Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.80211932G=CA2149679643DIO2,DIO2-AS1c.-53-407C= (n.-53-407C=)
c.-152C= (n.-152C=)
n.70+444G=
14g.80211932G>TCA264292649DIO2,DIO2-AS1c.-53-407C>A (n.-53-407C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.70+444G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211933T>CCA2625916789DIO2,DIO2-AS1c.-53-408A>G (n.-53-408A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.70+445T>C
 gnomAD v4
14g.80211934C>TCA2625916791DIO2,DIO2-AS1c.-53-409G>A (n.-53-409G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.70+446C>T
 gnomAD v4
14g.80211935T>ACA2625916792DIO2,DIO2-AS1c.-53-410A>T (n.-53-410A>T)
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.70+447T>A
 gnomAD v4
14g.80211935T>CCA2625916793DIO2,DIO2-AS1c.-53-410A>G (n.-53-410A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.70+447T>C
 gnomAD v4
14g.80211936C>ACA2625916794DIO2,DIO2-AS1c.-53-411G>T (n.-53-411G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.70+448C>A
 gnomAD v4
14g.80211937T>CCA965126318DIO2,DIO2-AS1c.-53-412A>G (n.-53-412A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.70+449T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211937T>GCA2625916795DIO2,DIO2-AS1c.-53-412A>C (n.-53-412A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.70+449T>G
 gnomAD v4
14g.80211937T=CA2149679646DIO2,DIO2-AS1c.-53-412A= (n.-53-412A=)
c.-157A= (n.-157A=)
n.70+449T=
14g.80211938A>GCA2531180558DIO2,DIO2-AS1c.-53-413T>C (n.-53-413T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.70+450A>G
 gnomAD v4
14g.80211938A>TCA2625916796DIO2,DIO2-AS1c.-53-413T>A (n.-53-413T>A)
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.70+450A>T
 gnomAD v4
14g.80211939T>CCA264292650DIO2,DIO2-AS1c.-53-414A>G (n.-53-414A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.70+451T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211939T=CA2149679648DIO2,DIO2-AS1c.-53-414A= (n.-53-414A=)
c.-159A= (n.-159A=)
n.70+451T=
14g.80211940G>TCA2625916798DIO2,DIO2-AS1c.-53-415C>A (n.-53-415C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.70+452G>T
 gnomAD v4
14g.80211941C>ACA2625916801DIO2,DIO2-AS1c.-53-416G>T (n.-53-416G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.70+453C>A
 gnomAD v4
14g.80211941C=CA2149679650DIO2,DIO2-AS1c.-53-416G= (n.-53-416G=)
c.-161G= (n.-161G=)
n.70+453C=
14g.80211941C>GCA965126329DIO2,DIO2-AS1c.-53-416G>C (n.-53-416G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.70+453C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211941C>TCA2625916799DIO2,DIO2-AS1c.-53-416G>A (n.-53-416G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.70+453C>T
 gnomAD v4
14g.80211942T>ACA2625916803DIO2,DIO2-AS1c.-53-417A>T (n.-53-417A>T)
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.70+454T>A
 gnomAD v4
14g.80211942T>CCA264292651DIO2,DIO2-AS1c.-53-417A>G (n.-53-417A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.70+454T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211942T=CA2149679652DIO2,DIO2-AS1c.-53-417A= (n.-53-417A=)
c.-162A= (n.-162A=)
n.70+454T=
14g.80211943C>ACA2625916804DIO2,DIO2-AS1c.-53-418G>T (n.-53-418G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.70+455C>A
 gnomAD v4
14g.80211944T>ACA2625916805DIO2,DIO2-AS1c.-53-419A>T (n.-53-419A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.70+456T>A
 gnomAD v4
14g.80211945T>CCA2625916807DIO2,DIO2-AS1c.-53-420A>G (n.-53-420A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.70+457T>C
 gnomAD v4
14g.80211946T>CCA965126332DIO2,DIO2-AS1c.-53-421A>G (n.-53-421A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.70+458T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211946T=CA2149679655DIO2,DIO2-AS1c.-53-421A= (n.-53-421A=)
