Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81511083C>A | CA401459420 | ACTG1 | c.828G>T (p.Glu276Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.*272G>T (n.*272G>T) n.1228G>T n.1129G>T c.801G>T (p.Glu267Asp) n.1031G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.687G>T n.713G>T n.960G>T n.967G>T n.900G>T | |
17 | g.81511083C= | CA2278539569 | ACTG1 | c.828G= (p.Glu276=) c.756G= (p.Glu252=) c.*272G= (n.*272G=) n.1228G= n.1129G= c.801G= (p.Glu267=) n.1031G= c.*632G= (n.*632G=) n.687G= n.713G= n.960G= n.967G= n.900G= | |
17 | g.81511083C>G | CA401459423 | ACTG1 | c.828G>C (p.Glu276Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.*272G>C (n.*272G>C) n.1228G>C n.1129G>C c.801G>C (p.Glu267Asp) n.1031G>C c.*632G>C (n.*632G>C) n.687G>C n.713G>C n.960G>C n.967G>C n.900G>C | ClinVar |
17 | g.81511083C>T | CA184236 | ACTG1 | c.828G>A (p.Glu276=) c.756G>A (p.Glu252=) c.*272G>A (n.*272G>A) n.1228G>A n.1129G>A c.801G>A (p.Glu267=) n.1031G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.687G>A n.713G>A n.960G>A n.967G>A n.900G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511084T>A | CA401459430 | ACTG1 | c.827A>T (p.Glu276Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.*271A>T (n.*271A>T) n.1227A>T n.1128A>T c.800A>T (p.Glu267Val) n.1030A>T c.*631A>T (n.*631A>T) n.686A>T n.712A>T n.959A>T n.966A>T n.899A>T | |
17 | g.81511084T>C | CA401459428 | ACTG1 | c.827A>G (p.Glu276Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.*271A>G (n.*271A>G) n.1227A>G n.1128A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) n.1030A>G c.*631A>G (n.*631A>G) n.686A>G n.712A>G n.959A>G n.966A>G n.899A>G | |
17 | g.81511084T>G | CA401459426 | ACTG1 | c.827A>C (p.Glu276Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.*271A>C (n.*271A>C) n.1227A>C n.1128A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) n.1030A>C c.*631A>C (n.*631A>C) n.686A>C n.712A>C n.959A>C n.966A>C n.899A>C | |
17 | g.81511085C>A | CA401459432 | ACTG1 | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.*270G>T (n.*270G>T) n.1226G>T n.1127G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) n.1029G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.685G>T n.711G>T n.1024G>T n.958G>T n.965G>T n.898G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511085C>G | CA401459434 | ACTG1 | c.826G>C (p.Glu276Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.*270G>C (n.*270G>C) n.1226G>C n.1127G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) n.1029G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.685G>C n.711G>C n.1024G>C n.958G>C n.965G>C n.898G>C | |
17 | g.81511085C>T | CA401459436 | ACTG1 | c.826G>A (p.Glu276Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.*270G>A (n.*270G>A) n.1226G>A n.1127G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) n.1029G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.685G>A n.711G>A n.1024G>A n.958G>A n.965G>A n.898G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511086G>A | CA8835927 | ACTG1 | c.825C>T (p.His275=) c.753C>T (p.His251=) c.*269C>T (n.*269C>T) n.1225C>T n.1126C>T c.798C>T (p.His266=) n.1028C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.684C>T n.710C>T n.1023C>T n.957C>T n.964C>T n.897C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511086G>C | CA401459438 | ACTG1 | c.825C>G (p.His275Gln) c.753C>G (p.His251Gln) c.*269C>G (n.*269C>G) n.1225C>G n.1126C>G c.798C>G (p.His266Gln) n.1028C>G c.*629C>G (n.*629C>G) n.684C>G n.710C>G n.1023C>G n.957C>G n.964C>G n.897C>G | |
17 | g.81511086G= | CA2278539570 | ACTG1 | c.825C= (p.His275=) c.753C= (p.His251=) c.*269C= (n.*269C=) n.1225C= n.1126C= c.798C= (p.His266=) n.1028C= c.*629C= (n.*629C=) n.684C= n.710C= n.1023C= n.957C= n.964C= n.897C= | |
17 | g.81511086G>T | CA401459440 | ACTG1 | c.825C>A (p.His275Gln) c.753C>A (p.His251Gln) c.*269C>A (n.*269C>A) n.1225C>A n.1126C>A c.798C>A (p.His266Gln) n.1028C>A c.*629C>A (n.*629C>A) n.684C>A n.710C>A n.1023C>A n.957C>A n.964C>A n.897C>A | |
17 | g.81511087T>A | CA401459443 | ACTG1 | c.824A>T (p.His275Leu) c.752A>T (p.His251Leu) c.*268A>T (n.*268A>T) n.1224A>T n.1125A>T c.797A>T (p.His266Leu) n.1027A>T c.*628A>T (n.*628A>T) n.683A>T n.709A>T n.1022A>T n.956A>T n.963A>T n.896A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511087T>C | CA401459445 | ACTG1 | c.824A>G (p.His275Arg) c.752A>G (p.His251Arg) c.*268A>G (n.*268A>G) n.1224A>G n.1125A>G c.797A>G (p.His266Arg) n.1027A>G c.*628A>G (n.*628A>G) n.683A>G n.709A>G n.1022A>G n.956A>G n.963A>G n.896A>G | ClinVar |
17 | g.81511087T>G | CA401459444 | ACTG1 | c.824A>C (p.His275Pro) c.752A>C (p.His251Pro) c.*268A>C (n.*268A>C) n.1224A>C n.1125A>C c.797A>C (p.His266Pro) n.1027A>C c.*628A>C (n.*628A>C) n.683A>C n.709A>C n.1022A>C n.956A>C n.963A>C n.896A>C | |
17 | g.81511088G>A | CA401459447 | ACTG1 | c.823C>T (p.His275Tyr) c.751C>T (p.His251Tyr) c.*267C>T (n.*267C>T) n.1223C>T n.1124C>T c.796C>T (p.His266Tyr) n.1026C>T c.*627C>T (n.*627C>T) n.682C>T n.708C>T n.1021C>T n.955C>T n.962C>T n.895C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511088G>C | CA401459448 | ACTG1 | c.823C>G (p.His275Asp) c.751C>G (p.His251Asp) c.*267C>G (n.*267C>G) n.1223C>G n.1124C>G c.796C>G (p.His266Asp) n.1026C>G c.*627C>G (n.*627C>G) n.682C>G n.708C>G n.1021C>G n.955C>G n.962C>G n.895C>G | |
17 | g.81511088G= | CA2278539571 | ACTG1 | c.823C= (p.His275=) c.751C= (p.His251=) c.*267C= (n.*267C=) n.1223C= n.1124C= c.796C= (p.His266=) n.1026C= c.*627C= (n.*627C=) n.682C= n.708C= n.1021C= n.955C= n.962C= n.895C= | |
17 | g.81511088G>T | CA401459450 | ACTG1 | c.823C>A (p.His275Asn) c.751C>A (p.His251Asn) c.*267C>A (n.*267C>A) n.1223C>A n.1124C>A c.796C>A (p.His266Asn) n.1026C>A c.*627C>A (n.*627C>A) n.682C>A n.708C>A n.1021C>A n.955C>A n.962C>A n.895C>A | |
17 | g.81511089G>A | CA8835928 | ACTG1 | c.822C>T (p.Ile274=) c.750C>T (p.Ile250=) c.*266C>T (n.*266C>T) n.1222C>T n.1123C>T c.795C>T (p.Ile265=) n.1025C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.681C>T n.707C>T n.1020C>T n.954C>T n.961C>T n.894C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511089G>C | CA401459453 | ACTG1 | c.822C>G (p.Ile274Met) c.750C>G (p.Ile250Met) c.*266C>G (n.*266C>G) n.1222C>G n.1123C>G c.795C>G (p.Ile265Met) n.1025C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.681C>G n.707C>G n.1020C>G n.954C>G n.961C>G n.894C>G | |
17 | g.81511089G= | CA2278539572 | ACTG1 | c.822C= (p.Ile274=) c.750C= (p.Ile250=) c.*266C= (n.*266C=) n.1222C= n.1123C= c.795C= (p.Ile265=) n.1025C= c.*626C= (n.*626C=) n.681C= n.707C= n.1020C= n.954C= n.961C= n.894C= | |
17 | g.81511089G>T | CA502419177 | ACTG1 | c.822C>A (p.Ile274=) c.750C>A (p.Ile250=) c.*266C>A (n.*266C>A) n.1222C>A n.1123C>A c.795C>A (p.Ile265=) n.1025C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.681C>A n.707C>A n.1020C>A n.954C>A n.961C>A n.894C>A | |
17 | g.81511090A>C | CA401459455 | ACTG1 | c.821T>G (p.Ile274Ser) c.749T>G (p.Ile250Ser) c.*265T>G (n.*265T>G) n.1221T>G n.1122T>G c.794T>G (p.Ile265Ser) n.1024T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.680T>G n.706T>G n.1019T>G n.953T>G n.960T>G n.893T>G | |
17 | g.81511090A>G | CA401459456 | ACTG1 | c.821T>C (p.Ile274Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.*265T>C (n.*265T>C) n.1221T>C n.1122T>C c.794T>C (p.Ile265Thr) n.1024T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.680T>C n.706T>C n.1019T>C n.953T>C n.960T>C n.893T>C | |
17 | g.81511090A>T | CA401459457 | ACTG1 | c.821T>A (p.Ile274Asn) c.749T>A (p.Ile250Asn) c.*265T>A (n.*265T>A) n.1221T>A n.1122T>A c.794T>A (p.Ile265Asn) n.1024T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.680T>A n.706T>A n.1019T>A n.953T>A n.960T>A n.893T>A | |
17 | g.81511091T>A | CA401459459 | ACTG1 | c.820A>T (p.Ile274Phe) c.748A>T (p.Ile250Phe) c.*264A>T (n.*264A>T) n.1220A>T n.1121A>T c.793A>T (p.Ile265Phe) n.1023A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.679A>T n.705A>T n.1018A>T n.952A>T n.959A>T n.892A>T | |
17 | g.81511091T>C | CA401459461 | ACTG1 | c.820A>G (p.Ile274Val) c.748A>G (p.Ile250Val) c.*264A>G (n.*264A>G) n.1220A>G n.1121A>G c.793A>G (p.Ile265Val) n.1023A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.679A>G n.705A>G n.1018A>G n.952A>G n.959A>G n.892A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511091T>G | CA401459463 | ACTG1 | c.820A>C (p.Ile274Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.*264A>C (n.*264A>C) n.1220A>C n.1121A>C c.793A>C (p.Ile265Leu) n.1023A>C c.*624A>C (n.*624A>C) n.679A>C n.705A>C n.1018A>C n.952A>C n.959A>C n.892A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511092G>A | CA8835929 | ACTG1 | c.819C>T (p.Gly273=) c.747C>T (p.Gly249=) c.*263C>T (n.*263C>T) n.1219C>T n.1120C>T c.792C>T (p.Gly264=) n.1022C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.678C>T n.704C>T n.1017C>T n.951C>T n.958C>T n.891C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511092G>C | CA502419193 | ACTG1 | c.819C>G (p.Gly273=) c.747C>G (p.Gly249=) c.*263C>G (n.*263C>G) n.1219C>G n.1120C>G c.792C>G (p.Gly264=) n.1022C>G c.*623C>G (n.*623C>G) n.678C>G n.704C>G n.1017C>G n.951C>G n.958C>G n.891C>G | |
17 | g.81511092G= | CA2278539573 | ACTG1 | c.819C= (p.Gly273=) c.747C= (p.Gly249=) c.*263C= (n.*263C=) n.1219C= n.1120C= c.792C= (p.Gly264=) n.1022C= c.*623C= (n.*623C=) n.678C= n.704C= n.1017C= n.951C= n.958C= n.891C= | |
17 | g.81511092G>T | CA502419192 | ACTG1 | c.819C>A (p.Gly273=) c.747C>A (p.Gly249=) c.*263C>A (n.*263C>A) n.1219C>A n.1120C>A c.792C>A (p.Gly264=) n.1022C>A c.*623C>A (n.*623C>A) n.678C>A n.704C>A n.1017C>A n.951C>A n.958C>A n.891C>A | |
17 | g.81511093C>A | CA401459470 | ACTG1 | c.818G>T (p.Gly273Val) c.746G>T (p.Gly249Val) c.*262G>T (n.*262G>T) n.1218G>T n.1119G>T c.791G>T (p.Gly264Val) n.1021G>T c.*622G>T (n.*622G>T) n.677G>T n.703G>T n.1016G>T n.950G>T n.957G>T n.890G>T | |
17 | g.81511093C>G | CA401459467 | ACTG1 | c.818G>C (p.Gly273Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.*262G>C (n.*262G>C) n.1218G>C n.1119G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) n.1021G>C c.*622G>C (n.*622G>C) n.677G>C n.703G>C n.1016G>C n.950G>C n.957G>C n.890G>C | |
17 | g.81511093C>T | CA401459468 | ACTG1 | c.818G>A (p.Gly273Asp) c.746G>A (p.Gly249Asp) c.*262G>A (n.*262G>A) n.1218G>A n.1119G>A c.791G>A (p.Gly264Asp) n.1021G>A c.*622G>A (n.*622G>A) n.677G>A n.703G>A n.1016G>A n.950G>A n.957G>A n.890G>A | |
17 | g.81511094C>A | CA401459472 | ACTG1 | c.817G>T (p.Gly273Cys) c.745G>T (p.Gly249Cys) c.*261G>T (n.*261G>T) n.1217G>T n.1118G>T c.790G>T (p.Gly264Cys) n.1020G>T c.*621G>T (n.*621G>T) n.676G>T n.702G>T n.1015G>T n.949G>T n.956G>T n.889G>T | |
17 | g.81511094C= | CA2278539574 | ACTG1 | c.817G= (p.Gly273=) c.745G= (p.Gly249=) c.*261G= (n.*261G=) n.1217G= n.1118G= c.790G= (p.Gly264=) n.1020G= c.*621G= (n.*621G=) n.676G= n.702G= n.1015G= n.949G= n.956G= n.889G= | |
17 | g.81511094C>G | CA401459474 | ACTG1 | c.817G>C (p.Gly273Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.*261G>C (n.*261G>C) n.1217G>C n.1118G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) n.1020G>C c.*621G>C (n.*621G>C) n.676G>C n.702G>C n.1015G>C n.949G>C n.956G>C n.889G>C | |
17 | g.81511094C>T | CA8835930 | ACTG1 | c.817G>A (p.Gly273Ser) c.745G>A (p.Gly249Ser) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1217G>A n.1118G>A c.790G>A (p.Gly264Ser) n.1020G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.676G>A n.702G>A n.1015G>A n.949G>A n.956G>A n.889G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511095_81511096del | CA986848443 | ACTG1 | c.816_817del (p.Cys272TrpfsTer14) c.744_745del (p.Cys248TrpfsTer14) c.*260_*261del (n.*260_*261del) n.1216_1217del n.1117_1118del c.789_790del (p.Cys263TrpfsTer14) n.1019_1020del c.*620_*621del (n.*620_*621del) n.675_676del n.701_702del n.1014_1015del n.948_949del n.955_956del n.888_889del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511095G>A | CA8835931 | ACTG1 | c.816C>T (p.Cys272=) c.744C>T (p.Cys248=) c.*260C>T (n.*260C>T) n.1216C>T n.1117C>T c.789C>T (p.Cys263=) n.1019C>T c.*620C>T (n.*620C>T) n.675C>T n.701C>T n.1014C>T n.948C>T n.955C>T n.888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511095G>C | CA401459478 | ACTG1 | c.816C>G (p.Cys272Trp) c.744C>G (p.Cys248Trp) c.*260C>G (n.*260C>G) n.1216C>G n.1117C>G c.789C>G (p.Cys263Trp) n.1019C>G c.*620C>G (n.*620C>G) n.675C>G n.701C>G n.1014C>G n.948C>G n.955C>G n.888C>G | |
17 | g.81511095G= | CA2278539575 | ACTG1 | c.816C= (p.Cys272=) c.744C= (p.Cys248=) c.*260C= (n.*260C=) n.1216C= n.1117C= c.789C= (p.Cys263=) n.1019C= c.*620C= (n.*620C=) n.675C= n.701C= n.1014C= n.948C= n.955C= n.888C= | |
17 | g.81511095G>T | CA401459479 | ACTG1 | c.816C>A (p.Cys272Ter) c.744C>A (p.Cys248Ter) c.*260C>A (n.*260C>A) n.1216C>A n.1117C>A c.789C>A (p.Cys263Ter) n.1019C>A c.*620C>A (n.*620C>A) n.675C>A n.701C>A n.1014C>A n.948C>A n.955C>A n.888C>A | |
