Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.81646321A= | CA1378729072 | GBE1 | c.782+71T= (n.782+71T=) c.659+71T= (n.659+71T=) n.332+71T= | |
3 | g.81646321A>T | CA911021884 | GBE1 | c.782+71T>A (n.782+71T>A) c.659+71T>A (n.659+71T>A) n.332+71T>A | dbSNP |
3 | g.81646325A= | CA1378729073 | GBE1 | c.782+67T= (n.782+67T=) c.659+67T= (n.659+67T=) n.332+67T= | |
3 | g.81646325A>G | CA544277700 | GBE1 | c.782+67T>C (n.782+67T>C) c.659+67T>C (n.659+67T>C) n.332+67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646325A>T | CA911021887 | GBE1 | c.782+67T>A (n.782+67T>A) c.659+67T>A (n.659+67T>A) n.332+67T>A | dbSNP |
3 | g.81646327T>C | CA2577825857 | GBE1 | c.782+65A>G (n.782+65A>G) c.659+65A>G (n.659+65A>G) n.332+65A>G | |
3 | g.81646330A>G | CA2666623855 | GBE1 | c.782+62T>C (n.782+62T>C) c.659+62T>C (n.659+62T>C) n.332+62T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646330A>T | CA2666623856 | GBE1 | c.782+62T>A (n.782+62T>A) c.659+62T>A (n.659+62T>A) n.332+62T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646331T>A | CA2666623857 | GBE1 | c.782+61A>T (n.782+61A>T) c.659+61A>T (n.659+61A>T) n.332+61A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646333T>A | CA2702881627 | GBE1 | c.782+59A>T (n.782+59A>T) c.659+59A>T (n.659+59A>T) n.332+59A>T | dbSNP |
3 | g.81646333T>C | CA911021891 | GBE1 | c.782+59A>G (n.782+59A>G) c.659+59A>G (n.659+59A>G) n.332+59A>G | dbSNP |
3 | g.81646333T= | CA1378729074 | GBE1 | c.782+59A= (n.782+59A=) c.659+59A= (n.659+59A=) n.332+59A= | |
3 | g.81646334T>G | CA78292181 | GBE1 | c.782+58A>C (n.782+58A>C) c.659+58A>C (n.659+58A>C) n.332+58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646334T= | CA1378729075 | GBE1 | c.782+58A= (n.782+58A=) c.659+58A= (n.659+58A=) n.332+58A= | |
3 | g.81646335G>A | CA2577825858 | GBE1 | c.782+57C>T (n.782+57C>T) c.659+57C>T (n.659+57C>T) n.332+57C>T | dbSNP |
3 | g.81646335G>T | CA2577825859 | GBE1 | c.782+57C>A (n.782+57C>A) c.659+57C>A (n.659+57C>A) n.332+57C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646336T>C | CA78292182 | GBE1 | c.782+56A>G (n.782+56A>G) c.659+56A>G (n.659+56A>G) n.332+56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646336T= | CA1378729076 | GBE1 | c.782+56A= (n.782+56A=) c.659+56A= (n.659+56A=) n.332+56A= | |
3 | g.81646337T>G | CA911021897 | GBE1 | c.782+55A>C (n.782+55A>C) c.659+55A>C (n.659+55A>C) n.332+55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646337T= | CA1378729077 | GBE1 | c.782+55A= (n.782+55A=) c.659+55A= (n.659+55A=) n.332+55A= | |
3 | g.81646339C>T | CA2577825860 | GBE1 | c.782+53G>A (n.782+53G>A) c.659+53G>A (n.659+53G>A) n.332+53G>A | |
3 | g.81646341T>C | CA2577825861 | GBE1 | c.782+51A>G (n.782+51A>G) c.659+51A>G (n.659+51A>G) n.332+51A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646342T>C | CA2666623858 | GBE1 | c.782+50A>G (n.782+50A>G) c.659+50A>G (n.659+50A>G) n.332+50A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646343A>T | CA2577825862 | GBE1 | c.782+49T>A (n.782+49T>A) c.659+49T>A (n.659+49T>A) n.332+49T>A | |
3 | g.81646344A= | CA1378729078 | GBE1 | c.782+48T= (n.782+48T=) c.659+48T= (n.659+48T=) n.332+48T= | |
