Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.81354416T>A | CA396867160 | GAN | c.*2T>A (n.*2T>A) c.294T>A (p.Asn98Lys) c.168-2369T>A (n.168-2369T>A) n.419T>A c.-346T>A (n.-346T>A) | |
16 | g.81354416T>C | CA496698845 | GAN | c.*2T>C (n.*2T>C) c.294T>C (p.Asn98=) c.168-2369T>C (n.168-2369T>C) n.419T>C c.-346T>C (n.-346T>C) | |
16 | g.81354416T>G | CA396867161 | GAN | c.*2T>G (n.*2T>G) c.294T>G (p.Asn98Lys) c.168-2369T>G (n.168-2369T>G) n.419T>G c.-346T>G (n.-346T>G) | |
16 | g.81354417G>A | CA8191340 | GAN | c.*3G>A (n.*3G>A) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.168-2368G>A (n.168-2368G>A) n.420G>A c.-345G>A (n.-345G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354417G>C | CA396867163 | GAN | c.*3G>C (n.*3G>C) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.168-2368G>C (n.168-2368G>C) n.420G>C c.-345G>C (n.-345G>C) | |
16 | g.81354417G= | CA2237032244 | GAN | c.*3G= (n.*3G=) c.295G= (p.Glu99=) c.168-2368G= (n.168-2368G=) n.420G= c.-345G= (n.-345G=) | |
16 | g.81354417G>T | CA396867164 | GAN | c.*3G>T (n.*3G>T) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.168-2368G>T (n.168-2368G>T) n.420G>T c.-345G>T (n.-345G>T) | |
16 | g.81354418A>C | CA396867166 | GAN | c.*4A>C (n.*4A>C) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.168-2367A>C (n.168-2367A>C) n.421A>C c.-344A>C (n.-344A>C) | |
16 | g.81354418A>G | CA396867167 | GAN | c.*4A>G (n.*4A>G) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.168-2367A>G (n.168-2367A>G) n.421A>G c.-344A>G (n.-344A>G) | |
16 | g.81354418A>T | CA396867168 | GAN | c.*4A>T (n.*4A>T) c.296A>T (p.Glu99Val) c.168-2367A>T (n.168-2367A>T) n.421A>T c.-344A>T (n.-344A>T) | |
16 | g.81354419A>C | CA396867169 | GAN | c.*5A>C (n.*5A>C) c.297A>C (p.Glu99Asp) c.168-2366A>C (n.168-2366A>C) n.422A>C c.-343A>C (n.-343A>C) | |
16 | g.81354419A>G | CA496698846 | GAN | c.*5A>G (n.*5A>G) c.297A>G (p.Glu99=) c.168-2366A>G (n.168-2366A>G) n.422A>G c.-343A>G (n.-343A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354419A>T | CA396867170 | GAN | c.*5A>T (n.*5A>T) c.297A>T (p.Glu99Asp) c.168-2366A>T (n.168-2366A>T) n.422A>T c.-343A>T (n.-343A>T) | |
16 | g.81354420G>A | CA396867171 | GAN | c.*6G>A (n.*6G>A) c.298G>A (p.Asp100Asn) c.168-2365G>A (n.168-2365G>A) n.423G>A c.-342G>A (n.-342G>A) | |
16 | g.81354420G>C | CA396867175 | GAN | c.*6G>C (n.*6G>C) c.298G>C (p.Asp100His) c.168-2365G>C (n.168-2365G>C) n.423G>C c.-342G>C (n.-342G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354420G= | CA2237032253 | GAN | c.*6G= (n.*6G=) c.298G= (p.Asp100=) c.168-2365G= (n.168-2365G=) n.423G= c.-342G= (n.-342G=) | |
16 | g.81354420G>T | CA396867176 | GAN | c.*6G>T (n.*6G>T) c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.168-2365G>T (n.168-2365G>T) n.423G>T c.-342G>T (n.-342G>T) | |
16 | g.81354421A>C | CA396867183 | GAN | c.*7A>C (n.*7A>C) c.299A>C (p.Asp100Ala) c.168-2364A>C (n.168-2364A>C) n.424A>C c.-341A>C (n.-341A>C) | |
16 | g.81354421A>G | CA396867182 | GAN | c.*7A>G (n.*7A>G) c.299A>G (p.Asp100Gly) c.168-2364A>G (n.168-2364A>G) n.424A>G c.-341A>G (n.-341A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354421A>T | CA396867179 | GAN | c.*7A>T (n.*7A>T) c.299A>T (p.Asp100Val) c.168-2364A>T (n.168-2364A>T) n.424A>T c.-341A>T (n.-341A>T) | |
16 | g.81354422T>A | CA396867185 | GAN | c.*8T>A (n.*8T>A) c.300T>A (p.Asp100Glu) c.168-2363T>A (n.168-2363T>A) n.425T>A c.-340T>A (n.-340T>A) | |
16 | g.81354422T>C | CA496698847 | GAN | c.*8T>C (n.*8T>C) c.300T>C (p.Asp100=) c.168-2363T>C (n.168-2363T>C) n.425T>C c.-340T>C (n.-340T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354422T>G | CA396867187 | GAN | c.*8T>G (n.*8T>G) c.300T>G (p.Asp100Glu) c.168-2363T>G (n.168-2363T>G) n.425T>G c.-340T>G (n.-340T>G) | |
16 | g.81354422T= | CA2237032260 | GAN | c.*8T= (n.*8T=) c.300T= (p.Asp100=) c.168-2363T= (n.168-2363T=) n.425T= c.-340T= (n.-340T=) | |
16 | g.81354423del | CA2576072611 | GAN | c.*9del (n.*9del) c.301del (p.Thr101GlnfsTer14) c.168-2362del (n.168-2362del) n.426del c.-339del (n.-339del) | |
16 | g.81354423A>C | CA396867194 | GAN | c.*9A>C (n.*9A>C) c.301A>C (p.Thr101Pro) c.168-2362A>C (n.168-2362A>C) n.426A>C c.-339A>C (n.-339A>C) | |
16 | g.81354423A>G | CA396867206 | GAN | c.*9A>G (n.*9A>G) c.301A>G (p.Thr101Ala) c.168-2362A>G (n.168-2362A>G) n.426A>G c.-339A>G (n.-339A>G) | |
16 | g.81354423A>T | CA396867208 | GAN | c.*9A>T (n.*9A>T) c.301A>T (p.Thr101Ser) c.168-2362A>T (n.168-2362A>T) n.426A>T c.-339A>T (n.-339A>T) | |
16 | g.81354423dup | CA2573152685 | GAN | c.*9dup (n.*9dup) c.301dup (p.Thr101AsnfsTer10) c.168-2362dup (n.168-2362dup) n.426dup c.-339dup (n.-339dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81354424C>A | CA8191341 | GAN | c.*10C>A (n.*10C>A) c.302C>A (p.Thr101Lys) c.168-2361C>A (n.168-2361C>A) n.427C>A c.-338C>A (n.-338C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354424C= | CA2237032266 | GAN | c.*10C= (n.*10C=) c.302C= (p.Thr101=) c.168-2361C= (n.168-2361C=) n.427C= c.-338C= (n.-338C=) | |
16 | g.81354424C>G | CA396867217 | GAN | c.*10C>G (n.*10C>G) c.302C>G (p.Thr101Arg) c.168-2361C>G (n.168-2361C>G) n.427C>G c.-338C>G (n.-338C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354424C>T | CA396867219 | GAN | c.*10C>T (n.*10C>T) c.302C>T (p.Thr101Ile) c.168-2361C>T (n.168-2361C>T) n.427C>T c.-338C>T (n.-338C>T) | |
16 | g.81354425A>C | CA496698849 | GAN | c.*11A>C (n.*11A>C) c.303A>C (p.Thr101=) c.168-2360A>C (n.168-2360A>C) n.428A>C c.-337A>C (n.-337A>C) | |
16 | g.81354425A>G | CA496698850 | GAN | c.*11A>G (n.*11A>G) c.303A>G (p.Thr101=) c.168-2360A>G (n.168-2360A>G) n.428A>G c.-337A>G (n.-337A>G) | |
16 | g.81354425A>T | CA496698848 | GAN | c.*11A>T (n.*11A>T) c.303A>T (p.Thr101=) c.168-2360A>T (n.168-2360A>T) n.428A>T c.-337A>T (n.-337A>T) | |
16 | g.81354426A= | CA2237032274 | GAN | c.*12A= (n.*12A=) c.304A= (p.Ile102=) c.168-2359A= (n.168-2359A=) n.429A= c.-336A= (n.-336A=) | |
16 | g.81354426A>C | CA8191342 | GAN | c.*12A>C (n.*12A>C) c.304A>C (p.Ile102Leu) c.168-2359A>C (n.168-2359A>C) n.429A>C c.-336A>C (n.-336A>C) | ClinVar dbSNP ExAC |
16 | g.81354426A>G | CA396867222 | GAN | c.*12A>G (n.*12A>G) c.304A>G (p.Ile102Val) c.168-2359A>G (n.168-2359A>G) n.429A>G c.-336A>G (n.-336A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354426A>T | CA396867228 | GAN | c.*12A>T (n.*12A>T) c.304A>T (p.Ile102Phe) c.168-2359A>T (n.168-2359A>T) n.429A>T c.-336A>T (n.-336A>T) | |
16 | g.81354427T>A | CA396867235 | GAN | c.*13T>A (n.*13T>A) c.305T>A (p.Ile102Asn) c.168-2358T>A (n.168-2358T>A) n.430T>A c.-335T>A (n.-335T>A) | |
16 | g.81354427T>C | CA396867237 | GAN | c.*13T>C (n.*13T>C) c.305T>C (p.Ile102Thr) c.168-2358T>C (n.168-2358T>C) n.430T>C c.-335T>C (n.-335T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81354427T>G | CA396867242 | GAN | c.*13T>G (n.*13T>G) c.305T>G (p.Ile102Ser) c.168-2358T>G (n.168-2358T>G) n.430T>G c.-335T>G (n.-335T>G) | |
16 | g.81354427T= | CA2237032285 | GAN | c.*13T= (n.*13T=) c.305T= (p.Ile102=) c.168-2358T= (n.168-2358T=) n.430T= c.-335T= (n.-335T=) | |
16 | g.81354428C>A | CA8191344 | GAN | c.*14C>A (n.*14C>A) c.306C>A (p.Ile102=) c.168-2357C>A (n.168-2357C>A) n.431C>A c.-334C>A (n.-334C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354428C= | CA2237032292 | GAN | c.*14C= (n.*14C=) c.306C= (p.Ile102=) c.168-2357C= (n.168-2357C=) n.431C= c.-334C= (n.-334C=) | |
16 | g.81354428C>G | CA8191343 | GAN | c.*14C>G (n.*14C>G) c.306C>G (p.Ile102Met) c.168-2357C>G (n.168-2357C>G) n.431C>G c.-334C>G (n.-334C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354428C>T | CA496698851 | GAN | c.*14C>T (n.*14C>T) c.306C>T (p.Ile102=) c.168-2357C>T (n.168-2357C>T) n.431C>T c.-334C>T (n.-334C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354429C>A | CA396867255 | GAN | c.*15C>A (n.*15C>A) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.168-2356C>A (n.168-2356C>A) n.432C>A c.-333C>A (n.-333C>A) | |
16 | g.81354429C= | CA2237032298 | GAN | c.*15C= (n.*15C=) c.307C= (p.Gln103=) c.168-2356C= (n.168-2356C=) n.432C= c.-333C= (n.-333C=) | |
16 | g.81354429C>G | CA396867250 | GAN | c.*15C>G (n.*15C>G) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.168-2356C>G (n.168-2356C>G) n.432C>G c.-333C>G (n.-333C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354429C>T | CA396867251 | GAN | c.*15C>T (n.*15C>T) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.168-2356C>T (n.168-2356C>T) n.432C>T c.-333C>T (n.-333C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354430A>C | CA396867256 | GAN | c.*16A>C (n.*16A>C) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.168-2355A>C (n.168-2355A>C) n.433A>C c.-332A>C (n.-332A>C) | |
16 | g.81354430A>G | CA396867257 | GAN | c.*16A>G (n.*16A>G) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.168-2355A>G (n.168-2355A>G) n.433A>G c.-332A>G (n.-332A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354430A>T | CA396867258 | GAN | c.*16A>T (n.*16A>T) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.168-2355A>T (n.168-2355A>T) n.433A>T c.-332A>T (n.-332A>T) | |
16 | g.81354431A= | CA2237032306 | GAN | c.*17A= (n.*17A=) c.309A= (p.Gln103=) c.168-2354A= (n.168-2354A=) n.434A= c.-331A= (n.-331A=) | |
16 | g.81354431A>C | CA396867260 | GAN | c.*17A>C (n.*17A>C) c.309A>C (p.Gln103His) c.168-2354A>C (n.168-2354A>C) n.434A>C c.-331A>C (n.-331A>C) | dbSNP |
16 | g.81354431A>G | CA496698852 | GAN | c.*17A>G (n.*17A>G) c.309A>G (p.Gln103=) c.168-2354A>G (n.168-2354A>G) n.434A>G c.-331A>G (n.-331A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354431A>T | CA396867264 | GAN | c.*17A>T (n.*17A>T) c.309A>T (p.Gln103His) c.168-2354A>T (n.168-2354A>T) n.434A>T c.-331A>T (n.-331A>T) | |
16 | g.81354432G>A | CA396867266 | GAN | c.*18G>A (n.*18G>A) c.310G>A (p.Asp104Asn) c.168-2353G>A (n.168-2353G>A) n.435G>A c.-330G>A (n.-330G>A) | |
16 | g.81354432G>C | CA396867267 | GAN | c.*18G>C (n.*18G>C) c.310G>C (p.Asp104His) c.168-2353G>C (n.168-2353G>C) n.435G>C c.-330G>C (n.-330G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354432G>T | CA396867269 | GAN | c.*18G>T (n.*18G>T) c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.168-2353G>T (n.168-2353G>T) n.435G>T c.-330G>T (n.-330G>T) | |
16 | g.81354433A= | CA2237032315 | GAN | c.*19A= (n.*19A=) c.311A= (p.Asp104=) c.168-2352A= (n.168-2352A=) n.436A= c.-329A= (n.-329A=) | |
16 | g.81354433A>C | CA396867272 | GAN | c.*19A>C (n.*19A>C) c.311A>C (p.Asp104Ala) c.168-2352A>C (n.168-2352A>C) n.436A>C c.-329A>C (n.-329A>C) | |
16 | g.81354433A>G | CA8191345 | GAN | c.*19A>G (n.*19A>G) c.311A>G (p.Asp104Gly) c.168-2352A>G (n.168-2352A>G) n.436A>G c.-329A>G (n.-329A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354433A>T | CA396867297 | GAN | c.*19A>T (n.*19A>T) c.311A>T (p.Asp104Val) c.168-2352A>T (n.168-2352A>T) n.436A>T c.-329A>T (n.-329A>T) | |
16 | g.81354433_81354436delinsATGT | CA2237032319 | GAN | c.*19_*22delinsATGT (n.*19_*22delinsATGT) c.311_314delinsATGT (p.Asp104=) c.168-2352_168-2349delinsATGT (n.168-2352_168-2349delinsATGT) n.436_439delinsATGT c.-329_-326delinsATGT (n.-329_-326delinsATGT) | |
16 | g.81354434T>A | CA396867304 | GAN | c.*20T>A (n.*20T>A) c.312T>A (p.Asp104Glu) c.168-2351T>A (n.168-2351T>A) n.437T>A c.-328T>A (n.-328T>A) | |
16 | g.81354434T>C | CA496698853 | GAN | c.*20T>C (n.*20T>C) c.312T>C (p.Asp104=) c.168-2351T>C (n.168-2351T>C) n.437T>C c.-328T>C (n.-328T>C) | |
16 | g.81354434T>G | CA396867306 | GAN | c.*20T>G (n.*20T>G) c.312T>G (p.Asp104Glu) c.168-2351T>G (n.168-2351T>G) n.437T>G c.-328T>G (n.-328T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354438_81354440del | CA623755194 | GAN | c.*24_*26del (n.*24_*26del) c.316_318del (p.Val106del) c.168-2347_168-2345del (n.168-2347_168-2345del) n.441_443del c.-324_-322del (n.-324_-322del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354435G>A | CA284303494 | GAN | c.*21G>A (n.*21G>A) c.313G>A (p.Val105Ile) c.168-2350G>A (n.168-2350G>A) n.438G>A c.-327G>A (n.-327G>A) | dbSNP |
16 | g.81354435G>C | CA396867314 | GAN | c.*21G>C (n.*21G>C) c.313G>C (p.Val105Leu) c.168-2350G>C (n.168-2350G>C) n.438G>C c.-327G>C (n.-327G>C) | |
16 | g.81354435G= | CA2237032330 | GAN | c.*21G= (n.*21G=) c.313G= (p.Val105=) c.168-2350G= (n.168-2350G=) n.438G= c.-327G= (n.-327G=) | |
16 | g.81354435G>T | CA396867309 | GAN | c.*21G>T (n.*21G>T) c.313G>T (p.Val105Phe) c.168-2350G>T (n.168-2350G>T) n.438G>T c.-327G>T (n.-327G>T) | |
16 | g.81354436T>A | CA8191346 | GAN | c.*22T>A (n.*22T>A) c.314T>A (p.Val105Asp) c.168-2349T>A (n.168-2349T>A) n.439T>A c.-326T>A (n.-326T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.81354436T>C | CA396867323 | GAN | c.*22T>C (n.*22T>C) c.314T>C (p.Val105Ala) c.168-2349T>C (n.168-2349T>C) n.439T>C c.-326T>C (n.-326T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81354436T>G | CA396867326 | GAN | c.*22T>G (n.*22T>G) c.314T>G (p.Val105Gly) c.168-2349T>G (n.168-2349T>G) n.439T>G c.-326T>G (n.-326T>G) | |
16 | g.81354436T= | CA2237032340 | GAN | c.*22T= (n.*22T=) c.314T= (p.Val105=) c.168-2349T= (n.168-2349T=) n.439T= c.-326T= (n.-326T=) | |
16 | g.81354437T>A | CA496698856 | GAN | c.*23T>A (n.*23T>A) c.315T>A (p.Val105=) c.168-2348T>A (n.168-2348T>A) n.440T>A c.-325T>A (n.-325T>A) | |
16 | g.81354437T>C | CA496698854 | GAN | c.*23T>C (n.*23T>C) c.315T>C (p.Val105=) c.168-2348T>C (n.168-2348T>C) n.440T>C c.-325T>C (n.-325T>C) | |
16 | g.81354437T>G | CA496698855 | GAN | c.*23T>G (n.*23T>G) c.315T>G (p.Val105=) c.168-2348T>G (n.168-2348T>G) n.440T>G c.-325T>G (n.-325T>G) | |
16 | g.81354438G>A | CA396867328 | GAN | c.*24G>A (n.*24G>A) c.316G>A (p.Val106Ile) c.168-2347G>A (n.168-2347G>A) n.441G>A c.-324G>A (n.-324G>A) | |
16 | g.81354438G>C | CA396867330 | GAN | c.*24G>C (n.*24G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) c.168-2347G>C (n.168-2347G>C) n.441G>C c.-324G>C (n.-324G>C) | |
16 | g.81354438G>T | CA396867332 | GAN | c.*24G>T (n.*24G>T) c.316G>T (p.Val106Phe) c.168-2347G>T (n.168-2347G>T) n.441G>T c.-324G>T (n.-324G>T) | |
16 | g.81354439T>A | CA396867335 | GAN | c.*25T>A (n.*25T>A) c.317T>A (p.Val106Asp) c.168-2346T>A (n.168-2346T>A) n.442T>A c.-323T>A (n.-323T>A) | |
16 | g.81354439T>C | CA396867344 | GAN | c.*25T>C (n.*25T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) c.168-2346T>C (n.168-2346T>C) n.442T>C c.-323T>C (n.-323T>C) | |
16 | g.81354439T>G | CA396867346 | GAN | c.*25T>G (n.*25T>G) c.317T>G (p.Val106Gly) c.168-2346T>G (n.168-2346T>G) n.442T>G c.-323T>G (n.-323T>G) | |
16 | g.81354440T>A | CA496698857 | GAN | c.*26T>A (n.*26T>A) c.318T>A (p.Val106=) c.168-2345T>A (n.168-2345T>A) n.443T>A c.-322T>A (n.-322T>A) | |
16 | g.81354440T>C | CA496698858 | GAN | c.*26T>C (n.*26T>C) c.318T>C (p.Val106=) c.168-2345T>C (n.168-2345T>C) n.443T>C c.-322T>C (n.-322T>C) | |
16 | g.81354440T>G | CA496698859 | GAN | c.*26T>G (n.*26T>G) c.318T>G (p.Val106=) c.168-2345T>G (n.168-2345T>G) n.443T>G c.-322T>G (n.-322T>G) | |
16 | g.81354441C>A | CA396867350 | GAN | c.*27C>A (n.*27C>A) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.168-2344C>A (n.168-2344C>A) n.444C>A c.-321C>A (n.-321C>A) | |
16 | g.81354441C>G | CA396867362 | GAN | c.*27C>G (n.*27C>G) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.168-2344C>G (n.168-2344C>G) n.444C>G c.-321C>G (n.-321C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354441C>T | CA396867366 | GAN | c.*27C>T (n.*27C>T) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.168-2344C>T (n.168-2344C>T) n.444C>T c.-321C>T (n.-321C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354442A= | CA2237032348 | GAN | c.*28A= (n.*28A=) c.320A= (p.Gln107=) c.168-2343A= (n.168-2343A=) n.445A= c.-320A= (n.-320A=) | |
16 | g.81354442A>C | CA396867377 | GAN | c.*28A>C (n.*28A>C) c.320A>C (p.Gln107Pro) c.168-2343A>C (n.168-2343A>C) n.445A>C c.-320A>C (n.-320A>C) | |
16 | g.81354442A>G | CA396867371 | GAN | c.*28A>G (n.*28A>G) c.320A>G (p.Gln107Arg) c.168-2343A>G (n.168-2343A>G) n.445A>G c.-320A>G (n.-320A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354442A>T | CA396867374 | GAN | c.*28A>T (n.*28A>T) c.320A>T (p.Gln107Leu) c.168-2343A>T (n.168-2343A>T) n.445A>T c.-320A>T (n.-320A>T) | |
16 | g.81354443G>A | CA496698860 | GAN | c.*29G>A (n.*29G>A) c.321G>A (p.Gln107=) c.168-2342G>A (n.168-2342G>A) n.446G>A c.-319G>A (n.-319G>A) | |
16 | g.81354443G>C | CA396867385 | GAN | c.*29G>C (n.*29G>C) c.321G>C (p.Gln107His) c.168-2342G>C (n.168-2342G>C) n.446G>C c.-319G>C (n.-319G>C) | |
16 | g.81354443G>T | CA396867386 | GAN | c.*29G>T (n.*29G>T) c.321G>T (p.Gln107His) c.168-2342G>T (n.168-2342G>T) n.446G>T c.-319G>T (n.-319G>T) | |
16 | g.81354444G>A | CA8191347 | GAN | c.*30G>A (n.*30G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.168-2341G>A (n.168-2341G>A) n.447G>A c.-318G>A (n.-318G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354444G>C | CA396867395 | GAN | c.*30G>C (n.*30G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.168-2341G>C (n.168-2341G>C) n.447G>C c.-318G>C (n.-318G>C) | |
16 | g.81354444G= | CA2237032362 | GAN | c.*30G= (n.*30G=) c.322G= (p.Ala108=) c.168-2341G= (n.168-2341G=) n.447G= c.-318G= (n.-318G=) | |
16 | g.81354444G>T | CA396867398 | GAN | c.*30G>T (n.*30G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.168-2341G>T (n.168-2341G>T) n.447G>T c.-318G>T (n.-318G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354445C>A | CA396867400 | GAN | c.*31C>A (n.*31C>A) c.323C>A (p.Ala108Glu) c.168-2340C>A (n.168-2340C>A) n.448C>A c.-317C>A (n.-317C>A) | |
16 | g.81354445C= | CA2237032371 | GAN | c.*31C= (n.*31C=) c.323C= (p.Ala108=) c.168-2340C= (n.168-2340C=) n.448C= c.-317C= (n.-317C=) | |
16 | g.81354445C>G | CA396867412 | GAN | c.*31C>G (n.*31C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.168-2340C>G (n.168-2340C>G) n.448C>G c.-317C>G (n.-317C>G) | dbSNP |
16 | g.81354445C>T | CA396867415 | GAN | c.*31C>T (n.*31C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) c.168-2340C>T (n.168-2340C>T) n.448C>T c.-317C>T (n.-317C>T) | |
16 | g.81354446A>C | CA496698861 | GAN | c.*32A>C (n.*32A>C) c.324A>C (p.Ala108=) c.168-2339A>C (n.168-2339A>C) n.449A>C c.-316A>C (n.-316A>C) | |
16 | g.81354446A>G | CA496698862 | GAN | c.*32A>G (n.*32A>G) c.324A>G (p.Ala108=) c.168-2339A>G (n.168-2339A>G) n.449A>G c.-316A>G (n.-316A>G) | |
16 | g.81354446A>T | CA496698863 | GAN | c.*32A>T (n.*32A>T) c.324A>T (p.Ala108=) c.168-2339A>T (n.168-2339A>T) n.449A>T c.-316A>T (n.-316A>T) | |
16 | g.81354447G>A | CA396867420 | GAN | c.*33G>A (n.*33G>A) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.168-2338G>A (n.168-2338G>A) n.450G>A c.-315G>A (n.-315G>A) | |
16 | g.81354447G>C | CA396867422 | GAN | c.*33G>C (n.*33G>C) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.168-2338G>C (n.168-2338G>C) n.450G>C c.-315G>C (n.-315G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354447G= | CA2237032376 | GAN | c.*33G= (n.*33G=) c.325G= (p.Ala109=) c.168-2338G= (n.168-2338G=) n.450G= c.-315G= (n.-315G=) | |
16 | g.81354447G>T | CA396867423 | GAN | c.*33G>T (n.*33G>T) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.168-2338G>T (n.168-2338G>T) n.450G>T c.-315G>T (n.-315G>T) | |
16 | g.81354448del | CA2634487896 | GAN | c.*34del (n.*34del) c.326del (p.Ala109ValfsTer6) c.168-2337del (n.168-2337del) n.451del c.-314del (n.-314del) | gnomAD v4 |
16 | g.81354448C>A | CA396867427 | GAN | c.*34C>A (n.*34C>A) c.326C>A (p.Ala109Asp) c.168-2337C>A (n.168-2337C>A) n.451C>A c.-314C>A (n.-314C>A) | |
16 | g.81354448C>G | CA396867426 | GAN | c.*34C>G (n.*34C>G) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.168-2337C>G (n.168-2337C>G) n.451C>G c.-314C>G (n.-314C>G) | |
16 | g.81354448C>T | CA396867424 | GAN | c.*34C>T (n.*34C>T) c.326C>T (p.Ala109Val) c.168-2337C>T (n.168-2337C>T) n.451C>T c.-314C>T (n.-314C>T) | |
16 | g.81354449T>A | CA496698864 | GAN | c.*35T>A (n.*35T>A) c.327T>A (p.Ala109=) c.168-2336T>A (n.168-2336T>A) n.452T>A c.-313T>A (n.-313T>A) | |
16 | g.81354449T>C | CA8191348 | GAN | c.*35T>C (n.*35T>C) c.327T>C (p.Ala109=) c.168-2336T>C (n.168-2336T>C) n.452T>C c.-313T>C (n.-313T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354449T>G | CA496698865 | GAN | c.*35T>G (n.*35T>G) c.327T>G (p.Ala109=) c.168-2336T>G (n.168-2336T>G) n.452T>G c.-313T>G (n.-313T>G) | |
16 | g.81354449T= | CA2237032378 | GAN | c.*35T= (n.*35T=) c.327T= (p.Ala109=) c.168-2336T= (n.168-2336T=) n.452T= c.-313T= (n.-313T=) | |
16 | g.81354450G>A | CA396867443 | GAN | c.*36G>A (n.*36G>A) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.168-2335G>A (n.168-2335G>A) n.453G>A c.-312G>A (n.-312G>A) | |
16 | g.81354450G>C | CA396867438 | GAN | c.*36G>C (n.*36G>C) c.328G>C (p.Asp110His) c.168-2335G>C (n.168-2335G>C) n.453G>C c.-312G>C (n.-312G>C) | |
16 | g.81354450G>T | CA396867440 | GAN | c.*36G>T (n.*36G>T) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.168-2335G>T (n.168-2335G>T) n.453G>T c.-312G>T (n.-312G>T) | |
16 | g.81354451A>C | CA396867449 | GAN | c.*37A>C (n.*37A>C) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.168-2334A>C (n.168-2334A>C) n.454A>C c.-311A>C (n.-311A>C) | |
16 | g.81354451A>G | CA396867451 | GAN | c.*37A>G (n.*37A>G) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.168-2334A>G (n.168-2334A>G) n.454A>G c.-311A>G (n.-311A>G) | |
16 | g.81354451A>T | CA396867452 | GAN | c.*37A>T (n.*37A>T) c.329A>T (p.Asp110Val) c.168-2334A>T (n.168-2334A>T) n.454A>T c.-311A>T (n.-311A>T) | |
16 | g.81354452C>A | CA396867455 | GAN | c.*38C>A (n.*38C>A) c.330C>A (p.Asp110Glu) c.168-2333C>A (n.168-2333C>A) n.455C>A c.-310C>A (n.-310C>A) | |
16 | g.81354452C= | CA2237032383 | GAN | c.*38C= (n.*38C=) c.330C= (p.Asp110=) c.168-2333C= (n.168-2333C=) n.455C= c.-310C= (n.-310C=) | |
16 | g.81354452C>G | CA396867456 | GAN | c.*38C>G (n.*38C>G) c.330C>G (p.Asp110Glu) c.168-2333C>G (n.168-2333C>G) n.455C>G c.-310C>G (n.-310C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354452C>T | CA8191349 | GAN | c.*38C>T (n.*38C>T) c.330C>T (p.Asp110=) c.168-2333C>T (n.168-2333C>T) n.455C>T c.-310C>T (n.-310C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354453C>A | CA396867458 | GAN | c.*39C>A (n.*39C>A) c.331C>A (p.Leu111Met) c.168-2332C>A (n.168-2332C>A) n.456C>A c.-309C>A (n.-309C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354453C= | CA2237032390 | GAN | c.*39C= (n.*39C=) c.331C= (p.Leu111=) c.168-2332C= (n.168-2332C=) n.456C= c.-309C= (n.-309C=) | |
16 | g.81354453C>G | CA396867461 | GAN | c.*39C>G (n.*39C>G) c.331C>G (p.Leu111Val) c.168-2332C>G (n.168-2332C>G) n.456C>G c.-309C>G (n.-309C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354453C>T | CA8191350 | GAN | c.*39C>T (n.*39C>T) c.331C>T (p.Leu111=) c.168-2332C>T (n.168-2332C>T) n.456C>T c.-309C>T (n.-309C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354454T>A | CA396867468 | GAN | c.*40T>A (n.*40T>A) c.332T>A (p.Leu111Gln) c.168-2331T>A (n.168-2331T>A) n.457T>A c.-308T>A (n.-308T>A) | |
16 | g.81354454T>C | CA396867474 | GAN | c.*40T>C (n.*40T>C) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.168-2331T>C (n.168-2331T>C) n.457T>C c.-308T>C (n.-308T>C) | |
16 | g.81354454T>G | CA396867476 | GAN | c.*40T>G (n.*40T>G) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.168-2331T>G (n.168-2331T>G) n.457T>G c.-308T>G (n.-308T>G) | |
16 | g.81354455G>A | CA8191351 | GAN | c.*41G>A (n.*41G>A) c.333G>A (p.Leu111=) c.168-2330G>A (n.168-2330G>A) n.458G>A c.-307G>A (n.-307G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354455G>C | CA284303525 | GAN | c.*41G>C (n.*41G>C) c.333G>C (p.Leu111=) c.168-2330G>C (n.168-2330G>C) n.458G>C c.-307G>C (n.-307G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354455G= | CA2237032396 | GAN | c.*41G= (n.*41G=) c.333G= (p.Leu111=) c.168-2330G= (n.168-2330G=) n.458G= c.-307G= (n.-307G=) | |
16 | g.81354455G>T | CA496698866 | GAN | c.*41G>T (n.*41G>T) c.333G>T (p.Leu111=) c.168-2330G>T (n.168-2330G>T) n.458G>T c.-307G>T (n.-307G>T) | |
16 | g.81354456C>A | CA396867484 | GAN | c.*42C>A (n.*42C>A) c.334C>A (p.Leu112Met) c.168-2329C>A (n.168-2329C>A) n.459C>A c.-306C>A (n.-306C>A) | dbSNP |
16 | g.81354456C= | CA2237032401 | GAN | c.*42C= (n.*42C=) c.334C= (p.Leu112=) c.168-2329C= (n.168-2329C=) n.459C= c.-306C= (n.-306C=) | |
16 | g.81354456C>G | CA396867486 | GAN | c.*42C>G (n.*42C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.168-2329C>G (n.168-2329C>G) n.459C>G c.-306C>G (n.-306C>G) | |
16 | g.81354456C>T | CA496698867 | GAN | c.*42C>T (n.*42C>T) c.334C>T (p.Leu112=) c.168-2329C>T (n.168-2329C>T) n.459C>T c.-306C>T (n.-306C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.81354457T>A | CA396867489 | GAN | c.*43T>A (n.*43T>A) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.168-2328T>A (n.168-2328T>A) n.460T>A c.-305T>A (n.-305T>A) | |
16 | g.81354457T>C | CA396867491 | GAN | c.*43T>C (n.*43T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.168-2328T>C (n.168-2328T>C) n.460T>C c.-305T>C (n.-305T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354457T>G | CA396867494 | GAN | c.*43T>G (n.*43T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.168-2328T>G (n.168-2328T>G) n.460T>G c.-305T>G (n.-305T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354458G>A | CA496698870 | GAN | c.*44G>A (n.*44G>A) c.336G>A (p.Leu112=) c.168-2327G>A (n.168-2327G>A) n.461G>A c.-304G>A (n.-304G>A) | dbSNP |
16 | g.81354458G>C | CA496698868 | GAN | c.*44G>C (n.*44G>C) c.336G>C (p.Leu112=) c.168-2327G>C (n.168-2327G>C) n.461G>C c.-304G>C (n.-304G>C) | |
16 | g.81354458G= | CA2237032408 | GAN | c.*44G= (n.*44G=) c.336G= (p.Leu112=) c.168-2327G= (n.168-2327G=) n.461G= c.-304G= (n.-304G=) | |
16 | g.81354458G>T | CA496698869 | GAN | c.*44G>T (n.*44G>T) c.336G>T (p.Leu112=) c.168-2327G>T (n.168-2327G>T) n.461G>T c.-304G>T (n.-304G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354459C>A | CA396867498 | GAN | c.*45C>A (n.*45C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.168-2326C>A (n.168-2326C>A) n.462C>A c.-303C>A (n.-303C>A) | |
16 | g.81354459C= | CA2237032414 | GAN | c.*45C= (n.*45C=) c.337C= (p.Leu113=) c.168-2326C= (n.168-2326C=) n.462C= c.-303C= (n.-303C=) | |
16 | g.81354459C>G | CA396867499 | GAN | c.*45C>G (n.*45C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.168-2326C>G (n.168-2326C>G) n.462C>G c.-303C>G (n.-303C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354459C>T | CA496698871 | GAN | c.*45C>T (n.*45C>T) c.337C>T (p.Leu113=) c.168-2326C>T (n.168-2326C>T) n.462C>T c.-303C>T (n.-303C>T) | |
16 | g.81354460T>A | CA396867500 | GAN | c.*46T>A (n.*46T>A) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.168-2325T>A (n.168-2325T>A) n.463T>A c.-302T>A (n.-302T>A) | |
16 | g.81354460T>C | CA396867501 | GAN | c.*46T>C (n.*46T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.168-2325T>C (n.168-2325T>C) n.463T>C c.-302T>C (n.-302T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354460T>G | CA396867508 | GAN | c.*46T>G (n.*46T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.168-2325T>G (n.168-2325T>G) n.463T>G c.-302T>G (n.-302T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354460T= | CA2237032421 | GAN | c.*46T= (n.*46T=) c.338T= (p.Leu113=) c.168-2325T= (n.168-2325T=) n.463T= c.-302T= (n.-302T=) | |
16 | g.81354461A= | CA2237032430 | GAN | c.*47A= (n.*47A=) c.339A= (p.Leu113=) c.168-2324A= (n.168-2324A=) n.464A= c.-301A= (n.-301A=) | |
16 | g.81354461A>C | CA496698873 | GAN | c.*47A>C (n.*47A>C) c.339A>C (p.Leu113=) c.168-2324A>C (n.168-2324A>C) n.464A>C c.-301A>C (n.-301A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354461A>G | CA496698874 | GAN | c.*47A>G (n.*47A>G) c.339A>G (p.Leu113=) c.168-2324A>G (n.168-2324A>G) n.464A>G c.-301A>G (n.-301A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354461A>T | CA496698875 | GAN | c.*47A>T (n.*47A>T) c.339A>T (p.Leu113=) c.168-2324A>T (n.168-2324A>T) n.464A>T c.-301A>T (n.-301A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354461dup | CA496698872 | GAN | c.*47dup (n.*47dup) c.339dup (p.Leu114ThrfsTer5) c.168-2324dup (n.168-2324dup) n.464dup c.-301dup (n.-301dup) | |
16 | g.81354461_81354479delinsACTGACGGACCTTAAAACC | CA2237032436 | GAN | c.*47_*65delinsACTGACGGACCTTAAAACC (n.*47_*65delinsACTGACGGACCTTAAAACC) c.339_357delinsACTGACGGACCTTAAAACC (p.Leu113=) c.168-2324_168-2306delinsACTGACGGACCTTAAAACC (n.168-2324_168-2306delinsACTGACGGACCTTAAAACC) n.464_482delinsACTGACGGACCTTAAAACC c.-301_-283delinsACTGACGGACCTTAAAACC (n.-301_-283delinsACTGACGGACCTTAAAACC) | |
16 | g.81354462C>A | CA396867512 | GAN | c.*48C>A (n.*48C>A) c.340C>A (p.Leu114Met) c.168-2323C>A (n.168-2323C>A) n.465C>A c.-300C>A (n.-300C>A) | |
16 | g.81354462C>G | CA396867516 | GAN | c.*48C>G (n.*48C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) c.168-2323C>G (n.168-2323C>G) n.465C>G c.-300C>G (n.-300C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354462C>T | CA496698876 | GAN | c.*48C>T (n.*48C>T) c.340C>T (p.Leu114=) c.168-2323C>T (n.168-2323C>T) n.465C>T c.-300C>T (n.-300C>T) | |
16 | g.81354465_81354482del | CA915949360 | GAN | c.*51_*68del (n.*51_*68del) c.343_360del (p.Thr115_Leu120del) c.168-2320_168-2303del (n.168-2320_168-2303del) n.468_485del c.-297_-280del (n.-297_-280del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81354463T>A | CA396867543 | GAN | c.*49T>A (n.*49T>A) c.341T>A (p.Leu114Gln) c.168-2322T>A (n.168-2322T>A) n.466T>A c.-299T>A (n.-299T>A) | |
16 | g.81354463T>C | CA396867534 | GAN | c.*49T>C (n.*49T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.168-2322T>C (n.168-2322T>C) n.466T>C c.-299T>C (n.-299T>C) | |
16 | g.81354463T>G | CA396867523 | GAN | c.*49T>G (n.*49T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.168-2322T>G (n.168-2322T>G) n.466T>G c.-299T>G (n.-299T>G) | |
16 | g.81354464G>A | CA496698877 | GAN | c.*50G>A (n.*50G>A) c.342G>A (p.Leu114=) c.168-2321G>A (n.168-2321G>A) n.467G>A c.-298G>A (n.-298G>A) | |
16 | g.81354464G>C | CA496698878 | GAN | c.*50G>C (n.*50G>C) c.342G>C (p.Leu114=) c.168-2321G>C (n.168-2321G>C) n.467G>C c.-298G>C (n.-298G>C) | |
16 | g.81354464G>T | CA496698879 | GAN | c.*50G>T (n.*50G>T) c.342G>T (p.Leu114=) c.168-2321G>T (n.168-2321G>T) n.467G>T c.-298G>T (n.-298G>T) | |
16 | g.81354465A= | CA2237032454 | GAN | c.*51A= (n.*51A=) c.343A= (p.Thr115=) c.168-2320A= (n.168-2320A=) n.468A= c.-297A= (n.-297A=) | |
16 | g.81354465A>C | CA396867547 | GAN | c.*51A>C (n.*51A>C) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.168-2320A>C (n.168-2320A>C) n.468A>C c.-297A>C (n.-297A>C) | |
16 | g.81354465A>G | CA396867551 | GAN | c.*51A>G (n.*51A>G) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.168-2320A>G (n.168-2320A>G) n.468A>G c.-297A>G (n.-297A>G) | |
16 | g.81354465A>T | CA8191352 | GAN | c.*51A>T (n.*51A>T) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.168-2320A>T (n.168-2320A>T) n.468A>T c.-297A>T (n.-297A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354466C>A | CA396867561 | GAN | c.*52C>A (n.*52C>A) c.344C>A (p.Thr115Lys) c.168-2319C>A (n.168-2319C>A) n.469C>A c.-296C>A (n.-296C>A) | |
16 | g.81354466C= | CA2237032456 | GAN | c.*52C= (n.*52C=) c.344C= (p.Thr115=) c.168-2319C= (n.168-2319C=) n.469C= c.-296C= (n.-296C=) | |
16 | g.81354466C>G | CA396867563 | GAN | c.*52C>G (n.*52C>G) c.344C>G (p.Thr115Arg) c.168-2319C>G (n.168-2319C>G) n.469C>G c.-296C>G (n.-296C>G) | |
16 | g.81354466C>T | CA396867565 | GAN | c.*52C>T (n.*52C>T) c.344C>T (p.Thr115Met) c.168-2319C>T (n.168-2319C>T) n.469C>T c.-296C>T (n.-296C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.81354467G>A | CA8191353 | GAN | c.*53G>A (n.*53G>A) c.345G>A (p.Thr115=) c.168-2318G>A (n.168-2318G>A) n.470G>A c.-295G>A (n.-295G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354467G>C | CA496698881 | GAN | c.*53G>C (n.*53G>C) c.345G>C (p.Thr115=) c.168-2318G>C (n.168-2318G>C) n.470G>C c.-295G>C (n.-295G>C) | |
16 | g.81354467G= | CA2237032458 | GAN | c.*53G= (n.*53G=) c.345G= (p.Thr115=) c.168-2318G= (n.168-2318G=) n.470G= c.-295G= (n.-295G=) | |
16 | g.81354467G>T | CA496698880 | GAN | c.*53G>T (n.*53G>T) c.345G>T (p.Thr115=) c.168-2318G>T (n.168-2318G>T) n.470G>T c.-295G>T (n.-295G>T) | |
16 | g.81354468G>A | CA396867580 | GAN | c.*54G>A (n.*54G>A) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.168-2317G>A (n.168-2317G>A) n.471G>A c.-294G>A (n.-294G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354468G>C | CA396867583 | GAN | c.*54G>C (n.*54G>C) c.346G>C (p.Asp116His) c.168-2317G>C (n.168-2317G>C) n.471G>C c.-294G>C (n.-294G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354468G= | CA2237032463 | GAN | c.*54G= (n.*54G=) c.346G= (p.Asp116=) c.168-2317G= (n.168-2317G=) n.471G= c.-294G= (n.-294G=) | |
16 | g.81354468G>T | CA396867590 | GAN | c.*54G>T (n.*54G>T) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.168-2317G>T (n.168-2317G>T) n.471G>T c.-294G>T (n.-294G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354469A>C | CA396867593 | GAN | c.*55A>C (n.*55A>C) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.168-2316A>C (n.168-2316A>C) n.472A>C c.-293A>C (n.-293A>C) | |
16 | g.81354469A>G | CA396867595 | GAN | c.*55A>G (n.*55A>G) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.168-2316A>G (n.168-2316A>G) n.472A>G c.-293A>G (n.-293A>G) | |
16 | g.81354469A>T | CA396867597 | GAN | c.*55A>T (n.*55A>T) c.347A>T (p.Asp116Val) c.168-2316A>T (n.168-2316A>T) n.472A>T c.-293A>T (n.-293A>T) | |
16 | g.81354470C>A | CA396867611 | GAN | c.*56C>A (n.*56C>A) c.348C>A (p.Asp116Glu) c.168-2315C>A (n.168-2315C>A) n.473C>A c.-292C>A (n.-292C>A) | |
16 | g.81354470C= | CA2237032466 | GAN | c.*56C= (n.*56C=) c.348C= (p.Asp116=) c.168-2315C= (n.168-2315C=) n.473C= c.-292C= (n.-292C=) | |
16 | g.81354470C>G | CA8191355 | GAN | c.*56C>G (n.*56C>G) c.348C>G (p.Asp116Glu) c.168-2315C>G (n.168-2315C>G) n.473C>G c.-292C>G (n.-292C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354470C>T | CA8191354 | GAN | c.*56C>T (n.*56C>T) c.348C>T (p.Asp116=) c.168-2315C>T (n.168-2315C>T) n.473C>T c.-292C>T (n.-292C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.81354471C>A | CA396867621 | GAN | c.*57C>A (n.*57C>A) c.349C>A (p.Leu117Ile) c.168-2314C>A (n.168-2314C>A) n.474C>A c.-291C>A (n.-291C>A) | |
16 | g.81354471C>G | CA396867623 | GAN | c.*57C>G (n.*57C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) c.168-2314C>G (n.168-2314C>G) n.474C>G c.-291C>G (n.-291C>G) | |
16 | g.81354471C>T | CA396867630 | GAN | c.*57C>T (n.*57C>T) c.349C>T (p.Leu117Phe) c.168-2314C>T (n.168-2314C>T) n.474C>T c.-291C>T (n.-291C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354472T>A | CA396867634 | GAN | c.*58T>A (n.*58T>A) c.350T>A (p.Leu117His) c.168-2313T>A (n.168-2313T>A) n.475T>A c.-290T>A (n.-290T>A) | |
16 | g.81354472T>C | CA396867640 | GAN | c.*58T>C (n.*58T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.168-2313T>C (n.168-2313T>C) n.475T>C c.-290T>C (n.-290T>C) | |
16 | g.81354472T>G | CA396867642 | GAN | c.*58T>G (n.*58T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.168-2313T>G (n.168-2313T>G) n.475T>G c.-290T>G (n.-290T>G) | |
16 | g.81354473T>A | CA496698882 | GAN | c.*59T>A (n.*59T>A) c.351T>A (p.Leu117=) c.168-2312T>A (n.168-2312T>A) n.476T>A c.-289T>A (n.-289T>A) | |
16 | g.81354473T>C | CA496698884 | GAN | c.*59T>C (n.*59T>C) c.351T>C (p.Leu117=) c.168-2312T>C (n.168-2312T>C) n.476T>C c.-289T>C (n.-289T>C) | |
16 | g.81354473T>G | CA496698883 | GAN | c.*59T>G (n.*59T>G) c.351T>G (p.Leu117=) c.168-2312T>G (n.168-2312T>G) n.476T>G c.-289T>G (n.-289T>G) | |
16 | g.81354474A>C | CA396867649 | GAN | c.*60A>C (n.*60A>C) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.168-2311A>C (n.168-2311A>C) n.477A>C c.-288A>C (n.-288A>C) | |
16 | g.81354474A>G | CA396867650 | GAN | c.*60A>G (n.*60A>G) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.168-2311A>G (n.168-2311A>G) n.477A>G c.-288A>G (n.-288A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354474A>T | CA396867654 | GAN | c.*60A>T (n.*60A>T) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.168-2311A>T (n.168-2311A>T) n.477A>T c.-288A>T (n.-288A>T) | |
16 | g.81354477del | CA2634487897 | GAN | c.*63del (n.*63del) c.355del (p.Thr119ProfsTer?) c.168-2308del (n.168-2308del) n.480del c.-285del (n.-285del) | gnomAD v4 |
16 | g.81354475A>C | CA396867658 | GAN | c.*61A>C (n.*61A>C) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.168-2310A>C (n.168-2310A>C) n.478A>C c.-287A>C (n.-287A>C) | |
16 | g.81354475A>G | CA396867668 | GAN | c.*61A>G (n.*61A>G) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.168-2310A>G (n.168-2310A>G) n.478A>G c.-287A>G (n.-287A>G) | |
16 | g.81354475A>T | CA396867671 | GAN | c.*61A>T (n.*61A>T) c.353A>T (p.Lys118Ile) c.168-2310A>T (n.168-2310A>T) n.478A>T c.-287A>T (n.-287A>T) | |
16 | g.81354476A>C | CA396867677 | GAN | c.*62A>C (n.*62A>C) c.354A>C (p.Lys118Asn) c.168-2309A>C (n.168-2309A>C) n.479A>C c.-286A>C (n.-286A>C) | |
16 | g.81354476A>G | CA496698885 | GAN | c.*62A>G (n.*62A>G) c.354A>G (p.Lys118=) c.168-2309A>G (n.168-2309A>G) n.479A>G c.-286A>G (n.-286A>G) | |
16 | g.81354476A>T | CA396867680 | GAN | c.*62A>T (n.*62A>T) c.354A>T (p.Lys118Asn) c.168-2309A>T (n.168-2309A>T) n.479A>T c.-286A>T (n.-286A>T) | |
16 | g.81354477A= | CA2237032481 | GAN | c.*63A= (n.*63A=) c.355A= (p.Thr119=) c.168-2308A= (n.168-2308A=) n.480A= c.-285A= (n.-285A=) | |
16 | g.81354477A>C | CA396867681 | GAN | c.*63A>C (n.*63A>C) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.168-2308A>C (n.168-2308A>C) n.480A>C c.-285A>C (n.-285A>C) | |
16 | g.81354477A>G | CA396867682 | GAN | c.*63A>G (n.*63A>G) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.168-2308A>G (n.168-2308A>G) n.480A>G c.-285A>G (n.-285A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354477A>T | CA8191356 | GAN | c.*63A>T (n.*63A>T) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.168-2308A>T (n.168-2308A>T) n.480A>T c.-285A>T (n.-285A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354478C>A | CA396867685 | GAN | c.*64C>A (n.*64C>A) c.356C>A (p.Thr119Asn) c.168-2307C>A (n.168-2307C>A) n.481C>A c.-284C>A (n.-284C>A) | |
16 | g.81354478C= | CA2237032483 | GAN | c.*64C= (n.*64C=) c.356C= (p.Thr119=) c.168-2307C= (n.168-2307C=) n.481C= c.-284C= (n.-284C=) | |
16 | g.81354478C>G | CA396867688 | GAN | c.*64C>G (n.*64C>G) c.356C>G (p.Thr119Ser) c.168-2307C>G (n.168-2307C>G) n.481C>G c.-284C>G (n.-284C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354478C>T | CA8191357 | GAN | c.*64C>T (n.*64C>T) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.168-2307C>T (n.168-2307C>T) n.481C>T c.-284C>T (n.-284C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354480del | CA2634487898 | GAN | c.*66del (n.*66del) c.358del (p.Leu120CysfsTer?) c.168-2305del (n.168-2305del) n.483del c.-282del (n.-282del) | gnomAD v4 |
16 | g.81354479C>A | CA496698886 | GAN | c.*65C>A (n.*65C>A) c.357C>A (p.Thr119=) c.168-2306C>A (n.168-2306C>A) n.482C>A c.-283C>A (n.-283C>A) | COSMIC |
16 | g.81354479C>G | CA496698888 | GAN | c.*65C>G (n.*65C>G) c.357C>G (p.Thr119=) c.168-2306C>G (n.168-2306C>G) n.482C>G c.-283C>G (n.-283C>G) | dbSNP |
16 | g.81354479C>T | CA496698887 | GAN | c.*65C>T (n.*65C>T) c.357C>T (p.Thr119=) c.168-2306C>T (n.168-2306C>T) n.482C>T c.-283C>T (n.-283C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.81354480C>A | CA396867693 | GAN | c.*66C>A (n.*66C>A) c.358C>A (p.Leu120Met) c.168-2305C>A (n.168-2305C>A) n.483C>A c.-282C>A (n.-282C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354480C= | CA2237032490 | GAN | c.*66C= (n.*66C=) c.358C= (p.Leu120=) c.168-2305C= (n.168-2305C=) n.483C= c.-282C= (n.-282C=) | |
16 | g.81354480C>G | CA396867699 | GAN | c.*66C>G (n.*66C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) c.168-2305C>G (n.168-2305C>G) n.483C>G c.-282C>G (n.-282C>G) | dbSNP |
16 | g.81354480C>T | CA8191358 | GAN | c.*66C>T (n.*66C>T) c.358C>T (p.Leu120=) c.168-2305C>T (n.168-2305C>T) n.483C>T c.-282C>T (n.-282C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354481T>A | CA396867703 | GAN | c.*67T>A (n.*67T>A) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.168-2304T>A (n.168-2304T>A) n.484T>A c.-281T>A (n.-281T>A) | |
16 | g.81354481T>C | CA284303552 | GAN | c.*67T>C (n.*67T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.168-2304T>C (n.168-2304T>C) n.484T>C c.-281T>C (n.-281T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354481T>G | CA396867711 | GAN | c.*67T>G (n.*67T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.168-2304T>G (n.168-2304T>G) n.484T>G c.-281T>G (n.-281T>G) | |
16 | g.81354481T= | CA2237032498 | GAN | c.*67T= (n.*67T=) c.359T= (p.Leu120=) c.168-2304T= (n.168-2304T=) n.484T= c.-281T= (n.-281T=) | |
16 | g.81354482G>A | CA496698889 | GAN | c.*68G>A (n.*68G>A) c.360G>A (p.Leu120=) c.168-2303G>A (n.168-2303G>A) n.485G>A c.-280G>A (n.-280G>A) | |
16 | g.81354482G>C | CA496698890 | GAN | c.*68G>C (n.*68G>C) c.360G>C (p.Leu120=) c.168-2303G>C (n.168-2303G>C) n.485G>C c.-280G>C (n.-280G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354482G>T | CA496698891 | GAN | c.*68G>T (n.*68G>T) c.360G>T (p.Leu120=) c.168-2303G>T (n.168-2303G>T) n.485G>T c.-280G>T (n.-280G>T) | |
16 | g.81354483T>A | CA396867717 | GAN | c.*69T>A (n.*69T>A) c.361T>A (p.Cys121Ser) c.168-2302T>A (n.168-2302T>A) n.486T>A c.-279T>A (n.-279T>A) | |
16 | g.81354483T>C | CA396867722 | GAN | c.*69T>C (n.*69T>C) c.361T>C (p.Cys121Arg) c.168-2302T>C (n.168-2302T>C) n.486T>C c.-279T>C (n.-279T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354483T>G | CA396867724 | GAN | c.*69T>G (n.*69T>G) c.361T>G (p.Cys121Gly) c.168-2302T>G (n.168-2302T>G) n.486T>G c.-279T>G (n.-279T>G) | |
16 | g.81354484G>A | CA396867727 | GAN | c.*70G>A (n.*70G>A) c.362G>A (p.Cys121Tyr) c.168-2301G>A (n.168-2301G>A) n.487G>A c.-278G>A (n.-278G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81354484G>C | CA396867728 | GAN | c.*70G>C (n.*70G>C) c.362G>C (p.Cys121Ser) c.168-2301G>C (n.168-2301G>C) n.487G>C c.-278G>C (n.-278G>C) | |
16 | g.81354484G>T | CA396867729 | GAN | c.*70G>T (n.*70G>T) c.362G>T (p.Cys121Phe) c.168-2301G>T (n.168-2301G>T) n.487G>T c.-278G>T (n.-278G>T) | |
16 | g.81354485C>A | CA396867730 | GAN | c.*71C>A (n.*71C>A) c.363C>A (p.Cys121Ter) c.168-2300C>A (n.168-2300C>A) n.488C>A c.-277C>A (n.-277C>A) | |
16 | g.81354485C= | CA2237032510 | GAN | c.*71C= (n.*71C=) c.363C= (p.Cys121=) c.168-2300C= (n.168-2300C=) n.488C= c.-277C= (n.-277C=) | |
16 | g.81354485C>G | CA396867731 | GAN | c.*71C>G (n.*71C>G) c.363C>G (p.Cys121Trp) c.168-2300C>G (n.168-2300C>G) n.488C>G c.-277C>G (n.-277C>G) | |
16 | g.81354485C>T | CA8191359 | GAN | c.*71C>T (n.*71C>T) c.363C>T (p.Cys121=) c.168-2300C>T (n.168-2300C>T) n.488C>T c.-277C>T (n.-277C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354486T>A | CA396867743 | GAN | c.*72T>A (n.*72T>A) c.364T>A (p.Cys122Ser) c.168-2299T>A (n.168-2299T>A) n.489T>A c.-276T>A (n.-276T>A) | |
16 | g.81354486T>C | CA396867740 | GAN | c.*72T>C (n.*72T>C) c.364T>C (p.Cys122Arg) c.168-2299T>C (n.168-2299T>C) n.489T>C c.-276T>C (n.-276T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354486T>G | CA396867742 | GAN | c.*72T>G (n.*72T>G) c.364T>G (p.Cys122Gly) c.168-2299T>G (n.168-2299T>G) n.489T>G c.-276T>G (n.-276T>G) | |
16 | g.81354487G>A | CA396867744 | GAN | c.*73G>A (n.*73G>A) c.365G>A (p.Cys122Tyr) c.168-2298G>A (n.168-2298G>A) n.490G>A c.-275G>A (n.-275G>A) | dbSNP |
16 | g.81354487G>C | CA396867748 | GAN | c.*73G>C (n.*73G>C) c.365G>C (p.Cys122Ser) c.168-2298G>C (n.168-2298G>C) n.490G>C c.-275G>C (n.-275G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354487G= | CA2237032533 | GAN | c.*73G= (n.*73G=) c.365G= (p.Cys122=) c.168-2298G= (n.168-2298G=) n.490G= c.-275G= (n.-275G=) | |
16 | g.81354487G>T | CA396867752 | GAN | c.*73G>T (n.*73G>T) c.365G>T (p.Cys122Phe) c.168-2298G>T (n.168-2298G>T) n.490G>T c.-275G>T (n.-275G>T) | |
16 | g.81354488T>A | CA396867759 | GAN | c.*74T>A (n.*74T>A) c.366T>A (p.Cys122Ter) c.168-2297T>A (n.168-2297T>A) n.491T>A c.-274T>A (n.-274T>A) | |
16 | g.81354488T>C | CA496698892 | GAN | c.*74T>C (n.*74T>C) c.366T>C (p.Cys122=) c.168-2297T>C (n.168-2297T>C) n.491T>C c.-274T>C (n.-274T>C) | |
16 | g.81354488T>G | CA396867764 | GAN | c.*74T>G (n.*74T>G) c.366T>G (p.Cys122Trp) c.168-2297T>G (n.168-2297T>G) n.491T>G c.-274T>G (n.-274T>G) | |
16 | g.81354489G>A | CA396867768 | GAN | c.*75G>A (n.*75G>A) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.168-2296G>A (n.168-2296G>A) n.492G>A c.-273G>A (n.-273G>A) | |
16 | g.81354489G>C | CA396867771 | GAN | c.*75G>C (n.*75G>C) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.168-2296G>C (n.168-2296G>C) n.492G>C c.-273G>C (n.-273G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354489G>T | CA396867773 | GAN | c.*75G>T (n.*75G>T) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.168-2296G>T (n.168-2296G>T) n.492G>T c.-273G>T (n.-273G>T) | |
16 | g.81354490A>C | CA396867776 | GAN | c.*76A>C (n.*76A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.168-2295A>C (n.168-2295A>C) n.493A>C c.-272A>C (n.-272A>C) | |
16 | g.81354490A>G | CA396867780 | GAN | c.*76A>G (n.*76A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.168-2295A>G (n.168-2295A>G) n.493A>G c.-272A>G (n.-272A>G) | |
16 | g.81354490A>T | CA396867781 | GAN | c.*76A>T (n.*76A>T) c.368A>T (p.Glu123Val) c.168-2295A>T (n.168-2295A>T) n.493A>T c.-272A>T (n.-272A>T) | |
16 | g.81354491G>A | CA496698893 | GAN | c.*77G>A (n.*77G>A) c.369G>A (p.Glu123=) c.168-2294G>A (n.168-2294G>A) n.494G>A c.-271G>A (n.-271G>A) | |
16 | g.81354491G>C | CA396867785 | GAN | c.*77G>C (n.*77G>C) c.369G>C (p.Glu123Asp) c.168-2294G>C (n.168-2294G>C) n.494G>C c.-271G>C (n.-271G>C) | |
16 | g.81354491G>T | CA396867783 | GAN | c.*77G>T (n.*77G>T) c.369G>T (p.Glu123Asp) c.168-2294G>T (n.168-2294G>T) n.494G>T c.-271G>T (n.-271G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354491_81354492delinsGT | CA2237032544 | GAN | c.*77_*78delinsGT (n.*77_*78delinsGT) c.369_370delinsGT (p.Glu123=) c.168-2294_168-2293delinsGT (n.168-2294_168-2293delinsGT) n.494_495delinsGT c.-271_-270delinsGT (n.-271_-270delinsGT) | |
16 | g.81354492T>A | CA396867788 | GAN | c.*78T>A (n.*78T>A) c.370T>A (p.Phe124Ile) c.168-2293T>A (n.168-2293T>A) n.495T>A c.-270T>A (n.-270T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354492T>C | CA396867792 | GAN | c.*78T>C (n.*78T>C) c.370T>C (p.Phe124Leu) c.168-2293T>C (n.168-2293T>C) n.495T>C c.-270T>C (n.-270T>C) | |
16 | g.81354492T>G | CA396867794 | GAN | c.*78T>G (n.*78T>G) c.370T>G (p.Phe124Val) c.168-2293T>G (n.168-2293T>G) n.495T>G c.-270T>G (n.-270T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354492T= | CA2237032550 | GAN | c.*78T= (n.*78T=) c.370T= (p.Phe124=) c.168-2293T= (n.168-2293T=) n.495T= c.-270T= (n.-270T=) | |
16 | g.81354496del | CA284303560 | GAN | c.*82del (n.*82del) c.374del (p.Leu125TrpfsTer?) c.168-2289del (n.168-2289del) n.499del c.-266del (n.-266del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354493T>A | CA396867798 | GAN | c.*79T>A (n.*79T>A) c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.168-2292T>A (n.168-2292T>A) n.496T>A c.-269T>A (n.-269T>A) | |
16 | g.81354493T>C | CA396867801 | GAN | c.*79T>C (n.*79T>C) c.371T>C (p.Phe124Ser) c.168-2292T>C (n.168-2292T>C) n.496T>C c.-269T>C (n.-269T>C) | |
16 | g.81354493T>G | CA396867805 | GAN | c.*79T>G (n.*79T>G) c.371T>G (p.Phe124Cys) c.168-2292T>G (n.168-2292T>G) n.496T>G c.-269T>G (n.-269T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81354493T= | CA2237032557 | GAN | c.*79T= (n.*79T=) c.371T= (p.Phe124=) c.168-2292T= (n.168-2292T=) n.496T= c.-269T= (n.-269T=) | |
16 | g.81354494T>A | CA396867817 | GAN | c.*80T>A (n.*80T>A) c.372T>A (p.Phe124Leu) c.168-2291T>A (n.168-2291T>A) n.497T>A c.-268T>A (n.-268T>A) | |
16 | g.81354494T>C | CA496795076 | GAN | c.*80T>C (n.*80T>C) c.372T>C (p.Phe124=) c.168-2291T>C (n.168-2291T>C) n.497T>C c.-268T>C (n.-268T>C) | |
16 | g.81354494T>G | CA396867820 | GAN | c.*80T>G (n.*80T>G) c.372T>G (p.Phe124Leu) c.168-2291T>G (n.168-2291T>G) n.497T>G c.-268T>G (n.-268T>G) | |
16 | g.81354495T>A | CA396867822 | GAN | c.*81T>A (n.*81T>A) c.373T>A (p.Leu125Met) c.168-2290T>A (n.168-2290T>A) n.498T>A c.-267T>A (n.-267T>A) | |
16 | g.81354495T>C | CA496795077 | GAN | c.*81T>C (n.*81T>C) c.373T>C (p.Leu125=) c.168-2290T>C (n.168-2290T>C) n.498T>C c.-267T>C (n.-267T>C) | |
16 | g.81354495T>G | CA396867824 | GAN | c.*81T>G (n.*81T>G) c.373T>G (p.Leu125Val) c.168-2290T>G (n.168-2290T>G) n.498T>G c.-267T>G (n.-267T>G) | |
16 | g.81354496T>A | CA396867826 | GAN | c.*82T>A (n.*82T>A) c.374T>A (p.Leu125Ter) c.168-2289T>A (n.168-2289T>A) n.499T>A c.-266T>A (n.-266T>A) | |
16 | g.81354496T>C | CA396867827 | GAN | c.*82T>C (n.*82T>C) c.374T>C (p.Leu125Ser) c.168-2289T>C (n.168-2289T>C) n.499T>C c.-266T>C (n.-266T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354496T>G | CA396867830 | GAN | c.*82T>G (n.*82T>G) c.374T>G (p.Leu125Trp) c.168-2289T>G (n.168-2289T>G) n.499T>G c.-266T>G (n.-266T>G) | |
16 | g.81354496T= | CA2237032562 | GAN | c.*82T= (n.*82T=) c.374T= (p.Leu125=) c.168-2289T= (n.168-2289T=) n.499T= c.-266T= (n.-266T=) | |
16 | g.81354497G>A | CA496795078 | GAN | c.*83G>A (n.*83G>A) c.375G>A (p.Leu125=) c.168-2288G>A (n.168-2288G>A) n.500G>A c.-265G>A (n.-265G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354497G>C | CA396867832 | GAN | c.*83G>C (n.*83G>C) c.375G>C (p.Leu125Phe) c.168-2288G>C (n.168-2288G>C) n.500G>C c.-265G>C (n.-265G>C) | |
16 | g.81354497G= | CA2237032570 | GAN | c.*83G= (n.*83G=) c.375G= (p.Leu125=) c.168-2288G= (n.168-2288G=) n.500G= c.-265G= (n.-265G=) | |
16 | g.81354497G>T | CA396867835 | GAN | c.*83G>T (n.*83G>T) c.375G>T (p.Leu125Phe) c.168-2288G>T (n.168-2288G>T) n.500G>T c.-265G>T (n.-265G>T) | |
16 | g.81354498G>A | CA396867838 | GAN | c.*84G>A (n.*84G>A) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.168-2287G>A (n.168-2287G>A) n.501G>A c.-264G>A (n.-264G>A) | |
16 | g.81354498G>C | CA396867842 | GAN | c.*84G>C (n.*84G>C) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.168-2287G>C (n.168-2287G>C) n.501G>C c.-264G>C (n.-264G>C) | |
16 | g.81354498G= | CA2237032579 | GAN | c.*84G= (n.*84G=) c.376G= (p.Glu126=) c.168-2287G= (n.168-2287G=) n.501G= c.-264G= (n.-264G=) | |
16 | g.81354498G>T | CA396867840 | GAN | c.*84G>T (n.*84G>T) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.168-2287G>T (n.168-2287G>T) n.501G>T c.-264G>T (n.-264G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354499A>C | CA396867843 | GAN | c.*85A>C (n.*85A>C) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.168-2286A>C (n.168-2286A>C) n.502A>C c.-263A>C (n.-263A>C) | |
16 | g.81354499A>G | CA396867845 | GAN | c.*85A>G (n.*85A>G) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.168-2286A>G (n.168-2286A>G) n.502A>G c.-263A>G (n.-263A>G) | |
16 | g.81354499A>T | CA396867847 | GAN | c.*85A>T (n.*85A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) c.168-2286A>T (n.168-2286A>T) n.502A>T c.-263A>T (n.-263A>T) | |
16 | g.81354500A>C | CA396867854 | GAN | c.*86A>C (n.*86A>C) c.378A>C (p.Glu126Asp) c.168-2285A>C (n.168-2285A>C) n.503A>C c.-262A>C (n.-262A>C) | |
16 | g.81354500A>G | CA496795079 | GAN | c.*86A>G (n.*86A>G) c.378A>G (p.Glu126=) c.168-2285A>G (n.168-2285A>G) n.503A>G c.-262A>G (n.-262A>G) | |
16 | g.81354500A>T | CA396867858 | GAN | c.*86A>T (n.*86A>T) c.378A>T (p.Glu126Asp) c.168-2285A>T (n.168-2285A>T) n.503A>T c.-262A>T (n.-262A>T) | |
16 | g.81354501G>A | CA8191360 | GAN | c.*87G>A (n.*87G>A) c.379G>A (p.Gly127Ser) c.168-2284G>A (n.168-2284G>A) n.504G>A c.-261G>A (n.-261G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81354501G>C | CA396867866 | GAN | c.*87G>C (n.*87G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.168-2284G>C (n.168-2284G>C) n.504G>C c.-261G>C (n.-261G>C) | |
16 | g.81354501G= | CA2237032585 | GAN | c.*87G= (n.*87G=) c.379G= (p.Gly127=) c.168-2284G= (n.168-2284G=) n.504G= c.-261G= (n.-261G=) | |
16 | g.81354501G>T | CA396867870 | GAN | c.*87G>T (n.*87G>T) c.379G>T (p.Gly127Cys) c.168-2284G>T (n.168-2284G>T) n.504G>T c.-261G>T (n.-261G>T) | |
16 | g.81354502G>A | CA396867872 | GAN | c.*88G>A (n.*88G>A) c.380G>A (p.Gly127Asp) c.168-2283G>A (n.168-2283G>A) n.505G>A c.-260G>A (n.-260G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354502G>C | CA396867874 | GAN | c.*88G>C (n.*88G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.168-2283G>C (n.168-2283G>C) n.505G>C c.-260G>C (n.-260G>C) | |
16 | g.81354502G>T | CA396867875 | GAN | c.*88G>T (n.*88G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) c.168-2283G>T (n.168-2283G>T) n.505G>T c.-260G>T (n.-260G>T) | |
16 | g.81354503C>A | CA496795082 | GAN | c.*89C>A (n.*89C>A) c.381C>A (p.Gly127=) c.168-2282C>A (n.168-2282C>A) n.506C>A c.-259C>A (n.-259C>A) | |
16 | g.81354503C= | CA2237032592 | GAN | c.*89C= (n.*89C=) c.381C= (p.Gly127=) c.168-2282C= (n.168-2282C=) n.506C= c.-259C= (n.-259C=) | |
16 | g.81354503C>G | CA496795081 | GAN | c.*89C>G (n.*89C>G) c.381C>G (p.Gly127=) c.168-2282C>G (n.168-2282C>G) n.506C>G c.-259C>G (n.-259C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354503C>T | CA496795080 | GAN | c.*89C>T (n.*89C>T) c.381C>T (p.Gly127=) c.168-2282C>T (n.168-2282C>T) n.506C>T c.-259C>T (n.-259C>T) | |
16 | g.81354504T>A | CA396867877 | GAN | c.*90T>A (n.*90T>A) c.382T>A (p.Cys128Ser) c.168-2281T>A (n.168-2281T>A) n.507T>A c.-258T>A (n.-258T>A) | |
16 | g.81354504T>C | CA396867883 | GAN | c.*90T>C (n.*90T>C) c.382T>C (p.Cys128Arg) c.168-2281T>C (n.168-2281T>C) n.507T>C c.-258T>C (n.-258T>C) | |
16 | g.81354504T>G | CA396867881 | GAN | c.*90T>G (n.*90T>G) c.382T>G (p.Cys128Gly) c.168-2281T>G (n.168-2281T>G) n.507T>G c.-258T>G (n.-258T>G) | |
16 | g.81354505G>A | CA396867889 | GAN | c.*91G>A (n.*91G>A) c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.168-2280G>A (n.168-2280G>A) n.508G>A c.-257G>A (n.-257G>A) | |
16 | g.81354505G>C | CA396867896 | GAN | c.*91G>C (n.*91G>C) c.383G>C (p.Cys128Ser) c.168-2280G>C (n.168-2280G>C) n.508G>C c.-257G>C (n.-257G>C) | dbSNP |
16 | g.81354505G= | CA2237032596 | GAN | c.*91G= (n.*91G=) c.383G= (p.Cys128=) c.168-2280G= (n.168-2280G=) n.508G= c.-257G= (n.-257G=) | |
16 | g.81354505G>T | CA396867892 | GAN | c.*91G>T (n.*91G>T) c.383G>T (p.Cys128Phe) c.168-2280G>T (n.168-2280G>T) n.508G>T c.-257G>T (n.-257G>T) | |
16 | g.81354505_81354506delinsGC | CA2237032598 | GAN | c.*91_*92delinsGC (n.*91_*92delinsGC) c.383_384delinsGC (p.Cys128=) c.168-2280_168-2279delinsGC (n.168-2280_168-2279delinsGC) n.508_509delinsGC c.-257_-256delinsGC (n.-257_-256delinsGC) | |
16 | g.81354506del | CA912996548 | GAN | c.*92del (n.*92del) c.384del (p.Cys128Ter) c.168-2279del (n.168-2279del) n.509del c.-256del (n.-256del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354506C>A | CA396867901 | GAN | c.*92C>A (n.*92C>A) c.384C>A (p.Cys128Ter) c.168-2279C>A (n.168-2279C>A) n.509C>A c.-256C>A (n.-256C>A) | ClinVar |
16 | g.81354506C>G | CA396867902 | GAN | c.*92C>G (n.*92C>G) c.384C>G (p.Cys128Trp) c.168-2279C>G (n.168-2279C>G) n.509C>G c.-256C>G (n.-256C>G) | |
16 | g.81354506C>T | CA496795083 | GAN | c.*92C>T (n.*92C>T) c.384C>T (p.Cys128=) c.168-2279C>T (n.168-2279C>T) n.509C>T c.-256C>T (n.-256C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354507A= | CA2237032606 | GAN | c.*93A= (n.*93A=) c.385A= (p.Ile129=) c.168-2278A= (n.168-2278A=) n.510A= c.-255A= (n.-255A=) | |
16 | g.81354507A>C | CA396867904 | GAN | c.*93A>C (n.*93A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.168-2278A>C (n.168-2278A>C) n.510A>C c.-255A>C (n.-255A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354507A>G | CA396867905 | GAN | c.*93A>G (n.*93A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) c.168-2278A>G (n.168-2278A>G) n.510A>G c.-255A>G (n.-255A>G) | dbSNP COSMIC |
16 | g.81354507A>T | CA396867909 | GAN | c.*93A>T (n.*93A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.168-2278A>T (n.168-2278A>T) n.510A>T c.-255A>T (n.-255A>T) | |
16 | g.81354508T>A | CA396867912 | GAN | c.*94T>A (n.*94T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.168-2277T>A (n.168-2277T>A) n.511T>A c.-254T>A (n.-254T>A) | |
16 | g.81354508T>C | CA396867916 | GAN | c.*94T>C (n.*94T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.168-2277T>C (n.168-2277T>C) n.511T>C c.-254T>C (n.-254T>C) | |
16 | g.81354508T>G | CA396867922 | GAN | c.*94T>G (n.*94T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.168-2277T>G (n.168-2277T>G) n.511T>G c.-254T>G (n.-254T>G) | |
16 | g.81354509T>A | CA496795084 | GAN | c.*95T>A (n.*95T>A) c.387T>A (p.Ile129=) c.168-2276T>A (n.168-2276T>A) n.512T>A c.-253T>A (n.-253T>A) | |
16 | g.81354509T>C | CA496795085 | GAN | c.*95T>C (n.*95T>C) c.387T>C (p.Ile129=) c.168-2276T>C (n.168-2276T>C) n.512T>C c.-253T>C (n.-253T>C) | |
16 | g.81354509T>G | CA396867925 | GAN | c.*95T>G (n.*95T>G) c.387T>G (p.Ile129Met) c.168-2276T>G (n.168-2276T>G) n.512T>G c.-253T>G (n.-253T>G) | |
16 | g.81354510G>A | CA396867929 | GAN | c.*96G>A (n.*96G>A) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.168-2275G>A (n.168-2275G>A) n.513G>A c.-252G>A (n.-252G>A) | |
16 | g.81354510G>C | CA396867930 | GAN | c.*96G>C (n.*96G>C) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.168-2275G>C (n.168-2275G>C) n.513G>C c.-252G>C (n.-252G>C) | dbSNP |
16 | g.81354510G= | CA2237032610 | GAN | c.*96G= (n.*96G=) c.388G= (p.Ala130=) c.168-2275G= (n.168-2275G=) n.513G= c.-252G= (n.-252G=) | |
16 | g.81354510G>T | CA396867934 | GAN | c.*96G>T (n.*96G>T) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.168-2275G>T (n.168-2275G>T) n.513G>T c.-252G>T (n.-252G>T) | |
16 | g.81354511C>A | CA396867937 | GAN | c.*97C>A (n.*97C>A) c.389C>A (p.Ala130Asp) c.168-2274C>A (n.168-2274C>A) n.514C>A c.-251C>A (n.-251C>A) | |
16 | g.81354511C>G | CA396867942 | GAN | c.*97C>G (n.*97C>G) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.168-2274C>G (n.168-2274C>G) n.514C>G c.-251C>G (n.-251C>G) | |
16 | g.81354511C>T | CA396867941 | GAN | c.*97C>T (n.*97C>T) c.389C>T (p.Ala130Val) c.168-2274C>T (n.168-2274C>T) n.514C>T c.-251C>T (n.-251C>T) | |
16 | g.81354512T>A | CA496795086 | GAN | c.*98T>A (n.*98T>A) c.390T>A (p.Ala130=) c.168-2273T>A (n.168-2273T>A) n.515T>A c.-250T>A (n.-250T>A) | |
16 | g.81354512T>C | CA496795087 | GAN | c.*98T>C (n.*98T>C) c.390T>C (p.Ala130=) c.168-2273T>C (n.168-2273T>C) n.515T>C c.-250T>C (n.-250T>C) | |
16 | g.81354512T>G | CA496795088 | GAN | c.*98T>G (n.*98T>G) c.390T>G (p.Ala130=) c.168-2273T>G (n.168-2273T>G) n.515T>G c.-250T>G (n.-250T>G) | |
16 | g.81354513G>A | CA396867952 | GAN | c.*99G>A (n.*99G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.168-2272G>A (n.168-2272G>A) n.516G>A c.-249G>A (n.-249G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81354513G>C | CA8191361 | GAN | c.*99G>C (n.*99G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.168-2272G>C (n.168-2272G>C) n.516G>C c.-249G>C (n.-249G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81354513G= | CA2237032614 | GAN | c.*99G= (n.*99G=) c.391G= (p.Ala131=) c.168-2272G= (n.168-2272G=) n.516G= c.-249G= (n.-249G=) | |
16 | g.81354513G>T | CA396867953 | GAN | c.*99G>T (n.*99G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.168-2272G>T (n.168-2272G>T) n.516G>T c.-249G>T (n.-249G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81354514C>A | CA396867955 | GAN | c.*100C>A (n.*100C>A) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.168-2271C>A (n.168-2271C>A) n.517C>A c.-248C>A (n.-248C>A) | |
16 | g.81354514C= | CA2237032621 | GAN | c.*100C= (n.*100C=) c.392C= (p.Ala131=) c.168-2271C= (n.168-2271C=) n.517C= c.-248C= (n.-248C=) | |
16 | g.81354514C>G | CA396867958 | GAN | c.*100C>G (n.*100C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.168-2271C>G (n.168-2271C>G) n.517C>G c.-248C>G (n.-248C>G) | |
16 | g.81354514C>T | CA396867959 | GAN | c.*100C>T (n.*100C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) c.168-2271C>T (n.168-2271C>T) n.517C>T c.-248C>T (n.-248C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81354515T>A | CA496795089 | GAN | c.*101T>A (n.*101T>A) c.393T>A (p.Ala131=) c.168-2270T>A (n.168-2270T>A) n.518T>A c.-247T>A (n.-247T>A) | |
16 | g.81354515T>C | CA496795090 | GAN | c.*101T>C (n.*101T>C) c.393T>C (p.Ala131=) c.168-2270T>C (n.168-2270T>C) n.518T>C c.-247T>C (n.-247T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81354515T>G | CA496795091 | GAN | c.*101T>G (n.*101T>G) c.393T>G (p.Ala131=) c.168-2270T>G (n.168-2270T>G) n.518T>G c.-247T>G (n.-247T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81354516G>A | CA396867962 | GAN | c.*102G>A (n.*102G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.168-2269G>A (n.168-2269G>A) n.519G>A c.-246G>A (n.-246G>A) | |
16 | g.81354516G>C | CA396867965 | GAN | c.*102G>C (n.*102G>C) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.168-2269G>C (n.168-2269G>C) n.519G>C c.-246G>C (n.-246G>C) | |
16 | g.81354516G>T | CA396867968 | GAN | c.*102G>T (n.*102G>T) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.168-2269G>T (n.168-2269G>T) n.519G>T c.-246G>T (n.-246G>T) |