Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.81357881A>C | CA396873439 | GAN | c.*631A>C (n.*631A>C) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.457A>C (n.457A>C) c.284A>C (p.Glu95Ala) | |
16 | g.81357881A>G | CA396873441 | GAN | c.*631A>G (n.*631A>G) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.457A>G (n.457A>G) c.284A>G (p.Glu95Gly) | |
16 | g.81357881A>T | CA396873443 | GAN | c.*631A>T (n.*631A>T) c.923A>T (p.Glu308Val) c.457A>T (n.457A>T) c.284A>T (p.Glu95Val) | |
16 | g.81357882A= | CA2237042490 | GAN | c.*632A= (n.*632A=) c.924A= (p.Glu308=) c.458A= (n.458A=) c.285A= (p.Glu95=) | |
16 | g.81357882A>C | CA396873444 | GAN | c.*632A>C (n.*632A>C) c.924A>C (p.Glu308Asp) c.458A>C (n.458A>C) c.285A>C (p.Glu95Asp) | |
16 | g.81357882A>G | CA496698941 | GAN | c.*632A>G (n.*632A>G) c.924A>G (p.Glu308=) c.458A>G (n.458A>G) c.285A>G (p.Glu95=) | gnomAD v4 |
16 | g.81357882A>T | CA8191536 | GAN | c.*632A>T (n.*632A>T) c.924A>T (p.Glu308Asp) c.458A>T (n.458A>T) c.285A>T (p.Glu95Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357883C>A | CA396873449 | GAN | c.*633C>A (n.*633C>A) c.925C>A (p.Leu309Met) c.459C>A (n.459C>A) c.286C>A (p.Leu96Met) | |
16 | g.81357883C= | CA2237042501 | GAN | c.*633C= (n.*633C=) c.925C= (p.Leu309=) c.459C= (n.459C=) c.286C= (p.Leu96=) | |
16 | g.81357883C>G | CA396873448 | GAN | c.*633C>G (n.*633C>G) c.925C>G (p.Leu309Val) c.459C>G (n.459C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357883C>T | CA496698942 | GAN | c.*633C>T (n.*633C>T) c.925C>T (p.Leu309=) c.459C>T (n.459C>T) c.286C>T (p.Leu96=) | gnomAD v4 |
16 | g.81357884T>A | CA396873451 | GAN | c.*634T>A (n.*634T>A) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.460T>A (n.460T>A) c.287T>A (p.Leu96Gln) | |
16 | g.81357884T>C | CA396873455 | GAN | c.*634T>C (n.*634T>C) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.460T>C (n.460T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) | |
16 | g.81357884T>G | CA396873457 | GAN | c.*634T>G (n.*634T>G) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.460T>G (n.460T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81357884T= | CA2237042508 | GAN | c.*634T= (n.*634T=) c.926T= (p.Leu309=) c.460T= (n.460T=) c.287T= (p.Leu96=) | |
16 | g.81357885G>A | CA496698943 | GAN | c.*635G>A (n.*635G>A) c.927G>A (p.Leu309=) c.461G>A (n.461G>A) c.288G>A (p.Leu96=) | |
16 | g.81357885G>C | CA496698944 | GAN | c.*635G>C (n.*635G>C) c.927G>C (p.Leu309=) c.461G>C (n.461G>C) c.288G>C (p.Leu96=) | gnomAD v4 |
16 | g.81357885G>T | CA496698945 | GAN | c.*635G>T (n.*635G>T) c.927G>T (p.Leu309=) c.461G>T (n.461G>T) c.288G>T (p.Leu96=) | |
16 | g.81357886G>A | CA396873459 | GAN | c.*636G>A (n.*636G>A) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.462G>A (n.462G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) | |
16 | g.81357886G>C | CA396873461 | GAN | c.*636G>C (n.*636G>C) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.462G>C (n.462G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) | |
16 | g.81357886G>T | CA396873463 | GAN | c.*636G>T (n.*636G>T) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.462G>T (n.462G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) | |
16 | g.81357886_81357887delinsGC | CA2237042512 | GAN | c.*636_*637delinsGC (n.*636_*637delinsGC) c.928_929delinsGC (p.Ala310=) c.462_463delinsGC (n.462_463delinsGC) c.289_290delinsGC (p.Ala97=) | |
16 | g.81357887C>A | CA396873464 | GAN | c.*637C>A (n.*637C>A) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.463C>A (n.463C>A) c.290C>A (p.Ala97Asp) | |
16 | g.81357887C= | CA2237042518 | GAN | c.*637C= (n.*637C=) c.929C= (p.Ala310=) c.463C= (n.463C=) c.290C= (p.Ala97=) | |
16 | g.81357887C>G | CA396873465 | GAN | c.*637C>G (n.*637C>G) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.463C>G (n.463C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) | |
16 | g.81357887C>T | CA396873466 | GAN | c.*637C>T (n.*637C>T) c.929C>T (p.Ala310Val) c.463C>T (n.463C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) | dbSNP |
16 | g.81357890del | CA623755692 | GAN | c.*640del (n.*640del) c.932del (p.Pro311LeufsTer2) c.466del (n.466del) c.293del (p.Pro98LeufsTer2) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357888C>A | CA496698946 | GAN | c.*638C>A (n.*638C>A) c.930C>A (p.Ala310=) c.464C>A (n.464C>A) c.291C>A (p.Ala97=) | |
16 | g.81357888C= | CA2237042525 | GAN | c.*638C= (n.*638C=) c.930C= (p.Ala310=) c.464C= (n.464C=) c.291C= (p.Ala97=) | |
16 | g.81357888C>G | CA496698947 | GAN | c.*638C>G (n.*638C>G) c.930C>G (p.Ala310=) c.464C>G (n.464C>G) c.291C>G (p.Ala97=) | |
16 | g.81357888C>T | CA496698948 | GAN | c.*638C>T (n.*638C>T) c.930C>T (p.Ala310=) c.464C>T (n.464C>T) c.291C>T (p.Ala97=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81357889C>A | CA396873467 | GAN | c.*639C>A (n.*639C>A) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.465C>A (n.465C>A) c.292C>A (p.Pro98Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.81357889C>G | CA396873468 | GAN | c.*639C>G (n.*639C>G) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.465C>G (n.465C>G) c.292C>G (p.Pro98Ala) | |
16 | g.81357889C>T | CA396873470 | GAN | c.*639C>T (n.*639C>T) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.465C>T (n.465C>T) c.292C>T (p.Pro98Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.81357890C>A | CA396873473 | GAN | c.*640C>A (n.*640C>A) c.932C>A (p.Pro311His) c.466C>A (n.466C>A) c.293C>A (p.Pro98His) | |
16 | g.81357890C>G | CA396873472 | GAN | c.*640C>G (n.*640C>G) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.466C>G (n.466C>G) c.293C>G (p.Pro98Arg) | |
