Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86576016_86576021dup | CA1799784375 | CNGB3 | c.2222_2227dup (p.Lys742_Gly743insAspLys) n.2042_2047dup c.*633_*638dup (n.*633_*638dup) c.276+2677_276+2682dup (n.276+2677_276+2682dup) c.1808_1813dup (p.Lys604_Gly605insAspLys) | dbSNP |
8 | g.86576016_86576021del | CA918307999 | CNGB3 | c.2222_2227del (p.Asp741_Lys742del) n.2042_2047del c.*633_*638del (n.*633_*638del) c.276+2677_276+2682del (n.276+2677_276+2682del) c.1808_1813del (p.Asp603_Lys604del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576012_86576033delinsTCTTTATCTTCATTTTCTTTTC | CA1799784398 | CNGB3 | c.2201_2222delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA (p.Gly734=) n.2021_2042delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA c.*612_*633delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA (n.*612_*633delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA) c.276+2656_276+2677delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA (n.276+2656_276+2677delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA) c.1787_1808delinsGAAAAGAAAATGAAGATAAAGA (p.Gly596=) | |
8 | g.86576033_86576053dup | CA2557769371 | CNGB3 | c.2201_2221dup (p.Lys740_Asp741insGlyLysGluAsnGluAspLys) n.2021_2041dup c.*612_*632dup (n.*612_*632dup) c.276+2656_276+2676dup (n.276+2656_276+2676dup) c.1787_1807dup (p.Lys602_Asp603insGlyLysGluAsnGluAspLys) | gnomAD v4 |
8 | g.86576033_86576053del | CA583366117 | CNGB3 | c.2201_2221del (p.Gly734_Lys740del) n.2021_2041del c.*612_*632del (n.*612_*632del) c.276+2656_276+2676del (n.276+2656_276+2676del) c.1787_1807del (p.Gly596_Lys602del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576037_86576099del | CA2739268897 | CNGB3 | c.2158_2220del (p.Gln720_Lys740del) n.1978_2040del c.*569_*631del (n.*569_*631del) c.276+2613_276+2675del (n.276+2613_276+2675del) c.1744_1806del (p.Gln582_Lys602del) | ClinVar |
8 | g.86576016_86576022del | CA2781154174 | CNGB3 | c.2212_2218del (p.Glu738LysfsTer?) n.2032_2038del c.*623_*629del (n.*623_*629del) c.276+2667_276+2673del (n.276+2667_276+2673del) c.1798_1804del (p.Glu600LysfsTer?) | |
8 | g.86576019_86576024del | CA2781154176 | CNGB3 | c.2212_2217del (p.Glu738_Asp739del) n.2032_2037del c.*623_*628del (n.*623_*628del) c.276+2667_276+2672del (n.276+2667_276+2672del) c.1798_1803del (p.Glu600_Asp601del) | |
8 | g.86576020T>A | CA371446410 | CNGB3 | c.2214A>T (p.Glu738Asp) n.2034A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.276+2669A>T (n.276+2669A>T) c.1800A>T (p.Glu600Asp) | |
8 | g.86576020T>C | CA179904 | CNGB3 | c.2214A>G (p.Glu738=) n.2034A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.276+2669A>G (n.276+2669A>G) c.1800A>G (p.Glu600=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576020T>G | CA371446411 | CNGB3 | c.2214A>C (p.Glu738Asp) n.2034A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.276+2669A>C (n.276+2669A>C) c.1800A>C (p.Glu600Asp) | |
8 | g.86576020T= | CA1799784437 | CNGB3 | c.2214A= (p.Glu738=) n.2034A= c.*625A= (n.*625A=) c.276+2669A= (n.276+2669A=) c.1800A= (p.Glu600=) | |
8 | g.86576021del | CA2687823593 | CNGB3 | c.2214del (p.Asp739IlefsTer?) n.2034del c.*625del (n.*625del) c.276+2669del (n.276+2669del) c.1800del (p.Asp601IlefsTer?) | gnomAD v4 |
8 | g.86576020_86576021insAG | CA2781154182 | CNGB3 | c.2213_2214insCT (p.Glu738AspfsTer2) n.2033_2034insCT c.*624_*625insCT (n.*624_*625insCT) c.276+2668_276+2669insCT (n.276+2668_276+2669insCT) c.1799_1800insCT (p.Glu600AspfsTer2) | |
8 | g.86576021T>A | CA371446412 | CNGB3 | c.2213A>T (p.Glu738Val) n.2033A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.276+2668A>T (n.276+2668A>T) c.1799A>T (p.Glu600Val) | |
8 | g.86576021T>C | CA371446413 | CNGB3 | c.2213A>G (p.Glu738Gly) n.2033A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.276+2668A>G (n.276+2668A>G) c.1799A>G (p.Glu600Gly) | |
8 | g.86576021T>G | CA371446414 | CNGB3 | c.2213A>C (p.Glu738Ala) n.2033A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.276+2668A>C (n.276+2668A>C) c.1799A>C (p.Glu600Ala) | |
8 | g.86576022C>A | CA371446415 | CNGB3 | c.2212G>T (p.Glu738Ter) n.2032G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.276+2667G>T (n.276+2667G>T) c.1798G>T (p.Glu600Ter) | |
8 | g.86576022C= | CA1799784444 | CNGB3 | c.2212G= (p.Glu738=) n.2032G= c.*623G= (n.*623G=) c.276+2667G= (n.276+2667G=) c.1798G= (p.Glu600=) | |
8 | g.86576022C>G | CA371446416 | CNGB3 | c.2212G>C (p.Glu738Gln) n.2032G>C c.*623G>C (n.*623G>C) c.276+2667G>C (n.276+2667G>C) c.1798G>C (p.Glu600Gln) | |
8 | g.86576022C>T | CA371446417 | CNGB3 | c.2212G>A (p.Glu738Lys) n.2032G>A c.*623G>A (n.*623G>A) c.276+2667G>A (n.276+2667G>A) c.1798G>A (p.Glu600Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576023A= | CA1799784445 | CNGB3 | c.2211T= (p.Asn737=) n.2031T= c.*622T= (n.*622T=) c.276+2666T= (n.276+2666T=) c.1797T= (p.Asn599=) | |
8 | g.86576023A>C | CA371446418 | CNGB3 | c.2211T>G (p.Asn737Lys) n.2031T>G c.*622T>G (n.*622T>G) c.276+2666T>G (n.276+2666T>G) c.1797T>G (p.Asn599Lys) | |
8 | g.86576023A>G | CA462114239 | CNGB3 | c.2211T>C (p.Asn737=) n.2031T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.276+2666T>C (n.276+2666T>C) c.1797T>C (p.Asn599=) | dbSNP |
8 | g.86576023A>T | CA371446419 | CNGB3 | c.2211T>A (p.Asn737Lys) n.2031T>A c.*622T>A (n.*622T>A) c.276+2666T>A (n.276+2666T>A) c.1797T>A (p.Asn599Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576024T>A | CA371446420 | CNGB3 | c.2210A>T (p.Asn737Ile) n.2030A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.276+2665A>T (n.276+2665A>T) c.1796A>T (p.Asn599Ile) | |
8 | g.86576024T>C | CA371446422 | CNGB3 | c.2210A>G (p.Asn737Ser) n.2030A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.276+2665A>G (n.276+2665A>G) c.1796A>G (p.Asn599Ser) | |
8 | g.86576024T>G | CA371446421 | CNGB3 | c.2210A>C (p.Asn737Thr) n.2030A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.276+2665A>C (n.276+2665A>C) c.1796A>C (p.Asn599Thr) | |
8 | g.86576025T>A | CA371446423 | CNGB3 | c.2209A>T (p.Asn737Tyr) n.2029A>T c.*620A>T (n.*620A>T) c.276+2664A>T (n.276+2664A>T) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) | |
8 | g.86576025T>C | CA371446425 | CNGB3 | c.2209A>G (p.Asn737Asp) n.2029A>G c.*620A>G (n.*620A>G) c.276+2664A>G (n.276+2664A>G) c.1795A>G (p.Asn599Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.86576025T>G | CA371446424 | CNGB3 | c.2209A>C (p.Asn737His) n.2029A>C c.*620A>C (n.*620A>C) c.276+2664A>C (n.276+2664A>C) c.1795A>C (p.Asn599His) | |
8 | g.86576025_86576026insA | CA2781154183 | CNGB3 | c.2208_2209insT (p.Asn737Ter) n.2028_2029insT c.*619_*620insT (n.*619_*620insT) c.276+2663_276+2664insT (n.276+2663_276+2664insT) c.1794_1795insT (p.Asn599Ter) | |
8 | g.86576025_86576026insAC | CA2781154184 | CNGB3 | c.2208_2209insGT (p.Asn737ValfsTer?) n.2028_2029insGT c.*619_*620insGT (n.*619_*620insGT) c.276+2663_276+2664insGT (n.276+2663_276+2664insGT) c.1794_1795insGT (p.Asn599ValfsTer?) | |
8 | g.86576025_86576026insACA | CA2781154185 | CNGB3 | c.2208_2209insTGT (p.Glu736_Asn737insCys) n.2028_2029insTGT c.*619_*620insTGT (n.*619_*620insTGT) c.276+2663_276+2664insTGT (n.276+2663_276+2664insTGT) c.1794_1795insTGT (p.Glu598_Asn599insCys) | |
8 | g.86576025_86576026insAGTC | CA2781154186 | CNGB3 | c.2208_2209insGACT (p.Asn737AspfsTer2) n.2028_2029insGACT c.*619_*620insGACT (n.*619_*620insGACT) c.276+2663_276+2664insGACT (n.276+2663_276+2664insGACT) c.1794_1795insGACT (p.Asn599AspfsTer2) | |
8 | g.86576026T>A | CA371446426 | CNGB3 | c.2208A>T (p.Glu736Asp) n.2028A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.276+2663A>T (n.276+2663A>T) c.1794A>T (p.Glu598Asp) | |
8 | g.86576026T>C | CA462114242 | CNGB3 | c.2208A>G (p.Glu736=) n.2028A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.276+2663A>G (n.276+2663A>G) c.1794A>G (p.Glu598=) | |
8 | g.86576026T>G | CA371446427 | CNGB3 | c.2208A>C (p.Glu736Asp) n.2028A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.276+2663A>C (n.276+2663A>C) c.1794A>C (p.Glu598Asp) | |
8 | g.86576027T>A | CA371446428 | CNGB3 | c.2207A>T (p.Glu736Val) n.2027A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.276+2662A>T (n.276+2662A>T) c.1793A>T (p.Glu598Val) | |
8 | g.86576027T>C | CA4799773 | CNGB3 | c.2207A>G (p.Glu736Gly) n.2027A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.276+2662A>G (n.276+2662A>G) c.1793A>G (p.Glu598Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576027T>G | CA371446429 | CNGB3 | c.2207A>C (p.Glu736Ala) n.2027A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.276+2662A>C (n.276+2662A>C) c.1793A>C (p.Glu598Ala) | |
8 | g.86576027T= | CA1799784449 | CNGB3 | c.2207A= (p.Glu736=) n.2027A= c.*618A= (n.*618A=) c.276+2662A= (n.276+2662A=) c.1793A= (p.Glu598=) | |
8 | g.86576028C>A | CA371446430 | CNGB3 | c.2206G>T (p.Glu736Ter) n.2026G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.276+2661G>T (n.276+2661G>T) c.1792G>T (p.Glu598Ter) | dbSNP |
8 | g.86576028C= | CA1799784455 | CNGB3 | c.2206G= (p.Glu736=) n.2026G= c.*617G= (n.*617G=) c.276+2661G= (n.276+2661G=) c.1792G= (p.Glu598=) | |
8 | g.86576028C>G | CA371446431 | CNGB3 | c.2206G>C (p.Glu736Gln) n.2026G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.276+2661G>C (n.276+2661G>C) c.1792G>C (p.Glu598Gln) | COSMIC |
8 | g.86576028C>T | CA371446432 | CNGB3 | c.2206G>A (p.Glu736Lys) n.2026G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.276+2661G>A (n.276+2661G>A) c.1792G>A (p.Glu598Lys) | |
8 | g.86576029T>A | CA371446433 | CNGB3 | c.2205A>T (p.Lys735Asn) n.2025A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.276+2660A>T (n.276+2660A>T) c.1791A>T (p.Lys597Asn) | |
8 | g.86576029T>C | CA462114247 | CNGB3 | c.2205A>G (p.Lys735=) n.2025A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.276+2660A>G (n.276+2660A>G) c.1791A>G (p.Lys597=) | |
8 | g.86576029T>G | CA371446434 | CNGB3 | c.2205A>C (p.Lys735Asn) n.2025A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.276+2660A>C (n.276+2660A>C) c.1791A>C (p.Lys597Asn) | |
8 | g.86576030T>A | CA371446435 | CNGB3 | c.2204A>T (p.Lys735Ile) n.2024A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.276+2659A>T (n.276+2659A>T) c.1790A>T (p.Lys597Ile) | |
8 | g.86576030T>C | CA371446436 | CNGB3 | c.2204A>G (p.Lys735Arg) n.2024A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.276+2659A>G (n.276+2659A>G) c.1790A>G (p.Lys597Arg) | |
8 | g.86576030T>G | CA371446437 | CNGB3 | c.2204A>C (p.Lys735Thr) n.2024A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.276+2659A>C (n.276+2659A>C) c.1790A>C (p.Lys597Thr) | |
