Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81511247A>C | CA401459865 | ACTG1 | c.743T>G (p.Ile248Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.*187T>G (n.*187T>G) n.1143T>G n.1044T>G c.716T>G (p.Ile239Ser) n.867T>G c.*547T>G (n.*547T>G) n.602T>G n.628T>G n.941T>G n.796T>G n.882T>G n.815T>G | |
17 | g.81511247A>G | CA401459867 | ACTG1 | c.743T>C (p.Ile248Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.*187T>C (n.*187T>C) n.1143T>C n.1044T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) n.867T>C c.*547T>C (n.*547T>C) n.602T>C n.628T>C n.941T>C n.796T>C n.882T>C n.815T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511247A>T | CA401459869 | ACTG1 | c.743T>A (p.Ile248Asn) c.671T>A (p.Ile224Asn) c.*187T>A (n.*187T>A) n.1143T>A n.1044T>A c.716T>A (p.Ile239Asn) n.867T>A c.*547T>A (n.*547T>A) n.602T>A n.628T>A n.941T>A n.796T>A n.882T>A n.815T>A | |
17 | g.81511248T>A | CA401459871 | ACTG1 | c.742A>T (p.Ile248Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.*186A>T (n.*186A>T) n.1142A>T n.1043A>T c.715A>T (p.Ile239Phe) n.866A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.601A>T n.627A>T n.940A>T n.795A>T n.881A>T n.814A>T | |
17 | g.81511248T>C | CA401459873 | ACTG1 | c.742A>G (p.Ile248Val) c.670A>G (p.Ile224Val) c.*186A>G (n.*186A>G) n.1142A>G n.1043A>G c.715A>G (p.Ile239Val) n.866A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.601A>G n.627A>G n.940A>G n.795A>G n.881A>G n.814A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.81511248T>G | CA401459875 | ACTG1 | c.742A>C (p.Ile248Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.*186A>C (n.*186A>C) n.1142A>C n.1043A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) n.866A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.601A>C n.627A>C n.940A>C n.795A>C n.881A>C n.814A>C | |
17 | g.81511249G>A | CA502419321 | ACTG1 | c.741C>T (p.Val247=) c.669C>T (p.Val223=) c.*185C>T (n.*185C>T) n.1141C>T n.1042C>T c.714C>T (p.Val238=) n.865C>T c.*545C>T (n.*545C>T) n.600C>T n.626C>T n.939C>T n.794C>T n.880C>T n.813C>T | |
17 | g.81511249G>C | CA502419322 | ACTG1 | c.741C>G (p.Val247=) c.669C>G (p.Val223=) c.*185C>G (n.*185C>G) n.1141C>G n.1042C>G c.714C>G (p.Val238=) n.865C>G c.*545C>G (n.*545C>G) n.600C>G n.626C>G n.939C>G n.794C>G n.880C>G n.813C>G | dbSNP |
17 | g.81511249G= | CA2278539695 | ACTG1 | c.741C= (p.Val247=) c.669C= (p.Val223=) c.*185C= (n.*185C=) n.1141C= n.1042C= c.714C= (p.Val238=) n.865C= c.*545C= (n.*545C=) n.600C= n.626C= n.939C= n.794C= n.880C= n.813C= | |
17 | g.81511249G>T | CA502419323 | ACTG1 | c.741C>A (p.Val247=) c.669C>A (p.Val223=) c.*185C>A (n.*185C>A) n.1141C>A n.1042C>A c.714C>A (p.Val238=) n.865C>A c.*545C>A (n.*545C>A) n.600C>A n.626C>A n.939C>A n.794C>A n.880C>A n.813C>A | |
17 | g.81511250A= | CA2278539696 | ACTG1 | c.740T= (p.Val247=) c.668T= (p.Val223=) c.*184T= (n.*184T=) n.1140T= n.1041T= c.713T= (p.Val238=) n.864T= c.*544T= (n.*544T=) n.599T= n.625T= n.938T= n.793T= n.879T= n.812T= | |
17 | g.81511250A>C | CA295068219 | ACTG1 | c.740T>G (p.Val247Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) c.*184T>G (n.*184T>G) n.1140T>G n.1041T>G c.713T>G (p.Val238Gly) n.864T>G c.*544T>G (n.*544T>G) n.599T>G n.625T>G n.938T>G n.793T>G n.879T>G n.812T>G | dbSNP |
17 | g.81511250A>G | CA401459877 | ACTG1 | c.740T>C (p.Val247Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) c.*184T>C (n.*184T>C) n.1140T>C n.1041T>C c.713T>C (p.Val238Ala) n.864T>C c.*544T>C (n.*544T>C) n.599T>C n.625T>C n.938T>C n.793T>C n.879T>C n.812T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511250A>T | CA401459878 | ACTG1 | c.740T>A (p.Val247Asp) c.668T>A (p.Val223Asp) c.*184T>A (n.*184T>A) n.1140T>A n.1041T>A c.713T>A (p.Val238Asp) n.864T>A c.*544T>A (n.*544T>A) n.599T>A n.625T>A n.938T>A n.793T>A n.879T>A n.812T>A | |
17 | g.81511251C>A | CA401459880 | ACTG1 | c.739G>T (p.Val247Phe) c.667G>T (p.Val223Phe) c.*183G>T (n.*183G>T) n.1139G>T n.1040G>T c.712G>T (p.Val238Phe) n.863G>T c.*543G>T (n.*543G>T) n.598G>T n.624G>T n.937G>T n.792G>T n.878G>T n.811G>T | |
17 | g.81511251C>G | CA401459882 | ACTG1 | c.739G>C (p.Val247Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) c.*183G>C (n.*183G>C) n.1139G>C n.1040G>C c.712G>C (p.Val238Leu) n.863G>C c.*543G>C (n.*543G>C) n.598G>C n.624G>C n.937G>C n.792G>C n.878G>C n.811G>C | |
17 | g.81511251C>T | CA401459884 | ACTG1 | c.739G>A (p.Val247Ile) c.667G>A (p.Val223Ile) c.*183G>A (n.*183G>A) n.1139G>A n.1040G>A c.712G>A (p.Val238Ile) n.863G>A c.*543G>A (n.*543G>A) n.598G>A n.624G>A n.937G>A n.792G>A n.878G>A n.811G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511252C>A | CA401459888 | ACTG1 | c.738G>T (p.Gln246His) c.666G>T (p.Gln222His) c.*182G>T (n.*182G>T) n.1138G>T n.1039G>T c.711G>T (p.Gln237His) n.862G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.597G>T n.623G>T n.936G>T n.791G>T n.877G>T n.810G>T | |
17 | g.81511252C= | CA2278539697 | ACTG1 | c.738G= (p.Gln246=) c.666G= (p.Gln222=) c.*182G= (n.*182G=) n.1138G= n.1039G= c.711G= (p.Gln237=) n.862G= c.*542G= (n.*542G=) n.597G= n.623G= n.936G= n.791G= n.877G= n.810G= | |
17 | g.81511252C>G | CA401459886 | ACTG1 | c.738G>C (p.Gln246His) c.666G>C (p.Gln222His) c.*182G>C (n.*182G>C) n.1138G>C n.1039G>C c.711G>C (p.Gln237His) n.862G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.597G>C n.623G>C n.936G>C n.791G>C n.877G>C n.810G>C | |
17 | g.81511252C>T | CA502419326 | ACTG1 | c.738G>A (p.Gln246=) c.666G>A (p.Gln222=) c.*182G>A (n.*182G>A) n.1138G>A n.1039G>A c.711G>A (p.Gln237=) n.862G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.597G>A n.623G>A n.936G>A n.791G>A n.877G>A n.810G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511253T>A | CA401459890 | ACTG1 | c.737A>T (p.Gln246Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.*181A>T (n.*181A>T) n.1137A>T n.1038A>T c.710A>T (p.Gln237Leu) n.861A>T c.*541A>T (n.*541A>T) n.596A>T n.622A>T n.935A>T n.790A>T n.876A>T n.809A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511253T>C | CA401459892 | ACTG1 | c.737A>G (p.Gln246Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.*181A>G (n.*181A>G) n.1137A>G n.1038A>G c.710A>G (p.Gln237Arg) n.861A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.596A>G n.622A>G n.935A>G n.790A>G n.876A>G n.809A>G | |
17 | g.81511253T>G | CA401459894 | ACTG1 | c.737A>C (p.Gln246Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.*181A>C (n.*181A>C) n.1137A>C n.1038A>C c.710A>C (p.Gln237Pro) n.861A>C c.*541A>C (n.*541A>C) n.596A>C n.622A>C n.935A>C n.790A>C n.876A>C n.809A>C | |
17 | g.81511253T= | CA2278539698 | ACTG1 | c.737A= (p.Gln246=) c.665A= (p.Gln222=) c.*181A= (n.*181A=) n.1137A= n.1038A= c.710A= (p.Gln237=) n.861A= c.*541A= (n.*541A=) n.596A= n.622A= n.935A= n.790A= n.876A= n.809A= | |
17 | g.81511254G>A | CA295068222 | ACTG1 | c.736C>T (p.Gln246Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.*180C>T (n.*180C>T) n.1136C>T n.1037C>T c.709C>T (p.Gln237Ter) n.860C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.595C>T n.621C>T n.934C>T n.789C>T n.875C>T n.808C>T | dbSNP |
17 | g.81511254G>C | CA401459896 | ACTG1 | c.736C>G (p.Gln246Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.*180C>G (n.*180C>G) n.1136C>G n.1037C>G c.709C>G (p.Gln237Glu) n.860C>G c.*540C>G (n.*540C>G) n.595C>G n.621C>G n.934C>G n.789C>G n.875C>G n.808C>G | |
17 | g.81511254G= | CA2278539699 | ACTG1 | c.736C= (p.Gln246=) c.664C= (p.Gln222=) c.*180C= (n.*180C=) n.1136C= n.1037C= c.709C= (p.Gln237=) n.860C= c.*540C= (n.*540C=) n.595C= n.621C= n.934C= n.789C= n.875C= n.808C= | |
17 | g.81511254G>T | CA401459898 | ACTG1 | c.736C>A (p.Gln246Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.*180C>A (n.*180C>A) n.1136C>A n.1037C>A c.709C>A (p.Gln237Lys) n.860C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.595C>A n.621C>A n.934C>A n.789C>A n.875C>A n.808C>A | |
17 | g.81511255G>A | CA8836005 | ACTG1 | c.735C>T (p.Gly245=) c.663C>T (p.Gly221=) c.*179C>T (n.*179C>T) n.1135C>T n.1036C>T c.708C>T (p.Gly236=) n.859C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.594C>T n.620C>T n.933C>T n.788C>T n.874C>T n.807C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511255G>C | CA502419331 | ACTG1 | c.735C>G (p.Gly245=) c.663C>G (p.Gly221=) c.*179C>G (n.*179C>G) n.1135C>G n.1036C>G c.708C>G (p.Gly236=) n.859C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.594C>G n.620C>G n.933C>G n.788C>G n.874C>G n.807C>G | |
17 | g.81511255G= | CA2278539700 | ACTG1 | c.735C= (p.Gly245=) c.663C= (p.Gly221=) c.*179C= (n.*179C=) n.1135C= n.1036C= c.708C= (p.Gly236=) n.859C= c.*539C= (n.*539C=) n.594C= n.620C= n.933C= n.788C= n.874C= n.807C= | |
17 | g.81511255G>T | CA502419332 | ACTG1 | c.735C>A (p.Gly245=) c.663C>A (p.Gly221=) c.*179C>A (n.*179C>A) n.1135C>A n.1036C>A c.708C>A (p.Gly236=) n.859C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.594C>A n.620C>A n.933C>A n.788C>A n.874C>A n.807C>A | dbSNP |
17 | g.81511256C>A | CA401459901 | ACTG1 | c.734G>T (p.Gly245Val) c.662G>T (p.Gly221Val) c.*178G>T (n.*178G>T) n.1134G>T n.1035G>T c.707G>T (p.Gly236Val) n.858G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.593G>T n.619G>T n.932G>T n.787G>T n.873G>T n.806G>T | |
17 | g.81511256C>G | CA401459903 | ACTG1 | c.734G>C (p.Gly245Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.*178G>C (n.*178G>C) n.1134G>C n.1035G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) n.858G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.593G>C n.619G>C n.932G>C n.787G>C n.873G>C n.806G>C | |
17 | g.81511256C>T | CA401459904 | ACTG1 | c.734G>A (p.Gly245Asp) c.662G>A (p.Gly221Asp) c.*178G>A (n.*178G>A) n.1134G>A n.1035G>A c.707G>A (p.Gly236Asp) n.858G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.593G>A n.619G>A n.932G>A n.787G>A n.873G>A n.806G>A | |
17 | g.81511257C>A | CA401459907 | ACTG1 | c.733G>T (p.Gly245Cys) c.661G>T (p.Gly221Cys) c.*177G>T (n.*177G>T) n.1133G>T n.1034G>T c.706G>T (p.Gly236Cys) n.857G>T c.*537G>T (n.*537G>T) n.592G>T n.618G>T n.931G>T n.786G>T n.872G>T n.805G>T | |
17 | g.81511257C>G | CA401459909 | ACTG1 | c.733G>C (p.Gly245Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.*177G>C (n.*177G>C) n.1133G>C n.1034G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) n.857G>C c.*537G>C (n.*537G>C) n.592G>C n.618G>C n.931G>C n.786G>C n.872G>C n.805G>C | |
17 | g.81511257C>T | CA401459911 | ACTG1 | c.733G>A (p.Gly245Ser) c.661G>A (p.Gly221Ser) c.*177G>A (n.*177G>A) n.1133G>A n.1034G>A c.706G>A (p.Gly236Ser) n.857G>A c.*537G>A (n.*537G>A) n.592G>A n.618G>A n.931G>A n.786G>A n.872G>A n.805G>A | |
17 | g.81511258A= | CA2278539701 | ACTG1 | c.732T= (p.Asp244=) c.660T= (p.Asp220=) c.*176T= (n.*176T=) n.1132T= n.1033T= c.705T= (p.Asp235=) n.856T= c.*536T= (n.*536T=) n.591T= n.617T= n.930T= n.785T= n.871T= n.804T= | |
17 | g.81511258A>C | CA401459916 | ACTG1 | c.732T>G (p.Asp244Glu) c.660T>G (p.Asp220Glu) c.*176T>G (n.*176T>G) n.1132T>G n.1033T>G c.705T>G (p.Asp235Glu) n.856T>G c.*536T>G (n.*536T>G) n.591T>G n.617T>G n.930T>G n.785T>G n.871T>G n.804T>G | |
17 | g.81511258A>G | CA8836006 | ACTG1 | c.732T>C (p.Asp244=) c.660T>C (p.Asp220=) c.*176T>C (n.*176T>C) n.1132T>C n.1033T>C c.705T>C (p.Asp235=) n.856T>C c.*536T>C (n.*536T>C) n.591T>C n.617T>C n.930T>C n.785T>C n.871T>C n.804T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511258A>T | CA401459913 | ACTG1 | c.732T>A (p.Asp244Glu) c.660T>A (p.Asp220Glu) c.*176T>A (n.*176T>A) n.1132T>A n.1033T>A c.705T>A (p.Asp235Glu) n.856T>A c.*536T>A (n.*536T>A) n.591T>A n.617T>A n.930T>A n.785T>A n.871T>A n.804T>A | |
17 | g.81511259T>A | CA401459918 | ACTG1 | c.731A>T (p.Asp244Val) c.659A>T (p.Asp220Val) c.*175A>T (n.*175A>T) n.1131A>T n.1032A>T c.704A>T (p.Asp235Val) n.855A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.590A>T n.616A>T n.929A>T n.784A>T n.870A>T n.803A>T | |
17 | g.81511259T>C | CA401459922 | ACTG1 | c.731A>G (p.Asp244Gly) c.659A>G (p.Asp220Gly) c.*175A>G (n.*175A>G) n.1131A>G n.1032A>G c.704A>G (p.Asp235Gly) n.855A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.590A>G n.616A>G n.929A>G n.784A>G n.870A>G n.803A>G | |
17 | g.81511259T>G | CA401459920 | ACTG1 | c.731A>C (p.Asp244Ala) c.659A>C (p.Asp220Ala) c.*175A>C (n.*175A>C) n.1131A>C n.1032A>C c.704A>C (p.Asp235Ala) n.855A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.590A>C n.616A>C n.929A>C n.784A>C n.870A>C n.803A>C | |
17 | g.81511260C>A | CA401459923 | ACTG1 | c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.*174G>T (n.*174G>T) n.1130G>T n.1031G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.854G>T c.*534G>T (n.*534G>T) n.589G>T n.615G>T n.928G>T n.783G>T n.869G>T n.802G>T | |
17 | g.81511260C>G | CA401459924 | ACTG1 | c.730G>C (p.Asp244His) c.658G>C (p.Asp220His) c.*174G>C (n.*174G>C) n.1130G>C n.1031G>C c.703G>C (p.Asp235His) n.854G>C c.*534G>C (n.*534G>C) n.589G>C n.615G>C n.928G>C n.783G>C n.869G>C n.802G>C | |
17 | g.81511260C>T | CA401459925 | ACTG1 | c.730G>A (p.Asp244Asn) c.658G>A (p.Asp220Asn) c.*174G>A (n.*174G>A) n.1130G>A n.1031G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) n.854G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.589G>A n.615G>A n.928G>A n.783G>A n.869G>A n.802G>A | |