17 | g.81511096C>A | CA401459482 | ACTG1 | c.815G>T (p.Cys272Phe) c.743G>T (p.Cys248Phe) c.*259G>T (n.*259G>T) n.1215G>T n.1116G>T c.788G>T (p.Cys263Phe) n.1018G>T c.*619G>T (n.*619G>T) n.674G>T n.700G>T n.1013G>T n.947G>T n.954G>T n.887G>T | |
17 | g.81511096C= | CA2278539576 | ACTG1 | c.815G= (p.Cys272=) c.743G= (p.Cys248=) c.*259G= (n.*259G=) n.1215G= n.1116G= c.788G= (p.Cys263=) n.1018G= c.*619G= (n.*619G=) n.674G= n.700G= n.1013G= n.947G= n.954G= n.887G= | |
17 | g.81511096C>G | CA401459484 | ACTG1 | c.815G>C (p.Cys272Ser) c.743G>C (p.Cys248Ser) c.*259G>C (n.*259G>C) n.1215G>C n.1116G>C c.788G>C (p.Cys263Ser) n.1018G>C c.*619G>C (n.*619G>C) n.674G>C n.700G>C n.1013G>C n.947G>C n.954G>C n.887G>C | |
17 | g.81511096C>T | CA401459485 | ACTG1 | c.815G>A (p.Cys272Tyr) c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.*259G>A (n.*259G>A) n.1215G>A n.1116G>A c.788G>A (p.Cys263Tyr) n.1018G>A c.*619G>A (n.*619G>A) n.674G>A n.700G>A n.1013G>A n.947G>A n.954G>A n.887G>A | dbSNP |
17 | g.81511097A>C | CA401459493 | ACTG1 | c.814T>G (p.Cys272Gly) c.742T>G (p.Cys248Gly) c.*258T>G (n.*258T>G) n.1214T>G n.1115T>G c.787T>G (p.Cys263Gly) n.1017T>G c.*618T>G (n.*618T>G) n.673T>G n.699T>G n.1012T>G n.946T>G n.953T>G n.886T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511097A>G | CA401459490 | ACTG1 | c.814T>C (p.Cys272Arg) c.742T>C (p.Cys248Arg) c.*258T>C (n.*258T>C) n.1214T>C n.1115T>C c.787T>C (p.Cys263Arg) n.1017T>C c.*618T>C (n.*618T>C) n.673T>C n.699T>C n.1012T>C n.946T>C n.953T>C n.886T>C | |
17 | g.81511097A>T | CA401459488 | ACTG1 | c.814T>A (p.Cys272Ser) c.742T>A (p.Cys248Ser) c.*258T>A (n.*258T>A) n.1214T>A n.1115T>A c.787T>A (p.Cys263Ser) n.1017T>A c.*618T>A (n.*618T>A) n.673T>A n.699T>A n.1012T>A n.946T>A n.953T>A n.886T>A | |
17 | g.81511098_81511099insTACATAAATTAA | CA8835932 | ACTG1 | c.814_815insAATTTATGTATT (p.Cys272Ter) c.742_743insAATTTATGTATT (p.Cys248Ter) c.*258_*259insAATTTATGTATT (n.*258_*259insAATTTATGTATT) n.1214_1215insAATTTATGTATT n.1115_1116insAATTTATGTATT c.787_788insAATTTATGTATT (p.Cys263Ter) n.1017_1018insAATTTATGTATT c.*618_*619insAATTTATGTATT (n.*618_*619insAATTTATGTATT) n.673_674insAATTTATGTATT n.699_700insAATTTATGTATT n.1012_1013insAATTTATGTATT n.946_947insAATTTATGTATT n.953_954insAATTTATGTATT n.886_887insAATTTATGTATT | dbSNP ExAC |
17 | g.81511097_81511098insGG | CA986848462 | ACTG1 | c.813_814insCC (p.Cys272ProfsTer13) c.741_742insCC (p.Cys248ProfsTer13) c.*257_*258insCC (n.*257_*258insCC) n.1213_1214insCC n.1114_1115insCC c.786_787insCC (p.Cys263ProfsTer13) n.1016_1017insCC c.*617_*618insCC (n.*617_*618insCC) n.672_673insCC n.698_699insCC n.1011_1012insCC n.945_946insCC n.952_953insCC n.885_886insCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511098A= | CA2278539577 | ACTG1 | c.813T= (p.Ser271=) c.741T= (p.Ser247=) c.*257T= (n.*257T=) n.1213T= n.1114T= c.786T= (p.Ser262=) n.1016T= c.*617T= (n.*617T=) n.672T= n.698T= n.1011T= n.945T= n.952T= n.885T= | |
17 | g.81511098A>C | CA502419215 | ACTG1 | c.813T>G (p.Ser271=) c.741T>G (p.Ser247=) c.*257T>G (n.*257T>G) n.1213T>G n.1114T>G c.786T>G (p.Ser262=) n.1016T>G c.*617T>G (n.*617T>G) n.672T>G n.698T>G n.1011T>G n.945T>G n.952T>G n.885T>G | dbSNP |
17 | g.81511098A>G | CA8835933 | ACTG1 | c.813T>C (p.Ser271=) c.741T>C (p.Ser247=) c.*257T>C (n.*257T>C) n.1213T>C n.1114T>C c.786T>C (p.Ser262=) n.1016T>C c.*617T>C (n.*617T>C) n.672T>C n.698T>C n.1011T>C n.945T>C n.952T>C n.885T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511098A>T | CA502419216 | ACTG1 | c.813T>A (p.Ser271=) c.741T>A (p.Ser247=) c.*257T>A (n.*257T>A) n.1213T>A n.1114T>A c.786T>A (p.Ser262=) n.1016T>A c.*617T>A (n.*617T>A) n.672T>A n.698T>A n.1011T>A n.945T>A n.952T>A n.885T>A | |
17 | g.81511099G>A | CA401459496 | ACTG1 | c.812C>T (p.Ser271Phe) c.740C>T (p.Ser247Phe) c.*256C>T (n.*256C>T) n.1212C>T n.1113C>T c.785C>T (p.Ser262Phe) n.1015C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.671C>T n.697C>T n.1010C>T n.944C>T n.951C>T n.884C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511099G>C | CA401459498 | ACTG1 | c.812C>G (p.Ser271Cys) c.740C>G (p.Ser247Cys) c.*256C>G (n.*256C>G) n.1212C>G n.1113C>G c.785C>G (p.Ser262Cys) n.1015C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.671C>G n.697C>G n.1010C>G n.944C>G n.951C>G n.884C>G | |
17 | g.81511099G= | CA2278539578 | ACTG1 | c.812C= (p.Ser271=) c.740C= (p.Ser247=) c.*256C= (n.*256C=) n.1212C= n.1113C= c.785C= (p.Ser262=) n.1015C= c.*616C= (n.*616C=) n.671C= n.697C= n.1010C= n.944C= n.951C= n.884C= | |
17 | g.81511099G>T | CA401459500 | ACTG1 | c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.*256C>A (n.*256C>A) n.1212C>A n.1113C>A c.785C>A (p.Ser262Tyr) n.1015C>A c.*616C>A (n.*616C>A) n.671C>A n.697C>A n.1010C>A n.944C>A n.951C>A n.884C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511100A= | CA2278539579 | ACTG1 | c.811T= (p.Ser271=) c.739T= (p.Ser247=) c.*255T= (n.*255T=) n.1211T= n.1112T= c.784T= (p.Ser262=) n.1014T= c.*615T= (n.*615T=) n.670T= n.696T= n.1009T= n.943T= n.950T= n.883T= | |
17 | g.81511100A>C | CA401459506 | ACTG1 | c.811T>G (p.Ser271Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1211T>G n.1112T>G c.784T>G (p.Ser262Ala) n.1014T>G c.*615T>G (n.*615T>G) n.670T>G n.696T>G n.1009T>G n.943T>G n.950T>G n.883T>G | dbSNP |
17 | g.81511100A>G | CA401459504 | ACTG1 | c.811T>C (p.Ser271Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1211T>C n.1112T>C c.784T>C (p.Ser262Pro) n.1014T>C c.*615T>C (n.*615T>C) n.670T>C n.696T>C n.1009T>C n.943T>C n.950T>C n.883T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511100A>T | CA401459502 | ACTG1 | c.811T>A (p.Ser271Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) c.*255T>A (n.*255T>A) n.1211T>A n.1112T>A c.784T>A (p.Ser262Thr) n.1014T>A c.*615T>A (n.*615T>A) n.670T>A n.696T>A n.1009T>A n.943T>A n.950T>A n.883T>A | |
17 | g.81511101T>A | CA8835935 | ACTG1 | c.810A>T (p.Glu270Asp) c.738A>T (p.Glu246Asp) c.*254A>T (n.*254A>T) n.1210A>T n.1111A>T c.783A>T (p.Glu261Asp) n.1013A>T c.*614A>T (n.*614A>T) n.669A>T n.695A>T n.1008A>T n.942A>T n.949A>T n.882A>T | dbSNP ExAC |
17 | g.81511101T>C | CA8835934 | ACTG1 | c.810A>G (p.Glu270=) c.738A>G (p.Glu246=) c.*254A>G (n.*254A>G) n.1210A>G n.1111A>G c.783A>G (p.Glu261=) n.1013A>G c.*614A>G (n.*614A>G) n.669A>G n.695A>G n.1008A>G n.942A>G n.949A>G n.882A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511101T>G | CA401459509 | ACTG1 | c.810A>C (p.Glu270Asp) c.738A>C (p.Glu246Asp) c.*254A>C (n.*254A>C) n.1210A>C n.1111A>C c.783A>C (p.Glu261Asp) n.1013A>C c.*614A>C (n.*614A>C) n.669A>C n.695A>C n.1008A>C n.942A>C n.949A>C n.882A>C | |
17 | g.81511101T= | CA2278539580 | ACTG1 | c.810A= (p.Glu270=) c.738A= (p.Glu246=) c.*254A= (n.*254A=) n.1210A= n.1111A= c.783A= (p.Glu261=) n.1013A= c.*614A= (n.*614A=) n.669A= n.695A= n.1008A= n.942A= n.949A= n.882A= | |
17 | g.81511102T>A | CA401459511 | ACTG1 | c.809A>T (p.Glu270Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.*253A>T (n.*253A>T) n.1209A>T n.1110A>T c.782A>T (p.Glu261Val) n.1012A>T c.*613A>T (n.*613A>T) n.668A>T n.694A>T n.1007A>T n.941A>T n.948A>T n.881A>T | |
17 | g.81511102T>C | CA401459513 | ACTG1 | c.809A>G (p.Glu270Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.*253A>G (n.*253A>G) n.1209A>G n.1110A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) n.1012A>G c.*613A>G (n.*613A>G) n.668A>G n.694A>G n.1007A>G n.941A>G n.948A>G n.881A>G | |
17 | g.81511102T>G | CA401459515 | ACTG1 | c.809A>C (p.Glu270Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.*253A>C (n.*253A>C) n.1209A>C n.1110A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) n.1012A>C c.*613A>C (n.*613A>C) n.668A>C n.694A>C n.1007A>C n.941A>C n.948A>C n.881A>C | |
17 | g.81511103C>A | CA401459520 | ACTG1 | c.808G>T (p.Glu270Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.*252G>T (n.*252G>T) n.1208G>T n.1109G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) n.1011G>T c.*612G>T (n.*612G>T) n.667G>T n.693G>T n.1006G>T n.940G>T n.947G>T n.880G>T | |
17 | g.81511103C>G | CA401459517 | ACTG1 | c.808G>C (p.Glu270Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.*252G>C (n.*252G>C) n.1208G>C n.1109G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) n.1011G>C c.*612G>C (n.*612G>C) n.667G>C n.693G>C n.1006G>C n.940G>C n.947G>C n.880G>C | |
17 | g.81511103C>T | CA401459516 | ACTG1 | c.808G>A (p.Glu270Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.*252G>A (n.*252G>A) n.1208G>A n.1109G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) n.1011G>A c.*612G>A (n.*612G>A) n.667G>A n.693G>A n.1006G>A n.940G>A n.947G>A n.880G>A | |
17 | g.81511104C>A | CA401459522 | ACTG1 | c.807G>T (p.Met269Ile) c.735G>T (p.Met245Ile) c.*251G>T (n.*251G>T) n.1207G>T n.1108G>T c.780G>T (p.Met260Ile) n.1010G>T c.*611G>T (n.*611G>T) n.666G>T n.692G>T n.1005G>T n.939G>T n.946G>T n.879G>T | |
17 | g.81511104C>G | CA401459525 | ACTG1 | c.807G>C (p.Met269Ile) c.735G>C (p.Met245Ile) c.*251G>C (n.*251G>C) n.1207G>C n.1108G>C c.780G>C (p.Met260Ile) n.1010G>C c.*611G>C (n.*611G>C) n.666G>C n.692G>C n.1005G>C n.939G>C n.946G>C n.879G>C | |
17 | g.81511104C>T | CA401459523 | ACTG1 | c.807G>A (p.Met269Ile) c.735G>A (p.Met245Ile) c.*251G>A (n.*251G>A) n.1207G>A n.1108G>A c.780G>A (p.Met260Ile) n.1010G>A c.*611G>A (n.*611G>A) n.666G>A n.692G>A n.1005G>A n.939G>A n.946G>A n.879G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511105A= | CA2278539581 | ACTG1 | c.806T= (p.Met269=) c.734T= (p.Met245=) c.*250T= (n.*250T=) n.1206T= n.1107T= c.779T= (p.Met260=) n.1009T= c.*610T= (n.*610T=) n.665T= n.691T= n.1004T= n.938T= n.945T= n.878T= | |
17 | g.81511105A>C | CA8835936 | ACTG1 | c.806T>G (p.Met269Arg) c.734T>G (p.Met245Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) n.1206T>G n.1107T>G c.779T>G (p.Met260Arg) n.1009T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.665T>G n.691T>G n.1004T>G n.938T>G n.945T>G n.878T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511105A>G | CA401459529 | ACTG1 | c.806T>C (p.Met269Thr) c.734T>C (p.Met245Thr) c.*250T>C (n.*250T>C) n.1206T>C n.1107T>C c.779T>C (p.Met260Thr) n.1009T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.665T>C n.691T>C n.1004T>C n.938T>C n.945T>C n.878T>C | |
17 | g.81511105A>T | CA401459528 | ACTG1 | c.806T>A (p.Met269Lys) c.734T>A (p.Met245Lys) c.*250T>A (n.*250T>A) n.1206T>A n.1107T>A c.779T>A (p.Met260Lys) n.1009T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.665T>A n.691T>A n.1004T>A n.938T>A n.945T>A n.878T>A | |
17 | g.81511106T>A | CA401459530 | ACTG1 | c.805A>T (p.Met269Leu) c.733A>T (p.Met245Leu) c.*249A>T (n.*249A>T) n.1205A>T n.1106A>T c.778A>T (p.Met260Leu) n.1008A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.664A>T n.690A>T n.1003A>T n.937A>T n.944A>T n.877A>T | |
17 | g.81511106T>C | CA401459531 | ACTG1 | c.805A>G (p.Met269Val) c.733A>G (p.Met245Val) c.*249A>G (n.*249A>G) n.1205A>G n.1106A>G c.778A>G (p.Met260Val) n.1008A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.664A>G n.690A>G n.1003A>G n.937A>G n.944A>G n.877A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511106T>G | CA401459533 | ACTG1 | c.805A>C (p.Met269Leu) c.733A>C (p.Met245Leu) c.*249A>C (n.*249A>C) n.1205A>C n.1106A>C c.778A>C (p.Met260Leu) n.1008A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.664A>C n.690A>C n.1003A>C n.937A>C n.944A>C n.877A>C | |
17 | g.81511110_81511188del | CA2531483599 | ACTG1 | c.802+4_805del c.730+4_733del c.*246+4_*249del n.1202+4_1205del n.1103+4_1106del c.775+4_778del n.930_1008del c.*606+4_*609del n.661+4_664del n.687+4_690del n.1000+4_1003del n.859_937del n.941+4_944del n.874+4_877del | gnomAD v4 |
17 | g.81511107A= | CA2278539582 | ACTG1 | c.804T= (p.Gly268=) c.732T= (p.Gly244=) c.*248T= (n.*248T=) n.1204T= n.1105T= c.777T= (p.Gly259=) n.1007T= c.*608T= (n.*608T=) n.663T= n.689T= n.1002T= n.936T= n.943T= n.876T= | |
17 | g.81511107A>C | CA502419238 | ACTG1 | c.804T>G (p.Gly268=) c.732T>G (p.Gly244=) c.*248T>G (n.*248T>G) n.1204T>G n.1105T>G c.777T>G (p.Gly259=) n.1007T>G c.*608T>G (n.*608T>G) n.663T>G n.689T>G n.1002T>G n.936T>G n.943T>G n.876T>G | |
17 | g.81511107A>G | CA502419240 | ACTG1 | c.804T>C (p.Gly268=) c.732T>C (p.Gly244=) c.*248T>C (n.*248T>C) n.1204T>C n.1105T>C c.777T>C (p.Gly259=) n.1007T>C c.*608T>C (n.*608T>C) n.663T>C n.689T>C n.1002T>C n.936T>C n.943T>C n.876T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511107A>T | CA502419241 | ACTG1 | c.804T>A (p.Gly268=) c.732T>A (p.Gly244=) c.*248T>A (n.*248T>A) n.1204T>A n.1105T>A c.777T>A (p.Gly259=) n.1007T>A c.*608T>A (n.*608T>A) n.663T>A n.689T>A n.1002T>A n.936T>A n.943T>A n.876T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511108C>A | CA401459535 | ACTG1 | c.803G>T (p.Gly268Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.*247G>T (n.*247G>T) n.1203G>T n.1104G>T c.776G>T (p.Gly259Val) n.1006G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.662G>T n.688G>T n.1001G>T n.935G>T n.942G>T n.875G>T | |
