2687826664 | CNGB3 | c.339-28C>A (n.339-28C>A) n.100-28C>A c.-76-28C>A (n.-76-28C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86671127A= | CA1799830068 | CNGB3 | c.339-29T= (n.339-29T=) n.100-29T= c.-76-29T= (n.-76-29T=) | |
8 | g.86671127A>G | CA4800425 | CNGB3 | c.339-29T>C (n.339-29T>C) n.100-29T>C c.-76-29T>C (n.-76-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86671128T>C | CA2781156455 | CNGB3 | c.339-30A>G (n.339-30A>G) n.100-30A>G c.-76-30A>G (n.-76-30A>G) | |
8 | g.86671128T>G | CA2687826667 | CNGB3 | c.339-30A>C (n.339-30A>C) n.100-30A>C c.-76-30A>C (n.-76-30A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86671129G>A | CA583366217 | CNGB3 | c.339-31C>T (n.339-31C>T) n.100-31C>T c.-76-31C>T (n.-76-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86671129G= | CA1799830071 | CNGB3 | c.339-31C= (n.339-31C=) n.100-31C= c.-76-31C= (n.-76-31C=) | |
8 | g.86671129G>T | CA2687826673 | CNGB3 | c.339-31C>A (n.339-31C>A) n.100-31C>A c.-76-31C>A (n.-76-31C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86671131del | CA2840303888 | CNGB3 | c.339-31del (n.339-31del) n.100-31del c.-76-31del (n.-76-31del) | |
8 | g.86671130G>A | CA180366693 | CNGB3 | c.339-32C>T (n.339-32C>T) n.100-32C>T c.-76-32C>T (n.-76-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86671130G= | CA1799830073 | CNGB3 | c.339-32C= (n.339-32C=) n.100-32C= c.-76-32C= (n.-76-32C=) | |
8 | g.86671131G>C | CA2781156456 | CNGB3 | c.339-33C>G (n.339-33C>G) n.100-33C>G c.-76-33C>G (n.-76-33C>G) | |
8 | g.86671131G>T | CA2687826681 | CNGB3 | c.339-33C>A (n.339-33C>A) n.100-33C>A c.-76-33C>A (n.-76-33C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86671132C>A | CA2687826684 | CNGB3 | c.339-34G>T (n.339-34G>T) n.100-34G>T c.-76-34G>T (n.-76-34G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86671132C>T | CA2579200173 | CNGB3 | c.339-34G>A (n.339-34G>A) n.100-34G>A c.-76-34G>A (n.-76-34G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86671134del | CA2687826683 | CNGB3 | c.339-34del (n.339-34del) n.100-34del c.-76-34del (n.-76-34del) | gnomAD v4 |
8 | g.86671132_86671144del | CA2781156457 | CNGB3 | c.339-46_339-34del (n.339-46_339-34del) n.100-46_100-34del c.-76-46_-76-34del (n.-76-46_-76-34del) | |
8 | g.86671133C= | CA1799830074 | CNGB3 | c.339-35G= (n.339-35G=) n.100-35G= c.-76-35G= (n.-76-35G=) | |
8 | g.86671133C>G | CA4800426 | CNGB3 | c.339-35G>C (n.339-35G>C) n.100-35G>C c.-76-35G>C (n.-76-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86671134C>A | CA4800427 | CNGB3 | c.339-36G>T (n.339-36G>T) n.100-36G>T c.-76-36G>T (n.-76-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671134C= | CA1799830076 | CNGB3 | c.339-36G= (n.339-36G=) n.100-36G= c.-76-36G= (n.-76-36G=) | |
8 | g.86671135A= | CA1799830080 | CNGB3 | c.339-37T= (n.339-37T=) n.100-37T= c.-76-37T= (n.-76-37T=) | |
8 | g.86671135A>G | CA4800428 | CNGB3 | c.339-37T>C (n.339-37T>C) n.100-37T>C c.-76-37T>C (n.-76-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86671135_86671136insAGTC | CA2781156458 | CNGB3 | c.339-38_339-37insGACT (n.339-38_339-37insGACT) n.100-38_100-37insGACT c.-76-38_-76-37insGACT (n.-76-38_-76-37insGACT) | |
8 | g.86671136T>A | CA2687826687 | CNGB3 | c.339-38A>T (n.339-38A>T) n.100-38A>T c.-76-38A>T (n.-76-38A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86671136T>C | CA2781156459 | CNGB3 | c.339-38A>G (n.339-38A>G) n.100-38A>G c.-76-38A>G (n.-76-38A>G) | |
8 | g.86671137G>T | CA2687826689 | CNGB3 | c.339-39C>A (n.339-39C>A) n.100-39C>A c.-76-39C>A (n.-76-39C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86671137_86671138delinsGA | CA1799830087 | CNGB3 | c.339-40_339-39delinsTC (n.339-40_339-39delinsTC) n.100-40_100-39delinsTC c.-76-40_-76-39delinsTC (n.-76-40_-76-39delinsTC) | |
8 | g.86671139del | CA4800429 | CNGB3 | c.339-40del (n.339-40del) n.100-40del c.-76-40del (n.-76-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86671138_86671140delinsAAG | CA1799830090 | CNGB3 | c.339-42_339-40delinsCTT (n.339-42_339-40delinsCTT) n.100-42_100-40delinsCTT c.-76-42_-76-40delinsCTT (n.-76-42_-76-40delinsCTT) | |
8 | g.86671139A= | CA1799830094 | CNGB3 | c.339-41T= (n.339-41T=) n.100-41T= c.-76-41T= (n.-76-41T=) | |
8 | g.86671139A>T | CA1799830096 | CNGB3 | c.339-41T>A (n.339-41T>A) n.100-41T>A c.-76-41T>A (n.-76-41T>A) | dbSNP |
8 | g.86671140_86671141del | CA4800430 | CNGB3 | c.339-42_339-41del (n.339-42_339-41del) n.100-42_100-41del c.-76-42_-76-41del (n.-76-42_-76-41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671140G>T | CA2687826693 | CNGB3 | c.339-42C>A (n.339-42C>A) n.100-42C>A c.-76-42C>A (n.-76-42C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86671141A>G | CA2579200174 | CNGB3 | c.339-43T>C (n.339-43T>C) n.100-43T>C c.-76-43T>C (n.-76-43T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86671142A>C | CA2601509662 | CNGB3 | c.339-44T>G (n.339-44T>G) n.100-44T>G c.-76-44T>G (n.-76-44T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671143A= | CA1799830099 | CNGB3 | c.339-45T= (n.339-45T=) n.100-45T= c.-76-45T= (n.-76-45T=) | |
8 | g.86671143A>C | CA856343348 | CNGB3 | c.339-45T>G (n.339-45T>G) n.100-45T>G c.-76-45T>G (n.-76-45T>G) | dbSNP |
8 | g.86671143A>G | CA2687826698 | CNGB3 | c.339-45T>C (n.339-45T>C) n.100-45T>C c.-76-45T>C (n.-76-45T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86671144T>C | CA4800431 | CNGB3 | c.339-46A>G (n.339-46A>G) n.100-46A>G c.-76-46A>G (n.-76-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671144T= | CA1799830102 | CNGB3 | c.339-46A= (n.339-46A=) n.100-46A= c.-76-46A= (n.-76-46A=) | |
8 | g.86671146G>A | CA2781156461 | CNGB3 | c.339-48C>T (n.339-48C>T) n.100-48C>T c.-76-48C>T (n.-76-48C>T) | |
8 | g.86671146G>T | CA2687826711 | CNGB3 | c.339-48C>A (n.339-48C>A) n.100-48C>A c.-76-48C>A (n.-76-48C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86671146_86671148del | CA2781156460 | CNGB3 | c.339-50_339-48del (n.339-50_339-48del) n.100-50_100-48del c.-76-50_-76-48del (n.-76-50_-76-48del) | |
8 | g.86671147A>C | CA2781156463 | CNGB3 | c.339-49T>G (n.339-49T>G) n.100-49T>G c.-76-49T>G (n.-76-49T>G) | |
8 | g.86671150_86671151del | CA2781156462 | CNGB3 | c.339-50_339-49del (n.339-50_339-49del) n.100-50_100-49del c.-76-50_-76-49del (n.-76-50_-76-49del) | |
8 | g.86671148T>A | CA2781156465 | CNGB3 | c.339-50A>T (n.339-50A>T) n.100-50A>T c.-76-50A>T (n.-76-50A>T) | |
8 | g.86671148T>C | CA2781156466 | CNGB3 | c.339-50A>G (n.339-50A>G) n.100-50A>G c.-76-50A>G (n.-76-50A>G) | |
8 | g.86671148T>G | CA2781156467 | CNGB3 | c.339-50A>C (n.339-50A>C) n.100-50A>C c.-76-50A>C (n.-76-50A>C) | |
8 | g.86671148_86671150del | CA2781156464 | CNGB3 | c.339-52_339-50del (n.339-52_339-50del) n.100-52_100-50del c.-76-52_-76-50del (n.-76-52_-76-50del) | |
8 | g.86671149A>C | CA2781156468 | CNGB3 | c.339-51T>G (n.339-51T>G) n.100-51T>G c.-76-51T>G (n.-76-51T>G) | |
8 | g.86671149_86671150insCAG | CA2781156470 | CNGB3 | c.339-52_339-51insCTG (n.339-52_339-51insCTG) n.100-52_100-51insCTG c.-76-52_-76-51insCTG (n.-76-52_-76-51insCTG) | |
8 | g.86671150T>A | CA4800433 | CNGB3 | c.339-52A>T (n.339-52A>T) n.100-52A>T c.-76-52A>T (n.-76-52A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671150T>C | CA4800432 | CNGB3 | c.339-52A>G (n.339-52A>G) n.100-52A>G c.-76-52A>G (n.-76-52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671150T>G | CA2781156469 | CNGB3 | c.339-52A>C (n.339-52A>C) n.100-52A>C c.-76-52A>C (n.-76-52A>C) | |
8 | g.86671150T= | CA1799830107 | CNGB3 | c.339-52A= (n.339-52A=) n.100-52A= c.-76-52A= (n.-76-52A=) | |
8 | g.86671152A= | CA1799830109 | CNGB3 | c.339-54T= (n.339-54T=) n.100-54T= c.-76-54T= (n.-76-54T=) | |
8 | g.86671152A>C | CA2781156471 | CNGB3 | c.339-54T>G (n.339-54T>G) n.100-54T>G c.-76-54T>G (n.-76-54T>G) | |
8 | g.86671152A>G | CA1116219094 | CNGB3 | c.339-54T>C (n.339-54T>C) n.100-54T>C c.-76-54T>C (n.-76-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671152_86671153insAC | CA2781156472 | CNGB3 | c.339-55_339-54insGT (n.339-55_339-54insGT) n.100-55_100-54insGT c.-76-55_-76-54insGT (n.-76-55_-76-54insGT) | |
8 | g.86671153G>A | CA1799830113 | CNGB3 | c.339-55C>T (n.339-55C>T) n.100-55C>T c.-76-55C>T (n.-76-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86671153G= | CA1799830112 | CNGB3 | c.339-55C= (n.339-55C=) n.100-55C= c.-76-55C= (n.-76-55C=) | |
8 | g.86671153_86671154insA | CA2781156473 | CNGB3 | c.339-56_339-55insT (n.339-56_339-55insT) n.100-56_100-55insT c.-76-56_-76-55insT (n.-76-56_-76-55insT) | |
8 | g.86671154G>A | CA856343356 | CNGB3 | c.339-56C>T (n.339-56C>T) n.100-56C>T c.-76-56C>T (n.-76-56C>T) | dbSNP |
8 | g.86671154G>C | CA2781156474 | CNGB3 | c.339-56C>G (n.339-56C>G) n.100-56C>G c.-76-56C>G (n.-76-56C>G) | |
8 | g.86671154G= | CA1799830115 | CNGB3 | c.339-56C= (n.339-56C=) n.100-56C= c.-76-56C= (n.-76-56C=) | |
8 | g.86671154G>T | CA2687826717 | CNGB3 | c.339-56C>A (n.339-56C>A) n.100-56C>A c.-76-56C>A (n.-76-56C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86671154_86671155insA | CA2781156475 | CNGB3 | c.339-57_339-56insT (n.339-57_339-56insT) n.100-57_100-56insT c.-76-57_-76-56insT (n.-76-57_-76-56insT) | |
8 | g.86671155G>A | CA2687826719 | CNGB3 | c.339-57C>T (n.339-57C>T) n.100-57C>T c.-76-57C>T (n.-76-57C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86671155G>C | CA2687826723 | CNGB3 | c.339-57C>G (n.339-57C>G) n.100-57C>G c.-76-57C>G (n.-76-57C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86671155G= | CA1799830118 | CNGB3 | c.339-57C= (n.339-57C=) n.100-57C= c.-76-57C= (n.-76-57C=) | |
8 | g.86671155G>T | CA856343361 | CNGB3 | c.339-57C>A (n.339-57C>A) n.100-57C>A c.-76-57C>A (n.-76-57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671156A>C | CA2687826725 | CNGB3 | c.339-58T>G (n.339-58T>G) n.100-58T>G c.-76-58T>G (n.-76-58T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86671156A>G | CA2687826726 | CNGB3 | c.339-58T>C (n.339-58T>C) n.100-58T>C c.-76-58T>C (n.-76-58T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86671157_86671158del | CA2781156476 | CNGB3 | c.339-59_339-58del (n.339-59_339-58del) n.100-59_100-58del c.-76-59_-76-58del (n.-76-59_-76-58del) | |
8 | g.86671157A>C | CA2781156477 | CNGB3 | c.339-59T>G (n.339-59T>G) n.100-59T>G c.-76-59T>G (n.-76-59T>G) | |
8 | g.86671157A>G | CA2687826728 | CNGB3 | c.339-59T>C (n.339-59T>C) n.100-59T>C c.-76-59T>C (n.-76-59T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86671157_86671158insGTC | CA2781156478 | CNGB3 | c.339-60_339-59insGAC (n.339-60_339-59insGAC) n.100-60_100-59insGAC c.-76-60_-76-59insGAC (n.-76-60_-76-59insGAC) | |
8 | g.86671158A>G | CA2781156479 | CNGB3 | c.339-60T>C (n.339-60T>C) n.100-60T>C c.-76-60T>C (n.-76-60T>C) | |
8 | g.86671159del | CA2781156480 | CNGB3 | c.339-61del (n.339-61del) n.100-61del c.-76-61del (n.-76-61del) | |
8 | g.86671159G>A | CA2687826729 | CNGB3 | c.339-61C>T (n.339-61C>T) n.100-61C>T c.-76-61C>T (n.-76-61C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86671159G>C | CA180366757 | CNGB3 | c.339-61C>G (n.339-61C>G) n.100-61C>G c.-76-61C>G (n.-76-61C>G) | dbSNP |
8 | g.86671159G= | CA1799830121 | CNGB3 | c.339-61C= (n.339-61C=) n.100-61C= c.-76-61C= (n.-76-61C=) | |
8 | g.86671159G>T | CA2687826731 | CNGB3 | c.339-61C>A (n.339-61C>A) n.100-61C>A c.-76-61C>A (n.-76-61C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86671160A= | CA1799830123 | CNGB3 | c.339-62T= (n.339-62T=) n.100-62T= c.-76-62T= (n.-76-62T=) | |
8 | g.86671160A>G | CA1799830126 | CNGB3 | c.339-62T>C (n.339-62T>C) n.100-62T>C c.-76-62T>C (n.-76-62T>C) | dbSNP |
8 | g.86671161T>A | CA1799830130 | CNGB3 | c.339-63A>T (n.339-63A>T) n.100-63A>T c.-76-63A>T (n.-76-63A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86671161T>G | CA856343363 | CNGB3 | c.339-63A>C (n.339-63A>C) n.100-63A>C c.-76-63A>C (n.-76-63A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671161T= | CA1799830129 | CNGB3 | c.339-63A= (n.339-63A=) n.100-63A= c.-76-63A= (n.-76-63A=) | |
8 | g.86671161_86671171del | CA2781156481 | CNGB3 | c.339-73_339-63del (n.339-73_339-63del) n.100-73_100-63del c.-76-73_-76-63del (n.-76-73_-76-63del) | |
8 | g.86671162T>A | CA2687826735 | CNGB3 | c.339-64A>T (n.339-64A>T) n.100-64A>T c.-76-64A>T (n.-76-64A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86671162T>G | CA856343367 | CNGB3 | c.339-64A>C (n.339-64A>C) n.100-64A>C c.-76-64A>C (n.-76-64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671162T= | CA1799830133 | CNGB3 | c.339-64A= (n.339-64A=) n.100-64A= c.-76-64A= (n.-76-64A=) | |
8 | g.86671164_86671165insC | CA2781156482 | CNGB3 | c.339-67_339-66insG (n.339-67_339-66insG) n.100-67_100-66insG c.-76-67_-76-66insG (n.-76-67_-76-66insG) | |
8 | g.86671164_86671165insCAT | CA2781156483 | CNGB3 | c.339-67_339-66insATG (n.339-67_339-66insATG) n.100-67_100-66insATG c.-76-67_-76-66insATG (n.-76-67_-76-66insATG) | |
8 | g.86671165A>G | CA2579200175 | CNGB3 | c.339-67T>C (n.339-67T>C) n.100-67T>C c.-76-67T>C (n.-76-67T>C) | |
8 | g.86671165A>T | CA2781156484 | CNGB3 | c.339-67T>A (n.339-67T>A) n.100-67T>A c.-76-67T>A (n.-76-67T>A) | |
8 | g.86671166_86671171del | CA2781156485 | CNGB3 | c.339-73_339-68del (n.339-73_339-68del) n.100-73_100-68del c.-76-73_-76-68del (n.-76-73_-76-68del) | |
8 | g.86671166_86671167insACA | CA2781156486 | CNGB3 | c.339-69_339-68insTGT (n.339-69_339-68insTGT) n.100-69_100-68insTGT c.-76-69_-76-68insTGT (n.-76-69_-76-68insTGT) | |
8 | g.86671167C>A | CA2687826738 | CNGB3 | c.339-69G>T (n.339-69G>T) n.100-69G>T c.-76-69G>T (n.-76-69G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86671167C>T | CA2579200176 | CNGB3 | c.339-69G>A (n.339-69G>A) n.100-69G>A c.-76-69G>A (n.-76-69G>A) | |
8 | g.86671167_86671168insACA | CA2781156487 | CNGB3 | c.339-70_339-69insTGT (n.339-70_339-69insTGT) n.100-70_100-69insTGT c.-76-70_-76-69insTGT (n.-76-70_-76-69insTGT) | |
8 | g.86671168T>C | CA180366759 | CNGB3 | c.339-70A>G (n.339-70A>G) n.100-70A>G c.-76-70A>G (n.-76-70A>G) | dbSNP |
8 | g.86671168T= | CA1799830135 | CNGB3 | c.339-70A= (n.339-70A=) n.100-70A= c.-76-70A= (n.-76-70A=) | |
8 | g.86671170_86671171insAGA | CA2781156488 | CNGB3 | c.339-73_339-72insTCT (n.339-73_339-72insTCT) n.100-73_100-72insTCT c.-76-73_-76-72insTCT (n.-76-73_-76-72insTCT) | |
8 | g.86671171T>A | CA2781156489 | CNGB3 | c.339-73A>T (n.339-73A>T) n.100-73A>T c.-76-73A>T (n.-76-73A>T) | |
8 | g.86671171T>C | CA583366218 | CNGB3 | c.339-73A>G (n.339-73A>G) n.100-73A>G c.-76-73A>G (n.-76-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86671171T= | CA1799830137 | CNGB3 | c.339-73A= (n.339-73A=) n.100-73A= c.-76-73A= (n.-76-73A=) | |
8 | g.86671172del | CA2781156490 | CNGB3 | c.339-74del (n.339-74del) n.100-74del c.-76-74del (n.-76-74del) | |
8 | g.86671172C>A | CA2781156491 | CNGB3 | c.339-74G>T (n.339-74G>T) n.100-74G>T c.-76-74G>T (n.-76-74G>T) | |
8 | g.86671173A>C | CA2781156492 | CNGB3 | c.339-75T>G (n.339-75T>G) n.100-75T>G c.-76-75T>G (n.-76-75T>G) |