Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.81365361T>A | CA396891277 | GAN | c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.1385T>A (p.Val462Glu) c.919T>A (n.919T>A) c.746T>A (p.Val249Glu) | |
16 | g.81365361T>C | CA396891278 | GAN | c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.919T>C (n.919T>C) c.746T>C (p.Val249Ala) | |
16 | g.81365361T>G | CA396891279 | GAN | c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.919T>G (n.919T>G) c.746T>G (p.Val249Gly) | |
16 | g.81365362G>A | CA496699500 | GAN | c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.1386G>A (p.Val462=) c.920G>A (n.920G>A) c.747G>A (p.Val249=) | COSMIC |
16 | g.81365362G>C | CA496699501 | GAN | c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.1386G>C (p.Val462=) c.920G>C (n.920G>C) c.747G>C (p.Val249=) | gnomAD v4 |
16 | g.81365362G>T | CA496699502 | GAN | c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.1386G>T (p.Val462=) c.920G>T (n.920G>T) c.747G>T (p.Val249=) | |
16 | g.81365363G>A | CA396891280 | GAN | c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.921G>A (n.921G>A) c.748G>A (p.Ala250Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.81365363G>C | CA396891281 | GAN | c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.921G>C (n.921G>C) c.748G>C (p.Ala250Pro) | |
16 | g.81365363G= | CA2237006691 | GAN | c.*1095G= (n.*1095G=) c.1387G= (p.Ala463=) c.921G= (n.921G=) c.748G= (p.Ala250=) | |
16 | g.81365363G>T | CA8191755 | GAN | c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.921G>T (n.921G>T) c.748G>T (p.Ala250Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365364C>A | CA396891282 | GAN | c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.922C>A (n.922C>A) c.749C>A (p.Ala250Asp) | |
16 | g.81365364C= | CA2237006692 | GAN | c.*1096C= (n.*1096C=) c.1388C= (p.Ala463=) c.922C= (n.922C=) c.749C= (p.Ala250=) | |
16 | g.81365364C>G | CA396891283 | GAN | c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.922C>G (n.922C>G) c.749C>G (p.Ala250Gly) | |
16 | g.81365364C>T | CA8191756 | GAN | c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.922C>T (n.922C>T) c.749C>T (p.Ala250Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365365C>A | CA496699503 | GAN | c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.1389C>A (p.Ala463=) c.923C>A (n.923C>A) c.750C>A (p.Ala250=) | |
16 | g.81365365C>G | CA496699505 | GAN | c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.1389C>G (p.Ala463=) c.923C>G (n.923C>G) c.750C>G (p.Ala250=) | |
16 | g.81365365C>T | CA496699506 | GAN | c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.1389C>T (p.Ala463=) c.923C>T (n.923C>T) c.750C>T (p.Ala250=) | |
16 | g.81365366T>A | CA396891284 | GAN | c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.1390T>A (p.Cys464Ser) c.924T>A (n.924T>A) c.751T>A (p.Cys251Ser) | |
16 | g.81365366T>C | CA396891285 | GAN | c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.1390T>C (p.Cys464Arg) c.924T>C (n.924T>C) c.751T>C (p.Cys251Arg) | |
16 | g.81365366T>G | CA396891286 | GAN | c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.1390T>G (p.Cys464Gly) c.924T>G (n.924T>G) c.751T>G (p.Cys251Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.81365367G>A | CA8191757 | GAN | c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.1391G>A (p.Cys464Tyr) c.925G>A (n.925G>A) c.752G>A (p.Cys251Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365367G>C | CA396891288 | GAN | c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.1391G>C (p.Cys464Ser) c.925G>C (n.925G>C) c.752G>C (p.Cys251Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365367G= | CA2237006693 | GAN | c.*1099G= (n.*1099G=) c.1391G= (p.Cys464=) c.925G= (n.925G=) c.752G= (p.Cys251=) | |
16 | g.81365367G>T | CA396891287 | GAN | c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.1391G>T (p.Cys464Phe) c.925G>T (n.925G>T) c.752G>T (p.Cys251Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365368T>A | CA396891289 | GAN | c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.1392T>A (p.Cys464Ter) c.926T>A (n.926T>A) c.753T>A (p.Cys251Ter) | |
16 | g.81365368T>C | CA496699507 | GAN | c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.1392T>C (p.Cys464=) c.926T>C (n.926T>C) c.753T>C (p.Cys251=) | |
16 | g.81365368T>G | CA396891290 | GAN | c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.1392T>G (p.Cys464Trp) c.926T>G (n.926T>G) c.753T>G (p.Cys251Trp) | |
16 | g.81365369G>A | CA396891291 | GAN | c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.927G>A (n.927G>A) c.754G>A (p.Gly252Arg) | |
16 | g.81365369G>C | CA396891292 | GAN | c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.927G>C (n.927G>C) c.754G>C (p.Gly252Arg) | |
16 | g.81365369G>T | CA396891293 | GAN | c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.1393G>T (p.Gly465Ter) c.927G>T (n.927G>T) c.754G>T (p.Gly252Ter) | |
16 | g.81365370G>A | CA396891294 | GAN | c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.1394G>A (p.Gly465Glu) c.928G>A (n.928G>A) c.755G>A (p.Gly252Glu) | |
16 | g.81365370G>C | CA396891295 | GAN | c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.928G>C (n.928G>C) c.755G>C (p.Gly252Ala) | |
16 | g.81365370G>T | CA396891296 | GAN | c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.928G>T (n.928G>T) c.755G>T (p.Gly252Val) | gnomAD v4 |
16 | g.81365371A>C | CA496699509 | GAN | c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.1395A>C (p.Gly465=) c.929A>C (n.929A>C) c.756A>C (p.Gly252=) | |
16 | g.81365371A>G | CA496699511 | GAN | c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.1395A>G (p.Gly465=) c.929A>G (n.929A>G) c.756A>G (p.Gly252=) | |
16 | g.81365371A>T | CA496699510 | GAN | c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.1395A>T (p.Gly465=) c.929A>T (n.929A>T) c.756A>T (p.Gly252=) | |
16 | g.81365372G>A | CA8191758 | GAN | c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.1396G>A (p.Val466Ile) c.930G>A (n.930G>A) c.757G>A (p.Val253Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.81365372G>C | CA396891297 | GAN | c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.930G>C (n.930G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) | |
16 | g.81365372G= | CA2237006694 | GAN | c.*1104G= (n.*1104G=) c.1396G= (p.Val466=) c.930G= (n.930G=) c.757G= (p.Val253=) | |
16 | g.81365372G>T | CA396891298 | GAN | c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.1396G>T (p.Val466Phe) c.930G>T (n.930G>T) c.757G>T (p.Val253Phe) | |
16 | g.81365373T>A | CA396891301 | GAN | c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.1397T>A (p.Val466Asp) c.931T>A (n.931T>A) c.758T>A (p.Val253Asp) | |
16 | g.81365373T>C | CA396891300 | GAN | c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.931T>C (n.931T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.81365373T>G | CA396891299 | GAN | c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.931T>G (n.931T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) | |
16 | g.81365374T>A | CA496699515 | GAN | c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.1398T>A (p.Val466=) c.932T>A (n.932T>A) c.759T>A (p.Val253=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365374T>C | CA8191759 | GAN | c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.1398T>C (p.Val466=) c.932T>C (n.932T>C) c.759T>C (p.Val253=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365374T>G | CA496699513 | GAN | c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.1398T>G (p.Val466=) c.932T>G (n.932T>G) c.759T>G (p.Val253=) | |