17 | g.81511261G>A | CA151592 | ACTG1 | c.729C>T (p.Pro243=) c.657C>T (p.Pro219=) c.*173C>T (n.*173C>T) n.1129C>T n.1030C>T c.702C>T (p.Pro234=) n.853C>T c.*533C>T (n.*533C>T) n.588C>T n.614C>T n.927C>T n.782C>T n.868C>T n.801C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511261G>C | CA502419352 | ACTG1 | c.729C>G (p.Pro243=) c.657C>G (p.Pro219=) c.*173C>G (n.*173C>G) n.1129C>G n.1030C>G c.702C>G (p.Pro234=) n.853C>G c.*533C>G (n.*533C>G) n.588C>G n.614C>G n.927C>G n.782C>G n.868C>G n.801C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511261G= | CA2278539702 | ACTG1 | c.729C= (p.Pro243=) c.657C= (p.Pro219=) c.*173C= (n.*173C=) n.1129C= n.1030C= c.702C= (p.Pro234=) n.853C= c.*533C= (n.*533C=) n.588C= n.614C= n.927C= n.782C= n.868C= n.801C= | |
17 | g.81511261G>T | CA502419353 | ACTG1 | c.729C>A (p.Pro243=) c.657C>A (p.Pro219=) c.*173C>A (n.*173C>A) n.1129C>A n.1030C>A c.702C>A (p.Pro234=) n.853C>A c.*533C>A (n.*533C>A) n.588C>A n.614C>A n.927C>A n.782C>A n.868C>A n.801C>A | |
17 | g.81511262G>A | CA401459927 | ACTG1 | c.728C>T (p.Pro243Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.*172C>T (n.*172C>T) n.1128C>T n.1029C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) n.852C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.587C>T n.613C>T n.926C>T n.781C>T n.867C>T n.800C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511262G>C | CA401459929 | ACTG1 | c.728C>G (p.Pro243Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.*172C>G (n.*172C>G) n.1128C>G n.1029C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) n.852C>G c.*532C>G (n.*532C>G) n.587C>G n.613C>G n.926C>G n.781C>G n.867C>G n.800C>G | |
17 | g.81511262G= | CA2278539703 | ACTG1 | c.728C= (p.Pro243=) c.656C= (p.Pro219=) c.*172C= (n.*172C=) n.1128C= n.1029C= c.701C= (p.Pro234=) n.852C= c.*532C= (n.*532C=) n.587C= n.613C= n.926C= n.781C= n.867C= n.800C= | |
17 | g.81511262G>T | CA401459930 | ACTG1 | c.728C>A (p.Pro243His) c.656C>A (p.Pro219His) c.*172C>A (n.*172C>A) n.1128C>A n.1029C>A c.701C>A (p.Pro234His) n.852C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.587C>A n.613C>A n.926C>A n.781C>A n.867C>A n.800C>A | |
17 | g.81511263G>A | CA401459933 | ACTG1 | c.727C>T (p.Pro243Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.*171C>T (n.*171C>T) n.1127C>T n.1028C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) n.851C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.586C>T n.612C>T n.925C>T n.780C>T n.866C>T n.799C>T | |
17 | g.81511263G>C | CA401459935 | ACTG1 | c.727C>G (p.Pro243Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.*171C>G (n.*171C>G) n.1127C>G n.1028C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) n.851C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.586C>G n.612C>G n.925C>G n.780C>G n.866C>G n.799C>G | COSMIC |
17 | g.81511263G>T | CA401459936 | ACTG1 | c.727C>A (p.Pro243Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.*171C>A (n.*171C>A) n.1127C>A n.1028C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) n.851C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.586C>A n.612C>A n.925C>A n.780C>A n.866C>A n.799C>A | |
17 | g.81511264C>A | CA502419355 | ACTG1 | c.726G>T (p.Leu242=) c.654G>T (p.Leu218=) c.*170G>T (n.*170G>T) n.1126G>T n.1027G>T c.699G>T (p.Leu233=) n.850G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.585G>T n.611G>T n.924G>T n.779G>T n.865G>T n.798G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511264C= | CA2278539704 | ACTG1 | c.726G= (p.Leu242=) c.654G= (p.Leu218=) c.*170G= (n.*170G=) n.1126G= n.1027G= c.699G= (p.Leu233=) n.850G= c.*530G= (n.*530G=) n.585G= n.611G= n.924G= n.779G= n.865G= n.798G= | |
17 | g.81511264C>G | CA502419356 | ACTG1 | c.726G>C (p.Leu242=) c.654G>C (p.Leu218=) c.*170G>C (n.*170G>C) n.1126G>C n.1027G>C c.699G>C (p.Leu233=) n.850G>C c.*530G>C (n.*530G>C) n.585G>C n.611G>C n.924G>C n.779G>C n.865G>C n.798G>C | |
17 | g.81511264C>T | CA502419354 | ACTG1 | c.726G>A (p.Leu242=) c.654G>A (p.Leu218=) c.*170G>A (n.*170G>A) n.1126G>A n.1027G>A c.699G>A (p.Leu233=) n.850G>A c.*530G>A (n.*530G>A) n.585G>A n.611G>A n.924G>A n.779G>A n.865G>A n.798G>A | |
17 | g.81511265A>C | CA401459938 | ACTG1 | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.*169T>G (n.*169T>G) n.1125T>G n.1026T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) n.849T>G c.*529T>G (n.*529T>G) n.584T>G n.610T>G n.923T>G n.778T>G n.864T>G n.797T>G | |
17 | g.81511265A>G | CA401459940 | ACTG1 | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.*169T>C (n.*169T>C) n.1125T>C n.1026T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) n.849T>C c.*529T>C (n.*529T>C) n.584T>C n.610T>C n.923T>C n.778T>C n.864T>C n.797T>C | |
17 | g.81511265A>T | CA401459942 | ACTG1 | c.725T>A (p.Leu242Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.*169T>A (n.*169T>A) n.1125T>A n.1026T>A c.698T>A (p.Leu233Gln) n.849T>A c.*529T>A (n.*529T>A) n.584T>A n.610T>A n.923T>A n.778T>A n.864T>A n.797T>A | |
17 | g.81511266G>A | CA8836007 | ACTG1 | c.724C>T (p.Leu242=) c.652C>T (p.Leu218=) c.*168C>T (n.*168C>T) n.1124C>T n.1025C>T c.697C>T (p.Leu233=) n.848C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.583C>T n.609C>T n.922C>T n.777C>T n.863C>T n.796C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511266G>C | CA401459947 | ACTG1 | c.724C>G (p.Leu242Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.*168C>G (n.*168C>G) n.1124C>G n.1025C>G c.697C>G (p.Leu233Val) n.848C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.583C>G n.609C>G n.922C>G n.777C>G n.863C>G n.796C>G | |
17 | g.81511266G= | CA2278539705 | ACTG1 | c.724C= (p.Leu242=) c.652C= (p.Leu218=) c.*168C= (n.*168C=) n.1124C= n.1025C= c.697C= (p.Leu233=) n.848C= c.*528C= (n.*528C=) n.583C= n.609C= n.922C= n.777C= n.863C= n.796C= | |
17 | g.81511266G>T | CA401459946 | ACTG1 | c.724C>A (p.Leu242Met) c.652C>A (p.Leu218Met) c.*168C>A (n.*168C>A) n.1124C>A n.1025C>A c.697C>A (p.Leu233Met) n.848C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.583C>A n.609C>A n.922C>A n.777C>A n.863C>A n.796C>A | COSMIC |
17 | g.81511267C>A | CA401459948 | ACTG1 | c.723G>T (p.Glu241Asp) c.651G>T (p.Glu217Asp) c.*167G>T (n.*167G>T) n.1123G>T n.1024G>T c.696G>T (p.Glu232Asp) n.847G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.582G>T n.608G>T n.921G>T n.776G>T n.862G>T n.795G>T | |
17 | g.81511267C= | CA2278539706 | ACTG1 | c.723G= (p.Glu241=) c.651G= (p.Glu217=) c.*167G= (n.*167G=) n.1123G= n.1024G= c.696G= (p.Glu232=) n.847G= c.*527G= (n.*527G=) n.582G= n.608G= n.921G= n.776G= n.862G= n.795G= | |
17 | g.81511267C>G | CA401459949 | ACTG1 | c.723G>C (p.Glu241Asp) c.651G>C (p.Glu217Asp) c.*167G>C (n.*167G>C) n.1123G>C n.1024G>C c.696G>C (p.Glu232Asp) n.847G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.582G>C n.608G>C n.921G>C n.776G>C n.862G>C n.795G>C | |
17 | g.81511267C>T | CA502419357 | ACTG1 | c.723G>A (p.Glu241=) c.651G>A (p.Glu217=) c.*167G>A (n.*167G>A) n.1123G>A n.1024G>A c.696G>A (p.Glu232=) n.847G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.582G>A n.608G>A n.921G>A n.776G>A n.862G>A n.795G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511268T>A | CA401459952 | ACTG1 | c.722A>T (p.Glu241Val) c.650A>T (p.Glu217Val) c.*166A>T (n.*166A>T) n.1122A>T n.1023A>T c.695A>T (p.Glu232Val) n.846A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.581A>T n.607A>T n.920A>T n.775A>T n.861A>T n.794A>T | |
17 | g.81511268T>C | CA401459954 | ACTG1 | c.722A>G (p.Glu241Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.*166A>G (n.*166A>G) n.1122A>G n.1023A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) n.846A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.581A>G n.607A>G n.920A>G n.775A>G n.861A>G n.794A>G | |
17 | g.81511268T>G | CA401459955 | ACTG1 | c.722A>C (p.Glu241Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.*166A>C (n.*166A>C) n.1122A>C n.1023A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) n.846A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.581A>C n.607A>C n.920A>C n.775A>C n.861A>C n.794A>C | |
17 | g.81511269C>A | CA401459958 | ACTG1 | c.721G>T (p.Glu241Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.*165G>T (n.*165G>T) n.1121G>T n.1022G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) n.845G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.580G>T n.606G>T n.919G>T n.774G>T n.860G>T n.793G>T | |
17 | g.81511269C= | CA2278539707 | ACTG1 | c.721G= (p.Glu241=) c.649G= (p.Glu217=) c.*165G= (n.*165G=) n.1121G= n.1022G= c.694G= (p.Glu232=) n.845G= c.*525G= (n.*525G=) n.580G= n.606G= n.919G= n.774G= n.860G= n.793G= | |
17 | g.81511269C>G | CA401459960 | ACTG1 | c.721G>C (p.Glu241Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.*165G>C (n.*165G>C) n.1121G>C n.1022G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) n.845G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.580G>C n.606G>C n.919G>C n.774G>C n.860G>C n.793G>C | |
17 | g.81511269C>T | CA219954 | ACTG1 | c.721G>A (p.Glu241Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.*165G>A (n.*165G>A) n.1121G>A n.1022G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) n.845G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.580G>A n.606G>A n.919G>A n.774G>A n.860G>A n.793G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511270G>A | CA8836008 | ACTG1 | c.720C>T (p.Tyr240=) c.648C>T (p.Tyr216=) c.*164C>T (n.*164C>T) n.1120C>T n.1021C>T c.693C>T (p.Tyr231=) n.844C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.579C>T n.605C>T n.918C>T n.773C>T n.859C>T n.792C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511270G>C | CA401459963 | ACTG1 | c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.648C>G (p.Tyr216Ter) c.*164C>G (n.*164C>G) n.1120C>G n.1021C>G c.693C>G (p.Tyr231Ter) n.844C>G c.*524C>G (n.*524C>G) n.579C>G n.605C>G n.918C>G n.773C>G n.859C>G n.792C>G | |
17 | g.81511270G= | CA2278539708 | ACTG1 | c.720C= (p.Tyr240=) c.648C= (p.Tyr216=) c.*164C= (n.*164C=) n.1120C= n.1021C= c.693C= (p.Tyr231=) n.844C= c.*524C= (n.*524C=) n.579C= n.605C= n.918C= n.773C= n.859C= n.792C= | |
17 | g.81511270G>T | CA401459965 | ACTG1 | c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.648C>A (p.Tyr216Ter) c.*164C>A (n.*164C>A) n.1120C>A n.1021C>A c.693C>A (p.Tyr231Ter) n.844C>A c.*524C>A (n.*524C>A) n.579C>A n.605C>A n.918C>A n.773C>A n.859C>A n.792C>A | |
17 | g.81511271T>A | CA401459973 | ACTG1 | c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.*163A>T (n.*163A>T) n.1119A>T n.1020A>T c.692A>T (p.Tyr231Phe) n.843A>T c.*523A>T (n.*523A>T) n.578A>T n.604A>T n.917A>T n.772A>T n.858A>T n.791A>T | |
17 | g.81511271T>C | CA401459970 | ACTG1 | c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.*163A>G (n.*163A>G) n.1119A>G n.1020A>G c.692A>G (p.Tyr231Cys) n.843A>G c.*523A>G (n.*523A>G) n.578A>G n.604A>G n.917A>G n.772A>G n.858A>G n.791A>G | |
17 | g.81511271T>G | CA401459967 | ACTG1 | c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.*163A>C (n.*163A>C) n.1119A>C n.1020A>C c.692A>C (p.Tyr231Ser) n.843A>C c.*523A>C (n.*523A>C) n.578A>C n.604A>C n.917A>C n.772A>C n.858A>C n.791A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511272A= | CA2278539709 | ACTG1 | c.718T= (p.Tyr240=) c.646T= (p.Tyr216=) c.*162T= (n.*162T=) n.1118T= n.1019T= c.691T= (p.Tyr231=) n.842T= c.*522T= (n.*522T=) n.577T= n.603T= n.916T= n.771T= n.857T= n.790T= | |
17 | g.81511272A>C | CA401459979 | ACTG1 | c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.*162T>G (n.*162T>G) n.1118T>G n.1019T>G c.691T>G (p.Tyr231Asp) n.842T>G c.*522T>G (n.*522T>G) n.577T>G n.603T>G n.916T>G n.771T>G n.857T>G n.790T>G | |
17 | g.81511272A>G | CA401459975 | ACTG1 | c.718T>C (p.Tyr240His) c.646T>C (p.Tyr216His) c.*162T>C (n.*162T>C) n.1118T>C n.1019T>C c.691T>C (p.Tyr231His) n.842T>C c.*522T>C (n.*522T>C) n.577T>C n.603T>C n.916T>C n.771T>C n.857T>C n.790T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511272A>T | CA401459977 | ACTG1 | c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.*162T>A (n.*162T>A) n.1118T>A n.1019T>A c.691T>A (p.Tyr231Asn) n.842T>A c.*522T>A (n.*522T>A) n.577T>A n.603T>A n.916T>A n.771T>A n.857T>A n.790T>A | |
17 | g.81511273G>A | CA502419358 | ACTG1 | c.717C>T (p.Ser239=) c.645C>T (p.Ser215=) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1117C>T n.1018C>T c.690C>T (p.Ser230=) n.841C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.576C>T n.602C>T n.915C>T n.770C>T n.856C>T n.789C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511273G>C | CA401459981 | ACTG1 | c.717C>G (p.Ser239Arg) c.645C>G (p.Ser215Arg) c.*161C>G (n.*161C>G) n.1117C>G n.1018C>G c.690C>G (p.Ser230Arg) n.841C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.576C>G n.602C>G n.915C>G n.770C>G n.856C>G n.789C>G | |
17 | g.81511273G= | CA2278539710 | ACTG1 | c.717C= (p.Ser239=) c.645C= (p.Ser215=) c.*161C= (n.*161C=) n.1117C= n.1018C= c.690C= (p.Ser230=) n.841C= c.*521C= (n.*521C=) n.576C= n.602C= n.915C= n.770C= n.856C= n.789C= | |
17 | g.81511273G>T | CA401459982 | ACTG1 | c.717C>A (p.Ser239Arg) c.645C>A (p.Ser215Arg) c.*161C>A (n.*161C>A) n.1117C>A n.1018C>A c.690C>A (p.Ser230Arg) n.841C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.576C>A n.602C>A n.915C>A n.770C>A n.856C>A n.789C>A | |
17 | g.81511274C>A | CA401459984 | ACTG1 | c.716G>T (p.Ser239Ile) c.644G>T (p.Ser215Ile) c.*160G>T (n.*160G>T) n.1116G>T n.1017G>T c.689G>T (p.Ser230Ile) n.840G>T c.*520G>T (n.*520G>T) n.575G>T n.601G>T n.914G>T n.769G>T n.855G>T n.788G>T | |
17 | g.81511274C= | CA2278539711 | ACTG1 | c.716G= (p.Ser239=) c.644G= (p.Ser215=) c.*160G= (n.*160G=) n.1116G= n.1017G= c.689G= (p.Ser230=) n.840G= c.*520G= (n.*520G=) n.575G= n.601G= n.914G= n.769G= n.855G= n.788G= | |