c.-166A= (n.-166A=)
n.70+458T=
14g.80211947A>GCA2802312248DIO2,DIO2-AS1c.-53-422T>C (n.-53-422T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.70+459A>G
14g.80211947A>TCA2625916808DIO2,DIO2-AS1c.-53-422T>A (n.-53-422T>A)
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.70+459A>T
 gnomAD v4
14g.80211948A=CA2149679657DIO2,DIO2-AS1c.-53-423T= (n.-53-423T=)
c.-168T= (n.-168T=)
n.70+460A=
14g.80211948A>GCA264292652DIO2,DIO2-AS1c.-53-423T>C (n.-53-423T>C)
c.-168T>C (n.-168T>C)
n.70+460A>G
 dbSNP
14g.80211948A>TCA2625916811DIO2,DIO2-AS1c.-53-423T>A (n.-53-423T>A)
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.70+460A>T
 gnomAD v4
14g.80211949A>GCA2625916815DIO2,DIO2-AS1c.-53-424T>C (n.-53-424T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.70+461A>G
 gnomAD v4
14g.80211950C>ACA2625916818DIO2,DIO2-AS1c.-53-425G>T (n.-53-425G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.70+462C>A
 gnomAD v4
14g.80211950C>GCA2625916820DIO2,DIO2-AS1c.-53-425G>C (n.-53-425G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.70+462C>G
 gnomAD v4
14g.80211950C>TCA2625916822DIO2,DIO2-AS1c.-53-425G>A (n.-53-425G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.70+462C>T
 gnomAD v4
14g.80211951G>ACA2149679660DIO2,DIO2-AS1c.-53-426C>T (n.-53-426C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.70+463G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.80211951G=CA2149679659DIO2,DIO2-AS1c.-53-426C= (n.-53-426C=)
c.-171C= (n.-171C=)
n.70+463G=
14g.80211952T>GCA2625916826DIO2,DIO2-AS1c.-53-427A>C (n.-53-427A>C)
c.-172A>C (n.-172A>C)
n.70+464T>G
 gnomAD v4
14g.80211953A=CA2149679662DIO2,DIO2-AS1c.-53-428T= (n.-53-428T=)
c.-173T= (n.-173T=)
n.70+465A=
14g.80211953A>GCA2625916828DIO2,DIO2-AS1c.-53-428T>C (n.-53-428T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.70+465A>G
 gnomAD v4
14g.80211953A>TCA965126334DIO2,DIO2-AS1c.-53-428T>A (n.-53-428T>A)
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.70+465A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211954G>CCA965126347DIO2,DIO2-AS1c.-53-429C>G (n.-53-429C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.70+466G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211954G=CA2149679664DIO2,DIO2-AS1c.-53-429C= (n.-53-429C=)
c.-174C= (n.-174C=)
n.70+466G=
14g.80211955C>ACA2149679671DIO2,DIO2-AS1c.-53-430G>T (n.-53-430G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.70+467C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.80211955C=CA2149679672DIO2,DIO2-AS1c.-53-430G= (n.-53-430G=)
c.-175G= (n.-175G=)
n.70+467C=
14g.80211955C>GCA708983643DIO2,DIO2-AS1c.-53-430G>C (n.-53-430G>C)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.70+467C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211955C>TCA2149679668DIO2,DIO2-AS1c.-53-430G>A (n.-53-430G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.70+467C>T
 dbSNP
14g.80211956C=CA2149679674DIO2,DIO2-AS1c.-53-431G= (n.-53-431G=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.70+468C=
14g.80211956C>GCA264292653DIO2,DIO2-AS1c.-53-431G>C (n.-53-431G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.70+468C>G
 dbSNP
14g.80211956C>TCA615366288DIO2,DIO2-AS1c.-53-431G>A (n.-53-431G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.70+468C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211957T>CCA2625916835DIO2,DIO2-AS1c.-53-432A>G (n.-53-432A>G)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.70+469T>C
 gnomAD v4
14g.80211958G=CA2149679677DIO2,DIO2-AS1c.-53-433C= (n.-53-433C=)
c.-178C= (n.-178C=)
n.70+470G=
14g.80211958G>TCA965126363DIO2,DIO2-AS1c.-53-433C>A (n.-53-433C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.70+470G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211958_80211962delinsGTTTCCA2149679676DIO2,DIO2-AS1c.-53-437_-53-433delinsGAAAC (n.-53-437_-53-433delinsGAAAC)