16 | g.81365374T= | CA2237006695 | GAN | c.*1106T= (n.*1106T=) c.1398T= (p.Val466=) c.932T= (n.932T=) c.759T= (p.Val253=) | |
16 | g.81365375G>A | CA396891302 | GAN | c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.933G>A (n.933G>A) c.760G>A (p.Ala254Thr) | |
16 | g.81365375G>C | CA396891303 | GAN | c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.933G>C (n.933G>C) c.760G>C (p.Ala254Pro) | |
16 | g.81365375G>T | CA396891304 | GAN | c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.933G>T (n.933G>T) c.760G>T (p.Ala254Ser) | |
16 | g.81365376C>A | CA396891305 | GAN | c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.1400C>A (p.Ala467Asp) c.934C>A (n.934C>A) c.761C>A (p.Ala254Asp) | |
16 | g.81365376C= | CA2237006696 | GAN | c.*1108C= (n.*1108C=) c.1400C= (p.Ala467=) c.934C= (n.934C=) c.761C= (p.Ala254=) | |
16 | g.81365376C>G | CA396891306 | GAN | c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.934C>G (n.934C>G) c.761C>G (p.Ala254Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365376C>T | CA396891307 | GAN | c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.934C>T (n.934C>T) c.761C>T (p.Ala254Val) | gnomAD v4 |
16 | g.81365377T>A | CA496699516 | GAN | c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.1401T>A (p.Ala467=) c.935T>A (n.935T>A) c.762T>A (p.Ala254=) | |
16 | g.81365377T>C | CA496699518 | GAN | c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.1401T>C (p.Ala467=) c.935T>C (n.935T>C) c.762T>C (p.Ala254=) | gnomAD v4 |
16 | g.81365377T>G | CA496699517 | GAN | c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.1401T>G (p.Ala467=) c.935T>G (n.935T>G) c.762T>G (p.Ala254=) | |
16 | g.81365378A= | CA2237006697 | GAN | c.*1110A= (n.*1110A=) c.1402A= (p.Met468=) c.936A= (n.936A=) c.763A= (p.Met255=) | |
16 | g.81365378A>C | CA396891308 | GAN | c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.1402A>C (p.Met468Leu) c.936A>C (n.936A>C) c.763A>C (p.Met255Leu) | |
16 | g.81365378A>G | CA8191761 | GAN | c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.1402A>G (p.Met468Val) c.936A>G (n.936A>G) c.763A>G (p.Met255Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365378A>T | CA8191760 | GAN | c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.1402A>T (p.Met468Leu) c.936A>T (n.936A>T) c.763A>T (p.Met255Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365379T>A | CA396891309 | GAN | c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.1403T>A (p.Met468Lys) c.937T>A (n.937T>A) c.764T>A (p.Met255Lys) | |
16 | g.81365379T>C | CA396891310 | GAN | c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.1403T>C (p.Met468Thr) c.937T>C (n.937T>C) c.764T>C (p.Met255Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.81365379T>G | CA396891311 | GAN | c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.1403T>G (p.Met468Arg) c.937T>G (n.937T>G) c.764T>G (p.Met255Arg) | |
16 | g.81365380G>A | CA396891313 | GAN | c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.1404G>A (p.Met468Ile) c.938G>A (n.938G>A) c.765G>A (p.Met255Ile) | |
16 | g.81365380G>C | CA396891314 | GAN | c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.1404G>C (p.Met468Ile) c.938G>C (n.938G>C) c.765G>C (p.Met255Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365380G= | CA2237006698 | GAN | c.*1112G= (n.*1112G=) c.1404G= (p.Met468=) c.938G= (n.938G=) c.765G= (p.Met255=) | |
16 | g.81365380G>T | CA396891312 | GAN | c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.1404G>T (p.Met468Ile) c.938G>T (n.938G>T) c.765G>T (p.Met255Ile) | |
16 | g.81365381G>A | CA396891316 | GAN | c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.939G>A (n.939G>A) c.766G>A (p.Glu256Lys) | |
16 | g.81365381G>C | CA396891315 | GAN | c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.939G>C (n.939G>C) c.766G>C (p.Glu256Gln) | |
16 | g.81365381G>T | CA396891317 | GAN | c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.939G>T (n.939G>T) c.766G>T (p.Glu256Ter) | |
16 | g.81365382A>C | CA396891318 | GAN | c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.940A>C (n.940A>C) c.767A>C (p.Glu256Ala) | |
16 | g.81365382A>G | CA396891320 | GAN | c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.940A>G (n.940A>G) c.767A>G (p.Glu256Gly) | |
16 | g.81365382A>T | CA396891319 | GAN | c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.940A>T (n.940A>T) c.767A>T (p.Glu256Val) | |
16 | g.81365383G>A | CA496699519 | GAN | c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.1407G>A (p.Glu469=) c.941G>A (n.941G>A) c.768G>A (p.Glu256=) | dbSNP |
16 | g.81365383G>C | CA396891321 | GAN | c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.941G>C (n.941G>C) c.768G>C (p.Glu256Asp) | |
16 | g.81365383G= | CA2237006699 | GAN | c.*1115G= (n.*1115G=) c.1407G= (p.Glu469=) c.941G= (n.941G=) c.768G= (p.Glu256=) | |
16 | g.81365383G>T | CA396891322 | GAN | c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.941G>T (n.941G>T) c.768G>T (p.Glu256Asp) | |
16 | g.81365384C>A | CA396891323 | GAN | c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.1408C>A (p.Leu470Met) c.942C>A (n.942C>A) c.769C>A (p.Leu257Met) | gnomAD v4 |
16 | g.81365384C>G | CA396891324 | GAN | c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.942C>G (n.942C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) | gnomAD v4 |
16 | g.81365384C>T | CA496699520 | GAN | c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.1408C>T (p.Leu470=) c.942C>T (n.942C>T) c.769C>T (p.Leu257=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.81365385T>A | CA396891325 | GAN | c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.943T>A (n.943T>A) c.770T>A (p.Leu257Gln) | |
16 | g.81365385T>C | CA396891327 | GAN | c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.943T>C (n.943T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) | |
16 | g.81365385T>G | CA396891326 | GAN | c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.943T>G (n.943T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) | |
16 | g.81365386G>A | CA496699521 | GAN | c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.1410G>A (p.Leu470=) c.944G>A (n.944G>A) c.771G>A (p.Leu257=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365386G>C | CA496699522 | GAN | c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.1410G>C (p.Leu470=) c.944G>C (n.944G>C) c.771G>C (p.Leu257=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365386G= | CA2237006700 | GAN | c.*1118G= (n.*1118G=) c.1410G= (p.Leu470=) c.944G= (n.944G=) c.771G= (p.Leu257=) | |
16 | g.81365386G>T | CA496699523 | GAN | c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.1410G>T (p.Leu470=) c.944G>T (n.944G>T) c.771G>T (p.Leu257=) | |
16 | g.81365387T>A | CA396891328 | GAN | c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.945T>A (n.945T>A) c.772T>A (p.Tyr258Asn) | |
16 | g.81365387T>C | CA396891329 | GAN | c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.1411T>C (p.Tyr471His) c.945T>C (n.945T>C) c.772T>C (p.Tyr258His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365387T>G | CA396891330 | GAN | c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.945T>G (n.945T>G) c.772T>G (p.Tyr258Asp) | |