17 | g.81511274C>G | CA401459986 | ACTG1 | c.716G>C (p.Ser239Thr) c.644G>C (p.Ser215Thr) c.*160G>C (n.*160G>C) n.1116G>C n.1017G>C c.689G>C (p.Ser230Thr) n.840G>C c.*520G>C (n.*520G>C) n.575G>C n.601G>C n.914G>C n.769G>C n.855G>C n.788G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511274C>T | CA401459988 | ACTG1 | c.716G>A (p.Ser239Asn) c.644G>A (p.Ser215Asn) c.*160G>A (n.*160G>A) n.1116G>A n.1017G>A c.689G>A (p.Ser230Asn) n.840G>A c.*520G>A (n.*520G>A) n.575G>A n.601G>A n.914G>A n.769G>A n.855G>A n.788G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511274_81511276del | CA2740090867 | ACTG1 | c.714_716del (p.Lys238_Ser239delinsAsn) c.642_644del (p.Lys214_Ser215delinsAsn) c.*158_*160del (n.*158_*160del) n.1114_1116del n.1015_1017del c.687_689del (p.Lys229_Ser230delinsAsn) n.838_840del c.*518_*520del (n.*518_*520del) n.573_575del n.599_601del n.912_914del n.767_769del n.853_855del n.786_788del | ClinVar |
17 | g.81511275T>A | CA401459990 | ACTG1 | c.715A>T (p.Ser239Cys) c.643A>T (p.Ser215Cys) c.*159A>T (n.*159A>T) n.1115A>T n.1016A>T c.688A>T (p.Ser230Cys) n.839A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.574A>T n.600A>T n.913A>T n.768A>T n.854A>T n.787A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511275T>C | CA401459992 | ACTG1 | c.715A>G (p.Ser239Gly) c.643A>G (p.Ser215Gly) c.*159A>G (n.*159A>G) n.1115A>G n.1016A>G c.688A>G (p.Ser230Gly) n.839A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.574A>G n.600A>G n.913A>G n.768A>G n.854A>G n.787A>G | |
17 | g.81511275T>G | CA401459993 | ACTG1 | c.715A>C (p.Ser239Arg) c.643A>C (p.Ser215Arg) c.*159A>C (n.*159A>C) n.1115A>C n.1016A>C c.688A>C (p.Ser230Arg) n.839A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.574A>C n.600A>C n.913A>C n.768A>C n.854A>C n.787A>C | |
17 | g.81511276C>A | CA401459994 | ACTG1 | c.714G>T (p.Lys238Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) c.*158G>T (n.*158G>T) n.1114G>T n.1015G>T c.687G>T (p.Lys229Asn) n.838G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.573G>T n.599G>T n.912G>T n.767G>T n.853G>T n.786G>T | |
17 | g.81511276C= | CA2278539712 | ACTG1 | c.714G= (p.Lys238=) c.642G= (p.Lys214=) c.*158G= (n.*158G=) n.1114G= n.1015G= c.687G= (p.Lys229=) n.838G= c.*518G= (n.*518G=) n.573G= n.599G= n.912G= n.767G= n.853G= n.786G= | |
17 | g.81511276C>G | CA295068225 | ACTG1 | c.714G>C (p.Lys238Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) c.*158G>C (n.*158G>C) n.1114G>C n.1015G>C c.687G>C (p.Lys229Asn) n.838G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.573G>C n.599G>C n.912G>C n.767G>C n.853G>C n.786G>C | dbSNP |
17 | g.81511276C>T | CA207694 | ACTG1 | c.714G>A (p.Lys238=) c.642G>A (p.Lys214=) c.*158G>A (n.*158G>A) n.1114G>A n.1015G>A c.687G>A (p.Lys229=) n.838G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.573G>A n.599G>A n.912G>A n.767G>A n.853G>A n.786G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511277T>A | CA401460000 | ACTG1 | c.713A>T (p.Lys238Met) c.641A>T (p.Lys214Met) c.*157A>T (n.*157A>T) n.1113A>T n.1014A>T c.686A>T (p.Lys229Met) n.837A>T c.*517A>T (n.*517A>T) n.572A>T n.598A>T n.911A>T n.766A>T n.852A>T n.785A>T | |
17 | g.81511277T>C | CA401460002 | ACTG1 | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) c.*157A>G (n.*157A>G) n.1113A>G n.1014A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) n.837A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.572A>G n.598A>G n.911A>G n.766A>G n.852A>G n.785A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511277T>G | CA401459998 | ACTG1 | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.*157A>C (n.*157A>C) n.1113A>C n.1014A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) n.837A>C c.*517A>C (n.*517A>C) n.572A>C n.598A>C n.911A>C n.766A>C n.852A>C n.785A>C | |
17 | g.81511277T= | CA2278539713 | ACTG1 | c.713A= (p.Lys238=) c.641A= (p.Lys214=) c.*157A= (n.*157A=) n.1113A= n.1014A= c.686A= (p.Lys229=) n.837A= c.*517A= (n.*517A=) n.572A= n.598A= n.911A= n.766A= n.852A= n.785A= | |
17 | g.81511278T>A | CA401460004 | ACTG1 | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.*156A>T (n.*156A>T) n.1112A>T n.1013A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) n.836A>T c.*516A>T (n.*516A>T) n.571A>T n.597A>T n.910A>T n.765A>T n.851A>T n.784A>T | |
17 | g.81511278T>C | CA401460006 | ACTG1 | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1112A>G n.1013A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) n.836A>G c.*516A>G (n.*516A>G) n.571A>G n.597A>G n.910A>G n.765A>G n.851A>G n.784A>G | dbSNP |
17 | g.81511278T>G | CA401460008 | ACTG1 | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1112A>C n.1013A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) n.836A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.571A>C n.597A>C n.910A>C n.765A>C n.851A>C n.784A>C | |
17 | g.81511278T= | CA2278539714 | ACTG1 | c.712A= (p.Lys238=) c.640A= (p.Lys214=) c.*156A= (n.*156A=) n.1112A= n.1013A= c.685A= (p.Lys229=) n.836A= c.*516A= (n.*516A=) n.571A= n.597A= n.910A= n.765A= n.851A= n.784A= | |
17 | g.81511279C>A | CA401460011 | ACTG1 | c.711G>T (p.Glu237Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1111G>T n.1012G>T c.684G>T (p.Glu228Asp) n.835G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.570G>T n.596G>T n.909G>T n.764G>T n.850G>T n.783G>T | |
17 | g.81511279C>G | CA401460012 | ACTG1 | c.711G>C (p.Glu237Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.*155G>C (n.*155G>C) n.1111G>C n.1012G>C c.684G>C (p.Glu228Asp) n.835G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.570G>C n.596G>C n.909G>C n.764G>C n.850G>C n.783G>C | |
17 | g.81511279C>T | CA502419359 | ACTG1 | c.711G>A (p.Glu237=) c.639G>A (p.Glu213=) c.*155G>A (n.*155G>A) n.1111G>A n.1012G>A c.684G>A (p.Glu228=) n.835G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.570G>A n.596G>A n.909G>A n.764G>A n.850G>A n.783G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511280T>A | CA401460017 | ACTG1 | c.710A>T (p.Glu237Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.*154A>T (n.*154A>T) n.1110A>T n.1011A>T c.683A>T (p.Glu228Val) n.834A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.569A>T n.595A>T n.908A>T n.763A>T n.849A>T n.782A>T | |
17 | g.81511280T>C | CA401460014 | ACTG1 | c.710A>G (p.Glu237Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.*154A>G (n.*154A>G) n.1110A>G n.1011A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) n.834A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.569A>G n.595A>G n.908A>G n.763A>G n.849A>G n.782A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511280T>G | CA401460016 | ACTG1 | c.710A>C (p.Glu237Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.*154A>C (n.*154A>C) n.1110A>C n.1011A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) n.834A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.569A>C n.595A>C n.908A>C n.763A>C n.849A>C n.782A>C | |
17 | g.81511281C>A | CA401460020 | ACTG1 | c.709G>T (p.Glu237Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.*153G>T (n.*153G>T) n.1109G>T n.1010G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) n.833G>T c.*513G>T (n.*513G>T) n.568G>T n.594G>T n.907G>T n.762G>T n.848G>T n.781G>T | |
17 | g.81511281C>G | CA401460021 | ACTG1 | c.709G>C (p.Glu237Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.*153G>C (n.*153G>C) n.1109G>C n.1010G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) n.833G>C c.*513G>C (n.*513G>C) n.568G>C n.594G>C n.907G>C n.762G>C n.848G>C n.781G>C | |
17 | g.81511281C>T | CA401460023 | ACTG1 | c.709G>A (p.Glu237Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.*153G>A (n.*153G>A) n.1109G>A n.1010G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) n.833G>A c.*513G>A (n.*513G>A) n.568G>A n.594G>A n.907G>A n.762G>A n.848G>A n.781G>A | |
17 | g.81511282C>A | CA502419360 | ACTG1 | c.708G>T (p.Leu236=) c.636G>T (p.Leu212=) c.*152G>T (n.*152G>T) n.1108G>T n.1009G>T c.681G>T (p.Leu227=) n.832G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.567G>T n.593G>T n.906G>T n.761G>T n.847G>T n.780G>T | |
17 | g.81511282C= | CA2278539715 | ACTG1 | c.708G= (p.Leu236=) c.636G= (p.Leu212=) c.*152G= (n.*152G=) n.1108G= n.1009G= c.681G= (p.Leu227=) n.832G= c.*512G= (n.*512G=) n.567G= n.593G= n.906G= n.761G= n.847G= n.780G= | |
17 | g.81511282C>G | CA502419361 | ACTG1 | c.708G>C (p.Leu236=) c.636G>C (p.Leu212=) c.*152G>C (n.*152G>C) n.1108G>C n.1009G>C c.681G>C (p.Leu227=) n.832G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.567G>C n.593G>C n.906G>C n.761G>C n.847G>C n.780G>C | |
17 | g.81511282C>T | CA502419362 | ACTG1 | c.708G>A (p.Leu236=) c.636G>A (p.Leu212=) c.*152G>A (n.*152G>A) n.1108G>A n.1009G>A c.681G>A (p.Leu227=) n.832G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.567G>A n.593G>A n.906G>A n.761G>A n.847G>A n.780G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511283A= | CA2278539717 | ACTG1 | c.707T= (p.Leu236=) c.635T= (p.Leu212=) c.*151T= (n.*151T=) n.1107T= n.1008T= c.680T= (p.Leu227=) n.831T= c.*511T= (n.*511T=) n.566T= n.592T= n.905T= n.760T= n.846T= n.779T= | |
17 | g.81511283A>C | CA401460024 | ACTG1 | c.707T>G (p.Leu236Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.*151T>G (n.*151T>G) n.1107T>G n.1008T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) n.831T>G c.*511T>G (n.*511T>G) n.566T>G n.592T>G n.905T>G n.760T>G n.846T>G n.779T>G | |
17 | g.81511283A>G | CA401460025 | ACTG1 | c.707T>C (p.Leu236Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.*151T>C (n.*151T>C) n.1107T>C n.1008T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.831T>C c.*511T>C (n.*511T>C) n.566T>C n.592T>C n.905T>C n.760T>C n.846T>C n.779T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511283A>T | CA401460027 | ACTG1 | c.707T>A (p.Leu236Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.*151T>A (n.*151T>A) n.1107T>A n.1008T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) n.831T>A c.*511T>A (n.*511T>A) n.566T>A n.592T>A n.905T>A n.760T>A n.846T>A n.779T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511283_81511286delinsAGAG | CA2278539716 | ACTG1 | c.704_707delinsCTCT (p.Ser235=) c.632_635delinsCTCT (p.Ser211=) c.*148_*151delinsCTCT (n.*148_*151delinsCTCT) n.1104_1107delinsCTCT n.1005_1008delinsCTCT c.677_680delinsCTCT (p.Ser226=) n.828_831delinsCTCT c.*508_*511delinsCTCT (n.*508_*511delinsCTCT) n.563_566delinsCTCT n.589_592delinsCTCT n.902_905delinsCTCT n.757_760delinsCTCT n.843_846delinsCTCT n.776_779delinsCTCT | |
17 | g.81511283_81511284insAG | CA2810629104 | ACTG1 | c.706_707insCT (p.Leu236ProfsTer?) c.634_635insCT (p.Leu212ProfsTer?) c.*150_*151insCT (n.*150_*151insCT) n.1106_1107insCT n.1007_1008insCT c.679_680insCT (p.Leu227ProfsTer?) n.830_831insCT c.*510_*511insCT (n.*510_*511insCT) n.565_566insCT n.591_592insCT n.904_905insCT n.759_760insCT n.845_846insCT n.778_779insCT | |
17 | g.81511284G>A | CA295068232 | ACTG1 | c.706C>T (p.Leu236=) c.634C>T (p.Leu212=) c.*150C>T (n.*150C>T) n.1106C>T n.1007C>T c.679C>T (p.Leu227=) n.830C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.565C>T n.591C>T n.904C>T n.759C>T n.845C>T n.778C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511284G>C | CA8836010 | ACTG1 | c.706C>G (p.Leu236Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.*150C>G (n.*150C>G) n.1106C>G n.1007C>G c.679C>G (p.Leu227Val) n.830C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.565C>G n.591C>G n.904C>G n.759C>G n.845C>G n.778C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81511284G= | CA2278539718 | ACTG1 | c.706C= (p.Leu236=) c.634C= (p.Leu212=) c.*150C= (n.*150C=) n.1106C= n.1007C= c.679C= (p.Leu227=) n.830C= c.*510C= (n.*510C=) n.565C= n.591C= n.904C= n.759C= n.845C= n.778C= | |
17 | g.81511284G>T | CA401460030 | ACTG1 | c.706C>A (p.Leu236Met) c.634C>A (p.Leu212Met) c.*150C>A (n.*150C>A) n.1106C>A n.1007C>A c.679C>A (p.Leu227Met) n.830C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.565C>A n.591C>A n.904C>A n.759C>A n.845C>A n.778C>A | |
17 | g.81511284_81511286del | CA8836009 | ACTG1 | c.704_706del (p.Ser235del) c.632_634del (p.Ser211del) c.*148_*150del (n.*148_*150del) n.1104_1106del n.1005_1007del c.677_679del (p.Ser226del) n.828_830del c.*508_*510del (n.*508_*510del) n.563_565del n.589_591del n.902_904del n.757_759del n.843_845del n.776_778del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511285A= | CA2278539719 | ACTG1 | c.705T= (p.Ser235=) c.633T= (p.Ser211=) c.*149T= (n.*149T=) n.1105T= n.1006T= c.678T= (p.Ser226=) n.829T= c.*509T= (n.*509T=) n.564T= n.590T= n.903T= n.758T= n.844T= n.777T= | |
17 | g.81511285A>C | CA502419364 | ACTG1 | c.705T>G (p.Ser235=) c.633T>G (p.Ser211=) c.*149T>G (n.*149T>G) n.1105T>G n.1006T>G c.678T>G (p.Ser226=) n.829T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.564T>G n.590T>G n.903T>G n.758T>G n.844T>G n.777T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511285A>G | CA502419365 | ACTG1 | c.705T>C (p.Ser235=) c.633T>C (p.Ser211=) c.*149T>C (n.*149T>C) n.1105T>C n.1006T>C c.678T>C (p.Ser226=) n.829T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.564T>C n.590T>C n.903T>C n.758T>C n.844T>C n.777T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511285A>T | CA502419363 | ACTG1 | c.705T>A (p.Ser235=) c.633T>A (p.Ser211=) c.*149T>A (n.*149T>A) n.1105T>A n.1006T>A c.678T>A (p.Ser226=) n.829T>A c.*509T>A (n.*509T>A) n.564T>A n.590T>A n.903T>A n.758T>A n.844T>A n.777T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511286G>A | CA8836011 | ACTG1 | c.704C>T (p.Ser235Phe) c.632C>T (p.Ser211Phe) c.*148C>T (n.*148C>T) n.1104C>T n.1005C>T c.677C>T (p.Ser226Phe) n.828C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.563C>T n.589C>T n.902C>T n.757C>T n.843C>T n.776C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511286G>C | CA401460034 | ACTG1 | c.704C>G (p.Ser235Cys) c.632C>G (p.Ser211Cys) c.*148C>G (n.*148C>G) n.1104C>G n.1005C>G c.677C>G (p.Ser226Cys) n.828C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.563C>G n.589C>G n.902C>G n.757C>G n.843C>G n.776C>G | |
17 | g.81511286G= | CA2278539720 | ACTG1 | c.704C= (p.Ser235=) c.632C= (p.Ser211=) c.*148C= (n.*148C=) n.1104C= n.1005C= c.677C= (p.Ser226=) n.828C= c.*508C= (n.*508C=) n.563C= n.589C= n.902C= n.757C= n.843C= n.776C= | |
17 | g.81511286G>T | CA401460033 | ACTG1 | c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.*148C>A (n.*148C>A) n.1104C>A n.1005C>A c.677C>A (p.Ser226Tyr) n.828C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.563C>A n.589C>A n.902C>A n.757C>A n.843C>A n.776C>A | |
17 | g.81511287A>C | CA401460037 | ACTG1 | c.703T>G (p.Ser235Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) c.*147T>G (n.*147T>G) n.1103T>G n.1004T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) n.827T>G c.*507T>G (n.*507T>G) n.562T>G n.588T>G n.901T>G n.756T>G n.842T>G n.775T>G | |
17 | g.81511287A>G | CA401460038 | ACTG1 | c.703T>C (p.Ser235Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) c.*147T>C (n.*147T>C) n.1103T>C n.1004T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) n.827T>C c.*507T>C (n.*507T>C) n.562T>C n.588T>C n.901T>C n.756T>C n.842T>C n.775T>C | |
17 | g.81511287A>T | CA401460039 | ACTG1 | c.703T>A (p.Ser235Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) c.*147T>A (n.*147T>A) n.1103T>A n.1004T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) n.827T>A c.*507T>A (n.*507T>A) n.562T>A n.588T>A n.901T>A n.756T>A n.842T>A n.775T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511287_81511288del | CA2810629111 | ACTG1 | c.702_703del (p.Leu236GlyfsTer17) c.630_631del (p.Leu212GlyfsTer17) c.*146_*147del (n.*146_*147del) n.1102_1103del n.1003_1004del c.675_676del (p.Leu227GlyfsTer17) n.826_827del c.*506_*507del (n.*506_*507del) c.675_676del (p.Leu227GlyfsTer?) n.561_562del n.587_588del n.900_901del n.755_756del n.841_842del n.774_775del | |
17 | g.81511288A= | CA2278539722 | ACTG1 | c.702T= (p.Ser234=) c.630T= (p.Ser210=) c.*146T= (n.*146T=) n.1102T= n.1003T= c.675T= (p.Ser225=) n.826T= c.*506T= (n.*506T=) n.561T= n.587T= n.900T= n.755T= n.841T= n.774T= | |
17 | g.81511288A>C | CA502419368 | ACTG1 | c.702T>G (p.Ser234=) c.630T>G (p.Ser210=) c.*146T>G (n.*146T>G) n.1102T>G n.1003T>G c.675T>G (p.Ser225=) n.826T>G c.*506T>G (n.*506T>G) n.561T>G n.587T>G n.900T>G n.755T>G n.841T>G n.774T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511288A>G | CA502419367 | ACTG1 | c.702T>C (p.Ser234=) c.630T>C (p.Ser210=) c.*146T>C (n.*146T>C) n.1102T>C n.1003T>C c.675T>C (p.Ser225=) n.826T>C c.*506T>C (n.*506T>C) n.561T>C n.587T>C n.900T>C n.755T>C n.841T>C n.774T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511288A>T | CA502419366 | ACTG1 | c.702T>A (p.Ser234=) c.630T>A (p.Ser210=) c.*146T>A (n.*146T>A) n.1102T>A n.1003T>A c.675T>A (p.Ser225=) n.826T>A c.*506T>A (n.*506T>A) n.561T>A n.587T>A n.900T>A n.755T>A n.841T>A n.774T>A | |
17 | g.81511288_81511291delinsAGAG | CA2278539721 | ACTG1 | c.699_702delinsCTCT (p.Ser233=) c.627_630delinsCTCT (p.Ser209=) c.*143_*146delinsCTCT (n.*143_*146delinsCTCT) n.1099_1102delinsCTCT n.1000_1003delinsCTCT c.672_675delinsCTCT (p.Ser224=) n.823_826delinsCTCT c.*503_*506delinsCTCT (n.*503_*506delinsCTCT) n.558_561delinsCTCT n.584_587delinsCTCT n.897_900delinsCTCT n.752_755delinsCTCT n.838_841delinsCTCT n.771_774delinsCTCT | |
17 | g.81511289G>A | CA295068238 | ACTG1 | c.701C>T (p.Ser234Phe) c.629C>T (p.Ser210Phe) c.*145C>T (n.*145C>T) n.1101C>T n.1002C>T c.674C>T (p.Ser225Phe) n.825C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.560C>T n.586C>T n.899C>T n.754C>T n.840C>T n.773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511289G>C | CA401460043 | ACTG1 | c.701C>G (p.Ser234Cys) c.629C>G (p.Ser210Cys) c.*145C>G (n.*145C>G) n.1101C>G n.1002C>G c.674C>G (p.Ser225Cys) n.825C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.560C>G n.586C>G n.899C>G n.754C>G n.840C>G n.773C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511289G= | CA2278539723 | ACTG1 | c.701C= (p.Ser234=) c.629C= (p.Ser210=) c.*145C= (n.*145C=) n.1101C= n.1002C= c.674C= (p.Ser225=) n.825C= c.*505C= (n.*505C=) n.560C= n.586C= n.899C= n.754C= n.840C= n.773C= | |
17 | g.81511289G>T | CA401460044 | ACTG1 | c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.*145C>A (n.*145C>A) n.1101C>A n.1002C>A c.674C>A (p.Ser225Tyr) n.825C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.560C>A n.586C>A n.899C>A n.754C>A n.840C>A n.773C>A | |
17 | g.81511294_81511296del | CA628022574 | ACTG1 | c.699_701del (p.Ser234del) c.627_629del (p.Ser210del) c.*143_*145del (n.*143_*145del) n.1099_1101del n.1000_1002del c.672_674del (p.Ser225del) n.823_825del c.*503_*505del (n.*503_*505del) n.558_560del n.584_586del n.897_899del n.752_754del n.838_840del n.771_773del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511290A= | CA2278539724 | ACTG1 | c.700T= (p.Ser234=) c.628T= (p.Ser210=) c.*144T= (n.*144T=) n.1100T= n.1001T= c.673T= (p.Ser225=) n.824T= c.*504T= (n.*504T=) n.559T= n.585T= n.898T= n.753T= n.839T= n.772T= | |
17 | g.81511290A>C | CA401460047 | ACTG1 | c.700T>G (p.Ser234Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.*144T>G (n.*144T>G) n.1100T>G n.1001T>G c.673T>G (p.Ser225Ala) n.824T>G c.*504T>G (n.*504T>G) n.559T>G n.585T>G n.898T>G n.753T>G n.839T>G n.772T>G | |
17 | g.81511290A>G | CA401460048 | ACTG1 | c.700T>C (p.Ser234Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.*144T>C (n.*144T>C) n.1100T>C n.1001T>C c.673T>C (p.Ser225Pro) n.824T>C c.*504T>C (n.*504T>C) n.559T>C n.585T>C n.898T>C n.753T>C n.839T>C n.772T>C | |
17 | g.81511290A>T | CA401460051 | ACTG1 | c.700T>A (p.Ser234Thr) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.*144T>A (n.*144T>A) n.1100T>A n.1001T>A c.673T>A (p.Ser225Thr) n.824T>A c.*504T>A (n.*504T>A) n.559T>A n.585T>A n.898T>A n.753T>A n.839T>A n.772T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511291G>A | CA8836012 | ACTG1 | c.699C>T (p.Ser233=) c.627C>T (p.Ser209=) c.*143C>T (n.*143C>T) n.1099C>T n.1000C>T c.672C>T (p.Ser224=) n.823C>T c.*503C>T (n.*503C>T) n.558C>T n.584C>T n.897C>T n.752C>T n.838C>T n.771C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511291G>C | CA502419369 | ACTG1 | c.699C>G (p.Ser233=) c.627C>G (p.Ser209=) c.*143C>G (n.*143C>G) n.1099C>G n.1000C>G c.672C>G (p.Ser224=) n.823C>G c.*503C>G (n.*503C>G) n.558C>G n.584C>G n.897C>G n.752C>G n.838C>G n.771C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511291G= | CA2278539725 | ACTG1 | c.699C= (p.Ser233=) c.627C= (p.Ser209=) c.*143C= (n.*143C=) n.1099C= n.1000C= c.672C= (p.Ser224=) n.823C= c.*503C= (n.*503C=) n.558C= n.584C= n.897C= n.752C= n.838C= n.771C= | |
17 | g.81511291G>T | CA502419370 | ACTG1 | c.699C>A (p.Ser233=) c.627C>A (p.Ser209=) c.*143C>A (n.*143C>A) n.1099C>A n.1000C>A c.672C>A (p.Ser224=) n.823C>A c.*503C>A (n.*503C>A) n.558C>A n.584C>A n.897C>A n.752C>A n.838C>A n.771C>A | |
17 | g.81511292G>A | CA401460053 | ACTG1 | c.698C>T (p.Ser233Phe) c.626C>T (p.Ser209Phe) c.*142C>T (n.*142C>T) n.1098C>T n.999C>T c.671C>T (p.Ser224Phe) n.822C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.557C>T n.583C>T n.896C>T n.751C>T n.837C>T n.770C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511292G>C | CA401460055 | ACTG1 | c.698C>G (p.Ser233Cys) c.626C>G (p.Ser209Cys) c.*142C>G (n.*142C>G) n.1098C>G n.999C>G c.671C>G (p.Ser224Cys) n.822C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.557C>G n.583C>G n.896C>G n.751C>G n.837C>G n.770C>G | dbSNP |
17 | g.81511292G= | CA2278539726 | ACTG1 | c.698C= (p.Ser233=) c.626C= (p.Ser209=) c.*142C= (n.*142C=) n.1098C= n.999C= c.671C= (p.Ser224=) n.822C= c.*502C= (n.*502C=) n.557C= n.583C= n.896C= n.751C= n.837C= n.770C= | |
17 | g.81511292G>T | CA401460056 | ACTG1 | c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.*142C>A (n.*142C>A) n.1098C>A n.999C>A c.671C>A (p.Ser224Tyr) n.822C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.557C>A n.583C>A n.896C>A n.751C>A n.837C>A n.770C>A | |
17 | g.81511293A= | CA2278539727 | ACTG1 | c.697T= (p.Ser233=) c.625T= (p.Ser209=) c.*141T= (n.*141T=) n.1097T= n.998T= c.670T= (p.Ser224=) n.821T= c.*501T= (n.*501T=) n.556T= n.582T= n.895T= n.750T= n.836T= n.769T= | |
17 | g.81511293A>C | CA401460058 | ACTG1 | c.697T>G (p.Ser233Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.*141T>G (n.*141T>G) n.1097T>G n.998T>G c.670T>G (p.Ser224Ala) n.821T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.556T>G n.582T>G n.895T>G n.750T>G n.836T>G n.769T>G | |
17 | g.81511293A>G | CA401460060 | ACTG1 | c.697T>C (p.Ser233Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.*141T>C (n.*141T>C) n.1097T>C n.998T>C c.670T>C (p.Ser224Pro) n.821T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.556T>C n.582T>C n.895T>C n.750T>C n.836T>C n.769T>C | |
17 | g.81511293A>T | CA401460059 | ACTG1 | c.697T>A (p.Ser233Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.*141T>A (n.*141T>A) n.1097T>A n.998T>A c.670T>A (p.Ser224Thr) n.821T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.556T>A n.582T>A n.895T>A n.750T>A n.836T>A n.769T>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.81511293_81511294insCT | CA986848817 | ACTG1 | c.696_697insAG (p.Ser234ProfsTer?) c.624_625insAG (p.Ser210ProfsTer?) c.*140_*141insAG (n.*140_*141insAG) n.1096_1097insAG n.997_998insAG c.669_670insAG (p.Ser225ProfsTer?) n.820_821insAG c.*500_*501insAG (n.*500_*501insAG) n.555_556insAG n.581_582insAG n.894_895insAG n.749_750insAG n.835_836insAG n.768_769insAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511294G>A | CA8836013 | ACTG1 | c.696C>T (p.Ser232=) c.624C>T (p.Ser208=) c.*140C>T (n.*140C>T) n.1096C>T n.997C>T c.669C>T (p.Ser223=) n.820C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.555C>T n.581C>T n.894C>T n.749C>T n.835C>T n.768C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511294G>C | CA8836015 | ACTG1 | c.696C>G (p.Ser232=) c.624C>G (p.Ser208=) c.*140C>G (n.*140C>G) n.1096C>G n.997C>G c.669C>G (p.Ser223=) n.820C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.555C>G n.581C>G n.894C>G n.749C>G n.835C>G n.768C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511294G= | CA2278539728 | ACTG1 | c.696C= (p.Ser232=) c.624C= (p.Ser208=) c.*140C= (n.*140C=) n.1096C= n.997C= c.669C= (p.Ser223=) n.820C= c.*500C= (n.*500C=) n.555C= n.581C= n.894C= n.749C= n.835C= n.768C= | |
17 | g.81511294G>T | CA8836014 | ACTG1 | c.696C>A (p.Ser232=) c.624C>A (p.Ser208=) c.*140C>A (n.*140C>A) n.1096C>A n.997C>A c.669C>A (p.Ser223=) n.820C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.555C>A n.581C>A n.894C>A n.749C>A n.835C>A n.768C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511295del | CA2576423408 | ACTG1 | c.696del (p.Ser233ProfsTer?) c.624del (p.Ser209ProfsTer?) c.*140del (n.*140del) n.1096del n.997del c.669del (p.Ser224ProfsTer?) n.820del c.*500del (n.*500del) n.555del n.581del n.894del n.749del n.835del n.768del | |
17 | g.81511295G>A | CA401460065 | ACTG1 | c.695C>T (p.Ser232Phe) c.623C>T (p.Ser208Phe) c.*139C>T (n.*139C>T) n.1095C>T n.996C>T c.668C>T (p.Ser223Phe) n.819C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.554C>T n.580C>T n.893C>T n.748C>T n.834C>T n.767C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511295G>C | CA401460067 | ACTG1 | c.695C>G (p.Ser232Cys) c.623C>G (p.Ser208Cys) c.*139C>G (n.*139C>G) n.1095C>G n.996C>G c.668C>G (p.Ser223Cys) n.819C>G c.*499C>G (n.*499C>G) n.554C>G n.580C>G n.893C>G n.748C>G n.834C>G n.767C>G | dbSNP |
17 | g.81511295G= | CA2278539729 | ACTG1 | c.695C= (p.Ser232=) c.623C= (p.Ser208=) c.*139C= (n.*139C=) n.1095C= n.996C= c.668C= (p.Ser223=) n.819C= c.*499C= (n.*499C=) n.554C= n.580C= n.893C= n.748C= n.834C= n.767C= | |
17 | g.81511295G>T | CA401460068 | ACTG1 | c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.*139C>A (n.*139C>A) n.1095C>A n.996C>A c.668C>A (p.Ser223Tyr) n.819C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.554C>A n.580C>A n.893C>A n.748C>A n.834C>A n.767C>A | |
17 | g.81511296A= | CA2278539730 | ACTG1 | c.694T= (p.Ser232=) c.622T= (p.Ser208=) c.*138T= (n.*138T=) n.1094T= n.995T= c.667T= (p.Ser223=) n.818T= c.*498T= (n.*498T=) n.553T= n.579T= n.892T= n.747T= n.833T= n.766T= | |
17 | g.81511296A>C | CA401460071 | ACTG1 | c.694T>G (p.Ser232Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) c.*138T>G (n.*138T>G) n.1094T>G n.995T>G c.667T>G (p.Ser223Ala) n.818T>G c.*498T>G (n.*498T>G) n.553T>G n.579T>G n.892T>G n.747T>G n.833T>G n.766T>G | |
17 | g.81511296A>G | CA401460073 | ACTG1 | c.694T>C (p.Ser232Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) c.*138T>C (n.*138T>C) n.1094T>C n.995T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) n.818T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.553T>C n.579T>C n.892T>C n.747T>C n.833T>C n.766T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511296A>T | CA401460074 | ACTG1 | c.694T>A (p.Ser232Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) c.*138T>A (n.*138T>A) n.1094T>A n.995T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) n.818T>A c.*498T>A (n.*498T>A) n.553T>A n.579T>A n.892T>A n.747T>A n.833T>A n.766T>A | dbSNP |
