Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86576037_86576099del | CA2739268897 | CNGB3 | c.2158_2220del (p.Gln720_Lys740del) n.1978_2040del c.*569_*631del (n.*569_*631del) c.276+2613_276+2675del (n.276+2613_276+2675del) c.1744_1806del (p.Gln582_Lys602del) | ClinVar |
8 | g.86576075_86576095dup | CA583366118 | CNGB3 | c.2179_2199dup (p.Lys733_Gly734insGlnLysGluAsnGluAspLys) n.1999_2019dup c.*590_*610dup (n.*590_*610dup) c.276+2634_276+2654dup (n.276+2634_276+2654dup) c.1765_1785dup (p.Lys595_Gly596insGlnLysGluAsnGluAspLys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576075_86576095del | CA4799775 | CNGB3 | c.2179_2199del (p.Gln727_Lys733del) n.1999_2019del c.*590_*610del (n.*590_*610del) c.276+2634_276+2654del (n.276+2634_276+2654del) c.1765_1785del (p.Gln589_Lys595del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576054_86576095del | CA2687823596 | CNGB3 | c.2158_2199del (p.Gln720_Lys733del) n.1978_2019del c.*569_*610del (n.*569_*610del) c.276+2613_276+2654del (n.276+2613_276+2654del) c.1744_1785del (p.Gln582_Lys595del) | gnomAD v4 |
8 | g.86576065_86576071delinsATTTTCT | CA1799784557 | CNGB3 | c.2163_2169delinsAGAAAAT (p.Lys721=) n.1983_1989delinsAGAAAAT c.*574_*580delinsAGAAAAT (n.*574_*580delinsAGAAAAT) c.276+2618_276+2624delinsAGAAAAT (n.276+2618_276+2624delinsAGAAAAT) c.1749_1755delinsAGAAAAT (p.Lys583=) | |
8 | g.86576069del | CA2580078983 | CNGB3 | c.2168del (p.Asn723MetfsTer?) n.1988del c.*579del (n.*579del) c.276+2623del (n.276+2623del) c.1754del (p.Asn585MetfsTer?) | ClinVar |
8 | g.86576070_86576075del | CA1116229584 | CNGB3 | c.2163_2168del (p.Lys721_Glu722del) n.1983_1988del c.*574_*579del (n.*574_*579del) c.276+2618_276+2623del (n.276+2618_276+2623del) c.1749_1754del (p.Lys583_Glu584del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576069T>A | CA371446529 | CNGB3 | c.2165A>T (p.Glu722Val) n.1985A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.276+2620A>T (n.276+2620A>T) c.1751A>T (p.Glu584Val) | |
8 | g.86576069T>C | CA371446530 | CNGB3 | c.2165A>G (p.Glu722Gly) n.1985A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.276+2620A>G (n.276+2620A>G) c.1751A>G (p.Glu584Gly) | |
8 | g.86576069T>G | CA371446531 | CNGB3 | c.2165A>C (p.Glu722Ala) n.1985A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.276+2620A>C (n.276+2620A>C) c.1751A>C (p.Glu584Ala) | |
8 | g.86576070C>A | CA371446534 | CNGB3 | c.2164G>T (p.Glu722Ter) n.1984G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.276+2619G>T (n.276+2619G>T) c.1750G>T (p.Glu584Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86576070C= | CA1799784572 | CNGB3 | c.2164G= (p.Glu722=) n.1984G= c.*575G= (n.*575G=) c.276+2619G= (n.276+2619G=) c.1750G= (p.Glu584=) | |
8 | g.86576070C>G | CA371446533 | CNGB3 | c.2164G>C (p.Glu722Gln) n.1984G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.276+2619G>C (n.276+2619G>C) c.1750G>C (p.Glu584Gln) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86576070C>T | CA371446532 | CNGB3 | c.2164G>A (p.Glu722Lys) n.1984G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.276+2619G>A (n.276+2619G>A) c.1750G>A (p.Glu584Lys) | |
8 | g.86576070_86576074delinsCTTTT | CA1799784570 | CNGB3 | c.2160_2164delinsAAAAG (p.Gln720=) n.1980_1984delinsAAAAG c.*571_*575delinsAAAAG (n.*571_*575delinsAAAAG) c.276+2615_276+2619delinsAAAAG (n.276+2615_276+2619delinsAAAAG) c.1746_1750delinsAAAAG (p.Gln582=) | |
8 | g.86576070_86576071insACAG | CA2781154206 | CNGB3 | c.2163_2164insCTGT (p.Glu722LeufsTer2) n.1983_1984insCTGT c.*574_*575insCTGT (n.*574_*575insCTGT) c.276+2618_276+2619insCTGT (n.276+2618_276+2619insCTGT) c.1749_1750insCTGT (p.Glu584LeufsTer2) | |
8 | g.86576071T>A | CA371446535 | CNGB3 | c.2163A>T (p.Lys721Asn) n.1983A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.276+2618A>T (n.276+2618A>T) c.1749A>T (p.Lys583Asn) | |
8 | g.86576071T>C | CA461805247 | CNGB3 | c.2163A>G (p.Lys721=) n.1983A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.276+2618A>G (n.276+2618A>G) c.1749A>G (p.Lys583=) | gnomAD v4 |
8 | g.86576071T>G | CA371446536 | CNGB3 | c.2163A>C (p.Lys721Asn) n.1983A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.276+2618A>C (n.276+2618A>C) c.1749A>C (p.Lys583Asn) | |
8 | g.86576072_86576075del | CA4799783 | CNGB3 | c.2160_2163del (p.Glu722MetfsTer?) n.1980_1983del c.*571_*574del (n.*571_*574del) c.276+2615_276+2618del (n.276+2615_276+2618del) c.1746_1749del (p.Glu584MetfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576072T>A | CA371446537 | CNGB3 | c.2162A>T (p.Lys721Ile) n.1982A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.276+2617A>T (n.276+2617A>T) c.1748A>T (p.Lys583Ile) | |
8 | g.86576072T>C | CA371446538 | CNGB3 | c.2162A>G (p.Lys721Arg) n.1982A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.276+2617A>G (n.276+2617A>G) c.1748A>G (p.Lys583Arg) | |
8 | g.86576072T>G | CA371446539 | CNGB3 | c.2162A>C (p.Lys721Thr) n.1982A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.276+2617A>C (n.276+2617A>C) c.1748A>C (p.Lys583Thr) | |
8 | g.86576072_86576073insACA | CA2781154207 | CNGB3 | c.2161_2162insTGT (p.Lys721MetfsTer2) n.1981_1982insTGT c.*572_*573insTGT (n.*572_*573insTGT) c.276+2616_276+2617insTGT (n.276+2616_276+2617insTGT) c.1747_1748insTGT (p.Lys583MetfsTer2) | |
8 | g.86576073T>A | CA371446542 | CNGB3 | c.2161A>T (p.Lys721Ter) n.1981A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.276+2616A>T (n.276+2616A>T) c.1747A>T (p.Lys583Ter) | |
8 | g.86576073T>C | CA371446540 | CNGB3 | c.2161A>G (p.Lys721Glu) n.1981A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.276+2616A>G (n.276+2616A>G) c.1747A>G (p.Lys583Glu) | |
8 | g.86576073T>G | CA371446541 | CNGB3 | c.2161A>C (p.Lys721Gln) n.1981A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.276+2616A>C (n.276+2616A>C) c.1747A>C (p.Lys583Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.86576073_86576074insAC | CA2781154208 | CNGB3 | c.2160_2161insGT (p.Lys721ValfsTer?) n.1980_1981insGT c.*571_*572insGT (n.*571_*572insGT) c.276+2615_276+2616insGT (n.276+2615_276+2616insGT) c.1746_1747insGT (p.Lys583ValfsTer?) | |
8 | g.86576073_86576074insAGA | CA2781154209 | CNGB3 | c.2160_2161insTCT (p.Gln720_Lys721insSer) n.1980_1981insTCT c.*571_*572insTCT (n.*571_*572insTCT) c.276+2615_276+2616insTCT (n.276+2615_276+2616insTCT) c.1746_1747insTCT (p.Gln582_Lys583insSer) | |
8 | g.86576073_86576074insAGC | CA2781154210 | CNGB3 | c.2160_2161insGCT (p.Gln720_Lys721insAla) n.1980_1981insGCT c.*571_*572insGCT (n.*571_*572insGCT) c.276+2615_276+2616insGCT (n.276+2615_276+2616insGCT) c.1746_1747insGCT (p.Gln582_Lys583insAla) | |
8 | g.86576074T>A | CA371446543 | CNGB3 | c.2160A>T (p.Gln720His) n.1980A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.276+2615A>T (n.276+2615A>T) c.1746A>T (p.Gln582His) | |
8 | g.86576074T>C | CA461805251 | CNGB3 | c.2160A>G (p.Gln720=) n.1980A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.276+2615A>G (n.276+2615A>G) c.1746A>G (p.Gln582=) | ClinVar |
8 | g.86576074T>G | CA371446544 | CNGB3 | c.2160A>C (p.Gln720His) n.1980A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.276+2615A>C (n.276+2615A>C) c.1746A>C (p.Gln582His) | |
8 | g.86576075T>A | CA371446545 | CNGB3 | c.2159A>T (p.Gln720Leu) n.1979A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.276+2614A>T (n.276+2614A>T) c.1745A>T (p.Gln582Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576075T>C | CA4799784 | CNGB3 | c.2159A>G (p.Gln720Arg) n.1979A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.276+2614A>G (n.276+2614A>G) c.1745A>G (p.Gln582Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576075T>G | CA371446546 | CNGB3 | c.2159A>C (p.Gln720Pro) n.1979A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.276+2614A>C (n.276+2614A>C) c.1745A>C (p.Gln582Pro) | |
8 | g.86576075T= | CA1799784795 | CNGB3 | c.2159A= (p.Gln720=) n.1979A= c.*570A= (n.*570A=) c.276+2614A= (n.276+2614A=) c.1745A= (p.Gln582=) | |
8 | g.86576075_86576076insAGTA | CA2781154211 | CNGB3 | c.2158_2159insTACT (p.Gln720LeufsTer6) n.1978_1979insTACT c.*569_*570insTACT (n.*569_*570insTACT) c.276+2613_276+2614insTACT (n.276+2613_276+2614insTACT) c.1744_1745insTACT (p.Gln582LeufsTer6) | |
8 | g.86576076del | CA2697549977 | CNGB3 | c.2158del (p.Gln720LysfsTer?) n.1978del c.*569del (n.*569del) c.276+2613del (n.276+2613del) c.1744del (p.Gln582LysfsTer?) | ClinVar |
8 | g.86576076G>A | CA371446549 | CNGB3 | c.2158C>T (p.Gln720Ter) n.1978C>T c.*569C>T (n.*569C>T) c.276+2613C>T (n.276+2613C>T) c.1744C>T (p.Gln582Ter) | |
8 | g.86576076G>C | CA371446547 | CNGB3 | c.2158C>G (p.Gln720Glu) n.1978C>G c.*569C>G (n.*569C>G) c.276+2613C>G (n.276+2613C>G) c.1744C>G (p.Gln582Glu) | |
8 | g.86576076G= | CA1799784796 | CNGB3 | c.2158C= (p.Gln720=) n.1978C= c.*569C= (n.*569C=) c.276+2613C= (n.276+2613C=) c.1744C= (p.Gln582=) | |
8 | g.86576076G>T | CA371446548 | CNGB3 | c.2158C>A (p.Gln720Lys) n.1978C>A c.*569C>A (n.*569C>A) c.276+2613C>A (n.276+2613C>A) c.1744C>A (p.Gln582Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576076_86576096dup | CA2687823597 | CNGB3 | c.2138_2158dup (p.Lys719_Gln720insArgLysGluAsnGluAspLys) n.1958_1978dup c.*549_*569dup (n.*549_*569dup) c.276+2593_276+2613dup (n.276+2593_276+2613dup) c.1724_1744dup (p.Lys581_Gln582insArgLysGluAsnGluAspLys) | gnomAD v4 |
8 | g.86576076_86576077insACA | CA2781154212 | CNGB3 | c.2157_2158insTGT (p.Lys719_Gln720insCys) n.1977_1978insTGT c.*568_*569insTGT (n.*568_*569insTGT) c.276+2612_276+2613insTGT (n.276+2612_276+2613insTGT) c.1743_1744insTGT (p.Lys581_Gln582insCys) | |
8 | g.86576077T>A | CA371446550 | CNGB3 | c.2157A>T (p.Lys719Asn) n.1977A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.276+2612A>T (n.276+2612A>T) c.1743A>T (p.Lys581Asn) | |
8 | g.86576077T>C | CA461805255 | CNGB3 | c.2157A>G (p.Lys719=) n.1977A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.276+2612A>G (n.276+2612A>G) c.1743A>G (p.Lys581=) | |
8 | g.86576077T>G | CA371446551 | CNGB3 | c.2157A>C (p.Lys719Asn) n.1977A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.276+2612A>C (n.276+2612A>C) c.1743A>C (p.Lys581Asn) | |
8 | g.86576078T>A | CA371446552 | CNGB3 | c.2156A>T (p.Lys719Ile) n.1976A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.276+2611A>T (n.276+2611A>T) c.1742A>T (p.Lys581Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576078T>C | CA371446553 | CNGB3 | c.2156A>G (p.Lys719Arg) n.1976A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.276+2611A>G (n.276+2611A>G) c.1742A>G (p.Lys581Arg) | |
8 | g.86576078T>G | CA371446554 | CNGB3 | c.2156A>C (p.Lys719Thr) n.1976A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.276+2611A>C (n.276+2611A>C) c.1742A>C (p.Lys581Thr) | |
8 | g.86576078T= | CA1799784797 | CNGB3 | c.2156A= (p.Lys719=) n.1976A= c.*567A= (n.*567A=) c.276+2611A= (n.276+2611A=) c.1742A= (p.Lys581=) | |
8 | g.86576079T>A | CA371446555 | CNGB3 | c.2155A>T (p.Lys719Ter) n.1975A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.276+2610A>T (n.276+2610A>T) c.1741A>T (p.Lys581Ter) | |
8 | g.86576079T>C | CA371446556 | CNGB3 | c.2155A>G (p.Lys719Glu) n.1975A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.276+2610A>G (n.276+2610A>G) c.1741A>G (p.Lys581Glu) | |
8 | g.86576079T>G | CA371446557 | CNGB3 | c.2155A>C (p.Lys719Gln) n.1975A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.276+2610A>C (n.276+2610A>C) c.1741A>C (p.Lys581Gln) | |
8 | g.86576080A= | CA1799784799 | CNGB3 | c.2154T= (p.Asp718=) n.1974T= c.*565T= (n.*565T=) c.276+2609T= (n.276+2609T=) c.1740T= (p.Asp580=) | |
8 | g.86576080A>C | CA371446558 | CNGB3 | c.2154T>G (p.Asp718Glu) n.1974T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.276+2609T>G (n.276+2609T>G) c.1740T>G (p.Asp580Glu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86576080A>G | CA461805259 | CNGB3 | c.2154T>C (p.Asp718=) n.1974T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.276+2609T>C (n.276+2609T>C) c.1740T>C (p.Asp580=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576080A>T | CA371446559 | CNGB3 | c.2154T>A (p.Asp718Glu) n.1974T>A c.*565T>A (n.*565T>A) c.276+2609T>A (n.276+2609T>A) c.1740T>A (p.Asp580Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.86576080_86576081insAG | CA2781154213 | CNGB3 | c.2153_2154insCT (p.Lys719LeufsTer?) n.1973_1974insCT c.*564_*565insCT (n.*564_*565insCT) c.276+2608_276+2609insCT (n.276+2608_276+2609insCT) c.1739_1740insCT (p.Lys581LeufsTer?) | |
8 | g.86576081T>A | CA371446560 | CNGB3 | c.2153A>T (p.Asp718Val) n.1973A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.276+2608A>T (n.276+2608A>T) c.1739A>T (p.Asp580Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576081T>C | CA371446561 | CNGB3 | c.2153A>G (p.Asp718Gly) n.1973A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.276+2608A>G (n.276+2608A>G) c.1739A>G (p.Asp580Gly) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.86576081T>G | CA371446562 | CNGB3 | c.2153A>C (p.Asp718Ala) n.1973A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.276+2608A>C (n.276+2608A>C) c.1739A>C (p.Asp580Ala) | |
8 | g.86576081T= | CA1799784804 | CNGB3 | c.2153A= (p.Asp718=) n.1973A= c.*564A= (n.*564A=) c.276+2608A= (n.276+2608A=) c.1739A= (p.Asp580=) | |
8 | g.86576082_86576083del | CA2781154214 | CNGB3 | c.2152_2153del (p.Asp718Ter) n.1972_1973del c.*563_*564del (n.*563_*564del) c.276+2607_276+2608del (n.276+2607_276+2608del) c.1738_1739del (p.Asp580Ter) | |
8 | g.86576081_86576082insACA | CA2781154215 | CNGB3 | c.2152_2153insTGT (p.Asp718delinsValTyr) n.1972_1973insTGT c.*563_*564insTGT (n.*563_*564insTGT) c.276+2607_276+2608insTGT (n.276+2607_276+2608insTGT) c.1738_1739insTGT (p.Asp580delinsValTyr) | |
8 | g.86576082C>A | CA371446565 | CNGB3 | c.2152G>T (p.Asp718Tyr) n.1972G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.276+2607G>T (n.276+2607G>T) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) | |
8 | g.86576082C>G | CA371446563 | CNGB3 | c.2152G>C (p.Asp718His) n.1972G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.276+2607G>C (n.276+2607G>C) c.1738G>C (p.Asp580His) | |
8 | g.86576082C>T | CA371446564 | CNGB3 | c.2152G>A (p.Asp718Asn) n.1972G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.276+2607G>A (n.276+2607G>A) c.1738G>A (p.Asp580Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.86576082_86576083insACAG | CA2781154216 | CNGB3 | c.2151_2152insCTGT (p.Asp718LeufsTer2) n.1971_1972insCTGT c.*562_*563insCTGT (n.*562_*563insCTGT) c.276+2606_276+2607insCTGT (n.276+2606_276+2607insCTGT) c.1737_1738insCTGT (p.Asp580LeufsTer2) | |
8 | g.86576083T>A | CA371446566 | CNGB3 | c.2151A>T (p.Glu717Asp) n.1971A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.276+2606A>T (n.276+2606A>T) c.1737A>T (p.Glu579Asp) | |
8 | g.86576083T>C | CA461805265 | CNGB3 | c.2151A>G (p.Glu717=) n.1971A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.276+2606A>G (n.276+2606A>G) c.1737A>G (p.Glu579=) | gnomAD v4 |
8 | g.86576083T>G | CA371446567 | CNGB3 | c.2151A>C (p.Glu717Asp) n.1971A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.276+2606A>C (n.276+2606A>C) c.1737A>C (p.Glu579Asp) | |
8 | g.86576084T>A | CA371446568 | CNGB3 | c.2150A>T (p.Glu717Val) n.1970A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.276+2605A>T (n.276+2605A>T) c.1736A>T (p.Glu579Val) | |
8 | g.86576084T>C | CA371446569 | CNGB3 | c.2150A>G (p.Glu717Gly) n.1970A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.276+2605A>G (n.276+2605A>G) c.1736A>G (p.Glu579Gly) | |
8 | g.86576084T>G | CA371446570 | CNGB3 | c.2150A>C (p.Glu717Ala) n.1970A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.276+2605A>C (n.276+2605A>C) c.1736A>C (p.Glu579Ala) | dbSNP |
8 | g.86576084T= | CA1799784805 | CNGB3 | c.2150A= (p.Glu717=) n.1970A= c.*561A= (n.*561A=) c.276+2605A= (n.276+2605A=) c.1736A= (p.Glu579=) | |
8 | g.86576085C>A | CA371446571 | CNGB3 | c.2149G>T (p.Glu717Ter) n.1969G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.276+2604G>T (n.276+2604G>T) c.1735G>T (p.Glu579Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576085C= | CA1799784811 | CNGB3 | c.2149G= (p.Glu717=) n.1969G= c.*560G= (n.*560G=) c.276+2604G= (n.276+2604G=) c.1735G= (p.Glu579=) | |
8 | g.86576085C>G | CA371446572 | CNGB3 | c.2149G>C (p.Glu717Gln) n.1969G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.276+2604G>C (n.276+2604G>C) c.1735G>C (p.Glu579Gln) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86576085C>T | CA371446573 | CNGB3 | c.2149G>A (p.Glu717Lys) n.1969G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.276+2604G>A (n.276+2604G>A) c.1735G>A (p.Glu579Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86576086A= | CA1799784815 | CNGB3 | c.2148T= (p.Asn716=) n.1968T= c.*559T= (n.*559T=) c.276+2603T= (n.276+2603T=) c.1734T= (p.Asn578=) | |
8 | g.86576086A>C | CA371446574 | CNGB3 | c.2148T>G (p.Asn716Lys) n.1968T>G c.*559T>G (n.*559T>G) c.276+2603T>G (n.276+2603T>G) c.1734T>G (p.Asn578Lys) | |
8 | g.86576086A>G | CA461805267 | CNGB3 | c.2148T>C (p.Asn716=) n.1968T>C c.*559T>C (n.*559T>C) c.276+2603T>C (n.276+2603T>C) c.1734T>C (p.Asn578=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576086A>T | CA371446575 | CNGB3 | c.2148T>A (p.Asn716Lys) n.1968T>A c.*559T>A (n.*559T>A) c.276+2603T>A (n.276+2603T>A) c.1734T>A (p.Asn578Lys) | |
8 | g.86576087T>A | CA371446576 | CNGB3 | c.2147A>T (p.Asn716Ile) n.1967A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.276+2602A>T (n.276+2602A>T) c.1733A>T (p.Asn578Ile) | |
8 | g.86576087T>C | CA371446577 | CNGB3 | c.2147A>G (p.Asn716Ser) n.1967A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.276+2602A>G (n.276+2602A>G) c.1733A>G (p.Asn578Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.86576087T>G | CA371446578 | CNGB3 | c.2147A>C (p.Asn716Thr) n.1967A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.276+2602A>C (n.276+2602A>C) c.1733A>C (p.Asn578Thr) | |
8 | g.86576088T>A | CA371446581 | CNGB3 | c.2146A>T (p.Asn716Tyr) n.1966A>T c.*557A>T (n.*557A>T) c.276+2601A>T (n.276+2601A>T) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) | |
8 | g.86576088T>C | CA371446580 | CNGB3 | c.2146A>G (p.Asn716Asp) n.1966A>G c.*557A>G (n.*557A>G) c.276+2601A>G (n.276+2601A>G) c.1732A>G (p.Asn578Asp) | |
8 | g.86576088T>G | CA371446579 | CNGB3 | c.2146A>C (p.Asn716His) n.1966A>C c.*557A>C (n.*557A>C) c.276+2601A>C (n.276+2601A>C) c.1732A>C (p.Asn578His) | |
8 | g.86576088_86576089insA | CA2781154217 | CNGB3 | c.2145_2146insT (p.Asn716Ter) n.1965_1966insT c.*556_*557insT (n.*556_*557insT) c.276+2600_276+2601insT (n.276+2600_276+2601insT) c.1731_1732insT (p.Asn578Ter) | |
8 | g.86576089T>A | CA371446582 | CNGB3 | c.2145A>T (p.Glu715Asp) n.1965A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.276+2600A>T (n.276+2600A>T) c.1731A>T (p.Glu577Asp) | |
8 | g.86576089T>C | CA461805272 | CNGB3 | c.2145A>G (p.Glu715=) n.1965A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.276+2600A>G (n.276+2600A>G) c.1731A>G (p.Glu577=) | |
8 | g.86576089T>G | CA371446583 | CNGB3 | c.2145A>C (p.Glu715Asp) n.1965A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.276+2600A>C (n.276+2600A>C) c.1731A>C (p.Glu577Asp) | |
8 | g.86576090T>A | CA371446584 | CNGB3 | c.2144A>T (p.Glu715Val) n.1964A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.276+2599A>T (n.276+2599A>T) c.1730A>T (p.Glu577Val) | |
8 | g.86576090T>C | CA371446585 | CNGB3 | c.2144A>G (p.Glu715Gly) n.1964A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.276+2599A>G (n.276+2599A>G) c.1730A>G (p.Glu577Gly) | |
8 | g.86576090T>G | CA371446586 | CNGB3 | c.2144A>C (p.Glu715Ala) n.1964A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.276+2599A>C (n.276+2599A>C) c.1730A>C (p.Glu577Ala) | |
8 | g.86576090_86576091insA | CA2781154218 | CNGB3 | c.2143_2144insT (p.Glu715ValfsTer3) n.1963_1964insT c.*554_*555insT (n.*554_*555insT) c.276+2598_276+2599insT (n.276+2598_276+2599insT) c.1729_1730insT (p.Glu577ValfsTer3) | |
8 | g.86576091C>A | CA371446587 | CNGB3 | c.2143G>T (p.Glu715Ter) n.1963G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.276+2598G>T (n.276+2598G>T) c.1729G>T (p.Glu577Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576091C= | CA1799784819 | CNGB3 | c.2143G= (p.Glu715=) n.1963G= c.*554G= (n.*554G=) c.276+2598G= (n.276+2598G=) c.1729G= (p.Glu577=) | |
8 | g.86576091C>G | CA371446588 | CNGB3 | c.2143G>C (p.Glu715Gln) n.1963G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.276+2598G>C (n.276+2598G>C) c.1729G>C (p.Glu577Gln) | |
8 | g.86576091C>T | CA371446589 | CNGB3 | c.2143G>A (p.Glu715Lys) n.1963G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.276+2598G>A (n.276+2598G>A) c.1729G>A (p.Glu577Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.86576091_86576092insACA | CA2781154219 | CNGB3 | c.2142_2143insTGT (p.Lys714_Glu715insCys) n.1962_1963insTGT c.*553_*554insTGT (n.*553_*554insTGT) c.276+2597_276+2598insTGT (n.276+2597_276+2598insTGT) c.1728_1729insTGT (p.Lys576_Glu577insCys) | |
8 | g.86576092T>A | CA371446590 | CNGB3 | c.2142A>T (p.Lys714Asn) n.1962A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.276+2597A>T (n.276+2597A>T) c.1728A>T (p.Lys576Asn) | |
8 | g.86576092T>C | CA461805273 | CNGB3 | c.2142A>G (p.Lys714=) n.1962A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.276+2597A>G (n.276+2597A>G) c.1728A>G (p.Lys576=) | |
8 | g.86576092T>G | CA371446591 | CNGB3 | c.2142A>C (p.Lys714Asn) n.1962A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.276+2597A>C (n.276+2597A>C) c.1728A>C (p.Lys576Asn) | |
8 | g.86576092_86576093insAGA | CA2781154220 | CNGB3 | c.2141_2142insTCT (p.Lys714delinsAsnLeu) n.1961_1962insTCT c.*552_*553insTCT (n.*552_*553insTCT) c.276+2596_276+2597insTCT (n.276+2596_276+2597insTCT) c.1727_1728insTCT (p.Lys576delinsAsnLeu) | |
8 | g.86576093T>A | CA371446592 | CNGB3 | c.2141A>T (p.Lys714Ile) n.1961A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.276+2596A>T (n.276+2596A>T) c.1727A>T (p.Lys576Ile) | |
8 | g.86576093T>C | CA371446593 | CNGB3 | c.2141A>G (p.Lys714Arg) n.1961A>G c.*552A>G (n.*552A>G) c.276+2596A>G (n.276+2596A>G) c.1727A>G (p.Lys576Arg) | |
8 | g.86576093T>G | CA371446594 | CNGB3 | c.2141A>C (p.Lys714Thr) n.1961A>C c.*552A>C (n.*552A>C) c.276+2596A>C (n.276+2596A>C) c.1727A>C (p.Lys576Thr) | |
8 | g.86576093_86576094insAGA | CA2781154221 | CNGB3 | c.2140_2141insTCT (p.Lys714IlefsTer2) n.1960_1961insTCT c.*551_*552insTCT (n.*551_*552insTCT) c.276+2595_276+2596insTCT (n.276+2595_276+2596insTCT) c.1726_1727insTCT (p.Lys576IlefsTer2) | |
8 | g.86576094T>A | CA371446596 | CNGB3 | c.2140A>T (p.Lys714Ter) n.1960A>T c.*551A>T (n.*551A>T) c.276+2595A>T (n.276+2595A>T) c.1726A>T (p.Lys576Ter) | |
8 | g.86576094T>C | CA371446597 | CNGB3 | c.2140A>G (p.Lys714Glu) n.1960A>G c.*551A>G (n.*551A>G) c.276+2595A>G (n.276+2595A>G) c.1726A>G (p.Lys576Glu) | |
8 | g.86576094T>G | CA371446595 | CNGB3 | c.2140A>C (p.Lys714Gln) n.1960A>C c.*551A>C (n.*551A>C) c.276+2595A>C (n.276+2595A>C) c.1726A>C (p.Lys576Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.86576095T>A | CA461805279 | CNGB3 | c.2139A>T (p.Gly713=) n.1959A>T c.*550A>T (n.*550A>T) c.276+2594A>T (n.276+2594A>T) c.1725A>T (p.Gly575=) | |
8 | g.86576095T>C | CA461805278 | CNGB3 | c.2139A>G (p.Gly713=) n.1959A>G c.*550A>G (n.*550A>G) c.276+2594A>G (n.276+2594A>G) c.1725A>G (p.Gly575=) | |
8 | g.86576095T>G | CA461805280 | CNGB3 | c.2139A>C (p.Gly713=) n.1959A>C c.*550A>C (n.*550A>C) c.276+2594A>C (n.276+2594A>C) c.1725A>C (p.Gly575=) | |
8 | g.86576096C>A | CA371446598 | CNGB3 | c.2138G>T (p.Gly713Val) n.1958G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.276+2593G>T (n.276+2593G>T) c.1724G>T (p.Gly575Val) | |
8 | g.86576096C>G | CA371446600 | CNGB3 | c.2138G>C (p.Gly713Ala) n.1958G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.276+2593G>C (n.276+2593G>C) c.1724G>C (p.Gly575Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.86576096C>T | CA371446599 | CNGB3 | c.2138G>A (p.Gly713Glu) n.1958G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.276+2593G>A (n.276+2593G>A) c.1724G>A (p.Gly575Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.86576096_86576099delinsCCTT | CA1799784824 | CNGB3 | c.2135_2138delinsAAGG (p.Glu712=) n.1955_1958delinsAAGG c.*546_*549delinsAAGG (n.*546_*549delinsAAGG) c.276+2590_276+2593delinsAAGG (n.276+2590_276+2593delinsAAGG) c.1721_1724delinsAAGG (p.Glu574=) | |
8 | g.86576096_86576097insAGAG | CA2781154222 | CNGB3 | c.2137_2138insCTCT (p.Gly713AlafsTer6) n.1957_1958insCTCT c.*548_*549insCTCT (n.*548_*549insCTCT) c.276+2592_276+2593insCTCT (n.276+2592_276+2593insCTCT) c.1723_1724insCTCT (p.Gly575AlafsTer6) | |
8 | g.86576097C>A | CA371446601 | CNGB3 | c.2137G>T (p.Gly713Ter) n.1957G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.276+2592G>T (n.276+2592G>T) c.1723G>T (p.Gly575Ter) | |
8 | g.86576097C>G | CA371446602 | CNGB3 | c.2137G>C (p.Gly713Arg) n.1957G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.276+2592G>C (n.276+2592G>C) c.1723G>C (p.Gly575Arg) | |
8 | g.86576097C>T | CA371446603 | CNGB3 | c.2137G>A (p.Gly713Arg) n.1957G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.276+2592G>A (n.276+2592G>A) c.1723G>A (p.Gly575Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576101_86576103del | CA1799784827 | CNGB3 | c.2135_2137del (p.Glu712del) n.1955_1957del c.*546_*548del (n.*546_*548del) c.276+2590_276+2592del (n.276+2590_276+2592del) c.1721_1723del (p.Glu574del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86576098T>A | CA371446604 | CNGB3 | c.2136A>T (p.Glu712Asp) n.1956A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.276+2591A>T (n.276+2591A>T) c.1722A>T (p.Glu574Asp) | |
8 | g.86576098T>C | CA461805283 | CNGB3 | c.2136A>G (p.Glu712=) n.1956A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.276+2591A>G (n.276+2591A>G) c.1722A>G (p.Glu574=) | |
8 | g.86576098T>G | CA371446605 | CNGB3 | c.2136A>C (p.Glu712Asp) n.1956A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.276+2591A>C (n.276+2591A>C) c.1722A>C (p.Glu574Asp) | |
8 | g.86576099T>A | CA371446606 | CNGB3 | c.2135A>T (p.Glu712Val) n.1955A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.276+2590A>T (n.276+2590A>T) c.1721A>T (p.Glu574Val) | |
8 | g.86576099T>C | CA371446607 | CNGB3 | c.2135A>G (p.Glu712Gly) n.1955A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.276+2590A>G (n.276+2590A>G) c.1721A>G (p.Glu574Gly) | |
8 | g.86576099T>G | CA371446608 | CNGB3 | c.2135A>C (p.Glu712Ala) n.1955A>C c.*546A>C (n.*546A>C) c.276+2590A>C (n.276+2590A>C) c.1721A>C (p.Glu574Ala) | |
8 | g.86576099_86576100insA | CA2781154223 | CNGB3 | c.2134_2135insT (p.Glu712ValfsTer6) n.1954_1955insT c.*545_*546insT (n.*545_*546insT) c.276+2589_276+2590insT (n.276+2589_276+2590insT) c.1720_1721insT (p.Glu574ValfsTer6) | |
8 | g.86576100C>A | CA371446609 | CNGB3 | c.2134G>T (p.Glu712Ter) n.1954G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.276+2589G>T (n.276+2589G>T) c.1720G>T (p.Glu574Ter) | |
8 | g.86576100C>G | CA371446610 | CNGB3 | c.2134G>C (p.Glu712Gln) n.1954G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.276+2589G>C (n.276+2589G>C) c.1720G>C (p.Glu574Gln) | |
8 | g.86576100C>T | CA371446611 | CNGB3 | c.2134G>A (p.Glu712Lys) n.1954G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.276+2589G>A (n.276+2589G>A) c.1720G>A (p.Glu574Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.86576101T>A | CA371446612 | CNGB3 | c.2133A>T (p.Glu711Asp) n.1953A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.276+2588A>T (n.276+2588A>T) c.1719A>T (p.Glu573Asp) | |
8 | g.86576101T>C | CA461805286 | CNGB3 | c.2133A>G (p.Glu711=) n.1953A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.276+2588A>G (n.276+2588A>G) c.1719A>G (p.Glu573=) | |
8 | g.86576101T>G | CA371446613 | CNGB3 | c.2133A>C (p.Glu711Asp) n.1953A>C c.*544A>C (n.*544A>C) c.276+2588A>C (n.276+2588A>C) c.1719A>C (p.Glu573Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.86576101_86576102insAG | CA2781154224 | CNGB3 | c.2132_2133insCT (p.Glu711AspfsTer2) n.1952_1953insCT c.*543_*544insCT (n.*543_*544insCT) c.276+2587_276+2588insCT (n.276+2587_276+2588insCT) c.1718_1719insCT (p.Glu573AspfsTer2) | |
8 | g.86576102T>A | CA371446614 | CNGB3 | c.2132A>T (p.Glu711Val) n.1952A>T c.*543A>T (n.*543A>T) c.276+2587A>T (n.276+2587A>T) c.1718A>T (p.Glu573Val) | |
8 | g.86576102T>C | CA371446616 | CNGB3 | c.2132A>G (p.Glu711Gly) n.1952A>G c.*543A>G (n.*543A>G) c.276+2587A>G (n.276+2587A>G) c.1718A>G (p.Glu573Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576102T>G | CA371446615 | CNGB3 | c.2132A>C (p.Glu711Ala) n.1952A>C c.*543A>C (n.*543A>C) c.276+2587A>C (n.276+2587A>C) c.1718A>C (p.Glu573Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576102T= | CA1799784832 | CNGB3 | c.2132A= (p.Glu711=) n.1952A= c.*543A= (n.*543A=) c.276+2587A= (n.276+2587A=) c.1718A= (p.Glu573=) | |
8 | g.86576103C>A | CA371446617 | CNGB3 | c.2131G>T (p.Glu711Ter) n.1951G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.276+2586G>T (n.276+2586G>T) c.1717G>T (p.Glu573Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.86576103C= | CA1799784836 | CNGB3 | c.2131G= (p.Glu711=) n.1951G= c.*542G= (n.*542G=) c.276+2586G= (n.276+2586G=) c.1717G= (p.Glu573=) | |
8 | g.86576103C>G | CA371446618 | CNGB3 | c.2131G>C (p.Glu711Gln) n.1951G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.276+2586G>C (n.276+2586G>C) c.1717G>C (p.Glu573Gln) | |
8 | g.86576103C>T | CA371446619 | CNGB3 | c.2131G>A (p.Glu711Lys) n.1951G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.276+2586G>A (n.276+2586G>A) c.1717G>A (p.Glu573Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86576103_86576104insA | CA2781154225 | CNGB3 | c.2130_2131insT (p.Glu711Ter) n.1950_1951insT c.*541_*542insT (n.*541_*542insT) c.276+2585_276+2586insT (n.276+2585_276+2586insT) c.1716_1717insT (p.Glu573Ter) | |
8 | g.86576103_86576104insAGTG | CA2781154226 | CNGB3 | c.2130_2131insCACT (p.Glu711HisfsTer2) n.1950_1951insCACT c.*541_*542insCACT (n.*541_*542insCACT) c.276+2585_276+2586insCACT (n.276+2585_276+2586insCACT) c.1716_1717insCACT (p.Glu573HisfsTer2) | |
8 | g.86576104C>A | CA371446620 | CNGB3 | c.2130G>T (p.Glu710Asp) n.1950G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.276+2585G>T (n.276+2585G>T) c.1716G>T (p.Glu572Asp) | |
8 | g.86576104C= | CA1799784841 | CNGB3 | c.2130G= (p.Glu710=) n.1950G= c.*541G= (n.*541G=) c.276+2585G= (n.276+2585G=) c.1716G= (p.Glu572=) | |
8 | g.86576104C>G | CA371446621 | CNGB3 | c.2130G>C (p.Glu710Asp) n.1950G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.276+2585G>C (n.276+2585G>C) c.1716G>C (p.Glu572Asp) | |
8 | g.86576104C>T | CA4799785 | CNGB3 | c.2130G>A (p.Glu710=) n.1950G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.276+2585G>A (n.276+2585G>A) c.1716G>A (p.Glu572=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576105T>A | CA371446622 | CNGB3 | c.2129A>T (p.Glu710Val) n.1949A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.276+2584A>T (n.276+2584A>T) c.1715A>T (p.Glu572Val) | |
8 | g.86576105T>C | CA371446623 | CNGB3 | c.2129A>G (p.Glu710Gly) n.1949A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.276+2584A>G (n.276+2584A>G) c.1715A>G (p.Glu572Gly) | |
8 | g.86576105T>G | CA371446624 | CNGB3 | c.2129A>C (p.Glu710Ala) n.1949A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.276+2584A>C (n.276+2584A>C) c.1715A>C (p.Glu572Ala) | |
8 | g.86576105_86576108delinsTCTC | CA1799784848 | CNGB3 | c.2126_2129delinsGAGA (p.Gly709=) n.1946_1949delinsGAGA c.*537_*540delinsGAGA (n.*537_*540delinsGAGA) c.276+2581_276+2584delinsGAGA (n.276+2581_276+2584delinsGAGA) c.1712_1715delinsGAGA (p.Gly571=) | |
8 | g.86576106C>A | CA371446626 | CNGB3 | c.2128G>T (p.Glu710Ter) n.1948G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.276+2583G>T (n.276+2583G>T) c.1714G>T (p.Glu572Ter) | ClinVar COSMIC |
8 | g.86576106C>G | CA371446625 | CNGB3 | c.2128G>C (p.Glu710Gln) n.1948G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.276+2583G>C (n.276+2583G>C) c.1714G>C (p.Glu572Gln) | |
8 | g.86576106C>T | CA371446627 | CNGB3 | c.2128G>A (p.Glu710Lys) n.1948G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.276+2583G>A (n.276+2583G>A) c.1714G>A (p.Glu572Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.86576111_86576113del | CA180328821 | CNGB3 | c.2126_2128del (p.Gly709del) n.1946_1948del c.*537_*539del (n.*537_*539del) c.276+2581_276+2583del (n.276+2581_276+2583del) c.1712_1714del (p.Gly571del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576106_86576107insAGT | CA2781154227 | CNGB3 | c.2127_2128insACT (p.Gly709_Glu710insThr) n.1947_1948insACT c.*538_*539insACT (n.*538_*539insACT) c.276+2582_276+2583insACT (n.276+2582_276+2583insACT) c.1713_1714insACT (p.Gly571_Glu572insThr) | |
8 | g.86576107T>A | CA461805291 | CNGB3 | c.2127A>T (p.Gly709=) n.1947A>T c.*538A>T (n.*538A>T) c.276+2582A>T (n.276+2582A>T) c.1713A>T (p.Gly571=) | |
8 | g.86576107T>C | CA461805292 | CNGB3 | c.2127A>G (p.Gly709=) n.1947A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.276+2582A>G (n.276+2582A>G) c.1713A>G (p.Gly571=) | |
8 | g.86576107T>G | CA461805293 | CNGB3 | c.2127A>C (p.Gly709=) n.1947A>C c.*538A>C (n.*538A>C) c.276+2582A>C (n.276+2582A>C) c.1713A>C (p.Gly571=) | |
8 | g.86576108C>A | CA371446628 | CNGB3 | c.2126G>T (p.Gly709Val) n.1946G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.276+2581G>T (n.276+2581G>T) c.1712G>T (p.Gly571Val) | |
8 | g.86576108C>G | CA371446629 | CNGB3 | c.2126G>C (p.Gly709Ala) n.1946G>C c.*537G>C (n.*537G>C) c.276+2581G>C (n.276+2581G>C) c.1712G>C (p.Gly571Ala) | |
8 | g.86576108C>T | CA371446630 | CNGB3 | c.2126G>A (p.Gly709Glu) n.1946G>A c.*537G>A (n.*537G>A) c.276+2581G>A (n.276+2581G>A) c.1712G>A (p.Gly571Glu) | |
8 | g.86576109C>A | CA371446631 | CNGB3 | c.2125G>T (p.Gly709Ter) n.1945G>T c.*536G>T (n.*536G>T) c.276+2580G>T (n.276+2580G>T) c.1711G>T (p.Gly571Ter) | |
8 | g.86576109C>G | CA371446632 | CNGB3 | c.2125G>C (p.Gly709Arg) n.1945G>C c.*536G>C (n.*536G>C) c.276+2580G>C (n.276+2580G>C) c.1711G>C (p.Gly571Arg) | |
8 | g.86576109C>T | CA371446633 | CNGB3 | c.2125G>A (p.Gly709Arg) n.1945G>A c.*536G>A (n.*536G>A) c.276+2580G>A (n.276+2580G>A) c.1711G>A (p.Gly571Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.86576110del | CA2580078985 | CNGB3 | c.2124del (p.Gly709GlufsTer?) n.1944del c.*535del (n.*535del) c.276+2579del (n.276+2579del) c.1710del (p.Gly571GlufsTer?) | ClinVar |
8 | g.86576110T>A | CA461805296 | CNGB3 | c.2124A>T (p.Gly708=) n.1944A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.276+2579A>T (n.276+2579A>T) c.1710A>T (p.Gly570=) | |
8 | g.86576110T>C | CA4799786 | CNGB3 | c.2124A>G (p.Gly708=) n.1944A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.276+2579A>G (n.276+2579A>G) c.1710A>G (p.Gly570=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576110T>G | CA461805295 | CNGB3 | c.2124A>C (p.Gly708=) n.1944A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.276+2579A>C (n.276+2579A>C) c.1710A>C (p.Gly570=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576110T= | CA1799784856 | CNGB3 | c.2124A= (p.Gly708=) n.1944A= c.*535A= (n.*535A=) c.276+2579A= (n.276+2579A=) c.1710A= (p.Gly570=) | |
8 | g.86576112_86576115del | CA2781154228 | CNGB3 | c.2121_2124del (p.Gly708GlufsTer?) n.1941_1944del c.*532_*535del (n.*532_*535del) c.276+2576_276+2579del (n.276+2576_276+2579del) c.1707_1710del (p.Gly570GlufsTer?) | |
8 | g.86576111C>A | CA371446634 | CNGB3 | c.2123G>T (p.Gly708Val) n.1943G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.276+2578G>T (n.276+2578G>T) c.1709G>T (p.Gly570Val) | |
8 | g.86576111C= | CA1799784864 | CNGB3 | c.2123G= (p.Gly708=) n.1943G= c.*534G= (n.*534G=) c.276+2578G= (n.276+2578G=) c.1709G= (p.Gly570=) | |
8 | g.86576111C>G | CA371446635 | CNGB3 | c.2123G>C (p.Gly708Ala) n.1943G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.276+2578G>C (n.276+2578G>C) c.1709G>C (p.Gly570Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576111C>T | CA371446636 | CNGB3 | c.2123G>A (p.Gly708Glu) n.1943G>A c.*534G>A (n.*534G>A) c.276+2578G>A (n.276+2578G>A) c.1709G>A (p.Gly570Glu) | |
8 | g.86576112C>A | CA371446637 | CNGB3 | c.2122G>T (p.Gly708Ter) n.1942G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.276+2577G>T (n.276+2577G>T) c.1708G>T (p.Gly570Ter) | |
8 | g.86576112C= | CA1799784866 | CNGB3 | c.2122G= (p.Gly708=) n.1942G= c.*533G= (n.*533G=) c.276+2577G= (n.276+2577G=) c.1708G= (p.Gly570=) | |
8 | g.86576112C>G | CA371446638 | CNGB3 | c.2122G>C (p.Gly708Arg) n.1942G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.276+2577G>C (n.276+2577G>C) c.1708G>C (p.Gly570Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.86576112C>T | CA371446639 | CNGB3 | c.2122G>A (p.Gly708Arg) n.1942G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.276+2577G>A (n.276+2577G>A) c.1708G>A (p.Gly570Arg) | |
8 | g.86576113_86576115del | CA2687823598 | CNGB3 | c.2120_2122del (p.Glu707del) n.1940_1942del c.*531_*533del (n.*531_*533del) c.276+2575_276+2577del (n.276+2575_276+2577del) c.1706_1708del (p.Glu569del) | gnomAD v4 |
8 | g.86576113T>A | CA371446640 | CNGB3 | c.2121A>T (p.Glu707Asp) n.1941A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.276+2576A>T (n.276+2576A>T) c.1707A>T (p.Glu569Asp) | |
8 | g.86576113T>C | CA461805298 | CNGB3 | c.2121A>G (p.Glu707=) n.1941A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.276+2576A>G (n.276+2576A>G) c.1707A>G (p.Glu569=) | |
8 | g.86576113T>G | CA371446641 | CNGB3 | c.2121A>C (p.Glu707Asp) n.1941A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.276+2576A>C (n.276+2576A>C) c.1707A>C (p.Glu569Asp) | |
8 | g.86576113_86576114dup | CA582906333 | CNGB3 | c.2120_2121dup (p.Gly708LysfsTer?) n.1940_1941dup c.*531_*532dup (n.*531_*532dup) c.276+2575_276+2576dup (n.276+2575_276+2576dup) c.1706_1707dup (p.Gly570LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576114T>A | CA371446642 | CNGB3 | c.2120A>T (p.Glu707Val) n.1940A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.276+2575A>T (n.276+2575A>T) c.1706A>T (p.Glu569Val) | |
8 | g.86576114T>C | CA371446643 | CNGB3 | c.2120A>G (p.Glu707Gly) n.1940A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.276+2575A>G (n.276+2575A>G) c.1706A>G (p.Glu569Gly) | |
8 | g.86576114T>G | CA371446644 | CNGB3 | c.2120A>C (p.Glu707Ala) n.1940A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.276+2575A>C (n.276+2575A>C) c.1706A>C (p.Glu569Ala) | |
8 | g.86576115C>A | CA371446645 | CNGB3 | c.2119G>T (p.Glu707Ter) n.1939G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.276+2574G>T (n.276+2574G>T) c.1705G>T (p.Glu569Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.86576115C>G | CA371446646 | CNGB3 | c.2119G>C (p.Glu707Gln) n.1939G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.276+2574G>C (n.276+2574G>C) c.1705G>C (p.Glu569Gln) | |
8 | g.86576115C>T | CA371446647 | CNGB3 | c.2119G>A (p.Glu707Lys) n.1939G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.276+2574G>A (n.276+2574G>A) c.1705G>A (p.Glu569Lys) | COSMIC |
8 | g.86576116A>C | CA461805299 | CNGB3 | c.2118T>G (p.Ser706=) n.1938T>G c.*529T>G (n.*529T>G) c.276+2573T>G (n.276+2573T>G) c.1704T>G (p.Ser568=) | |
8 | g.86576116A>G | CA461805300 | CNGB3 | c.2118T>C (p.Ser706=) n.1938T>C c.*529T>C (n.*529T>C) c.276+2573T>C (n.276+2573T>C) c.1704T>C (p.Ser568=) | |
8 | g.86576116A>T | CA461805301 | CNGB3 | c.2118T>A (p.Ser706=) n.1938T>A c.*529T>A (n.*529T>A) c.276+2573T>A (n.276+2573T>A) c.1704T>A (p.Ser568=) | |
8 | g.86576117G>A | CA371446648 | CNGB3 | c.2117C>T (p.Ser706Phe) n.1937C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.276+2572C>T (n.276+2572C>T) c.1703C>T (p.Ser568Phe) | |
8 | g.86576117G>C | CA371446649 | CNGB3 | c.2117C>G (p.Ser706Cys) n.1937C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.276+2572C>G (n.276+2572C>G) c.1703C>G (p.Ser568Cys) | |
8 | g.86576117G>T | CA371446650 | CNGB3 | c.2117C>A (p.Ser706Tyr) n.1937C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.276+2572C>A (n.276+2572C>A) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) | |
8 | g.86576118A>C | CA371446651 | CNGB3 | c.2116T>G (p.Ser706Ala) n.1936T>G c.*527T>G (n.*527T>G) c.276+2571T>G (n.276+2571T>G) c.1702T>G (p.Ser568Ala) | |
8 | g.86576118A>G | CA371446652 | CNGB3 | c.2116T>C (p.Ser706Pro) n.1936T>C c.*527T>C (n.*527T>C) c.276+2571T>C (n.276+2571T>C) c.1702T>C (p.Ser568Pro) | |
8 | g.86576118A>T | CA371446653 | CNGB3 | c.2116T>A (p.Ser706Thr) n.1936T>A c.*527T>A (n.*527T>A) c.276+2571T>A (n.276+2571T>A) c.1702T>A (p.Ser568Thr) | |
8 | g.86576119A= | CA1799784874 | CNGB3 | c.2115T= (p.Asn705=) n.1935T= c.*526T= (n.*526T=) c.276+2570T= (n.276+2570T=) c.1701T= (p.Asn567=) | |
8 | g.86576119A>C | CA371446655 | CNGB3 | c.2115T>G (p.Asn705Lys) n.1935T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.276+2570T>G (n.276+2570T>G) c.1701T>G (p.Asn567Lys) | |
8 | g.86576119A>G | CA461805302 | CNGB3 | c.2115T>C (p.Asn705=) n.1935T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.276+2570T>C (n.276+2570T>C) c.1701T>C (p.Asn567=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576119A>T | CA371446654 | CNGB3 | c.2115T>A (p.Asn705Lys) n.1935T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.276+2570T>A (n.276+2570T>A) c.1701T>A (p.Asn567Lys) | |
8 | g.86576120T>A | CA371446656 | CNGB3 | c.2114A>T (p.Asn705Ile) n.1934A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.276+2569A>T (n.276+2569A>T) c.1700A>T (p.Asn567Ile) | |
8 | g.86576120T>C | CA371446658 | CNGB3 | c.2114A>G (p.Asn705Ser) n.1934A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.276+2569A>G (n.276+2569A>G) c.1700A>G (p.Asn567Ser) | |
8 | g.86576120T>G | CA371446657 | CNGB3 | c.2114A>C (p.Asn705Thr) n.1934A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.276+2569A>C (n.276+2569A>C) c.1700A>C (p.Asn567Thr) | |
8 | g.86576121T>A | CA371446659 | CNGB3 | c.2113A>T (p.Asn705Tyr) n.1933A>T c.*524A>T (n.*524A>T) c.276+2568A>T (n.276+2568A>T) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) | |
8 | g.86576121T>C | CA371446660 | CNGB3 | c.2113A>G (p.Asn705Asp) n.1933A>G c.*524A>G (n.*524A>G) c.276+2568A>G (n.276+2568A>G) c.1699A>G (p.Asn567Asp) | |
8 | g.86576121T>G | CA4799787 | CNGB3 | c.2113A>C (p.Asn705His) n.1933A>C c.*524A>C (n.*524A>C) c.276+2568A>C (n.276+2568A>C) c.1699A>C (p.Asn567His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576121T= | CA1799784878 | CNGB3 | c.2113A= (p.Asn705=) n.1933A= c.*524A= (n.*524A=) c.276+2568A= (n.276+2568A=) c.1699A= (p.Asn567=) | |
8 | g.86576122T>A | CA371446661 | CNGB3 | c.2112A>T (p.Glu704Asp) n.1932A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.276+2567A>T (n.276+2567A>T) c.1698A>T (p.Glu566Asp) | |
8 | g.86576122T>C | CA461805303 | CNGB3 | c.2112A>G (p.Glu704=) n.1932A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.276+2567A>G (n.276+2567A>G) c.1698A>G (p.Glu566=) | |
8 | g.86576122T>G | CA371446662 | CNGB3 | c.2112A>C (p.Glu704Asp) n.1932A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.276+2567A>C (n.276+2567A>C) c.1698A>C (p.Glu566Asp) | COSMIC |
8 | g.86576123T>A | CA371446663 | CNGB3 | c.2111A>T (p.Glu704Val) n.1931A>T c.*522A>T (n.*522A>T) c.276+2566A>T (n.276+2566A>T) c.1697A>T (p.Glu566Val) | |
8 | g.86576123T>C | CA371446665 | CNGB3 | c.2111A>G (p.Glu704Gly) n.1931A>G c.*522A>G (n.*522A>G) c.276+2566A>G (n.276+2566A>G) c.1697A>G (p.Glu566Gly) | |
8 | g.86576123T>G | CA371446664 | CNGB3 | c.2111A>C (p.Glu704Ala) n.1931A>C c.*522A>C (n.*522A>C) c.276+2566A>C (n.276+2566A>C) c.1697A>C (p.Glu566Ala) | |
8 | g.86576124C>A | CA371446666 | CNGB3 | c.2110G>T (p.Glu704Ter) n.1930G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.276+2565G>T (n.276+2565G>T) c.1696G>T (p.Glu566Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.86576124C>G | CA371446667 | CNGB3 | c.2110G>C (p.Glu704Gln) n.1930G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.276+2565G>C (n.276+2565G>C) c.1696G>C (p.Glu566Gln) | COSMIC |
8 | g.86576124C>T | CA371446668 | CNGB3 | c.2110G>A (p.Glu704Lys) n.1930G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.276+2565G>A (n.276+2565G>A) c.1696G>A (p.Glu566Lys) | |
8 | g.86576125T>A | CA371446669 | CNGB3 | c.2109A>T (p.Lys703Asn) n.1929A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.276+2564A>T (n.276+2564A>T) c.1695A>T (p.Lys565Asn) | |
8 | g.86576125T>C | CA461805304 | CNGB3 | c.2109A>G (p.Lys703=) n.1929A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.276+2564A>G (n.276+2564A>G) c.1695A>G (p.Lys565=) | |
8 | g.86576125T>G | CA371446670 | CNGB3 | c.2109A>C (p.Lys703Asn) n.1929A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.276+2564A>C (n.276+2564A>C) c.1695A>C (p.Lys565Asn) | |
8 | g.86576126T>A | CA371446671 | CNGB3 | c.2108A>T (p.Lys703Ile) n.1928A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.276+2563A>T (n.276+2563A>T) c.1694A>T (p.Lys565Ile) | |
8 | g.86576126T>C | CA371446672 | CNGB3 | c.2108A>G (p.Lys703Arg) n.1928A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.276+2563A>G (n.276+2563A>G) c.1694A>G (p.Lys565Arg) | |
8 | g.86576126T>G | CA371446673 | CNGB3 | c.2108A>C (p.Lys703Thr) n.1928A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.276+2563A>C (n.276+2563A>C) c.1694A>C (p.Lys565Thr) | |
8 | g.86576127T>A | CA371446674 | CNGB3 | c.2107A>T (p.Lys703Ter) n.1927A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.276+2562A>T (n.276+2562A>T) c.1693A>T (p.Lys565Ter) | |
8 | g.86576127T>C | CA4799788 | CNGB3 | c.2107A>G (p.Lys703Glu) n.1927A>G c.*518A>G (n.*518A>G) c.276+2562A>G (n.276+2562A>G) c.1693A>G (p.Lys565Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.86576127T>G | CA371446675 | CNGB3 | c.2107A>C (p.Lys703Gln) n.1927A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.276+2562A>C (n.276+2562A>C) c.1693A>C (p.Lys565Gln) | |
8 | g.86576127T= | CA1799784888 | CNGB3 | c.2107A= (p.Lys703=) n.1927A= c.*518A= (n.*518A=) c.276+2562A= (n.276+2562A=) c.1693A= (p.Lys565=) | |
8 | g.86576128C>A | CA4799789 | CNGB3 | c.2106G>T (p.Lys702Asn) n.1926G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.276+2561G>T (n.276+2561G>T) c.1692G>T (p.Lys564Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576128C= | CA1799784893 | CNGB3 | c.2106G= (p.Lys702=) n.1926G= c.*517G= (n.*517G=) c.276+2561G= (n.276+2561G=) c.1692G= (p.Lys564=) | |
8 | g.86576128C>G | CA371446676 | CNGB3 | c.2106G>C (p.Lys702Asn) n.1926G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.276+2561G>C (n.276+2561G>C) c.1692G>C (p.Lys564Asn) | |
8 | g.86576128C>T | CA461805305 | CNGB3 | c.2106G>A (p.Lys702=) n.1926G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.276+2561G>A (n.276+2561G>A) c.1692G>A (p.Lys564=) | |
8 | g.86576129T>A | CA371446677 | CNGB3 | c.2105A>T (p.Lys702Met) n.1925A>T c.*516A>T (n.*516A>T) c.276+2560A>T (n.276+2560A>T) c.1691A>T (p.Lys564Met) | |
8 | g.86576129T>C | CA371446679 | CNGB3 | c.2105A>G (p.Lys702Arg) n.1925A>G c.*516A>G (n.*516A>G) c.276+2560A>G (n.276+2560A>G) c.1691A>G (p.Lys564Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.86576129T>G | CA371446678 | CNGB3 | c.2105A>C (p.Lys702Thr) n.1925A>C c.*516A>C (n.*516A>C) c.276+2560A>C (n.276+2560A>C) c.1691A>C (p.Lys564Thr) | |
8 | g.86576130del | CA2573143396 | CNGB3 | c.2105del (p.Lys702ArgfsTer?) n.1925del c.*516del (n.*516del) c.276+2560del (n.276+2560del) c.1691del (p.Lys564ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576129_86576134del | CA2781154229 | CNGB3 | c.2104-4_2105del n.1924-4_1925del c.*515-4_*516del c.276+2555_276+2560del (n.276+2555_276+2560del) c.1690-4_1691del | |
8 | g.86576130T>A | CA371446680 | CNGB3 | c.2104A>T (p.Lys702Ter) n.1924A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.276+2559A>T (n.276+2559A>T) c.1690A>T (p.Lys564Ter) | |
8 | g.86576130T>C | CA371446681 | CNGB3 | c.2104A>G (p.Lys702Glu) n.1924A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.276+2559A>G (n.276+2559A>G) c.1690A>G (p.Lys564Glu) | |
8 | g.86576130T>G | CA371446682 | CNGB3 | c.2104A>C (p.Lys702Gln) n.1924A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.276+2559A>C (n.276+2559A>C) c.1690A>C (p.Lys564Gln) | |
8 | g.86576131C>A | CA371446683 | CNGB3 | c.2104-1G>T (n.2104-1G>T) n.1924-1G>T c.*515-1G>T (n.*515-1G>T) c.276+2558G>T (n.276+2558G>T) c.1690-1G>T (n.1690-1G>T) | |
8 | g.86576131C>G | CA371446684 | CNGB3 | c.2104-1G>C (n.2104-1G>C) n.1924-1G>C c.*515-1G>C (n.*515-1G>C) c.276+2558G>C (n.276+2558G>C) c.1690-1G>C (n.1690-1G>C) | |
8 | g.86576131C>T | CA371446685 | CNGB3 | c.2104-1G>A (n.2104-1G>A) n.1924-1G>A c.*515-1G>A (n.*515-1G>A) c.276+2558G>A (n.276+2558G>A) c.1690-1G>A (n.1690-1G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86576132T>A | CA371446686 | CNGB3 | c.2104-2A>T (n.2104-2A>T) n.1924-2A>T c.*515-2A>T (n.*515-2A>T) c.276+2557A>T (n.276+2557A>T) c.1690-2A>T (n.1690-2A>T) | |
8 | g.86576132T>C | CA371446687 | CNGB3 | c.2104-2A>G (n.2104-2A>G) n.1924-2A>G c.*515-2A>G (n.*515-2A>G) c.276+2557A>G (n.276+2557A>G) c.1690-2A>G (n.1690-2A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86576132T>G | CA371446688 | CNGB3 | c.2104-2A>C (n.2104-2A>C) n.1924-2A>C c.*515-2A>C (n.*515-2A>C) c.276+2557A>C (n.276+2557A>C) c.1690-2A>C (n.1690-2A>C) | |
8 | g.86576133G>A | CA2687823599 | CNGB3 | c.2104-3C>T (n.2104-3C>T) n.1924-3C>T c.*515-3C>T (n.*515-3C>T) c.276+2556C>T (n.276+2556C>T) c.1690-3C>T (n.1690-3C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86576133G>C | CA2687823600 | CNGB3 | c.2104-3C>G (n.2104-3C>G) n.1924-3C>G c.*515-3C>G (n.*515-3C>G) c.276+2556C>G (n.276+2556C>G) c.1690-3C>G (n.1690-3C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86576135A>G | CA2687823601 | CNGB3 | c.2104-5T>C (n.2104-5T>C) n.1924-5T>C c.*515-5T>C (n.*515-5T>C) c.276+2554T>C (n.276+2554T>C) c.1690-5T>C (n.1690-5T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86576136_86576137del | CA2781154230 | CNGB3 | c.2104-7_2104-6del (n.2104-7_2104-6del) n.1924-7_1924-6del c.*515-7_*515-6del (n.*515-7_*515-6del) c.276+2552_276+2553del (n.276+2552_276+2553del) c.1690-7_1690-6del (n.1690-7_1690-6del) | |
8 | g.86576137G>A | CA2781154231 | CNGB3 | c.2104-7C>T (n.2104-7C>T) n.1924-7C>T c.*515-7C>T (n.*515-7C>T) c.276+2552C>T (n.276+2552C>T) c.1690-7C>T (n.1690-7C>T) | |
8 | g.86576138G= | CA1799784897 | CNGB3 | c.2104-8C= (n.2104-8C=) n.1924-8C= c.*515-8C= (n.*515-8C=) c.276+2551C= (n.276+2551C=) c.1690-8C= (n.1690-8C=) | |
8 | g.86576138G>T | CA856340834 | CNGB3 | c.2104-8C>A (n.2104-8C>A) n.1924-8C>A c.*515-8C>A (n.*515-8C>A) c.276+2551C>A (n.276+2551C>A) c.1690-8C>A (n.1690-8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576139A>G | CA2781154232 | CNGB3 | c.2104-9T>C (n.2104-9T>C) n.1924-9T>C c.*515-9T>C (n.*515-9T>C) c.276+2550T>C (n.276+2550T>C) c.1690-9T>C (n.1690-9T>C) | |
8 | g.86576140G>A | CA582906338 | CNGB3 | c.2104-10C>T (n.2104-10C>T) n.1924-10C>T c.*515-10C>T (n.*515-10C>T) c.276+2549C>T (n.276+2549C>T) c.1690-10C>T (n.1690-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576140G= | CA1799784902 | CNGB3 | c.2104-10C= (n.2104-10C=) n.1924-10C= c.*515-10C= (n.*515-10C=) c.276+2549C= (n.276+2549C=) c.1690-10C= (n.1690-10C=) | |
8 | g.86576141C>A | CA4799790 | CNGB3 | c.2104-11G>T (n.2104-11G>T) n.1924-11G>T c.*515-11G>T (n.*515-11G>T) c.276+2548G>T (n.276+2548G>T) c.1690-11G>T (n.1690-11G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576141C= | CA1799784907 | CNGB3 | c.2104-11G= (n.2104-11G=) n.1924-11G= c.*515-11G= (n.*515-11G=) c.276+2548G= (n.276+2548G=) c.1690-11G= (n.1690-11G=) | |
8 | g.86576141C>T | CA2579199844 | CNGB3 | c.2104-11G>A (n.2104-11G>A) n.1924-11G>A c.*515-11G>A (n.*515-11G>A) c.276+2548G>A (n.276+2548G>A) c.1690-11G>A (n.1690-11G>A) | |
8 | g.86576141_86576142del | CA2781154233 | CNGB3 | c.2104-12_2104-11del (n.2104-12_2104-11del) n.1924-12_1924-11del c.*515-12_*515-11del (n.*515-12_*515-11del) c.276+2547_276+2548del (n.276+2547_276+2548del) c.1690-12_1690-11del (n.1690-12_1690-11del) | |
8 | g.86576142A= | CA1799784913 | CNGB3 | c.2104-12T= (n.2104-12T=) n.1924-12T= c.*515-12T= (n.*515-12T=) c.276+2547T= (n.276+2547T=) c.1690-12T= (n.1690-12T=) | |
8 | g.86576142A>G | CA4799791 | CNGB3 | c.2104-12T>C (n.2104-12T>C) n.1924-12T>C c.*515-12T>C (n.*515-12T>C) c.276+2547T>C (n.276+2547T>C) c.1690-12T>C (n.1690-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576143A= | CA1799784917 | CNGB3 | c.2104-13T= (n.2104-13T=) n.1924-13T= c.*515-13T= (n.*515-13T=) c.276+2546T= (n.276+2546T=) c.1690-13T= (n.1690-13T=) | |
8 | g.86576143A>G | CA4799792 | CNGB3 | c.2104-13T>C (n.2104-13T>C) n.1924-13T>C c.*515-13T>C (n.*515-13T>C) c.276+2546T>C (n.276+2546T>C) c.1690-13T>C (n.1690-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576144T>C | CA2781154234 | CNGB3 | c.2104-14A>G (n.2104-14A>G) n.1924-14A>G c.*515-14A>G (n.*515-14A>G) c.276+2545A>G (n.276+2545A>G) c.1690-14A>G (n.1690-14A>G) | |
8 | g.86576145T>C | CA2687823602 | CNGB3 | c.2104-15A>G (n.2104-15A>G) n.1924-15A>G c.*515-15A>G (n.*515-15A>G) c.276+2544A>G (n.276+2544A>G) c.1690-15A>G (n.1690-15A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86576147C= | CA1799784923 | CNGB3 | c.2104-17G= (n.2104-17G=) n.1924-17G= c.*515-17G= (n.*515-17G=) c.276+2542G= (n.276+2542G=) c.1690-17G= (n.1690-17G=) | |
8 | g.86576147C>T | CA856340847 | CNGB3 | c.2104-17G>A (n.2104-17G>A) n.1924-17G>A c.*515-17G>A (n.*515-17G>A) c.276+2542G>A (n.276+2542G>A) c.1690-17G>A (n.1690-17G>A) | dbSNP |
8 | g.86576148A>G | CA2687823603 | CNGB3 | c.2104-18T>C (n.2104-18T>C) n.1924-18T>C c.*515-18T>C (n.*515-18T>C) c.276+2541T>C (n.276+2541T>C) c.1690-18T>C (n.1690-18T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86576149A>G | CA2687823604 | CNGB3 | c.2104-19T>C (n.2104-19T>C) n.1924-19T>C c.*515-19T>C (n.*515-19T>C) c.276+2540T>C (n.276+2540T>C) c.1690-19T>C (n.1690-19T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86576151G>T | CA2687823605 | CNGB3 | c.2104-21C>A (n.2104-21C>A) n.1924-21C>A c.*515-21C>A (n.*515-21C>A) c.276+2538C>A (n.276+2538C>A) c.1690-21C>A (n.1690-21C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86576152A>C | CA2687823606 | CNGB3 | c.2104-22T>G (n.2104-22T>G) n.1924-22T>G c.*515-22T>G (n.*515-22T>G) c.276+2537T>G (n.276+2537T>G) c.1690-22T>G (n.1690-22T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86576153A= | CA1799784925 | CNGB3 | c.2104-23T= (n.2104-23T=) n.1924-23T= c.*515-23T= (n.*515-23T=) c.276+2536T= (n.276+2536T=) c.1690-23T= (n.1690-23T=) | |
8 | g.86576153A>G | CA1799784926 | CNGB3 | c.2104-23T>C (n.2104-23T>C) n.1924-23T>C c.*515-23T>C (n.*515-23T>C) c.276+2536T>C (n.276+2536T>C) c.1690-23T>C (n.1690-23T>C) | dbSNP |
8 | g.86576155T>G | CA2579199845 | CNGB3 | c.2104-25A>C (n.2104-25A>C) n.1924-25A>C c.*515-25A>C (n.*515-25A>C) c.276+2534A>C (n.276+2534A>C) c.1690-25A>C (n.1690-25A>C) | |
8 | g.86576156G>A | CA2579199846 | CNGB3 | c.2104-26C>T (n.2104-26C>T) n.1924-26C>T c.*515-26C>T (n.*515-26C>T) c.276+2533C>T (n.276+2533C>T) c.1690-26C>T (n.1690-26C>T) | |
8 | g.86576158T>C | CA2687823607 | CNGB3 | c.2104-28A>G (n.2104-28A>G) n.1924-28A>G c.*515-28A>G (n.*515-28A>G) c.276+2531A>G (n.276+2531A>G) c.1690-28A>G (n.1690-28A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86576159G>A | CA1799784928 | CNGB3 | c.2104-29C>T (n.2104-29C>T) n.1924-29C>T c.*515-29C>T (n.*515-29C>T) c.276+2530C>T (n.276+2530C>T) c.1690-29C>T (n.1690-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576159G= | CA1799784927 | CNGB3 | c.2104-29C= (n.2104-29C=) n.1924-29C= c.*515-29C= (n.*515-29C=) c.276+2530C= (n.276+2530C=) c.1690-29C= (n.1690-29C=) | |
8 | g.86576159G>T | CA2579199847 | CNGB3 | c.2104-29C>A (n.2104-29C>A) n.1924-29C>A c.*515-29C>A (n.*515-29C>A) c.276+2530C>A (n.276+2530C>A) c.1690-29C>A (n.1690-29C>A) | |
8 | g.86576164A= | CA1799784932 | CNGB3 | c.2104-34T= (n.2104-34T=) n.1924-34T= c.*515-34T= (n.*515-34T=) c.276+2525T= (n.276+2525T=) c.1690-34T= (n.1690-34T=) | |
8 | g.86576164A>G | CA582906341 | CNGB3 | c.2104-34T>C (n.2104-34T>C) n.1924-34T>C c.*515-34T>C (n.*515-34T>C) c.276+2525T>C (n.276+2525T>C) c.1690-34T>C (n.1690-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576165A= | CA1799784938 | CNGB3 | c.2104-35T= (n.2104-35T=) n.1924-35T= c.*515-35T= (n.*515-35T=) c.276+2524T= (n.276+2524T=) c.1690-35T= (n.1690-35T=) | |
8 | g.86576165A>C | CA4799793 | CNGB3 | c.2104-35T>G (n.2104-35T>G) n.1924-35T>G c.*515-35T>G (n.*515-35T>G) c.276+2524T>G (n.276+2524T>G) c.1690-35T>G (n.1690-35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576165A>G | CA2687823608 | CNGB3 | c.2104-35T>C (n.2104-35T>C) n.1924-35T>C c.*515-35T>C (n.*515-35T>C) c.276+2524T>C (n.276+2524T>C) c.1690-35T>C (n.1690-35T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86576165A>T | CA2601509134 | CNGB3 | c.2104-35T>A (n.2104-35T>A) n.1924-35T>A c.*515-35T>A (n.*515-35T>A) c.276+2524T>A (n.276+2524T>A) c.1690-35T>A (n.1690-35T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576167C>A | CA2687823609 | CNGB3 | c.2104-37G>T (n.2104-37G>T) n.1924-37G>T c.*515-37G>T (n.*515-37G>T) c.276+2522G>T (n.276+2522G>T) c.1690-37G>T (n.1690-37G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86576167C= | CA1799784940 | CNGB3 | c.2104-37G= (n.2104-37G=) n.1924-37G= c.*515-37G= (n.*515-37G=) c.276+2522G= (n.276+2522G=) c.1690-37G= (n.1690-37G=) | |
8 | g.86576167C>G | CA2579199848 | CNGB3 | c.2104-37G>C (n.2104-37G>C) n.1924-37G>C c.*515-37G>C (n.*515-37G>C) c.276+2522G>C (n.276+2522G>C) c.1690-37G>C (n.1690-37G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86576167C>T | CA4799794 | CNGB3 | c.2104-37G>A (n.2104-37G>A) n.1924-37G>A c.*515-37G>A (n.*515-37G>A) c.276+2522G>A (n.276+2522G>A) c.1690-37G>A (n.1690-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576168G>A | CA4799795 | CNGB3 | c.2104-38C>T (n.2104-38C>T) n.1924-38C>T c.*515-38C>T (n.*515-38C>T) c.276+2521C>T (n.276+2521C>T) c.1690-38C>T (n.1690-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576168G>C | CA4799796 | CNGB3 | c.2104-38C>G (n.2104-38C>G) n.1924-38C>G c.*515-38C>G (n.*515-38C>G) c.276+2521C>G (n.276+2521C>G) c.1690-38C>G (n.1690-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576168G= | CA1799784944 | CNGB3 | c.2104-38C= (n.2104-38C=) n.1924-38C= c.*515-38C= (n.*515-38C=) c.276+2521C= (n.276+2521C=) c.1690-38C= (n.1690-38C=) | |
8 | g.86576169T>C | CA4799797 | CNGB3 | c.2104-39A>G (n.2104-39A>G) n.1924-39A>G c.*515-39A>G (n.*515-39A>G) c.276+2520A>G (n.276+2520A>G) c.1690-39A>G (n.1690-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576169T= | CA1799784949 | CNGB3 | c.2104-39A= (n.2104-39A=) n.1924-39A= c.*515-39A= (n.*515-39A=) c.276+2520A= (n.276+2520A=) c.1690-39A= (n.1690-39A=) |