16 | g.81357890C>T | CA396873471 | GAN | c.*640C>T (n.*640C>T) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.466C>T (n.466C>T) c.293C>T (p.Pro98Leu) | |
16 | g.81357891T>A | CA8191537 | GAN | c.*641T>A (n.*641T>A) c.933T>A (p.Pro311=) c.467T>A (n.467T>A) c.294T>A (p.Pro98=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357891T>C | CA496698949 | GAN | c.*641T>C (n.*641T>C) c.933T>C (p.Pro311=) c.467T>C (n.467T>C) c.294T>C (p.Pro98=) | gnomAD v4 |
16 | g.81357891T>G | CA496698950 | GAN | c.*641T>G (n.*641T>G) c.933T>G (p.Pro311=) c.467T>G (n.467T>G) c.294T>G (p.Pro98=) | |
16 | g.81357891T= | CA2237042527 | GAN | c.*641T= (n.*641T=) c.933T= (p.Pro311=) c.467T= (n.467T=) c.294T= (p.Pro98=) | |
16 | g.81357892T>A | CA396873474 | GAN | c.*642T>A (n.*642T>A) c.934T>A (p.Leu312Ile) c.468T>A (n.468T>A) c.295T>A (p.Leu99Ile) | |
16 | g.81357892T>C | CA496698951 | GAN | c.*642T>C (n.*642T>C) c.934T>C (p.Leu312=) c.468T>C (n.468T>C) c.295T>C (p.Leu99=) | |
16 | g.81357892T>G | CA396873475 | GAN | c.*642T>G (n.*642T>G) c.934T>G (p.Leu312Val) c.468T>G (n.468T>G) c.295T>G (p.Leu99Val) | |
16 | g.81357893T>A | CA396873476 | GAN | c.*643T>A (n.*643T>A) c.935T>A (p.Leu312Ter) c.469T>A (n.469T>A) c.296T>A (p.Leu99Ter) | |
16 | g.81357893T>C | CA396873477 | GAN | c.*643T>C (n.*643T>C) c.935T>C (p.Leu312Ser) c.469T>C (n.469T>C) c.296T>C (p.Leu99Ser) | |
16 | g.81357893T>G | CA396873478 | GAN | c.*643T>G (n.*643T>G) c.935T>G (p.Leu312Ter) c.469T>G (n.469T>G) c.296T>G (p.Leu99Ter) | |
16 | g.81357894A>C | CA396873479 | GAN | c.*644A>C (n.*644A>C) c.936A>C (p.Leu312Phe) c.470A>C (n.470A>C) c.297A>C (p.Leu99Phe) | |
16 | g.81357894A>G | CA496698952 | GAN | c.*644A>G (n.*644A>G) c.936A>G (p.Leu312=) c.470A>G (n.470A>G) c.297A>G (p.Leu99=) | gnomAD v4 |
16 | g.81357894A>T | CA396873480 | GAN | c.*644A>T (n.*644A>T) c.936A>T (p.Leu312Phe) c.470A>T (n.470A>T) c.297A>T (p.Leu99Phe) | |
16 | g.81357895A= | CA2237042531 | GAN | c.*645A= (n.*645A=) c.937A= (p.Ser313=) c.471A= (n.471A=) c.298A= (p.Ser100=) | |
16 | g.81357895A>C | CA396873481 | GAN | c.*645A>C (n.*645A>C) c.937A>C (p.Ser313Arg) c.471A>C (n.471A>C) c.298A>C (p.Ser100Arg) | |
16 | g.81357895A>G | CA8191538 | GAN | c.*645A>G (n.*645A>G) c.937A>G (p.Ser313Gly) c.471A>G (n.471A>G) c.298A>G (p.Ser100Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357895A>T | CA396873482 | GAN | c.*645A>T (n.*645A>T) c.937A>T (p.Ser313Cys) c.471A>T (n.471A>T) c.298A>T (p.Ser100Cys) | |
16 | g.81357896G>A | CA8191539 | GAN | c.*646G>A (n.*646G>A) c.938G>A (p.Ser313Asn) c.472G>A (n.472G>A) c.299G>A (p.Ser100Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357896G>C | CA396873483 | GAN | c.*646G>C (n.*646G>C) c.938G>C (p.Ser313Thr) c.472G>C (n.472G>C) c.299G>C (p.Ser100Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357896G= | CA2237042555 | GAN | c.*646G= (n.*646G=) c.938G= (p.Ser313=) c.472G= (n.472G=) c.299G= (p.Ser100=) | |
16 | g.81357896G>T | CA396873484 | GAN | c.*646G>T (n.*646G>T) c.938G>T (p.Ser313Ile) c.472G>T (n.472G>T) c.299G>T (p.Ser100Ile) | |
16 | g.81357897C>A | CA396873485 | GAN | c.*647C>A (n.*647C>A) c.939C>A (p.Ser313Arg) c.473C>A (n.473C>A) c.300C>A (p.Ser100Arg) | |
16 | g.81357897C>G | CA396873486 | GAN | c.*647C>G (n.*647C>G) c.939C>G (p.Ser313Arg) c.473C>G (n.473C>G) c.300C>G (p.Ser100Arg) | dbSNP |
16 | g.81357897C>T | CA496698953 | GAN | c.*647C>T (n.*647C>T) c.939C>T (p.Ser313=) c.473C>T (n.473C>T) c.300C>T (p.Ser100=) | |
16 | g.81357898A= | CA2237042561 | GAN | c.*648A= (n.*648A=) c.940A= (p.Met314=) c.474A= (n.474A=) c.301A= (p.Met101=) | |
16 | g.81357898A>C | CA396873487 | GAN | c.*648A>C (n.*648A>C) c.940A>C (p.Met314Leu) c.474A>C (n.474A>C) c.301A>C (p.Met101Leu) | |
16 | g.81357898A>G | CA396873488 | GAN | c.*648A>G (n.*648A>G) c.940A>G (p.Met314Val) c.474A>G (n.474A>G) c.301A>G (p.Met101Val) | |
16 | g.81357898A>T | CA396873489 | GAN | c.*648A>T (n.*648A>T) c.940A>T (p.Met314Leu) c.474A>T (n.474A>T) c.301A>T (p.Met101Leu) | dbSNP |
16 | g.81357899T>A | CA396873490 | GAN | c.*649T>A (n.*649T>A) c.941T>A (p.Met314Lys) c.475T>A (n.475T>A) c.302T>A (p.Met101Lys) | |
16 | g.81357899T>C | CA396873491 | GAN | c.*649T>C (n.*649T>C) c.941T>C (p.Met314Thr) c.475T>C (n.475T>C) c.302T>C (p.Met101Thr) | |
16 | g.81357899T>G | CA396873492 | GAN | c.*649T>G (n.*649T>G) c.941T>G (p.Met314Arg) c.475T>G (n.475T>G) c.302T>G (p.Met101Arg) | |
16 | g.81357900G>A | CA396873493 | GAN | c.*650G>A (n.*650G>A) c.942G>A (p.Met314Ile) c.476G>A (n.476G>A) c.303G>A (p.Met101Ile) | |
16 | g.81357900G>C | CA396873494 | GAN | c.*650G>C (n.*650G>C) c.942G>C (p.Met314Ile) c.476G>C (n.476G>C) c.303G>C (p.Met101Ile) | |
16 | g.81357900G>T | CA396873495 | GAN | c.*650G>T (n.*650G>T) c.942G>T (p.Met314Ile) c.476G>T (n.476G>T) c.303G>T (p.Met101Ile) | |
16 | g.81357901C>A | CA396873496 | GAN | c.*651C>A (n.*651C>A) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.477C>A (n.477C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) | |
16 | g.81357901C= | CA2237042565 | GAN | c.*651C= (n.*651C=) c.943C= (p.Pro315=) c.477C= (n.477C=) c.304C= (p.Pro102=) | |
16 | g.81357901C>G | CA396873497 | GAN | c.*651C>G (n.*651C>G) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.477C>G (n.477C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) | |
16 | g.81357901C>T | CA284305666 | GAN | c.*651C>T (n.*651C>T) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.477C>T (n.477C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357902C>A | CA396873498 | GAN | c.*652C>A (n.*652C>A) c.944C>A (p.Pro315Gln) c.478C>A (n.478C>A) c.305C>A (p.Pro102Gln) | |