17 | g.81511296_81511297del | CA986848854 | ACTG1 | c.693_694del (p.Ser232LeufsTer21) c.621_622del (p.Ser208LeufsTer21) c.*137_*138del (n.*137_*138del) n.1093_1094del n.994_995del c.666_667del (p.Ser223LeufsTer21) n.817_818del c.*497_*498del (n.*497_*498del) c.666_667del (p.Ser223LeufsTer?) n.552_553del n.578_579del n.891_892del n.746_747del n.832_833del n.765_766del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511297T>A | CA502419371 | ACTG1 | c.693A>T (p.Ala231=) c.621A>T (p.Ala207=) c.*137A>T (n.*137A>T) n.1093A>T n.994A>T c.666A>T (p.Ala222=) n.817A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.552A>T n.578A>T n.891A>T n.746A>T n.832A>T n.765A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511297T>C | CA8836016 | ACTG1 | c.693A>G (p.Ala231=) c.621A>G (p.Ala207=) c.*137A>G (n.*137A>G) n.1093A>G n.994A>G c.666A>G (p.Ala222=) n.817A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.552A>G n.578A>G n.891A>G n.746A>G n.832A>G n.765A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511297T>G | CA502419372 | ACTG1 | c.693A>C (p.Ala231=) c.621A>C (p.Ala207=) c.*137A>C (n.*137A>C) n.1093A>C n.994A>C c.666A>C (p.Ala222=) n.817A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.552A>C n.578A>C n.891A>C n.746A>C n.832A>C n.765A>C | dbSNP |
17 | g.81511297T= | CA2278539731 | ACTG1 | c.693A= (p.Ala231=) c.621A= (p.Ala207=) c.*137A= (n.*137A=) n.1093A= n.994A= c.666A= (p.Ala222=) n.817A= c.*497A= (n.*497A=) n.552A= n.578A= n.891A= n.746A= n.832A= n.765A= | |
17 | g.81511298G>A | CA8836017 | ACTG1 | c.692C>T (p.Ala231Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.*136C>T (n.*136C>T) n.1092C>T n.993C>T c.665C>T (p.Ala222Val) n.816C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.551C>T n.577C>T n.890C>T n.745C>T n.831C>T n.764C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511298G>C | CA401460080 | ACTG1 | c.692C>G (p.Ala231Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.*136C>G (n.*136C>G) n.1092C>G n.993C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) n.816C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.551C>G n.577C>G n.890C>G n.745C>G n.831C>G n.764C>G | |
17 | g.81511298G= | CA2278539732 | ACTG1 | c.692C= (p.Ala231=) c.620C= (p.Ala207=) c.*136C= (n.*136C=) n.1092C= n.993C= c.665C= (p.Ala222=) n.816C= c.*496C= (n.*496C=) n.551C= n.577C= n.890C= n.745C= n.831C= n.764C= | |
17 | g.81511298G>T | CA401460079 | ACTG1 | c.692C>A (p.Ala231Glu) c.620C>A (p.Ala207Glu) c.*136C>A (n.*136C>A) n.1092C>A n.993C>A c.665C>A (p.Ala222Glu) n.816C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.551C>A n.577C>A n.890C>A n.745C>A n.831C>A n.764C>A | |
17 | g.81511298_81511299insAGGCGG | CA919908511 | ACTG1 | c.692_693insCGCCTC (p.Ala231_Ser232insAlaSer) c.620_621insCGCCTC (p.Ala207_Ser208insAlaSer) c.*136_*137insCGCCTC (n.*136_*137insCGCCTC) n.1092_1093insCGCCTC n.993_994insCGCCTC c.665_666insCGCCTC (p.Ala222_Ser223insAlaSer) n.816_817insCGCCTC c.*496_*497insCGCCTC (n.*496_*497insCGCCTC) n.551_552insCGCCTC n.577_578insCGCCTC n.890_891insCGCCTC n.745_746insCGCCTC n.831_832insCGCCTC n.764_765insCGCCTC | dbSNP |
17 | g.81511299C>A | CA401460084 | ACTG1 | c.691G>T (p.Ala231Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.*135G>T (n.*135G>T) n.1091G>T n.992G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) n.815G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.550G>T n.576G>T n.889G>T n.744G>T n.830G>T n.763G>T | |
17 | g.81511299C= | CA2278539733 | ACTG1 | c.691G= (p.Ala231=) c.619G= (p.Ala207=) c.*135G= (n.*135G=) n.1091G= n.992G= c.664G= (p.Ala222=) n.815G= c.*495G= (n.*495G=) n.550G= n.576G= n.889G= n.744G= n.830G= n.763G= | |
17 | g.81511299C>G | CA401460086 | ACTG1 | c.691G>C (p.Ala231Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.*135G>C (n.*135G>C) n.1091G>C n.992G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) n.815G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.550G>C n.576G>C n.889G>C n.744G>C n.830G>C n.763G>C | |
17 | g.81511299C>T | CA8836018 | ACTG1 | c.691G>A (p.Ala231Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.*135G>A (n.*135G>A) n.1091G>A n.992G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) n.815G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.550G>A n.576G>A n.889G>A n.744G>A n.830G>A n.763G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511300G>A | CA8836019 | ACTG1 | c.690C>T (p.Ala230=) c.618C>T (p.Ala206=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.1090C>T n.991C>T c.663C>T (p.Ala221=) n.814C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.549C>T n.575C>T n.888C>T n.743C>T n.829C>T n.762C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511300G>C | CA295068262 | ACTG1 | c.690C>G (p.Ala230=) c.618C>G (p.Ala206=) c.*134C>G (n.*134C>G) n.1090C>G n.991C>G c.663C>G (p.Ala221=) n.814C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.549C>G n.575C>G n.888C>G n.743C>G n.829C>G n.762C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511300G= | CA2278539734 | ACTG1 | c.690C= (p.Ala230=) c.618C= (p.Ala206=) c.*134C= (n.*134C=) n.1090C= n.991C= c.663C= (p.Ala221=) n.814C= c.*494C= (n.*494C=) n.549C= n.575C= n.888C= n.743C= n.829C= n.762C= | |
17 | g.81511300G>T | CA502419373 | ACTG1 | c.690C>A (p.Ala230=) c.618C>A (p.Ala206=) c.*134C>A (n.*134C>A) n.1090C>A n.991C>A c.663C>A (p.Ala221=) n.814C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.549C>A n.575C>A n.888C>A n.743C>A n.829C>A n.762C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511301G>A | CA401460092 | ACTG1 | c.689C>T (p.Ala230Val) c.617C>T (p.Ala206Val) c.*133C>T (n.*133C>T) n.1089C>T n.990C>T c.662C>T (p.Ala221Val) n.813C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.548C>T n.574C>T n.887C>T n.742C>T n.828C>T n.761C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511301G>C | CA401460093 | ACTG1 | c.689C>G (p.Ala230Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.*133C>G (n.*133C>G) n.1089C>G n.990C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) n.813C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.548C>G n.574C>G n.887C>G n.742C>G n.828C>G n.761C>G | |
17 | g.81511301G= | CA2278539735 | ACTG1 | c.689C= (p.Ala230=) c.617C= (p.Ala206=) c.*133C= (n.*133C=) n.1089C= n.990C= c.662C= (p.Ala221=) n.813C= c.*493C= (n.*493C=) n.548C= n.574C= n.887C= n.742C= n.828C= n.761C= | |
17 | g.81511301G>T | CA8836020 | ACTG1 | c.689C>A (p.Ala230Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) c.*133C>A (n.*133C>A) n.1089C>A n.990C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) n.813C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.548C>A n.574C>A n.887C>A n.742C>A n.828C>A n.761C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511302C>A | CA401460097 | ACTG1 | c.688G>T (p.Ala230Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.*132G>T (n.*132G>T) n.1088G>T n.989G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) n.812G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.547G>T n.573G>T n.886G>T n.741G>T n.827G>T n.760G>T | |
17 | g.81511302C= | CA2278539736 | ACTG1 | c.688G= (p.Ala230=) c.616G= (p.Ala206=) c.*132G= (n.*132G=) n.1088G= n.989G= c.661G= (p.Ala221=) n.812G= c.*492G= (n.*492G=) n.547G= n.573G= n.886G= n.741G= n.827G= n.760G= | |
17 | g.81511302C>G | CA401460098 | ACTG1 | c.688G>C (p.Ala230Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.*132G>C (n.*132G>C) n.1088G>C n.989G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) n.812G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.547G>C n.573G>C n.886G>C n.741G>C n.827G>C n.760G>C | |
17 | g.81511302C>T | CA401460099 | ACTG1 | c.688G>A (p.Ala230Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.*132G>A (n.*132G>A) n.1088G>A n.989G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) n.812G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.547G>A n.573G>A n.886G>A n.741G>A n.827G>A n.760G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511303G>A | CA8836021 | ACTG1 | c.687C>T (p.Thr229=) c.615C>T (p.Thr205=) c.*131C>T (n.*131C>T) n.1087C>T n.988C>T c.660C>T (p.Thr220=) n.811C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.546C>T n.572C>T n.885C>T n.740C>T n.826C>T n.759C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511303G>C | CA502419374 | ACTG1 | c.687C>G (p.Thr229=) c.615C>G (p.Thr205=) c.*131C>G (n.*131C>G) n.1087C>G n.988C>G c.660C>G (p.Thr220=) n.811C>G c.*491C>G (n.*491C>G) n.546C>G n.572C>G n.885C>G n.740C>G n.826C>G n.759C>G | |
17 | g.81511303G= | CA2278539737 | ACTG1 | c.687C= (p.Thr229=) c.615C= (p.Thr205=) c.*131C= (n.*131C=) n.1087C= n.988C= c.660C= (p.Thr220=) n.811C= c.*491C= (n.*491C=) n.546C= n.572C= n.885C= n.740C= n.826C= n.759C= | |
17 | g.81511303G>T | CA502419375 | ACTG1 | c.687C>A (p.Thr229=) c.615C>A (p.Thr205=) c.*131C>A (n.*131C>A) n.1087C>A n.988C>A c.660C>A (p.Thr220=) n.811C>A c.*491C>A (n.*491C>A) n.546C>A n.572C>A n.885C>A n.740C>A n.826C>A n.759C>A | |
17 | g.81511304G>A | CA401460103 | ACTG1 | c.686C>T (p.Thr229Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.*130C>T (n.*130C>T) n.1086C>T n.987C>T c.659C>T (p.Thr220Ile) n.810C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.545C>T n.571C>T n.884C>T n.739C>T n.825C>T n.758C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511304G>C | CA401460106 | ACTG1 | c.686C>G (p.Thr229Ser) c.614C>G (p.Thr205Ser) c.*130C>G (n.*130C>G) n.1086C>G n.987C>G c.659C>G (p.Thr220Ser) n.810C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.545C>G n.571C>G n.884C>G n.739C>G n.825C>G n.758C>G | |
17 | g.81511304G>T | CA401460102 | ACTG1 | c.686C>A (p.Thr229Asn) c.614C>A (p.Thr205Asn) c.*130C>A (n.*130C>A) n.1086C>A n.987C>A c.659C>A (p.Thr220Asn) n.810C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.545C>A n.571C>A n.884C>A n.739C>A n.825C>A n.758C>A | |
17 | g.81511305T>A | CA401460109 | ACTG1 | c.685A>T (p.Thr229Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.*129A>T (n.*129A>T) n.1085A>T n.986A>T c.658A>T (p.Thr220Ser) n.809A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.544A>T n.570A>T n.883A>T n.738A>T n.824A>T n.757A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511305T>C | CA401460111 | ACTG1 | c.685A>G (p.Thr229Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.*129A>G (n.*129A>G) n.1085A>G n.986A>G c.658A>G (p.Thr220Ala) n.809A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.544A>G n.570A>G n.883A>G n.738A>G n.824A>G n.757A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511305T>G | CA401460112 | ACTG1 | c.685A>C (p.Thr229Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) n.1085A>C n.986A>C c.658A>C (p.Thr220Pro) n.809A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.544A>C n.570A>C n.883A>C n.738A>C n.824A>C n.757A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511305T= | CA2278539738 | ACTG1 | c.685A= (p.Thr229=) c.613A= (p.Thr205=) c.*129A= (n.*129A=) n.1085A= n.986A= c.658A= (p.Thr220=) n.809A= c.*489A= (n.*489A=) n.544A= n.570A= n.883A= n.738A= n.824A= n.757A= | |
17 | g.81511305dup | CA2576423409 | ACTG1 | c.685dup (p.Thr229AsnfsTer25) c.613dup (p.Thr205AsnfsTer25) c.*129dup (n.*129dup) n.1085dup n.986dup c.658dup (p.Thr220AsnfsTer25) n.809dup c.*489dup (n.*489dup) c.658dup (p.Thr220AsnfsTer?) n.544dup n.570dup n.883dup n.738dup n.824dup n.757dup | |
17 | g.81511306G>A | CA182035 | ACTG1 | c.684C>T (p.Ala228=) c.612C>T (p.Ala204=) c.*128C>T (n.*128C>T) n.1084C>T n.985C>T c.657C>T (p.Ala219=) n.808C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.543C>T n.569C>T n.882C>T n.737C>T n.823C>T n.756C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511306G>C | CA502419377 | ACTG1 | c.684C>G (p.Ala228=) c.612C>G (p.Ala204=) c.*128C>G (n.*128C>G) n.1084C>G n.985C>G c.657C>G (p.Ala219=) n.808C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.543C>G n.569C>G n.882C>G n.737C>G n.823C>G n.756C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511306G= | CA2278539739 | ACTG1 | c.684C= (p.Ala228=) c.612C= (p.Ala204=) c.*128C= (n.*128C=) n.1084C= n.985C= c.657C= (p.Ala219=) n.808C= c.*488C= (n.*488C=) n.543C= n.569C= n.882C= n.737C= n.823C= n.756C= | |
17 | g.81511306G>T | CA502419376 | ACTG1 | c.684C>A (p.Ala228=) c.612C>A (p.Ala204=) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1084C>A n.985C>A c.657C>A (p.Ala219=) n.808C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.543C>A n.569C>A n.882C>A n.737C>A n.823C>A n.756C>A | |
17 | g.81511306_81511307del | CA986848880 | ACTG1 | c.683_684del (p.Ala228AspfsTer25) c.611_612del (p.Ala204AspfsTer25) c.*127_*128del (n.*127_*128del) n.1083_1084del n.984_985del c.656_657del (p.Ala219AspfsTer25) n.807_808del c.*487_*488del (n.*487_*488del) c.656_657del (p.Ala219AspfsTer?) n.542_543del n.568_569del n.881_882del n.736_737del n.822_823del n.755_756del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511307G>A | CA401460120 | ACTG1 | c.683C>T (p.Ala228Val) c.611C>T (p.Ala204Val) c.*127C>T (n.*127C>T) n.1083C>T n.984C>T c.656C>T (p.Ala219Val) n.807C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.542C>T n.568C>T n.881C>T n.736C>T n.822C>T n.755C>T | |
17 | g.81511307G>C | CA401460118 | ACTG1 | c.683C>G (p.Ala228Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.*127C>G (n.*127C>G) n.1083C>G n.984C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) n.807C>G c.*487C>G (n.*487C>G) n.542C>G n.568C>G n.881C>G n.736C>G n.822C>G n.755C>G | dbSNP |
17 | g.81511307G= | CA2278539740 | ACTG1 | c.683C= (p.Ala228=) c.611C= (p.Ala204=) c.*127C= (n.*127C=) n.1083C= n.984C= c.656C= (p.Ala219=) n.807C= c.*487C= (n.*487C=) n.542C= n.568C= n.881C= n.736C= n.822C= n.755C= | |
17 | g.81511307G>T | CA401460116 | ACTG1 | c.683C>A (p.Ala228Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.*127C>A (n.*127C>A) n.1083C>A n.984C>A c.656C>A (p.Ala219Asp) n.807C>A c.*487C>A (n.*487C>A) n.542C>A n.568C>A n.881C>A n.736C>A n.822C>A n.755C>A | |
17 | g.81511308C>A | CA401460122 | ACTG1 | c.682G>T (p.Ala228Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.*126G>T (n.*126G>T) n.1082G>T n.983G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) n.806G>T c.*486G>T (n.*486G>T) n.541G>T n.567G>T n.880G>T n.735G>T n.821G>T n.754G>T | |
17 | g.81511308C>G | CA401460125 | ACTG1 | c.682G>C (p.Ala228Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.*126G>C (n.*126G>C) n.1082G>C n.983G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) n.806G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.541G>C n.567G>C n.880G>C n.735G>C n.821G>C n.754G>C | |
17 | g.81511308C>T | CA401460126 | ACTG1 | c.682G>A (p.Ala228Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.*126G>A (n.*126G>A) n.1082G>A n.983G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) n.806G>A c.*486G>A (n.*486G>A) n.541G>A n.567G>A n.880G>A n.735G>A n.821G>A n.754G>A | |
17 | g.81511308_81511309insTG | CA986848886 | ACTG1 | c.681_682insCA (p.Ala228GlnfsTer?) c.609_610insCA (p.Ala204GlnfsTer?) c.*125_*126insCA (n.*125_*126insCA) n.1081_1082insCA n.982_983insCA c.654_655insCA (p.Ala219GlnfsTer?) n.805_806insCA c.*485_*486insCA (n.*485_*486insCA) n.540_541insCA n.566_567insCA n.879_880insCA n.734_735insCA n.820_821insCA n.753_754insCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511309C>A | CA401460128 | ACTG1 | c.681G>T (p.Met227Ile) c.609G>T (p.Met203Ile) c.*125G>T (n.*125G>T) n.1081G>T n.982G>T c.654G>T (p.Met218Ile) n.805G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.540G>T n.566G>T n.879G>T n.734G>T n.820G>T n.753G>T | |
17 | g.81511309C>G | CA401460130 | ACTG1 | c.681G>C (p.Met227Ile) c.609G>C (p.Met203Ile) c.*125G>C (n.*125G>C) n.1081G>C n.982G>C c.654G>C (p.Met218Ile) n.805G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.540G>C n.566G>C n.879G>C n.734G>C n.820G>C n.753G>C | |
17 | g.81511309C>T | CA401460132 | ACTG1 | c.681G>A (p.Met227Ile) c.609G>A (p.Met203Ile) c.*125G>A (n.*125G>A) n.1081G>A n.982G>A c.654G>A (p.Met218Ile) n.805G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.540G>A n.566G>A n.879G>A n.734G>A n.820G>A n.753G>A | |
17 | g.81511310A>C | CA401460134 | ACTG1 | c.680T>G (p.Met227Arg) c.608T>G (p.Met203Arg) c.*124T>G (n.*124T>G) n.1080T>G n.981T>G c.653T>G (p.Met218Arg) n.804T>G c.*484T>G (n.*484T>G) n.539T>G n.565T>G n.878T>G n.733T>G n.819T>G n.752T>G | |
17 | g.81511310A>G | CA401460137 | ACTG1 | c.680T>C (p.Met227Thr) c.608T>C (p.Met203Thr) c.*124T>C (n.*124T>C) n.1080T>C n.981T>C c.653T>C (p.Met218Thr) n.804T>C c.*484T>C (n.*484T>C) n.539T>C n.565T>C n.878T>C n.733T>C n.819T>C n.752T>C | |
17 | g.81511310A>T | CA401460136 | ACTG1 | c.680T>A (p.Met227Lys) c.608T>A (p.Met203Lys) c.*124T>A (n.*124T>A) n.1080T>A n.981T>A c.653T>A (p.Met218Lys) n.804T>A c.*484T>A (n.*484T>A) n.539T>A n.565T>A n.878T>A n.733T>A n.819T>A n.752T>A | |
17 | g.81511311T>A | CA401460138 | ACTG1 | c.679A>T (p.Met227Leu) c.607A>T (p.Met203Leu) c.*123A>T (n.*123A>T) n.1079A>T n.980A>T c.652A>T (p.Met218Leu) n.803A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.538A>T n.564A>T n.877A>T n.732A>T n.818A>T n.751A>T | |
17 | g.81511311T>C | CA401460139 | ACTG1 | c.679A>G (p.Met227Val) c.607A>G (p.Met203Val) c.*123A>G (n.*123A>G) n.1079A>G n.980A>G c.652A>G (p.Met218Val) n.803A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.538A>G n.564A>G n.877A>G n.732A>G n.818A>G n.751A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511311T>G | CA401460140 | ACTG1 | c.679A>C (p.Met227Leu) c.607A>C (p.Met203Leu) c.*123A>C (n.*123A>C) n.1079A>C n.980A>C c.652A>C (p.Met218Leu) n.803A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.538A>C n.564A>C n.877A>C n.732A>C n.818A>C n.751A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511311T= | CA2278539741 | ACTG1 | c.679A= (p.Met227=) c.607A= (p.Met203=) c.*123A= (n.*123A=) n.1079A= n.980A= c.652A= (p.Met218=) n.803A= c.*483A= (n.*483A=) n.538A= n.564A= n.877A= n.732A= n.818A= n.751A= | |
17 | g.81511312C>A | CA401460143 | ACTG1 | c.678G>T (p.Glu226Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1078G>T n.979G>T c.651G>T (p.Glu217Asp) n.802G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.537G>T n.563G>T n.876G>T n.731G>T n.817G>T n.750G>T | |
17 | g.81511312C= | CA2278539742 | ACTG1 | c.678G= (p.Glu226=) c.606G= (p.Glu202=) c.*122G= (n.*122G=) n.1078G= n.979G= c.651G= (p.Glu217=) n.802G= c.*482G= (n.*482G=) n.537G= n.563G= n.876G= n.731G= n.817G= n.750G= | |
17 | g.81511312C>G | CA401460144 | ACTG1 | c.678G>C (p.Glu226Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1078G>C n.979G>C c.651G>C (p.Glu217Asp) n.802G>C c.*482G>C (n.*482G>C) n.537G>C n.563G>C n.876G>C n.731G>C n.817G>C n.750G>C | |
17 | g.81511312C>T | CA502419378 | ACTG1 | c.678G>A (p.Glu226=) c.606G>A (p.Glu202=) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1078G>A n.979G>A c.651G>A (p.Glu217=) n.802G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.537G>A n.563G>A n.876G>A n.731G>A n.817G>A n.750G>A | dbSNP |
17 | g.81511313T>A | CA401460148 | ACTG1 | c.677A>T (p.Glu226Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.*121A>T (n.*121A>T) n.1077A>T n.978A>T c.650A>T (p.Glu217Val) n.801A>T c.*481A>T (n.*481A>T) n.536A>T n.562A>T n.875A>T n.730A>T n.816A>T n.749A>T | |
17 | g.81511313T>C | CA401460149 | ACTG1 | c.677A>G (p.Glu226Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.*121A>G (n.*121A>G) n.1077A>G n.978A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) n.801A>G c.*481A>G (n.*481A>G) n.536A>G n.562A>G n.875A>G n.730A>G n.816A>G n.749A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511313T>G | CA401460150 | ACTG1 | c.677A>C (p.Glu226Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.*121A>C (n.*121A>C) n.1077A>C n.978A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) n.801A>C c.*481A>C (n.*481A>C) n.536A>C n.562A>C n.875A>C n.730A>C n.816A>C n.749A>C | |
17 | g.81511314C>A | CA401460152 | ACTG1 | c.676G>T (p.Glu226Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.*120G>T (n.*120G>T) n.1076G>T n.977G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) n.800G>T c.*480G>T (n.*480G>T) n.535G>T n.561G>T n.874G>T n.729G>T n.815G>T n.748G>T | |
17 | g.81511314C>G | CA401460154 | ACTG1 | c.676G>C (p.Glu226Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.*120G>C (n.*120G>C) n.1076G>C n.977G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) n.800G>C c.*480G>C (n.*480G>C) n.535G>C n.561G>C n.874G>C n.729G>C n.815G>C n.748G>C | |
17 | g.81511314C>T | CA401460156 | ACTG1 | c.676G>A (p.Glu226Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.*120G>A (n.*120G>A) n.1076G>A n.977G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) n.800G>A c.*480G>A (n.*480G>A) n.535G>A n.561G>A n.874G>A n.729G>A n.815G>A n.748G>A | |
17 | g.81511315C>A | CA401460158 | ACTG1 | c.675G>T (p.Gln225His) c.603G>T (p.Gln201His) c.*119G>T (n.*119G>T) n.1075G>T n.976G>T c.648G>T (p.Gln216His) n.799G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.534G>T n.560G>T n.873G>T n.728G>T n.814G>T n.747G>T | |
17 | g.81511315C= | CA2278539743 | ACTG1 | c.675G= (p.Gln225=) c.603G= (p.Gln201=) c.*119G= (n.*119G=) n.1075G= n.976G= c.648G= (p.Gln216=) n.799G= c.*479G= (n.*479G=) n.534G= n.560G= n.873G= n.728G= n.814G= n.747G= | |
17 | g.81511315C>G | CA401460160 | ACTG1 | c.675G>C (p.Gln225His) c.603G>C (p.Gln201His) c.*119G>C (n.*119G>C) n.1075G>C n.976G>C c.648G>C (p.Gln216His) n.799G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.534G>C n.560G>C n.873G>C n.728G>C n.814G>C n.747G>C | |
17 | g.81511315C>T | CA8836022 | ACTG1 | c.675G>A (p.Gln225=) c.603G>A (p.Gln201=) c.*119G>A (n.*119G>A) n.1075G>A n.976G>A c.648G>A (p.Gln216=) n.799G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.534G>A n.560G>A n.873G>A n.728G>A n.814G>A n.747G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511316T>A | CA401460166 | ACTG1 | c.674A>T (p.Gln225Leu) c.602A>T (p.Gln201Leu) c.*118A>T (n.*118A>T) n.1074A>T n.975A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) n.798A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.533A>T n.559A>T n.872A>T n.727A>T n.813A>T n.746A>T | |
17 | g.81511316T>C | CA401460164 | ACTG1 | c.674A>G (p.Gln225Arg) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.*118A>G (n.*118A>G) n.1074A>G n.975A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) n.798A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.533A>G n.559A>G n.872A>G n.727A>G n.813A>G n.746A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511316T>G | CA401460162 | ACTG1 | c.674A>C (p.Gln225Pro) c.602A>C (p.Gln201Pro) c.*118A>C (n.*118A>C) n.1074A>C n.975A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) n.798A>C c.*478A>C (n.*478A>C) n.533A>C n.559A>C n.872A>C n.727A>C n.813A>C n.746A>C | |
17 | g.81511316T= | CA2278539744 | ACTG1 | c.674A= (p.Gln225=) c.602A= (p.Gln201=) c.*118A= (n.*118A=) n.1074A= n.975A= c.647A= (p.Gln216=) n.798A= c.*478A= (n.*478A=) n.533A= n.559A= n.872A= n.727A= n.813A= n.746A= | |
17 | g.81511317G>A | CA8836023 | ACTG1 | c.673C>T (p.Gln225Ter) c.601C>T (p.Gln201Ter) c.*117C>T (n.*117C>T) n.1073C>T n.974C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) n.797C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.532C>T n.558C>T n.871C>T n.726C>T n.812C>T n.745C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511317G>C | CA401460169 | ACTG1 | c.673C>G (p.Gln225Glu) c.601C>G (p.Gln201Glu) c.*117C>G (n.*117C>G) n.1073C>G n.974C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) n.797C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.532C>G n.558C>G n.871C>G n.726C>G n.812C>G n.745C>G | |
17 | g.81511317G= | CA2278539745 | ACTG1 | c.673C= (p.Gln225=) c.601C= (p.Gln201=) c.*117C= (n.*117C=) n.1073C= n.974C= c.646C= (p.Gln216=) n.797C= c.*477C= (n.*477C=) n.532C= n.558C= n.871C= n.726C= n.812C= n.745C= | |
17 | g.81511317G>T | CA401460171 | ACTG1 | c.673C>A (p.Gln225Lys) c.601C>A (p.Gln201Lys) c.*117C>A (n.*117C>A) n.1073C>A n.974C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) n.797C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.532C>A n.558C>A n.871C>A n.726C>A n.812C>A n.745C>A | |
17 | g.81511318C>A | CA401460172 | ACTG1 | c.672G>T (p.Glu224Asp) c.600G>T (p.Glu200Asp) c.*116G>T (n.*116G>T) n.1072G>T n.973G>T c.645G>T (p.Glu215Asp) n.796G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.531G>T n.557G>T n.870G>T n.725G>T n.811G>T n.744G>T | COSMIC |
17 | g.81511318C= | CA2278539746 | ACTG1 | c.672G= (p.Glu224=) c.600G= (p.Glu200=) c.*116G= (n.*116G=) n.1072G= n.973G= c.645G= (p.Glu215=) n.796G= c.*476G= (n.*476G=) n.531G= n.557G= n.870G= n.725G= n.811G= n.744G= | |
17 | g.81511318C>G | CA401460174 | ACTG1 | c.672G>C (p.Glu224Asp) c.600G>C (p.Glu200Asp) c.*116G>C (n.*116G>C) n.1072G>C n.973G>C c.645G>C (p.Glu215Asp) n.796G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.531G>C n.557G>C n.870G>C n.725G>C n.811G>C n.744G>C | |
17 | g.81511318C>T | CA502419379 | ACTG1 | c.672G>A (p.Glu224=) c.600G>A (p.Glu200=) c.*116G>A (n.*116G>A) n.1072G>A n.973G>A c.645G>A (p.Glu215=) n.796G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.531G>A n.557G>A n.870G>A n.725G>A n.811G>A n.744G>A | dbSNP |
17 | g.81511319T>A | CA401460176 | ACTG1 | c.671A>T (p.Glu224Val) c.599A>T (p.Glu200Val) c.*115A>T (n.*115A>T) n.1071A>T n.972A>T c.644A>T (p.Glu215Val) n.795A>T c.*475A>T (n.*475A>T) n.530A>T n.556A>T n.869A>T n.724A>T n.810A>T n.743A>T | |
17 | g.81511319T>C | CA401460177 | ACTG1 | c.671A>G (p.Glu224Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.*115A>G (n.*115A>G) n.1071A>G n.972A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) n.795A>G c.*475A>G (n.*475A>G) n.530A>G n.556A>G n.869A>G n.724A>G n.810A>G n.743A>G | |
17 | g.81511319T>G | CA401460178 | ACTG1 | c.671A>C (p.Glu224Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.*115A>C (n.*115A>C) n.1071A>C n.972A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) n.795A>C c.*475A>C (n.*475A>C) n.530A>C n.556A>C n.869A>C n.724A>C n.810A>C n.743A>C | |
17 | g.81511321_81511326del | CA2640435116 | ACTG1 | c.666_671del (p.Asp222_Phe223del) c.594_599del (p.Asp198_Phe199del) c.*110_*115del (n.*110_*115del) n.1066_1071del n.967_972del c.639_644del (p.Asp213_Phe214del) n.790_795del c.*470_*475del (n.*470_*475del) n.525_530del n.551_556del n.864_869del n.719_724del n.805_810del n.738_743del | gnomAD v4 |
17 | g.81511320C>A | CA401460180 | ACTG1 | c.670G>T (p.Glu224Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.*114G>T (n.*114G>T) n.1070G>T n.971G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) n.794G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.529G>T n.555G>T n.868G>T n.723G>T n.809G>T n.742G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511320C>G | CA401460182 | ACTG1 | c.670G>C (p.Glu224Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.*114G>C (n.*114G>C) n.1070G>C n.971G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) n.794G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.529G>C n.555G>C n.868G>C n.723G>C n.809G>C n.742G>C | |