3 | g.81646344A>C | CA2499864 | GBE1 | c.782+48T>G (n.782+48T>G) c.659+48T>G (n.659+48T>G) n.332+48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646346T>C | CA2666623859 | GBE1 | c.782+46A>G (n.782+46A>G) c.659+46A>G (n.659+46A>G) n.332+46A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646346T>G | CA544277725 | GBE1 | c.782+46A>C (n.782+46A>C) c.659+46A>C (n.659+46A>C) n.332+46A>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.81646346T= | CA1378729079 | GBE1 | c.782+46A= (n.782+46A=) c.659+46A= (n.659+46A=) n.332+46A= | |
3 | g.81646347T>C | CA2666623860 | GBE1 | c.782+45A>G (n.782+45A>G) c.659+45A>G (n.659+45A>G) n.332+45A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646348A= | CA1378729080 | GBE1 | c.782+44T= (n.782+44T=) c.659+44T= (n.659+44T=) n.332+44T= | |
3 | g.81646348A>G | CA2499865 | GBE1 | c.782+44T>C (n.782+44T>C) c.659+44T>C (n.659+44T>C) n.332+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646348A>T | CA2577825863 | GBE1 | c.782+44T>A (n.782+44T>A) c.659+44T>A (n.659+44T>A) n.332+44T>A | |
3 | g.81646349T>C | CA2666623861 | GBE1 | c.782+43A>G (n.782+43A>G) c.659+43A>G (n.659+43A>G) n.332+43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646350T>C | CA911021901 | GBE1 | c.782+42A>G (n.782+42A>G) c.659+42A>G (n.659+42A>G) n.332+42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646350T= | CA1378729081 | GBE1 | c.782+42A= (n.782+42A=) c.659+42A= (n.659+42A=) n.332+42A= | |
3 | g.81646351G>A | CA2666623862 | GBE1 | c.782+41C>T (n.782+41C>T) c.659+41C>T (n.659+41C>T) n.332+41C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646351G>C | CA1378729083 | GBE1 | c.782+41C>G (n.782+41C>G) c.659+41C>G (n.659+41C>G) n.332+41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646351G= | CA1378729082 | GBE1 | c.782+41C= (n.782+41C=) c.659+41C= (n.659+41C=) n.332+41C= | |
3 | g.81646351G>T | CA2577825864 | GBE1 | c.782+41C>A (n.782+41C>A) c.659+41C>A (n.659+41C>A) n.332+41C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646352G>T | CA2577825865 | GBE1 | c.782+40C>A (n.782+40C>A) c.659+40C>A (n.659+40C>A) n.332+40C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646353C= | CA1378729084 | GBE1 | c.782+39G= (n.782+39G=) c.659+39G= (n.659+39G=) n.332+39G= | |
3 | g.81646353C>T | CA2499866 | GBE1 | c.782+39G>A (n.782+39G>A) c.659+39G>A (n.659+39G>A) n.332+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.81646355C>A | CA2666623863 | GBE1 | c.782+37G>T (n.782+37G>T) c.659+37G>T (n.659+37G>T) n.332+37G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646355C>T | CA2666623864 | GBE1 | c.782+37G>A (n.782+37G>A) c.659+37G>A (n.659+37G>A) n.332+37G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646357A>C | CA2666623865 | GBE1 | c.782+35T>G (n.782+35T>G) c.659+35T>G (n.659+35T>G) n.332+35T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646357A>G | CA2666623866 | GBE1 | c.782+35T>C (n.782+35T>C) c.659+35T>C (n.659+35T>C) n.332+35T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646360_81646361delinsTA | CA1378729085 | GBE1 | c.782+31_782+32delinsTA (n.782+31_782+32delinsTA) c.659+31_659+32delinsTA (n.659+31_659+32delinsTA) n.332+31_332+32delinsTA | |
3 | g.81646365del | CA2499867 | GBE1 | c.782+31del (n.782+31del) c.659+31del (n.659+31del) n.332+31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646362A>G | CA2666623867 | GBE1 | c.782+30T>C (n.782+30T>C) c.659+30T>C (n.659+30T>C) n.332+30T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646363A= | CA1378729086 | GBE1 | c.782+29T= (n.782+29T=) c.659+29T= (n.659+29T=) n.332+29T= | |
3 | g.81646363A>G | CA2666623868 | GBE1 | c.782+29T>C (n.782+29T>C) c.659+29T>C (n.659+29T>C) n.332+29T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646363A>T | CA1378729087 | GBE1 | c.782+29T>A (n.782+29T>A) c.659+29T>A (n.659+29T>A) n.332+29T>A | dbSNP |
3 | g.81646364A>G | CA2666623869 | GBE1 | c.782+28T>C (n.782+28T>C) c.659+28T>C (n.659+28T>C) n.332+28T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646365A>G | CA2666623870 | GBE1 | c.782+27T>C (n.782+27T>C) c.659+27T>C (n.659+27T>C) n.332+27T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646365A>T | CA2666623871 | GBE1 | c.782+27T>A (n.782+27T>A) c.659+27T>A (n.659+27T>A) n.332+27T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646366T>C | CA2499868 | GBE1 | c.782+26A>G (n.782+26A>G) c.659+26A>G (n.659+26A>G) n.332+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646366T>G | CA2666623872 | GBE1 | c.782+26A>C (n.782+26A>C) c.659+26A>C (n.659+26A>C) n.332+26A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646366T= | CA1378729088 | GBE1 | c.782+26A= (n.782+26A=) c.659+26A= (n.659+26A=) n.332+26A= | |
3 | g.81646367G>A | CA2666623873 | GBE1 | c.782+25C>T (n.782+25C>T) c.659+25C>T (n.659+25C>T) n.332+25C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646367G>T | CA2666623874 | GBE1 | c.782+25C>A (n.782+25C>A) c.659+25C>A (n.659+25C>A) n.332+25C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646369A>G | CA2666623875 | GBE1 | c.782+23T>C (n.782+23T>C) c.659+23T>C (n.659+23T>C) n.332+23T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646370C= | CA1378729089 | GBE1 | c.782+22G= (n.782+22G=) c.659+22G= (n.659+22G=) n.332+22G= | |
3 | g.81646370C>T | CA1050115951 | GBE1 | c.782+22G>A (n.782+22G>A) c.659+22G>A (n.659+22G>A) n.332+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646371A>G | CA2666623876 | GBE1 | c.782+21T>C (n.782+21T>C) c.659+21T>C (n.659+21T>C) n.332+21T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646372C= | CA1378729090 | GBE1 | c.782+20G= (n.782+20G=) c.659+20G= (n.659+20G=) n.332+20G= | |
3 | g.81646372C>T | CA544277739 | GBE1 | c.782+20G>A (n.782+20G>A) c.659+20G>A (n.659+20G>A) n.332+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646373A= | CA1378729091 | GBE1 | c.782+19T= (n.782+19T=) c.659+19T= (n.659+19T=) n.332+19T= | |
3 | g.81646373A>G | CA544277743 | GBE1 | c.782+19T>C (n.782+19T>C) c.659+19T>C (n.659+19T>C) n.332+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646374A>G | CA2666623877 | GBE1 | c.782+18T>C (n.782+18T>C) c.659+18T>C (n.659+18T>C) n.332+18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.81646375T>C | CA78292183 | GBE1 | c.782+17A>G (n.782+17A>G) c.659+17A>G (n.659+17A>G) n.332+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646375T= | CA1378729092 | GBE1 | c.782+17A= (n.782+17A=) c.659+17A= (n.659+17A=) n.332+17A= | |
3 | g.81646376G>A | CA2666623878 | GBE1 | c.782+16C>T (n.782+16C>T) c.659+16C>T (n.659+16C>T) n.332+16C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646376G>T | CA2666623879 | GBE1 | c.782+16C>A (n.782+16C>A) c.659+16C>A (n.659+16C>A) n.332+16C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646377A>G | CA2666623880 | GBE1 | c.782+15T>C (n.782+15T>C) c.659+15T>C (n.659+15T>C) n.332+15T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646377A>T | CA2666623881 | GBE1 | c.782+15T>A (n.782+15T>A) c.659+15T>A (n.659+15T>A) n.332+15T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646378G>T | CA2577825866 | GBE1 | c.782+14C>A (n.782+14C>A) c.659+14C>A (n.659+14C>A) n.332+14C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646379T>A | CA2666623882 | GBE1 | c.782+13A>T (n.782+13A>T) c.659+13A>T (n.659+13A>T) n.332+13A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646379T>C | CA2666623883 | GBE1 | c.782+13A>G (n.782+13A>G) c.659+13A>G (n.659+13A>G) n.332+13A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646381T>A | CA2666623884 | GBE1 | c.782+11A>T (n.782+11A>T) c.659+11A>T (n.659+11A>T) n.332+11A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646381T>C | CA2577825867 | GBE1 | c.782+11A>G (n.782+11A>G) c.659+11A>G (n.659+11A>G) n.332+11A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646381T>G | CA2577825868 | GBE1 | c.782+11A>C (n.782+11A>C) c.659+11A>C (n.659+11A>C) n.332+11A>C | |
3 | g.81646383T>C | CA2666623885 | GBE1 | c.782+9A>G (n.782+9A>G) c.659+9A>G (n.659+9A>G) n.332+9A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646384G>T | CA2666623886 | GBE1 | c.782+8C>A (n.782+8C>A) c.659+8C>A (n.659+8C>A) n.332+8C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646384_81646385del | CA2542255062 | GBE1 | c.782+7_782+8del (n.782+7_782+8del) c.659+7_659+8del (n.659+7_659+8del) n.332+7_332+8del | |
3 | g.81646385A= | CA1378729093 | GBE1 | c.782+7T= (n.782+7T=) c.659+7T= (n.659+7T=) n.332+7T= | |
3 | g.81646385A>C | CA1050115954 | GBE1 | c.782+7T>G (n.782+7T>G) c.659+7T>G (n.659+7T>G) n.332+7T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646389del | CA2577825869 | GBE1 | c.782+6del (n.782+6del) c.659+6del (n.659+6del) n.332+6del | |
3 | g.81646386_81646387insCTCCTCCAGCC | CA2500780184 | GBE1 | c.782+5_782+6insGGCTGGAGGAG (n.782+5_782+6insGGCTGGAGGAG) c.659+5_659+6insGGCTGGAGGAG (n.659+5_659+6insGGCTGGAGGAG) n.332+5_332+6insGGCTGGAGGAG | |
3 | g.81646388T>C | CA2666623887 | GBE1 | c.782+4A>G (n.782+4A>G) c.659+4A>G (n.659+4A>G) n.332+4A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646389T>C | CA2577825870 | GBE1 | c.782+3A>G (n.782+3A>G) c.659+3A>G (n.659+3A>G) n.332+3A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646394_81649923del | CA2580101946 | GBE1 | c.433_782+3del c.310_659+3del | |
3 | g.81646390A>C | CA353687986 | GBE1 | c.782+2T>G (n.782+2T>G) c.659+2T>G (n.659+2T>G) n.332+2T>G | |
3 | g.81646390A>G | CA353687987 | GBE1 | c.782+2T>C (n.782+2T>C) c.659+2T>C (n.659+2T>C) n.332+2T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646390A>T | CA353687988 | GBE1 | c.782+2T>A (n.782+2T>A) c.659+2T>A (n.659+2T>A) n.332+2T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646390dup | CA2666623888 | GBE1 | c.782+2dup (n.782+2dup) c.659+2dup (n.659+2dup) n.332+2dup | gnomAD v4 |
3 | g.81646391C>A | CA2499869 | GBE1 | c.782+1G>T (n.782+1G>T) c.659+1G>T (n.659+1G>T) n.332+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646391C= | CA1378729094 | GBE1 | c.782+1G= (n.782+1G=) c.659+1G= (n.659+1G=) n.332+1G= | |
3 | g.81646391C>G | CA353687990 | GBE1 | c.782+1G>C (n.782+1G>C) c.659+1G>C (n.659+1G>C) n.332+1G>C | |
3 | g.81646391C>T | CA353687989 | GBE1 | c.782+1G>A (n.782+1G>A) c.659+1G>A (n.659+1G>A) n.332+1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646392C>A | CA353687991 | GBE1 | c.782G>T (p.Ser261Ile) c.659G>T (p.Ser220Ile) n.332G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646392C>G | CA353687992 | GBE1 | c.782G>C (p.Ser261Thr) c.659G>C (p.Ser220Thr) n.332G>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646392C>T | CA353687993 | GBE1 | c.782G>A (p.Ser261Asn) c.659G>A (p.Ser220Asn) n.332G>A | |
3 | g.81646393del | CA2577825871 | GBE1 | c.781del (p.Ser261AlafsTer13) c.658del (p.Ser220AlafsTer13) n.331del | |
3 | g.81646393T>A | CA353687994 | GBE1 | c.781A>T (p.Ser261Cys) c.658A>T (p.Ser220Cys) n.331A>T | |
3 | g.81646393T>C | CA353687995 | GBE1 | c.781A>G (p.Ser261Gly) c.658A>G (p.Ser220Gly) n.331A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646393T>G | CA353687996 | GBE1 | c.781A>C (p.Ser261Arg) c.658A>C (p.Ser220Arg) n.331A>C | dbSNP |
3 | g.81646393T= | CA1378729095 | GBE1 | c.781A= (p.Ser261=) c.658A= (p.Ser220=) n.331A= | |
3 | g.81646394G>A | CA434493938 | GBE1 | c.780C>T (p.Ser260=) c.657C>T (p.Ser219=) n.330C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646394G>C | CA434493939 | GBE1 | c.780C>G (p.Ser260=) c.657C>G (p.Ser219=) n.330C>G | |
3 | g.81646394G>T | CA434493940 | GBE1 | c.780C>A (p.Ser260=) c.657C>A (p.Ser219=) n.330C>A | |
3 | g.81646395G>A | CA353687997 | GBE1 | c.779C>T (p.Ser260Phe) c.656C>T (p.Ser219Phe) n.329C>T | dbSNP |
3 | g.81646395G>C | CA2499870 | GBE1 | c.779C>G (p.Ser260Cys) c.656C>G (p.Ser219Cys) n.329C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646395G= | CA1378729096 | GBE1 | c.779C= (p.Ser260=) c.656C= (p.Ser219=) n.329C= | |
3 | g.81646395G>T | CA353687998 | GBE1 | c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.656C>A (p.Ser219Tyr) n.329C>A | |
3 | g.81646396A>C | CA353687999 | GBE1 | c.778T>G (p.Ser260Ala) c.655T>G (p.Ser219Ala) n.328T>G | |
3 | g.81646396A>G | CA353688000 | GBE1 | c.778T>C (p.Ser260Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) n.328T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646396A>T | CA353688001 | GBE1 | c.778T>A (p.Ser260Thr) c.655T>A (p.Ser219Thr) n.328T>A | |
3 | g.81646397A>C | CA434493941 | GBE1 | c.777T>G (p.Ala259=) c.654T>G (p.Ala218=) n.327T>G | |
3 | g.81646397A>G | CA434493943 | GBE1 | c.777T>C (p.Ala259=) c.654T>C (p.Ala218=) n.327T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646397A>T | CA434493942 | GBE1 | c.777T>A (p.Ala259=) c.654T>A (p.Ala218=) n.327T>A | |
3 | g.81646398G>A | CA353688003 | GBE1 | c.776C>T (p.Ala259Val) c.653C>T (p.Ala218Val) n.326C>T | |
3 | g.81646398G>C | CA353688004 | GBE1 | c.776C>G (p.Ala259Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.326C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.81646398G= | CA1378729097 | GBE1 | c.776C= (p.Ala259=) c.653C= (p.Ala218=) n.326C= | |
3 | g.81646398G>T | CA353688002 | GBE1 | c.776C>A (p.Ala259Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) n.326C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646399C>A | CA353688005 | GBE1 | c.775G>T (p.Ala259Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.325G>T | dbSNP |
3 | g.81646399C= | CA1378729098 | GBE1 | c.775G= (p.Ala259=) c.652G= (p.Ala218=) n.325G= | |
3 | g.81646399C>G | CA353688006 | GBE1 | c.775G>C (p.Ala259Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.325G>C | |
3 | g.81646399C>T | CA2499871 | GBE1 | c.775G>A (p.Ala259Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.325G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646400T>A | CA434493944 | GBE1 | c.774A>T (p.Ala258=) c.651A>T (p.Ala217=) n.324A>T | |
3 | g.81646400T>C | CA434493945 | GBE1 | c.774A>G (p.Ala258=) c.651A>G (p.Ala217=) n.324A>G | |
3 | g.81646400T>G | CA434493946 | GBE1 | c.774A>C (p.Ala258=) c.651A>C (p.Ala217=) n.324A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.81646400T= | CA1378729099 | GBE1 | c.774A= (p.Ala258=) c.651A= (p.Ala217=) n.324A= | |
3 | g.81646401G>A | CA353688007 | GBE1 | c.773C>T (p.Ala258Val) c.650C>T (p.Ala217Val) n.323C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646401G>C | CA353688008 | GBE1 | c.773C>G (p.Ala258Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) n.323C>G | |
3 | g.81646401G= | CA1378729100 | GBE1 | c.773C= (p.Ala258=) c.650C= (p.Ala217=) n.323C= | |
3 | g.81646401G>T | CA353688009 | GBE1 | c.773C>A (p.Ala258Glu) c.650C>A (p.Ala217Glu) n.323C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646402C>A | CA353688012 | GBE1 | c.772G>T (p.Ala258Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) n.322G>T | |
3 | g.81646402C>G | CA353688010 | GBE1 | c.772G>C (p.Ala258Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) n.322G>C | |
3 | g.81646402C>T | CA353688011 | GBE1 | c.772G>A (p.Ala258Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) n.322G>A | |
3 | g.81646403A= | CA1378729101 | GBE1 | c.771T= (p.Phe257=) c.648T= (p.Phe216=) n.321T= | |
3 | g.81646403A>C | CA353688013 | GBE1 | c.771T>G (p.Phe257Leu) c.648T>G (p.Phe216Leu) n.321T>G | |
3 | g.81646403A>G | CA434493947 | GBE1 | c.771T>C (p.Phe257=) c.648T>C (p.Phe216=) n.321T>C | |
3 | g.81646403A>T | CA115749 | GBE1 | c.771T>A (p.Phe257Leu) c.648T>A (p.Phe216Leu) n.321T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646404A= | CA1378729102 | GBE1 | c.770T= (p.Phe257=) c.647T= (p.Phe216=) n.320T= | |
3 | g.81646404A>C | CA353688014 | GBE1 | c.770T>G (p.Phe257Cys) c.647T>G (p.Phe216Cys) n.320T>G | |
3 | g.81646404A>G | CA353688015 | GBE1 | c.770T>C (p.Phe257Ser) c.647T>C (p.Phe216Ser) n.320T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.81646404A>T | CA353688016 | GBE1 | c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.647T>A (p.Phe216Tyr) n.320T>A | |
3 | g.81646405A>C | CA353688019 | GBE1 | c.769T>G (p.Phe257Val) c.646T>G (p.Phe216Val) n.319T>G | |
3 | g.81646405A>G | CA353688018 | GBE1 | c.769T>C (p.Phe257Leu) c.646T>C (p.Phe216Leu) n.319T>C | |
3 | g.81646405A>T | CA353688017 | GBE1 | c.769T>A (p.Phe257Ile) c.646T>A (p.Phe216Ile) n.319T>A | |
3 | g.81646406G>A | CA434493948 | GBE1 | c.768C>T (p.Phe256=) c.645C>T (p.Phe215=) n.318C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.81646406G>C | CA353688020 | GBE1 | c.768C>G (p.Phe256Leu) c.645C>G (p.Phe215Leu) n.318C>G | |
3 | g.81646406G= | CA1378729103 | GBE1 | c.768C= (p.Phe256=) c.645C= (p.Phe215=) n.318C= | |
3 | g.81646406G>T | CA353688021 | GBE1 | c.768C>A (p.Phe256Leu) c.645C>A (p.Phe215Leu) n.318C>A | |
3 | g.81646407A>C | CA353688022 | GBE1 | c.767T>G (p.Phe256Cys) c.644T>G (p.Phe215Cys) n.317T>G | |
3 | g.81646407A>G | CA353688023 | GBE1 | c.767T>C (p.Phe256Ser) c.644T>C (p.Phe215Ser) n.317T>C | |
3 | g.81646407A>T | CA353688024 | GBE1 | c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.317T>A | |
3 | g.81646408A>C | CA353688025 | GBE1 | c.766T>G (p.Phe256Val) c.643T>G (p.Phe215Val) n.316T>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.81646408A>G | CA353688026 | GBE1 | c.766T>C (p.Phe256Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) n.316T>C | |
3 | g.81646408A>T | CA353688027 | GBE1 | c.766T>A (p.Phe256Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) n.316T>A | |
3 | g.81646409G>A | CA434493949 | GBE1 | c.765C>T (p.Ser255=) c.642C>T (p.Ser214=) n.315C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646409G>C | CA353688028 | GBE1 | c.765C>G (p.Ser255Arg) c.642C>G (p.Ser214Arg) n.315C>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646409G>T | CA353688029 | GBE1 | c.765C>A (p.Ser255Arg) c.642C>A (p.Ser214Arg) n.315C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646410C>A | CA353688030 | GBE1 | c.764G>T (p.Ser255Ile) c.641G>T (p.Ser214Ile) n.314G>T | |
3 | g.81646410C= | CA1378729104 | GBE1 | c.764G= (p.Ser255=) c.641G= (p.Ser214=) n.314G= | |
3 | g.81646410C>G | CA353688031 | GBE1 | c.764G>C (p.Ser255Thr) c.641G>C (p.Ser214Thr) n.314G>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646410C>T | CA353688032 | GBE1 | c.764G>A (p.Ser255Asn) c.641G>A (p.Ser214Asn) n.314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646411T>A | CA353688033 | GBE1 | c.763A>T (p.Ser255Cys) c.640A>T (p.Ser214Cys) n.313A>T | |
3 | g.81646411T>C | CA353688034 | GBE1 | c.763A>G (p.Ser255Gly) c.640A>G (p.Ser214Gly) n.313A>G | |
3 | g.81646411T>G | CA353688035 | GBE1 | c.763A>C (p.Ser255Arg) c.640A>C (p.Ser214Arg) n.313A>C | |
3 | g.81646412T>A | CA434493950 | GBE1 | c.762A>T (p.Thr254=) c.639A>T (p.Thr213=) n.312A>T | |
3 | g.81646412T>C | CA434493951 | GBE1 | c.762A>G (p.Thr254=) c.639A>G (p.Thr213=) n.312A>G | ClinVar |
3 | g.81646412T>G | CA434493952 | GBE1 | c.762A>C (p.Thr254=) c.639A>C (p.Thr213=) n.312A>C | |
3 | g.81646413G>A | CA353688036 | GBE1 | c.761C>T (p.Thr254Ile) c.638C>T (p.Thr213Ile) n.311C>T | |
3 | g.81646413G>C | CA353688038 | GBE1 | c.761C>G (p.Thr254Arg) c.638C>G (p.Thr213Arg) n.311C>G | |
3 | g.81646413G>T | CA353688037 | GBE1 | c.761C>A (p.Thr254Lys) c.638C>A (p.Thr213Lys) n.311C>A | |
3 | g.81646414T>A | CA353688039 | GBE1 | c.760A>T (p.Thr254Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) n.310A>T | |
3 | g.81646414T>C | CA2499872 | GBE1 | c.760A>G (p.Thr254Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) n.310A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646414T>G | CA353688040 | GBE1 | c.760A>C (p.Thr254Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) n.310A>C | |
3 | g.81646414T= | CA1378729105 | GBE1 | c.760A= (p.Thr254=) c.637A= (p.Thr213=) n.310A= | |
3 | g.81646415G>A | CA434493953 | GBE1 | c.759C>T (p.Ile253=) c.636C>T (p.Ile212=) n.309C>T | |
3 | g.81646415G>C | CA353688041 | GBE1 | c.759C>G (p.Ile253Met) c.636C>G (p.Ile212Met) n.309C>G | |
3 | g.81646415G>T | CA434493954 | GBE1 | c.759C>A (p.Ile253=) c.636C>A (p.Ile212=) n.309C>A | |
3 | g.81646416A>C | CA353688042 | GBE1 | c.758T>G (p.Ile253Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) n.308T>G | |
3 | g.81646416A>G | CA353688043 | GBE1 | c.758T>C (p.Ile253Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) n.308T>C | |
3 | g.81646416A>T | CA353688044 | GBE1 | c.758T>A (p.Ile253Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) n.308T>A | |
3 | g.81646417T>A | CA353688045 | GBE1 | c.757A>T (p.Ile253Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) n.307A>T | |
3 | g.81646417T>C | CA353688046 | GBE1 | c.757A>G (p.Ile253Val) c.634A>G (p.Ile212Val) n.307A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.81646417T>G | CA353688047 | GBE1 | c.757A>C (p.Ile253Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) n.307A>C | |
3 | g.81646418T>A | CA353688048 | GBE1 | c.756A>T (p.Gln252His) c.633A>T (p.Gln211His) n.306A>T | |
3 | g.81646418T>C | CA434493955 | GBE1 | c.756A>G (p.Gln252=) c.633A>G (p.Gln211=) n.306A>G | |
3 | g.81646418T>G | CA353688049 | GBE1 | c.756A>C (p.Gln252His) c.633A>C (p.Gln211His) n.306A>C | |
3 | g.81646418_81646419delinsG | CA2695197944 | GBE1 | c.755_756delinsC (p.Gln252ProfsTer22) c.632_633delinsC (p.Gln211ProfsTer22) n.305_306delinsC | ClinVar |
3 | g.81646419T>A | CA353688050 | GBE1 | c.755A>T (p.Gln252Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) n.305A>T | |
3 | g.81646419T>C | CA353688052 | GBE1 | c.755A>G (p.Gln252Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) n.305A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646419T>G | CA353688051 | GBE1 | c.755A>C (p.Gln252Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) n.305A>C | |
3 | g.81646420G>A | CA353688053 | GBE1 | c.754C>T (p.Gln252Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) n.304C>T | ClinVar |
3 | g.81646420G>C | CA353688054 | GBE1 | c.754C>G (p.Gln252Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) n.304C>G | |
3 | g.81646420G>T | CA353688055 | GBE1 | c.754C>A (p.Gln252Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) n.304C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646421G>A | CA434493956 | GBE1 | c.753C>T (p.Tyr251=) c.630C>T (p.Tyr210=) n.303C>T | |
3 | g.81646421G>C | CA353688056 | GBE1 | c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.630C>G (p.Tyr210Ter) n.303C>G | ClinVar |
3 | g.81646421G= | CA1378729106 | GBE1 | c.753C= (p.Tyr251=) c.630C= (p.Tyr210=) n.303C= | |
3 | g.81646421G>T | CA353688057 | GBE1 | c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.630C>A (p.Tyr210Ter) n.303C>A | dbSNP |