Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.8359787_8359870del | CA2742376345 | RERE | c.1860_1943del (p.Glu621_Ala648del) c.3522_3605del (p.Glu1175_Ala1202del) c.2718_2801del (p.Glu907_Ala934del) c.1541-4261_1541-4178del (n.1541-4261_1541-4178del) c.307+1600_307+1683del (n.307+1600_307+1683del) c.3396_3479del (p.Glu1133_Ala1160del) c.3395+252_3395+335del (n.3395+252_3395+335del) | |
1 | g.8359855T>A | CA338170387 | RERE | c.1865A>T (p.Gln622Leu) c.3527A>T (p.Gln1176Leu) c.2723A>T (p.Gln908Leu) c.1541-4256A>T (n.1541-4256A>T) c.307+1605A>T (n.307+1605A>T) c.3401A>T (p.Gln1134Leu) c.3395+257A>T (n.3395+257A>T) | |
1 | g.8359855T>C | CA338170388 | RERE | c.1865A>G (p.Gln622Arg) c.3527A>G (p.Gln1176Arg) c.2723A>G (p.Gln908Arg) c.1541-4256A>G (n.1541-4256A>G) c.307+1605A>G (n.307+1605A>G) c.3401A>G (p.Gln1134Arg) c.3395+257A>G (n.3395+257A>G) | |
1 | g.8359855T>G | CA338170389 | RERE | c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.3527A>C (p.Gln1176Pro) c.2723A>C (p.Gln908Pro) c.1541-4256A>C (n.1541-4256A>C) c.307+1605A>C (n.307+1605A>C) c.3401A>C (p.Gln1134Pro) c.3395+257A>C (n.3395+257A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8359856G>A | CA338170390 | RERE | c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.3526C>T (p.Gln1176Ter) c.2722C>T (p.Gln908Ter) c.1541-4257C>T (n.1541-4257C>T) c.307+1604C>T (n.307+1604C>T) c.3400C>T (p.Gln1134Ter) c.3395+256C>T (n.3395+256C>T) | |
1 | g.8359856G>C | CA338170391 | RERE | c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.3526C>G (p.Gln1176Glu) c.2722C>G (p.Gln908Glu) c.1541-4257C>G (n.1541-4257C>G) c.307+1604C>G (n.307+1604C>G) c.3400C>G (p.Gln1134Glu) c.3395+256C>G (n.3395+256C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359856G>T | CA338170392 | RERE | c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.3526C>A (p.Gln1176Lys) c.2722C>A (p.Gln908Lys) c.1541-4257C>A (n.1541-4257C>A) c.307+1604C>A (n.307+1604C>A) c.3400C>A (p.Gln1134Lys) c.3395+256C>A (n.3395+256C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359857C>A | CA338170393 | RERE | c.1863G>T (p.Glu621Asp) c.3525G>T (p.Glu1175Asp) c.2721G>T (p.Glu907Asp) c.1541-4258G>T (n.1541-4258G>T) c.307+1603G>T (n.307+1603G>T) c.3399G>T (p.Glu1133Asp) c.3395+255G>T (n.3395+255G>T) | |
1 | g.8359857C>G | CA338170394 | RERE | c.1863G>C (p.Glu621Asp) c.3525G>C (p.Glu1175Asp) c.2721G>C (p.Glu907Asp) c.1541-4258G>C (n.1541-4258G>C) c.307+1603G>C (n.307+1603G>C) c.3399G>C (p.Glu1133Asp) c.3395+255G>C (n.3395+255G>C) | |
1 | g.8359857C>T | CA415844750 | RERE | c.1863G>A (p.Glu621=) c.3525G>A (p.Glu1175=) c.2721G>A (p.Glu907=) c.1541-4258G>A (n.1541-4258G>A) c.307+1603G>A (n.307+1603G>A) c.3399G>A (p.Glu1133=) c.3395+255G>A (n.3395+255G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359858T>A | CA338170397 | RERE | c.1862A>T (p.Glu621Val) c.3524A>T (p.Glu1175Val) c.2720A>T (p.Glu907Val) c.1541-4259A>T (n.1541-4259A>T) c.307+1602A>T (n.307+1602A>T) c.3398A>T (p.Glu1133Val) c.3395+254A>T (n.3395+254A>T) | |
1 | g.8359858T>C | CA338170396 | RERE | c.1862A>G (p.Glu621Gly) c.3524A>G (p.Glu1175Gly) c.2720A>G (p.Glu907Gly) c.1541-4259A>G (n.1541-4259A>G) c.307+1602A>G (n.307+1602A>G) c.3398A>G (p.Glu1133Gly) c.3395+254A>G (n.3395+254A>G) | |
1 | g.8359858T>G | CA338170395 | RERE | c.1862A>C (p.Glu621Ala) c.3524A>C (p.Glu1175Ala) c.2720A>C (p.Glu907Ala) c.1541-4259A>C (n.1541-4259A>C) c.307+1602A>C (n.307+1602A>C) c.3398A>C (p.Glu1133Ala) c.3395+254A>C (n.3395+254A>C) | |
1 | g.8359859C>A | CA338170398 | RERE | c.1861G>T (p.Glu621Ter) c.3523G>T (p.Glu1175Ter) c.2719G>T (p.Glu907Ter) c.1541-4260G>T (n.1541-4260G>T) c.307+1601G>T (n.307+1601G>T) c.3397G>T (p.Glu1133Ter) c.3395+253G>T (n.3395+253G>T) | |
1 | g.8359859C>G | CA338170399 | RERE | c.1861G>C (p.Glu621Gln) c.3523G>C (p.Glu1175Gln) c.2719G>C (p.Glu907Gln) c.1541-4260G>C (n.1541-4260G>C) c.307+1601G>C (n.307+1601G>C) c.3397G>C (p.Glu1133Gln) c.3395+253G>C (n.3395+253G>C) | |
1 | g.8359859C>T | CA338170400 | RERE | c.1861G>A (p.Glu621Lys) c.3523G>A (p.Glu1175Lys) c.2719G>A (p.Glu907Lys) c.1541-4260G>A (n.1541-4260G>A) c.307+1601G>A (n.307+1601G>A) c.3397G>A (p.Glu1133Lys) c.3395+253G>A (n.3395+253G>A) | |
1 | g.8359860A>C | CA415844752 | RERE | c.1860T>G (p.Ala620=) c.3522T>G (p.Ala1174=) c.2718T>G (p.Ala906=) c.1541-4261T>G (n.1541-4261T>G) c.307+1600T>G (n.307+1600T>G) c.3396T>G (p.Ala1132=) c.3395+252T>G (n.3395+252T>G) | |
1 | g.8359860A>G | CA415844753 | RERE | c.1860T>C (p.Ala620=) c.3522T>C (p.Ala1174=) c.2718T>C (p.Ala906=) c.1541-4261T>C (n.1541-4261T>C) c.307+1600T>C (n.307+1600T>C) c.3396T>C (p.Ala1132=) c.3395+252T>C (n.3395+252T>C) | |
1 | g.8359860A>T | CA415844754 | RERE | c.1860T>A (p.Ala620=) c.3522T>A (p.Ala1174=) c.2718T>A (p.Ala906=) c.1541-4261T>A (n.1541-4261T>A) c.307+1600T>A (n.307+1600T>A) c.3396T>A (p.Ala1132=) c.3395+252T>A (n.3395+252T>A) | |
1 | g.8359861G>A | CA338170401 | RERE | c.1859C>T (p.Ala620Val) c.3521C>T (p.Ala1174Val) c.2717C>T (p.Ala906Val) c.1541-4262C>T (n.1541-4262C>T) c.307+1599C>T (n.307+1599C>T) c.3395C>T (p.Ala1132Val) c.3395+251C>T (n.3395+251C>T) | ClinVar |
1 | g.8359861G>C | CA338170402 | RERE | c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.3521C>G (p.Ala1174Gly) c.2717C>G (p.Ala906Gly) c.1541-4262C>G (n.1541-4262C>G) c.307+1599C>G (n.307+1599C>G) c.3395C>G (p.Ala1132Gly) c.3395+251C>G (n.3395+251C>G) | |
1 | g.8359861G>T | CA338170403 | RERE | c.1859C>A (p.Ala620Asp) c.3521C>A (p.Ala1174Asp) c.2717C>A (p.Ala906Asp) c.1541-4262C>A (n.1541-4262C>A) c.307+1599C>A (n.307+1599C>A) c.3395C>A (p.Ala1132Asp) c.3395+251C>A (n.3395+251C>A) | |
1 | g.8359862C>A | CA338170404 | RERE | c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.3520G>T (p.Ala1174Ser) c.2716G>T (p.Ala906Ser) c.1541-4263G>T (n.1541-4263G>T) c.307+1598G>T (n.307+1598G>T) c.3394G>T (p.Ala1132Ser) c.3395+250G>T (n.3395+250G>T) | |
1 | g.8359862C>G | CA338170405 | RERE | c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.3520G>C (p.Ala1174Pro) c.2716G>C (p.Ala906Pro) c.1541-4263G>C (n.1541-4263G>C) c.307+1598G>C (n.307+1598G>C) c.3394G>C (p.Ala1132Pro) c.3395+250G>C (n.3395+250G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8359862C>T | CA338170406 | RERE | c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.3520G>A (p.Ala1174Thr) c.2716G>A (p.Ala906Thr) c.1541-4263G>A (n.1541-4263G>A) c.307+1598G>A (n.307+1598G>A) c.3394G>A (p.Ala1132Thr) c.3395+250G>A (n.3395+250G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359863C>A | CA338170407 | RERE | c.1857G>T (p.Glu619Asp) c.3519G>T (p.Glu1173Asp) c.2715G>T (p.Glu905Asp) c.1541-4264G>T (n.1541-4264G>T) c.307+1597G>T (n.307+1597G>T) c.3393G>T (p.Glu1131Asp) c.3395+249G>T (n.3395+249G>T) | |
1 | g.8359863C>G | CA338170408 | RERE | c.1857G>C (p.Glu619Asp) c.3519G>C (p.Glu1173Asp) c.2715G>C (p.Glu905Asp) c.1541-4264G>C (n.1541-4264G>C) c.307+1597G>C (n.307+1597G>C) c.3393G>C (p.Glu1131Asp) c.3395+249G>C (n.3395+249G>C) | |
1 | g.8359863C>T | CA415844755 | RERE | c.1857G>A (p.Glu619=) c.3519G>A (p.Glu1173=) c.2715G>A (p.Glu905=) c.1541-4264G>A (n.1541-4264G>A) c.307+1597G>A (n.307+1597G>A) c.3393G>A (p.Glu1131=) c.3395+249G>A (n.3395+249G>A) | |
1 | g.8359864T>A | CA338170409 | RERE | c.1856A>T (p.Glu619Val) c.3518A>T (p.Glu1173Val) c.2714A>T (p.Glu905Val) c.1541-4265A>T (n.1541-4265A>T) c.307+1596A>T (n.307+1596A>T) c.3392A>T (p.Glu1131Val) c.3395+248A>T (n.3395+248A>T) | |
1 | g.8359864T>C | CA338170410 | RERE | c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.3518A>G (p.Glu1173Gly) c.2714A>G (p.Glu905Gly) c.1541-4265A>G (n.1541-4265A>G) c.307+1596A>G (n.307+1596A>G) c.3392A>G (p.Glu1131Gly) c.3395+248A>G (n.3395+248A>G) | |
1 | g.8359864T>G | CA338170411 | RERE | c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.3518A>C (p.Glu1173Ala) c.2714A>C (p.Glu905Ala) c.1541-4265A>C (n.1541-4265A>C) c.307+1596A>C (n.307+1596A>C) c.3392A>C (p.Glu1131Ala) c.3395+248A>C (n.3395+248A>C) | |
1 | g.8359865C>A | CA338170413 | RERE | c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.3517G>T (p.Glu1173Ter) c.2713G>T (p.Glu905Ter) c.1541-4266G>T (n.1541-4266G>T) c.307+1595G>T (n.307+1595G>T) c.3391G>T (p.Glu1131Ter) c.3395+247G>T (n.3395+247G>T) | |
1 | g.8359865C= | CA1152321076 | RERE | c.1855G= (p.Glu619=) c.3517G= (p.Glu1173=) c.2713G= (p.Glu905=) c.1541-4266G= (n.1541-4266G=) c.307+1595G= (n.307+1595G=) c.3391G= (p.Glu1131=) c.3395+247G= (n.3395+247G=) | |
1 | g.8359865C>G | CA338170412 | RERE | c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.3517G>C (p.Glu1173Gln) c.2713G>C (p.Glu905Gln) c.1541-4266G>C (n.1541-4266G>C) c.307+1595G>C (n.307+1595G>C) c.3391G>C (p.Glu1131Gln) c.3395+247G>C (n.3395+247G>C) | |
1 | g.8359865C>T | CA571125 | RERE | c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.3517G>A (p.Glu1173Lys) c.2713G>A (p.Glu905Lys) c.1541-4266G>A (n.1541-4266G>A) c.307+1595G>A (n.307+1595G>A) c.3391G>A (p.Glu1131Lys) c.3395+247G>A (n.3395+247G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.8359866G>A | CA571126 | RERE | c.1854C>T (p.Arg618=) c.3516C>T (p.Arg1172=) c.2712C>T (p.Arg904=) c.1541-4267C>T (n.1541-4267C>T) c.307+1594C>T (n.307+1594C>T) c.3390C>T (p.Arg1130=) c.3395+246C>T (n.3395+246C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359866G>C | CA415844758 | RERE | c.1854C>G (p.Arg618=) c.3516C>G (p.Arg1172=) c.2712C>G (p.Arg904=) c.1541-4267C>G (n.1541-4267C>G) c.307+1594C>G (n.307+1594C>G) c.3390C>G (p.Arg1130=) c.3395+246C>G (n.3395+246C>G) | |
1 | g.8359866G= | CA1144834449 | RERE | c.1854C= (p.Arg618=) c.3516C= (p.Arg1172=) c.2712C= (p.Arg904=) c.1541-4267C= (n.1541-4267C=) c.307+1594C= (n.307+1594C=) c.3390C= (p.Arg1130=) c.3395+246C= (n.3395+246C=) | |
1 | g.8359866G>T | CA415844757 | RERE | c.1854C>A (p.Arg618=) c.3516C>A (p.Arg1172=) c.2712C>A (p.Arg904=) c.1541-4267C>A (n.1541-4267C>A) c.307+1594C>A (n.307+1594C>A) c.3390C>A (p.Arg1130=) c.3395+246C>A (n.3395+246C>A) | |
1 | g.8359867C>A | CA571127 | RERE | c.1853G>T (p.Arg618Leu) c.3515G>T (p.Arg1172Leu) c.2711G>T (p.Arg904Leu) c.1541-4268G>T (n.1541-4268G>T) c.307+1593G>T (n.307+1593G>T) c.3389G>T (p.Arg1130Leu) c.3395+245G>T (n.3395+245G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359867C= | CA1148892361 | RERE | c.1853G= (p.Arg618=) c.3515G= (p.Arg1172=) c.2711G= (p.Arg904=) c.1541-4268G= (n.1541-4268G=) c.307+1593G= (n.307+1593G=) c.3389G= (p.Arg1130=) c.3395+245G= (n.3395+245G=) | |
1 | g.8359867C>G | CA338170414 | RERE | c.1853G>C (p.Arg618Pro) c.3515G>C (p.Arg1172Pro) c.2711G>C (p.Arg904Pro) c.1541-4268G>C (n.1541-4268G>C) c.307+1593G>C (n.307+1593G>C) c.3389G>C (p.Arg1130Pro) c.3395+245G>C (n.3395+245G>C) | |
1 | g.8359867C>T | CA17693367 | RERE | c.1853G>A (p.Arg618His) c.3515G>A (p.Arg1172His) c.2711G>A (p.Arg904His) c.1541-4268G>A (n.1541-4268G>A) c.307+1593G>A (n.307+1593G>A) c.3389G>A (p.Arg1130His) c.3395+245G>A (n.3395+245G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.8359868G>A | CA571128 | RERE | c.1852C>T (p.Arg618Cys) c.3514C>T (p.Arg1172Cys) c.2710C>T (p.Arg904Cys) c.1541-4269C>T (n.1541-4269C>T) c.307+1592C>T (n.307+1592C>T) c.3388C>T (p.Arg1130Cys) c.3395+244C>T (n.3395+244C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359868G>C | CA338170415 | RERE | c.1852C>G (p.Arg618Gly) c.3514C>G (p.Arg1172Gly) c.2710C>G (p.Arg904Gly) c.1541-4269C>G (n.1541-4269C>G) c.307+1592C>G (n.307+1592C>G) c.3388C>G (p.Arg1130Gly) c.3395+244C>G (n.3395+244C>G) | |
1 | g.8359868G= | CA1143482747 | RERE | c.1852C= (p.Arg618=) c.3514C= (p.Arg1172=) c.2710C= (p.Arg904=) c.1541-4269C= (n.1541-4269C=) c.307+1592C= (n.307+1592C=) c.3388C= (p.Arg1130=) c.3395+244C= (n.3395+244C=) | |
1 | g.8359868G>T | CA338170416 | RERE | c.1852C>A (p.Arg618Ser) c.3514C>A (p.Arg1172Ser) c.2710C>A (p.Arg904Ser) c.1541-4269C>A (n.1541-4269C>A) c.307+1592C>A (n.307+1592C>A) c.3388C>A (p.Arg1130Ser) c.3395+244C>A (n.3395+244C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359869C>A | CA338170417 | RERE | c.1851G>T (p.Lys617Asn) c.3513G>T (p.Lys1171Asn) c.2709G>T (p.Lys903Asn) c.1541-4270G>T (n.1541-4270G>T) c.307+1591G>T (n.307+1591G>T) c.3387G>T (p.Lys1129Asn) c.3395+243G>T (n.3395+243G>T) | |
1 | g.8359869C= | CA1152321077 | RERE | c.1851G= (p.Lys617=) c.3513G= (p.Lys1171=) c.2709G= (p.Lys903=) c.1541-4270G= (n.1541-4270G=) c.307+1591G= (n.307+1591G=) c.3387G= (p.Lys1129=) c.3395+243G= (n.3395+243G=) | |
1 | g.8359869C>G | CA338170418 | RERE | c.1851G>C (p.Lys617Asn) c.3513G>C (p.Lys1171Asn) c.2709G>C (p.Lys903Asn) c.1541-4270G>C (n.1541-4270G>C) c.307+1591G>C (n.307+1591G>C) c.3387G>C (p.Lys1129Asn) c.3395+243G>C (n.3395+243G>C) | |
1 | g.8359869C>T | CA571129 | RERE | c.1851G>A (p.Lys617=) c.3513G>A (p.Lys1171=) c.2709G>A (p.Lys903=) c.1541-4270G>A (n.1541-4270G>A) c.307+1591G>A (n.307+1591G>A) c.3387G>A (p.Lys1129=) c.3395+243G>A (n.3395+243G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359870T>A | CA338170419 | RERE | c.1850A>T (p.Lys617Met) c.3512A>T (p.Lys1171Met) c.2708A>T (p.Lys903Met) c.1541-4271A>T (n.1541-4271A>T) c.307+1590A>T (n.307+1590A>T) c.3386A>T (p.Lys1129Met) c.3395+242A>T (n.3395+242A>T) | |
1 | g.8359870T>C | CA338170420 | RERE | c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.3512A>G (p.Lys1171Arg) c.2708A>G (p.Lys903Arg) c.1541-4271A>G (n.1541-4271A>G) c.307+1590A>G (n.307+1590A>G) c.3386A>G (p.Lys1129Arg) c.3395+242A>G (n.3395+242A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8359870T>G | CA338170421 | RERE | c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.3512A>C (p.Lys1171Thr) c.2708A>C (p.Lys903Thr) c.1541-4271A>C (n.1541-4271A>C) c.307+1590A>C (n.307+1590A>C) c.3386A>C (p.Lys1129Thr) c.3395+242A>C (n.3395+242A>C) | |
1 | g.8359870T= | CA1152321078 | RERE | c.1850A= (p.Lys617=) c.3512A= (p.Lys1171=) c.2708A= (p.Lys903=) c.1541-4271A= (n.1541-4271A=) c.307+1590A= (n.307+1590A=) c.3386A= (p.Lys1129=) c.3395+242A= (n.3395+242A=) | |
1 | g.8359871del | CA2643066266 | RERE | c.1850del (p.Lys617SerfsTer?) c.3512del (p.Lys1171SerfsTer?) c.2708del (p.Lys903SerfsTer?) c.1541-4271del (n.1541-4271del) c.307+1590del (n.307+1590del) c.3386del (p.Lys1129SerfsTer?) c.3395+242del (n.3395+242del) | gnomAD v4 |
1 | g.8359871T>A | CA338170423 | RERE | c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.3511A>T (p.Lys1171Ter) c.2707A>T (p.Lys903Ter) c.1541-4272A>T (n.1541-4272A>T) c.307+1589A>T (n.307+1589A>T) c.3385A>T (p.Lys1129Ter) c.3395+241A>T (n.3395+241A>T) | |
1 | g.8359871T>C | CA571130 | RERE | c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.3511A>G (p.Lys1171Glu) c.2707A>G (p.Lys903Glu) c.1541-4272A>G (n.1541-4272A>G) c.307+1589A>G (n.307+1589A>G) c.3385A>G (p.Lys1129Glu) c.3395+241A>G (n.3395+241A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359871T>G | CA338170422 | RERE | c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.3511A>C (p.Lys1171Gln) c.2707A>C (p.Lys903Gln) c.1541-4272A>C (n.1541-4272A>C) c.307+1589A>C (n.307+1589A>C) c.3385A>C (p.Lys1129Gln) c.3395+241A>C (n.3395+241A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359871T= | CA1148363011 | RERE | c.1849A= (p.Lys617=) c.3511A= (p.Lys1171=) c.2707A= (p.Lys903=) c.1541-4272A= (n.1541-4272A=) c.307+1589A= (n.307+1589A=) c.3385A= (p.Lys1129=) c.3395+241A= (n.3395+241A=) | |
1 | g.8359872G>A | CA415844760 | RERE | c.1848C>T (p.Ala616=) c.3510C>T (p.Ala1170=) c.2706C>T (p.Ala902=) c.1541-4273C>T (n.1541-4273C>T) c.307+1588C>T (n.307+1588C>T) c.3384C>T (p.Ala1128=) c.3395+240C>T (n.3395+240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359872G>C | CA415844761 | RERE | c.1848C>G (p.Ala616=) c.3510C>G (p.Ala1170=) c.2706C>G (p.Ala902=) c.1541-4273C>G (n.1541-4273C>G) c.307+1588C>G (n.307+1588C>G) c.3384C>G (p.Ala1128=) c.3395+240C>G (n.3395+240C>G) | |
1 | g.8359872G= | CA1152321079 | RERE | c.1848C= (p.Ala616=) c.3510C= (p.Ala1170=) c.2706C= (p.Ala902=) c.1541-4273C= (n.1541-4273C=) c.307+1588C= (n.307+1588C=) c.3384C= (p.Ala1128=) c.3395+240C= (n.3395+240C=) | |
1 | g.8359872G>T | CA415844762 | RERE | c.1848C>A (p.Ala616=) c.3510C>A (p.Ala1170=) c.2706C>A (p.Ala902=) c.1541-4273C>A (n.1541-4273C>A) c.307+1588C>A (n.307+1588C>A) c.3384C>A (p.Ala1128=) c.3395+240C>A (n.3395+240C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359873G>A | CA338170424 | RERE | c.1847C>T (p.Ala616Val) c.3509C>T (p.Ala1170Val) c.2705C>T (p.Ala902Val) c.1541-4274C>T (n.1541-4274C>T) c.307+1587C>T (n.307+1587C>T) c.3383C>T (p.Ala1128Val) c.3395+239C>T (n.3395+239C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8359873G>C | CA338170425 | RERE | c.1847C>G (p.Ala616Gly) c.3509C>G (p.Ala1170Gly) c.2705C>G (p.Ala902Gly) c.1541-4274C>G (n.1541-4274C>G) c.307+1587C>G (n.307+1587C>G) c.3383C>G (p.Ala1128Gly) c.3395+239C>G (n.3395+239C>G) | |
1 | g.8359873G>T | CA338170426 | RERE | c.1847C>A (p.Ala616Asp) c.3509C>A (p.Ala1170Asp) c.2705C>A (p.Ala902Asp) c.1541-4274C>A (n.1541-4274C>A) c.307+1587C>A (n.307+1587C>A) c.3383C>A (p.Ala1128Asp) c.3395+239C>A (n.3395+239C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359874C>A | CA338170427 | RERE | c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.3508G>T (p.Ala1170Ser) c.2704G>T (p.Ala902Ser) c.1541-4275G>T (n.1541-4275G>T) c.307+1586G>T (n.307+1586G>T) c.3382G>T (p.Ala1128Ser) c.3395+238G>T (n.3395+238G>T) | |
1 | g.8359874C>G | CA338170428 | RERE | c.1846G>C (p.Ala616Pro) c.3508G>C (p.Ala1170Pro) c.2704G>C (p.Ala902Pro) c.1541-4275G>C (n.1541-4275G>C) c.307+1586G>C (n.307+1586G>C) c.3382G>C (p.Ala1128Pro) c.3395+238G>C (n.3395+238G>C) | |
1 | g.8359874C>T | CA338170429 | RERE | c.1846G>A (p.Ala616Thr) c.3508G>A (p.Ala1170Thr) c.2704G>A (p.Ala902Thr) c.1541-4275G>A (n.1541-4275G>A) c.307+1586G>A (n.307+1586G>A) c.3382G>A (p.Ala1128Thr) c.3395+238G>A (n.3395+238G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359875C>A | CA338170430 | RERE | c.1845G>T (p.Lys615Asn) c.3507G>T (p.Lys1169Asn) c.2703G>T (p.Lys901Asn) c.1541-4276G>T (n.1541-4276G>T) c.307+1585G>T (n.307+1585G>T) c.3381G>T (p.Lys1127Asn) c.3395+237G>T (n.3395+237G>T) | |
1 | g.8359875C= | CA1152321080 | RERE | c.1845G= (p.Lys615=) c.3507G= (p.Lys1169=) c.2703G= (p.Lys901=) c.1541-4276G= (n.1541-4276G=) c.307+1585G= (n.307+1585G=) c.3381G= (p.Lys1127=) c.3395+237G= (n.3395+237G=) | |
1 | g.8359875C>G | CA17693403 | RERE | c.1845G>C (p.Lys615Asn) c.3507G>C (p.Lys1169Asn) c.2703G>C (p.Lys901Asn) c.1541-4276G>C (n.1541-4276G>C) c.307+1585G>C (n.307+1585G>C) c.3381G>C (p.Lys1127Asn) c.3395+237G>C (n.3395+237G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8359875C>T | CA571131 | RERE | c.1845G>A (p.Lys615=) c.3507G>A (p.Lys1169=) c.2703G>A (p.Lys901=) c.1541-4276G>A (n.1541-4276G>A) c.307+1585G>A (n.307+1585G>A) c.3381G>A (p.Lys1127=) c.3395+237G>A (n.3395+237G>A) | dbSNP ExAC |
1 | g.8359876T>A | CA338170431 | RERE | c.1844A>T (p.Lys615Met) c.3506A>T (p.Lys1169Met) c.2702A>T (p.Lys901Met) c.1541-4277A>T (n.1541-4277A>T) c.307+1584A>T (n.307+1584A>T) c.3380A>T (p.Lys1127Met) c.3395+236A>T (n.3395+236A>T) | |
1 | g.8359876T>C | CA338170432 | RERE | c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.3506A>G (p.Lys1169Arg) c.2702A>G (p.Lys901Arg) c.1541-4277A>G (n.1541-4277A>G) c.307+1584A>G (n.307+1584A>G) c.3380A>G (p.Lys1127Arg) c.3395+236A>G (n.3395+236A>G) | |
1 | g.8359876T>G | CA338170433 | RERE | c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.3506A>C (p.Lys1169Thr) c.2702A>C (p.Lys901Thr) c.1541-4277A>C (n.1541-4277A>C) c.307+1584A>C (n.307+1584A>C) c.3380A>C (p.Lys1127Thr) c.3395+236A>C (n.3395+236A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8359877T>A | CA338170434 | RERE | c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.3505A>T (p.Lys1169Ter) c.2701A>T (p.Lys901Ter) c.1541-4278A>T (n.1541-4278A>T) c.307+1583A>T (n.307+1583A>T) c.3379A>T (p.Lys1127Ter) c.3395+235A>T (n.3395+235A>T) | |
1 | g.8359877T>C | CA338170436 | RERE | c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.3505A>G (p.Lys1169Glu) c.2701A>G (p.Lys901Glu) c.1541-4278A>G (n.1541-4278A>G) c.307+1583A>G (n.307+1583A>G) c.3379A>G (p.Lys1127Glu) c.3395+235A>G (n.3395+235A>G) | |
1 | g.8359877T>G | CA338170435 | RERE | c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.3505A>C (p.Lys1169Gln) c.2701A>C (p.Lys901Gln) c.1541-4278A>C (n.1541-4278A>C) c.307+1583A>C (n.307+1583A>C) c.3379A>C (p.Lys1127Gln) c.3395+235A>C (n.3395+235A>C) | |
1 | g.8359878C>A | CA338170437 | RERE | c.1842G>T (p.Glu614Asp) c.3504G>T (p.Glu1168Asp) c.2700G>T (p.Glu900Asp) c.1541-4279G>T (n.1541-4279G>T) c.307+1582G>T (n.307+1582G>T) c.3378G>T (p.Glu1126Asp) c.3395+234G>T (n.3395+234G>T) | |
1 | g.8359878C= | CA1152321081 | RERE | c.1842G= (p.Glu614=) c.3504G= (p.Glu1168=) c.2700G= (p.Glu900=) c.1541-4279G= (n.1541-4279G=) c.307+1582G= (n.307+1582G=) c.3378G= (p.Glu1126=) c.3395+234G= (n.3395+234G=) | |
1 | g.8359878C>G | CA338170438 | RERE | c.1842G>C (p.Glu614Asp) c.3504G>C (p.Glu1168Asp) c.2700G>C (p.Glu900Asp) c.1541-4279G>C (n.1541-4279G>C) c.307+1582G>C (n.307+1582G>C) c.3378G>C (p.Glu1126Asp) c.3395+234G>C (n.3395+234G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359878C>T | CA415844763 | RERE | c.1842G>A (p.Glu614=) c.3504G>A (p.Glu1168=) c.2700G>A (p.Glu900=) c.1541-4279G>A (n.1541-4279G>A) c.307+1582G>A (n.307+1582G>A) c.3378G>A (p.Glu1126=) c.3395+234G>A (n.3395+234G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359881_8359892del | CA2580062566 | RERE | c.1831_1842del (p.Glu611_Glu614del) c.3493_3504del (p.Glu1165_Glu1168del) c.2689_2700del (p.Glu897_Glu900del) c.1541-4290_1541-4279del (n.1541-4290_1541-4279del) c.307+1571_307+1582del (n.307+1571_307+1582del) c.3367_3378del (p.Glu1123_Glu1126del) c.3395+223_3395+234del (n.3395+223_3395+234del) | ClinVar |
1 | g.8359879T>A | CA338170439 | RERE | c.1841A>T (p.Glu614Val) c.3503A>T (p.Glu1168Val) c.2699A>T (p.Glu900Val) c.1541-4280A>T (n.1541-4280A>T) c.307+1581A>T (n.307+1581A>T) c.3377A>T (p.Glu1126Val) c.3395+233A>T (n.3395+233A>T) | |
1 | g.8359879T>C | CA338170440 | RERE | c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.3503A>G (p.Glu1168Gly) c.2699A>G (p.Glu900Gly) c.1541-4280A>G (n.1541-4280A>G) c.307+1581A>G (n.307+1581A>G) c.3377A>G (p.Glu1126Gly) c.3395+233A>G (n.3395+233A>G) | |
1 | g.8359879T>G | CA338170441 | RERE | c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.3503A>C (p.Glu1168Ala) c.2699A>C (p.Glu900Ala) c.1541-4280A>C (n.1541-4280A>C) c.307+1581A>C (n.307+1581A>C) c.3377A>C (p.Glu1126Ala) c.3395+233A>C (n.3395+233A>C) | |
1 | g.8359880C>A | CA338170442 | RERE | c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.3502G>T (p.Glu1168Ter) c.2698G>T (p.Glu900Ter) c.1541-4281G>T (n.1541-4281G>T) c.307+1580G>T (n.307+1580G>T) c.3376G>T (p.Glu1126Ter) c.3395+232G>T (n.3395+232G>T) | |
1 | g.8359880C= | CA1152321082 | RERE | c.1840G= (p.Glu614=) c.3502G= (p.Glu1168=) c.2698G= (p.Glu900=) c.1541-4281G= (n.1541-4281G=) c.307+1580G= (n.307+1580G=) c.3376G= (p.Glu1126=) c.3395+232G= (n.3395+232G=) | |
1 | g.8359880C>G | CA338170443 | RERE | c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.3502G>C (p.Glu1168Gln) c.2698G>C (p.Glu900Gln) c.1541-4281G>C (n.1541-4281G>C) c.307+1580G>C (n.307+1580G>C) c.3376G>C (p.Glu1126Gln) c.3395+232G>C (n.3395+232G>C) | |
1 | g.8359880C>T | CA338170444 | RERE | c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.3502G>A (p.Glu1168Lys) c.2698G>A (p.Glu900Lys) c.1541-4281G>A (n.1541-4281G>A) c.307+1580G>A (n.307+1580G>A) c.3376G>A (p.Glu1126Lys) c.3395+232G>A (n.3395+232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359881A>C | CA338170445 | RERE | c.1839T>G (p.Ile613Met) c.3501T>G (p.Ile1167Met) c.2697T>G (p.Ile899Met) c.1541-4282T>G (n.1541-4282T>G) c.307+1579T>G (n.307+1579T>G) c.3375T>G (p.Ile1125Met) c.3395+231T>G (n.3395+231T>G) | |
1 | g.8359881A>G | CA415844764 | RERE | c.1839T>C (p.Ile613=) c.3501T>C (p.Ile1167=) c.2697T>C (p.Ile899=) c.1541-4282T>C (n.1541-4282T>C) c.307+1579T>C (n.307+1579T>C) c.3375T>C (p.Ile1125=) c.3395+231T>C (n.3395+231T>C) | |
1 | g.8359881A>T | CA415844766 | RERE | c.1839T>A (p.Ile613=) c.3501T>A (p.Ile1167=) c.2697T>A (p.Ile899=) c.1541-4282T>A (n.1541-4282T>A) c.307+1579T>A (n.307+1579T>A) c.3375T>A (p.Ile1125=) c.3395+231T>A (n.3395+231T>A) | |
1 | g.8359882A= | CA1152321083 | RERE | c.1838T= (p.Ile613=) c.3500T= (p.Ile1167=) c.2696T= (p.Ile899=) c.1541-4283T= (n.1541-4283T=) c.307+1578T= (n.307+1578T=) c.3374T= (p.Ile1125=) c.3395+230T= (n.3395+230T=) | |
1 | g.8359882A>C | CA338170446 | RERE | c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.3500T>G (p.Ile1167Ser) c.2696T>G (p.Ile899Ser) c.1541-4283T>G (n.1541-4283T>G) c.307+1578T>G (n.307+1578T>G) c.3374T>G (p.Ile1125Ser) c.3395+230T>G (n.3395+230T>G) | |
1 | g.8359882A>G | CA338170447 | RERE | c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.3500T>C (p.Ile1167Thr) c.2696T>C (p.Ile899Thr) c.1541-4283T>C (n.1541-4283T>C) c.307+1578T>C (n.307+1578T>C) c.3374T>C (p.Ile1125Thr) c.3395+230T>C (n.3395+230T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359882A>T | CA338170448 | RERE | c.1838T>A (p.Ile613Asn) c.3500T>A (p.Ile1167Asn) c.2696T>A (p.Ile899Asn) c.1541-4283T>A (n.1541-4283T>A) c.307+1578T>A (n.307+1578T>A) c.3374T>A (p.Ile1125Asn) c.3395+230T>A (n.3395+230T>A) | |
1 | g.8359883T>A | CA338170449 | RERE | c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.3499A>T (p.Ile1167Phe) c.2695A>T (p.Ile899Phe) c.1541-4284A>T (n.1541-4284A>T) c.307+1577A>T (n.307+1577A>T) c.3373A>T (p.Ile1125Phe) c.3395+229A>T (n.3395+229A>T) | |
1 | g.8359883T>C | CA338170450 | RERE | c.1837A>G (p.Ile613Val) c.3499A>G (p.Ile1167Val) c.2695A>G (p.Ile899Val) c.1541-4284A>G (n.1541-4284A>G) c.307+1577A>G (n.307+1577A>G) c.3373A>G (p.Ile1125Val) c.3395+229A>G (n.3395+229A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359883T>G | CA338170451 | RERE | c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.3499A>C (p.Ile1167Leu) c.2695A>C (p.Ile899Leu) c.1541-4284A>C (n.1541-4284A>C) c.307+1577A>C (n.307+1577A>C) c.3373A>C (p.Ile1125Leu) c.3395+229A>C (n.3395+229A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8359884G>A | CA415844767 | RERE | c.1836C>T (p.Ala612=) c.3498C>T (p.Ala1166=) c.2694C>T (p.Ala898=) c.1541-4285C>T (n.1541-4285C>T) c.307+1576C>T (n.307+1576C>T) c.3372C>T (p.Ala1124=) c.3395+228C>T (n.3395+228C>T) | |
1 | g.8359884G>C | CA415844769 | RERE | c.1836C>G (p.Ala612=) c.3498C>G (p.Ala1166=) c.2694C>G (p.Ala898=) c.1541-4285C>G (n.1541-4285C>G) c.307+1576C>G (n.307+1576C>G) c.3372C>G (p.Ala1124=) c.3395+228C>G (n.3395+228C>G) | |
1 | g.8359884G>T | CA415844770 | RERE | c.1836C>A (p.Ala612=) c.3498C>A (p.Ala1166=) c.2694C>A (p.Ala898=) c.1541-4285C>A (n.1541-4285C>A) c.307+1576C>A (n.307+1576C>A) c.3372C>A (p.Ala1124=) c.3395+228C>A (n.3395+228C>A) | |
1 | g.8359885G>A | CA338170454 | RERE | c.1835C>T (p.Ala612Val) c.3497C>T (p.Ala1166Val) c.2693C>T (p.Ala898Val) c.1541-4286C>T (n.1541-4286C>T) c.307+1575C>T (n.307+1575C>T) c.3371C>T (p.Ala1124Val) c.3395+227C>T (n.3395+227C>T) | |
1 | g.8359885G>C | CA338170453 | RERE | c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.3497C>G (p.Ala1166Gly) c.2693C>G (p.Ala898Gly) c.1541-4286C>G (n.1541-4286C>G) c.307+1575C>G (n.307+1575C>G) c.3371C>G (p.Ala1124Gly) c.3395+227C>G (n.3395+227C>G) | |
1 | g.8359885G>T | CA338170452 | RERE | c.1835C>A (p.Ala612Asp) c.3497C>A (p.Ala1166Asp) c.2693C>A (p.Ala898Asp) c.1541-4286C>A (n.1541-4286C>A) c.307+1575C>A (n.307+1575C>A) c.3371C>A (p.Ala1124Asp) c.3395+227C>A (n.3395+227C>A) | |
1 | g.8359886C>A | CA338170455 | RERE | c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.3496G>T (p.Ala1166Ser) c.2692G>T (p.Ala898Ser) c.1541-4287G>T (n.1541-4287G>T) c.307+1574G>T (n.307+1574G>T) c.3370G>T (p.Ala1124Ser) c.3395+226G>T (n.3395+226G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8359886C= | CA1152321084 | RERE | c.1834G= (p.Ala612=) c.3496G= (p.Ala1166=) c.2692G= (p.Ala898=) c.1541-4287G= (n.1541-4287G=) c.307+1574G= (n.307+1574G=) c.3370G= (p.Ala1124=) c.3395+226G= (n.3395+226G=) | |
1 | g.8359886C>G | CA338170456 | RERE | c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.3496G>C (p.Ala1166Pro) c.2692G>C (p.Ala898Pro) c.1541-4287G>C (n.1541-4287G>C) c.307+1574G>C (n.307+1574G>C) c.3370G>C (p.Ala1124Pro) c.3395+226G>C (n.3395+226G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359886C>T | CA571132 | RERE | c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.3496G>A (p.Ala1166Thr) c.2692G>A (p.Ala898Thr) c.1541-4287G>A (n.1541-4287G>A) c.307+1574G>A (n.307+1574G>A) c.3370G>A (p.Ala1124Thr) c.3395+226G>A (n.3395+226G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359887C>A | CA338170457 | RERE | c.1833G>T (p.Glu611Asp) c.3495G>T (p.Glu1165Asp) c.2691G>T (p.Glu897Asp) c.1541-4288G>T (n.1541-4288G>T) c.307+1573G>T (n.307+1573G>T) c.3369G>T (p.Glu1123Asp) c.3395+225G>T (n.3395+225G>T) | |
1 | g.8359887C= | CA1152321085 | RERE | c.1833G= (p.Glu611=) c.3495G= (p.Glu1165=) c.2691G= (p.Glu897=) c.1541-4288G= (n.1541-4288G=) c.307+1573G= (n.307+1573G=) c.3369G= (p.Glu1123=) c.3395+225G= (n.3395+225G=) | |
1 | g.8359887C>G | CA338170458 | RERE | c.1833G>C (p.Glu611Asp) c.3495G>C (p.Glu1165Asp) c.2691G>C (p.Glu897Asp) c.1541-4288G>C (n.1541-4288G>C) c.307+1573G>C (n.307+1573G>C) c.3369G>C (p.Glu1123Asp) c.3395+225G>C (n.3395+225G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8359887C>T | CA415844782 | RERE | c.1833G>A (p.Glu611=) c.3495G>A (p.Glu1165=) c.2691G>A (p.Glu897=) c.1541-4288G>A (n.1541-4288G>A) c.307+1573G>A (n.307+1573G>A) c.3369G>A (p.Glu1123=) c.3395+225G>A (n.3395+225G>A) | |
1 | g.8359888T>A | CA338170459 | RERE | c.1832A>T (p.Glu611Val) c.3494A>T (p.Glu1165Val) c.2690A>T (p.Glu897Val) c.1541-4289A>T (n.1541-4289A>T) c.307+1572A>T (n.307+1572A>T) c.3368A>T (p.Glu1123Val) c.3395+224A>T (n.3395+224A>T) | |
1 | g.8359888T>C | CA338170460 | RERE | c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.3494A>G (p.Glu1165Gly) c.2690A>G (p.Glu897Gly) c.1541-4289A>G (n.1541-4289A>G) c.307+1572A>G (n.307+1572A>G) c.3368A>G (p.Glu1123Gly) c.3395+224A>G (n.3395+224A>G) | |
1 | g.8359888T>G | CA338170461 | RERE | c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.3494A>C (p.Glu1165Ala) c.2690A>C (p.Glu897Ala) c.1541-4289A>C (n.1541-4289A>C) c.307+1572A>C (n.307+1572A>C) c.3368A>C (p.Glu1123Ala) c.3395+224A>C (n.3395+224A>C) | |
1 | g.8359889C>A | CA338170462 | RERE | c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.3493G>T (p.Glu1165Ter) c.2689G>T (p.Glu897Ter) c.1541-4290G>T (n.1541-4290G>T) c.307+1571G>T (n.307+1571G>T) c.3367G>T (p.Glu1123Ter) c.3395+223G>T (n.3395+223G>T) | COSMIC |
1 | g.8359889C>G | CA338170463 | RERE | c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.3493G>C (p.Glu1165Gln) c.2689G>C (p.Glu897Gln) c.1541-4290G>C (n.1541-4290G>C) c.307+1571G>C (n.307+1571G>C) c.3367G>C (p.Glu1123Gln) c.3395+223G>C (n.3395+223G>C) | |
1 | g.8359889C>T | CA338170464 | RERE | c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.3493G>A (p.Glu1165Lys) c.2689G>A (p.Glu897Lys) c.1541-4290G>A (n.1541-4290G>A) c.307+1571G>A (n.307+1571G>A) c.3367G>A (p.Glu1123Lys) c.3395+223G>A (n.3395+223G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359890dup | CA2838195887 | RERE | c.1831dup (p.Glu611GlyfsTer4) c.3493dup (p.Glu1165GlyfsTer4) c.2689dup (p.Glu897GlyfsTer4) c.1541-4290dup (n.1541-4290dup) c.307+1571dup (n.307+1571dup) c.3367dup (p.Glu1123GlyfsTer4) c.3395+223dup (n.3395+223dup) | |
1 | g.8359890C>A | CA338170465 | RERE | c.1830G>T (p.Glu610Asp) c.3492G>T (p.Glu1164Asp) c.2688G>T (p.Glu896Asp) c.1541-4291G>T (n.1541-4291G>T) c.307+1570G>T (n.307+1570G>T) c.3366G>T (p.Glu1122Asp) c.3395+222G>T (n.3395+222G>T) | |
1 | g.8359890C= | CA1152321086 | RERE | c.1830G= (p.Glu610=) c.3492G= (p.Glu1164=) c.2688G= (p.Glu896=) c.1541-4291G= (n.1541-4291G=) c.307+1570G= (n.307+1570G=) c.3366G= (p.Glu1122=) c.3395+222G= (n.3395+222G=) | |
1 | g.8359890C>G | CA338170466 | RERE | c.1830G>C (p.Glu610Asp) c.3492G>C (p.Glu1164Asp) c.2688G>C (p.Glu896Asp) c.1541-4291G>C (n.1541-4291G>C) c.307+1570G>C (n.307+1570G>C) c.3366G>C (p.Glu1122Asp) c.3395+222G>C (n.3395+222G>C) | |
1 | g.8359890C>T | CA415844794 | RERE | c.1830G>A (p.Glu610=) c.3492G>A (p.Glu1164=) c.2688G>A (p.Glu896=) c.1541-4291G>A (n.1541-4291G>A) c.307+1570G>A (n.307+1570G>A) c.3366G>A (p.Glu1122=) c.3395+222G>A (n.3395+222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359891T>A | CA338170468 | RERE | c.1829A>T (p.Glu610Val) c.3491A>T (p.Glu1164Val) c.2687A>T (p.Glu896Val) c.1541-4292A>T (n.1541-4292A>T) c.307+1569A>T (n.307+1569A>T) c.3365A>T (p.Glu1122Val) c.3395+221A>T (n.3395+221A>T) | |
1 | g.8359891T>C | CA338170469 | RERE | c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.3491A>G (p.Glu1164Gly) c.2687A>G (p.Glu896Gly) c.1541-4292A>G (n.1541-4292A>G) c.307+1569A>G (n.307+1569A>G) c.3365A>G (p.Glu1122Gly) c.3395+221A>G (n.3395+221A>G) | |
1 | g.8359891T>G | CA338170467 | RERE | c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.3491A>C (p.Glu1164Ala) c.2687A>C (p.Glu896Ala) c.1541-4292A>C (n.1541-4292A>C) c.307+1569A>C (n.307+1569A>C) c.3365A>C (p.Glu1122Ala) c.3395+221A>C (n.3395+221A>C) | |
1 | g.8359892C>A | CA338170470 | RERE | c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.3490G>T (p.Glu1164Ter) c.2686G>T (p.Glu896Ter) c.1541-4293G>T (n.1541-4293G>T) c.307+1568G>T (n.307+1568G>T) c.3364G>T (p.Glu1122Ter) c.3395+220G>T (n.3395+220G>T) | |
1 | g.8359892C>G | CA338170471 | RERE | c.1828G>C (p.Glu610Gln) c.3490G>C (p.Glu1164Gln) c.2686G>C (p.Glu896Gln) c.1541-4293G>C (n.1541-4293G>C) c.307+1568G>C (n.307+1568G>C) c.3364G>C (p.Glu1122Gln) c.3395+220G>C (n.3395+220G>C) | |
1 | g.8359892C>T | CA338170472 | RERE | c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.3490G>A (p.Glu1164Lys) c.2686G>A (p.Glu896Lys) c.1541-4293G>A (n.1541-4293G>A) c.307+1568G>A (n.307+1568G>A) c.3364G>A (p.Glu1122Lys) c.3395+220G>A (n.3395+220G>A) | |
1 | g.8359893C>A | CA338170473 | RERE | c.1827G>T (p.Arg609Ser) c.3489G>T (p.Arg1163Ser) c.2685G>T (p.Arg895Ser) c.1541-4294G>T (n.1541-4294G>T) c.307+1567G>T (n.307+1567G>T) c.3363G>T (p.Arg1121Ser) c.3395+219G>T (n.3395+219G>T) | |
1 | g.8359893C= | CA1152321087 | RERE | c.1827G= (p.Arg609=) c.3489G= (p.Arg1163=) c.2685G= (p.Arg895=) c.1541-4294G= (n.1541-4294G=) c.307+1567G= (n.307+1567G=) c.3363G= (p.Arg1121=) c.3395+219G= (n.3395+219G=) | |
1 | g.8359893C>G | CA338170474 | RERE | c.1827G>C (p.Arg609Ser) c.3489G>C (p.Arg1163Ser) c.2685G>C (p.Arg895Ser) c.1541-4294G>C (n.1541-4294G>C) c.307+1567G>C (n.307+1567G>C) c.3363G>C (p.Arg1121Ser) c.3395+219G>C (n.3395+219G>C) | |
1 | g.8359893C>T | CA415844806 | RERE | c.1827G>A (p.Arg609=) c.3489G>A (p.Arg1163=) c.2685G>A (p.Arg895=) c.1541-4294G>A (n.1541-4294G>A) c.307+1567G>A (n.307+1567G>A) c.3363G>A (p.Arg1121=) c.3395+219G>A (n.3395+219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359894C>A | CA338170475 | RERE | c.1826G>T (p.Arg609Met) c.3488G>T (p.Arg1163Met) c.2684G>T (p.Arg895Met) c.1541-4295G>T (n.1541-4295G>T) c.307+1566G>T (n.307+1566G>T) c.3362G>T (p.Arg1121Met) c.3395+218G>T (n.3395+218G>T) | |
1 | g.8359894C= | CA1148267870 | RERE | c.1826G= (p.Arg609=) c.3488G= (p.Arg1163=) c.2684G= (p.Arg895=) c.1541-4295G= (n.1541-4295G=) c.307+1566G= (n.307+1566G=) c.3362G= (p.Arg1121=) c.3395+218G= (n.3395+218G=) | |
1 | g.8359894C>G | CA571133 | RERE | c.1826G>C (p.Arg609Thr) c.3488G>C (p.Arg1163Thr) c.2684G>C (p.Arg895Thr) c.1541-4295G>C (n.1541-4295G>C) c.307+1566G>C (n.307+1566G>C) c.3362G>C (p.Arg1121Thr) c.3395+218G>C (n.3395+218G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359894C>T | CA338170476 | RERE | c.1826G>A (p.Arg609Lys) c.3488G>A (p.Arg1163Lys) c.2684G>A (p.Arg895Lys) c.1541-4295G>A (n.1541-4295G>A) c.307+1566G>A (n.307+1566G>A) c.3362G>A (p.Arg1121Lys) c.3395+218G>A (n.3395+218G>A) | |
1 | g.8359895T>A | CA338170477 | RERE | c.1825A>T (p.Arg609Trp) c.3487A>T (p.Arg1163Trp) c.2683A>T (p.Arg895Trp) c.1541-4296A>T (n.1541-4296A>T) c.307+1565A>T (n.307+1565A>T) c.3361A>T (p.Arg1121Trp) c.3395+217A>T (n.3395+217A>T) | |
1 | g.8359895T>C | CA338170478 | RERE | c.1825A>G (p.Arg609Gly) c.3487A>G (p.Arg1163Gly) c.2683A>G (p.Arg895Gly) c.1541-4296A>G (n.1541-4296A>G) c.307+1565A>G (n.307+1565A>G) c.3361A>G (p.Arg1121Gly) c.3395+217A>G (n.3395+217A>G) | |
1 | g.8359895T>G | CA415844824 | RERE | c.1825A>C (p.Arg609=) c.3487A>C (p.Arg1163=) c.2683A>C (p.Arg895=) c.1541-4296A>C (n.1541-4296A>C) c.307+1565A>C (n.307+1565A>C) c.3361A>C (p.Arg1121=) c.3395+217A>C (n.3395+217A>C) | |
1 | g.8359896C>A | CA338170479 | RERE | c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.3486G>T (p.Lys1162Asn) c.2682G>T (p.Lys894Asn) c.1541-4297G>T (n.1541-4297G>T) c.307+1564G>T (n.307+1564G>T) c.3360G>T (p.Lys1120Asn) c.3395+216G>T (n.3395+216G>T) | |
1 | g.8359896C>G | CA338170480 | RERE | c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.3486G>C (p.Lys1162Asn) c.2682G>C (p.Lys894Asn) c.1541-4297G>C (n.1541-4297G>C) c.307+1564G>C (n.307+1564G>C) c.3360G>C (p.Lys1120Asn) c.3395+216G>C (n.3395+216G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8359896C>T | CA415844833 | RERE | c.1824G>A (p.Lys608=) c.3486G>A (p.Lys1162=) c.2682G>A (p.Lys894=) c.1541-4297G>A (n.1541-4297G>A) c.307+1564G>A (n.307+1564G>A) c.3360G>A (p.Lys1120=) c.3395+216G>A (n.3395+216G>A) | |
1 | g.8359897T>A | CA17693411 | RERE | c.1823A>T (p.Lys608Met) c.3485A>T (p.Lys1162Met) c.2681A>T (p.Lys894Met) c.1541-4298A>T (n.1541-4298A>T) c.307+1563A>T (n.307+1563A>T) c.3359A>T (p.Lys1120Met) c.3395+215A>T (n.3395+215A>T) | dbSNP |
1 | g.8359897T>C | CA338170481 | RERE | c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.3485A>G (p.Lys1162Arg) c.2681A>G (p.Lys894Arg) c.1541-4298A>G (n.1541-4298A>G) c.307+1563A>G (n.307+1563A>G) c.3359A>G (p.Lys1120Arg) c.3395+215A>G (n.3395+215A>G) | |
1 | g.8359897T>G | CA338170482 | RERE | c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.3485A>C (p.Lys1162Thr) c.2681A>C (p.Lys894Thr) c.1541-4298A>C (n.1541-4298A>C) c.307+1563A>C (n.307+1563A>C) c.3359A>C (p.Lys1120Thr) c.3395+215A>C (n.3395+215A>C) | |
1 | g.8359897T= | CA1152321088 | RERE | c.1823A= (p.Lys608=) c.3485A= (p.Lys1162=) c.2681A= (p.Lys894=) c.1541-4298A= (n.1541-4298A=) c.307+1563A= (n.307+1563A=) c.3359A= (p.Lys1120=) c.3395+215A= (n.3395+215A=) | |
1 | g.8359898T>A | CA338170483 | RERE | c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.3484A>T (p.Lys1162Ter) c.2680A>T (p.Lys894Ter) c.1541-4299A>T (n.1541-4299A>T) c.307+1562A>T (n.307+1562A>T) c.3358A>T (p.Lys1120Ter) c.3395+214A>T (n.3395+214A>T) | |
1 | g.8359898T>C | CA571134 | RERE | c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.3484A>G (p.Lys1162Glu) c.2680A>G (p.Lys894Glu) c.1541-4299A>G (n.1541-4299A>G) c.307+1562A>G (n.307+1562A>G) c.3358A>G (p.Lys1120Glu) c.3395+214A>G (n.3395+214A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359898T>G | CA338170484 | RERE | c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.3484A>C (p.Lys1162Gln) c.2680A>C (p.Lys894Gln) c.1541-4299A>C (n.1541-4299A>C) c.307+1562A>C (n.307+1562A>C) c.3358A>C (p.Lys1120Gln) c.3395+214A>C (n.3395+214A>C) | |
1 | g.8359898T= | CA1152321089 | RERE | c.1822A= (p.Lys608=) c.3484A= (p.Lys1162=) c.2680A= (p.Lys894=) c.1541-4299A= (n.1541-4299A=) c.307+1562A= (n.307+1562A=) c.3358A= (p.Lys1120=) c.3395+214A= (n.3395+214A=) | |
1 | g.8359899C>A | CA338170485 | RERE | c.1821G>T (p.Lys607Asn) c.3483G>T (p.Lys1161Asn) c.2679G>T (p.Lys893Asn) c.1541-4300G>T (n.1541-4300G>T) c.307+1561G>T (n.307+1561G>T) c.3357G>T (p.Lys1119Asn) c.3395+213G>T (n.3395+213G>T) | |
1 | g.8359899C>G | CA338170486 | RERE | c.1821G>C (p.Lys607Asn) c.3483G>C (p.Lys1161Asn) c.2679G>C (p.Lys893Asn) c.1541-4300G>C (n.1541-4300G>C) c.307+1561G>C (n.307+1561G>C) c.3357G>C (p.Lys1119Asn) c.3395+213G>C (n.3395+213G>C) | |
1 | g.8359899C>T | CA415844861 | RERE | c.1821G>A (p.Lys607=) c.3483G>A (p.Lys1161=) c.2679G>A (p.Lys893=) c.1541-4300G>A (n.1541-4300G>A) c.307+1561G>A (n.307+1561G>A) c.3357G>A (p.Lys1119=) c.3395+213G>A (n.3395+213G>A) | |
1 | g.8359900T>A | CA338170487 | RERE | c.1820A>T (p.Lys607Met) c.3482A>T (p.Lys1161Met) c.2678A>T (p.Lys893Met) c.1541-4301A>T (n.1541-4301A>T) c.307+1560A>T (n.307+1560A>T) c.3356A>T (p.Lys1119Met) c.3395+212A>T (n.3395+212A>T) | |
1 | g.8359900T>C | CA338170488 | RERE | c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.3482A>G (p.Lys1161Arg) c.2678A>G (p.Lys893Arg) c.1541-4301A>G (n.1541-4301A>G) c.307+1560A>G (n.307+1560A>G) c.3356A>G (p.Lys1119Arg) c.3395+212A>G (n.3395+212A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.8359900T>G | CA338170489 | RERE | c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.3482A>C (p.Lys1161Thr) c.2678A>C (p.Lys893Thr) c.1541-4301A>C (n.1541-4301A>C) c.307+1560A>C (n.307+1560A>C) c.3356A>C (p.Lys1119Thr) c.3395+212A>C (n.3395+212A>C) | |
1 | g.8359900T= | CA1152321090 | RERE | c.1820A= (p.Lys607=) c.3482A= (p.Lys1161=) c.2678A= (p.Lys893=) c.1541-4301A= (n.1541-4301A=) c.307+1560A= (n.307+1560A=) c.3356A= (p.Lys1119=) c.3395+212A= (n.3395+212A=) | |
1 | g.8359900_8359901insAGAA | CA2742376396 | RERE | c.1819_1820insTTCT (p.Lys607IlefsTer9) c.3481_3482insTTCT (p.Lys1161IlefsTer9) c.2677_2678insTTCT (p.Lys893IlefsTer9) c.1541-4302_1541-4301insTTCT (n.1541-4302_1541-4301insTTCT) c.307+1559_307+1560insTTCT (n.307+1559_307+1560insTTCT) c.3355_3356insTTCT (p.Lys1119IlefsTer9) c.3395+211_3395+212insTTCT (n.3395+211_3395+212insTTCT) | |
1 | g.8359901T>A | CA338170490 | RERE | c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.3481A>T (p.Lys1161Ter) c.2677A>T (p.Lys893Ter) c.1541-4302A>T (n.1541-4302A>T) c.307+1559A>T (n.307+1559A>T) c.3355A>T (p.Lys1119Ter) c.3395+211A>T (n.3395+211A>T) | |
1 | g.8359901T>C | CA338170491 | RERE | c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.3481A>G (p.Lys1161Glu) c.2677A>G (p.Lys893Glu) c.1541-4302A>G (n.1541-4302A>G) c.307+1559A>G (n.307+1559A>G) c.3355A>G (p.Lys1119Glu) c.3395+211A>G (n.3395+211A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.8359901T>G | CA338170492 | RERE | c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.3481A>C (p.Lys1161Gln) c.2677A>C (p.Lys893Gln) c.1541-4302A>C (n.1541-4302A>C) c.307+1559A>C (n.307+1559A>C) c.3355A>C (p.Lys1119Gln) c.3395+211A>C (n.3395+211A>C) | |
1 | g.8359902G>A | CA415844880 | RERE | c.1818C>T (p.Ala606=) c.3480C>T (p.Ala1160=) c.2676C>T (p.Ala892=) c.1541-4303C>T (n.1541-4303C>T) c.307+1558C>T (n.307+1558C>T) c.3354C>T (p.Ala1118=) c.3395+210C>T (n.3395+210C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8359902G>C | CA415844883 | RERE | c.1818C>G (p.Ala606=) c.3480C>G (p.Ala1160=) c.2676C>G (p.Ala892=) c.1541-4303C>G (n.1541-4303C>G) c.307+1558C>G (n.307+1558C>G) c.3354C>G (p.Ala1118=) c.3395+210C>G (n.3395+210C>G) | |
1 | g.8359902G>T | CA415844886 | RERE | c.1818C>A (p.Ala606=) c.3480C>A (p.Ala1160=) c.2676C>A (p.Ala892=) c.1541-4303C>A (n.1541-4303C>A) c.307+1558C>A (n.307+1558C>A) c.3354C>A (p.Ala1118=) c.3395+210C>A (n.3395+210C>A) | |
1 | g.8359903G>A | CA338170494 | RERE | c.1817C>T (p.Ala606Val) c.3479C>T (p.Ala1160Val) c.2675C>T (p.Ala892Val) c.1541-4304C>T (n.1541-4304C>T) c.307+1557C>T (n.307+1557C>T) c.3353C>T (p.Ala1118Val) c.3395+209C>T (n.3395+209C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.8359903G>C | CA338170495 | RERE | c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.3479C>G (p.Ala1160Gly) c.2675C>G (p.Ala892Gly) c.1541-4304C>G (n.1541-4304C>G) c.307+1557C>G (n.307+1557C>G) c.3353C>G (p.Ala1118Gly) c.3395+209C>G (n.3395+209C>G) | |
1 | g.8359903G= | CA1152321091 | RERE | c.1817C= (p.Ala606=) c.3479C= (p.Ala1160=) c.2675C= (p.Ala892=) c.1541-4304C= (n.1541-4304C=) c.307+1557C= (n.307+1557C=) c.3353C= (p.Ala1118=) c.3395+209C= (n.3395+209C=) | |
1 | g.8359903G>T | CA338170493 | RERE | c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.3479C>A (p.Ala1160Asp) c.2675C>A (p.Ala892Asp) c.1541-4304C>A (n.1541-4304C>A) c.307+1557C>A (n.307+1557C>A) c.3353C>A (p.Ala1118Asp) c.3395+209C>A (n.3395+209C>A) | |
1 | g.8359904C>A | CA338170498 | RERE | c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.3478G>T (p.Ala1160Ser) c.2674G>T (p.Ala892Ser) c.1541-4305G>T (n.1541-4305G>T) c.307+1556G>T (n.307+1556G>T) c.3352G>T (p.Ala1118Ser) c.3395+208G>T (n.3395+208G>T) | |
1 | g.8359904C>G | CA338170496 | RERE | c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.3478G>C (p.Ala1160Pro) c.2674G>C (p.Ala892Pro) c.1541-4305G>C (n.1541-4305G>C) c.307+1556G>C (n.307+1556G>C) c.3352G>C (p.Ala1118Pro) c.3395+208G>C (n.3395+208G>C) | |
1 | g.8359904C>T | CA338170497 | RERE | c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.3478G>A (p.Ala1160Thr) c.2674G>A (p.Ala892Thr) c.1541-4305G>A (n.1541-4305G>A) c.307+1556G>A (n.307+1556G>A) c.3352G>A (p.Ala1118Thr) c.3395+208G>A (n.3395+208G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359904_8359906del | CA2643066273 | RERE | c.1814_1816del (p.Leu605_Ala606delinsPro) c.3476_3478del (p.Leu1159_Ala1160delinsPro) c.2672_2674del (p.Leu891_Ala892delinsPro) c.1541-4307_1541-4305del (n.1541-4307_1541-4305del) c.307+1554_307+1556del (n.307+1554_307+1556del) c.3350_3352del (p.Leu1117_Ala1118delinsPro) c.3395+206_3395+208del (n.3395+206_3395+208del) | gnomAD v4 |
1 | g.8359905C>A | CA415844905 | RERE | c.1815G>T (p.Leu605=) c.3477G>T (p.Leu1159=) c.2673G>T (p.Leu891=) c.1541-4306G>T (n.1541-4306G>T) c.307+1555G>T (n.307+1555G>T) c.3351G>T (p.Leu1117=) c.3395+207G>T (n.3395+207G>T) | |
1 | g.8359905C>G | CA415844908 | RERE | c.1815G>C (p.Leu605=) c.3477G>C (p.Leu1159=) c.2673G>C (p.Leu891=) c.1541-4306G>C (n.1541-4306G>C) c.307+1555G>C (n.307+1555G>C) c.3351G>C (p.Leu1117=) c.3395+207G>C (n.3395+207G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8359905C>T | CA415844911 | RERE | c.1815G>A (p.Leu605=) c.3477G>A (p.Leu1159=) c.2673G>A (p.Leu891=) c.1541-4306G>A (n.1541-4306G>A) c.307+1555G>A (n.307+1555G>A) c.3351G>A (p.Leu1117=) c.3395+207G>A (n.3395+207G>A) | |
1 | g.8359906A>C | CA338170499 | RERE | c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.3476T>G (p.Leu1159Arg) c.2672T>G (p.Leu891Arg) c.1541-4307T>G (n.1541-4307T>G) c.307+1554T>G (n.307+1554T>G) c.3350T>G (p.Leu1117Arg) c.3395+206T>G (n.3395+206T>G) | |
1 | g.8359906A>G | CA338170500 | RERE | c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.3476T>C (p.Leu1159Pro) c.2672T>C (p.Leu891Pro) c.1541-4307T>C (n.1541-4307T>C) c.307+1554T>C (n.307+1554T>C) c.3350T>C (p.Leu1117Pro) c.3395+206T>C (n.3395+206T>C) | |
1 | g.8359906A>T | CA338170501 | RERE | c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.3476T>A (p.Leu1159Gln) c.2672T>A (p.Leu891Gln) c.1541-4307T>A (n.1541-4307T>A) c.307+1554T>A (n.307+1554T>A) c.3350T>A (p.Leu1117Gln) c.3395+206T>A (n.3395+206T>A) | |
1 | g.8359907G>A | CA415844922 | RERE | c.1813C>T (p.Leu605=) c.3475C>T (p.Leu1159=) c.2671C>T (p.Leu891=) c.1541-4308C>T (n.1541-4308C>T) c.307+1553C>T (n.307+1553C>T) c.3349C>T (p.Leu1117=) c.3395+205C>T (n.3395+205C>T) | |
1 | g.8359907G>C | CA338170502 | RERE | c.1813C>G (p.Leu605Val) c.3475C>G (p.Leu1159Val) c.2671C>G (p.Leu891Val) c.1541-4308C>G (n.1541-4308C>G) c.307+1553C>G (n.307+1553C>G) c.3349C>G (p.Leu1117Val) c.3395+205C>G (n.3395+205C>G) | |
1 | g.8359907G= | CA1152321092 | RERE | c.1813C= (p.Leu605=) c.3475C= (p.Leu1159=) c.2671C= (p.Leu891=) c.1541-4308C= (n.1541-4308C=) c.307+1553C= (n.307+1553C=) c.3349C= (p.Leu1117=) c.3395+205C= (n.3395+205C=) | |
1 | g.8359907G>T | CA338170503 | RERE | c.1813C>A (p.Leu605Met) c.3475C>A (p.Leu1159Met) c.2671C>A (p.Leu891Met) c.1541-4308C>A (n.1541-4308C>A) c.307+1553C>A (n.307+1553C>A) c.3349C>A (p.Leu1117Met) c.3395+205C>A (n.3395+205C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359908C>A | CA338170504 | RERE | c.1812G>T (p.Lys604Asn) c.3474G>T (p.Lys1158Asn) c.2670G>T (p.Lys890Asn) c.1541-4309G>T (n.1541-4309G>T) c.307+1552G>T (n.307+1552G>T) c.3348G>T (p.Lys1116Asn) c.3395+204G>T (n.3395+204G>T) | |
1 | g.8359908C>G | CA338170505 | RERE | c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.3474G>C (p.Lys1158Asn) c.2670G>C (p.Lys890Asn) c.1541-4309G>C (n.1541-4309G>C) c.307+1552G>C (n.307+1552G>C) c.3348G>C (p.Lys1116Asn) c.3395+204G>C (n.3395+204G>C) | |
1 | g.8359908C>T | CA415844940 | RERE | c.1812G>A (p.Lys604=) c.3474G>A (p.Lys1158=) c.2670G>A (p.Lys890=) c.1541-4309G>A (n.1541-4309G>A) c.307+1552G>A (n.307+1552G>A) c.3348G>A (p.Lys1116=) c.3395+204G>A (n.3395+204G>A) | |
1 | g.8359909_8359914del | CA2643066277 | RERE | c.1807_1812del (p.Ser603_Lys604del) c.3469_3474del (p.Ser1157_Lys1158del) c.2665_2670del (p.Ser889_Lys890del) c.1541-4314_1541-4309del (n.1541-4314_1541-4309del) c.307+1547_307+1552del (n.307+1547_307+1552del) c.3343_3348del (p.Ser1115_Lys1116del) c.3395+199_3395+204del (n.3395+199_3395+204del) | gnomAD v4 |
1 | g.8359909T>A | CA338170506 | RERE | c.1811A>T (p.Lys604Met) c.3473A>T (p.Lys1158Met) c.2669A>T (p.Lys890Met) c.1541-4310A>T (n.1541-4310A>T) c.307+1551A>T (n.307+1551A>T) c.3347A>T (p.Lys1116Met) c.3395+203A>T (n.3395+203A>T) | |
1 | g.8359909T>C | CA338170507 | RERE | c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.3473A>G (p.Lys1158Arg) c.2669A>G (p.Lys890Arg) c.1541-4310A>G (n.1541-4310A>G) c.307+1551A>G (n.307+1551A>G) c.3347A>G (p.Lys1116Arg) c.3395+203A>G (n.3395+203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359909T>G | CA338170508 | RERE | c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.3473A>C (p.Lys1158Thr) c.2669A>C (p.Lys890Thr) c.1541-4310A>C (n.1541-4310A>C) c.307+1551A>C (n.307+1551A>C) c.3347A>C (p.Lys1116Thr) c.3395+203A>C (n.3395+203A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8359909T= | CA1152321093 | RERE | c.1811A= (p.Lys604=) c.3473A= (p.Lys1158=) c.2669A= (p.Lys890=) c.1541-4310A= (n.1541-4310A=) c.307+1551A= (n.307+1551A=) c.3347A= (p.Lys1116=) c.3395+203A= (n.3395+203A=) | |
1 | g.8359910T>A | CA338170510 | RERE | c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.3472A>T (p.Lys1158Ter) c.2668A>T (p.Lys890Ter) c.1541-4311A>T (n.1541-4311A>T) c.307+1550A>T (n.307+1550A>T) c.3346A>T (p.Lys1116Ter) c.3395+202A>T (n.3395+202A>T) | |
1 | g.8359910T>C | CA338170511 | RERE | c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.3472A>G (p.Lys1158Glu) c.2668A>G (p.Lys890Glu) c.1541-4311A>G (n.1541-4311A>G) c.307+1550A>G (n.307+1550A>G) c.3346A>G (p.Lys1116Glu) c.3395+202A>G (n.3395+202A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359910T>G | CA338170509 | RERE | c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.3472A>C (p.Lys1158Gln) c.2668A>C (p.Lys890Gln) c.1541-4311A>C (n.1541-4311A>C) c.307+1550A>C (n.307+1550A>C) c.3346A>C (p.Lys1116Gln) c.3395+202A>C (n.3395+202A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8359911G>A | CA415844956 | RERE | c.1809C>T (p.Ser603=) c.3471C>T (p.Ser1157=) c.2667C>T (p.Ser889=) c.1541-4312C>T (n.1541-4312C>T) c.307+1549C>T (n.307+1549C>T) c.3345C>T (p.Ser1115=) c.3395+201C>T (n.3395+201C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359911G>C | CA415844959 | RERE | c.1809C>G (p.Ser603=) c.3471C>G (p.Ser1157=) c.2667C>G (p.Ser889=) c.1541-4312C>G (n.1541-4312C>G) c.307+1549C>G (n.307+1549C>G) c.3345C>G (p.Ser1115=) c.3395+201C>G (n.3395+201C>G) | |
1 | g.8359911G= | CA1152321094 | RERE | c.1809C= (p.Ser603=) c.3471C= (p.Ser1157=) c.2667C= (p.Ser889=) c.1541-4312C= (n.1541-4312C=) c.307+1549C= (n.307+1549C=) c.3345C= (p.Ser1115=) c.3395+201C= (n.3395+201C=) | |
1 | g.8359911G>T | CA415844962 | RERE | c.1809C>A (p.Ser603=) c.3471C>A (p.Ser1157=) c.2667C>A (p.Ser889=) c.1541-4312C>A (n.1541-4312C>A) c.307+1549C>A (n.307+1549C>A) c.3345C>A (p.Ser1115=) c.3395+201C>A (n.3395+201C>A) | |
1 | g.8359912G>A | CA338170512 | RERE | c.1808C>T (p.Ser603Phe) c.3470C>T (p.Ser1157Phe) c.2666C>T (p.Ser889Phe) c.1541-4313C>T (n.1541-4313C>T) c.307+1548C>T (n.307+1548C>T) c.3344C>T (p.Ser1115Phe) c.3395+200C>T (n.3395+200C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8359912G>C | CA338170513 | RERE | c.1808C>G (p.Ser603Cys) c.3470C>G (p.Ser1157Cys) c.2666C>G (p.Ser889Cys) c.1541-4313C>G (n.1541-4313C>G) c.307+1548C>G (n.307+1548C>G) c.3344C>G (p.Ser1115Cys) c.3395+200C>G (n.3395+200C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359912G= | CA1152321095 | RERE | c.1808C= (p.Ser603=) c.3470C= (p.Ser1157=) c.2666C= (p.Ser889=) c.1541-4313C= (n.1541-4313C=) c.307+1548C= (n.307+1548C=) c.3344C= (p.Ser1115=) c.3395+200C= (n.3395+200C=) | |
1 | g.8359912G>T | CA338170514 | RERE | c.1808C>A (p.Ser603Tyr) c.3470C>A (p.Ser1157Tyr) c.2666C>A (p.Ser889Tyr) c.1541-4313C>A (n.1541-4313C>A) c.307+1548C>A (n.307+1548C>A) c.3344C>A (p.Ser1115Tyr) c.3395+200C>A (n.3395+200C>A) | |
1 | g.8359913A= | CA1152321096 | RERE | c.1807T= (p.Ser603=) c.3469T= (p.Ser1157=) c.2665T= (p.Ser889=) c.1541-4314T= (n.1541-4314T=) c.307+1547T= (n.307+1547T=) c.3343T= (p.Ser1115=) c.3395+199T= (n.3395+199T=) | |
1 | g.8359913A>C | CA571135 | RERE | c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.3469T>G (p.Ser1157Ala) c.2665T>G (p.Ser889Ala) c.1541-4314T>G (n.1541-4314T>G) c.307+1547T>G (n.307+1547T>G) c.3343T>G (p.Ser1115Ala) c.3395+199T>G (n.3395+199T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359913A>G | CA338170515 | RERE | c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.3469T>C (p.Ser1157Pro) c.2665T>C (p.Ser889Pro) c.1541-4314T>C (n.1541-4314T>C) c.307+1547T>C (n.307+1547T>C) c.3343T>C (p.Ser1115Pro) c.3395+199T>C (n.3395+199T>C) | |
1 | g.8359913A>T | CA338170516 | RERE | c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.3469T>A (p.Ser1157Thr) c.2665T>A (p.Ser889Thr) c.1541-4314T>A (n.1541-4314T>A) c.307+1547T>A (n.307+1547T>A) c.3343T>A (p.Ser1115Thr) c.3395+199T>A (n.3395+199T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359914C>A | CA415844982 | RERE | c.1806G>T (p.Gly602=) c.3468G>T (p.Gly1156=) c.2664G>T (p.Gly888=) c.1541-4315G>T (n.1541-4315G>T) c.307+1546G>T (n.307+1546G>T) c.3342G>T (p.Gly1114=) c.3395+198G>T (n.3395+198G>T) | |
1 | g.8359914C>G | CA415844984 | RERE | c.1806G>C (p.Gly602=) c.3468G>C (p.Gly1156=) c.2664G>C (p.Gly888=) c.1541-4315G>C (n.1541-4315G>C) c.307+1546G>C (n.307+1546G>C) c.3342G>C (p.Gly1114=) c.3395+198G>C (n.3395+198G>C) | |
1 | g.8359914C>T | CA415844987 | RERE | c.1806G>A (p.Gly602=) c.3468G>A (p.Gly1156=) c.2664G>A (p.Gly888=) c.1541-4315G>A (n.1541-4315G>A) c.307+1546G>A (n.307+1546G>A) c.3342G>A (p.Gly1114=) c.3395+198G>A (n.3395+198G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359915C>A | CA338170517 | RERE | c.1805G>T (p.Gly602Val) c.3467G>T (p.Gly1156Val) c.2663G>T (p.Gly888Val) c.1541-4316G>T (n.1541-4316G>T) c.307+1545G>T (n.307+1545G>T) c.3341G>T (p.Gly1114Val) c.3395+197G>T (n.3395+197G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8359915C>G | CA338170519 | RERE | c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.3467G>C (p.Gly1156Ala) c.2663G>C (p.Gly888Ala) c.1541-4316G>C (n.1541-4316G>C) c.307+1545G>C (n.307+1545G>C) c.3341G>C (p.Gly1114Ala) c.3395+197G>C (n.3395+197G>C) | |
1 | g.8359915C>T | CA338170518 | RERE | c.1805G>A (p.Gly602Glu) c.3467G>A (p.Gly1156Glu) c.2663G>A (p.Gly888Glu) c.1541-4316G>A (n.1541-4316G>A) c.307+1545G>A (n.307+1545G>A) c.3341G>A (p.Gly1114Glu) c.3395+197G>A (n.3395+197G>A) | COSMIC |
1 | g.8359916C>A | CA338170520 | RERE | c.1804G>T (p.Gly602Trp) c.3466G>T (p.Gly1156Trp) c.2662G>T (p.Gly888Trp) c.1541-4317G>T (n.1541-4317G>T) c.307+1544G>T (n.307+1544G>T) c.3340G>T (p.Gly1114Trp) c.3395+196G>T (n.3395+196G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.8359916C= | CA1152321097 | RERE | c.1804G= (p.Gly602=) c.3466G= (p.Gly1156=) c.2662G= (p.Gly888=) c.1541-4317G= (n.1541-4317G=) c.307+1544G= (n.307+1544G=) c.3340G= (p.Gly1114=) c.3395+196G= (n.3395+196G=) | |
1 | g.8359916C>G | CA338170521 | RERE | c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.3466G>C (p.Gly1156Arg) c.2662G>C (p.Gly888Arg) c.1541-4317G>C (n.1541-4317G>C) c.307+1544G>C (n.307+1544G>C) c.3340G>C (p.Gly1114Arg) c.3395+196G>C (n.3395+196G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8359916C>T | CA571136 | RERE | c.1804G>A (p.Gly602Arg) c.3466G>A (p.Gly1156Arg) c.2662G>A (p.Gly888Arg) c.1541-4317G>A (n.1541-4317G>A) c.307+1544G>A (n.307+1544G>A) c.3340G>A (p.Gly1114Arg) c.3395+196G>A (n.3395+196G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359917G>A | CA571137 | RERE | c.1803C>T (p.Ala601=) c.3465C>T (p.Ala1155=) c.2661C>T (p.Ala887=) c.1541-4318C>T (n.1541-4318C>T) c.307+1543C>T (n.307+1543C>T) c.3339C>T (p.Ala1113=) c.3395+195C>T (n.3395+195C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359917G>C | CA415845008 | RERE | c.1803C>G (p.Ala601=) c.3465C>G (p.Ala1155=) c.2661C>G (p.Ala887=) c.1541-4318C>G (n.1541-4318C>G) c.307+1543C>G (n.307+1543C>G) c.3339C>G (p.Ala1113=) c.3395+195C>G (n.3395+195C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359917G= | CA1143906286 | RERE | c.1803C= (p.Ala601=) c.3465C= (p.Ala1155=) c.2661C= (p.Ala887=) c.1541-4318C= (n.1541-4318C=) c.307+1543C= (n.307+1543C=) c.3339C= (p.Ala1113=) c.3395+195C= (n.3395+195C=) | |
1 | g.8359917G>T | CA415845011 | RERE | c.1803C>A (p.Ala601=) c.3465C>A (p.Ala1155=) c.2661C>A (p.Ala887=) c.1541-4318C>A (n.1541-4318C>A) c.307+1543C>A (n.307+1543C>A) c.3339C>A (p.Ala1113=) c.3395+195C>A (n.3395+195C>A) | |
1 | g.8359918G>A | CA17693439 | RERE | c.1802C>T (p.Ala601Val) c.3464C>T (p.Ala1155Val) c.2660C>T (p.Ala887Val) c.1541-4319C>T (n.1541-4319C>T) c.307+1542C>T (n.307+1542C>T) c.3338C>T (p.Ala1113Val) c.3395+194C>T (n.3395+194C>T) | dbSNP COSMIC |
1 | g.8359918G>C | CA338170523 | RERE | c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.3464C>G (p.Ala1155Gly) c.2660C>G (p.Ala887Gly) c.1541-4319C>G (n.1541-4319C>G) c.307+1542C>G (n.307+1542C>G) c.3338C>G (p.Ala1113Gly) c.3395+194C>G (n.3395+194C>G) | dbSNP |
1 | g.8359918G= | CA1152321098 | RERE | c.1802C= (p.Ala601=) c.3464C= (p.Ala1155=) c.2660C= (p.Ala887=) c.1541-4319C= (n.1541-4319C=) c.307+1542C= (n.307+1542C=) c.3338C= (p.Ala1113=) c.3395+194C= (n.3395+194C=) | |
1 | g.8359918G>T | CA338170522 | RERE | c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.3464C>A (p.Ala1155Asp) c.2660C>A (p.Ala887Asp) c.1541-4319C>A (n.1541-4319C>A) c.307+1542C>A (n.307+1542C>A) c.3338C>A (p.Ala1113Asp) c.3395+194C>A (n.3395+194C>A) | |
1 | g.8359919C>A | CA338170524 | RERE | c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.3463G>T (p.Ala1155Ser) c.2659G>T (p.Ala887Ser) c.1541-4320G>T (n.1541-4320G>T) c.307+1541G>T (n.307+1541G>T) c.3337G>T (p.Ala1113Ser) c.3395+193G>T (n.3395+193G>T) | |
1 | g.8359919C= | CA1152321099 | RERE | c.1801G= (p.Ala601=) c.3463G= (p.Ala1155=) c.2659G= (p.Ala887=) c.1541-4320G= (n.1541-4320G=) c.307+1541G= (n.307+1541G=) c.3337G= (p.Ala1113=) c.3395+193G= (n.3395+193G=) | |
1 | g.8359919C>G | CA338170525 | RERE | c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.3463G>C (p.Ala1155Pro) c.2659G>C (p.Ala887Pro) c.1541-4320G>C (n.1541-4320G>C) c.307+1541G>C (n.307+1541G>C) c.3337G>C (p.Ala1113Pro) c.3395+193G>C (n.3395+193G>C) | |
1 | g.8359919C>T | CA571138 | RERE | c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.3463G>A (p.Ala1155Thr) c.2659G>A (p.Ala887Thr) c.1541-4320G>A (n.1541-4320G>A) c.307+1541G>A (n.307+1541G>A) c.3337G>A (p.Ala1113Thr) c.3395+193G>A (n.3395+193G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359920C>A | CA415845035 | RERE | c.1800G>T (p.Leu600=) c.3462G>T (p.Leu1154=) c.2658G>T (p.Leu886=) c.1541-4321G>T (n.1541-4321G>T) c.307+1540G>T (n.307+1540G>T) c.3336G>T (p.Leu1112=) c.3395+192G>T (n.3395+192G>T) | |
1 | g.8359920C>G | CA415845038 | RERE | c.1800G>C (p.Leu600=) c.3462G>C (p.Leu1154=) c.2658G>C (p.Leu886=) c.1541-4321G>C (n.1541-4321G>C) c.307+1540G>C (n.307+1540G>C) c.3336G>C (p.Leu1112=) c.3395+192G>C (n.3395+192G>C) | |
1 | g.8359920C>T | CA415845033 | RERE | c.1800G>A (p.Leu600=) c.3462G>A (p.Leu1154=) c.2658G>A (p.Leu886=) c.1541-4321G>A (n.1541-4321G>A) c.307+1540G>A (n.307+1540G>A) c.3336G>A (p.Leu1112=) c.3395+192G>A (n.3395+192G>A) | |
1 | g.8359921A>C | CA338170526 | RERE | c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.3461T>G (p.Leu1154Arg) c.2657T>G (p.Leu886Arg) c.1541-4322T>G (n.1541-4322T>G) c.307+1539T>G (n.307+1539T>G) c.3335T>G (p.Leu1112Arg) c.3395+191T>G (n.3395+191T>G) | |
1 | g.8359921A>G | CA338170527 | RERE | c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.3461T>C (p.Leu1154Pro) c.2657T>C (p.Leu886Pro) c.1541-4322T>C (n.1541-4322T>C) c.307+1539T>C (n.307+1539T>C) c.3335T>C (p.Leu1112Pro) c.3395+191T>C (n.3395+191T>C) | |
1 | g.8359921A>T | CA338170528 | RERE | c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.3461T>A (p.Leu1154Gln) c.2657T>A (p.Leu886Gln) c.1541-4322T>A (n.1541-4322T>A) c.307+1539T>A (n.307+1539T>A) c.3335T>A (p.Leu1112Gln) c.3395+191T>A (n.3395+191T>A) | |
1 | g.8359922G>A | CA415845051 | RERE | c.1798C>T (p.Leu600=) c.3460C>T (p.Leu1154=) c.2656C>T (p.Leu886=) c.1541-4323C>T (n.1541-4323C>T) c.307+1538C>T (n.307+1538C>T) c.3334C>T (p.Leu1112=) c.3395+190C>T (n.3395+190C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8359922G>C | CA338170530 | RERE | c.1798C>G (p.Leu600Val) c.3460C>G (p.Leu1154Val) c.2656C>G (p.Leu886Val) c.1541-4323C>G (n.1541-4323C>G) c.307+1538C>G (n.307+1538C>G) c.3334C>G (p.Leu1112Val) c.3395+190C>G (n.3395+190C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359922G= | CA1152321100 | RERE | c.1798C= (p.Leu600=) c.3460C= (p.Leu1154=) c.2656C= (p.Leu886=) c.1541-4323C= (n.1541-4323C=) c.307+1538C= (n.307+1538C=) c.3334C= (p.Leu1112=) c.3395+190C= (n.3395+190C=) | |
1 | g.8359922G>T | CA338170529 | RERE | c.1798C>A (p.Leu600Met) c.3460C>A (p.Leu1154Met) c.2656C>A (p.Leu886Met) c.1541-4323C>A (n.1541-4323C>A) c.307+1538C>A (n.307+1538C>A) c.3334C>A (p.Leu1112Met) c.3395+190C>A (n.3395+190C>A) | |
1 | g.8359923A>C | CA415845064 | RERE | c.1797T>G (p.Pro599=) c.3459T>G (p.Pro1153=) c.2655T>G (p.Pro885=) c.1541-4324T>G (n.1541-4324T>G) c.307+1537T>G (n.307+1537T>G) c.3333T>G (p.Pro1111=) c.3395+189T>G (n.3395+189T>G) | |
1 | g.8359923A>G | CA415845058 | RERE | c.1797T>C (p.Pro599=) c.3459T>C (p.Pro1153=) c.2655T>C (p.Pro885=) c.1541-4324T>C (n.1541-4324T>C) c.307+1537T>C (n.307+1537T>C) c.3333T>C (p.Pro1111=) c.3395+189T>C (n.3395+189T>C) | |
1 | g.8359923A>T | CA415845061 | RERE | c.1797T>A (p.Pro599=) c.3459T>A (p.Pro1153=) c.2655T>A (p.Pro885=) c.1541-4324T>A (n.1541-4324T>A) c.307+1537T>A (n.307+1537T>A) c.3333T>A (p.Pro1111=) c.3395+189T>A (n.3395+189T>A) | |
1 | g.8359924G>A | CA338170531 | RERE | c.1796C>T (p.Pro599Leu) c.3458C>T (p.Pro1153Leu) c.2654C>T (p.Pro885Leu) c.1541-4325C>T (n.1541-4325C>T) c.307+1536C>T (n.307+1536C>T) c.3332C>T (p.Pro1111Leu) c.3395+188C>T (n.3395+188C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8359924G>C | CA338170532 | RERE | c.1796C>G (p.Pro599Arg) c.3458C>G (p.Pro1153Arg) c.2654C>G (p.Pro885Arg) c.1541-4325C>G (n.1541-4325C>G) c.307+1536C>G (n.307+1536C>G) c.3332C>G (p.Pro1111Arg) c.3395+188C>G (n.3395+188C>G) | |
1 | g.8359924G>T | CA338170533 | RERE | c.1796C>A (p.Pro599His) c.3458C>A (p.Pro1153His) c.2654C>A (p.Pro885His) c.1541-4325C>A (n.1541-4325C>A) c.307+1536C>A (n.307+1536C>A) c.3332C>A (p.Pro1111His) c.3395+188C>A (n.3395+188C>A) | |
1 | g.8359925G>A | CA338170534 | RERE | c.1795C>T (p.Pro599Ser) c.3457C>T (p.Pro1153Ser) c.2653C>T (p.Pro885Ser) c.1541-4326C>T (n.1541-4326C>T) c.307+1535C>T (n.307+1535C>T) c.3331C>T (p.Pro1111Ser) c.3395+187C>T (n.3395+187C>T) | |
1 | g.8359925G>C | CA338170535 | RERE | c.1795C>G (p.Pro599Ala) c.3457C>G (p.Pro1153Ala) c.2653C>G (p.Pro885Ala) c.1541-4326C>G (n.1541-4326C>G) c.307+1535C>G (n.307+1535C>G) c.3331C>G (p.Pro1111Ala) c.3395+187C>G (n.3395+187C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359925G= | CA1152321101 | RERE | c.1795C= (p.Pro599=) c.3457C= (p.Pro1153=) c.2653C= (p.Pro885=) c.1541-4326C= (n.1541-4326C=) c.307+1535C= (n.307+1535C=) c.3331C= (p.Pro1111=) c.3395+187C= (n.3395+187C=) | |
1 | g.8359925G>T | CA338170536 | RERE | c.1795C>A (p.Pro599Thr) c.3457C>A (p.Pro1153Thr) c.2653C>A (p.Pro885Thr) c.1541-4326C>A (n.1541-4326C>A) c.307+1535C>A (n.307+1535C>A) c.3331C>A (p.Pro1111Thr) c.3395+187C>A (n.3395+187C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359926C>A | CA338170537 | RERE | c.1794G>T (p.Met598Ile) c.3456G>T (p.Met1152Ile) c.2652G>T (p.Met884Ile) c.1541-4327G>T (n.1541-4327G>T) c.307+1534G>T (n.307+1534G>T) c.3330G>T (p.Met1110Ile) c.3395+186G>T (n.3395+186G>T) | |
1 | g.8359926C= | CA1152321102 | RERE | c.1794G= (p.Met598=) c.3456G= (p.Met1152=) c.2652G= (p.Met884=) c.1541-4327G= (n.1541-4327G=) c.307+1534G= (n.307+1534G=) c.3330G= (p.Met1110=) c.3395+186G= (n.3395+186G=) | |
1 | g.8359926C>G | CA571139 | RERE | c.1794G>C (p.Met598Ile) c.3456G>C (p.Met1152Ile) c.2652G>C (p.Met884Ile) c.1541-4327G>C (n.1541-4327G>C) c.307+1534G>C (n.307+1534G>C) c.3330G>C (p.Met1110Ile) c.3395+186G>C (n.3395+186G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359926C>T | CA571140 | RERE | c.1794G>A (p.Met598Ile) c.3456G>A (p.Met1152Ile) c.2652G>A (p.Met884Ile) c.1541-4327G>A (n.1541-4327G>A) c.307+1534G>A (n.307+1534G>A) c.3330G>A (p.Met1110Ile) c.3395+186G>A (n.3395+186G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359927A>C | CA338170538 | RERE | c.1793T>G (p.Met598Arg) c.3455T>G (p.Met1152Arg) c.2651T>G (p.Met884Arg) c.1541-4328T>G (n.1541-4328T>G) c.307+1533T>G (n.307+1533T>G) c.3329T>G (p.Met1110Arg) c.3395+185T>G (n.3395+185T>G) | |
1 | g.8359927A>G | CA338170539 | RERE | c.1793T>C (p.Met598Thr) c.3455T>C (p.Met1152Thr) c.2651T>C (p.Met884Thr) c.1541-4328T>C (n.1541-4328T>C) c.307+1533T>C (n.307+1533T>C) c.3329T>C (p.Met1110Thr) c.3395+185T>C (n.3395+185T>C) | |
1 | g.8359927A>T | CA338170540 | RERE | c.1793T>A (p.Met598Lys) c.3455T>A (p.Met1152Lys) c.2651T>A (p.Met884Lys) c.1541-4328T>A (n.1541-4328T>A) c.307+1533T>A (n.307+1533T>A) c.3329T>A (p.Met1110Lys) c.3395+185T>A (n.3395+185T>A) | |
1 | g.8359928T>A | CA338170541 | RERE | c.1792A>T (p.Met598Leu) c.3454A>T (p.Met1152Leu) c.2650A>T (p.Met884Leu) c.1541-4329A>T (n.1541-4329A>T) c.307+1532A>T (n.307+1532A>T) c.3328A>T (p.Met1110Leu) c.3395+184A>T (n.3395+184A>T) | |
1 | g.8359928T>C | CA338170542 | RERE | c.1792A>G (p.Met598Val) c.3454A>G (p.Met1152Val) c.2650A>G (p.Met884Val) c.1541-4329A>G (n.1541-4329A>G) c.307+1532A>G (n.307+1532A>G) c.3328A>G (p.Met1110Val) c.3395+184A>G (n.3395+184A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359928T>G | CA338170543 | RERE | c.1792A>C (p.Met598Leu) c.3454A>C (p.Met1152Leu) c.2650A>C (p.Met884Leu) c.1541-4329A>C (n.1541-4329A>C) c.307+1532A>C (n.307+1532A>C) c.3328A>C (p.Met1110Leu) c.3395+184A>C (n.3395+184A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359928T= | CA1152321103 | RERE | c.1792A= (p.Met598=) c.3454A= (p.Met1152=) c.2650A= (p.Met884=) c.1541-4329A= (n.1541-4329A=) c.307+1532A= (n.307+1532A=) c.3328A= (p.Met1110=) c.3395+184A= (n.3395+184A=) | |
1 | g.8359929G>A | CA415845099 | RERE | c.1791C>T (p.Phe597=) c.3453C>T (p.Phe1151=) c.2649C>T (p.Phe883=) c.1541-4330C>T (n.1541-4330C>T) c.307+1531C>T (n.307+1531C>T) c.3327C>T (p.Phe1109=) c.3395+183C>T (n.3395+183C>T) | dbSNP |
1 | g.8359929G>C | CA338170544 | RERE | c.1791C>G (p.Phe597Leu) c.3453C>G (p.Phe1151Leu) c.2649C>G (p.Phe883Leu) c.1541-4330C>G (n.1541-4330C>G) c.307+1531C>G (n.307+1531C>G) c.3327C>G (p.Phe1109Leu) c.3395+183C>G (n.3395+183C>G) | |
1 | g.8359929G= | CA1152321104 | RERE | c.1791C= (p.Phe597=) c.3453C= (p.Phe1151=) c.2649C= (p.Phe883=) c.1541-4330C= (n.1541-4330C=) c.307+1531C= (n.307+1531C=) c.3327C= (p.Phe1109=) c.3395+183C= (n.3395+183C=) | |
1 | g.8359929G>T | CA338170545 | RERE | c.1791C>A (p.Phe597Leu) c.3453C>A (p.Phe1151Leu) c.2649C>A (p.Phe883Leu) c.1541-4330C>A (n.1541-4330C>A) c.307+1531C>A (n.307+1531C>A) c.3327C>A (p.Phe1109Leu) c.3395+183C>A (n.3395+183C>A) | |
1 | g.8359930A>C | CA338170546 | RERE | c.1790T>G (p.Phe597Cys) c.3452T>G (p.Phe1151Cys) c.2648T>G (p.Phe883Cys) c.1541-4331T>G (n.1541-4331T>G) c.307+1530T>G (n.307+1530T>G) c.3326T>G (p.Phe1109Cys) c.3395+182T>G (n.3395+182T>G) | |
1 | g.8359930A>G | CA338170547 | RERE | c.1790T>C (p.Phe597Ser) c.3452T>C (p.Phe1151Ser) c.2648T>C (p.Phe883Ser) c.1541-4331T>C (n.1541-4331T>C) c.307+1530T>C (n.307+1530T>C) c.3326T>C (p.Phe1109Ser) c.3395+182T>C (n.3395+182T>C) | |
1 | g.8359930A>T | CA338170548 | RERE | c.1790T>A (p.Phe597Tyr) c.3452T>A (p.Phe1151Tyr) c.2648T>A (p.Phe883Tyr) c.1541-4331T>A (n.1541-4331T>A) c.307+1530T>A (n.307+1530T>A) c.3326T>A (p.Phe1109Tyr) c.3395+182T>A (n.3395+182T>A) | |
1 | g.8359931A>C | CA338170549 | RERE | c.1789T>G (p.Phe597Val) c.3451T>G (p.Phe1151Val) c.2647T>G (p.Phe883Val) c.1541-4332T>G (n.1541-4332T>G) c.307+1529T>G (n.307+1529T>G) c.3325T>G (p.Phe1109Val) c.3395+181T>G (n.3395+181T>G) | |
1 | g.8359931A>G | CA338170551 | RERE | c.1789T>C (p.Phe597Leu) c.3451T>C (p.Phe1151Leu) c.2647T>C (p.Phe883Leu) c.1541-4332T>C (n.1541-4332T>C) c.307+1529T>C (n.307+1529T>C) c.3325T>C (p.Phe1109Leu) c.3395+181T>C (n.3395+181T>C) | |
1 | g.8359931A>T | CA338170550 | RERE | c.1789T>A (p.Phe597Ile) c.3451T>A (p.Phe1151Ile) c.2647T>A (p.Phe883Ile) c.1541-4332T>A (n.1541-4332T>A) c.307+1529T>A (n.307+1529T>A) c.3325T>A (p.Phe1109Ile) c.3395+181T>A (n.3395+181T>A) | |
1 | g.8359932G>A | CA571141 | RERE | c.1788C>T (p.Tyr596=) c.3450C>T (p.Tyr1150=) c.2646C>T (p.Tyr882=) c.1541-4333C>T (n.1541-4333C>T) c.307+1528C>T (n.307+1528C>T) c.3324C>T (p.Tyr1108=) c.3395+180C>T (n.3395+180C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359932G>C | CA338170553 | RERE | c.1788C>G (p.Tyr596Ter) c.3450C>G (p.Tyr1150Ter) c.2646C>G (p.Tyr882Ter) c.1541-4333C>G (n.1541-4333C>G) c.307+1528C>G (n.307+1528C>G) c.3324C>G (p.Tyr1108Ter) c.3395+180C>G (n.3395+180C>G) | |
1 | g.8359932G= | CA1148077717 | RERE | c.1788C= (p.Tyr596=) c.3450C= (p.Tyr1150=) c.2646C= (p.Tyr882=) c.1541-4333C= (n.1541-4333C=) c.307+1528C= (n.307+1528C=) c.3324C= (p.Tyr1108=) c.3395+180C= (n.3395+180C=) | |
1 | g.8359932G>T | CA338170552 | RERE | c.1788C>A (p.Tyr596Ter) c.3450C>A (p.Tyr1150Ter) c.2646C>A (p.Tyr882Ter) c.1541-4333C>A (n.1541-4333C>A) c.307+1528C>A (n.307+1528C>A) c.3324C>A (p.Tyr1108Ter) c.3395+180C>A (n.3395+180C>A) | |
1 | g.8359933T>A | CA338170554 | RERE | c.1787A>T (p.Tyr596Phe) c.3449A>T (p.Tyr1150Phe) c.2645A>T (p.Tyr882Phe) c.1541-4334A>T (n.1541-4334A>T) c.307+1527A>T (n.307+1527A>T) c.3323A>T (p.Tyr1108Phe) c.3395+179A>T (n.3395+179A>T) | |
1 | g.8359933T>C | CA338170556 | RERE | c.1787A>G (p.Tyr596Cys) c.3449A>G (p.Tyr1150Cys) c.2645A>G (p.Tyr882Cys) c.1541-4334A>G (n.1541-4334A>G) c.307+1527A>G (n.307+1527A>G) c.3323A>G (p.Tyr1108Cys) c.3395+179A>G (n.3395+179A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359933T>G | CA338170555 | RERE | c.1787A>C (p.Tyr596Ser) c.3449A>C (p.Tyr1150Ser) c.2645A>C (p.Tyr882Ser) c.1541-4334A>C (n.1541-4334A>C) c.307+1527A>C (n.307+1527A>C) c.3323A>C (p.Tyr1108Ser) c.3395+179A>C (n.3395+179A>C) | |
1 | g.8359934A>C | CA338170557 | RERE | c.1786T>G (p.Tyr596Asp) c.3448T>G (p.Tyr1150Asp) c.2644T>G (p.Tyr882Asp) c.1541-4335T>G (n.1541-4335T>G) c.307+1526T>G (n.307+1526T>G) c.3322T>G (p.Tyr1108Asp) c.3395+178T>G (n.3395+178T>G) | |
1 | g.8359934A>G | CA338170558 | RERE | c.1786T>C (p.Tyr596His) c.3448T>C (p.Tyr1150His) c.2644T>C (p.Tyr882His) c.1541-4335T>C (n.1541-4335T>C) c.307+1526T>C (n.307+1526T>C) c.3322T>C (p.Tyr1108His) c.3395+178T>C (n.3395+178T>C) | |
1 | g.8359934A>T | CA338170559 | RERE | c.1786T>A (p.Tyr596Asn) c.3448T>A (p.Tyr1150Asn) c.2644T>A (p.Tyr882Asn) c.1541-4335T>A (n.1541-4335T>A) c.307+1526T>A (n.307+1526T>A) c.3322T>A (p.Tyr1108Asn) c.3395+178T>A (n.3395+178T>A) | |
1 | g.8359935C>A | CA415845150 | RERE | c.1785G>T (p.Leu595=) c.3447G>T (p.Leu1149=) c.2643G>T (p.Leu881=) c.1541-4336G>T (n.1541-4336G>T) c.307+1525G>T (n.307+1525G>T) c.3321G>T (p.Leu1107=) c.3395+177G>T (n.3395+177G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359935C= | CA1152321105 | RERE | c.1785G= (p.Leu595=) c.3447G= (p.Leu1149=) c.2643G= (p.Leu881=) c.1541-4336G= (n.1541-4336G=) c.307+1525G= (n.307+1525G=) c.3321G= (p.Leu1107=) c.3395+177G= (n.3395+177G=) | |
1 | g.8359935C>G | CA415845153 | RERE | c.1785G>C (p.Leu595=) c.3447G>C (p.Leu1149=) c.2643G>C (p.Leu881=) c.1541-4336G>C (n.1541-4336G>C) c.307+1525G>C (n.307+1525G>C) c.3321G>C (p.Leu1107=) c.3395+177G>C (n.3395+177G>C) | |
1 | g.8359935C>T | CA415845156 | RERE | c.1785G>A (p.Leu595=) c.3447G>A (p.Leu1149=) c.2643G>A (p.Leu881=) c.1541-4336G>A (n.1541-4336G>A) c.307+1525G>A (n.307+1525G>A) c.3321G>A (p.Leu1107=) c.3395+177G>A (n.3395+177G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359936A>C | CA338170560 | RERE | c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.3446T>G (p.Leu1149Arg) c.2642T>G (p.Leu881Arg) c.1541-4337T>G (n.1541-4337T>G) c.307+1524T>G (n.307+1524T>G) c.3320T>G (p.Leu1107Arg) c.3395+176T>G (n.3395+176T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359936A>G | CA338170561 | RERE | c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.3446T>C (p.Leu1149Pro) c.2642T>C (p.Leu881Pro) c.1541-4337T>C (n.1541-4337T>C) c.307+1524T>C (n.307+1524T>C) c.3320T>C (p.Leu1107Pro) c.3395+176T>C (n.3395+176T>C) | |
1 | g.8359936A>T | CA338170562 | RERE | c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.3446T>A (p.Leu1149Gln) c.2642T>A (p.Leu881Gln) c.1541-4337T>A (n.1541-4337T>A) c.307+1524T>A (n.307+1524T>A) c.3320T>A (p.Leu1107Gln) c.3395+176T>A (n.3395+176T>A) | |
1 | g.8359937G>A | CA416028791 | RERE | c.1783C>T (p.Leu595=) c.3445C>T (p.Leu1149=) c.2641C>T (p.Leu881=) c.1541-4338C>T (n.1541-4338C>T) c.307+1523C>T (n.307+1523C>T) c.3319C>T (p.Leu1107=) c.3395+175C>T (n.3395+175C>T) | dbSNP |
1 | g.8359937G>C | CA338170563 | RERE | c.1783C>G (p.Leu595Val) c.3445C>G (p.Leu1149Val) c.2641C>G (p.Leu881Val) c.1541-4338C>G (n.1541-4338C>G) c.307+1523C>G (n.307+1523C>G) c.3319C>G (p.Leu1107Val) c.3395+175C>G (n.3395+175C>G) | |
1 | g.8359937G= | CA1152321106 | RERE | c.1783C= (p.Leu595=) c.3445C= (p.Leu1149=) c.2641C= (p.Leu881=) c.1541-4338C= (n.1541-4338C=) c.307+1523C= (n.307+1523C=) c.3319C= (p.Leu1107=) c.3395+175C= (n.3395+175C=) | |
1 | g.8359937G>T | CA338170564 | RERE | c.1783C>A (p.Leu595Met) c.3445C>A (p.Leu1149Met) c.2641C>A (p.Leu881Met) c.1541-4338C>A (n.1541-4338C>A) c.307+1523C>A (n.307+1523C>A) c.3319C>A (p.Leu1107Met) c.3395+175C>A (n.3395+175C>A) | |
1 | g.8359938G>A | CA416028793 | RERE | c.1782C>T (p.Asp594=) c.3444C>T (p.Asp1148=) c.2640C>T (p.Asp880=) c.1541-4339C>T (n.1541-4339C>T) c.307+1522C>T (n.307+1522C>T) c.3318C>T (p.Asp1106=) c.3395+174C>T (n.3395+174C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8359938G>C | CA338170565 | RERE | c.1782C>G (p.Asp594Glu) c.3444C>G (p.Asp1148Glu) c.2640C>G (p.Asp880Glu) c.1541-4339C>G (n.1541-4339C>G) c.307+1522C>G (n.307+1522C>G) c.3318C>G (p.Asp1106Glu) c.3395+174C>G (n.3395+174C>G) | |
1 | g.8359938G>T | CA338170566 | RERE | c.1782C>A (p.Asp594Glu) c.3444C>A (p.Asp1148Glu) c.2640C>A (p.Asp880Glu) c.1541-4339C>A (n.1541-4339C>A) c.307+1522C>A (n.307+1522C>A) c.3318C>A (p.Asp1106Glu) c.3395+174C>A (n.3395+174C>A) | |
1 | g.8359939T>A | CA338170569 | RERE | c.1781A>T (p.Asp594Val) c.3443A>T (p.Asp1148Val) c.2639A>T (p.Asp880Val) c.1541-4340A>T (n.1541-4340A>T) c.307+1521A>T (n.307+1521A>T) c.3317A>T (p.Asp1106Val) c.3395+173A>T (n.3395+173A>T) | |
1 | g.8359939T>C | CA338170568 | RERE | c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.3443A>G (p.Asp1148Gly) c.2639A>G (p.Asp880Gly) c.1541-4340A>G (n.1541-4340A>G) c.307+1521A>G (n.307+1521A>G) c.3317A>G (p.Asp1106Gly) c.3395+173A>G (n.3395+173A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359939T>G | CA338170567 | RERE | c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.3443A>C (p.Asp1148Ala) c.2639A>C (p.Asp880Ala) c.1541-4340A>C (n.1541-4340A>C) c.307+1521A>C (n.307+1521A>C) c.3317A>C (p.Asp1106Ala) c.3395+173A>C (n.3395+173A>C) | |
1 | g.8359940C>A | CA338170570 | RERE | c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.3442G>T (p.Asp1148Tyr) c.2638G>T (p.Asp880Tyr) c.1541-4341G>T (n.1541-4341G>T) c.307+1520G>T (n.307+1520G>T) c.3316G>T (p.Asp1106Tyr) c.3395+172G>T (n.3395+172G>T) | |
1 | g.8359940C>G | CA338170571 | RERE | c.1780G>C (p.Asp594His) c.3442G>C (p.Asp1148His) c.2638G>C (p.Asp880His) c.1541-4341G>C (n.1541-4341G>C) c.307+1520G>C (n.307+1520G>C) c.3316G>C (p.Asp1106His) c.3395+172G>C (n.3395+172G>C) | |
1 | g.8359940C>T | CA338170572 | RERE | c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.3442G>A (p.Asp1148Asn) c.2638G>A (p.Asp880Asn) c.1541-4341G>A (n.1541-4341G>A) c.307+1520G>A (n.307+1520G>A) c.3316G>A (p.Asp1106Asn) c.3395+172G>A (n.3395+172G>A) | |
1 | g.8359941T>A | CA416028797 | RERE | c.1779A>T (p.Thr593=) c.3441A>T (p.Thr1147=) c.2637A>T (p.Thr879=) c.1541-4342A>T (n.1541-4342A>T) c.307+1519A>T (n.307+1519A>T) c.3315A>T (p.Thr1105=) c.3395+171A>T (n.3395+171A>T) | |
1 | g.8359941T>C | CA416028799 | RERE | c.1779A>G (p.Thr593=) c.3441A>G (p.Thr1147=) c.2637A>G (p.Thr879=) c.1541-4342A>G (n.1541-4342A>G) c.307+1519A>G (n.307+1519A>G) c.3315A>G (p.Thr1105=) c.3395+171A>G (n.3395+171A>G) | |
1 | g.8359941T>G | CA416028801 | RERE | c.1779A>C (p.Thr593=) c.3441A>C (p.Thr1147=) c.2637A>C (p.Thr879=) c.1541-4342A>C (n.1541-4342A>C) c.307+1519A>C (n.307+1519A>C) c.3315A>C (p.Thr1105=) c.3395+171A>C (n.3395+171A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359941T= | CA1152321107 | RERE | c.1779A= (p.Thr593=) c.3441A= (p.Thr1147=) c.2637A= (p.Thr879=) c.1541-4342A= (n.1541-4342A=) c.307+1519A= (n.307+1519A=) c.3315A= (p.Thr1105=) c.3395+171A= (n.3395+171A=) | |
1 | g.8359942G>A | CA338170573 | RERE | c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.3440C>T (p.Thr1147Ile) c.2636C>T (p.Thr879Ile) c.1541-4343C>T (n.1541-4343C>T) c.307+1518C>T (n.307+1518C>T) c.3314C>T (p.Thr1105Ile) c.3395+170C>T (n.3395+170C>T) | COSMIC |
1 | g.8359942G>C | CA338170574 | RERE | c.1778C>G (p.Thr593Arg) c.3440C>G (p.Thr1147Arg) c.2636C>G (p.Thr879Arg) c.1541-4343C>G (n.1541-4343C>G) c.307+1518C>G (n.307+1518C>G) c.3314C>G (p.Thr1105Arg) c.3395+170C>G (n.3395+170C>G) | |
1 | g.8359942G>T | CA338170575 | RERE | c.1778C>A (p.Thr593Lys) c.3440C>A (p.Thr1147Lys) c.2636C>A (p.Thr879Lys) c.1541-4343C>A (n.1541-4343C>A) c.307+1518C>A (n.307+1518C>A) c.3314C>A (p.Thr1105Lys) c.3395+170C>A (n.3395+170C>A) | |
1 | g.8359943T>A | CA338170576 | RERE | c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.3439A>T (p.Thr1147Ser) c.2635A>T (p.Thr879Ser) c.1541-4344A>T (n.1541-4344A>T) c.307+1517A>T (n.307+1517A>T) c.3313A>T (p.Thr1105Ser) c.3395+169A>T (n.3395+169A>T) | |
1 | g.8359943T>C | CA338170577 | RERE | c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.3439A>G (p.Thr1147Ala) c.2635A>G (p.Thr879Ala) c.1541-4344A>G (n.1541-4344A>G) c.307+1517A>G (n.307+1517A>G) c.3313A>G (p.Thr1105Ala) c.3395+169A>G (n.3395+169A>G) | |
1 | g.8359943T>G | CA338170578 | RERE | c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.3439A>C (p.Thr1147Pro) c.2635A>C (p.Thr879Pro) c.1541-4344A>C (n.1541-4344A>C) c.307+1517A>C (n.307+1517A>C) c.3313A>C (p.Thr1105Pro) c.3395+169A>C (n.3395+169A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8359944C>A | CA416028803 | RERE | c.1776G>T (p.Arg592=) c.3438G>T (p.Arg1146=) c.2634G>T (p.Arg878=) c.1541-4345G>T (n.1541-4345G>T) c.307+1516G>T (n.307+1516G>T) c.3312G>T (p.Arg1104=) c.3395+168G>T (n.3395+168G>T) | |
1 | g.8359944C>G | CA416028804 | RERE | c.1776G>C (p.Arg592=) c.3438G>C (p.Arg1146=) c.2634G>C (p.Arg878=) c.1541-4345G>C (n.1541-4345G>C) c.307+1516G>C (n.307+1516G>C) c.3312G>C (p.Arg1104=) c.3395+168G>C (n.3395+168G>C) | |
1 | g.8359944C>T | CA416028806 | RERE | c.1776G>A (p.Arg592=) c.3438G>A (p.Arg1146=) c.2634G>A (p.Arg878=) c.1541-4345G>A (n.1541-4345G>A) c.307+1516G>A (n.307+1516G>A) c.3312G>A (p.Arg1104=) c.3395+168G>A (n.3395+168G>A) | |
1 | g.8359945C>A | CA338170579 | RERE | c.1775G>T (p.Arg592Leu) c.3437G>T (p.Arg1146Leu) c.2633G>T (p.Arg878Leu) c.1541-4346G>T (n.1541-4346G>T) c.307+1515G>T (n.307+1515G>T) c.3311G>T (p.Arg1104Leu) c.3395+167G>T (n.3395+167G>T) | |
1 | g.8359945C>G | CA338170580 | RERE | c.1775G>C (p.Arg592Pro) c.3437G>C (p.Arg1146Pro) c.2633G>C (p.Arg878Pro) c.1541-4346G>C (n.1541-4346G>C) c.307+1515G>C (n.307+1515G>C) c.3311G>C (p.Arg1104Pro) c.3395+167G>C (n.3395+167G>C) | |
1 | g.8359945C>T | CA338170581 | RERE | c.1775G>A (p.Arg592Gln) c.3437G>A (p.Arg1146Gln) c.2633G>A (p.Arg878Gln) c.1541-4346G>A (n.1541-4346G>A) c.307+1515G>A (n.307+1515G>A) c.3311G>A (p.Arg1104Gln) c.3395+167G>A (n.3395+167G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8359946G>A | CA338170583 | RERE | c.1774C>T (p.Arg592Trp) c.3436C>T (p.Arg1146Trp) c.2632C>T (p.Arg878Trp) c.1541-4347C>T (n.1541-4347C>T) c.307+1514C>T (n.307+1514C>T) c.3310C>T (p.Arg1104Trp) c.3395+166C>T (n.3395+166C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.8359946G>C | CA338170582 | RERE | c.1774C>G (p.Arg592Gly) c.3436C>G (p.Arg1146Gly) c.2632C>G (p.Arg878Gly) c.1541-4347C>G (n.1541-4347C>G) c.307+1514C>G (n.307+1514C>G) c.3310C>G (p.Arg1104Gly) c.3395+166C>G (n.3395+166C>G) | |
1 | g.8359946G= | CA1152321108 | RERE | c.1774C= (p.Arg592=) c.3436C= (p.Arg1146=) c.2632C= (p.Arg878=) c.1541-4347C= (n.1541-4347C=) c.307+1514C= (n.307+1514C=) c.3310C= (p.Arg1104=) c.3395+166C= (n.3395+166C=) | |
1 | g.8359946G>T | CA416028810 | RERE | c.1774C>A (p.Arg592=) c.3436C>A (p.Arg1146=) c.2632C>A (p.Arg878=) c.1541-4347C>A (n.1541-4347C>A) c.307+1514C>A (n.307+1514C>A) c.3310C>A (p.Arg1104=) c.3395+166C>A (n.3395+166C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359947G>A | CA571142 | RERE | c.1773C>T (p.Ala591=) c.3435C>T (p.Ala1145=) c.2631C>T (p.Ala877=) c.1541-4348C>T (n.1541-4348C>T) c.307+1513C>T (n.307+1513C>T) c.3309C>T (p.Ala1103=) c.3395+165C>T (n.3395+165C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359947G>C | CA416028812 | RERE | c.1773C>G (p.Ala591=) c.3435C>G (p.Ala1145=) c.2631C>G (p.Ala877=) c.1541-4348C>G (n.1541-4348C>G) c.307+1513C>G (n.307+1513C>G) c.3309C>G (p.Ala1103=) c.3395+165C>G (n.3395+165C>G) | |
1 | g.8359947G= | CA1152321109 | RERE | c.1773C= (p.Ala591=) c.3435C= (p.Ala1145=) c.2631C= (p.Ala877=) c.1541-4348C= (n.1541-4348C=) c.307+1513C= (n.307+1513C=) c.3309C= (p.Ala1103=) c.3395+165C= (n.3395+165C=) | |
1 | g.8359947G>T | CA416028815 | RERE | c.1773C>A (p.Ala591=) c.3435C>A (p.Ala1145=) c.2631C>A (p.Ala877=) c.1541-4348C>A (n.1541-4348C>A) c.307+1513C>A (n.307+1513C>A) c.3309C>A (p.Ala1103=) c.3395+165C>A (n.3395+165C>A) | |
1 | g.8359948G>A | CA571143 | RERE | c.1772C>T (p.Ala591Val) c.3434C>T (p.Ala1145Val) c.2630C>T (p.Ala877Val) c.1541-4349C>T (n.1541-4349C>T) c.307+1512C>T (n.307+1512C>T) c.3308C>T (p.Ala1103Val) c.3395+164C>T (n.3395+164C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359948G>C | CA338170584 | RERE | c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.3434C>G (p.Ala1145Gly) c.2630C>G (p.Ala877Gly) c.1541-4349C>G (n.1541-4349C>G) c.307+1512C>G (n.307+1512C>G) c.3308C>G (p.Ala1103Gly) c.3395+164C>G (n.3395+164C>G) | |
1 | g.8359948G= | CA1152321110 | RERE | c.1772C= (p.Ala591=) c.3434C= (p.Ala1145=) c.2630C= (p.Ala877=) c.1541-4349C= (n.1541-4349C=) c.307+1512C= (n.307+1512C=) c.3308C= (p.Ala1103=) c.3395+164C= (n.3395+164C=) | |
1 | g.8359948G>T | CA338170585 | RERE | c.1772C>A (p.Ala591Asp) c.3434C>A (p.Ala1145Asp) c.2630C>A (p.Ala877Asp) c.1541-4349C>A (n.1541-4349C>A) c.307+1512C>A (n.307+1512C>A) c.3308C>A (p.Ala1103Asp) c.3395+164C>A (n.3395+164C>A) | |
1 | g.8359949C>A | CA338170586 | RERE | c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.3433G>T (p.Ala1145Ser) c.2629G>T (p.Ala877Ser) c.1541-4350G>T (n.1541-4350G>T) c.307+1511G>T (n.307+1511G>T) c.3307G>T (p.Ala1103Ser) c.3395+163G>T (n.3395+163G>T) | |
1 | g.8359949C>G | CA338170587 | RERE | c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.3433G>C (p.Ala1145Pro) c.2629G>C (p.Ala877Pro) c.1541-4350G>C (n.1541-4350G>C) c.307+1511G>C (n.307+1511G>C) c.3307G>C (p.Ala1103Pro) c.3395+163G>C (n.3395+163G>C) | |
1 | g.8359949C>T | CA338170588 | RERE | c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.3433G>A (p.Ala1145Thr) c.2629G>A (p.Ala877Thr) c.1541-4350G>A (n.1541-4350G>A) c.307+1511G>A (n.307+1511G>A) c.3307G>A (p.Ala1103Thr) c.3395+163G>A (n.3395+163G>A) | |
1 | g.8359950A>C | CA338170589 | RERE | c.1770T>G (p.Cys590Trp) c.3432T>G (p.Cys1144Trp) c.2628T>G (p.Cys876Trp) c.1541-4351T>G (n.1541-4351T>G) c.307+1510T>G (n.307+1510T>G) c.3306T>G (p.Cys1102Trp) c.3395+162T>G (n.3395+162T>G) | |
1 | g.8359950A>G | CA416028825 | RERE | c.1770T>C (p.Cys590=) c.3432T>C (p.Cys1144=) c.2628T>C (p.Cys876=) c.1541-4351T>C (n.1541-4351T>C) c.307+1510T>C (n.307+1510T>C) c.3306T>C (p.Cys1102=) c.3395+162T>C (n.3395+162T>C) | |
1 | g.8359950A>T | CA338170590 | RERE | c.1770T>A (p.Cys590Ter) c.3432T>A (p.Cys1144Ter) c.2628T>A (p.Cys876Ter) c.1541-4351T>A (n.1541-4351T>A) c.307+1510T>A (n.307+1510T>A) c.3306T>A (p.Cys1102Ter) c.3395+162T>A (n.3395+162T>A) | |
1 | g.8359951C>A | CA338170591 | RERE | c.1769G>T (p.Cys590Phe) c.3431G>T (p.Cys1144Phe) c.2627G>T (p.Cys876Phe) c.1541-4352G>T (n.1541-4352G>T) c.307+1509G>T (n.307+1509G>T) c.3305G>T (p.Cys1102Phe) c.3395+161G>T (n.3395+161G>T) | |
1 | g.8359951C>G | CA338170592 | RERE | c.1769G>C (p.Cys590Ser) c.3431G>C (p.Cys1144Ser) c.2627G>C (p.Cys876Ser) c.1541-4352G>C (n.1541-4352G>C) c.307+1509G>C (n.307+1509G>C) c.3305G>C (p.Cys1102Ser) c.3395+161G>C (n.3395+161G>C) | |
1 | g.8359951C>T | CA338170593 | RERE | c.1769G>A (p.Cys590Tyr) c.3431G>A (p.Cys1144Tyr) c.2627G>A (p.Cys876Tyr) c.1541-4352G>A (n.1541-4352G>A) c.307+1509G>A (n.307+1509G>A) c.3305G>A (p.Cys1102Tyr) c.3395+161G>A (n.3395+161G>A) | |
1 | g.8359952A>C | CA338170595 | RERE | c.1768T>G (p.Cys590Gly) c.3430T>G (p.Cys1144Gly) c.2626T>G (p.Cys876Gly) c.1541-4353T>G (n.1541-4353T>G) c.307+1508T>G (n.307+1508T>G) c.3304T>G (p.Cys1102Gly) c.3395+160T>G (n.3395+160T>G) | |
1 | g.8359952A>G | CA338170596 | RERE | c.1768T>C (p.Cys590Arg) c.3430T>C (p.Cys1144Arg) c.2626T>C (p.Cys876Arg) c.1541-4353T>C (n.1541-4353T>C) c.307+1508T>C (n.307+1508T>C) c.3304T>C (p.Cys1102Arg) c.3395+160T>C (n.3395+160T>C) | |
1 | g.8359952A>T | CA338170594 | RERE | c.1768T>A (p.Cys590Ser) c.3430T>A (p.Cys1144Ser) c.2626T>A (p.Cys876Ser) c.1541-4353T>A (n.1541-4353T>A) c.307+1508T>A (n.307+1508T>A) c.3304T>A (p.Cys1102Ser) c.3395+160T>A (n.3395+160T>A) | |
1 | g.8359953C>A | CA416028828 | RERE | c.1767G>T (p.Ser589=) c.3429G>T (p.Ser1143=) c.2625G>T (p.Ser875=) c.1541-4354G>T (n.1541-4354G>T) c.307+1507G>T (n.307+1507G>T) c.3303G>T (p.Ser1101=) c.3395+159G>T (n.3395+159G>T) | |
1 | g.8359953C= | CA1152321111 | RERE | c.1767G= (p.Ser589=) c.3429G= (p.Ser1143=) c.2625G= (p.Ser875=) c.1541-4354G= (n.1541-4354G=) c.307+1507G= (n.307+1507G=) c.3303G= (p.Ser1101=) c.3395+159G= (n.3395+159G=) | |
1 | g.8359953C>G | CA416028833 | RERE | c.1767G>C (p.Ser589=) c.3429G>C (p.Ser1143=) c.2625G>C (p.Ser875=) c.1541-4354G>C (n.1541-4354G>C) c.307+1507G>C (n.307+1507G>C) c.3303G>C (p.Ser1101=) c.3395+159G>C (n.3395+159G>C) | |
1 | g.8359953C>T | CA416028830 | RERE | c.1767G>A (p.Ser589=) c.3429G>A (p.Ser1143=) c.2625G>A (p.Ser875=) c.1541-4354G>A (n.1541-4354G>A) c.307+1507G>A (n.307+1507G>A) c.3303G>A (p.Ser1101=) c.3395+159G>A (n.3395+159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359954G>A | CA338170597 | RERE | c.1766C>T (p.Ser589Leu) c.3428C>T (p.Ser1143Leu) c.2624C>T (p.Ser875Leu) c.1541-4355C>T (n.1541-4355C>T) c.307+1506C>T (n.307+1506C>T) c.3302C>T (p.Ser1101Leu) c.3395+158C>T (n.3395+158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8359954G>C | CA338170598 | RERE | c.1766C>G (p.Ser589Trp) c.3428C>G (p.Ser1143Trp) c.2624C>G (p.Ser875Trp) c.1541-4355C>G (n.1541-4355C>G) c.307+1506C>G (n.307+1506C>G) c.3302C>G (p.Ser1101Trp) c.3395+158C>G (n.3395+158C>G) | ClinVar |
1 | g.8359954G= | CA1152321112 | RERE | c.1766C= (p.Ser589=) c.3428C= (p.Ser1143=) c.2624C= (p.Ser875=) c.1541-4355C= (n.1541-4355C=) c.307+1506C= (n.307+1506C=) c.3302C= (p.Ser1101=) c.3395+158C= (n.3395+158C=) | |
1 | g.8359954G>T | CA338170599 | RERE | c.1766C>A (p.Ser589Ter) c.3428C>A (p.Ser1143Ter) c.2624C>A (p.Ser875Ter) c.1541-4355C>A (n.1541-4355C>A) c.307+1506C>A (n.307+1506C>A) c.3302C>A (p.Ser1101Ter) c.3395+158C>A (n.3395+158C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359955A>C | CA338170600 | RERE | c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.3427T>G (p.Ser1143Ala) c.2623T>G (p.Ser875Ala) c.1541-4356T>G (n.1541-4356T>G) c.307+1505T>G (n.307+1505T>G) c.3301T>G (p.Ser1101Ala) c.3395+157T>G (n.3395+157T>G) | |
1 | g.8359955A>G | CA338170601 | RERE | c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.3427T>C (p.Ser1143Pro) c.2623T>C (p.Ser875Pro) c.1541-4356T>C (n.1541-4356T>C) c.307+1505T>C (n.307+1505T>C) c.3301T>C (p.Ser1101Pro) c.3395+157T>C (n.3395+157T>C) | |
1 | g.8359955A>T | CA338170602 | RERE | c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.3427T>A (p.Ser1143Thr) c.2623T>A (p.Ser875Thr) c.1541-4356T>A (n.1541-4356T>A) c.307+1505T>A (n.307+1505T>A) c.3301T>A (p.Ser1101Thr) c.3395+157T>A (n.3395+157T>A) |