17 | g.81511108C>G | CA401459536 | ACTG1 | c.803G>C (p.Gly268Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.*247G>C (n.*247G>C) n.1203G>C n.1104G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1006G>C c.*607G>C (n.*607G>C) n.662G>C n.688G>C n.1001G>C n.935G>C n.942G>C n.875G>C | |
17 | g.81511108C>T | CA401459539 | ACTG1 | c.803G>A (p.Gly268Asp) c.731G>A (p.Gly244Asp) c.*247G>A (n.*247G>A) n.1203G>A n.1104G>A c.776G>A (p.Gly259Asp) n.1006G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.662G>A n.688G>A n.1001G>A n.935G>A n.942G>A n.875G>A | |
17 | g.81511109dup | CA2640434557 | ACTG1 | c.803dup c.731dup c.*247dup n.1203dup n.1104dup c.776dup n.1006dup c.*607dup n.662dup n.688dup n.1001dup n.935dup n.942dup n.875dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511109C>A | CA401459541 | ACTG1 | c.803-1G>T (n.803-1G>T) c.731-1G>T (n.731-1G>T) c.*247-1G>T (n.*247-1G>T) n.1203-1G>T n.1104-1G>T c.776-1G>T (n.776-1G>T) n.1005G>T c.*607-1G>T (n.*607-1G>T) n.662-1G>T n.688-1G>T n.1001-1G>T n.934G>T n.942-1G>T n.875-1G>T | |
17 | g.81511109C= | CA2278539583 | ACTG1 | c.803-1G= (n.803-1G=) c.731-1G= (n.731-1G=) c.*247-1G= (n.*247-1G=) n.1203-1G= n.1104-1G= c.776-1G= (n.776-1G=) n.1005G= c.*607-1G= (n.*607-1G=) n.662-1G= n.688-1G= n.1001-1G= n.934G= n.942-1G= n.875-1G= | |
17 | g.81511109C>G | CA401459543 | ACTG1 | c.803-1G>C (n.803-1G>C) c.731-1G>C (n.731-1G>C) c.*247-1G>C (n.*247-1G>C) n.1203-1G>C n.1104-1G>C c.776-1G>C (n.776-1G>C) n.1005G>C c.*607-1G>C (n.*607-1G>C) n.662-1G>C n.688-1G>C n.1001-1G>C n.934G>C n.942-1G>C n.875-1G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511109C>T | CA8835937 | ACTG1 | c.803-1G>A (n.803-1G>A) c.731-1G>A (n.731-1G>A) c.*247-1G>A (n.*247-1G>A) n.1203-1G>A n.1104-1G>A c.776-1G>A (n.776-1G>A) n.1005G>A c.*607-1G>A (n.*607-1G>A) n.662-1G>A n.688-1G>A n.1001-1G>A n.934G>A n.942-1G>A n.875-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81511110T>A | CA401459546 | ACTG1 | c.803-2A>T (n.803-2A>T) c.731-2A>T (n.731-2A>T) c.*247-2A>T (n.*247-2A>T) n.1203-2A>T n.1104-2A>T c.776-2A>T (n.776-2A>T) n.1004A>T c.*607-2A>T (n.*607-2A>T) n.662-2A>T n.688-2A>T n.1001-2A>T n.933A>T n.942-2A>T n.875-2A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511110T>C | CA401459548 | ACTG1 | c.803-2A>G (n.803-2A>G) c.731-2A>G (n.731-2A>G) c.*247-2A>G (n.*247-2A>G) n.1203-2A>G n.1104-2A>G c.776-2A>G (n.776-2A>G) n.1004A>G c.*607-2A>G (n.*607-2A>G) n.662-2A>G n.688-2A>G n.1001-2A>G n.933A>G n.942-2A>G n.875-2A>G | dbSNP |
17 | g.81511110T>G | CA401459550 | ACTG1 | c.803-2A>C (n.803-2A>C) c.731-2A>C (n.731-2A>C) c.*247-2A>C (n.*247-2A>C) n.1203-2A>C n.1104-2A>C c.776-2A>C (n.776-2A>C) n.1004A>C c.*607-2A>C (n.*607-2A>C) n.662-2A>C n.688-2A>C n.1001-2A>C n.933A>C n.942-2A>C n.875-2A>C | |
17 | g.81511110T= | CA2278539584 | ACTG1 | c.803-2A= (n.803-2A=) c.731-2A= (n.731-2A=) c.*247-2A= (n.*247-2A=) n.1203-2A= n.1104-2A= c.776-2A= (n.776-2A=) n.1004A= c.*607-2A= (n.*607-2A=) n.662-2A= n.688-2A= n.1001-2A= n.933A= n.942-2A= n.875-2A= | |
17 | g.81511110_81511116del | CA986848483 | ACTG1 | c.803-8_803-2del (n.803-8_803-2del) c.731-8_731-2del (n.731-8_731-2del) c.*247-8_*247-2del (n.*247-8_*247-2del) n.1203-8_1203-2del n.1104-8_1104-2del c.776-8_776-2del (n.776-8_776-2del) n.998_1004del c.*607-8_*607-2del (n.*607-8_*607-2del) n.662-8_662-2del n.688-8_688-2del n.1001-8_1001-2del n.927_933del n.942-8_942-2del n.875-8_875-2del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511111A= | CA2278539585 | ACTG1 | c.803-3T= (n.803-3T=) c.731-3T= (n.731-3T=) c.*247-3T= (n.*247-3T=) n.1203-3T= n.1104-3T= c.776-3T= (n.776-3T=) n.1003T= c.*607-3T= (n.*607-3T=) n.662-3T= n.688-3T= n.1001-3T= n.932T= n.942-3T= n.875-3T= | |
17 | g.81511111A>G | CA8835938 | ACTG1 | c.803-3T>C (n.803-3T>C) c.731-3T>C (n.731-3T>C) c.*247-3T>C (n.*247-3T>C) n.1203-3T>C n.1104-3T>C c.776-3T>C (n.776-3T>C) n.1003T>C c.*607-3T>C (n.*607-3T>C) n.662-3T>C n.688-3T>C n.1001-3T>C n.932T>C n.942-3T>C n.875-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511112G>A | CA8835939 | ACTG1 | c.803-4C>T (n.803-4C>T) c.731-4C>T (n.731-4C>T) c.*247-4C>T (n.*247-4C>T) n.1203-4C>T n.1104-4C>T c.776-4C>T (n.776-4C>T) n.1002C>T c.*607-4C>T (n.*607-4C>T) n.662-4C>T n.688-4C>T n.1001-4C>T n.931C>T n.942-4C>T n.875-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511112G>C | CA628022528 | ACTG1 | c.803-4C>G (n.803-4C>G) c.731-4C>G (n.731-4C>G) c.*247-4C>G (n.*247-4C>G) n.1203-4C>G n.1104-4C>G c.776-4C>G (n.776-4C>G) n.1002C>G c.*607-4C>G (n.*607-4C>G) n.662-4C>G n.688-4C>G n.1001-4C>G n.931C>G n.942-4C>G n.875-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511112G= | CA2278539586 | ACTG1 | c.803-4C= (n.803-4C=) c.731-4C= (n.731-4C=) c.*247-4C= (n.*247-4C=) n.1203-4C= n.1104-4C= c.776-4C= (n.776-4C=) n.1002C= c.*607-4C= (n.*607-4C=) n.662-4C= n.688-4C= n.1001-4C= n.931C= n.942-4C= n.875-4C= | |
17 | g.81511113G>A | CA8835940 | ACTG1 | c.803-5C>T (n.803-5C>T) c.731-5C>T (n.731-5C>T) c.*247-5C>T (n.*247-5C>T) n.1203-5C>T n.1104-5C>T c.776-5C>T (n.776-5C>T) n.1001C>T c.*607-5C>T (n.*607-5C>T) n.662-5C>T n.688-5C>T n.1001-5C>T n.930C>T n.942-5C>T n.875-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511113G>C | CA775642778 | ACTG1 | c.803-5C>G (n.803-5C>G) c.731-5C>G (n.731-5C>G) c.*247-5C>G (n.*247-5C>G) n.1203-5C>G n.1104-5C>G c.776-5C>G (n.776-5C>G) n.1001C>G c.*607-5C>G (n.*607-5C>G) n.662-5C>G n.688-5C>G n.1001-5C>G n.930C>G n.942-5C>G n.875-5C>G | dbSNP |
17 | g.81511113G= | CA2278539587 | ACTG1 | c.803-5C= (n.803-5C=) c.731-5C= (n.731-5C=) c.*247-5C= (n.*247-5C=) n.1203-5C= n.1104-5C= c.776-5C= (n.776-5C=) n.1001C= c.*607-5C= (n.*607-5C=) n.662-5C= n.688-5C= n.1001-5C= n.930C= n.942-5C= n.875-5C= | |
17 | g.81511114G>A | CA8835941 | ACTG1 | c.803-6C>T (n.803-6C>T) c.731-6C>T (n.731-6C>T) c.*247-6C>T (n.*247-6C>T) n.1203-6C>T n.1104-6C>T c.776-6C>T (n.776-6C>T) n.1000C>T c.*607-6C>T (n.*607-6C>T) n.662-6C>T n.688-6C>T n.1001-6C>T n.929C>T n.942-6C>T n.875-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511114G= | CA2278539588 | ACTG1 | c.803-6C= (n.803-6C=) c.731-6C= (n.731-6C=) c.*247-6C= (n.*247-6C=) n.1203-6C= n.1104-6C= c.776-6C= (n.776-6C=) n.1000C= c.*607-6C= (n.*607-6C=) n.662-6C= n.688-6C= n.1001-6C= n.929C= n.942-6C= n.875-6C= | |
17 | g.81511115G>A | CA8835942 | ACTG1 | c.803-7C>T (n.803-7C>T) c.731-7C>T (n.731-7C>T) c.*247-7C>T (n.*247-7C>T) n.1203-7C>T n.1104-7C>T c.776-7C>T (n.776-7C>T) n.999C>T c.*607-7C>T (n.*607-7C>T) n.662-7C>T n.688-7C>T n.1001-7C>T n.928C>T n.942-7C>T n.875-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511115G= | CA2278539589 | ACTG1 | c.803-7C= (n.803-7C=) c.731-7C= (n.731-7C=) c.*247-7C= (n.*247-7C=) n.1203-7C= n.1104-7C= c.776-7C= (n.776-7C=) n.999C= c.*607-7C= (n.*607-7C=) n.662-7C= n.688-7C= n.1001-7C= n.928C= n.942-7C= n.875-7C= | |
17 | g.81511115G>T | CA628022529 | ACTG1 | c.803-7C>A (n.803-7C>A) c.731-7C>A (n.731-7C>A) c.*247-7C>A (n.*247-7C>A) n.1203-7C>A n.1104-7C>A c.776-7C>A (n.776-7C>A) n.999C>A c.*607-7C>A (n.*607-7C>A) n.662-7C>A n.688-7C>A n.1001-7C>A n.928C>A n.942-7C>A n.875-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511116A>G | CA2810629658 | ACTG1 | c.803-8T>C (n.803-8T>C) c.731-8T>C (n.731-8T>C) c.*247-8T>C (n.*247-8T>C) n.1203-8T>C n.1104-8T>C c.776-8T>C (n.776-8T>C) n.998T>C c.*607-8T>C (n.*607-8T>C) n.662-8T>C n.688-8T>C n.1001-8T>C n.927T>C n.942-8T>C n.875-8T>C | |
17 | g.81511117C= | CA2278539590 | ACTG1 | c.803-9G= (n.803-9G=) c.731-9G= (n.731-9G=) c.*247-9G= (n.*247-9G=) n.1203-9G= n.1104-9G= c.776-9G= (n.776-9G=) n.997G= c.*607-9G= (n.*607-9G=) n.662-9G= n.688-9G= n.1001-9G= n.926G= n.942-9G= n.875-9G= | |
17 | g.81511117C>G | CA2810629659 | ACTG1 | c.803-9G>C (n.803-9G>C) c.731-9G>C (n.731-9G>C) c.*247-9G>C (n.*247-9G>C) n.1203-9G>C n.1104-9G>C c.776-9G>C (n.776-9G>C) n.997G>C c.*607-9G>C (n.*607-9G>C) n.662-9G>C n.688-9G>C n.1001-9G>C n.926G>C n.942-9G>C n.875-9G>C | |
17 | g.81511117C>T | CA8835943 | ACTG1 | c.803-9G>A (n.803-9G>A) c.731-9G>A (n.731-9G>A) c.*247-9G>A (n.*247-9G>A) n.1203-9G>A n.1104-9G>A c.776-9G>A (n.776-9G>A) n.997G>A c.*607-9G>A (n.*607-9G>A) n.662-9G>A n.688-9G>A n.1001-9G>A n.926G>A n.942-9G>A n.875-9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511118A= | CA2278539591 | ACTG1 | c.803-10T= (n.803-10T=) c.731-10T= (n.731-10T=) c.*247-10T= (n.*247-10T=) n.1203-10T= n.1104-10T= c.776-10T= (n.776-10T=) n.996T= c.*607-10T= (n.*607-10T=) n.662-10T= n.688-10T= n.1001-10T= n.925T= n.942-10T= n.875-10T= | |
17 | g.81511118A>G | CA775642791 | ACTG1 | c.803-10T>C (n.803-10T>C) c.731-10T>C (n.731-10T>C) c.*247-10T>C (n.*247-10T>C) n.1203-10T>C n.1104-10T>C c.776-10T>C (n.776-10T>C) n.996T>C c.*607-10T>C (n.*607-10T>C) n.662-10T>C n.688-10T>C n.1001-10T>C n.925T>C n.942-10T>C n.875-10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511119G>A | CA2580095462 | ACTG1 | c.803-11C>T (n.803-11C>T) c.731-11C>T (n.731-11C>T) c.*247-11C>T (n.*247-11C>T) n.1203-11C>T n.1104-11C>T c.776-11C>T (n.776-11C>T) n.995C>T c.*607-11C>T (n.*607-11C>T) n.662-11C>T n.688-11C>T n.1001-11C>T n.924C>T n.942-11C>T n.875-11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.81511119G>C | CA8835944 | ACTG1 | c.803-11C>G (n.803-11C>G) c.731-11C>G (n.731-11C>G) c.*247-11C>G (n.*247-11C>G) n.1203-11C>G n.1104-11C>G c.776-11C>G (n.776-11C>G) n.995C>G c.*607-11C>G (n.*607-11C>G) n.662-11C>G n.688-11C>G n.1001-11C>G n.924C>G n.942-11C>G n.875-11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511119G= | CA2278539592 | ACTG1 | c.803-11C= (n.803-11C=) c.731-11C= (n.731-11C=) c.*247-11C= (n.*247-11C=) n.1203-11C= n.1104-11C= c.776-11C= (n.776-11C=) n.995C= c.*607-11C= (n.*607-11C=) n.662-11C= n.688-11C= n.1001-11C= n.924C= n.942-11C= n.875-11C= | |
17 | g.81511121G>A | CA8835945 | ACTG1 | c.803-13C>T (n.803-13C>T) c.731-13C>T (n.731-13C>T) c.*247-13C>T (n.*247-13C>T) n.1203-13C>T n.1104-13C>T c.776-13C>T (n.776-13C>T) n.993C>T c.*607-13C>T (n.*607-13C>T) n.662-13C>T n.688-13C>T n.1001-13C>T n.922C>T n.942-13C>T n.875-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511121G>C | CA8835946 | ACTG1 | c.803-13C>G (n.803-13C>G) c.731-13C>G (n.731-13C>G) c.*247-13C>G (n.*247-13C>G) n.1203-13C>G n.1104-13C>G c.776-13C>G (n.776-13C>G) n.993C>G c.*607-13C>G (n.*607-13C>G) n.662-13C>G n.688-13C>G n.1001-13C>G n.922C>G n.942-13C>G n.875-13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81511121G= | CA2278539593 | ACTG1 | c.803-13C= (n.803-13C=) c.731-13C= (n.731-13C=) c.*247-13C= (n.*247-13C=) n.1203-13C= n.1104-13C= c.776-13C= (n.776-13C=) n.993C= c.*607-13C= (n.*607-13C=) n.662-13C= n.688-13C= n.1001-13C= n.922C= n.942-13C= n.875-13C= | |
17 | g.81511121_81511144del | CA986848535 | ACTG1 | c.803-36_803-13del (n.803-36_803-13del) c.731-36_731-13del (n.731-36_731-13del) c.*247-36_*247-13del (n.*247-36_*247-13del) n.1203-36_1203-13del n.1104-36_1104-13del c.776-36_776-13del (n.776-36_776-13del) n.970_993del c.*607-36_*607-13del (n.*607-36_*607-13del) n.662-36_662-13del n.688-36_688-13del n.1001-36_1001-13del n.899_922del n.942-36_942-13del n.875-36_875-13del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511122C>A | CA628022530 | ACTG1 | c.803-14G>T (n.803-14G>T) c.731-14G>T (n.731-14G>T) c.*247-14G>T (n.*247-14G>T) n.1203-14G>T n.1104-14G>T c.776-14G>T (n.776-14G>T) n.992G>T c.*607-14G>T (n.*607-14G>T) n.662-14G>T n.688-14G>T n.1001-14G>T n.921G>T n.942-14G>T n.875-14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511122C= | CA2278539594 | ACTG1 | c.803-14G= (n.803-14G=) c.731-14G= (n.731-14G=) c.*247-14G= (n.*247-14G=) n.1203-14G= n.1104-14G= c.776-14G= (n.776-14G=) n.992G= c.*607-14G= (n.*607-14G=) n.662-14G= n.688-14G= n.1001-14G= n.921G= n.942-14G= n.875-14G= | |
17 | g.81511122C>T | CA2576423394 | ACTG1 | c.803-14G>A (n.803-14G>A) c.731-14G>A (n.731-14G>A) c.*247-14G>A (n.*247-14G>A) n.1203-14G>A n.1104-14G>A c.776-14G>A (n.776-14G>A) n.992G>A c.*607-14G>A (n.*607-14G>A) n.662-14G>A n.688-14G>A n.1001-14G>A n.921G>A n.942-14G>A n.875-14G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511123_81511128del | CA2640434593 | ACTG1 | c.803-19_803-14del (n.803-19_803-14del) c.731-19_731-14del (n.731-19_731-14del) c.*247-19_*247-14del (n.*247-19_*247-14del) n.1203-19_1203-14del n.1104-19_1104-14del c.776-19_776-14del (n.776-19_776-14del) n.987_992del c.*607-19_*607-14del (n.*607-19_*607-14del) n.662-19_662-14del n.688-19_688-14del n.1001-19_1001-14del n.916_921del n.942-19_942-14del n.875-19_875-14del | gnomAD v4 |
17 | g.81511123C>A | CA628022531 | ACTG1 | c.803-15G>T (n.803-15G>T) c.731-15G>T (n.731-15G>T) c.*247-15G>T (n.*247-15G>T) n.1203-15G>T n.1104-15G>T c.776-15G>T (n.776-15G>T) n.991G>T c.*607-15G>T (n.*607-15G>T) n.662-15G>T n.688-15G>T n.1001-15G>T n.920G>T n.942-15G>T n.875-15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81511123C= | CA2278539595 | ACTG1 | c.803-15G= (n.803-15G=) c.731-15G= (n.731-15G=) c.*247-15G= (n.*247-15G=) n.1203-15G= n.1104-15G= c.776-15G= (n.776-15G=) n.991G= c.*607-15G= (n.*607-15G=) n.662-15G= n.688-15G= n.1001-15G= n.920G= n.942-15G= n.875-15G= | |
