Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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c.1422-10080T>C (n.1422-10080T>C)
c.*1171-10080T>C (n.*1171-10080T>C)
c.1503-10080T>C (n.1503-10080T>C)
c.459-10080T>C (n.459-10080T>C)
c.1383-10080T>C (n.1383-10080T>C)
c.777-10080T>C (n.777-10080T>C)
c.1236-10080T>C (n.1236-10080T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1171-10080T= (n.*1171-10080T=)
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c.777-10080T= (n.777-10080T=)
c.1236-10080T= (n.1236-10080T=)
16g.83738031A=CA2238187426CDH13,HSBP1n.97+18624A=
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16g.83738031A>CCA285365947CDH13,HSBP1n.97+18624A>C
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c.459-10077A>C (n.459-10077A>C)
c.1383-10077A>C (n.1383-10077A>C)
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c.1236-10077A>C (n.1236-10077A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83738031A>GCA2238187427CDH13,HSBP1n.97+18624A>G
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83738033G>ACA2732580391CDH13,HSBP1n.97+18626G>A
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dbSNP
16g.83738033G>CCA285365950CDH13,HSBP1n.97+18626G>C
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c.1236-10075G>C (n.1236-10075G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83738033G=CA2238187428CDH13,HSBP1n.97+18626G=
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16g.83738036C=CA2238187429CDH13,HSBP1n.97+18629C=
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16g.83738036C>TCA285365974CDH13,HSBP1n.97+18629C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83738037G>ACA285365976CDH13,HSBP1n.97+18630G>A
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c.459-10071G>A (n.459-10071G>A)
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c.1236-10071G>A (n.1236-10071G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.83738037G=CA2238187430CDH13,HSBP1n.97+18630G=
c.1539-10071G= (n.1539-10071G=)
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16g.83738037G>TCA2553040273CDH13,HSBP1n.97+18630G>T
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c.*1171-10071G>T (n.*1171-10071G>T)
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c.1236-10071G>T (n.1236-10071G>T)

Number of alleles fetched