8 | g.86576031T>A | CA371446440 | CNGB3 | c.2203A>T (p.Lys735Ter) n.2023A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.276+2658A>T (n.276+2658A>T) c.1789A>T (p.Lys597Ter) | |
8 | g.86576031T>C | CA371446438 | CNGB3 | c.2203A>G (p.Lys735Glu) n.2023A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.276+2658A>G (n.276+2658A>G) c.1789A>G (p.Lys597Glu) | |
8 | g.86576031T>G | CA371446439 | CNGB3 | c.2203A>C (p.Lys735Gln) n.2023A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.276+2658A>C (n.276+2658A>C) c.1789A>C (p.Lys597Gln) | |
8 | g.86576032T>A | CA462114253 | CNGB3 | c.2202A>T (p.Gly734=) n.2022A>T c.*613A>T (n.*613A>T) c.276+2657A>T (n.276+2657A>T) c.1788A>T (p.Gly596=) | |
8 | g.86576032T>C | CA462114254 | CNGB3 | c.2202A>G (p.Gly734=) n.2022A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.276+2657A>G (n.276+2657A>G) c.1788A>G (p.Gly596=) | |
8 | g.86576032T>G | CA462114255 | CNGB3 | c.2202A>C (p.Gly734=) n.2022A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.276+2657A>C (n.276+2657A>C) c.1788A>C (p.Gly596=) | |
8 | g.86576032_86576033insACAA | CA2781154187 | CNGB3 | c.2201_2202insTTGT (p.Lys735CysfsTer5) n.2021_2022insTTGT c.*612_*613insTTGT (n.*612_*613insTTGT) c.276+2656_276+2657insTTGT (n.276+2656_276+2657insTTGT) c.1787_1788insTTGT (p.Lys597CysfsTer5) | |
8 | g.86576033C>A | CA371446441 | CNGB3 | c.2201G>T (p.Gly734Val) n.2021G>T c.*612G>T (n.*612G>T) c.276+2656G>T (n.276+2656G>T) c.1787G>T (p.Gly596Val) | COSMIC |
8 | g.86576033C= | CA1799784461 | CNGB3 | c.2201G= (p.Gly734=) n.2021G= c.*612G= (n.*612G=) c.276+2656G= (n.276+2656G=) c.1787G= (p.Gly596=) | |
8 | g.86576033C>G | CA371446442 | CNGB3 | c.2201G>C (p.Gly734Ala) n.2021G>C c.*612G>C (n.*612G>C) c.276+2656G>C (n.276+2656G>C) c.1787G>C (p.Gly596Ala) | |
8 | g.86576033C>T | CA4799774 | CNGB3 | c.2201G>A (p.Gly734Glu) n.2021G>A c.*612G>A (n.*612G>A) c.276+2656G>A (n.276+2656G>A) c.1787G>A (p.Gly596Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576034del | CA2687823594 | CNGB3 | c.2201del (p.Gly734GlufsTer?) n.2021del c.*612del (n.*612del) c.276+2656del (n.276+2656del) c.1787del (p.Gly596GlufsTer?) | gnomAD v4 |
8 | g.86576033_86576034insAGAT | CA2781154188 | CNGB3 | c.2200_2201insATCT (p.Gly734AspfsTer6) n.2020_2021insATCT c.*611_*612insATCT (n.*611_*612insATCT) c.276+2655_276+2656insATCT (n.276+2655_276+2656insATCT) c.1786_1787insATCT (p.Gly596AspfsTer6) | |
8 | g.86576034C>A | CA371446443 | CNGB3 | c.2200G>T (p.Gly734Ter) n.2020G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.276+2655G>T (n.276+2655G>T) c.1786G>T (p.Gly596Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576034C= | CA1799784478 | CNGB3 | c.2200G= (p.Gly734=) n.2020G= c.*611G= (n.*611G=) c.276+2655G= (n.276+2655G=) c.1786G= (p.Gly596=) | |
8 | g.86576034C>G | CA4799776 | CNGB3 | c.2200G>C (p.Gly734Arg) n.2020G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.276+2655G>C (n.276+2655G>C) c.1786G>C (p.Gly596Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576034C>T | CA4799777 | CNGB3 | c.2200G>A (p.Gly734Arg) n.2020G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.276+2655G>A (n.276+2655G>A) c.1786G>A (p.Gly596Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576034_86576054del | CA2687823595 | CNGB3 | c.2180_2200del (p.Gln727_Gly734delinsArg) n.2000_2020del c.*591_*611del (n.*591_*611del) c.276+2635_276+2655del (n.276+2635_276+2655del) c.1766_1786del (p.Gln589_Gly596delinsArg) | gnomAD v4 |
8 | g.86576034_86576055delinsCTTTATCTTCATTTTCTTTTTG | CA1799784474 | CNGB3 | c.2179_2200delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG (p.Gln727=) n.1999_2020delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG c.*590_*611delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG (n.*590_*611delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG) c.276+2634_276+2655delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG (n.276+2634_276+2655delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG) c.1765_1786delinsCAAAAAGAAAATGAAGATAAAG (p.Gln589=) | |
8 | g.86576034_86576035insACA | CA2781154190 | CNGB3 | c.2199_2200insTGT (p.Lys733_Gly734insCys) n.2019_2020insTGT c.*610_*611insTGT (n.*610_*611insTGT) c.276+2654_276+2655insTGT (n.276+2654_276+2655insTGT) c.1785_1786insTGT (p.Lys595_Gly596insCys) | |
8 | g.86576035T>A | CA371446444 | CNGB3 | c.2199A>T (p.Lys733Asn) n.2019A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.276+2654A>T (n.276+2654A>T) c.1785A>T (p.Lys595Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.86576035T>C | CA4799778 | CNGB3 | c.2199A>G (p.Lys733=) n.2019A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.276+2654A>G (n.276+2654A>G) c.1785A>G (p.Lys595=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576035T>G | CA371446445 | CNGB3 | c.2199A>C (p.Lys733Asn) n.2019A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.276+2654A>C (n.276+2654A>C) c.1785A>C (p.Lys595Asn) | |
8 | g.86576035T= | CA1799784492 | CNGB3 | c.2199A= (p.Lys733=) n.2019A= c.*610A= (n.*610A=) c.276+2654A= (n.276+2654A=) c.1785A= (p.Lys595=) | |
8 | g.86576037dup | CA2739268898 | CNGB3 | c.2199dup (p.Gly734ArgfsTer5) n.2019dup c.*610dup (n.*610dup) c.276+2654dup (n.276+2654dup) c.1785dup (p.Gly596ArgfsTer5) | ClinVar |
8 | g.86576049_86576050insCTTTTGTTTATCTTCATTTTC | CA2740958329 | CNGB3 | c.2199_2200insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA (p.Lys733_Gly734insGlnLysGluAsnGluAspLys) n.2019_2020insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA c.*610_*611insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA (n.*610_*611insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA) c.276+2654_276+2655insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA (n.276+2654_276+2655insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA) c.1785_1786insCAAAAGGAAAATGAAGATAAA (p.Lys595_Gly596insGlnLysGluAsnGluAspLys) | |
8 | g.86576075_86576095dup | CA583366118 | CNGB3 | c.2179_2199dup (p.Lys733_Gly734insGlnLysGluAsnGluAspLys) n.1999_2019dup c.*590_*610dup (n.*590_*610dup) c.276+2634_276+2654dup (n.276+2634_276+2654dup) c.1765_1785dup (p.Lys595_Gly596insGlnLysGluAsnGluAspLys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576075_86576095del | CA4799775 | CNGB3 | c.2179_2199del (p.Gln727_Lys733del) n.1999_2019del c.*590_*610del (n.*590_*610del) c.276+2634_276+2654del (n.276+2634_276+2654del) c.1765_1785del (p.Gln589_Lys595del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576054_86576095del | CA2687823596 | CNGB3 | c.2158_2199del (p.Gln720_Lys733del) n.1978_2019del c.*569_*610del (n.*569_*610del) c.276+2613_276+2654del (n.276+2613_276+2654del) c.1744_1785del (p.Gln582_Lys595del) | gnomAD v4 |
8 | g.86576036T>A | CA371446447 | CNGB3 | c.2198A>T (p.Lys733Ile) n.2018A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.276+2653A>T (n.276+2653A>T) c.1784A>T (p.Lys595Ile) | |
8 | g.86576036T>C | CA371446448 | CNGB3 | c.2198A>G (p.Lys733Arg) n.2018A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.276+2653A>G (n.276+2653A>G) c.1784A>G (p.Lys595Arg) | |
8 | g.86576036T>G | CA371446446 | CNGB3 | c.2198A>C (p.Lys733Thr) n.2018A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.276+2653A>C (n.276+2653A>C) c.1784A>C (p.Lys595Thr) | |
8 | g.86576037T>A | CA371446449 | CNGB3 | c.2197A>T (p.Lys733Ter) n.2017A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.276+2652A>T (n.276+2652A>T) c.1783A>T (p.Lys595Ter) | |
8 | g.86576037T>C | CA371446450 | CNGB3 | c.2197A>G (p.Lys733Glu) n.2017A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.276+2652A>G (n.276+2652A>G) c.1783A>G (p.Lys595Glu) | |
8 | g.86576037T>G | CA371446451 | CNGB3 | c.2197A>C (p.Lys733Gln) n.2017A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.276+2652A>C (n.276+2652A>C) c.1783A>C (p.Lys595Gln) | |
8 | g.86576037_86576043del | CA2781154191 | CNGB3 | c.2191_2197del (p.Glu731LysfsTer?) n.2011_2017del c.*602_*608del (n.*602_*608del) c.276+2646_276+2652del (n.276+2646_276+2652del) c.1777_1783del (p.Glu593LysfsTer?) | |
8 | g.86576038A>C | CA371446452 | CNGB3 | c.2196T>G (p.Asp732Glu) n.2016T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.276+2651T>G (n.276+2651T>G) c.1782T>G (p.Asp594Glu) | |
8 | g.86576038A>G | CA462114263 | CNGB3 | c.2196T>C (p.Asp732=) n.2016T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.276+2651T>C (n.276+2651T>C) c.1782T>C (p.Asp594=) | |
8 | g.86576038A>T | CA371446453 | CNGB3 | c.2196T>A (p.Asp732Glu) n.2016T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.276+2651T>A (n.276+2651T>A) c.1782T>A (p.Asp594Glu) | |
8 | g.86576039T>A | CA371446456 | CNGB3 | c.2195A>T (p.Asp732Val) n.2015A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.276+2650A>T (n.276+2650A>T) c.1781A>T (p.Asp594Val) | |
8 | g.86576039T>C | CA371446454 | CNGB3 | c.2195A>G (p.Asp732Gly) n.2015A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.276+2650A>G (n.276+2650A>G) c.1781A>G (p.Asp594Gly) | |
8 | g.86576039T>G | CA371446455 | CNGB3 | c.2195A>C (p.Asp732Ala) n.2015A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.276+2650A>C (n.276+2650A>C) c.1781A>C (p.Asp594Ala) | |
8 | g.86576040C>A | CA371446457 | CNGB3 | c.2194G>T (p.Asp732Tyr) n.2014G>T c.*605G>T (n.*605G>T) c.276+2649G>T (n.276+2649G>T) c.1780G>T (p.Asp594Tyr) | |
8 | g.86576040C= | CA1799784502 | CNGB3 | c.2194G= (p.Asp732=) n.2014G= c.*605G= (n.*605G=) c.276+2649G= (n.276+2649G=) c.1780G= (p.Asp594=) | |
8 | g.86576040C>G | CA371446458 | CNGB3 | c.2194G>C (p.Asp732His) n.2014G>C c.*605G>C (n.*605G>C) c.276+2649G>C (n.276+2649G>C) c.1780G>C (p.Asp594His) | |
8 | g.86576040C>T | CA371446459 | CNGB3 | c.2194G>A (p.Asp732Asn) n.2014G>A c.*605G>A (n.*605G>A) c.276+2649G>A (n.276+2649G>A) c.1780G>A (p.Asp594Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576041T>A | CA371446460 | CNGB3 | c.2193A>T (p.Glu731Asp) n.2013A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.276+2648A>T (n.276+2648A>T) c.1779A>T (p.Glu593Asp) | |
8 | g.86576041T>C | CA462114270 | CNGB3 | c.2193A>G (p.Glu731=) n.2013A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.276+2648A>G (n.276+2648A>G) c.1779A>G (p.Glu593=) | |
8 | g.86576041T>G | CA371446461 | CNGB3 | c.2193A>C (p.Glu731Asp) n.2013A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.276+2648A>C (n.276+2648A>C) c.1779A>C (p.Glu593Asp) | |
8 | g.86576042T>A | CA371446462 | CNGB3 | c.2192A>T (p.Glu731Val) n.2012A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.276+2647A>T (n.276+2647A>T) c.1778A>T (p.Glu593Val) | |
8 | g.86576042T>C | CA371446464 | CNGB3 | c.2192A>G (p.Glu731Gly) n.2012A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.276+2647A>G (n.276+2647A>G) c.1778A>G (p.Glu593Gly) | |
8 | g.86576042T>G | CA371446463 | CNGB3 | c.2192A>C (p.Glu731Ala) n.2012A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.276+2647A>C (n.276+2647A>C) c.1778A>C (p.Glu593Ala) | |
8 | g.86576043C>A | CA371446465 | CNGB3 | c.2191G>T (p.Glu731Ter) n.2011G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.276+2646G>T (n.276+2646G>T) c.1777G>T (p.Glu593Ter) | |
8 | g.86576043C= | CA1799784507 | CNGB3 | c.2191G= (p.Glu731=) n.2011G= c.*602G= (n.*602G=) c.276+2646G= (n.276+2646G=) c.1777G= (p.Glu593=) | |
8 | g.86576043C>G | CA371446466 | CNGB3 | c.2191G>C (p.Glu731Gln) n.2011G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.276+2646G>C (n.276+2646G>C) c.1777G>C (p.Glu593Gln) | |
8 | g.86576043C>T | CA371446467 | CNGB3 | c.2191G>A (p.Glu731Lys) n.2011G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.276+2646G>A (n.276+2646G>A) c.1777G>A (p.Glu593Lys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86576044A= | CA1799784508 | CNGB3 | c.2190T= (p.Asn730=) n.2010T= c.*601T= (n.*601T=) c.276+2645T= (n.276+2645T=) c.1776T= (p.Asn592=) | |
8 | g.86576044A>C | CA371446468 | CNGB3 | c.2190T>G (p.Asn730Lys) n.2010T>G c.*601T>G (n.*601T>G) c.276+2645T>G (n.276+2645T>G) c.1776T>G (p.Asn592Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576044A>G | CA462114275 | CNGB3 | c.2190T>C (p.Asn730=) n.2010T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.276+2645T>C (n.276+2645T>C) c.1776T>C (p.Asn592=) | |
8 | g.86576044A>T | CA371446469 | CNGB3 | c.2190T>A (p.Asn730Lys) n.2010T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.276+2645T>A (n.276+2645T>A) c.1776T>A (p.Asn592Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576045T>A | CA371446470 | CNGB3 | c.2189A>T (p.Asn730Ile) n.2009A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.276+2644A>T (n.276+2644A>T) c.1775A>T (p.Asn592Ile) | |
8 | g.86576045T>C | CA371446471 | CNGB3 | c.2189A>G (p.Asn730Ser) n.2009A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.276+2644A>G (n.276+2644A>G) c.1775A>G (p.Asn592Ser) | |
8 | g.86576045T>G | CA371446472 | CNGB3 | c.2189A>C (p.Asn730Thr) n.2009A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.276+2644A>C (n.276+2644A>C) c.1775A>C (p.Asn592Thr) | |
8 | g.86576045_86576046insACA | CA2781154192 | CNGB3 | c.2188_2189insTGT (p.Asn730delinsMetTyr) n.2008_2009insTGT c.*599_*600insTGT (n.*599_*600insTGT) c.276+2643_276+2644insTGT (n.276+2643_276+2644insTGT) c.1774_1775insTGT (p.Asn592delinsMetTyr) | |
8 | g.86576045_86576046insAGA | CA2781154193 | CNGB3 | c.2188_2189insTCT (p.Asn730delinsIleTyr) n.2008_2009insTCT c.*599_*600insTCT (n.*599_*600insTCT) c.276+2643_276+2644insTCT (n.276+2643_276+2644insTCT) c.1774_1775insTCT (p.Asn592delinsIleTyr) | |
8 | g.86576046T>A | CA371446473 | CNGB3 | c.2188A>T (p.Asn730Tyr) n.2008A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.276+2643A>T (n.276+2643A>T) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) | |
8 | g.86576046T>C | CA371446474 | CNGB3 | c.2188A>G (p.Asn730Asp) n.2008A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.276+2643A>G (n.276+2643A>G) c.1774A>G (p.Asn592Asp) | |
8 | g.86576046T>G | CA371446475 | CNGB3 | c.2188A>C (p.Asn730His) n.2008A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.276+2643A>C (n.276+2643A>C) c.1774A>C (p.Asn592His) | |
8 | g.86576047T>A | CA371446477 | CNGB3 | c.2187A>T (p.Glu729Asp) n.2007A>T c.*598A>T (n.*598A>T) c.276+2642A>T (n.276+2642A>T) c.1773A>T (p.Glu591Asp) | dbSNP |
8 | g.86576047T>C | CA462114277 | CNGB3 | c.2187A>G (p.Glu729=) n.2007A>G c.*598A>G (n.*598A>G) c.276+2642A>G (n.276+2642A>G) c.1773A>G (p.Glu591=) | |
8 | g.86576047T>G | CA371446476 | CNGB3 | c.2187A>C (p.Glu729Asp) n.2007A>C c.*598A>C (n.*598A>C) c.276+2642A>C (n.276+2642A>C) c.1773A>C (p.Glu591Asp) | |
8 | g.86576047T= | CA1799784514 | CNGB3 | c.2187A= (p.Glu729=) n.2007A= c.*598A= (n.*598A=) c.276+2642A= (n.276+2642A=) c.1773A= (p.Glu591=) | |
8 | g.86576048T>A | CA371446478 | CNGB3 | c.2186A>T (p.Glu729Val) n.2006A>T c.*597A>T (n.*597A>T) c.276+2641A>T (n.276+2641A>T) c.1772A>T (p.Glu591Val) | COSMIC |
8 | g.86576048T>C | CA371446480 | CNGB3 | c.2186A>G (p.Glu729Gly) n.2006A>G c.*597A>G (n.*597A>G) c.276+2641A>G (n.276+2641A>G) c.1772A>G (p.Glu591Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576048T>G | CA371446479 | CNGB3 | c.2186A>C (p.Glu729Ala) n.2006A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.276+2641A>C (n.276+2641A>C) c.1772A>C (p.Glu591Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.86576048_86576049insA | CA2781154194 | CNGB3 | c.2185_2186insT (p.Glu729ValfsTer3) n.2005_2006insT c.*596_*597insT (n.*596_*597insT) c.276+2640_276+2641insT (n.276+2640_276+2641insT) c.1771_1772insT (p.Glu591ValfsTer3) | |
8 | g.86576049C>A | CA180328803 | CNGB3 | c.2185G>T (p.Glu729Ter) n.2005G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.276+2640G>T (n.276+2640G>T) c.1771G>T (p.Glu591Ter) | dbSNP |
8 | g.86576049C= | CA1799784517 | CNGB3 | c.2185G= (p.Glu729=) n.2005G= c.*596G= (n.*596G=) c.276+2640G= (n.276+2640G=) c.1771G= (p.Glu591=) | |
8 | g.86576049C>G | CA371446481 | CNGB3 | c.2185G>C (p.Glu729Gln) n.2005G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.276+2640G>C (n.276+2640G>C) c.1771G>C (p.Glu591Gln) | |
8 | g.86576049C>T | CA371446482 | CNGB3 | c.2185G>A (p.Glu729Lys) n.2005G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.276+2640G>A (n.276+2640G>A) c.1771G>A (p.Glu591Lys) | |
8 | g.86576049_86576053delinsCTTTT | CA1799784516 | CNGB3 | c.2181_2185delinsAAAAG (p.Gln727=) n.2001_2005delinsAAAAG c.*592_*596delinsAAAAG (n.*592_*596delinsAAAAG) c.276+2636_276+2640delinsAAAAG (n.276+2636_276+2640delinsAAAAG) c.1767_1771delinsAAAAG (p.Gln589=) | |
8 | g.86576049_86576050insACA | CA2781154195 | CNGB3 | c.2184_2185insTGT (p.Lys728_Glu729insCys) n.2004_2005insTGT c.*595_*596insTGT (n.*595_*596insTGT) c.276+2639_276+2640insTGT (n.276+2639_276+2640insTGT) c.1770_1771insTGT (p.Lys590_Glu591insCys) | |
8 | g.86576050T>A | CA371446483 | CNGB3 | c.2184A>T (p.Lys728Asn) n.2004A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.276+2639A>T (n.276+2639A>T) c.1770A>T (p.Lys590Asn) | |
8 | g.86576050T>C | CA462114283 | CNGB3 | c.2184A>G (p.Lys728=) n.2004A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.276+2639A>G (n.276+2639A>G) c.1770A>G (p.Lys590=) | |
8 | g.86576050T>G | CA371446484 | CNGB3 | c.2184A>C (p.Lys728Asn) n.2004A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.276+2639A>C (n.276+2639A>C) c.1770A>C (p.Lys590Asn) | |
8 | g.86576054dup | CA645562340 | CNGB3 | c.2184dup (p.Glu729ArgfsTer3) n.2004dup c.*595dup (n.*595dup) c.276+2639dup (n.276+2639dup) c.1770dup (p.Glu591ArgfsTer3) | COSMIC |
8 | g.86576054del | CA583366119 | CNGB3 | c.2184del (p.Glu729LysfsTer?) n.2004del c.*595del (n.*595del) c.276+2639del (n.276+2639del) c.1770del (p.Glu591LysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576051_86576054del | CA1116229569 | CNGB3 | c.2181_2184del (p.Glu729MetfsTer?) n.2001_2004del c.*592_*595del (n.*592_*595del) c.276+2636_276+2639del (n.276+2636_276+2639del) c.1767_1770del (p.Glu591MetfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576050_86576051insA | CA462114287 | CNGB3 | c.2183_2184insT (p.Lys728AsnfsTer4) n.2003_2004insT c.*594_*595insT (n.*594_*595insT) c.276+2638_276+2639insT (n.276+2638_276+2639insT) c.1769_1770insT (p.Lys590AsnfsTer4) | |
8 | g.86576051T>A | CA371446485 | CNGB3 | c.2183A>T (p.Lys728Ile) n.2003A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.276+2638A>T (n.276+2638A>T) c.1769A>T (p.Lys590Ile) | |
8 | g.86576051T>C | CA371446486 | CNGB3 | c.2183A>G (p.Lys728Arg) n.2003A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.276+2638A>G (n.276+2638A>G) c.1769A>G (p.Lys590Arg) | COSMIC |
8 | g.86576051T>G | CA371446487 | CNGB3 | c.2183A>C (p.Lys728Thr) n.2003A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.276+2638A>C (n.276+2638A>C) c.1769A>C (p.Lys590Thr) | |
8 | g.86576051_86576055delinsTTTTG | CA1799784524 | CNGB3 | c.2179_2183delinsCAAAA (p.Gln727=) n.1999_2003delinsCAAAA c.*590_*594delinsCAAAA (n.*590_*594delinsCAAAA) c.276+2634_276+2638delinsCAAAA (n.276+2634_276+2638delinsCAAAA) c.1765_1769delinsCAAAA (p.Gln589=) | |
8 | g.86576051_86576052insAC | CA2781154196 | CNGB3 | c.2182_2183insGT (p.Lys728SerfsTer?) n.2002_2003insGT c.*593_*594insGT (n.*593_*594insGT) c.276+2637_276+2638insGT (n.276+2637_276+2638insGT) c.1768_1769insGT (p.Lys590SerfsTer?) | |
8 | g.86576051_86576052insAGG | CA2781154197 | CNGB3 | c.2182_2183insCCT (p.Lys728ThrfsTer2) n.2002_2003insCCT c.*593_*594insCCT (n.*593_*594insCCT) c.276+2637_276+2638insCCT (n.276+2637_276+2638insCCT) c.1768_1769insCCT (p.Lys590ThrfsTer2) | |
8 | g.86576052T>A | CA371446488 | CNGB3 | c.2182A>T (p.Lys728Ter) n.2002A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.276+2637A>T (n.276+2637A>T) c.1768A>T (p.Lys590Ter) | |
8 | g.86576052T>C | CA371446489 | CNGB3 | c.2182A>G (p.Lys728Glu) n.2002A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.276+2637A>G (n.276+2637A>G) c.1768A>G (p.Lys590Glu) | |
8 | g.86576052T>G | CA371446490 | CNGB3 | c.2182A>C (p.Lys728Gln) n.2002A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.276+2637A>C (n.276+2637A>C) c.1768A>C (p.Lys590Gln) | |
8 | g.86576055_86576058del | CA1116229575 | CNGB3 | c.2179_2182del (p.Gln727LysfsTer?) n.1999_2002del c.*590_*593del (n.*590_*593del) c.276+2634_276+2637del (n.276+2634_276+2637del) c.1765_1768del (p.Gln589LysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576052_86576053insAGA | CA2781154198 | CNGB3 | c.2181_2182insTCT (p.Gln727_Lys728insSer) n.2001_2002insTCT c.*592_*593insTCT (n.*592_*593insTCT) c.276+2636_276+2637insTCT (n.276+2636_276+2637insTCT) c.1767_1768insTCT (p.Gln589_Lys590insSer) | |
8 | g.86576053T>A | CA371446491 | CNGB3 | c.2181A>T (p.Gln727His) n.2001A>T c.*592A>T (n.*592A>T) c.276+2636A>T (n.276+2636A>T) c.1767A>T (p.Gln589His) | |
8 | g.86576053T>C | CA462114290 | CNGB3 | c.2181A>G (p.Gln727=) n.2001A>G c.*592A>G (n.*592A>G) c.276+2636A>G (n.276+2636A>G) c.1767A>G (p.Gln589=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576053T>G | CA371446492 | CNGB3 | c.2181A>C (p.Gln727His) n.2001A>C c.*592A>C (n.*592A>C) c.276+2636A>C (n.276+2636A>C) c.1767A>C (p.Gln589His) | |
8 | g.86576053T= | CA1799784526 | CNGB3 | c.2181A= (p.Gln727=) n.2001A= c.*592A= (n.*592A=) c.276+2636A= (n.276+2636A=) c.1767A= (p.Gln589=) | |
8 | g.86576054T>A | CA371446493 | CNGB3 | c.2180A>T (p.Gln727Leu) n.2000A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.276+2635A>T (n.276+2635A>T) c.1766A>T (p.Gln589Leu) | |
8 | g.86576054T>C | CA4799779 | CNGB3 | c.2180A>G (p.Gln727Arg) n.2000A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.276+2635A>G (n.276+2635A>G) c.1766A>G (p.Gln589Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576054T>G | CA180328807 | CNGB3 | c.2180A>C (p.Gln727Pro) n.2000A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.276+2635A>C (n.276+2635A>C) c.1766A>C (p.Gln589Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576054T= | CA1799784528 | CNGB3 | c.2180A= (p.Gln727=) n.2000A= c.*591A= (n.*591A=) c.276+2635A= (n.276+2635A=) c.1766A= (p.Gln589=) | |
8 | g.86576054_86576055delinsCC | CA2573143395 | CNGB3 | c.2179_2180delinsGG (p.Gln727Gly) n.1999_2000delinsGG c.*590_*591delinsGG (n.*590_*591delinsGG) c.276+2634_276+2635delinsGG (n.276+2634_276+2635delinsGG) c.1765_1766delinsGG (p.Gln589Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86576054_86576055insA | CA2781154199 | CNGB3 | c.2179_2180insT (p.Gln727LeufsTer5) n.1999_2000insT c.*590_*591insT (n.*590_*591insT) c.276+2634_276+2635insT (n.276+2634_276+2635insT) c.1765_1766insT (p.Gln589LeufsTer5) | |
8 | g.86576055G>A | CA371446494 | CNGB3 | c.2179C>T (p.Gln727Ter) n.1999C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.276+2634C>T (n.276+2634C>T) c.1765C>T (p.Gln589Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.86576055G>C | CA4799780 | CNGB3 | c.2179C>G (p.Gln727Glu) n.1999C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.276+2634C>G (n.276+2634C>G) c.1765C>G (p.Gln589Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576055G= | CA1799784534 | CNGB3 | c.2179C= (p.Gln727=) n.1999C= c.*590C= (n.*590C=) c.276+2634C= (n.276+2634C=) c.1765C= (p.Gln589=) | |
8 | g.86576055G>T | CA371446495 | CNGB3 | c.2179C>A (p.Gln727Lys) n.1999C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.276+2634C>A (n.276+2634C>A) c.1765C>A (p.Gln589Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.86576056T>A | CA371446496 | CNGB3 | c.2178A>T (p.Lys726Asn) n.1998A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.276+2633A>T (n.276+2633A>T) c.1764A>T (p.Lys588Asn) | |
8 | g.86576056T>C | CA462114294 | CNGB3 | c.2178A>G (p.Lys726=) n.1998A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.276+2633A>G (n.276+2633A>G) c.1764A>G (p.Lys588=) | |
8 | g.86576056T>G | CA371446497 | CNGB3 | c.2178A>C (p.Lys726Asn) n.1998A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.276+2633A>C (n.276+2633A>C) c.1764A>C (p.Lys588Asn) | |
8 | g.86576057T>A | CA371446498 | CNGB3 | c.2177A>T (p.Lys726Ile) n.1997A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.276+2632A>T (n.276+2632A>T) c.1763A>T (p.Lys588Ile) | |
8 | g.86576057T>C | CA371446499 | CNGB3 | c.2177A>G (p.Lys726Arg) n.1997A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.276+2632A>G (n.276+2632A>G) c.1763A>G (p.Lys588Arg) | |
8 | g.86576057T>G | CA371446500 | CNGB3 | c.2177A>C (p.Lys726Thr) n.1997A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.276+2632A>C (n.276+2632A>C) c.1763A>C (p.Lys588Thr) | |
8 | g.86576057_86576058insAG | CA2781154200 | CNGB3 | c.2176_2177insCT (p.Lys726ThrfsTer?) n.1996_1997insCT c.*587_*588insCT (n.*587_*588insCT) c.276+2631_276+2632insCT (n.276+2631_276+2632insCT) c.1762_1763insCT (p.Lys588ThrfsTer?) | |
8 | g.86576058T>A | CA371446501 | CNGB3 | c.2176A>T (p.Lys726Ter) n.1996A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.276+2631A>T (n.276+2631A>T) c.1762A>T (p.Lys588Ter) | |
8 | g.86576058T>C | CA371446502 | CNGB3 | c.2176A>G (p.Lys726Glu) n.1996A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.276+2631A>G (n.276+2631A>G) c.1762A>G (p.Lys588Glu) | |
8 | g.86576058T>G | CA371446503 | CNGB3 | c.2176A>C (p.Lys726Gln) n.1996A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.276+2631A>C (n.276+2631A>C) c.1762A>C (p.Lys588Gln) | |
8 | g.86576059A= | CA1799784537 | CNGB3 | c.2175T= (p.Asp725=) n.1995T= c.*586T= (n.*586T=) c.276+2630T= (n.276+2630T=) c.1761T= (p.Asp587=) | |
8 | g.86576059A>C | CA371446504 | CNGB3 | c.2175T>G (p.Asp725Glu) n.1995T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.276+2630T>G (n.276+2630T>G) c.1761T>G (p.Asp587Glu) | |
8 | g.86576059A>G | CA462114300 | CNGB3 | c.2175T>C (p.Asp725=) n.1995T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.276+2630T>C (n.276+2630T>C) c.1761T>C (p.Asp587=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576059A>T | CA371446505 | CNGB3 | c.2175T>A (p.Asp725Glu) n.1995T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.276+2630T>A (n.276+2630T>A) c.1761T>A (p.Asp587Glu) | |
8 | g.86576060T>A | CA371446506 | CNGB3 | c.2174A>T (p.Asp725Val) n.1994A>T c.*585A>T (n.*585A>T) c.276+2629A>T (n.276+2629A>T) c.1760A>T (p.Asp587Val) | COSMIC |
8 | g.86576060T>C | CA371446507 | CNGB3 | c.2174A>G (p.Asp725Gly) n.1994A>G c.*585A>G (n.*585A>G) c.276+2629A>G (n.276+2629A>G) c.1760A>G (p.Asp587Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576060T>G | CA371446508 | CNGB3 | c.2174A>C (p.Asp725Ala) n.1994A>C c.*585A>C (n.*585A>C) c.276+2629A>C (n.276+2629A>C) c.1760A>C (p.Asp587Ala) | |
8 | g.86576060T= | CA1799784543 | CNGB3 | c.2174A= (p.Asp725=) n.1994A= c.*585A= (n.*585A=) c.276+2629A= (n.276+2629A=) c.1760A= (p.Asp587=) | |
8 | g.86576061C>A | CA371446509 | CNGB3 | c.2173G>T (p.Asp725Tyr) n.1993G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.276+2628G>T (n.276+2628G>T) c.1759G>T (p.Asp587Tyr) | |
8 | g.86576061C>G | CA371446510 | CNGB3 | c.2173G>C (p.Asp725His) n.1993G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.276+2628G>C (n.276+2628G>C) c.1759G>C (p.Asp587His) | |
8 | g.86576061C>T | CA371446511 | CNGB3 | c.2173G>A (p.Asp725Asn) n.1993G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.276+2628G>A (n.276+2628G>A) c.1759G>A (p.Asp587Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86576061_86576062insAGA | CA2781154201 | CNGB3 | c.2172_2173insTCT (p.Glu724_Asp725insSer) n.1992_1993insTCT c.*583_*584insTCT (n.*583_*584insTCT) c.276+2627_276+2628insTCT (n.276+2627_276+2628insTCT) c.1758_1759insTCT (p.Glu586_Asp587insSer) | |
8 | g.86576062T>A | CA371446512 | CNGB3 | c.2172A>T (p.Glu724Asp) n.1992A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.276+2627A>T (n.276+2627A>T) c.1758A>T (p.Glu586Asp) | |
8 | g.86576062T>C | CA4799781 | CNGB3 | c.2172A>G (p.Glu724=) n.1992A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.276+2627A>G (n.276+2627A>G) c.1758A>G (p.Glu586=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576062T>G | CA371446513 | CNGB3 | c.2172A>C (p.Glu724Asp) n.1992A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.276+2627A>C (n.276+2627A>C) c.1758A>C (p.Glu586Asp) | |
8 | g.86576062T= | CA1799784548 | CNGB3 | c.2172A= (p.Glu724=) n.1992A= c.*583A= (n.*583A=) c.276+2627A= (n.276+2627A=) c.1758A= (p.Glu586=) | |
8 | g.86576063T>A | CA371446514 | CNGB3 | c.2171A>T (p.Glu724Val) n.1991A>T c.*582A>T (n.*582A>T) c.276+2626A>T (n.276+2626A>T) c.1757A>T (p.Glu586Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576063T>C | CA371446515 | CNGB3 | c.2171A>G (p.Glu724Gly) n.1991A>G c.*582A>G (n.*582A>G) c.276+2626A>G (n.276+2626A>G) c.1757A>G (p.Glu586Gly) | |
8 | g.86576063T>G | CA371446516 | CNGB3 | c.2171A>C (p.Glu724Ala) n.1991A>C c.*582A>C (n.*582A>C) c.276+2626A>C (n.276+2626A>C) c.1757A>C (p.Glu586Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.86576063T= | CA1799784550 | CNGB3 | c.2171A= (p.Glu724=) n.1991A= c.*582A= (n.*582A=) c.276+2626A= (n.276+2626A=) c.1757A= (p.Glu586=) | |
8 | g.86576063_86576064insACA | CA2781154202 | CNGB3 | c.2170_2171insTGT (p.Glu724ValfsTer2) n.1990_1991insTGT c.*581_*582insTGT (n.*581_*582insTGT) c.276+2625_276+2626insTGT (n.276+2625_276+2626insTGT) c.1756_1757insTGT (p.Glu586ValfsTer2) | |
8 | g.86576064C>A | CA371446518 | CNGB3 | c.2170G>T (p.Glu724Ter) n.1990G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.276+2625G>T (n.276+2625G>T) c.1756G>T (p.Glu586Ter) | |
8 | g.86576064C>G | CA371446519 | CNGB3 | c.2170G>C (p.Glu724Gln) n.1990G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.276+2625G>C (n.276+2625G>C) c.1756G>C (p.Glu586Gln) | |
8 | g.86576064C>T | CA371446517 | CNGB3 | c.2170G>A (p.Glu724Lys) n.1990G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.276+2625G>A (n.276+2625G>A) c.1756G>A (p.Glu586Lys) | |
8 | g.86576064_86576065insT | CA2781154203 | CNGB3 | c.2169_2170insA (p.Glu724ArgfsTer3) n.1989_1990insA c.*580_*581insA (n.*580_*581insA) c.276+2624_276+2625insA (n.276+2624_276+2625insA) c.1755_1756insA (p.Glu586ArgfsTer3) | |
8 | g.86576065A= | CA1799784554 | CNGB3 | c.2169T= (p.Asn723=) n.1989T= c.*580T= (n.*580T=) c.276+2624T= (n.276+2624T=) c.1755T= (p.Asn585=) | |
8 | g.86576065A>C | CA371446520 | CNGB3 | c.2169T>G (p.Asn723Lys) n.1989T>G c.*580T>G (n.*580T>G) c.276+2624T>G (n.276+2624T>G) c.1755T>G (p.Asn585Lys) | |
8 | g.86576065A>G | CA461805242 | CNGB3 | c.2169T>C (p.Asn723=) n.1989T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.276+2624T>C (n.276+2624T>C) c.1755T>C (p.Asn585=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576065A>T | CA371446521 | CNGB3 | c.2169T>A (p.Asn723Lys) n.1989T>A c.*580T>A (n.*580T>A) c.276+2624T>A (n.276+2624T>A) c.1755T>A (p.Asn585Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576065_86576071delinsATTTTCT | CA1799784557 | CNGB3 | c.2163_2169delinsAGAAAAT (p.Lys721=) n.1983_1989delinsAGAAAAT c.*574_*580delinsAGAAAAT (n.*574_*580delinsAGAAAAT) c.276+2618_276+2624delinsAGAAAAT (n.276+2618_276+2624delinsAGAAAAT) c.1749_1755delinsAGAAAAT (p.Lys583=) | |
8 | g.86576066T>A | CA371446522 | CNGB3 | c.2168A>T (p.Asn723Ile) n.1988A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.276+2623A>T (n.276+2623A>T) c.1754A>T (p.Asn585Ile) | dbSNP |
8 | g.86576066T>C | CA371446523 | CNGB3 | c.2168A>G (p.Asn723Ser) n.1988A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.276+2623A>G (n.276+2623A>G) c.1754A>G (p.Asn585Ser) | |
8 | g.86576066T>G | CA371446524 | CNGB3 | c.2168A>C (p.Asn723Thr) n.1988A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.276+2623A>C (n.276+2623A>C) c.1754A>C (p.Asn585Thr) | |
8 | g.86576066T= | CA1799784562 | CNGB3 | c.2168A= (p.Asn723=) n.1988A= c.*579A= (n.*579A=) c.276+2623A= (n.276+2623A=) c.1754A= (p.Asn585=) | |
8 | g.86576069del | CA2580078983 | CNGB3 | c.2168del (p.Asn723MetfsTer?) n.1988del c.*579del (n.*579del) c.276+2623del (n.276+2623del) c.1754del (p.Asn585MetfsTer?) | ClinVar |
8 | g.86576070_86576075del | CA1116229584 | CNGB3 | c.2163_2168del (p.Lys721_Glu722del) n.1983_1988del c.*574_*579del (n.*574_*579del) c.276+2618_276+2623del (n.276+2618_276+2623del) c.1749_1754del (p.Lys583_Glu584del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576067T>A | CA371446526 | CNGB3 | c.2167A>T (p.Asn723Tyr) n.1987A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.276+2622A>T (n.276+2622A>T) c.1753A>T (p.Asn585Tyr) | |
8 | g.86576067T>C | CA4799782 | CNGB3 | c.2167A>G (p.Asn723Asp) n.1987A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.276+2622A>G (n.276+2622A>G) c.1753A>G (p.Asn585Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576067T>G | CA371446525 | CNGB3 | c.2167A>C (p.Asn723His) n.1987A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.276+2622A>C (n.276+2622A>C) c.1753A>C (p.Asn585His) | |
8 | g.86576067T= | CA1799784566 | CNGB3 | c.2167A= (p.Asn723=) n.1987A= c.*578A= (n.*578A=) c.276+2622A= (n.276+2622A=) c.1753A= (p.Asn585=) | |
8 | g.86576067_86576068insAC | CA2781154205 | CNGB3 | c.2166_2167insGT (p.Asn723ValfsTer?) n.1986_1987insGT c.*577_*578insGT (n.*577_*578insGT) c.276+2621_276+2622insGT (n.276+2621_276+2622insGT) c.1752_1753insGT (p.Asn585ValfsTer?) | |
8 | g.86576067_86576068insACA | CA2781154204 | CNGB3 | c.2166_2167insTGT (p.Glu722_Asn723insCys) n.1986_1987insTGT c.*577_*578insTGT (n.*577_*578insTGT) c.276+2621_276+2622insTGT (n.276+2621_276+2622insTGT) c.1752_1753insTGT (p.Glu584_Asn585insCys) | |
8 | g.86576068T>A | CA371446527 | CNGB3 | c.2166A>T (p.Glu722Asp) n.1986A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.276+2621A>T (n.276+2621A>T) c.1752A>T (p.Glu584Asp) | |
8 | g.86576068T>C | CA461805243 | CNGB3 | c.2166A>G (p.Glu722=) n.1986A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.276+2621A>G (n.276+2621A>G) c.1752A>G (p.Glu584=) | |
8 | g.86576068T>G | CA371446528 | CNGB3 | c.2166A>C (p.Glu722Asp) n.1986A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.276+2621A>C (n.276+2621A>C) c.1752A>C (p.Glu584Asp) | |
8 | g.86576069T>A | CA371446529 | CNGB3 | c.2165A>T (p.Glu722Val) n.1985A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.276+2620A>T (n.276+2620A>T) c.1751A>T (p.Glu584Val) | |
8 | g.86576069T>C | CA371446530 | CNGB3 | c.2165A>G (p.Glu722Gly) n.1985A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.276+2620A>G (n.276+2620A>G) c.1751A>G (p.Glu584Gly) | |
8 | g.86576069T>G | CA371446531 | CNGB3 | c.2165A>C (p.Glu722Ala) n.1985A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.276+2620A>C (n.276+2620A>C) c.1751A>C (p.Glu584Ala) | |
8 | g.86576070C>A | CA371446534 | CNGB3 | c.2164G>T (p.Glu722Ter) n.1984G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.276+2619G>T (n.276+2619G>T) c.1750G>T (p.Glu584Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86576070C= | CA1799784572 | CNGB3 | c.2164G= (p.Glu722=) n.1984G= c.*575G= (n.*575G=) c.276+2619G= (n.276+2619G=) c.1750G= (p.Glu584=) | |
8 | g.86576070C>G | CA371446533 | CNGB3 | c.2164G>C (p.Glu722Gln) n.1984G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.276+2619G>C (n.276+2619G>C) c.1750G>C (p.Glu584Gln) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86576070C>T | CA371446532 | CNGB3 | c.2164G>A (p.Glu722Lys) n.1984G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.276+2619G>A (n.276+2619G>A) c.1750G>A (p.Glu584Lys) | |
8 | g.86576070_86576074delinsCTTTT | CA1799784570 | CNGB3 | c.2160_2164delinsAAAAG (p.Gln720=) n.1980_1984delinsAAAAG c.*571_*575delinsAAAAG (n.*571_*575delinsAAAAG) c.276+2615_276+2619delinsAAAAG (n.276+2615_276+2619delinsAAAAG) c.1746_1750delinsAAAAG (p.Gln582=) | |
8 | g.86576070_86576071insACAG | CA2781154206 | CNGB3 | c.2163_2164insCTGT (p.Glu722LeufsTer2) n.1983_1984insCTGT c.*574_*575insCTGT (n.*574_*575insCTGT) c.276+2618_276+2619insCTGT (n.276+2618_276+2619insCTGT) c.1749_1750insCTGT (p.Glu584LeufsTer2) | |
8 | g.86576071T>A | CA371446535 | CNGB3 | c.2163A>T (p.Lys721Asn) n.1983A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.276+2618A>T (n.276+2618A>T) c.1749A>T (p.Lys583Asn) | |
8 | g.86576071T>C | CA461805247 | CNGB3 | c.2163A>G (p.Lys721=) n.1983A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.276+2618A>G (n.276+2618A>G) c.1749A>G (p.Lys583=) | gnomAD v4 |
8 | g.86576071T>G | CA371446536 | CNGB3 | c.2163A>C (p.Lys721Asn) n.1983A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.276+2618A>C (n.276+2618A>C) c.1749A>C (p.Lys583Asn) | |
8 | g.86576072_86576075del | CA4799783 | CNGB3 | c.2160_2163del (p.Glu722MetfsTer?) n.1980_1983del c.*571_*574del (n.*571_*574del) c.276+2615_276+2618del (n.276+2615_276+2618del) c.1746_1749del (p.Glu584MetfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576072T>A | CA371446537 | CNGB3 | c.2162A>T (p.Lys721Ile) n.1982A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.276+2617A>T (n.276+2617A>T) c.1748A>T (p.Lys583Ile) | |
8 | g.86576072T>C | CA371446538 | CNGB3 | c.2162A>G (p.Lys721Arg) n.1982A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.276+2617A>G (n.276+2617A>G) c.1748A>G (p.Lys583Arg) | |
8 | g.86576072T>G | CA371446539 | CNGB3 | c.2162A>C (p.Lys721Thr) n.1982A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.276+2617A>C (n.276+2617A>C) c.1748A>C (p.Lys583Thr) | |
8 | g.86576072_86576073insACA | CA2781154207 | CNGB3 | c.2161_2162insTGT (p.Lys721MetfsTer2) n.1981_1982insTGT c.*572_*573insTGT (n.*572_*573insTGT) c.276+2616_276+2617insTGT (n.276+2616_276+2617insTGT) c.1747_1748insTGT (p.Lys583MetfsTer2) | |
8 | g.86576073T>A | CA371446542 | CNGB3 | c.2161A>T (p.Lys721Ter) n.1981A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.276+2616A>T (n.276+2616A>T) c.1747A>T (p.Lys583Ter) | |
8 | g.86576073T>C | CA371446540 | CNGB3 | c.2161A>G (p.Lys721Glu) n.1981A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.276+2616A>G (n.276+2616A>G) c.1747A>G (p.Lys583Glu) | |
8 | g.86576073T>G | CA371446541 | CNGB3 | c.2161A>C (p.Lys721Gln) n.1981A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.276+2616A>C (n.276+2616A>C) c.1747A>C (p.Lys583Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.86576073_86576074insAC | CA2781154208 | CNGB3 | c.2160_2161insGT (p.Lys721ValfsTer?) n.1980_1981insGT c.*571_*572insGT (n.*571_*572insGT) c.276+2615_276+2616insGT (n.276+2615_276+2616insGT) c.1746_1747insGT (p.Lys583ValfsTer?) | |
8 | g.86576073_86576074insAGA | CA2781154209 | CNGB3 | c.2160_2161insTCT (p.Gln720_Lys721insSer) n.1980_1981insTCT c.*571_*572insTCT (n.*571_*572insTCT) c.276+2615_276+2616insTCT (n.276+2615_276+2616insTCT) c.1746_1747insTCT (p.Gln582_Lys583insSer) | |
8 | g.86576073_86576074insAGC | CA2781154210 | CNGB3 | c.2160_2161insGCT (p.Gln720_Lys721insAla) n.1980_1981insGCT c.*571_*572insGCT (n.*571_*572insGCT) c.276+2615_276+2616insGCT (n.276+2615_276+2616insGCT) c.1746_1747insGCT (p.Gln582_Lys583insAla) | |
8 | g.86576074T>A | CA371446543 | CNGB3 | c.2160A>T (p.Gln720His) n.1980A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.276+2615A>T (n.276+2615A>T) c.1746A>T (p.Gln582His) | |
8 | g.86576074T>C | CA461805251 | CNGB3 | c.2160A>G (p.Gln720=) n.1980A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.276+2615A>G (n.276+2615A>G) c.1746A>G (p.Gln582=) | ClinVar |
8 | g.86576074T>G | CA371446544 | CNGB3 | c.2160A>C (p.Gln720His) n.1980A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.276+2615A>C (n.276+2615A>C) c.1746A>C (p.Gln582His) | |
8 | g.86576075T>A | CA371446545 | CNGB3 | c.2159A>T (p.Gln720Leu) n.1979A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.276+2614A>T (n.276+2614A>T) c.1745A>T (p.Gln582Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576075T>C | CA4799784 | CNGB3 | c.2159A>G (p.Gln720Arg) n.1979A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.276+2614A>G (n.276+2614A>G) c.1745A>G (p.Gln582Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576075T>G | CA371446546 | CNGB3 | c.2159A>C (p.Gln720Pro) n.1979A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.276+2614A>C (n.276+2614A>C) c.1745A>C (p.Gln582Pro) | |
8 | g.86576075T= | CA1799784795 | CNGB3 | c.2159A= (p.Gln720=) n.1979A= c.*570A= (n.*570A=) c.276+2614A= (n.276+2614A=) c.1745A= (p.Gln582=) | |
8 | g.86576075_86576076insAGTA | CA2781154211 | CNGB3 | c.2158_2159insTACT (p.Gln720LeufsTer6) n.1978_1979insTACT c.*569_*570insTACT (n.*569_*570insTACT) c.276+2613_276+2614insTACT (n.276+2613_276+2614insTACT) c.1744_1745insTACT (p.Gln582LeufsTer6) | |
8 | g.86576076del | CA2697549977 | CNGB3 | c.2158del (p.Gln720LysfsTer?) n.1978del c.*569del (n.*569del) c.276+2613del (n.276+2613del) c.1744del (p.Gln582LysfsTer?) | ClinVar |
8 | g.86576076G>A | CA371446549 | CNGB3 | c.2158C>T (p.Gln720Ter) n.1978C>T c.*569C>T (n.*569C>T) c.276+2613C>T (n.276+2613C>T) c.1744C>T (p.Gln582Ter) | |
8 | g.86576076G>C | CA371446547 | CNGB3 | c.2158C>G (p.Gln720Glu) n.1978C>G c.*569C>G (n.*569C>G) c.276+2613C>G (n.276+2613C>G) c.1744C>G (p.Gln582Glu) | |
8 | g.86576076G= | CA1799784796 | CNGB3 | c.2158C= (p.Gln720=) n.1978C= c.*569C= (n.*569C=) c.276+2613C= (n.276+2613C=) c.1744C= (p.Gln582=) | |
8 | g.86576076G>T | CA371446548 | CNGB3 | c.2158C>A (p.Gln720Lys) n.1978C>A c.*569C>A (n.*569C>A) c.276+2613C>A (n.276+2613C>A) c.1744C>A (p.Gln582Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576076_86576096dup | CA2687823597 | CNGB3 | c.2138_2158dup (p.Lys719_Gln720insArgLysGluAsnGluAspLys) n.1958_1978dup c.*549_*569dup (n.*549_*569dup) c.276+2593_276+2613dup (n.276+2593_276+2613dup) c.1724_1744dup (p.Lys581_Gln582insArgLysGluAsnGluAspLys) | gnomAD v4 |
8 | g.86576076_86576077insACA | CA2781154212 | CNGB3 | c.2157_2158insTGT (p.Lys719_Gln720insCys) n.1977_1978insTGT c.*568_*569insTGT (n.*568_*569insTGT) c.276+2612_276+2613insTGT (n.276+2612_276+2613insTGT) c.1743_1744insTGT (p.Lys581_Gln582insCys) | |
8 | g.86576077T>A | CA371446550 | CNGB3 | c.2157A>T (p.Lys719Asn) n.1977A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.276+2612A>T (n.276+2612A>T) c.1743A>T (p.Lys581Asn) | |
8 | g.86576077T>C | CA461805255 | CNGB3 | c.2157A>G (p.Lys719=) n.1977A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.276+2612A>G (n.276+2612A>G) c.1743A>G (p.Lys581=) | |
8 | g.86576077T>G | CA371446551 | CNGB3 | c.2157A>C (p.Lys719Asn) n.1977A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.276+2612A>C (n.276+2612A>C) c.1743A>C (p.Lys581Asn) | |