16 | g.81365387T= | CA2237006701 | GAN | c.*1119T= (n.*1119T=) c.1411T= (p.Tyr471=) c.945T= (n.945T=) c.772T= (p.Tyr258=) | |
16 | g.81365388A= | CA2237006703 | GAN | c.*1120A= (n.*1120A=) c.1412A= (p.Tyr471=) c.946A= (n.946A=) c.773A= (p.Tyr258=) | |
16 | g.81365388A>C | CA396891331 | GAN | c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.946A>C (n.946A>C) c.773A>C (p.Tyr258Ser) | |
16 | g.81365388A>G | CA8191762 | GAN | c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.946A>G (n.946A>G) c.773A>G (p.Tyr258Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365388A>T | CA396891332 | GAN | c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.946A>T (n.946A>T) c.773A>T (p.Tyr258Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81365388_81365400delinsATGTGTTTGGGGG | CA2237006702 | GAN | c.*1120_*1132delinsATGTGTTTGGGGG (n.*1120_*1132delinsATGTGTTTGGGGG) c.1412_1424delinsATGTGTTTGGGGG (p.Tyr471=) c.946_958delinsATGTGTTTGGGGG (n.946_958delinsATGTGTTTGGGGG) c.773_785delinsATGTGTTTGGGGG (p.Tyr258=) | |
16 | g.81365389T>A | CA396891333 | GAN | c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.1413T>A (p.Tyr471Ter) c.947T>A (n.947T>A) c.774T>A (p.Tyr258Ter) | |
16 | g.81365389T>C | CA496699524 | GAN | c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.1413T>C (p.Tyr471=) c.947T>C (n.947T>C) c.774T>C (p.Tyr258=) | gnomAD v4 |
16 | g.81365389T>G | CA396891334 | GAN | c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.1413T>G (p.Tyr471Ter) c.947T>G (n.947T>G) c.774T>G (p.Tyr258Ter) | |
16 | g.81365389_81365400del | CA623737875 | GAN | c.*1121_*1132del (n.*1121_*1132del) c.1413_1424del (p.Tyr471Ter) c.947_958del (n.947_958del) c.774_785del (p.Tyr258Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365390G>A | CA396891335 | GAN | c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.1414G>A (p.Val472Met) c.948G>A (n.948G>A) c.775G>A (p.Val259Met) | |
16 | g.81365390G>C | CA396891336 | GAN | c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.948G>C (n.948G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) | |
16 | g.81365390G>T | CA396891337 | GAN | c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.1414G>T (p.Val472Leu) c.948G>T (n.948G>T) c.775G>T (p.Val259Leu) | |
16 | g.81365391T>A | CA396891340 | GAN | c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.1415T>A (p.Val472Glu) c.949T>A (n.949T>A) c.776T>A (p.Val259Glu) | |
16 | g.81365391T>C | CA396891338 | GAN | c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.949T>C (n.949T>C) c.776T>C (p.Val259Ala) | |
16 | g.81365391T>G | CA396891339 | GAN | c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.949T>G (n.949T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) | |
16 | g.81365392G>A | CA284270062 | GAN | c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.1416G>A (p.Val472=) c.950G>A (n.950G>A) c.777G>A (p.Val259=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365392G>C | CA496699527 | GAN | c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.1416G>C (p.Val472=) c.950G>C (n.950G>C) c.777G>C (p.Val259=) | |
16 | g.81365392G= | CA2237006704 | GAN | c.*1124G= (n.*1124G=) c.1416G= (p.Val472=) c.950G= (n.950G=) c.777G= (p.Val259=) | |
16 | g.81365392G>T | CA496699526 | GAN | c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.1416G>T (p.Val472=) c.950G>T (n.950G>T) c.777G>T (p.Val259=) | |
16 | g.81365393T>A | CA396891341 | GAN | c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.951T>A (n.951T>A) c.778T>A (p.Phe260Ile) | |
16 | g.81365393T>C | CA396891342 | GAN | c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.951T>C (n.951T>C) c.778T>C (p.Phe260Leu) | ClinVar |
16 | g.81365393T>G | CA396891343 | GAN | c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.1417T>G (p.Phe473Val) c.951T>G (n.951T>G) c.778T>G (p.Phe260Val) | |
16 | g.81365394T>A | CA396891344 | GAN | c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.952T>A (n.952T>A) c.779T>A (p.Phe260Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.81365394T>C | CA396891345 | GAN | c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.952T>C (n.952T>C) c.779T>C (p.Phe260Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365394T>G | CA396891346 | GAN | c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.952T>G (n.952T>G) c.779T>G (p.Phe260Cys) | |
16 | g.81365394T= | CA2237006705 | GAN | c.*1126T= (n.*1126T=) c.1418T= (p.Phe473=) c.952T= (n.952T=) c.779T= (p.Phe260=) | |
16 | g.81365395T>A | CA396891347 | GAN | c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.1419T>A (p.Phe473Leu) c.953T>A (n.953T>A) c.780T>A (p.Phe260Leu) | |
16 | g.81365395T>C | CA496699529 | GAN | c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.1419T>C (p.Phe473=) c.953T>C (n.953T>C) c.780T>C (p.Phe260=) | |
16 | g.81365395T>G | CA396891348 | GAN | c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.1419T>G (p.Phe473Leu) c.953T>G (n.953T>G) c.780T>G (p.Phe260Leu) | |
16 | g.81365396G>A | CA396891349 | GAN | c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.1420G>A (p.Gly474Arg) c.954G>A (n.954G>A) c.781G>A (p.Gly261Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365396G>C | CA396891350 | GAN | c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.954G>C (n.954G>C) c.781G>C (p.Gly261Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365396G= | CA2237006706 | GAN | c.*1128G= (n.*1128G=) c.1420G= (p.Gly474=) c.954G= (n.954G=) c.781G= (p.Gly261=) | |
16 | g.81365396G>T | CA396891351 | GAN | c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.1420G>T (p.Gly474Trp) c.954G>T (n.954G>T) c.781G>T (p.Gly261Trp) | |
16 | g.81365400dup | CA2832569160 | GAN | c.*1132dup (n.*1132dup) c.1424dup (p.Val476SerfsTer5) c.958dup (n.958dup) c.785dup (p.Val263SerfsTer5) | |
16 | g.81365397G>A | CA396891354 | GAN | c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.1421G>A (p.Gly474Glu) c.955G>A (n.955G>A) c.782G>A (p.Gly261Glu) | |
16 | g.81365397G>C | CA396891353 | GAN | c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.955G>C (n.955G>C) c.782G>C (p.Gly261Ala) | |
16 | g.81365397G>T | CA396891352 | GAN | c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.1421G>T (p.Gly474Val) c.955G>T (n.955G>T) c.782G>T (p.Gly261Val) | COSMIC |
16 | g.81365398G>A | CA496699530 | GAN | c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.1422G>A (p.Gly474=) c.956G>A (n.956G>A) c.783G>A (p.Gly261=) | |
16 | g.81365398G>C | CA496699531 | GAN | c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.1422G>C (p.Gly474=) c.956G>C (n.956G>C) c.783G>C (p.Gly261=) | |
16 | g.81365398G>T | CA496699532 | GAN | c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.1422G>T (p.Gly474=) c.956G>T (n.956G>T) c.783G>T (p.Gly261=) | |
16 | g.81365399G>A | CA396891357 | GAN | c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.957G>A (n.957G>A) c.784G>A (p.Gly262Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365399G>C | CA396891355 | GAN | c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.957G>C (n.957G>C) c.784G>C (p.Gly262Arg) | |
16 | g.81365399G= | CA2237006707 | GAN | c.*1131G= (n.*1131G=) c.1423G= (p.Gly475=) c.957G= (n.957G=) c.784G= (p.Gly262=) | |
16 | g.81365399G>T | CA396891356 | GAN | c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.1423G>T (p.Gly475Ter) c.957G>T (n.957G>T) c.784G>T (p.Gly262Ter) | |
