Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.8359933T>A | CA338170554 | RERE | c.1787A>T (p.Tyr596Phe) c.3449A>T (p.Tyr1150Phe) c.2645A>T (p.Tyr882Phe) c.1541-4334A>T (n.1541-4334A>T) c.307+1527A>T (n.307+1527A>T) c.3323A>T (p.Tyr1108Phe) c.3395+179A>T (n.3395+179A>T) | |
1 | g.8359933T>C | CA338170556 | RERE | c.1787A>G (p.Tyr596Cys) c.3449A>G (p.Tyr1150Cys) c.2645A>G (p.Tyr882Cys) c.1541-4334A>G (n.1541-4334A>G) c.307+1527A>G (n.307+1527A>G) c.3323A>G (p.Tyr1108Cys) c.3395+179A>G (n.3395+179A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359933T>G | CA338170555 | RERE | c.1787A>C (p.Tyr596Ser) c.3449A>C (p.Tyr1150Ser) c.2645A>C (p.Tyr882Ser) c.1541-4334A>C (n.1541-4334A>C) c.307+1527A>C (n.307+1527A>C) c.3323A>C (p.Tyr1108Ser) c.3395+179A>C (n.3395+179A>C) | |
1 | g.8359934A>C | CA338170557 | RERE | c.1786T>G (p.Tyr596Asp) c.3448T>G (p.Tyr1150Asp) c.2644T>G (p.Tyr882Asp) c.1541-4335T>G (n.1541-4335T>G) c.307+1526T>G (n.307+1526T>G) c.3322T>G (p.Tyr1108Asp) c.3395+178T>G (n.3395+178T>G) | |
1 | g.8359934A>G | CA338170558 | RERE | c.1786T>C (p.Tyr596His) c.3448T>C (p.Tyr1150His) c.2644T>C (p.Tyr882His) c.1541-4335T>C (n.1541-4335T>C) c.307+1526T>C (n.307+1526T>C) c.3322T>C (p.Tyr1108His) c.3395+178T>C (n.3395+178T>C) | |
1 | g.8359934A>T | CA338170559 | RERE | c.1786T>A (p.Tyr596Asn) c.3448T>A (p.Tyr1150Asn) c.2644T>A (p.Tyr882Asn) c.1541-4335T>A (n.1541-4335T>A) c.307+1526T>A (n.307+1526T>A) c.3322T>A (p.Tyr1108Asn) c.3395+178T>A (n.3395+178T>A) | |
1 | g.8359935C>A | CA415845150 | RERE | c.1785G>T (p.Leu595=) c.3447G>T (p.Leu1149=) c.2643G>T (p.Leu881=) c.1541-4336G>T (n.1541-4336G>T) c.307+1525G>T (n.307+1525G>T) c.3321G>T (p.Leu1107=) c.3395+177G>T (n.3395+177G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359935C= | CA1152321105 | RERE | c.1785G= (p.Leu595=) c.3447G= (p.Leu1149=) c.2643G= (p.Leu881=) c.1541-4336G= (n.1541-4336G=) c.307+1525G= (n.307+1525G=) c.3321G= (p.Leu1107=) c.3395+177G= (n.3395+177G=) | |
1 | g.8359935C>G | CA415845153 | RERE | c.1785G>C (p.Leu595=) c.3447G>C (p.Leu1149=) c.2643G>C (p.Leu881=) c.1541-4336G>C (n.1541-4336G>C) c.307+1525G>C (n.307+1525G>C) c.3321G>C (p.Leu1107=) c.3395+177G>C (n.3395+177G>C) | |
1 | g.8359935C>T | CA415845156 | RERE | c.1785G>A (p.Leu595=) c.3447G>A (p.Leu1149=) c.2643G>A (p.Leu881=) c.1541-4336G>A (n.1541-4336G>A) c.307+1525G>A (n.307+1525G>A) c.3321G>A (p.Leu1107=) c.3395+177G>A (n.3395+177G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359936A>C | CA338170560 | RERE | c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.3446T>G (p.Leu1149Arg) c.2642T>G (p.Leu881Arg) c.1541-4337T>G (n.1541-4337T>G) c.307+1524T>G (n.307+1524T>G) c.3320T>G (p.Leu1107Arg) c.3395+176T>G (n.3395+176T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359936A>G | CA338170561 | RERE | c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.3446T>C (p.Leu1149Pro) c.2642T>C (p.Leu881Pro) c.1541-4337T>C (n.1541-4337T>C) c.307+1524T>C (n.307+1524T>C) c.3320T>C (p.Leu1107Pro) c.3395+176T>C (n.3395+176T>C) | |
1 | g.8359936A>T | CA338170562 | RERE | c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.3446T>A (p.Leu1149Gln) c.2642T>A (p.Leu881Gln) c.1541-4337T>A (n.1541-4337T>A) c.307+1524T>A (n.307+1524T>A) c.3320T>A (p.Leu1107Gln) c.3395+176T>A (n.3395+176T>A) | |
1 | g.8359937G>A | CA416028791 | RERE | c.1783C>T (p.Leu595=) c.3445C>T (p.Leu1149=) c.2641C>T (p.Leu881=) c.1541-4338C>T (n.1541-4338C>T) c.307+1523C>T (n.307+1523C>T) c.3319C>T (p.Leu1107=) c.3395+175C>T (n.3395+175C>T) | dbSNP |
1 | g.8359937G>C | CA338170563 | RERE | c.1783C>G (p.Leu595Val) c.3445C>G (p.Leu1149Val) c.2641C>G (p.Leu881Val) c.1541-4338C>G (n.1541-4338C>G) c.307+1523C>G (n.307+1523C>G) c.3319C>G (p.Leu1107Val) c.3395+175C>G (n.3395+175C>G) | |
1 | g.8359937G= | CA1152321106 | RERE | c.1783C= (p.Leu595=) c.3445C= (p.Leu1149=) c.2641C= (p.Leu881=) c.1541-4338C= (n.1541-4338C=) c.307+1523C= (n.307+1523C=) c.3319C= (p.Leu1107=) c.3395+175C= (n.3395+175C=) | |
1 | g.8359937G>T | CA338170564 | RERE | c.1783C>A (p.Leu595Met) c.3445C>A (p.Leu1149Met) c.2641C>A (p.Leu881Met) c.1541-4338C>A (n.1541-4338C>A) c.307+1523C>A (n.307+1523C>A) c.3319C>A (p.Leu1107Met) c.3395+175C>A (n.3395+175C>A) | |
1 | g.8359938G>A | CA416028793 | RERE | c.1782C>T (p.Asp594=) c.3444C>T (p.Asp1148=) c.2640C>T (p.Asp880=) c.1541-4339C>T (n.1541-4339C>T) c.307+1522C>T (n.307+1522C>T) c.3318C>T (p.Asp1106=) c.3395+174C>T (n.3395+174C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8359938G>C | CA338170565 | RERE | c.1782C>G (p.Asp594Glu) c.3444C>G (p.Asp1148Glu) c.2640C>G (p.Asp880Glu) c.1541-4339C>G (n.1541-4339C>G) c.307+1522C>G (n.307+1522C>G) c.3318C>G (p.Asp1106Glu) c.3395+174C>G (n.3395+174C>G) | |
1 | g.8359938G>T | CA338170566 | RERE | c.1782C>A (p.Asp594Glu) c.3444C>A (p.Asp1148Glu) c.2640C>A (p.Asp880Glu) c.1541-4339C>A (n.1541-4339C>A) c.307+1522C>A (n.307+1522C>A) c.3318C>A (p.Asp1106Glu) c.3395+174C>A (n.3395+174C>A) | |
1 | g.8359939T>A | CA338170569 | RERE | c.1781A>T (p.Asp594Val) c.3443A>T (p.Asp1148Val) c.2639A>T (p.Asp880Val) c.1541-4340A>T (n.1541-4340A>T) c.307+1521A>T (n.307+1521A>T) c.3317A>T (p.Asp1106Val) c.3395+173A>T (n.3395+173A>T) | |
1 | g.8359939T>C | CA338170568 | RERE | c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.3443A>G (p.Asp1148Gly) c.2639A>G (p.Asp880Gly) c.1541-4340A>G (n.1541-4340A>G) c.307+1521A>G (n.307+1521A>G) c.3317A>G (p.Asp1106Gly) c.3395+173A>G (n.3395+173A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359939T>G | CA338170567 | RERE | c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.3443A>C (p.Asp1148Ala) c.2639A>C (p.Asp880Ala) c.1541-4340A>C (n.1541-4340A>C) c.307+1521A>C (n.307+1521A>C) c.3317A>C (p.Asp1106Ala) c.3395+173A>C (n.3395+173A>C) | |
1 | g.8359940C>A | CA338170570 | RERE | c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.3442G>T (p.Asp1148Tyr) c.2638G>T (p.Asp880Tyr) c.1541-4341G>T (n.1541-4341G>T) c.307+1520G>T (n.307+1520G>T) c.3316G>T (p.Asp1106Tyr) c.3395+172G>T (n.3395+172G>T) | |
1 | g.8359940C>G | CA338170571 | RERE | c.1780G>C (p.Asp594His) c.3442G>C (p.Asp1148His) c.2638G>C (p.Asp880His) c.1541-4341G>C (n.1541-4341G>C) c.307+1520G>C (n.307+1520G>C) c.3316G>C (p.Asp1106His) c.3395+172G>C (n.3395+172G>C) | |
1 | g.8359940C>T | CA338170572 | RERE | c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.3442G>A (p.Asp1148Asn) c.2638G>A (p.Asp880Asn) c.1541-4341G>A (n.1541-4341G>A) c.307+1520G>A (n.307+1520G>A) c.3316G>A (p.Asp1106Asn) c.3395+172G>A (n.3395+172G>A) | |
1 | g.8359941T>A | CA416028797 | RERE | c.1779A>T (p.Thr593=) c.3441A>T (p.Thr1147=) c.2637A>T (p.Thr879=) c.1541-4342A>T (n.1541-4342A>T) c.307+1519A>T (n.307+1519A>T) c.3315A>T (p.Thr1105=) c.3395+171A>T (n.3395+171A>T) | |
1 | g.8359941T>C | CA416028799 | RERE | c.1779A>G (p.Thr593=) c.3441A>G (p.Thr1147=) c.2637A>G (p.Thr879=) c.1541-4342A>G (n.1541-4342A>G) c.307+1519A>G (n.307+1519A>G) c.3315A>G (p.Thr1105=) c.3395+171A>G (n.3395+171A>G) | |
1 | g.8359941T>G | CA416028801 | RERE | c.1779A>C (p.Thr593=) c.3441A>C (p.Thr1147=) c.2637A>C (p.Thr879=) c.1541-4342A>C (n.1541-4342A>C) c.307+1519A>C (n.307+1519A>C) c.3315A>C (p.Thr1105=) c.3395+171A>C (n.3395+171A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359941T= | CA1152321107 | RERE | c.1779A= (p.Thr593=) c.3441A= (p.Thr1147=) c.2637A= (p.Thr879=) c.1541-4342A= (n.1541-4342A=) c.307+1519A= (n.307+1519A=) c.3315A= (p.Thr1105=) c.3395+171A= (n.3395+171A=) | |
1 | g.8359942G>A | CA338170573 | RERE | c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.3440C>T (p.Thr1147Ile) c.2636C>T (p.Thr879Ile) c.1541-4343C>T (n.1541-4343C>T) c.307+1518C>T (n.307+1518C>T) c.3314C>T (p.Thr1105Ile) c.3395+170C>T (n.3395+170C>T) | COSMIC |
1 | g.8359942G>C | CA338170574 | RERE | c.1778C>G (p.Thr593Arg) c.3440C>G (p.Thr1147Arg) c.2636C>G (p.Thr879Arg) c.1541-4343C>G (n.1541-4343C>G) c.307+1518C>G (n.307+1518C>G) c.3314C>G (p.Thr1105Arg) c.3395+170C>G (n.3395+170C>G) | |
1 | g.8359942G>T | CA338170575 | RERE | c.1778C>A (p.Thr593Lys) c.3440C>A (p.Thr1147Lys) c.2636C>A (p.Thr879Lys) c.1541-4343C>A (n.1541-4343C>A) c.307+1518C>A (n.307+1518C>A) c.3314C>A (p.Thr1105Lys) c.3395+170C>A (n.3395+170C>A) | |
1 | g.8359943T>A | CA338170576 | RERE | c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.3439A>T (p.Thr1147Ser) c.2635A>T (p.Thr879Ser) c.1541-4344A>T (n.1541-4344A>T) c.307+1517A>T (n.307+1517A>T) c.3313A>T (p.Thr1105Ser) c.3395+169A>T (n.3395+169A>T) | |
1 | g.8359943T>C | CA338170577 | RERE | c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.3439A>G (p.Thr1147Ala) c.2635A>G (p.Thr879Ala) c.1541-4344A>G (n.1541-4344A>G) c.307+1517A>G (n.307+1517A>G) c.3313A>G (p.Thr1105Ala) c.3395+169A>G (n.3395+169A>G) | |
1 | g.8359943T>G | CA338170578 | RERE | c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.3439A>C (p.Thr1147Pro) c.2635A>C (p.Thr879Pro) c.1541-4344A>C (n.1541-4344A>C) c.307+1517A>C (n.307+1517A>C) c.3313A>C (p.Thr1105Pro) c.3395+169A>C (n.3395+169A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8359944C>A | CA416028803 | RERE | c.1776G>T (p.Arg592=) c.3438G>T (p.Arg1146=) c.2634G>T (p.Arg878=) c.1541-4345G>T (n.1541-4345G>T) c.307+1516G>T (n.307+1516G>T) c.3312G>T (p.Arg1104=) c.3395+168G>T (n.3395+168G>T) | |
1 | g.8359944C>G | CA416028804 | RERE | c.1776G>C (p.Arg592=) c.3438G>C (p.Arg1146=) c.2634G>C (p.Arg878=) c.1541-4345G>C (n.1541-4345G>C) c.307+1516G>C (n.307+1516G>C) c.3312G>C (p.Arg1104=) c.3395+168G>C (n.3395+168G>C) | |
1 | g.8359944C>T | CA416028806 | RERE | c.1776G>A (p.Arg592=) c.3438G>A (p.Arg1146=) c.2634G>A (p.Arg878=) c.1541-4345G>A (n.1541-4345G>A) c.307+1516G>A (n.307+1516G>A) c.3312G>A (p.Arg1104=) c.3395+168G>A (n.3395+168G>A) | |
1 | g.8359945C>A | CA338170579 | RERE | c.1775G>T (p.Arg592Leu) c.3437G>T (p.Arg1146Leu) c.2633G>T (p.Arg878Leu) c.1541-4346G>T (n.1541-4346G>T) c.307+1515G>T (n.307+1515G>T) c.3311G>T (p.Arg1104Leu) c.3395+167G>T (n.3395+167G>T) | |
1 | g.8359945C>G | CA338170580 | RERE | c.1775G>C (p.Arg592Pro) c.3437G>C (p.Arg1146Pro) c.2633G>C (p.Arg878Pro) c.1541-4346G>C (n.1541-4346G>C) c.307+1515G>C (n.307+1515G>C) c.3311G>C (p.Arg1104Pro) c.3395+167G>C (n.3395+167G>C) | |
1 | g.8359945C>T | CA338170581 | RERE | c.1775G>A (p.Arg592Gln) c.3437G>A (p.Arg1146Gln) c.2633G>A (p.Arg878Gln) c.1541-4346G>A (n.1541-4346G>A) c.307+1515G>A (n.307+1515G>A) c.3311G>A (p.Arg1104Gln) c.3395+167G>A (n.3395+167G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8359946G>A | CA338170583 | RERE | c.1774C>T (p.Arg592Trp) c.3436C>T (p.Arg1146Trp) c.2632C>T (p.Arg878Trp) c.1541-4347C>T (n.1541-4347C>T) c.307+1514C>T (n.307+1514C>T) c.3310C>T (p.Arg1104Trp) c.3395+166C>T (n.3395+166C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.8359946G>C | CA338170582 | RERE | c.1774C>G (p.Arg592Gly) c.3436C>G (p.Arg1146Gly) c.2632C>G (p.Arg878Gly) c.1541-4347C>G (n.1541-4347C>G) c.307+1514C>G (n.307+1514C>G) c.3310C>G (p.Arg1104Gly) c.3395+166C>G (n.3395+166C>G) | |
1 | g.8359946G= | CA1152321108 | RERE | c.1774C= (p.Arg592=) c.3436C= (p.Arg1146=) c.2632C= (p.Arg878=) c.1541-4347C= (n.1541-4347C=) c.307+1514C= (n.307+1514C=) c.3310C= (p.Arg1104=) c.3395+166C= (n.3395+166C=) | |
1 | g.8359946G>T | CA416028810 | RERE | c.1774C>A (p.Arg592=) c.3436C>A (p.Arg1146=) c.2632C>A (p.Arg878=) c.1541-4347C>A (n.1541-4347C>A) c.307+1514C>A (n.307+1514C>A) c.3310C>A (p.Arg1104=) c.3395+166C>A (n.3395+166C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359947G>A | CA571142 | RERE | c.1773C>T (p.Ala591=) c.3435C>T (p.Ala1145=) c.2631C>T (p.Ala877=) c.1541-4348C>T (n.1541-4348C>T) c.307+1513C>T (n.307+1513C>T) c.3309C>T (p.Ala1103=) c.3395+165C>T (n.3395+165C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359947G>C | CA416028812 | RERE | c.1773C>G (p.Ala591=) c.3435C>G (p.Ala1145=) c.2631C>G (p.Ala877=) c.1541-4348C>G (n.1541-4348C>G) c.307+1513C>G (n.307+1513C>G) c.3309C>G (p.Ala1103=) c.3395+165C>G (n.3395+165C>G) | |
1 | g.8359947G= | CA1152321109 | RERE | c.1773C= (p.Ala591=) c.3435C= (p.Ala1145=) c.2631C= (p.Ala877=) c.1541-4348C= (n.1541-4348C=) c.307+1513C= (n.307+1513C=) c.3309C= (p.Ala1103=) c.3395+165C= (n.3395+165C=) | |
1 | g.8359947G>T | CA416028815 | RERE | c.1773C>A (p.Ala591=) c.3435C>A (p.Ala1145=) c.2631C>A (p.Ala877=) c.1541-4348C>A (n.1541-4348C>A) c.307+1513C>A (n.307+1513C>A) c.3309C>A (p.Ala1103=) c.3395+165C>A (n.3395+165C>A) | |
1 | g.8359948G>A | CA571143 | RERE | c.1772C>T (p.Ala591Val) c.3434C>T (p.Ala1145Val) c.2630C>T (p.Ala877Val) c.1541-4349C>T (n.1541-4349C>T) c.307+1512C>T (n.307+1512C>T) c.3308C>T (p.Ala1103Val) c.3395+164C>T (n.3395+164C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359948G>C | CA338170584 | RERE | c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.3434C>G (p.Ala1145Gly) c.2630C>G (p.Ala877Gly) c.1541-4349C>G (n.1541-4349C>G) c.307+1512C>G (n.307+1512C>G) c.3308C>G (p.Ala1103Gly) c.3395+164C>G (n.3395+164C>G) | |
1 | g.8359948G= | CA1152321110 | RERE | c.1772C= (p.Ala591=) c.3434C= (p.Ala1145=) c.2630C= (p.Ala877=) c.1541-4349C= (n.1541-4349C=) c.307+1512C= (n.307+1512C=) c.3308C= (p.Ala1103=) c.3395+164C= (n.3395+164C=) | |
1 | g.8359948G>T | CA338170585 | RERE | c.1772C>A (p.Ala591Asp) c.3434C>A (p.Ala1145Asp) c.2630C>A (p.Ala877Asp) c.1541-4349C>A (n.1541-4349C>A) c.307+1512C>A (n.307+1512C>A) c.3308C>A (p.Ala1103Asp) c.3395+164C>A (n.3395+164C>A) | |
1 | g.8359949C>A | CA338170586 | RERE | c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.3433G>T (p.Ala1145Ser) c.2629G>T (p.Ala877Ser) c.1541-4350G>T (n.1541-4350G>T) c.307+1511G>T (n.307+1511G>T) c.3307G>T (p.Ala1103Ser) c.3395+163G>T (n.3395+163G>T) | |
1 | g.8359949C>G | CA338170587 | RERE | c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.3433G>C (p.Ala1145Pro) c.2629G>C (p.Ala877Pro) c.1541-4350G>C (n.1541-4350G>C) c.307+1511G>C (n.307+1511G>C) c.3307G>C (p.Ala1103Pro) c.3395+163G>C (n.3395+163G>C) | |
1 | g.8359949C>T | CA338170588 | RERE | c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.3433G>A (p.Ala1145Thr) c.2629G>A (p.Ala877Thr) c.1541-4350G>A (n.1541-4350G>A) c.307+1511G>A (n.307+1511G>A) c.3307G>A (p.Ala1103Thr) c.3395+163G>A (n.3395+163G>A) | |
1 | g.8359950A>C | CA338170589 | RERE | c.1770T>G (p.Cys590Trp) c.3432T>G (p.Cys1144Trp) c.2628T>G (p.Cys876Trp) c.1541-4351T>G (n.1541-4351T>G) c.307+1510T>G (n.307+1510T>G) c.3306T>G (p.Cys1102Trp) c.3395+162T>G (n.3395+162T>G) | |
1 | g.8359950A>G | CA416028825 | RERE | c.1770T>C (p.Cys590=) c.3432T>C (p.Cys1144=) c.2628T>C (p.Cys876=) c.1541-4351T>C (n.1541-4351T>C) c.307+1510T>C (n.307+1510T>C) c.3306T>C (p.Cys1102=) c.3395+162T>C (n.3395+162T>C) | |
1 | g.8359950A>T | CA338170590 | RERE | c.1770T>A (p.Cys590Ter) c.3432T>A (p.Cys1144Ter) c.2628T>A (p.Cys876Ter) c.1541-4351T>A (n.1541-4351T>A) c.307+1510T>A (n.307+1510T>A) c.3306T>A (p.Cys1102Ter) c.3395+162T>A (n.3395+162T>A) | |
1 | g.8359951C>A | CA338170591 | RERE | c.1769G>T (p.Cys590Phe) c.3431G>T (p.Cys1144Phe) c.2627G>T (p.Cys876Phe) c.1541-4352G>T (n.1541-4352G>T) c.307+1509G>T (n.307+1509G>T) c.3305G>T (p.Cys1102Phe) c.3395+161G>T (n.3395+161G>T) | |
1 | g.8359951C>G | CA338170592 | RERE | c.1769G>C (p.Cys590Ser) c.3431G>C (p.Cys1144Ser) c.2627G>C (p.Cys876Ser) c.1541-4352G>C (n.1541-4352G>C) c.307+1509G>C (n.307+1509G>C) c.3305G>C (p.Cys1102Ser) c.3395+161G>C (n.3395+161G>C) | |
1 | g.8359951C>T | CA338170593 | RERE | c.1769G>A (p.Cys590Tyr) c.3431G>A (p.Cys1144Tyr) c.2627G>A (p.Cys876Tyr) c.1541-4352G>A (n.1541-4352G>A) c.307+1509G>A (n.307+1509G>A) c.3305G>A (p.Cys1102Tyr) c.3395+161G>A (n.3395+161G>A) | |
1 | g.8359952A>C | CA338170595 | RERE | c.1768T>G (p.Cys590Gly) c.3430T>G (p.Cys1144Gly) c.2626T>G (p.Cys876Gly) c.1541-4353T>G (n.1541-4353T>G) c.307+1508T>G (n.307+1508T>G) c.3304T>G (p.Cys1102Gly) c.3395+160T>G (n.3395+160T>G) | |
1 | g.8359952A>G | CA338170596 | RERE | c.1768T>C (p.Cys590Arg) c.3430T>C (p.Cys1144Arg) c.2626T>C (p.Cys876Arg) c.1541-4353T>C (n.1541-4353T>C) c.307+1508T>C (n.307+1508T>C) c.3304T>C (p.Cys1102Arg) c.3395+160T>C (n.3395+160T>C) | |
1 | g.8359952A>T | CA338170594 | RERE | c.1768T>A (p.Cys590Ser) c.3430T>A (p.Cys1144Ser) c.2626T>A (p.Cys876Ser) c.1541-4353T>A (n.1541-4353T>A) c.307+1508T>A (n.307+1508T>A) c.3304T>A (p.Cys1102Ser) c.3395+160T>A (n.3395+160T>A) | |
1 | g.8359953C>A | CA416028828 | RERE | c.1767G>T (p.Ser589=) c.3429G>T (p.Ser1143=) c.2625G>T (p.Ser875=) c.1541-4354G>T (n.1541-4354G>T) c.307+1507G>T (n.307+1507G>T) c.3303G>T (p.Ser1101=) c.3395+159G>T (n.3395+159G>T) | |
1 | g.8359953C= | CA1152321111 | RERE | c.1767G= (p.Ser589=) c.3429G= (p.Ser1143=) c.2625G= (p.Ser875=) c.1541-4354G= (n.1541-4354G=) c.307+1507G= (n.307+1507G=) c.3303G= (p.Ser1101=) c.3395+159G= (n.3395+159G=) | |
1 | g.8359953C>G | CA416028833 | RERE | c.1767G>C (p.Ser589=) c.3429G>C (p.Ser1143=) c.2625G>C (p.Ser875=) c.1541-4354G>C (n.1541-4354G>C) c.307+1507G>C (n.307+1507G>C) c.3303G>C (p.Ser1101=) c.3395+159G>C (n.3395+159G>C) | |
1 | g.8359953C>T | CA416028830 | RERE | c.1767G>A (p.Ser589=) c.3429G>A (p.Ser1143=) c.2625G>A (p.Ser875=) c.1541-4354G>A (n.1541-4354G>A) c.307+1507G>A (n.307+1507G>A) c.3303G>A (p.Ser1101=) c.3395+159G>A (n.3395+159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359954G>A | CA338170597 | RERE | c.1766C>T (p.Ser589Leu) c.3428C>T (p.Ser1143Leu) c.2624C>T (p.Ser875Leu) c.1541-4355C>T (n.1541-4355C>T) c.307+1506C>T (n.307+1506C>T) c.3302C>T (p.Ser1101Leu) c.3395+158C>T (n.3395+158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8359954G>C | CA338170598 | RERE | c.1766C>G (p.Ser589Trp) c.3428C>G (p.Ser1143Trp) c.2624C>G (p.Ser875Trp) c.1541-4355C>G (n.1541-4355C>G) c.307+1506C>G (n.307+1506C>G) c.3302C>G (p.Ser1101Trp) c.3395+158C>G (n.3395+158C>G) | ClinVar |
1 | g.8359954G= | CA1152321112 | RERE | c.1766C= (p.Ser589=) c.3428C= (p.Ser1143=) c.2624C= (p.Ser875=) c.1541-4355C= (n.1541-4355C=) c.307+1506C= (n.307+1506C=) c.3302C= (p.Ser1101=) c.3395+158C= (n.3395+158C=) | |
1 | g.8359954G>T | CA338170599 | RERE | c.1766C>A (p.Ser589Ter) c.3428C>A (p.Ser1143Ter) c.2624C>A (p.Ser875Ter) c.1541-4355C>A (n.1541-4355C>A) c.307+1506C>A (n.307+1506C>A) c.3302C>A (p.Ser1101Ter) c.3395+158C>A (n.3395+158C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359955A>C | CA338170600 | RERE | c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.3427T>G (p.Ser1143Ala) c.2623T>G (p.Ser875Ala) c.1541-4356T>G (n.1541-4356T>G) c.307+1505T>G (n.307+1505T>G) c.3301T>G (p.Ser1101Ala) c.3395+157T>G (n.3395+157T>G) | |
1 | g.8359955A>G | CA338170601 | RERE | c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.3427T>C (p.Ser1143Pro) c.2623T>C (p.Ser875Pro) c.1541-4356T>C (n.1541-4356T>C) c.307+1505T>C (n.307+1505T>C) c.3301T>C (p.Ser1101Pro) c.3395+157T>C (n.3395+157T>C) | |
1 | g.8359955A>T | CA338170602 | RERE | c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.3427T>A (p.Ser1143Thr) c.2623T>A (p.Ser875Thr) c.1541-4356T>A (n.1541-4356T>A) c.307+1505T>A (n.307+1505T>A) c.3301T>A (p.Ser1101Thr) c.3395+157T>A (n.3395+157T>A) | |
1 | g.8359956G>A | CA416028834 | RERE | c.1764C>T (p.Asn588=) c.3426C>T (p.Asn1142=) c.2622C>T (p.Asn874=) c.1541-4357C>T (n.1541-4357C>T) c.307+1504C>T (n.307+1504C>T) c.3300C>T (p.Asn1100=) c.3395+156C>T (n.3395+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359956G>C | CA338170603 | RERE | c.1764C>G (p.Asn588Lys) c.3426C>G (p.Asn1142Lys) c.2622C>G (p.Asn874Lys) c.1541-4357C>G (n.1541-4357C>G) c.307+1504C>G (n.307+1504C>G) c.3300C>G (p.Asn1100Lys) c.3395+156C>G (n.3395+156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359956G= | CA1152321113 | RERE | c.1764C= (p.Asn588=) c.3426C= (p.Asn1142=) c.2622C= (p.Asn874=) c.1541-4357C= (n.1541-4357C=) c.307+1504C= (n.307+1504C=) c.3300C= (p.Asn1100=) c.3395+156C= (n.3395+156C=) | |
1 | g.8359956G>T | CA338170604 | RERE | c.1764C>A (p.Asn588Lys) c.3426C>A (p.Asn1142Lys) c.2622C>A (p.Asn874Lys) c.1541-4357C>A (n.1541-4357C>A) c.307+1504C>A (n.307+1504C>A) c.3300C>A (p.Asn1100Lys) c.3395+156C>A (n.3395+156C>A) | |
1 | g.8359957T>A | CA338170605 | RERE | c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.3425A>T (p.Asn1142Ile) c.2621A>T (p.Asn874Ile) c.1541-4358A>T (n.1541-4358A>T) c.307+1503A>T (n.307+1503A>T) c.3299A>T (p.Asn1100Ile) c.3395+155A>T (n.3395+155A>T) | |
1 | g.8359957T>C | CA571144 | RERE | c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.3425A>G (p.Asn1142Ser) c.2621A>G (p.Asn874Ser) c.1541-4358A>G (n.1541-4358A>G) c.307+1503A>G (n.307+1503A>G) c.3299A>G (p.Asn1100Ser) c.3395+155A>G (n.3395+155A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359957T>G | CA338170606 | RERE | c.1763A>C (p.Asn588Thr) c.3425A>C (p.Asn1142Thr) c.2621A>C (p.Asn874Thr) c.1541-4358A>C (n.1541-4358A>C) c.307+1503A>C (n.307+1503A>C) c.3299A>C (p.Asn1100Thr) c.3395+155A>C (n.3395+155A>C) | |
1 | g.8359957T= | CA1152321114 | RERE | c.1763A= (p.Asn588=) c.3425A= (p.Asn1142=) c.2621A= (p.Asn874=) c.1541-4358A= (n.1541-4358A=) c.307+1503A= (n.307+1503A=) c.3299A= (p.Asn1100=) c.3395+155A= (n.3395+155A=) | |
1 | g.8359958T>A | CA338170607 | RERE | c.1762A>T (p.Asn588Tyr) c.3424A>T (p.Asn1142Tyr) c.2620A>T (p.Asn874Tyr) c.1541-4359A>T (n.1541-4359A>T) c.307+1502A>T (n.307+1502A>T) c.3298A>T (p.Asn1100Tyr) c.3395+154A>T (n.3395+154A>T) | |
1 | g.8359958T>C | CA338170608 | RERE | c.1762A>G (p.Asn588Asp) c.3424A>G (p.Asn1142Asp) c.2620A>G (p.Asn874Asp) c.1541-4359A>G (n.1541-4359A>G) c.307+1502A>G (n.307+1502A>G) c.3298A>G (p.Asn1100Asp) c.3395+154A>G (n.3395+154A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359958T>G | CA338170609 | RERE | c.1762A>C (p.Asn588His) c.3424A>C (p.Asn1142His) c.2620A>C (p.Asn874His) c.1541-4359A>C (n.1541-4359A>C) c.307+1502A>C (n.307+1502A>C) c.3298A>C (p.Asn1100His) c.3395+154A>C (n.3395+154A>C) | |
1 | g.8359959G>A | CA416028841 | RERE | c.1761C>T (p.Tyr587=) c.3423C>T (p.Tyr1141=) c.2619C>T (p.Tyr873=) c.1541-4360C>T (n.1541-4360C>T) c.307+1501C>T (n.307+1501C>T) c.3297C>T (p.Tyr1099=) c.3395+153C>T (n.3395+153C>T) | |
1 | g.8359959G>C | CA338170610 | RERE | c.1761C>G (p.Tyr587Ter) c.3423C>G (p.Tyr1141Ter) c.2619C>G (p.Tyr873Ter) c.1541-4360C>G (n.1541-4360C>G) c.307+1501C>G (n.307+1501C>G) c.3297C>G (p.Tyr1099Ter) c.3395+153C>G (n.3395+153C>G) | |
1 | g.8359959G>T | CA338170611 | RERE | c.1761C>A (p.Tyr587Ter) c.3423C>A (p.Tyr1141Ter) c.2619C>A (p.Tyr873Ter) c.1541-4360C>A (n.1541-4360C>A) c.307+1501C>A (n.307+1501C>A) c.3297C>A (p.Tyr1099Ter) c.3395+153C>A (n.3395+153C>A) | |
1 | g.8359960T>A | CA338170612 | RERE | c.1760A>T (p.Tyr587Phe) c.3422A>T (p.Tyr1141Phe) c.2618A>T (p.Tyr873Phe) c.1541-4361A>T (n.1541-4361A>T) c.307+1500A>T (n.307+1500A>T) c.3296A>T (p.Tyr1099Phe) c.3395+152A>T (n.3395+152A>T) | |
1 | g.8359960T>C | CA338170614 | RERE | c.1760A>G (p.Tyr587Cys) c.3422A>G (p.Tyr1141Cys) c.2618A>G (p.Tyr873Cys) c.1541-4361A>G (n.1541-4361A>G) c.307+1500A>G (n.307+1500A>G) c.3296A>G (p.Tyr1099Cys) c.3395+152A>G (n.3395+152A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359960T>G | CA338170613 | RERE | c.1760A>C (p.Tyr587Ser) c.3422A>C (p.Tyr1141Ser) c.2618A>C (p.Tyr873Ser) c.1541-4361A>C (n.1541-4361A>C) c.307+1500A>C (n.307+1500A>C) c.3296A>C (p.Tyr1099Ser) c.3395+152A>C (n.3395+152A>C) | |
1 | g.8359961A= | CA1152321115 | RERE | c.1759T= (p.Tyr587=) c.3421T= (p.Tyr1141=) c.2617T= (p.Tyr873=) c.1541-4362T= (n.1541-4362T=) c.307+1499T= (n.307+1499T=) c.3295T= (p.Tyr1099=) c.3395+151T= (n.3395+151T=) | |
1 | g.8359961A>C | CA338170615 | RERE | c.1759T>G (p.Tyr587Asp) c.3421T>G (p.Tyr1141Asp) c.2617T>G (p.Tyr873Asp) c.1541-4362T>G (n.1541-4362T>G) c.307+1499T>G (n.307+1499T>G) c.3295T>G (p.Tyr1099Asp) c.3395+151T>G (n.3395+151T>G) | |
1 | g.8359961A>G | CA571145 | RERE | c.1759T>C (p.Tyr587His) c.3421T>C (p.Tyr1141His) c.2617T>C (p.Tyr873His) c.1541-4362T>C (n.1541-4362T>C) c.307+1499T>C (n.307+1499T>C) c.3295T>C (p.Tyr1099His) c.3395+151T>C (n.3395+151T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359961A>T | CA338170616 | RERE | c.1759T>A (p.Tyr587Asn) c.3421T>A (p.Tyr1141Asn) c.2617T>A (p.Tyr873Asn) c.1541-4362T>A (n.1541-4362T>A) c.307+1499T>A (n.307+1499T>A) c.3295T>A (p.Tyr1099Asn) c.3395+151T>A (n.3395+151T>A) | |
1 | g.8359962G>A | CA416028849 | RERE | c.1758C>T (p.Gly586=) c.3420C>T (p.Gly1140=) c.2616C>T (p.Gly872=) c.1541-4363C>T (n.1541-4363C>T) c.307+1498C>T (n.307+1498C>T) c.3294C>T (p.Gly1098=) c.3395+150C>T (n.3395+150C>T) | |
1 | g.8359962G>C | CA416028850 | RERE | c.1758C>G (p.Gly586=) c.3420C>G (p.Gly1140=) c.2616C>G (p.Gly872=) c.1541-4363C>G (n.1541-4363C>G) c.307+1498C>G (n.307+1498C>G) c.3294C>G (p.Gly1098=) c.3395+150C>G (n.3395+150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359962G= | CA1152321116 | RERE | c.1758C= (p.Gly586=) c.3420C= (p.Gly1140=) c.2616C= (p.Gly872=) c.1541-4363C= (n.1541-4363C=) c.307+1498C= (n.307+1498C=) c.3294C= (p.Gly1098=) c.3395+150C= (n.3395+150C=) | |
1 | g.8359962G>T | CA416028851 | RERE | c.1758C>A (p.Gly586=) c.3420C>A (p.Gly1140=) c.2616C>A (p.Gly872=) c.1541-4363C>A (n.1541-4363C>A) c.307+1498C>A (n.307+1498C>A) c.3294C>A (p.Gly1098=) c.3395+150C>A (n.3395+150C>A) | |
1 | g.8359963C>A | CA338170617 | RERE | c.1757G>T (p.Gly586Val) c.3419G>T (p.Gly1140Val) c.2615G>T (p.Gly872Val) c.1541-4364G>T (n.1541-4364G>T) c.307+1497G>T (n.307+1497G>T) c.3293G>T (p.Gly1098Val) c.3395+149G>T (n.3395+149G>T) | |
1 | g.8359963C>G | CA338170618 | RERE | c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.3419G>C (p.Gly1140Ala) c.2615G>C (p.Gly872Ala) c.1541-4364G>C (n.1541-4364G>C) c.307+1497G>C (n.307+1497G>C) c.3293G>C (p.Gly1098Ala) c.3395+149G>C (n.3395+149G>C) | |
1 | g.8359963C>T | CA338170619 | RERE | c.1757G>A (p.Gly586Asp) c.3419G>A (p.Gly1140Asp) c.2615G>A (p.Gly872Asp) c.1541-4364G>A (n.1541-4364G>A) c.307+1497G>A (n.307+1497G>A) c.3293G>A (p.Gly1098Asp) c.3395+149G>A (n.3395+149G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359966del | CA2839635202 | RERE | c.1757del (p.Gly586AlafsTer?) c.3419del (p.Gly1140AlafsTer?) c.2615del (p.Gly872AlafsTer?) c.1541-4364del (n.1541-4364del) c.307+1497del (n.307+1497del) c.3293del (p.Gly1098AlafsTer?) c.3395+149del (n.3395+149del) | |
1 | g.8359964C>A | CA338170620 | RERE | c.1756G>T (p.Gly586Cys) c.3418G>T (p.Gly1140Cys) c.2614G>T (p.Gly872Cys) c.1541-4365G>T (n.1541-4365G>T) c.307+1496G>T (n.307+1496G>T) c.3292G>T (p.Gly1098Cys) c.3395+148G>T (n.3395+148G>T) | |
1 | g.8359964C= | CA1152321117 | RERE | c.1756G= (p.Gly586=) c.3418G= (p.Gly1140=) c.2614G= (p.Gly872=) c.1541-4365G= (n.1541-4365G=) c.307+1496G= (n.307+1496G=) c.3292G= (p.Gly1098=) c.3395+148G= (n.3395+148G=) | |
1 | g.8359964C>G | CA338170621 | RERE | c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.3418G>C (p.Gly1140Arg) c.2614G>C (p.Gly872Arg) c.1541-4365G>C (n.1541-4365G>C) c.307+1496G>C (n.307+1496G>C) c.3292G>C (p.Gly1098Arg) c.3395+148G>C (n.3395+148G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359964C>T | CA338170622 | RERE | c.1756G>A (p.Gly586Ser) c.3418G>A (p.Gly1140Ser) c.2614G>A (p.Gly872Ser) c.1541-4365G>A (n.1541-4365G>A) c.307+1496G>A (n.307+1496G>A) c.3292G>A (p.Gly1098Ser) c.3395+148G>A (n.3395+148G>A) | |
1 | g.8359965C>A | CA416028862 | RERE | c.1755G>T (p.Arg585=) c.3417G>T (p.Arg1139=) c.2613G>T (p.Arg871=) c.1541-4366G>T (n.1541-4366G>T) c.307+1495G>T (n.307+1495G>T) c.3291G>T (p.Arg1097=) c.3395+147G>T (n.3395+147G>T) | |
1 | g.8359965C>G | CA416028865 | RERE | c.1755G>C (p.Arg585=) c.3417G>C (p.Arg1139=) c.2613G>C (p.Arg871=) c.1541-4366G>C (n.1541-4366G>C) c.307+1495G>C (n.307+1495G>C) c.3291G>C (p.Arg1097=) c.3395+147G>C (n.3395+147G>C) | |
1 | g.8359965C>T | CA416028868 | RERE | c.1755G>A (p.Arg585=) c.3417G>A (p.Arg1139=) c.2613G>A (p.Arg871=) c.1541-4366G>A (n.1541-4366G>A) c.307+1495G>A (n.307+1495G>A) c.3291G>A (p.Arg1097=) c.3395+147G>A (n.3395+147G>A) | |
1 | g.8359966C>A | CA338170623 | RERE | c.1754G>T (p.Arg585Leu) c.3416G>T (p.Arg1139Leu) c.2612G>T (p.Arg871Leu) c.1541-4367G>T (n.1541-4367G>T) c.307+1494G>T (n.307+1494G>T) c.3290G>T (p.Arg1097Leu) c.3395+146G>T (n.3395+146G>T) | |
1 | g.8359966C= | CA1143728387 | RERE | c.1754G= (p.Arg585=) c.3416G= (p.Arg1139=) c.2612G= (p.Arg871=) c.1541-4367G= (n.1541-4367G=) c.307+1494G= (n.307+1494G=) c.3290G= (p.Arg1097=) c.3395+146G= (n.3395+146G=) | |
1 | g.8359966C>G | CA338170624 | RERE | c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.3416G>C (p.Arg1139Pro) c.2612G>C (p.Arg871Pro) c.1541-4367G>C (n.1541-4367G>C) c.307+1494G>C (n.307+1494G>C) c.3290G>C (p.Arg1097Pro) c.3395+146G>C (n.3395+146G>C) | |
1 | g.8359966C>T | CA571146 | RERE | c.1754G>A (p.Arg585Gln) c.3416G>A (p.Arg1139Gln) c.2612G>A (p.Arg871Gln) c.1541-4367G>A (n.1541-4367G>A) c.307+1494G>A (n.307+1494G>A) c.3290G>A (p.Arg1097Gln) c.3395+146G>A (n.3395+146G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359967G>A | CA17694366 | RERE | c.1753C>T (p.Arg585Trp) c.3415C>T (p.Arg1139Trp) c.2611C>T (p.Arg871Trp) c.1541-4368C>T (n.1541-4368C>T) c.307+1493C>T (n.307+1493C>T) c.3289C>T (p.Arg1097Trp) c.3395+145C>T (n.3395+145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359967G>C | CA338170625 | RERE | c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.3415C>G (p.Arg1139Gly) c.2611C>G (p.Arg871Gly) c.1541-4368C>G (n.1541-4368C>G) c.307+1493C>G (n.307+1493C>G) c.3289C>G (p.Arg1097Gly) c.3395+145C>G (n.3395+145C>G) | |
1 | g.8359967G= | CA1152321118 | RERE | c.1753C= (p.Arg585=) c.3415C= (p.Arg1139=) c.2611C= (p.Arg871=) c.1541-4368C= (n.1541-4368C=) c.307+1493C= (n.307+1493C=) c.3289C= (p.Arg1097=) c.3395+145C= (n.3395+145C=) | |
1 | g.8359967G>T | CA416028876 | RERE | c.1753C>A (p.Arg585=) c.3415C>A (p.Arg1139=) c.2611C>A (p.Arg871=) c.1541-4368C>A (n.1541-4368C>A) c.307+1493C>A (n.307+1493C>A) c.3289C>A (p.Arg1097=) c.3395+145C>A (n.3395+145C>A) | |
1 | g.8359968G>A | CA571147 | RERE | c.1752C>T (p.Asp584=) c.3414C>T (p.Asp1138=) c.2610C>T (p.Asp870=) c.1541-4369C>T (n.1541-4369C>T) c.307+1492C>T (n.307+1492C>T) c.3288C>T (p.Asp1096=) c.3395+144C>T (n.3395+144C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.8359968G>C | CA338170626 | RERE | c.1752C>G (p.Asp584Glu) c.3414C>G (p.Asp1138Glu) c.2610C>G (p.Asp870Glu) c.1541-4369C>G (n.1541-4369C>G) c.307+1492C>G (n.307+1492C>G) c.3288C>G (p.Asp1096Glu) c.3395+144C>G (n.3395+144C>G) | |
1 | g.8359968G= | CA1148405934 | RERE | c.1752C= (p.Asp584=) c.3414C= (p.Asp1138=) c.2610C= (p.Asp870=) c.1541-4369C= (n.1541-4369C=) c.307+1492C= (n.307+1492C=) c.3288C= (p.Asp1096=) c.3395+144C= (n.3395+144C=) | |
1 | g.8359968G>T | CA338170627 | RERE | c.1752C>A (p.Asp584Glu) c.3414C>A (p.Asp1138Glu) c.2610C>A (p.Asp870Glu) c.1541-4369C>A (n.1541-4369C>A) c.307+1492C>A (n.307+1492C>A) c.3288C>A (p.Asp1096Glu) c.3395+144C>A (n.3395+144C>A) | |
1 | g.8359968_8359970del | CA2643066296 | RERE | c.1750_1752del (p.Asp584del) c.3412_3414del (p.Asp1138del) c.2608_2610del (p.Asp870del) c.1541-4371_1541-4369del (n.1541-4371_1541-4369del) c.307+1490_307+1492del (n.307+1490_307+1492del) c.3286_3288del (p.Asp1096del) c.3395+142_3395+144del (n.3395+142_3395+144del) | gnomAD v4 |
1 | g.8359969T>A | CA338170628 | RERE | c.1751A>T (p.Asp584Val) c.3413A>T (p.Asp1138Val) c.2609A>T (p.Asp870Val) c.1541-4370A>T (n.1541-4370A>T) c.307+1491A>T (n.307+1491A>T) c.3287A>T (p.Asp1096Val) c.3395+143A>T (n.3395+143A>T) | |
1 | g.8359969T>C | CA338170629 | RERE | c.1751A>G (p.Asp584Gly) c.3413A>G (p.Asp1138Gly) c.2609A>G (p.Asp870Gly) c.1541-4370A>G (n.1541-4370A>G) c.307+1491A>G (n.307+1491A>G) c.3287A>G (p.Asp1096Gly) c.3395+143A>G (n.3395+143A>G) | COSMIC |
1 | g.8359969T>G | CA338170630 | RERE | c.1751A>C (p.Asp584Ala) c.3413A>C (p.Asp1138Ala) c.2609A>C (p.Asp870Ala) c.1541-4370A>C (n.1541-4370A>C) c.307+1491A>C (n.307+1491A>C) c.3287A>C (p.Asp1096Ala) c.3395+143A>C (n.3395+143A>C) | |
1 | g.8359970C>A | CA338170631 | RERE | c.1750G>T (p.Asp584Tyr) c.3412G>T (p.Asp1138Tyr) c.2608G>T (p.Asp870Tyr) c.1541-4371G>T (n.1541-4371G>T) c.307+1490G>T (n.307+1490G>T) c.3286G>T (p.Asp1096Tyr) c.3395+142G>T (n.3395+142G>T) | |
1 | g.8359970C>G | CA338170632 | RERE | c.1750G>C (p.Asp584His) c.3412G>C (p.Asp1138His) c.2608G>C (p.Asp870His) c.1541-4371G>C (n.1541-4371G>C) c.307+1490G>C (n.307+1490G>C) c.3286G>C (p.Asp1096His) c.3395+142G>C (n.3395+142G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8359970C>T | CA338170633 | RERE | c.1750G>A (p.Asp584Asn) c.3412G>A (p.Asp1138Asn) c.2608G>A (p.Asp870Asn) c.1541-4371G>A (n.1541-4371G>A) c.307+1490G>A (n.307+1490G>A) c.3286G>A (p.Asp1096Asn) c.3395+142G>A (n.3395+142G>A) | |
1 | g.8359971C>A | CA416028878 | RERE | c.1749G>T (p.Leu583=) c.3411G>T (p.Leu1137=) c.2607G>T (p.Leu869=) c.1541-4372G>T (n.1541-4372G>T) c.307+1489G>T (n.307+1489G>T) c.3285G>T (p.Leu1095=) c.3395+141G>T (n.3395+141G>T) | |
1 | g.8359971C>G | CA416028879 | RERE | c.1749G>C (p.Leu583=) c.3411G>C (p.Leu1137=) c.2607G>C (p.Leu869=) c.1541-4372G>C (n.1541-4372G>C) c.307+1489G>C (n.307+1489G>C) c.3285G>C (p.Leu1095=) c.3395+141G>C (n.3395+141G>C) | |
1 | g.8359971C>T | CA416028880 | RERE | c.1749G>A (p.Leu583=) c.3411G>A (p.Leu1137=) c.2607G>A (p.Leu869=) c.1541-4372G>A (n.1541-4372G>A) c.307+1489G>A (n.307+1489G>A) c.3285G>A (p.Leu1095=) c.3395+141G>A (n.3395+141G>A) | |
1 | g.8359972A>C | CA338170634 | RERE | c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.3410T>G (p.Leu1137Arg) c.2606T>G (p.Leu869Arg) c.1541-4373T>G (n.1541-4373T>G) c.307+1488T>G (n.307+1488T>G) c.3284T>G (p.Leu1095Arg) c.3395+140T>G (n.3395+140T>G) | |
1 | g.8359972A>G | CA338170635 | RERE | c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.3410T>C (p.Leu1137Pro) c.2606T>C (p.Leu869Pro) c.1541-4373T>C (n.1541-4373T>C) c.307+1488T>C (n.307+1488T>C) c.3284T>C (p.Leu1095Pro) c.3395+140T>C (n.3395+140T>C) | |
1 | g.8359972A>T | CA338170636 | RERE | c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.3410T>A (p.Leu1137Gln) c.2606T>A (p.Leu869Gln) c.1541-4373T>A (n.1541-4373T>A) c.307+1488T>A (n.307+1488T>A) c.3284T>A (p.Leu1095Gln) c.3395+140T>A (n.3395+140T>A) | |
1 | g.8359973G>A | CA416028886 | RERE | c.1747C>T (p.Leu583=) c.3409C>T (p.Leu1137=) c.2605C>T (p.Leu869=) c.1541-4374C>T (n.1541-4374C>T) c.307+1487C>T (n.307+1487C>T) c.3283C>T (p.Leu1095=) c.3395+139C>T (n.3395+139C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8359973G>C | CA338170638 | RERE | c.1747C>G (p.Leu583Val) c.3409C>G (p.Leu1137Val) c.2605C>G (p.Leu869Val) c.1541-4374C>G (n.1541-4374C>G) c.307+1487C>G (n.307+1487C>G) c.3283C>G (p.Leu1095Val) c.3395+139C>G (n.3395+139C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359973G= | CA1152321119 | RERE | c.1747C= (p.Leu583=) c.3409C= (p.Leu1137=) c.2605C= (p.Leu869=) c.1541-4374C= (n.1541-4374C=) c.307+1487C= (n.307+1487C=) c.3283C= (p.Leu1095=) c.3395+139C= (n.3395+139C=) | |
1 | g.8359973G>T | CA338170637 | RERE | c.1747C>A (p.Leu583Met) c.3409C>A (p.Leu1137Met) c.2605C>A (p.Leu869Met) c.1541-4374C>A (n.1541-4374C>A) c.307+1487C>A (n.307+1487C>A) c.3283C>A (p.Leu1095Met) c.3395+139C>A (n.3395+139C>A) | |
1 | g.8359974G>A | CA416028887 | RERE | c.1746C>T (p.His582=) c.3408C>T (p.His1136=) c.2604C>T (p.His868=) c.1541-4375C>T (n.1541-4375C>T) c.307+1486C>T (n.307+1486C>T) c.3282C>T (p.His1094=) c.3395+138C>T (n.3395+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359974G>C | CA338170639 | RERE | c.1746C>G (p.His582Gln) c.3408C>G (p.His1136Gln) c.2604C>G (p.His868Gln) c.1541-4375C>G (n.1541-4375C>G) c.307+1486C>G (n.307+1486C>G) c.3282C>G (p.His1094Gln) c.3395+138C>G (n.3395+138C>G) | |
1 | g.8359974G= | CA1152321120 | RERE | c.1746C= (p.His582=) c.3408C= (p.His1136=) c.2604C= (p.His868=) c.1541-4375C= (n.1541-4375C=) c.307+1486C= (n.307+1486C=) c.3282C= (p.His1094=) c.3395+138C= (n.3395+138C=) | |
1 | g.8359974G>T | CA338170640 | RERE | c.1746C>A (p.His582Gln) c.3408C>A (p.His1136Gln) c.2604C>A (p.His868Gln) c.1541-4375C>A (n.1541-4375C>A) c.307+1486C>A (n.307+1486C>A) c.3282C>A (p.His1094Gln) c.3395+138C>A (n.3395+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359975T>A | CA338170641 | RERE | c.1745A>T (p.His582Leu) c.3407A>T (p.His1136Leu) c.2603A>T (p.His868Leu) c.1541-4376A>T (n.1541-4376A>T) c.307+1485A>T (n.307+1485A>T) c.3281A>T (p.His1094Leu) c.3395+137A>T (n.3395+137A>T) | |
1 | g.8359975T>C | CA338170642 | RERE | c.1745A>G (p.His582Arg) c.3407A>G (p.His1136Arg) c.2603A>G (p.His868Arg) c.1541-4376A>G (n.1541-4376A>G) c.307+1485A>G (n.307+1485A>G) c.3281A>G (p.His1094Arg) c.3395+137A>G (n.3395+137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359975T>G | CA338170643 | RERE | c.1745A>C (p.His582Pro) c.3407A>C (p.His1136Pro) c.2603A>C (p.His868Pro) c.1541-4376A>C (n.1541-4376A>C) c.307+1485A>C (n.307+1485A>C) c.3281A>C (p.His1094Pro) c.3395+137A>C (n.3395+137A>C) | |
1 | g.8359975T= | CA1152321121 | RERE | c.1745A= (p.His582=) c.3407A= (p.His1136=) c.2603A= (p.His868=) c.1541-4376A= (n.1541-4376A=) c.307+1485A= (n.307+1485A=) c.3281A= (p.His1094=) c.3395+137A= (n.3395+137A=) | |
1 | g.8359976G>A | CA338170644 | RERE | c.1744C>T (p.His582Tyr) c.3406C>T (p.His1136Tyr) c.2602C>T (p.His868Tyr) c.1541-4377C>T (n.1541-4377C>T) c.307+1484C>T (n.307+1484C>T) c.3280C>T (p.His1094Tyr) c.3395+136C>T (n.3395+136C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359976G>C | CA338170645 | RERE | c.1744C>G (p.His582Asp) c.3406C>G (p.His1136Asp) c.2602C>G (p.His868Asp) c.1541-4377C>G (n.1541-4377C>G) c.307+1484C>G (n.307+1484C>G) c.3280C>G (p.His1094Asp) c.3395+136C>G (n.3395+136C>G) | |
1 | g.8359976G= | CA1152321122 | RERE | c.1744C= (p.His582=) c.3406C= (p.His1136=) c.2602C= (p.His868=) c.1541-4377C= (n.1541-4377C=) c.307+1484C= (n.307+1484C=) c.3280C= (p.His1094=) c.3395+136C= (n.3395+136C=) | |
1 | g.8359976G>T | CA338170646 | RERE | c.1744C>A (p.His582Asn) c.3406C>A (p.His1136Asn) c.2602C>A (p.His868Asn) c.1541-4377C>A (n.1541-4377C>A) c.307+1484C>A (n.307+1484C>A) c.3280C>A (p.His1094Asn) c.3395+136C>A (n.3395+136C>A) | |
1 | g.8359977T>A | CA338170647 | RERE | c.1743A>T (p.Lys581Asn) c.3405A>T (p.Lys1135Asn) c.2601A>T (p.Lys867Asn) c.1541-4378A>T (n.1541-4378A>T) c.307+1483A>T (n.307+1483A>T) c.3279A>T (p.Lys1093Asn) c.3395+135A>T (n.3395+135A>T) | |
1 | g.8359977T>C | CA416028889 | RERE | c.1743A>G (p.Lys581=) c.3405A>G (p.Lys1135=) c.2601A>G (p.Lys867=) c.1541-4378A>G (n.1541-4378A>G) c.307+1483A>G (n.307+1483A>G) c.3279A>G (p.Lys1093=) c.3395+135A>G (n.3395+135A>G) | |
1 | g.8359977T>G | CA338170648 | RERE | c.1743A>C (p.Lys581Asn) c.3405A>C (p.Lys1135Asn) c.2601A>C (p.Lys867Asn) c.1541-4378A>C (n.1541-4378A>C) c.307+1483A>C (n.307+1483A>C) c.3279A>C (p.Lys1093Asn) c.3395+135A>C (n.3395+135A>C) | |
1 | g.8359978T>A | CA338170649 | RERE | c.1742A>T (p.Lys581Ile) c.3404A>T (p.Lys1135Ile) c.2600A>T (p.Lys867Ile) c.1541-4379A>T (n.1541-4379A>T) c.307+1482A>T (n.307+1482A>T) c.3278A>T (p.Lys1093Ile) c.3395+134A>T (n.3395+134A>T) | |
1 | g.8359978T>C | CA338170650 | RERE | c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.3404A>G (p.Lys1135Arg) c.2600A>G (p.Lys867Arg) c.1541-4379A>G (n.1541-4379A>G) c.307+1482A>G (n.307+1482A>G) c.3278A>G (p.Lys1093Arg) c.3395+134A>G (n.3395+134A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359978T>G | CA338170651 | RERE | c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.3404A>C (p.Lys1135Thr) c.2600A>C (p.Lys867Thr) c.1541-4379A>C (n.1541-4379A>C) c.307+1482A>C (n.307+1482A>C) c.3278A>C (p.Lys1093Thr) c.3395+134A>C (n.3395+134A>C) | |
1 | g.8359979T>A | CA338170653 | RERE | c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.3403A>T (p.Lys1135Ter) c.2599A>T (p.Lys867Ter) c.1541-4380A>T (n.1541-4380A>T) c.307+1481A>T (n.307+1481A>T) c.3277A>T (p.Lys1093Ter) c.3395+133A>T (n.3395+133A>T) | |
1 | g.8359979T>C | CA338170654 | RERE | c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.3403A>G (p.Lys1135Glu) c.2599A>G (p.Lys867Glu) c.1541-4380A>G (n.1541-4380A>G) c.307+1481A>G (n.307+1481A>G) c.3277A>G (p.Lys1093Glu) c.3395+133A>G (n.3395+133A>G) | |
1 | g.8359979T>G | CA338170652 | RERE | c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.3403A>C (p.Lys1135Gln) c.2599A>C (p.Lys867Gln) c.1541-4380A>C (n.1541-4380A>C) c.307+1481A>C (n.307+1481A>C) c.3277A>C (p.Lys1093Gln) c.3395+133A>C (n.3395+133A>C) | |
1 | g.8359980G>A | CA416028894 | RERE | c.1740C>T (p.Tyr580=) c.3402C>T (p.Tyr1134=) c.2598C>T (p.Tyr866=) c.1541-4381C>T (n.1541-4381C>T) c.307+1480C>T (n.307+1480C>T) c.3276C>T (p.Tyr1092=) c.3395+132C>T (n.3395+132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359980G>C | CA338170655 | RERE | c.1740C>G (p.Tyr580Ter) c.3402C>G (p.Tyr1134Ter) c.2598C>G (p.Tyr866Ter) c.1541-4381C>G (n.1541-4381C>G) c.307+1480C>G (n.307+1480C>G) c.3276C>G (p.Tyr1092Ter) c.3395+132C>G (n.3395+132C>G) | |
1 | g.8359980G= | CA1152321123 | RERE | c.1740C= (p.Tyr580=) c.3402C= (p.Tyr1134=) c.2598C= (p.Tyr866=) c.1541-4381C= (n.1541-4381C=) c.307+1480C= (n.307+1480C=) c.3276C= (p.Tyr1092=) c.3395+132C= (n.3395+132C=) | |
1 | g.8359980G>T | CA338170656 | RERE | c.1740C>A (p.Tyr580Ter) c.3402C>A (p.Tyr1134Ter) c.2598C>A (p.Tyr866Ter) c.1541-4381C>A (n.1541-4381C>A) c.307+1480C>A (n.307+1480C>A) c.3276C>A (p.Tyr1092Ter) c.3395+132C>A (n.3395+132C>A) | |
1 | g.8359981T>A | CA338170657 | RERE | c.1739A>T (p.Tyr580Phe) c.3401A>T (p.Tyr1134Phe) c.2597A>T (p.Tyr866Phe) c.1541-4382A>T (n.1541-4382A>T) c.307+1479A>T (n.307+1479A>T) c.3275A>T (p.Tyr1092Phe) c.3395+131A>T (n.3395+131A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8359981T>C | CA571148 | RERE | c.1739A>G (p.Tyr580Cys) c.3401A>G (p.Tyr1134Cys) c.2597A>G (p.Tyr866Cys) c.1541-4382A>G (n.1541-4382A>G) c.307+1479A>G (n.307+1479A>G) c.3275A>G (p.Tyr1092Cys) c.3395+131A>G (n.3395+131A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359981T>G | CA571149 | RERE | c.1739A>C (p.Tyr580Ser) c.3401A>C (p.Tyr1134Ser) c.2597A>C (p.Tyr866Ser) c.1541-4382A>C (n.1541-4382A>C) c.307+1479A>C (n.307+1479A>C) c.3275A>C (p.Tyr1092Ser) c.3395+131A>C (n.3395+131A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359981T= | CA1152321124 | RERE | c.1739A= (p.Tyr580=) c.3401A= (p.Tyr1134=) c.2597A= (p.Tyr866=) c.1541-4382A= (n.1541-4382A=) c.307+1479A= (n.307+1479A=) c.3275A= (p.Tyr1092=) c.3395+131A= (n.3395+131A=) | |
1 | g.8359982A>C | CA338170660 | RERE | c.1738T>G (p.Tyr580Asp) c.3400T>G (p.Tyr1134Asp) c.2596T>G (p.Tyr866Asp) c.1541-4383T>G (n.1541-4383T>G) c.307+1478T>G (n.307+1478T>G) c.3274T>G (p.Tyr1092Asp) c.3395+130T>G (n.3395+130T>G) | |
1 | g.8359982A>G | CA338170658 | RERE | c.1738T>C (p.Tyr580His) c.3400T>C (p.Tyr1134His) c.2596T>C (p.Tyr866His) c.1541-4383T>C (n.1541-4383T>C) c.307+1478T>C (n.307+1478T>C) c.3274T>C (p.Tyr1092His) c.3395+130T>C (n.3395+130T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8359982A>T | CA338170659 | RERE | c.1738T>A (p.Tyr580Asn) c.3400T>A (p.Tyr1134Asn) c.2596T>A (p.Tyr866Asn) c.1541-4383T>A (n.1541-4383T>A) c.307+1478T>A (n.307+1478T>A) c.3274T>A (p.Tyr1092Asn) c.3395+130T>A (n.3395+130T>A) | |
1 | g.8359983G>A | CA416028901 | RERE | c.1737C>T (p.Phe579=) c.3399C>T (p.Phe1133=) c.2595C>T (p.Phe865=) c.1541-4384C>T (n.1541-4384C>T) c.307+1477C>T (n.307+1477C>T) c.3273C>T (p.Phe1091=) c.3395+129C>T (n.3395+129C>T) | |
1 | g.8359983G>C | CA338170661 | RERE | c.1737C>G (p.Phe579Leu) c.3399C>G (p.Phe1133Leu) c.2595C>G (p.Phe865Leu) c.1541-4384C>G (n.1541-4384C>G) c.307+1477C>G (n.307+1477C>G) c.3273C>G (p.Phe1091Leu) c.3395+129C>G (n.3395+129C>G) | |
1 | g.8359983G>T | CA338170662 | RERE | c.1737C>A (p.Phe579Leu) c.3399C>A (p.Phe1133Leu) c.2595C>A (p.Phe865Leu) c.1541-4384C>A (n.1541-4384C>A) c.307+1477C>A (n.307+1477C>A) c.3273C>A (p.Phe1091Leu) c.3395+129C>A (n.3395+129C>A) | |
1 | g.8359984A>C | CA338170663 | RERE | c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.3398T>G (p.Phe1133Cys) c.2594T>G (p.Phe865Cys) c.1541-4385T>G (n.1541-4385T>G) c.307+1476T>G (n.307+1476T>G) c.3272T>G (p.Phe1091Cys) c.3395+128T>G (n.3395+128T>G) | |
1 | g.8359984A>G | CA338170664 | RERE | c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.3398T>C (p.Phe1133Ser) c.2594T>C (p.Phe865Ser) c.1541-4385T>C (n.1541-4385T>C) c.307+1476T>C (n.307+1476T>C) c.3272T>C (p.Phe1091Ser) c.3395+128T>C (n.3395+128T>C) | |
1 | g.8359984A>T | CA338170665 | RERE | c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.3398T>A (p.Phe1133Tyr) c.2594T>A (p.Phe865Tyr) c.1541-4385T>A (n.1541-4385T>A) c.307+1476T>A (n.307+1476T>A) c.3272T>A (p.Phe1091Tyr) c.3395+128T>A (n.3395+128T>A) | |
1 | g.8359985A= | CA1148231130 | RERE | c.1735T= (p.Phe579=) c.3397T= (p.Phe1133=) c.2593T= (p.Phe865=) c.1541-4386T= (n.1541-4386T=) c.307+1475T= (n.307+1475T=) c.3271T= (p.Phe1091=) c.3395+127T= (n.3395+127T=) | |
1 | g.8359985A>C | CA571150 | RERE | c.1735T>G (p.Phe579Val) c.3397T>G (p.Phe1133Val) c.2593T>G (p.Phe865Val) c.1541-4386T>G (n.1541-4386T>G) c.307+1475T>G (n.307+1475T>G) c.3271T>G (p.Phe1091Val) c.3395+127T>G (n.3395+127T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359985A>G | CA338170667 | RERE | c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.3397T>C (p.Phe1133Leu) c.2593T>C (p.Phe865Leu) c.1541-4386T>C (n.1541-4386T>C) c.307+1475T>C (n.307+1475T>C) c.3271T>C (p.Phe1091Leu) c.3395+127T>C (n.3395+127T>C) | COSMIC |
1 | g.8359985A>T | CA338170666 | RERE | c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.3397T>A (p.Phe1133Ile) c.2593T>A (p.Phe865Ile) c.1541-4386T>A (n.1541-4386T>A) c.307+1475T>A (n.307+1475T>A) c.3271T>A (p.Phe1091Ile) c.3395+127T>A (n.3395+127T>A) | |
1 | g.8359986C>A | CA338170668 | RERE | c.1734G>T (p.Arg578Ser) c.3396G>T (p.Arg1132Ser) c.2592G>T (p.Arg864Ser) c.1541-4387G>T (n.1541-4387G>T) c.307+1474G>T (n.307+1474G>T) c.3270G>T (p.Arg1090Ser) c.3395+126G>T (n.3395+126G>T) | |
1 | g.8359986C>G | CA338170669 | RERE | c.1734G>C (p.Arg578Ser) c.3396G>C (p.Arg1132Ser) c.2592G>C (p.Arg864Ser) c.1541-4387G>C (n.1541-4387G>C) c.307+1474G>C (n.307+1474G>C) c.3270G>C (p.Arg1090Ser) c.3395+126G>C (n.3395+126G>C) | |
1 | g.8359986C>T | CA416028905 | RERE | c.1734G>A (p.Arg578=) c.3396G>A (p.Arg1132=) c.2592G>A (p.Arg864=) c.1541-4387G>A (n.1541-4387G>A) c.307+1474G>A (n.307+1474G>A) c.3270G>A (p.Arg1090=) c.3395+126G>A (n.3395+126G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359987C>A | CA338170670 | RERE | c.1734-1G>T (n.1734-1G>T) c.3396-1G>T (n.3396-1G>T) c.2592-1G>T (n.2592-1G>T) c.1541-4388G>T (n.1541-4388G>T) c.307+1473G>T (n.307+1473G>T) c.3270-1G>T (n.3270-1G>T) c.3395+125G>T (n.3395+125G>T) | |
1 | g.8359987C>G | CA338170672 | RERE | c.1734-1G>C (n.1734-1G>C) c.3396-1G>C (n.3396-1G>C) c.2592-1G>C (n.2592-1G>C) c.1541-4388G>C (n.1541-4388G>C) c.307+1473G>C (n.307+1473G>C) c.3270-1G>C (n.3270-1G>C) c.3395+125G>C (n.3395+125G>C) | |
1 | g.8359987C>T | CA338170671 | RERE | c.1734-1G>A (n.1734-1G>A) c.3396-1G>A (n.3396-1G>A) c.2592-1G>A (n.2592-1G>A) c.1541-4388G>A (n.1541-4388G>A) c.307+1473G>A (n.307+1473G>A) c.3270-1G>A (n.3270-1G>A) c.3395+125G>A (n.3395+125G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359988T>A | CA338170673 | RERE | c.1734-2A>T (n.1734-2A>T) c.3396-2A>T (n.3396-2A>T) c.2592-2A>T (n.2592-2A>T) c.1541-4389A>T (n.1541-4389A>T) c.307+1472A>T (n.307+1472A>T) c.3270-2A>T (n.3270-2A>T) c.3395+124A>T (n.3395+124A>T) | |
1 | g.8359988T>C | CA338170674 | RERE | c.1734-2A>G (n.1734-2A>G) c.3396-2A>G (n.3396-2A>G) c.2592-2A>G (n.2592-2A>G) c.1541-4389A>G (n.1541-4389A>G) c.307+1472A>G (n.307+1472A>G) c.3270-2A>G (n.3270-2A>G) c.3395+124A>G (n.3395+124A>G) | |
1 | g.8359988T>G | CA338170675 | RERE | c.1734-2A>C (n.1734-2A>C) c.3396-2A>C (n.3396-2A>C) c.2592-2A>C (n.2592-2A>C) c.1541-4389A>C (n.1541-4389A>C) c.307+1472A>C (n.307+1472A>C) c.3270-2A>C (n.3270-2A>C) c.3395+124A>C (n.3395+124A>C) | |
1 | g.8359989G>A | CA571151 | RERE | c.1734-3C>T (n.1734-3C>T) c.3396-3C>T (n.3396-3C>T) c.2592-3C>T (n.2592-3C>T) c.1541-4390C>T (n.1541-4390C>T) c.307+1471C>T (n.307+1471C>T) c.3270-3C>T (n.3270-3C>T) c.3395+123C>T (n.3395+123C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359989G= | CA1152321125 | RERE | c.1734-3C= (n.1734-3C=) c.3396-3C= (n.3396-3C=) c.2592-3C= (n.2592-3C=) c.1541-4390C= (n.1541-4390C=) c.307+1471C= (n.307+1471C=) c.3270-3C= (n.3270-3C=) c.3395+123C= (n.3395+123C=) | |
1 | g.8359991G>A | CA2643066300 | RERE | c.1734-5C>T (n.1734-5C>T) c.3396-5C>T (n.3396-5C>T) c.2592-5C>T (n.2592-5C>T) c.1541-4392C>T (n.1541-4392C>T) c.307+1469C>T (n.307+1469C>T) c.3270-5C>T (n.3270-5C>T) c.3395+121C>T (n.3395+121C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8359991G>C | CA2643066301 | RERE | c.1734-5C>G (n.1734-5C>G) c.3396-5C>G (n.3396-5C>G) c.2592-5C>G (n.2592-5C>G) c.1541-4392C>G (n.1541-4392C>G) c.307+1469C>G (n.307+1469C>G) c.3270-5C>G (n.3270-5C>G) c.3395+121C>G (n.3395+121C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359991G>T | CA2839352632 | RERE | c.1734-5C>A (n.1734-5C>A) c.3396-5C>A (n.3396-5C>A) c.2592-5C>A (n.2592-5C>A) c.1541-4392C>A (n.1541-4392C>A) c.307+1469C>A (n.307+1469C>A) c.3270-5C>A (n.3270-5C>A) c.3395+121C>A (n.3395+121C>A) | |
1 | g.8359992A= | CA1152321126 | RERE | c.1734-6T= (n.1734-6T=) c.3396-6T= (n.3396-6T=) c.2592-6T= (n.2592-6T=) c.1541-4393T= (n.1541-4393T=) c.307+1468T= (n.307+1468T=) c.3270-6T= (n.3270-6T=) c.3395+120T= (n.3395+120T=) | |
1 | g.8359992A>G | CA739603750 | RERE | c.1734-6T>C (n.1734-6T>C) c.3396-6T>C (n.3396-6T>C) c.2592-6T>C (n.2592-6T>C) c.1541-4393T>C (n.1541-4393T>C) c.307+1468T>C (n.307+1468T>C) c.3270-6T>C (n.3270-6T>C) c.3395+120T>C (n.3395+120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8359994A>T | CA2838197830 | RERE | c.1734-8T>A (n.1734-8T>A) c.3396-8T>A (n.3396-8T>A) c.2592-8T>A (n.2592-8T>A) c.1541-4395T>A (n.1541-4395T>A) c.307+1466T>A (n.307+1466T>A) c.3270-8T>A (n.3270-8T>A) c.3395+118T>A (n.3395+118T>A) | |
1 | g.8359996G>A | CA2643066304 | RERE | c.1734-10C>T (n.1734-10C>T) c.3396-10C>T (n.3396-10C>T) c.2592-10C>T (n.2592-10C>T) c.1541-4397C>T (n.1541-4397C>T) c.307+1464C>T (n.307+1464C>T) c.3270-10C>T (n.3270-10C>T) c.3395+116C>T (n.3395+116C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8359997C>A | CA998365496 | RERE | c.1734-11G>T (n.1734-11G>T) c.3396-11G>T (n.3396-11G>T) c.2592-11G>T (n.2592-11G>T) c.1541-4398G>T (n.1541-4398G>T) c.307+1463G>T (n.307+1463G>T) c.3270-11G>T (n.3270-11G>T) c.3395+115G>T (n.3395+115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359997C= | CA1152321127 | RERE | c.1734-11G= (n.1734-11G=) c.3396-11G= (n.3396-11G=) c.2592-11G= (n.2592-11G=) c.1541-4398G= (n.1541-4398G=) c.307+1463G= (n.307+1463G=) c.3270-11G= (n.3270-11G=) c.3395+115G= (n.3395+115G=) | |
1 | g.8359998C>T | CA2838809902 | RERE | c.1734-12G>A (n.1734-12G>A) c.3396-12G>A (n.3396-12G>A) c.2592-12G>A (n.2592-12G>A) c.1541-4399G>A (n.1541-4399G>A) c.307+1462G>A (n.307+1462G>A) c.3270-12G>A (n.3270-12G>A) c.3395+114G>A (n.3395+114G>A) | |
1 | g.8360000_8360001del | CA2643066306 | RERE | c.1734-13_1734-12del (n.1734-13_1734-12del) c.3396-13_3396-12del (n.3396-13_3396-12del) c.2592-13_2592-12del (n.2592-13_2592-12del) c.1541-4400_1541-4399del (n.1541-4400_1541-4399del) c.307+1461_307+1462del (n.307+1461_307+1462del) c.3270-13_3270-12del (n.3270-13_3270-12del) c.3395+113_3395+114del (n.3395+113_3395+114del) | gnomAD v4 |
1 | g.8359999A= | CA1152321128 | RERE | c.1734-13T= (n.1734-13T=) c.3396-13T= (n.3396-13T=) c.2592-13T= (n.2592-13T=) c.1541-4400T= (n.1541-4400T=) c.307+1461T= (n.307+1461T=) c.3270-13T= (n.3270-13T=) c.3395+113T= (n.3395+113T=) | |
1 | g.8359999A>C | CA521020063 | RERE | c.1734-13T>G (n.1734-13T>G) c.3396-13T>G (n.3396-13T>G) c.2592-13T>G (n.2592-13T>G) c.1541-4400T>G (n.1541-4400T>G) c.307+1461T>G (n.307+1461T>G) c.3270-13T>G (n.3270-13T>G) c.3395+113T>G (n.3395+113T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360000C= | CA1152321129 | RERE | c.1734-14G= (n.1734-14G=) c.3396-14G= (n.3396-14G=) c.2592-14G= (n.2592-14G=) c.1541-4401G= (n.1541-4401G=) c.307+1460G= (n.307+1460G=) c.3270-14G= (n.3270-14G=) c.3395+112G= (n.3395+112G=) | |
1 | g.8360000C>T | CA521020064 | RERE | c.1734-14G>A (n.1734-14G>A) c.3396-14G>A (n.3396-14G>A) c.2592-14G>A (n.2592-14G>A) c.1541-4401G>A (n.1541-4401G>A) c.307+1460G>A (n.307+1460G>A) c.3270-14G>A (n.3270-14G>A) c.3395+112G>A (n.3395+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360002G>A | CA998365499 | RERE | c.1734-16C>T (n.1734-16C>T) c.3396-16C>T (n.3396-16C>T) c.2592-16C>T (n.2592-16C>T) c.1541-4403C>T (n.1541-4403C>T) c.307+1458C>T (n.307+1458C>T) c.3270-16C>T (n.3270-16C>T) c.3395+110C>T (n.3395+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360002G>C | CA2742376408 | RERE | c.1734-16C>G (n.1734-16C>G) c.3396-16C>G (n.3396-16C>G) c.2592-16C>G (n.2592-16C>G) c.1541-4403C>G (n.1541-4403C>G) c.307+1458C>G (n.307+1458C>G) c.3270-16C>G (n.3270-16C>G) c.3395+110C>G (n.3395+110C>G) | |
1 | g.8360002G= | CA1152321130 | RERE | c.1734-16C= (n.1734-16C=) c.3396-16C= (n.3396-16C=) c.2592-16C= (n.2592-16C=) c.1541-4403C= (n.1541-4403C=) c.307+1458C= (n.307+1458C=) c.3270-16C= (n.3270-16C=) c.3395+110C= (n.3395+110C=) | |
1 | g.8360004T>A | CA2580062567 | RERE | c.1734-18A>T (n.1734-18A>T) c.3396-18A>T (n.3396-18A>T) c.2592-18A>T (n.2592-18A>T) c.1541-4405A>T (n.1541-4405A>T) c.307+1456A>T (n.307+1456A>T) c.3270-18A>T (n.3270-18A>T) c.3395+108A>T (n.3395+108A>T) | ClinVar |
1 | g.8360005C>A | CA571152 | RERE | c.1734-19G>T (n.1734-19G>T) c.3396-19G>T (n.3396-19G>T) c.2592-19G>T (n.2592-19G>T) c.1541-4406G>T (n.1541-4406G>T) c.307+1455G>T (n.307+1455G>T) c.3270-19G>T (n.3270-19G>T) c.3395+107G>T (n.3395+107G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360005C= | CA1143435458 | RERE | c.1734-19G= (n.1734-19G=) c.3396-19G= (n.3396-19G=) c.2592-19G= (n.2592-19G=) c.1541-4406G= (n.1541-4406G=) c.307+1455G= (n.307+1455G=) c.3270-19G= (n.3270-19G=) c.3395+107G= (n.3395+107G=) | |
1 | g.8360005C>T | CA2742376410 | RERE | c.1734-19G>A (n.1734-19G>A) c.3396-19G>A (n.3396-19G>A) c.2592-19G>A (n.2592-19G>A) c.1541-4406G>A (n.1541-4406G>A) c.307+1455G>A (n.307+1455G>A) c.3270-19G>A (n.3270-19G>A) c.3395+107G>A (n.3395+107G>A) | |
1 | g.8360006T>C | CA17694378 | RERE | c.1734-20A>G (n.1734-20A>G) c.3396-20A>G (n.3396-20A>G) c.2592-20A>G (n.2592-20A>G) c.1541-4407A>G (n.1541-4407A>G) c.307+1454A>G (n.307+1454A>G) c.3270-20A>G (n.3270-20A>G) c.3395+106A>G (n.3395+106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360006T>G | CA2643066315 | RERE | c.1734-20A>C (n.1734-20A>C) c.3396-20A>C (n.3396-20A>C) c.2592-20A>C (n.2592-20A>C) c.1541-4407A>C (n.1541-4407A>C) c.307+1454A>C (n.307+1454A>C) c.3270-20A>C (n.3270-20A>C) c.3395+106A>C (n.3395+106A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8360006T= | CA1152321131 | RERE | c.1734-20A= (n.1734-20A=) c.3396-20A= (n.3396-20A=) c.2592-20A= (n.2592-20A=) c.1541-4407A= (n.1541-4407A=) c.307+1454A= (n.307+1454A=) c.3270-20A= (n.3270-20A=) c.3395+106A= (n.3395+106A=) | |
1 | g.8360007T>C | CA521020065 | RERE | c.1734-21A>G (n.1734-21A>G) c.3396-21A>G (n.3396-21A>G) c.2592-21A>G (n.2592-21A>G) c.1541-4408A>G (n.1541-4408A>G) c.307+1453A>G (n.307+1453A>G) c.3270-21A>G (n.3270-21A>G) c.3395+105A>G (n.3395+105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360007T= | CA1152321132 | RERE | c.1734-21A= (n.1734-21A=) c.3396-21A= (n.3396-21A=) c.2592-21A= (n.2592-21A=) c.1541-4408A= (n.1541-4408A=) c.307+1453A= (n.307+1453A=) c.3270-21A= (n.3270-21A=) c.3395+105A= (n.3395+105A=) | |
1 | g.8360008G>A | CA571153 | RERE | c.1734-22C>T (n.1734-22C>T) c.3396-22C>T (n.3396-22C>T) c.2592-22C>T (n.2592-22C>T) c.1541-4409C>T (n.1541-4409C>T) c.307+1452C>T (n.307+1452C>T) c.3270-22C>T (n.3270-22C>T) c.3395+104C>T (n.3395+104C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360008G= | CA1149058368 | RERE | c.1734-22C= (n.1734-22C=) c.3396-22C= (n.3396-22C=) c.2592-22C= (n.2592-22C=) c.1541-4409C= (n.1541-4409C=) c.307+1452C= (n.307+1452C=) c.3270-22C= (n.3270-22C=) c.3395+104C= (n.3395+104C=) | |
1 | g.8360009C= | CA1152321133 | RERE | c.1734-23G= (n.1734-23G=) c.3396-23G= (n.3396-23G=) c.2592-23G= (n.2592-23G=) c.1541-4410G= (n.1541-4410G=) c.307+1451G= (n.307+1451G=) c.3270-23G= (n.3270-23G=) c.3395+103G= (n.3395+103G=) | |
1 | g.8360009C>T | CA521020066 | RERE | c.1734-23G>A (n.1734-23G>A) c.3396-23G>A (n.3396-23G>A) c.2592-23G>A (n.2592-23G>A) c.1541-4410G>A (n.1541-4410G>A) c.307+1451G>A (n.307+1451G>A) c.3270-23G>A (n.3270-23G>A) c.3395+103G>A (n.3395+103G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.8360010T>G | CA2742376411 | RERE | c.1734-24A>C (n.1734-24A>C) c.3396-24A>C (n.3396-24A>C) c.2592-24A>C (n.2592-24A>C) c.1541-4411A>C (n.1541-4411A>C) c.307+1450A>C (n.307+1450A>C) c.3270-24A>C (n.3270-24A>C) c.3395+102A>C (n.3395+102A>C) | |
1 | g.8360011G>C | CA2643066323 | RERE | c.1734-25C>G (n.1734-25C>G) c.3396-25C>G (n.3396-25C>G) c.2592-25C>G (n.2592-25C>G) c.1541-4412C>G (n.1541-4412C>G) c.307+1449C>G (n.307+1449C>G) c.3270-25C>G (n.3270-25C>G) c.3395+101C>G (n.3395+101C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8360011G>T | CA2643066324 | RERE | c.1734-25C>A (n.1734-25C>A) c.3396-25C>A (n.3396-25C>A) c.2592-25C>A (n.2592-25C>A) c.1541-4412C>A (n.1541-4412C>A) c.307+1449C>A (n.307+1449C>A) c.3270-25C>A (n.3270-25C>A) c.3395+101C>A (n.3395+101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8360012G>C | CA998365507 | RERE | c.1734-26C>G (n.1734-26C>G) c.3396-26C>G (n.3396-26C>G) c.2592-26C>G (n.2592-26C>G) c.1541-4413C>G (n.1541-4413C>G) c.307+1448C>G (n.307+1448C>G) c.3270-26C>G (n.3270-26C>G) c.3395+100C>G (n.3395+100C>G) | dbSNP |
1 | g.8360012G= | CA1152321134 | RERE | c.1734-26C= (n.1734-26C=) c.3396-26C= (n.3396-26C=) c.2592-26C= (n.2592-26C=) c.1541-4413C= (n.1541-4413C=) c.307+1448C= (n.307+1448C=) c.3270-26C= (n.3270-26C=) c.3395+100C= (n.3395+100C=) | |
1 | g.8360013G>A | CA2742376412 | RERE | c.1734-27C>T (n.1734-27C>T) c.3396-27C>T (n.3396-27C>T) c.2592-27C>T (n.2592-27C>T) c.1541-4414C>T (n.1541-4414C>T) c.307+1447C>T (n.307+1447C>T) c.3270-27C>T (n.3270-27C>T) c.3395+99C>T (n.3395+99C>T) | |
1 | g.8360014A>G | CA2840117777 | RERE | c.1734-28T>C (n.1734-28T>C) c.3396-28T>C (n.3396-28T>C) c.2592-28T>C (n.2592-28T>C) c.1541-4415T>C (n.1541-4415T>C) c.307+1446T>C (n.307+1446T>C) c.3270-28T>C (n.3270-28T>C) c.3395+98T>C (n.3395+98T>C) | |
1 | g.8360015G>A | CA521020067 | RERE | c.1734-29C>T (n.1734-29C>T) c.3396-29C>T (n.3396-29C>T) c.2592-29C>T (n.2592-29C>T) c.1541-4416C>T (n.1541-4416C>T) c.307+1445C>T (n.307+1445C>T) c.3270-29C>T (n.3270-29C>T) c.3395+97C>T (n.3395+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360015G= | CA1152321135 | RERE | c.1734-29C= (n.1734-29C=) c.3396-29C= (n.3396-29C=) c.2592-29C= (n.2592-29C=) c.1541-4416C= (n.1541-4416C=) c.307+1445C= (n.307+1445C=) c.3270-29C= (n.3270-29C=) c.3395+97C= (n.3395+97C=) | |
1 | g.8360015G>T | CA2643066325 | RERE | c.1734-29C>A (n.1734-29C>A) c.3396-29C>A (n.3396-29C>A) c.2592-29C>A (n.2592-29C>A) c.1541-4416C>A (n.1541-4416C>A) c.307+1445C>A (n.307+1445C>A) c.3270-29C>A (n.3270-29C>A) c.3395+97C>A (n.3395+97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8360016C>A | CA2742376413 | RERE | c.1734-30G>T (n.1734-30G>T) c.3396-30G>T (n.3396-30G>T) c.2592-30G>T (n.2592-30G>T) c.1541-4417G>T (n.1541-4417G>T) c.307+1444G>T (n.307+1444G>T) c.3270-30G>T (n.3270-30G>T) c.3395+96G>T (n.3395+96G>T) | |
1 | g.8360016C= | CA1143391043 | RERE | c.1734-30G= (n.1734-30G=) c.3396-30G= (n.3396-30G=) c.2592-30G= (n.2592-30G=) c.1541-4417G= (n.1541-4417G=) c.307+1444G= (n.307+1444G=) c.3270-30G= (n.3270-30G=) c.3395+96G= (n.3395+96G=) | |
1 | g.8360016C>T | CA571154 | RERE | c.1734-30G>A (n.1734-30G>A) c.3396-30G>A (n.3396-30G>A) c.2592-30G>A (n.2592-30G>A) c.1541-4417G>A (n.1541-4417G>A) c.307+1444G>A (n.307+1444G>A) c.3270-30G>A (n.3270-30G>A) c.3395+96G>A (n.3395+96G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360017T>C | CA521020068 | RERE | c.1734-31A>G (n.1734-31A>G) c.3396-31A>G (n.3396-31A>G) c.2592-31A>G (n.2592-31A>G) c.1541-4418A>G (n.1541-4418A>G) c.307+1443A>G (n.307+1443A>G) c.3270-31A>G (n.3270-31A>G) c.3395+95A>G (n.3395+95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360017T= | CA1152321136 | RERE | c.1734-31A= (n.1734-31A=) c.3396-31A= (n.3396-31A=) c.2592-31A= (n.2592-31A=) c.1541-4418A= (n.1541-4418A=) c.307+1443A= (n.307+1443A=) c.3270-31A= (n.3270-31A=) c.3395+95A= (n.3395+95A=) | |
1 | g.8360020del | CA2574199189 | RERE | c.1734-34del (n.1734-34del) c.3396-34del (n.3396-34del) c.2592-34del (n.2592-34del) c.1541-4421del (n.1541-4421del) c.307+1440del (n.307+1440del) c.3270-34del (n.3270-34del) c.3395+92del (n.3395+92del) | |
1 | g.8360020T>C | CA1152321138 | RERE | c.1734-34A>G (n.1734-34A>G) c.3396-34A>G (n.3396-34A>G) c.2592-34A>G (n.2592-34A>G) c.1541-4421A>G (n.1541-4421A>G) c.307+1440A>G (n.307+1440A>G) c.3270-34A>G (n.3270-34A>G) c.3395+92A>G (n.3395+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360020T= | CA1152321137 | RERE | c.1734-34A= (n.1734-34A=) c.3396-34A= (n.3396-34A=) c.2592-34A= (n.2592-34A=) c.1541-4421A= (n.1541-4421A=) c.307+1440A= (n.307+1440A=) c.3270-34A= (n.3270-34A=) c.3395+92A= (n.3395+92A=) | |
1 | g.8360021G>A | CA571155 | RERE | c.1734-35C>T (n.1734-35C>T) c.3396-35C>T (n.3396-35C>T) c.2592-35C>T (n.2592-35C>T) c.1541-4422C>T (n.1541-4422C>T) c.307+1439C>T (n.307+1439C>T) c.3270-35C>T (n.3270-35C>T) c.3395+91C>T (n.3395+91C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360021G= | CA1152321139 | RERE | c.1734-35C= (n.1734-35C=) c.3396-35C= (n.3396-35C=) c.2592-35C= (n.2592-35C=) c.1541-4422C= (n.1541-4422C=) c.307+1439C= (n.307+1439C=) c.3270-35C= (n.3270-35C=) c.3395+91C= (n.3395+91C=) | |
1 | g.8360022C>A | CA2643066328 | RERE | c.1734-36G>T (n.1734-36G>T) c.3396-36G>T (n.3396-36G>T) c.2592-36G>T (n.2592-36G>T) c.1541-4423G>T (n.1541-4423G>T) c.307+1438G>T (n.307+1438G>T) c.3270-36G>T (n.3270-36G>T) c.3395+90G>T (n.3395+90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8360022C= | CA1152321140 | RERE | c.1734-36G= (n.1734-36G=) c.3396-36G= (n.3396-36G=) c.2592-36G= (n.2592-36G=) c.1541-4423G= (n.1541-4423G=) c.307+1438G= (n.307+1438G=) c.3270-36G= (n.3270-36G=) c.3395+90G= (n.3395+90G=) | |
1 | g.8360022C>T | CA571156 | RERE | c.1734-36G>A (n.1734-36G>A) c.3396-36G>A (n.3396-36G>A) c.2592-36G>A (n.2592-36G>A) c.1541-4423G>A (n.1541-4423G>A) c.307+1438G>A (n.307+1438G>A) c.3270-36G>A (n.3270-36G>A) c.3395+90G>A (n.3395+90G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360023C>A | CA2574199191 | RERE | c.1734-37G>T (n.1734-37G>T) c.3396-37G>T (n.3396-37G>T) c.2592-37G>T (n.2592-37G>T) c.1541-4424G>T (n.1541-4424G>T) c.307+1437G>T (n.307+1437G>T) c.3270-37G>T (n.3270-37G>T) c.3395+89G>T (n.3395+89G>T) | |
1 | g.8360023C= | CA1152321141 | RERE | c.1734-37G= (n.1734-37G=) c.3396-37G= (n.3396-37G=) c.2592-37G= (n.2592-37G=) c.1541-4424G= (n.1541-4424G=) c.307+1437G= (n.307+1437G=) c.3270-37G= (n.3270-37G=) c.3395+89G= (n.3395+89G=) | |
1 | g.8360023C>T | CA571157 | RERE | c.1734-37G>A (n.1734-37G>A) c.3396-37G>A (n.3396-37G>A) c.2592-37G>A (n.2592-37G>A) c.1541-4424G>A (n.1541-4424G>A) c.307+1437G>A (n.307+1437G>A) c.3270-37G>A (n.3270-37G>A) c.3395+89G>A (n.3395+89G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360023_8360026del | CA2499678287 | RERE | c.1734-40_1734-37del (n.1734-40_1734-37del) c.3396-40_3396-37del (n.3396-40_3396-37del) c.2592-40_2592-37del (n.2592-40_2592-37del) c.1541-4427_1541-4424del (n.1541-4427_1541-4424del) c.307+1434_307+1437del (n.307+1434_307+1437del) c.3270-40_3270-37del (n.3270-40_3270-37del) c.3395+86_3395+89del (n.3395+86_3395+89del) | |
1 | g.8360024G>A | CA571158 | RERE | c.1734-38C>T (n.1734-38C>T) c.3396-38C>T (n.3396-38C>T) c.2592-38C>T (n.2592-38C>T) c.1541-4425C>T (n.1541-4425C>T) c.307+1436C>T (n.307+1436C>T) c.3270-38C>T (n.3270-38C>T) c.3395+88C>T (n.3395+88C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360024G>C | CA998365515 | RERE | c.1734-38C>G (n.1734-38C>G) c.3396-38C>G (n.3396-38C>G) c.2592-38C>G (n.2592-38C>G) c.1541-4425C>G (n.1541-4425C>G) c.307+1436C>G (n.307+1436C>G) c.3270-38C>G (n.3270-38C>G) c.3395+88C>G (n.3395+88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360024G= | CA1141498597 | RERE | c.1734-38C= (n.1734-38C=) c.3396-38C= (n.3396-38C=) c.2592-38C= (n.2592-38C=) c.1541-4425C= (n.1541-4425C=) c.307+1436C= (n.307+1436C=) c.3270-38C= (n.3270-38C=) c.3395+88C= (n.3395+88C=) | |
1 | g.8360024G>T | CA2581639755 | RERE | c.1734-38C>A (n.1734-38C>A) c.3396-38C>A (n.3396-38C>A) c.2592-38C>A (n.2592-38C>A) c.1541-4425C>A (n.1541-4425C>A) c.307+1436C>A (n.307+1436C>A) c.3270-38C>A (n.3270-38C>A) c.3395+88C>A (n.3395+88C>A) | |
1 | g.8360024_8360025insGGGTGGGTCTCGGC | CA2643066336 | RERE | c.1734-39_1734-38insGCCGAGACCCACCC (n.1734-39_1734-38insGCCGAGACCCACCC) c.3396-39_3396-38insGCCGAGACCCACCC (n.3396-39_3396-38insGCCGAGACCCACCC) c.2592-39_2592-38insGCCGAGACCCACCC (n.2592-39_2592-38insGCCGAGACCCACCC) c.1541-4426_1541-4425insGCCGAGACCCACCC (n.1541-4426_1541-4425insGCCGAGACCCACCC) c.307+1435_307+1436insGCCGAGACCCACCC (n.307+1435_307+1436insGCCGAGACCCACCC) c.3270-39_3270-38insGCCGAGACCCACCC (n.3270-39_3270-38insGCCGAGACCCACCC) c.3395+87_3395+88insGCCGAGACCCACCC (n.3395+87_3395+88insGCCGAGACCCACCC) | gnomAD v4 |
1 | g.8360026G>A | CA521020069 | RERE | c.1734-40C>T (n.1734-40C>T) c.3396-40C>T (n.3396-40C>T) c.2592-40C>T (n.2592-40C>T) c.1541-4427C>T (n.1541-4427C>T) c.307+1434C>T (n.307+1434C>T) c.3270-40C>T (n.3270-40C>T) c.3395+86C>T (n.3395+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360026G= | CA1152321142 | RERE | c.1734-40C= (n.1734-40C=) c.3396-40C= (n.3396-40C=) c.2592-40C= (n.2592-40C=) c.1541-4427C= (n.1541-4427C=) c.307+1434C= (n.307+1434C=) c.3270-40C= (n.3270-40C=) c.3395+86C= (n.3395+86C=) | |
1 | g.8360026G>T | CA521020070 | RERE | c.1734-40C>A (n.1734-40C>A) c.3396-40C>A (n.3396-40C>A) c.2592-40C>A (n.2592-40C>A) c.1541-4427C>A (n.1541-4427C>A) c.307+1434C>A (n.307+1434C>A) c.3270-40C>A (n.3270-40C>A) c.3395+86C>A (n.3395+86C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360027A>C | CA2643066341 | RERE | c.1734-41T>G (n.1734-41T>G) c.3396-41T>G (n.3396-41T>G) c.2592-41T>G (n.2592-41T>G) c.1541-4428T>G (n.1541-4428T>G) c.307+1433T>G (n.307+1433T>G) c.3270-41T>G (n.3270-41T>G) c.3395+85T>G (n.3395+85T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8360027A>G | CA2742376414 | RERE | c.1734-41T>C (n.1734-41T>C) c.3396-41T>C (n.3396-41T>C) c.2592-41T>C (n.2592-41T>C) c.1541-4428T>C (n.1541-4428T>C) c.307+1433T>C (n.307+1433T>C) c.3270-41T>C (n.3270-41T>C) c.3395+85T>C (n.3395+85T>C) | |
1 | g.8360027A>T | CA2568444382 | RERE | c.1734-41T>A (n.1734-41T>A) c.3396-41T>A (n.3396-41T>A) c.2592-41T>A (n.2592-41T>A) c.1541-4428T>A (n.1541-4428T>A) c.307+1433T>A (n.307+1433T>A) c.3270-41T>A (n.3270-41T>A) c.3395+85T>A (n.3395+85T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8360031_8360034del | CA2643066342 | RERE | c.1734-44_1734-41del (n.1734-44_1734-41del) c.3396-44_3396-41del (n.3396-44_3396-41del) c.2592-44_2592-41del (n.2592-44_2592-41del) c.1541-4431_1541-4428del (n.1541-4431_1541-4428del) c.307+1430_307+1433del (n.307+1430_307+1433del) c.3270-44_3270-41del (n.3270-44_3270-41del) c.3395+82_3395+85del (n.3395+82_3395+85del) | gnomAD v4 |
1 | g.8360027_8360028insGCCC | CA2742376416 | RERE | c.1734-42_1734-41insGGGC (n.1734-42_1734-41insGGGC) c.3396-42_3396-41insGGGC (n.3396-42_3396-41insGGGC) c.2592-42_2592-41insGGGC (n.2592-42_2592-41insGGGC) c.1541-4429_1541-4428insGGGC (n.1541-4429_1541-4428insGGGC) c.307+1432_307+1433insGGGC (n.307+1432_307+1433insGGGC) c.3270-42_3270-41insGGGC (n.3270-42_3270-41insGGGC) c.3395+84_3395+85insGGGC (n.3395+84_3395+85insGGGC) | |
1 | g.8360028C>A | CA2643066346 | RERE | c.1734-42G>T (n.1734-42G>T) c.3396-42G>T (n.3396-42G>T) c.2592-42G>T (n.2592-42G>T) c.1541-4429G>T (n.1541-4429G>T) c.307+1432G>T (n.307+1432G>T) c.3270-42G>T (n.3270-42G>T) c.3395+84G>T (n.3395+84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8360028C>T | CA2643066347 | RERE | c.1734-42G>A (n.1734-42G>A) c.3396-42G>A (n.3396-42G>A) c.2592-42G>A (n.2592-42G>A) c.1541-4429G>A (n.1541-4429G>A) c.307+1432G>A (n.307+1432G>A) c.3270-42G>A (n.3270-42G>A) c.3395+84G>A (n.3395+84G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8360030dup | CA2643066345 | RERE | c.1734-42dup (n.1734-42dup) c.3396-42dup (n.3396-42dup) c.2592-42dup (n.2592-42dup) c.1541-4429dup (n.1541-4429dup) c.307+1432dup (n.307+1432dup) c.3270-42dup (n.3270-42dup) c.3395+84dup (n.3395+84dup) | gnomAD v4 |
1 | g.8360029_8360030dup | CA2643066343 | RERE | c.1734-43_1734-42dup (n.1734-43_1734-42dup) c.3396-43_3396-42dup (n.3396-43_3396-42dup) c.2592-43_2592-42dup (n.2592-43_2592-42dup) c.1541-4430_1541-4429dup (n.1541-4430_1541-4429dup) c.307+1431_307+1432dup (n.307+1431_307+1432dup) c.3270-43_3270-42dup (n.3270-43_3270-42dup) c.3395+83_3395+84dup (n.3395+83_3395+84dup) | gnomAD v4 |
1 | g.8360034_8360051dup | CA2643066344 | RERE | c.1734-59_1734-42dup (n.1734-59_1734-42dup) c.3396-59_3396-42dup (n.3396-59_3396-42dup) c.2592-59_2592-42dup (n.2592-59_2592-42dup) c.1541-4446_1541-4429dup (n.1541-4446_1541-4429dup) c.307+1415_307+1432dup (n.307+1415_307+1432dup) c.3270-59_3270-42dup (n.3270-59_3270-42dup) c.3395+67_3395+84dup (n.3395+67_3395+84dup) | gnomAD v4 |
1 | g.8360029C>A | CA2643066348 | RERE | c.1734-43G>T (n.1734-43G>T) c.3396-43G>T (n.3396-43G>T) c.2592-43G>T (n.2592-43G>T) c.1541-4430G>T (n.1541-4430G>T) c.307+1431G>T (n.307+1431G>T) c.3270-43G>T (n.3270-43G>T) c.3395+83G>T (n.3395+83G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8360029C>T | CA2574199192 | RERE | c.1734-43G>A (n.1734-43G>A) c.3396-43G>A (n.3396-43G>A) c.2592-43G>A (n.2592-43G>A) c.1541-4430G>A (n.1541-4430G>A) c.307+1431G>A (n.307+1431G>A) c.3270-43G>A (n.3270-43G>A) c.3395+83G>A (n.3395+83G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8360030C= | CA1152321143 | RERE | c.1734-44G= (n.1734-44G=) c.3396-44G= (n.3396-44G=) c.2592-44G= (n.2592-44G=) c.1541-4431G= (n.1541-4431G=) c.307+1430G= (n.307+1430G=) c.3270-44G= (n.3270-44G=) c.3395+82G= (n.3395+82G=) | |
1 | g.8360030C>G | CA998365518 | RERE | c.1734-44G>C (n.1734-44G>C) c.3396-44G>C (n.3396-44G>C) c.2592-44G>C (n.2592-44G>C) c.1541-4431G>C (n.1541-4431G>C) c.307+1430G>C (n.307+1430G>C) c.3270-44G>C (n.3270-44G>C) c.3395+82G>C (n.3395+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360031del | CA2643066352 | RERE | c.1734-45del (n.1734-45del) c.3396-45del (n.3396-45del) c.2592-45del (n.2592-45del) c.1541-4432del (n.1541-4432del) c.307+1429del (n.307+1429del) c.3270-45del (n.3270-45del) c.3395+81del (n.3395+81del) | gnomAD v4 |
1 | g.8360031A= | CA1152321144 | RERE | c.1734-45T= (n.1734-45T=) c.3396-45T= (n.3396-45T=) c.2592-45T= (n.2592-45T=) c.1541-4432T= (n.1541-4432T=) c.307+1429T= (n.307+1429T=) c.3270-45T= (n.3270-45T=) c.3395+81T= (n.3395+81T=) | |
1 | g.8360031A>C | CA739603828 | RERE | c.1734-45T>G (n.1734-45T>G) c.3396-45T>G (n.3396-45T>G) c.2592-45T>G (n.2592-45T>G) c.1541-4432T>G (n.1541-4432T>G) c.307+1429T>G (n.307+1429T>G) c.3270-45T>G (n.3270-45T>G) c.3395+81T>G (n.3395+81T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360031A>G | CA2574199193 | RERE | c.1734-45T>C (n.1734-45T>C) c.3396-45T>C (n.3396-45T>C) c.2592-45T>C (n.2592-45T>C) c.1541-4432T>C (n.1541-4432T>C) c.307+1429T>C (n.307+1429T>C) c.3270-45T>C (n.3270-45T>C) c.3395+81T>C (n.3395+81T>C) | |
1 | g.8360031dup | CA2643066351 | RERE | c.1734-45dup (n.1734-45dup) c.3396-45dup (n.3396-45dup) c.2592-45dup (n.2592-45dup) c.1541-4432dup (n.1541-4432dup) c.307+1429dup (n.307+1429dup) c.3270-45dup (n.3270-45dup) c.3395+81dup (n.3395+81dup) | gnomAD v4 |
1 | g.8360031_8360032insAC | CA2643066361 | RERE | c.1734-46_1734-45insGT (n.1734-46_1734-45insGT) c.3396-46_3396-45insGT (n.3396-46_3396-45insGT) c.2592-46_2592-45insGT (n.2592-46_2592-45insGT) c.1541-4433_1541-4432insGT (n.1541-4433_1541-4432insGT) c.307+1428_307+1429insGT (n.307+1428_307+1429insGT) c.3270-46_3270-45insGT (n.3270-46_3270-45insGT) c.3395+80_3395+81insGT (n.3395+80_3395+81insGT) | gnomAD v4 |
1 | g.8360032C>A | CA739603831 | RERE | c.1734-46G>T (n.1734-46G>T) c.3396-46G>T (n.3396-46G>T) c.2592-46G>T (n.2592-46G>T) c.1541-4433G>T (n.1541-4433G>T) c.307+1428G>T (n.307+1428G>T) c.3270-46G>T (n.3270-46G>T) c.3395+80G>T (n.3395+80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360032C= | CA1152321145 | RERE | c.1734-46G= (n.1734-46G=) c.3396-46G= (n.3396-46G=) c.2592-46G= (n.2592-46G=) c.1541-4433G= (n.1541-4433G=) c.307+1428G= (n.307+1428G=) c.3270-46G= (n.3270-46G=) c.3395+80G= (n.3395+80G=) | |
1 | g.8360035dup | CA2643066358 | RERE | c.1734-46dup (n.1734-46dup) c.3396-46dup (n.3396-46dup) c.2592-46dup (n.2592-46dup) c.1541-4433dup (n.1541-4433dup) c.307+1428dup (n.307+1428dup) c.3270-46dup (n.3270-46dup) c.3395+80dup (n.3395+80dup) | gnomAD v4 |
1 | g.8360034_8360035dup | CA2643066360 | RERE | c.1734-47_1734-46dup (n.1734-47_1734-46dup) c.3396-47_3396-46dup (n.3396-47_3396-46dup) c.2592-47_2592-46dup (n.2592-47_2592-46dup) c.1541-4434_1541-4433dup (n.1541-4434_1541-4433dup) c.307+1427_307+1428dup (n.307+1427_307+1428dup) c.3270-47_3270-46dup (n.3270-47_3270-46dup) c.3395+79_3395+80dup (n.3395+79_3395+80dup) | gnomAD v4 |
1 | g.8360033C>A | CA2643066362 | RERE | c.1734-47G>T (n.1734-47G>T) c.3396-47G>T (n.3396-47G>T) c.2592-47G>T (n.2592-47G>T) c.1541-4434G>T (n.1541-4434G>T) c.307+1427G>T (n.307+1427G>T) c.3270-47G>T (n.3270-47G>T) c.3395+79G>T (n.3395+79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8360033C>T | CA2643066363 | RERE | c.1734-47G>A (n.1734-47G>A) c.3396-47G>A (n.3396-47G>A) c.2592-47G>A (n.2592-47G>A) c.1541-4434G>A (n.1541-4434G>A) c.307+1427G>A (n.307+1427G>A) c.3270-47G>A (n.3270-47G>A) c.3395+79G>A (n.3395+79G>A) | gnomAD v4 |