17 | g.81511123C>T | CA2278539596 | ACTG1 | c.803-15G>A (n.803-15G>A) c.731-15G>A (n.731-15G>A) c.*247-15G>A (n.*247-15G>A) n.1203-15G>A n.1104-15G>A c.776-15G>A (n.776-15G>A) n.991G>A c.*607-15G>A (n.*607-15G>A) n.662-15G>A n.688-15G>A n.1001-15G>A n.920G>A n.942-15G>A n.875-15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511124C>T | CA2640434597 | ACTG1 | c.803-16G>A (n.803-16G>A) c.731-16G>A (n.731-16G>A) c.*247-16G>A (n.*247-16G>A) n.1203-16G>A n.1104-16G>A c.776-16G>A (n.776-16G>A) n.990G>A c.*607-16G>A (n.*607-16G>A) n.662-16G>A n.688-16G>A n.1001-16G>A n.919G>A n.942-16G>A n.875-16G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511125T>C | CA2810629660 | ACTG1 | c.803-17A>G (n.803-17A>G) c.731-17A>G (n.731-17A>G) c.*247-17A>G (n.*247-17A>G) n.1203-17A>G n.1104-17A>G c.776-17A>G (n.776-17A>G) n.989A>G c.*607-17A>G (n.*607-17A>G) n.662-17A>G n.688-17A>G n.1001-17A>G n.918A>G n.942-17A>G n.875-17A>G | |
17 | g.81511125T= | CA2278539597 | ACTG1 | c.803-17A= (n.803-17A=) c.731-17A= (n.731-17A=) c.*247-17A= (n.*247-17A=) n.1203-17A= n.1104-17A= c.776-17A= (n.776-17A=) n.989A= c.*607-17A= (n.*607-17A=) n.662-17A= n.688-17A= n.1001-17A= n.918A= n.942-17A= n.875-17A= | |
17 | g.81511126C= | CA2278539598 | ACTG1 | c.803-18G= (n.803-18G=) c.731-18G= (n.731-18G=) c.*247-18G= (n.*247-18G=) n.1203-18G= n.1104-18G= c.776-18G= (n.776-18G=) n.988G= c.*607-18G= (n.*607-18G=) n.662-18G= n.688-18G= n.1001-18G= n.917G= n.942-18G= n.875-18G= | |
17 | g.81511126C>G | CA8835947 | ACTG1 | c.803-18G>C (n.803-18G>C) c.731-18G>C (n.731-18G>C) c.*247-18G>C (n.*247-18G>C) n.1203-18G>C n.1104-18G>C c.776-18G>C (n.776-18G>C) n.988G>C c.*607-18G>C (n.*607-18G>C) n.662-18G>C n.688-18G>C n.1001-18G>C n.917G>C n.942-18G>C n.875-18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511126C>T | CA986848542 | ACTG1 | c.803-18G>A (n.803-18G>A) c.731-18G>A (n.731-18G>A) c.*247-18G>A (n.*247-18G>A) n.1203-18G>A n.1104-18G>A c.776-18G>A (n.776-18G>A) n.988G>A c.*607-18G>A (n.*607-18G>A) n.662-18G>A n.688-18G>A n.1001-18G>A n.917G>A n.942-18G>A n.875-18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511128dup | CA775642802 | ACTG1 | c.803-18dup (n.803-18dup) c.731-18dup (n.731-18dup) c.*247-18dup (n.*247-18dup) n.1203-18dup n.1104-18dup c.776-18dup (n.776-18dup) n.988dup c.*607-18dup (n.*607-18dup) n.662-18dup n.688-18dup n.1001-18dup n.917dup n.942-18dup n.875-18dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511128del | CA2580095464 | ACTG1 | c.803-18del (n.803-18del) c.731-18del (n.731-18del) c.*247-18del (n.*247-18del) n.1203-18del n.1104-18del c.776-18del (n.776-18del) n.988del c.*607-18del (n.*607-18del) n.662-18del n.688-18del n.1001-18del n.917del n.942-18del n.875-18del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.81511127C= | CA2278539599 | ACTG1 | c.803-19G= (n.803-19G=) c.731-19G= (n.731-19G=) c.*247-19G= (n.*247-19G=) n.1203-19G= n.1104-19G= c.776-19G= (n.776-19G=) n.987G= c.*607-19G= (n.*607-19G=) n.662-19G= n.688-19G= n.1001-19G= n.916G= n.942-19G= n.875-19G= | |
17 | g.81511127C>G | CA2640434608 | ACTG1 | c.803-19G>C (n.803-19G>C) c.731-19G>C (n.731-19G>C) c.*247-19G>C (n.*247-19G>C) n.1203-19G>C n.1104-19G>C c.776-19G>C (n.776-19G>C) n.987G>C c.*607-19G>C (n.*607-19G>C) n.662-19G>C n.688-19G>C n.1001-19G>C n.916G>C n.942-19G>C n.875-19G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511127C>T | CA8835948 | ACTG1 | c.803-19G>A (n.803-19G>A) c.731-19G>A (n.731-19G>A) c.*247-19G>A (n.*247-19G>A) n.1203-19G>A n.1104-19G>A c.776-19G>A (n.776-19G>A) n.987G>A c.*607-19G>A (n.*607-19G>A) n.662-19G>A n.688-19G>A n.1001-19G>A n.916G>A n.942-19G>A n.875-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511128C>A | CA2640434618 | ACTG1 | c.803-20G>T (n.803-20G>T) c.731-20G>T (n.731-20G>T) c.*247-20G>T (n.*247-20G>T) n.1203-20G>T n.1104-20G>T c.776-20G>T (n.776-20G>T) n.986G>T c.*607-20G>T (n.*607-20G>T) n.662-20G>T n.688-20G>T n.1001-20G>T n.915G>T n.942-20G>T n.875-20G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511128C= | CA2278539600 | ACTG1 | c.803-20G= (n.803-20G=) c.731-20G= (n.731-20G=) c.*247-20G= (n.*247-20G=) n.1203-20G= n.1104-20G= c.776-20G= (n.776-20G=) n.986G= c.*607-20G= (n.*607-20G=) n.662-20G= n.688-20G= n.1001-20G= n.915G= n.942-20G= n.875-20G= | |
17 | g.81511128C>G | CA628022532 | ACTG1 | c.803-20G>C (n.803-20G>C) c.731-20G>C (n.731-20G>C) c.*247-20G>C (n.*247-20G>C) n.1203-20G>C n.1104-20G>C c.776-20G>C (n.776-20G>C) n.986G>C c.*607-20G>C (n.*607-20G>C) n.662-20G>C n.688-20G>C n.1001-20G>C n.915G>C n.942-20G>C n.875-20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511128C>T | CA8835949 | ACTG1 | c.803-20G>A (n.803-20G>A) c.731-20G>A (n.731-20G>A) c.*247-20G>A (n.*247-20G>A) n.1203-20G>A n.1104-20G>A c.776-20G>A (n.776-20G>A) n.986G>A c.*607-20G>A (n.*607-20G>A) n.662-20G>A n.688-20G>A n.1001-20G>A n.915G>A n.942-20G>A n.875-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511128_81511129delinsCT | CA2278539601 | ACTG1 | c.803-21_803-20delinsAG (n.803-21_803-20delinsAG) c.731-21_731-20delinsAG (n.731-21_731-20delinsAG) c.*247-21_*247-20delinsAG (n.*247-21_*247-20delinsAG) n.1203-21_1203-20delinsAG n.1104-21_1104-20delinsAG c.776-21_776-20delinsAG (n.776-21_776-20delinsAG) n.985_986delinsAG c.*607-21_*607-20delinsAG (n.*607-21_*607-20delinsAG) n.662-21_662-20delinsAG n.688-21_688-20delinsAG n.1001-21_1001-20delinsAG n.914_915delinsAG n.942-21_942-20delinsAG n.875-21_875-20delinsAG | |
17 | g.81511129T>A | CA2599063395 | ACTG1 | c.803-21A>T (n.803-21A>T) c.731-21A>T (n.731-21A>T) c.*247-21A>T (n.*247-21A>T) n.1203-21A>T n.1104-21A>T c.776-21A>T (n.776-21A>T) n.985A>T c.*607-21A>T (n.*607-21A>T) n.662-21A>T n.688-21A>T n.1001-21A>T n.914A>T n.942-21A>T n.875-21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511130del | CA628022533 | ACTG1 | c.803-21del (n.803-21del) c.731-21del (n.731-21del) c.*247-21del (n.*247-21del) n.1203-21del n.1104-21del c.776-21del (n.776-21del) n.985del c.*607-21del (n.*607-21del) n.662-21del n.688-21del n.1001-21del n.914del n.942-21del n.875-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511130T>G | CA8835950 | ACTG1 | c.803-22A>C (n.803-22A>C) c.731-22A>C (n.731-22A>C) c.*247-22A>C (n.*247-22A>C) n.1203-22A>C n.1104-22A>C c.776-22A>C (n.776-22A>C) n.984A>C c.*607-22A>C (n.*607-22A>C) n.662-22A>C n.688-22A>C n.1001-22A>C n.913A>C n.942-22A>C n.875-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511130T= | CA2278539602 | ACTG1 | c.803-22A= (n.803-22A=) c.731-22A= (n.731-22A=) c.*247-22A= (n.*247-22A=) n.1203-22A= n.1104-22A= c.776-22A= (n.776-22A=) n.984A= c.*607-22A= (n.*607-22A=) n.662-22A= n.688-22A= n.1001-22A= n.913A= n.942-22A= n.875-22A= | |
17 | g.81511131A= | CA2278539603 | ACTG1 | c.803-23T= (n.803-23T=) c.731-23T= (n.731-23T=) c.*247-23T= (n.*247-23T=) n.1203-23T= n.1104-23T= c.776-23T= (n.776-23T=) n.983T= c.*607-23T= (n.*607-23T=) n.662-23T= n.688-23T= n.1001-23T= n.912T= n.942-23T= n.875-23T= | |
17 | g.81511131A>G | CA8835952 | ACTG1 | c.803-23T>C (n.803-23T>C) c.731-23T>C (n.731-23T>C) c.*247-23T>C (n.*247-23T>C) n.1203-23T>C n.1104-23T>C c.776-23T>C (n.776-23T>C) n.983T>C c.*607-23T>C (n.*607-23T>C) n.662-23T>C n.688-23T>C n.1001-23T>C n.912T>C n.942-23T>C n.875-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511131A>T | CA8835951 | ACTG1 | c.803-23T>A (n.803-23T>A) c.731-23T>A (n.731-23T>A) c.*247-23T>A (n.*247-23T>A) n.1203-23T>A n.1104-23T>A c.776-23T>A (n.776-23T>A) n.983T>A c.*607-23T>A (n.*607-23T>A) n.662-23T>A n.688-23T>A n.1001-23T>A n.912T>A n.942-23T>A n.875-23T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511132G>A | CA628022535 | ACTG1 | c.803-24C>T (n.803-24C>T) c.731-24C>T (n.731-24C>T) c.*247-24C>T (n.*247-24C>T) n.1203-24C>T n.1104-24C>T c.776-24C>T (n.776-24C>T) n.982C>T c.*607-24C>T (n.*607-24C>T) n.662-24C>T n.688-24C>T n.1001-24C>T n.911C>T n.942-24C>T n.875-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511132G>C | CA8835953 | ACTG1 | c.803-24C>G (n.803-24C>G) c.731-24C>G (n.731-24C>G) c.*247-24C>G (n.*247-24C>G) n.1203-24C>G n.1104-24C>G c.776-24C>G (n.776-24C>G) n.982C>G c.*607-24C>G (n.*607-24C>G) n.662-24C>G n.688-24C>G n.1001-24C>G n.911C>G n.942-24C>G n.875-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511132G= | CA2278539604 | ACTG1 | c.803-24C= (n.803-24C=) c.731-24C= (n.731-24C=) c.*247-24C= (n.*247-24C=) n.1203-24C= n.1104-24C= c.776-24C= (n.776-24C=) n.982C= c.*607-24C= (n.*607-24C=) n.662-24C= n.688-24C= n.1001-24C= n.911C= n.942-24C= n.875-24C= | |
17 | g.81511133T>A | CA2640434637 | ACTG1 | c.803-25A>T (n.803-25A>T) c.731-25A>T (n.731-25A>T) c.*247-25A>T (n.*247-25A>T) n.1203-25A>T n.1104-25A>T c.776-25A>T (n.776-25A>T) n.981A>T c.*607-25A>T (n.*607-25A>T) n.662-25A>T n.688-25A>T n.1001-25A>T n.910A>T n.942-25A>T n.875-25A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511133T>C | CA628022536 | ACTG1 | c.803-25A>G (n.803-25A>G) c.731-25A>G (n.731-25A>G) c.*247-25A>G (n.*247-25A>G) n.1203-25A>G n.1104-25A>G c.776-25A>G (n.776-25A>G) n.981A>G c.*607-25A>G (n.*607-25A>G) n.662-25A>G n.688-25A>G n.1001-25A>G n.910A>G n.942-25A>G n.875-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511133T>G | CA2640434641 | ACTG1 | c.803-25A>C (n.803-25A>C) c.731-25A>C (n.731-25A>C) c.*247-25A>C (n.*247-25A>C) n.1203-25A>C n.1104-25A>C c.776-25A>C (n.776-25A>C) n.981A>C c.*607-25A>C (n.*607-25A>C) n.662-25A>C n.688-25A>C n.1001-25A>C n.910A>C n.942-25A>C n.875-25A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511133T= | CA2278539605 | ACTG1 | c.803-25A= (n.803-25A=) c.731-25A= (n.731-25A=) c.*247-25A= (n.*247-25A=) n.1203-25A= n.1104-25A= c.776-25A= (n.776-25A=) n.981A= c.*607-25A= (n.*607-25A=) n.662-25A= n.688-25A= n.1001-25A= n.910A= n.942-25A= n.875-25A= | |
17 | g.81511134G>A | CA8835954 | ACTG1 | c.803-26C>T (n.803-26C>T) c.731-26C>T (n.731-26C>T) c.*247-26C>T (n.*247-26C>T) n.1203-26C>T n.1104-26C>T c.776-26C>T (n.776-26C>T) n.980C>T c.*607-26C>T (n.*607-26C>T) n.662-26C>T n.688-26C>T n.1001-26C>T n.909C>T n.942-26C>T n.875-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511134G>C | CA2640434645 | ACTG1 | c.803-26C>G (n.803-26C>G) c.731-26C>G (n.731-26C>G) c.*247-26C>G (n.*247-26C>G) n.1203-26C>G n.1104-26C>G c.776-26C>G (n.776-26C>G) n.980C>G c.*607-26C>G (n.*607-26C>G) n.662-26C>G n.688-26C>G n.1001-26C>G n.909C>G n.942-26C>G n.875-26C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511134G= | CA2278539606 | ACTG1 | c.803-26C= (n.803-26C=) c.731-26C= (n.731-26C=) c.*247-26C= (n.*247-26C=) n.1203-26C= n.1104-26C= c.776-26C= (n.776-26C=) n.980C= c.*607-26C= (n.*607-26C=) n.662-26C= n.688-26C= n.1001-26C= n.909C= n.942-26C= n.875-26C= | |
17 | g.81511135A= | CA2278539607 | ACTG1 | c.803-27T= (n.803-27T=) c.731-27T= (n.731-27T=) c.*247-27T= (n.*247-27T=) n.1203-27T= n.1104-27T= c.776-27T= (n.776-27T=) n.979T= c.*607-27T= (n.*607-27T=) n.662-27T= n.688-27T= n.1001-27T= n.908T= n.942-27T= n.875-27T= | |
17 | g.81511135A>C | CA2640434647 | ACTG1 | c.803-27T>G (n.803-27T>G) c.731-27T>G (n.731-27T>G) c.*247-27T>G (n.*247-27T>G) n.1203-27T>G n.1104-27T>G c.776-27T>G (n.776-27T>G) n.979T>G c.*607-27T>G (n.*607-27T>G) n.662-27T>G n.688-27T>G n.1001-27T>G n.908T>G n.942-27T>G n.875-27T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511135A>G | CA2640434648 | ACTG1 | c.803-27T>C (n.803-27T>C) c.731-27T>C (n.731-27T>C) c.*247-27T>C (n.*247-27T>C) n.1203-27T>C n.1104-27T>C c.776-27T>C (n.776-27T>C) n.979T>C c.*607-27T>C (n.*607-27T>C) n.662-27T>C n.688-27T>C n.1001-27T>C n.908T>C n.942-27T>C n.875-27T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511135A>T | CA775642819 | ACTG1 | c.803-27T>A (n.803-27T>A) c.731-27T>A (n.731-27T>A) c.*247-27T>A (n.*247-27T>A) n.1203-27T>A n.1104-27T>A c.776-27T>A (n.776-27T>A) n.979T>A c.*607-27T>A (n.*607-27T>A) n.662-27T>A n.688-27T>A n.1001-27T>A n.908T>A n.942-27T>A n.875-27T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511136T>A | CA2640434651 | ACTG1 | c.803-28A>T (n.803-28A>T) c.731-28A>T (n.731-28A>T) c.*247-28A>T (n.*247-28A>T) n.1203-28A>T n.1104-28A>T c.776-28A>T (n.776-28A>T) n.978A>T c.*607-28A>T (n.*607-28A>T) n.662-28A>T n.688-28A>T n.1001-28A>T n.907A>T n.942-28A>T n.875-28A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511136T>C | CA2734071427 | ACTG1 | c.803-28A>G (n.803-28A>G) c.731-28A>G (n.731-28A>G) c.*247-28A>G (n.*247-28A>G) n.1203-28A>G n.1104-28A>G c.776-28A>G (n.776-28A>G) n.978A>G c.*607-28A>G (n.*607-28A>G) n.662-28A>G n.688-28A>G n.1001-28A>G n.907A>G n.942-28A>G n.875-28A>G | dbSNP |