16 | g.81365400G>A | CA396891358 | GAN | c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.1424G>A (p.Gly475Glu) c.958G>A (n.958G>A) c.785G>A (p.Gly262Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.81365400G>C | CA396891359 | GAN | c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.958G>C (n.958G>C) c.785G>C (p.Gly262Ala) | |
16 | g.81365400G>T | CA396891360 | GAN | c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.958G>T (n.958G>T) c.785G>T (p.Gly262Val) | |
16 | g.81365401A= | CA2237006708 | GAN | c.*1133A= (n.*1133A=) c.1425A= (p.Gly475=) c.959A= (n.959A=) c.786A= (p.Gly262=) | |
16 | g.81365401A>C | CA496699533 | GAN | c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.1425A>C (p.Gly475=) c.959A>C (n.959A>C) c.786A>C (p.Gly262=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365401A>G | CA496699534 | GAN | c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.1425A>G (p.Gly475=) c.959A>G (n.959A>G) c.786A>G (p.Gly262=) | |
16 | g.81365401A>T | CA496699535 | GAN | c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.1425A>T (p.Gly475=) c.959A>T (n.959A>T) c.786A>T (p.Gly262=) | gnomAD v4 |
16 | g.81365402G>A | CA396891363 | GAN | c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.960G>A (n.960G>A) c.787G>A (p.Val263Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365402G>C | CA396891362 | GAN | c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.960G>C (n.960G>C) c.787G>C (p.Val263Leu) | |
16 | g.81365402G= | CA2237006709 | GAN | c.*1134G= (n.*1134G=) c.1426G= (p.Val476=) c.960G= (n.960G=) c.787G= (p.Val263=) | |
16 | g.81365402G>T | CA396891361 | GAN | c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.1426G>T (p.Val476Phe) c.960G>T (n.960G>T) c.787G>T (p.Val263Phe) | |
16 | g.81365403T>A | CA396891364 | GAN | c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.1427T>A (p.Val476Asp) c.961T>A (n.961T>A) c.788T>A (p.Val263Asp) | |
16 | g.81365403T>C | CA396891365 | GAN | c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.961T>C (n.961T>C) c.788T>C (p.Val263Ala) | |
16 | g.81365403T>G | CA396891366 | GAN | c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.961T>G (n.961T>G) c.788T>G (p.Val263Gly) | |
16 | g.81365404C>A | CA496699536 | GAN | c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.1428C>A (p.Val476=) c.962C>A (n.962C>A) c.789C>A (p.Val263=) | |
16 | g.81365404C= | CA2237006710 | GAN | c.*1136C= (n.*1136C=) c.1428C= (p.Val476=) c.962C= (n.962C=) c.789C= (p.Val263=) | |
16 | g.81365404C>G | CA496699537 | GAN | c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.1428C>G (p.Val476=) c.962C>G (n.962C>G) c.789C>G (p.Val263=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365404C>T | CA8191763 | GAN | c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.1428C>T (p.Val476=) c.962C>T (n.962C>T) c.789C>T (p.Val263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365405C>A | CA496699538 | GAN | c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.1429C>A (p.Arg477=) c.963C>A (n.963C>A) c.790C>A (p.Arg264=) | |
16 | g.81365405C= | CA2237006711 | GAN | c.*1137C= (n.*1137C=) c.1429C= (p.Arg477=) c.963C= (n.963C=) c.790C= (p.Arg264=) | |
16 | g.81365405C>G | CA396891367 | GAN | c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.963C>G (n.963C>G) c.790C>G (p.Arg264Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.81365405C>T | CA253404 | GAN | c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.1429C>T (p.Arg477Ter) c.963C>T (n.963C>T) c.790C>T (p.Arg264Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365406G>A | CA8191764 | GAN | c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.1430G>A (p.Arg477Gln) c.964G>A (n.964G>A) c.791G>A (p.Arg264Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.81365406G>C | CA396891369 | GAN | c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.964G>C (n.964G>C) c.791G>C (p.Arg264Pro) | |
16 | g.81365406G= | CA2237006712 | GAN | c.*1138G= (n.*1138G=) c.1430G= (p.Arg477=) c.964G= (n.964G=) c.791G= (p.Arg264=) | |
16 | g.81365406G>T | CA396891368 | GAN | c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.964G>T (n.964G>T) c.791G>T (p.Arg264Leu) | |
16 | g.81365407A>C | CA496699539 | GAN | c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.1431A>C (p.Arg477=) c.965A>C (n.965A>C) c.792A>C (p.Arg264=) | |
16 | g.81365407A>G | CA496699540 | GAN | c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.1431A>G (p.Arg477=) c.965A>G (n.965A>G) c.792A>G (p.Arg264=) | gnomAD v4 |
16 | g.81365407A>T | CA496699541 | GAN | c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.1431A>T (p.Arg477=) c.965A>T (n.965A>T) c.792A>T (p.Arg264=) | |
16 | g.81365408A>C | CA396891370 | GAN | c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.966A>C (n.966A>C) c.793A>C (p.Ser265Arg) | COSMIC |
16 | g.81365408A>G | CA396891371 | GAN | c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.966A>G (n.966A>G) c.793A>G (p.Ser265Gly) | |
16 | g.81365408A>T | CA396891372 | GAN | c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.966A>T (n.966A>T) c.793A>T (p.Ser265Cys) | |
16 | g.81365409G>A | CA396891373 | GAN | c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.967G>A (n.967G>A) c.794G>A (p.Ser265Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365409G>C | CA396891374 | GAN | c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.967G>C (n.967G>C) c.794G>C (p.Ser265Thr) | |
16 | g.81365409G= | CA2237006713 | GAN | c.*1141G= (n.*1141G=) c.1433G= (p.Ser478=) c.967G= (n.967G=) c.794G= (p.Ser265=) | |
16 | g.81365409G>T | CA396891375 | GAN | c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.967G>T (n.967G>T) c.794G>T (p.Ser265Ile) | |
16 | g.81365410T>A | CA396891376 | GAN | c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.1434T>A (p.Ser478Arg) c.968T>A (n.968T>A) c.795T>A (p.Ser265Arg) | |
16 | g.81365410T>C | CA496699542 | GAN | c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.1434T>C (p.Ser478=) c.968T>C (n.968T>C) c.795T>C (p.Ser265=) | |
16 | g.81365410T>G | CA396891377 | GAN | c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.1434T>G (p.Ser478Arg) c.968T>G (n.968T>G) c.795T>G (p.Ser265Arg) | |
16 | g.81365411C>A | CA396891378 | GAN | c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.1435C>A (p.Arg479Ser) c.969C>A (n.969C>A) c.796C>A (p.Arg266Ser) | |
16 | g.81365411C>G | CA396891379 | GAN | c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.1435C>G (p.Arg479Gly) c.969C>G (n.969C>G) c.796C>G (p.Arg266Gly) | |
16 | g.81365411C>T | CA396891380 | GAN | c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.1435C>T (p.Arg479Cys) c.969C>T (n.969C>T) c.796C>T (p.Arg266Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.81365412G>A | CA284270071 | GAN | c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.1436G>A (p.Arg479His) c.970G>A (n.970G>A) c.797G>A (p.Arg266His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365412G>C | CA396891382 | GAN | c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.1436G>C (p.Arg479Pro) c.970G>C (n.970G>C) c.797G>C (p.Arg266Pro) | |
16 | g.81365412G= | CA2237006714 | GAN | c.*1144G= (n.*1144G=) c.1436G= (p.Arg479=) c.970G= (n.970G=) c.797G= (p.Arg266=) | |
16 | g.81365412G>T | CA396891381 | GAN | c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.1436G>T (p.Arg479Leu) c.970G>T (n.970G>T) c.797G>T (p.Arg266Leu) | dbSNP COSMIC |
16 | g.81365413T>A | CA496699544 | GAN | c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.1437T>A (p.Arg479=) c.971T>A (n.971T>A) c.798T>A (p.Arg266=) | |
16 | g.81365413T>C | CA496699545 | GAN | c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.1437T>C (p.Arg479=) c.971T>C (n.971T>C) c.798T>C (p.Arg266=) | |
16 | g.81365413T>G | CA496699543 | GAN | c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.1437T>G (p.Arg479=) c.971T>G (n.971T>G) c.798T>G (p.Arg266=) | gnomAD v4 |
16 | g.81365414G>A | CA284270091 | GAN | c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.972G>A (n.972G>A) c.799G>A (p.Glu267Lys) | dbSNP |
16 | g.81365414G>C | CA396891384 | GAN | c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.972G>C (n.972G>C) c.799G>C (p.Glu267Gln) | |
16 | g.81365414G= | CA2237006715 | GAN | c.*1146G= (n.*1146G=) c.1438G= (p.Glu480=) c.972G= (n.972G=) c.799G= (p.Glu267=) | |
16 | g.81365414G>T | CA396891383 | GAN | c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.972G>T (n.972G>T) c.799G>T (p.Glu267Ter) | |
16 | g.81365415A>C | CA396891385 | GAN | c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.973A>C (n.973A>C) c.800A>C (p.Glu267Ala) | |
16 | g.81365415A>G | CA396891386 | GAN | c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.973A>G (n.973A>G) c.800A>G (p.Glu267Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.81365415A>T | CA396891387 | GAN | c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.973A>T (n.973A>T) c.800A>T (p.Glu267Val) | |
16 | g.81365416G>A | CA496699546 | GAN | c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.1440G>A (p.Glu480=) c.974G>A (n.974G>A) c.801G>A (p.Glu267=) | |
16 | g.81365416G>C | CA396891388 | GAN | c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.974G>C (n.974G>C) c.801G>C (p.Glu267Asp) | |
16 | g.81365416G>T | CA396891389 | GAN | c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.974G>T (n.974G>T) c.801G>T (p.Glu267Asp) | |
16 | g.81365417G>A | CA396891390 | GAN | c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.975G>A (n.975G>A) c.802G>A (p.Asp268Asn) | |
16 | g.81365417G>C | CA396891391 | GAN | c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.1441G>C (p.Asp481His) c.975G>C (n.975G>C) c.802G>C (p.Asp268His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365417G= | CA2237006716 | GAN | c.*1149G= (n.*1149G=) c.1441G= (p.Asp481=) c.975G= (n.975G=) c.802G= (p.Asp268=) | |
16 | g.81365417G>T | CA396891392 | GAN | c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.975G>T (n.975G>T) c.802G>T (p.Asp268Tyr) | |
16 | g.81365418A= | CA2237006717 | GAN | c.*1150A= (n.*1150A=) c.1442A= (p.Asp481=) c.976A= (n.976A=) c.803A= (p.Asp268=) | |
16 | g.81365418A>C | CA396891393 | GAN | c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.976A>C (n.976A>C) c.803A>C (p.Asp268Ala) | |
16 | g.81365418A>G | CA396891394 | GAN | c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.976A>G (n.976A>G) c.803A>G (p.Asp268Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365418A>T | CA396891395 | GAN | c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.1442A>T (p.Asp481Val) c.976A>T (n.976A>T) c.803A>T (p.Asp268Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81365419C>A | CA396891397 | GAN | c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.977C>A (n.977C>A) n.1C>A c.804C>A (p.Asp268Glu) | |
16 | g.81365419C= | CA2237006718 | GAN | c.*1151C= (n.*1151C=) c.1443C= (p.Asp481=) c.977C= (n.977C=) n.1C= c.804C= (p.Asp268=) | |
16 | g.81365419C>G | CA396891396 | GAN | c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.977C>G (n.977C>G) n.1C>G c.804C>G (p.Asp268Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365419C>T | CA496699547 | GAN | c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.1443C>T (p.Asp481=) c.977C>T (n.977C>T) n.1C>T c.804C>T (p.Asp268=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365420G>A | CA8191765 | GAN | c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.978G>A (n.978G>A) n.2G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365420G>C | CA396891398 | GAN | c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.978G>C (n.978G>C) n.2G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) | |
16 | g.81365420G= | CA2237006719 | GAN | c.*1152G= (n.*1152G=) c.1444G= (p.Ala482=) c.978G= (n.978G=) n.2G= c.805G= (p.Ala269=) | |
16 | g.81365420G>T | CA284270092 | GAN | c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.978G>T (n.978G>T) n.2G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) | dbSNP |
16 | g.81365421C>A | CA8191767 | GAN | c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.979C>A (n.979C>A) n.3C>A c.806C>A (p.Ala269Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.81365421C= | CA2237006720 | GAN | c.*1153C= (n.*1153C=) c.1445C= (p.Ala482=) c.979C= (n.979C=) n.3C= c.806C= (p.Ala269=) | |
16 | g.81365421C>G | CA396891399 | GAN | c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.979C>G (n.979C>G) n.3C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) | |
16 | g.81365421C>T | CA8191766 | GAN | c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.979C>T (n.979C>T) n.3C>T c.806C>T (p.Ala269Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365422C>A | CA496699548 | GAN | c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.1446C>A (p.Ala482=) c.980C>A (n.980C>A) n.4C>A c.807C>A (p.Ala269=) | |
16 | g.81365422C= | CA2237006721 | GAN | c.*1154C= (n.*1154C=) c.1446C= (p.Ala482=) c.980C= (n.980C=) n.4C= c.807C= (p.Ala269=) | |
16 | g.81365422C>G | CA8191769 | GAN | c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.1446C>G (p.Ala482=) c.980C>G (n.980C>G) n.4C>G c.807C>G (p.Ala269=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365422C>T | CA8191768 | GAN | c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.1446C>T (p.Ala482=) c.980C>T (n.980C>T) n.4C>T c.807C>T (p.Ala269=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365423C>A | CA396891400 | GAN | c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.981C>A (n.981C>A) n.5C>A c.808C>A (p.Gln270Lys) | |
16 | g.81365423C= | CA2237006722 | GAN | c.*1155C= (n.*1155C=) c.1447C= (p.Gln483=) c.981C= (n.981C=) n.5C= c.808C= (p.Gln270=) | |
16 | g.81365423C>G | CA396891401 | GAN | c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.981C>G (n.981C>G) n.5C>G c.808C>G (p.Gln270Glu) | |
16 | g.81365423C>T | CA253392 | GAN | c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.981C>T (n.981C>T) n.5C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365424A= | CA2237006723 | GAN | c.*1156A= (n.*1156A=) c.1448A= (p.Gln483=) c.982A= (n.982A=) n.6A= c.809A= (p.Gln270=) | |
16 | g.81365424A>C | CA396891403 | GAN | c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.982A>C (n.982A>C) n.6A>C c.809A>C (p.Gln270Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.81365424A>G | CA396891404 | GAN | c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.982A>G (n.982A>G) n.6A>G c.809A>G (p.Gln270Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365424A>T | CA396891402 | GAN | c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.982A>T (n.982A>T) n.6A>T c.809A>T (p.Gln270Leu) | |
16 | g.81365425G>A | CA496699549 | GAN | c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.1449G>A (p.Gln483=) c.983G>A (n.983G>A) n.7G>A c.810G>A (p.Gln270=) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.81365425G>C | CA396891405 | GAN | c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.1449G>C (p.Gln483His) c.983G>C (n.983G>C) n.7G>C c.810G>C (p.Gln270His) | gnomAD v4 |