16 | g.81357902C= | CA2237042573 | GAN | c.*652C= (n.*652C=) c.944C= (p.Pro315=) c.478C= (n.478C=) c.305C= (p.Pro102=) | |
16 | g.81357902C>G | CA8191541 | GAN | c.*652C>G (n.*652C>G) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.478C>G (n.478C>G) c.305C>G (p.Pro102Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357902C>T | CA8191540 | GAN | c.*652C>T (n.*652C>T) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.478C>T (n.478C>T) c.305C>T (p.Pro102Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357903G>A | CA8191542 | GAN | c.*653G>A (n.*653G>A) c.945G>A (p.Pro315=) c.479G>A (n.479G>A) c.306G>A (p.Pro102=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357903G>C | CA496698954 | GAN | c.*653G>C (n.*653G>C) c.945G>C (p.Pro315=) c.479G>C (n.479G>C) c.306G>C (p.Pro102=) | |
16 | g.81357903G= | CA2237042581 | GAN | c.*653G= (n.*653G=) c.945G= (p.Pro315=) c.479G= (n.479G=) c.306G= (p.Pro102=) | |
16 | g.81357903G>T | CA496698955 | GAN | c.*653G>T (n.*653G>T) c.945G>T (p.Pro315=) c.479G>T (n.479G>T) c.306G>T (p.Pro102=) | |
16 | g.81357904A>C | CA496698956 | GAN | c.*654A>C (n.*654A>C) c.946A>C (p.Arg316=) c.480A>C (n.480A>C) c.307A>C (p.Arg103=) | |
16 | g.81357904A>G | CA396873500 | GAN | c.*654A>G (n.*654A>G) c.946A>G (p.Arg316Gly) c.480A>G (n.480A>G) c.307A>G (p.Arg103Gly) | |
16 | g.81357904A>T | CA396873499 | GAN | c.*654A>T (n.*654A>T) c.946A>T (p.Arg316Ter) c.480A>T (n.480A>T) c.307A>T (p.Arg103Ter) | |
16 | g.81357905G>A | CA284305675 | GAN | c.*655G>A (n.*655G>A) c.947G>A (p.Arg316Lys) c.481G>A (n.481G>A) c.308G>A (p.Arg103Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357905G>C | CA396873501 | GAN | c.*655G>C (n.*655G>C) c.947G>C (p.Arg316Thr) c.481G>C (n.481G>C) c.308G>C (p.Arg103Thr) | |
16 | g.81357905G= | CA2237042589 | GAN | c.*655G= (n.*655G=) c.947G= (p.Arg316=) c.481G= (n.481G=) c.308G= (p.Arg103=) | |
16 | g.81357905G>T | CA396873502 | GAN | c.*655G>T (n.*655G>T) c.947G>T (p.Arg316Ile) c.481G>T (n.481G>T) c.308G>T (p.Arg103Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.81357906A>C | CA396873503 | GAN | c.*656A>C (n.*656A>C) c.948A>C (p.Arg316Ser) c.482A>C (n.482A>C) c.309A>C (p.Arg103Ser) | |
16 | g.81357906A>G | CA496698957 | GAN | c.*656A>G (n.*656A>G) c.948A>G (p.Arg316=) c.482A>G (n.482A>G) c.309A>G (p.Arg103=) | gnomAD v4 |
16 | g.81357906A>T | CA396873504 | GAN | c.*656A>T (n.*656A>T) c.948A>T (p.Arg316Ser) c.482A>T (n.482A>T) c.309A>T (p.Arg103Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.81357907A>C | CA396873505 | GAN | c.*657A>C (n.*657A>C) c.949A>C (p.Ile317Leu) c.483A>C (n.483A>C) c.310A>C (p.Ile104Leu) | |
16 | g.81357907A>G | CA396873506 | GAN | c.*657A>G (n.*657A>G) c.949A>G (p.Ile317Val) c.483A>G (n.483A>G) c.310A>G (p.Ile104Val) | gnomAD v4 |
16 | g.81357907A>T | CA396873507 | GAN | c.*657A>T (n.*657A>T) c.949A>T (p.Ile317Phe) c.483A>T (n.483A>T) c.310A>T (p.Ile104Phe) | |
16 | g.81357908T>A | CA396873508 | GAN | c.*658T>A (n.*658T>A) c.950T>A (p.Ile317Asn) c.484T>A (n.484T>A) c.311T>A (p.Ile104Asn) | |
16 | g.81357908T>C | CA396873509 | GAN | c.*658T>C (n.*658T>C) c.950T>C (p.Ile317Thr) c.484T>C (n.484T>C) c.311T>C (p.Ile104Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.81357908T>G | CA396873510 | GAN | c.*658T>G (n.*658T>G) c.950T>G (p.Ile317Ser) c.484T>G (n.484T>G) c.311T>G (p.Ile104Ser) | |
16 | g.81357909T>A | CA496698958 | GAN | c.*659T>A (n.*659T>A) c.951T>A (p.Ile317=) c.485T>A (n.485T>A) c.312T>A (p.Ile104=) | |
16 | g.81357909T>C | CA496698959 | GAN | c.*659T>C (n.*659T>C) c.951T>C (p.Ile317=) c.485T>C (n.485T>C) c.312T>C (p.Ile104=) | |
16 | g.81357909T>G | CA396873511 | GAN | c.*659T>G (n.*659T>G) c.951T>G (p.Ile317Met) c.485T>G (n.485T>G) c.312T>G (p.Ile104Met) | |
16 | g.81357910A= | CA2237042600 | GAN | c.*660A= (n.*660A=) c.952A= (p.Asn318=) c.486A= (n.486A=) c.313A= (p.Asn105=) | |
16 | g.81357910A>C | CA396873514 | GAN | c.*660A>C (n.*660A>C) c.952A>C (p.Asn318His) c.486A>C (n.486A>C) c.313A>C (p.Asn105His) | |
16 | g.81357910A>G | CA396873512 | GAN | c.*660A>G (n.*660A>G) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.486A>G (n.486A>G) c.313A>G (p.Asn105Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357910A>T | CA396873513 | GAN | c.*660A>T (n.*660A>T) c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.486A>T (n.486A>T) c.313A>T (p.Asn105Tyr) | |
16 | g.81357911A>C | CA396873515 | GAN | c.*661A>C (n.*661A>C) c.953A>C (p.Asn318Thr) c.487A>C (n.487A>C) c.314A>C (p.Asn105Thr) | |
16 | g.81357911A>G | CA396873516 | GAN | c.*661A>G (n.*661A>G) c.953A>G (p.Asn318Ser) c.487A>G (n.487A>G) c.314A>G (p.Asn105Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.81357911A>T | CA396873517 | GAN | c.*661A>T (n.*661A>T) c.953A>T (p.Asn318Ile) c.487A>T (n.487A>T) c.314A>T (p.Asn105Ile) | |
16 | g.81357912C>A | CA396873518 | GAN | c.*662C>A (n.*662C>A) c.954C>A (p.Asn318Lys) c.488C>A (n.488C>A) c.315C>A (p.Asn105Lys) | |
16 | g.81357912C= | CA2237042606 | GAN | c.*662C= (n.*662C=) c.954C= (p.Asn318=) c.488C= (n.488C=) c.315C= (p.Asn105=) | |
16 | g.81357912C>G | CA396873519 | GAN | c.*662C>G (n.*662C>G) c.954C>G (p.Asn318Lys) c.488C>G (n.488C>G) c.315C>G (p.Asn105Lys) | |
16 | g.81357912C>T | CA496698960 | GAN | c.*662C>T (n.*662C>T) c.954C>T (p.Asn318=) c.488C>T (n.488C>T) c.315C>T (p.Asn105=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81357913C>A | CA8191543 | GAN | c.*663C>A (n.*663C>A) c.955C>A (p.His319Asn) c.489C>A (n.489C>A) c.316C>A (p.His106Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357913C= | CA2237042614 | GAN | c.*663C= (n.*663C=) c.955C= (p.His319=) c.489C= (n.489C=) c.316C= (p.His106=) | |