8 | g.86576078T>A | CA371446552 | CNGB3 | c.2156A>T (p.Lys719Ile) n.1976A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.276+2611A>T (n.276+2611A>T) c.1742A>T (p.Lys581Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576078T>C | CA371446553 | CNGB3 | c.2156A>G (p.Lys719Arg) n.1976A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.276+2611A>G (n.276+2611A>G) c.1742A>G (p.Lys581Arg) | |
8 | g.86576078T>G | CA371446554 | CNGB3 | c.2156A>C (p.Lys719Thr) n.1976A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.276+2611A>C (n.276+2611A>C) c.1742A>C (p.Lys581Thr) | |
8 | g.86576078T= | CA1799784797 | CNGB3 | c.2156A= (p.Lys719=) n.1976A= c.*567A= (n.*567A=) c.276+2611A= (n.276+2611A=) c.1742A= (p.Lys581=) | |
8 | g.86576079T>A | CA371446555 | CNGB3 | c.2155A>T (p.Lys719Ter) n.1975A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.276+2610A>T (n.276+2610A>T) c.1741A>T (p.Lys581Ter) | |
8 | g.86576079T>C | CA371446556 | CNGB3 | c.2155A>G (p.Lys719Glu) n.1975A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.276+2610A>G (n.276+2610A>G) c.1741A>G (p.Lys581Glu) | |
8 | g.86576079T>G | CA371446557 | CNGB3 | c.2155A>C (p.Lys719Gln) n.1975A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.276+2610A>C (n.276+2610A>C) c.1741A>C (p.Lys581Gln) | |
8 | g.86576080A= | CA1799784799 | CNGB3 | c.2154T= (p.Asp718=) n.1974T= c.*565T= (n.*565T=) c.276+2609T= (n.276+2609T=) c.1740T= (p.Asp580=) | |
8 | g.86576080A>C | CA371446558 | CNGB3 | c.2154T>G (p.Asp718Glu) n.1974T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.276+2609T>G (n.276+2609T>G) c.1740T>G (p.Asp580Glu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86576080A>G | CA461805259 | CNGB3 | c.2154T>C (p.Asp718=) n.1974T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.276+2609T>C (n.276+2609T>C) c.1740T>C (p.Asp580=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576080A>T | CA371446559 | CNGB3 | c.2154T>A (p.Asp718Glu) n.1974T>A c.*565T>A (n.*565T>A) c.276+2609T>A (n.276+2609T>A) c.1740T>A (p.Asp580Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.86576080_86576081insAG | CA2781154213 | CNGB3 | c.2153_2154insCT (p.Lys719LeufsTer?) n.1973_1974insCT c.*564_*565insCT (n.*564_*565insCT) c.276+2608_276+2609insCT (n.276+2608_276+2609insCT) c.1739_1740insCT (p.Lys581LeufsTer?) | |
8 | g.86576081T>A | CA371446560 | CNGB3 | c.2153A>T (p.Asp718Val) n.1973A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.276+2608A>T (n.276+2608A>T) c.1739A>T (p.Asp580Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576081T>C | CA371446561 | CNGB3 | c.2153A>G (p.Asp718Gly) n.1973A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.276+2608A>G (n.276+2608A>G) c.1739A>G (p.Asp580Gly) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.86576081T>G | CA371446562 | CNGB3 | c.2153A>C (p.Asp718Ala) n.1973A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.276+2608A>C (n.276+2608A>C) c.1739A>C (p.Asp580Ala) | |
8 | g.86576081T= | CA1799784804 | CNGB3 | c.2153A= (p.Asp718=) n.1973A= c.*564A= (n.*564A=) c.276+2608A= (n.276+2608A=) c.1739A= (p.Asp580=) | |
8 | g.86576082_86576083del | CA2781154214 | CNGB3 | c.2152_2153del (p.Asp718Ter) n.1972_1973del c.*563_*564del (n.*563_*564del) c.276+2607_276+2608del (n.276+2607_276+2608del) c.1738_1739del (p.Asp580Ter) | |
8 | g.86576081_86576082insACA | CA2781154215 | CNGB3 | c.2152_2153insTGT (p.Asp718delinsValTyr) n.1972_1973insTGT c.*563_*564insTGT (n.*563_*564insTGT) c.276+2607_276+2608insTGT (n.276+2607_276+2608insTGT) c.1738_1739insTGT (p.Asp580delinsValTyr) | |
8 | g.86576082C>A | CA371446565 | CNGB3 | c.2152G>T (p.Asp718Tyr) n.1972G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.276+2607G>T (n.276+2607G>T) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) | |
8 | g.86576082C>G | CA371446563 | CNGB3 | c.2152G>C (p.Asp718His) n.1972G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.276+2607G>C (n.276+2607G>C) c.1738G>C (p.Asp580His) | |
8 | g.86576082C>T | CA371446564 | CNGB3 | c.2152G>A (p.Asp718Asn) n.1972G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.276+2607G>A (n.276+2607G>A) c.1738G>A (p.Asp580Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.86576082_86576083insACAG | CA2781154216 | CNGB3 | c.2151_2152insCTGT (p.Asp718LeufsTer2) n.1971_1972insCTGT c.*562_*563insCTGT (n.*562_*563insCTGT) c.276+2606_276+2607insCTGT (n.276+2606_276+2607insCTGT) c.1737_1738insCTGT (p.Asp580LeufsTer2) | |
8 | g.86576083T>A | CA371446566 | CNGB3 | c.2151A>T (p.Glu717Asp) n.1971A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.276+2606A>T (n.276+2606A>T) c.1737A>T (p.Glu579Asp) | |
8 | g.86576083T>C | CA461805265 | CNGB3 | c.2151A>G (p.Glu717=) n.1971A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.276+2606A>G (n.276+2606A>G) c.1737A>G (p.Glu579=) | gnomAD v4 |
8 | g.86576083T>G | CA371446567 | CNGB3 | c.2151A>C (p.Glu717Asp) n.1971A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.276+2606A>C (n.276+2606A>C) c.1737A>C (p.Glu579Asp) | |
8 | g.86576084T>A | CA371446568 | CNGB3 | c.2150A>T (p.Glu717Val) n.1970A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.276+2605A>T (n.276+2605A>T) c.1736A>T (p.Glu579Val) | |
8 | g.86576084T>C | CA371446569 | CNGB3 | c.2150A>G (p.Glu717Gly) n.1970A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.276+2605A>G (n.276+2605A>G) c.1736A>G (p.Glu579Gly) | |
8 | g.86576084T>G | CA371446570 | CNGB3 | c.2150A>C (p.Glu717Ala) n.1970A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.276+2605A>C (n.276+2605A>C) c.1736A>C (p.Glu579Ala) | dbSNP |
8 | g.86576084T= | CA1799784805 | CNGB3 | c.2150A= (p.Glu717=) n.1970A= c.*561A= (n.*561A=) c.276+2605A= (n.276+2605A=) c.1736A= (p.Glu579=) | |
8 | g.86576085C>A | CA371446571 | CNGB3 | c.2149G>T (p.Glu717Ter) n.1969G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.276+2604G>T (n.276+2604G>T) c.1735G>T (p.Glu579Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576085C= | CA1799784811 | CNGB3 | c.2149G= (p.Glu717=) n.1969G= c.*560G= (n.*560G=) c.276+2604G= (n.276+2604G=) c.1735G= (p.Glu579=) | |
8 | g.86576085C>G | CA371446572 | CNGB3 | c.2149G>C (p.Glu717Gln) n.1969G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.276+2604G>C (n.276+2604G>C) c.1735G>C (p.Glu579Gln) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86576085C>T | CA371446573 | CNGB3 | c.2149G>A (p.Glu717Lys) n.1969G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.276+2604G>A (n.276+2604G>A) c.1735G>A (p.Glu579Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86576086A= | CA1799784815 | CNGB3 | c.2148T= (p.Asn716=) n.1968T= c.*559T= (n.*559T=) c.276+2603T= (n.276+2603T=) c.1734T= (p.Asn578=) | |
8 | g.86576086A>C | CA371446574 | CNGB3 | c.2148T>G (p.Asn716Lys) n.1968T>G c.*559T>G (n.*559T>G) c.276+2603T>G (n.276+2603T>G) c.1734T>G (p.Asn578Lys) | |
8 | g.86576086A>G | CA461805267 | CNGB3 | c.2148T>C (p.Asn716=) n.1968T>C c.*559T>C (n.*559T>C) c.276+2603T>C (n.276+2603T>C) c.1734T>C (p.Asn578=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576086A>T | CA371446575 | CNGB3 | c.2148T>A (p.Asn716Lys) n.1968T>A c.*559T>A (n.*559T>A) c.276+2603T>A (n.276+2603T>A) c.1734T>A (p.Asn578Lys) | |
8 | g.86576087T>A | CA371446576 | CNGB3 | c.2147A>T (p.Asn716Ile) n.1967A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.276+2602A>T (n.276+2602A>T) c.1733A>T (p.Asn578Ile) | |
8 | g.86576087T>C | CA371446577 | CNGB3 | c.2147A>G (p.Asn716Ser) n.1967A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.276+2602A>G (n.276+2602A>G) c.1733A>G (p.Asn578Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.86576087T>G | CA371446578 | CNGB3 | c.2147A>C (p.Asn716Thr) n.1967A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.276+2602A>C (n.276+2602A>C) c.1733A>C (p.Asn578Thr) | |
8 | g.86576088T>A | CA371446581 | CNGB3 | c.2146A>T (p.Asn716Tyr) n.1966A>T c.*557A>T (n.*557A>T) c.276+2601A>T (n.276+2601A>T) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) | |
8 | g.86576088T>C | CA371446580 | CNGB3 | c.2146A>G (p.Asn716Asp) n.1966A>G c.*557A>G (n.*557A>G) c.276+2601A>G (n.276+2601A>G) c.1732A>G (p.Asn578Asp) | |
8 | g.86576088T>G | CA371446579 | CNGB3 | c.2146A>C (p.Asn716His) n.1966A>C c.*557A>C (n.*557A>C) c.276+2601A>C (n.276+2601A>C) c.1732A>C (p.Asn578His) | |
8 | g.86576088_86576089insA | CA2781154217 | CNGB3 | c.2145_2146insT (p.Asn716Ter) n.1965_1966insT c.*556_*557insT (n.*556_*557insT) c.276+2600_276+2601insT (n.276+2600_276+2601insT) c.1731_1732insT (p.Asn578Ter) | |
8 | g.86576089T>A | CA371446582 | CNGB3 | c.2145A>T (p.Glu715Asp) n.1965A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.276+2600A>T (n.276+2600A>T) c.1731A>T (p.Glu577Asp) | |
8 | g.86576089T>C | CA461805272 | CNGB3 | c.2145A>G (p.Glu715=) n.1965A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.276+2600A>G (n.276+2600A>G) c.1731A>G (p.Glu577=) | |
8 | g.86576089T>G | CA371446583 | CNGB3 | c.2145A>C (p.Glu715Asp) n.1965A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.276+2600A>C (n.276+2600A>C) c.1731A>C (p.Glu577Asp) | |
8 | g.86576090T>A | CA371446584 | CNGB3 | c.2144A>T (p.Glu715Val) n.1964A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.276+2599A>T (n.276+2599A>T) c.1730A>T (p.Glu577Val) | |
8 | g.86576090T>C | CA371446585 | CNGB3 | c.2144A>G (p.Glu715Gly) n.1964A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.276+2599A>G (n.276+2599A>G) c.1730A>G (p.Glu577Gly) | |
8 | g.86576090T>G | CA371446586 | CNGB3 | c.2144A>C (p.Glu715Ala) n.1964A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.276+2599A>C (n.276+2599A>C) c.1730A>C (p.Glu577Ala) | |
8 | g.86576090_86576091insA | CA2781154218 | CNGB3 | c.2143_2144insT (p.Glu715ValfsTer3) n.1963_1964insT c.*554_*555insT (n.*554_*555insT) c.276+2598_276+2599insT (n.276+2598_276+2599insT) c.1729_1730insT (p.Glu577ValfsTer3) | |
8 | g.86576091C>A | CA371446587 | CNGB3 | c.2143G>T (p.Glu715Ter) n.1963G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.276+2598G>T (n.276+2598G>T) c.1729G>T (p.Glu577Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576091C= | CA1799784819 | CNGB3 | c.2143G= (p.Glu715=) n.1963G= c.*554G= (n.*554G=) c.276+2598G= (n.276+2598G=) c.1729G= (p.Glu577=) | |
8 | g.86576091C>G | CA371446588 | CNGB3 | c.2143G>C (p.Glu715Gln) n.1963G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.276+2598G>C (n.276+2598G>C) c.1729G>C (p.Glu577Gln) | |
8 | g.86576091C>T | CA371446589 | CNGB3 | c.2143G>A (p.Glu715Lys) n.1963G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.276+2598G>A (n.276+2598G>A) c.1729G>A (p.Glu577Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.86576091_86576092insACA | CA2781154219 | CNGB3 | c.2142_2143insTGT (p.Lys714_Glu715insCys) n.1962_1963insTGT c.*553_*554insTGT (n.*553_*554insTGT) c.276+2597_276+2598insTGT (n.276+2597_276+2598insTGT) c.1728_1729insTGT (p.Lys576_Glu577insCys) | |
8 | g.86576092T>A | CA371446590 | CNGB3 | c.2142A>T (p.Lys714Asn) n.1962A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.276+2597A>T (n.276+2597A>T) c.1728A>T (p.Lys576Asn) | |
8 | g.86576092T>C | CA461805273 | CNGB3 | c.2142A>G (p.Lys714=) n.1962A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.276+2597A>G (n.276+2597A>G) c.1728A>G (p.Lys576=) | |
8 | g.86576092T>G | CA371446591 | CNGB3 | c.2142A>C (p.Lys714Asn) n.1962A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.276+2597A>C (n.276+2597A>C) c.1728A>C (p.Lys576Asn) | |
8 | g.86576092_86576093insAGA | CA2781154220 | CNGB3 | c.2141_2142insTCT (p.Lys714delinsAsnLeu) n.1961_1962insTCT c.*552_*553insTCT (n.*552_*553insTCT) c.276+2596_276+2597insTCT (n.276+2596_276+2597insTCT) c.1727_1728insTCT (p.Lys576delinsAsnLeu) | |
8 | g.86576093T>A | CA371446592 | CNGB3 | c.2141A>T (p.Lys714Ile) n.1961A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.276+2596A>T (n.276+2596A>T) c.1727A>T (p.Lys576Ile) | |
8 | g.86576093T>C | CA371446593 | CNGB3 | c.2141A>G (p.Lys714Arg) n.1961A>G c.*552A>G (n.*552A>G) c.276+2596A>G (n.276+2596A>G) c.1727A>G (p.Lys576Arg) | |
8 | g.86576093T>G | CA371446594 | CNGB3 | c.2141A>C (p.Lys714Thr) n.1961A>C c.*552A>C (n.*552A>C) c.276+2596A>C (n.276+2596A>C) c.1727A>C (p.Lys576Thr) | |
8 | g.86576093_86576094insAGA | CA2781154221 | CNGB3 | c.2140_2141insTCT (p.Lys714IlefsTer2) n.1960_1961insTCT c.*551_*552insTCT (n.*551_*552insTCT) c.276+2595_276+2596insTCT (n.276+2595_276+2596insTCT) c.1726_1727insTCT (p.Lys576IlefsTer2) | |
8 | g.86576094T>A | CA371446596 | CNGB3 | c.2140A>T (p.Lys714Ter) n.1960A>T c.*551A>T (n.*551A>T) c.276+2595A>T (n.276+2595A>T) c.1726A>T (p.Lys576Ter) | |
8 | g.86576094T>C | CA371446597 | CNGB3 | c.2140A>G (p.Lys714Glu) n.1960A>G c.*551A>G (n.*551A>G) c.276+2595A>G (n.276+2595A>G) c.1726A>G (p.Lys576Glu) | |
8 | g.86576094T>G | CA371446595 | CNGB3 | c.2140A>C (p.Lys714Gln) n.1960A>C c.*551A>C (n.*551A>C) c.276+2595A>C (n.276+2595A>C) c.1726A>C (p.Lys576Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.86576095T>A | CA461805279 | CNGB3 | c.2139A>T (p.Gly713=) n.1959A>T c.*550A>T (n.*550A>T) c.276+2594A>T (n.276+2594A>T) c.1725A>T (p.Gly575=) | |
8 | g.86576095T>C | CA461805278 | CNGB3 | c.2139A>G (p.Gly713=) n.1959A>G c.*550A>G (n.*550A>G) c.276+2594A>G (n.276+2594A>G) c.1725A>G (p.Gly575=) | |
8 | g.86576095T>G | CA461805280 | CNGB3 | c.2139A>C (p.Gly713=) n.1959A>C c.*550A>C (n.*550A>C) c.276+2594A>C (n.276+2594A>C) c.1725A>C (p.Gly575=) | |
8 | g.86576096C>A | CA371446598 | CNGB3 | c.2138G>T (p.Gly713Val) n.1958G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.276+2593G>T (n.276+2593G>T) c.1724G>T (p.Gly575Val) | |
8 | g.86576096C>G | CA371446600 | CNGB3 | c.2138G>C (p.Gly713Ala) n.1958G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.276+2593G>C (n.276+2593G>C) c.1724G>C (p.Gly575Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.86576096C>T | CA371446599 | CNGB3 | c.2138G>A (p.Gly713Glu) n.1958G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.276+2593G>A (n.276+2593G>A) c.1724G>A (p.Gly575Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.86576096_86576099delinsCCTT | CA1799784824 | CNGB3 | c.2135_2138delinsAAGG (p.Glu712=) n.1955_1958delinsAAGG c.*546_*549delinsAAGG (n.*546_*549delinsAAGG) c.276+2590_276+2593delinsAAGG (n.276+2590_276+2593delinsAAGG) c.1721_1724delinsAAGG (p.Glu574=) | |
8 | g.86576096_86576097insAGAG | CA2781154222 | CNGB3 | c.2137_2138insCTCT (p.Gly713AlafsTer6) n.1957_1958insCTCT c.*548_*549insCTCT (n.*548_*549insCTCT) c.276+2592_276+2593insCTCT (n.276+2592_276+2593insCTCT) c.1723_1724insCTCT (p.Gly575AlafsTer6) | |
8 | g.86576097C>A | CA371446601 | CNGB3 | c.2137G>T (p.Gly713Ter) n.1957G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.276+2592G>T (n.276+2592G>T) c.1723G>T (p.Gly575Ter) | |
8 | g.86576097C>G | CA371446602 | CNGB3 | c.2137G>C (p.Gly713Arg) n.1957G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.276+2592G>C (n.276+2592G>C) c.1723G>C (p.Gly575Arg) | |
8 | g.86576097C>T | CA371446603 | CNGB3 | c.2137G>A (p.Gly713Arg) n.1957G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.276+2592G>A (n.276+2592G>A) c.1723G>A (p.Gly575Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576101_86576103del | CA1799784827 | CNGB3 | c.2135_2137del (p.Glu712del) n.1955_1957del c.*546_*548del (n.*546_*548del) c.276+2590_276+2592del (n.276+2590_276+2592del) c.1721_1723del (p.Glu574del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86576098T>A | CA371446604 | CNGB3 | c.2136A>T (p.Glu712Asp) n.1956A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.276+2591A>T (n.276+2591A>T) c.1722A>T (p.Glu574Asp) | |
8 | g.86576098T>C | CA461805283 | CNGB3 | c.2136A>G (p.Glu712=) n.1956A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.276+2591A>G (n.276+2591A>G) c.1722A>G (p.Glu574=) | |
8 | g.86576098T>G | CA371446605 | CNGB3 | c.2136A>C (p.Glu712Asp) n.1956A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.276+2591A>C (n.276+2591A>C) c.1722A>C (p.Glu574Asp) | |
8 | g.86576099T>A | CA371446606 | CNGB3 | c.2135A>T (p.Glu712Val) n.1955A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.276+2590A>T (n.276+2590A>T) c.1721A>T (p.Glu574Val) | |
8 | g.86576099T>C | CA371446607 | CNGB3 | c.2135A>G (p.Glu712Gly) n.1955A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.276+2590A>G (n.276+2590A>G) c.1721A>G (p.Glu574Gly) | |
8 | g.86576099T>G | CA371446608 | CNGB3 | c.2135A>C (p.Glu712Ala) n.1955A>C c.*546A>C (n.*546A>C) c.276+2590A>C (n.276+2590A>C) c.1721A>C (p.Glu574Ala) | |
8 | g.86576099_86576100insA | CA2781154223 | CNGB3 | c.2134_2135insT (p.Glu712ValfsTer6) n.1954_1955insT c.*545_*546insT (n.*545_*546insT) c.276+2589_276+2590insT (n.276+2589_276+2590insT) c.1720_1721insT (p.Glu574ValfsTer6) | |
8 | g.86576100C>A | CA371446609 | CNGB3 | c.2134G>T (p.Glu712Ter) n.1954G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.276+2589G>T (n.276+2589G>T) c.1720G>T (p.Glu574Ter) | |
8 | g.86576100C>G | CA371446610 | CNGB3 | c.2134G>C (p.Glu712Gln) n.1954G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.276+2589G>C (n.276+2589G>C) c.1720G>C (p.Glu574Gln) | |
8 | g.86576100C>T | CA371446611 | CNGB3 | c.2134G>A (p.Glu712Lys) n.1954G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.276+2589G>A (n.276+2589G>A) c.1720G>A (p.Glu574Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.86576101T>A | CA371446612 | CNGB3 | c.2133A>T (p.Glu711Asp) n.1953A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.276+2588A>T (n.276+2588A>T) c.1719A>T (p.Glu573Asp) | |
8 | g.86576101T>C | CA461805286 | CNGB3 | c.2133A>G (p.Glu711=) n.1953A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.276+2588A>G (n.276+2588A>G) c.1719A>G (p.Glu573=) | |
8 | g.86576101T>G | CA371446613 | CNGB3 | c.2133A>C (p.Glu711Asp) n.1953A>C c.*544A>C (n.*544A>C) c.276+2588A>C (n.276+2588A>C) c.1719A>C (p.Glu573Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.86576101_86576102insAG | CA2781154224 | CNGB3 | c.2132_2133insCT (p.Glu711AspfsTer2) n.1952_1953insCT c.*543_*544insCT (n.*543_*544insCT) c.276+2587_276+2588insCT (n.276+2587_276+2588insCT) c.1718_1719insCT (p.Glu573AspfsTer2) | |
8 | g.86576102T>A | CA371446614 | CNGB3 | c.2132A>T (p.Glu711Val) n.1952A>T c.*543A>T (n.*543A>T) c.276+2587A>T (n.276+2587A>T) c.1718A>T (p.Glu573Val) | |
8 | g.86576102T>C | CA371446616 | CNGB3 | c.2132A>G (p.Glu711Gly) n.1952A>G c.*543A>G (n.*543A>G) c.276+2587A>G (n.276+2587A>G) c.1718A>G (p.Glu573Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576102T>G | CA371446615 | CNGB3 | c.2132A>C (p.Glu711Ala) n.1952A>C c.*543A>C (n.*543A>C) c.276+2587A>C (n.276+2587A>C) c.1718A>C (p.Glu573Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576102T= | CA1799784832 | CNGB3 | c.2132A= (p.Glu711=) n.1952A= c.*543A= (n.*543A=) c.276+2587A= (n.276+2587A=) c.1718A= (p.Glu573=) | |
8 | g.86576103C>A | CA371446617 | CNGB3 | c.2131G>T (p.Glu711Ter) n.1951G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.276+2586G>T (n.276+2586G>T) c.1717G>T (p.Glu573Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.86576103C= | CA1799784836 | CNGB3 | c.2131G= (p.Glu711=) n.1951G= c.*542G= (n.*542G=) c.276+2586G= (n.276+2586G=) c.1717G= (p.Glu573=) | |
8 | g.86576103C>G | CA371446618 | CNGB3 | c.2131G>C (p.Glu711Gln) n.1951G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.276+2586G>C (n.276+2586G>C) c.1717G>C (p.Glu573Gln) | |
8 | g.86576103C>T | CA371446619 | CNGB3 | c.2131G>A (p.Glu711Lys) n.1951G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.276+2586G>A (n.276+2586G>A) c.1717G>A (p.Glu573Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86576103_86576104insA | CA2781154225 | CNGB3 | c.2130_2131insT (p.Glu711Ter) n.1950_1951insT c.*541_*542insT (n.*541_*542insT) c.276+2585_276+2586insT (n.276+2585_276+2586insT) c.1716_1717insT (p.Glu573Ter) | |
8 | g.86576103_86576104insAGTG | CA2781154226 | CNGB3 | c.2130_2131insCACT (p.Glu711HisfsTer2) n.1950_1951insCACT c.*541_*542insCACT (n.*541_*542insCACT) c.276+2585_276+2586insCACT (n.276+2585_276+2586insCACT) c.1716_1717insCACT (p.Glu573HisfsTer2) | |
8 | g.86576104C>A | CA371446620 | CNGB3 | c.2130G>T (p.Glu710Asp) n.1950G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.276+2585G>T (n.276+2585G>T) c.1716G>T (p.Glu572Asp) | |
8 | g.86576104C= | CA1799784841 | CNGB3 | c.2130G= (p.Glu710=) n.1950G= c.*541G= (n.*541G=) c.276+2585G= (n.276+2585G=) c.1716G= (p.Glu572=) | |
8 | g.86576104C>G | CA371446621 | CNGB3 | c.2130G>C (p.Glu710Asp) n.1950G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.276+2585G>C (n.276+2585G>C) c.1716G>C (p.Glu572Asp) | |
8 | g.86576104C>T | CA4799785 | CNGB3 | c.2130G>A (p.Glu710=) n.1950G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.276+2585G>A (n.276+2585G>A) c.1716G>A (p.Glu572=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576105T>A | CA371446622 | CNGB3 | c.2129A>T (p.Glu710Val) n.1949A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.276+2584A>T (n.276+2584A>T) c.1715A>T (p.Glu572Val) | |
8 | g.86576105T>C | CA371446623 | CNGB3 | c.2129A>G (p.Glu710Gly) n.1949A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.276+2584A>G (n.276+2584A>G) c.1715A>G (p.Glu572Gly) | |
8 | g.86576105T>G | CA371446624 | CNGB3 | c.2129A>C (p.Glu710Ala) n.1949A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.276+2584A>C (n.276+2584A>C) c.1715A>C (p.Glu572Ala) | |
8 | g.86576105_86576108delinsTCTC | CA1799784848 | CNGB3 | c.2126_2129delinsGAGA (p.Gly709=) n.1946_1949delinsGAGA c.*537_*540delinsGAGA (n.*537_*540delinsGAGA) c.276+2581_276+2584delinsGAGA (n.276+2581_276+2584delinsGAGA) c.1712_1715delinsGAGA (p.Gly571=) | |
8 | g.86576106C>A | CA371446626 | CNGB3 | c.2128G>T (p.Glu710Ter) n.1948G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.276+2583G>T (n.276+2583G>T) c.1714G>T (p.Glu572Ter) | ClinVar COSMIC |
8 | g.86576106C>G | CA371446625 | CNGB3 | c.2128G>C (p.Glu710Gln) n.1948G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.276+2583G>C (n.276+2583G>C) c.1714G>C (p.Glu572Gln) | |
8 | g.86576106C>T | CA371446627 | CNGB3 | c.2128G>A (p.Glu710Lys) n.1948G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.276+2583G>A (n.276+2583G>A) c.1714G>A (p.Glu572Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.86576111_86576113del | CA180328821 | CNGB3 | c.2126_2128del (p.Gly709del) n.1946_1948del c.*537_*539del (n.*537_*539del) c.276+2581_276+2583del (n.276+2581_276+2583del) c.1712_1714del (p.Gly571del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86576106_86576107insAGT | CA2781154227 | CNGB3 | c.2127_2128insACT (p.Gly709_Glu710insThr) n.1947_1948insACT c.*538_*539insACT (n.*538_*539insACT) c.276+2582_276+2583insACT (n.276+2582_276+2583insACT) c.1713_1714insACT (p.Gly571_Glu572insThr) | |
8 | g.86576107T>A | CA461805291 | CNGB3 | c.2127A>T (p.Gly709=) n.1947A>T c.*538A>T (n.*538A>T) c.276+2582A>T (n.276+2582A>T) c.1713A>T (p.Gly571=) | |
8 | g.86576107T>C | CA461805292 | CNGB3 | c.2127A>G (p.Gly709=) n.1947A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.276+2582A>G (n.276+2582A>G) c.1713A>G (p.Gly571=) | |
8 | g.86576107T>G | CA461805293 | CNGB3 | c.2127A>C (p.Gly709=) n.1947A>C c.*538A>C (n.*538A>C) c.276+2582A>C (n.276+2582A>C) c.1713A>C (p.Gly571=) | |
8 | g.86576108C>A | CA371446628 | CNGB3 | c.2126G>T (p.Gly709Val) n.1946G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.276+2581G>T (n.276+2581G>T) c.1712G>T (p.Gly571Val) | |
8 | g.86576108C>G | CA371446629 | CNGB3 | c.2126G>C (p.Gly709Ala) n.1946G>C c.*537G>C (n.*537G>C) c.276+2581G>C (n.276+2581G>C) c.1712G>C (p.Gly571Ala) | |
8 | g.86576108C>T | CA371446630 | CNGB3 | c.2126G>A (p.Gly709Glu) n.1946G>A c.*537G>A (n.*537G>A) c.276+2581G>A (n.276+2581G>A) c.1712G>A (p.Gly571Glu) | |
8 | g.86576109C>A | CA371446631 | CNGB3 | c.2125G>T (p.Gly709Ter) n.1945G>T c.*536G>T (n.*536G>T) c.276+2580G>T (n.276+2580G>T) c.1711G>T (p.Gly571Ter) | |
8 | g.86576109C>G | CA371446632 | CNGB3 | c.2125G>C (p.Gly709Arg) n.1945G>C c.*536G>C (n.*536G>C) c.276+2580G>C (n.276+2580G>C) c.1711G>C (p.Gly571Arg) | |
8 | g.86576109C>T | CA371446633 | CNGB3 | c.2125G>A (p.Gly709Arg) n.1945G>A c.*536G>A (n.*536G>A) c.276+2580G>A (n.276+2580G>A) c.1711G>A (p.Gly571Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.86576110del | CA2580078985 | CNGB3 | c.2124del (p.Gly709GlufsTer?) n.1944del c.*535del (n.*535del) c.276+2579del (n.276+2579del) c.1710del (p.Gly571GlufsTer?) | ClinVar |
8 | g.86576110T>A | CA461805296 | CNGB3 | c.2124A>T (p.Gly708=) n.1944A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.276+2579A>T (n.276+2579A>T) c.1710A>T (p.Gly570=) | |
8 | g.86576110T>C | CA4799786 | CNGB3 | c.2124A>G (p.Gly708=) n.1944A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.276+2579A>G (n.276+2579A>G) c.1710A>G (p.Gly570=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576110T>G | CA461805295 | CNGB3 | c.2124A>C (p.Gly708=) n.1944A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.276+2579A>C (n.276+2579A>C) c.1710A>C (p.Gly570=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576110T= | CA1799784856 | CNGB3 | c.2124A= (p.Gly708=) n.1944A= c.*535A= (n.*535A=) c.276+2579A= (n.276+2579A=) c.1710A= (p.Gly570=) | |
8 | g.86576112_86576115del | CA2781154228 | CNGB3 | c.2121_2124del (p.Gly708GlufsTer?) n.1941_1944del c.*532_*535del (n.*532_*535del) c.276+2576_276+2579del (n.276+2576_276+2579del) c.1707_1710del (p.Gly570GlufsTer?) | |
8 | g.86576111C>A | CA371446634 | CNGB3 | c.2123G>T (p.Gly708Val) n.1943G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.276+2578G>T (n.276+2578G>T) c.1709G>T (p.Gly570Val) | |
8 | g.86576111C= | CA1799784864 | CNGB3 | c.2123G= (p.Gly708=) n.1943G= c.*534G= (n.*534G=) c.276+2578G= (n.276+2578G=) c.1709G= (p.Gly570=) | |
8 | g.86576111C>G | CA371446635 | CNGB3 | c.2123G>C (p.Gly708Ala) n.1943G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.276+2578G>C (n.276+2578G>C) c.1709G>C (p.Gly570Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576111C>T | CA371446636 | CNGB3 | c.2123G>A (p.Gly708Glu) n.1943G>A c.*534G>A (n.*534G>A) c.276+2578G>A (n.276+2578G>A) c.1709G>A (p.Gly570Glu) | |
8 | g.86576112C>A | CA371446637 | CNGB3 | c.2122G>T (p.Gly708Ter) n.1942G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.276+2577G>T (n.276+2577G>T) c.1708G>T (p.Gly570Ter) | |
8 | g.86576112C= | CA1799784866 | CNGB3 | c.2122G= (p.Gly708=) n.1942G= c.*533G= (n.*533G=) c.276+2577G= (n.276+2577G=) c.1708G= (p.Gly570=) | |
8 | g.86576112C>G | CA371446638 | CNGB3 | c.2122G>C (p.Gly708Arg) n.1942G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.276+2577G>C (n.276+2577G>C) c.1708G>C (p.Gly570Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.86576112C>T | CA371446639 | CNGB3 | c.2122G>A (p.Gly708Arg) n.1942G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.276+2577G>A (n.276+2577G>A) c.1708G>A (p.Gly570Arg) | |
8 | g.86576113_86576115del | CA2687823598 | CNGB3 | c.2120_2122del (p.Glu707del) n.1940_1942del c.*531_*533del (n.*531_*533del) c.276+2575_276+2577del (n.276+2575_276+2577del) c.1706_1708del (p.Glu569del) | gnomAD v4 |
8 | g.86576113T>A | CA371446640 | CNGB3 | c.2121A>T (p.Glu707Asp) n.1941A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.276+2576A>T (n.276+2576A>T) c.1707A>T (p.Glu569Asp) | |
8 | g.86576113T>C | CA461805298 | CNGB3 | c.2121A>G (p.Glu707=) n.1941A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.276+2576A>G (n.276+2576A>G) c.1707A>G (p.Glu569=) | |
8 | g.86576113T>G | CA371446641 | CNGB3 | c.2121A>C (p.Glu707Asp) n.1941A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.276+2576A>C (n.276+2576A>C) c.1707A>C (p.Glu569Asp) | |
8 | g.86576113_86576114dup | CA582906333 | CNGB3 | c.2120_2121dup (p.Gly708LysfsTer?) n.1940_1941dup c.*531_*532dup (n.*531_*532dup) c.276+2575_276+2576dup (n.276+2575_276+2576dup) c.1706_1707dup (p.Gly570LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86576114T>A | CA371446642 | CNGB3 | c.2120A>T (p.Glu707Val) n.1940A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.276+2575A>T (n.276+2575A>T) c.1706A>T (p.Glu569Val) | |
8 | g.86576114T>C | CA371446643 | CNGB3 | c.2120A>G (p.Glu707Gly) n.1940A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.276+2575A>G (n.276+2575A>G) c.1706A>G (p.Glu569Gly) | |
8 | g.86576114T>G | CA371446644 | CNGB3 | c.2120A>C (p.Glu707Ala) n.1940A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.276+2575A>C (n.276+2575A>C) c.1706A>C (p.Glu569Ala) | |
8 | g.86576115C>A | CA371446645 | CNGB3 | c.2119G>T (p.Glu707Ter) n.1939G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.276+2574G>T (n.276+2574G>T) c.1705G>T (p.Glu569Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.86576115C>G | CA371446646 | CNGB3 | c.2119G>C (p.Glu707Gln) n.1939G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.276+2574G>C (n.276+2574G>C) c.1705G>C (p.Glu569Gln) | |
8 | g.86576115C>T | CA371446647 | CNGB3 | c.2119G>A (p.Glu707Lys) n.1939G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.276+2574G>A (n.276+2574G>A) c.1705G>A (p.Glu569Lys) | COSMIC |
8 | g.86576116A>C | CA461805299 | CNGB3 | c.2118T>G (p.Ser706=) n.1938T>G c.*529T>G (n.*529T>G) c.276+2573T>G (n.276+2573T>G) c.1704T>G (p.Ser568=) | |
8 | g.86576116A>G | CA461805300 | CNGB3 | c.2118T>C (p.Ser706=) n.1938T>C c.*529T>C (n.*529T>C) c.276+2573T>C (n.276+2573T>C) c.1704T>C (p.Ser568=) | |
8 | g.86576116A>T | CA461805301 | CNGB3 | c.2118T>A (p.Ser706=) n.1938T>A c.*529T>A (n.*529T>A) c.276+2573T>A (n.276+2573T>A) c.1704T>A (p.Ser568=) | |
8 | g.86576117G>A | CA371446648 | CNGB3 | c.2117C>T (p.Ser706Phe) n.1937C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.276+2572C>T (n.276+2572C>T) c.1703C>T (p.Ser568Phe) | |
8 | g.86576117G>C | CA371446649 | CNGB3 | c.2117C>G (p.Ser706Cys) n.1937C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.276+2572C>G (n.276+2572C>G) c.1703C>G (p.Ser568Cys) | |
8 | g.86576117G>T | CA371446650 | CNGB3 | c.2117C>A (p.Ser706Tyr) n.1937C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.276+2572C>A (n.276+2572C>A) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) | |
8 | g.86576118A>C | CA371446651 | CNGB3 | c.2116T>G (p.Ser706Ala) n.1936T>G c.*527T>G (n.*527T>G) c.276+2571T>G (n.276+2571T>G) c.1702T>G (p.Ser568Ala) | |
8 | g.86576118A>G | CA371446652 | CNGB3 | c.2116T>C (p.Ser706Pro) n.1936T>C c.*527T>C (n.*527T>C) c.276+2571T>C (n.276+2571T>C) c.1702T>C (p.Ser568Pro) | |
8 | g.86576118A>T | CA371446653 | CNGB3 | c.2116T>A (p.Ser706Thr) n.1936T>A c.*527T>A (n.*527T>A) c.276+2571T>A (n.276+2571T>A) c.1702T>A (p.Ser568Thr) | |
8 | g.86576119A= | CA1799784874 | CNGB3 | c.2115T= (p.Asn705=) n.1935T= c.*526T= (n.*526T=) c.276+2570T= (n.276+2570T=) c.1701T= (p.Asn567=) | |
8 | g.86576119A>C | CA371446655 | CNGB3 | c.2115T>G (p.Asn705Lys) n.1935T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.276+2570T>G (n.276+2570T>G) c.1701T>G (p.Asn567Lys) | |
8 | g.86576119A>G | CA461805302 | CNGB3 | c.2115T>C (p.Asn705=) n.1935T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.276+2570T>C (n.276+2570T>C) c.1701T>C (p.Asn567=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86576119A>T | CA371446654 | CNGB3 | c.2115T>A (p.Asn705Lys) n.1935T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.276+2570T>A (n.276+2570T>A) c.1701T>A (p.Asn567Lys) | |
8 | g.86576120T>A | CA371446656 | CNGB3 | c.2114A>T (p.Asn705Ile) n.1934A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.276+2569A>T (n.276+2569A>T) c.1700A>T (p.Asn567Ile) | |
8 | g.86576120T>C | CA371446658 | CNGB3 | c.2114A>G (p.Asn705Ser) n.1934A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.276+2569A>G (n.276+2569A>G) c.1700A>G (p.Asn567Ser) | |
8 | g.86576120T>G | CA371446657 | CNGB3 | c.2114A>C (p.Asn705Thr) n.1934A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.276+2569A>C (n.276+2569A>C) c.1700A>C (p.Asn567Thr) |