16 | g.81365425G>T | CA396891406 | GAN | c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.1449G>T (p.Gln483His) c.983G>T (n.983G>T) n.7G>T c.810G>T (p.Gln270His) | |
16 | g.81365426G>A | CA8191770 | GAN | c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.984G>A (n.984G>A) n.8G>A c.811G>A (p.Gly271Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365426G>C | CA8191771 | GAN | c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.984G>C (n.984G>C) n.8G>C c.811G>C (p.Gly271Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365426G= | CA2237006724 | GAN | c.*1158G= (n.*1158G=) c.1450G= (p.Gly484=) c.984G= (n.984G=) n.8G= c.811G= (p.Gly271=) | |
16 | g.81365426G>T | CA396891407 | GAN | c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.984G>T (n.984G>T) n.8G>T c.811G>T (p.Gly271Cys) | |
16 | g.81365427G>A | CA396891408 | GAN | c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.985G>A (n.985G>A) n.9G>A c.812G>A (p.Gly271Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365427G>C | CA396891409 | GAN | c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.985G>C (n.985G>C) n.9G>C c.812G>C (p.Gly271Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.81365427G= | CA2237006725 | GAN | c.*1159G= (n.*1159G=) c.1451G= (p.Gly484=) c.985G= (n.985G=) n.9G= c.812G= (p.Gly271=) | |
16 | g.81365427G>T | CA396891410 | GAN | c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.985G>T (n.985G>T) n.9G>T c.812G>T (p.Gly271Val) | |
16 | g.81365428T>A | CA496699550 | GAN | c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.1452T>A (p.Gly484=) c.986T>A (n.986T>A) n.10T>A c.813T>A (p.Gly271=) | |
16 | g.81365428T>C | CA496699551 | GAN | c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.1452T>C (p.Gly484=) c.986T>C (n.986T>C) n.10T>C c.813T>C (p.Gly271=) | |
16 | g.81365428T>G | CA496699552 | GAN | c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.1452T>G (p.Gly484=) c.986T>G (n.986T>G) n.10T>G c.813T>G (p.Gly271=) | |
16 | g.81365429A>C | CA396891411 | GAN | c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.1453A>C (p.Ser485Arg) c.987A>C (n.987A>C) n.11A>C c.814A>C (p.Ser272Arg) | |
16 | g.81365429A>G | CA396891412 | GAN | c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.1453A>G (p.Ser485Gly) c.987A>G (n.987A>G) n.11A>G c.814A>G (p.Ser272Gly) | |
16 | g.81365429A>T | CA396891413 | GAN | c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.1453A>T (p.Ser485Cys) c.987A>T (n.987A>T) n.11A>T c.814A>T (p.Ser272Cys) | |
16 | g.81365430G>A | CA396891415 | GAN | c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.1454G>A (p.Ser485Asn) c.988G>A (n.988G>A) n.12G>A c.815G>A (p.Ser272Asn) | |
16 | g.81365430G>C | CA396891416 | GAN | c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.1454G>C (p.Ser485Thr) c.988G>C (n.988G>C) n.12G>C c.815G>C (p.Ser272Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365430G= | CA2237006726 | GAN | c.*1162G= (n.*1162G=) c.1454G= (p.Ser485=) c.988G= (n.988G=) n.12G= c.815G= (p.Ser272=) | |
16 | g.81365430G>T | CA396891414 | GAN | c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.1454G>T (p.Ser485Ile) c.988G>T (n.988G>T) n.12G>T c.815G>T (p.Ser272Ile) | COSMIC |
16 | g.81365431C>A | CA396891417 | GAN | c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.1455C>A (p.Ser485Arg) c.989C>A (n.989C>A) n.13C>A c.816C>A (p.Ser272Arg) | |
16 | g.81365431C= | CA2237006727 | GAN | c.*1163C= (n.*1163C=) c.1455C= (p.Ser485=) c.989C= (n.989C=) n.13C= c.816C= (p.Ser272=) | |
16 | g.81365431C>G | CA396891418 | GAN | c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.1455C>G (p.Ser485Arg) c.989C>G (n.989C>G) n.13C>G c.816C>G (p.Ser272Arg) | |
16 | g.81365431C>T | CA496699553 | GAN | c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.1455C>T (p.Ser485=) c.989C>T (n.989C>T) n.13C>T c.816C>T (p.Ser272=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365432G>A | CA253390 | GAN | c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.990G>A (n.990G>A) n.14G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365432G>C | CA8191772 | GAN | c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.990G>C (n.990G>C) n.14G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.81365432G= | CA2237006728 | GAN | c.*1164G= (n.*1164G=) c.1456G= (p.Glu486=) c.990G= (n.990G=) n.14G= c.817G= (p.Glu273=) | |
16 | g.81365432G>T | CA396891419 | GAN | c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.990G>T (n.990G>T) n.14G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) | dbSNP |
16 | g.81365433A>C | CA396891422 | GAN | c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.991A>C (n.991A>C) n.15A>C c.818A>C (p.Glu273Ala) | |
16 | g.81365433A>G | CA396891420 | GAN | c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.991A>G (n.991A>G) n.15A>G c.818A>G (p.Glu273Gly) | |
16 | g.81365433A>T | CA396891421 | GAN | c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.991A>T (n.991A>T) n.15A>T c.818A>T (p.Glu273Val) | |
16 | g.81365434G>A | CA8191773 | GAN | c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.1458G>A (p.Glu486=) c.992G>A (n.992G>A) n.16G>A c.819G>A (p.Glu273=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.81365434G>C | CA396891423 | GAN | c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.1458G>C (p.Glu486Asp) c.992G>C (n.992G>C) n.16G>C c.819G>C (p.Glu273Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.81365434G= | CA2237006729 | GAN | c.*1166G= (n.*1166G=) c.1458G= (p.Glu486=) c.992G= (n.992G=) n.16G= c.819G= (p.Glu273=) | |
16 | g.81365434G>T | CA396891424 | GAN | c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.992G>T (n.992G>T) n.16G>T c.819G>T (p.Glu273Asp) | |
16 | g.81365435A= | CA2237006730 | GAN | c.*1167A= (n.*1167A=) c.1459A= (p.Met487=) c.993A= (n.993A=) n.17A= c.820A= (p.Met274=) | |
16 | g.81365435A>C | CA396891425 | GAN | c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.1459A>C (p.Met487Leu) c.993A>C (n.993A>C) n.17A>C c.820A>C (p.Met274Leu) | |
16 | g.81365435A>G | CA8191774 | GAN | c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.1459A>G (p.Met487Val) c.993A>G (n.993A>G) n.17A>G c.820A>G (p.Met274Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.81365435A>T | CA396891426 | GAN | c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.1459A>T (p.Met487Leu) c.993A>T (n.993A>T) n.17A>T c.820A>T (p.Met274Leu) | |
16 | g.81365436T>A | CA396891428 | GAN | c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.1460T>A (p.Met487Lys) c.994T>A (n.994T>A) n.18T>A c.821T>A (p.Met274Lys) | |
16 | g.81365436T>C | CA396891429 | GAN | c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.1460T>C (p.Met487Thr) c.994T>C (n.994T>C) n.18T>C c.821T>C (p.Met274Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.81365436T>G | CA396891427 | GAN | c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.1460T>G (p.Met487Arg) c.994T>G (n.994T>G) n.18T>G c.821T>G (p.Met274Arg) | |
16 | g.81365437G>A | CA396891431 | GAN | c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.1461G>A (p.Met487Ile) c.995G>A (n.995G>A) n.19G>A c.822G>A (p.Met274Ile) | |
16 | g.81365437G>C | CA396891430 | GAN | c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.1461G>C (p.Met487Ile) c.995G>C (n.995G>C) n.19G>C c.822G>C (p.Met274Ile) | |
16 | g.81365437G>T | CA396891432 | GAN | c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.1461G>T (p.Met487Ile) c.995G>T (n.995G>T) n.19G>T c.822G>T (p.Met274Ile) | |
16 | g.81365438G>A | CA396891433 | GAN | c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.1462G>A (p.Val488Ile) c.996G>A (n.996G>A) n.20G>A c.823G>A (p.Val275Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365438G>C | CA396891434 | GAN | c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.1462G>C (p.Val488Leu) c.996G>C (n.996G>C) n.20G>C c.823G>C (p.Val275Leu) | |
16 | g.81365438G= | CA2237006731 | GAN | c.*1170G= (n.*1170G=) c.1462G= (p.Val488=) c.996G= (n.996G=) n.20G= c.823G= (p.Val275=) | |
16 | g.81365438G>T | CA396891435 | GAN | c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.1462G>T (p.Val488Leu) c.996G>T (n.996G>T) n.20G>T c.823G>T (p.Val275Leu) | |
16 | g.81365439T>A | CA396891436 | GAN | c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.1463T>A (p.Val488Glu) c.997T>A (n.997T>A) n.21T>A c.824T>A (p.Val275Glu) | |
16 | g.81365439T>C | CA396891437 | GAN | c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.1463T>C (p.Val488Ala) c.997T>C (n.997T>C) n.21T>C c.824T>C (p.Val275Ala) | |
16 | g.81365439T>G | CA396891438 | GAN | c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.1463T>G (p.Val488Gly) c.997T>G (n.997T>G) n.21T>G c.824T>G (p.Val275Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365439T= | CA2237006732 | GAN | c.*1171T= (n.*1171T=) c.1463T= (p.Val488=) c.997T= (n.997T=) n.21T= c.824T= (p.Val275=) | |
16 | g.81365440A= | CA2237006733 | GAN | c.*1172A= (n.*1172A=) c.1464A= (p.Val488=) c.998A= (n.998A=) n.22A= c.825A= (p.Val275=) | |
16 | g.81365440A>C | CA496699555 | GAN | c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.1464A>C (p.Val488=) c.998A>C (n.998A>C) n.22A>C c.825A>C (p.Val275=) | |
16 | g.81365440A>G | CA284270160 | GAN | c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.1464A>G (p.Val488=) c.998A>G (n.998A>G) n.22A>G c.825A>G (p.Val275=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.81365440A>T | CA496699556 | GAN | c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.1464A>T (p.Val488=) c.998A>T (n.998A>T) n.22A>T c.825A>T (p.Val275=) | |
16 | g.81365441A= | CA2237006734 | GAN | c.*1173A= (n.*1173A=) c.1465A= (p.Thr489=) c.999A= (n.999A=) n.23A= c.826A= (p.Thr276=) | |
16 | g.81365441A>C | CA396891439 | GAN | c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.999A>C (n.999A>C) n.23A>C c.826A>C (p.Thr276Pro) | |
16 | g.81365441A>G | CA396891440 | GAN | c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.999A>G (n.999A>G) n.23A>G c.826A>G (p.Thr276Ala) | |
16 | g.81365441A>T | CA396891441 | GAN | c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.999A>T (n.999A>T) n.23A>T c.826A>T (p.Thr276Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365442C>A | CA396891442 | GAN | c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.1000C>A (n.1000C>A) n.24C>A c.827C>A (p.Thr276Asn) | |
16 | g.81365442C>G | CA396891443 | GAN | c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.1000C>G (n.1000C>G) n.24C>G c.827C>G (p.Thr276Ser) | |
16 | g.81365442C>T | CA396891444 | GAN | c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.1000C>T (n.1000C>T) n.24C>T c.827C>T (p.Thr276Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.81365443T>A | CA496699557 | GAN | c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.1467T>A (p.Thr489=) c.1001T>A (n.1001T>A) n.25T>A c.828T>A (p.Thr276=) | |
16 | g.81365443T>C | CA496699558 | GAN | c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.1467T>C (p.Thr489=) c.1001T>C (n.1001T>C) n.25T>C c.828T>C (p.Thr276=) | |
16 | g.81365443T>G | CA496699559 | GAN | c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.1467T>G (p.Thr489=) c.1001T>G (n.1001T>G) n.25T>G c.828T>G (p.Thr276=) | |
16 | g.81365444T>A | CA396891445 | GAN | c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.1468T>A (p.Cys490Ser) c.1002T>A (n.1002T>A) n.26T>A c.829T>A (p.Cys277Ser) | |
16 | g.81365444T>C | CA396891447 | GAN | c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.1468T>C (p.Cys490Arg) c.1002T>C (n.1002T>C) n.26T>C c.829T>C (p.Cys277Arg) | |
16 | g.81365444T>G | CA396891446 | GAN | c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.1468T>G (p.Cys490Gly) c.1002T>G (n.1002T>G) n.26T>G c.829T>G (p.Cys277Gly) | |
16 | g.81365445G>A | CA396891448 | GAN | c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.1469G>A (p.Cys490Tyr) c.1003G>A (n.1003G>A) n.27G>A c.830G>A (p.Cys277Tyr) | |
16 | g.81365445G>C | CA396891449 | GAN | c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.1469G>C (p.Cys490Ser) c.1003G>C (n.1003G>C) n.27G>C c.830G>C (p.Cys277Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.81365445G= | CA2237006735 | GAN | c.*1177G= (n.*1177G=) c.1469G= (p.Cys490=) c.1003G= (n.1003G=) n.27G= c.830G= (p.Cys277=) | |
16 | g.81365445G>T | CA396891450 | GAN | c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.1469G>T (p.Cys490Phe) c.1003G>T (n.1003G>T) n.27G>T c.830G>T (p.Cys277Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365446C>A | CA396891451 | GAN | c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.1470C>A (p.Cys490Ter) c.1004C>A (n.1004C>A) n.28C>A c.831C>A (p.Cys277Ter) | |
16 | g.81365446C>G | CA396891452 | GAN | c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.1470C>G (p.Cys490Trp) c.1004C>G (n.1004C>G) n.28C>G c.831C>G (p.Cys277Trp) | gnomAD v4 |
16 | g.81365446C>T | CA496699560 | GAN | c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.1470C>T (p.Cys490=) c.1004C>T (n.1004C>T) n.28C>T c.831C>T (p.Cys277=) | gnomAD v4 |
16 | g.81365447A>C | CA396891453 | GAN | c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1005A>C (n.1005A>C) n.29A>C c.832A>C (p.Lys278Gln) | |
16 | g.81365447A>G | CA396891454 | GAN | c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1005A>G (n.1005A>G) n.29A>G c.832A>G (p.Lys278Glu) | |
16 | g.81365447A>T | CA396891455 | GAN | c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1005A>T (n.1005A>T) n.29A>T c.832A>T (p.Lys278Ter) | |
16 | g.81365448A>C | CA396891456 | GAN | c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1006A>C (n.1006A>C) n.30A>C c.833A>C (p.Lys278Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.81365448A>G | CA396891457 | GAN | c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1006A>G (n.1006A>G) n.30A>G c.833A>G (p.Lys278Arg) | |
16 | g.81365448A>T | CA396891458 | GAN | c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1006A>T (n.1006A>T) n.30A>T c.833A>T (p.Lys278Met) | |
16 | g.81365448_81365449delinsAG | CA2237006736 | GAN | c.*1180_*1181delinsAG (n.*1180_*1181delinsAG) c.1472_1473delinsAG (p.Lys491=) c.1006_1007delinsAG (n.1006_1007delinsAG) n.30_31delinsAG c.833_834delinsAG (p.Lys278=) | |
16 | g.81365449del | CA623737888 | GAN | c.*1181del (n.*1181del) c.1473del (p.Lys491AsnfsTer?) c.1007del (n.1007del) n.31del c.834del (p.Lys278AsnfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365449G>A | CA496699562 | GAN | c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.1473G>A (p.Lys491=) c.1007G>A (n.1007G>A) n.31G>A c.834G>A (p.Lys278=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365449G>C | CA396891460 | GAN | c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1007G>C (n.1007G>C) n.31G>C c.834G>C (p.Lys278Asn) | |
16 | g.81365449G= | CA2237006737 | GAN | c.*1181G= (n.*1181G=) c.1473G= (p.Lys491=) c.1007G= (n.1007G=) n.31G= c.834G= (p.Lys278=) | |
16 | g.81365449G>T | CA396891459 | GAN | c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1007G>T (n.1007G>T) n.31G>T c.834G>T (p.Lys278Asn) | |
16 | g.81365450T>A | CA396891461 | GAN | c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1008T>A (n.1008T>A) n.32T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) | |
16 | g.81365450T>C | CA396891462 | GAN | c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1008T>C (n.1008T>C) n.32T>C c.835T>C (p.Ser279Pro) | |
16 | g.81365450T>G | CA396891463 | GAN | c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1008T>G (n.1008T>G) n.32T>G c.835T>G (p.Ser279Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365450T= | CA2237006738 | GAN | c.*1182T= (n.*1182T=) c.1474T= (p.Ser492=) c.1008T= (n.1008T=) n.32T= c.835T= (p.Ser279=) | |
16 | g.81365451C>A | CA396891464 | GAN | c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.1009C>A (n.1009C>A) n.33C>A c.836C>A (p.Ser279Tyr) | |
16 | g.81365451C>G | CA396891465 | GAN | c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.1009C>G (n.1009C>G) n.33C>G c.836C>G (p.Ser279Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.81365451C>T | CA396891466 | GAN | c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.1009C>T (n.1009C>T) n.33C>T c.836C>T (p.Ser279Phe) | |
16 | g.81365452C>A | CA496699563 | GAN | c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.1476C>A (p.Ser492=) c.1010C>A (n.1010C>A) n.34C>A c.837C>A (p.Ser279=) | dbSNP |
16 | g.81365452C= | CA2237006739 | GAN | c.*1184C= (n.*1184C=) c.1476C= (p.Ser492=) c.1010C= (n.1010C=) n.34C= c.837C= (p.Ser279=) | |
16 | g.81365452C>G | CA496699564 | GAN | c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.1476C>G (p.Ser492=) c.1010C>G (n.1010C>G) n.34C>G c.837C>G (p.Ser279=) | gnomAD v4 |
16 | g.81365452C>T | CA8191775 | GAN | c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.1476C>T (p.Ser492=) c.1010C>T (n.1010C>T) n.34C>T c.837C>T (p.Ser279=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365453G>A | CA8191776 | GAN | c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.1011G>A (n.1011G>A) n.35G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365453G>C | CA396891467 | GAN | c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.1011G>C (n.1011G>C) n.35G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.81365453G= | CA2237006740 | GAN | c.*1185G= (n.*1185G=) c.1477G= (p.Glu493=) c.1011G= (n.1011G=) n.35G= c.838G= (p.Glu280=) | |
16 | g.81365453G>T | CA396891468 | GAN | c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1011G>T (n.1011G>T) n.35G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) | |
16 | g.81365454A>C | CA396891469 | GAN | c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.1012A>C (n.1012A>C) n.36A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) | |
16 | g.81365454A>G | CA396891470 | GAN | c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.1012A>G (n.1012A>G) n.36A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) | |
16 | g.81365454A>T | CA396891471 | GAN | c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.1478A>T (p.Glu493Val) c.1012A>T (n.1012A>T) n.36A>T c.839A>T (p.Glu280Val) | |
16 | g.81365455G>A | CA496699566 | GAN | c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.1479G>A (p.Glu493=) c.1013G>A (n.1013G>A) n.37G>A c.840G>A (p.Glu280=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365455G>C | CA8191777 | GAN | c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.1479G>C (p.Glu493Asp) c.1013G>C (n.1013G>C) n.37G>C c.840G>C (p.Glu280Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.81365455G= | CA2237006741 | GAN | c.*1187G= (n.*1187G=) c.1479G= (p.Glu493=) c.1013G= (n.1013G=) n.37G= c.840G= (p.Glu280=) | |
16 | g.81365455G>T | CA396891472 | GAN | c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.1479G>T (p.Glu493Asp) c.1013G>T (n.1013G>T) n.37G>T c.840G>T (p.Glu280Asp) | |
16 | g.81365456T>A | CA396891473 | GAN | c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.1014T>A (n.1014T>A) n.38T>A c.841T>A (p.Phe281Ile) | |
16 | g.81365456T>C | CA396891474 | GAN | c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.1014T>C (n.1014T>C) n.38T>C c.841T>C (p.Phe281Leu) | |
16 | g.81365456T>G | CA396891475 | GAN | c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.1480T>G (p.Phe494Val) c.1014T>G (n.1014T>G) n.38T>G c.841T>G (p.Phe281Val) | |
16 | g.81365457T>A | CA396891476 | GAN | c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.1015T>A (n.1015T>A) n.39T>A c.842T>A (p.Phe281Tyr) | |
16 | g.81365457T>C | CA396891477 | GAN | c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.1015T>C (n.1015T>C) n.39T>C c.842T>C (p.Phe281Ser) | |
16 | g.81365457T>G | CA396891478 | GAN | c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.1015T>G (n.1015T>G) n.39T>G c.842T>G (p.Phe281Cys) | dbSNP |
16 | g.81365457T= | CA2237006742 | GAN | c.*1189T= (n.*1189T=) c.1481T= (p.Phe494=) c.1015T= (n.1015T=) n.39T= c.842T= (p.Phe281=) | |
16 | g.81365458C>A | CA396891479 | GAN | c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.1482C>A (p.Phe494Leu) c.1016C>A (n.1016C>A) n.40C>A c.843C>A (p.Phe281Leu) | |
16 | g.81365458C= | CA2237006743 | GAN | c.*1190C= (n.*1190C=) c.1482C= (p.Phe494=) c.1016C= (n.1016C=) n.40C= c.843C= (p.Phe281=) | |
16 | g.81365458C>G | CA396891480 | GAN | c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.1016C>G (n.1016C>G) n.40C>G c.843C>G (p.Phe281Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365458C>T | CA496699568 | GAN | c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.1482C>T (p.Phe494=) c.1016C>T (n.1016C>T) n.40C>T c.843C>T (p.Phe281=) | gnomAD v4 |
16 | g.81365459T>A | CA396891481 | GAN | c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.1483T>A (p.Tyr495Asn) c.1017T>A (n.1017T>A) n.41T>A c.844T>A (p.Tyr282Asn) | |
16 | g.81365459T>C | CA396891482 | GAN | c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.1483T>C (p.Tyr495His) c.1017T>C (n.1017T>C) n.41T>C c.844T>C (p.Tyr282His) | |
16 | g.81365459T>G | CA396891483 | GAN | c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.1483T>G (p.Tyr495Asp) c.1017T>G (n.1017T>G) n.41T>G c.844T>G (p.Tyr282Asp) | |
16 | g.81365460A>C | CA396891484 | GAN | c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1484A>C (p.Tyr495Ser) c.1018A>C (n.1018A>C) n.42A>C c.845A>C (p.Tyr282Ser) | |
16 | g.81365460A>G | CA396891485 | GAN | c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1484A>G (p.Tyr495Cys) c.1018A>G (n.1018A>G) n.42A>G c.845A>G (p.Tyr282Cys) | |
16 | g.81365460A>T | CA396891486 | GAN | c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1484A>T (p.Tyr495Phe) c.1018A>T (n.1018A>T) n.42A>T c.845A>T (p.Tyr282Phe) | |
16 | g.81365461C>A | CA396891488 | GAN | c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.1485C>A (p.Tyr495Ter) c.1019C>A (n.1019C>A) n.43C>A c.846C>A (p.Tyr282Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81365461C>G | CA396891487 | GAN | c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.1485C>G (p.Tyr495Ter) c.1019C>G (n.1019C>G) n.43C>G c.846C>G (p.Tyr282Ter) | |
16 | g.81365461C>T | CA496699569 | GAN | c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.1485C>T (p.Tyr495=) c.1019C>T (n.1019C>T) n.43C>T c.846C>T (p.Tyr282=) | gnomAD v4 |