16 | g.81357913C>G | CA396873520 | GAN | c.*663C>G (n.*663C>G) c.955C>G (p.His319Asp) c.489C>G (n.489C>G) c.316C>G (p.His106Asp) | |
16 | g.81357913C>T | CA396873521 | GAN | c.*663C>T (n.*663C>T) c.955C>T (p.His319Tyr) c.489C>T (n.489C>T) c.316C>T (p.His106Tyr) | |
16 | g.81357914A>C | CA396873522 | GAN | c.*664A>C (n.*664A>C) c.956A>C (p.His319Pro) c.490A>C (n.490A>C) c.317A>C (p.His106Pro) | |
16 | g.81357914A>G | CA396873523 | GAN | c.*664A>G (n.*664A>G) c.956A>G (p.His319Arg) c.490A>G (n.490A>G) c.317A>G (p.His106Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.81357914A>T | CA396873524 | GAN | c.*664A>T (n.*664A>T) c.956A>T (p.His319Leu) c.490A>T (n.490A>T) c.317A>T (p.His106Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.81357915T>A | CA396873526 | GAN | c.*665T>A (n.*665T>A) c.957T>A (p.His319Gln) c.491T>A (n.491T>A) c.318T>A (p.His106Gln) | |
16 | g.81357915T>C | CA8191544 | GAN | c.*665T>C (n.*665T>C) c.957T>C (p.His319=) c.491T>C (n.491T>C) c.318T>C (p.His106=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357915T>G | CA396873525 | GAN | c.*665T>G (n.*665T>G) c.957T>G (p.His319Gln) c.491T>G (n.491T>G) c.318T>G (p.His106Gln) | |
16 | g.81357915T= | CA2237042620 | GAN | c.*665T= (n.*665T=) c.957T= (p.His319=) c.491T= (n.491T=) c.318T= (p.His106=) | |
16 | g.81357916G>A | CA396873527 | GAN | c.*666G>A (n.*666G>A) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.492G>A (n.492G>A) c.319G>A (p.Gly107Arg) | COSMIC |
16 | g.81357916G>C | CA396873528 | GAN | c.*666G>C (n.*666G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.492G>C (n.492G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) | |
16 | g.81357916G>T | CA396873529 | GAN | c.*666G>T (n.*666G>T) c.958G>T (p.Gly320Ter) c.492G>T (n.492G>T) c.319G>T (p.Gly107Ter) | |
16 | g.81357917G>A | CA396873530 | GAN | c.*667G>A (n.*667G>A) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.493G>A (n.493G>A) c.320G>A (p.Gly107Glu) | |
16 | g.81357917G>C | CA396873531 | GAN | c.*667G>C (n.*667G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.493G>C (n.493G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) | |
16 | g.81357917G>T | CA396873532 | GAN | c.*667G>T (n.*667G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) c.493G>T (n.493G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) | |
16 | g.81357918A= | CA2237042622 | GAN | c.*668A= (n.*668A=) c.960A= (p.Gly320=) c.494A= (n.494A=) c.321A= (p.Gly107=) | |
16 | g.81357918A>C | CA496698962 | GAN | c.*668A>C (n.*668A>C) c.960A>C (p.Gly320=) c.494A>C (n.494A>C) c.321A>C (p.Gly107=) | dbSNP |
16 | g.81357918A>G | CA8191545 | GAN | c.*668A>G (n.*668A>G) c.960A>G (p.Gly320=) c.494A>G (n.494A>G) c.321A>G (p.Gly107=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357918A>T | CA496698961 | GAN | c.*668A>T (n.*668A>T) c.960A>T (p.Gly320=) c.494A>T (n.494A>T) c.321A>T (p.Gly107=) | |
16 | g.81357919G>A | CA396873533 | GAN | c.*669G>A (n.*669G>A) c.961G>A (p.Val321Ile) c.495G>A (n.495G>A) c.322G>A (p.Val108Ile) | |
16 | g.81357919G>C | CA396873534 | GAN | c.*669G>C (n.*669G>C) c.961G>C (p.Val321Leu) c.495G>C (n.495G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) | |
16 | g.81357919G>T | CA396873535 | GAN | c.*669G>T (n.*669G>T) c.961G>T (p.Val321Phe) c.495G>T (n.495G>T) c.322G>T (p.Val108Phe) | |
16 | g.81357920T>A | CA396873536 | GAN | c.*670T>A (n.*670T>A) c.962T>A (p.Val321Asp) c.496T>A (n.496T>A) c.323T>A (p.Val108Asp) | |
16 | g.81357920T>C | CA396873537 | GAN | c.*670T>C (n.*670T>C) c.962T>C (p.Val321Ala) c.496T>C (n.496T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) | |
16 | g.81357920T>G | CA396873538 | GAN | c.*670T>G (n.*670T>G) c.962T>G (p.Val321Gly) c.496T>G (n.496T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) | |
16 | g.81357921T>A | CA496698965 | GAN | c.*671T>A (n.*671T>A) c.963T>A (p.Val321=) c.497T>A (n.497T>A) c.324T>A (p.Val108=) | gnomAD v4 |
16 | g.81357921T>C | CA496698964 | GAN | c.*671T>C (n.*671T>C) c.963T>C (p.Val321=) c.497T>C (n.497T>C) c.324T>C (p.Val108=) | dbSNP |
16 | g.81357921T>G | CA496698963 | GAN | c.*671T>G (n.*671T>G) c.963T>G (p.Val321=) c.497T>G (n.497T>G) c.324T>G (p.Val108=) | |
16 | g.81357921T= | CA2237042628 | GAN | c.*671T= (n.*671T=) c.963T= (p.Val321=) c.497T= (n.497T=) c.324T= (p.Val108=) | |
16 | g.81357922C>A | CA396873541 | GAN | c.*672C>A (n.*672C>A) c.964C>A (p.Leu322Ile) c.498C>A (n.498C>A) c.325C>A (p.Leu109Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.81357922C>G | CA396873539 | GAN | c.*672C>G (n.*672C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) c.498C>G (n.498C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) | |
16 | g.81357922C>T | CA396873540 | GAN | c.*672C>T (n.*672C>T) c.964C>T (p.Leu322Phe) c.498C>T (n.498C>T) c.325C>T (p.Leu109Phe) | |
16 | g.81357923T>A | CA396873542 | GAN | c.*673T>A (n.*673T>A) c.965T>A (p.Leu322His) c.499T>A (n.499T>A) c.326T>A (p.Leu109His) | |
16 | g.81357923T>C | CA396873543 | GAN | c.*673T>C (n.*673T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.499T>C (n.499T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) | |
16 | g.81357923T>G | CA396873544 | GAN | c.*673T>G (n.*673T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.499T>G (n.499T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) | |
16 | g.81357924C>A | CA496698966 | GAN | c.*674C>A (n.*674C>A) c.966C>A (p.Leu322=) c.500C>A (n.500C>A) c.327C>A (p.Leu109=) | |
16 | g.81357924C= | CA2237042634 | GAN | c.*674C= (n.*674C=) c.966C= (p.Leu322=) c.500C= (n.500C=) c.327C= (p.Leu109=) | |
16 | g.81357924C>G | CA496698968 | GAN | c.*674C>G (n.*674C>G) c.966C>G (p.Leu322=) c.500C>G (n.500C>G) c.327C>G (p.Leu109=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357924C>T | CA496698967 | GAN | c.*674C>T (n.*674C>T) c.966C>T (p.Leu322=) c.500C>T (n.500C>T) c.327C>T (p.Leu109=) | gnomAD v4 |
16 | g.81357925T>A | CA396873545 | GAN | c.*675T>A (n.*675T>A) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.501T>A (n.501T>A) c.328T>A (p.Ser110Thr) | |
16 | g.81357925T>C | CA396873546 | GAN | c.*675T>C (n.*675T>C) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.501T>C (n.501T>C) c.328T>C (p.Ser110Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81357925T>G | CA396873547 | GAN | c.*675T>G (n.*675T>G) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.501T>G (n.501T>G) c.328T>G (p.Ser110Ala) | |
16 | g.81357925T= | CA2237042638 | GAN | c.*675T= (n.*675T=) c.967T= (p.Ser323=) c.501T= (n.501T=) c.328T= (p.Ser110=) | |
16 | g.81357926C>A | CA396873548 | GAN | c.*676C>A (n.*676C>A) c.968C>A (p.Ser323Ter) c.502C>A (n.502C>A) c.329C>A (p.Ser110Ter) | COSMIC |
16 | g.81357926C= | CA2237042641 | GAN | c.*676C= (n.*676C=) c.968C= (p.Ser323=) c.502C= (n.502C=) c.329C= (p.Ser110=) | |
16 | g.81357926C>G | CA396873549 | GAN | c.*676C>G (n.*676C>G) c.968C>G (p.Ser323Ter) c.502C>G (n.502C>G) c.329C>G (p.Ser110Ter) | |
16 | g.81357926C>T | CA396873550 | GAN | c.*676C>T (n.*676C>T) c.968C>T (p.Ser323Leu) c.502C>T (n.502C>T) c.329C>T (p.Ser110Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357927A>C | CA496698969 | GAN | c.*677A>C (n.*677A>C) c.969A>C (p.Ser323=) c.503A>C (n.503A>C) c.330A>C (p.Ser110=) | |
16 | g.81357927A>G | CA496698970 | GAN | c.*677A>G (n.*677A>G) c.969A>G (p.Ser323=) c.503A>G (n.503A>G) c.330A>G (p.Ser110=) | gnomAD v4 |
16 | g.81357927A>T | CA496698971 | GAN | c.*677A>T (n.*677A>T) c.969A>T (p.Ser323=) c.503A>T (n.503A>T) c.330A>T (p.Ser110=) | |
16 | g.81357928G>A | CA396873551 | GAN | c.*678G>A (n.*678G>A) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.504G>A (n.504G>A) c.331G>A (p.Ala111Thr) | |
16 | g.81357928G>C | CA396873552 | GAN | c.*678G>C (n.*678G>C) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.504G>C (n.504G>C) c.331G>C (p.Ala111Pro) | |
16 | g.81357928G= | CA2237042645 | GAN | c.*678G= (n.*678G=) c.970G= (p.Ala324=) c.504G= (n.504G=) c.331G= (p.Ala111=) | |
16 | g.81357928G>T | CA396873553 | GAN | c.*678G>T (n.*678G>T) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.504G>T (n.504G>T) c.331G>T (p.Ala111Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81357929C>A | CA396873555 | GAN | c.*679C>A (n.*679C>A) c.971C>A (p.Ala324Glu) c.505C>A (n.505C>A) c.332C>A (p.Ala111Glu) | |
16 | g.81357929C= | CA2237042653 | GAN | c.*679C= (n.*679C=) c.971C= (p.Ala324=) c.505C= (n.505C=) c.332C= (p.Ala111=) | |
16 | g.81357929C>G | CA396873554 | GAN | c.*679C>G (n.*679C>G) c.971C>G (p.Ala324Gly) c.505C>G (n.505C>G) c.332C>G (p.Ala111Gly) | |
16 | g.81357929C>T | CA8191546 | GAN | c.*679C>T (n.*679C>T) c.971C>T (p.Ala324Val) c.505C>T (n.505C>T) c.332C>T (p.Ala111Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357930A= | CA2237042660 | GAN | c.*680A= (n.*680A=) c.972A= (p.Ala324=) c.506A= (n.506A=) c.333A= (p.Ala111=) | |
16 | g.81357930A>C | CA496698972 | GAN | c.*680A>C (n.*680A>C) c.972A>C (p.Ala324=) c.506A>C (n.506A>C) c.333A>C (p.Ala111=) | |
16 | g.81357930A>G | CA496698973 | GAN | c.*680A>G (n.*680A>G) c.972A>G (p.Ala324=) c.506A>G (n.506A>G) c.333A>G (p.Ala111=) | |
16 | g.81357930A>T | CA496698974 | GAN | c.*680A>T (n.*680A>T) c.972A>T (p.Ala324=) c.506A>T (n.506A>T) c.333A>T (p.Ala111=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357931G>A | CA396873556 | GAN | c.*681G>A (n.*681G>A) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.507G>A (n.507G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81357931G>C | CA396873558 | GAN | c.*681G>C (n.*681G>C) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.507G>C (n.507G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) | |
16 | g.81357931G= | CA2237042670 | GAN | c.*681G= (n.*681G=) c.973G= (p.Glu325=) c.507G= (n.507G=) c.334G= (p.Glu112=) | |
16 | g.81357931G>T | CA396873557 | GAN | c.*681G>T (n.*681G>T) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.507G>T (n.507G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) | |
16 | g.81357932G>A | CA396873559 | GAN | c.*681+1G>A (n.*681+1G>A) c.973+1G>A (n.973+1G>A) c.507+1G>A (n.507+1G>A) c.334+1G>A (n.334+1G>A) | |
16 | g.81357932G>C | CA396873561 | GAN | c.*681+1G>C (n.*681+1G>C) c.973+1G>C (n.973+1G>C) c.507+1G>C (n.507+1G>C) c.334+1G>C (n.334+1G>C) | |
16 | g.81357932G>T | CA396873560 | GAN | c.*681+1G>T (n.*681+1G>T) c.973+1G>T (n.973+1G>T) c.507+1G>T (n.507+1G>T) c.334+1G>T (n.334+1G>T) | |
16 | g.81357933T>A | CA396873562 | GAN | c.*681+2T>A (n.*681+2T>A) c.973+2T>A (n.973+2T>A) c.507+2T>A (n.507+2T>A) c.334+2T>A (n.334+2T>A) | |
16 | g.81357933T>C | CA396873564 | GAN | c.*681+2T>C (n.*681+2T>C) c.973+2T>C (n.973+2T>C) c.507+2T>C (n.507+2T>C) c.334+2T>C (n.334+2T>C) | |
16 | g.81357933T>G | CA396873563 | GAN | c.*681+2T>G (n.*681+2T>G) c.973+2T>G (n.973+2T>G) c.507+2T>G (n.507+2T>G) c.334+2T>G (n.334+2T>G) | |
16 | g.81357935C= | CA2237042678 | GAN | c.*681+4C= (n.*681+4C=) c.973+4C= (n.973+4C=) c.507+4C= (n.507+4C=) c.334+4C= (n.334+4C=) | |
16 | g.81357935C>G | CA8191548 | GAN | c.*681+4C>G (n.*681+4C>G) c.973+4C>G (n.973+4C>G) c.507+4C>G (n.507+4C>G) c.334+4C>G (n.334+4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357935C>T | CA8191547 | GAN | c.*681+4C>T (n.*681+4C>T) c.973+4C>T (n.973+4C>T) c.507+4C>T (n.507+4C>T) c.334+4C>T (n.334+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357936C>A | CA2634488350 | GAN | c.*681+5C>A (n.*681+5C>A) c.973+5C>A (n.973+5C>A) c.507+5C>A (n.507+5C>A) c.334+5C>A (n.334+5C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81357936C= | CA2237042686 | GAN | c.*681+5C= (n.*681+5C=) c.973+5C= (n.973+5C=) c.507+5C= (n.507+5C=) c.334+5C= (n.334+5C=) | |
16 | g.81357936C>G | CA2576072678 | GAN | c.*681+5C>G (n.*681+5C>G) c.973+5C>G (n.973+5C>G) c.507+5C>G (n.507+5C>G) c.334+5C>G (n.334+5C>G) | |
16 | g.81357936C>T | CA8191549 | GAN | c.*681+5C>T (n.*681+5C>T) c.973+5C>T (n.973+5C>T) c.507+5C>T (n.507+5C>T) c.334+5C>T (n.334+5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357937G>A | CA8191550 | GAN | c.*681+6G>A (n.*681+6G>A) c.973+6G>A (n.973+6G>A) c.507+6G>A (n.507+6G>A) c.334+6G>A (n.334+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357937G= | CA2237042691 | GAN | c.*681+6G= (n.*681+6G=) c.973+6G= (n.973+6G=) c.507+6G= (n.507+6G=) c.334+6G= (n.334+6G=) | |
16 | g.81357937G>T | CA2634488352 | GAN | c.*681+6G>T (n.*681+6G>T) c.973+6G>T (n.973+6G>T) c.507+6G>T (n.507+6G>T) c.334+6G>T (n.334+6G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81357940C= | CA2237042702 | GAN | c.*681+9C= (n.*681+9C=) c.973+9C= (n.973+9C=) c.507+9C= (n.507+9C=) c.334+9C= (n.334+9C=) | |
16 | g.81357940C>G | CA623755701 | GAN | c.*681+9C>G (n.*681+9C>G) c.973+9C>G (n.973+9C>G) c.507+9C>G (n.507+9C>G) c.334+9C>G (n.334+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357940C>T | CA2237042710 | GAN | c.*681+9C>T (n.*681+9C>T) c.973+9C>T (n.973+9C>T) c.507+9C>T (n.507+9C>T) c.334+9C>T (n.334+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81357941T>G | CA2634488356 | GAN | c.*681+10T>G (n.*681+10T>G) c.973+10T>G (n.973+10T>G) c.507+10T>G (n.507+10T>G) c.334+10T>G (n.334+10T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81357942G>A | CA2634488357 | GAN | c.*681+11G>A (n.*681+11G>A) c.973+11G>A (n.973+11G>A) c.507+11G>A (n.507+11G>A) c.334+11G>A (n.334+11G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81357944G>A | CA8191551 | GAN | c.*681+13G>A (n.*681+13G>A) c.973+13G>A (n.973+13G>A) c.507+13G>A (n.507+13G>A) c.334+13G>A (n.334+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.81357944G= | CA2237042711 | GAN | c.*681+13G= (n.*681+13G=) c.973+13G= (n.973+13G=) c.507+13G= (n.507+13G=) c.334+13G= (n.334+13G=) | |
16 | g.81357945G>A | CA2634488358 | GAN | c.*681+14G>A (n.*681+14G>A) c.973+14G>A (n.973+14G>A) c.507+14G>A (n.507+14G>A) c.334+14G>A (n.334+14G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81357946C>A | CA8191552 | GAN | c.*681+15C>A (n.*681+15C>A) c.973+15C>A (n.973+15C>A) c.507+15C>A (n.507+15C>A) c.334+15C>A (n.334+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357946C= | CA2237042713 | GAN | c.*681+15C= (n.*681+15C=) c.973+15C= (n.973+15C=) c.507+15C= (n.507+15C=) c.334+15C= (n.334+15C=) | |
16 | g.81357947A>T | CA2634488360 | GAN | c.*681+16A>T (n.*681+16A>T) c.973+16A>T (n.973+16A>T) c.507+16A>T (n.507+16A>T) c.334+16A>T (n.334+16A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81357948A= | CA2237042719 | GAN | c.*681+17A= (n.*681+17A=) c.973+17A= (n.973+17A=) c.507+17A= (n.507+17A=) c.334+17A= (n.334+17A=) | |
16 | g.81357948A>C | CA8191553 | GAN | c.*681+17A>C (n.*681+17A>C) c.973+17A>C (n.973+17A>C) c.507+17A>C (n.507+17A>C) c.334+17A>C (n.334+17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357948A>G | CA8191554 | GAN | c.*681+17A>G (n.*681+17A>G) c.973+17A>G (n.973+17A>G) c.507+17A>G (n.507+17A>G) c.334+17A>G (n.334+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357948A>T | CA623755703 | GAN | c.*681+17A>T (n.*681+17A>T) c.973+17A>T (n.973+17A>T) c.507+17A>T (n.507+17A>T) c.334+17A>T (n.334+17A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.81357949A= | CA2237042722 | GAN | c.*681+18A= (n.*681+18A=) c.973+18A= (n.973+18A=) c.507+18A= (n.507+18A=) c.334+18A= (n.334+18A=) | |
16 | g.81357949A>C | CA2568153385 | GAN | c.*681+18A>C (n.*681+18A>C) c.973+18A>C (n.973+18A>C) c.507+18A>C (n.507+18A>C) c.334+18A>C (n.334+18A>C) | |
16 | g.81357949A>G | CA623755705 | GAN | c.*681+18A>G (n.*681+18A>G) c.973+18A>G (n.973+18A>G) c.507+18A>G (n.507+18A>G) c.334+18A>G (n.334+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357950T>G | CA2573152687 | GAN | c.*681+19T>G (n.*681+19T>G) c.973+19T>G (n.973+19T>G) c.507+19T>G (n.507+19T>G) c.334+19T>G (n.334+19T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81357952T>C | CA2634488364 | GAN | c.*681+21T>C (n.*681+21T>C) c.973+21T>C (n.973+21T>C) c.507+21T>C (n.507+21T>C) c.334+21T>C (n.334+21T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81357953T>G | CA2237042731 | GAN | c.*681+22T>G (n.*681+22T>G) c.973+22T>G (n.973+22T>G) c.507+22T>G (n.507+22T>G) c.334+22T>G (n.334+22T>G) | dbSNP |
16 | g.81357953T= | CA2237042730 | GAN | c.*681+22T= (n.*681+22T=) c.973+22T= (n.973+22T=) c.507+22T= (n.507+22T=) c.334+22T= (n.334+22T=) | |
16 | g.81357954C>A | CA2634488365 | GAN | c.*681+23C>A (n.*681+23C>A) c.973+23C>A (n.973+23C>A) c.507+23C>A (n.507+23C>A) c.334+23C>A (n.334+23C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81357954C= | CA2237042735 | GAN | c.*681+23C= (n.*681+23C=) c.973+23C= (n.973+23C=) c.507+23C= (n.507+23C=) c.334+23C= (n.334+23C=) | |
16 | g.81357954C>T | CA284305700 | GAN | c.*681+23C>T (n.*681+23C>T) c.973+23C>T (n.973+23C>T) c.507+23C>T (n.507+23C>T) c.334+23C>T (n.334+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357955C>A | CA2634488366 | GAN | c.*681+24C>A (n.*681+24C>A) c.973+24C>A (n.973+24C>A) c.507+24C>A (n.507+24C>A) c.334+24C>A (n.334+24C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81357955C= | CA2237042739 | GAN | c.*681+24C= (n.*681+24C=) c.973+24C= (n.973+24C=) c.507+24C= (n.507+24C=) c.334+24C= (n.334+24C=) | |
16 | g.81357955C>G | CA623755706 | GAN | c.*681+24C>G (n.*681+24C>G) c.973+24C>G (n.973+24C>G) c.507+24C>G (n.507+24C>G) c.334+24C>G (n.334+24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357955C>T | CA2237042744 | GAN | c.*681+24C>T (n.*681+24C>T) c.973+24C>T (n.973+24C>T) c.507+24C>T (n.507+24C>T) c.334+24C>T (n.334+24C>T) | dbSNP |
16 | g.81357956T>A | CA623755707 | GAN | c.*681+25T>A (n.*681+25T>A) c.973+25T>A (n.973+25T>A) c.507+25T>A (n.507+25T>A) c.334+25T>A (n.334+25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357956T= | CA2237042748 | GAN | c.*681+25T= (n.*681+25T=) c.973+25T= (n.973+25T=) c.507+25T= (n.507+25T=) c.334+25T= (n.334+25T=) | |
16 | g.81357957dup | CA2634488368 | GAN | c.*681+26dup (n.*681+26dup) c.973+26dup (n.973+26dup) c.507+26dup (n.507+26dup) c.334+26dup (n.334+26dup) | gnomAD v4 |
16 | g.81357957T>A | CA2840684938 | GAN | c.*681+26T>A (n.*681+26T>A) c.973+26T>A (n.973+26T>A) c.507+26T>A (n.507+26T>A) c.334+26T>A (n.334+26T>A) | |
16 | g.81357958A= | CA2237042753 | GAN | c.*681+27A= (n.*681+27A=) c.973+27A= (n.973+27A=) c.507+27A= (n.507+27A=) c.334+27A= (n.334+27A=) | |
16 | g.81357958A>C | CA2237042758 | GAN | c.*681+27A>C (n.*681+27A>C) c.973+27A>C (n.973+27A>C) c.507+27A>C (n.507+27A>C) c.334+27A>C (n.334+27A>C) | dbSNP |
16 | g.81357960del | CA2634488369 | GAN | c.*681+29del (n.*681+29del) c.973+29del (n.973+29del) c.507+29del (n.507+29del) c.334+29del (n.334+29del) | gnomAD v4 |
16 | g.81357959A= | CA2237042761 | GAN | c.*681+28A= (n.*681+28A=) c.973+28A= (n.973+28A=) c.507+28A= (n.507+28A=) c.334+28A= (n.334+28A=) | |
16 | g.81357959A>C | CA623755709 | GAN | c.*681+28A>C (n.*681+28A>C) c.973+28A>C (n.973+28A>C) c.507+28A>C (n.507+28A>C) c.334+28A>C (n.334+28A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357961C>A | CA8191555 | GAN | c.*681+30C>A (n.*681+30C>A) c.973+30C>A (n.973+30C>A) c.507+30C>A (n.507+30C>A) c.334+30C>A (n.334+30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357961C= | CA2237042766 | GAN | c.*681+30C= (n.*681+30C=) c.973+30C= (n.973+30C=) c.507+30C= (n.507+30C=) c.334+30C= (n.334+30C=) | |
16 | g.81357961C>T | CA284305704 | GAN | c.*681+30C>T (n.*681+30C>T) c.973+30C>T (n.973+30C>T) c.507+30C>T (n.507+30C>T) c.334+30C>T (n.334+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357962A= | CA2237042776 | GAN | c.*681+31A= (n.*681+31A=) c.973+31A= (n.973+31A=) c.507+31A= (n.507+31A=) c.334+31A= (n.334+31A=) | |
16 | g.81357962A>G | CA623755712 | GAN | c.*681+31A>G (n.*681+31A>G) c.973+31A>G (n.973+31A>G) c.507+31A>G (n.507+31A>G) c.334+31A>G (n.334+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357963G>A | CA2634488373 | GAN | c.*681+32G>A (n.*681+32G>A) c.973+32G>A (n.973+32G>A) c.507+32G>A (n.507+32G>A) c.334+32G>A (n.334+32G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81357963G>C | CA2732834518 | GAN | c.*681+32G>C (n.*681+32G>C) c.973+32G>C (n.973+32G>C) c.507+32G>C (n.507+32G>C) c.334+32G>C (n.334+32G>C) | dbSNP |
16 | g.81357963G>T | CA656816781 | GAN | c.*681+32G>T (n.*681+32G>T) c.973+32G>T (n.973+32G>T) c.507+32G>T (n.507+32G>T) c.334+32G>T (n.334+32G>T) | COSMIC |
16 | g.81357964C>A | CA2634488374 | GAN | c.*681+33C>A (n.*681+33C>A) c.973+33C>A (n.973+33C>A) c.507+33C>A (n.507+33C>A) c.334+33C>A (n.334+33C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81357964C>T | CA2634488375 | GAN | c.*681+33C>T (n.*681+33C>T) c.973+33C>T (n.973+33C>T) c.507+33C>T (n.507+33C>T) c.334+33C>T (n.334+33C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81357965A= | CA2237042778 | GAN | c.*681+34A= (n.*681+34A=) c.973+34A= (n.973+34A=) c.507+34A= (n.507+34A=) c.334+34A= (n.334+34A=) | |
16 | g.81357965A>G | CA284305706 | GAN | c.*681+34A>G (n.*681+34A>G) c.973+34A>G (n.973+34A>G) c.507+34A>G (n.507+34A>G) c.334+34A>G (n.334+34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81357966G>C | CA2576072679 | GAN | c.*681+35G>C (n.*681+35G>C) c.973+35G>C (n.973+35G>C) c.507+35G>C (n.507+35G>C) c.334+35G>C (n.334+35G>C) | |
16 | g.81357966G= | CA2237042780 | GAN | c.*681+35G= (n.*681+35G=) c.973+35G= (n.973+35G=) c.507+35G= (n.507+35G=) c.334+35G= (n.334+35G=) | |
16 | g.81357966G>T | CA724682861 | GAN | c.*681+35G>T (n.*681+35G>T) c.973+35G>T (n.973+35G>T) c.507+35G>T (n.507+35G>T) c.334+35G>T (n.334+35G>T) | dbSNP |
16 | g.81357967A= | CA2237042784 | GAN | c.*681+36A= (n.*681+36A=) c.973+36A= (n.973+36A=) c.507+36A= (n.507+36A=) c.334+36A= (n.334+36A=) | |
16 | g.81357967A>G | CA623755713 | GAN | c.*681+36A>G (n.*681+36A>G) c.973+36A>G (n.973+36A>G) c.507+36A>G (n.507+36A>G) c.334+36A>G (n.334+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357967A>T | CA724682864 | GAN | c.*681+36A>T (n.*681+36A>T) c.973+36A>T (n.973+36A>T) c.507+36A>T (n.507+36A>T) c.334+36A>T (n.334+36A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357968T>A | CA2634488376 | GAN | c.*681+37T>A (n.*681+37T>A) c.973+37T>A (n.973+37T>A) c.507+37T>A (n.507+37T>A) c.334+37T>A (n.334+37T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81357969C>A | CA2634488377 | GAN | c.*681+38C>A (n.*681+38C>A) c.973+38C>A (n.973+38C>A) c.507+38C>A (n.507+38C>A) c.334+38C>A (n.334+38C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81357969C= | CA2237042788 | GAN | c.*681+38C= (n.*681+38C=) c.973+38C= (n.973+38C=) c.507+38C= (n.507+38C=) c.334+38C= (n.334+38C=) | |
16 | g.81357969C>G | CA8191556 | GAN | c.*681+38C>G (n.*681+38C>G) c.973+38C>G (n.973+38C>G) c.507+38C>G (n.507+38C>G) c.334+38C>G (n.334+38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357970A>C | CA2634488378 | GAN | c.*681+39A>C (n.*681+39A>C) c.973+39A>C (n.973+39A>C) c.507+39A>C (n.507+39A>C) c.334+39A>C (n.334+39A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81357971A= | CA2237042794 | GAN | c.*681+40A= (n.*681+40A=) c.973+40A= (n.973+40A=) c.507+40A= (n.507+40A=) c.334+40A= (n.334+40A=) | |
16 | g.81357971A>G | CA2634488379 | GAN | c.*681+40A>G (n.*681+40A>G) c.973+40A>G (n.973+40A>G) c.507+40A>G (n.507+40A>G) c.334+40A>G (n.334+40A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81357971A>T | CA8191557 | GAN | c.*681+40A>T (n.*681+40A>T) c.973+40A>T (n.973+40A>T) c.507+40A>T (n.507+40A>T) c.334+40A>T (n.334+40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357973T>A | CA2576072680 | GAN | c.*681+42T>A (n.*681+42T>A) c.973+42T>A (n.973+42T>A) c.507+42T>A (n.507+42T>A) c.334+42T>A (n.334+42T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81357973T>C | CA2634488380 | GAN | c.*681+42T>C (n.*681+42T>C) c.973+42T>C (n.973+42T>C) c.507+42T>C (n.507+42T>C) c.334+42T>C (n.334+42T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81357974A= | CA2237042800 | GAN | c.*681+43A= (n.*681+43A=) c.973+43A= (n.973+43A=) c.507+43A= (n.507+43A=) c.334+43A= (n.334+43A=) | |
16 | g.81357974A>G | CA2576072681 | GAN | c.*681+43A>G (n.*681+43A>G) c.973+43A>G (n.973+43A>G) c.507+43A>G (n.507+43A>G) c.334+43A>G (n.334+43A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81357974A>T | CA623755714 | GAN | c.*681+43A>T (n.*681+43A>T) c.973+43A>T (n.973+43A>T) c.507+43A>T (n.507+43A>T) c.334+43A>T (n.334+43A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81357975A>G | CA2576072682 | GAN | c.*681+44A>G (n.*681+44A>G) c.973+44A>G (n.973+44A>G) c.507+44A>G (n.507+44A>G) c.334+44A>G (n.334+44A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81357975A>T | CA2634488383 | GAN | c.*681+44A>T (n.*681+44A>T) c.973+44A>T (n.973+44A>T) c.507+44A>T (n.507+44A>T) c.334+44A>T (n.334+44A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81357976T>A | CA2634488385 | GAN | c.*681+45T>A (n.*681+45T>A) c.973+45T>A (n.973+45T>A) c.507+45T>A (n.507+45T>A) c.334+45T>A (n.334+45T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81357976T>C | CA2634488386 | GAN | c.*681+45T>C (n.*681+45T>C) c.973+45T>C (n.973+45T>C) c.507+45T>C (n.507+45T>C) c.334+45T>C (n.334+45T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81357976T>G | CA2634488387 | GAN | c.*681+45T>G (n.*681+45T>G) c.973+45T>G (n.973+45T>G) c.507+45T>G (n.507+45T>G) c.334+45T>G (n.334+45T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81357979_81357980dup | CA2634488384 | GAN | c.*681+48_*681+49dup (n.*681+48_*681+49dup) c.973+48_973+49dup (n.973+48_973+49dup) c.507+48_507+49dup (n.507+48_507+49dup) c.334+48_334+49dup (n.334+48_334+49dup) | gnomAD v4 |
16 | g.81357977G>A | CA8191558 | GAN | c.*681+46G>A (n.*681+46G>A) c.973+46G>A (n.973+46G>A) c.507+46G>A (n.507+46G>A) c.334+46G>A (n.334+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357977G>C | CA623755718 | GAN | c.*681+46G>C (n.*681+46G>C) c.973+46G>C (n.973+46G>C) c.507+46G>C (n.507+46G>C) c.334+46G>C (n.334+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.81357977G= | CA2237042811 | GAN | c.*681+46G= (n.*681+46G=) c.973+46G= (n.973+46G=) c.507+46G= (n.507+46G=) c.334+46G= (n.334+46G=) | |
16 | g.81357977G>T | CA284305715 | GAN | c.*681+46G>T (n.*681+46G>T) c.973+46G>T (n.973+46G>T) c.507+46G>T (n.507+46G>T) c.334+46G>T (n.334+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81357978T>A | CA2634488388 | GAN | c.*681+47T>A (n.*681+47T>A) c.973+47T>A (n.973+47T>A) c.507+47T>A (n.507+47T>A) c.334+47T>A (n.334+47T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81357978T>C | CA2634488389 | GAN | c.*681+47T>C (n.*681+47T>C) c.973+47T>C (n.973+47T>C) c.507+47T>C (n.507+47T>C) c.334+47T>C (n.334+47T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81357979G>A | CA8191559 | GAN | c.*681+48G>A (n.*681+48G>A) c.973+48G>A (n.973+48G>A) c.507+48G>A (n.507+48G>A) c.334+48G>A (n.334+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81357979G= | CA2237042813 | GAN | c.*681+48G= (n.*681+48G=) c.973+48G= (n.973+48G=) c.507+48G= (n.507+48G=) c.334+48G= (n.334+48G=) | |
16 | g.81357980T>A | CA2576072683 | GAN | c.*681+49T>A (n.*681+49T>A) c.973+49T>A (n.973+49T>A) c.507+49T>A (n.507+49T>A) c.334+49T>A (n.334+49T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81357980T>C | CA2634488392 | GAN | c.*681+49T>C (n.*681+49T>C) c.973+49T>C (n.973+49T>C) c.507+49T>C (n.507+49T>C) c.334+49T>C (n.334+49T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81357981A= | CA2237042815 | GAN | c.*681+50A= (n.*681+50A=) c.973+50A= (n.973+50A=) c.507+50A= (n.507+50A=) c.334+50A= (n.334+50A=) | |
16 | g.81357981A>G | CA2634488395 | GAN | c.*681+50A>G (n.*681+50A>G) c.973+50A>G (n.973+50A>G) c.507+50A>G (n.507+50A>G) c.334+50A>G (n.334+50A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81357981A>T | CA623755720 | GAN | c.*681+50A>T (n.*681+50A>T) c.973+50A>T (n.973+50A>T) c.507+50A>T (n.507+50A>T) c.334+50A>T (n.334+50A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |