Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86575838A>C | CA371446027 | CNGB3 | c.2396T>G (p.Leu799Arg) n.2216T>G c.*807T>G (n.*807T>G) c.276+2851T>G (n.276+2851T>G) c.1982T>G (p.Leu661Arg) | |
8 | g.86575838A>G | CA371446028 | CNGB3 | c.2396T>C (p.Leu799Pro) n.2216T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.276+2851T>C (n.276+2851T>C) c.1982T>C (p.Leu661Pro) | |
8 | g.86575838A>T | CA371446029 | CNGB3 | c.2396T>A (p.Leu799His) n.2216T>A c.*807T>A (n.*807T>A) c.276+2851T>A (n.276+2851T>A) c.1982T>A (p.Leu661His) | |
8 | g.86575838_86575839delinsAG | CA1799784015 | CNGB3 | c.2395_2396delinsCT (p.Leu799=) n.2215_2216delinsCT c.*806_*807delinsCT (n.*806_*807delinsCT) c.276+2850_276+2851delinsCT (n.276+2850_276+2851delinsCT) c.1981_1982delinsCT (p.Leu661=) | |
8 | g.86575839del | CA4799732 | CNGB3 | c.2395del (p.Thr800LeufsTer29) n.2215del c.*806del (n.*806del) c.276+2850del (n.276+2850del) c.1981del (p.Thr662LeufsTer29) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575839G>A | CA371446030 | CNGB3 | c.2395C>T (p.Leu799Phe) n.2215C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.276+2850C>T (n.276+2850C>T) c.1981C>T (p.Leu661Phe) | |
8 | g.86575839G>C | CA371446031 | CNGB3 | c.2395C>G (p.Leu799Val) n.2215C>G c.*806C>G (n.*806C>G) c.276+2850C>G (n.276+2850C>G) c.1981C>G (p.Leu661Val) | |
8 | g.86575839G>T | CA371446032 | CNGB3 | c.2395C>A (p.Leu799Ile) n.2215C>A c.*806C>A (n.*806C>A) c.276+2850C>A (n.276+2850C>A) c.1981C>A (p.Leu661Ile) | |
8 | g.86575840A>C | CA462114096 | CNGB3 | c.2394T>G (p.Val798=) n.2214T>G c.*805T>G (n.*805T>G) c.276+2849T>G (n.276+2849T>G) c.1980T>G (p.Val660=) | |
8 | g.86575840A>G | CA462114097 | CNGB3 | c.2394T>C (p.Val798=) n.2214T>C c.*805T>C (n.*805T>C) c.276+2849T>C (n.276+2849T>C) c.1980T>C (p.Val660=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86575840A>T | CA462114098 | CNGB3 | c.2394T>A (p.Val798=) n.2214T>A c.*805T>A (n.*805T>A) c.276+2849T>A (n.276+2849T>A) c.1980T>A (p.Val660=) | |
8 | g.86575841A>C | CA371446035 | CNGB3 | c.2393T>G (p.Val798Gly) n.2213T>G c.*804T>G (n.*804T>G) c.276+2848T>G (n.276+2848T>G) c.1979T>G (p.Val660Gly) | |
8 | g.86575841A>G | CA371446033 | CNGB3 | c.2393T>C (p.Val798Ala) n.2213T>C c.*804T>C (n.*804T>C) c.276+2848T>C (n.276+2848T>C) c.1979T>C (p.Val660Ala) | |
8 | g.86575841A>T | CA371446034 | CNGB3 | c.2393T>A (p.Val798Asp) n.2213T>A c.*804T>A (n.*804T>A) c.276+2848T>A (n.276+2848T>A) c.1979T>A (p.Val660Asp) | COSMIC |
8 | g.86575842C>A | CA371446036 | CNGB3 | c.2392G>T (p.Val798Phe) n.2212G>T c.*803G>T (n.*803G>T) c.276+2847G>T (n.276+2847G>T) c.1978G>T (p.Val660Phe) | |
8 | g.86575842C= | CA1799784019 | CNGB3 | c.2392G= (p.Val798=) n.2212G= c.*803G= (n.*803G=) c.276+2847G= (n.276+2847G=) c.1978G= (p.Val660=) | |
8 | g.86575842C>G | CA4799733 | CNGB3 | c.2392G>C (p.Val798Leu) n.2212G>C c.*803G>C (n.*803G>C) c.276+2847G>C (n.276+2847G>C) c.1978G>C (p.Val660Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.86575842C>T | CA371446037 | CNGB3 | c.2392G>A (p.Val798Ile) n.2212G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.276+2847G>A (n.276+2847G>A) c.1978G>A (p.Val660Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86575843C>A | CA371446038 | CNGB3 | c.2391G>T (p.Glu797Asp) n.2211G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.276+2846G>T (n.276+2846G>T) c.1977G>T (p.Glu659Asp) | |
8 | g.86575843C= | CA1799784023 | CNGB3 | c.2391G= (p.Glu797=) n.2211G= c.*802G= (n.*802G=) c.276+2846G= (n.276+2846G=) c.1977G= (p.Glu659=) | |
8 | g.86575843C>G | CA371446039 | CNGB3 | c.2391G>C (p.Glu797Asp) n.2211G>C c.*802G>C (n.*802G>C) c.276+2846G>C (n.276+2846G>C) c.1977G>C (p.Glu659Asp) | |
8 | g.86575843C>T | CA462114099 | CNGB3 | c.2391G>A (p.Glu797=) n.2211G>A c.*802G>A (n.*802G>A) c.276+2846G>A (n.276+2846G>A) c.1977G>A (p.Glu659=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575844T>A | CA371446040 | CNGB3 | c.2390A>T (p.Glu797Val) n.2210A>T c.*801A>T (n.*801A>T) c.276+2845A>T (n.276+2845A>T) c.1976A>T (p.Glu659Val) | |
8 | g.86575844T>C | CA371446041 | CNGB3 | c.2390A>G (p.Glu797Gly) n.2210A>G c.*801A>G (n.*801A>G) c.276+2845A>G (n.276+2845A>G) c.1976A>G (p.Glu659Gly) | |
8 | g.86575844T>G | CA371446042 | CNGB3 | c.2390A>C (p.Glu797Ala) n.2210A>C c.*801A>C (n.*801A>C) c.276+2845A>C (n.276+2845A>C) c.1976A>C (p.Glu659Ala) | |
8 | g.86575845C>A | CA371446043 | CNGB3 | c.2389G>T (p.Glu797Ter) n.2209G>T c.*800G>T (n.*800G>T) c.276+2844G>T (n.276+2844G>T) c.1975G>T (p.Glu659Ter) | |
8 | g.86575845C= | CA1799784026 | CNGB3 | c.2389G= (p.Glu797=) n.2209G= c.*800G= (n.*800G=) c.276+2844G= (n.276+2844G=) c.1975G= (p.Glu659=) | |
8 | g.86575845C>G | CA371446044 | CNGB3 | c.2389G>C (p.Glu797Gln) n.2209G>C c.*800G>C (n.*800G>C) c.276+2844G>C (n.276+2844G>C) c.1975G>C (p.Glu659Gln) | |
8 | g.86575845C>T | CA4799734 | CNGB3 | c.2389G>A (p.Glu797Lys) n.2209G>A c.*800G>A (n.*800G>A) c.276+2844G>A (n.276+2844G>A) c.1975G>A (p.Glu659Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86575846T>A | CA371446046 | CNGB3 | c.2388A>T (p.Glu796Asp) n.2208A>T c.*799A>T (n.*799A>T) c.276+2843A>T (n.276+2843A>T) c.1974A>T (p.Glu658Asp) | |
8 | g.86575846T>C | CA462114100 | CNGB3 | c.2388A>G (p.Glu796=) n.2208A>G c.*799A>G (n.*799A>G) c.276+2843A>G (n.276+2843A>G) c.1974A>G (p.Glu658=) | |
8 | g.86575846T>G | CA371446045 | CNGB3 | c.2388A>C (p.Glu796Asp) n.2208A>C c.*799A>C (n.*799A>C) c.276+2843A>C (n.276+2843A>C) c.1974A>C (p.Glu658Asp) | |
8 | g.86575847T>A | CA371446047 | CNGB3 | c.2387A>T (p.Glu796Val) n.2207A>T c.*798A>T (n.*798A>T) c.276+2842A>T (n.276+2842A>T) c.1973A>T (p.Glu658Val) | |
8 | g.86575847T>C | CA4799735 | CNGB3 | c.2387A>G (p.Glu796Gly) n.2207A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.276+2842A>G (n.276+2842A>G) c.1973A>G (p.Glu658Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575847T>G | CA371446048 | CNGB3 | c.2387A>C (p.Glu796Ala) n.2207A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.276+2842A>C (n.276+2842A>C) c.1973A>C (p.Glu658Ala) | |
8 | g.86575847T= | CA1799784030 | CNGB3 | c.2387A= (p.Glu796=) n.2207A= c.*798A= (n.*798A=) c.276+2842A= (n.276+2842A=) c.1973A= (p.Glu658=) | |
8 | g.86575848C>A | CA371446049 | CNGB3 | c.2386G>T (p.Glu796Ter) n.2206G>T c.*797G>T (n.*797G>T) c.276+2841G>T (n.276+2841G>T) c.1972G>T (p.Glu658Ter) | |
8 | g.86575848C>G | CA371446050 | CNGB3 | c.2386G>C (p.Glu796Gln) n.2206G>C c.*797G>C (n.*797G>C) c.276+2841G>C (n.276+2841G>C) c.1972G>C (p.Glu658Gln) | |
8 | g.86575848C>T | CA371446051 | CNGB3 | c.2386G>A (p.Glu796Lys) n.2206G>A c.*797G>A (n.*797G>A) c.276+2841G>A (n.276+2841G>A) c.1972G>A (p.Glu658Lys) | COSMIC |
8 | g.86575849T>A | CA462114101 | CNGB3 | c.2385A>T (p.Gly795=) n.2205A>T c.*796A>T (n.*796A>T) c.276+2840A>T (n.276+2840A>T) c.1971A>T (p.Gly657=) | |
8 | g.86575849T>C | CA462114102 | CNGB3 | c.2385A>G (p.Gly795=) n.2205A>G c.*796A>G (n.*796A>G) c.276+2840A>G (n.276+2840A>G) c.1971A>G (p.Gly657=) | gnomAD v4 |
8 | g.86575849T>G | CA462114103 | CNGB3 | c.2385A>C (p.Gly795=) n.2205A>C c.*796A>C (n.*796A>C) c.276+2840A>C (n.276+2840A>C) c.1971A>C (p.Gly657=) | |
8 | g.86575850C>A | CA371446052 | CNGB3 | c.2384G>T (p.Gly795Val) n.2204G>T c.*795G>T (n.*795G>T) c.276+2839G>T (n.276+2839G>T) c.1970G>T (p.Gly657Val) | |
8 | g.86575850C>G | CA371446053 | CNGB3 | c.2384G>C (p.Gly795Ala) n.2204G>C c.*795G>C (n.*795G>C) c.276+2839G>C (n.276+2839G>C) c.1970G>C (p.Gly657Ala) | |
8 | g.86575850C>T | CA371446054 | CNGB3 | c.2384G>A (p.Gly795Glu) n.2204G>A c.*795G>A (n.*795G>A) c.276+2839G>A (n.276+2839G>A) c.1970G>A (p.Gly657Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.86575851C>A | CA371446055 | CNGB3 | c.2383G>T (p.Gly795Ter) n.2203G>T c.*794G>T (n.*794G>T) c.276+2838G>T (n.276+2838G>T) c.1969G>T (p.Gly657Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.86575851C= | CA1799784040 | CNGB3 | c.2383G= (p.Gly795=) n.2203G= c.*794G= (n.*794G=) c.276+2838G= (n.276+2838G=) c.1969G= (p.Gly657=) | |
8 | g.86575851C>G | CA371446056 | CNGB3 | c.2383G>C (p.Gly795Arg) n.2203G>C c.*794G>C (n.*794G>C) c.276+2838G>C (n.276+2838G>C) c.1969G>C (p.Gly657Arg) | |
8 | g.86575851C>T | CA4799736 | CNGB3 | c.2383G>A (p.Gly795Arg) n.2203G>A c.*794G>A (n.*794G>A) c.276+2838G>A (n.276+2838G>A) c.1969G>A (p.Gly657Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575851_86575852insACA | CA2781154189 | CNGB3 | c.2382_2383insTGT (p.Gly794_Gly795insCys) n.2202_2203insTGT c.*793_*794insTGT (n.*793_*794insTGT) c.276+2837_276+2838insTGT (n.276+2837_276+2838insTGT) c.1968_1969insTGT (p.Gly656_Gly657insCys) | |
8 | g.86575852G>A | CA180328699 | CNGB3 | c.2382C>T (p.Gly794=) n.2202C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.276+2837C>T (n.276+2837C>T) c.1968C>T (p.Gly656=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86575852G>C | CA462114105 | CNGB3 | c.2382C>G (p.Gly794=) n.2202C>G c.*793C>G (n.*793C>G) c.276+2837C>G (n.276+2837C>G) c.1968C>G (p.Gly656=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575852G= | CA1799784046 | CNGB3 | c.2382C= (p.Gly794=) n.2202C= c.*793C= (n.*793C=) c.276+2837C= (n.276+2837C=) c.1968C= (p.Gly656=) | |
8 | g.86575852G>T | CA462114104 | CNGB3 | c.2382C>A (p.Gly794=) n.2202C>A c.*793C>A (n.*793C>A) c.276+2837C>A (n.276+2837C>A) c.1968C>A (p.Gly656=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575853C>A | CA371446058 | CNGB3 | c.2381G>T (p.Gly794Val) n.2201G>T c.*792G>T (n.*792G>T) c.276+2836G>T (n.276+2836G>T) c.1967G>T (p.Gly656Val) | |
8 | g.86575853C>G | CA371446059 | CNGB3 | c.2381G>C (p.Gly794Ala) n.2201G>C c.*792G>C (n.*792G>C) c.276+2836G>C (n.276+2836G>C) c.1967G>C (p.Gly656Ala) | |
8 | g.86575853C>T | CA371446057 | CNGB3 | c.2381G>A (p.Gly794Asp) n.2201G>A c.*792G>A (n.*792G>A) c.276+2836G>A (n.276+2836G>A) c.1967G>A (p.Gly656Asp) | |
8 | g.86575854C>A | CA371446060 | CNGB3 | c.2380G>T (p.Gly794Cys) n.2200G>T c.*791G>T (n.*791G>T) c.276+2835G>T (n.276+2835G>T) c.1966G>T (p.Gly656Cys) | |
8 | g.86575854C>G | CA371446061 | CNGB3 | c.2380G>C (p.Gly794Arg) n.2200G>C c.*791G>C (n.*791G>C) c.276+2835G>C (n.276+2835G>C) c.1966G>C (p.Gly656Arg) | |
8 | g.86575854C>T | CA371446062 | CNGB3 | c.2380G>A (p.Gly794Ser) n.2200G>A c.*791G>A (n.*791G>A) c.276+2835G>A (n.276+2835G>A) c.1966G>A (p.Gly656Ser) | |
8 | g.86575855C>A | CA371446063 | CNGB3 | c.2379G>T (p.Glu793Asp) n.2199G>T c.*790G>T (n.*790G>T) c.276+2834G>T (n.276+2834G>T) c.1965G>T (p.Glu655Asp) | |
8 | g.86575855C>G | CA371446064 | CNGB3 | c.2379G>C (p.Glu793Asp) n.2199G>C c.*790G>C (n.*790G>C) c.276+2834G>C (n.276+2834G>C) c.1965G>C (p.Glu655Asp) | |
8 | g.86575855C>T | CA462114106 | CNGB3 | c.2379G>A (p.Glu793=) n.2199G>A c.*790G>A (n.*790G>A) c.276+2834G>A (n.276+2834G>A) c.1965G>A (p.Glu655=) | |
8 | g.86575856T>A | CA371446067 | CNGB3 | c.2378A>T (p.Glu793Val) n.2198A>T c.*789A>T (n.*789A>T) c.276+2833A>T (n.276+2833A>T) c.1964A>T (p.Glu655Val) | |
8 | g.86575856T>C | CA371446065 | CNGB3 | c.2378A>G (p.Glu793Gly) n.2198A>G c.*789A>G (n.*789A>G) c.276+2833A>G (n.276+2833A>G) c.1964A>G (p.Glu655Gly) | |
8 | g.86575856T>G | CA371446066 | CNGB3 | c.2378A>C (p.Glu793Ala) n.2198A>C c.*789A>C (n.*789A>C) c.276+2833A>C (n.276+2833A>C) c.1964A>C (p.Glu655Ala) | |
8 | g.86575857C>A | CA371446068 | CNGB3 | c.2377G>T (p.Glu793Ter) n.2197G>T c.*788G>T (n.*788G>T) c.276+2832G>T (n.276+2832G>T) c.1963G>T (p.Glu655Ter) | |
8 | g.86575857C>G | CA371446069 | CNGB3 | c.2377G>C (p.Glu793Gln) n.2197G>C c.*788G>C (n.*788G>C) c.276+2832G>C (n.276+2832G>C) c.1963G>C (p.Glu655Gln) | |
8 | g.86575857C>T | CA371446070 | CNGB3 | c.2377G>A (p.Glu793Lys) n.2197G>A c.*788G>A (n.*788G>A) c.276+2832G>A (n.276+2832G>A) c.1963G>A (p.Glu655Lys) | |
8 | g.86575858A>C | CA462114107 | CNGB3 | c.2376T>G (p.Ala792=) n.2196T>G c.*787T>G (n.*787T>G) c.276+2831T>G (n.276+2831T>G) c.1962T>G (p.Ala654=) | |
8 | g.86575858A>G | CA462114108 | CNGB3 | c.2376T>C (p.Ala792=) n.2196T>C c.*787T>C (n.*787T>C) c.276+2831T>C (n.276+2831T>C) c.1962T>C (p.Ala654=) | ClinVar |
8 | g.86575858A>T | CA462114109 | CNGB3 | c.2376T>A (p.Ala792=) n.2196T>A c.*787T>A (n.*787T>A) c.276+2831T>A (n.276+2831T>A) c.1962T>A (p.Ala654=) | |
8 | g.86575859G>A | CA4799737 | CNGB3 | c.2375C>T (p.Ala792Val) n.2195C>T c.*786C>T (n.*786C>T) c.276+2830C>T (n.276+2830C>T) c.1961C>T (p.Ala654Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575859G>C | CA371446071 | CNGB3 | c.2375C>G (p.Ala792Gly) n.2195C>G c.*786C>G (n.*786C>G) c.276+2830C>G (n.276+2830C>G) c.1961C>G (p.Ala654Gly) | |
8 | g.86575859G= | CA1799784052 | CNGB3 | c.2375C= (p.Ala792=) n.2195C= c.*786C= (n.*786C=) c.276+2830C= (n.276+2830C=) c.1961C= (p.Ala654=) | |
8 | g.86575859G>T | CA371446072 | CNGB3 | c.2375C>A (p.Ala792Asp) n.2195C>A c.*786C>A (n.*786C>A) c.276+2830C>A (n.276+2830C>A) c.1961C>A (p.Ala654Asp) | |
8 | g.86575860C>A | CA371446074 | CNGB3 | c.2374G>T (p.Ala792Ser) n.2194G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.276+2829G>T (n.276+2829G>T) c.1960G>T (p.Ala654Ser) | |
8 | g.86575860C= | CA1799784055 | CNGB3 | c.2374G= (p.Ala792=) n.2194G= c.*785G= (n.*785G=) c.276+2829G= (n.276+2829G=) c.1960G= (p.Ala654=) | |
8 | g.86575860C>G | CA371446075 | CNGB3 | c.2374G>C (p.Ala792Pro) n.2194G>C c.*785G>C (n.*785G>C) c.276+2829G>C (n.276+2829G>C) c.1960G>C (p.Ala654Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575860C>T | CA371446073 | CNGB3 | c.2374G>A (p.Ala792Thr) n.2194G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.276+2829G>A (n.276+2829G>A) c.1960G>A (p.Ala654Thr) | |
8 | g.86575861del | CA2687823591 | CNGB3 | c.2373del (p.Ala792LeufsTer?) n.2193del c.*784del (n.*784del) c.276+2828del (n.276+2828del) c.1959del (p.Ala654LeufsTer?) | gnomAD v4 |
8 | g.86575861A>C | CA462114110 | CNGB3 | c.2373T>G (p.Ser791=) n.2193T>G c.*784T>G (n.*784T>G) c.276+2828T>G (n.276+2828T>G) c.1959T>G (p.Ser653=) | gnomAD v4 |
8 | g.86575861A>G | CA462114111 | CNGB3 | c.2373T>C (p.Ser791=) n.2193T>C c.*784T>C (n.*784T>C) c.276+2828T>C (n.276+2828T>C) c.1959T>C (p.Ser653=) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86575861A>T | CA462114112 | CNGB3 | c.2373T>A (p.Ser791=) n.2193T>A c.*784T>A (n.*784T>A) c.276+2828T>A (n.276+2828T>A) c.1959T>A (p.Ser653=) | |
8 | g.86575862G>A | CA371446077 | CNGB3 | c.2372C>T (p.Ser791Phe) n.2192C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.276+2827C>T (n.276+2827C>T) c.1958C>T (p.Ser653Phe) | COSMIC |
8 | g.86575862G>C | CA371446076 | CNGB3 | c.2372C>G (p.Ser791Cys) n.2192C>G c.*783C>G (n.*783C>G) c.276+2827C>G (n.276+2827C>G) c.1958C>G (p.Ser653Cys) | |
8 | g.86575862G>T | CA371446078 | CNGB3 | c.2372C>A (p.Ser791Tyr) n.2192C>A c.*783C>A (n.*783C>A) c.276+2827C>A (n.276+2827C>A) c.1958C>A (p.Ser653Tyr) | |
8 | g.86575863A>C | CA371446079 | CNGB3 | c.2371T>G (p.Ser791Ala) n.2191T>G c.*782T>G (n.*782T>G) c.276+2826T>G (n.276+2826T>G) c.1957T>G (p.Ser653Ala) | |
8 | g.86575863A>G | CA371446080 | CNGB3 | c.2371T>C (p.Ser791Pro) n.2191T>C c.*782T>C (n.*782T>C) c.276+2826T>C (n.276+2826T>C) c.1957T>C (p.Ser653Pro) | |
8 | g.86575863A>T | CA371446081 | CNGB3 | c.2371T>A (p.Ser791Thr) n.2191T>A c.*782T>A (n.*782T>A) c.276+2826T>A (n.276+2826T>A) c.1957T>A (p.Ser653Thr) | |
8 | g.86575864A>C | CA462114113 | CNGB3 | c.2370T>G (p.Pro790=) n.2190T>G c.*781T>G (n.*781T>G) c.276+2825T>G (n.276+2825T>G) c.1956T>G (p.Pro652=) | |
8 | g.86575864A>G | CA462114114 | CNGB3 | c.2370T>C (p.Pro790=) n.2190T>C c.*781T>C (n.*781T>C) c.276+2825T>C (n.276+2825T>C) c.1956T>C (p.Pro652=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86575864A>T | CA462114115 | CNGB3 | c.2370T>A (p.Pro790=) n.2190T>A c.*781T>A (n.*781T>A) c.276+2825T>A (n.276+2825T>A) c.1956T>A (p.Pro652=) | |
8 | g.86575865G>A | CA371446082 | CNGB3 | c.2369C>T (p.Pro790Leu) n.2189C>T c.*780C>T (n.*780C>T) c.276+2824C>T (n.276+2824C>T) c.1955C>T (p.Pro652Leu) | |
8 | g.86575865G>C | CA371446083 | CNGB3 | c.2369C>G (p.Pro790Arg) n.2189C>G c.*780C>G (n.*780C>G) c.276+2824C>G (n.276+2824C>G) c.1955C>G (p.Pro652Arg) | |
8 | g.86575865G>T | CA371446084 | CNGB3 | c.2369C>A (p.Pro790His) n.2189C>A c.*780C>A (n.*780C>A) c.276+2824C>A (n.276+2824C>A) c.1955C>A (p.Pro652His) | |
8 | g.86575866G>A | CA371446085 | CNGB3 | c.2368C>T (p.Pro790Ser) n.2188C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.276+2823C>T (n.276+2823C>T) c.1954C>T (p.Pro652Ser) | |
8 | g.86575866G>C | CA371446086 | CNGB3 | c.2368C>G (p.Pro790Ala) n.2188C>G c.*779C>G (n.*779C>G) c.276+2823C>G (n.276+2823C>G) c.1954C>G (p.Pro652Ala) | COSMIC |
8 | g.86575866G= | CA1799784059 | CNGB3 | c.2368C= (p.Pro790=) n.2188C= c.*779C= (n.*779C=) c.276+2823C= (n.276+2823C=) c.1954C= (p.Pro652=) | |
8 | g.86575866G>T | CA4799738 | CNGB3 | c.2368C>A (p.Pro790Thr) n.2188C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.276+2823C>A (n.276+2823C>A) c.1954C>A (p.Pro652Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.86575867A= | CA1799784063 | CNGB3 | c.2367T= (p.Ala789=) n.2187T= c.*778T= (n.*778T=) c.276+2822T= (n.276+2822T=) c.1953T= (p.Ala651=) | |
8 | g.86575867A>C | CA462114116 | CNGB3 | c.2367T>G (p.Ala789=) n.2187T>G c.*778T>G (n.*778T>G) c.276+2822T>G (n.276+2822T>G) c.1953T>G (p.Ala651=) | |
8 | g.86575867A>G | CA4799739 | CNGB3 | c.2367T>C (p.Ala789=) n.2187T>C c.*778T>C (n.*778T>C) c.276+2822T>C (n.276+2822T>C) c.1953T>C (p.Ala651=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575867A>T | CA462114117 | CNGB3 | c.2367T>A (p.Ala789=) n.2187T>A c.*778T>A (n.*778T>A) c.276+2822T>A (n.276+2822T>A) c.1953T>A (p.Ala651=) | |
8 | g.86575868G>A | CA371446087 | CNGB3 | c.2366C>T (p.Ala789Val) n.2186C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.276+2821C>T (n.276+2821C>T) c.1952C>T (p.Ala651Val) | gnomAD v4 |
8 | g.86575868G>C | CA371446088 | CNGB3 | c.2366C>G (p.Ala789Gly) n.2186C>G c.*777C>G (n.*777C>G) c.276+2821C>G (n.276+2821C>G) c.1952C>G (p.Ala651Gly) | |
8 | g.86575868G>T | CA371446089 | CNGB3 | c.2366C>A (p.Ala789Asp) n.2186C>A c.*777C>A (n.*777C>A) c.276+2821C>A (n.276+2821C>A) c.1952C>A (p.Ala651Asp) | |
8 | g.86575869C>A | CA371446091 | CNGB3 | c.2365G>T (p.Ala789Ser) n.2185G>T c.*776G>T (n.*776G>T) c.276+2820G>T (n.276+2820G>T) c.1951G>T (p.Ala651Ser) | |
8 | g.86575869C= | CA1799784068 | CNGB3 | c.2365G= (p.Ala789=) n.2185G= c.*776G= (n.*776G=) c.276+2820G= (n.276+2820G=) c.1951G= (p.Ala651=) | |
8 | g.86575869C>G | CA371446090 | CNGB3 | c.2365G>C (p.Ala789Pro) n.2185G>C c.*776G>C (n.*776G>C) c.276+2820G>C (n.276+2820G>C) c.1951G>C (p.Ala651Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86575869C>T | CA4799740 | CNGB3 | c.2365G>A (p.Ala789Thr) n.2185G>A c.*776G>A (n.*776G>A) c.276+2820G>A (n.276+2820G>A) c.1951G>A (p.Ala651Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575870C>A | CA371446092 | CNGB3 | c.2364G>T (p.Met788Ile) n.2184G>T c.*775G>T (n.*775G>T) c.276+2819G>T (n.276+2819G>T) c.1950G>T (p.Met650Ile) | |
8 | g.86575870C>G | CA371446093 | CNGB3 | c.2364G>C (p.Met788Ile) n.2184G>C c.*775G>C (n.*775G>C) c.276+2819G>C (n.276+2819G>C) c.1950G>C (p.Met650Ile) | |
8 | g.86575870C>T | CA371446094 | CNGB3 | c.2364G>A (p.Met788Ile) n.2184G>A c.*775G>A (n.*775G>A) c.276+2819G>A (n.276+2819G>A) c.1950G>A (p.Met650Ile) | |
8 | g.86575871A>C | CA371446095 | CNGB3 | c.2363T>G (p.Met788Arg) n.2183T>G c.*774T>G (n.*774T>G) c.276+2818T>G (n.276+2818T>G) c.1949T>G (p.Met650Arg) | |
8 | g.86575871A>G | CA371446096 | CNGB3 | c.2363T>C (p.Met788Thr) n.2183T>C c.*774T>C (n.*774T>C) c.276+2818T>C (n.276+2818T>C) c.1949T>C (p.Met650Thr) | |
8 | g.86575871A>T | CA371446097 | CNGB3 | c.2363T>A (p.Met788Lys) n.2183T>A c.*774T>A (n.*774T>A) c.276+2818T>A (n.276+2818T>A) c.1949T>A (p.Met650Lys) | |
8 | g.86575872T>A | CA371446098 | CNGB3 | c.2362A>T (p.Met788Leu) n.2182A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.276+2817A>T (n.276+2817A>T) c.1948A>T (p.Met650Leu) | |
8 | g.86575872T>C | CA4799741 | CNGB3 | c.2362A>G (p.Met788Val) n.2182A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.276+2817A>G (n.276+2817A>G) c.1948A>G (p.Met650Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575872T>G | CA371446099 | CNGB3 | c.2362A>C (p.Met788Leu) n.2182A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.276+2817A>C (n.276+2817A>C) c.1948A>C (p.Met650Leu) | |
8 | g.86575872T= | CA1799784072 | CNGB3 | c.2362A= (p.Met788=) n.2182A= c.*773A= (n.*773A=) c.276+2817A= (n.276+2817A=) c.1948A= (p.Met650=) | |
8 | g.86575873G>A | CA462114118 | CNGB3 | c.2361C>T (p.Ser787=) n.2181C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.276+2816C>T (n.276+2816C>T) c.1947C>T (p.Ser649=) | ClinVar |
8 | g.86575873G>C | CA371446100 | CNGB3 | c.2361C>G (p.Ser787Arg) n.2181C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.276+2816C>G (n.276+2816C>G) c.1947C>G (p.Ser649Arg) | |
8 | g.86575873G>T | CA371446101 | CNGB3 | c.2361C>A (p.Ser787Arg) n.2181C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.276+2816C>A (n.276+2816C>A) c.1947C>A (p.Ser649Arg) | |
8 | g.86575874C>A | CA371446104 | CNGB3 | c.2360G>T (p.Ser787Ile) n.2180G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.276+2815G>T (n.276+2815G>T) c.1946G>T (p.Ser649Ile) | |
8 | g.86575874C>G | CA371446103 | CNGB3 | c.2360G>C (p.Ser787Thr) n.2180G>C c.*771G>C (n.*771G>C) c.276+2815G>C (n.276+2815G>C) c.1946G>C (p.Ser649Thr) | |
8 | g.86575874C>T | CA371446102 | CNGB3 | c.2360G>A (p.Ser787Asn) n.2180G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.276+2815G>A (n.276+2815G>A) c.1946G>A (p.Ser649Asn) | |
8 | g.86575874_86575875delinsCT | CA1799784075 | CNGB3 | c.2359_2360delinsAG (p.Ser787=) n.2179_2180delinsAG c.*770_*771delinsAG (n.*770_*771delinsAG) c.276+2814_276+2815delinsAG (n.276+2814_276+2815delinsAG) c.1945_1946delinsAG (p.Ser649=) | |
8 | g.86575875del | CA645372853 | CNGB3 | c.2359del (p.Ser787AlafsTer?) n.2179del c.*770del (n.*770del) c.276+2814del (n.276+2814del) c.1945del (p.Ser649AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86575875T>A | CA371446105 | CNGB3 | c.2359A>T (p.Ser787Cys) n.2179A>T c.*770A>T (n.*770A>T) c.276+2814A>T (n.276+2814A>T) c.1945A>T (p.Ser649Cys) | |
8 | g.86575875T>C | CA371446106 | CNGB3 | c.2359A>G (p.Ser787Gly) n.2179A>G c.*770A>G (n.*770A>G) c.276+2814A>G (n.276+2814A>G) c.1945A>G (p.Ser649Gly) | |
8 | g.86575875T>G | CA371446107 | CNGB3 | c.2359A>C (p.Ser787Arg) n.2179A>C c.*770A>C (n.*770A>C) c.276+2814A>C (n.276+2814A>C) c.1945A>C (p.Ser649Arg) | |
8 | g.86575876G>A | CA462114119 | CNGB3 | c.2358C>T (p.Ile786=) n.2178C>T c.*769C>T (n.*769C>T) c.276+2813C>T (n.276+2813C>T) c.1944C>T (p.Ile648=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.86575876G>C | CA371446108 | CNGB3 | c.2358C>G (p.Ile786Met) n.2178C>G c.*769C>G (n.*769C>G) c.276+2813C>G (n.276+2813C>G) c.1944C>G (p.Ile648Met) | |
8 | g.86575876G>T | CA462114120 | CNGB3 | c.2358C>A (p.Ile786=) n.2178C>A c.*769C>A (n.*769C>A) c.276+2813C>A (n.276+2813C>A) c.1944C>A (p.Ile648=) | |
8 | g.86575877A>C | CA371446109 | CNGB3 | c.2357T>G (p.Ile786Ser) n.2177T>G c.*768T>G (n.*768T>G) c.276+2812T>G (n.276+2812T>G) c.1943T>G (p.Ile648Ser) | |
8 | g.86575877A>G | CA371446110 | CNGB3 | c.2357T>C (p.Ile786Thr) n.2177T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.276+2812T>C (n.276+2812T>C) c.1943T>C (p.Ile648Thr) | |
8 | g.86575877A>T | CA371446111 | CNGB3 | c.2357T>A (p.Ile786Asn) n.2177T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.276+2812T>A (n.276+2812T>A) c.1943T>A (p.Ile648Asn) | |
8 | g.86575878T>A | CA371446112 | CNGB3 | c.2356A>T (p.Ile786Phe) n.2176A>T c.*767A>T (n.*767A>T) c.276+2811A>T (n.276+2811A>T) c.1942A>T (p.Ile648Phe) | |
8 | g.86575878T>C | CA371446114 | CNGB3 | c.2356A>G (p.Ile786Val) n.2176A>G c.*767A>G (n.*767A>G) c.276+2811A>G (n.276+2811A>G) c.1942A>G (p.Ile648Val) | |
8 | g.86575878T>G | CA371446113 | CNGB3 | c.2356A>C (p.Ile786Leu) n.2176A>C c.*767A>C (n.*767A>C) c.276+2811A>C (n.276+2811A>C) c.1942A>C (p.Ile648Leu) | |
8 | g.86575879A= | CA1799784082 | CNGB3 | c.2355T= (p.Ile785=) n.2175T= c.*766T= (n.*766T=) c.276+2810T= (n.276+2810T=) c.1941T= (p.Ile647=) | |
8 | g.86575879A>C | CA371446115 | CNGB3 | c.2355T>G (p.Ile785Met) n.2175T>G c.*766T>G (n.*766T>G) c.276+2810T>G (n.276+2810T>G) c.1941T>G (p.Ile647Met) | |
8 | g.86575879A>G | CA462114121 | CNGB3 | c.2355T>C (p.Ile785=) n.2175T>C c.*766T>C (n.*766T>C) c.276+2810T>C (n.276+2810T>C) c.1941T>C (p.Ile647=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86575879A>T | CA462114122 | CNGB3 | c.2355T>A (p.Ile785=) n.2175T>A c.*766T>A (n.*766T>A) c.276+2810T>A (n.276+2810T>A) c.1941T>A (p.Ile647=) | |
8 | g.86575880A>C | CA371446116 | CNGB3 | c.2354T>G (p.Ile785Ser) n.2174T>G c.*765T>G (n.*765T>G) c.276+2809T>G (n.276+2809T>G) c.1940T>G (p.Ile647Ser) | |
8 | g.86575880A>G | CA371446117 | CNGB3 | c.2354T>C (p.Ile785Thr) n.2174T>C c.*765T>C (n.*765T>C) c.276+2809T>C (n.276+2809T>C) c.1940T>C (p.Ile647Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.86575880A>T | CA371446118 | CNGB3 | c.2354T>A (p.Ile785Asn) n.2174T>A c.*765T>A (n.*765T>A) c.276+2809T>A (n.276+2809T>A) c.1940T>A (p.Ile647Asn) | |
8 | g.86575881T>A | CA371446119 | CNGB3 | c.2353A>T (p.Ile785Phe) n.2173A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.276+2808A>T (n.276+2808A>T) c.1939A>T (p.Ile647Phe) | gnomAD v4 |
8 | g.86575881T>C | CA180328709 | CNGB3 | c.2353A>G (p.Ile785Val) n.2173A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.276+2808A>G (n.276+2808A>G) c.1939A>G (p.Ile647Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86575881T>G | CA371446120 | CNGB3 | c.2353A>C (p.Ile785Leu) n.2173A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.276+2808A>C (n.276+2808A>C) c.1939A>C (p.Ile647Leu) | |
8 | g.86575881T= | CA1799784087 | CNGB3 | c.2353A= (p.Ile785=) n.2173A= c.*764A= (n.*764A=) c.276+2808A= (n.276+2808A=) c.1939A= (p.Ile647=) | |
8 | g.86575882G>A | CA462114123 | CNGB3 | c.2352C>T (p.Leu784=) n.2172C>T c.*763C>T (n.*763C>T) c.276+2807C>T (n.276+2807C>T) c.1938C>T (p.Leu646=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86575882G>C | CA462114124 | CNGB3 | c.2352C>G (p.Leu784=) n.2172C>G c.*763C>G (n.*763C>G) c.276+2807C>G (n.276+2807C>G) c.1938C>G (p.Leu646=) | COSMIC |
8 | g.86575882G= | CA1799784090 | CNGB3 | c.2352C= (p.Leu784=) n.2172C= c.*763C= (n.*763C=) c.276+2807C= (n.276+2807C=) c.1938C= (p.Leu646=) | |
8 | g.86575882G>T | CA462114125 | CNGB3 | c.2352C>A (p.Leu784=) n.2172C>A c.*763C>A (n.*763C>A) c.276+2807C>A (n.276+2807C>A) c.1938C>A (p.Leu646=) | |
8 | g.86575883A>C | CA371446121 | CNGB3 | c.2351T>G (p.Leu784Arg) n.2171T>G c.*762T>G (n.*762T>G) c.276+2806T>G (n.276+2806T>G) c.1937T>G (p.Leu646Arg) | |
8 | g.86575883A>G | CA371446122 | CNGB3 | c.2351T>C (p.Leu784Pro) n.2171T>C c.*762T>C (n.*762T>C) c.276+2806T>C (n.276+2806T>C) c.1937T>C (p.Leu646Pro) | |
8 | g.86575883A>T | CA371446123 | CNGB3 | c.2351T>A (p.Leu784His) n.2171T>A c.*762T>A (n.*762T>A) c.276+2806T>A (n.276+2806T>A) c.1937T>A (p.Leu646His) | |
8 | g.86575884G>A | CA4799742 | CNGB3 | c.2350C>T (p.Leu784Phe) n.2170C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.276+2805C>T (n.276+2805C>T) c.1936C>T (p.Leu646Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575884G>C | CA371446124 | CNGB3 | c.2350C>G (p.Leu784Val) n.2170C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.276+2805C>G (n.276+2805C>G) c.1936C>G (p.Leu646Val) | |
8 | g.86575884G= | CA1799784096 | CNGB3 | c.2350C= (p.Leu784=) n.2170C= c.*761C= (n.*761C=) c.276+2805C= (n.276+2805C=) c.1936C= (p.Leu646=) | |
8 | g.86575884G>T | CA371446125 | CNGB3 | c.2350C>A (p.Leu784Ile) n.2170C>A c.*761C>A (n.*761C>A) c.276+2805C>A (n.276+2805C>A) c.1936C>A (p.Leu646Ile) | |
8 | g.86575885T>A | CA462114126 | CNGB3 | c.2349A>T (p.Ser783=) n.2169A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.276+2804A>T (n.276+2804A>T) c.1935A>T (p.Ser645=) | |
8 | g.86575885T>C | CA462114128 | CNGB3 | c.2349A>G (p.Ser783=) n.2169A>G c.*760A>G (n.*760A>G) c.276+2804A>G (n.276+2804A>G) c.1935A>G (p.Ser645=) | gnomAD v4 |
8 | g.86575885T>G | CA462114127 | CNGB3 | c.2349A>C (p.Ser783=) n.2169A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.276+2804A>C (n.276+2804A>C) c.1935A>C (p.Ser645=) | |
8 | g.86575886G>A | CA371446126 | CNGB3 | c.2348C>T (p.Ser783Leu) n.2168C>T c.*759C>T (n.*759C>T) c.276+2803C>T (n.276+2803C>T) c.1934C>T (p.Ser645Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.86575886G>C | CA371446127 | CNGB3 | c.2348C>G (p.Ser783Ter) n.2168C>G c.*759C>G (n.*759C>G) c.276+2803C>G (n.276+2803C>G) c.1934C>G (p.Ser645Ter) | |
8 | g.86575886G= | CA1799784099 | CNGB3 | c.2348C= (p.Ser783=) n.2168C= c.*759C= (n.*759C=) c.276+2803C= (n.276+2803C=) c.1934C= (p.Ser645=) | |
8 | g.86575886G>T | CA180328716 | CNGB3 | c.2348C>A (p.Ser783Ter) n.2168C>A c.*759C>A (n.*759C>A) c.276+2803C>A (n.276+2803C>A) c.1934C>A (p.Ser645Ter) | dbSNP |
8 | g.86575887A>C | CA371446128 | CNGB3 | c.2347T>G (p.Ser783Ala) n.2167T>G c.*758T>G (n.*758T>G) c.276+2802T>G (n.276+2802T>G) c.1933T>G (p.Ser645Ala) | |
8 | g.86575887A>G | CA371446129 | CNGB3 | c.2347T>C (p.Ser783Pro) n.2167T>C c.*758T>C (n.*758T>C) c.276+2802T>C (n.276+2802T>C) c.1933T>C (p.Ser645Pro) | |
8 | g.86575887A>T | CA371446130 | CNGB3 | c.2347T>A (p.Ser783Thr) n.2167T>A c.*758T>A (n.*758T>A) c.276+2802T>A (n.276+2802T>A) c.1933T>A (p.Ser645Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.86575888T>A | CA371446131 | CNGB3 | c.2346A>T (p.Gln782His) n.2166A>T c.*757A>T (n.*757A>T) c.276+2801A>T (n.276+2801A>T) c.1932A>T (p.Gln644His) | |
8 | g.86575888T>C | CA462114129 | CNGB3 | c.2346A>G (p.Gln782=) n.2166A>G c.*757A>G (n.*757A>G) c.276+2801A>G (n.276+2801A>G) c.1932A>G (p.Gln644=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575888T>G | CA371446132 | CNGB3 | c.2346A>C (p.Gln782His) n.2166A>C c.*757A>C (n.*757A>C) c.276+2801A>C (n.276+2801A>C) c.1932A>C (p.Gln644His) | |
8 | g.86575889T>A | CA371446133 | CNGB3 | c.2345A>T (p.Gln782Leu) n.2165A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.276+2800A>T (n.276+2800A>T) c.1931A>T (p.Gln644Leu) | |
8 | g.86575889T>C | CA371446135 | CNGB3 | c.2345A>G (p.Gln782Arg) n.2165A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.276+2800A>G (n.276+2800A>G) c.1931A>G (p.Gln644Arg) | |
8 | g.86575889T>G | CA371446134 | CNGB3 | c.2345A>C (p.Gln782Pro) n.2165A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.276+2800A>C (n.276+2800A>C) c.1931A>C (p.Gln644Pro) | |
8 | g.86575890G>A | CA371446136 | CNGB3 | c.2344C>T (p.Gln782Ter) n.2164C>T c.*755C>T (n.*755C>T) c.276+2799C>T (n.276+2799C>T) c.1930C>T (p.Gln644Ter) | |
8 | g.86575890G>C | CA371446137 | CNGB3 | c.2344C>G (p.Gln782Glu) n.2164C>G c.*755C>G (n.*755C>G) c.276+2799C>G (n.276+2799C>G) c.1930C>G (p.Gln644Glu) | COSMIC |
8 | g.86575890G>T | CA371446138 | CNGB3 | c.2344C>A (p.Gln782Lys) n.2164C>A c.*755C>A (n.*755C>A) c.276+2799C>A (n.276+2799C>A) c.1930C>A (p.Gln644Lys) | |
8 | g.86575891A>C | CA462114132 | CNGB3 | c.2343T>G (p.Arg781=) n.2163T>G c.*754T>G (n.*754T>G) c.276+2798T>G (n.276+2798T>G) c.1929T>G (p.Arg643=) | |
8 | g.86575891A>G | CA462114131 | CNGB3 | c.2343T>C (p.Arg781=) n.2163T>C c.*754T>C (n.*754T>C) c.276+2798T>C (n.276+2798T>C) c.1929T>C (p.Arg643=) | |
8 | g.86575891A>T | CA462114130 | CNGB3 | c.2343T>A (p.Arg781=) n.2163T>A c.*754T>A (n.*754T>A) c.276+2798T>A (n.276+2798T>A) c.1929T>A (p.Arg643=) | |
8 | g.86575892C>A | CA371446139 | CNGB3 | c.2342G>T (p.Arg781Leu) n.2162G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.276+2797G>T (n.276+2797G>T) c.1928G>T (p.Arg643Leu) | |
8 | g.86575892C= | CA1799784104 | CNGB3 | c.2342G= (p.Arg781=) n.2162G= c.*753G= (n.*753G=) c.276+2797G= (n.276+2797G=) c.1928G= (p.Arg643=) | |
8 | g.86575892C>G | CA371446140 | CNGB3 | c.2342G>C (p.Arg781Pro) n.2162G>C c.*753G>C (n.*753G>C) c.276+2797G>C (n.276+2797G>C) c.1928G>C (p.Arg643Pro) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86575892C>T | CA4799743 | CNGB3 | c.2342G>A (p.Arg781His) n.2162G>A c.*753G>A (n.*753G>A) c.276+2797G>A (n.276+2797G>A) c.1928G>A (p.Arg643His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86575893G>A | CA4799744 | CNGB3 | c.2341C>T (p.Arg781Cys) n.2161C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.276+2796C>T (n.276+2796C>T) c.1927C>T (p.Arg643Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86575893G>C | CA371446141 | CNGB3 | c.2341C>G (p.Arg781Gly) n.2161C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.276+2796C>G (n.276+2796C>G) c.1927C>G (p.Arg643Gly) | |
8 | g.86575893G= | CA1799784117 | CNGB3 | c.2341C= (p.Arg781=) n.2161C= c.*752C= (n.*752C=) c.276+2796C= (n.276+2796C=) c.1927C= (p.Arg643=) | |
8 | g.86575893G>T | CA371446142 | CNGB3 | c.2341C>A (p.Arg781Ser) n.2161C>A c.*752C>A (n.*752C>A) c.276+2796C>A (n.276+2796C>A) c.1927C>A (p.Arg643Ser) | |
8 | g.86575893_86575894delinsGA | CA1799784115 | CNGB3 | c.2340_2341delinsTC (p.Ser780=) n.2160_2161delinsTC c.*751_*752delinsTC (n.*751_*752delinsTC) c.276+2795_276+2796delinsTC (n.276+2795_276+2796delinsTC) c.1926_1927delinsTC (p.Ser642=) | |
8 | g.86575894del | CA918307996 | CNGB3 | c.2340del (p.Arg781ValfsTer?) n.2160del c.*751del (n.*751del) c.276+2795del (n.276+2795del) c.1926del (p.Arg643ValfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575894A>C | CA462114133 | CNGB3 | c.2340T>G (p.Ser780=) n.2160T>G c.*751T>G (n.*751T>G) c.276+2795T>G (n.276+2795T>G) c.1926T>G (p.Ser642=) | |
8 | g.86575894A>G | CA462114134 | CNGB3 | c.2340T>C (p.Ser780=) n.2160T>C c.*751T>C (n.*751T>C) c.276+2795T>C (n.276+2795T>C) c.1926T>C (p.Ser642=) | dbSNP |
8 | g.86575894A>T | CA462114135 | CNGB3 | c.2340T>A (p.Ser780=) n.2160T>A c.*751T>A (n.*751T>A) c.276+2795T>A (n.276+2795T>A) c.1926T>A (p.Ser642=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86575895G>A | CA4799745 | CNGB3 | c.2339C>T (p.Ser780Phe) n.2159C>T c.*750C>T (n.*750C>T) c.276+2794C>T (n.276+2794C>T) c.1925C>T (p.Ser642Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86575895G>C | CA371446143 | CNGB3 | c.2339C>G (p.Ser780Cys) n.2159C>G c.*750C>G (n.*750C>G) c.276+2794C>G (n.276+2794C>G) c.1925C>G (p.Ser642Cys) | |
8 | g.86575895G= | CA1799784125 | CNGB3 | c.2339C= (p.Ser780=) n.2159C= c.*750C= (n.*750C=) c.276+2794C= (n.276+2794C=) c.1925C= (p.Ser642=) | |
8 | g.86575895G>T | CA371446144 | CNGB3 | c.2339C>A (p.Ser780Tyr) n.2159C>A c.*750C>A (n.*750C>A) c.276+2794C>A (n.276+2794C>A) c.1925C>A (p.Ser642Tyr) | |
8 | g.86575896A>C | CA371446147 | CNGB3 | c.2338T>G (p.Ser780Ala) n.2158T>G c.*749T>G (n.*749T>G) c.276+2793T>G (n.276+2793T>G) c.1924T>G (p.Ser642Ala) | |
8 | g.86575896A>G | CA371446146 | CNGB3 | c.2338T>C (p.Ser780Pro) n.2158T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.276+2793T>C (n.276+2793T>C) c.1924T>C (p.Ser642Pro) | |
8 | g.86575896A>T | CA371446145 | CNGB3 | c.2338T>A (p.Ser780Thr) n.2158T>A c.*749T>A (n.*749T>A) c.276+2793T>A (n.276+2793T>A) c.1924T>A (p.Ser642Thr) | |
8 | g.86575897A= | CA1799784130 | CNGB3 | c.2337T= (p.Thr779=) n.2157T= c.*748T= (n.*748T=) c.276+2792T= (n.276+2792T=) c.1923T= (p.Thr641=) | |
8 | g.86575897A>C | CA462114136 | CNGB3 | c.2337T>G (p.Thr779=) n.2157T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.276+2792T>G (n.276+2792T>G) c.1923T>G (p.Thr641=) | |
8 | g.86575897A>G | CA462114137 | CNGB3 | c.2337T>C (p.Thr779=) n.2157T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.276+2792T>C (n.276+2792T>C) c.1923T>C (p.Thr641=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86575897A>T | CA462114138 | CNGB3 | c.2337T>A (p.Thr779=) n.2157T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.276+2792T>A (n.276+2792T>A) c.1923T>A (p.Thr641=) | |
8 | g.86575898G>A | CA4799746 | CNGB3 | c.2336C>T (p.Thr779Ile) n.2156C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.276+2791C>T (n.276+2791C>T) c.1922C>T (p.Thr641Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86575898G>C | CA371446148 | CNGB3 | c.2336C>G (p.Thr779Ser) n.2156C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.276+2791C>G (n.276+2791C>G) c.1922C>G (p.Thr641Ser) | |
8 | g.86575898G= | CA1799784141 | CNGB3 | c.2336C= (p.Thr779=) n.2156C= c.*747C= (n.*747C=) c.276+2791C= (n.276+2791C=) c.1922C= (p.Thr641=) | |
8 | g.86575898G>T | CA371446149 | CNGB3 | c.2336C>A (p.Thr779Asn) n.2156C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.276+2791C>A (n.276+2791C>A) c.1922C>A (p.Thr641Asn) | |
8 | g.86575899T>A | CA371446150 | CNGB3 | c.2335A>T (p.Thr779Ser) n.2155A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.276+2790A>T (n.276+2790A>T) c.1921A>T (p.Thr641Ser) | |
8 | g.86575899T>C | CA371446151 | CNGB3 | c.2335A>G (p.Thr779Ala) n.2155A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.276+2790A>G (n.276+2790A>G) c.1921A>G (p.Thr641Ala) | COSMIC |
8 | g.86575899T>G | CA371446152 | CNGB3 | c.2335A>C (p.Thr779Pro) n.2155A>C c.*746A>C (n.*746A>C) c.276+2790A>C (n.276+2790A>C) c.1921A>C (p.Thr641Pro) | |
8 | g.86575900C>A | CA462114139 | CNGB3 | c.2334G>T (p.Gly778=) n.2154G>T c.*745G>T (n.*745G>T) c.276+2789G>T (n.276+2789G>T) c.1920G>T (p.Gly640=) | |
8 | g.86575900C= | CA1799784147 | CNGB3 | c.2334G= (p.Gly778=) n.2154G= c.*745G= (n.*745G=) c.276+2789G= (n.276+2789G=) c.1920G= (p.Gly640=) | |
8 | g.86575900C>G | CA4799747 | CNGB3 | c.2334G>C (p.Gly778=) n.2154G>C c.*745G>C (n.*745G>C) c.276+2789G>C (n.276+2789G>C) c.1920G>C (p.Gly640=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86575900C>T | CA462114140 | CNGB3 | c.2334G>A (p.Gly778=) n.2154G>A c.*745G>A (n.*745G>A) c.276+2789G>A (n.276+2789G>A) c.1920G>A (p.Gly640=) | dbSNP COSMIC |
8 | g.86575901C>A | CA371446153 | CNGB3 | c.2333G>T (p.Gly778Val) n.2153G>T c.*744G>T (n.*744G>T) c.276+2788G>T (n.276+2788G>T) c.1919G>T (p.Gly640Val) | |
8 | g.86575901C>G | CA371446154 | CNGB3 | c.2333G>C (p.Gly778Ala) n.2153G>C c.*744G>C (n.*744G>C) c.276+2788G>C (n.276+2788G>C) c.1919G>C (p.Gly640Ala) | |
8 | g.86575901C>T | CA371446155 | CNGB3 | c.2333G>A (p.Gly778Glu) n.2153G>A c.*744G>A (n.*744G>A) c.276+2788G>A (n.276+2788G>A) c.1919G>A (p.Gly640Glu) | |
8 | g.86575902C>A | CA371446156 | CNGB3 | c.2332G>T (p.Gly778Trp) n.2152G>T c.*743G>T (n.*743G>T) c.276+2787G>T (n.276+2787G>T) c.1918G>T (p.Gly640Trp) | |
8 | g.86575902C= | CA1799784150 | CNGB3 | c.2332G= (p.Gly778=) n.2152G= c.*743G= (n.*743G=) c.276+2787G= (n.276+2787G=) c.1918G= (p.Gly640=) | |
8 | g.86575902C>G | CA371446157 | CNGB3 | c.2332G>C (p.Gly778Arg) n.2152G>C c.*743G>C (n.*743G>C) c.276+2787G>C (n.276+2787G>C) c.1918G>C (p.Gly640Arg) | |
8 | g.86575902C>T | CA371446158 | CNGB3 | c.2332G>A (p.Gly778Arg) n.2152G>A c.*743G>A (n.*743G>A) c.276+2787G>A (n.276+2787G>A) c.1918G>A (p.Gly640Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86575903T>A | CA371446159 | CNGB3 | c.2331A>T (p.Arg777Ser) n.2151A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.276+2786A>T (n.276+2786A>T) c.1917A>T (p.Arg639Ser) | |
8 | g.86575903T>C | CA462114141 | CNGB3 | c.2331A>G (p.Arg777=) n.2151A>G c.*742A>G (n.*742A>G) c.276+2786A>G (n.276+2786A>G) c.1917A>G (p.Arg639=) | |
8 | g.86575903T>G | CA371446160 | CNGB3 | c.2331A>C (p.Arg777Ser) n.2151A>C c.*742A>C (n.*742A>C) c.276+2786A>C (n.276+2786A>C) c.1917A>C (p.Arg639Ser) | |
8 | g.86575904C>A | CA371446161 | CNGB3 | c.2330G>T (p.Arg777Ile) n.2150G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.276+2785G>T (n.276+2785G>T) c.1916G>T (p.Arg639Ile) | |
8 | g.86575904C>G | CA371446162 | CNGB3 | c.2330G>C (p.Arg777Thr) n.2150G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.276+2785G>C (n.276+2785G>C) c.1916G>C (p.Arg639Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.86575904C>T | CA371446163 | CNGB3 | c.2330G>A (p.Arg777Lys) n.2150G>A c.*741G>A (n.*741G>A) c.276+2785G>A (n.276+2785G>A) c.1916G>A (p.Arg639Lys) | |
8 | g.86575905T>A | CA371446164 | CNGB3 | c.2329A>T (p.Arg777Ter) n.2149A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.276+2784A>T (n.276+2784A>T) c.1915A>T (p.Arg639Ter) | |
8 | g.86575905T>C | CA371446165 | CNGB3 | c.2329A>G (p.Arg777Gly) n.2149A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.276+2784A>G (n.276+2784A>G) c.1915A>G (p.Arg639Gly) | |
8 | g.86575905T>G | CA462114142 | CNGB3 | c.2329A>C (p.Arg777=) n.2149A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.276+2784A>C (n.276+2784A>C) c.1915A>C (p.Arg639=) | ClinVar |
8 | g.86575905_86575906delinsTG | CA1799784156 | CNGB3 | c.2328_2329delinsCA (p.Pro776=) n.2148_2149delinsCA c.*739_*740delinsCA (n.*739_*740delinsCA) c.276+2783_276+2784delinsCA (n.276+2783_276+2784delinsCA) c.1914_1915delinsCA (p.Pro638=) | |
8 | g.86575906G>A | CA462114145 | CNGB3 | c.2328C>T (p.Pro776=) n.2148C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.276+2783C>T (n.276+2783C>T) c.1914C>T (p.Pro638=) | gnomAD v4 |
8 | g.86575906G>C | CA462114143 | CNGB3 | c.2328C>G (p.Pro776=) n.2148C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.276+2783C>G (n.276+2783C>G) c.1914C>G (p.Pro638=) | |
8 | g.86575906G>T | CA462114144 | CNGB3 | c.2328C>A (p.Pro776=) n.2148C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.276+2783C>A (n.276+2783C>A) c.1914C>A (p.Pro638=) | |
8 | g.86575908del | CA915945751 | CNGB3 | c.2328del (p.Arg777GlufsTer?) n.2148del c.*739del (n.*739del) c.276+2783del (n.276+2783del) c.1914del (p.Arg639GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86575907G>A | CA371446168 | CNGB3 | c.2327C>T (p.Pro776Leu) n.2147C>T c.*738C>T (n.*738C>T) c.276+2782C>T (n.276+2782C>T) c.1913C>T (p.Pro638Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.86575907G>C | CA371446167 | CNGB3 | c.2327C>G (p.Pro776Arg) n.2147C>G c.*738C>G (n.*738C>G) c.276+2782C>G (n.276+2782C>G) c.1913C>G (p.Pro638Arg) | |
8 | g.86575907G= | CA1799784165 | CNGB3 | c.2327C= (p.Pro776=) n.2147C= c.*738C= (n.*738C=) c.276+2782C= (n.276+2782C=) c.1913C= (p.Pro638=) | |
8 | g.86575907G>T | CA371446166 | CNGB3 | c.2327C>A (p.Pro776His) n.2147C>A c.*738C>A (n.*738C>A) c.276+2782C>A (n.276+2782C>A) c.1913C>A (p.Pro638His) | dbSNP |
8 | g.86575908G>A | CA4799748 | CNGB3 | c.2326C>T (p.Pro776Ser) n.2146C>T c.*737C>T (n.*737C>T) c.276+2781C>T (n.276+2781C>T) c.1912C>T (p.Pro638Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575908G>C | CA371446169 | CNGB3 | c.2326C>G (p.Pro776Ala) n.2146C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.276+2781C>G (n.276+2781C>G) c.1912C>G (p.Pro638Ala) | |
8 | g.86575908G= | CA1799784170 | CNGB3 | c.2326C= (p.Pro776=) n.2146C= c.*737C= (n.*737C=) c.276+2781C= (n.276+2781C=) c.1912C= (p.Pro638=) | |
8 | g.86575908G>T | CA371446170 | CNGB3 | c.2326C>A (p.Pro776Thr) n.2146C>A c.*737C>A (n.*737C>A) c.276+2781C>A (n.276+2781C>A) c.1912C>A (p.Pro638Thr) | |
8 | g.86575909T>A | CA371446171 | CNGB3 | c.2325A>T (p.Leu775Phe) n.2145A>T c.*736A>T (n.*736A>T) c.276+2780A>T (n.276+2780A>T) c.1911A>T (p.Leu637Phe) | |
8 | g.86575909T>C | CA4799749 | CNGB3 | c.2325A>G (p.Leu775=) n.2145A>G c.*736A>G (n.*736A>G) c.276+2780A>G (n.276+2780A>G) c.1911A>G (p.Leu637=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86575909T>G | CA371446172 | CNGB3 | c.2325A>C (p.Leu775Phe) n.2145A>C c.*736A>C (n.*736A>C) c.276+2780A>C (n.276+2780A>C) c.1911A>C (p.Leu637Phe) | |
8 | g.86575909T= | CA1799784174 | CNGB3 | c.2325A= (p.Leu775=) n.2145A= c.*736A= (n.*736A=) c.276+2780A= (n.276+2780A=) c.1911A= (p.Leu637=) | |
8 | g.86575910A>C | CA371446173 | CNGB3 | c.2324T>G (p.Leu775Ter) n.2144T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.276+2779T>G (n.276+2779T>G) c.1910T>G (p.Leu637Ter) | |
8 | g.86575910A>G | CA371446175 | CNGB3 | c.2324T>C (p.Leu775Ser) n.2144T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.276+2779T>C (n.276+2779T>C) c.1910T>C (p.Leu637Ser) | |
8 | g.86575910A>T | CA371446174 | CNGB3 | c.2324T>A (p.Leu775Ter) n.2144T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.276+2779T>A (n.276+2779T>A) c.1910T>A (p.Leu637Ter) | dbSNP |
8 | g.86575911A= | CA1799784179 | CNGB3 | c.2323T= (p.Leu775=) n.2143T= c.*734T= (n.*734T=) c.276+2778T= (n.276+2778T=) c.1909T= (p.Leu637=) | |
8 | g.86575911A>C | CA371446176 | CNGB3 | c.2323T>G (p.Leu775Val) n.2143T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.276+2778T>G (n.276+2778T>G) c.1909T>G (p.Leu637Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575911A>G | CA462114146 | CNGB3 | c.2323T>C (p.Leu775=) n.2143T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.276+2778T>C (n.276+2778T>C) c.1909T>C (p.Leu637=) | |
8 | g.86575911A>T | CA371446177 | CNGB3 | c.2323T>A (p.Leu775Ile) n.2143T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.276+2778T>A (n.276+2778T>A) c.1909T>A (p.Leu637Ile) | |
8 | g.86575912A= | CA1799784182 | CNGB3 | c.2322T= (p.Val774=) n.2142T= c.*733T= (n.*733T=) c.276+2777T= (n.276+2777T=) c.1908T= (p.Val636=) | |
8 | g.86575912A>C | CA462114147 | CNGB3 | c.2322T>G (p.Val774=) n.2142T>G c.*733T>G (n.*733T>G) c.276+2777T>G (n.276+2777T>G) c.1908T>G (p.Val636=) | |
8 | g.86575912A>G | CA4799750 | CNGB3 | c.2322T>C (p.Val774=) n.2142T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.276+2777T>C (n.276+2777T>C) c.1908T>C (p.Val636=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86575912A>T | CA462114148 | CNGB3 | c.2322T>A (p.Val774=) n.2142T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.276+2777T>A (n.276+2777T>A) c.1908T>A (p.Val636=) | |
8 | g.86575913A= | CA1799784184 | CNGB3 | c.2321T= (p.Val774=) n.2141T= c.*732T= (n.*732T=) c.276+2776T= (n.276+2776T=) c.1907T= (p.Val636=) | |
8 | g.86575913A>C | CA371446178 | CNGB3 | c.2321T>G (p.Val774Gly) n.2141T>G c.*732T>G (n.*732T>G) c.276+2776T>G (n.276+2776T>G) c.1907T>G (p.Val636Gly) | dbSNP |
8 | g.86575913A>G | CA371446179 | CNGB3 | c.2321T>C (p.Val774Ala) n.2141T>C c.*732T>C (n.*732T>C) c.276+2776T>C (n.276+2776T>C) c.1907T>C (p.Val636Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.86575913A>T | CA371446180 | CNGB3 | c.2321T>A (p.Val774Asp) n.2141T>A c.*732T>A (n.*732T>A) c.276+2776T>A (n.276+2776T>A) c.1907T>A (p.Val636Asp) | |
8 | g.86575914C>A | CA371446181 | CNGB3 | c.2320G>T (p.Val774Phe) n.2140G>T c.*731G>T (n.*731G>T) c.276+2775G>T (n.276+2775G>T) c.1906G>T (p.Val636Phe) | |
8 | g.86575914C>G | CA371446182 | CNGB3 | c.2320G>C (p.Val774Leu) n.2140G>C c.*731G>C (n.*731G>C) c.276+2775G>C (n.276+2775G>C) c.1906G>C (p.Val636Leu) | |
8 | g.86575914C>T | CA371446183 | CNGB3 | c.2320G>A (p.Val774Ile) n.2140G>A c.*731G>A (n.*731G>A) c.276+2775G>A (n.276+2775G>A) c.1906G>A (p.Val636Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.86575915T>A | CA462114150 | CNGB3 | c.2319A>T (p.Thr773=) n.2139A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.276+2774A>T (n.276+2774A>T) c.1905A>T (p.Thr635=) | |
8 | g.86575915T>C | CA462114151 | CNGB3 | c.2319A>G (p.Thr773=) n.2139A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.276+2774A>G (n.276+2774A>G) c.1905A>G (p.Thr635=) | |
8 | g.86575915T>G | CA462114149 | CNGB3 | c.2319A>C (p.Thr773=) n.2139A>C c.*730A>C (n.*730A>C) c.276+2774A>C (n.276+2774A>C) c.1905A>C (p.Thr635=) | |
8 | g.86575916G>A | CA371446184 | CNGB3 | c.2318C>T (p.Thr773Ile) n.2138C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.276+2773C>T (n.276+2773C>T) c.1904C>T (p.Thr635Ile) | |
8 | g.86575916G>C | CA371446185 | CNGB3 | c.2318C>G (p.Thr773Arg) n.2138C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.276+2773C>G (n.276+2773C>G) c.1904C>G (p.Thr635Arg) | |
8 | g.86575916G>T | CA371446186 | CNGB3 | c.2318C>A (p.Thr773Lys) n.2138C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.276+2773C>A (n.276+2773C>A) c.1904C>A (p.Thr635Lys) | |
8 | g.86575917T>A | CA371446188 | CNGB3 | c.2317A>T (p.Thr773Ser) n.2137A>T c.*728A>T (n.*728A>T) c.276+2772A>T (n.276+2772A>T) c.1903A>T (p.Thr635Ser) | |
8 | g.86575917T>C | CA371446189 | CNGB3 | c.2317A>G (p.Thr773Ala) n.2137A>G c.*728A>G (n.*728A>G) c.276+2772A>G (n.276+2772A>G) c.1903A>G (p.Thr635Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.86575917T>G | CA371446187 | CNGB3 | c.2317A>C (p.Thr773Pro) n.2137A>C c.*728A>C (n.*728A>C) c.276+2772A>C (n.276+2772A>C) c.1903A>C (p.Thr635Pro) | |
8 | g.86575918C>A | CA4799752 | CNGB3 | c.2316G>T (p.Arg772Ser) n.2136G>T c.*727G>T (n.*727G>T) c.276+2771G>T (n.276+2771G>T) c.1902G>T (p.Arg634Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575918C= | CA1799784192 | CNGB3 | c.2316G= (p.Arg772=) n.2136G= c.*727G= (n.*727G=) c.276+2771G= (n.276+2771G=) c.1902G= (p.Arg634=) | |
8 | g.86575918C>G | CA371446190 | CNGB3 | c.2316G>C (p.Arg772Ser) n.2136G>C c.*727G>C (n.*727G>C) c.276+2771G>C (n.276+2771G>C) c.1902G>C (p.Arg634Ser) | |
8 | g.86575918C>T | CA462114152 | CNGB3 | c.2316G>A (p.Arg772=) n.2136G>A c.*727G>A (n.*727G>A) c.276+2771G>A (n.276+2771G>A) c.1902G>A (p.Arg634=) | ClinVar |
8 | g.86575918_86575921delinsCCTT | CA1799784189 | CNGB3 | c.2313_2316delinsAAGG (p.Arg771=) n.2133_2136delinsAAGG c.*724_*727delinsAAGG (n.*724_*727delinsAAGG) c.276+2768_276+2771delinsAAGG (n.276+2768_276+2771delinsAAGG) c.1899_1902delinsAAGG (p.Arg633=) | |
8 | g.86575919C>A | CA371446192 | CNGB3 | c.2315G>T (p.Arg772Met) n.2135G>T c.*726G>T (n.*726G>T) c.276+2770G>T (n.276+2770G>T) c.1901G>T (p.Arg634Met) | |
8 | g.86575919C= | CA1799784199 | CNGB3 | c.2315G= (p.Arg772=) n.2135G= c.*726G= (n.*726G=) c.276+2770G= (n.276+2770G=) c.1901G= (p.Arg634=) | |
8 | g.86575919C>G | CA371446191 | CNGB3 | c.2315G>C (p.Arg772Thr) n.2135G>C c.*726G>C (n.*726G>C) c.276+2770G>C (n.276+2770G>C) c.1901G>C (p.Arg634Thr) | |
8 | g.86575919C>T | CA371446193 | CNGB3 | c.2315G>A (p.Arg772Lys) n.2135G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.276+2770G>A (n.276+2770G>A) c.1901G>A (p.Arg634Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86575921_86575923del | CA4799751 | CNGB3 | c.2313_2315del (p.Arg772del) n.2133_2135del c.*724_*726del (n.*724_*726del) c.276+2768_276+2770del (n.276+2768_276+2770del) c.1899_1901del (p.Arg634del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575920T>A | CA371446194 | CNGB3 | c.2314A>T (p.Arg772Trp) n.2134A>T c.*725A>T (n.*725A>T) c.276+2769A>T (n.276+2769A>T) c.1900A>T (p.Arg634Trp) | |
8 | g.86575920T>C | CA371446195 | CNGB3 | c.2314A>G (p.Arg772Gly) n.2134A>G c.*725A>G (n.*725A>G) c.276+2769A>G (n.276+2769A>G) c.1900A>G (p.Arg634Gly) | |
8 | g.86575920T>G | CA462114153 | CNGB3 | c.2314A>C (p.Arg772=) n.2134A>C c.*725A>C (n.*725A>C) c.276+2769A>C (n.276+2769A>C) c.1900A>C (p.Arg634=) | |
8 | g.86575921T>A | CA371446196 | CNGB3 | c.2313A>T (p.Arg771Ser) n.2133A>T c.*724A>T (n.*724A>T) c.276+2768A>T (n.276+2768A>T) c.1899A>T (p.Arg633Ser) | |
8 | g.86575921T>C | CA462114154 | CNGB3 | c.2313A>G (p.Arg771=) n.2133A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.276+2768A>G (n.276+2768A>G) c.1899A>G (p.Arg633=) | gnomAD v4 |
8 | g.86575921T>G | CA371446197 | CNGB3 | c.2313A>C (p.Arg771Ser) n.2133A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.276+2768A>C (n.276+2768A>C) c.1899A>C (p.Arg633Ser) | |
8 | g.86575922_86575923del | CA2580078973 | CNGB3 | c.2312_2313del (p.Arg771LysfsTer22) n.2132_2133del c.*723_*724del (n.*723_*724del) c.276+2767_276+2768del (n.276+2767_276+2768del) c.1898_1899del (p.Arg633LysfsTer22) | ClinVar |
8 | g.86575921_86575925delinsTCTAA | CA1799784202 | CNGB3 | c.2309_2313delinsTTAGA (p.Val770=) n.2129_2133delinsTTAGA c.*720_*724delinsTTAGA (n.*720_*724delinsTTAGA) c.276+2764_276+2768delinsTTAGA (n.276+2764_276+2768delinsTTAGA) c.1895_1899delinsTTAGA (p.Val632=) | |
8 | g.86575922C>A | CA371446198 | CNGB3 | c.2312G>T (p.Arg771Ile) n.2132G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.276+2767G>T (n.276+2767G>T) c.1898G>T (p.Arg633Ile) | |
8 | g.86575922C>G | CA371446199 | CNGB3 | c.2312G>C (p.Arg771Thr) n.2132G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.276+2767G>C (n.276+2767G>C) c.1898G>C (p.Arg633Thr) | |
8 | g.86575922C>T | CA371446200 | CNGB3 | c.2312G>A (p.Arg771Lys) n.2132G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.276+2767G>A (n.276+2767G>A) c.1898G>A (p.Arg633Lys) | |
8 | g.86575924_86575927del | CA1799784203 | CNGB3 | c.2309_2312del (p.Val770GlufsTer?) n.2129_2132del c.*720_*723del (n.*720_*723del) c.276+2764_276+2767del (n.276+2764_276+2767del) c.1895_1898del (p.Val632GlufsTer?) | dbSNP |
8 | g.86575923T>A | CA371446201 | CNGB3 | c.2311A>T (p.Arg771Ter) n.2131A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.276+2766A>T (n.276+2766A>T) c.1897A>T (p.Arg633Ter) | |
8 | g.86575923T>C | CA371446202 | CNGB3 | c.2311A>G (p.Arg771Gly) n.2131A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.276+2766A>G (n.276+2766A>G) c.1897A>G (p.Arg633Gly) | |
8 | g.86575923T>G | CA462114155 | CNGB3 | c.2311A>C (p.Arg771=) n.2131A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.276+2766A>C (n.276+2766A>C) c.1897A>C (p.Arg633=) | |
8 | g.86575924A>C | CA462114156 | CNGB3 | c.2310T>G (p.Val770=) n.2130T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.276+2765T>G (n.276+2765T>G) c.1896T>G (p.Val632=) | |
8 | g.86575924A>G | CA462114157 | CNGB3 | c.2310T>C (p.Val770=) n.2130T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.276+2765T>C (n.276+2765T>C) c.1896T>C (p.Val632=) | ClinVar |
8 | g.86575924A>T | CA462114158 | CNGB3 | c.2310T>A (p.Val770=) n.2130T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.276+2765T>A (n.276+2765T>A) c.1896T>A (p.Val632=) | |
8 | g.86575925A>C | CA371446203 | CNGB3 | c.2309T>G (p.Val770Gly) n.2129T>G c.*720T>G (n.*720T>G) c.276+2764T>G (n.276+2764T>G) c.1895T>G (p.Val632Gly) | |
8 | g.86575925A>G | CA371446204 | CNGB3 | c.2309T>C (p.Val770Ala) n.2129T>C c.*720T>C (n.*720T>C) c.276+2764T>C (n.276+2764T>C) c.1895T>C (p.Val632Ala) | |
8 | g.86575925A>T | CA371446205 | CNGB3 | c.2309T>A (p.Val770Asp) n.2129T>A c.*720T>A (n.*720T>A) c.276+2764T>A (n.276+2764T>A) c.1895T>A (p.Val632Asp) | |
8 | g.86575926C>A | CA4799753 | CNGB3 | c.2308G>T (p.Val770Phe) n.2128G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.276+2763G>T (n.276+2763G>T) c.1894G>T (p.Val632Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575926C= | CA1799784208 | CNGB3 | c.2308G= (p.Val770=) n.2128G= c.*719G= (n.*719G=) c.276+2763G= (n.276+2763G=) c.1894G= (p.Val632=) | |
8 | g.86575926C>G | CA180328741 | CNGB3 | c.2308G>C (p.Val770Leu) n.2128G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.276+2763G>C (n.276+2763G>C) c.1894G>C (p.Val632Leu) | dbSNP |
8 | g.86575926C>T | CA371446206 | CNGB3 | c.2308G>A (p.Val770Ile) n.2128G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.276+2763G>A (n.276+2763G>A) c.1894G>A (p.Val632Ile) | |
8 | g.86575927T>A | CA462114159 | CNGB3 | c.2307A>T (p.Ser769=) n.2127A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.276+2762A>T (n.276+2762A>T) c.1893A>T (p.Ser631=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575927T>C | CA462114160 | CNGB3 | c.2307A>G (p.Ser769=) n.2127A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.276+2762A>G (n.276+2762A>G) c.1893A>G (p.Ser631=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86575927T>G | CA462114161 | CNGB3 | c.2307A>C (p.Ser769=) n.2127A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.276+2762A>C (n.276+2762A>C) c.1893A>C (p.Ser631=) | |
8 | g.86575929_86575932del | CA2579199843 | CNGB3 | c.2304_2307del (p.His768GlnfsTer?) n.2124_2127del c.*715_*718del (n.*715_*718del) c.276+2759_276+2762del (n.276+2759_276+2762del) c.1890_1893del (p.His630GlnfsTer?) | |
8 | g.86575928G>A | CA371446207 | CNGB3 | c.2306C>T (p.Ser769Leu) n.2126C>T c.*717C>T (n.*717C>T) c.276+2761C>T (n.276+2761C>T) c.1892C>T (p.Ser631Leu) | |
8 | g.86575928G>C | CA371446208 | CNGB3 | c.2306C>G (p.Ser769Ter) n.2126C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.276+2761C>G (n.276+2761C>G) c.1892C>G (p.Ser631Ter) | |
8 | g.86575928G>T | CA371446209 | CNGB3 | c.2306C>A (p.Ser769Ter) n.2126C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.276+2761C>A (n.276+2761C>A) c.1892C>A (p.Ser631Ter) | |
8 | g.86575929A= | CA1799784214 | CNGB3 | c.2305T= (p.Ser769=) n.2125T= c.*716T= (n.*716T=) c.276+2760T= (n.276+2760T=) c.1891T= (p.Ser631=) | |
8 | g.86575929A>C | CA371446210 | CNGB3 | c.2305T>G (p.Ser769Ala) n.2125T>G c.*716T>G (n.*716T>G) c.276+2760T>G (n.276+2760T>G) c.1891T>G (p.Ser631Ala) | |
8 | g.86575929A>G | CA371446211 | CNGB3 | c.2305T>C (p.Ser769Pro) n.2125T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.276+2760T>C (n.276+2760T>C) c.1891T>C (p.Ser631Pro) | |
8 | g.86575929A>T | CA371446212 | CNGB3 | c.2305T>A (p.Ser769Thr) n.2125T>A c.*716T>A (n.*716T>A) c.276+2760T>A (n.276+2760T>A) c.1891T>A (p.Ser631Thr) | |
8 | g.86575929dup | CA913141947 | CNGB3 | c.2305dup (p.Ser769PhefsTer3) n.2125dup c.*716dup (n.*716dup) c.276+2760dup (n.276+2760dup) c.1891dup (p.Ser631PhefsTer3) | |
8 | g.86575930G>A | CA462114162 | CNGB3 | c.2304C>T (p.His768=) n.2124C>T c.*715C>T (n.*715C>T) c.276+2759C>T (n.276+2759C>T) c.1890C>T (p.His630=) | |
8 | g.86575930G>C | CA371446213 | CNGB3 | c.2304C>G (p.His768Gln) n.2124C>G c.*715C>G (n.*715C>G) c.276+2759C>G (n.276+2759C>G) c.1890C>G (p.His630Gln) | |
8 | g.86575930G>T | CA371446214 | CNGB3 | c.2304C>A (p.His768Gln) n.2124C>A c.*715C>A (n.*715C>A) c.276+2759C>A (n.276+2759C>A) c.1890C>A (p.His630Gln) | |
8 | g.86575931_86575934dup | CA4799754 | CNGB3 | c.2301_2304dup (p.Ser769ProfsTer4) n.2121_2124dup c.*712_*715dup (n.*712_*715dup) c.276+2756_276+2759dup (n.276+2756_276+2759dup) c.1887_1890dup (p.Ser631ProfsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86575931T>A | CA371446215 | CNGB3 | c.2303A>T (p.His768Leu) n.2123A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.276+2758A>T (n.276+2758A>T) c.1889A>T (p.His630Leu) | |
8 | g.86575931T>C | CA371446216 | CNGB3 | c.2303A>G (p.His768Arg) n.2123A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.276+2758A>G (n.276+2758A>G) c.1889A>G (p.His630Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86575931T>G | CA180328749 | CNGB3 | c.2303A>C (p.His768Pro) n.2123A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.276+2758A>C (n.276+2758A>C) c.1889A>C (p.His630Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575931T= | CA1799784223 | CNGB3 | c.2303A= (p.His768=) n.2123A= c.*714A= (n.*714A=) c.276+2758A= (n.276+2758A=) c.1889A= (p.His630=) | |
8 | g.86575932G>A | CA371446219 | CNGB3 | c.2302C>T (p.His768Tyr) n.2122C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.276+2757C>T (n.276+2757C>T) c.1888C>T (p.His630Tyr) | COSMIC |
8 | g.86575932G>C | CA371446218 | CNGB3 | c.2302C>G (p.His768Asp) n.2122C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.276+2757C>G (n.276+2757C>G) c.1888C>G (p.His630Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.86575932G>T | CA371446217 | CNGB3 | c.2302C>A (p.His768Asn) n.2122C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.276+2757C>A (n.276+2757C>A) c.1888C>A (p.His630Asn) | |
8 | g.86575932_86575933delinsAT | CA645562339 | CNGB3 | c.2301_2302delinsAT (p.His768Tyr) n.2121_2122delinsAT c.*712_*713delinsAT (n.*712_*713delinsAT) c.276+2756_276+2757delinsAT (n.276+2756_276+2757delinsAT) c.1887_1888delinsAT (p.His630Tyr) | COSMIC |
8 | g.86575933G>A | CA462114163 | CNGB3 | c.2301C>T (p.Pro767=) n.2121C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.276+2756C>T (n.276+2756C>T) c.1887C>T (p.Pro629=) | ClinVar |
8 | g.86575933G>C | CA462114164 | CNGB3 | c.2301C>G (p.Pro767=) n.2121C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.276+2756C>G (n.276+2756C>G) c.1887C>G (p.Pro629=) | ClinVar |
8 | g.86575933G>T | CA462114165 | CNGB3 | c.2301C>A (p.Pro767=) n.2121C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.276+2756C>A (n.276+2756C>A) c.1887C>A (p.Pro629=) | |
8 | g.86575934G>A | CA371446222 | CNGB3 | c.2300C>T (p.Pro767Leu) n.2120C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.276+2755C>T (n.276+2755C>T) c.1886C>T (p.Pro629Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.86575934G>C | CA371446220 | CNGB3 | c.2300C>G (p.Pro767Arg) n.2120C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.276+2755C>G (n.276+2755C>G) c.1886C>G (p.Pro629Arg) | |
8 | g.86575934G= | CA1799784227 | CNGB3 | c.2300C= (p.Pro767=) n.2120C= c.*711C= (n.*711C=) c.276+2755C= (n.276+2755C=) c.1886C= (p.Pro629=) | |
8 | g.86575934G>T | CA371446221 | CNGB3 | c.2300C>A (p.Pro767His) n.2120C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.276+2755C>A (n.276+2755C>A) c.1886C>A (p.Pro629His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86575935G>A | CA371446223 | CNGB3 | c.2299C>T (p.Pro767Ser) n.2119C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.276+2754C>T (n.276+2754C>T) c.1885C>T (p.Pro629Ser) | |
8 | g.86575935G>C | CA371446224 | CNGB3 | c.2299C>G (p.Pro767Ala) n.2119C>G c.*710C>G (n.*710C>G) c.276+2754C>G (n.276+2754C>G) c.1885C>G (p.Pro629Ala) | |
8 | g.86575935G>T | CA371446225 | CNGB3 | c.2299C>A (p.Pro767Thr) n.2119C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.276+2754C>A (n.276+2754C>A) c.1885C>A (p.Pro629Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.86575936T>A | CA371446226 | CNGB3 | c.2298A>T (p.Glu766Asp) n.2118A>T c.*709A>T (n.*709A>T) c.276+2753A>T (n.276+2753A>T) c.1884A>T (p.Glu628Asp) | |
8 | g.86575936T>C | CA462114166 | CNGB3 | c.2298A>G (p.Glu766=) n.2118A>G c.*709A>G (n.*709A>G) c.276+2753A>G (n.276+2753A>G) c.1884A>G (p.Glu628=) | dbSNP |
8 | g.86575936T>G | CA371446227 | CNGB3 | c.2298A>C (p.Glu766Asp) n.2118A>C c.*709A>C (n.*709A>C) c.276+2753A>C (n.276+2753A>C) c.1884A>C (p.Glu628Asp) | |
8 | g.86575937T>A | CA371446228 | CNGB3 | c.2297A>T (p.Glu766Val) n.2117A>T c.*708A>T (n.*708A>T) c.276+2752A>T (n.276+2752A>T) c.1883A>T (p.Glu628Val) | |
8 | g.86575937T>C | CA371446229 | CNGB3 | c.2297A>G (p.Glu766Gly) n.2117A>G c.*708A>G (n.*708A>G) c.276+2752A>G (n.276+2752A>G) c.1883A>G (p.Glu628Gly) | |
8 | g.86575937T>G | CA371446230 | CNGB3 | c.2297A>C (p.Glu766Ala) n.2117A>C c.*708A>C (n.*708A>C) c.276+2752A>C (n.276+2752A>C) c.1883A>C (p.Glu628Ala) | |
8 | g.86575938C>A | CA371446231 | CNGB3 | c.2296G>T (p.Glu766Ter) n.2116G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.276+2751G>T (n.276+2751G>T) c.1882G>T (p.Glu628Ter) | |
8 | g.86575938C>G | CA371446232 | CNGB3 | c.2296G>C (p.Glu766Gln) n.2116G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.276+2751G>C (n.276+2751G>C) c.1882G>C (p.Glu628Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.86575938C>T | CA371446233 | CNGB3 | c.2296G>A (p.Glu766Lys) n.2116G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.276+2751G>A (n.276+2751G>A) c.1882G>A (p.Glu628Lys) |