Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81511110_81511188del | CA2531483599 | ACTG1 | c.802+4_805del c.730+4_733del c.*246+4_*249del n.1202+4_1205del n.1103+4_1106del c.775+4_778del n.930_1008del c.*606+4_*609del n.661+4_664del n.687+4_690del n.1000+4_1003del n.859_937del n.941+4_944del n.874+4_877del | gnomAD v4 |
17 | g.81511161_81511198del | CA986848628 | ACTG1 | c.792_802+27del c.720_730+27del c.*236_*246+27del n.1192_1202+27del n.1093_1103+27del c.765_775+27del n.916_953del c.*596_*606+27del n.651_661+27del n.677_687+27del n.990_1000+27del n.845_882del n.931_941+27del n.864_874+27del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511180_81511186dup | CA2640434777 | ACTG1 | c.802+3_802+9dup (n.802+3_802+9dup) c.730+3_730+9dup (n.730+3_730+9dup) c.*246+3_*246+9dup (n.*246+3_*246+9dup) n.1202+3_1202+9dup n.1103+3_1103+9dup c.775+3_775+9dup (n.775+3_775+9dup) n.929_935dup c.*606+3_*606+9dup (n.*606+3_*606+9dup) n.661+3_661+9dup n.687+3_687+9dup n.1000+3_1000+9dup n.858_864dup n.941+3_941+9dup n.874+3_874+9dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511180_81511191delinsACACCTACCCAG | CA2278539655 | ACTG1 | c.799_802+8delinsCTGGGTAGGTGT c.727_730+8delinsCTGGGTAGGTGT c.*243_*246+8delinsCTGGGTAGGTGT n.1199_1202+8delinsCTGGGTAGGTGT n.1100_1103+8delinsCTGGGTAGGTGT c.772_775+8delinsCTGGGTAGGTGT n.923_934delinsCTGGGTAGGTGT c.*603_*606+8delinsCTGGGTAGGTGT n.658_661+8delinsCTGGGTAGGTGT n.684_687+8delinsCTGGGTAGGTGT n.997_1000+8delinsCTGGGTAGGTGT n.852_863delinsCTGGGTAGGTGT n.938_941+8delinsCTGGGTAGGTGT n.871_874+8delinsCTGGGTAGGTGT | |
17 | g.81511181_81511191del | CA919908508 | ACTG1 | c.799_802+7del c.727_730+7del c.*243_*246+7del n.1199_1202+7del n.1100_1103+7del c.772_775+7del n.923_933del c.*603_*606+7del n.658_661+7del n.684_687+7del n.997_1000+7del n.852_862del n.938_941+7del n.871_874+7del | dbSNP |
17 | g.81511183C= | CA2278539659 | ACTG1 | c.802+5G= (n.802+5G=) c.730+5G= (n.730+5G=) c.*246+5G= (n.*246+5G=) n.1202+5G= n.1103+5G= c.775+5G= (n.775+5G=) n.931G= c.*606+5G= (n.*606+5G=) n.661+5G= n.687+5G= n.1000+5G= n.860G= n.941+5G= n.874+5G= | |
17 | g.81511183C>T | CA295068175 | ACTG1 | c.802+5G>A (n.802+5G>A) c.730+5G>A (n.730+5G>A) c.*246+5G>A (n.*246+5G>A) n.1202+5G>A n.1103+5G>A c.775+5G>A (n.775+5G>A) n.931G>A c.*606+5G>A (n.*606+5G>A) n.661+5G>A n.687+5G>A n.1000+5G>A n.860G>A n.941+5G>A n.874+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511184C= | CA2278539660 | ACTG1 | c.802+4G= (n.802+4G=) c.730+4G= (n.730+4G=) c.*246+4G= (n.*246+4G=) n.1202+4G= n.1103+4G= c.775+4G= (n.775+4G=) n.930G= c.*606+4G= (n.*606+4G=) n.661+4G= n.687+4G= n.1000+4G= n.859G= n.941+4G= n.874+4G= | |
17 | g.81511184C>G | CA2640434803 | ACTG1 | c.802+4G>C (n.802+4G>C) c.730+4G>C (n.730+4G>C) c.*246+4G>C (n.*246+4G>C) n.1202+4G>C n.1103+4G>C c.775+4G>C (n.775+4G>C) n.930G>C c.*606+4G>C (n.*606+4G>C) n.661+4G>C n.687+4G>C n.1000+4G>C n.859G>C n.941+4G>C n.874+4G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511184C>T | CA628022561 | ACTG1 | c.802+4G>A (n.802+4G>A) c.730+4G>A (n.730+4G>A) c.*246+4G>A (n.*246+4G>A) n.1202+4G>A n.1103+4G>A c.775+4G>A (n.775+4G>A) n.930G>A c.*606+4G>A (n.*606+4G>A) n.661+4G>A n.687+4G>A n.1000+4G>A n.859G>A n.941+4G>A n.874+4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511185T>C | CA913190673 | ACTG1 | c.802+3A>G (n.802+3A>G) c.730+3A>G (n.730+3A>G) c.*246+3A>G (n.*246+3A>G) n.1202+3A>G n.1103+3A>G c.775+3A>G (n.775+3A>G) n.929A>G c.*606+3A>G (n.*606+3A>G) n.661+3A>G n.687+3A>G n.1000+3A>G n.858A>G n.941+3A>G n.874+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511185T= | CA2278539661 | ACTG1 | c.802+3A= (n.802+3A=) c.730+3A= (n.730+3A=) c.*246+3A= (n.*246+3A=) n.1202+3A= n.1103+3A= c.775+3A= (n.775+3A=) n.929A= c.*606+3A= (n.*606+3A=) n.661+3A= n.687+3A= n.1000+3A= n.858A= n.941+3A= n.874+3A= | |
17 | g.81511185dup | CA2640434810 | ACTG1 | c.802+3dup (n.802+3dup) c.730+3dup (n.730+3dup) c.*246+3dup (n.*246+3dup) n.1202+3dup n.1103+3dup c.775+3dup (n.775+3dup) n.929dup c.*606+3dup (n.*606+3dup) n.661+3dup n.687+3dup n.1000+3dup n.858dup n.941+3dup n.874+3dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511186A>C | CA401459618 | ACTG1 | c.802+2T>G (n.802+2T>G) c.730+2T>G (n.730+2T>G) c.*246+2T>G (n.*246+2T>G) n.1202+2T>G n.1103+2T>G c.775+2T>G (n.775+2T>G) n.928T>G c.*606+2T>G (n.*606+2T>G) n.661+2T>G n.687+2T>G n.1000+2T>G n.857T>G n.941+2T>G n.874+2T>G | |
17 | g.81511186A>G | CA401459620 | ACTG1 | c.802+2T>C (n.802+2T>C) c.730+2T>C (n.730+2T>C) c.*246+2T>C (n.*246+2T>C) n.1202+2T>C n.1103+2T>C c.775+2T>C (n.775+2T>C) n.928T>C c.*606+2T>C (n.*606+2T>C) n.661+2T>C n.687+2T>C n.1000+2T>C n.857T>C n.941+2T>C n.874+2T>C | |
17 | g.81511186A>T | CA401459621 | ACTG1 | c.802+2T>A (n.802+2T>A) c.730+2T>A (n.730+2T>A) c.*246+2T>A (n.*246+2T>A) n.1202+2T>A n.1103+2T>A c.775+2T>A (n.775+2T>A) n.928T>A c.*606+2T>A (n.*606+2T>A) n.661+2T>A n.687+2T>A n.1000+2T>A n.857T>A n.941+2T>A n.874+2T>A | |
17 | g.81511187C>A | CA401459625 | ACTG1 | c.802+1G>T (n.802+1G>T) c.730+1G>T (n.730+1G>T) c.*246+1G>T (n.*246+1G>T) n.1202+1G>T n.1103+1G>T c.775+1G>T (n.775+1G>T) n.927G>T c.*606+1G>T (n.*606+1G>T) n.661+1G>T n.687+1G>T n.1000+1G>T n.856G>T n.941+1G>T n.874+1G>T | |
17 | g.81511187C>G | CA401459627 | ACTG1 | c.802+1G>C (n.802+1G>C) c.730+1G>C (n.730+1G>C) c.*246+1G>C (n.*246+1G>C) n.1202+1G>C n.1103+1G>C c.775+1G>C (n.775+1G>C) n.927G>C c.*606+1G>C (n.*606+1G>C) n.661+1G>C n.687+1G>C n.1000+1G>C n.856G>C n.941+1G>C n.874+1G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511187C>T | CA401459629 | ACTG1 | c.802+1G>A (n.802+1G>A) c.730+1G>A (n.730+1G>A) c.*246+1G>A (n.*246+1G>A) n.1202+1G>A n.1103+1G>A c.775+1G>A (n.775+1G>A) n.927G>A c.*606+1G>A (n.*606+1G>A) n.661+1G>A n.687+1G>A n.1000+1G>A n.856G>A n.941+1G>A n.874+1G>A | |
17 | g.81511187_81511189del | CA645599660 | ACTG1 | c.801_802+1del c.729_730+1del c.*245_*246+1del n.1201_1202+1del n.1102_1103+1del c.774_775+1del n.925_927del c.*605_*606+1del n.660_661+1del n.686_687+1del n.999_1000+1del n.854_856del n.940_941+1del n.873_874+1del | COSMIC |
17 | g.81511188C>A | CA401459631 | ACTG1 | c.802G>T (p.Gly268Cys) c.730G>T (p.Gly244Cys) c.*246G>T (n.*246G>T) n.1202G>T n.1103G>T c.775G>T (p.Gly259Cys) n.926G>T c.*606G>T (n.*606G>T) n.661G>T n.687G>T n.1000G>T n.855G>T n.941G>T n.874G>T | |
17 | g.81511188C= | CA2278539662 | ACTG1 | c.802G= (p.Gly268=) c.730G= (p.Gly244=) c.*246G= (n.*246G=) n.1202G= n.1103G= c.775G= (p.Gly259=) n.926G= c.*606G= (n.*606G=) n.661G= n.687G= n.1000G= n.855G= n.941G= n.874G= | |
17 | g.81511188C>G | CA295068178 | ACTG1 | c.802G>C (p.Gly268Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.*246G>C (n.*246G>C) n.1202G>C n.1103G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) n.926G>C c.*606G>C (n.*606G>C) n.661G>C n.687G>C n.1000G>C n.855G>C n.941G>C n.874G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511188C>T | CA401459632 | ACTG1 | c.802G>A (p.Gly268Ser) c.730G>A (p.Gly244Ser) c.*246G>A (n.*246G>A) n.1202G>A n.1103G>A c.775G>A (p.Gly259Ser) n.926G>A c.*606G>A (n.*606G>A) n.661G>A n.687G>A n.1000G>A n.855G>A n.941G>A n.874G>A | |
17 | g.81511189C>A | CA502419272 | ACTG1 | c.801G>T (p.Leu267=) c.729G>T (p.Leu243=) c.*245G>T (n.*245G>T) n.1201G>T n.1102G>T c.774G>T (p.Leu258=) n.925G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.660G>T n.686G>T n.999G>T n.854G>T n.940G>T n.873G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511189C= | CA2278539663 | ACTG1 | c.801G= (p.Leu267=) c.729G= (p.Leu243=) c.*245G= (n.*245G=) n.1201G= n.1102G= c.774G= (p.Leu258=) n.925G= c.*605G= (n.*605G=) n.660G= n.686G= n.999G= n.854G= n.940G= n.873G= | |
17 | g.81511189C>G | CA502419273 | ACTG1 | c.801G>C (p.Leu267=) c.729G>C (p.Leu243=) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1201G>C n.1102G>C c.774G>C (p.Leu258=) n.925G>C c.*605G>C (n.*605G>C) n.660G>C n.686G>C n.999G>C n.854G>C n.940G>C n.873G>C | |
17 | g.81511189C>T | CA502419274 | ACTG1 | c.801G>A (p.Leu267=) c.729G>A (p.Leu243=) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1201G>A n.1102G>A c.774G>A (p.Leu258=) n.925G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.660G>A n.686G>A n.999G>A n.854G>A n.940G>A n.873G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511189_81511190insCAAACACACCCAACAC | CA2810629664 | ACTG1 | c.801_802insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Gly268CysfsTer24) c.729_730insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Gly244CysfsTer24) c.*245_*246insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*245_*246insTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1201_1202insTGTTGGGTGTGTTTGG n.1102_1103insTGTTGGGTGTGTTTGG c.774_775insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Gly259CysfsTer24) n.925_926insTGTTGGGTGTGTTTGG c.*605_*606insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*605_*606insTGTTGGGTGTGTTTGG) n.660_661insTGTTGGGTGTGTTTGG n.686_687insTGTTGGGTGTGTTTGG n.999_1000insTGTTGGGTGTGTTTGG n.854_855insTGTTGGGTGTGTTTGG n.940_941insTGTTGGGTGTGTTTGG n.873_874insTGTTGGGTGTGTTTGG | |
17 | g.81511190A>C | CA401459633 | ACTG1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*244T>G (n.*244T>G) n.1200T>G n.1101T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) n.924T>G c.*604T>G (n.*604T>G) n.659T>G n.685T>G n.998T>G n.853T>G n.939T>G n.872T>G | |
17 | g.81511190A>G | CA401459635 | ACTG1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*244T>C (n.*244T>C) n.1200T>C n.1101T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) n.924T>C c.*604T>C (n.*604T>C) n.659T>C n.685T>C n.998T>C n.853T>C n.939T>C n.872T>C | |
17 | g.81511190A>T | CA401459636 | ACTG1 | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.*244T>A (n.*244T>A) n.1200T>A n.1101T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) n.924T>A c.*604T>A (n.*604T>A) n.659T>A n.685T>A n.998T>A n.853T>A n.939T>A n.872T>A | |
17 | g.81511191G>A | CA8835992 | ACTG1 | c.799C>T (p.Leu267=) c.727C>T (p.Leu243=) c.*243C>T (n.*243C>T) n.1199C>T n.1100C>T c.772C>T (p.Leu258=) n.923C>T c.*603C>T (n.*603C>T) n.658C>T n.684C>T n.997C>T n.852C>T n.938C>T n.871C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511191G>C | CA401459639 | ACTG1 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.*243C>G (n.*243C>G) n.1199C>G n.1100C>G c.772C>G (p.Leu258Val) n.923C>G c.*603C>G (n.*603C>G) n.658C>G n.684C>G n.997C>G n.852C>G n.938C>G n.871C>G | |
17 | g.81511191G= | CA2278539664 | ACTG1 | c.799C= (p.Leu267=) c.727C= (p.Leu243=) c.*243C= (n.*243C=) n.1199C= n.1100C= c.772C= (p.Leu258=) n.923C= c.*603C= (n.*603C=) n.658C= n.684C= n.997C= n.852C= n.938C= n.871C= | |
17 | g.81511191G>T | CA401459641 | ACTG1 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.727C>A (p.Leu243Met) c.*243C>A (n.*243C>A) n.1199C>A n.1100C>A c.772C>A (p.Leu258Met) n.923C>A c.*603C>A (n.*603C>A) n.658C>A n.684C>A n.997C>A n.852C>A n.938C>A n.871C>A | |
17 | g.81511192G>A | CA8835993 | ACTG1 | c.798C>T (p.Phe266=) c.726C>T (p.Phe242=) c.*242C>T (n.*242C>T) n.1198C>T n.1099C>T c.771C>T (p.Phe257=) n.922C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.657C>T n.683C>T n.996C>T n.851C>T n.937C>T n.870C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511192G>C | CA401459644 | ACTG1 | c.798C>G (p.Phe266Leu) c.726C>G (p.Phe242Leu) c.*242C>G (n.*242C>G) n.1198C>G n.1099C>G c.771C>G (p.Phe257Leu) n.922C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.657C>G n.683C>G n.996C>G n.851C>G n.937C>G n.870C>G | |
17 | g.81511192G= | CA2278539665 | ACTG1 | c.798C= (p.Phe266=) c.726C= (p.Phe242=) c.*242C= (n.*242C=) n.1198C= n.1099C= c.771C= (p.Phe257=) n.922C= c.*602C= (n.*602C=) n.657C= n.683C= n.996C= n.851C= n.937C= n.870C= | |
17 | g.81511192G>T | CA401459646 | ACTG1 | c.798C>A (p.Phe266Leu) c.726C>A (p.Phe242Leu) c.*242C>A (n.*242C>A) n.1198C>A n.1099C>A c.771C>A (p.Phe257Leu) n.922C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.657C>A n.683C>A n.996C>A n.851C>A n.937C>A n.870C>A | |
17 | g.81511193A>C | CA401459648 | ACTG1 | c.797T>G (p.Phe266Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.*241T>G (n.*241T>G) n.1197T>G n.1098T>G c.770T>G (p.Phe257Cys) n.921T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.656T>G n.682T>G n.995T>G n.850T>G n.936T>G n.869T>G | |
17 | g.81511193A>G | CA401459650 | ACTG1 | c.797T>C (p.Phe266Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.*241T>C (n.*241T>C) n.1197T>C n.1098T>C c.770T>C (p.Phe257Ser) n.921T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.656T>C n.682T>C n.995T>C n.850T>C n.936T>C n.869T>C | |
17 | g.81511193A>T | CA401459652 | ACTG1 | c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.*241T>A (n.*241T>A) n.1197T>A n.1098T>A c.770T>A (p.Phe257Tyr) n.921T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.656T>A n.682T>A n.995T>A n.850T>A n.936T>A n.869T>A | |