c.-182_-178delinsGAAAC (n.-182_-178delinsGAAAC)
n.70+470_70+474delinsGTTTC
14g.80211959T>ACA2839330060DIO2,DIO2-AS1c.-53-434A>T (n.-53-434A>T)
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.70+471T>A
14g.80211959T>CCA2625916839DIO2,DIO2-AS1c.-53-434A>G (n.-53-434A>G)
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.70+471T>C
 gnomAD v4
14g.80211965_80211968delCA264292654DIO2,DIO2-AS1c.-53-437_-53-434del (n.-53-437_-53-434del)
c.-182_-179del (n.-182_-179del)
n.70+477_70+480del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211960T>CCA2625916841DIO2,DIO2-AS1c.-53-435A>G (n.-53-435A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.70+472T>C
 gnomAD v4
14g.80211961T>CCA2625916842DIO2,DIO2-AS1c.-53-436A>G (n.-53-436A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.70+473T>C
 gnomAD v4
14g.80211962C>ACA2625916843DIO2,DIO2-AS1c.-53-437G>T (n.-53-437G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.70+474C>A
 gnomAD v4
14g.80211962C>TCA965126365DIO2,DIO2-AS1c.-53-437G>A (n.-53-437G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.70+474C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211965T>CCA2149679683DIO2,DIO2-AS1c.-53-440A>G (n.-53-440A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.70+477T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.80211965T=CA2149679681DIO2,DIO2-AS1c.-53-440A= (n.-53-440A=)
c.-185A= (n.-185A=)
n.70+477T=
14g.80211966C>ACA2625916844DIO2,DIO2-AS1c.-53-441G>T (n.-53-441G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.70+478C>A
 gnomAD v4
14g.80211966C>TCA965126367DIO2,DIO2-AS1c.-53-441G>A (n.-53-441G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.70+478C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211969G>TCA965126368DIO2,DIO2-AS1c.-53-444C>A (n.-53-444C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.70+481G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211971A=CA2149679685DIO2,DIO2-AS1c.-53-446T= (n.-53-446T=)
c.-191T= (n.-191T=)
n.70+483A=
14g.80211971A>TCA965126371DIO2,DIO2-AS1c.-53-446T>A (n.-53-446T>A)
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.70+483A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211974G>ACA2625916846DIO2,DIO2-AS1c.-53-449C>T (n.-53-449C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.70+486G>A
 gnomAD v4
14g.80211974G>CCA965126387DIO2,DIO2-AS1c.-53-449C>G (n.-53-449C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.70+486G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211974G=CA2149679686DIO2,DIO2-AS1c.-53-449C= (n.-53-449C=)
c.-194C= (n.-194C=)
n.70+486G=
14g.80211974G>TCA2537093532DIO2,DIO2-AS1c.-53-449C>A (n.-53-449C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.70+486G>T
14g.80211975C>TCA2625916849DIO2,DIO2-AS1c.-53-450G>A (n.-53-450G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.70+487C>T
 gnomAD v4
14g.80211976C=CA2149679688DIO2,DIO2-AS1c.-53-451G= (n.-53-451G=)
c.-196G= (n.-196G=)
n.70+488C=
14g.80211976C>GCA264292655DIO2,DIO2-AS1c.-53-451G>C (n.-53-451G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.70+488C>G
 dbSNP
14g.80211976_80211978delinsCAGCA2149679690DIO2,DIO2-AS1c.-53-453_-53-451delinsCTG (n.-53-453_-53-451delinsCTG)
c.-198_-196delinsCTG (n.-198_-196delinsCTG)
n.70+488_70+490delinsCAG
14g.80211977A=CA2149679696DIO2,DIO2-AS1c.-53-452T= (n.-53-452T=)
c.-197T= (n.-197T=)
n.70+489A=
14g.80211977A>GCA615366291DIO2,DIO2-AS1c.-53-452T>C (n.-53-452T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.70+489A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211977A>TCA965126412DIO2,DIO2-AS1c.-53-452T>A (n.-53-452T>A)
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.70+489A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211979_80211980delCA708983644DIO2,DIO2-AS1c.-53-453_-53-452del (n.-53-453_-53-452del)
c.-198_-197del (n.-198_-197del)
n.70+491_70+492del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211978G>TCA2625916851DIO2,DIO2-AS1c.-53-453C>A (n.-53-453C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.70+490G>T
 gnomAD v4
14g.80211979A>GCA2511525791DIO2,DIO2-AS1c.-53-454T>C (n.-53-454T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.70+491A>G
14g.80211979A>TCA965126418DIO2,DIO2-AS1c.-53-454T>A (n.-53-454T>A)
c.-199T>A (n.-199T>A)
n.70+491A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211979_80211980insTCA2625916856DIO2,DIO2-AS1c.-53-455_-53-454insA (n.-53-455_-53-454insA)
c.-200_-199insA (n.-200_-199insA)
n.70+491_70+492insT
 gnomAD v4
14g.80211979_80211980insTTCA2625916859DIO2,DIO2-AS1c.-53-455_-53-454insAA (n.-53-455_-53-454insAA)
c.-200_-199insAA (n.-200_-199insAA)
n.70+491_70+492insTT
 gnomAD v4
14g.80211980delCA2840616214DIO2,DIO2-AS1c.-53-455del (n.-53-455del)
c.-200del (n.-200del)
n.70+492del
14g.80211980G=CA2149679701DIO2,DIO2-AS1c.-53-455C= (n.-53-455C=)
c.-200C= (n.-200C=)
n.70+492G=
14g.80211980G>TCA965126421DIO2,DIO2-AS1c.-53-455C>A (n.-53-455C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.70+492G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211980_80211981delinsGTCA2149679700DIO2,DIO2-AS1c.-53-456_-53-455delinsAC (n.-53-456_-53-455delinsAC)
c.-201_-200delinsAC (n.-201_-200delinsAC)
n.70+492_70+493delinsGT
14g.80211981T>GCA615366296DIO2,DIO2-AS1c.-53-456A>C (n.-53-456A>C)
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.70+493T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211981T=CA2149679707DIO2,DIO2-AS1c.-53-456A= (n.-53-456A=)
c.-201A= (n.-201A=)
n.70+493T=
14g.80211994dupCA264292657DIO2,DIO2-AS1c.-53-456dup (n.-53-456dup)
c.-201dup (n.-201dup)
n.70+506dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211993_80211994dupCA615366295DIO2,DIO2-AS1c.-53-457_-53-456dup (n.-53-457_-53-456dup)
c.-202_-201dup (n.-202_-201dup)
n.70+505_70+506dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211992_80211994dupCA2499957484DIO2,DIO2-AS1c.-53-458_-53-456dup (n.-53-458_-53-456dup)
c.-203_-201dup (n.-203_-201dup)
n.70+504_70+506dup
 gnomAD v4
14g.80211991_80211994dupCA2625916867DIO2,DIO2-AS1c.-53-459_-53-456dup (n.-53-459_-53-456dup)
c.-204_-201dup (n.-204_-201dup)
n.70+503_70+506dup
 gnomAD v4
14g.80211989_80211994dupCA2625916868DIO2,DIO2-AS1c.-53-461_-53-456dup (n.-53-461_-53-456dup)
c.-206_-201dup (n.-206_-201dup)
n.70+501_70+506dup
 gnomAD v4
14g.80211994delCA264292656DIO2,DIO2-AS1c.-53-456del (n.-53-456del)
c.-201del (n.-201del)
n.70+506del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211993_80211994delCA965126433DIO2,DIO2-AS1c.-53-457_-53-456del (n.-53-457_-53-456del)
c.-202_-201del (n.-202_-201del)
n.70+505_70+506del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211992_80211994delCA965126435DIO2,DIO2-AS1c.-53-458_-53-456del (n.-53-458_-53-456del)
c.-203_-201del (n.-203_-201del)
n.70+504_70+506del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211991_80211994delCA2625916871DIO2,DIO2-AS1c.-53-459_-53-456del (n.-53-459_-53-456del)
c.-204_-201del (n.-204_-201del)
n.70+503_70+506del
 gnomAD v4
14g.80211982T>GCA2625916879DIO2,DIO2-AS1c.-53-457A>C (n.-53-457A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.70+494T>G
 gnomAD v4
14g.80211983T>GCA264292658DIO2,DIO2-AS1c.-53-458A>C (n.-53-458A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.70+495T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211983T=CA2149679710DIO2,DIO2-AS1c.-53-458A= (n.-53-458A=)
c.-203A= (n.-203A=)
n.70+495T=
14g.80211984T>ACA708983647DIO2,DIO2-AS1c.-53-459A>T (n.-53-459A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.70+496T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211984T>GCA264292659DIO2,DIO2-AS1c.-53-459A>C (n.-53-459A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.70+496T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211984T=CA2149679713DIO2,DIO2-AS1c.-53-459A= (n.-53-459A=)
c.-204A= (n.-204A=)
n.70+496T=
14g.80211984_80211985insCCA2625916884DIO2,DIO2-AS1c.-53-460_-53-459insG (n.-53-460_-53-459insG)
c.-205_-204insG (n.-205_-204insG)
n.70+496_70+497insC
 gnomAD v4
14g.80211985T>GCA264292660DIO2,DIO2-AS1c.-53-460A>C (n.-53-460A>C)
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.70+497T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211985T=CA2149679714DIO2,DIO2-AS1c.-53-460A= (n.-53-460A=)
c.-205A= (n.-205A=)
n.70+497T=
14g.80211989T>CCA965126442DIO2,DIO2-AS1c.-53-464A>G (n.-53-464A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.70+501T>C
 dbSNP
14g.80211989T=CA2149679716DIO2,DIO2-AS1c.-53-464A= (n.-53-464A=)
c.-209A= (n.-209A=)
n.70+501T=
14g.80211991T>CCA2149679719DIO2,DIO2-AS1c.-53-466A>G (n.-53-466A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.70+503T>C
 dbSNP
14g.80211991T=CA2149679718DIO2,DIO2-AS1c.-53-466A= (n.-53-466A=)
c.-211A= (n.-211A=)
n.70+503T=
14g.80211994T>ACA264292661DIO2,DIO2-AS1c.-53-469A>T (n.-53-469A>T)
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.70+506T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211994T=CA2149679722DIO2,DIO2-AS1c.-53-469A= (n.-53-469A=)
c.-214A= (n.-214A=)
n.70+506T=
14g.80211994_80211995insTACA2625916888DIO2,DIO2-AS1c.-53-470_-53-469insTA (n.-53-470_-53-469insTA)
c.-215_-214insTA (n.-215_-214insTA)
n.70+506_70+507insTA
 gnomAD v4
14g.80211995A=CA2149679725DIO2,DIO2-AS1c.-53-470T= (n.-53-470T=)
c.-215T= (n.-215T=)
n.70+507A=
14g.80211995A>TCA615366302DIO2,DIO2-AS1c.-53-470T>A (n.-53-470T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.70+507A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211995_80211997delCA965126447DIO2,DIO2-AS1c.-53-472_-53-470del (n.-53-472_-53-470del)
c.-217_-215del (n.-217_-215del)
n.70+507_70+509del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211997dupCA965126444DIO2,DIO2-AS1c.-53-470dup (n.-53-470dup)
c.-215dup (n.-215dup)
n.70+509dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211997delCA2625916889DIO2,DIO2-AS1c.-53-470del (n.-53-470del)
c.-215del (n.-215del)
n.70+509del
 gnomAD v4
14g.80211995_80212013delCA965126453DIO2,DIO2-AS1c.-53-488_-53-470del (n.-53-488_-53-470del)
c.-233_-215del (n.-233_-215del)
n.70+507_70+525del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211996A=CA2149679728DIO2,DIO2-AS1c.-53-471T= (n.-53-471T=)
c.-216T= (n.-216T=)
n.70+508A=
14g.80211996A>GCA708983650DIO2,DIO2-AS1c.-53-471T>C (n.-53-471T>C)
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.70+508A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211996A>TCA965126455DIO2,DIO2-AS1c.-53-471T>A (n.-53-471T>A)
c.-216T>A (n.-216T>A)
n.70+508A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211997A>TCA965126457DIO2,DIO2-AS1c.-53-472T>A (n.-53-472T>A)
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.70+509A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211999G=CA2149679729DIO2,DIO2-AS1c.-53-474C= (n.-53-474C=)
c.-219C= (n.-219C=)
n.70+511G=
14g.80211999G>TCA708983651DIO2,DIO2-AS1c.-53-474C>A (n.-53-474C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.70+511G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80211999_80212013delCA965126459DIO2,DIO2-AS1c.-53-488_-53-474del (n.-53-488_-53-474del)
c.-233_-219del (n.-233_-219del)
n.70+511_70+525del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212001G>ACA2625916890DIO2,DIO2-AS1c.-53-476C>T (n.-53-476C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.70+513G>A
 gnomAD v4
14g.80212001G=CA2149679732DIO2,DIO2-AS1c.-53-476C= (n.-53-476C=)
c.-221C= (n.-221C=)
n.70+513G=
14g.80212001G>TCA615366304DIO2,DIO2-AS1c.-53-476C>A (n.-53-476C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.70+513G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212002C>ACA2625916891DIO2,DIO2-AS1c.-53-477G>T (n.-53-477G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.70+514C>A
 gnomAD v4
14g.80212002C>GCA2596601947DIO2,DIO2-AS1c.-53-477G>C (n.-53-477G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.70+514C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212002C>TCA965126473DIO2,DIO2-AS1c.-53-477G>A (n.-53-477G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.70+514C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212003T>CCA708983652DIO2,DIO2-AS1c.-53-478A>G (n.-53-478A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.70+515T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212003T=CA2149679737DIO2,DIO2-AS1c.-53-478A= (n.-53-478A=)
c.-223A= (n.-223A=)
n.70+515T=
14g.80212006A>GCA2625916892DIO2,DIO2-AS1c.-53-481T>C (n.-53-481T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.70+518A>G
 gnomAD v4
14g.80212006A>TCA965126474DIO2,DIO2-AS1c.-53-481T>A (n.-53-481T>A)
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.70+518A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212007A>GCA965126487DIO2,DIO2-AS1c.-53-482T>C (n.-53-482T>C)
c.-227T>C (n.-227T>C)
n.70+519A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212007A>TCA965126488DIO2,DIO2-AS1c.-53-482T>A (n.-53-482T>A)
c.-227T>A (n.-227T>A)
n.70+519A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212008G>ACA2625916893DIO2,DIO2-AS1c.-53-483C>T (n.-53-483C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.70+520G>A
 gnomAD v4
14g.80212008G>TCA965126506DIO2,DIO2-AS1c.-53-483C>A (n.-53-483C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.70+520G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212009G>CCA615366305DIO2,DIO2-AS1c.-53-484C>G (n.-53-484C>G)
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.70+521G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212009G=CA2149679740DIO2,DIO2-AS1c.-53-484C= (n.-53-484C=)
c.-229C= (n.-229C=)
n.70+521G=
14g.80212009G>TCA965126509DIO2,DIO2-AS1c.-53-484C>A (n.-53-484C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.70+521G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212010G>ACA2802312249DIO2,DIO2-AS1c.-53-485C>T (n.-53-485C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.70+522G>A
14g.80212010G=CA2149679743DIO2,DIO2-AS1c.-53-485C= (n.-53-485C=)
c.-230C= (n.-230C=)
n.70+522G=
14g.80212010G>TCA615366307DIO2,DIO2-AS1c.-53-485C>A (n.-53-485C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.70+522G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212011T>ACA2729941618DIO2,DIO2-AS1c.-53-486A>T (n.-53-486A>T)
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.70+523T>A
 dbSNP
14g.80212011T>GCA965126515DIO2,DIO2-AS1c.-53-486A>C (n.-53-486A>C)
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.70+523T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212011T=CA2149679744DIO2,DIO2-AS1c.-53-486A= (n.-53-486A=)
c.-231A= (n.-231A=)
n.70+523T=
14g.80212012A=CA2149679746DIO2,DIO2-AS1c.-53-487T= (n.-53-487T=)
c.-232T= (n.-232T=)
n.70+524A=
14g.80212012A>CCA708983654DIO2,DIO2-AS1c.-53-487T>G (n.-53-487T>G)
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.70+524A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212012A>TCA965126519DIO2,DIO2-AS1c.-53-487T>A (n.-53-487T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.70+524A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212012_80212013insTCA965126529DIO2,DIO2-AS1c.-53-488_-53-487insA (n.-53-488_-53-487insA)
c.-233_-232insA (n.-233_-232insA)
n.70+524_70+525insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212013G=CA2149679751DIO2,DIO2-AS1c.-53-488C= (n.-53-488C=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.70+525G=
14g.80212013G>TCA965126530DIO2,DIO2-AS1c.-53-488C>A (n.-53-488C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.70+525G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212013_80212017delinsGTTTTCA2149679749DIO2,DIO2-AS1c.-53-492_-53-488delinsAAAAC (n.-53-492_-53-488delinsAAAAC)
c.-237_-233delinsAAAAC (n.-237_-233delinsAAAAC)
n.70+525_70+529delinsGTTTT
14g.80212025_80212026insTTTTTTTTTTTTTCA965126539DIO2,DIO2-AS1c.-53-489_-53-488insAAAAAAAAAAAAA (n.-53-489_-53-488insAAAAAAAAAAAAA)
c.-234_-233insAAAAAAAAAAAAA (n.-234_-233insAAAAAAAAAAAAA)
n.70+537_70+538insTTTTTTTTTTTTT
14g.80212025_80212026insTTTTTTTTTTTTCTTTTATGTTTTTTTTTTTTTTTTCA965126537DIO2,DIO2-AS1c.-53-489_-53-488insAAAACATAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-53-489_-53-488insAAAACATAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-234_-233insAAAACATAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-234_-233insAAAACATAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.70+537_70+538insTTTTTTTTTTTTCTTTTATGTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212025dupCA615366311DIO2,DIO2-AS1c.-53-489dup (n.-53-489dup)
c.-234dup (n.-234dup)
n.70+537dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.80212024_80212025dupCA615366316DIO2,DIO2-AS1c.-53-490_-53-489dup (n.-53-490_-53-489dup)
c.-235_-234dup (n.-235_-234dup)
n.70+536_70+537dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212023_80212025dupCA264292662DIO2,DIO2-AS1c.-53-491_-53-489dup (n.-53-491_-53-489dup)
c.-236_-234dup (n.-236_-234dup)
n.70+535_70+537dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212022_80212025dupCA2520621252DIO2,DIO2-AS1c.-53-492_-53-489dup (n.-53-492_-53-489dup)
c.-237_-234dup (n.-237_-234dup)
n.70+534_70+537dup
 gnomAD v4
14g.80212021_80212025dupCA2625916896DIO2,DIO2-AS1c.-53-493_-53-489dup (n.-53-493_-53-489dup)
c.-238_-234dup (n.-238_-234dup)
n.70+533_70+537dup
 gnomAD v4
14g.80212014_80212025dupCA965126551DIO2,DIO2-AS1c.-53-500_-53-489dup (n.-53-500_-53-489dup)
c.-245_-234dup (n.-245_-234dup)
n.70+526_70+537dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212025delCA615366317DIO2,DIO2-AS1c.-53-489del (n.-53-489del)
c.-234del (n.-234del)
n.70+537del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212024_80212025delCA965126534DIO2,DIO2-AS1c.-53-490_-53-489del (n.-53-490_-53-489del)
c.-235_-234del (n.-235_-234del)
n.70+536_70+537del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212023_80212025delCA2625916895DIO2,DIO2-AS1c.-53-491_-53-489del (n.-53-491_-53-489del)
c.-236_-234del (n.-236_-234del)
n.70+535_70+537del
 gnomAD v4
14g.80212022_80212025delCA708983657DIO2,DIO2-AS1c.-53-492_-53-489del (n.-53-492_-53-489del)
c.-237_-234del (n.-237_-234del)
n.70+534_70+537del
 dbSNP
14g.80212017T>ACA2840616215DIO2,DIO2-AS1c.-53-492A>T (n.-53-492A>T)
c.-237A>T (n.-237A>T)
n.70+529T>A
14g.80212017T>GCA965126556DIO2,DIO2-AS1c.-53-492A>C (n.-53-492A>C)
c.-237A>C (n.-237A>C)
n.70+529T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212017T=CA2149679758DIO2,DIO2-AS1c.-53-492A= (n.-53-492A=)
c.-237A= (n.-237A=)
n.70+529T=
14g.80212019T>CCA2729908211DIO2,DIO2-AS1c.-53-494A>G (n.-53-494A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.70+531T>C
 dbSNP
14g.80212019T>GCA2149679762DIO2,DIO2-AS1c.-53-494A>C (n.-53-494A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.70+531T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212019T=CA2149679760DIO2,DIO2-AS1c.-53-494A= (n.-53-494A=)
c.-239A= (n.-239A=)
n.70+531T=
14g.80212022T>ACA615366319DIO2,DIO2-AS1c.-53-497A>T (n.-53-497A>T)
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.70+534T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212022T>CCA264292663DIO2,DIO2-AS1c.-53-497A>G (n.-53-497A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.70+534T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212022T=CA2149679766DIO2,DIO2-AS1c.-53-497A= (n.-53-497A=)
c.-242A= (n.-242A=)
n.70+534T=
14g.80212022_80212023insCCA264292664DIO2,DIO2-AS1c.-53-498_-53-497insG (n.-53-498_-53-497insG)
c.-243_-242insG (n.-243_-242insG)
n.70+534_70+535insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212023_80212024insCTCA2149679773DIO2,DIO2-AS1c.-53-498_-53-497insGA (n.-53-498_-53-497insGA)
c.-243_-242insGA (n.-243_-242insGA)
n.70+535_70+536insCT
 dbSNP
14g.80212030_80212033dupCA708983661DIO2,DIO2-AS1c.-53-501_-53-498dup (n.-53-501_-53-498dup)
c.-246_-243dup (n.-246_-243dup)
n.70+542_70+545dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212026_80212028delCA965126562DIO2,DIO2-AS1c.-53-501_-53-499del (n.-53-501_-53-499del)
c.-246_-244del (n.-246_-244del)
n.70+538_70+540del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212025T>CCA708983662DIO2,DIO2-AS1c.-53-500A>G (n.-53-500A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
n.70+537T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212025T=CA2149679776DIO2,DIO2-AS1c.-53-500A= (n.-53-500A=)
c.-245A= (n.-245A=)
n.70+537T=
14g.80212025_80212026delinsTCCA2149679775DIO2,DIO2-AS1c.-53-501_-53-500delinsGA (n.-53-501_-53-500delinsGA)
c.-246_-245delinsGA (n.-246_-245delinsGA)
n.70+537_70+538delinsTC
14g.80212026_80212027delCA965126567DIO2,DIO2-AS1c.-53-501_-53-500del (n.-53-501_-53-500del)
c.-246_-245del (n.-246_-245del)
n.70+538_70+539del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212026delCA708983664DIO2,DIO2-AS1c.-53-501del (n.-53-501del)
c.-246del (n.-246del)
n.70+538del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212026C>ACA2596601948DIO2,DIO2-AS1c.-53-501G>T (n.-53-501G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.70+538C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212026C=CA2149679781DIO2,DIO2-AS1c.-53-501G= (n.-53-501G=)
c.-246G= (n.-246G=)
n.70+538C=
14g.80212026C>GCA2596601949DIO2,DIO2-AS1c.-53-501G>C (n.-53-501G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.70+538C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212026C>TCA264292665DIO2,DIO2-AS1c.-53-501G>A (n.-53-501G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.70+538C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.80212027T>CCA2840616216DIO2,DIO2-AS1c.-53-502A>G (n.-53-502A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.70+539T>C
14g.80212029T>CCA2149679787DIO2,DIO2-AS1c.-53-504A>G (n.-53-504A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.70+541T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.80212029T=CA2149679785DIO2,DIO2-AS1c.-53-504A= (n.-53-504A=)
c.-249A= (n.-249A=)
n.70+541T=
14g.80212030C>ACA2561167197DIO2,DIO2-AS1c.-53-505G>T (n.-53-505G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.70+542C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80212030C=CA2149679790DIO2,DIO2-AS1c.-53-505G= (n.-53-505G=)
c.-250G= (n.-250G=)
n.70+542C=
14g.80212030C>GCA2802312250DIO2,DIO2-AS1c.-53-505G>C (n.-53-505G>C)
c.-250G>C (n.-250G>C)
n.70+542C>G
14g.80212030C>TCA615366329DIO2,DIO2-AS1c.-53-505G>A (n.-53-505G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.70+542C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched