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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86667111_86675520del | CA658797120 | CNGB3 | c.339-4415_673del c.-76-4415_259del | ClinVar |
| 8 | g.86671020C>A | CA371450185 | CNGB3 | c.417G>T (p.Met139Ile) n.178G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 8 | g.86671020C>G | CA371450186 | CNGB3 | c.417G>C (p.Met139Ile) n.178G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 8 | g.86671020C>T | CA371450187 | CNGB3 | c.417G>A (p.Met139Ile) n.178G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | |
| 8 | g.86671021A= | CA1799829850 | CNGB3 | c.416T= (p.Met139=) n.177T= c.2T= (p.Met1=) | |
| 8 | g.86671021A>C | CA371450188 | CNGB3 | c.416T>G (p.Met139Arg) n.177T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 8 | g.86671021A>G | CA371450189 | CNGB3 | c.416T>C (p.Met139Thr) n.177T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671021A>T | CA371450190 | CNGB3 | c.416T>A (p.Met139Lys) n.177T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 8 | g.86671022T>A | CA371450192 | CNGB3 | c.415A>T (p.Met139Leu) n.176A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 8 | g.86671022T>C | CA371450193 | CNGB3 | c.415A>G (p.Met139Val) n.176A>G c.1A>G (p.Met1Val) | |
| 8 | g.86671022T>G | CA371450191 | CNGB3 | c.415A>C (p.Met139Leu) n.176A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 8 | g.86671023T>A | CA371450194 | CNGB3 | c.414A>T (p.Arg138Ser) n.175A>T c.-1A>T (n.-1A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86671023T>C | CA461831250 | CNGB3 | c.414A>G (p.Arg138=) n.175A>G c.-1A>G (n.-1A>G) | |
| 8 | g.86671023T>G | CA371450195 | CNGB3 | c.414A>C (p.Arg138Ser) n.175A>C c.-1A>C (n.-1A>C) | |
| 8 | g.86671023T= | CA1799829855 | CNGB3 | c.414A= (p.Arg138=) n.175A= c.-1A= (n.-1A=) | |
| 8 | g.86671024C>A | CA371450196 | CNGB3 | c.413G>T (p.Arg138Ile) n.174G>T c.-2G>T (n.-2G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671024C= | CA1799829864 | CNGB3 | c.413G= (p.Arg138=) n.174G= c.-2G= (n.-2G=) | |
| 8 | g.86671024C>G | CA371450198 | CNGB3 | c.413G>C (p.Arg138Thr) n.174G>C c.-2G>C (n.-2G>C) | |
| 8 | g.86671024C>T | CA371450197 | CNGB3 | c.413G>A (p.Arg138Lys) n.174G>A c.-2G>A (n.-2G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671024_86671025delinsCT | CA1799829862 | CNGB3 | c.412_413delinsAG (p.Arg138=) n.173_174delinsAG c.-3_-2delinsAG (n.-3_-2delinsAG) | |
| 8 | g.86671025T>A | CA371450199 | CNGB3 | c.412A>T (p.Arg138Ter) n.173A>T c.-3A>T (n.-3A>T) | |
| 8 | g.86671025T>C | CA371450200 | CNGB3 | c.412A>G (p.Arg138Gly) n.173A>G c.-3A>G (n.-3A>G) | |
| 8 | g.86671025T>G | CA461831252 | CNGB3 | c.412A>C (p.Arg138=) n.173A>C c.-3A>C (n.-3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86671028del | CA16041197 | CNGB3 | c.412del (p.Arg138GlufsTer14) n.173del c.-3del (n.-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671026T>A | CA371450201 | CNGB3 | c.411A>T (p.Lys137Asn) n.172A>T c.-4A>T (n.-4A>T) | |
| 8 | g.86671026T>C | CA461831253 | CNGB3 | c.411A>G (p.Lys137=) n.172A>G c.-4A>G (n.-4A>G) | |
| 8 | g.86671026T>G | CA371450202 | CNGB3 | c.411A>C (p.Lys137Asn) n.172A>C c.-4A>C (n.-4A>C) | |
| 8 | g.86671027T>A | CA371450203 | CNGB3 | c.410A>T (p.Lys137Ile) n.171A>T c.-5A>T (n.-5A>T) | |
| 8 | g.86671027T>C | CA371450204 | CNGB3 | c.410A>G (p.Lys137Arg) n.171A>G c.-5A>G (n.-5A>G) | |
| 8 | g.86671027T>G | CA371450205 | CNGB3 | c.410A>C (p.Lys137Thr) n.171A>C c.-5A>C (n.-5A>C) | |
| 8 | g.86671028T>A | CA371450206 | CNGB3 | c.409A>T (p.Lys137Ter) n.170A>T c.-6A>T (n.-6A>T) | ClinVar |
| 8 | g.86671028T>C | CA371450207 | CNGB3 | c.409A>G (p.Lys137Glu) n.170A>G c.-6A>G (n.-6A>G) | |
| 8 | g.86671028T>G | CA371450208 | CNGB3 | c.409A>C (p.Lys137Gln) n.170A>C c.-6A>C (n.-6A>C) | |
| 8 | g.86671029C>A | CA461831254 | CNGB3 | c.408G>T (p.Val136=) n.169G>T c.-7G>T (n.-7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86671029C= | CA1799829878 | CNGB3 | c.408G= (p.Val136=) n.169G= c.-7G= (n.-7G=) | |
| 8 | g.86671029C>G | CA461831255 | CNGB3 | c.408G>C (p.Val136=) n.169G>C c.-7G>C (n.-7G>C) | |
| 8 | g.86671029C>T | CA461831256 | CNGB3 | c.408G>A (p.Val136=) n.169G>A c.-7G>A (n.-7G>A) | COSMIC |
| 8 | g.86671030A= | CA1799829885 | CNGB3 | c.407T= (p.Val136=) n.168T= c.-8T= (n.-8T=) | |
| 8 | g.86671030A>C | CA371450211 | CNGB3 | c.407T>G (p.Val136Gly) n.168T>G c.-8T>G (n.-8T>G) | |
| 8 | g.86671030A>G | CA371450209 | CNGB3 | c.407T>C (p.Val136Ala) n.168T>C c.-8T>C (n.-8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671030A>T | CA371450210 | CNGB3 | c.407T>A (p.Val136Glu) n.168T>A c.-8T>A (n.-8T>A) | |
| 8 | g.86671031C>A | CA371450212 | CNGB3 | c.406G>T (p.Val136Leu) n.167G>T c.-9G>T (n.-9G>T) | |
| 8 | g.86671031C= | CA1799829889 | CNGB3 | c.406G= (p.Val136=) n.167G= c.-9G= (n.-9G=) | |
| 8 | g.86671031C>G | CA371450213 | CNGB3 | c.406G>C (p.Val136Leu) n.167G>C c.-9G>C (n.-9G>C) | |
| 8 | g.86671031C>T | CA371450214 | CNGB3 | c.406G>A (p.Val136Met) n.167G>A c.-9G>A (n.-9G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671032C>A | CA461831260 | CNGB3 | c.405G>T (p.Leu135=) n.166G>T c.-10G>T (n.-10G>T) | ClinVar |
| 8 | g.86671032C= | CA1799829892 | CNGB3 | c.405G= (p.Leu135=) n.166G= c.-10G= (n.-10G=) | |
| 8 | g.86671032C>G | CA461831261 | CNGB3 | c.405G>C (p.Leu135=) n.166G>C c.-10G>C (n.-10G>C) | |
| 8 | g.86671032C>T | CA461831262 | CNGB3 | c.405G>A (p.Leu135=) n.166G>A c.-10G>A (n.-10G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86671033A>C | CA371450215 | CNGB3 | c.404T>G (p.Leu135Arg) n.165T>G c.-11T>G (n.-11T>G) | |
| 8 | g.86671033A>G | CA371450216 | CNGB3 | c.404T>C (p.Leu135Pro) n.165T>C c.-11T>C (n.-11T>C) | COSMIC |
| 8 | g.86671033A>T | CA371450217 | CNGB3 | c.404T>A (p.Leu135Gln) n.165T>A c.-11T>A (n.-11T>A) | |
| 8 | g.86671034G>A | CA461831263 | CNGB3 | c.403C>T (p.Leu135=) n.164C>T c.-12C>T (n.-12C>T) | |
| 8 | g.86671034G>C | CA4800406 | CNGB3 | c.403C>G (p.Leu135Val) n.164C>G c.-12C>G (n.-12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86671034G= | CA1799829895 | CNGB3 | c.403C= (p.Leu135=) n.164C= c.-12C= (n.-12C=) | |
| 8 | g.86671034G>T | CA4800407 | CNGB3 | c.403C>A (p.Leu135Met) n.164C>A c.-12C>A (n.-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671035G>A | CA461831265 | CNGB3 | c.402C>T (p.Asn134=) n.163C>T c.-13C>T (n.-13C>T) | |
| 8 | g.86671035G>C | CA371450218 | CNGB3 | c.402C>G (p.Asn134Lys) n.163C>G c.-13C>G (n.-13C>G) | |
| 8 | g.86671035G>T | CA371450219 | CNGB3 | c.402C>A (p.Asn134Lys) n.163C>A c.-13C>A (n.-13C>A) | |
| 8 | g.86671036T>A | CA371450222 | CNGB3 | c.401A>T (p.Asn134Ile) n.162A>T c.-14A>T (n.-14A>T) | |
| 8 | g.86671036T>C | CA371450221 | CNGB3 | c.401A>G (p.Asn134Ser) n.162A>G c.-14A>G (n.-14A>G) | |
| 8 | g.86671036T>G | CA371450220 | CNGB3 | c.401A>C (p.Asn134Thr) n.162A>C c.-14A>C (n.-14A>C) | |
| 8 | g.86671037T>A | CA371450223 | CNGB3 | c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.161A>T c.-15A>T (n.-15A>T) | |
| 8 | g.86671037T>C | CA371450224 | CNGB3 | c.400A>G (p.Asn134Asp) n.161A>G c.-15A>G (n.-15A>G) | |
| 8 | g.86671037T>G | CA371450225 | CNGB3 | c.400A>C (p.Asn134His) n.161A>C c.-15A>C (n.-15A>C) | |
| 8 | g.86671038G>A | CA461831269 | CNGB3 | c.399C>T (p.His133=) n.160C>T c.-16C>T (n.-16C>T) | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.86671038G>C | CA371450226 | CNGB3 | c.399C>G (p.His133Gln) n.160C>G c.-16C>G (n.-16C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671038G= | CA1799829901 | CNGB3 | c.399C= (p.His133=) n.160C= c.-16C= (n.-16C=) | |
| 8 | g.86671038G>T | CA371450227 | CNGB3 | c.399C>A (p.His133Gln) n.160C>A c.-16C>A (n.-16C>A) | |
| 8 | g.86671039T>A | CA371450228 | CNGB3 | c.398A>T (p.His133Leu) n.159A>T c.-17A>T (n.-17A>T) | |
| 8 | g.86671039T>C | CA371450229 | CNGB3 | c.398A>G (p.His133Arg) n.159A>G c.-17A>G (n.-17A>G) | |
| 8 | g.86671039T>G | CA180366580 | CNGB3 | c.398A>C (p.His133Pro) n.159A>C c.-17A>C (n.-17A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671039T= | CA1799829904 | CNGB3 | c.398A= (p.His133=) n.159A= c.-17A= (n.-17A=) | |
| 8 | g.86671040G>A | CA4800408 | CNGB3 | c.397C>T (p.His133Tyr) n.158C>T c.-18C>T (n.-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671040G>C | CA371450230 | CNGB3 | c.397C>G (p.His133Asp) n.158C>G c.-18C>G (n.-18C>G) | |
| 8 | g.86671040G= | CA1799829907 | CNGB3 | c.397C= (p.His133=) n.158C= c.-18C= (n.-18C=) | |
| 8 | g.86671040G>T | CA371450231 | CNGB3 | c.397C>A (p.His133Asn) n.158C>A c.-18C>A (n.-18C>A) | |
| 8 | g.86671041T>A | CA461831272 | CNGB3 | c.396A>T (p.Leu132=) n.157A>T c.-19A>T (n.-19A>T) | |
| 8 | g.86671041T>C | CA461831273 | CNGB3 | c.396A>G (p.Leu132=) n.157A>G c.-19A>G (n.-19A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86671041T>G | CA461831274 | CNGB3 | c.396A>C (p.Leu132=) n.157A>C c.-19A>C (n.-19A>C) | |
| 8 | g.86671042A>C | CA371450234 | CNGB3 | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.156T>G c.-20T>G (n.-20T>G) | |
| 8 | g.86671042A>G | CA371450233 | CNGB3 | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.156T>C c.-20T>C (n.-20T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671042A>T | CA371450232 | CNGB3 | c.395T>A (p.Leu132Gln) n.156T>A c.-20T>A (n.-20T>A) | |
| 8 | g.86671042_86671044delinsAGC | CA1799829912 | CNGB3 | c.393_395delinsGCT (p.Gln131=) n.154_156delinsGCT c.-22_-20delinsGCT (n.-22_-20delinsGCT) | |
| 8 | g.86671043G>A | CA461831275 | CNGB3 | c.394C>T (p.Leu132=) n.155C>T c.-21C>T (n.-21C>T) | |
| 8 | g.86671043G>C | CA371450235 | CNGB3 | c.394C>G (p.Leu132Val) n.155C>G c.-21C>G (n.-21C>G) | |
| 8 | g.86671043G>T | CA371450236 | CNGB3 | c.394C>A (p.Leu132Ile) n.155C>A c.-21C>A (n.-21C>A) | |
| 8 | g.86671043_86671044delinsTCACCAGGA | CA645372851 | CNGB3 | c.393_394delinsTCCTGGTGA (p.Gln131HisfsTer?) n.154_155delinsTCCTGGTGA c.-22_-21delinsTCCTGGTGA (n.-22_-21delinsTCCTGGTGA) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86671044C>A | CA371450237 | CNGB3 | c.393G>T (p.Gln131His) n.154G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | |
| 8 | g.86671044C>G | CA371450238 | CNGB3 | c.393G>C (p.Gln131His) n.154G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
| 8 | g.86671044C>T | CA461831277 | CNGB3 | c.393G>A (p.Gln131=) n.154G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | |
| 8 | g.86671045T>A | CA371450239 | CNGB3 | c.392A>T (p.Gln131Leu) n.153A>T c.-23A>T (n.-23A>T) | |
| 8 | g.86671045T>C | CA371450240 | CNGB3 | c.392A>G (p.Gln131Arg) n.153A>G c.-23A>G (n.-23A>G) | |
| 8 | g.86671045T>G | CA371450241 | CNGB3 | c.392A>C (p.Gln131Pro) n.153A>C c.-23A>C (n.-23A>C) | |
| 8 | g.86671046G>A | CA274001 | CNGB3 | c.391C>T (p.Gln131Ter) n.152C>T c.-24C>T (n.-24C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671046G>C | CA371450242 | CNGB3 | c.391C>G (p.Gln131Glu) n.152C>G c.-24C>G (n.-24C>G) | |
| 8 | g.86671046G= | CA1799829927 | CNGB3 | c.391C= (p.Gln131=) n.152C= c.-24C= (n.-24C=) | |
| 8 | g.86671046G>T | CA371450243 | CNGB3 | c.391C>A (p.Gln131Lys) n.152C>A c.-24C>A (n.-24C>A) | |
| 8 | g.86671047G>A | CA461831279 | CNGB3 | c.390C>T (p.Ala130=) n.151C>T c.-25C>T (n.-25C>T) | |
| 8 | g.86671047G>C | CA461831280 | CNGB3 | c.390C>G (p.Ala130=) n.151C>G c.-25C>G (n.-25C>G) | |
| 8 | g.86671047G>T | CA461831281 | CNGB3 | c.390C>A (p.Ala130=) n.151C>A c.-25C>A (n.-25C>A) | |
| 8 | g.86671048G>A | CA371450244 | CNGB3 | c.389C>T (p.Ala130Val) n.150C>T c.-26C>T (n.-26C>T) | COSMIC |
| 8 | g.86671048G>C | CA4800409 | CNGB3 | c.389C>G (p.Ala130Gly) n.150C>G c.-26C>G (n.-26C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671048G= | CA1799829938 | CNGB3 | c.389C= (p.Ala130=) n.150C= c.-26C= (n.-26C=) | |
| 8 | g.86671048G>T | CA371450245 | CNGB3 | c.389C>A (p.Ala130Asp) n.150C>A c.-26C>A (n.-26C>A) | |
| 8 | g.86671049C>A | CA371450247 | CNGB3 | c.388G>T (p.Ala130Ser) n.149G>T c.-27G>T (n.-27G>T) | |
| 8 | g.86671049C>G | CA371450248 | CNGB3 | c.388G>C (p.Ala130Pro) n.149G>C c.-27G>C (n.-27G>C) | |
| 8 | g.86671049C>T | CA371450246 | CNGB3 | c.388G>A (p.Ala130Thr) n.149G>A c.-27G>A (n.-27G>A) | |
| 8 | g.86671050A= | CA1799829944 | CNGB3 | c.387T= (p.Asp129=) n.148T= c.-28T= (n.-28T=) | |
| 8 | g.86671050A>C | CA371450249 | CNGB3 | c.387T>G (p.Asp129Glu) n.148T>G c.-28T>G (n.-28T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86671050A>G | CA180366604 | CNGB3 | c.387T>C (p.Asp129=) n.148T>C c.-28T>C (n.-28T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86671050A>T | CA371450250 | CNGB3 | c.387T>A (p.Asp129Glu) n.148T>A c.-28T>A (n.-28T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86671051T>A | CA371450251 | CNGB3 | c.386A>T (p.Asp129Val) n.147A>T c.-29A>T (n.-29A>T) | |
| 8 | g.86671051T>C | CA371450252 | CNGB3 | c.386A>G (p.Asp129Gly) n.147A>G c.-29A>G (n.-29A>G) | |
| 8 | g.86671051T>G | CA371450253 | CNGB3 | c.386A>C (p.Asp129Ala) n.147A>C c.-29A>C (n.-29A>C) | |
| 8 | g.86671052C>A | CA371450254 | CNGB3 | c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.146G>T c.-30G>T (n.-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671052C= | CA1799829949 | CNGB3 | c.385G= (p.Asp129=) n.146G= c.-30G= (n.-30G=) | |
| 8 | g.86671052C>G | CA371450255 | CNGB3 | c.385G>C (p.Asp129His) n.146G>C c.-30G>C (n.-30G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671052C>T | CA4800410 | CNGB3 | c.385G>A (p.Asp129Asn) n.146G>A c.-30G>A (n.-30G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86671053G>A | CA228924 | CNGB3 | c.384C>T (p.Ala128=) n.145C>T c.-31C>T (n.-31C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671053G>C | CA461831285 | CNGB3 | c.384C>G (p.Ala128=) n.145C>G c.-31C>G (n.-31C>G) | |
| 8 | g.86671053G= | CA1799829959 | CNGB3 | c.384C= (p.Ala128=) n.145C= c.-31C= (n.-31C=) | |
| 8 | g.86671053G>T | CA461831286 | CNGB3 | c.384C>A (p.Ala128=) n.145C>A c.-31C>A (n.-31C>A) | |
| 8 | g.86671054G>A | CA180366609 | CNGB3 | c.383C>T (p.Ala128Val) n.144C>T c.-32C>T (n.-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86671054G>C | CA371450256 | CNGB3 | c.383C>G (p.Ala128Gly) n.144C>G c.-32C>G (n.-32C>G) | |
| 8 | g.86671054G= | CA1799829967 | CNGB3 | c.383C= (p.Ala128=) n.144C= c.-32C= (n.-32C=) | |
| 8 | g.86671054G>T | CA371450257 | CNGB3 | c.383C>A (p.Ala128Asp) n.144C>A c.-32C>A (n.-32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86671055C>A | CA371450260 | CNGB3 | c.382G>T (p.Ala128Ser) n.143G>T c.-33G>T (n.-33G>T) | |
| 8 | g.86671055C>G | CA371450259 | CNGB3 | c.382G>C (p.Ala128Pro) n.143G>C c.-33G>C (n.-33G>C) | |
| 8 | g.86671055C>T | CA371450258 | CNGB3 | c.382G>A (p.Ala128Thr) n.143G>A c.-33G>A (n.-33G>A) | |
| 8 | g.86671056A= | CA1799829971 | CNGB3 | c.381T= (p.Tyr127=) n.142T= c.-34T= (n.-34T=) | |
| 8 | g.86671056A>C | CA371450261 | CNGB3 | c.381T>G (p.Tyr127Ter) n.142T>G c.-34T>G (n.-34T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671056A>G | CA4800411 | CNGB3 | c.381T>C (p.Tyr127=) n.142T>C c.-34T>C (n.-34T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671056A>T | CA371450262 | CNGB3 | c.381T>A (p.Tyr127Ter) n.142T>A c.-34T>A (n.-34T>A) | |
| 8 | g.86671057T>A | CA371450263 | CNGB3 | c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.141A>T c.-35A>T (n.-35A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671057T>C | CA371450264 | CNGB3 | c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.141A>G c.-35A>G (n.-35A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671057T>G | CA371450265 | CNGB3 | c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.141A>C c.-35A>C (n.-35A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671057T= | CA1799829975 | CNGB3 | c.380A= (p.Tyr127=) n.141A= c.-35A= (n.-35A=) | |
| 8 | g.86671058A= | CA1799829980 | CNGB3 | c.379T= (p.Tyr127=) n.140T= c.-36T= (n.-36T=) | |
| 8 | g.86671058A>C | CA371450266 | CNGB3 | c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.140T>G c.-36T>G (n.-36T>G) | |
| 8 | g.86671058A>G | CA4800412 | CNGB3 | c.379T>C (p.Tyr127His) n.140T>C c.-36T>C (n.-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.86671058A>T | CA371450267 | CNGB3 | c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.140T>A c.-36T>A (n.-36T>A) | |
| 8 | g.86671059C>A | CA371450268 | CNGB3 | c.378G>T (p.Glu126Asp) n.139G>T c.-37G>T (n.-37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671059C= | CA1799829984 | CNGB3 | c.378G= (p.Glu126=) n.139G= c.-37G= (n.-37G=) | |
| 8 | g.86671059C>G | CA371450269 | CNGB3 | c.378G>C (p.Glu126Asp) n.139G>C c.-37G>C (n.-37G>C) | dbSNP |
| 8 | g.86671059C>T | CA461831287 | CNGB3 | c.378G>A (p.Glu126=) n.139G>A c.-37G>A (n.-37G>A) | |
| 8 | g.86671060T>A | CA371450270 | CNGB3 | c.377A>T (p.Glu126Val) n.138A>T c.-38A>T (n.-38A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671060T>C | CA371450271 | CNGB3 | c.377A>G (p.Glu126Gly) n.138A>G c.-38A>G (n.-38A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86671060T>G | CA371450272 | CNGB3 | c.377A>C (p.Glu126Ala) n.138A>C c.-38A>C (n.-38A>C) | |
| 8 | g.86671061C>A | CA371450274 | CNGB3 | c.376G>T (p.Glu126Ter) n.137G>T c.-39G>T (n.-39G>T) | |
| 8 | g.86671061C= | CA1799829986 | CNGB3 | c.376G= (p.Glu126=) n.137G= c.-39G= (n.-39G=) | |
| 8 | g.86671061C>G | CA371450275 | CNGB3 | c.376G>C (p.Glu126Gln) n.137G>C c.-39G>C (n.-39G>C) | dbSNP |
| 8 | g.86671061C>T | CA371450273 | CNGB3 | c.376G>A (p.Glu126Lys) n.137G>A c.-39G>A (n.-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671062A>C | CA371450276 | CNGB3 | c.375T>G (p.Asn125Lys) n.136T>G c.-40T>G (n.-40T>G) | |
| 8 | g.86671062A>G | CA461831288 | CNGB3 | c.375T>C (p.Asn125=) n.136T>C c.-40T>C (n.-40T>C) | |
| 8 | g.86671062A>T | CA371450277 | CNGB3 | c.375T>A (p.Asn125Lys) n.136T>A c.-40T>A (n.-40T>A) | |
| 8 | g.86671064_86671067del | CA2695209891 | CNGB3 | c.372_375del (p.Ile124MetfsTer12) n.133_136del c.-43_-40del (n.-43_-40del) | |
| 8 | g.86671063T>A | CA371450278 | CNGB3 | c.374A>T (p.Asn125Ile) n.135A>T c.-41A>T (n.-41A>T) | |
| 8 | g.86671063T>C | CA371450279 | CNGB3 | c.374A>G (p.Asn125Ser) n.135A>G c.-41A>G (n.-41A>G) | |
| 8 | g.86671063T>G | CA371450280 | CNGB3 | c.374A>C (p.Asn125Thr) n.135A>C c.-41A>C (n.-41A>C) | |
| 8 | g.86671064T>A | CA371450281 | CNGB3 | c.373A>T (p.Asn125Tyr) n.134A>T c.-42A>T (n.-42A>T) | |
| 8 | g.86671064T>C | CA371450282 | CNGB3 | c.373A>G (p.Asn125Asp) n.134A>G c.-42A>G (n.-42A>G) | |
| 8 | g.86671064T>G | CA371450283 | CNGB3 | c.373A>C (p.Asn125His) n.134A>C c.-42A>C (n.-42A>C) | |
| 8 | g.86671065T>A | CA461831289 | CNGB3 | c.372A>T (p.Ile124=) n.133A>T c.-43A>T (n.-43A>T) | |
| 8 | g.86671065T>C | CA371450284 | CNGB3 | c.372A>G (p.Ile124Met) n.133A>G c.-43A>G (n.-43A>G) | |
| 8 | g.86671065T>G | CA461831290 | CNGB3 | c.372A>C (p.Ile124=) n.133A>C c.-43A>C (n.-43A>C) | |
| 8 | g.86671066A>C | CA371450285 | CNGB3 | c.371T>G (p.Ile124Arg) n.132T>G c.-44T>G (n.-44T>G) | |
| 8 | g.86671066A>G | CA371450286 | CNGB3 | c.371T>C (p.Ile124Thr) n.132T>C c.-44T>C (n.-44T>C) | |
| 8 | g.86671066A>T | CA371450287 | CNGB3 | c.371T>A (p.Ile124Lys) n.132T>A c.-44T>A (n.-44T>A) | COSMIC |
| 8 | g.86671066dup | CA2687826653 | CNGB3 | c.371dup (p.Asn125LysfsTer2) n.132dup c.-44dup (n.-44dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671067T>A | CA371450289 | CNGB3 | c.370A>T (p.Ile124Leu) n.131A>T c.-45A>T (n.-45A>T) | |
| 8 | g.86671067T>C | CA4800413 | CNGB3 | c.370A>G (p.Ile124Val) n.131A>G c.-45A>G (n.-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671067T>G | CA371450288 | CNGB3 | c.370A>C (p.Ile124Leu) n.131A>C c.-45A>C (n.-45A>C) | |
| 8 | g.86671067T= | CA1799829989 | CNGB3 | c.370A= (p.Ile124=) n.131A= c.-45A= (n.-45A=) | |
| 8 | g.86671068A= | CA1799829994 | CNGB3 | c.369T= (p.Val123=) n.130T= c.-46T= (n.-46T=) | |
| 8 | g.86671068A>C | CA461831291 | CNGB3 | c.369T>G (p.Val123=) n.130T>G c.-46T>G (n.-46T>G) | dbSNP |
| 8 | g.86671068A>G | CA461831292 | CNGB3 | c.369T>C (p.Val123=) n.130T>C c.-46T>C (n.-46T>C) | |
| 8 | g.86671068A>T | CA461831293 | CNGB3 | c.369T>A (p.Val123=) n.130T>A c.-46T>A (n.-46T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671069A>C | CA371450290 | CNGB3 | c.368T>G (p.Val123Gly) n.129T>G c.-47T>G (n.-47T>G) | |
| 8 | g.86671069A>G | CA371450291 | CNGB3 | c.368T>C (p.Val123Ala) n.129T>C c.-47T>C (n.-47T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671069A>T | CA371450292 | CNGB3 | c.368T>A (p.Val123Asp) n.129T>A c.-47T>A (n.-47T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671070C>A | CA371450293 | CNGB3 | c.367G>T (p.Val123Phe) n.128G>T c.-48G>T (n.-48G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671070C= | CA1799829999 | CNGB3 | c.367G= (p.Val123=) n.128G= c.-48G= (n.-48G=) | |
| 8 | g.86671070C>G | CA371450294 | CNGB3 | c.367G>C (p.Val123Leu) n.128G>C c.-48G>C (n.-48G>C) | dbSNP |
| 8 | g.86671070C>T | CA371450295 | CNGB3 | c.367G>A (p.Val123Ile) n.128G>A c.-48G>A (n.-48G>A) | |
| 8 | g.86671071A>C | CA461831294 | CNGB3 | c.366T>G (p.Pro122=) n.127T>G c.-49T>G (n.-49T>G) | COSMIC |
| 8 | g.86671071A>G | CA461831295 | CNGB3 | c.366T>C (p.Pro122=) n.127T>C c.-49T>C (n.-49T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671071A>T | CA461831296 | CNGB3 | c.366T>A (p.Pro122=) n.127T>A c.-49T>A (n.-49T>A) | |
| 8 | g.86671072G>A | CA371450296 | CNGB3 | c.365C>T (p.Pro122Leu) n.126C>T c.-50C>T (n.-50C>T) | |
| 8 | g.86671072G>C | CA371450297 | CNGB3 | c.365C>G (p.Pro122Arg) n.126C>G c.-50C>G (n.-50C>G) | |
| 8 | g.86671072G>T | CA371450298 | CNGB3 | c.365C>A (p.Pro122His) n.126C>A c.-50C>A (n.-50C>A) | |
| 8 | g.86671073G>A | CA371450299 | CNGB3 | c.364C>T (p.Pro122Ser) n.125C>T c.-51C>T (n.-51C>T) | |
| 8 | g.86671073G>C | CA371450300 | CNGB3 | c.364C>G (p.Pro122Ala) n.125C>G c.-51C>G (n.-51C>G) | |
| 8 | g.86671073G>T | CA371450301 | CNGB3 | c.364C>A (p.Pro122Thr) n.125C>A c.-51C>A (n.-51C>A) | |
| 8 | g.86671074A>C | CA461831299 | CNGB3 | c.363T>G (p.Ala121=) n.124T>G c.-52T>G (n.-52T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671074A>G | CA461831297 | CNGB3 | c.363T>C (p.Ala121=) n.124T>C c.-52T>C (n.-52T>C) | |
| 8 | g.86671074A>T | CA461831298 | CNGB3 | c.363T>A (p.Ala121=) n.124T>A c.-52T>A (n.-52T>A) | |
| 8 | g.86671075G>A | CA371450304 | CNGB3 | c.362C>T (p.Ala121Val) n.123C>T c.-53C>T (n.-53C>T) | |
| 8 | g.86671075G>C | CA371450303 | CNGB3 | c.362C>G (p.Ala121Gly) n.123C>G c.-53C>G (n.-53C>G) | |
| 8 | g.86671075G>T | CA371450302 | CNGB3 | c.362C>A (p.Ala121Asp) n.123C>A c.-53C>A (n.-53C>A) | |
| 8 | g.86671076C>A | CA371450305 | CNGB3 | c.361G>T (p.Ala121Ser) n.122G>T c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671076C>G | CA371450307 | CNGB3 | c.361G>C (p.Ala121Pro) n.122G>C c.-54G>C (n.-54G>C) | |
| 8 | g.86671076C>T | CA371450306 | CNGB3 | c.361G>A (p.Ala121Thr) n.122G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | |
| 8 | g.86671077T>A | CA461831300 | CNGB3 | c.360A>T (p.Ala120=) n.121A>T c.-55A>T (n.-55A>T) | |
| 8 | g.86671077T>C | CA461831301 | CNGB3 | c.360A>G (p.Ala120=) n.121A>G c.-55A>G (n.-55A>G) | |
| 8 | g.86671077T>G | CA461831302 | CNGB3 | c.360A>C (p.Ala120=) n.121A>C c.-55A>C (n.-55A>C) | |
| 8 | g.86671078G>A | CA371450308 | CNGB3 | c.359C>T (p.Ala120Val) n.120C>T c.-56C>T (n.-56C>T) | |
| 8 | g.86671078G>C | CA371450310 | CNGB3 | c.359C>G (p.Ala120Gly) n.120C>G c.-56C>G (n.-56C>G) | |
| 8 | g.86671078G>T | CA371450309 | CNGB3 | c.359C>A (p.Ala120Glu) n.120C>A c.-56C>A (n.-56C>A) | |
| 8 | g.86671079C>A | CA371450311 | CNGB3 | c.358G>T (p.Ala120Ser) n.119G>T c.-57G>T (n.-57G>T) | |
| 8 | g.86671079C>G | CA371450313 | CNGB3 | c.358G>C (p.Ala120Pro) n.119G>C c.-57G>C (n.-57G>C) | |
| 8 | g.86671079C>T | CA371450312 | CNGB3 | c.358G>A (p.Ala120Thr) n.119G>A c.-57G>A (n.-57G>A) | |
| 8 | g.86671080del | CA2573143416 | CNGB3 | c.357del (p.Ala120GlnfsTer5) n.118del c.-58del (n.-58del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86671080A>C | CA461831303 | CNGB3 | c.357T>G (p.Pro119=) n.118T>G c.-58T>G (n.-58T>G) | |
| 8 | g.86671080A>G | CA461831304 | CNGB3 | c.357T>C (p.Pro119=) n.118T>C c.-58T>C (n.-58T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671080A>T | CA461831305 | CNGB3 | c.357T>A (p.Pro119=) n.118T>A c.-58T>A (n.-58T>A) | |
| 8 | g.86671081G>A | CA371450314 | CNGB3 | c.356C>T (p.Pro119Leu) n.117C>T c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671081G>C | CA371450316 | CNGB3 | c.356C>G (p.Pro119Arg) n.117C>G c.-59C>G (n.-59C>G) | |
| 8 | g.86671081G= | CA1799830001 | CNGB3 | c.356C= (p.Pro119=) n.117C= c.-59C= (n.-59C=) | |
| 8 | g.86671081G>T | CA371450315 | CNGB3 | c.356C>A (p.Pro119His) n.117C>A c.-59C>A (n.-59C>A) | |
| 8 | g.86671082G>A | CA371450317 | CNGB3 | c.355C>T (p.Pro119Ser) n.116C>T c.-60C>T (n.-60C>T) | |
| 8 | g.86671082G>C | CA371450318 | CNGB3 | c.355C>G (p.Pro119Ala) n.116C>G c.-60C>G (n.-60C>G) | |
| 8 | g.86671082G>T | CA371450319 | CNGB3 | c.355C>A (p.Pro119Thr) n.116C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | |
| 8 | g.86671083C>A | CA4800414 | CNGB3 | c.354G>T (p.Pro118=) n.115G>T c.-61G>T (n.-61G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671083C= | CA1799830006 | CNGB3 | c.354G= (p.Pro118=) n.115G= c.-61G= (n.-61G=) | |
| 8 | g.86671083C>G | CA461831306 | CNGB3 | c.354G>C (p.Pro118=) n.115G>C c.-61G>C (n.-61G>C) | |
| 8 | g.86671083C>T | CA4800415 | CNGB3 | c.354G>A (p.Pro118=) n.115G>A c.-61G>A (n.-61G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86671083_86671084delinsCG | CA1799830010 | CNGB3 | c.353_354delinsCG (p.Pro118=) n.114_115delinsCG c.-62_-61delinsCG (n.-62_-61delinsCG) | |
| 8 | g.86671084G>A | CA4800417 | CNGB3 | c.353C>T (p.Pro118Leu) n.114C>T c.-62C>T (n.-62C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671084G>C | CA371450320 | CNGB3 | c.353C>G (p.Pro118Arg) n.114C>G c.-62C>G (n.-62C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86671084G= | CA1799830018 | CNGB3 | c.353C= (p.Pro118=) n.114C= c.-62C= (n.-62C=) | |
| 8 | g.86671084G>T | CA4800418 | CNGB3 | c.353C>A (p.Pro118Gln) n.114C>A c.-62C>A (n.-62C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671085del | CA4800416 | CNGB3 | c.353del (p.Pro118ArgfsTer7) n.114del c.-62del (n.-62del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671085G>A | CA371450321 | CNGB3 | c.352C>T (p.Pro118Ser) n.113C>T c.-63C>T (n.-63C>T) | |
| 8 | g.86671085G>C | CA371450322 | CNGB3 | c.352C>G (p.Pro118Ala) n.113C>G c.-63C>G (n.-63C>G) | |
| 8 | g.86671085G>T | CA371450323 | CNGB3 | c.352C>A (p.Pro118Thr) n.113C>A c.-63C>A (n.-63C>A) | |
| 8 | g.86671086T>A | CA371450325 | CNGB3 | c.351A>T (p.Lys117Asn) n.112A>T c.-64A>T (n.-64A>T) | |
| 8 | g.86671086T>C | CA461831307 | CNGB3 | c.351A>G (p.Lys117=) n.112A>G c.-64A>G (n.-64A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671086T>G | CA371450324 | CNGB3 | c.351A>C (p.Lys117Asn) n.112A>C c.-64A>C (n.-64A>C) | dbSNP |
| 8 | g.86671086T= | CA1799830023 | CNGB3 | c.351A= (p.Lys117=) n.112A= c.-64A= (n.-64A=) | |
| 8 | g.86671087T>A | CA371450326 | CNGB3 | c.350A>T (p.Lys117Ile) n.111A>T c.-65A>T (n.-65A>T) | |
| 8 | g.86671087T>C | CA371450327 | CNGB3 | c.350A>G (p.Lys117Arg) n.111A>G c.-65A>G (n.-65A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86671087T>G | CA371450328 | CNGB3 | c.350A>C (p.Lys117Thr) n.111A>C c.-65A>C (n.-65A>C) | |
| 8 | g.86671088T>A | CA371450329 | CNGB3 | c.349A>T (p.Lys117Ter) n.110A>T c.-66A>T (n.-66A>T) | |
| 8 | g.86671088T>C | CA371450330 | CNGB3 | c.349A>G (p.Lys117Glu) n.110A>G c.-66A>G (n.-66A>G) | |
| 8 | g.86671088T>G | CA371450331 | CNGB3 | c.349A>C (p.Lys117Gln) n.110A>C c.-66A>C (n.-66A>C) | |
| 8 | g.86671089G>A | CA461831308 | CNGB3 | c.348C>T (p.Asn116=) n.109C>T c.-67C>T (n.-67C>T) | |
| 8 | g.86671089G>C | CA371450332 | CNGB3 | c.348C>G (p.Asn116Lys) n.109C>G c.-67C>G (n.-67C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671089G= | CA1799830025 | CNGB3 | c.348C= (p.Asn116=) n.109C= c.-67C= (n.-67C=) | |
| 8 | g.86671089G>T | CA371450333 | CNGB3 | c.348C>A (p.Asn116Lys) n.109C>A c.-67C>A (n.-67C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671090T>A | CA371450334 | CNGB3 | c.347A>T (p.Asn116Ile) n.108A>T c.-68A>T (n.-68A>T) | |
| 8 | g.86671090T>C | CA371450335 | CNGB3 | c.347A>G (p.Asn116Ser) n.108A>G c.-68A>G (n.-68A>G) | |
| 8 | g.86671090T>G | CA371450336 | CNGB3 | c.347A>C (p.Asn116Thr) n.108A>C c.-68A>C (n.-68A>C) | |
| 8 | g.86671091T>A | CA371450339 | CNGB3 | c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.107A>T c.-69A>T (n.-69A>T) | |
| 8 | g.86671091T>C | CA371450338 | CNGB3 | c.346A>G (p.Asn116Asp) n.107A>G c.-69A>G (n.-69A>G) | |
| 8 | g.86671091T>G | CA371450337 | CNGB3 | c.346A>C (p.Asn116His) n.107A>C c.-69A>C (n.-69A>C) | |
| 8 | g.86671092T>A | CA371450340 | CNGB3 | c.345A>T (p.Gln115His) n.106A>T c.-70A>T (n.-70A>T) | |
| 8 | g.86671092T>C | CA461831309 | CNGB3 | c.345A>G (p.Gln115=) n.106A>G c.-70A>G (n.-70A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86671092T>G | CA371450341 | CNGB3 | c.345A>C (p.Gln115His) n.106A>C c.-70A>C (n.-70A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86671092T= | CA1799830030 | CNGB3 | c.345A= (p.Gln115=) n.106A= c.-70A= (n.-70A=) | |
| 8 | g.86671093T>A | CA371450342 | CNGB3 | c.344A>T (p.Gln115Leu) n.105A>T c.-71A>T (n.-71A>T) | |
| 8 | g.86671093T>C | CA371450343 | CNGB3 | c.344A>G (p.Gln115Arg) n.105A>G c.-71A>G (n.-71A>G) | |
| 8 | g.86671093T>G | CA371450344 | CNGB3 | c.344A>C (p.Gln115Pro) n.105A>C c.-71A>C (n.-71A>C) | |
| 8 | g.86671093_86671094insACA | CA2781156449 | CNGB3 | c.343_344insTGT (p.Gln115LeufsTer2) n.104_105insTGT c.-72_-71insTGT (n.-72_-71insTGT) | |
| 8 | g.86671094G>A | CA371450345 | CNGB3 | c.343C>T (p.Gln115Ter) n.104C>T c.-72C>T (n.-72C>T) | |
| 8 | g.86671094G>C | CA371450346 | CNGB3 | c.343C>G (p.Gln115Glu) n.104C>G c.-72C>G (n.-72C>G) | |
| 8 | g.86671094G= | CA1799830035 | CNGB3 | c.343C= (p.Gln115=) n.104C= c.-72C= (n.-72C=) | |
| 8 | g.86671094G>T | CA371450347 | CNGB3 | c.343C>A (p.Gln115Lys) n.104C>A c.-72C>A (n.-72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86671095T>A | CA461831310 | CNGB3 | c.342A>T (p.Pro114=) n.103A>T c.-73A>T (n.-73A>T) | |
| 8 | g.86671095T>C | CA461831311 | CNGB3 | c.342A>G (p.Pro114=) n.103A>G c.-73A>G (n.-73A>G) | |
| 8 | g.86671095T>G | CA461831312 | CNGB3 | c.342A>C (p.Pro114=) n.103A>C c.-73A>C (n.-73A>C) | |
| 8 | g.86671096G>A | CA371450348 | CNGB3 | c.341C>T (p.Pro114Leu) n.102C>T c.-74C>T (n.-74C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671096G>C | CA371450349 | CNGB3 | c.341C>G (p.Pro114Arg) n.102C>G c.-74C>G (n.-74C>G) | |
| 8 | g.86671096G>T | CA371450350 | CNGB3 | c.341C>A (p.Pro114Gln) n.102C>A c.-74C>A (n.-74C>A) | |
| 8 | g.86671097G>A | CA371450353 | CNGB3 | c.340C>T (p.Pro114Ser) n.101C>T c.-75C>T (n.-75C>T) | |
| 8 | g.86671097G>C | CA371450352 | CNGB3 | c.340C>G (p.Pro114Ala) n.101C>G c.-75C>G (n.-75C>G) | |
| 8 | g.86671097G>T | CA371450351 | CNGB3 | c.340C>A (p.Pro114Thr) n.101C>A c.-75C>A (n.-75C>A) | |
| 8 | g.86671098G>A | CA461831313 | CNGB3 | c.339C>T (p.Ser113=) n.100C>T c.-76C>T (n.-76C>T) | |
| 8 | g.86671098G>C | CA371450354 | CNGB3 | c.339C>G (p.Ser113Arg) n.100C>G c.-76C>G (n.-76C>G) | |
| 8 | g.86671098G>T | CA371450355 | CNGB3 | c.339C>A (p.Ser113Arg) n.100C>A c.-76C>A (n.-76C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86671099C>A | CA371450356 | CNGB3 | c.339-1G>T (n.339-1G>T) n.100-1G>T c.-76-1G>T (n.-76-1G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671099C>G | CA371450357 | CNGB3 | c.339-1G>C (n.339-1G>C) n.100-1G>C c.-76-1G>C (n.-76-1G>C) | |
| 8 | g.86671099C>T | CA371450358 | CNGB3 | c.339-1G>A (n.339-1G>A) n.100-1G>A c.-76-1G>A (n.-76-1G>A) | |
| 8 | g.86671100del | CA2781156450 | CNGB3 | c.339-2del (n.339-2del) n.100-2del c.-76-2del (n.-76-2del) | |
| 8 | g.86671100T>A | CA371450359 | CNGB3 | c.339-2A>T (n.339-2A>T) n.100-2A>T c.-76-2A>T (n.-76-2A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671100T>C | CA371450360 | CNGB3 | c.339-2A>G (n.339-2A>G) n.100-2A>G c.-76-2A>G (n.-76-2A>G) | |
| 8 | g.86671100T>G | CA371450361 | CNGB3 | c.339-2A>C (n.339-2A>C) n.100-2A>C c.-76-2A>C (n.-76-2A>C) | |
| 8 | g.86671101A>G | CA2687826657 | CNGB3 | c.339-3T>C (n.339-3T>C) n.100-3T>C c.-76-3T>C (n.-76-3T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671102_86671104del | CA2781156451 | CNGB3 | c.339-6_339-4del (n.339-6_339-4del) n.100-6_100-4del c.-76-6_-76-4del (n.-76-6_-76-4del) | |
| 8 | g.86671104T>A | CA1116219078 | CNGB3 | c.339-6A>T (n.339-6A>T) n.100-6A>T c.-76-6A>T (n.-76-6A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671105G>A | CA583366214 | CNGB3 | c.339-7C>T (n.339-7C>T) n.100-7C>T c.-76-7C>T (n.-76-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86671105G>C | CA2579200169 | CNGB3 | c.339-7C>G (n.339-7C>G) n.100-7C>G c.-76-7C>G (n.-76-7C>G) | |
| 8 | g.86671105G= | CA1799830037 | CNGB3 | c.339-7C= (n.339-7C=) n.100-7C= c.-76-7C= (n.-76-7C=) | |
| 8 | g.86671106A= | CA1799830039 | CNGB3 | c.339-8T= (n.339-8T=) n.100-8T= c.-76-8T= (n.-76-8T=) | |
| 8 | g.86671106A>G | CA1799830041 | CNGB3 | c.339-8T>C (n.339-8T>C) n.100-8T>C c.-76-8T>C (n.-76-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86671107G>A | CA1116219081 | CNGB3 | c.339-9C>T (n.339-9C>T) n.100-9C>T c.-76-9C>T (n.-76-9C>T) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671107G>C | CA2687826659 | CNGB3 | c.339-9C>G (n.339-9C>G) n.100-9C>G c.-76-9C>G (n.-76-9C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671107dup | CA2579200170 | CNGB3 | c.339-9dup (n.339-9dup) n.100-9dup c.-76-9dup (n.-76-9dup) | |
| 8 | g.86671107_86671108delinsGA | CA1799830042 | CNGB3 | c.339-10_339-9delinsTC (n.339-10_339-9delinsTC) n.100-10_100-9delinsTC c.-76-10_-76-9delinsTC (n.-76-10_-76-9delinsTC) | |
| 8 | g.86671108A= | CA1799830043 | CNGB3 | c.339-10T= (n.339-10T=) n.100-10T= c.-76-10T= (n.-76-10T=) | |
| 8 | g.86671108A>G | CA4800421 | CNGB3 | c.339-10T>C (n.339-10T>C) n.100-10T>C c.-76-10T>C (n.-76-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671115dup | CA4800419 | CNGB3 | c.339-10dup (n.339-10dup) n.100-10dup c.-76-10dup (n.-76-10dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671115del | CA4800420 | CNGB3 | c.339-10del (n.339-10del) n.100-10del c.-76-10del (n.-76-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671109A>G | CA2687826661 | CNGB3 | c.339-11T>C (n.339-11T>C) n.100-11T>C c.-76-11T>C (n.-76-11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86671110A>T | CA652506948 | CNGB3 | c.339-12T>A (n.339-12T>A) n.100-12T>A c.-76-12T>A (n.-76-12T>A) | COSMIC |
| 8 | g.86671113A>T | CA2579200171 | CNGB3 | c.339-15T>A (n.339-15T>A) n.100-15T>A c.-76-15T>A (n.-76-15T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86671115A>T | CA2687826662 | CNGB3 | c.339-17T>A (n.339-17T>A) n.100-17T>A c.-76-17T>A (n.-76-17T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671115_86671116delinsAT | CA1799830045 | CNGB3 | c.339-18_339-17delinsAT (n.339-18_339-17delinsAT) n.100-18_100-17delinsAT c.-76-18_-76-17delinsAT (n.-76-18_-76-17delinsAT) | |
| 8 | g.86671116del | CA1116219086 | CNGB3 | c.339-18del (n.339-18del) n.100-18del c.-76-18del (n.-76-18del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671116T>C | CA4800422 | CNGB3 | c.339-18A>G (n.339-18A>G) n.100-18A>G c.-76-18A>G (n.-76-18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671116T= | CA1799830046 | CNGB3 | c.339-18A= (n.339-18A=) n.100-18A= c.-76-18A= (n.-76-18A=) | |
| 8 | g.86671117G>T | CA2687826663 | CNGB3 | c.339-19C>A (n.339-19C>A) n.100-19C>A c.-76-19C>A (n.-76-19C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671118G>A | CA856343323 | CNGB3 | c.339-20C>T (n.339-20C>T) n.100-20C>T c.-76-20C>T (n.-76-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671118G= | CA1799830050 | CNGB3 | c.339-20C= (n.339-20C=) n.100-20C= c.-76-20C= (n.-76-20C=) | |
| 8 | g.86671118G>T | CA2579200172 | CNGB3 | c.339-20C>A (n.339-20C>A) n.100-20C>A c.-76-20C>A (n.-76-20C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671119C= | CA1799830053 | CNGB3 | c.339-21G= (n.339-21G=) n.100-21G= c.-76-21G= (n.-76-21G=) | |
| 8 | g.86671119C>T | CA1799830054 | CNGB3 | c.339-21G>A (n.339-21G>A) n.100-21G>A c.-76-21G>A (n.-76-21G>A) | dbSNP |