17 | g.81511136T= | CA2278539608 | ACTG1 | c.803-28A= (n.803-28A=) c.731-28A= (n.731-28A=) c.*247-28A= (n.*247-28A=) n.1203-28A= n.1104-28A= c.776-28A= (n.776-28A=) n.978A= c.*607-28A= (n.*607-28A=) n.662-28A= n.688-28A= n.1001-28A= n.907A= n.942-28A= n.875-28A= | |
17 | g.81511137G>A | CA8835956 | ACTG1 | c.803-29C>T (n.803-29C>T) c.731-29C>T (n.731-29C>T) c.*247-29C>T (n.*247-29C>T) n.1203-29C>T n.1104-29C>T c.776-29C>T (n.776-29C>T) n.977C>T c.*607-29C>T (n.*607-29C>T) n.662-29C>T n.688-29C>T n.1001-29C>T n.906C>T n.942-29C>T n.875-29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511137G= | CA2278539609 | ACTG1 | c.803-29C= (n.803-29C=) c.731-29C= (n.731-29C=) c.*247-29C= (n.*247-29C=) n.1203-29C= n.1104-29C= c.776-29C= (n.776-29C=) n.977C= c.*607-29C= (n.*607-29C=) n.662-29C= n.688-29C= n.1001-29C= n.906C= n.942-29C= n.875-29C= | |
17 | g.81511137G>T | CA2640434657 | ACTG1 | c.803-29C>A (n.803-29C>A) c.731-29C>A (n.731-29C>A) c.*247-29C>A (n.*247-29C>A) n.1203-29C>A n.1104-29C>A c.776-29C>A (n.776-29C>A) n.977C>A c.*607-29C>A (n.*607-29C>A) n.662-29C>A n.688-29C>A n.1001-29C>A n.906C>A n.942-29C>A n.875-29C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511137dup | CA8835955 | ACTG1 | c.803-29dup (n.803-29dup) c.731-29dup (n.731-29dup) c.*247-29dup (n.*247-29dup) n.1203-29dup n.1104-29dup c.776-29dup (n.776-29dup) n.977dup c.*607-29dup (n.*607-29dup) n.662-29dup n.688-29dup n.1001-29dup n.906dup n.942-29dup n.875-29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511138C= | CA2278539610 | ACTG1 | c.803-30G= (n.803-30G=) c.731-30G= (n.731-30G=) c.*247-30G= (n.*247-30G=) n.1203-30G= n.1104-30G= c.776-30G= (n.776-30G=) n.976G= c.*607-30G= (n.*607-30G=) n.662-30G= n.688-30G= n.1001-30G= n.905G= n.942-30G= n.875-30G= | |
17 | g.81511138C>T | CA2640434660 | ACTG1 | c.803-30G>A (n.803-30G>A) c.731-30G>A (n.731-30G>A) c.*247-30G>A (n.*247-30G>A) n.1203-30G>A n.1104-30G>A c.776-30G>A (n.776-30G>A) n.976G>A c.*607-30G>A (n.*607-30G>A) n.662-30G>A n.688-30G>A n.1001-30G>A n.905G>A n.942-30G>A n.875-30G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511139T>A | CA656895254 | ACTG1 | c.803-31A>T (n.803-31A>T) c.731-31A>T (n.731-31A>T) c.*247-31A>T (n.*247-31A>T) n.1203-31A>T n.1104-31A>T c.776-31A>T (n.776-31A>T) n.975A>T c.*607-31A>T (n.*607-31A>T) n.662-31A>T n.688-31A>T n.1001-31A>T n.904A>T n.942-31A>T n.875-31A>T | COSMIC |
17 | g.81511142_81511143del | CA2640434663 | ACTG1 | c.803-32_803-31del (n.803-32_803-31del) c.731-32_731-31del (n.731-32_731-31del) c.*247-32_*247-31del (n.*247-32_*247-31del) n.1203-32_1203-31del n.1104-32_1104-31del c.776-32_776-31del (n.776-32_776-31del) n.974_975del c.*607-32_*607-31del (n.*607-32_*607-31del) n.662-32_662-31del n.688-32_688-31del n.1001-32_1001-31del n.903_904del n.942-32_942-31del n.875-32_875-31del | gnomAD v4 |
17 | g.81511142_81511155dup | CA8835957 | ACTG1 | c.802+36_803-31dup (n.802+36_803-31dup) c.730+36_731-31dup (n.730+36_731-31dup) c.*246+36_*247-31dup (n.*246+36_*247-31dup) n.1202+36_1203-31dup n.1103+36_1104-31dup c.775+36_776-31dup (n.775+36_776-31dup) n.962_975dup c.*606+36_*607-31dup (n.*606+36_*607-31dup) n.661+36_662-31dup n.687+36_688-31dup n.1000+36_1001-31dup n.891_904dup n.941+36_942-31dup n.874+36_875-31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511140G>A | CA295068029 | ACTG1 | c.803-32C>T (n.803-32C>T) c.731-32C>T (n.731-32C>T) c.*247-32C>T (n.*247-32C>T) n.1203-32C>T n.1104-32C>T c.776-32C>T (n.776-32C>T) n.974C>T c.*607-32C>T (n.*607-32C>T) n.662-32C>T n.688-32C>T n.1001-32C>T n.903C>T n.942-32C>T n.875-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511140G= | CA2278539611 | ACTG1 | c.803-32C= (n.803-32C=) c.731-32C= (n.731-32C=) c.*247-32C= (n.*247-32C=) n.1203-32C= n.1104-32C= c.776-32C= (n.776-32C=) n.974C= c.*607-32C= (n.*607-32C=) n.662-32C= n.688-32C= n.1001-32C= n.903C= n.942-32C= n.875-32C= | |
17 | g.81511141T>A | CA775642828 | ACTG1 | c.803-33A>T (n.803-33A>T) c.731-33A>T (n.731-33A>T) c.*247-33A>T (n.*247-33A>T) n.1203-33A>T n.1104-33A>T c.776-33A>T (n.776-33A>T) n.973A>T c.*607-33A>T (n.*607-33A>T) n.662-33A>T n.688-33A>T n.1001-33A>T n.902A>T n.942-33A>T n.875-33A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511141T>C | CA8835958 | ACTG1 | c.803-33A>G (n.803-33A>G) c.731-33A>G (n.731-33A>G) c.*247-33A>G (n.*247-33A>G) n.1203-33A>G n.1104-33A>G c.776-33A>G (n.776-33A>G) n.973A>G c.*607-33A>G (n.*607-33A>G) n.662-33A>G n.688-33A>G n.1001-33A>G n.902A>G n.942-33A>G n.875-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511141T>G | CA775642825 | ACTG1 | c.803-33A>C (n.803-33A>C) c.731-33A>C (n.731-33A>C) c.*247-33A>C (n.*247-33A>C) n.1203-33A>C n.1104-33A>C c.776-33A>C (n.776-33A>C) n.973A>C c.*607-33A>C (n.*607-33A>C) n.662-33A>C n.688-33A>C n.1001-33A>C n.902A>C n.942-33A>C n.875-33A>C | dbSNP |
17 | g.81511141T= | CA2278539612 | ACTG1 | c.803-33A= (n.803-33A=) c.731-33A= (n.731-33A=) c.*247-33A= (n.*247-33A=) n.1203-33A= n.1104-33A= c.776-33A= (n.776-33A=) n.973A= c.*607-33A= (n.*607-33A=) n.662-33A= n.688-33A= n.1001-33A= n.902A= n.942-33A= n.875-33A= | |
17 | g.81511142G>A | CA628022538 | ACTG1 | c.803-34C>T (n.803-34C>T) c.731-34C>T (n.731-34C>T) c.*247-34C>T (n.*247-34C>T) n.1203-34C>T n.1104-34C>T c.776-34C>T (n.776-34C>T) n.972C>T c.*607-34C>T (n.*607-34C>T) n.662-34C>T n.688-34C>T n.1001-34C>T n.901C>T n.942-34C>T n.875-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511142G= | CA2278539613 | ACTG1 | c.803-34C= (n.803-34C=) c.731-34C= (n.731-34C=) c.*247-34C= (n.*247-34C=) n.1203-34C= n.1104-34C= c.776-34C= (n.776-34C=) n.972C= c.*607-34C= (n.*607-34C=) n.662-34C= n.688-34C= n.1001-34C= n.901C= n.942-34C= n.875-34C= | |
17 | g.81511144C= | CA2278539614 | ACTG1 | c.803-36G= (n.803-36G=) c.731-36G= (n.731-36G=) c.*247-36G= (n.*247-36G=) n.1203-36G= n.1104-36G= c.776-36G= (n.776-36G=) n.970G= c.*607-36G= (n.*607-36G=) n.662-36G= n.688-36G= n.1001-36G= n.899G= n.942-36G= n.875-36G= | |
17 | g.81511144C>T | CA8835959 | ACTG1 | c.803-36G>A (n.803-36G>A) c.731-36G>A (n.731-36G>A) c.*247-36G>A (n.*247-36G>A) n.1203-36G>A n.1104-36G>A c.776-36G>A (n.776-36G>A) n.970G>A c.*607-36G>A (n.*607-36G>A) n.662-36G>A n.688-36G>A n.1001-36G>A n.899G>A n.942-36G>A n.875-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511145A= | CA2278539615 | ACTG1 | c.803-37T= (n.803-37T=) c.731-37T= (n.731-37T=) c.*247-37T= (n.*247-37T=) n.1203-37T= n.1104-37T= c.776-37T= (n.776-37T=) n.969T= c.*607-37T= (n.*607-37T=) n.662-37T= n.688-37T= n.1001-37T= n.898T= n.942-37T= n.875-37T= | |
17 | g.81511145A>C | CA628022540 | ACTG1 | c.803-37T>G (n.803-37T>G) c.731-37T>G (n.731-37T>G) c.*247-37T>G (n.*247-37T>G) n.1203-37T>G n.1104-37T>G c.776-37T>G (n.776-37T>G) n.969T>G c.*607-37T>G (n.*607-37T>G) n.662-37T>G n.688-37T>G n.1001-37T>G n.898T>G n.942-37T>G n.875-37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511145A>G | CA2741558079 | ACTG1 | c.803-37T>C (n.803-37T>C) c.731-37T>C (n.731-37T>C) c.*247-37T>C (n.*247-37T>C) n.1203-37T>C n.1104-37T>C c.776-37T>C (n.776-37T>C) n.969T>C c.*607-37T>C (n.*607-37T>C) n.662-37T>C n.688-37T>C n.1001-37T>C n.898T>C n.942-37T>C n.875-37T>C | |
17 | g.81511146C>A | CA986848585 | ACTG1 | c.803-38G>T (n.803-38G>T) c.731-38G>T (n.731-38G>T) c.*247-38G>T (n.*247-38G>T) n.1203-38G>T n.1104-38G>T c.776-38G>T (n.776-38G>T) n.968G>T c.*607-38G>T (n.*607-38G>T) n.662-38G>T n.688-38G>T n.1001-38G>T n.897G>T n.942-38G>T n.875-38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511146C= | CA2278539616 | ACTG1 | c.803-38G= (n.803-38G=) c.731-38G= (n.731-38G=) c.*247-38G= (n.*247-38G=) n.1203-38G= n.1104-38G= c.776-38G= (n.776-38G=) n.968G= c.*607-38G= (n.*607-38G=) n.662-38G= n.688-38G= n.1001-38G= n.897G= n.942-38G= n.875-38G= | |
17 | g.81511146C>G | CA2278539617 | ACTG1 | c.803-38G>C (n.803-38G>C) c.731-38G>C (n.731-38G>C) c.*247-38G>C (n.*247-38G>C) n.1203-38G>C n.1104-38G>C c.776-38G>C (n.776-38G>C) n.968G>C c.*607-38G>C (n.*607-38G>C) n.662-38G>C n.688-38G>C n.1001-38G>C n.897G>C n.942-38G>C n.875-38G>C | dbSNP |
17 | g.81511146C>T | CA2640434680 | ACTG1 | c.803-38G>A (n.803-38G>A) c.731-38G>A (n.731-38G>A) c.*247-38G>A (n.*247-38G>A) n.1203-38G>A n.1104-38G>A c.776-38G>A (n.776-38G>A) n.968G>A c.*607-38G>A (n.*607-38G>A) n.662-38G>A n.688-38G>A n.1001-38G>A n.897G>A n.942-38G>A n.875-38G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511147C= | CA2278539618 | ACTG1 | c.803-39G= (n.803-39G=) c.731-39G= (n.731-39G=) c.*247-39G= (n.*247-39G=) n.1203-39G= n.1104-39G= c.776-39G= (n.776-39G=) n.967G= c.*607-39G= (n.*607-39G=) n.662-39G= n.688-39G= n.1001-39G= n.896G= n.942-39G= n.875-39G= | |
17 | g.81511147C>T | CA628022541 | ACTG1 | c.803-39G>A (n.803-39G>A) c.731-39G>A (n.731-39G>A) c.*247-39G>A (n.*247-39G>A) n.1203-39G>A n.1104-39G>A c.776-39G>A (n.776-39G>A) n.967G>A c.*607-39G>A (n.*607-39G>A) n.662-39G>A n.688-39G>A n.1001-39G>A n.896G>A n.942-39G>A n.875-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511147_81511156del | CA986848586 | ACTG1 | c.802+32_803-39del (n.802+32_803-39del) c.730+32_731-39del (n.730+32_731-39del) c.*246+32_*247-39del (n.*246+32_*247-39del) n.1202+32_1203-39del n.1103+32_1104-39del c.775+32_776-39del (n.775+32_776-39del) n.958_967del c.*606+32_*607-39del (n.*606+32_*607-39del) n.661+32_662-39del n.687+32_688-39del n.1000+32_1001-39del n.887_896del n.941+32_942-39del n.874+32_875-39del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511148G>A | CA8835960 | ACTG1 | c.803-40C>T (n.803-40C>T) c.731-40C>T (n.731-40C>T) c.*247-40C>T (n.*247-40C>T) n.1203-40C>T n.1104-40C>T c.776-40C>T (n.776-40C>T) n.966C>T c.*607-40C>T (n.*607-40C>T) n.662-40C>T n.688-40C>T n.1001-40C>T n.895C>T n.942-40C>T n.875-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511148G= | CA2278539619 | ACTG1 | c.803-40C= (n.803-40C=) c.731-40C= (n.731-40C=) c.*247-40C= (n.*247-40C=) n.1203-40C= n.1104-40C= c.776-40C= (n.776-40C=) n.966C= c.*607-40C= (n.*607-40C=) n.662-40C= n.688-40C= n.1001-40C= n.895C= n.942-40C= n.875-40C= | |
17 | g.81511149A= | CA2278539620 | ACTG1 | c.802+39T= (n.802+39T=) c.730+39T= (n.730+39T=) c.*246+39T= (n.*246+39T=) n.1202+39T= n.1103+39T= c.775+39T= (n.775+39T=) n.965T= c.*606+39T= (n.*606+39T=) n.661+39T= n.687+39T= n.1000+39T= n.894T= n.941+39T= n.874+39T= | |
17 | g.81511149A>C | CA8835961 | ACTG1 | c.802+39T>G (n.802+39T>G) c.730+39T>G (n.730+39T>G) c.*246+39T>G (n.*246+39T>G) n.1202+39T>G n.1103+39T>G c.775+39T>G (n.775+39T>G) n.965T>G c.*606+39T>G (n.*606+39T>G) n.661+39T>G n.687+39T>G n.1000+39T>G n.894T>G n.941+39T>G n.874+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511149A>T | CA2576423395 | ACTG1 | c.802+39T>A (n.802+39T>A) c.730+39T>A (n.730+39T>A) c.*246+39T>A (n.*246+39T>A) n.1202+39T>A n.1103+39T>A c.775+39T>A (n.775+39T>A) n.965T>A c.*606+39T>A (n.*606+39T>A) n.661+39T>A n.687+39T>A n.1000+39T>A n.894T>A n.941+39T>A n.874+39T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511150G>A | CA8835962 | ACTG1 | c.802+38C>T (n.802+38C>T) c.730+38C>T (n.730+38C>T) c.*246+38C>T (n.*246+38C>T) n.1202+38C>T n.1103+38C>T c.775+38C>T (n.775+38C>T) n.964C>T c.*606+38C>T (n.*606+38C>T) n.661+38C>T n.687+38C>T n.1000+38C>T n.893C>T n.941+38C>T n.874+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511150G= | CA2278539621 | ACTG1 | c.802+38C= (n.802+38C=) c.730+38C= (n.730+38C=) c.*246+38C= (n.*246+38C=) n.1202+38C= n.1103+38C= c.775+38C= (n.775+38C=) n.964C= c.*606+38C= (n.*606+38C=) n.661+38C= n.687+38C= n.1000+38C= n.893C= n.941+38C= n.874+38C= | |
17 | g.81511150G>T | CA2576423396 | ACTG1 | c.802+38C>A (n.802+38C>A) c.730+38C>A (n.730+38C>A) c.*246+38C>A (n.*246+38C>A) n.1202+38C>A n.1103+38C>A c.775+38C>A (n.775+38C>A) n.964C>A c.*606+38C>A (n.*606+38C>A) n.661+38C>A n.687+38C>A n.1000+38C>A n.893C>A n.941+38C>A n.874+38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511151dup | CA2640434686 | ACTG1 | c.802+38dup (n.802+38dup) c.730+38dup (n.730+38dup) c.*246+38dup (n.*246+38dup) n.1202+38dup n.1103+38dup c.775+38dup (n.775+38dup) n.964dup c.*606+38dup (n.*606+38dup) n.661+38dup n.687+38dup n.1000+38dup n.893dup n.941+38dup n.874+38dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511151G>A | CA8835963 | ACTG1 | c.802+37C>T (n.802+37C>T) c.730+37C>T (n.730+37C>T) c.*246+37C>T (n.*246+37C>T) n.1202+37C>T n.1103+37C>T c.775+37C>T (n.775+37C>T) n.963C>T c.*606+37C>T (n.*606+37C>T) n.661+37C>T n.687+37C>T n.1000+37C>T n.892C>T n.941+37C>T n.874+37C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511151G>C | CA628022546 | ACTG1 | c.802+37C>G (n.802+37C>G) c.730+37C>G (n.730+37C>G) c.*246+37C>G (n.*246+37C>G) n.1202+37C>G n.1103+37C>G c.775+37C>G (n.775+37C>G) n.963C>G c.*606+37C>G (n.*606+37C>G) n.661+37C>G n.687+37C>G n.1000+37C>G n.892C>G n.941+37C>G n.874+37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511151G= | CA2278539622 | ACTG1 | c.802+37C= (n.802+37C=) c.730+37C= (n.730+37C=) c.*246+37C= (n.*246+37C=) n.1202+37C= n.1103+37C= c.775+37C= (n.775+37C=) n.963C= c.*606+37C= (n.*606+37C=) n.661+37C= n.687+37C= n.1000+37C= n.892C= n.941+37C= n.874+37C= | |
17 | g.81511152A>C | CA2576423398 | ACTG1 | c.802+36T>G (n.802+36T>G) c.730+36T>G (n.730+36T>G) c.*246+36T>G (n.*246+36T>G) n.1202+36T>G n.1103+36T>G c.775+36T>G (n.775+36T>G) n.962T>G c.*606+36T>G (n.*606+36T>G) n.661+36T>G n.687+36T>G n.1000+36T>G n.891T>G n.941+36T>G n.874+36T>G | |
17 | g.81511152A>G | CA2640434692 | ACTG1 | c.802+36T>C (n.802+36T>C) c.730+36T>C (n.730+36T>C) c.*246+36T>C (n.*246+36T>C) n.1202+36T>C n.1103+36T>C c.775+36T>C (n.775+36T>C) n.962T>C c.*606+36T>C (n.*606+36T>C) n.661+36T>C n.687+36T>C n.1000+36T>C n.891T>C n.941+36T>C n.874+36T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511153T>A | CA2640434696 | ACTG1 | c.802+35A>T (n.802+35A>T) c.730+35A>T (n.730+35A>T) c.*246+35A>T (n.*246+35A>T) n.1202+35A>T n.1103+35A>T c.775+35A>T (n.775+35A>T) n.961A>T c.*606+35A>T (n.*606+35A>T) n.661+35A>T n.687+35A>T n.1000+35A>T n.890A>T n.941+35A>T n.874+35A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511153T>C | CA8835964 | ACTG1 | c.802+35A>G (n.802+35A>G) c.730+35A>G (n.730+35A>G) c.*246+35A>G (n.*246+35A>G) n.1202+35A>G n.1103+35A>G c.775+35A>G (n.775+35A>G) n.961A>G c.*606+35A>G (n.*606+35A>G) n.661+35A>G n.687+35A>G n.1000+35A>G n.890A>G n.941+35A>G n.874+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511153T= | CA2278539623 | ACTG1 | c.802+35A= (n.802+35A=) c.730+35A= (n.730+35A=) c.*246+35A= (n.*246+35A=) n.1202+35A= n.1103+35A= c.775+35A= (n.775+35A=) n.961A= c.*606+35A= (n.*606+35A=) n.661+35A= n.687+35A= n.1000+35A= n.890A= n.941+35A= n.874+35A= | |
17 | g.81511153_81511154delinsTG | CA2278539624 | ACTG1 | c.802+34_802+35delinsCA (n.802+34_802+35delinsCA) c.730+34_730+35delinsCA (n.730+34_730+35delinsCA) c.*246+34_*246+35delinsCA (n.*246+34_*246+35delinsCA) n.1202+34_1202+35delinsCA n.1103+34_1103+35delinsCA c.775+34_775+35delinsCA (n.775+34_775+35delinsCA) n.960_961delinsCA c.*606+34_*606+35delinsCA (n.*606+34_*606+35delinsCA) n.661+34_661+35delinsCA n.687+34_687+35delinsCA n.1000+34_1000+35delinsCA n.889_890delinsCA n.941+34_941+35delinsCA n.874+34_874+35delinsCA | |
17 | g.81511154_81511155del | CA2640434698 | ACTG1 | c.802+34_802+35del (n.802+34_802+35del) c.730+34_730+35del (n.730+34_730+35del) c.*246+34_*246+35del (n.*246+34_*246+35del) n.1202+34_1202+35del n.1103+34_1103+35del c.775+34_775+35del (n.775+34_775+35del) n.960_961del c.*606+34_*606+35del (n.*606+34_*606+35del) n.661+34_661+35del n.687+34_687+35del n.1000+34_1000+35del n.889_890del n.941+34_941+35del n.874+34_874+35del | gnomAD v4 |
17 | g.81511154del | CA8835965 | ACTG1 | c.802+34del (n.802+34del) c.730+34del (n.730+34del) c.*246+34del (n.*246+34del) n.1202+34del n.1103+34del c.775+34del (n.775+34del) n.960del c.*606+34del (n.*606+34del) n.661+34del n.687+34del n.1000+34del n.889del n.941+34del n.874+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511154G>A | CA8835967 | ACTG1 | c.802+34C>T (n.802+34C>T) c.730+34C>T (n.730+34C>T) c.*246+34C>T (n.*246+34C>T) n.1202+34C>T n.1103+34C>T c.775+34C>T (n.775+34C>T) n.960C>T c.*606+34C>T (n.*606+34C>T) n.661+34C>T n.687+34C>T n.1000+34C>T n.889C>T n.941+34C>T n.874+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511154G= | CA2278539625 | ACTG1 | c.802+34C= (n.802+34C=) c.730+34C= (n.730+34C=) c.*246+34C= (n.*246+34C=) n.1202+34C= n.1103+34C= c.775+34C= (n.775+34C=) n.960C= c.*606+34C= (n.*606+34C=) n.661+34C= n.687+34C= n.1000+34C= n.889C= n.941+34C= n.874+34C= | |
17 | g.81511154G>T | CA8835966 | ACTG1 | c.802+34C>A (n.802+34C>A) c.730+34C>A (n.730+34C>A) c.*246+34C>A (n.*246+34C>A) n.1202+34C>A n.1103+34C>A c.775+34C>A (n.775+34C>A) n.960C>A c.*606+34C>A (n.*606+34C>A) n.661+34C>A n.687+34C>A n.1000+34C>A n.889C>A n.941+34C>A n.874+34C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511155del | CA2810629663 | ACTG1 | c.802+33del (n.802+33del) c.730+33del (n.730+33del) c.*246+33del (n.*246+33del) n.1202+33del n.1103+33del c.775+33del (n.775+33del) n.959del c.*606+33del (n.*606+33del) n.661+33del n.687+33del n.1000+33del n.888del n.941+33del n.874+33del | |
17 | g.81511155T>A | CA8835969 | ACTG1 | c.802+33A>T (n.802+33A>T) c.730+33A>T (n.730+33A>T) c.*246+33A>T (n.*246+33A>T) n.1202+33A>T n.1103+33A>T c.775+33A>T (n.775+33A>T) n.959A>T c.*606+33A>T (n.*606+33A>T) n.661+33A>T n.687+33A>T n.1000+33A>T n.888A>T n.941+33A>T n.874+33A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511155T>C | CA2581330292 | ACTG1 | c.802+33A>G (n.802+33A>G) c.730+33A>G (n.730+33A>G) c.*246+33A>G (n.*246+33A>G) n.1202+33A>G n.1103+33A>G c.775+33A>G (n.775+33A>G) n.959A>G c.*606+33A>G (n.*606+33A>G) n.661+33A>G n.687+33A>G n.1000+33A>G n.888A>G n.941+33A>G n.874+33A>G | |
17 | g.81511155T>G | CA2581330291 | ACTG1 | c.802+33A>C (n.802+33A>C) c.730+33A>C (n.730+33A>C) c.*246+33A>C (n.*246+33A>C) n.1202+33A>C n.1103+33A>C c.775+33A>C (n.775+33A>C) n.959A>C c.*606+33A>C (n.*606+33A>C) n.661+33A>C n.687+33A>C n.1000+33A>C n.888A>C n.941+33A>C n.874+33A>C | |
17 | g.81511155T= | CA2278539626 | ACTG1 | c.802+33A= (n.802+33A=) c.730+33A= (n.730+33A=) c.*246+33A= (n.*246+33A=) n.1202+33A= n.1103+33A= c.775+33A= (n.775+33A=) n.959A= c.*606+33A= (n.*606+33A=) n.661+33A= n.687+33A= n.1000+33A= n.888A= n.941+33A= n.874+33A= | |
17 | g.81511155dup | CA8835968 | ACTG1 | c.802+33dup (n.802+33dup) c.730+33dup (n.730+33dup) c.*246+33dup (n.*246+33dup) n.1202+33dup n.1103+33dup c.775+33dup (n.775+33dup) n.959dup c.*606+33dup (n.*606+33dup) n.661+33dup n.687+33dup n.1000+33dup n.888dup n.941+33dup n.874+33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511156A= | CA2278539627 | ACTG1 | c.802+32T= (n.802+32T=) c.730+32T= (n.730+32T=) c.*246+32T= (n.*246+32T=) n.1202+32T= n.1103+32T= c.775+32T= (n.775+32T=) n.958T= c.*606+32T= (n.*606+32T=) n.661+32T= n.687+32T= n.1000+32T= n.887T= n.941+32T= n.874+32T= | |
17 | g.81511156A>C | CA8835971 | ACTG1 | c.802+32T>G (n.802+32T>G) c.730+32T>G (n.730+32T>G) c.*246+32T>G (n.*246+32T>G) n.1202+32T>G n.1103+32T>G c.775+32T>G (n.775+32T>G) n.958T>G c.*606+32T>G (n.*606+32T>G) n.661+32T>G n.687+32T>G n.1000+32T>G n.887T>G n.941+32T>G n.874+32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511156A>G | CA8835970 | ACTG1 | c.802+32T>C (n.802+32T>C) c.730+32T>C (n.730+32T>C) c.*246+32T>C (n.*246+32T>C) n.1202+32T>C n.1103+32T>C c.775+32T>C (n.775+32T>C) n.958T>C c.*606+32T>C (n.*606+32T>C) n.661+32T>C n.687+32T>C n.1000+32T>C n.887T>C n.941+32T>C n.874+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511156A>T | CA628022549 | ACTG1 | c.802+32T>A (n.802+32T>A) c.730+32T>A (n.730+32T>A) c.*246+32T>A (n.*246+32T>A) n.1202+32T>A n.1103+32T>A c.775+32T>A (n.775+32T>A) n.958T>A c.*606+32T>A (n.*606+32T>A) n.661+32T>A n.687+32T>A n.1000+32T>A n.887T>A n.941+32T>A n.874+32T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511157dup | CA2640434716 | ACTG1 | c.802+32dup (n.802+32dup) c.730+32dup (n.730+32dup) c.*246+32dup (n.*246+32dup) n.1202+32dup n.1103+32dup c.775+32dup (n.775+32dup) n.958dup c.*606+32dup (n.*606+32dup) n.661+32dup n.687+32dup n.1000+32dup n.887dup n.941+32dup n.874+32dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511156_81511160del | CA2640434720 | ACTG1 | c.802+28_802+32del (n.802+28_802+32del) c.730+28_730+32del (n.730+28_730+32del) c.*246+28_*246+32del (n.*246+28_*246+32del) n.1202+28_1202+32del n.1103+28_1103+32del c.775+28_775+32del (n.775+28_775+32del) n.954_958del c.*606+28_*606+32del (n.*606+28_*606+32del) n.661+28_661+32del n.687+28_687+32del n.1000+28_1000+32del n.883_887del n.941+28_941+32del n.874+28_874+32del | gnomAD v4 |
17 | g.81511157A= | CA2278539628 | ACTG1 | c.802+31T= (n.802+31T=) c.730+31T= (n.730+31T=) c.*246+31T= (n.*246+31T=) n.1202+31T= n.1103+31T= c.775+31T= (n.775+31T=) n.957T= c.*606+31T= (n.*606+31T=) n.661+31T= n.687+31T= n.1000+31T= n.886T= n.941+31T= n.874+31T= | |
17 | g.81511157A>C | CA2640434726 | ACTG1 | c.802+31T>G (n.802+31T>G) c.730+31T>G (n.730+31T>G) c.*246+31T>G (n.*246+31T>G) n.1202+31T>G n.1103+31T>G c.775+31T>G (n.775+31T>G) n.957T>G c.*606+31T>G (n.*606+31T>G) n.661+31T>G n.687+31T>G n.1000+31T>G n.886T>G n.941+31T>G n.874+31T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511157A>G | CA8835972 | ACTG1 | c.802+31T>C (n.802+31T>C) c.730+31T>C (n.730+31T>C) c.*246+31T>C (n.*246+31T>C) n.1202+31T>C n.1103+31T>C c.775+31T>C (n.775+31T>C) n.957T>C c.*606+31T>C (n.*606+31T>C) n.661+31T>C n.687+31T>C n.1000+31T>C n.886T>C n.941+31T>C n.874+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511157_81511160del | CA2640434724 | ACTG1 | c.802+28_802+31del (n.802+28_802+31del) c.730+28_730+31del (n.730+28_730+31del) c.*246+28_*246+31del (n.*246+28_*246+31del) n.1202+28_1202+31del n.1103+28_1103+31del c.775+28_775+31del (n.775+28_775+31del) n.954_957del c.*606+28_*606+31del (n.*606+28_*606+31del) n.661+28_661+31del n.687+28_687+31del n.1000+28_1000+31del n.883_886del n.941+28_941+31del n.874+28_874+31del | gnomAD v4 |
17 | g.81511159_81511160del | CA2640434727 | ACTG1 | c.802+30_802+31del (n.802+30_802+31del) c.730+30_730+31del (n.730+30_730+31del) c.*246+30_*246+31del (n.*246+30_*246+31del) n.1202+30_1202+31del n.1103+30_1103+31del c.775+30_775+31del (n.775+30_775+31del) n.956_957del c.*606+30_*606+31del (n.*606+30_*606+31del) n.661+30_661+31del n.687+30_687+31del n.1000+30_1000+31del n.885_886del n.941+30_941+31del n.874+30_874+31del | gnomAD v4 |
17 | g.81511158G>A | CA8835974 | ACTG1 | c.802+30C>T (n.802+30C>T) c.730+30C>T (n.730+30C>T) c.*246+30C>T (n.*246+30C>T) n.1202+30C>T n.1103+30C>T c.775+30C>T (n.775+30C>T) n.956C>T c.*606+30C>T (n.*606+30C>T) n.661+30C>T n.687+30C>T n.1000+30C>T n.885C>T n.941+30C>T n.874+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511158G>C | CA8835973 | ACTG1 | c.802+30C>G (n.802+30C>G) c.730+30C>G (n.730+30C>G) c.*246+30C>G (n.*246+30C>G) n.1202+30C>G n.1103+30C>G c.775+30C>G (n.775+30C>G) n.956C>G c.*606+30C>G (n.*606+30C>G) n.661+30C>G n.687+30C>G n.1000+30C>G n.885C>G n.941+30C>G n.874+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511158G= | CA2278539629 | ACTG1 | c.802+30C= (n.802+30C=) c.730+30C= (n.730+30C=) c.*246+30C= (n.*246+30C=) n.1202+30C= n.1103+30C= c.775+30C= (n.775+30C=) n.956C= c.*606+30C= (n.*606+30C=) n.661+30C= n.687+30C= n.1000+30C= n.885C= n.941+30C= n.874+30C= | |
17 | g.81511159A>G | CA2576423404 | ACTG1 | c.802+29T>C (n.802+29T>C) c.730+29T>C (n.730+29T>C) c.*246+29T>C (n.*246+29T>C) n.1202+29T>C n.1103+29T>C c.775+29T>C (n.775+29T>C) n.955T>C c.*606+29T>C (n.*606+29T>C) n.661+29T>C n.687+29T>C n.1000+29T>C n.884T>C n.941+29T>C n.874+29T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511161_81511163dup | CA2640434736 | ACTG1 | c.802+27_802+29dup (n.802+27_802+29dup) c.730+27_730+29dup (n.730+27_730+29dup) c.*246+27_*246+29dup (n.*246+27_*246+29dup) n.1202+27_1202+29dup n.1103+27_1103+29dup c.775+27_775+29dup (n.775+27_775+29dup) n.953_955dup c.*606+27_*606+29dup (n.*606+27_*606+29dup) n.661+27_661+29dup n.687+27_687+29dup n.1000+27_1000+29dup n.882_884dup n.941+27_941+29dup n.874+27_874+29dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511160G>A | CA8835975 | ACTG1 | c.802+28C>T (n.802+28C>T) c.730+28C>T (n.730+28C>T) c.*246+28C>T (n.*246+28C>T) n.1202+28C>T n.1103+28C>T c.775+28C>T (n.775+28C>T) n.954C>T c.*606+28C>T (n.*606+28C>T) n.661+28C>T n.687+28C>T n.1000+28C>T n.883C>T n.941+28C>T n.874+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511160G>C | CA8835976 | ACTG1 | c.802+28C>G (n.802+28C>G) c.730+28C>G (n.730+28C>G) c.*246+28C>G (n.*246+28C>G) n.1202+28C>G n.1103+28C>G c.775+28C>G (n.775+28C>G) n.954C>G c.*606+28C>G (n.*606+28C>G) n.661+28C>G n.687+28C>G n.1000+28C>G n.883C>G n.941+28C>G n.874+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511160G= | CA2278539630 | ACTG1 | c.802+28C= (n.802+28C=) c.730+28C= (n.730+28C=) c.*246+28C= (n.*246+28C=) n.1202+28C= n.1103+28C= c.775+28C= (n.775+28C=) n.954C= c.*606+28C= (n.*606+28C=) n.661+28C= n.687+28C= n.1000+28C= n.883C= n.941+28C= n.874+28C= | |
17 | g.81511161T>C | CA2529519230 | ACTG1 | c.802+27A>G (n.802+27A>G) c.730+27A>G (n.730+27A>G) c.*246+27A>G (n.*246+27A>G) n.1202+27A>G n.1103+27A>G c.775+27A>G (n.775+27A>G) n.953A>G c.*606+27A>G (n.*606+27A>G) n.661+27A>G n.687+27A>G n.1000+27A>G n.882A>G n.941+27A>G n.874+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511161T>G | CA8835978 | ACTG1 | c.802+27A>C (n.802+27A>C) c.730+27A>C (n.730+27A>C) c.*246+27A>C (n.*246+27A>C) n.1202+27A>C n.1103+27A>C c.775+27A>C (n.775+27A>C) n.953A>C c.*606+27A>C (n.*606+27A>C) n.661+27A>C n.687+27A>C n.1000+27A>C n.882A>C n.941+27A>C n.874+27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511161T= | CA2278539631 | ACTG1 | c.802+27A= (n.802+27A=) c.730+27A= (n.730+27A=) c.*246+27A= (n.*246+27A=) n.1202+27A= n.1103+27A= c.775+27A= (n.775+27A=) n.953A= c.*606+27A= (n.*606+27A=) n.661+27A= n.687+27A= n.1000+27A= n.882A= n.941+27A= n.874+27A= | |