17 | g.81511194A>C | CA401459654 | ACTG1 | c.796T>G (p.Phe266Val) c.724T>G (p.Phe242Val) c.*240T>G (n.*240T>G) n.1196T>G n.1097T>G c.769T>G (p.Phe257Val) n.920T>G c.*600T>G (n.*600T>G) n.655T>G n.681T>G n.994T>G n.849T>G n.935T>G n.868T>G | |
17 | g.81511194A>G | CA401459658 | ACTG1 | c.796T>C (p.Phe266Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1196T>C n.1097T>C c.769T>C (p.Phe257Leu) n.920T>C c.*600T>C (n.*600T>C) n.655T>C n.681T>C n.994T>C n.849T>C n.935T>C n.868T>C | |
17 | g.81511194A>T | CA401459656 | ACTG1 | c.796T>A (p.Phe266Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.*240T>A (n.*240T>A) n.1196T>A n.1097T>A c.769T>A (p.Phe257Ile) n.920T>A c.*600T>A (n.*600T>A) n.655T>A n.681T>A n.994T>A n.849T>A n.935T>A n.868T>A | |
17 | g.81511195G>A | CA8835994 | ACTG1 | c.795C>T (p.Ser265=) c.723C>T (p.Ser241=) c.*239C>T (n.*239C>T) n.1195C>T n.1096C>T c.768C>T (p.Ser256=) n.919C>T c.*599C>T (n.*599C>T) n.654C>T n.680C>T n.993C>T n.848C>T n.934C>T n.867C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511195G>C | CA502419275 | ACTG1 | c.795C>G (p.Ser265=) c.723C>G (p.Ser241=) c.*239C>G (n.*239C>G) n.1195C>G n.1096C>G c.768C>G (p.Ser256=) n.919C>G c.*599C>G (n.*599C>G) n.654C>G n.680C>G n.993C>G n.848C>G n.934C>G n.867C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511195G= | CA2278539666 | ACTG1 | c.795C= (p.Ser265=) c.723C= (p.Ser241=) c.*239C= (n.*239C=) n.1195C= n.1096C= c.768C= (p.Ser256=) n.919C= c.*599C= (n.*599C=) n.654C= n.680C= n.993C= n.848C= n.934C= n.867C= | |
17 | g.81511195G>T | CA502419276 | ACTG1 | c.795C>A (p.Ser265=) c.723C>A (p.Ser241=) c.*239C>A (n.*239C>A) n.1195C>A n.1096C>A c.768C>A (p.Ser256=) n.919C>A c.*599C>A (n.*599C>A) n.654C>A n.680C>A n.993C>A n.848C>A n.934C>A n.867C>A | |
17 | g.81511196G>A | CA401459660 | ACTG1 | c.794C>T (p.Ser265Phe) c.722C>T (p.Ser241Phe) c.*238C>T (n.*238C>T) n.1194C>T n.1095C>T c.767C>T (p.Ser256Phe) n.918C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.653C>T n.679C>T n.992C>T n.847C>T n.933C>T n.866C>T | |
17 | g.81511196G>C | CA401459661 | ACTG1 | c.794C>G (p.Ser265Cys) c.722C>G (p.Ser241Cys) c.*238C>G (n.*238C>G) n.1194C>G n.1095C>G c.767C>G (p.Ser256Cys) n.918C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.653C>G n.679C>G n.992C>G n.847C>G n.933C>G n.866C>G | |
17 | g.81511196G>T | CA401459663 | ACTG1 | c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.*238C>A (n.*238C>A) n.1194C>A n.1095C>A c.767C>A (p.Ser256Tyr) n.918C>A c.*598C>A (n.*598C>A) n.653C>A n.679C>A n.992C>A n.847C>A n.933C>A n.866C>A | |
17 | g.81511197A= | CA2278539667 | ACTG1 | c.793T= (p.Ser265=) c.721T= (p.Ser241=) c.*237T= (n.*237T=) n.1193T= n.1094T= c.766T= (p.Ser256=) n.917T= c.*597T= (n.*597T=) n.652T= n.678T= n.991T= n.846T= n.932T= n.865T= | |
17 | g.81511197A>C | CA295068187 | ACTG1 | c.793T>G (p.Ser265Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.*237T>G (n.*237T>G) n.1193T>G n.1094T>G c.766T>G (p.Ser256Ala) n.917T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.652T>G n.678T>G n.991T>G n.846T>G n.932T>G n.865T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511197A>G | CA401459666 | ACTG1 | c.793T>C (p.Ser265Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) n.1193T>C n.1094T>C c.766T>C (p.Ser256Pro) n.917T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.652T>C n.678T>C n.991T>C n.846T>C n.932T>C n.865T>C | |
17 | g.81511197A>T | CA401459671 | ACTG1 | c.793T>A (p.Ser265Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.*237T>A (n.*237T>A) n.1193T>A n.1094T>A c.766T>A (p.Ser256Thr) n.917T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.652T>A n.678T>A n.991T>A n.846T>A n.932T>A n.865T>A | |
17 | g.81511198A= | CA2278539668 | ACTG1 | c.792T= (p.Pro264=) c.720T= (p.Pro240=) c.*236T= (n.*236T=) n.1192T= n.1093T= c.765T= (p.Pro255=) n.916T= c.*596T= (n.*596T=) n.651T= n.677T= n.990T= n.845T= n.931T= n.864T= | |
17 | g.81511198A>C | CA502419278 | ACTG1 | c.792T>G (p.Pro264=) c.720T>G (p.Pro240=) c.*236T>G (n.*236T>G) n.1192T>G n.1093T>G c.765T>G (p.Pro255=) n.916T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.651T>G n.677T>G n.990T>G n.845T>G n.931T>G n.864T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511198A>G | CA502419279 | ACTG1 | c.792T>C (p.Pro264=) c.720T>C (p.Pro240=) c.*236T>C (n.*236T>C) n.1192T>C n.1093T>C c.765T>C (p.Pro255=) n.916T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.651T>C n.677T>C n.990T>C n.845T>C n.931T>C n.864T>C | ClinVar |
17 | g.81511198A>T | CA502419280 | ACTG1 | c.792T>A (p.Pro264=) c.720T>A (p.Pro240=) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1192T>A n.1093T>A c.765T>A (p.Pro255=) n.916T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.651T>A n.677T>A n.990T>A n.845T>A n.931T>A n.864T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511199G>A | CA258160 | ACTG1 | c.791C>T (p.Pro264Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.*235C>T (n.*235C>T) n.1191C>T n.1092C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) n.915C>T c.*595C>T (n.*595C>T) n.650C>T n.676C>T n.989C>T n.844C>T n.930C>T n.863C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511199G>C | CA401459672 | ACTG1 | c.791C>G (p.Pro264Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.*235C>G (n.*235C>G) n.1191C>G n.1092C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) n.915C>G c.*595C>G (n.*595C>G) n.650C>G n.676C>G n.989C>G n.844C>G n.930C>G n.863C>G | |
17 | g.81511199G= | CA2278539669 | ACTG1 | c.791C= (p.Pro264=) c.719C= (p.Pro240=) c.*235C= (n.*235C=) n.1191C= n.1092C= c.764C= (p.Pro255=) n.915C= c.*595C= (n.*595C=) n.650C= n.676C= n.989C= n.844C= n.930C= n.863C= | |
17 | g.81511199G>T | CA401459673 | ACTG1 | c.791C>A (p.Pro264His) c.719C>A (p.Pro240His) c.*235C>A (n.*235C>A) n.1191C>A n.1092C>A c.764C>A (p.Pro255His) n.915C>A c.*595C>A (n.*595C>A) n.650C>A n.676C>A n.989C>A n.844C>A n.930C>A n.863C>A | |
17 | g.81511200G>A | CA8835995 | ACTG1 | c.790C>T (p.Pro264Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.*234C>T (n.*234C>T) n.1190C>T n.1091C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) n.914C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.649C>T n.675C>T n.988C>T n.843C>T n.929C>T n.862C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511200G>C | CA401459675 | ACTG1 | c.790C>G (p.Pro264Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.*234C>G (n.*234C>G) n.1190C>G n.1091C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) n.914C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.649C>G n.675C>G n.988C>G n.843C>G n.929C>G n.862C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511200G= | CA2278539670 | ACTG1 | c.790C= (p.Pro264=) c.718C= (p.Pro240=) c.*234C= (n.*234C=) n.1190C= n.1091C= c.763C= (p.Pro255=) n.914C= c.*594C= (n.*594C=) n.649C= n.675C= n.988C= n.843C= n.929C= n.862C= | |
17 | g.81511200G>T | CA401459676 | ACTG1 | c.790C>A (p.Pro264Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.*234C>A (n.*234C>A) n.1190C>A n.1091C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) n.914C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.649C>A n.675C>A n.988C>A n.843C>A n.929C>A n.862C>A | |
17 | g.81511201C>A | CA401459681 | ACTG1 | c.789G>T (p.Gln263His) c.717G>T (p.Gln239His) c.*233G>T (n.*233G>T) n.1189G>T n.1090G>T c.762G>T (p.Gln254His) n.913G>T c.*593G>T (n.*593G>T) n.648G>T n.674G>T n.987G>T n.842G>T n.928G>T n.861G>T | |
17 | g.81511201C= | CA2278539671 | ACTG1 | c.789G= (p.Gln263=) c.717G= (p.Gln239=) c.*233G= (n.*233G=) n.1189G= n.1090G= c.762G= (p.Gln254=) n.913G= c.*593G= (n.*593G=) n.648G= n.674G= n.987G= n.842G= n.928G= n.861G= | |
17 | g.81511201C>G | CA401459679 | ACTG1 | c.789G>C (p.Gln263His) c.717G>C (p.Gln239His) c.*233G>C (n.*233G>C) n.1189G>C n.1090G>C c.762G>C (p.Gln254His) n.913G>C c.*593G>C (n.*593G>C) n.648G>C n.674G>C n.987G>C n.842G>C n.928G>C n.861G>C | |
17 | g.81511201C>T | CA8835996 | ACTG1 | c.789G>A (p.Gln263=) c.717G>A (p.Gln239=) c.*233G>A (n.*233G>A) n.1189G>A n.1090G>A c.762G>A (p.Gln254=) n.913G>A c.*593G>A (n.*593G>A) n.648G>A n.674G>A n.987G>A n.842G>A n.928G>A n.861G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511202T>A | CA401459682 | ACTG1 | c.788A>T (p.Gln263Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) c.*232A>T (n.*232A>T) n.1188A>T n.1089A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) n.912A>T c.*592A>T (n.*592A>T) n.647A>T n.673A>T n.986A>T n.841A>T n.927A>T n.860A>T | |
17 | g.81511202T>C | CA401459684 | ACTG1 | c.788A>G (p.Gln263Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) c.*232A>G (n.*232A>G) n.1188A>G n.1089A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) n.912A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.647A>G n.673A>G n.986A>G n.841A>G n.927A>G n.860A>G | |
17 | g.81511202T>G | CA401459686 | ACTG1 | c.788A>C (p.Gln263Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) c.*232A>C (n.*232A>C) n.1188A>C n.1089A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) n.912A>C c.*592A>C (n.*592A>C) n.647A>C n.673A>C n.986A>C n.841A>C n.927A>C n.860A>C | |
17 | g.81511203G>A | CA401459688 | ACTG1 | c.787C>T (p.Gln263Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) c.*231C>T (n.*231C>T) n.1187C>T n.1088C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) n.911C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.646C>T n.672C>T n.985C>T n.840C>T n.926C>T n.859C>T | |
17 | g.81511203G>C | CA401459690 | ACTG1 | c.787C>G (p.Gln263Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) c.*231C>G (n.*231C>G) n.1187C>G n.1088C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) n.911C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.646C>G n.672C>G n.985C>G n.840C>G n.926C>G n.859C>G | |
17 | g.81511203G>T | CA401459691 | ACTG1 | c.787C>A (p.Gln263Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) c.*231C>A (n.*231C>A) n.1187C>A n.1088C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) n.911C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.646C>A n.672C>A n.985C>A n.840C>A n.926C>A n.859C>A | |
17 | g.81511204G>A | CA502419281 | ACTG1 | c.786C>T (p.Phe262=) c.714C>T (p.Phe238=) c.*230C>T (n.*230C>T) n.1186C>T n.1087C>T c.759C>T (p.Phe253=) n.910C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.645C>T n.671C>T n.984C>T n.839C>T n.925C>T n.858C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511204G>C | CA401459694 | ACTG1 | c.786C>G (p.Phe262Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) c.*230C>G (n.*230C>G) n.1186C>G n.1087C>G c.759C>G (p.Phe253Leu) n.910C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.645C>G n.671C>G n.984C>G n.839C>G n.925C>G n.858C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.81511204G= | CA2278539672 | ACTG1 | c.786C= (p.Phe262=) c.714C= (p.Phe238=) c.*230C= (n.*230C=) n.1186C= n.1087C= c.759C= (p.Phe253=) n.910C= c.*590C= (n.*590C=) n.645C= n.671C= n.984C= n.839C= n.925C= n.858C= | |
17 | g.81511204G>T | CA401459695 | ACTG1 | c.786C>A (p.Phe262Leu) c.714C>A (p.Phe238Leu) c.*230C>A (n.*230C>A) n.1186C>A n.1087C>A c.759C>A (p.Phe253Leu) n.910C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.645C>A n.671C>A n.984C>A n.839C>A n.925C>A n.858C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511205A= | CA2278539673 | ACTG1 | c.785T= (p.Phe262=) c.713T= (p.Phe238=) c.*229T= (n.*229T=) n.1185T= n.1086T= c.758T= (p.Phe253=) n.909T= c.*589T= (n.*589T=) n.644T= n.670T= n.983T= n.838T= n.924T= n.857T= | |
17 | g.81511205A>C | CA401459696 | ACTG1 | c.785T>G (p.Phe262Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.*229T>G (n.*229T>G) n.1185T>G n.1086T>G c.758T>G (p.Phe253Cys) n.909T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.644T>G n.670T>G n.983T>G n.838T>G n.924T>G n.857T>G | |
17 | g.81511205A>G | CA401459698 | ACTG1 | c.785T>C (p.Phe262Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.*229T>C (n.*229T>C) n.1185T>C n.1086T>C c.758T>C (p.Phe253Ser) n.909T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.644T>C n.670T>C n.983T>C n.838T>C n.924T>C n.857T>C | |
17 | g.81511205A>T | CA401459699 | ACTG1 | c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.*229T>A (n.*229T>A) n.1185T>A n.1086T>A c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.909T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.644T>A n.670T>A n.983T>A n.838T>A n.924T>A n.857T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511206A>C | CA401459701 | ACTG1 | c.784T>G (p.Phe262Val) c.712T>G (p.Phe238Val) c.*228T>G (n.*228T>G) n.1184T>G n.1085T>G c.757T>G (p.Phe253Val) n.908T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.643T>G n.669T>G n.982T>G n.837T>G n.923T>G n.856T>G | |