17 | g.81511320C>T | CA401460183 | ACTG1 | c.670G>A (p.Glu224Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) c.*114G>A (n.*114G>A) n.1070G>A n.971G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) n.794G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.529G>A n.555G>A n.868G>A n.723G>A n.809G>A n.742G>A | |
17 | g.81511321G>A | CA8836024 | ACTG1 | c.669C>T (p.Phe223=) c.597C>T (p.Phe199=) c.*113C>T (n.*113C>T) n.1069C>T n.970C>T c.642C>T (p.Phe214=) n.793C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.528C>T n.554C>T n.867C>T n.722C>T n.808C>T n.741C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511321G>C | CA401460185 | ACTG1 | c.669C>G (p.Phe223Leu) c.597C>G (p.Phe199Leu) c.*113C>G (n.*113C>G) n.1069C>G n.970C>G c.642C>G (p.Phe214Leu) n.793C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.528C>G n.554C>G n.867C>G n.722C>G n.808C>G n.741C>G | |
17 | g.81511321G= | CA2278539747 | ACTG1 | c.669C= (p.Phe223=) c.597C= (p.Phe199=) c.*113C= (n.*113C=) n.1069C= n.970C= c.642C= (p.Phe214=) n.793C= c.*473C= (n.*473C=) n.528C= n.554C= n.867C= n.722C= n.808C= n.741C= | |
17 | g.81511321G>T | CA401460187 | ACTG1 | c.669C>A (p.Phe223Leu) c.597C>A (p.Phe199Leu) c.*113C>A (n.*113C>A) n.1069C>A n.970C>A c.642C>A (p.Phe214Leu) n.793C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.528C>A n.554C>A n.867C>A n.722C>A n.808C>A n.741C>A | dbSNP |
17 | g.81511322A>C | CA401460189 | ACTG1 | c.668T>G (p.Phe223Cys) c.596T>G (p.Phe199Cys) c.*112T>G (n.*112T>G) n.1068T>G n.969T>G c.641T>G (p.Phe214Cys) n.792T>G c.*472T>G (n.*472T>G) n.527T>G n.553T>G n.866T>G n.721T>G n.807T>G n.740T>G | |
17 | g.81511322A>G | CA401460190 | ACTG1 | c.668T>C (p.Phe223Ser) c.596T>C (p.Phe199Ser) c.*112T>C (n.*112T>C) n.1068T>C n.969T>C c.641T>C (p.Phe214Ser) n.792T>C c.*472T>C (n.*472T>C) n.527T>C n.553T>C n.866T>C n.721T>C n.807T>C n.740T>C | |
17 | g.81511322A>T | CA401460188 | ACTG1 | c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.*112T>A (n.*112T>A) n.1068T>A n.969T>A c.641T>A (p.Phe214Tyr) n.792T>A c.*472T>A (n.*472T>A) n.527T>A n.553T>A n.866T>A n.721T>A n.807T>A n.740T>A | |
17 | g.81511323A>C | CA401460191 | ACTG1 | c.667T>G (p.Phe223Val) c.595T>G (p.Phe199Val) c.*111T>G (n.*111T>G) n.1067T>G n.968T>G c.640T>G (p.Phe214Val) n.791T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.526T>G n.552T>G n.865T>G n.720T>G n.806T>G n.739T>G | |
17 | g.81511323A>G | CA401460192 | ACTG1 | c.667T>C (p.Phe223Leu) c.595T>C (p.Phe199Leu) c.*111T>C (n.*111T>C) n.1067T>C n.968T>C c.640T>C (p.Phe214Leu) n.791T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.526T>C n.552T>C n.865T>C n.720T>C n.806T>C n.739T>C | |
17 | g.81511323A>T | CA401460194 | ACTG1 | c.667T>A (p.Phe223Ile) c.595T>A (p.Phe199Ile) c.*111T>A (n.*111T>A) n.1067T>A n.968T>A c.640T>A (p.Phe214Ile) n.791T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.526T>A n.552T>A n.865T>A n.720T>A n.806T>A n.739T>A | |
17 | g.81511324G>A | CA8836025 | ACTG1 | c.666C>T (p.Asp222=) c.594C>T (p.Asp198=) c.*110C>T (n.*110C>T) n.1066C>T n.967C>T c.639C>T (p.Asp213=) n.790C>T c.*470C>T (n.*470C>T) n.525C>T n.551C>T n.864C>T n.719C>T n.805C>T n.738C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511324G>C | CA401460196 | ACTG1 | c.666C>G (p.Asp222Glu) c.594C>G (p.Asp198Glu) c.*110C>G (n.*110C>G) n.1066C>G n.967C>G c.639C>G (p.Asp213Glu) n.790C>G c.*470C>G (n.*470C>G) n.525C>G n.551C>G n.864C>G n.719C>G n.805C>G n.738C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511324G= | CA2278539748 | ACTG1 | c.666C= (p.Asp222=) c.594C= (p.Asp198=) c.*110C= (n.*110C=) n.1066C= n.967C= c.639C= (p.Asp213=) n.790C= c.*470C= (n.*470C=) n.525C= n.551C= n.864C= n.719C= n.805C= n.738C= | |
17 | g.81511324G>T | CA401460197 | ACTG1 | c.666C>A (p.Asp222Glu) c.594C>A (p.Asp198Glu) c.*110C>A (n.*110C>A) n.1066C>A n.967C>A c.639C>A (p.Asp213Glu) n.790C>A c.*470C>A (n.*470C>A) n.525C>A n.551C>A n.864C>A n.719C>A n.805C>A n.738C>A | |
17 | g.81511325T>A | CA401460200 | ACTG1 | c.665A>T (p.Asp222Val) c.593A>T (p.Asp198Val) c.*109A>T (n.*109A>T) n.1065A>T n.966A>T c.638A>T (p.Asp213Val) n.789A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.524A>T n.550A>T n.863A>T n.718A>T n.804A>T n.737A>T | |
17 | g.81511325T>C | CA401460201 | ACTG1 | c.665A>G (p.Asp222Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) c.*109A>G (n.*109A>G) n.1065A>G n.966A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) n.789A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.524A>G n.550A>G n.863A>G n.718A>G n.804A>G n.737A>G | |
17 | g.81511325T>G | CA401460202 | ACTG1 | c.665A>C (p.Asp222Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) c.*109A>C (n.*109A>C) n.1065A>C n.966A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) n.789A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.524A>C n.550A>C n.863A>C n.718A>C n.804A>C n.737A>C | dbSNP |
17 | g.81511325T= | CA2278539749 | ACTG1 | c.665A= (p.Asp222=) c.593A= (p.Asp198=) c.*109A= (n.*109A=) n.1065A= n.966A= c.638A= (p.Asp213=) n.789A= c.*469A= (n.*469A=) n.524A= n.550A= n.863A= n.718A= n.804A= n.737A= | |
17 | g.81511326C>A | CA401460205 | ACTG1 | c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.*108G>T (n.*108G>T) n.1064G>T n.965G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.788G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.523G>T n.549G>T n.862G>T n.717G>T n.803G>T n.736G>T | |
17 | g.81511326C>G | CA401460206 | ACTG1 | c.664G>C (p.Asp222His) c.592G>C (p.Asp198His) c.*108G>C (n.*108G>C) n.1064G>C n.965G>C c.637G>C (p.Asp213His) n.788G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.523G>C n.549G>C n.862G>C n.717G>C n.803G>C n.736G>C | |
17 | g.81511326C>T | CA401460207 | ACTG1 | c.664G>A (p.Asp222Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) c.*108G>A (n.*108G>A) n.1064G>A n.965G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) n.788G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.523G>A n.549G>A n.862G>A n.717G>A n.803G>A n.736G>A | |
17 | g.81511327C>A | CA502419380 | ACTG1 | c.663G>T (p.Leu221=) c.591G>T (p.Leu197=) c.*107G>T (n.*107G>T) n.1063G>T n.964G>T c.636G>T (p.Leu212=) n.787G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.522G>T n.548G>T n.861G>T n.716G>T n.802G>T n.735G>T | dbSNP |
17 | g.81511327C= | CA2278539750 | ACTG1 | c.663G= (p.Leu221=) c.591G= (p.Leu197=) c.*107G= (n.*107G=) n.1063G= n.964G= c.636G= (p.Leu212=) n.787G= c.*467G= (n.*467G=) n.522G= n.548G= n.861G= n.716G= n.802G= n.735G= | |
17 | g.81511327C>G | CA502419381 | ACTG1 | c.663G>C (p.Leu221=) c.591G>C (p.Leu197=) c.*107G>C (n.*107G>C) n.1063G>C n.964G>C c.636G>C (p.Leu212=) n.787G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.522G>C n.548G>C n.861G>C n.716G>C n.802G>C n.735G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511327C>T | CA502419382 | ACTG1 | c.663G>A (p.Leu221=) c.591G>A (p.Leu197=) c.*107G>A (n.*107G>A) n.1063G>A n.964G>A c.636G>A (p.Leu212=) n.787G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.522G>A n.548G>A n.861G>A n.716G>A n.802G>A n.735G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511328A>C | CA401460211 | ACTG1 | c.662T>G (p.Leu221Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.*106T>G (n.*106T>G) n.1062T>G n.963T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) n.786T>G c.*466T>G (n.*466T>G) n.521T>G n.547T>G n.860T>G n.715T>G n.801T>G n.734T>G | |
17 | g.81511328A>G | CA401460212 | ACTG1 | c.662T>C (p.Leu221Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.*106T>C (n.*106T>C) n.1062T>C n.963T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) n.786T>C c.*466T>C (n.*466T>C) n.521T>C n.547T>C n.860T>C n.715T>C n.801T>C n.734T>C | |
17 | g.81511328A>T | CA401460209 | ACTG1 | c.662T>A (p.Leu221Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.*106T>A (n.*106T>A) n.1062T>A n.963T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) n.786T>A c.*466T>A (n.*466T>A) n.521T>A n.547T>A n.860T>A n.715T>A n.801T>A n.734T>A | |
17 | g.81511329G>A | CA502419383 | ACTG1 | c.661C>T (p.Leu221=) c.589C>T (p.Leu197=) c.*105C>T (n.*105C>T) n.1061C>T n.962C>T c.634C>T (p.Leu212=) n.785C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.520C>T n.546C>T n.859C>T n.714C>T n.800C>T n.733C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511329G>C | CA401460214 | ACTG1 | c.661C>G (p.Leu221Val) c.589C>G (p.Leu197Val) c.*105C>G (n.*105C>G) n.1061C>G n.962C>G c.634C>G (p.Leu212Val) n.785C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.520C>G n.546C>G n.859C>G n.714C>G n.800C>G n.733C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511329G= | CA2278539751 | ACTG1 | c.661C= (p.Leu221=) c.589C= (p.Leu197=) c.*105C= (n.*105C=) n.1061C= n.962C= c.634C= (p.Leu212=) n.785C= c.*465C= (n.*465C=) n.520C= n.546C= n.859C= n.714C= n.800C= n.733C= | |
17 | g.81511329G>T | CA401460215 | ACTG1 | c.661C>A (p.Leu221Met) c.589C>A (p.Leu197Met) c.*105C>A (n.*105C>A) n.1061C>A n.962C>A c.634C>A (p.Leu212Met) n.785C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.520C>A n.546C>A n.859C>A n.714C>A n.800C>A n.733C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511330G>A | CA8836026 | ACTG1 | c.660C>T (p.Ala220=) c.588C>T (p.Ala196=) c.*104C>T (n.*104C>T) n.1060C>T n.961C>T c.633C>T (p.Ala211=) n.784C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.519C>T n.545C>T n.858C>T n.713C>T n.799C>T n.732C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511330G>C | CA502419385 | ACTG1 | c.660C>G (p.Ala220=) c.588C>G (p.Ala196=) c.*104C>G (n.*104C>G) n.1060C>G n.961C>G c.633C>G (p.Ala211=) n.784C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.519C>G n.545C>G n.858C>G n.713C>G n.799C>G n.732C>G | dbSNP |
17 | g.81511330G= | CA2278539752 | ACTG1 | c.660C= (p.Ala220=) c.588C= (p.Ala196=) c.*104C= (n.*104C=) n.1060C= n.961C= c.633C= (p.Ala211=) n.784C= c.*464C= (n.*464C=) n.519C= n.545C= n.858C= n.713C= n.799C= n.732C= | |
17 | g.81511330G>T | CA502419384 | ACTG1 | c.660C>A (p.Ala220=) c.588C>A (p.Ala196=) c.*104C>A (n.*104C>A) n.1060C>A n.961C>A c.633C>A (p.Ala211=) n.784C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.519C>A n.545C>A n.858C>A n.713C>A n.799C>A n.732C>A | |
17 | g.81511331G>A | CA401460219 | ACTG1 | c.659C>T (p.Ala220Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.*103C>T (n.*103C>T) n.1059C>T n.960C>T c.632C>T (p.Ala211Val) n.783C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.518C>T n.544C>T n.857C>T n.712C>T n.798C>T n.731C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511331G>C | CA401460221 | ACTG1 | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.*103C>G (n.*103C>G) n.1059C>G n.960C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) n.783C>G c.*463C>G (n.*463C>G) n.518C>G n.544C>G n.857C>G n.712C>G n.798C>G n.731C>G | |
17 | g.81511331G>T | CA401460223 | ACTG1 | c.659C>A (p.Ala220Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) c.*103C>A (n.*103C>A) n.1059C>A n.960C>A c.632C>A (p.Ala211Asp) n.783C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.518C>A n.544C>A n.857C>A n.712C>A n.798C>A n.731C>A | |
17 | g.81511332C>A | CA401460225 | ACTG1 | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.*102G>T (n.*102G>T) n.1058G>T n.959G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) n.782G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.517G>T n.543G>T n.856G>T n.711G>T n.797G>T n.730G>T | dbSNP |
17 | g.81511332C= | CA2278539753 | ACTG1 | c.658G= (p.Ala220=) c.586G= (p.Ala196=) c.*102G= (n.*102G=) n.1058G= n.959G= c.631G= (p.Ala211=) n.782G= c.*462G= (n.*462G=) n.517G= n.543G= n.856G= n.711G= n.797G= n.730G= | |
17 | g.81511332C>G | CA401460229 | ACTG1 | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.*102G>C (n.*102G>C) n.1058G>C n.959G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) n.782G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.517G>C n.543G>C n.856G>C n.711G>C n.797G>C n.730G>C | |
17 | g.81511332C>T | CA401460227 | ACTG1 | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.*102G>A (n.*102G>A) n.1058G>A n.959G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) n.782G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.517G>A n.543G>A n.856G>A n.711G>A n.797G>A n.730G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511333G>A | CA8836027 | ACTG1 | c.657C>T (p.Val219=) c.585C>T (p.Val195=) c.*101C>T (n.*101C>T) n.1057C>T n.958C>T c.630C>T (p.Val210=) n.781C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.516C>T n.542C>T n.855C>T n.710C>T n.796C>T n.729C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511333G>C | CA502419386 | ACTG1 | c.657C>G (p.Val219=) c.585C>G (p.Val195=) c.*101C>G (n.*101C>G) n.1057C>G n.958C>G c.630C>G (p.Val210=) n.781C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.516C>G n.542C>G n.855C>G n.710C>G n.796C>G n.729C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511333G= | CA2278539754 | ACTG1 | c.657C= (p.Val219=) c.585C= (p.Val195=) c.*101C= (n.*101C=) n.1057C= n.958C= c.630C= (p.Val210=) n.781C= c.*461C= (n.*461C=) n.516C= n.542C= n.855C= n.710C= n.796C= n.729C= | |
17 | g.81511333G>T | CA502419387 | ACTG1 | c.657C>A (p.Val219=) c.585C>A (p.Val195=) c.*101C>A (n.*101C>A) n.1057C>A n.958C>A c.630C>A (p.Val210=) n.781C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.516C>A n.542C>A n.855C>A n.710C>A n.796C>A n.729C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81511334A>C | CA401460231 | ACTG1 | c.656T>G (p.Val219Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) c.*100T>G (n.*100T>G) n.1056T>G n.957T>G c.629T>G (p.Val210Gly) n.780T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.515T>G n.541T>G n.854T>G n.709T>G n.795T>G n.728T>G | |
