Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.85963485C= | CA2442480485 | CHM | c.702+180G= (n.702+180G=) n.126+64006G= c.639+180G= (n.639+180G=) c.258+180G= (n.258+180G=) | |
X | g.85963485C>T | CA332655349 | CHM | c.702+180G>A (n.702+180G>A) n.126+64006G>A c.639+180G>A (n.639+180G>A) c.258+180G>A (n.258+180G>A) | dbSNP |
X | g.85963486A= | CA2442480486 | CHM | c.702+179T= (n.702+179T=) n.126+64005T= c.639+179T= (n.639+179T=) c.258+179T= (n.258+179T=) | |
X | g.85963486A>G | CA332655350 | CHM | c.702+179T>C (n.702+179T>C) n.126+64005T>C c.639+179T>C (n.639+179T>C) c.258+179T>C (n.258+179T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963487T>G | CA332655351 | CHM | c.702+178A>C (n.702+178A>C) n.126+64004A>C c.639+178A>C (n.639+178A>C) c.258+178A>C (n.258+178A>C) | dbSNP |
X | g.85963487T= | CA2442480487 | CHM | c.702+178A= (n.702+178A=) n.126+64004A= c.639+178A= (n.639+178A=) c.258+178A= (n.258+178A=) | |
X | g.85963490G>C | CA879127892 | CHM | c.702+175C>G (n.702+175C>G) n.126+64001C>G c.639+175C>G (n.639+175C>G) c.258+175C>G (n.258+175C>G) | dbSNP |
X | g.85963490G= | CA2442480488 | CHM | c.702+175C= (n.702+175C=) n.126+64001C= c.639+175C= (n.639+175C=) c.258+175C= (n.258+175C=) | |
X | g.85963491A= | CA2442480489 | CHM | c.702+174T= (n.702+174T=) n.126+64000T= c.639+174T= (n.639+174T=) c.258+174T= (n.258+174T=) | |
X | g.85963491A>G | CA332655352 | CHM | c.702+174T>C (n.702+174T>C) n.126+64000T>C c.639+174T>C (n.639+174T>C) c.258+174T>C (n.258+174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963498T= | CA2442480490 | CHM | c.702+167A= (n.702+167A=) n.126+63993A= c.639+167A= (n.639+167A=) c.258+167A= (n.258+167A=) | |
X | g.85963501dup | CA1134993914 | CHM | c.702+166dup (n.702+166dup) n.126+63992dup c.639+166dup (n.639+166dup) c.258+166dup (n.258+166dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963500_85963502delinsAAT | CA2442480491 | CHM | c.702+163_702+165delinsATT (n.702+163_702+165delinsATT) n.126+63989_126+63991delinsATT c.639+163_639+165delinsATT (n.639+163_639+165delinsATT) c.258+163_258+165delinsATT (n.258+163_258+165delinsATT) | |
X | g.85963503_85963504del | CA879127895 | CHM | c.702+163_702+164del (n.702+163_702+164del) n.126+63989_126+63990del c.639+163_639+164del (n.639+163_639+164del) c.258+163_258+164del (n.258+163_258+164del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963510dup | CA2561797415 | CHM | c.702+159dup (n.702+159dup) n.126+63985dup c.639+159dup (n.639+159dup) c.258+159dup (n.258+159dup) | |
X | g.85963509_85963510del | CA2520450738 | CHM | c.702+158_702+159del (n.702+158_702+159del) n.126+63984_126+63985del c.639+158_639+159del (n.639+158_639+159del) c.258+158_258+159del (n.258+158_258+159del) | |
X | g.85963513T>C | CA2442480493 | CHM | c.702+152A>G (n.702+152A>G) n.126+63978A>G c.639+152A>G (n.639+152A>G) c.258+152A>G (n.258+152A>G) | dbSNP |
X | g.85963513T= | CA2442480492 | CHM | c.702+152A= (n.702+152A=) n.126+63978A= c.639+152A= (n.639+152A=) c.258+152A= (n.258+152A=) | |
X | g.85963514T>G | CA2822219137 | CHM | c.702+151A>C (n.702+151A>C) n.126+63977A>C c.639+151A>C (n.639+151A>C) c.258+151A>C (n.258+151A>C) | |
X | g.85963516G>C | CA2822219138 | CHM | c.702+149C>G (n.702+149C>G) n.126+63975C>G c.639+149C>G (n.639+149C>G) c.258+149C>G (n.258+149C>G) | |
X | g.85963516G>T | CA2694203909 | CHM | c.702+149C>A (n.702+149C>A) n.126+63975C>A c.639+149C>A (n.639+149C>A) c.258+149C>A (n.258+149C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963518A>G | CA2694203910 | CHM | c.702+147T>C (n.702+147T>C) n.126+63973T>C c.639+147T>C (n.639+147T>C) c.258+147T>C (n.258+147T>C) | gnomAD v4 |
X | g.85963519C>A | CA332655353 | CHM | c.702+146G>T (n.702+146G>T) n.126+63972G>T c.639+146G>T (n.639+146G>T) c.258+146G>T (n.258+146G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963519C= | CA2442480494 | CHM | c.702+146G= (n.702+146G=) n.126+63972G= c.639+146G= (n.639+146G=) c.258+146G= (n.258+146G=) | |
X | g.85963523A= | CA2442480495 | CHM | c.702+142T= (n.702+142T=) n.126+63968T= c.639+142T= (n.639+142T=) c.258+142T= (n.258+142T=) | |
X | g.85963524G>A | CA1134993920 | CHM | c.702+141C>T (n.702+141C>T) n.126+63967C>T c.639+141C>T (n.639+141C>T) c.258+141C>T (n.258+141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963524G= | CA2442480496 | CHM | c.702+141C= (n.702+141C=) n.126+63967C= c.639+141C= (n.639+141C=) c.258+141C= (n.258+141C=) | |
X | g.85963525dup | CA332655354 | CHM | c.702+141dup (n.702+141dup) n.126+63967dup c.639+141dup (n.639+141dup) c.258+141dup (n.258+141dup) | dbSNP |
X | g.85963527A= | CA2442480497 | CHM | c.702+138T= (n.702+138T=) n.126+63964T= c.639+138T= (n.639+138T=) c.258+138T= (n.258+138T=) | |
X | g.85963527A>T | CA332655355 | CHM | c.702+138T>A (n.702+138T>A) n.126+63964T>A c.639+138T>A (n.639+138T>A) c.258+138T>A (n.258+138T>A) | dbSNP |
X | g.85963533T>G | CA1134993922 | CHM | c.702+132A>C (n.702+132A>C) n.126+63958A>C c.639+132A>C (n.639+132A>C) c.258+132A>C (n.258+132A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963533T= | CA2442480498 | CHM | c.702+132A= (n.702+132A=) n.126+63958A= c.639+132A= (n.639+132A=) c.258+132A= (n.258+132A=) | |
X | g.85963534A>T | CA2694203911 | CHM | c.702+131T>A (n.702+131T>A) n.126+63957T>A c.639+131T>A (n.639+131T>A) c.258+131T>A (n.258+131T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963538G>T | CA2694203912 | CHM | c.702+127C>A (n.702+127C>A) n.126+63953C>A c.639+127C>A (n.639+127C>A) c.258+127C>A (n.258+127C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963544C>A | CA879127899 | CHM | c.702+121G>T (n.702+121G>T) n.126+63947G>T c.639+121G>T (n.639+121G>T) c.258+121G>T (n.258+121G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963544C= | CA2442480499 | CHM | c.702+121G= (n.702+121G=) n.126+63947G= c.639+121G= (n.639+121G=) c.258+121G= (n.258+121G=) | |
X | g.85963548C>A | CA2694203913 | CHM | c.702+117G>T (n.702+117G>T) n.126+63943G>T c.639+117G>T (n.639+117G>T) c.258+117G>T (n.258+117G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963553G>A | CA879127902 | CHM | c.702+112C>T (n.702+112C>T) n.126+63938C>T c.639+112C>T (n.639+112C>T) c.258+112C>T (n.258+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85963553G= | CA2442480500 | CHM | c.702+112C= (n.702+112C=) n.126+63938C= c.639+112C= (n.639+112C=) c.258+112C= (n.258+112C=) | |
X | g.85963554G>T | CA2694203914 | CHM | c.702+111C>A (n.702+111C>A) n.126+63937C>A c.639+111C>A (n.639+111C>A) c.258+111C>A (n.258+111C>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963558_85963560del | CA2694203915 | CHM | c.702+108_702+110del (n.702+108_702+110del) n.126+63934_126+63936del c.639+108_639+110del (n.639+108_639+110del) c.258+108_258+110del (n.258+108_258+110del) | gnomAD v4 |
X | g.85963557A>T | CA2694203916 | CHM | c.702+108T>A (n.702+108T>A) n.126+63934T>A c.639+108T>A (n.639+108T>A) c.258+108T>A (n.258+108T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963559T>A | CA2822219139 | CHM | c.702+106A>T (n.702+106A>T) n.126+63932A>T c.639+106A>T (n.639+106A>T) c.258+106A>T (n.258+106A>T) | |
X | g.85963559T>G | CA2694203917 | CHM | c.702+106A>C (n.702+106A>C) n.126+63932A>C c.639+106A>C (n.639+106A>C) c.258+106A>C (n.258+106A>C) | gnomAD v4 |
X | g.85963561del | CA2694203918 | CHM | c.702+104del (n.702+104del) n.126+63930del c.639+104del (n.639+104del) c.258+104del (n.258+104del) | gnomAD v4 |
X | g.85963562C>T | CA2694203919 | CHM | c.702+103G>A (n.702+103G>A) n.126+63929G>A c.639+103G>A (n.639+103G>A) c.258+103G>A (n.258+103G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963566T>C | CA332655356 | CHM | c.702+99A>G (n.702+99A>G) n.126+63925A>G c.639+99A>G (n.639+99A>G) c.258+99A>G (n.258+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963566T= | CA2442480501 | CHM | c.702+99A= (n.702+99A=) n.126+63925A= c.639+99A= (n.639+99A=) c.258+99A= (n.258+99A=) | |
X | g.85963567T>C | CA642998117 | CHM | c.702+98A>G (n.702+98A>G) n.126+63924A>G c.639+98A>G (n.639+98A>G) c.258+98A>G (n.258+98A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963567T= | CA2442480502 | CHM | c.702+98A= (n.702+98A=) n.126+63924A= c.639+98A= (n.639+98A=) c.258+98A= (n.258+98A=) | |
X | g.85963569C>T | CA2694203920 | CHM | c.702+96G>A (n.702+96G>A) n.126+63922G>A c.639+96G>A (n.639+96G>A) c.258+96G>A (n.258+96G>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963570A= | CA2442480503 | CHM | c.702+95T= (n.702+95T=) n.126+63921T= c.639+95T= (n.639+95T=) c.258+95T= (n.258+95T=) | |
X | g.85963570A>G | CA332655357 | CHM | c.702+95T>C (n.702+95T>C) n.126+63921T>C c.639+95T>C (n.639+95T>C) c.258+95T>C (n.258+95T>C) | dbSNP |
X | g.85963574C>G | CA2839198273 | CHM | c.702+91G>C (n.702+91G>C) n.126+63917G>C c.639+91G>C (n.639+91G>C) c.258+91G>C (n.258+91G>C) | |
X | g.85963575A= | CA2442480504 | CHM | c.702+90T= (n.702+90T=) n.126+63916T= c.639+90T= (n.639+90T=) c.258+90T= (n.258+90T=) | |
X | g.85963576A= | CA2442480506 | CHM | c.702+89T= (n.702+89T=) n.126+63915T= c.639+89T= (n.639+89T=) c.258+89T= (n.258+89T=) | |
X | g.85963576A>G | CA332655358 | CHM | c.702+89T>C (n.702+89T>C) n.126+63915T>C c.639+89T>C (n.639+89T>C) c.258+89T>C (n.258+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85963576_85963578dup | CA2442480505 | CHM | c.702+87_702+89dup (n.702+87_702+89dup) n.126+63913_126+63915dup c.639+87_639+89dup (n.639+87_639+89dup) c.258+87_258+89dup (n.258+87_258+89dup) | dbSNP |
X | g.85963577A>T | CA2694203921 | CHM | c.702+88T>A (n.702+88T>A) n.126+63914T>A c.639+88T>A (n.639+88T>A) c.258+88T>A (n.258+88T>A) | gnomAD v4 |
X | g.85963579G>A | CA2694203922 | CHM | c.702+86C>T (n.702+86C>T) n.126+63912C>T c.639+86C>T (n.639+86C>T) c.258+86C>T (n.258+86C>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963579G>T | CA2579656019 | CHM | c.702+86C>A (n.702+86C>A) n.126+63912C>A c.639+86C>A (n.639+86C>A) c.258+86C>A (n.258+86C>A) | |
X | g.85963580T>C | CA2579656020 | CHM | c.702+85A>G (n.702+85A>G) n.126+63911A>G c.639+85A>G (n.639+85A>G) c.258+85A>G (n.258+85A>G) | |
X | g.85963582C>A | CA2694203923 | CHM | c.702+83G>T (n.702+83G>T) n.126+63909G>T c.639+83G>T (n.639+83G>T) c.258+83G>T (n.258+83G>T) | gnomAD v4 |
X | g.85963582C>G | CA2822219140 | CHM | c.702+83G>C (n.702+83G>C) n.126+63909G>C c.639+83G>C (n.639+83G>C) c.258+83G>C (n.258+83G>C) |