17 | g.81511206A>G | CA401459704 | ACTG1 | c.784T>C (p.Phe262Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.*228T>C (n.*228T>C) n.1184T>C n.1085T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) n.908T>C c.*588T>C (n.*588T>C) n.643T>C n.669T>C n.982T>C n.837T>C n.923T>C n.856T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511206A>T | CA401459702 | ACTG1 | c.784T>A (p.Phe262Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.*228T>A (n.*228T>A) n.1184T>A n.1085T>A c.757T>A (p.Phe253Ile) n.908T>A c.*588T>A (n.*588T>A) n.643T>A n.669T>A n.982T>A n.837T>A n.923T>A n.856T>A | |
17 | g.81511207C>A | CA502419282 | ACTG1 | c.783G>T (p.Leu261=) c.711G>T (p.Leu237=) c.*227G>T (n.*227G>T) n.1183G>T n.1084G>T c.756G>T (p.Leu252=) n.907G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.642G>T n.668G>T n.981G>T n.836G>T n.922G>T n.855G>T | |
17 | g.81511207C>G | CA502419284 | ACTG1 | c.783G>C (p.Leu261=) c.711G>C (p.Leu237=) c.*227G>C (n.*227G>C) n.1183G>C n.1084G>C c.756G>C (p.Leu252=) n.907G>C c.*587G>C (n.*587G>C) n.642G>C n.668G>C n.981G>C n.836G>C n.922G>C n.855G>C | |
17 | g.81511207C>T | CA502419285 | ACTG1 | c.783G>A (p.Leu261=) c.711G>A (p.Leu237=) c.*227G>A (n.*227G>A) n.1183G>A n.1084G>A c.756G>A (p.Leu252=) n.907G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.642G>A n.668G>A n.981G>A n.836G>A n.922G>A n.855G>A | dbSNP |
17 | g.81511208A>C | CA401459707 | ACTG1 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.*226T>G (n.*226T>G) n.1182T>G n.1083T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) n.906T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.641T>G n.667T>G n.980T>G n.835T>G n.921T>G n.854T>G | |
17 | g.81511208A>G | CA401459708 | ACTG1 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.*226T>C (n.*226T>C) n.1182T>C n.1083T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) n.906T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.641T>C n.667T>C n.980T>C n.835T>C n.921T>C n.854T>C | |
17 | g.81511208A>T | CA401459709 | ACTG1 | c.782T>A (p.Leu261Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.*226T>A (n.*226T>A) n.1182T>A n.1083T>A c.755T>A (p.Leu252Gln) n.906T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.641T>A n.667T>A n.980T>A n.835T>A n.921T>A n.854T>A | |
17 | g.81511209G>A | CA502419286 | ACTG1 | c.781C>T (p.Leu261=) c.709C>T (p.Leu237=) c.*225C>T (n.*225C>T) n.1181C>T n.1082C>T c.754C>T (p.Leu252=) n.905C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.640C>T n.666C>T n.979C>T n.834C>T n.920C>T n.853C>T | |
17 | g.81511209G>C | CA401459710 | ACTG1 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.*225C>G (n.*225C>G) n.1181C>G n.1082C>G c.754C>G (p.Leu252Val) n.905C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.640C>G n.666C>G n.979C>G n.834C>G n.920C>G n.853C>G | dbSNP |
17 | g.81511209G= | CA2278539674 | ACTG1 | c.781C= (p.Leu261=) c.709C= (p.Leu237=) c.*225C= (n.*225C=) n.1181C= n.1082C= c.754C= (p.Leu252=) n.905C= c.*585C= (n.*585C=) n.640C= n.666C= n.979C= n.834C= n.920C= n.853C= | |
17 | g.81511209G>T | CA401459711 | ACTG1 | c.781C>A (p.Leu261Met) c.709C>A (p.Leu237Met) c.*225C>A (n.*225C>A) n.1181C>A n.1082C>A c.754C>A (p.Leu252Met) n.905C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.640C>A n.666C>A n.979C>A n.834C>A n.920C>A n.853C>A | |
17 | g.81511211_81511212dup | CA2576423406 | ACTG1 | c.780_781dup (p.Leu261ArgfsTer24) c.708_709dup (p.Leu237ArgfsTer24) c.*224_*225dup (n.*224_*225dup) n.1180_1181dup n.1081_1082dup c.753_754dup (p.Leu252ArgfsTer24) n.904_905dup c.*584_*585dup (n.*584_*585dup) n.639_640dup n.665_666dup n.978_979dup n.833_834dup n.919_920dup n.852_853dup | |
17 | g.81511211_81511231dup | CA2499225032 | ACTG1 | c.761_781dup (p.Ala260_Leu261insArgPheArgCysProGluAla) c.689_709dup (p.Ala236_Leu237insArgPheArgCysProGluAla) c.*205_*225dup (n.*205_*225dup) n.1161_1181dup n.1062_1082dup c.734_754dup (p.Ala251_Leu252insArgPheArgCysProGluAla) n.885_905dup c.*565_*585dup (n.*565_*585dup) n.620_640dup n.646_666dup n.959_979dup n.814_834dup n.900_920dup n.833_853dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511210C>A | CA502419287 | ACTG1 | c.780G>T (p.Ala260=) c.708G>T (p.Ala236=) c.*224G>T (n.*224G>T) n.1180G>T n.1081G>T c.753G>T (p.Ala251=) n.904G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.639G>T n.665G>T n.978G>T n.833G>T n.919G>T n.852G>T | |
17 | g.81511210C= | CA2278539675 | ACTG1 | c.780G= (p.Ala260=) c.708G= (p.Ala236=) c.*224G= (n.*224G=) n.1180G= n.1081G= c.753G= (p.Ala251=) n.904G= c.*584G= (n.*584G=) n.639G= n.665G= n.978G= n.833G= n.919G= n.852G= | |
17 | g.81511210C>G | CA502419288 | ACTG1 | c.780G>C (p.Ala260=) c.708G>C (p.Ala236=) c.*224G>C (n.*224G>C) n.1180G>C n.1081G>C c.753G>C (p.Ala251=) n.904G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.639G>C n.665G>C n.978G>C n.833G>C n.919G>C n.852G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511210C>T | CA8835997 | ACTG1 | c.780G>A (p.Ala260=) c.708G>A (p.Ala236=) c.*224G>A (n.*224G>A) n.1180G>A n.1081G>A c.753G>A (p.Ala251=) n.904G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.639G>A n.665G>A n.978G>A n.833G>A n.919G>A n.852G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511211G>A | CA401459719 | ACTG1 | c.779C>T (p.Ala260Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.*223C>T (n.*223C>T) n.1179C>T n.1080C>T c.752C>T (p.Ala251Val) n.903C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.638C>T n.664C>T n.977C>T n.832C>T n.918C>T n.851C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511211G>C | CA401459716 | ACTG1 | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.*223C>G (n.*223C>G) n.1179C>G n.1080C>G c.752C>G (p.Ala251Gly) n.903C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.638C>G n.664C>G n.977C>G n.832C>G n.918C>G n.851C>G | |
17 | g.81511211G>T | CA401459715 | ACTG1 | c.779C>A (p.Ala260Glu) c.707C>A (p.Ala236Glu) c.*223C>A (n.*223C>A) n.1179C>A n.1080C>A c.752C>A (p.Ala251Glu) n.903C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.638C>A n.664C>A n.977C>A n.832C>A n.918C>A n.851C>A | |
17 | g.81511211_81511212insAG | CA2576423407 | ACTG1 | c.779_780insTC (p.Leu261ArgfsTer24) c.707_708insTC (p.Leu237ArgfsTer24) c.*223_*224insTC (n.*223_*224insTC) n.1179_1180insTC n.1080_1081insTC c.752_753insTC (p.Leu252ArgfsTer24) n.903_904insTC c.*583_*584insTC (n.*583_*584insTC) n.638_639insTC n.664_665insTC n.977_978insTC n.832_833insTC n.918_919insTC n.851_852insTC | |
17 | g.81511212C>A | CA401459721 | ACTG1 | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.*222G>T (n.*222G>T) n.1178G>T n.1079G>T c.751G>T (p.Ala251Ser) n.902G>T c.*582G>T (n.*582G>T) n.637G>T n.663G>T n.976G>T n.831G>T n.917G>T n.850G>T | |
17 | g.81511212C>G | CA401459722 | ACTG1 | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.*222G>C (n.*222G>C) n.1178G>C n.1079G>C c.751G>C (p.Ala251Pro) n.902G>C c.*582G>C (n.*582G>C) n.637G>C n.663G>C n.976G>C n.831G>C n.917G>C n.850G>C | |
17 | g.81511212C>T | CA401459724 | ACTG1 | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.*222G>A (n.*222G>A) n.1178G>A n.1079G>A c.751G>A (p.Ala251Thr) n.902G>A c.*582G>A (n.*582G>A) n.637G>A n.663G>A n.976G>A n.831G>A n.917G>A n.850G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511213C>A | CA401459726 | ACTG1 | c.777G>T (p.Glu259Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.*221G>T (n.*221G>T) n.1177G>T n.1078G>T c.750G>T (p.Glu250Asp) n.901G>T c.*581G>T (n.*581G>T) n.636G>T n.662G>T n.975G>T n.830G>T n.916G>T n.849G>T | |
17 | g.81511213C= | CA2278539676 | ACTG1 | c.777G= (p.Glu259=) c.705G= (p.Glu235=) c.*221G= (n.*221G=) n.1177G= n.1078G= c.750G= (p.Glu250=) n.901G= c.*581G= (n.*581G=) n.636G= n.662G= n.975G= n.830G= n.916G= n.849G= | |
17 | g.81511213C>G | CA401459727 | ACTG1 | c.777G>C (p.Glu259Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.*221G>C (n.*221G>C) n.1177G>C n.1078G>C c.750G>C (p.Glu250Asp) n.901G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.636G>C n.662G>C n.975G>C n.830G>C n.916G>C n.849G>C | |
17 | g.81511213C>T | CA8835998 | ACTG1 | c.777G>A (p.Glu259=) c.705G>A (p.Glu235=) c.*221G>A (n.*221G>A) n.1177G>A n.1078G>A c.750G>A (p.Glu250=) n.901G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.636G>A n.662G>A n.975G>A n.830G>A n.916G>A n.849G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81511214T>A | CA401459730 | ACTG1 | c.776A>T (p.Glu259Val) c.704A>T (p.Glu235Val) c.*220A>T (n.*220A>T) n.1176A>T n.1077A>T c.749A>T (p.Glu250Val) n.900A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.635A>T n.661A>T n.974A>T n.829A>T n.915A>T n.848A>T | |
17 | g.81511214T>C | CA401459733 | ACTG1 | c.776A>G (p.Glu259Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.*220A>G (n.*220A>G) n.1176A>G n.1077A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) n.900A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.635A>G n.661A>G n.974A>G n.829A>G n.915A>G n.848A>G | |
17 | g.81511214T>G | CA401459732 | ACTG1 | c.776A>C (p.Glu259Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.*220A>C (n.*220A>C) n.1176A>C n.1077A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) n.900A>C c.*580A>C (n.*580A>C) n.635A>C n.661A>C n.974A>C n.829A>C n.915A>C n.848A>C | |
17 | g.81511215C>A | CA401459736 | ACTG1 | c.775G>T (p.Glu259Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.*219G>T (n.*219G>T) n.1175G>T n.1076G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) n.899G>T c.*579G>T (n.*579G>T) n.634G>T n.660G>T n.973G>T n.828G>T n.914G>T n.847G>T | |
17 | g.81511215C= | CA2278539677 | ACTG1 | c.775G= (p.Glu259=) c.703G= (p.Glu235=) c.*219G= (n.*219G=) n.1175G= n.1076G= c.748G= (p.Glu250=) n.899G= c.*579G= (n.*579G=) n.634G= n.660G= n.973G= n.828G= n.914G= n.847G= | |
17 | g.81511215C>G | CA401459738 | ACTG1 | c.775G>C (p.Glu259Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.*219G>C (n.*219G>C) n.1175G>C n.1076G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) n.899G>C c.*579G>C (n.*579G>C) n.634G>C n.660G>C n.973G>C n.828G>C n.914G>C n.847G>C | |
17 | g.81511215C>T | CA401459739 | ACTG1 | c.775G>A (p.Glu259Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.*219G>A (n.*219G>A) n.1175G>A n.1076G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) n.899G>A c.*579G>A (n.*579G>A) n.634G>A n.660G>A n.973G>A n.828G>A n.914G>A n.847G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511216C>A | CA502419291 | ACTG1 | c.774G>T (p.Pro258=) c.702G>T (p.Pro234=) c.*218G>T (n.*218G>T) n.1174G>T n.1075G>T c.747G>T (p.Pro249=) n.898G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.633G>T n.659G>T n.972G>T n.827G>T n.913G>T n.846G>T | |
17 | g.81511216C= | CA2278539678 | ACTG1 | c.774G= (p.Pro258=) c.702G= (p.Pro234=) c.*218G= (n.*218G=) n.1174G= n.1075G= c.747G= (p.Pro249=) n.898G= c.*578G= (n.*578G=) n.633G= n.659G= n.972G= n.827G= n.913G= n.846G= | |
17 | g.81511216C>G | CA502419292 | ACTG1 | c.774G>C (p.Pro258=) c.702G>C (p.Pro234=) c.*218G>C (n.*218G>C) n.1174G>C n.1075G>C c.747G>C (p.Pro249=) n.898G>C c.*578G>C (n.*578G>C) n.633G>C n.659G>C n.972G>C n.827G>C n.913G>C n.846G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511216C>T | CA8835999 | ACTG1 | c.774G>A (p.Pro258=) c.702G>A (p.Pro234=) c.*218G>A (n.*218G>A) n.1174G>A n.1075G>A c.747G>A (p.Pro249=) n.898G>A c.*578G>A (n.*578G>A) n.633G>A n.659G>A n.972G>A n.827G>A n.913G>A n.846G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511217G>A | CA295068193 | ACTG1 | c.773C>T (p.Pro258Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.*217C>T (n.*217C>T) n.1173C>T n.1074C>T c.746C>T (p.Pro249Leu) n.897C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.632C>T n.658C>T n.971C>T n.826C>T n.912C>T n.845C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511217G>C | CA401459743 | ACTG1 | c.773C>G (p.Pro258Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.*217C>G (n.*217C>G) n.1173C>G n.1074C>G c.746C>G (p.Pro249Arg) n.897C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.632C>G n.658C>G n.971C>G n.826C>G n.912C>G n.845C>G | |
17 | g.81511217G= | CA2278539679 | ACTG1 | c.773C= (p.Pro258=) c.701C= (p.Pro234=) c.*217C= (n.*217C=) n.1173C= n.1074C= c.746C= (p.Pro249=) n.897C= c.*577C= (n.*577C=) n.632C= n.658C= n.971C= n.826C= n.912C= n.845C= | |
17 | g.81511217G>T | CA401459744 | ACTG1 | c.773C>A (p.Pro258Gln) c.701C>A (p.Pro234Gln) c.*217C>A (n.*217C>A) n.1173C>A n.1074C>A c.746C>A (p.Pro249Gln) n.897C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.632C>A n.658C>A n.971C>A n.826C>A n.912C>A n.845C>A | |
17 | g.81511218dup | CA986848740 | ACTG1 | c.773dup (p.Glu259GlyfsTer28) c.701dup (p.Glu235GlyfsTer28) c.*217dup (n.*217dup) n.1173dup n.1074dup c.746dup (p.Glu250GlyfsTer28) n.897dup c.*577dup (n.*577dup) n.632dup n.658dup n.971dup n.826dup n.912dup n.845dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511218G>A | CA401459746 | ACTG1 | c.772C>T (p.Pro258Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.*216C>T (n.*216C>T) n.1172C>T n.1073C>T c.745C>T (p.Pro249Ser) n.896C>T c.*576C>T (n.*576C>T) n.631C>T n.657C>T n.970C>T n.825C>T n.911C>T n.844C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511218G>C | CA401459747 | ACTG1 | c.772C>G (p.Pro258Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.*216C>G (n.*216C>G) n.1172C>G n.1073C>G c.745C>G (p.Pro249Ala) n.896C>G c.*576C>G (n.*576C>G) n.631C>G n.657C>G n.970C>G n.825C>G n.911C>G n.844C>G | |
17 | g.81511218G>T | CA401459749 | ACTG1 | c.772C>A (p.Pro258Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.*216C>A (n.*216C>A) n.1172C>A n.1073C>A c.745C>A (p.Pro249Thr) n.896C>A c.*576C>A (n.*576C>A) n.631C>A n.657C>A n.970C>A n.825C>A n.911C>A n.844C>A | |
17 | g.81511219A= | CA2278539680 | ACTG1 | c.771T= (p.Cys257=) c.699T= (p.Cys233=) c.*215T= (n.*215T=) n.1171T= n.1072T= c.744T= (p.Cys248=) n.895T= c.*575T= (n.*575T=) n.630T= n.656T= n.969T= n.824T= n.910T= n.843T= | |
17 | g.81511219A>C | CA401459750 | ACTG1 | c.771T>G (p.Cys257Trp) c.699T>G (p.Cys233Trp) c.*215T>G (n.*215T>G) n.1171T>G n.1072T>G c.744T>G (p.Cys248Trp) n.895T>G c.*575T>G (n.*575T>G) n.630T>G n.656T>G n.969T>G n.824T>G n.910T>G n.843T>G | |
17 | g.81511219A>G | CA502419294 | ACTG1 | c.771T>C (p.Cys257=) c.699T>C (p.Cys233=) c.*215T>C (n.*215T>C) n.1171T>C n.1072T>C c.744T>C (p.Cys248=) n.895T>C c.*575T>C (n.*575T>C) n.630T>C n.656T>C n.969T>C n.824T>C n.910T>C n.843T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511219A>T | CA401459752 | ACTG1 | c.771T>A (p.Cys257Ter) c.699T>A (p.Cys233Ter) c.*215T>A (n.*215T>A) n.1171T>A n.1072T>A c.744T>A (p.Cys248Ter) n.895T>A c.*575T>A (n.*575T>A) n.630T>A n.656T>A n.969T>A n.824T>A n.910T>A n.843T>A | |
17 | g.81511220C>A | CA401459756 | ACTG1 | c.770G>T (p.Cys257Phe) c.698G>T (p.Cys233Phe) c.*214G>T (n.*214G>T) n.1170G>T n.1071G>T c.743G>T (p.Cys248Phe) n.894G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.629G>T n.655G>T n.968G>T n.823G>T n.909G>T n.842G>T | |
17 | g.81511220C>G | CA401459754 | ACTG1 | c.770G>C (p.Cys257Ser) c.698G>C (p.Cys233Ser) c.*214G>C (n.*214G>C) n.1170G>C n.1071G>C c.743G>C (p.Cys248Ser) n.894G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.629G>C n.655G>C n.968G>C n.823G>C n.909G>C n.842G>C | |
17 | g.81511220C>T | CA401459755 | ACTG1 | c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.698G>A (p.Cys233Tyr) c.*214G>A (n.*214G>A) n.1170G>A n.1071G>A c.743G>A (p.Cys248Tyr) n.894G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.629G>A n.655G>A n.968G>A n.823G>A n.909G>A n.842G>A | |
17 | g.81511221A>C | CA401459759 | ACTG1 | c.769T>G (p.Cys257Gly) c.697T>G (p.Cys233Gly) c.*213T>G (n.*213T>G) n.1169T>G n.1070T>G c.742T>G (p.Cys248Gly) n.893T>G c.*573T>G (n.*573T>G) n.628T>G n.654T>G n.967T>G n.822T>G n.908T>G n.841T>G | |
17 | g.81511221A>G | CA401459760 | ACTG1 | c.769T>C (p.Cys257Arg) c.697T>C (p.Cys233Arg) c.*213T>C (n.*213T>C) n.1169T>C n.1070T>C c.742T>C (p.Cys248Arg) n.893T>C c.*573T>C (n.*573T>C) n.628T>C n.654T>C n.967T>C n.822T>C n.908T>C n.841T>C | |
17 | g.81511221A>T | CA401459762 | ACTG1 | c.769T>A (p.Cys257Ser) c.697T>A (p.Cys233Ser) c.*213T>A (n.*213T>A) n.1169T>A n.1070T>A c.742T>A (p.Cys248Ser) n.893T>A c.*573T>A (n.*573T>A) n.628T>A n.654T>A n.967T>A n.822T>A n.908T>A n.841T>A | |
17 | g.81511222C>A | CA502419299 | ACTG1 | c.768G>T (p.Arg256=) c.696G>T (p.Arg232=) c.*212G>T (n.*212G>T) n.1168G>T n.1069G>T c.741G>T (p.Arg247=) n.892G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.627G>T n.653G>T n.966G>T n.821G>T n.907G>T n.840G>T | dbSNP |
17 | g.81511222C= | CA2278539681 | ACTG1 | c.768G= (p.Arg256=) c.696G= (p.Arg232=) c.*212G= (n.*212G=) n.1168G= n.1069G= c.741G= (p.Arg247=) n.892G= c.*572G= (n.*572G=) n.627G= n.653G= n.966G= n.821G= n.907G= n.840G= | |
17 | g.81511222C>G | CA502419298 | ACTG1 | c.768G>C (p.Arg256=) c.696G>C (p.Arg232=) c.*212G>C (n.*212G>C) n.1168G>C n.1069G>C c.741G>C (p.Arg247=) n.892G>C c.*572G>C (n.*572G>C) n.627G>C n.653G>C n.966G>C n.821G>C n.907G>C n.840G>C | dbSNP |
17 | g.81511222C>T | CA502419297 | ACTG1 | c.768G>A (p.Arg256=) c.696G>A (p.Arg232=) c.*212G>A (n.*212G>A) n.1168G>A n.1069G>A c.741G>A (p.Arg247=) n.892G>A c.*572G>A (n.*572G>A) n.627G>A n.653G>A n.966G>A n.821G>A n.907G>A n.840G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511223C>A | CA401459764 | ACTG1 | c.767G>T (p.Arg256Leu) c.695G>T (p.Arg232Leu) c.*211G>T (n.*211G>T) n.1167G>T n.1068G>T c.740G>T (p.Arg247Leu) n.891G>T c.*571G>T (n.*571G>T) n.626G>T n.652G>T n.965G>T n.820G>T n.906G>T n.839G>T | |
17 | g.81511223C= | CA2278539682 | ACTG1 | c.767G= (p.Arg256=) c.695G= (p.Arg232=) c.*211G= (n.*211G=) n.1167G= n.1068G= c.740G= (p.Arg247=) n.891G= c.*571G= (n.*571G=) n.626G= n.652G= n.965G= n.820G= n.906G= n.839G= | |
17 | g.81511223C>G | CA401459766 | ACTG1 | c.767G>C (p.Arg256Pro) c.695G>C (p.Arg232Pro) c.*211G>C (n.*211G>C) n.1167G>C n.1068G>C c.740G>C (p.Arg247Pro) n.891G>C c.*571G>C (n.*571G>C) n.626G>C n.652G>C n.965G>C n.820G>C n.906G>C n.839G>C | |
17 | g.81511223C>T | CA401459768 | ACTG1 | c.767G>A (p.Arg256Gln) c.695G>A (p.Arg232Gln) c.*211G>A (n.*211G>A) n.1167G>A n.1068G>A c.740G>A (p.Arg247Gln) n.891G>A c.*571G>A (n.*571G>A) n.626G>A n.652G>A n.965G>A n.820G>A n.906G>A n.839G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511224G>A | CA219958 | ACTG1 | c.766C>T (p.Arg256Trp) c.694C>T (p.Arg232Trp) c.*210C>T (n.*210C>T) n.1166C>T n.1067C>T c.739C>T (p.Arg247Trp) n.890C>T c.*570C>T (n.*570C>T) n.625C>T n.651C>T n.964C>T n.819C>T n.905C>T n.838C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511224G>C | CA401459769 | ACTG1 | c.766C>G (p.Arg256Gly) c.694C>G (p.Arg232Gly) c.*210C>G (n.*210C>G) n.1166C>G n.1067C>G c.739C>G (p.Arg247Gly) n.890C>G c.*570C>G (n.*570C>G) n.625C>G n.651C>G n.964C>G n.819C>G n.905C>G n.838C>G | |
17 | g.81511224G= | CA2278539683 | ACTG1 | c.766C= (p.Arg256=) c.694C= (p.Arg232=) c.*210C= (n.*210C=) n.1166C= n.1067C= c.739C= (p.Arg247=) n.890C= c.*570C= (n.*570C=) n.625C= n.651C= n.964C= n.819C= n.905C= n.838C= | |
17 | g.81511224G>T | CA8836000 | ACTG1 | c.766C>A (p.Arg256=) c.694C>A (p.Arg232=) c.*210C>A (n.*210C>A) n.1166C>A n.1067C>A c.739C>A (p.Arg247=) n.890C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.625C>A n.651C>A n.964C>A n.819C>A n.905C>A n.838C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511225del | CA2640434878 | ACTG1 | c.766del (p.Arg256GlyfsTer28) c.694del (p.Arg232GlyfsTer28) c.*210del (n.*210del) n.1166del n.1067del c.739del (p.Arg247GlyfsTer28) n.890del c.*570del (n.*570del) n.625del n.651del n.964del n.819del n.905del n.838del | gnomAD v4 |
17 | g.81511225G>A | CA502419301 | ACTG1 | c.765C>T (p.Phe255=) c.693C>T (p.Phe231=) c.*209C>T (n.*209C>T) n.1165C>T n.1066C>T c.738C>T (p.Phe246=) n.889C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.624C>T n.650C>T n.963C>T n.818C>T n.904C>T n.837C>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.81511225G>C | CA401459771 | ACTG1 | c.765C>G (p.Phe255Leu) c.693C>G (p.Phe231Leu) c.*209C>G (n.*209C>G) n.1165C>G n.1066C>G c.738C>G (p.Phe246Leu) n.889C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.624C>G n.650C>G n.963C>G n.818C>G n.904C>G n.837C>G | |
17 | g.81511225G= | CA2278539684 | ACTG1 | c.765C= (p.Phe255=) c.693C= (p.Phe231=) c.*209C= (n.*209C=) n.1165C= n.1066C= c.738C= (p.Phe246=) n.889C= c.*569C= (n.*569C=) n.624C= n.650C= n.963C= n.818C= n.904C= n.837C= | |
17 | g.81511225G>T | CA401459773 | ACTG1 | c.765C>A (p.Phe255Leu) c.693C>A (p.Phe231Leu) c.*209C>A (n.*209C>A) n.1165C>A n.1066C>A c.738C>A (p.Phe246Leu) n.889C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.624C>A n.650C>A n.963C>A n.818C>A n.904C>A n.837C>A | |
17 | g.81511226A>C | CA401459774 | ACTG1 | c.764T>G (p.Phe255Cys) c.692T>G (p.Phe231Cys) c.*208T>G (n.*208T>G) n.1164T>G n.1065T>G c.737T>G (p.Phe246Cys) n.888T>G c.*568T>G (n.*568T>G) n.623T>G n.649T>G n.962T>G n.817T>G n.903T>G n.836T>G | |
17 | g.81511226A>G | CA401459775 | ACTG1 | c.764T>C (p.Phe255Ser) c.692T>C (p.Phe231Ser) c.*208T>C (n.*208T>C) n.1164T>C n.1065T>C c.737T>C (p.Phe246Ser) n.888T>C c.*568T>C (n.*568T>C) n.623T>C n.649T>C n.962T>C n.817T>C n.903T>C n.836T>C | |
17 | g.81511226A>T | CA401459777 | ACTG1 | c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.*208T>A (n.*208T>A) n.1164T>A n.1065T>A c.737T>A (p.Phe246Tyr) n.888T>A c.*568T>A (n.*568T>A) n.623T>A n.649T>A n.962T>A n.817T>A n.903T>A n.836T>A | |
17 | g.81511227A>C | CA401459779 | ACTG1 | c.763T>G (p.Phe255Val) c.691T>G (p.Phe231Val) c.*207T>G (n.*207T>G) n.1163T>G n.1064T>G c.736T>G (p.Phe246Val) n.887T>G c.*567T>G (n.*567T>G) n.622T>G n.648T>G n.961T>G n.816T>G n.902T>G n.835T>G | |
17 | g.81511227A>G | CA401459781 | ACTG1 | c.763T>C (p.Phe255Leu) c.691T>C (p.Phe231Leu) c.*207T>C (n.*207T>C) n.1163T>C n.1064T>C c.736T>C (p.Phe246Leu) n.887T>C c.*567T>C (n.*567T>C) n.622T>C n.648T>C n.961T>C n.816T>C n.902T>C n.835T>C | |
17 | g.81511227A>T | CA401459780 | ACTG1 | c.763T>A (p.Phe255Ile) c.691T>A (p.Phe231Ile) c.*207T>A (n.*207T>A) n.1163T>A n.1064T>A c.736T>A (p.Phe246Ile) n.887T>A c.*567T>A (n.*567T>A) n.622T>A n.648T>A n.961T>A n.816T>A n.902T>A n.835T>A | |
17 | g.81511228C>A | CA8836001 | ACTG1 | c.762G>T (p.Arg254=) c.690G>T (p.Arg230=) c.*206G>T (n.*206G>T) n.1162G>T n.1063G>T c.735G>T (p.Arg245=) n.886G>T c.*566G>T (n.*566G>T) n.621G>T n.647G>T n.960G>T n.815G>T n.901G>T n.834G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511228C= | CA2278539685 | ACTG1 | c.762G= (p.Arg254=) c.690G= (p.Arg230=) c.*206G= (n.*206G=) n.1162G= n.1063G= c.735G= (p.Arg245=) n.886G= c.*566G= (n.*566G=) n.621G= n.647G= n.960G= n.815G= n.901G= n.834G= | |
17 | g.81511228C>G | CA502419302 | ACTG1 | c.762G>C (p.Arg254=) c.690G>C (p.Arg230=) c.*206G>C (n.*206G>C) n.1162G>C n.1063G>C c.735G>C (p.Arg245=) n.886G>C c.*566G>C (n.*566G>C) n.621G>C n.647G>C n.960G>C n.815G>C n.901G>C n.834G>C | |
17 | g.81511228C>T | CA8836002 | ACTG1 | c.762G>A (p.Arg254=) c.690G>A (p.Arg230=) c.*206G>A (n.*206G>A) n.1162G>A n.1063G>A c.735G>A (p.Arg245=) n.886G>A c.*566G>A (n.*566G>A) n.621G>A n.647G>A n.960G>A n.815G>A n.901G>A n.834G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.81511229C>A | CA401459784 | ACTG1 | c.761G>T (p.Arg254Leu) c.689G>T (p.Arg230Leu) c.*205G>T (n.*205G>T) n.1161G>T n.1062G>T c.734G>T (p.Arg245Leu) n.885G>T c.*565G>T (n.*565G>T) n.620G>T n.646G>T n.959G>T n.814G>T n.900G>T n.833G>T | |
17 | g.81511229C>G | CA401459786 | ACTG1 | c.761G>C (p.Arg254Pro) c.689G>C (p.Arg230Pro) c.*205G>C (n.*205G>C) n.1161G>C n.1062G>C c.734G>C (p.Arg245Pro) n.885G>C c.*565G>C (n.*565G>C) n.620G>C n.646G>C n.959G>C n.814G>C n.900G>C n.833G>C | |
17 | g.81511229C>T | CA401459788 | ACTG1 | c.761G>A (p.Arg254Gln) c.689G>A (p.Arg230Gln) c.*205G>A (n.*205G>A) n.1161G>A n.1062G>A c.734G>A (p.Arg245Gln) n.885G>A c.*565G>A (n.*565G>A) n.620G>A n.646G>A n.959G>A n.814G>A n.900G>A n.833G>A | |
17 | g.81511230G>A | CA219956 | ACTG1 | c.760C>T (p.Arg254Trp) c.688C>T (p.Arg230Trp) c.*204C>T (n.*204C>T) n.1160C>T n.1061C>T c.733C>T (p.Arg245Trp) n.884C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.619C>T n.645C>T n.958C>T n.813C>T n.899C>T n.832C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511230G>C | CA401459790 | ACTG1 | c.760C>G (p.Arg254Gly) c.688C>G (p.Arg230Gly) c.*204C>G (n.*204C>G) n.1160C>G n.1061C>G c.733C>G (p.Arg245Gly) n.884C>G c.*564C>G (n.*564C>G) n.619C>G n.645C>G n.958C>G n.813C>G n.899C>G n.832C>G | |
17 | g.81511230G= | CA2278539686 | ACTG1 | c.760C= (p.Arg254=) c.688C= (p.Arg230=) c.*204C= (n.*204C=) n.1160C= n.1061C= c.733C= (p.Arg245=) n.884C= c.*564C= (n.*564C=) n.619C= n.645C= n.958C= n.813C= n.899C= n.832C= | |
17 | g.81511230G>T | CA8836003 | ACTG1 | c.760C>A (p.Arg254=) c.688C>A (p.Arg230=) c.*204C>A (n.*204C>A) n.1160C>A n.1061C>A c.733C>A (p.Arg245=) n.884C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.619C>A n.645C>A n.958C>A n.813C>A n.899C>A n.832C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511231C>A | CA401459793 | ACTG1 | c.759G>T (p.Glu253Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) c.*203G>T (n.*203G>T) n.1159G>T n.1060G>T c.732G>T (p.Glu244Asp) n.883G>T c.*563G>T (n.*563G>T) n.618G>T n.644G>T n.957G>T n.812G>T n.898G>T n.831G>T | |
17 | g.81511231C= | CA2278539687 | ACTG1 | c.759G= (p.Glu253=) c.687G= (p.Glu229=) c.*203G= (n.*203G=) n.1159G= n.1060G= c.732G= (p.Glu244=) n.883G= c.*563G= (n.*563G=) n.618G= n.644G= n.957G= n.812G= n.898G= n.831G= | |
17 | g.81511231C>G | CA401459796 | ACTG1 | c.759G>C (p.Glu253Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) c.*203G>C (n.*203G>C) n.1159G>C n.1060G>C c.732G>C (p.Glu244Asp) n.883G>C c.*563G>C (n.*563G>C) n.618G>C n.644G>C n.957G>C n.812G>C n.898G>C n.831G>C | |
17 | g.81511231C>T | CA8836004 | ACTG1 | c.759G>A (p.Glu253=) c.687G>A (p.Glu229=) c.*203G>A (n.*203G>A) n.1159G>A n.1060G>A c.732G>A (p.Glu244=) n.883G>A c.*563G>A (n.*563G>A) n.618G>A n.644G>A n.957G>A n.812G>A n.898G>A n.831G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511232T>A | CA401459800 | ACTG1 | c.758A>T (p.Glu253Val) c.686A>T (p.Glu229Val) c.*202A>T (n.*202A>T) n.1158A>T n.1059A>T c.731A>T (p.Glu244Val) n.882A>T c.*562A>T (n.*562A>T) n.617A>T n.643A>T n.956A>T n.811A>T n.897A>T n.830A>T | |
17 | g.81511232T>C | CA401459803 | ACTG1 | c.758A>G (p.Glu253Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.*202A>G (n.*202A>G) n.1158A>G n.1059A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) n.882A>G c.*562A>G (n.*562A>G) n.617A>G n.643A>G n.956A>G n.811A>G n.897A>G n.830A>G | |
17 | g.81511232T>G | CA401459801 | ACTG1 | c.758A>C (p.Glu253Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.*202A>C (n.*202A>C) n.1158A>C n.1059A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) n.882A>C c.*562A>C (n.*562A>C) n.617A>C n.643A>C n.956A>C n.811A>C n.897A>C n.830A>C | |
17 | g.81511233C>A | CA401459806 | ACTG1 | c.757G>T (p.Glu253Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.*201G>T (n.*201G>T) n.1157G>T n.1058G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) n.881G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.616G>T n.642G>T n.955G>T n.810G>T n.896G>T n.829G>T | |
17 | g.81511233C>G | CA401459809 | ACTG1 | c.757G>C (p.Glu253Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.*201G>C (n.*201G>C) n.1157G>C n.1058G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) n.881G>C c.*561G>C (n.*561G>C) n.616G>C n.642G>C n.955G>C n.810G>C n.896G>C n.829G>C | |
17 | g.81511233C>T | CA401459807 | ACTG1 | c.757G>A (p.Glu253Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.*201G>A (n.*201G>A) n.1157G>A n.1058G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) n.881G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.616G>A n.642G>A n.955G>A n.810G>A n.896G>A n.829G>A | COSMIC |
17 | g.81511234A= | CA2278539688 | ACTG1 | c.756T= (p.Asn252=) c.684T= (p.Asn228=) c.*200T= (n.*200T=) n.1156T= n.1057T= c.729T= (p.Asn243=) n.880T= c.*560T= (n.*560T=) n.615T= n.641T= n.954T= n.809T= n.895T= n.828T= | |
17 | g.81511234A>C | CA401459811 | ACTG1 | c.756T>G (p.Asn252Lys) c.684T>G (p.Asn228Lys) c.*200T>G (n.*200T>G) n.1156T>G n.1057T>G c.729T>G (p.Asn243Lys) n.880T>G c.*560T>G (n.*560T>G) n.615T>G n.641T>G n.954T>G n.809T>G n.895T>G n.828T>G | |
17 | g.81511234A>G | CA502419306 | ACTG1 | c.756T>C (p.Asn252=) c.684T>C (p.Asn228=) c.*200T>C (n.*200T>C) n.1156T>C n.1057T>C c.729T>C (p.Asn243=) n.880T>C c.*560T>C (n.*560T>C) n.615T>C n.641T>C n.954T>C n.809T>C n.895T>C n.828T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511234A>T | CA401459813 | ACTG1 | c.756T>A (p.Asn252Lys) c.684T>A (p.Asn228Lys) c.*200T>A (n.*200T>A) n.1156T>A n.1057T>A c.729T>A (p.Asn243Lys) n.880T>A c.*560T>A (n.*560T>A) n.615T>A n.641T>A n.954T>A n.809T>A n.895T>A n.828T>A | |
17 | g.81511235T>A | CA10603478 | ACTG1 | c.755A>T (p.Asn252Ile) c.683A>T (p.Asn228Ile) c.*199A>T (n.*199A>T) n.1155A>T n.1056A>T c.728A>T (p.Asn243Ile) n.879A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.614A>T n.640A>T n.953A>T n.808A>T n.894A>T n.827A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511235T>C | CA401459817 | ACTG1 | c.755A>G (p.Asn252Ser) c.683A>G (p.Asn228Ser) c.*199A>G (n.*199A>G) n.1155A>G n.1056A>G c.728A>G (p.Asn243Ser) n.879A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.614A>G n.640A>G n.953A>G n.808A>G n.894A>G n.827A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511235T>G | CA401459818 | ACTG1 | c.755A>C (p.Asn252Thr) c.683A>C (p.Asn228Thr) c.*199A>C (n.*199A>C) n.1155A>C n.1056A>C c.728A>C (p.Asn243Thr) n.879A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.614A>C n.640A>C n.953A>C n.808A>C n.894A>C n.827A>C | |
17 | g.81511235T= | CA2278539689 | ACTG1 | c.755A= (p.Asn252=) c.683A= (p.Asn228=) c.*199A= (n.*199A=) n.1155A= n.1056A= c.728A= (p.Asn243=) n.879A= c.*559A= (n.*559A=) n.614A= n.640A= n.953A= n.808A= n.894A= n.827A= | |
17 | g.81511236T>A | CA401459821 | ACTG1 | c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1154A>T n.1055A>T c.727A>T (p.Asn243Tyr) n.878A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.613A>T n.639A>T n.952A>T n.807A>T n.893A>T n.826A>T | |
17 | g.81511236T>C | CA401459823 | ACTG1 | c.754A>G (p.Asn252Asp) c.682A>G (p.Asn228Asp) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1154A>G n.1055A>G c.727A>G (p.Asn243Asp) n.878A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.613A>G n.639A>G n.952A>G n.807A>G n.893A>G n.826A>G | |
17 | g.81511236T>G | CA401459824 | ACTG1 | c.754A>C (p.Asn252His) c.682A>C (p.Asn228His) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1154A>C n.1055A>C c.727A>C (p.Asn243His) n.878A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.613A>C n.639A>C n.952A>C n.807A>C n.893A>C n.826A>C | |
17 | g.81511237G>A | CA502419308 | ACTG1 | c.753C>T (p.Gly251=) c.681C>T (p.Gly227=) c.*197C>T (n.*197C>T) n.1153C>T n.1054C>T c.726C>T (p.Gly242=) n.877C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.612C>T n.638C>T n.951C>T n.806C>T n.892C>T n.825C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511237G>C | CA502419309 | ACTG1 | c.753C>G (p.Gly251=) c.681C>G (p.Gly227=) c.*197C>G (n.*197C>G) n.1153C>G n.1054C>G c.726C>G (p.Gly242=) n.877C>G c.*557C>G (n.*557C>G) n.612C>G n.638C>G n.951C>G n.806C>G n.892C>G n.825C>G | |
17 | g.81511237G= | CA2278539690 | ACTG1 | c.753C= (p.Gly251=) c.681C= (p.Gly227=) c.*197C= (n.*197C=) n.1153C= n.1054C= c.726C= (p.Gly242=) n.877C= c.*557C= (n.*557C=) n.612C= n.638C= n.951C= n.806C= n.892C= n.825C= | |
17 | g.81511237G>T | CA502419310 | ACTG1 | c.753C>A (p.Gly251=) c.681C>A (p.Gly227=) c.*197C>A (n.*197C>A) n.1153C>A n.1054C>A c.726C>A (p.Gly242=) n.877C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.612C>A n.638C>A n.951C>A n.806C>A n.892C>A n.825C>A | |
17 | g.81511238C>A | CA401459827 | ACTG1 | c.752G>T (p.Gly251Val) c.680G>T (p.Gly227Val) c.*196G>T (n.*196G>T) n.1152G>T n.1053G>T c.725G>T (p.Gly242Val) n.876G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.725G>T n.611G>T n.637G>T n.950G>T n.805G>T n.891G>T n.824G>T | |
17 | g.81511238C= | CA2278539691 | ACTG1 | c.752G= (p.Gly251=) c.680G= (p.Gly227=) c.*196G= (n.*196G=) n.1152G= n.1053G= c.725G= (p.Gly242=) n.876G= c.*556G= (n.*556G=) c.725G= n.611G= n.637G= n.950G= n.805G= n.891G= n.824G= | |
17 | g.81511238C>G | CA295068217 | ACTG1 | c.752G>C (p.Gly251Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.*196G>C (n.*196G>C) n.1152G>C n.1053G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) n.876G>C c.*556G>C (n.*556G>C) c.725G>C n.611G>C n.637G>C n.950G>C n.805G>C n.891G>C n.824G>C | dbSNP |
17 | g.81511238C>T | CA401459830 | ACTG1 | c.752G>A (p.Gly251Asp) c.680G>A (p.Gly227Asp) c.*196G>A (n.*196G>A) n.1152G>A n.1053G>A c.725G>A (p.Gly242Asp) n.876G>A c.*556G>A (n.*556G>A) c.725G>A n.611G>A n.637G>A n.950G>A n.805G>A n.891G>A n.824G>A | |
17 | g.81511239C>A | CA401459836 | ACTG1 | c.751G>T (p.Gly251Cys) c.679G>T (p.Gly227Cys) c.*195G>T (n.*195G>T) n.1151G>T n.1052G>T c.724G>T (p.Gly242Cys) n.875G>T c.*555G>T (n.*555G>T) c.724G>T n.610G>T n.636G>T n.949G>T n.804G>T n.890G>T n.823G>T | |
17 | g.81511239C= | CA2278539692 | ACTG1 | c.751G= (p.Gly251=) c.679G= (p.Gly227=) c.*195G= (n.*195G=) n.1151G= n.1052G= c.724G= (p.Gly242=) n.875G= c.*555G= (n.*555G=) c.724G= n.610G= n.636G= n.949G= n.804G= n.890G= n.823G= | |
17 | g.81511239C>G | CA401459832 | ACTG1 | c.751G>C (p.Gly251Arg) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.*195G>C (n.*195G>C) n.1151G>C n.1052G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) n.875G>C c.*555G>C (n.*555G>C) c.724G>C n.610G>C n.636G>C n.949G>C n.804G>C n.890G>C n.823G>C | |
17 | g.81511239C>T | CA401459834 | ACTG1 | c.751G>A (p.Gly251Ser) c.679G>A (p.Gly227Ser) c.*195G>A (n.*195G>A) n.1151G>A n.1052G>A c.724G>A (p.Gly242Ser) n.875G>A c.*555G>A (n.*555G>A) c.724G>A n.610G>A n.636G>A n.949G>A n.804G>A n.890G>A n.823G>A | dbSNP |
17 | g.81511240A= | CA2278539693 | ACTG1 | c.750T= (p.Ile250=) c.678T= (p.Ile226=) c.*194T= (n.*194T=) n.1150T= n.1051T= c.723T= (p.Ile241=) n.874T= c.*554T= (n.*554T=) n.609T= n.635T= n.948T= n.803T= n.889T= n.822T= | |
17 | g.81511240A>C | CA401459838 | ACTG1 | c.750T>G (p.Ile250Met) c.678T>G (p.Ile226Met) c.*194T>G (n.*194T>G) n.1150T>G n.1051T>G c.723T>G (p.Ile241Met) n.874T>G c.*554T>G (n.*554T>G) n.609T>G n.635T>G n.948T>G n.803T>G n.889T>G n.822T>G | |
17 | g.81511240A>G | CA502419311 | ACTG1 | c.750T>C (p.Ile250=) c.678T>C (p.Ile226=) c.*194T>C (n.*194T>C) n.1150T>C n.1051T>C c.723T>C (p.Ile241=) n.874T>C c.*554T>C (n.*554T>C) n.609T>C n.635T>C n.948T>C n.803T>C n.889T>C n.822T>C | dbSNP |
17 | g.81511240A>T | CA502419312 | ACTG1 | c.750T>A (p.Ile250=) c.678T>A (p.Ile226=) c.*194T>A (n.*194T>A) n.1150T>A n.1051T>A c.723T>A (p.Ile241=) n.874T>A c.*554T>A (n.*554T>A) n.609T>A n.635T>A n.948T>A n.803T>A n.889T>A n.822T>A | |
17 | g.81511241A>C | CA401459840 | ACTG1 | c.749T>G (p.Ile250Ser) c.677T>G (p.Ile226Ser) c.*193T>G (n.*193T>G) n.1149T>G n.1050T>G c.722T>G (p.Ile241Ser) n.873T>G c.*553T>G (n.*553T>G) n.608T>G n.634T>G n.947T>G n.802T>G n.888T>G n.821T>G | |
17 | g.81511241A>G | CA401459842 | ACTG1 | c.749T>C (p.Ile250Thr) c.677T>C (p.Ile226Thr) c.*193T>C (n.*193T>C) n.1149T>C n.1050T>C c.722T>C (p.Ile241Thr) n.873T>C c.*553T>C (n.*553T>C) n.608T>C n.634T>C n.947T>C n.802T>C n.888T>C n.821T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511241A>T | CA401459843 | ACTG1 | c.749T>A (p.Ile250Asn) c.677T>A (p.Ile226Asn) c.*193T>A (n.*193T>A) n.1149T>A n.1050T>A c.722T>A (p.Ile241Asn) n.873T>A c.*553T>A (n.*553T>A) n.608T>A n.634T>A n.947T>A n.802T>A n.888T>A n.821T>A | |
17 | g.81511242T>A | CA401459846 | ACTG1 | c.748A>T (p.Ile250Phe) c.676A>T (p.Ile226Phe) c.*192A>T (n.*192A>T) n.1148A>T n.1049A>T c.721A>T (p.Ile241Phe) n.872A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.607A>T n.633A>T n.946A>T n.801A>T n.887A>T n.820A>T | |
17 | g.81511242T>C | CA401459848 | ACTG1 | c.748A>G (p.Ile250Val) c.676A>G (p.Ile226Val) c.*192A>G (n.*192A>G) n.1148A>G n.1049A>G c.721A>G (p.Ile241Val) n.872A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.607A>G n.633A>G n.946A>G n.801A>G n.887A>G n.820A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511242T>G | CA401459849 | ACTG1 | c.748A>C (p.Ile250Leu) c.676A>C (p.Ile226Leu) c.*192A>C (n.*192A>C) n.1148A>C n.1049A>C c.721A>C (p.Ile241Leu) n.872A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.607A>C n.633A>C n.946A>C n.801A>C n.887A>C n.820A>C | |
17 | g.81511243G>A | CA502419315 | ACTG1 | c.747C>T (p.Thr249=) c.675C>T (p.Thr225=) c.*191C>T (n.*191C>T) n.1147C>T n.1048C>T c.720C>T (p.Thr240=) n.871C>T c.*551C>T (n.*551C>T) n.606C>T n.632C>T n.945C>T n.800C>T n.886C>T n.819C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511243G>C | CA502419316 | ACTG1 | c.747C>G (p.Thr249=) c.675C>G (p.Thr225=) c.*191C>G (n.*191C>G) n.1147C>G n.1048C>G c.720C>G (p.Thr240=) n.871C>G c.*551C>G (n.*551C>G) n.606C>G n.632C>G n.945C>G n.800C>G n.886C>G n.819C>G | |
17 | g.81511243G= | CA2278539694 | ACTG1 | c.747C= (p.Thr249=) c.675C= (p.Thr225=) c.*191C= (n.*191C=) n.1147C= n.1048C= c.720C= (p.Thr240=) n.871C= c.*551C= (n.*551C=) n.606C= n.632C= n.945C= n.800C= n.886C= n.819C= | |
17 | g.81511243G>T | CA502419314 | ACTG1 | c.747C>A (p.Thr249=) c.675C>A (p.Thr225=) c.*191C>A (n.*191C>A) n.1147C>A n.1048C>A c.720C>A (p.Thr240=) n.871C>A c.*551C>A (n.*551C>A) n.606C>A n.632C>A n.945C>A n.800C>A n.886C>A n.819C>A | |
17 | g.81511244G>A | CA401459851 | ACTG1 | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.674C>T (p.Thr225Ile) c.*190C>T (n.*190C>T) n.1146C>T n.1047C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) n.870C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.605C>T n.631C>T n.944C>T n.799C>T n.885C>T n.818C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511244G>C | CA401459852 | ACTG1 | c.746C>G (p.Thr249Ser) c.674C>G (p.Thr225Ser) c.*190C>G (n.*190C>G) n.1146C>G n.1047C>G c.719C>G (p.Thr240Ser) n.870C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.605C>G n.631C>G n.944C>G n.799C>G n.885C>G n.818C>G | COSMIC |
17 | g.81511244G>T | CA401459854 | ACTG1 | c.746C>A (p.Thr249Asn) c.674C>A (p.Thr225Asn) c.*190C>A (n.*190C>A) n.1146C>A n.1047C>A c.719C>A (p.Thr240Asn) n.870C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.605C>A n.631C>A n.944C>A n.799C>A n.885C>A n.818C>A | |
17 | g.81511245T>A | CA401459859 | ACTG1 | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.673A>T (p.Thr225Ser) c.*189A>T (n.*189A>T) n.1145A>T n.1046A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) n.869A>T c.*549A>T (n.*549A>T) n.604A>T n.630A>T n.943A>T n.798A>T n.884A>T n.817A>T | |
17 | g.81511245T>C | CA401459861 | ACTG1 | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.673A>G (p.Thr225Ala) c.*189A>G (n.*189A>G) n.1145A>G n.1046A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) n.869A>G c.*549A>G (n.*549A>G) n.604A>G n.630A>G n.943A>G n.798A>G n.884A>G n.817A>G | |
17 | g.81511245T>G | CA401459857 | ACTG1 | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.673A>C (p.Thr225Pro) c.*189A>C (n.*189A>C) n.1145A>C n.1046A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) n.869A>C c.*549A>C (n.*549A>C) n.604A>C n.630A>C n.943A>C n.798A>C n.884A>C n.817A>C | |
17 | g.81511246G>A | CA502419317 | ACTG1 | c.744C>T (p.Ile248=) c.672C>T (p.Ile224=) c.*188C>T (n.*188C>T) n.1144C>T n.1045C>T c.717C>T (p.Ile239=) n.868C>T c.*548C>T (n.*548C>T) n.603C>T n.629C>T n.942C>T n.797C>T n.883C>T n.816C>T | COSMIC |
17 | g.81511246G>C | CA401459863 | ACTG1 | c.744C>G (p.Ile248Met) c.672C>G (p.Ile224Met) c.*188C>G (n.*188C>G) n.1144C>G n.1045C>G c.717C>G (p.Ile239Met) n.868C>G c.*548C>G (n.*548C>G) n.603C>G n.629C>G n.942C>G n.797C>G n.883C>G n.816C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511246G>T | CA502419318 | ACTG1 | c.744C>A (p.Ile248=) c.672C>A (p.Ile224=) c.*188C>A (n.*188C>A) n.1144C>A n.1045C>A c.717C>A (p.Ile239=) n.868C>A c.*548C>A (n.*548C>A) n.603C>A n.629C>A n.942C>A n.797C>A n.883C>A n.816C>A | |
17 | g.81511247A>C | CA401459865 | ACTG1 | c.743T>G (p.Ile248Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.*187T>G (n.*187T>G) n.1143T>G n.1044T>G c.716T>G (p.Ile239Ser) n.867T>G c.*547T>G (n.*547T>G) n.602T>G n.628T>G n.941T>G n.796T>G n.882T>G n.815T>G | |
17 | g.81511247A>G | CA401459867 | ACTG1 | c.743T>C (p.Ile248Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.*187T>C (n.*187T>C) n.1143T>C n.1044T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) n.867T>C c.*547T>C (n.*547T>C) n.602T>C n.628T>C n.941T>C n.796T>C n.882T>C n.815T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511247A>T | CA401459869 | ACTG1 | c.743T>A (p.Ile248Asn) c.671T>A (p.Ile224Asn) c.*187T>A (n.*187T>A) n.1143T>A n.1044T>A c.716T>A (p.Ile239Asn) n.867T>A c.*547T>A (n.*547T>A) n.602T>A n.628T>A n.941T>A n.796T>A n.882T>A n.815T>A | |
17 | g.81511248T>A | CA401459871 | ACTG1 | c.742A>T (p.Ile248Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.*186A>T (n.*186A>T) n.1142A>T n.1043A>T c.715A>T (p.Ile239Phe) n.866A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.601A>T n.627A>T n.940A>T n.795A>T n.881A>T n.814A>T | |
17 | g.81511248T>C | CA401459873 | ACTG1 | c.742A>G (p.Ile248Val) c.670A>G (p.Ile224Val) c.*186A>G (n.*186A>G) n.1142A>G n.1043A>G c.715A>G (p.Ile239Val) n.866A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.601A>G n.627A>G n.940A>G n.795A>G n.881A>G n.814A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.81511248T>G | CA401459875 | ACTG1 | c.742A>C (p.Ile248Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.*186A>C (n.*186A>C) n.1142A>C n.1043A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) n.866A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.601A>C n.627A>C n.940A>C n.795A>C n.881A>C n.814A>C | |
17 | g.81511249G>A | CA502419321 | ACTG1 | c.741C>T (p.Val247=) c.669C>T (p.Val223=) c.*185C>T (n.*185C>T) n.1141C>T n.1042C>T c.714C>T (p.Val238=) n.865C>T c.*545C>T (n.*545C>T) n.600C>T n.626C>T n.939C>T n.794C>T n.880C>T n.813C>T | |
17 | g.81511249G>C | CA502419322 | ACTG1 | c.741C>G (p.Val247=) c.669C>G (p.Val223=) c.*185C>G (n.*185C>G) n.1141C>G n.1042C>G c.714C>G (p.Val238=) n.865C>G c.*545C>G (n.*545C>G) n.600C>G n.626C>G n.939C>G n.794C>G n.880C>G n.813C>G | dbSNP |
17 | g.81511249G= | CA2278539695 | ACTG1 | c.741C= (p.Val247=) c.669C= (p.Val223=) c.*185C= (n.*185C=) n.1141C= n.1042C= c.714C= (p.Val238=) n.865C= c.*545C= (n.*545C=) n.600C= n.626C= n.939C= n.794C= n.880C= n.813C= | |
17 | g.81511249G>T | CA502419323 | ACTG1 | c.741C>A (p.Val247=) c.669C>A (p.Val223=) c.*185C>A (n.*185C>A) n.1141C>A n.1042C>A c.714C>A (p.Val238=) n.865C>A c.*545C>A (n.*545C>A) n.600C>A n.626C>A n.939C>A n.794C>A n.880C>A n.813C>A | |
17 | g.81511250A= | CA2278539696 | ACTG1 | c.740T= (p.Val247=) c.668T= (p.Val223=) c.*184T= (n.*184T=) n.1140T= n.1041T= c.713T= (p.Val238=) n.864T= c.*544T= (n.*544T=) n.599T= n.625T= n.938T= n.793T= n.879T= n.812T= | |
17 | g.81511250A>C | CA295068219 | ACTG1 | c.740T>G (p.Val247Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) c.*184T>G (n.*184T>G) n.1140T>G n.1041T>G c.713T>G (p.Val238Gly) n.864T>G c.*544T>G (n.*544T>G) n.599T>G n.625T>G n.938T>G n.793T>G n.879T>G n.812T>G | dbSNP |
17 | g.81511250A>G | CA401459877 | ACTG1 | c.740T>C (p.Val247Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) c.*184T>C (n.*184T>C) n.1140T>C n.1041T>C c.713T>C (p.Val238Ala) n.864T>C c.*544T>C (n.*544T>C) n.599T>C n.625T>C n.938T>C n.793T>C n.879T>C n.812T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511250A>T | CA401459878 | ACTG1 | c.740T>A (p.Val247Asp) c.668T>A (p.Val223Asp) c.*184T>A (n.*184T>A) n.1140T>A n.1041T>A c.713T>A (p.Val238Asp) n.864T>A c.*544T>A (n.*544T>A) n.599T>A n.625T>A n.938T>A n.793T>A n.879T>A n.812T>A | |
17 | g.81511251C>A | CA401459880 | ACTG1 | c.739G>T (p.Val247Phe) c.667G>T (p.Val223Phe) c.*183G>T (n.*183G>T) n.1139G>T n.1040G>T c.712G>T (p.Val238Phe) n.863G>T c.*543G>T (n.*543G>T) n.598G>T n.624G>T n.937G>T n.792G>T n.878G>T n.811G>T | |
17 | g.81511251C>G | CA401459882 | ACTG1 | c.739G>C (p.Val247Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) c.*183G>C (n.*183G>C) n.1139G>C n.1040G>C c.712G>C (p.Val238Leu) n.863G>C c.*543G>C (n.*543G>C) n.598G>C n.624G>C n.937G>C n.792G>C n.878G>C n.811G>C | |
17 | g.81511251C>T | CA401459884 | ACTG1 | c.739G>A (p.Val247Ile) c.667G>A (p.Val223Ile) c.*183G>A (n.*183G>A) n.1139G>A n.1040G>A c.712G>A (p.Val238Ile) n.863G>A c.*543G>A (n.*543G>A) n.598G>A n.624G>A n.937G>A n.792G>A n.878G>A n.811G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511252C>A | CA401459888 | ACTG1 | c.738G>T (p.Gln246His) c.666G>T (p.Gln222His) c.*182G>T (n.*182G>T) n.1138G>T n.1039G>T c.711G>T (p.Gln237His) n.862G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.597G>T n.623G>T n.936G>T n.791G>T n.877G>T n.810G>T | |
17 | g.81511252C= | CA2278539697 | ACTG1 | c.738G= (p.Gln246=) c.666G= (p.Gln222=) c.*182G= (n.*182G=) n.1138G= n.1039G= c.711G= (p.Gln237=) n.862G= c.*542G= (n.*542G=) n.597G= n.623G= n.936G= n.791G= n.877G= n.810G= | |
17 | g.81511252C>G | CA401459886 | ACTG1 | c.738G>C (p.Gln246His) c.666G>C (p.Gln222His) c.*182G>C (n.*182G>C) n.1138G>C n.1039G>C c.711G>C (p.Gln237His) n.862G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.597G>C n.623G>C n.936G>C n.791G>C n.877G>C n.810G>C | |
17 | g.81511252C>T | CA502419326 | ACTG1 | c.738G>A (p.Gln246=) c.666G>A (p.Gln222=) c.*182G>A (n.*182G>A) n.1138G>A n.1039G>A c.711G>A (p.Gln237=) n.862G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.597G>A n.623G>A n.936G>A n.791G>A n.877G>A n.810G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511253T>A | CA401459890 | ACTG1 | c.737A>T (p.Gln246Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.*181A>T (n.*181A>T) n.1137A>T n.1038A>T c.710A>T (p.Gln237Leu) n.861A>T c.*541A>T (n.*541A>T) n.596A>T n.622A>T n.935A>T n.790A>T n.876A>T n.809A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511253T>C | CA401459892 | ACTG1 | c.737A>G (p.Gln246Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.*181A>G (n.*181A>G) n.1137A>G n.1038A>G c.710A>G (p.Gln237Arg) n.861A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.596A>G n.622A>G n.935A>G n.790A>G n.876A>G n.809A>G | |
17 | g.81511253T>G | CA401459894 | ACTG1 | c.737A>C (p.Gln246Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.*181A>C (n.*181A>C) n.1137A>C n.1038A>C c.710A>C (p.Gln237Pro) n.861A>C c.*541A>C (n.*541A>C) n.596A>C n.622A>C n.935A>C n.790A>C n.876A>C n.809A>C | |
17 | g.81511253T= | CA2278539698 | ACTG1 | c.737A= (p.Gln246=) c.665A= (p.Gln222=) c.*181A= (n.*181A=) n.1137A= n.1038A= c.710A= (p.Gln237=) n.861A= c.*541A= (n.*541A=) n.596A= n.622A= n.935A= n.790A= n.876A= n.809A= | |
17 | g.81511254G>A | CA295068222 | ACTG1 | c.736C>T (p.Gln246Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.*180C>T (n.*180C>T) n.1136C>T n.1037C>T c.709C>T (p.Gln237Ter) n.860C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.595C>T n.621C>T n.934C>T n.789C>T n.875C>T n.808C>T | dbSNP |
17 | g.81511254G>C | CA401459896 | ACTG1 | c.736C>G (p.Gln246Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.*180C>G (n.*180C>G) n.1136C>G n.1037C>G c.709C>G (p.Gln237Glu) n.860C>G c.*540C>G (n.*540C>G) n.595C>G n.621C>G n.934C>G n.789C>G n.875C>G n.808C>G | |
17 | g.81511254G= | CA2278539699 | ACTG1 | c.736C= (p.Gln246=) c.664C= (p.Gln222=) c.*180C= (n.*180C=) n.1136C= n.1037C= c.709C= (p.Gln237=) n.860C= c.*540C= (n.*540C=) n.595C= n.621C= n.934C= n.789C= n.875C= n.808C= | |
17 | g.81511254G>T | CA401459898 | ACTG1 | c.736C>A (p.Gln246Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.*180C>A (n.*180C>A) n.1136C>A n.1037C>A c.709C>A (p.Gln237Lys) n.860C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.595C>A n.621C>A n.934C>A n.789C>A n.875C>A n.808C>A | |
17 | g.81511255G>A | CA8836005 | ACTG1 | c.735C>T (p.Gly245=) c.663C>T (p.Gly221=) c.*179C>T (n.*179C>T) n.1135C>T n.1036C>T c.708C>T (p.Gly236=) n.859C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.594C>T n.620C>T n.933C>T n.788C>T n.874C>T n.807C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511255G>C | CA502419331 | ACTG1 | c.735C>G (p.Gly245=) c.663C>G (p.Gly221=) c.*179C>G (n.*179C>G) n.1135C>G n.1036C>G c.708C>G (p.Gly236=) n.859C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.594C>G n.620C>G n.933C>G n.788C>G n.874C>G n.807C>G | |
17 | g.81511255G= | CA2278539700 | ACTG1 | c.735C= (p.Gly245=) c.663C= (p.Gly221=) c.*179C= (n.*179C=) n.1135C= n.1036C= c.708C= (p.Gly236=) n.859C= c.*539C= (n.*539C=) n.594C= n.620C= n.933C= n.788C= n.874C= n.807C= | |
17 | g.81511255G>T | CA502419332 | ACTG1 | c.735C>A (p.Gly245=) c.663C>A (p.Gly221=) c.*179C>A (n.*179C>A) n.1135C>A n.1036C>A c.708C>A (p.Gly236=) n.859C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.594C>A n.620C>A n.933C>A n.788C>A n.874C>A n.807C>A | dbSNP |
17 | g.81511256C>A | CA401459901 | ACTG1 | c.734G>T (p.Gly245Val) c.662G>T (p.Gly221Val) c.*178G>T (n.*178G>T) n.1134G>T n.1035G>T c.707G>T (p.Gly236Val) n.858G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.593G>T n.619G>T n.932G>T n.787G>T n.873G>T n.806G>T | |
17 | g.81511256C>G | CA401459903 | ACTG1 | c.734G>C (p.Gly245Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.*178G>C (n.*178G>C) n.1134G>C n.1035G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) n.858G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.593G>C n.619G>C n.932G>C n.787G>C n.873G>C n.806G>C | |
17 | g.81511256C>T | CA401459904 | ACTG1 | c.734G>A (p.Gly245Asp) c.662G>A (p.Gly221Asp) c.*178G>A (n.*178G>A) n.1134G>A n.1035G>A c.707G>A (p.Gly236Asp) n.858G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.593G>A n.619G>A n.932G>A n.787G>A n.873G>A n.806G>A | |
17 | g.81511257C>A | CA401459907 | ACTG1 | c.733G>T (p.Gly245Cys) c.661G>T (p.Gly221Cys) c.*177G>T (n.*177G>T) n.1133G>T n.1034G>T c.706G>T (p.Gly236Cys) n.857G>T c.*537G>T (n.*537G>T) n.592G>T n.618G>T n.931G>T n.786G>T n.872G>T n.805G>T | |
17 | g.81511257C>G | CA401459909 | ACTG1 | c.733G>C (p.Gly245Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.*177G>C (n.*177G>C) n.1133G>C n.1034G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) n.857G>C c.*537G>C (n.*537G>C) n.592G>C n.618G>C n.931G>C n.786G>C n.872G>C n.805G>C | |
17 | g.81511257C>T | CA401459911 | ACTG1 | c.733G>A (p.Gly245Ser) c.661G>A (p.Gly221Ser) c.*177G>A (n.*177G>A) n.1133G>A n.1034G>A c.706G>A (p.Gly236Ser) n.857G>A c.*537G>A (n.*537G>A) n.592G>A n.618G>A n.931G>A n.786G>A n.872G>A n.805G>A | |
17 | g.81511258A= | CA2278539701 | ACTG1 | c.732T= (p.Asp244=) c.660T= (p.Asp220=) c.*176T= (n.*176T=) n.1132T= n.1033T= c.705T= (p.Asp235=) n.856T= c.*536T= (n.*536T=) n.591T= n.617T= n.930T= n.785T= n.871T= n.804T= | |
17 | g.81511258A>C | CA401459916 | ACTG1 | c.732T>G (p.Asp244Glu) c.660T>G (p.Asp220Glu) c.*176T>G (n.*176T>G) n.1132T>G n.1033T>G c.705T>G (p.Asp235Glu) n.856T>G c.*536T>G (n.*536T>G) n.591T>G n.617T>G n.930T>G n.785T>G n.871T>G n.804T>G | |
17 | g.81511258A>G | CA8836006 | ACTG1 | c.732T>C (p.Asp244=) c.660T>C (p.Asp220=) c.*176T>C (n.*176T>C) n.1132T>C n.1033T>C c.705T>C (p.Asp235=) n.856T>C c.*536T>C (n.*536T>C) n.591T>C n.617T>C n.930T>C n.785T>C n.871T>C n.804T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511258A>T | CA401459913 | ACTG1 | c.732T>A (p.Asp244Glu) c.660T>A (p.Asp220Glu) c.*176T>A (n.*176T>A) n.1132T>A n.1033T>A c.705T>A (p.Asp235Glu) n.856T>A c.*536T>A (n.*536T>A) n.591T>A n.617T>A n.930T>A n.785T>A n.871T>A n.804T>A | |
17 | g.81511259T>A | CA401459918 | ACTG1 | c.731A>T (p.Asp244Val) c.659A>T (p.Asp220Val) c.*175A>T (n.*175A>T) n.1131A>T n.1032A>T c.704A>T (p.Asp235Val) n.855A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.590A>T n.616A>T n.929A>T n.784A>T n.870A>T n.803A>T | |
17 | g.81511259T>C | CA401459922 | ACTG1 | c.731A>G (p.Asp244Gly) c.659A>G (p.Asp220Gly) c.*175A>G (n.*175A>G) n.1131A>G n.1032A>G c.704A>G (p.Asp235Gly) n.855A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.590A>G n.616A>G n.929A>G n.784A>G n.870A>G n.803A>G | |
17 | g.81511259T>G | CA401459920 | ACTG1 | c.731A>C (p.Asp244Ala) c.659A>C (p.Asp220Ala) c.*175A>C (n.*175A>C) n.1131A>C n.1032A>C c.704A>C (p.Asp235Ala) n.855A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.590A>C n.616A>C n.929A>C n.784A>C n.870A>C n.803A>C | |
17 | g.81511260C>A | CA401459923 | ACTG1 | c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.*174G>T (n.*174G>T) n.1130G>T n.1031G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.854G>T c.*534G>T (n.*534G>T) n.589G>T n.615G>T n.928G>T n.783G>T n.869G>T n.802G>T | |
17 | g.81511260C>G | CA401459924 | ACTG1 | c.730G>C (p.Asp244His) c.658G>C (p.Asp220His) c.*174G>C (n.*174G>C) n.1130G>C n.1031G>C c.703G>C (p.Asp235His) n.854G>C c.*534G>C (n.*534G>C) n.589G>C n.615G>C n.928G>C n.783G>C n.869G>C n.802G>C | |
17 | g.81511260C>T | CA401459925 | ACTG1 | c.730G>A (p.Asp244Asn) c.658G>A (p.Asp220Asn) c.*174G>A (n.*174G>A) n.1130G>A n.1031G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) n.854G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.589G>A n.615G>A n.928G>A n.783G>A n.869G>A n.802G>A | |
17 | g.81511261G>A | CA151592 | ACTG1 | c.729C>T (p.Pro243=) c.657C>T (p.Pro219=) c.*173C>T (n.*173C>T) n.1129C>T n.1030C>T c.702C>T (p.Pro234=) n.853C>T c.*533C>T (n.*533C>T) n.588C>T n.614C>T n.927C>T n.782C>T n.868C>T n.801C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511261G>C | CA502419352 | ACTG1 | c.729C>G (p.Pro243=) c.657C>G (p.Pro219=) c.*173C>G (n.*173C>G) n.1129C>G n.1030C>G c.702C>G (p.Pro234=) n.853C>G c.*533C>G (n.*533C>G) n.588C>G n.614C>G n.927C>G n.782C>G n.868C>G n.801C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511261G= | CA2278539702 | ACTG1 | c.729C= (p.Pro243=) c.657C= (p.Pro219=) c.*173C= (n.*173C=) n.1129C= n.1030C= c.702C= (p.Pro234=) n.853C= c.*533C= (n.*533C=) n.588C= n.614C= n.927C= n.782C= n.868C= n.801C= | |
17 | g.81511261G>T | CA502419353 | ACTG1 | c.729C>A (p.Pro243=) c.657C>A (p.Pro219=) c.*173C>A (n.*173C>A) n.1129C>A n.1030C>A c.702C>A (p.Pro234=) n.853C>A c.*533C>A (n.*533C>A) n.588C>A n.614C>A n.927C>A n.782C>A n.868C>A n.801C>A | |
17 | g.81511262G>A | CA401459927 | ACTG1 | c.728C>T (p.Pro243Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.*172C>T (n.*172C>T) n.1128C>T n.1029C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) n.852C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.587C>T n.613C>T n.926C>T n.781C>T n.867C>T n.800C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511262G>C | CA401459929 | ACTG1 | c.728C>G (p.Pro243Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.*172C>G (n.*172C>G) n.1128C>G n.1029C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) n.852C>G c.*532C>G (n.*532C>G) n.587C>G n.613C>G n.926C>G n.781C>G n.867C>G n.800C>G | |
17 | g.81511262G= | CA2278539703 | ACTG1 | c.728C= (p.Pro243=) c.656C= (p.Pro219=) c.*172C= (n.*172C=) n.1128C= n.1029C= c.701C= (p.Pro234=) n.852C= c.*532C= (n.*532C=) n.587C= n.613C= n.926C= n.781C= n.867C= n.800C= | |
17 | g.81511262G>T | CA401459930 | ACTG1 | c.728C>A (p.Pro243His) c.656C>A (p.Pro219His) c.*172C>A (n.*172C>A) n.1128C>A n.1029C>A c.701C>A (p.Pro234His) n.852C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.587C>A n.613C>A n.926C>A n.781C>A n.867C>A n.800C>A | |
17 | g.81511263G>A | CA401459933 | ACTG1 | c.727C>T (p.Pro243Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.*171C>T (n.*171C>T) n.1127C>T n.1028C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) n.851C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.586C>T n.612C>T n.925C>T n.780C>T n.866C>T n.799C>T | |
17 | g.81511263G>C | CA401459935 | ACTG1 | c.727C>G (p.Pro243Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.*171C>G (n.*171C>G) n.1127C>G n.1028C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) n.851C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.586C>G n.612C>G n.925C>G n.780C>G n.866C>G n.799C>G | COSMIC |
17 | g.81511263G>T | CA401459936 | ACTG1 | c.727C>A (p.Pro243Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.*171C>A (n.*171C>A) n.1127C>A n.1028C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) n.851C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.586C>A n.612C>A n.925C>A n.780C>A n.866C>A n.799C>A | |
17 | g.81511264C>A | CA502419355 | ACTG1 | c.726G>T (p.Leu242=) c.654G>T (p.Leu218=) c.*170G>T (n.*170G>T) n.1126G>T n.1027G>T c.699G>T (p.Leu233=) n.850G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.585G>T n.611G>T n.924G>T n.779G>T n.865G>T n.798G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511264C= | CA2278539704 | ACTG1 | c.726G= (p.Leu242=) c.654G= (p.Leu218=) c.*170G= (n.*170G=) n.1126G= n.1027G= c.699G= (p.Leu233=) n.850G= c.*530G= (n.*530G=) n.585G= n.611G= n.924G= n.779G= n.865G= n.798G= | |
17 | g.81511264C>G | CA502419356 | ACTG1 | c.726G>C (p.Leu242=) c.654G>C (p.Leu218=) c.*170G>C (n.*170G>C) n.1126G>C n.1027G>C c.699G>C (p.Leu233=) n.850G>C c.*530G>C (n.*530G>C) n.585G>C n.611G>C n.924G>C n.779G>C n.865G>C n.798G>C | |
17 | g.81511264C>T | CA502419354 | ACTG1 | c.726G>A (p.Leu242=) c.654G>A (p.Leu218=) c.*170G>A (n.*170G>A) n.1126G>A n.1027G>A c.699G>A (p.Leu233=) n.850G>A c.*530G>A (n.*530G>A) n.585G>A n.611G>A n.924G>A n.779G>A n.865G>A n.798G>A | |
17 | g.81511265A>C | CA401459938 | ACTG1 | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.*169T>G (n.*169T>G) n.1125T>G n.1026T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) n.849T>G c.*529T>G (n.*529T>G) n.584T>G n.610T>G n.923T>G n.778T>G n.864T>G n.797T>G | |
17 | g.81511265A>G | CA401459940 | ACTG1 | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.*169T>C (n.*169T>C) n.1125T>C n.1026T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) n.849T>C c.*529T>C (n.*529T>C) n.584T>C n.610T>C n.923T>C n.778T>C n.864T>C n.797T>C | |
17 | g.81511265A>T | CA401459942 | ACTG1 | c.725T>A (p.Leu242Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.*169T>A (n.*169T>A) n.1125T>A n.1026T>A c.698T>A (p.Leu233Gln) n.849T>A c.*529T>A (n.*529T>A) n.584T>A n.610T>A n.923T>A n.778T>A n.864T>A n.797T>A | |
17 | g.81511266G>A | CA8836007 | ACTG1 | c.724C>T (p.Leu242=) c.652C>T (p.Leu218=) c.*168C>T (n.*168C>T) n.1124C>T n.1025C>T c.697C>T (p.Leu233=) n.848C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.583C>T n.609C>T n.922C>T n.777C>T n.863C>T n.796C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511266G>C | CA401459947 | ACTG1 | c.724C>G (p.Leu242Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.*168C>G (n.*168C>G) n.1124C>G n.1025C>G c.697C>G (p.Leu233Val) n.848C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.583C>G n.609C>G n.922C>G n.777C>G n.863C>G n.796C>G | |
17 | g.81511266G= | CA2278539705 | ACTG1 | c.724C= (p.Leu242=) c.652C= (p.Leu218=) c.*168C= (n.*168C=) n.1124C= n.1025C= c.697C= (p.Leu233=) n.848C= c.*528C= (n.*528C=) n.583C= n.609C= n.922C= n.777C= n.863C= n.796C= | |
17 | g.81511266G>T | CA401459946 | ACTG1 | c.724C>A (p.Leu242Met) c.652C>A (p.Leu218Met) c.*168C>A (n.*168C>A) n.1124C>A n.1025C>A c.697C>A (p.Leu233Met) n.848C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.583C>A n.609C>A n.922C>A n.777C>A n.863C>A n.796C>A | COSMIC |
17 | g.81511267C>A | CA401459948 | ACTG1 | c.723G>T (p.Glu241Asp) c.651G>T (p.Glu217Asp) c.*167G>T (n.*167G>T) n.1123G>T n.1024G>T c.696G>T (p.Glu232Asp) n.847G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.582G>T n.608G>T n.921G>T n.776G>T n.862G>T n.795G>T | |
17 | g.81511267C= | CA2278539706 | ACTG1 | c.723G= (p.Glu241=) c.651G= (p.Glu217=) c.*167G= (n.*167G=) n.1123G= n.1024G= c.696G= (p.Glu232=) n.847G= c.*527G= (n.*527G=) n.582G= n.608G= n.921G= n.776G= n.862G= n.795G= | |
17 | g.81511267C>G | CA401459949 | ACTG1 | c.723G>C (p.Glu241Asp) c.651G>C (p.Glu217Asp) c.*167G>C (n.*167G>C) n.1123G>C n.1024G>C c.696G>C (p.Glu232Asp) n.847G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.582G>C n.608G>C n.921G>C n.776G>C n.862G>C n.795G>C | |
17 | g.81511267C>T | CA502419357 | ACTG1 | c.723G>A (p.Glu241=) c.651G>A (p.Glu217=) c.*167G>A (n.*167G>A) n.1123G>A n.1024G>A c.696G>A (p.Glu232=) n.847G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.582G>A n.608G>A n.921G>A n.776G>A n.862G>A n.795G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511268T>A | CA401459952 | ACTG1 | c.722A>T (p.Glu241Val) c.650A>T (p.Glu217Val) c.*166A>T (n.*166A>T) n.1122A>T n.1023A>T c.695A>T (p.Glu232Val) n.846A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.581A>T n.607A>T n.920A>T n.775A>T n.861A>T n.794A>T | |
17 | g.81511268T>C | CA401459954 | ACTG1 | c.722A>G (p.Glu241Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.*166A>G (n.*166A>G) n.1122A>G n.1023A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) n.846A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.581A>G n.607A>G n.920A>G n.775A>G n.861A>G n.794A>G | |
17 | g.81511268T>G | CA401459955 | ACTG1 | c.722A>C (p.Glu241Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.*166A>C (n.*166A>C) n.1122A>C n.1023A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) n.846A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.581A>C n.607A>C n.920A>C n.775A>C n.861A>C n.794A>C | |
17 | g.81511269C>A | CA401459958 | ACTG1 | c.721G>T (p.Glu241Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.*165G>T (n.*165G>T) n.1121G>T n.1022G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) n.845G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.580G>T n.606G>T n.919G>T n.774G>T n.860G>T n.793G>T | |
17 | g.81511269C= | CA2278539707 | ACTG1 | c.721G= (p.Glu241=) c.649G= (p.Glu217=) c.*165G= (n.*165G=) n.1121G= n.1022G= c.694G= (p.Glu232=) n.845G= c.*525G= (n.*525G=) n.580G= n.606G= n.919G= n.774G= n.860G= n.793G= | |
17 | g.81511269C>G | CA401459960 | ACTG1 | c.721G>C (p.Glu241Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.*165G>C (n.*165G>C) n.1121G>C n.1022G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) n.845G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.580G>C n.606G>C n.919G>C n.774G>C n.860G>C n.793G>C | |
17 | g.81511269C>T | CA219954 | ACTG1 | c.721G>A (p.Glu241Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.*165G>A (n.*165G>A) n.1121G>A n.1022G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) n.845G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.580G>A n.606G>A n.919G>A n.774G>A n.860G>A n.793G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511270G>A | CA8836008 | ACTG1 | c.720C>T (p.Tyr240=) c.648C>T (p.Tyr216=) c.*164C>T (n.*164C>T) n.1120C>T n.1021C>T c.693C>T (p.Tyr231=) n.844C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.579C>T n.605C>T n.918C>T n.773C>T n.859C>T n.792C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511270G>C | CA401459963 | ACTG1 | c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.648C>G (p.Tyr216Ter) c.*164C>G (n.*164C>G) n.1120C>G n.1021C>G c.693C>G (p.Tyr231Ter) n.844C>G c.*524C>G (n.*524C>G) n.579C>G n.605C>G n.918C>G n.773C>G n.859C>G n.792C>G | |
17 | g.81511270G= | CA2278539708 | ACTG1 | c.720C= (p.Tyr240=) c.648C= (p.Tyr216=) c.*164C= (n.*164C=) n.1120C= n.1021C= c.693C= (p.Tyr231=) n.844C= c.*524C= (n.*524C=) n.579C= n.605C= n.918C= n.773C= n.859C= n.792C= | |
17 | g.81511270G>T | CA401459965 | ACTG1 | c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.648C>A (p.Tyr216Ter) c.*164C>A (n.*164C>A) n.1120C>A n.1021C>A c.693C>A (p.Tyr231Ter) n.844C>A c.*524C>A (n.*524C>A) n.579C>A n.605C>A n.918C>A n.773C>A n.859C>A n.792C>A | |
17 | g.81511271T>A | CA401459973 | ACTG1 | c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.*163A>T (n.*163A>T) n.1119A>T n.1020A>T c.692A>T (p.Tyr231Phe) n.843A>T c.*523A>T (n.*523A>T) n.578A>T n.604A>T n.917A>T n.772A>T n.858A>T n.791A>T | |
17 | g.81511271T>C | CA401459970 | ACTG1 | c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.*163A>G (n.*163A>G) n.1119A>G n.1020A>G c.692A>G (p.Tyr231Cys) n.843A>G c.*523A>G (n.*523A>G) n.578A>G n.604A>G n.917A>G n.772A>G n.858A>G n.791A>G | |
17 | g.81511271T>G | CA401459967 | ACTG1 | c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.*163A>C (n.*163A>C) n.1119A>C n.1020A>C c.692A>C (p.Tyr231Ser) n.843A>C c.*523A>C (n.*523A>C) n.578A>C n.604A>C n.917A>C n.772A>C n.858A>C n.791A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511272A= | CA2278539709 | ACTG1 | c.718T= (p.Tyr240=) c.646T= (p.Tyr216=) c.*162T= (n.*162T=) n.1118T= n.1019T= c.691T= (p.Tyr231=) n.842T= c.*522T= (n.*522T=) n.577T= n.603T= n.916T= n.771T= n.857T= n.790T= | |
17 | g.81511272A>C | CA401459979 | ACTG1 | c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.*162T>G (n.*162T>G) n.1118T>G n.1019T>G c.691T>G (p.Tyr231Asp) n.842T>G c.*522T>G (n.*522T>G) n.577T>G n.603T>G n.916T>G n.771T>G n.857T>G n.790T>G | |
17 | g.81511272A>G | CA401459975 | ACTG1 | c.718T>C (p.Tyr240His) c.646T>C (p.Tyr216His) c.*162T>C (n.*162T>C) n.1118T>C n.1019T>C c.691T>C (p.Tyr231His) n.842T>C c.*522T>C (n.*522T>C) n.577T>C n.603T>C n.916T>C n.771T>C n.857T>C n.790T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511272A>T | CA401459977 | ACTG1 | c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.*162T>A (n.*162T>A) n.1118T>A n.1019T>A c.691T>A (p.Tyr231Asn) n.842T>A c.*522T>A (n.*522T>A) n.577T>A n.603T>A n.916T>A n.771T>A n.857T>A n.790T>A | |
17 | g.81511273G>A | CA502419358 | ACTG1 | c.717C>T (p.Ser239=) c.645C>T (p.Ser215=) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1117C>T n.1018C>T c.690C>T (p.Ser230=) n.841C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.576C>T n.602C>T n.915C>T n.770C>T n.856C>T n.789C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511273G>C | CA401459981 | ACTG1 | c.717C>G (p.Ser239Arg) c.645C>G (p.Ser215Arg) c.*161C>G (n.*161C>G) n.1117C>G n.1018C>G c.690C>G (p.Ser230Arg) n.841C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.576C>G n.602C>G n.915C>G n.770C>G n.856C>G n.789C>G | |
17 | g.81511273G= | CA2278539710 | ACTG1 | c.717C= (p.Ser239=) c.645C= (p.Ser215=) c.*161C= (n.*161C=) n.1117C= n.1018C= c.690C= (p.Ser230=) n.841C= c.*521C= (n.*521C=) n.576C= n.602C= n.915C= n.770C= n.856C= n.789C= | |
17 | g.81511273G>T | CA401459982 | ACTG1 | c.717C>A (p.Ser239Arg) c.645C>A (p.Ser215Arg) c.*161C>A (n.*161C>A) n.1117C>A n.1018C>A c.690C>A (p.Ser230Arg) n.841C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.576C>A n.602C>A n.915C>A n.770C>A n.856C>A n.789C>A | |
17 | g.81511274C>A | CA401459984 | ACTG1 | c.716G>T (p.Ser239Ile) c.644G>T (p.Ser215Ile) c.*160G>T (n.*160G>T) n.1116G>T n.1017G>T c.689G>T (p.Ser230Ile) n.840G>T c.*520G>T (n.*520G>T) n.575G>T n.601G>T n.914G>T n.769G>T n.855G>T n.788G>T | |
17 | g.81511274C= | CA2278539711 | ACTG1 | c.716G= (p.Ser239=) c.644G= (p.Ser215=) c.*160G= (n.*160G=) n.1116G= n.1017G= c.689G= (p.Ser230=) n.840G= c.*520G= (n.*520G=) n.575G= n.601G= n.914G= n.769G= n.855G= n.788G= | |
17 | g.81511274C>G | CA401459986 | ACTG1 | c.716G>C (p.Ser239Thr) c.644G>C (p.Ser215Thr) c.*160G>C (n.*160G>C) n.1116G>C n.1017G>C c.689G>C (p.Ser230Thr) n.840G>C c.*520G>C (n.*520G>C) n.575G>C n.601G>C n.914G>C n.769G>C n.855G>C n.788G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511274C>T | CA401459988 | ACTG1 | c.716G>A (p.Ser239Asn) c.644G>A (p.Ser215Asn) c.*160G>A (n.*160G>A) n.1116G>A n.1017G>A c.689G>A (p.Ser230Asn) n.840G>A c.*520G>A (n.*520G>A) n.575G>A n.601G>A n.914G>A n.769G>A n.855G>A n.788G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511274_81511276del | CA2740090867 | ACTG1 | c.714_716del (p.Lys238_Ser239delinsAsn) c.642_644del (p.Lys214_Ser215delinsAsn) c.*158_*160del (n.*158_*160del) n.1114_1116del n.1015_1017del c.687_689del (p.Lys229_Ser230delinsAsn) n.838_840del c.*518_*520del (n.*518_*520del) n.573_575del n.599_601del n.912_914del n.767_769del n.853_855del n.786_788del | ClinVar |
17 | g.81511275T>A | CA401459990 | ACTG1 | c.715A>T (p.Ser239Cys) c.643A>T (p.Ser215Cys) c.*159A>T (n.*159A>T) n.1115A>T n.1016A>T c.688A>T (p.Ser230Cys) n.839A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.574A>T n.600A>T n.913A>T n.768A>T n.854A>T n.787A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511275T>C | CA401459992 | ACTG1 | c.715A>G (p.Ser239Gly) c.643A>G (p.Ser215Gly) c.*159A>G (n.*159A>G) n.1115A>G n.1016A>G c.688A>G (p.Ser230Gly) n.839A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.574A>G n.600A>G n.913A>G n.768A>G n.854A>G n.787A>G | |
17 | g.81511275T>G | CA401459993 | ACTG1 | c.715A>C (p.Ser239Arg) c.643A>C (p.Ser215Arg) c.*159A>C (n.*159A>C) n.1115A>C n.1016A>C c.688A>C (p.Ser230Arg) n.839A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.574A>C n.600A>C n.913A>C n.768A>C n.854A>C n.787A>C | |
17 | g.81511276C>A | CA401459994 | ACTG1 | c.714G>T (p.Lys238Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) c.*158G>T (n.*158G>T) n.1114G>T n.1015G>T c.687G>T (p.Lys229Asn) n.838G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.573G>T n.599G>T n.912G>T n.767G>T n.853G>T n.786G>T | |
17 | g.81511276C= | CA2278539712 | ACTG1 | c.714G= (p.Lys238=) c.642G= (p.Lys214=) c.*158G= (n.*158G=) n.1114G= n.1015G= c.687G= (p.Lys229=) n.838G= c.*518G= (n.*518G=) n.573G= n.599G= n.912G= n.767G= n.853G= n.786G= | |
17 | g.81511276C>G | CA295068225 | ACTG1 | c.714G>C (p.Lys238Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) c.*158G>C (n.*158G>C) n.1114G>C n.1015G>C c.687G>C (p.Lys229Asn) n.838G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.573G>C n.599G>C n.912G>C n.767G>C n.853G>C n.786G>C | dbSNP |
17 | g.81511276C>T | CA207694 | ACTG1 | c.714G>A (p.Lys238=) c.642G>A (p.Lys214=) c.*158G>A (n.*158G>A) n.1114G>A n.1015G>A c.687G>A (p.Lys229=) n.838G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.573G>A n.599G>A n.912G>A n.767G>A n.853G>A n.786G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511277T>A | CA401460000 | ACTG1 | c.713A>T (p.Lys238Met) c.641A>T (p.Lys214Met) c.*157A>T (n.*157A>T) n.1113A>T n.1014A>T c.686A>T (p.Lys229Met) n.837A>T c.*517A>T (n.*517A>T) n.572A>T n.598A>T n.911A>T n.766A>T n.852A>T n.785A>T | |
17 | g.81511277T>C | CA401460002 | ACTG1 | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) c.*157A>G (n.*157A>G) n.1113A>G n.1014A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) n.837A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.572A>G n.598A>G n.911A>G n.766A>G n.852A>G n.785A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511277T>G | CA401459998 | ACTG1 | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.*157A>C (n.*157A>C) n.1113A>C n.1014A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) n.837A>C c.*517A>C (n.*517A>C) n.572A>C n.598A>C n.911A>C n.766A>C n.852A>C n.785A>C | |
17 | g.81511277T= | CA2278539713 | ACTG1 | c.713A= (p.Lys238=) c.641A= (p.Lys214=) c.*157A= (n.*157A=) n.1113A= n.1014A= c.686A= (p.Lys229=) n.837A= c.*517A= (n.*517A=) n.572A= n.598A= n.911A= n.766A= n.852A= n.785A= | |
17 | g.81511278T>A | CA401460004 | ACTG1 | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.*156A>T (n.*156A>T) n.1112A>T n.1013A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) n.836A>T c.*516A>T (n.*516A>T) n.571A>T n.597A>T n.910A>T n.765A>T n.851A>T n.784A>T | |
17 | g.81511278T>C | CA401460006 | ACTG1 | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1112A>G n.1013A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) n.836A>G c.*516A>G (n.*516A>G) n.571A>G n.597A>G n.910A>G n.765A>G n.851A>G n.784A>G | dbSNP |
17 | g.81511278T>G | CA401460008 | ACTG1 | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1112A>C n.1013A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) n.836A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.571A>C n.597A>C n.910A>C n.765A>C n.851A>C n.784A>C | |
17 | g.81511278T= | CA2278539714 | ACTG1 | c.712A= (p.Lys238=) c.640A= (p.Lys214=) c.*156A= (n.*156A=) n.1112A= n.1013A= c.685A= (p.Lys229=) n.836A= c.*516A= (n.*516A=) n.571A= n.597A= n.910A= n.765A= n.851A= n.784A= | |
17 | g.81511279C>A | CA401460011 | ACTG1 | c.711G>T (p.Glu237Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1111G>T n.1012G>T c.684G>T (p.Glu228Asp) n.835G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.570G>T n.596G>T n.909G>T n.764G>T n.850G>T n.783G>T | |
17 | g.81511279C>G | CA401460012 | ACTG1 | c.711G>C (p.Glu237Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.*155G>C (n.*155G>C) n.1111G>C n.1012G>C c.684G>C (p.Glu228Asp) n.835G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.570G>C n.596G>C n.909G>C n.764G>C n.850G>C n.783G>C | |
17 | g.81511279C>T | CA502419359 | ACTG1 | c.711G>A (p.Glu237=) c.639G>A (p.Glu213=) c.*155G>A (n.*155G>A) n.1111G>A n.1012G>A c.684G>A (p.Glu228=) n.835G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.570G>A n.596G>A n.909G>A n.764G>A n.850G>A n.783G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511280T>A | CA401460017 | ACTG1 | c.710A>T (p.Glu237Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.*154A>T (n.*154A>T) n.1110A>T n.1011A>T c.683A>T (p.Glu228Val) n.834A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.569A>T n.595A>T n.908A>T n.763A>T n.849A>T n.782A>T | |
17 | g.81511280T>C | CA401460014 | ACTG1 | c.710A>G (p.Glu237Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.*154A>G (n.*154A>G) n.1110A>G n.1011A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) n.834A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.569A>G n.595A>G n.908A>G n.763A>G n.849A>G n.782A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511280T>G | CA401460016 | ACTG1 | c.710A>C (p.Glu237Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.*154A>C (n.*154A>C) n.1110A>C n.1011A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) n.834A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.569A>C n.595A>C n.908A>C n.763A>C n.849A>C n.782A>C | |
17 | g.81511281C>A | CA401460020 | ACTG1 | c.709G>T (p.Glu237Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.*153G>T (n.*153G>T) n.1109G>T n.1010G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) n.833G>T c.*513G>T (n.*513G>T) n.568G>T n.594G>T n.907G>T n.762G>T n.848G>T n.781G>T | |
17 | g.81511281C>G | CA401460021 | ACTG1 | c.709G>C (p.Glu237Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.*153G>C (n.*153G>C) n.1109G>C n.1010G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) n.833G>C c.*513G>C (n.*513G>C) n.568G>C n.594G>C n.907G>C n.762G>C n.848G>C n.781G>C | |
17 | g.81511281C>T | CA401460023 | ACTG1 | c.709G>A (p.Glu237Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.*153G>A (n.*153G>A) n.1109G>A n.1010G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) n.833G>A c.*513G>A (n.*513G>A) n.568G>A n.594G>A n.907G>A n.762G>A n.848G>A n.781G>A | |
17 | g.81511282C>A | CA502419360 | ACTG1 | c.708G>T (p.Leu236=) c.636G>T (p.Leu212=) c.*152G>T (n.*152G>T) n.1108G>T n.1009G>T c.681G>T (p.Leu227=) n.832G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.567G>T n.593G>T n.906G>T n.761G>T n.847G>T n.780G>T | |
17 | g.81511282C= | CA2278539715 | ACTG1 | c.708G= (p.Leu236=) c.636G= (p.Leu212=) c.*152G= (n.*152G=) n.1108G= n.1009G= c.681G= (p.Leu227=) n.832G= c.*512G= (n.*512G=) n.567G= n.593G= n.906G= n.761G= n.847G= n.780G= | |
17 | g.81511282C>G | CA502419361 | ACTG1 | c.708G>C (p.Leu236=) c.636G>C (p.Leu212=) c.*152G>C (n.*152G>C) n.1108G>C n.1009G>C c.681G>C (p.Leu227=) n.832G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.567G>C n.593G>C n.906G>C n.761G>C n.847G>C n.780G>C | |
17 | g.81511282C>T | CA502419362 | ACTG1 | c.708G>A (p.Leu236=) c.636G>A (p.Leu212=) c.*152G>A (n.*152G>A) n.1108G>A n.1009G>A c.681G>A (p.Leu227=) n.832G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.567G>A n.593G>A n.906G>A n.761G>A n.847G>A n.780G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511283A= | CA2278539717 | ACTG1 | c.707T= (p.Leu236=) c.635T= (p.Leu212=) c.*151T= (n.*151T=) n.1107T= n.1008T= c.680T= (p.Leu227=) n.831T= c.*511T= (n.*511T=) n.566T= n.592T= n.905T= n.760T= n.846T= n.779T= | |
17 | g.81511283A>C | CA401460024 | ACTG1 | c.707T>G (p.Leu236Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.*151T>G (n.*151T>G) n.1107T>G n.1008T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) n.831T>G c.*511T>G (n.*511T>G) n.566T>G n.592T>G n.905T>G n.760T>G n.846T>G n.779T>G | |
17 | g.81511283A>G | CA401460025 | ACTG1 | c.707T>C (p.Leu236Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.*151T>C (n.*151T>C) n.1107T>C n.1008T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.831T>C c.*511T>C (n.*511T>C) n.566T>C n.592T>C n.905T>C n.760T>C n.846T>C n.779T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511283A>T | CA401460027 | ACTG1 | c.707T>A (p.Leu236Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.*151T>A (n.*151T>A) n.1107T>A n.1008T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) n.831T>A c.*511T>A (n.*511T>A) n.566T>A n.592T>A n.905T>A n.760T>A n.846T>A n.779T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511283_81511286delinsAGAG | CA2278539716 | ACTG1 | c.704_707delinsCTCT (p.Ser235=) c.632_635delinsCTCT (p.Ser211=) c.*148_*151delinsCTCT (n.*148_*151delinsCTCT) n.1104_1107delinsCTCT n.1005_1008delinsCTCT c.677_680delinsCTCT (p.Ser226=) n.828_831delinsCTCT c.*508_*511delinsCTCT (n.*508_*511delinsCTCT) n.563_566delinsCTCT n.589_592delinsCTCT n.902_905delinsCTCT n.757_760delinsCTCT n.843_846delinsCTCT n.776_779delinsCTCT |