Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.8605132C>A | CA2617496539 | AICDA | c.427+83G>T (n.427+83G>T) c.157-795G>T (n.157-795G>T) n.619G>T c.412+83G>T (n.412+83G>T) n.630G>T c.460+83G>T (n.460+83G>T) c.423+83G>T c.153-795G>T n.544G>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605132C>G | CA2794483232 | AICDA | c.427+83G>C (n.427+83G>C) c.157-795G>C (n.157-795G>C) n.619G>C c.412+83G>C (n.412+83G>C) n.630G>C c.460+83G>C (n.460+83G>C) c.423+83G>C c.153-795G>C n.544G>C | |
12 | g.8605132C>T | CA2617496540 | AICDA | c.427+83G>A (n.427+83G>A) c.157-795G>A (n.157-795G>A) n.619G>A c.412+83G>A (n.412+83G>A) n.630G>A c.460+83G>A (n.460+83G>A) c.423+83G>A c.153-795G>A n.544G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605133T>C | CA2617496541 | AICDA | c.427+82A>G (n.427+82A>G) c.157-796A>G (n.157-796A>G) n.618A>G c.412+82A>G (n.412+82A>G) n.629A>G c.460+82A>G (n.460+82A>G) c.423+82A>G c.153-796A>G n.543A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8605134T>G | CA2725486584 | AICDA | c.427+81A>C (n.427+81A>C) c.157-797A>C (n.157-797A>C) n.617A>C c.412+81A>C (n.412+81A>C) n.628A>C c.460+81A>C (n.460+81A>C) c.423+81A>C c.153-797A>C n.542A>C | dbSNP |
12 | g.8605135C>A | CA2015110107 | AICDA | c.427+80G>T (n.427+80G>T) c.157-798G>T (n.157-798G>T) n.616G>T c.412+80G>T (n.412+80G>T) n.627G>T c.460+80G>T (n.460+80G>T) c.423+80G>T c.153-798G>T n.541G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605135C= | CA2015110105 | AICDA | c.427+80G= (n.427+80G=) c.157-798G= (n.157-798G=) n.616G= c.412+80G= (n.412+80G=) n.627G= c.460+80G= (n.460+80G=) c.423+80G= c.153-798G= n.541G= | |
12 | g.8605135C>T | CA2617496542 | AICDA | c.427+80G>A (n.427+80G>A) c.157-798G>A (n.157-798G>A) n.616G>A c.412+80G>A (n.412+80G>A) n.627G>A c.460+80G>A (n.460+80G>A) c.423+80G>A c.153-798G>A n.541G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605138del | CA2843056174 | AICDA | c.427+80del (n.427+80del) c.157-798del (n.157-798del) n.616del c.412+80del (n.412+80del) n.627del c.460+80del (n.460+80del) c.423+80del c.153-798del n.541del | |
12 | g.8605136C= | CA2015110108 | AICDA | c.427+79G= (n.427+79G=) c.157-799G= (n.157-799G=) n.615G= c.412+79G= (n.412+79G=) n.626G= c.460+79G= (n.460+79G=) c.423+79G= c.153-799G= n.540G= | |
12 | g.8605136C>G | CA944538342 | AICDA | c.427+79G>C (n.427+79G>C) c.157-799G>C (n.157-799G>C) n.615G>C c.412+79G>C (n.412+79G>C) n.626G>C c.460+79G>C (n.460+79G>C) c.423+79G>C c.153-799G>C n.540G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605137C= | CA2015110110 | AICDA | c.427+78G= (n.427+78G=) c.157-800G= (n.157-800G=) n.614G= c.412+78G= (n.412+78G=) n.625G= c.460+78G= (n.460+78G=) c.423+78G= c.153-800G= n.539G= | |
12 | g.8605137C>G | CA232647603 | AICDA | c.427+78G>C (n.427+78G>C) c.157-800G>C (n.157-800G>C) n.614G>C c.412+78G>C (n.412+78G>C) n.625G>C c.460+78G>C (n.460+78G>C) c.423+78G>C c.153-800G>C n.539G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605137C>T | CA232647609 | AICDA | c.427+78G>A (n.427+78G>A) c.157-800G>A (n.157-800G>A) n.614G>A c.412+78G>A (n.412+78G>A) n.625G>A c.460+78G>A (n.460+78G>A) c.423+78G>A c.153-800G>A n.539G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605138C>A | CA2617496543 | AICDA | c.427+77G>T (n.427+77G>T) c.157-801G>T (n.157-801G>T) n.613G>T c.412+77G>T (n.412+77G>T) n.624G>T c.460+77G>T (n.460+77G>T) c.423+77G>T c.153-801G>T n.538G>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605138C= | CA2015110112 | AICDA | c.427+77G= (n.427+77G=) c.157-801G= (n.157-801G=) n.613G= c.412+77G= (n.412+77G=) n.624G= c.460+77G= (n.460+77G=) c.423+77G= c.153-801G= n.538G= | |
12 | g.8605138C>G | CA2617496544 | AICDA | c.427+77G>C (n.427+77G>C) c.157-801G>C (n.157-801G>C) n.613G>C c.412+77G>C (n.412+77G>C) n.624G>C c.460+77G>C (n.460+77G>C) c.423+77G>C c.153-801G>C n.538G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605138C>T | CA232647613 | AICDA | c.427+77G>A (n.427+77G>A) c.157-801G>A (n.157-801G>A) n.613G>A c.412+77G>A (n.412+77G>A) n.624G>A c.460+77G>A (n.460+77G>A) c.423+77G>A c.153-801G>A n.538G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605139del | CA2617496545 | AICDA | c.427+76del (n.427+76del) c.157-802del (n.157-802del) n.612del c.412+76del (n.412+76del) n.623del c.460+76del (n.460+76del) c.423+76del c.153-802del n.537del | gnomAD v4 |
12 | g.8605139dup | CA2843056175 | AICDA | c.427+76dup (n.427+76dup) c.157-802dup (n.157-802dup) n.612dup c.412+76dup (n.412+76dup) n.623dup c.460+76dup (n.460+76dup) c.423+76dup c.153-802dup n.537dup | |
12 | g.8605140C>G | CA2617496546 | AICDA | c.427+75G>C (n.427+75G>C) c.157-803G>C (n.157-803G>C) n.611G>C c.412+75G>C (n.412+75G>C) n.622G>C c.460+75G>C (n.460+75G>C) c.423+75G>C c.153-803G>C n.536G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605142_8605146delinsAACTC | CA2015110114 | AICDA | c.427+69_427+73delinsGAGTT (n.427+69_427+73delinsGAGTT) c.157-809_157-805delinsGAGTT (n.157-809_157-805delinsGAGTT) n.605_609delinsGAGTT c.412+69_412+73delinsGAGTT (n.412+69_412+73delinsGAGTT) n.616_620delinsGAGTT c.460+69_460+73delinsGAGTT (n.460+69_460+73delinsGAGTT) c.423+69_423+73delinsGAGTT c.153-809_153-805delinsGAGTT n.530_534delinsGAGTT | |
12 | g.8605143A>G | CA2617496547 | AICDA | c.427+72T>C (n.427+72T>C) c.157-806T>C (n.157-806T>C) n.608T>C c.412+72T>C (n.412+72T>C) n.619T>C c.460+72T>C (n.460+72T>C) c.423+72T>C c.153-806T>C n.533T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605144_8605147del | CA919018845 | AICDA | c.427+69_427+72del (n.427+69_427+72del) c.157-809_157-806del (n.157-809_157-806del) n.605_608del c.412+69_412+72del (n.412+69_412+72del) n.616_619del c.460+69_460+72del (n.460+69_460+72del) c.423+69_423+72del c.153-809_153-806del n.530_533del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605143_8605144insG | CA2617496548 | AICDA | c.427+71_427+72insC (n.427+71_427+72insC) c.157-807_157-806insC (n.157-807_157-806insC) n.607_608insC c.412+71_412+72insC (n.412+71_412+72insC) n.618_619insC c.460+71_460+72insC (n.460+71_460+72insC) c.423+71_423+72insC c.153-807_153-806insC n.532_533insC | gnomAD v4 |
12 | g.8605144C>G | CA2617496549 | AICDA | c.427+71G>C (n.427+71G>C) c.157-807G>C (n.157-807G>C) n.607G>C c.412+71G>C (n.412+71G>C) n.618G>C c.460+71G>C (n.460+71G>C) c.423+71G>C c.153-807G>C n.532G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605144C>T | CA2617496550 | AICDA | c.427+71G>A (n.427+71G>A) c.157-807G>A (n.157-807G>A) n.607G>A c.412+71G>A (n.412+71G>A) n.618G>A c.460+71G>A (n.460+71G>A) c.423+71G>A c.153-807G>A n.532G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605145T>C | CA2514863933 | AICDA | c.427+70A>G (n.427+70A>G) c.157-808A>G (n.157-808A>G) n.606A>G c.412+70A>G (n.412+70A>G) n.617A>G c.460+70A>G (n.460+70A>G) c.423+70A>G c.153-808A>G n.531A>G | |
12 | g.8605151_8605154del | CA2575070237 | AICDA | c.427+67_427+70del (n.427+67_427+70del) c.157-811_157-808del (n.157-811_157-808del) n.603_606del c.412+67_412+70del (n.412+67_412+70del) n.614_617del c.460+67_460+70del (n.460+67_460+70del) c.423+67_423+70del c.153-811_153-808del n.528_531del | |
12 | g.8605146C>G | CA2575070238 | AICDA | c.427+69G>C (n.427+69G>C) c.157-809G>C (n.157-809G>C) n.605G>C c.412+69G>C (n.412+69G>C) n.616G>C c.460+69G>C (n.460+69G>C) c.423+69G>C c.153-809G>C n.530G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605146C>T | CA2617496551 | AICDA | c.427+69G>A (n.427+69G>A) c.157-809G>A (n.157-809G>A) n.605G>A c.412+69G>A (n.412+69G>A) n.616G>A c.460+69G>A (n.460+69G>A) c.423+69G>A c.153-809G>A n.530G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605147A= | CA2015110116 | AICDA | c.427+68T= (n.427+68T=) c.157-810T= (n.157-810T=) n.604T= c.412+68T= (n.412+68T=) n.615T= c.460+68T= (n.460+68T=) c.423+68T= c.153-810T= n.529T= | |
12 | g.8605147A>C | CA2575070239 | AICDA | c.427+68T>G (n.427+68T>G) c.157-810T>G (n.157-810T>G) n.604T>G c.412+68T>G (n.412+68T>G) n.615T>G c.460+68T>G (n.460+68T>G) c.423+68T>G c.153-810T>G n.529T>G | gnomAD v4 |
12 | g.8605147A>G | CA2015110118 | AICDA | c.427+68T>C (n.427+68T>C) c.157-810T>C (n.157-810T>C) n.604T>C c.412+68T>C (n.412+68T>C) n.615T>C c.460+68T>C (n.460+68T>C) c.423+68T>C c.153-810T>C n.529T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605147A>T | CA232647617 | AICDA | c.427+68T>A (n.427+68T>A) c.157-810T>A (n.157-810T>A) n.604T>A c.412+68T>A (n.412+68T>A) n.615T>A c.460+68T>A (n.460+68T>A) c.423+68T>A c.153-810T>A n.529T>A | dbSNP |
12 | g.8605149T>C | CA2617496552 | AICDA | c.427+66A>G (n.427+66A>G) c.157-812A>G (n.157-812A>G) n.602A>G c.412+66A>G (n.412+66A>G) n.613A>G c.460+66A>G (n.460+66A>G) c.423+66A>G c.153-812A>G n.527A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8605150C>G | CA2617496553 | AICDA | c.427+65G>C (n.427+65G>C) c.157-813G>C (n.157-813G>C) n.601G>C c.412+65G>C (n.412+65G>C) n.612G>C c.460+65G>C (n.460+65G>C) c.423+65G>C c.153-813G>C n.526G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605151A= | CA2015110122 | AICDA | c.427+64T= (n.427+64T=) c.157-814T= (n.157-814T=) n.600T= c.412+64T= (n.412+64T=) n.611T= c.460+64T= (n.460+64T=) c.423+64T= c.153-814T= n.525T= | |
12 | g.8605151A>G | CA2617496554 | AICDA | c.427+64T>C (n.427+64T>C) c.157-814T>C (n.157-814T>C) n.600T>C c.412+64T>C (n.412+64T>C) n.611T>C c.460+64T>C (n.460+64T>C) c.423+64T>C c.153-814T>C n.525T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605151A>T | CA232647621 | AICDA | c.427+64T>A (n.427+64T>A) c.157-814T>A (n.157-814T>A) n.600T>A c.412+64T>A (n.412+64T>A) n.611T>A c.460+64T>A (n.460+64T>A) c.423+64T>A c.153-814T>A n.525T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605152T>C | CA2575070240 | AICDA | c.427+63A>G (n.427+63A>G) c.157-815A>G (n.157-815A>G) n.599A>G c.412+63A>G (n.412+63A>G) n.610A>G c.460+63A>G (n.460+63A>G) c.423+63A>G c.153-815A>G n.524A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8605153T>C | CA2617496555 | AICDA | c.427+62A>G (n.427+62A>G) c.157-816A>G (n.157-816A>G) n.598A>G c.412+62A>G (n.412+62A>G) n.609A>G c.460+62A>G (n.460+62A>G) c.423+62A>G c.153-816A>G n.523A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8605153T>G | CA2575070241 | AICDA | c.427+62A>C (n.427+62A>C) c.157-816A>C (n.157-816A>C) n.598A>C c.412+62A>C (n.412+62A>C) n.609A>C c.460+62A>C (n.460+62A>C) c.423+62A>C c.153-816A>C n.523A>C | |
12 | g.8605154C>A | CA2617496556 | AICDA | c.427+61G>T (n.427+61G>T) c.157-817G>T (n.157-817G>T) n.597G>T c.412+61G>T (n.412+61G>T) n.608G>T c.460+61G>T (n.460+61G>T) c.423+61G>T c.153-817G>T n.522G>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605154C= | CA2015110124 | AICDA | c.427+61G= (n.427+61G=) c.157-817G= (n.157-817G=) n.597G= c.412+61G= (n.412+61G=) n.608G= c.460+61G= (n.460+61G=) c.423+61G= c.153-817G= n.522G= | |
12 | g.8605154C>G | CA232647622 | AICDA | c.427+61G>C (n.427+61G>C) c.157-817G>C (n.157-817G>C) n.597G>C c.412+61G>C (n.412+61G>C) n.608G>C c.460+61G>C (n.460+61G>C) c.423+61G>C c.153-817G>C n.522G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605154C>T | CA692859726 | AICDA | c.427+61G>A (n.427+61G>A) c.157-817G>A (n.157-817G>A) n.597G>A c.412+61G>A (n.412+61G>A) n.608G>A c.460+61G>A (n.460+61G>A) c.423+61G>A c.153-817G>A n.522G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605155C>A | CA2575070242 | AICDA | c.427+60G>T (n.427+60G>T) c.157-818G>T (n.157-818G>T) n.596G>T c.412+60G>T (n.412+60G>T) n.607G>T c.460+60G>T (n.460+60G>T) c.423+60G>T c.153-818G>T n.521G>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605155C= | CA2015110126 | AICDA | c.427+60G= (n.427+60G=) c.157-818G= (n.157-818G=) n.596G= c.412+60G= (n.412+60G=) n.607G= c.460+60G= (n.460+60G=) c.423+60G= c.153-818G= n.521G= | |
12 | g.8605155C>G | CA2575070243 | AICDA | c.427+60G>C (n.427+60G>C) c.157-818G>C (n.157-818G>C) n.596G>C c.412+60G>C (n.412+60G>C) n.607G>C c.460+60G>C (n.460+60G>C) c.423+60G>C c.153-818G>C n.521G>C | |
12 | g.8605155C>T | CA2015110128 | AICDA | c.427+60G>A (n.427+60G>A) c.157-818G>A (n.157-818G>A) n.596G>A c.412+60G>A (n.412+60G>A) n.607G>A c.460+60G>A (n.460+60G>A) c.423+60G>A c.153-818G>A n.521G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605156G>A | CA944538353 | AICDA | c.427+59C>T (n.427+59C>T) c.157-819C>T (n.157-819C>T) n.595C>T c.412+59C>T (n.412+59C>T) n.606C>T c.460+59C>T (n.460+59C>T) c.423+59C>T c.153-819C>T n.520C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605156G= | CA2015110130 | AICDA | c.427+59C= (n.427+59C=) c.157-819C= (n.157-819C=) n.595C= c.412+59C= (n.412+59C=) n.606C= c.460+59C= (n.460+59C=) c.423+59C= c.153-819C= n.520C= | |
12 | g.8605156G>T | CA2575070244 | AICDA | c.427+59C>A (n.427+59C>A) c.157-819C>A (n.157-819C>A) n.595C>A c.412+59C>A (n.412+59C>A) n.606C>A c.460+59C>A (n.460+59C>A) c.423+59C>A c.153-819C>A n.520C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605158A= | CA2015110133 | AICDA | c.427+57T= (n.427+57T=) c.157-821T= (n.157-821T=) n.593T= c.412+57T= (n.412+57T=) n.604T= c.460+57T= (n.460+57T=) c.423+57T= c.153-821T= n.518T= | |
12 | g.8605158A>G | CA2617496557 | AICDA | c.427+57T>C (n.427+57T>C) c.157-821T>C (n.157-821T>C) n.593T>C c.412+57T>C (n.412+57T>C) n.604T>C c.460+57T>C (n.460+57T>C) c.423+57T>C c.153-821T>C n.518T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605158A>T | CA232647625 | AICDA | c.427+57T>A (n.427+57T>A) c.157-821T>A (n.157-821T>A) n.593T>A c.412+57T>A (n.412+57T>A) n.604T>A c.460+57T>A (n.460+57T>A) c.423+57T>A c.153-821T>A n.518T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605159T>G | CA2617496558 | AICDA | c.427+56A>C (n.427+56A>C) c.157-822A>C (n.157-822A>C) n.592A>C c.412+56A>C (n.412+56A>C) n.603A>C c.460+56A>C (n.460+56A>C) c.423+56A>C c.153-822A>C n.517A>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605160C>A | CA2015110139 | AICDA | c.427+55G>T (n.427+55G>T) c.157-823G>T (n.157-823G>T) n.591G>T c.412+55G>T (n.412+55G>T) n.602G>T c.460+55G>T (n.460+55G>T) c.423+55G>T c.153-823G>T n.516G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605160C= | CA2015110138 | AICDA | c.427+55G= (n.427+55G=) c.157-823G= (n.157-823G=) n.591G= c.412+55G= (n.412+55G=) n.602G= c.460+55G= (n.460+55G=) c.423+55G= c.153-823G= n.516G= | |
12 | g.8605160C>T | CA232647636 | AICDA | c.427+55G>A (n.427+55G>A) c.157-823G>A (n.157-823G>A) n.591G>A c.412+55G>A (n.412+55G>A) n.602G>A c.460+55G>A (n.460+55G>A) c.423+55G>A c.153-823G>A n.516G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605161G>A | CA232647642 | AICDA | c.427+54C>T (n.427+54C>T) c.157-824C>T (n.157-824C>T) n.590C>T c.412+54C>T (n.412+54C>T) n.601C>T c.460+54C>T (n.460+54C>T) c.423+54C>T c.153-824C>T n.515C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605161G= | CA2015110141 | AICDA | c.427+54C= (n.427+54C=) c.157-824C= (n.157-824C=) n.590C= c.412+54C= (n.412+54C=) n.601C= c.460+54C= (n.460+54C=) c.423+54C= c.153-824C= n.515C= | |
12 | g.8605161G>T | CA2617496559 | AICDA | c.427+54C>A (n.427+54C>A) c.157-824C>A (n.157-824C>A) n.590C>A c.412+54C>A (n.412+54C>A) n.601C>A c.460+54C>A (n.460+54C>A) c.423+54C>A c.153-824C>A n.515C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605162C>A | CA232647645 | AICDA | c.427+53G>T (n.427+53G>T) c.157-825G>T (n.157-825G>T) n.589G>T c.412+53G>T (n.412+53G>T) n.600G>T c.460+53G>T (n.460+53G>T) c.423+53G>T c.153-825G>T n.514G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605162C= | CA2015110145 | AICDA | c.427+53G= (n.427+53G=) c.157-825G= (n.157-825G=) n.589G= c.412+53G= (n.412+53G=) n.600G= c.460+53G= (n.460+53G=) c.423+53G= c.153-825G= n.514G= | |
12 | g.8605162C>G | CA2617496560 | AICDA | c.427+53G>C (n.427+53G>C) c.157-825G>C (n.157-825G>C) n.589G>C c.412+53G>C (n.412+53G>C) n.600G>C c.460+53G>C (n.460+53G>C) c.423+53G>C c.153-825G>C n.514G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605162C>T | CA944538362 | AICDA | c.427+53G>A (n.427+53G>A) c.157-825G>A (n.157-825G>A) n.589G>A c.412+53G>A (n.412+53G>A) n.600G>A c.460+53G>A (n.460+53G>A) c.423+53G>A c.153-825G>A n.514G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605164A= | CA2015110147 | AICDA | c.427+51T= (n.427+51T=) c.157-827T= (n.157-827T=) n.587T= c.412+51T= (n.412+51T=) n.598T= c.460+51T= (n.460+51T=) c.423+51T= c.153-827T= n.512T= | |
12 | g.8605164A>G | CA6434398 | AICDA | c.427+51T>C (n.427+51T>C) c.157-827T>C (n.157-827T>C) n.587T>C c.412+51T>C (n.412+51T>C) n.598T>C c.460+51T>C (n.460+51T>C) c.423+51T>C c.153-827T>C n.512T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605165T>C | CA232647651 | AICDA | c.427+50A>G (n.427+50A>G) c.157-828A>G (n.157-828A>G) n.586A>G c.412+50A>G (n.412+50A>G) n.597A>G c.460+50A>G (n.460+50A>G) c.423+50A>G c.153-828A>G n.511A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605165T= | CA2015110149 | AICDA | c.427+50A= (n.427+50A=) c.157-828A= (n.157-828A=) n.586A= c.412+50A= (n.412+50A=) n.597A= c.460+50A= (n.460+50A=) c.423+50A= c.153-828A= n.511A= | |
12 | g.8605166C>A | CA2617496561 | AICDA | c.427+49G>T (n.427+49G>T) c.157-829G>T (n.157-829G>T) n.585G>T c.412+49G>T (n.412+49G>T) n.596G>T c.460+49G>T (n.460+49G>T) c.423+49G>T c.153-829G>T n.510G>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605166C= | CA2015110152 | AICDA | c.427+49G= (n.427+49G=) c.157-829G= (n.157-829G=) n.585G= c.412+49G= (n.412+49G=) n.596G= c.460+49G= (n.460+49G=) c.423+49G= c.153-829G= n.510G= | |
12 | g.8605166C>G | CA2617496562 | AICDA | c.427+49G>C (n.427+49G>C) c.157-829G>C (n.157-829G>C) n.585G>C c.412+49G>C (n.412+49G>C) n.596G>C c.460+49G>C (n.460+49G>C) c.423+49G>C c.153-829G>C n.510G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605166C>T | CA603490276 | AICDA | c.427+49G>A (n.427+49G>A) c.157-829G>A (n.157-829G>A) n.585G>A c.412+49G>A (n.412+49G>A) n.596G>A c.460+49G>A (n.460+49G>A) c.423+49G>A c.153-829G>A n.510G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605167C= | CA2015110154 | AICDA | c.427+48G= (n.427+48G=) c.157-830G= (n.157-830G=) n.584G= c.412+48G= (n.412+48G=) n.595G= c.460+48G= (n.460+48G=) c.423+48G= c.153-830G= n.509G= | |
12 | g.8605167C>G | CA2015110155 | AICDA | c.427+48G>C (n.427+48G>C) c.157-830G>C (n.157-830G>C) n.584G>C c.412+48G>C (n.412+48G>C) n.595G>C c.460+48G>C (n.460+48G>C) c.423+48G>C c.153-830G>C n.509G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605167_8605187dup | CA2516592702 | AICDA | c.427+28_427+48dup (n.427+28_427+48dup) c.157-850_157-830dup (n.157-850_157-830dup) n.564_584dup c.412+28_412+48dup (n.412+28_412+48dup) n.575_595dup c.460+28_460+48dup (n.460+28_460+48dup) c.423+28_423+48dup c.153-850_153-830dup n.489_509dup | |
12 | g.8605168C= | CA2015110156 | AICDA | c.427+47G= (n.427+47G=) c.157-831G= (n.157-831G=) n.583G= c.412+47G= (n.412+47G=) n.594G= c.460+47G= (n.460+47G=) c.423+47G= c.153-831G= n.508G= | |
12 | g.8605168C>G | CA2617496563 | AICDA | c.427+47G>C (n.427+47G>C) c.157-831G>C (n.157-831G>C) n.583G>C c.412+47G>C (n.412+47G>C) n.594G>C c.460+47G>C (n.460+47G>C) c.423+47G>C c.153-831G>C n.508G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605168C>T | CA654242802 | AICDA | c.427+47G>A (n.427+47G>A) c.157-831G>A (n.157-831G>A) n.583G>A c.412+47G>A (n.412+47G>A) n.594G>A c.460+47G>A (n.460+47G>A) c.423+47G>A c.153-831G>A n.508G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8605169G>A | CA2015110160 | AICDA | c.427+46C>T (n.427+46C>T) c.157-832C>T (n.157-832C>T) n.582C>T c.412+46C>T (n.412+46C>T) n.593C>T c.460+46C>T (n.460+46C>T) c.423+46C>T c.153-832C>T n.507C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605169G>C | CA232647652 | AICDA | c.427+46C>G (n.427+46C>G) c.157-832C>G (n.157-832C>G) n.582C>G c.412+46C>G (n.412+46C>G) n.593C>G c.460+46C>G (n.460+46C>G) c.423+46C>G c.153-832C>G n.507C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605169G= | CA2015110159 | AICDA | c.427+46C= (n.427+46C=) c.157-832C= (n.157-832C=) n.582C= c.412+46C= (n.412+46C=) n.593C= c.460+46C= (n.460+46C=) c.423+46C= c.153-832C= n.507C= | |
12 | g.8605169G>T | CA2617496564 | AICDA | c.427+46C>A (n.427+46C>A) c.157-832C>A (n.157-832C>A) n.582C>A c.412+46C>A (n.412+46C>A) n.593C>A c.460+46C>A (n.460+46C>A) c.423+46C>A c.153-832C>A n.507C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605170A= | CA2015110162 | AICDA | c.427+45T= (n.427+45T=) c.157-833T= (n.157-833T=) n.581T= c.412+45T= (n.412+45T=) n.592T= c.460+45T= (n.460+45T=) c.423+45T= c.153-833T= n.506T= | |
12 | g.8605170A>G | CA6434399 | AICDA | c.427+45T>C (n.427+45T>C) c.157-833T>C (n.157-833T>C) n.581T>C c.412+45T>C (n.412+45T>C) n.592T>C c.460+45T>C (n.460+45T>C) c.423+45T>C c.153-833T>C n.506T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605172T>A | CA2015110166 | AICDA | c.427+43A>T (n.427+43A>T) c.157-835A>T (n.157-835A>T) n.579A>T c.412+43A>T (n.412+43A>T) n.590A>T c.460+43A>T (n.460+43A>T) c.423+43A>T c.153-835A>T n.504A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605172T>G | CA2015110165 | AICDA | c.427+43A>C (n.427+43A>C) c.157-835A>C (n.157-835A>C) n.579A>C c.412+43A>C (n.412+43A>C) n.590A>C c.460+43A>C (n.460+43A>C) c.423+43A>C c.153-835A>C n.504A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605172T= | CA2015110164 | AICDA | c.427+43A= (n.427+43A=) c.157-835A= (n.157-835A=) n.579A= c.412+43A= (n.412+43A=) n.590A= c.460+43A= (n.460+43A=) c.423+43A= c.153-835A= n.504A= | |
12 | g.8605173G>A | CA6434400 | AICDA | c.427+42C>T (n.427+42C>T) c.157-836C>T (n.157-836C>T) n.578C>T c.412+42C>T (n.412+42C>T) n.589C>T c.460+42C>T (n.460+42C>T) c.423+42C>T c.153-836C>T n.503C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605173G= | CA2015110169 | AICDA | c.427+42C= (n.427+42C=) c.157-836C= (n.157-836C=) n.578C= c.412+42C= (n.412+42C=) n.589C= c.460+42C= (n.460+42C=) c.423+42C= c.153-836C= n.503C= | |
12 | g.8605174C>A | CA6434402 | AICDA | c.427+41G>T (n.427+41G>T) c.157-837G>T (n.157-837G>T) n.577G>T c.412+41G>T (n.412+41G>T) n.588G>T c.460+41G>T (n.460+41G>T) c.423+41G>T c.153-837G>T n.502G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605174C= | CA2015110171 | AICDA | c.427+41G= (n.427+41G=) c.157-837G= (n.157-837G=) n.577G= c.412+41G= (n.412+41G=) n.588G= c.460+41G= (n.460+41G=) c.423+41G= c.153-837G= n.502G= | |
12 | g.8605174C>T | CA6434401 | AICDA | c.427+41G>A (n.427+41G>A) c.157-837G>A (n.157-837G>A) n.577G>A c.412+41G>A (n.412+41G>A) n.588G>A c.460+41G>A (n.460+41G>A) c.423+41G>A c.153-837G>A n.502G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605175G>A | CA692859739 | AICDA | c.427+40C>T (n.427+40C>T) c.157-838C>T (n.157-838C>T) n.576C>T c.412+40C>T (n.412+40C>T) n.587C>T c.460+40C>T (n.460+40C>T) c.423+40C>T c.153-838C>T n.501C>T | dbSNP |
12 | g.8605175G>C | CA944538374 | AICDA | c.427+40C>G (n.427+40C>G) c.157-838C>G (n.157-838C>G) n.576C>G c.412+40C>G (n.412+40C>G) n.587C>G c.460+40C>G (n.460+40C>G) c.423+40C>G c.153-838C>G n.501C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605175G= | CA2015110173 | AICDA | c.427+40C= (n.427+40C=) c.157-838C= (n.157-838C=) n.576C= c.412+40C= (n.412+40C=) n.587C= c.460+40C= (n.460+40C=) c.423+40C= c.153-838C= n.501C= | |
12 | g.8605175G>T | CA2617496565 | AICDA | c.427+40C>A (n.427+40C>A) c.157-838C>A (n.157-838C>A) n.576C>A c.412+40C>A (n.412+40C>A) n.587C>A c.460+40C>A (n.460+40C>A) c.423+40C>A c.153-838C>A n.501C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605176G>A | CA6434403 | AICDA | c.427+39C>T (n.427+39C>T) c.157-839C>T (n.157-839C>T) n.575C>T c.412+39C>T (n.412+39C>T) n.586C>T c.460+39C>T (n.460+39C>T) c.423+39C>T c.153-839C>T n.500C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605176G= | CA2015110175 | AICDA | c.427+39C= (n.427+39C=) c.157-839C= (n.157-839C=) n.575C= c.412+39C= (n.412+39C=) n.586C= c.460+39C= (n.460+39C=) c.423+39C= c.153-839C= n.500C= | |
12 | g.8605176G>T | CA692859740 | AICDA | c.427+39C>A (n.427+39C>A) c.157-839C>A (n.157-839C>A) n.575C>A c.412+39C>A (n.412+39C>A) n.586C>A c.460+39C>A (n.460+39C>A) c.423+39C>A c.153-839C>A n.500C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605177G= | CA2015110177 | AICDA | c.427+38C= (n.427+38C=) c.157-840C= (n.157-840C=) n.574C= c.412+38C= (n.412+38C=) n.585C= c.460+38C= (n.460+38C=) c.423+38C= c.153-840C= n.499C= | |
12 | g.8605177G>T | CA692859741 | AICDA | c.427+38C>A (n.427+38C>A) c.157-840C>A (n.157-840C>A) n.574C>A c.412+38C>A (n.412+38C>A) n.585C>A c.460+38C>A (n.460+38C>A) c.423+38C>A c.153-840C>A n.499C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605178C>A | CA2843056176 | AICDA | c.427+37G>T (n.427+37G>T) c.157-841G>T (n.157-841G>T) n.573G>T c.412+37G>T (n.412+37G>T) n.584G>T c.460+37G>T (n.460+37G>T) c.423+37G>T c.153-841G>T n.498G>T | |
12 | g.8605179T>C | CA232647677 | AICDA | c.427+36A>G (n.427+36A>G) c.157-842A>G (n.157-842A>G) n.572A>G c.412+36A>G (n.412+36A>G) n.583A>G c.460+36A>G (n.460+36A>G) c.423+36A>G c.153-842A>G n.497A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605179T= | CA2015110179 | AICDA | c.427+36A= (n.427+36A=) c.157-842A= (n.157-842A=) n.572A= c.412+36A= (n.412+36A=) n.583A= c.460+36A= (n.460+36A=) c.423+36A= c.153-842A= n.497A= | |
12 | g.8605180G>A | CA2575070245 | AICDA | c.427+35C>T (n.427+35C>T) c.157-843C>T (n.157-843C>T) n.571C>T c.412+35C>T (n.412+35C>T) n.582C>T c.460+35C>T (n.460+35C>T) c.423+35C>T c.153-843C>T n.496C>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605180G>C | CA6434404 | AICDA | c.427+35C>G (n.427+35C>G) c.157-843C>G (n.157-843C>G) n.571C>G c.412+35C>G (n.412+35C>G) n.582C>G c.460+35C>G (n.460+35C>G) c.423+35C>G c.153-843C>G n.496C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.8605180G= | CA2015110181 | AICDA | c.427+35C= (n.427+35C=) c.157-843C= (n.157-843C=) n.571C= c.412+35C= (n.412+35C=) n.582C= c.460+35C= (n.460+35C=) c.423+35C= c.153-843C= n.496C= | |
12 | g.8605180G>T | CA2843056177 | AICDA | c.427+35C>A (n.427+35C>A) c.157-843C>A (n.157-843C>A) n.571C>A c.412+35C>A (n.412+35C>A) n.582C>A c.460+35C>A (n.460+35C>A) c.423+35C>A c.153-843C>A n.496C>A | |
12 | g.8605181C>T | CA2617496566 | AICDA | c.427+34G>A (n.427+34G>A) c.157-844G>A (n.157-844G>A) n.570G>A c.412+34G>A (n.412+34G>A) n.581G>A c.460+34G>A (n.460+34G>A) c.423+34G>A c.153-844G>A n.495G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605183G>T | CA2617496567 | AICDA | c.427+32C>A (n.427+32C>A) c.157-846C>A (n.157-846C>A) n.568C>A c.412+32C>A (n.412+32C>A) n.579C>A c.460+32C>A (n.460+32C>A) c.423+32C>A c.153-846C>A n.493C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605184C= | CA2015110183 | AICDA | c.427+31G= (n.427+31G=) c.157-847G= (n.157-847G=) n.567G= c.412+31G= (n.412+31G=) n.578G= c.460+31G= (n.460+31G=) c.423+31G= c.153-847G= n.492G= | |
12 | g.8605184C>T | CA6434405 | AICDA | c.427+31G>A (n.427+31G>A) c.157-847G>A (n.157-847G>A) n.567G>A c.412+31G>A (n.412+31G>A) n.578G>A c.460+31G>A (n.460+31G>A) c.423+31G>A c.153-847G>A n.492G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605185A= | CA2015110185 | AICDA | c.427+30T= (n.427+30T=) c.157-848T= (n.157-848T=) n.566T= c.412+30T= (n.412+30T=) n.577T= c.460+30T= (n.460+30T=) c.423+30T= c.153-848T= n.491T= | |
12 | g.8605185A>C | CA232647692 | AICDA | c.427+30T>G (n.427+30T>G) c.157-848T>G (n.157-848T>G) n.566T>G c.412+30T>G (n.412+30T>G) n.577T>G c.460+30T>G (n.460+30T>G) c.423+30T>G c.153-848T>G n.491T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605185A>G | CA944538382 | AICDA | c.427+30T>C (n.427+30T>C) c.157-848T>C (n.157-848T>C) n.566T>C c.412+30T>C (n.412+30T>C) n.577T>C c.460+30T>C (n.460+30T>C) c.423+30T>C c.153-848T>C n.491T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605186C= | CA2015110187 | AICDA | c.427+29G= (n.427+29G=) c.157-849G= (n.157-849G=) n.565G= c.412+29G= (n.412+29G=) n.576G= c.460+29G= (n.460+29G=) c.423+29G= c.153-849G= n.490G= | |
12 | g.8605186C>G | CA2617496568 | AICDA | c.427+29G>C (n.427+29G>C) c.157-849G>C (n.157-849G>C) n.565G>C c.412+29G>C (n.412+29G>C) n.576G>C c.460+29G>C (n.460+29G>C) c.423+29G>C c.153-849G>C n.490G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605186C>T | CA6434406 | AICDA | c.427+29G>A (n.427+29G>A) c.157-849G>A (n.157-849G>A) n.565G>A c.412+29G>A (n.412+29G>A) n.576G>A c.460+29G>A (n.460+29G>A) c.423+29G>A c.153-849G>A n.490G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605188G>A | CA2015110190 | AICDA | c.427+27C>T (n.427+27C>T) c.157-851C>T (n.157-851C>T) n.563C>T c.412+27C>T (n.412+27C>T) n.574C>T c.460+27C>T (n.460+27C>T) c.423+27C>T c.153-851C>T n.488C>T | dbSNP |
12 | g.8605188G= | CA2015110189 | AICDA | c.427+27C= (n.427+27C=) c.157-851C= (n.157-851C=) n.563C= c.412+27C= (n.412+27C=) n.574C= c.460+27C= (n.460+27C=) c.423+27C= c.153-851C= n.488C= | |
12 | g.8605189C>A | CA2838434504 | AICDA | c.427+26G>T (n.427+26G>T) c.157-852G>T (n.157-852G>T) n.562G>T c.412+26G>T (n.412+26G>T) n.573G>T c.460+26G>T (n.460+26G>T) c.423+26G>T c.153-852G>T n.487G>T | |
12 | g.8605189C= | CA2015110192 | AICDA | c.427+26G= (n.427+26G=) c.157-852G= (n.157-852G=) n.562G= c.412+26G= (n.412+26G=) n.573G= c.460+26G= (n.460+26G=) c.423+26G= c.153-852G= n.487G= | |
12 | g.8605189C>T | CA603490280 | AICDA | c.427+26G>A (n.427+26G>A) c.157-852G>A (n.157-852G>A) n.562G>A c.412+26G>A (n.412+26G>A) n.573G>A c.460+26G>A (n.460+26G>A) c.423+26G>A c.153-852G>A n.487G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8605190G>A | CA2015110196 | AICDA | c.427+25C>T (n.427+25C>T) c.157-853C>T (n.157-853C>T) n.561C>T c.412+25C>T (n.412+25C>T) n.572C>T c.460+25C>T (n.460+25C>T) c.423+25C>T c.153-853C>T n.486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605190G>C | CA2617496569 | AICDA | c.427+25C>G (n.427+25C>G) c.157-853C>G (n.157-853C>G) n.561C>G c.412+25C>G (n.412+25C>G) n.572C>G c.460+25C>G (n.460+25C>G) c.423+25C>G c.153-853C>G n.486C>G | gnomAD v4 |
12 | g.8605190G= | CA2015110195 | AICDA | c.427+25C= (n.427+25C=) c.157-853C= (n.157-853C=) n.561C= c.412+25C= (n.412+25C=) n.572C= c.460+25C= (n.460+25C=) c.423+25C= c.153-853C= n.486C= | |
12 | g.8605192_8605195dup | CA2015110193 | AICDA | c.427+22_427+25dup (n.427+22_427+25dup) c.157-856_157-853dup (n.157-856_157-853dup) n.558_561dup c.412+22_412+25dup (n.412+22_412+25dup) n.569_572dup c.460+22_460+25dup (n.460+22_460+25dup) c.423+22_423+25dup c.153-856_153-853dup n.483_486dup | dbSNP |
12 | g.8605191C= | CA2015110197 | AICDA | c.427+24G= (n.427+24G=) c.157-854G= (n.157-854G=) n.560G= c.412+24G= (n.412+24G=) n.571G= c.460+24G= (n.460+24G=) c.423+24G= c.153-854G= n.485G= | |
12 | g.8605191C>G | CA2617496570 | AICDA | c.427+24G>C (n.427+24G>C) c.157-854G>C (n.157-854G>C) n.560G>C c.412+24G>C (n.412+24G>C) n.571G>C c.460+24G>C (n.460+24G>C) c.423+24G>C c.153-854G>C n.485G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605191C>T | CA692859753 | AICDA | c.427+24G>A (n.427+24G>A) c.157-854G>A (n.157-854G>A) n.560G>A c.412+24G>A (n.412+24G>A) n.571G>A c.460+24G>A (n.460+24G>A) c.423+24G>A c.153-854G>A n.485G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605191_8605192insGAAGACACAGTCA | CA2794483233 | AICDA | c.427+23_427+24insTGACTGTGTCTTC (n.427+23_427+24insTGACTGTGTCTTC) c.157-855_157-854insTGACTGTGTCTTC (n.157-855_157-854insTGACTGTGTCTTC) n.559_560insTGACTGTGTCTTC c.412+23_412+24insTGACTGTGTCTTC (n.412+23_412+24insTGACTGTGTCTTC) n.570_571insTGACTGTGTCTTC c.460+23_460+24insTGACTGTGTCTTC (n.460+23_460+24insTGACTGTGTCTTC) c.423+23_423+24insTGACTGTGTCTTC c.153-855_153-854insTGACTGTGTCTTC n.484_485insTGACTGTGTCTTC | |
12 | g.8605192C>A | CA2617496571 | AICDA | c.427+23G>T (n.427+23G>T) c.157-855G>T (n.157-855G>T) n.559G>T c.412+23G>T (n.412+23G>T) n.570G>T c.460+23G>T (n.460+23G>T) c.423+23G>T c.153-855G>T n.484G>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605194G>A | CA692859757 | AICDA | c.427+21C>T (n.427+21C>T) c.157-857C>T (n.157-857C>T) n.557C>T c.412+21C>T (n.412+21C>T) n.568C>T c.460+21C>T (n.460+21C>T) c.423+21C>T c.153-857C>T n.482C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605194G= | CA2015110198 | AICDA | c.427+21C= (n.427+21C=) c.157-857C= (n.157-857C=) n.557C= c.412+21C= (n.412+21C=) n.568C= c.460+21C= (n.460+21C=) c.423+21C= c.153-857C= n.482C= | |
12 | g.8605194G>T | CA2617496573 | AICDA | c.427+21C>A (n.427+21C>A) c.157-857C>A (n.157-857C>A) n.557C>A c.412+21C>A (n.412+21C>A) n.568C>A c.460+21C>A (n.460+21C>A) c.423+21C>A c.153-857C>A n.482C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605194_8605195insAATATGACGAGGGTGACTTCTCGCAGGATATGCGTCACCGCAG | CA2794483234 | AICDA | c.427+21_427+22insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC (n.427+21_427+22insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC) c.157-857_157-856insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC (n.157-857_157-856insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC) n.557_558insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC c.412+21_412+22insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC (n.412+21_412+22insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC) n.568_569insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC c.460+21_460+22insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC (n.460+21_460+22insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC) c.423+21_423+22insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC c.153-857_153-856insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC n.482_483insTGCGGTGACGCATATCCTGCGAGAAGTCACCCTCGTCATATTC | |
12 | g.8605197_8605198dup | CA2617496572 | AICDA | c.427+20_427+21dup (n.427+20_427+21dup) c.157-858_157-857dup (n.157-858_157-857dup) n.556_557dup c.412+20_412+21dup (n.412+20_412+21dup) n.567_568dup c.460+20_460+21dup (n.460+20_460+21dup) c.423+20_423+21dup c.153-858_153-857dup n.481_482dup | gnomAD v4 |
12 | g.8605195C= | CA2015110201 | AICDA | c.427+20G= (n.427+20G=) c.157-858G= (n.157-858G=) n.556G= c.412+20G= (n.412+20G=) n.567G= c.460+20G= (n.460+20G=) c.423+20G= c.153-858G= n.481G= | |
12 | g.8605195C>T | CA2015110200 | AICDA | c.427+20G>A (n.427+20G>A) c.157-858G>A (n.157-858G>A) n.556G>A c.412+20G>A (n.412+20G>A) n.567G>A c.460+20G>A (n.460+20G>A) c.423+20G>A c.153-858G>A n.481G>A | dbSNP |
12 | g.8605196G>A | CA6434407 | AICDA | c.427+19C>T (n.427+19C>T) c.157-859C>T (n.157-859C>T) n.555C>T c.412+19C>T (n.412+19C>T) n.566C>T c.460+19C>T (n.460+19C>T) c.423+19C>T c.153-859C>T n.480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605196G= | CA2015110202 | AICDA | c.427+19C= (n.427+19C=) c.157-859C= (n.157-859C=) n.555C= c.412+19C= (n.412+19C=) n.566C= c.460+19C= (n.460+19C=) c.423+19C= c.153-859C= n.480C= | |
12 | g.8605197C>A | CA2617496574 | AICDA | c.427+18G>T (n.427+18G>T) c.157-860G>T (n.157-860G>T) n.554G>T c.412+18G>T (n.412+18G>T) n.565G>T c.460+18G>T (n.460+18G>T) c.423+18G>T c.153-860G>T n.479G>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605197C= | CA2015110204 | AICDA | c.427+18G= (n.427+18G=) c.157-860G= (n.157-860G=) n.554G= c.412+18G= (n.412+18G=) n.565G= c.460+18G= (n.460+18G=) c.423+18G= c.153-860G= n.479G= | |
12 | g.8605197C>T | CA6434408 | AICDA | c.427+18G>A (n.427+18G>A) c.157-860G>A (n.157-860G>A) n.554G>A c.412+18G>A (n.412+18G>A) n.565G>A c.460+18G>A (n.460+18G>A) c.423+18G>A c.153-860G>A n.479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605198G>A | CA2015110206 | AICDA | c.427+17C>T (n.427+17C>T) c.157-861C>T (n.157-861C>T) n.553C>T c.412+17C>T (n.412+17C>T) n.564C>T c.460+17C>T (n.460+17C>T) c.423+17C>T c.153-861C>T n.478C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8605198G= | CA2015110205 | AICDA | c.427+17C= (n.427+17C=) c.157-861C= (n.157-861C=) n.553C= c.412+17C= (n.412+17C=) n.564C= c.460+17C= (n.460+17C=) c.423+17C= c.153-861C= n.478C= | |
12 | g.8605198G>T | CA2843056178 | AICDA | c.427+17C>A (n.427+17C>A) c.157-861C>A (n.157-861C>A) n.553C>A c.412+17C>A (n.412+17C>A) n.564C>A c.460+17C>A (n.460+17C>A) c.423+17C>A c.153-861C>A n.478C>A | |
12 | g.8605202G>A | CA6434409 | AICDA | c.427+13C>T (n.427+13C>T) c.157-865C>T (n.157-865C>T) n.549C>T c.412+13C>T (n.412+13C>T) n.560C>T c.460+13C>T (n.460+13C>T) c.423+13C>T c.153-865C>T n.474C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605202G= | CA2015110208 | AICDA | c.427+13C= (n.427+13C=) c.157-865C= (n.157-865C=) n.549C= c.412+13C= (n.412+13C=) n.560C= c.460+13C= (n.460+13C=) c.423+13C= c.153-865C= n.474C= | |
12 | g.8605202G>T | CA2575070246 | AICDA | c.427+13C>A (n.427+13C>A) c.157-865C>A (n.157-865C>A) n.549C>A c.412+13C>A (n.412+13C>A) n.560C>A c.460+13C>A (n.460+13C>A) c.423+13C>A c.153-865C>A n.474C>A | |
12 | g.8605203G>A | CA2617496575 | AICDA | c.427+12C>T (n.427+12C>T) c.157-866C>T (n.157-866C>T) n.548C>T c.412+12C>T (n.412+12C>T) n.559C>T c.460+12C>T (n.460+12C>T) c.423+12C>T c.153-866C>T n.473C>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605203G>C | CA603490281 | AICDA | c.427+12C>G (n.427+12C>G) c.157-866C>G (n.157-866C>G) n.548C>G c.412+12C>G (n.412+12C>G) n.559C>G c.460+12C>G (n.460+12C>G) c.423+12C>G c.153-866C>G n.473C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605203G= | CA2015110209 | AICDA | c.427+12C= (n.427+12C=) c.157-866C= (n.157-866C=) n.548C= c.412+12C= (n.412+12C=) n.559C= c.460+12C= (n.460+12C=) c.423+12C= c.153-866C= n.473C= | |
12 | g.8605203G>T | CA2617496576 | AICDA | c.427+12C>A (n.427+12C>A) c.157-866C>A (n.157-866C>A) n.548C>A c.412+12C>A (n.412+12C>A) n.559C>A c.460+12C>A (n.460+12C>A) c.423+12C>A c.153-866C>A n.473C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605204C= | CA2015110210 | AICDA | c.427+11G= (n.427+11G=) c.157-867G= (n.157-867G=) n.547G= c.412+11G= (n.412+11G=) n.558G= c.460+11G= (n.460+11G=) c.423+11G= c.153-867G= n.472G= | |
12 | g.8605204C>T | CA6434410 | AICDA | c.427+11G>A (n.427+11G>A) c.157-867G>A (n.157-867G>A) n.547G>A c.412+11G>A (n.412+11G>A) n.558G>A c.460+11G>A (n.460+11G>A) c.423+11G>A c.153-867G>A n.472G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605205C>G | CA2617496577 | AICDA | c.427+10G>C (n.427+10G>C) c.157-868G>C (n.157-868G>C) n.546G>C c.412+10G>C (n.412+10G>C) n.557G>C c.460+10G>C (n.460+10G>C) c.423+10G>C c.153-868G>C n.471G>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605205C>T | CA2617496578 | AICDA | c.427+10G>A (n.427+10G>A) c.157-868G>A (n.157-868G>A) n.546G>A c.412+10G>A (n.412+10G>A) n.557G>A c.460+10G>A (n.460+10G>A) c.423+10G>A c.153-868G>A n.471G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605206C>T | CA2794483235 | AICDA | c.427+9G>A (n.427+9G>A) c.157-869G>A (n.157-869G>A) n.545G>A c.412+9G>A (n.412+9G>A) n.556G>A c.460+9G>A (n.460+9G>A) c.423+9G>A c.153-869G>A n.470G>A | |
12 | g.8605207T>C | CA6434411 | AICDA | c.427+8A>G (n.427+8A>G) c.157-870A>G (n.157-870A>G) n.544A>G c.412+8A>G (n.412+8A>G) n.555A>G c.460+8A>G (n.460+8A>G) c.423+8A>G c.153-870A>G n.469A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605207T= | CA2015110212 | AICDA | c.427+8A= (n.427+8A=) c.157-870A= (n.157-870A=) n.544A= c.412+8A= (n.412+8A=) n.555A= c.460+8A= (n.460+8A=) c.423+8A= c.153-870A= n.469A= | |
12 | g.8605208T>G | CA6434412 | AICDA | c.427+7A>C (n.427+7A>C) c.157-871A>C (n.157-871A>C) n.543A>C c.412+7A>C (n.412+7A>C) n.554A>C c.460+7A>C (n.460+7A>C) c.423+7A>C c.153-871A>C n.468A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605208T= | CA2015110214 | AICDA | c.427+7A= (n.427+7A=) c.157-871A= (n.157-871A=) n.543A= c.412+7A= (n.412+7A=) n.554A= c.460+7A= (n.460+7A=) c.423+7A= c.153-871A= n.468A= | |
12 | g.8605209T>G | CA603490282 | AICDA | c.427+6A>C (n.427+6A>C) c.157-872A>C (n.157-872A>C) n.542A>C c.412+6A>C (n.412+6A>C) n.553A>C c.460+6A>C (n.460+6A>C) c.423+6A>C c.153-872A>C n.467A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605209T= | CA2015110216 | AICDA | c.427+6A= (n.427+6A=) c.157-872A= (n.157-872A=) n.542A= c.412+6A= (n.412+6A=) n.553A= c.460+6A= (n.460+6A=) c.423+6A= c.153-872A= n.467A= | |
12 | g.8605210C>A | CA6434414 | AICDA | c.427+5G>T (n.427+5G>T) c.157-873G>T (n.157-873G>T) n.541G>T c.412+5G>T (n.412+5G>T) n.552G>T c.460+5G>T (n.460+5G>T) c.423+5G>T c.153-873G>T n.466G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605210C= | CA2015110218 | AICDA | c.427+5G= (n.427+5G=) c.157-873G= (n.157-873G=) n.541G= c.412+5G= (n.412+5G=) n.552G= c.460+5G= (n.460+5G=) c.423+5G= c.153-873G= n.466G= | |
12 | g.8605210C>T | CA6434413 | AICDA | c.427+5G>A (n.427+5G>A) c.157-873G>A (n.157-873G>A) n.541G>A c.412+5G>A (n.412+5G>A) n.552G>A c.460+5G>A (n.460+5G>A) c.423+5G>A c.153-873G>A n.466G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605211G>A | CA6434415 | AICDA | c.427+4C>T (n.427+4C>T) c.157-874C>T (n.157-874C>T) n.540C>T c.412+4C>T (n.412+4C>T) n.551C>T c.460+4C>T (n.460+4C>T) c.423+4C>T c.153-874C>T n.465C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605211G= | CA2015110220 | AICDA | c.427+4C= (n.427+4C=) c.157-874C= (n.157-874C=) n.540C= c.412+4C= (n.412+4C=) n.551C= c.460+4C= (n.460+4C=) c.423+4C= c.153-874C= n.465C= | |
12 | g.8605212C= | CA2015110222 | AICDA | c.427+3G= (n.427+3G=) c.157-875G= (n.157-875G=) n.539G= c.412+3G= (n.412+3G=) n.550G= c.460+3G= (n.460+3G=) c.423+3G= c.153-875G= n.464G= | |
12 | g.8605212C>T | CA603490283 | AICDA | c.427+3G>A (n.427+3G>A) c.157-875G>A (n.157-875G>A) n.539G>A c.412+3G>A (n.412+3G>A) n.550G>A c.460+3G>A (n.460+3G>A) c.423+3G>A c.153-875G>A n.464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605213A= | CA2015110225 | AICDA | c.427+2T= (n.427+2T=) c.157-876T= (n.157-876T=) n.538T= c.412+2T= (n.412+2T=) n.549T= c.460+2T= (n.460+2T=) c.423+2T= c.153-876T= n.463T= | |
12 | g.8605213A>C | CA383818191 | AICDA | c.427+2T>G (n.427+2T>G) c.157-876T>G (n.157-876T>G) n.538T>G c.412+2T>G (n.412+2T>G) n.549T>G c.460+2T>G (n.460+2T>G) c.423+2T>G c.153-876T>G n.463T>G | |
12 | g.8605213A>G | CA383818194 | AICDA | c.427+2T>C (n.427+2T>C) c.157-876T>C (n.157-876T>C) n.538T>C c.412+2T>C (n.412+2T>C) n.549T>C c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.423+2T>C c.153-876T>C n.463T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605213A>T | CA383818197 | AICDA | c.427+2T>A (n.427+2T>A) c.157-876T>A (n.157-876T>A) n.538T>A c.412+2T>A (n.412+2T>A) n.549T>A c.460+2T>A (n.460+2T>A) c.423+2T>A c.153-876T>A n.463T>A | |
12 | g.8605214C>A | CA6434416 | AICDA | c.427+1G>T (n.427+1G>T) c.157-877G>T (n.157-877G>T) n.537G>T c.412+1G>T (n.412+1G>T) n.548G>T c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.423+1G>T c.153-877G>T n.462G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605214C= | CA2015110227 | AICDA | c.427+1G= (n.427+1G=) c.157-877G= (n.157-877G=) n.537G= c.412+1G= (n.412+1G=) n.548G= c.460+1G= (n.460+1G=) c.423+1G= c.153-877G= n.462G= | |
12 | g.8605214C>G | CA383818202 | AICDA | c.427+1G>C (n.427+1G>C) c.157-877G>C (n.157-877G>C) n.537G>C c.412+1G>C (n.412+1G>C) n.548G>C c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.423+1G>C c.153-877G>C n.462G>C | |
12 | g.8605214C>T | CA383818205 | AICDA | c.427+1G>A (n.427+1G>A) c.157-877G>A (n.157-877G>A) n.537G>A c.412+1G>A (n.412+1G>A) n.548G>A c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.423+1G>A c.153-877G>A n.462G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605215C>A | CA383818208 | AICDA | c.427G>T (p.Glu143Ter) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.157-878G>T (n.157-878G>T) n.536G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) n.547G>T c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.423G>T c.153-878G>T n.461G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605215C= | CA2015110229 | AICDA | c.427G= (p.Glu143=) c.427G= (p.Ala143=) c.157-878G= (n.157-878G=) n.536G= c.412G= (p.Glu138=) n.547G= c.412G= (p.Asp138=) c.460G= (p.Asp154=) c.427G= (p.Asp143=) c.423G= c.153-878G= n.461G= | |
12 | g.8605215C>G | CA383818210 | AICDA | c.427G>C (p.Glu143Gln) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.157-878G>C (n.157-878G>C) n.536G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) n.547G>C c.412G>C (p.Asp138His) c.460G>C (p.Asp154His) c.427G>C (p.Asp143His) c.423G>C c.153-878G>C n.461G>C | |
12 | g.8605215C>T | CA383818213 | AICDA | c.427G>A (p.Glu143Lys) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.157-878G>A (n.157-878G>A) n.536G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) n.547G>A c.412G>A (p.Asp138Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.427G>A (p.Asp143Asn) c.423G>A c.153-878G>A n.461G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605216T>A | CA383818217 | AICDA | c.426A>T (p.Lys142Asn) c.157-879A>T (n.157-879A>T) n.535A>T c.411A>T (p.Lys137Asn) n.546A>T c.459A>T (p.Lys153Asn) c.422A>T c.153-879A>T n.460A>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605216T>C | CA478530286 | AICDA | c.426A>G (p.Lys142=) c.157-879A>G (n.157-879A>G) n.535A>G c.411A>G (p.Lys137=) n.546A>G c.459A>G (p.Lys153=) c.422A>G c.153-879A>G n.460A>G | |
12 | g.8605216T>G | CA383818219 | AICDA | c.426A>C (p.Lys142Asn) c.157-879A>C (n.157-879A>C) n.535A>C c.411A>C (p.Lys137Asn) n.546A>C c.459A>C (p.Lys153Asn) c.422A>C c.153-879A>C n.460A>C | |
12 | g.8605217T>A | CA383818223 | AICDA | c.425A>T (p.Lys142Ile) c.157-880A>T (n.157-880A>T) n.534A>T c.410A>T (p.Lys137Ile) n.545A>T c.458A>T (p.Lys153Ile) c.421A>T c.153-880A>T n.459A>T | |
12 | g.8605217T>C | CA383818225 | AICDA | c.425A>G (p.Lys142Arg) c.157-880A>G (n.157-880A>G) n.534A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) n.545A>G c.458A>G (p.Lys153Arg) c.421A>G c.153-880A>G n.459A>G | |
12 | g.8605217T>G | CA383818229 | AICDA | c.425A>C (p.Lys142Thr) c.157-880A>C (n.157-880A>C) n.534A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) n.545A>C c.458A>C (p.Lys153Thr) c.421A>C c.153-880A>C n.459A>C | |
12 | g.8605218T>A | CA383818232 | AICDA | c.424A>T (p.Lys142Ter) c.157-881A>T (n.157-881A>T) n.533A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) n.544A>T c.457A>T (p.Lys153Ter) c.420A>T c.153-881A>T n.458A>T | |
12 | g.8605218T>C | CA383818235 | AICDA | c.424A>G (p.Lys142Glu) c.157-881A>G (n.157-881A>G) n.533A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) n.544A>G c.457A>G (p.Lys153Glu) c.420A>G c.153-881A>G n.458A>G | COSMIC |
12 | g.8605218T>G | CA383818237 | AICDA | c.424A>C (p.Lys142Gln) c.157-881A>C (n.157-881A>C) n.533A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) n.544A>C c.457A>C (p.Lys153Gln) c.420A>C c.153-881A>C n.458A>C | |
12 | g.8605219G>A | CA478530287 | AICDA | c.423C>T (p.Phe141=) c.157-882C>T (n.157-882C>T) n.532C>T c.408C>T (p.Phe136=) n.543C>T c.456C>T (p.Phe152=) c.419C>T c.153-882C>T n.457C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605219G>C | CA383818243 | AICDA | c.423C>G (p.Phe141Leu) c.157-882C>G (n.157-882C>G) n.532C>G c.408C>G (p.Phe136Leu) n.543C>G c.456C>G (p.Phe152Leu) c.419C>G c.153-882C>G n.457C>G | |
12 | g.8605219G= | CA2015110231 | AICDA | c.423C= (p.Phe141=) c.157-882C= (n.157-882C=) n.532C= c.408C= (p.Phe136=) n.543C= c.456C= (p.Phe152=) c.419C= c.153-882C= n.457C= | |
12 | g.8605219G>T | CA383818240 | AICDA | c.423C>A (p.Phe141Leu) c.157-882C>A (n.157-882C>A) n.532C>A c.408C>A (p.Phe136Leu) n.543C>A c.456C>A (p.Phe152Leu) c.419C>A c.153-882C>A n.457C>A | |
12 | g.8605220A>C | CA383818245 | AICDA | c.422T>G (p.Phe141Cys) c.157-883T>G (n.157-883T>G) n.531T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) n.542T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) c.418T>G c.153-883T>G n.456T>G | |
12 | g.8605220A>G | CA383818248 | AICDA | c.422T>C (p.Phe141Ser) c.157-883T>C (n.157-883T>C) n.531T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) n.542T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) c.418T>C c.153-883T>C n.456T>C | |
12 | g.8605220A>T | CA383818252 | AICDA | c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.157-883T>A (n.157-883T>A) n.531T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.542T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.418T>A c.153-883T>A n.456T>A | ClinVar |
12 | g.8605221A= | CA2015110233 | AICDA | c.421T= (p.Phe141=) c.157-884T= (n.157-884T=) n.530T= c.406T= (p.Phe136=) n.541T= c.454T= (p.Phe152=) c.417T= c.153-884T= n.455T= | |
12 | g.8605221A>C | CA383818255 | AICDA | c.421T>G (p.Phe141Val) c.157-884T>G (n.157-884T>G) n.530T>G c.406T>G (p.Phe136Val) n.541T>G c.454T>G (p.Phe152Val) c.417T>G c.153-884T>G n.455T>G | |
12 | g.8605221A>G | CA383818258 | AICDA | c.421T>C (p.Phe141Leu) c.157-884T>C (n.157-884T>C) n.530T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) n.541T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) c.417T>C c.153-884T>C n.455T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605221A>T | CA383818260 | AICDA | c.421T>A (p.Phe141Ile) c.157-884T>A (n.157-884T>A) n.530T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) n.541T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) c.417T>A c.153-884T>A n.455T>A | |
12 | g.8605222G>A | CA478530288 | AICDA | c.420C>T (p.Thr140=) c.157-885C>T (n.157-885C>T) n.529C>T c.405C>T (p.Thr135=) n.540C>T c.453C>T (p.Thr151=) c.416C>T c.153-885C>T n.454C>T | |
12 | g.8605222G>C | CA478530289 | AICDA | c.420C>G (p.Thr140=) c.157-885C>G (n.157-885C>G) n.529C>G c.405C>G (p.Thr135=) n.540C>G c.453C>G (p.Thr151=) c.416C>G c.153-885C>G n.454C>G | |
12 | g.8605222G>T | CA478530290 | AICDA | c.420C>A (p.Thr140=) c.157-885C>A (n.157-885C>A) n.529C>A c.405C>A (p.Thr135=) n.540C>A c.453C>A (p.Thr151=) c.416C>A c.153-885C>A n.454C>A | |
12 | g.8605223G>A | CA6434417 | AICDA | c.419C>T (p.Thr140Ile) c.157-886C>T (n.157-886C>T) n.528C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) n.539C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) c.415C>T c.153-886C>T n.453C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605223G>C | CA383818263 | AICDA | c.419C>G (p.Thr140Ser) c.157-886C>G (n.157-886C>G) n.528C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) n.539C>G c.452C>G (p.Thr151Ser) c.415C>G c.153-886C>G n.453C>G | |
12 | g.8605223G= | CA2015110235 | AICDA | c.419C= (p.Thr140=) c.157-886C= (n.157-886C=) n.528C= c.404C= (p.Thr135=) n.539C= c.452C= (p.Thr151=) c.415C= c.153-886C= n.453C= | |
12 | g.8605223G>T | CA383818266 | AICDA | c.419C>A (p.Thr140Asn) c.157-886C>A (n.157-886C>A) n.528C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) n.539C>A c.452C>A (p.Thr151Asn) c.415C>A c.153-886C>A n.453C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605224T>A | CA383818270 | AICDA | c.418A>T (p.Thr140Ser) c.157-887A>T (n.157-887A>T) n.527A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) n.538A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) c.414A>T c.153-887A>T n.452A>T | gnomAD v4 |
12 | g.8605224T>C | CA6434418 | AICDA | c.418A>G (p.Thr140Ala) c.157-887A>G (n.157-887A>G) n.527A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) n.538A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) c.414A>G c.153-887A>G n.452A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605224T>G | CA383818274 | AICDA | c.418A>C (p.Thr140Pro) c.157-887A>C (n.157-887A>C) n.527A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) n.538A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) c.414A>C c.153-887A>C n.452A>C | |
12 | g.8605224T= | CA2015110237 | AICDA | c.418A= (p.Thr140=) c.157-887A= (n.157-887A=) n.527A= c.403A= (p.Thr135=) n.538A= c.451A= (p.Thr151=) c.414A= c.153-887A= n.452A= | |
12 | g.8605225C>A | CA383818277 | AICDA | c.417G>T (p.Met139Ile) c.157-888G>T (n.157-888G>T) n.526G>T c.402G>T (p.Met134Ile) n.537G>T c.450G>T (p.Met150Ile) c.413G>T c.153-888G>T n.451G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.8605225C= | CA2015110239 | AICDA | c.417G= (p.Met139=) c.157-888G= (n.157-888G=) n.526G= c.402G= (p.Met134=) n.537G= c.450G= (p.Met150=) c.413G= c.153-888G= n.451G= | |
12 | g.8605225C>G | CA383818280 | AICDA | c.417G>C (p.Met139Ile) c.157-888G>C (n.157-888G>C) n.526G>C c.402G>C (p.Met134Ile) n.537G>C c.450G>C (p.Met150Ile) c.413G>C c.153-888G>C n.451G>C | |
12 | g.8605225C>T | CA383818283 | AICDA | c.417G>A (p.Met139Ile) c.157-888G>A (n.157-888G>A) n.526G>A c.402G>A (p.Met134Ile) n.537G>A c.450G>A (p.Met150Ile) c.413G>A c.153-888G>A n.451G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8605226A= | CA2015110242 | AICDA | c.416T= (p.Met139=) c.157-889T= (n.157-889T=) n.525T= c.401T= (p.Met134=) n.536T= c.449T= (p.Met150=) c.412T= c.153-889T= n.450T= | |
12 | g.8605226A>C | CA383818285 | AICDA | c.416T>G (p.Met139Arg) c.157-889T>G (n.157-889T>G) n.525T>G c.401T>G (p.Met134Arg) n.536T>G c.449T>G (p.Met150Arg) c.412T>G c.153-889T>G n.450T>G | |
12 | g.8605226A>G | CA6434419 | AICDA | c.416T>C (p.Met139Thr) c.157-889T>C (n.157-889T>C) n.525T>C c.401T>C (p.Met134Thr) n.536T>C c.449T>C (p.Met150Thr) c.412T>C c.153-889T>C n.450T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8605226A>T | CA383818289 | AICDA | c.416T>A (p.Met139Lys) c.157-889T>A (n.157-889T>A) n.525T>A c.401T>A (p.Met134Lys) n.536T>A c.449T>A (p.Met150Lys) c.412T>A c.153-889T>A n.450T>A | |
12 | g.8605227T>A | CA383818291 | AICDA | c.415A>T (p.Met139Leu) c.157-890A>T (n.157-890A>T) n.524A>T c.400A>T (p.Met134Leu) n.535A>T c.448A>T (p.Met150Leu) c.411A>T c.153-890A>T n.449A>T | |
12 | g.8605227T>C | CA117275 | AICDA | c.415A>G (p.Met139Val) c.157-890A>G (n.157-890A>G) n.524A>G c.400A>G (p.Met134Val) n.535A>G c.448A>G (p.Met150Val) c.411A>G c.153-890A>G n.449A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.8605227T>G | CA383818294 | AICDA | c.415A>C (p.Met139Leu) c.157-890A>C (n.157-890A>C) n.524A>C c.400A>C (p.Met134Leu) n.535A>C c.448A>C (p.Met150Leu) c.411A>C c.153-890A>C n.449A>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605227T= | CA2015110245 | AICDA | c.415A= (p.Met139=) c.157-890A= (n.157-890A=) n.524A= c.400A= (p.Met134=) n.535A= c.448A= (p.Met150=) c.411A= c.153-890A= n.449A= | |
12 | g.8605228G>A | CA478530291 | AICDA | c.414C>T (p.Ile138=) c.157-891C>T (n.157-891C>T) n.523C>T c.399C>T (p.Ile133=) n.534C>T c.447C>T (p.Ile149=) c.410C>T c.153-891C>T n.448C>T | |
12 | g.8605228G>C | CA383818296 | AICDA | c.414C>G (p.Ile138Met) c.157-891C>G (n.157-891C>G) n.523C>G c.399C>G (p.Ile133Met) n.534C>G c.447C>G (p.Ile149Met) c.410C>G c.153-891C>G n.448C>G | |
12 | g.8605228G>T | CA478530292 | AICDA | c.414C>A (p.Ile138=) c.157-891C>A (n.157-891C>A) n.523C>A c.399C>A (p.Ile133=) n.534C>A c.447C>A (p.Ile149=) c.410C>A c.153-891C>A n.448C>A | |
12 | g.8605229A>C | CA383818299 | AICDA | c.413T>G (p.Ile138Ser) c.157-892T>G (n.157-892T>G) n.522T>G c.398T>G (p.Ile133Ser) n.533T>G c.446T>G (p.Ile149Ser) c.409T>G c.153-892T>G n.447T>G | |
12 | g.8605229A>G | CA383818303 | AICDA | c.413T>C (p.Ile138Thr) c.157-892T>C (n.157-892T>C) n.522T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) n.533T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) c.409T>C c.153-892T>C n.447T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8605229A>T | CA383818300 | AICDA | c.413T>A (p.Ile138Asn) c.157-892T>A (n.157-892T>A) n.522T>A c.398T>A (p.Ile133Asn) n.533T>A c.446T>A (p.Ile149Asn) c.409T>A c.153-892T>A n.447T>A | |
12 | g.8605230T>A | CA383818307 | AICDA | c.412A>T (p.Ile138Phe) c.157-893A>T (n.157-893A>T) n.521A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) n.532A>T c.445A>T (p.Ile149Phe) c.408A>T c.153-893A>T n.446A>T | COSMIC |
12 | g.8605230T>C | CA383818309 | AICDA | c.412A>G (p.Ile138Val) c.157-893A>G (n.157-893A>G) n.521A>G c.397A>G (p.Ile133Val) n.532A>G c.445A>G (p.Ile149Val) c.408A>G c.153-893A>G n.446A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605230T>G | CA383818311 | AICDA | c.412A>C (p.Ile138Leu) c.157-893A>C (n.157-893A>C) n.521A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) n.532A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) c.408A>C c.153-893A>C n.446A>C | |
12 | g.8605230T= | CA2015110248 | AICDA | c.412A= (p.Ile138=) c.157-893A= (n.157-893A=) n.521A= c.397A= (p.Ile133=) n.532A= c.445A= (p.Ile149=) c.408A= c.153-893A= n.446A= | |
12 | g.8605231G>A | CA6434420 | AICDA | c.411C>T (p.Ala137=) c.157-894C>T (n.157-894C>T) n.520C>T c.396C>T (p.Ala132=) n.531C>T c.444C>T (p.Ala148=) c.407C>T c.153-894C>T n.445C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605231G>C | CA478530293 | AICDA | c.411C>G (p.Ala137=) c.157-894C>G (n.157-894C>G) n.520C>G c.396C>G (p.Ala132=) n.531C>G c.444C>G (p.Ala148=) c.407C>G c.153-894C>G n.445C>G | |
12 | g.8605231G= | CA2015110251 | AICDA | c.411C= (p.Ala137=) c.157-894C= (n.157-894C=) n.520C= c.396C= (p.Ala132=) n.531C= c.444C= (p.Ala148=) c.407C= c.153-894C= n.445C= | |
12 | g.8605231G>T | CA478530294 | AICDA | c.411C>A (p.Ala137=) c.157-894C>A (n.157-894C>A) n.520C>A c.396C>A (p.Ala132=) n.531C>A c.444C>A (p.Ala148=) c.407C>A c.153-894C>A n.445C>A | |
12 | g.8605231_8605242delinsGGCTATTTGCAC | CA2015110249 | AICDA | c.400_411delinsGTGCAAATAGCC (p.Val134=) c.157-905_157-894delinsGTGCAAATAGCC (n.157-905_157-894delinsGTGCAAATAGCC) n.509_520delinsGTGCAAATAGCC c.385_396delinsGTGCAAATAGCC (p.Val129=) n.520_531delinsGTGCAAATAGCC c.433_444delinsGTGCAAATAGCC (p.Val145=) c.396_407delinsGTGCAAATAGCC c.153-905_153-894delinsGTGCAAATAGCC n.434_445delinsGTGCAAATAGCC | |
12 | g.8605232G>A | CA6434421 | AICDA | c.410C>T (p.Ala137Val) c.157-895C>T (n.157-895C>T) n.519C>T c.395C>T (p.Ala132Val) n.530C>T c.443C>T (p.Ala148Val) c.406C>T c.153-895C>T n.444C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8605232G>C | CA383818318 | AICDA | c.410C>G (p.Ala137Gly) c.157-895C>G (n.157-895C>G) n.519C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) n.530C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) c.406C>G c.153-895C>G n.444C>G | gnomAD v4 |
12 | g.8605232G= | CA2015110253 | AICDA | c.410C= (p.Ala137=) c.157-895C= (n.157-895C=) n.519C= c.395C= (p.Ala132=) n.530C= c.443C= (p.Ala148=) c.406C= c.153-895C= n.444C= | |
12 | g.8605232G>T | CA383818321 | AICDA | c.410C>A (p.Ala137Asp) c.157-895C>A (n.157-895C>A) n.519C>A c.395C>A (p.Ala132Asp) n.530C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) c.406C>A c.153-895C>A n.444C>A | |
12 | g.8605232_8605242del | CA603490284 | AICDA | c.400_410del (p.Val134HisfsTer20) c.400_410del (p.Val134HisfsTer?) c.157-905_157-895del (n.157-905_157-895del) n.509_519del c.385_395del (p.Val129HisfsTer20) n.520_530del c.385_395del (p.Val129HisfsTer30) c.433_443del (p.Val145HisfsTer30) c.400_410del (p.Val134HisfsTer30) c.396_406del c.153-905_153-895del n.434_444del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |