Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.83278902G>A | CA2671245730 | COQ2 | c.570+46C>T (n.570+46C>T) c.420+46C>T (n.420+46C>T) c.111+46C>T (n.111+46C>T) n.332+46C>T c.216+46C>T (n.216+46C>T) n.729+46C>T n.745+46C>T n.451+46C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278902G>T | CA2671245731 | COQ2 | c.570+46C>A (n.570+46C>A) c.420+46C>A (n.420+46C>A) c.111+46C>A (n.111+46C>A) n.332+46C>A c.216+46C>A (n.216+46C>A) n.729+46C>A n.745+46C>A n.451+46C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278903C>A | CA2671245732 | COQ2 | c.570+45G>T (n.570+45G>T) c.420+45G>T (n.420+45G>T) c.111+45G>T (n.111+45G>T) n.332+45G>T c.216+45G>T (n.216+45G>T) n.729+45G>T n.745+45G>T n.451+45G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278903C>T | CA2671245733 | COQ2 | c.570+45G>A (n.570+45G>A) c.420+45G>A (n.420+45G>A) c.111+45G>A (n.111+45G>A) n.332+45G>A c.216+45G>A (n.216+45G>A) n.729+45G>A n.745+45G>A n.451+45G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278904A= | CA1472712998 | COQ2 | c.570+44T= (n.570+44T=) c.420+44T= (n.420+44T=) c.111+44T= (n.111+44T=) n.332+44T= c.216+44T= (n.216+44T=) n.729+44T= n.745+44T= n.451+44T= | |
4 | g.83278904A>G | CA2671245734 | COQ2 | c.570+44T>C (n.570+44T>C) c.420+44T>C (n.420+44T>C) c.111+44T>C (n.111+44T>C) n.332+44T>C c.216+44T>C (n.216+44T>C) n.729+44T>C n.745+44T>C n.451+44T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278904A>T | CA2988614 | COQ2 | c.570+44T>A (n.570+44T>A) c.420+44T>A (n.420+44T>A) c.111+44T>A (n.111+44T>A) n.332+44T>A c.216+44T>A (n.216+44T>A) n.729+44T>A n.745+44T>A n.451+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278905G>A | CA2671245735 | COQ2 | c.570+43C>T (n.570+43C>T) c.420+43C>T (n.420+43C>T) c.111+43C>T (n.111+43C>T) n.332+43C>T c.216+43C>T (n.216+43C>T) n.729+43C>T n.745+43C>T n.451+43C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278905G>C | CA1064792374 | COQ2 | c.570+43C>G (n.570+43C>G) c.420+43C>G (n.420+43C>G) c.111+43C>G (n.111+43C>G) n.332+43C>G c.216+43C>G (n.216+43C>G) n.729+43C>G n.745+43C>G n.451+43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278905G= | CA1472712999 | COQ2 | c.570+43C= (n.570+43C=) c.420+43C= (n.420+43C=) c.111+43C= (n.111+43C=) n.332+43C= c.216+43C= (n.216+43C=) n.729+43C= n.745+43C= n.451+43C= | |
4 | g.83278905G>T | CA2671245736 | COQ2 | c.570+43C>A (n.570+43C>A) c.420+43C>A (n.420+43C>A) c.111+43C>A (n.111+43C>A) n.332+43C>A c.216+43C>A (n.216+43C>A) n.729+43C>A n.745+43C>A n.451+43C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278906A= | CA1472713000 | COQ2 | c.570+42T= (n.570+42T=) c.420+42T= (n.420+42T=) c.111+42T= (n.111+42T=) n.332+42T= c.216+42T= (n.216+42T=) n.729+42T= n.745+42T= n.451+42T= | |
4 | g.83278906A>T | CA1064792377 | COQ2 | c.570+42T>A (n.570+42T>A) c.420+42T>A (n.420+42T>A) c.111+42T>A (n.111+42T>A) n.332+42T>A c.216+42T>A (n.216+42T>A) n.729+42T>A n.745+42T>A n.451+42T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278907A>G | CA2671245737 | COQ2 | c.570+41T>C (n.570+41T>C) c.420+41T>C (n.420+41T>C) c.111+41T>C (n.111+41T>C) n.332+41T>C c.216+41T>C (n.216+41T>C) n.729+41T>C n.745+41T>C n.451+41T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278908T>C | CA552793076 | COQ2 | c.570+40A>G (n.570+40A>G) c.420+40A>G (n.420+40A>G) c.111+40A>G (n.111+40A>G) n.332+40A>G c.216+40A>G (n.216+40A>G) n.729+40A>G n.745+40A>G n.451+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278908T>G | CA2988615 | COQ2 | c.570+40A>C (n.570+40A>C) c.420+40A>C (n.420+40A>C) c.111+40A>C (n.111+40A>C) n.332+40A>C c.216+40A>C (n.216+40A>C) n.729+40A>C n.745+40A>C n.451+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278908T= | CA1472713001 | COQ2 | c.570+40A= (n.570+40A=) c.420+40A= (n.420+40A=) c.111+40A= (n.111+40A=) n.332+40A= c.216+40A= (n.216+40A=) n.729+40A= n.745+40A= n.451+40A= | |
4 | g.83278910G>A | CA552793079 | COQ2 | c.570+38C>T (n.570+38C>T) c.420+38C>T (n.420+38C>T) c.111+38C>T (n.111+38C>T) n.332+38C>T c.216+38C>T (n.216+38C>T) n.729+38C>T n.745+38C>T n.451+38C>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.83278910G>C | CA100654991 | COQ2 | c.570+38C>G (n.570+38C>G) c.420+38C>G (n.420+38C>G) c.111+38C>G (n.111+38C>G) n.332+38C>G c.216+38C>G (n.216+38C>G) n.729+38C>G n.745+38C>G n.451+38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278910G= | CA1472713002 | COQ2 | c.570+38C= (n.570+38C=) c.420+38C= (n.420+38C=) c.111+38C= (n.111+38C=) n.332+38C= c.216+38C= (n.216+38C=) n.729+38C= n.745+38C= n.451+38C= | |
4 | g.83278910G>T | CA2671245739 | COQ2 | c.570+38C>A (n.570+38C>A) c.420+38C>A (n.420+38C>A) c.111+38C>A (n.111+38C>A) n.332+38C>A c.216+38C>A (n.216+38C>A) n.729+38C>A n.745+38C>A n.451+38C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278913_83278917del | CA2671245738 | COQ2 | c.570+34_570+38del (n.570+34_570+38del) c.420+34_420+38del (n.420+34_420+38del) c.111+34_111+38del (n.111+34_111+38del) n.332+34_332+38del c.216+34_216+38del (n.216+34_216+38del) n.729+34_729+38del n.745+34_745+38del n.451+34_451+38del | gnomAD v4 |
4 | g.83278911A= | CA1472713003 | COQ2 | c.570+37T= (n.570+37T=) c.420+37T= (n.420+37T=) c.111+37T= (n.111+37T=) n.332+37T= c.216+37T= (n.216+37T=) n.729+37T= n.745+37T= n.451+37T= | |
4 | g.83278911A>G | CA1472713004 | COQ2 | c.570+37T>C (n.570+37T>C) c.420+37T>C (n.420+37T>C) c.111+37T>C (n.111+37T>C) n.332+37T>C c.216+37T>C (n.216+37T>C) n.729+37T>C n.745+37T>C n.451+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278912G>T | CA2671245740 | COQ2 | c.570+36C>A (n.570+36C>A) c.420+36C>A (n.420+36C>A) c.111+36C>A (n.111+36C>A) n.332+36C>A c.216+36C>A (n.216+36C>A) n.729+36C>A n.745+36C>A n.451+36C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278914A= | CA1472713005 | COQ2 | c.570+34T= (n.570+34T=) c.420+34T= (n.420+34T=) c.111+34T= (n.111+34T=) n.332+34T= c.216+34T= (n.216+34T=) n.729+34T= n.745+34T= n.451+34T= | |
4 | g.83278914A>C | CA2671245742 | COQ2 | c.570+34T>G (n.570+34T>G) c.420+34T>G (n.420+34T>G) c.111+34T>G (n.111+34T>G) n.332+34T>G c.216+34T>G (n.216+34T>G) n.729+34T>G n.745+34T>G n.451+34T>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278916_83278917del | CA2578131489 | COQ2 | c.570+33_570+34del (n.570+33_570+34del) c.420+33_420+34del (n.420+33_420+34del) c.111+33_111+34del (n.111+33_111+34del) n.332+33_332+34del c.216+33_216+34del (n.216+33_216+34del) n.729+33_729+34del n.745+33_745+34del n.451+33_451+34del | |
4 | g.83278914_83278918del | CA2671245741 | COQ2 | c.570+30_570+34del (n.570+30_570+34del) c.420+30_420+34del (n.420+30_420+34del) c.111+30_111+34del (n.111+30_111+34del) n.332+30_332+34del c.216+30_216+34del (n.216+30_216+34del) n.729+30_729+34del n.745+30_745+34del n.451+30_451+34del | gnomAD v4 |
4 | g.83278915G>A | CA1064792383 | COQ2 | c.570+33C>T (n.570+33C>T) c.420+33C>T (n.420+33C>T) c.111+33C>T (n.111+33C>T) n.332+33C>T c.216+33C>T (n.216+33C>T) n.729+33C>T n.745+33C>T n.451+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278915G>C | CA2671245743 | COQ2 | c.570+33C>G (n.570+33C>G) c.420+33C>G (n.420+33C>G) c.111+33C>G (n.111+33C>G) n.332+33C>G c.216+33C>G (n.216+33C>G) n.729+33C>G n.745+33C>G n.451+33C>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278915G= | CA1472713006 | COQ2 | c.570+33C= (n.570+33C=) c.420+33C= (n.420+33C=) c.111+33C= (n.111+33C=) n.332+33C= c.216+33C= (n.216+33C=) n.729+33C= n.745+33C= n.451+33C= | |
4 | g.83278915dup | CA100654994 | COQ2 | c.570+33dup (n.570+33dup) c.420+33dup (n.420+33dup) c.111+33dup (n.111+33dup) n.332+33dup c.216+33dup (n.216+33dup) n.729+33dup n.745+33dup n.451+33dup | dbSNP |
4 | g.83278916A>G | CA2671245744 | COQ2 | c.570+32T>C (n.570+32T>C) c.420+32T>C (n.420+32T>C) c.111+32T>C (n.111+32T>C) n.332+32T>C c.216+32T>C (n.216+32T>C) n.729+32T>C n.745+32T>C n.451+32T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278916A>T | CA2671245745 | COQ2 | c.570+32T>A (n.570+32T>A) c.420+32T>A (n.420+32T>A) c.111+32T>A (n.111+32T>A) n.332+32T>A c.216+32T>A (n.216+32T>A) n.729+32T>A n.745+32T>A n.451+32T>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278917G>A | CA552793080 | COQ2 | c.570+31C>T (n.570+31C>T) c.420+31C>T (n.420+31C>T) c.111+31C>T (n.111+31C>T) n.332+31C>T c.216+31C>T (n.216+31C>T) n.729+31C>T n.745+31C>T n.451+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278917G= | CA1472713007 | COQ2 | c.570+31C= (n.570+31C=) c.420+31C= (n.420+31C=) c.111+31C= (n.111+31C=) n.332+31C= c.216+31C= (n.216+31C=) n.729+31C= n.745+31C= n.451+31C= | |
4 | g.83278917G>T | CA2671245746 | COQ2 | c.570+31C>A (n.570+31C>A) c.420+31C>A (n.420+31C>A) c.111+31C>A (n.111+31C>A) n.332+31C>A c.216+31C>A (n.216+31C>A) n.729+31C>A n.745+31C>A n.451+31C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278918C>A | CA552793081 | COQ2 | c.570+30G>T (n.570+30G>T) c.420+30G>T (n.420+30G>T) c.111+30G>T (n.111+30G>T) n.332+30G>T c.216+30G>T (n.216+30G>T) n.729+30G>T n.745+30G>T n.451+30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278918C= | CA1472713008 | COQ2 | c.570+30G= (n.570+30G=) c.420+30G= (n.420+30G=) c.111+30G= (n.111+30G=) n.332+30G= c.216+30G= (n.216+30G=) n.729+30G= n.745+30G= n.451+30G= | |
4 | g.83278919C>A | CA2671245747 | COQ2 | c.570+29G>T (n.570+29G>T) c.420+29G>T (n.420+29G>T) c.111+29G>T (n.111+29G>T) n.332+29G>T c.216+29G>T (n.216+29G>T) n.729+29G>T n.745+29G>T n.451+29G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278920T>G | CA100654996 | COQ2 | c.570+28A>C (n.570+28A>C) c.420+28A>C (n.420+28A>C) c.111+28A>C (n.111+28A>C) n.332+28A>C c.216+28A>C (n.216+28A>C) n.729+28A>C n.745+28A>C n.451+28A>C | dbSNP |
4 | g.83278920T= | CA1472713009 | COQ2 | c.570+28A= (n.570+28A=) c.420+28A= (n.420+28A=) c.111+28A= (n.111+28A=) n.332+28A= c.216+28A= (n.216+28A=) n.729+28A= n.745+28A= n.451+28A= | |
4 | g.83278921C>T | CA2671245748 | COQ2 | c.570+27G>A (n.570+27G>A) c.420+27G>A (n.420+27G>A) c.111+27G>A (n.111+27G>A) n.332+27G>A c.216+27G>A (n.216+27G>A) n.729+27G>A n.745+27G>A n.451+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278923C>A | CA2671245749 | COQ2 | c.570+25G>T (n.570+25G>T) c.420+25G>T (n.420+25G>T) c.111+25G>T (n.111+25G>T) n.332+25G>T c.216+25G>T (n.216+25G>T) n.729+25G>T n.745+25G>T n.451+25G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278923C>G | CA2578131490 | COQ2 | c.570+25G>C (n.570+25G>C) c.420+25G>C (n.420+25G>C) c.111+25G>C (n.111+25G>C) n.332+25G>C c.216+25G>C (n.216+25G>C) n.729+25G>C n.745+25G>C n.451+25G>C | |
4 | g.83278924T>A | CA2671245750 | COQ2 | c.570+24A>T (n.570+24A>T) c.420+24A>T (n.420+24A>T) c.111+24A>T (n.111+24A>T) n.332+24A>T c.216+24A>T (n.216+24A>T) n.729+24A>T n.745+24A>T n.451+24A>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278924T>C | CA2671245751 | COQ2 | c.570+24A>G (n.570+24A>G) c.420+24A>G (n.420+24A>G) c.111+24A>G (n.111+24A>G) n.332+24A>G c.216+24A>G (n.216+24A>G) n.729+24A>G n.745+24A>G n.451+24A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278925A>G | CA2671245752 | COQ2 | c.570+23T>C (n.570+23T>C) c.420+23T>C (n.420+23T>C) c.111+23T>C (n.111+23T>C) n.332+23T>C c.216+23T>C (n.216+23T>C) n.729+23T>C n.745+23T>C n.451+23T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278926T>C | CA799164215 | COQ2 | c.570+22A>G (n.570+22A>G) c.420+22A>G (n.420+22A>G) c.111+22A>G (n.111+22A>G) n.332+22A>G c.216+22A>G (n.216+22A>G) n.729+22A>G n.745+22A>G n.451+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278926T= | CA1472713010 | COQ2 | c.570+22A= (n.570+22A=) c.420+22A= (n.420+22A=) c.111+22A= (n.111+22A=) n.332+22A= c.216+22A= (n.216+22A=) n.729+22A= n.745+22A= n.451+22A= | |
4 | g.83278928C>A | CA2988616 | COQ2 | c.570+20G>T (n.570+20G>T) c.420+20G>T (n.420+20G>T) c.111+20G>T (n.111+20G>T) n.332+20G>T c.216+20G>T (n.216+20G>T) n.729+20G>T n.745+20G>T n.451+20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278928C= | CA1472713011 | COQ2 | c.570+20G= (n.570+20G=) c.420+20G= (n.420+20G=) c.111+20G= (n.111+20G=) n.332+20G= c.216+20G= (n.216+20G=) n.729+20G= n.745+20G= n.451+20G= | |
4 | g.83278930T>C | CA2671245754 | COQ2 | c.570+18A>G (n.570+18A>G) c.420+18A>G (n.420+18A>G) c.111+18A>G (n.111+18A>G) n.332+18A>G c.216+18A>G (n.216+18A>G) n.729+18A>G n.745+18A>G n.451+18A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278933del | CA2671245753 | COQ2 | c.570+18del (n.570+18del) c.420+18del (n.420+18del) c.111+18del (n.111+18del) n.332+18del c.216+18del (n.216+18del) n.729+18del n.745+18del n.451+18del | gnomAD v4 |
4 | g.83278931T>C | CA2671245755 | COQ2 | c.570+17A>G (n.570+17A>G) c.420+17A>G (n.420+17A>G) c.111+17A>G (n.111+17A>G) n.332+17A>G c.216+17A>G (n.216+17A>G) n.729+17A>G n.745+17A>G n.451+17A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278932T>C | CA552793082 | COQ2 | c.570+16A>G (n.570+16A>G) c.420+16A>G (n.420+16A>G) c.111+16A>G (n.111+16A>G) n.332+16A>G c.216+16A>G (n.216+16A>G) n.729+16A>G n.745+16A>G n.451+16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278932T= | CA1472713012 | COQ2 | c.570+16A= (n.570+16A=) c.420+16A= (n.420+16A=) c.111+16A= (n.111+16A=) n.332+16A= c.216+16A= (n.216+16A=) n.729+16A= n.745+16A= n.451+16A= | |
4 | g.83278933T>A | CA552793084 | COQ2 | c.570+15A>T (n.570+15A>T) c.420+15A>T (n.420+15A>T) c.111+15A>T (n.111+15A>T) n.332+15A>T c.216+15A>T (n.216+15A>T) n.729+15A>T n.745+15A>T n.451+15A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278933T>G | CA2671245756 | COQ2 | c.570+15A>C (n.570+15A>C) c.420+15A>C (n.420+15A>C) c.111+15A>C (n.111+15A>C) n.332+15A>C c.216+15A>C (n.216+15A>C) n.729+15A>C n.745+15A>C n.451+15A>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278933T= | CA1472713013 | COQ2 | c.570+15A= (n.570+15A=) c.420+15A= (n.420+15A=) c.111+15A= (n.111+15A=) n.332+15A= c.216+15A= (n.216+15A=) n.729+15A= n.745+15A= n.451+15A= | |
4 | g.83278934C>A | CA2671245757 | COQ2 | c.570+14G>T (n.570+14G>T) c.420+14G>T (n.420+14G>T) c.111+14G>T (n.111+14G>T) n.332+14G>T c.216+14G>T (n.216+14G>T) n.729+14G>T n.745+14G>T n.451+14G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278934C= | CA1472713014 | COQ2 | c.570+14G= (n.570+14G=) c.420+14G= (n.420+14G=) c.111+14G= (n.111+14G=) n.332+14G= c.216+14G= (n.216+14G=) n.729+14G= n.745+14G= n.451+14G= | |
4 | g.83278934C>T | CA1472713015 | COQ2 | c.570+14G>A (n.570+14G>A) c.420+14G>A (n.420+14G>A) c.111+14G>A (n.111+14G>A) n.332+14G>A c.216+14G>A (n.216+14G>A) n.729+14G>A n.745+14G>A n.451+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278935A= | CA1472713016 | COQ2 | c.570+13T= (n.570+13T=) c.420+13T= (n.420+13T=) c.111+13T= (n.111+13T=) n.332+13T= c.216+13T= (n.216+13T=) n.729+13T= n.745+13T= n.451+13T= | |
4 | g.83278935A>G | CA2671245758 | COQ2 | c.570+13T>C (n.570+13T>C) c.420+13T>C (n.420+13T>C) c.111+13T>C (n.111+13T>C) n.332+13T>C c.216+13T>C (n.216+13T>C) n.729+13T>C n.745+13T>C n.451+13T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278935A>T | CA1472713017 | COQ2 | c.570+13T>A (n.570+13T>A) c.420+13T>A (n.420+13T>A) c.111+13T>A (n.111+13T>A) n.332+13T>A c.216+13T>A (n.216+13T>A) n.729+13T>A n.745+13T>A n.451+13T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278936G>T | CA2578131491 | COQ2 | c.570+12C>A (n.570+12C>A) c.420+12C>A (n.420+12C>A) c.111+12C>A (n.111+12C>A) n.332+12C>A c.216+12C>A (n.216+12C>A) n.729+12C>A n.745+12C>A n.451+12C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278937G>A | CA2671245760 | COQ2 | c.570+11C>T (n.570+11C>T) c.420+11C>T (n.420+11C>T) c.111+11C>T (n.111+11C>T) n.332+11C>T c.216+11C>T (n.216+11C>T) n.729+11C>T n.745+11C>T n.451+11C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278937G>T | CA2671245759 | COQ2 | c.570+11C>A (n.570+11C>A) c.420+11C>A (n.420+11C>A) c.111+11C>A (n.111+11C>A) n.332+11C>A c.216+11C>A (n.216+11C>A) n.729+11C>A n.745+11C>A n.451+11C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278939T>G | CA2671245761 | COQ2 | c.570+9A>C (n.570+9A>C) c.420+9A>C (n.420+9A>C) c.111+9A>C (n.111+9A>C) n.332+9A>C c.216+9A>C (n.216+9A>C) n.729+9A>C n.745+9A>C n.451+9A>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278940G>A | CA1472713019 | COQ2 | c.570+8C>T (n.570+8C>T) c.420+8C>T (n.420+8C>T) c.111+8C>T (n.111+8C>T) n.332+8C>T c.216+8C>T (n.216+8C>T) n.729+8C>T n.745+8C>T n.451+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278940G= | CA1472713018 | COQ2 | c.570+8C= (n.570+8C=) c.420+8C= (n.420+8C=) c.111+8C= (n.111+8C=) n.332+8C= c.216+8C= (n.216+8C=) n.729+8C= n.745+8C= n.451+8C= | |
4 | g.83278940G>T | CA2671245762 | COQ2 | c.570+8C>A (n.570+8C>A) c.420+8C>A (n.420+8C>A) c.111+8C>A (n.111+8C>A) n.332+8C>A c.216+8C>A (n.216+8C>A) n.729+8C>A n.745+8C>A n.451+8C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278941A= | CA1472713020 | COQ2 | c.570+7T= (n.570+7T=) c.420+7T= (n.420+7T=) c.111+7T= (n.111+7T=) n.332+7T= c.216+7T= (n.216+7T=) n.729+7T= n.745+7T= n.451+7T= | |
4 | g.83278941A>C | CA100655001 | COQ2 | c.570+7T>G (n.570+7T>G) c.420+7T>G (n.420+7T>G) c.111+7T>G (n.111+7T>G) n.332+7T>G c.216+7T>G (n.216+7T>G) n.729+7T>G n.745+7T>G n.451+7T>G | dbSNP |
4 | g.83278941A>G | CA2671245763 | COQ2 | c.570+7T>C (n.570+7T>C) c.420+7T>C (n.420+7T>C) c.111+7T>C (n.111+7T>C) n.332+7T>C c.216+7T>C (n.216+7T>C) n.729+7T>C n.745+7T>C n.451+7T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278942A= | CA1472713021 | COQ2 | c.570+6T= (n.570+6T=) c.420+6T= (n.420+6T=) c.111+6T= (n.111+6T=) n.332+6T= c.216+6T= (n.216+6T=) n.729+6T= n.745+6T= n.451+6T= | |
4 | g.83278942A>G | CA2988617 | COQ2 | c.570+6T>C (n.570+6T>C) c.420+6T>C (n.420+6T>C) c.111+6T>C (n.111+6T>C) n.332+6T>C c.216+6T>C (n.216+6T>C) n.729+6T>C n.745+6T>C n.451+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278943A= | CA1472713022 | COQ2 | c.570+5T= (n.570+5T=) c.420+5T= (n.420+5T=) c.111+5T= (n.111+5T=) n.332+5T= c.216+5T= (n.216+5T=) n.729+5T= n.745+5T= n.451+5T= | |
4 | g.83278943A>G | CA799164226 | COQ2 | c.570+5T>C (n.570+5T>C) c.420+5T>C (n.420+5T>C) c.111+5T>C (n.111+5T>C) n.332+5T>C c.216+5T>C (n.216+5T>C) n.729+5T>C n.745+5T>C n.451+5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278944T>C | CA2671245764 | COQ2 | c.570+4A>G (n.570+4A>G) c.420+4A>G (n.420+4A>G) c.111+4A>G (n.111+4A>G) n.332+4A>G c.216+4A>G (n.216+4A>G) n.729+4A>G n.745+4A>G n.451+4A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278944T>G | CA2988618 | COQ2 | c.570+4A>C (n.570+4A>C) c.420+4A>C (n.420+4A>C) c.111+4A>C (n.111+4A>C) n.332+4A>C c.216+4A>C (n.216+4A>C) n.729+4A>C n.745+4A>C n.451+4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278944T= | CA1472713023 | COQ2 | c.570+4A= (n.570+4A=) c.420+4A= (n.420+4A=) c.111+4A= (n.111+4A=) n.332+4A= c.216+4A= (n.216+4A=) n.729+4A= n.745+4A= n.451+4A= | |
4 | g.83278945T>C | CA1064792403 | COQ2 | c.570+3A>G (n.570+3A>G) c.420+3A>G (n.420+3A>G) c.111+3A>G (n.111+3A>G) n.332+3A>G c.216+3A>G (n.216+3A>G) n.729+3A>G n.745+3A>G n.451+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278945T= | CA1472713024 | COQ2 | c.570+3A= (n.570+3A=) c.420+3A= (n.420+3A=) c.111+3A= (n.111+3A=) n.332+3A= c.216+3A= (n.216+3A=) n.729+3A= n.745+3A= n.451+3A= | |
4 | g.83278946A>C | CA357230386 | COQ2 | c.570+2T>G (n.570+2T>G) c.420+2T>G (n.420+2T>G) c.111+2T>G (n.111+2T>G) n.332+2T>G c.216+2T>G (n.216+2T>G) n.729+2T>G n.745+2T>G n.451+2T>G | |
4 | g.83278946A>G | CA357230388 | COQ2 | c.570+2T>C (n.570+2T>C) c.420+2T>C (n.420+2T>C) c.111+2T>C (n.111+2T>C) n.332+2T>C c.216+2T>C (n.216+2T>C) n.729+2T>C n.745+2T>C n.451+2T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278946A>T | CA357230387 | COQ2 | c.570+2T>A (n.570+2T>A) c.420+2T>A (n.420+2T>A) c.111+2T>A (n.111+2T>A) n.332+2T>A c.216+2T>A (n.216+2T>A) n.729+2T>A n.745+2T>A n.451+2T>A | dbSNP |
4 | g.83278947C>A | CA357230389 | COQ2 | c.570+1G>T (n.570+1G>T) c.420+1G>T (n.420+1G>T) c.111+1G>T (n.111+1G>T) n.332+1G>T c.216+1G>T (n.216+1G>T) n.729+1G>T n.745+1G>T n.451+1G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278947C= | CA1472713025 | COQ2 | c.570+1G= (n.570+1G=) c.420+1G= (n.420+1G=) c.111+1G= (n.111+1G=) n.332+1G= c.216+1G= (n.216+1G=) n.729+1G= n.745+1G= n.451+1G= | |
4 | g.83278947C>G | CA357230390 | COQ2 | c.570+1G>C (n.570+1G>C) c.420+1G>C (n.420+1G>C) c.111+1G>C (n.111+1G>C) n.332+1G>C c.216+1G>C (n.216+1G>C) n.729+1G>C n.745+1G>C n.451+1G>C | |
4 | g.83278947C>T | CA357230391 | COQ2 | c.570+1G>A (n.570+1G>A) c.420+1G>A (n.420+1G>A) c.111+1G>A (n.111+1G>A) n.332+1G>A c.216+1G>A (n.216+1G>A) n.729+1G>A n.745+1G>A n.451+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278948C>A | CA357230392 | COQ2 | c.570G>T (p.Lys190Asn) c.420G>T (p.Lys140Asn) c.111G>T (p.Lys37Asn) n.332G>T c.216G>T (p.Lys72Asn) n.729G>T n.745G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278948C= | CA1472713026 | COQ2 | c.570G= (p.Lys190=) c.420G= (p.Lys140=) c.111G= (p.Lys37=) n.332G= c.216G= (p.Lys72=) n.729G= n.745G= n.451G= | |
4 | g.83278948C>G | CA357230393 | COQ2 | c.570G>C (p.Lys190Asn) c.420G>C (p.Lys140Asn) c.111G>C (p.Lys37Asn) n.332G>C c.216G>C (p.Lys72Asn) n.729G>C n.745G>C n.451G>C | |
4 | g.83278948C>T | CA440108322 | COQ2 | c.570G>A (p.Lys190=) c.420G>A (p.Lys140=) c.111G>A (p.Lys37=) n.332G>A c.216G>A (p.Lys72=) n.729G>A n.745G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278949T>A | CA357230394 | COQ2 | c.569A>T (p.Lys190Met) c.419A>T (p.Lys140Met) c.110A>T (p.Lys37Met) n.331A>T c.215A>T (p.Lys72Met) n.728A>T n.744A>T n.450A>T | |
4 | g.83278949T>C | CA357230395 | COQ2 | c.569A>G (p.Lys190Arg) c.419A>G (p.Lys140Arg) c.110A>G (p.Lys37Arg) n.331A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) n.728A>G n.744A>G n.450A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278949T>G | CA357230396 | COQ2 | c.569A>C (p.Lys190Thr) c.419A>C (p.Lys140Thr) c.110A>C (p.Lys37Thr) n.331A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) n.728A>C n.744A>C n.450A>C | |
4 | g.83278953del | CA2671245765 | COQ2 | c.569del (p.Lys190ArgfsTer10) c.419del (p.Lys140ArgfsTer10) c.110del (p.Lys37ArgfsTer10) n.331del c.215del (p.Lys72ArgfsTer10) n.728del n.744del n.450del | gnomAD v4 |
4 | g.83278950T>A | CA2988619 | COQ2 | c.568A>T (p.Lys190Ter) c.418A>T (p.Lys140Ter) c.109A>T (p.Lys37Ter) n.330A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) n.727A>T n.743A>T n.449A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278950T>C | CA357230397 | COQ2 | c.568A>G (p.Lys190Glu) c.418A>G (p.Lys140Glu) c.109A>G (p.Lys37Glu) n.330A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) n.727A>G n.743A>G n.449A>G | COSMIC |
4 | g.83278950T>G | CA357230398 | COQ2 | c.568A>C (p.Lys190Gln) c.418A>C (p.Lys140Gln) c.109A>C (p.Lys37Gln) n.330A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) n.727A>C n.743A>C n.449A>C | |
4 | g.83278950T= | CA1472713027 | COQ2 | c.568A= (p.Lys190=) c.418A= (p.Lys140=) c.109A= (p.Lys37=) n.330A= c.214A= (p.Lys72=) n.727A= n.743A= n.449A= | |
4 | g.83278951T>A | CA357230399 | COQ2 | c.567A>T (p.Lys189Asn) c.417A>T (p.Lys139Asn) c.108A>T (p.Lys36Asn) n.329A>T c.213A>T (p.Lys71Asn) n.726A>T n.742A>T n.448A>T | |
4 | g.83278951T>C | CA440108335 | COQ2 | c.567A>G (p.Lys189=) c.417A>G (p.Lys139=) c.108A>G (p.Lys36=) n.329A>G c.213A>G (p.Lys71=) n.726A>G n.742A>G n.448A>G | |
4 | g.83278951T>G | CA357230400 | COQ2 | c.567A>C (p.Lys189Asn) c.417A>C (p.Lys139Asn) c.108A>C (p.Lys36Asn) n.329A>C c.213A>C (p.Lys71Asn) n.726A>C n.742A>C n.448A>C | |
4 | g.83278952T>A | CA357230401 | COQ2 | c.566A>T (p.Lys189Ile) c.416A>T (p.Lys139Ile) c.107A>T (p.Lys36Ile) n.328A>T c.212A>T (p.Lys71Ile) n.725A>T n.741A>T n.447A>T | |
4 | g.83278952T>C | CA357230403 | COQ2 | c.566A>G (p.Lys189Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) n.328A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) n.725A>G n.741A>G n.447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278952T>G | CA357230402 | COQ2 | c.566A>C (p.Lys189Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) n.328A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) n.725A>C n.741A>C n.447A>C | |
4 | g.83278952T= | CA1472713028 | COQ2 | c.566A= (p.Lys189=) c.416A= (p.Lys139=) c.107A= (p.Lys36=) n.328A= c.212A= (p.Lys71=) n.725A= n.741A= n.447A= | |
4 | g.83278953T>A | CA357230404 | COQ2 | c.565A>T (p.Lys189Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) n.327A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) n.724A>T n.740A>T n.446A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278953T>C | CA357230405 | COQ2 | c.565A>G (p.Lys189Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) n.327A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) n.724A>G n.740A>G n.446A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278953T>G | CA357230406 | COQ2 | c.565A>C (p.Lys189Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) n.327A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) n.724A>C n.740A>C n.446A>C | |
4 | g.83278953T= | CA1472713029 | COQ2 | c.565A= (p.Lys189=) c.415A= (p.Lys139=) c.106A= (p.Lys36=) n.327A= c.211A= (p.Lys71=) n.724A= n.740A= n.446A= | |
4 | g.83278954A>C | CA357230407 | COQ2 | c.564T>G (p.Asp188Glu) c.414T>G (p.Asp138Glu) c.105T>G (p.Asp35Glu) n.326T>G c.210T>G (p.Asp70Glu) n.723T>G n.739T>G n.445T>G | |
4 | g.83278954A>G | CA440108351 | COQ2 | c.564T>C (p.Asp188=) c.414T>C (p.Asp138=) c.105T>C (p.Asp35=) n.326T>C c.210T>C (p.Asp70=) n.723T>C n.739T>C n.445T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278954A>T | CA357230408 | COQ2 | c.564T>A (p.Asp188Glu) c.414T>A (p.Asp138Glu) c.105T>A (p.Asp35Glu) n.326T>A c.210T>A (p.Asp70Glu) n.723T>A n.739T>A n.445T>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278955T>A | CA357230409 | COQ2 | c.563A>T (p.Asp188Val) c.413A>T (p.Asp138Val) c.104A>T (p.Asp35Val) n.325A>T c.209A>T (p.Asp70Val) n.722A>T n.738A>T n.444A>T | |
4 | g.83278955T>C | CA357230410 | COQ2 | c.563A>G (p.Asp188Gly) c.413A>G (p.Asp138Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) n.325A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) n.722A>G n.738A>G n.444A>G | |
4 | g.83278955T>G | CA357230411 | COQ2 | c.563A>C (p.Asp188Ala) c.413A>C (p.Asp138Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) n.325A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) n.722A>C n.738A>C n.444A>C | |
4 | g.83278956C>A | CA357230412 | COQ2 | c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.324G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.721G>T n.737G>T n.443G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278956C>G | CA357230413 | COQ2 | c.562G>C (p.Asp188His) c.412G>C (p.Asp138His) c.103G>C (p.Asp35His) n.324G>C c.208G>C (p.Asp70His) n.721G>C n.737G>C n.443G>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278956C>T | CA357230414 | COQ2 | c.562G>A (p.Asp188Asn) c.412G>A (p.Asp138Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) n.324G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) n.721G>A n.737G>A n.443G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278957A>C | CA357230415 | COQ2 | c.561T>G (p.Tyr187Ter) c.411T>G (p.Tyr137Ter) c.102T>G (p.Tyr34Ter) n.323T>G c.207T>G (p.Tyr69Ter) n.720T>G n.736T>G n.442T>G | |
4 | g.83278957A>G | CA440108366 | COQ2 | c.561T>C (p.Tyr187=) c.411T>C (p.Tyr137=) c.102T>C (p.Tyr34=) n.323T>C c.207T>C (p.Tyr69=) n.720T>C n.736T>C n.442T>C | dbSNP |
4 | g.83278957A>T | CA357230416 | COQ2 | c.561T>A (p.Tyr187Ter) c.411T>A (p.Tyr137Ter) c.102T>A (p.Tyr34Ter) n.323T>A c.207T>A (p.Tyr69Ter) n.720T>A n.736T>A n.442T>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278958T>A | CA357230417 | COQ2 | c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.410A>T (p.Tyr137Phe) c.101A>T (p.Tyr34Phe) n.322A>T c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.719A>T n.735A>T n.441A>T | |
4 | g.83278958T>C | CA2988620 | COQ2 | c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.410A>G (p.Tyr137Cys) c.101A>G (p.Tyr34Cys) n.322A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.719A>G n.735A>G n.441A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278958T>G | CA357230418 | COQ2 | c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.410A>C (p.Tyr137Ser) c.101A>C (p.Tyr34Ser) n.322A>C c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.719A>C n.735A>C n.441A>C | |
4 | g.83278958T= | CA1472713030 | COQ2 | c.560A= (p.Tyr187=) c.410A= (p.Tyr137=) c.101A= (p.Tyr34=) n.322A= c.206A= (p.Tyr69=) n.719A= n.735A= n.441A= | |
4 | g.83278959A= | CA1472713031 | COQ2 | c.559T= (p.Tyr187=) c.409T= (p.Tyr137=) c.100T= (p.Tyr34=) n.321T= c.205T= (p.Tyr69=) n.718T= n.734T= n.440T= | |
4 | g.83278959A>C | CA357230419 | COQ2 | c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.409T>G (p.Tyr137Asp) c.100T>G (p.Tyr34Asp) n.321T>G c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.718T>G n.734T>G n.440T>G | |
4 | g.83278959A>G | CA357230420 | COQ2 | c.559T>C (p.Tyr187His) c.409T>C (p.Tyr137His) c.100T>C (p.Tyr34His) n.321T>C c.205T>C (p.Tyr69His) n.718T>C n.734T>C n.440T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278959A>T | CA357230421 | COQ2 | c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.409T>A (p.Tyr137Asn) c.100T>A (p.Tyr34Asn) n.321T>A c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.718T>A n.734T>A n.440T>A | |
4 | g.83278960G>A | CA440108377 | COQ2 | c.558C>T (p.Asp186=) c.408C>T (p.Asp136=) c.99C>T (p.Asp33=) n.320C>T c.204C>T (p.Asp68=) n.717C>T n.733C>T n.439C>T | |
4 | g.83278960G>C | CA357230422 | COQ2 | c.558C>G (p.Asp186Glu) c.408C>G (p.Asp136Glu) c.99C>G (p.Asp33Glu) n.320C>G c.204C>G (p.Asp68Glu) n.717C>G n.733C>G n.439C>G | |
4 | g.83278960G>T | CA357230423 | COQ2 | c.558C>A (p.Asp186Glu) c.408C>A (p.Asp136Glu) c.99C>A (p.Asp33Glu) n.320C>A c.204C>A (p.Asp68Glu) n.717C>A n.733C>A n.439C>A | |
4 | g.83278961T>A | CA357230424 | COQ2 | c.557A>T (p.Asp186Val) c.407A>T (p.Asp136Val) c.98A>T (p.Asp33Val) n.319A>T c.203A>T (p.Asp68Val) n.716A>T n.732A>T n.438A>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278961T>C | CA357230425 | COQ2 | c.557A>G (p.Asp186Gly) c.407A>G (p.Asp136Gly) c.98A>G (p.Asp33Gly) n.319A>G c.203A>G (p.Asp68Gly) n.716A>G n.732A>G n.438A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278961T>G | CA357230426 | COQ2 | c.557A>C (p.Asp186Ala) c.407A>C (p.Asp136Ala) c.98A>C (p.Asp33Ala) n.319A>C c.203A>C (p.Asp68Ala) n.716A>C n.732A>C n.438A>C | |
4 | g.83278962C>A | CA357230427 | COQ2 | c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.318G>T c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.715G>T n.731G>T n.437G>T | |
4 | g.83278962C>G | CA357230428 | COQ2 | c.556G>C (p.Asp186His) c.406G>C (p.Asp136His) c.97G>C (p.Asp33His) n.318G>C c.202G>C (p.Asp68His) n.715G>C n.731G>C n.437G>C | |
4 | g.83278962C>T | CA357230429 | COQ2 | c.556G>A (p.Asp186Asn) c.406G>A (p.Asp136Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn) n.318G>A c.202G>A (p.Asp68Asn) n.715G>A n.731G>A n.437G>A | |
4 | g.83278963C>A | CA357230431 | COQ2 | c.555G>T (p.Gln185His) c.405G>T (p.Gln135His) c.96G>T (p.Gln32His) n.317G>T c.201G>T (p.Gln67His) n.714G>T n.730G>T n.436G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278963C= | CA1472713032 | COQ2 | c.555G= (p.Gln185=) c.405G= (p.Gln135=) c.96G= (p.Gln32=) n.317G= c.201G= (p.Gln67=) n.714G= n.730G= n.436G= | |
4 | g.83278963C>G | CA357230430 | COQ2 | c.555G>C (p.Gln185His) c.405G>C (p.Gln135His) c.96G>C (p.Gln32His) n.317G>C c.201G>C (p.Gln67His) n.714G>C n.730G>C n.436G>C | |
4 | g.83278963C>T | CA440108392 | COQ2 | c.555G>A (p.Gln185=) c.405G>A (p.Gln135=) c.96G>A (p.Gln32=) n.317G>A c.201G>A (p.Gln67=) n.714G>A n.730G>A n.436G>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.83278964T>A | CA357230432 | COQ2 | c.554A>T (p.Gln185Leu) c.404A>T (p.Gln135Leu) c.95A>T (p.Gln32Leu) n.316A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) n.713A>T n.729A>T n.435A>T | |
4 | g.83278964T>C | CA357230433 | COQ2 | c.554A>G (p.Gln185Arg) c.404A>G (p.Gln135Arg) c.95A>G (p.Gln32Arg) n.316A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) n.713A>G n.729A>G n.435A>G | |
4 | g.83278964T>G | CA357230434 | COQ2 | c.554A>C (p.Gln185Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro) c.95A>C (p.Gln32Pro) n.316A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) n.713A>C n.729A>C n.435A>C | |
4 | g.83278965G>A | CA357230435 | COQ2 | c.553C>T (p.Gln185Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) c.94C>T (p.Gln32Ter) n.315C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) n.712C>T n.728C>T n.434C>T | |
4 | g.83278965G>C | CA357230436 | COQ2 | c.553C>G (p.Gln185Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu) c.94C>G (p.Gln32Glu) n.315C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) n.712C>G n.728C>G n.434C>G | |
4 | g.83278965G>T | CA357230437 | COQ2 | c.553C>A (p.Gln185Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) c.94C>A (p.Gln32Lys) n.315C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) n.712C>A n.728C>A n.434C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278966G>A | CA440108403 | COQ2 | c.552C>T (p.Asp184=) c.402C>T (p.Asp134=) c.93C>T (p.Asp31=) n.314C>T c.198C>T (p.Asp66=) n.711C>T n.727C>T n.433C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278966G>C | CA357230439 | COQ2 | c.552C>G (p.Asp184Glu) c.402C>G (p.Asp134Glu) c.93C>G (p.Asp31Glu) n.314C>G c.198C>G (p.Asp66Glu) n.711C>G n.727C>G n.433C>G | |
4 | g.83278966G= | CA1472713033 | COQ2 | c.552C= (p.Asp184=) c.402C= (p.Asp134=) c.93C= (p.Asp31=) n.314C= c.198C= (p.Asp66=) n.711C= n.727C= n.433C= | |
4 | g.83278966G>T | CA357230438 | COQ2 | c.552C>A (p.Asp184Glu) c.402C>A (p.Asp134Glu) c.93C>A (p.Asp31Glu) n.314C>A c.198C>A (p.Asp66Glu) n.711C>A n.727C>A n.433C>A | |
4 | g.83278967T>A | CA357230440 | COQ2 | c.551A>T (p.Asp184Val) c.401A>T (p.Asp134Val) c.92A>T (p.Asp31Val) n.313A>T c.197A>T (p.Asp66Val) n.710A>T n.726A>T n.432A>T | |
4 | g.83278967T>C | CA357230441 | COQ2 | c.551A>G (p.Asp184Gly) c.401A>G (p.Asp134Gly) c.92A>G (p.Asp31Gly) n.313A>G c.197A>G (p.Asp66Gly) n.710A>G n.726A>G n.432A>G | |
4 | g.83278967T>G | CA357230442 | COQ2 | c.551A>C (p.Asp184Ala) c.401A>C (p.Asp134Ala) c.92A>C (p.Asp31Ala) n.313A>C c.197A>C (p.Asp66Ala) n.710A>C n.726A>C n.432A>C | |
4 | g.83278968C>A | CA357230443 | COQ2 | c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.312G>T c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.709G>T n.725G>T n.431G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278968C>G | CA357230444 | COQ2 | c.550G>C (p.Asp184His) c.400G>C (p.Asp134His) c.91G>C (p.Asp31His) n.312G>C c.196G>C (p.Asp66His) n.709G>C n.725G>C n.431G>C | |
4 | g.83278968C>T | CA357230445 | COQ2 | c.550G>A (p.Asp184Asn) c.400G>A (p.Asp134Asn) c.91G>A (p.Asp31Asn) n.312G>A c.196G>A (p.Asp66Asn) n.709G>A n.725G>A n.431G>A | |
4 | g.83278969C>A | CA357230446 | COQ2 | c.549G>T (p.Trp183Cys) c.399G>T (p.Trp133Cys) c.90G>T (p.Trp30Cys) n.311G>T c.195G>T (p.Trp65Cys) n.708G>T n.724G>T n.430G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278969C= | CA1472713034 | COQ2 | c.549G= (p.Trp183=) c.399G= (p.Trp133=) c.90G= (p.Trp30=) n.311G= c.195G= (p.Trp65=) n.708G= n.724G= n.430G= | |
4 | g.83278969C>G | CA2988621 | COQ2 | c.549G>C (p.Trp183Cys) c.399G>C (p.Trp133Cys) c.90G>C (p.Trp30Cys) n.311G>C c.195G>C (p.Trp65Cys) n.708G>C n.724G>C n.430G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278969C>T | CA357230447 | COQ2 | c.549G>A (p.Trp183Ter) c.399G>A (p.Trp133Ter) c.90G>A (p.Trp30Ter) n.311G>A c.195G>A (p.Trp65Ter) n.708G>A n.724G>A n.430G>A | |
4 | g.83278970C>A | CA357230448 | COQ2 | c.548G>T (p.Trp183Leu) c.398G>T (p.Trp133Leu) c.89G>T (p.Trp30Leu) n.310G>T c.194G>T (p.Trp65Leu) n.707G>T n.723G>T n.429G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278970C>G | CA357230449 | COQ2 | c.548G>C (p.Trp183Ser) c.398G>C (p.Trp133Ser) c.89G>C (p.Trp30Ser) n.310G>C c.194G>C (p.Trp65Ser) n.707G>C n.723G>C n.429G>C | |
4 | g.83278970C>T | CA357230450 | COQ2 | c.548G>A (p.Trp183Ter) c.398G>A (p.Trp133Ter) c.89G>A (p.Trp30Ter) n.310G>A c.194G>A (p.Trp65Ter) n.707G>A n.723G>A n.429G>A | |
4 | g.83278971A>C | CA357230451 | COQ2 | c.547T>G (p.Trp183Gly) c.397T>G (p.Trp133Gly) c.88T>G (p.Trp30Gly) n.309T>G c.193T>G (p.Trp65Gly) n.706T>G n.722T>G n.428T>G | |
4 | g.83278971A>G | CA357230452 | COQ2 | c.547T>C (p.Trp183Arg) c.397T>C (p.Trp133Arg) c.88T>C (p.Trp30Arg) n.309T>C c.193T>C (p.Trp65Arg) n.706T>C n.722T>C n.428T>C | |
4 | g.83278971A>T | CA357230453 | COQ2 | c.547T>A (p.Trp183Arg) c.397T>A (p.Trp133Arg) c.88T>A (p.Trp30Arg) n.309T>A c.193T>A (p.Trp65Arg) n.706T>A n.722T>A n.428T>A | |
4 | g.83278972C>A | CA357230454 | COQ2 | c.546G>T (p.Met182Ile) c.396G>T (p.Met132Ile) c.87G>T (p.Met29Ile) n.308G>T c.192G>T (p.Met64Ile) n.705G>T n.721G>T n.427G>T | |
4 | g.83278972C= | CA1472713035 | COQ2 | c.546G= (p.Met182=) c.396G= (p.Met132=) c.87G= (p.Met29=) n.308G= c.192G= (p.Met64=) n.705G= n.721G= n.427G= | |
4 | g.83278972C>G | CA357230455 | COQ2 | c.546G>C (p.Met182Ile) c.396G>C (p.Met132Ile) c.87G>C (p.Met29Ile) n.308G>C c.192G>C (p.Met64Ile) n.705G>C n.721G>C n.427G>C | |
4 | g.83278972C>T | CA357230456 | COQ2 | c.546G>A (p.Met182Ile) c.396G>A (p.Met132Ile) c.87G>A (p.Met29Ile) n.308G>A c.192G>A (p.Met64Ile) n.705G>A n.721G>A n.427G>A | dbSNP |
4 | g.83278973A= | CA1472713037 | COQ2 | c.545T= (p.Met182=) c.395T= (p.Met132=) c.86T= (p.Met29=) n.307T= c.191T= (p.Met64=) n.704T= n.720T= n.426T= | |
4 | g.83278973A>C | CA16044186 | COQ2 | c.545T>G (p.Met182Arg) c.395T>G (p.Met132Arg) c.86T>G (p.Met29Arg) n.307T>G c.191T>G (p.Met64Arg) n.704T>G n.720T>G n.426T>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.83278973A>G | CA357230457 | COQ2 | c.545T>C (p.Met182Thr) c.395T>C (p.Met132Thr) c.86T>C (p.Met29Thr) n.307T>C c.191T>C (p.Met64Thr) n.704T>C n.720T>C n.426T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278973A>T | CA357230458 | COQ2 | c.545T>A (p.Met182Lys) c.395T>A (p.Met132Lys) c.86T>A (p.Met29Lys) n.307T>A c.191T>A (p.Met64Lys) n.704T>A n.720T>A n.426T>A | |
4 | g.83278973_83278974delinsAT | CA1472713036 | COQ2 | c.544_545delinsAT (p.Met182=) c.394_395delinsAT (p.Met132=) c.85_86delinsAT (p.Met29=) n.306_307delinsAT c.190_191delinsAT (p.Met64=) n.703_704delinsAT n.719_720delinsAT n.425_426delinsAT | |
4 | g.83278974del | CA2988622 | COQ2 | c.544del (p.Met182CysfsTer18) c.394del (p.Met132CysfsTer18) c.85del (p.Met29CysfsTer18) n.306del c.190del (p.Met64CysfsTer18) n.703del n.719del n.425del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278974T>A | CA357230461 | COQ2 | c.544A>T (p.Met182Leu) c.394A>T (p.Met132Leu) c.85A>T (p.Met29Leu) n.306A>T c.190A>T (p.Met64Leu) n.703A>T n.719A>T n.425A>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278974T>C | CA357230459 | COQ2 | c.544A>G (p.Met182Val) c.394A>G (p.Met132Val) c.85A>G (p.Met29Val) n.306A>G c.190A>G (p.Met64Val) n.703A>G n.719A>G n.425A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278974T>G | CA357230460 | COQ2 | c.544A>C (p.Met182Leu) c.394A>C (p.Met132Leu) c.85A>C (p.Met29Leu) n.306A>C c.190A>C (p.Met64Leu) n.703A>C n.719A>C n.425A>C | |
4 | g.83278974T= | CA1472713038 | COQ2 | c.544A= (p.Met182=) c.394A= (p.Met132=) c.85A= (p.Met29=) n.306A= c.190A= (p.Met64=) n.703A= n.719A= n.425A= | |
4 | g.83278975G>A | CA440108452 | COQ2 | c.543C>T (p.Asp181=) c.393C>T (p.Asp131=) c.84C>T (p.Asp28=) n.305C>T c.189C>T (p.Asp63=) n.702C>T n.718C>T n.424C>T | |
4 | g.83278975G>C | CA357230462 | COQ2 | c.543C>G (p.Asp181Glu) c.393C>G (p.Asp131Glu) c.84C>G (p.Asp28Glu) n.305C>G c.189C>G (p.Asp63Glu) n.702C>G n.718C>G n.424C>G | |
4 | g.83278975G>T | CA357230463 | COQ2 | c.543C>A (p.Asp181Glu) c.393C>A (p.Asp131Glu) c.84C>A (p.Asp28Glu) n.305C>A c.189C>A (p.Asp63Glu) n.702C>A n.718C>A n.424C>A | |
4 | g.83278976T>A | CA357230464 | COQ2 | c.542A>T (p.Asp181Val) c.392A>T (p.Asp131Val) c.83A>T (p.Asp28Val) n.304A>T c.188A>T (p.Asp63Val) n.701A>T n.717A>T n.423A>T | |
4 | g.83278976T>C | CA357230465 | COQ2 | c.542A>G (p.Asp181Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) c.83A>G (p.Asp28Gly) n.304A>G c.188A>G (p.Asp63Gly) n.701A>G n.717A>G n.423A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278976T>G | CA357230466 | COQ2 | c.542A>C (p.Asp181Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) c.83A>C (p.Asp28Ala) n.304A>C c.188A>C (p.Asp63Ala) n.701A>C n.717A>C n.423A>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278976T= | CA1472713039 | COQ2 | c.542A= (p.Asp181=) c.392A= (p.Asp131=) c.83A= (p.Asp28=) n.304A= c.188A= (p.Asp63=) n.701A= n.717A= n.423A= | |
4 | g.83278977C>A | CA357230467 | COQ2 | c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.303G>T c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.700G>T n.716G>T n.422G>T | |
4 | g.83278977C>G | CA357230468 | COQ2 | c.541G>C (p.Asp181His) c.391G>C (p.Asp131His) c.82G>C (p.Asp28His) n.303G>C c.187G>C (p.Asp63His) n.700G>C n.716G>C n.422G>C | |
4 | g.83278977C>T | CA357230469 | COQ2 | c.541G>A (p.Asp181Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) c.82G>A (p.Asp28Asn) n.303G>A c.187G>A (p.Asp63Asn) n.700G>A n.716G>A n.422G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278978A>C | CA357230470 | COQ2 | c.540T>G (p.Asn180Lys) c.390T>G (p.Asn130Lys) c.81T>G (p.Asn27Lys) n.302T>G c.186T>G (p.Asn62Lys) n.699T>G n.715T>G n.421T>G | |
4 | g.83278978A>G | CA440108468 | COQ2 | c.540T>C (p.Asn180=) c.390T>C (p.Asn130=) c.81T>C (p.Asn27=) n.302T>C c.186T>C (p.Asn62=) n.699T>C n.715T>C n.421T>C | |
4 | g.83278978A>T | CA357230471 | COQ2 | c.540T>A (p.Asn180Lys) c.390T>A (p.Asn130Lys) c.81T>A (p.Asn27Lys) n.302T>A c.186T>A (p.Asn62Lys) n.699T>A n.715T>A n.421T>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278979T>A | CA357230474 | COQ2 | c.539A>T (p.Asn180Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.80A>T (p.Asn27Ile) n.301A>T c.185A>T (p.Asn62Ile) n.698A>T n.714A>T n.420A>T | |
4 | g.83278979T>C | CA357230473 | COQ2 | c.539A>G (p.Asn180Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) c.80A>G (p.Asn27Ser) n.301A>G c.185A>G (p.Asn62Ser) n.698A>G n.714A>G n.420A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278979T>G | CA357230472 | COQ2 | c.539A>C (p.Asn180Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.80A>C (p.Asn27Thr) n.301A>C c.185A>C (p.Asn62Thr) n.698A>C n.714A>C n.420A>C | |
4 | g.83278979T= | CA1472713040 | COQ2 | c.539A= (p.Asn180=) c.389A= (p.Asn130=) c.80A= (p.Asn27=) n.301A= c.185A= (p.Asn62=) n.698A= n.714A= n.420A= | |
4 | g.83278980T>A | CA357230475 | COQ2 | c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.79A>T (p.Asn27Tyr) n.300A>T c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.697A>T n.713A>T n.419A>T | |
4 | g.83278980T>C | CA357230477 | COQ2 | c.538A>G (p.Asn180Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.79A>G (p.Asn27Asp) n.300A>G c.184A>G (p.Asn62Asp) n.697A>G n.713A>G n.419A>G | |
4 | g.83278980T>G | CA357230476 | COQ2 | c.538A>C (p.Asn180His) c.388A>C (p.Asn130His) c.79A>C (p.Asn27His) n.300A>C c.184A>C (p.Asn62His) n.697A>C n.713A>C n.419A>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278982_83278984dup | CA2762423105 | COQ2 | c.536_538dup (p.Ile179_Asn180insIle) c.386_388dup (p.Ile129_Asn130insIle) c.77_79dup (p.Ile26_Asn27insIle) n.298_300dup c.182_184dup (p.Ile61_Asn62insIle) n.695_697dup n.711_713dup n.417_419dup | |
4 | g.83278981A>C | CA357230478 | COQ2 | c.537T>G (p.Ile179Met) c.387T>G (p.Ile129Met) c.78T>G (p.Ile26Met) n.299T>G c.183T>G (p.Ile61Met) n.696T>G n.712T>G n.418T>G | |
4 | g.83278981A>G | CA440108483 | COQ2 | c.537T>C (p.Ile179=) c.387T>C (p.Ile129=) c.78T>C (p.Ile26=) n.299T>C c.183T>C (p.Ile61=) n.696T>C n.712T>C n.418T>C | |
4 | g.83278981A>T | CA440108487 | COQ2 | c.537T>A (p.Ile179=) c.387T>A (p.Ile129=) c.78T>A (p.Ile26=) n.299T>A c.183T>A (p.Ile61=) n.696T>A n.712T>A n.418T>A | |
4 | g.83278982A>C | CA357230479 | COQ2 | c.536T>G (p.Ile179Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.77T>G (p.Ile26Ser) n.298T>G c.182T>G (p.Ile61Ser) n.695T>G n.711T>G n.417T>G | |
4 | g.83278982A>G | CA357230480 | COQ2 | c.536T>C (p.Ile179Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.77T>C (p.Ile26Thr) n.298T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) n.695T>C n.711T>C n.417T>C | |
4 | g.83278982A>T | CA357230481 | COQ2 | c.536T>A (p.Ile179Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.77T>A (p.Ile26Asn) n.298T>A c.182T>A (p.Ile61Asn) n.695T>A n.711T>A n.417T>A | |
4 | g.83278983T>A | CA357230482 | COQ2 | c.535A>T (p.Ile179Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.76A>T (p.Ile26Phe) n.297A>T c.181A>T (p.Ile61Phe) n.694A>T n.710A>T n.416A>T | |
4 | g.83278983T>C | CA357230483 | COQ2 | c.535A>G (p.Ile179Val) c.385A>G (p.Ile129Val) c.76A>G (p.Ile26Val) n.297A>G c.181A>G (p.Ile61Val) n.694A>G n.710A>G n.416A>G | |
4 | g.83278983T>G | CA357230484 | COQ2 | c.535A>C (p.Ile179Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.76A>C (p.Ile26Leu) n.297A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) n.694A>C n.710A>C n.416A>C | |
4 | g.83278984A= | CA1472713041 | COQ2 | c.534T= (p.Thr178=) c.384T= (p.Thr128=) c.75T= (p.Thr25=) n.296T= c.180T= (p.Thr60=) n.693T= n.709T= n.415T= | |
4 | g.83278984A>C | CA440108505 | COQ2 | c.534T>G (p.Thr178=) c.384T>G (p.Thr128=) c.75T>G (p.Thr25=) n.296T>G c.180T>G (p.Thr60=) n.693T>G n.709T>G n.415T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278984A>G | CA440108502 | COQ2 | c.534T>C (p.Thr178=) c.384T>C (p.Thr128=) c.75T>C (p.Thr25=) n.296T>C c.180T>C (p.Thr60=) n.693T>C n.709T>C n.415T>C | |
4 | g.83278984A>T | CA440108499 | COQ2 | c.534T>A (p.Thr178=) c.384T>A (p.Thr128=) c.75T>A (p.Thr25=) n.296T>A c.180T>A (p.Thr60=) n.693T>A n.709T>A n.415T>A | |
4 | g.83278985G>A | CA357230485 | COQ2 | c.533C>T (p.Thr178Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.74C>T (p.Thr25Ile) n.295C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) n.692C>T n.708C>T n.414C>T | |
4 | g.83278985G>C | CA357230486 | COQ2 | c.533C>G (p.Thr178Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.74C>G (p.Thr25Ser) n.295C>G c.179C>G (p.Thr60Ser) n.692C>G n.708C>G n.414C>G | ClinVar |
4 | g.83278985G>T | CA357230487 | COQ2 | c.533C>A (p.Thr178Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.74C>A (p.Thr25Asn) n.295C>A c.179C>A (p.Thr60Asn) n.692C>A n.708C>A n.414C>A | |
4 | g.83278986T>A | CA357230488 | COQ2 | c.532A>T (p.Thr178Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.73A>T (p.Thr25Ser) n.294A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) n.691A>T n.707A>T n.413A>T | |
4 | g.83278986T>C | CA357230489 | COQ2 | c.532A>G (p.Thr178Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.73A>G (p.Thr25Ala) n.294A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) n.691A>G n.707A>G n.413A>G | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.83278986T>G | CA357230490 | COQ2 | c.532A>C (p.Thr178Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.73A>C (p.Thr25Pro) n.294A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) n.691A>C n.707A>C n.413A>C | |
4 | g.83278987A>C | CA357230491 | COQ2 | c.531T>G (p.Cys177Trp) c.381T>G (p.Cys127Trp) c.72T>G (p.Cys24Trp) n.293T>G c.177T>G (p.Cys59Trp) n.690T>G n.706T>G n.412T>G | |
4 | g.83278987A>G | CA440108515 | COQ2 | c.531T>C (p.Cys177=) c.381T>C (p.Cys127=) c.72T>C (p.Cys24=) n.293T>C c.177T>C (p.Cys59=) n.690T>C n.706T>C n.412T>C | |
4 | g.83278987A>T | CA357230492 | COQ2 | c.531T>A (p.Cys177Ter) c.381T>A (p.Cys127Ter) c.72T>A (p.Cys24Ter) n.293T>A c.177T>A (p.Cys59Ter) n.690T>A n.706T>A n.412T>A | |
4 | g.83278988C>A | CA357230493 | COQ2 | c.530G>T (p.Cys177Phe) c.380G>T (p.Cys127Phe) c.71G>T (p.Cys24Phe) n.292G>T c.176G>T (p.Cys59Phe) n.689G>T n.705G>T n.411G>T | |
4 | g.83278988C>G | CA357230494 | COQ2 | c.530G>C (p.Cys177Ser) c.380G>C (p.Cys127Ser) c.71G>C (p.Cys24Ser) n.292G>C c.176G>C (p.Cys59Ser) n.689G>C n.705G>C n.411G>C | |
4 | g.83278988C>T | CA357230495 | COQ2 | c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.71G>A (p.Cys24Tyr) n.292G>A c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.689G>A n.705G>A n.411G>A | |
4 | g.83278989A>C | CA357230496 | COQ2 | c.529T>G (p.Cys177Gly) c.379T>G (p.Cys127Gly) c.70T>G (p.Cys24Gly) n.291T>G c.175T>G (p.Cys59Gly) n.688T>G n.704T>G n.410T>G | |
4 | g.83278989A>G | CA357230497 | COQ2 | c.529T>C (p.Cys177Arg) c.379T>C (p.Cys127Arg) c.70T>C (p.Cys24Arg) n.291T>C c.175T>C (p.Cys59Arg) n.688T>C n.704T>C n.410T>C | |
4 | g.83278989A>T | CA357230498 | COQ2 | c.529T>A (p.Cys177Ser) c.379T>A (p.Cys127Ser) c.70T>A (p.Cys24Ser) n.291T>A c.175T>A (p.Cys59Ser) n.688T>A n.704T>A n.410T>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278990G>A | CA440108528 | COQ2 | c.528C>T (p.Gly176=) c.378C>T (p.Gly126=) c.69C>T (p.Gly23=) n.290C>T c.174C>T (p.Gly58=) n.687C>T n.703C>T n.409C>T | |
4 | g.83278990G>C | CA440108530 | COQ2 | c.528C>G (p.Gly176=) c.378C>G (p.Gly126=) c.69C>G (p.Gly23=) n.290C>G c.174C>G (p.Gly58=) n.687C>G n.703C>G n.409C>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278990G>T | CA440108532 | COQ2 | c.528C>A (p.Gly176=) c.378C>A (p.Gly126=) c.69C>A (p.Gly23=) n.290C>A c.174C>A (p.Gly58=) n.687C>A n.703C>A n.409C>A | |
4 | g.83278991C>A | CA357230499 | COQ2 | c.527G>T (p.Gly176Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.68G>T (p.Gly23Val) n.289G>T c.173G>T (p.Gly58Val) n.686G>T n.702G>T n.408G>T | |
4 | g.83278991C>G | CA357230500 | COQ2 | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.289G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) n.686G>C n.702G>C n.408G>C | |
4 | g.83278991C>T | CA357230501 | COQ2 | c.527G>A (p.Gly176Asp) c.377G>A (p.Gly126Asp) c.68G>A (p.Gly23Asp) n.289G>A c.173G>A (p.Gly58Asp) n.686G>A n.702G>A n.408G>A | ClinVar |
4 | g.83278992C>A | CA357230502 | COQ2 | c.526G>T (p.Gly176Cys) c.376G>T (p.Gly126Cys) c.67G>T (p.Gly23Cys) n.288G>T c.172G>T (p.Gly58Cys) n.685G>T n.701G>T n.407G>T | |
4 | g.83278992C>G | CA357230503 | COQ2 | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) n.288G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) n.685G>C n.701G>C n.407G>C | |
4 | g.83278992C>T | CA357230504 | COQ2 | c.526G>A (p.Gly176Ser) c.376G>A (p.Gly126Ser) c.67G>A (p.Gly23Ser) n.288G>A c.172G>A (p.Gly58Ser) n.685G>A n.701G>A n.407G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278993T>A | CA440108545 | COQ2 | c.525A>T (p.Ala175=) c.375A>T (p.Ala125=) c.66A>T (p.Ala22=) n.287A>T c.171A>T (p.Ala57=) n.684A>T n.700A>T n.406A>T | |
4 | g.83278993T>C | CA440108547 | COQ2 | c.525A>G (p.Ala175=) c.375A>G (p.Ala125=) c.66A>G (p.Ala22=) n.287A>G c.171A>G (p.Ala57=) n.684A>G n.700A>G n.406A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278993T>G | CA440108549 | COQ2 | c.525A>C (p.Ala175=) c.375A>C (p.Ala125=) c.66A>C (p.Ala22=) n.287A>C c.171A>C (p.Ala57=) n.684A>C n.700A>C n.406A>C | |
4 | g.83278994G>A | CA357230507 | COQ2 | c.524C>T (p.Ala175Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.65C>T (p.Ala22Val) n.286C>T c.170C>T (p.Ala57Val) n.683C>T n.699C>T n.405C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278994G>C | CA357230506 | COQ2 | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) n.286C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) n.683C>G n.699C>G n.405C>G | |
4 | g.83278994G>T | CA357230505 | COQ2 | c.524C>A (p.Ala175Glu) c.374C>A (p.Ala125Glu) c.65C>A (p.Ala22Glu) n.286C>A c.170C>A (p.Ala57Glu) n.683C>A n.699C>A n.405C>A | |
4 | g.83278995C>A | CA357230510 | COQ2 | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) n.285G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.682G>T n.698G>T n.404G>T | |
4 | g.83278995C>G | CA357230508 | COQ2 | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) n.285G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.682G>C n.698G>C n.404G>C | |
4 | g.83278995C>T | CA357230509 | COQ2 | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) n.285G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.682G>A n.698G>A n.404G>A | |
4 | g.83278996T>A | CA440108560 | COQ2 | c.522A>T (p.Gly174=) c.372A>T (p.Gly124=) c.63A>T (p.Gly21=) n.284A>T c.168A>T (p.Gly56=) n.681A>T n.697A>T n.403A>T | |
4 | g.83278996T>C | CA440108561 | COQ2 | c.522A>G (p.Gly174=) c.372A>G (p.Gly124=) c.63A>G (p.Gly21=) n.284A>G c.168A>G (p.Gly56=) n.681A>G n.697A>G n.403A>G | |
4 | g.83278996T>G | CA440108562 | COQ2 | c.522A>C (p.Gly174=) c.372A>C (p.Gly124=) c.63A>C (p.Gly21=) n.284A>C c.168A>C (p.Gly56=) n.681A>C n.697A>C n.403A>C | |
4 | g.83278997C>A | CA357230511 | COQ2 | c.521G>T (p.Gly174Val) c.371G>T (p.Gly124Val) c.62G>T (p.Gly21Val) n.283G>T c.167G>T (p.Gly56Val) n.680G>T n.696G>T n.402G>T | |
4 | g.83278997C= | CA1472713042 | COQ2 | c.521G= (p.Gly174=) c.371G= (p.Gly124=) c.62G= (p.Gly21=) n.283G= c.167G= (p.Gly56=) n.680G= n.696G= n.402G= | |
4 | g.83278997C>G | CA357230512 | COQ2 | c.521G>C (p.Gly174Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) n.283G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) n.680G>C n.696G>C n.402G>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.83278997C>T | CA357230513 | COQ2 | c.521G>A (p.Gly174Glu) c.371G>A (p.Gly124Glu) c.62G>A (p.Gly21Glu) n.283G>A c.167G>A (p.Gly56Glu) n.680G>A n.696G>A n.402G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278998C>A | CA357230516 | COQ2 | c.520G>T (p.Gly174Ter) c.370G>T (p.Gly124Ter) c.61G>T (p.Gly21Ter) n.282G>T c.166G>T (p.Gly56Ter) n.679G>T n.695G>T n.401G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278998C>G | CA357230515 | COQ2 | c.520G>C (p.Gly174Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) n.282G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) n.679G>C n.695G>C n.401G>C | |
4 | g.83278998C>T | CA357230514 | COQ2 | c.520G>A (p.Gly174Arg) c.370G>A (p.Gly124Arg) c.61G>A (p.Gly21Arg) n.282G>A c.166G>A (p.Gly56Arg) n.679G>A n.695G>A n.401G>A | |
4 | g.83278999A= | CA1472713043 | COQ2 | c.519T= (p.Arg173=) c.369T= (p.Arg123=) c.60T= (p.Arg20=) n.281T= c.165T= (p.Arg55=) n.678T= n.694T= n.400T= | |
4 | g.83278999A>C | CA440108576 | COQ2 | c.519T>G (p.Arg173=) c.369T>G (p.Arg123=) c.60T>G (p.Arg20=) n.281T>G c.165T>G (p.Arg55=) n.678T>G n.694T>G n.400T>G | |
4 | g.83278999A>G | CA440108578 | COQ2 | c.519T>C (p.Arg173=) c.369T>C (p.Arg123=) c.60T>C (p.Arg20=) n.281T>C c.165T>C (p.Arg55=) n.678T>C n.694T>C n.400T>C | dbSNP |
4 | g.83278999A>T | CA440108580 | COQ2 | c.519T>A (p.Arg173=) c.369T>A (p.Arg123=) c.60T>A (p.Arg20=) n.281T>A c.165T>A (p.Arg55=) n.678T>A n.694T>A n.400T>A | |
4 | g.83279000C>A | CA357230517 | COQ2 | c.518G>T (p.Arg173Leu) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.59G>T (p.Arg20Leu) n.280G>T c.164G>T (p.Arg55Leu) n.677G>T n.693G>T n.399G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83279000C= | CA1472713044 | COQ2 | c.518G= (p.Arg173=) c.368G= (p.Arg123=) c.59G= (p.Arg20=) n.280G= c.164G= (p.Arg55=) n.677G= n.693G= n.399G= | |
4 | g.83279000C>G | CA357230518 | COQ2 | c.518G>C (p.Arg173Pro) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.59G>C (p.Arg20Pro) n.280G>C c.164G>C (p.Arg55Pro) n.677G>C n.693G>C n.399G>C | |
4 | g.83279000C>T | CA2988623 | COQ2 | c.518G>A (p.Arg173His) c.368G>A (p.Arg123His) c.59G>A (p.Arg20His) n.280G>A c.164G>A (p.Arg55His) n.677G>A n.693G>A n.399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279001G>A | CA2988624 | COQ2 | c.517C>T (p.Arg173Cys) c.367C>T (p.Arg123Cys) c.58C>T (p.Arg20Cys) n.279C>T c.163C>T (p.Arg55Cys) n.676C>T n.692C>T n.398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.83279001G>C | CA357230519 | COQ2 | c.517C>G (p.Arg173Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.58C>G (p.Arg20Gly) n.279C>G c.163C>G (p.Arg55Gly) n.676C>G n.692C>G n.398C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279001G= | CA1472713045 | COQ2 | c.517C= (p.Arg173=) c.367C= (p.Arg123=) c.58C= (p.Arg20=) n.279C= c.163C= (p.Arg55=) n.676C= n.692C= n.398C= | |
4 | g.83279001G>T | CA357230520 | COQ2 | c.517C>A (p.Arg173Ser) c.367C>A (p.Arg123Ser) c.58C>A (p.Arg20Ser) n.279C>A c.163C>A (p.Arg55Ser) n.676C>A n.692C>A n.398C>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.83279002C>A | CA357230521 | COQ2 | c.516G>T (p.Met172Ile) c.366G>T (p.Met122Ile) c.57G>T (p.Met19Ile) n.278G>T c.162G>T (p.Met54Ile) n.675G>T n.691G>T n.397G>T | COSMIC |
4 | g.83279002C>G | CA357230523 | COQ2 | c.516G>C (p.Met172Ile) c.366G>C (p.Met122Ile) c.57G>C (p.Met19Ile) n.278G>C c.162G>C (p.Met54Ile) n.675G>C n.691G>C n.397G>C | |
4 | g.83279002C>T | CA357230522 | COQ2 | c.516G>A (p.Met172Ile) c.366G>A (p.Met122Ile) c.57G>A (p.Met19Ile) n.278G>A c.162G>A (p.Met54Ile) n.675G>A n.691G>A n.397G>A |