17 | g.81511334A>G | CA401460232 | ACTG1 | c.656T>C (p.Val219Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) c.*100T>C (n.*100T>C) n.1056T>C n.957T>C c.629T>C (p.Val210Ala) n.780T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.515T>C n.541T>C n.854T>C n.709T>C n.795T>C n.728T>C | |
17 | g.81511334A>T | CA401460234 | ACTG1 | c.656T>A (p.Val219Asp) c.584T>A (p.Val195Asp) c.*100T>A (n.*100T>A) n.1056T>A n.957T>A c.629T>A (p.Val210Asp) n.780T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.515T>A n.541T>A n.854T>A n.709T>A n.795T>A n.728T>A | |
17 | g.81511335C>A | CA401460236 | ACTG1 | c.655G>T (p.Val219Phe) c.583G>T (p.Val195Phe) c.*99G>T (n.*99G>T) n.1055G>T n.956G>T c.628G>T (p.Val210Phe) n.779G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.514G>T n.540G>T n.853G>T n.708G>T n.794G>T n.727G>T | |
17 | g.81511335C>G | CA401460238 | ACTG1 | c.655G>C (p.Val219Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) c.*99G>C (n.*99G>C) n.1055G>C n.956G>C c.628G>C (p.Val210Leu) n.779G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.514G>C n.540G>C n.853G>C n.708G>C n.794G>C n.727G>C | |
17 | g.81511335C>T | CA401460237 | ACTG1 | c.655G>A (p.Val219Ile) c.583G>A (p.Val195Ile) c.*99G>A (n.*99G>A) n.1055G>A n.956G>A c.628G>A (p.Val210Ile) n.779G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.514G>A n.540G>A n.853G>A n.708G>A n.794G>A n.727G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511336G>A | CA8836028 | ACTG1 | c.654C>T (p.Tyr218=) c.582C>T (p.Tyr194=) c.*98C>T (n.*98C>T) n.1054C>T n.955C>T c.627C>T (p.Tyr209=) n.778C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.513C>T n.539C>T n.852C>T n.707C>T n.793C>T n.726C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511336G>C | CA401460242 | ACTG1 | c.654C>G (p.Tyr218Ter) c.582C>G (p.Tyr194Ter) c.*98C>G (n.*98C>G) n.1054C>G n.955C>G c.627C>G (p.Tyr209Ter) n.778C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.513C>G n.539C>G n.852C>G n.707C>G n.793C>G n.726C>G | |
17 | g.81511336G= | CA2278539755 | ACTG1 | c.654C= (p.Tyr218=) c.582C= (p.Tyr194=) c.*98C= (n.*98C=) n.1054C= n.955C= c.627C= (p.Tyr209=) n.778C= c.*458C= (n.*458C=) n.513C= n.539C= n.852C= n.707C= n.793C= n.726C= | |
17 | g.81511336G>T | CA401460243 | ACTG1 | c.654C>A (p.Tyr218Ter) c.582C>A (p.Tyr194Ter) c.*98C>A (n.*98C>A) n.1054C>A n.955C>A c.627C>A (p.Tyr209Ter) n.778C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.513C>A n.539C>A n.852C>A n.707C>A n.793C>A n.726C>A | |
17 | g.81511337T>A | CA401460246 | ACTG1 | c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.*97A>T (n.*97A>T) n.1053A>T n.954A>T c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.777A>T c.*457A>T (n.*457A>T) n.512A>T n.538A>T n.851A>T n.706A>T n.792A>T n.725A>T | |
17 | g.81511337T>C | CA401460247 | ACTG1 | c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.*97A>G (n.*97A>G) n.1053A>G n.954A>G c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.777A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.512A>G n.538A>G n.851A>G n.706A>G n.792A>G n.725A>G | COSMIC |
17 | g.81511337T>G | CA401460249 | ACTG1 | c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.*97A>C (n.*97A>C) n.1053A>C n.954A>C c.626A>C (p.Tyr209Ser) n.777A>C c.*457A>C (n.*457A>C) n.512A>C n.538A>C n.851A>C n.706A>C n.792A>C n.725A>C | |
17 | g.81511338A>C | CA401460255 | ACTG1 | c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.*96T>G (n.*96T>G) n.1052T>G n.953T>G c.625T>G (p.Tyr209Asp) n.776T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.511T>G n.537T>G n.850T>G n.705T>G n.791T>G n.724T>G | |
17 | g.81511338A>G | CA401460251 | ACTG1 | c.652T>C (p.Tyr218His) c.580T>C (p.Tyr194His) c.*96T>C (n.*96T>C) n.1052T>C n.953T>C c.625T>C (p.Tyr209His) n.776T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.511T>C n.537T>C n.850T>C n.705T>C n.791T>C n.724T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511338A>T | CA401460253 | ACTG1 | c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.*96T>A (n.*96T>A) n.1052T>A n.953T>A c.625T>A (p.Tyr209Asn) n.776T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.511T>A n.537T>A n.850T>A n.705T>A n.791T>A n.724T>A | |
17 | g.81511339G>A | CA502419388 | ACTG1 | c.651C>T (p.Cys217=) c.579C>T (p.Cys193=) c.*95C>T (n.*95C>T) n.1051C>T n.952C>T c.624C>T (p.Cys208=) n.775C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.510C>T n.536C>T n.849C>T n.704C>T n.790C>T n.723C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511339G>C | CA401460256 | ACTG1 | c.651C>G (p.Cys217Trp) c.579C>G (p.Cys193Trp) c.*95C>G (n.*95C>G) n.1051C>G n.952C>G c.624C>G (p.Cys208Trp) n.775C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.510C>G n.536C>G n.849C>G n.704C>G n.790C>G n.723C>G | |
17 | g.81511339G= | CA2278539756 | ACTG1 | c.651C= (p.Cys217=) c.579C= (p.Cys193=) c.*95C= (n.*95C=) n.1051C= n.952C= c.624C= (p.Cys208=) n.775C= c.*455C= (n.*455C=) n.510C= n.536C= n.849C= n.704C= n.790C= n.723C= | |
17 | g.81511339G>T | CA401460258 | ACTG1 | c.651C>A (p.Cys217Ter) c.579C>A (p.Cys193Ter) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1051C>A n.952C>A c.624C>A (p.Cys208Ter) n.775C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.510C>A n.536C>A n.849C>A n.704C>A n.790C>A n.723C>A | |
17 | g.81511340C>A | CA401460260 | ACTG1 | c.650G>T (p.Cys217Phe) c.578G>T (p.Cys193Phe) c.*94G>T (n.*94G>T) n.1050G>T n.951G>T c.623G>T (p.Cys208Phe) n.774G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.509G>T n.535G>T n.848G>T n.703G>T n.789G>T n.722G>T | |
17 | g.81511340C>G | CA401460261 | ACTG1 | c.650G>C (p.Cys217Ser) c.578G>C (p.Cys193Ser) c.*94G>C (n.*94G>C) n.1050G>C n.951G>C c.623G>C (p.Cys208Ser) n.774G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.509G>C n.535G>C n.848G>C n.703G>C n.789G>C n.722G>C | |
17 | g.81511340C>T | CA401460263 | ACTG1 | c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.*94G>A (n.*94G>A) n.1050G>A n.951G>A c.623G>A (p.Cys208Tyr) n.774G>A c.*454G>A (n.*454G>A) n.509G>A n.535G>A n.848G>A n.703G>A n.789G>A n.722G>A | |
17 | g.81511341A>C | CA401460270 | ACTG1 | c.649T>G (p.Cys217Gly) c.577T>G (p.Cys193Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) n.1049T>G n.950T>G c.622T>G (p.Cys208Gly) n.773T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.508T>G n.534T>G n.847T>G n.702T>G n.788T>G n.721T>G | |
17 | g.81511341A>G | CA401460266 | ACTG1 | c.649T>C (p.Cys217Arg) c.577T>C (p.Cys193Arg) c.*93T>C (n.*93T>C) n.1049T>C n.950T>C c.622T>C (p.Cys208Arg) n.773T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.508T>C n.534T>C n.847T>C n.702T>C n.788T>C n.721T>C | |
17 | g.81511341A>T | CA401460267 | ACTG1 | c.649T>A (p.Cys217Ser) c.577T>A (p.Cys193Ser) c.*93T>A (n.*93T>A) n.1049T>A n.950T>A c.622T>A (p.Cys208Ser) n.773T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.508T>A n.534T>A n.847T>A n.702T>A n.788T>A n.721T>A | |
17 | g.81511342C>A | CA502419389 | ACTG1 | c.648G>T (p.Leu216=) c.576G>T (p.Leu192=) c.*92G>T (n.*92G>T) n.1048G>T n.949G>T c.621G>T (p.Leu207=) n.772G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.507G>T n.533G>T n.846G>T n.701G>T n.787G>T n.720G>T | |
17 | g.81511342C= | CA2278539757 | ACTG1 | c.648G= (p.Leu216=) c.576G= (p.Leu192=) c.*92G= (n.*92G=) n.1048G= n.949G= c.621G= (p.Leu207=) n.772G= c.*452G= (n.*452G=) n.507G= n.533G= n.846G= n.701G= n.787G= n.720G= | |
17 | g.81511342C>G | CA502419390 | ACTG1 | c.648G>C (p.Leu216=) c.576G>C (p.Leu192=) c.*92G>C (n.*92G>C) n.1048G>C n.949G>C c.621G>C (p.Leu207=) n.772G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.507G>C n.533G>C n.846G>C n.701G>C n.787G>C n.720G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511342C>T | CA295068289 | ACTG1 | c.648G>A (p.Leu216=) c.576G>A (p.Leu192=) c.*92G>A (n.*92G>A) n.1048G>A n.949G>A c.621G>A (p.Leu207=) n.772G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.507G>A n.533G>A n.846G>A n.701G>A n.787G>A n.720G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511343A= | CA2278539758 | ACTG1 | c.647T= (p.Leu216=) c.575T= (p.Leu192=) c.*91T= (n.*91T=) n.1047T= n.948T= c.620T= (p.Leu207=) n.771T= c.*451T= (n.*451T=) n.506T= n.532T= n.845T= n.700T= n.786T= n.719T= | |
17 | g.81511343A>C | CA401460274 | ACTG1 | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.*91T>G (n.*91T>G) n.1047T>G n.948T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) n.771T>G c.*451T>G (n.*451T>G) n.506T>G n.532T>G n.845T>G n.700T>G n.786T>G n.719T>G | |
17 | g.81511343A>G | CA401460275 | ACTG1 | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*91T>C (n.*91T>C) n.1047T>C n.948T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) n.771T>C c.*451T>C (n.*451T>C) n.506T>C n.532T>C n.845T>C n.700T>C n.786T>C n.719T>C | dbSNP |
17 | g.81511343A>T | CA401460277 | ACTG1 | c.647T>A (p.Leu216Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.*91T>A (n.*91T>A) n.1047T>A n.948T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) n.771T>A c.*451T>A (n.*451T>A) n.506T>A n.532T>A n.845T>A n.700T>A n.786T>A n.719T>A | |
17 | g.81511344G>A | CA295068305 | ACTG1 | c.646C>T (p.Leu216=) c.574C>T (p.Leu192=) c.*90C>T (n.*90C>T) n.1046C>T n.947C>T c.619C>T (p.Leu207=) n.770C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.505C>T n.531C>T n.844C>T n.699C>T n.785C>T n.718C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511344G>C | CA401460280 | ACTG1 | c.646C>G (p.Leu216Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.*90C>G (n.*90C>G) n.1046C>G n.947C>G c.619C>G (p.Leu207Val) n.770C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.505C>G n.531C>G n.844C>G n.699C>G n.785C>G n.718C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511344G= | CA2278539759 | ACTG1 | c.646C= (p.Leu216=) c.574C= (p.Leu192=) c.*90C= (n.*90C=) n.1046C= n.947C= c.619C= (p.Leu207=) n.770C= c.*450C= (n.*450C=) n.505C= n.531C= n.844C= n.699C= n.785C= n.718C= | |
17 | g.81511344G>T | CA401460282 | ACTG1 | c.646C>A (p.Leu216Met) c.574C>A (p.Leu192Met) c.*90C>A (n.*90C>A) n.1046C>A n.947C>A c.619C>A (p.Leu207Met) n.770C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.505C>A n.531C>A n.844C>A n.699C>A n.785C>A n.718C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511345C>A | CA401460284 | ACTG1 | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.573G>T (p.Lys191Asn) c.*89G>T (n.*89G>T) n.1045G>T n.946G>T c.618G>T (p.Lys206Asn) n.769G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.504G>T n.530G>T n.843G>T n.698G>T n.784G>T n.717G>T | |
17 | g.81511345C= | CA2278539760 | ACTG1 | c.645G= (p.Lys215=) c.573G= (p.Lys191=) c.*89G= (n.*89G=) n.1045G= n.946G= c.618G= (p.Lys206=) n.769G= c.*449G= (n.*449G=) n.504G= n.530G= n.843G= n.698G= n.784G= n.717G= | |
17 | g.81511345C>G | CA401460285 | ACTG1 | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.573G>C (p.Lys191Asn) c.*89G>C (n.*89G>C) n.1045G>C n.946G>C c.618G>C (p.Lys206Asn) n.769G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.504G>C n.530G>C n.843G>C n.698G>C n.784G>C n.717G>C | |
17 | g.81511345C>T | CA8836029 | ACTG1 | c.645G>A (p.Lys215=) c.573G>A (p.Lys191=) c.*89G>A (n.*89G>A) n.1045G>A n.946G>A c.618G>A (p.Lys206=) n.769G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.504G>A n.530G>A n.843G>A n.698G>A n.784G>A n.717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511346T>A | CA401460287 | ACTG1 | c.644A>T (p.Lys215Met) c.572A>T (p.Lys191Met) c.*88A>T (n.*88A>T) n.1044A>T n.945A>T c.617A>T (p.Lys206Met) n.768A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.503A>T c.644A>T n.529A>T n.842A>T n.697A>T n.783A>T n.716A>T | |
17 | g.81511346T>C | CA401460289 | ACTG1 | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.*88A>G (n.*88A>G) n.1044A>G n.945A>G c.617A>G (p.Lys206Arg) n.768A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.503A>G c.644A>G n.529A>G n.842A>G n.697A>G n.783A>G n.716A>G | dbSNP |
17 | g.81511346T>G | CA401460290 | ACTG1 | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.*88A>C (n.*88A>C) n.1044A>C n.945A>C c.617A>C (p.Lys206Thr) n.768A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.503A>C c.644A>C n.529A>C n.842A>C n.697A>C n.783A>C n.716A>C | |
17 | g.81511346T= | CA2278539761 | ACTG1 | c.644A= (p.Lys215=) c.572A= (p.Lys191=) c.*88A= (n.*88A=) n.1044A= n.945A= c.617A= (p.Lys206=) n.768A= c.*448A= (n.*448A=) n.503A= c.644A= n.529A= n.842A= n.697A= n.783A= n.716A= | |
17 | g.81511347T>A | CA401460293 | ACTG1 | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.*87A>T (n.*87A>T) n.1043A>T n.944A>T c.616A>T (p.Lys206Ter) n.767A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.502A>T c.643A>T n.528A>T n.841A>T n.696A>T n.782A>T n.715A>T | |
17 | g.81511347T>C | CA401460296 | ACTG1 | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.*87A>G (n.*87A>G) n.1043A>G n.944A>G c.616A>G (p.Lys206Glu) n.767A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.502A>G c.643A>G n.528A>G n.841A>G n.696A>G n.782A>G n.715A>G | |
17 | g.81511347T>G | CA401460295 | ACTG1 | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.*87A>C (n.*87A>C) n.1043A>C n.944A>C c.616A>C (p.Lys206Gln) n.767A>C c.*447A>C (n.*447A>C) n.502A>C c.643A>C n.528A>C n.841A>C n.696A>C n.782A>C n.715A>C |