17 | g.81511161_81511164dup | CA2640434739 | ACTG1 | c.802+24_802+27dup (n.802+24_802+27dup) c.730+24_730+27dup (n.730+24_730+27dup) c.*246+24_*246+27dup (n.*246+24_*246+27dup) n.1202+24_1202+27dup n.1103+24_1103+27dup c.775+24_775+27dup (n.775+24_775+27dup) n.950_953dup c.*606+24_*606+27dup (n.*606+24_*606+27dup) n.661+24_661+27dup n.687+24_687+27dup n.1000+24_1000+27dup n.879_882dup n.941+24_941+27dup n.874+24_874+27dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511161_81511198del | CA986848628 | ACTG1 | c.792_802+27del c.720_730+27del c.*236_*246+27del n.1192_1202+27del n.1093_1103+27del c.765_775+27del n.916_953del c.*596_*606+27del n.651_661+27del n.677_687+27del n.990_1000+27del n.845_882del n.931_941+27del n.864_874+27del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511161_81511162insTCTAA | CA8835977 | ACTG1 | c.802+26_802+27insTTAGA (n.802+26_802+27insTTAGA) c.730+26_730+27insTTAGA (n.730+26_730+27insTTAGA) c.*246+26_*246+27insTTAGA (n.*246+26_*246+27insTTAGA) n.1202+26_1202+27insTTAGA n.1103+26_1103+27insTTAGA c.775+26_775+27insTTAGA (n.775+26_775+27insTTAGA) n.952_953insTTAGA c.*606+26_*606+27insTTAGA (n.*606+26_*606+27insTTAGA) n.661+26_661+27insTTAGA n.687+26_687+27insTTAGA n.1000+26_1000+27insTTAGA n.881_882insTTAGA n.941+26_941+27insTTAGA n.874+26_874+27insTTAGA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511162A= | CA2278539632 | ACTG1 | c.802+26T= (n.802+26T=) c.730+26T= (n.730+26T=) c.*246+26T= (n.*246+26T=) n.1202+26T= n.1103+26T= c.775+26T= (n.775+26T=) n.952T= c.*606+26T= (n.*606+26T=) n.661+26T= n.687+26T= n.1000+26T= n.881T= n.941+26T= n.874+26T= | |
17 | g.81511162A>G | CA986848637 | ACTG1 | c.802+26T>C (n.802+26T>C) c.730+26T>C (n.730+26T>C) c.*246+26T>C (n.*246+26T>C) n.1202+26T>C n.1103+26T>C c.775+26T>C (n.775+26T>C) n.952T>C c.*606+26T>C (n.*606+26T>C) n.661+26T>C n.687+26T>C n.1000+26T>C n.881T>C n.941+26T>C n.874+26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511163G>A | CA2576423405 | ACTG1 | c.802+25C>T (n.802+25C>T) c.730+25C>T (n.730+25C>T) c.*246+25C>T (n.*246+25C>T) n.1202+25C>T n.1103+25C>T c.775+25C>T (n.775+25C>T) n.951C>T c.*606+25C>T (n.*606+25C>T) n.661+25C>T n.687+25C>T n.1000+25C>T n.880C>T n.941+25C>T n.874+25C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511163G>C | CA8835979 | ACTG1 | c.802+25C>G (n.802+25C>G) c.730+25C>G (n.730+25C>G) c.*246+25C>G (n.*246+25C>G) n.1202+25C>G n.1103+25C>G c.775+25C>G (n.775+25C>G) n.951C>G c.*606+25C>G (n.*606+25C>G) n.661+25C>G n.687+25C>G n.1000+25C>G n.880C>G n.941+25C>G n.874+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511163G= | CA2278539633 | ACTG1 | c.802+25C= (n.802+25C=) c.730+25C= (n.730+25C=) c.*246+25C= (n.*246+25C=) n.1202+25C= n.1103+25C= c.775+25C= (n.775+25C=) n.951C= c.*606+25C= (n.*606+25C=) n.661+25C= n.687+25C= n.1000+25C= n.880C= n.941+25C= n.874+25C= | |
17 | g.81511164A= | CA2278539635 | ACTG1 | c.802+24T= (n.802+24T=) c.730+24T= (n.730+24T=) c.*246+24T= (n.*246+24T=) n.1202+24T= n.1103+24T= c.775+24T= (n.775+24T=) n.950T= c.*606+24T= (n.*606+24T=) n.661+24T= n.687+24T= n.1000+24T= n.879T= n.941+24T= n.874+24T= | |
17 | g.81511164A>C | CA2278539636 | ACTG1 | c.802+24T>G (n.802+24T>G) c.730+24T>G (n.730+24T>G) c.*246+24T>G (n.*246+24T>G) n.1202+24T>G n.1103+24T>G c.775+24T>G (n.775+24T>G) n.950T>G c.*606+24T>G (n.*606+24T>G) n.661+24T>G n.687+24T>G n.1000+24T>G n.879T>G n.941+24T>G n.874+24T>G | dbSNP |
17 | g.81511164A>G | CA8835980 | ACTG1 | c.802+24T>C (n.802+24T>C) c.730+24T>C (n.730+24T>C) c.*246+24T>C (n.*246+24T>C) n.1202+24T>C n.1103+24T>C c.775+24T>C (n.775+24T>C) n.950T>C c.*606+24T>C (n.*606+24T>C) n.661+24T>C n.687+24T>C n.1000+24T>C n.879T>C n.941+24T>C n.874+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511166dup | CA2278539634 | ACTG1 | c.802+24dup (n.802+24dup) c.730+24dup (n.730+24dup) c.*246+24dup (n.*246+24dup) n.1202+24dup n.1103+24dup c.775+24dup (n.775+24dup) n.950dup c.*606+24dup (n.*606+24dup) n.661+24dup n.687+24dup n.1000+24dup n.879dup n.941+24dup n.874+24dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511164_81511165insCCC | CA2538846425 | ACTG1 | c.802+23_802+24insGGG (n.802+23_802+24insGGG) c.730+23_730+24insGGG (n.730+23_730+24insGGG) c.*246+23_*246+24insGGG (n.*246+23_*246+24insGGG) n.1202+23_1202+24insGGG n.1103+23_1103+24insGGG c.775+23_775+24insGGG (n.775+23_775+24insGGG) n.949_950insGGG c.*606+23_*606+24insGGG (n.*606+23_*606+24insGGG) n.661+23_661+24insGGG n.687+23_687+24insGGG n.1000+23_1000+24insGGG n.878_879insGGG n.941+23_941+24insGGG n.874+23_874+24insGGG | |
17 | g.81511165_81511166insGCCCCGC | CA2507949546 | ACTG1 | c.802+22_802+23insGCGGGGC (n.802+22_802+23insGCGGGGC) c.730+22_730+23insGCGGGGC (n.730+22_730+23insGCGGGGC) c.*246+22_*246+23insGCGGGGC (n.*246+22_*246+23insGCGGGGC) n.1202+22_1202+23insGCGGGGC n.1103+22_1103+23insGCGGGGC c.775+22_775+23insGCGGGGC (n.775+22_775+23insGCGGGGC) n.948_949insGCGGGGC c.*606+22_*606+23insGCGGGGC (n.*606+22_*606+23insGCGGGGC) n.661+22_661+23insGCGGGGC n.687+22_687+23insGCGGGGC n.1000+22_1000+23insGCGGGGC n.877_878insGCGGGGC n.941+22_941+23insGCGGGGC n.874+22_874+23insGCGGGGC | |
17 | g.81511166A= | CA2278539637 | ACTG1 | c.802+22T= (n.802+22T=) c.730+22T= (n.730+22T=) c.*246+22T= (n.*246+22T=) n.1202+22T= n.1103+22T= c.775+22T= (n.775+22T=) n.948T= c.*606+22T= (n.*606+22T=) n.661+22T= n.687+22T= n.1000+22T= n.877T= n.941+22T= n.874+22T= | |
17 | g.81511166A>T | CA8835981 | ACTG1 | c.802+22T>A (n.802+22T>A) c.730+22T>A (n.730+22T>A) c.*246+22T>A (n.*246+22T>A) n.1202+22T>A n.1103+22T>A c.775+22T>A (n.775+22T>A) n.948T>A c.*606+22T>A (n.*606+22T>A) n.661+22T>A n.687+22T>A n.1000+22T>A n.877T>A n.941+22T>A n.874+22T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511167C>A | CA775642860 | ACTG1 | c.802+21G>T (n.802+21G>T) c.730+21G>T (n.730+21G>T) c.*246+21G>T (n.*246+21G>T) n.1202+21G>T n.1103+21G>T c.775+21G>T (n.775+21G>T) n.947G>T c.*606+21G>T (n.*606+21G>T) n.661+21G>T n.687+21G>T n.1000+21G>T n.876G>T n.941+21G>T n.874+21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511167C= | CA2278539638 | ACTG1 | c.802+21G= (n.802+21G=) c.730+21G= (n.730+21G=) c.*246+21G= (n.*246+21G=) n.1202+21G= n.1103+21G= c.775+21G= (n.775+21G=) n.947G= c.*606+21G= (n.*606+21G=) n.661+21G= n.687+21G= n.1000+21G= n.876G= n.941+21G= n.874+21G= | |
17 | g.81511167C>G | CA8835982 | ACTG1 | c.802+21G>C (n.802+21G>C) c.730+21G>C (n.730+21G>C) c.*246+21G>C (n.*246+21G>C) n.1202+21G>C n.1103+21G>C c.775+21G>C (n.775+21G>C) n.947G>C c.*606+21G>C (n.*606+21G>C) n.661+21G>C n.687+21G>C n.1000+21G>C n.876G>C n.941+21G>C n.874+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511167C>T | CA8835983 | ACTG1 | c.802+21G>A (n.802+21G>A) c.730+21G>A (n.730+21G>A) c.*246+21G>A (n.*246+21G>A) n.1202+21G>A n.1103+21G>A c.775+21G>A (n.775+21G>A) n.947G>A c.*606+21G>A (n.*606+21G>A) n.661+21G>A n.687+21G>A n.1000+21G>A n.876G>A n.941+21G>A n.874+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511168C= | CA2278539639 | ACTG1 | c.802+20G= (n.802+20G=) c.730+20G= (n.730+20G=) c.*246+20G= (n.*246+20G=) n.1202+20G= n.1103+20G= c.775+20G= (n.775+20G=) n.946G= c.*606+20G= (n.*606+20G=) n.661+20G= n.687+20G= n.1000+20G= n.875G= n.941+20G= n.874+20G= | |
17 | g.81511168C>G | CA2640434747 | ACTG1 | c.802+20G>C (n.802+20G>C) c.730+20G>C (n.730+20G>C) c.*246+20G>C (n.*246+20G>C) n.1202+20G>C n.1103+20G>C c.775+20G>C (n.775+20G>C) n.946G>C c.*606+20G>C (n.*606+20G>C) n.661+20G>C n.687+20G>C n.1000+20G>C n.875G>C n.941+20G>C n.874+20G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511168C>T | CA8835984 | ACTG1 | c.802+20G>A (n.802+20G>A) c.730+20G>A (n.730+20G>A) c.*246+20G>A (n.*246+20G>A) n.1202+20G>A n.1103+20G>A c.775+20G>A (n.775+20G>A) n.946G>A c.*606+20G>A (n.*606+20G>A) n.661+20G>A n.687+20G>A n.1000+20G>A n.875G>A n.941+20G>A n.874+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511169T>A | CA628022554 | ACTG1 | c.802+19A>T (n.802+19A>T) c.730+19A>T (n.730+19A>T) c.*246+19A>T (n.*246+19A>T) n.1202+19A>T n.1103+19A>T c.775+19A>T (n.775+19A>T) n.945A>T c.*606+19A>T (n.*606+19A>T) n.661+19A>T n.687+19A>T n.1000+19A>T n.874A>T n.941+19A>T n.874+19A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511169T>C | CA8835985 | ACTG1 | c.802+19A>G (n.802+19A>G) c.730+19A>G (n.730+19A>G) c.*246+19A>G (n.*246+19A>G) n.1202+19A>G n.1103+19A>G c.775+19A>G (n.775+19A>G) n.945A>G c.*606+19A>G (n.*606+19A>G) n.661+19A>G n.687+19A>G n.1000+19A>G n.874A>G n.941+19A>G n.874+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81511169T= | CA2278539640 | ACTG1 | c.802+19A= (n.802+19A=) c.730+19A= (n.730+19A=) c.*246+19A= (n.*246+19A=) n.1202+19A= n.1103+19A= c.775+19A= (n.775+19A=) n.945A= c.*606+19A= (n.*606+19A=) n.661+19A= n.687+19A= n.1000+19A= n.874A= n.941+19A= n.874+19A= | |
17 | g.81511169_81511170insCCC | CA2559000393 | ACTG1 | c.802+18_802+19insGGG (n.802+18_802+19insGGG) c.730+18_730+19insGGG (n.730+18_730+19insGGG) c.*246+18_*246+19insGGG (n.*246+18_*246+19insGGG) n.1202+18_1202+19insGGG n.1103+18_1103+19insGGG c.775+18_775+19insGGG (n.775+18_775+19insGGG) n.944_945insGGG c.*606+18_*606+19insGGG (n.*606+18_*606+19insGGG) n.661+18_661+19insGGG n.687+18_687+19insGGG n.1000+18_1000+19insGGG n.873_874insGGG n.941+18_941+19insGGG n.874+18_874+19insGGG | |
17 | g.81511170T>C | CA628022555 | ACTG1 | c.802+18A>G (n.802+18A>G) c.730+18A>G (n.730+18A>G) c.*246+18A>G (n.*246+18A>G) n.1202+18A>G n.1103+18A>G c.775+18A>G (n.775+18A>G) n.944A>G c.*606+18A>G (n.*606+18A>G) n.661+18A>G n.687+18A>G n.1000+18A>G n.873A>G n.941+18A>G n.874+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511170T= | CA2278539641 | ACTG1 | c.802+18A= (n.802+18A=) c.730+18A= (n.730+18A=) c.*246+18A= (n.*246+18A=) n.1202+18A= n.1103+18A= c.775+18A= (n.775+18A=) n.944A= c.*606+18A= (n.*606+18A=) n.661+18A= n.687+18A= n.1000+18A= n.873A= n.941+18A= n.874+18A= | |
17 | g.81511170_81511171insC | CA2532067479 | ACTG1 | c.802+17_802+18insG (n.802+17_802+18insG) c.730+17_730+18insG (n.730+17_730+18insG) c.*246+17_*246+18insG (n.*246+17_*246+18insG) n.1202+17_1202+18insG n.1103+17_1103+18insG c.775+17_775+18insG (n.775+17_775+18insG) n.943_944insG c.*606+17_*606+18insG (n.*606+17_*606+18insG) n.661+17_661+18insG n.687+17_687+18insG n.1000+17_1000+18insG n.872_873insG n.941+17_941+18insG n.874+17_874+18insG | |
17 | g.81511171T>C | CA986848665 | ACTG1 | c.802+17A>G (n.802+17A>G) c.730+17A>G (n.730+17A>G) c.*246+17A>G (n.*246+17A>G) n.1202+17A>G n.1103+17A>G c.775+17A>G (n.775+17A>G) n.943A>G c.*606+17A>G (n.*606+17A>G) n.661+17A>G n.687+17A>G n.1000+17A>G n.872A>G n.941+17A>G n.874+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511171T= | CA2278539642 | ACTG1 | c.802+17A= (n.802+17A=) c.730+17A= (n.730+17A=) c.*246+17A= (n.*246+17A=) n.1202+17A= n.1103+17A= c.775+17A= (n.775+17A=) n.943A= c.*606+17A= (n.*606+17A=) n.661+17A= n.687+17A= n.1000+17A= n.872A= n.941+17A= n.874+17A= | |
17 | g.81511171_81511172insGCGTGC | CA2527914414 | ACTG1 | c.802+16_802+17insGCACGC (n.802+16_802+17insGCACGC) c.730+16_730+17insGCACGC (n.730+16_730+17insGCACGC) c.*246+16_*246+17insGCACGC (n.*246+16_*246+17insGCACGC) n.1202+16_1202+17insGCACGC n.1103+16_1103+17insGCACGC c.775+16_775+17insGCACGC (n.775+16_775+17insGCACGC) n.942_943insGCACGC c.*606+16_*606+17insGCACGC (n.*606+16_*606+17insGCACGC) n.661+16_661+17insGCACGC n.687+16_687+17insGCACGC n.1000+16_1000+17insGCACGC n.871_872insGCACGC n.941+16_941+17insGCACGC n.874+16_874+17insGCACGC | |
17 | g.81511172A= | CA2278539643 | ACTG1 | c.802+16T= (n.802+16T=) c.730+16T= (n.730+16T=) c.*246+16T= (n.*246+16T=) n.1202+16T= n.1103+16T= c.775+16T= (n.775+16T=) n.942T= c.*606+16T= (n.*606+16T=) n.661+16T= n.687+16T= n.1000+16T= n.871T= n.941+16T= n.874+16T= | |
17 | g.81511172A>C | CA2278539644 | ACTG1 | c.802+16T>G (n.802+16T>G) c.730+16T>G (n.730+16T>G) c.*246+16T>G (n.*246+16T>G) n.1202+16T>G n.1103+16T>G c.775+16T>G (n.775+16T>G) n.942T>G c.*606+16T>G (n.*606+16T>G) n.661+16T>G n.687+16T>G n.1000+16T>G n.871T>G n.941+16T>G n.874+16T>G | dbSNP |
17 | g.81511172A>G | CA628022556 | ACTG1 | c.802+16T>C (n.802+16T>C) c.730+16T>C (n.730+16T>C) c.*246+16T>C (n.*246+16T>C) n.1202+16T>C n.1103+16T>C c.775+16T>C (n.775+16T>C) n.942T>C c.*606+16T>C (n.*606+16T>C) n.661+16T>C n.687+16T>C n.1000+16T>C n.871T>C n.941+16T>C n.874+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511172A>T | CA2640434756 | ACTG1 | c.802+16T>A (n.802+16T>A) c.730+16T>A (n.730+16T>A) c.*246+16T>A (n.*246+16T>A) n.1202+16T>A n.1103+16T>A c.775+16T>A (n.775+16T>A) n.942T>A c.*606+16T>A (n.*606+16T>A) n.661+16T>A n.687+16T>A n.1000+16T>A n.871T>A n.941+16T>A n.874+16T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511173G>A | CA8835986 | ACTG1 | c.802+15C>T (n.802+15C>T) c.730+15C>T (n.730+15C>T) c.*246+15C>T (n.*246+15C>T) n.1202+15C>T n.1103+15C>T c.775+15C>T (n.775+15C>T) n.941C>T c.*606+15C>T (n.*606+15C>T) n.661+15C>T n.687+15C>T n.1000+15C>T n.870C>T n.941+15C>T n.874+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511173G>C | CA8835987 | ACTG1 | c.802+15C>G (n.802+15C>G) c.730+15C>G (n.730+15C>G) c.*246+15C>G (n.*246+15C>G) n.1202+15C>G n.1103+15C>G c.775+15C>G (n.775+15C>G) n.941C>G c.*606+15C>G (n.*606+15C>G) n.661+15C>G n.687+15C>G n.1000+15C>G n.870C>G n.941+15C>G n.874+15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511173G= | CA2278539645 | ACTG1 | c.802+15C= (n.802+15C=) c.730+15C= (n.730+15C=) c.*246+15C= (n.*246+15C=) n.1202+15C= n.1103+15C= c.775+15C= (n.775+15C=) n.941C= c.*606+15C= (n.*606+15C=) n.661+15C= n.687+15C= n.1000+15C= n.870C= n.941+15C= n.874+15C= | |
17 | g.81511174C= | CA2278539646 | ACTG1 | c.802+14G= (n.802+14G=) c.730+14G= (n.730+14G=) c.*246+14G= (n.*246+14G=) n.1202+14G= n.1103+14G= c.775+14G= (n.775+14G=) n.940G= c.*606+14G= (n.*606+14G=) n.661+14G= n.687+14G= n.1000+14G= n.869G= n.941+14G= n.874+14G= | |
17 | g.81511174C>G | CA986848676 | ACTG1 | c.802+14G>C (n.802+14G>C) c.730+14G>C (n.730+14G>C) c.*246+14G>C (n.*246+14G>C) n.1202+14G>C n.1103+14G>C c.775+14G>C (n.775+14G>C) n.940G>C c.*606+14G>C (n.*606+14G>C) n.661+14G>C n.687+14G>C n.1000+14G>C n.869G>C n.941+14G>C n.874+14G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511174C>T | CA2640434762 | ACTG1 | c.802+14G>A (n.802+14G>A) c.730+14G>A (n.730+14G>A) c.*246+14G>A (n.*246+14G>A) n.1202+14G>A n.1103+14G>A c.775+14G>A (n.775+14G>A) n.940G>A c.*606+14G>A (n.*606+14G>A) n.661+14G>A n.687+14G>A n.1000+14G>A n.869G>A n.941+14G>A n.874+14G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511175T>C | CA8835988 | ACTG1 | c.802+13A>G (n.802+13A>G) c.730+13A>G (n.730+13A>G) c.*246+13A>G (n.*246+13A>G) n.1202+13A>G n.1103+13A>G c.775+13A>G (n.775+13A>G) n.939A>G c.*606+13A>G (n.*606+13A>G) n.661+13A>G n.687+13A>G n.1000+13A>G n.868A>G n.941+13A>G n.874+13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511175T= | CA2278539647 | ACTG1 | c.802+13A= (n.802+13A=) c.730+13A= (n.730+13A=) c.*246+13A= (n.*246+13A=) n.1202+13A= n.1103+13A= c.775+13A= (n.775+13A=) n.939A= c.*606+13A= (n.*606+13A=) n.661+13A= n.687+13A= n.1000+13A= n.868A= n.941+13A= n.874+13A= | |
17 | g.81511176C= | CA2278539648 | ACTG1 | c.802+12G= (n.802+12G=) c.730+12G= (n.730+12G=) c.*246+12G= (n.*246+12G=) n.1202+12G= n.1103+12G= c.775+12G= (n.775+12G=) n.938G= c.*606+12G= (n.*606+12G=) n.661+12G= n.687+12G= n.1000+12G= n.867G= n.941+12G= n.874+12G= | |
17 | g.81511176C>G | CA2640434766 | ACTG1 | c.802+12G>C (n.802+12G>C) c.730+12G>C (n.730+12G>C) c.*246+12G>C (n.*246+12G>C) n.1202+12G>C n.1103+12G>C c.775+12G>C (n.775+12G>C) n.938G>C c.*606+12G>C (n.*606+12G>C) n.661+12G>C n.687+12G>C n.1000+12G>C n.867G>C n.941+12G>C n.874+12G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511176C>T | CA986848694 | ACTG1 | c.802+12G>A (n.802+12G>A) c.730+12G>A (n.730+12G>A) c.*246+12G>A (n.*246+12G>A) n.1202+12G>A n.1103+12G>A c.775+12G>A (n.775+12G>A) n.938G>A c.*606+12G>A (n.*606+12G>A) n.661+12G>A n.687+12G>A n.1000+12G>A n.867G>A n.941+12G>A n.874+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511176_81511179delinsCACA | CA2278539649 | ACTG1 | c.802+9_802+12delinsTGTG (n.802+9_802+12delinsTGTG) c.730+9_730+12delinsTGTG (n.730+9_730+12delinsTGTG) c.*246+9_*246+12delinsTGTG (n.*246+9_*246+12delinsTGTG) n.1202+9_1202+12delinsTGTG n.1103+9_1103+12delinsTGTG c.775+9_775+12delinsTGTG (n.775+9_775+12delinsTGTG) n.935_938delinsTGTG c.*606+9_*606+12delinsTGTG (n.*606+9_*606+12delinsTGTG) n.661+9_661+12delinsTGTG n.687+9_687+12delinsTGTG n.1000+9_1000+12delinsTGTG n.864_867delinsTGTG n.941+9_941+12delinsTGTG n.874+9_874+12delinsTGTG | |
17 | g.81511176_81511177insT | CA2553238493 | ACTG1 | c.802+11_802+12insA (n.802+11_802+12insA) c.730+11_730+12insA (n.730+11_730+12insA) c.*246+11_*246+12insA (n.*246+11_*246+12insA) n.1202+11_1202+12insA n.1103+11_1103+12insA c.775+11_775+12insA (n.775+11_775+12insA) n.937_938insA c.*606+11_*606+12insA (n.*606+11_*606+12insA) n.661+11_661+12insA n.687+11_687+12insA n.1000+11_1000+12insA n.866_867insA n.941+11_941+12insA n.874+11_874+12insA | |
17 | g.81511177del | CA2847535782 | ACTG1 | c.802+11del (n.802+11del) c.730+11del (n.730+11del) c.*246+11del (n.*246+11del) n.1202+11del n.1103+11del c.775+11del (n.775+11del) n.937del c.*606+11del (n.*606+11del) n.661+11del n.687+11del n.1000+11del n.866del n.941+11del n.874+11del | |
17 | g.81511177A= | CA2278539651 | ACTG1 | c.802+11T= (n.802+11T=) c.730+11T= (n.730+11T=) c.*246+11T= (n.*246+11T=) n.1202+11T= n.1103+11T= c.775+11T= (n.775+11T=) n.937T= c.*606+11T= (n.*606+11T=) n.661+11T= n.687+11T= n.1000+11T= n.866T= n.941+11T= n.874+11T= | |
17 | g.81511177A>C | CA2640434770 | ACTG1 | c.802+11T>G (n.802+11T>G) c.730+11T>G (n.730+11T>G) c.*246+11T>G (n.*246+11T>G) n.1202+11T>G n.1103+11T>G c.775+11T>G (n.775+11T>G) n.937T>G c.*606+11T>G (n.*606+11T>G) n.661+11T>G n.687+11T>G n.1000+11T>G n.866T>G n.941+11T>G n.874+11T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511177A>G | CA628022557 | ACTG1 | c.802+11T>C (n.802+11T>C) c.730+11T>C (n.730+11T>C) c.*246+11T>C (n.*246+11T>C) n.1202+11T>C n.1103+11T>C c.775+11T>C (n.775+11T>C) n.937T>C c.*606+11T>C (n.*606+11T>C) n.661+11T>C n.687+11T>C n.1000+11T>C n.866T>C n.941+11T>C n.874+11T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81511177A>T | CA775642874 | ACTG1 | c.802+11T>A (n.802+11T>A) c.730+11T>A (n.730+11T>A) c.*246+11T>A (n.*246+11T>A) n.1202+11T>A n.1103+11T>A c.775+11T>A (n.775+11T>A) n.937T>A c.*606+11T>A (n.*606+11T>A) n.661+11T>A n.687+11T>A n.1000+11T>A n.866T>A n.941+11T>A n.874+11T>A | dbSNP |
17 | g.81511180_81511182del | CA2278539650 | ACTG1 | c.802+9_802+11del (n.802+9_802+11del) c.730+9_730+11del (n.730+9_730+11del) c.*246+9_*246+11del (n.*246+9_*246+11del) n.1202+9_1202+11del n.1103+9_1103+11del c.775+9_775+11del (n.775+9_775+11del) n.935_937del c.*606+9_*606+11del (n.*606+9_*606+11del) n.661+9_661+11del n.687+9_687+11del n.1000+9_1000+11del n.864_866del n.941+9_941+11del n.874+9_874+11del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511177_81511178insACC | CA2536270812 | ACTG1 | c.802+10_802+11insGGT (n.802+10_802+11insGGT) c.730+10_730+11insGGT (n.730+10_730+11insGGT) c.*246+10_*246+11insGGT (n.*246+10_*246+11insGGT) n.1202+10_1202+11insGGT n.1103+10_1103+11insGGT c.775+10_775+11insGGT (n.775+10_775+11insGGT) n.936_937insGGT c.*606+10_*606+11insGGT (n.*606+10_*606+11insGGT) n.661+10_661+11insGGT n.687+10_687+11insGGT n.1000+10_1000+11insGGT n.865_866insGGT n.941+10_941+11insGGT n.874+10_874+11insGGT | |
17 | g.81511178C= | CA2278539652 | ACTG1 | c.802+10G= (n.802+10G=) c.730+10G= (n.730+10G=) c.*246+10G= (n.*246+10G=) n.1202+10G= n.1103+10G= c.775+10G= (n.775+10G=) n.936G= c.*606+10G= (n.*606+10G=) n.661+10G= n.687+10G= n.1000+10G= n.865G= n.941+10G= n.874+10G= | |
17 | g.81511178C>T | CA628022558 | ACTG1 | c.802+10G>A (n.802+10G>A) c.730+10G>A (n.730+10G>A) c.*246+10G>A (n.*246+10G>A) n.1202+10G>A n.1103+10G>A c.775+10G>A (n.775+10G>A) n.936G>A c.*606+10G>A (n.*606+10G>A) n.661+10G>A n.687+10G>A n.1000+10G>A n.865G>A n.941+10G>A n.874+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511179A= | CA2278539653 | ACTG1 | c.802+9T= (n.802+9T=) c.730+9T= (n.730+9T=) c.*246+9T= (n.*246+9T=) n.1202+9T= n.1103+9T= c.775+9T= (n.775+9T=) n.935T= c.*606+9T= (n.*606+9T=) n.661+9T= n.687+9T= n.1000+9T= n.864T= n.941+9T= n.874+9T= | |
17 | g.81511179A>G | CA2278539654 | ACTG1 | c.802+9T>C (n.802+9T>C) c.730+9T>C (n.730+9T>C) c.*246+9T>C (n.*246+9T>C) n.1202+9T>C n.1103+9T>C c.775+9T>C (n.775+9T>C) n.935T>C c.*606+9T>C (n.*606+9T>C) n.661+9T>C n.687+9T>C n.1000+9T>C n.864T>C n.941+9T>C n.874+9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511180_81511186dup | CA2640434777 | ACTG1 | c.802+3_802+9dup (n.802+3_802+9dup) c.730+3_730+9dup (n.730+3_730+9dup) c.*246+3_*246+9dup (n.*246+3_*246+9dup) n.1202+3_1202+9dup n.1103+3_1103+9dup c.775+3_775+9dup (n.775+3_775+9dup) n.929_935dup c.*606+3_*606+9dup (n.*606+3_*606+9dup) n.661+3_661+9dup n.687+3_687+9dup n.1000+3_1000+9dup n.858_864dup n.941+3_941+9dup n.874+3_874+9dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511180A= | CA2278539656 | ACTG1 | c.802+8T= (n.802+8T=) c.730+8T= (n.730+8T=) c.*246+8T= (n.*246+8T=) n.1202+8T= n.1103+8T= c.775+8T= (n.775+8T=) n.934T= c.*606+8T= (n.*606+8T=) n.661+8T= n.687+8T= n.1000+8T= n.863T= n.941+8T= n.874+8T= | |
17 | g.81511180A>C | CA295068152 | ACTG1 | c.802+8T>G (n.802+8T>G) c.730+8T>G (n.730+8T>G) c.*246+8T>G (n.*246+8T>G) n.1202+8T>G n.1103+8T>G c.775+8T>G (n.775+8T>G) n.934T>G c.*606+8T>G (n.*606+8T>G) n.661+8T>G n.687+8T>G n.1000+8T>G n.863T>G n.941+8T>G n.874+8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511181_81511182insCCAC | CA2847535783 | ACTG1 | c.802+8_802+9insGGGT (n.802+8_802+9insGGGT) c.730+8_730+9insGGGT (n.730+8_730+9insGGGT) c.*246+8_*246+9insGGGT (n.*246+8_*246+9insGGGT) n.1202+8_1202+9insGGGT n.1103+8_1103+9insGGGT c.775+8_775+9insGGGT (n.775+8_775+9insGGGT) n.934_935insGGGT c.*606+8_*606+9insGGGT (n.*606+8_*606+9insGGGT) n.661+8_661+9insGGGT n.687+8_687+9insGGGT n.1000+8_1000+9insGGGT n.863_864insGGGT n.941+8_941+9insGGGT n.874+8_874+9insGGGT | |
17 | g.81511180_81511191delinsACACCTACCCAG | CA2278539655 | ACTG1 | c.799_802+8delinsCTGGGTAGGTGT c.727_730+8delinsCTGGGTAGGTGT c.*243_*246+8delinsCTGGGTAGGTGT n.1199_1202+8delinsCTGGGTAGGTGT n.1100_1103+8delinsCTGGGTAGGTGT c.772_775+8delinsCTGGGTAGGTGT n.923_934delinsCTGGGTAGGTGT c.*603_*606+8delinsCTGGGTAGGTGT n.658_661+8delinsCTGGGTAGGTGT n.684_687+8delinsCTGGGTAGGTGT n.997_1000+8delinsCTGGGTAGGTGT n.852_863delinsCTGGGTAGGTGT n.938_941+8delinsCTGGGTAGGTGT n.871_874+8delinsCTGGGTAGGTGT | |
17 | g.81511181del | CA2567440960 | ACTG1 | c.802+7del (n.802+7del) c.730+7del (n.730+7del) c.*246+7del (n.*246+7del) n.1202+7del n.1103+7del c.775+7del (n.775+7del) n.933del c.*606+7del (n.*606+7del) n.661+7del n.687+7del n.1000+7del n.862del n.941+7del n.874+7del | |
17 | g.81511181C>A | CA8835989 | ACTG1 | c.802+7G>T (n.802+7G>T) c.730+7G>T (n.730+7G>T) c.*246+7G>T (n.*246+7G>T) n.1202+7G>T n.1103+7G>T c.775+7G>T (n.775+7G>T) n.933G>T c.*606+7G>T (n.*606+7G>T) n.661+7G>T n.687+7G>T n.1000+7G>T n.862G>T n.941+7G>T n.874+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511181C= | CA2278539657 | ACTG1 | c.802+7G= (n.802+7G=) c.730+7G= (n.730+7G=) c.*246+7G= (n.*246+7G=) n.1202+7G= n.1103+7G= c.775+7G= (n.775+7G=) n.933G= c.*606+7G= (n.*606+7G=) n.661+7G= n.687+7G= n.1000+7G= n.862G= n.941+7G= n.874+7G= | |
17 | g.81511181C>T | CA628022560 | ACTG1 | c.802+7G>A (n.802+7G>A) c.730+7G>A (n.730+7G>A) c.*246+7G>A (n.*246+7G>A) n.1202+7G>A n.1103+7G>A c.775+7G>A (n.775+7G>A) n.933G>A c.*606+7G>A (n.*606+7G>A) n.661+7G>A n.687+7G>A n.1000+7G>A n.862G>A n.941+7G>A n.874+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511181_81511191del | CA919908508 | ACTG1 | c.799_802+7del c.727_730+7del c.*243_*246+7del n.1199_1202+7del n.1100_1103+7del c.772_775+7del n.923_933del c.*603_*606+7del n.658_661+7del n.684_687+7del n.997_1000+7del n.852_862del n.938_941+7del n.871_874+7del | dbSNP |
17 | g.81511182A= | CA2278539658 | ACTG1 | c.802+6T= (n.802+6T=) c.730+6T= (n.730+6T=) c.*246+6T= (n.*246+6T=) n.1202+6T= n.1103+6T= c.775+6T= (n.775+6T=) n.932T= c.*606+6T= (n.*606+6T=) n.661+6T= n.687+6T= n.1000+6T= n.861T= n.941+6T= n.874+6T= | |
17 | g.81511182A>C | CA8835991 | ACTG1 | c.802+6T>G (n.802+6T>G) c.730+6T>G (n.730+6T>G) c.*246+6T>G (n.*246+6T>G) n.1202+6T>G n.1103+6T>G c.775+6T>G (n.775+6T>G) n.932T>G c.*606+6T>G (n.*606+6T>G) n.661+6T>G n.687+6T>G n.1000+6T>G n.861T>G n.941+6T>G n.874+6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511182A>G | CA2640434797 | ACTG1 | c.802+6T>C (n.802+6T>C) c.730+6T>C (n.730+6T>C) c.*246+6T>C (n.*246+6T>C) n.1202+6T>C n.1103+6T>C c.775+6T>C (n.775+6T>C) n.932T>C c.*606+6T>C (n.*606+6T>C) n.661+6T>C n.687+6T>C n.1000+6T>C n.861T>C n.941+6T>C n.874+6T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511182A>T | CA8835990 | ACTG1 | c.802+6T>A (n.802+6T>A) c.730+6T>A (n.730+6T>A) c.*246+6T>A (n.*246+6T>A) n.1202+6T>A n.1103+6T>A c.775+6T>A (n.775+6T>A) n.932T>A c.*606+6T>A (n.*606+6T>A) n.661+6T>A n.687+6T>A n.1000+6T>A n.861T>A n.941+6T>A n.874+6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511183C= | CA2278539659 | ACTG1 | c.802+5G= (n.802+5G=) c.730+5G= (n.730+5G=) c.*246+5G= (n.*246+5G=) n.1202+5G= n.1103+5G= c.775+5G= (n.775+5G=) n.931G= c.*606+5G= (n.*606+5G=) n.661+5G= n.687+5G= n.1000+5G= n.860G= n.941+5G= n.874+5G= | |
17 | g.81511183C>T | CA295068175 | ACTG1 | c.802+5G>A (n.802+5G>A) c.730+5G>A (n.730+5G>A) c.*246+5G>A (n.*246+5G>A) n.1202+5G>A n.1103+5G>A c.775+5G>A (n.775+5G>A) n.931G>A c.*606+5G>A (n.*606+5G>A) n.661+5G>A n.687+5G>A n.1000+5G>A n.860G>A n.941+5G>A n.874+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |