Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80180089_80180121del | CA2629874701 | FAH | n.1050-35_1050-3del c.961-35_961-3del (n.961-35_961-3del) n.2575-35_2575-3del c.751-35_751-3del (n.751-35_751-3del) n.178-35_178-3del c.59-35_59-3del | gnomAD v4 |
15 | g.80180104C>A | CA2629874818 | FAH | n.1050-20C>A c.961-20C>A (n.961-20C>A) n.2575-20C>A c.751-20C>A (n.751-20C>A) n.178-20C>A c.59-20C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180104C>G | CA2573151173 | FAH | n.1050-20C>G c.961-20C>G (n.961-20C>G) n.2575-20C>G c.751-20C>G (n.751-20C>G) n.178-20C>G c.59-20C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.80180104C>T | CA2629874819 | FAH | n.1050-20C>T c.961-20C>T (n.961-20C>T) n.2575-20C>T c.751-20C>T (n.751-20C>T) n.178-20C>T c.59-20C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180105T>C | CA2629874821 | FAH | n.1050-19T>C c.961-19T>C (n.961-19T>C) n.2575-19T>C c.751-19T>C (n.751-19T>C) n.178-19T>C c.59-19T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180106del | CA2629874827 | FAH | n.1050-18del c.961-18del (n.961-18del) n.2575-18del c.751-18del (n.751-18del) n.178-18del c.59-18del | gnomAD v4 |
15 | g.80180106C>A | CA2629874828 | FAH | n.1050-18C>A c.961-18C>A (n.961-18C>A) n.2575-18C>A c.751-18C>A (n.751-18C>A) n.178-18C>A c.59-18C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180106C= | CA2190310461 | FAH | n.1050-18C= c.961-18C= (n.961-18C=) n.2575-18C= c.751-18C= (n.751-18C=) n.178-18C= c.59-18C= | |
15 | g.80180106C>G | CA2575861073 | FAH | n.1050-18C>G c.961-18C>G (n.961-18C>G) n.2575-18C>G c.751-18C>G (n.751-18C>G) n.178-18C>G c.59-18C>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80180106C>T | CA7691421 | FAH | n.1050-18C>T c.961-18C>T (n.961-18C>T) n.2575-18C>T c.751-18C>T (n.751-18C>T) n.178-18C>T c.59-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180107G>A | CA7691422 | FAH | n.1050-17G>A c.961-17G>A (n.961-17G>A) n.2575-17G>A c.751-17G>A (n.751-17G>A) n.178-17G>A c.59-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180107G= | CA2190310470 | FAH | n.1050-17G= c.961-17G= (n.961-17G=) n.2575-17G= c.751-17G= (n.751-17G=) n.178-17G= c.59-17G= | |
15 | g.80180107G>T | CA7691423 | FAH | n.1050-17G>T c.961-17G>T (n.961-17G>T) n.2575-17G>T c.751-17G>T (n.751-17G>T) n.178-17G>T c.59-17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180108C>A | CA2629874846 | FAH | n.1050-16C>A c.961-16C>A (n.961-16C>A) n.2575-16C>A c.751-16C>A (n.751-16C>A) n.178-16C>A c.59-16C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180108C= | CA2190310478 | FAH | n.1050-16C= c.961-16C= (n.961-16C=) n.2575-16C= c.751-16C= (n.751-16C=) n.178-16C= c.59-16C= | |
15 | g.80180108C>T | CA7691424 | FAH | n.1050-16C>T c.961-16C>T (n.961-16C>T) n.2575-16C>T c.751-16C>T (n.751-16C>T) n.178-16C>T c.59-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180109G>A | CA7691425 | FAH | n.1050-15G>A c.961-15G>A (n.961-15G>A) n.2575-15G>A c.751-15G>A (n.751-15G>A) n.178-15G>A c.59-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180109G= | CA2190310483 | FAH | n.1050-15G= c.961-15G= (n.961-15G=) n.2575-15G= c.751-15G= (n.751-15G=) n.178-15G= c.59-15G= | |
15 | g.80180109G>T | CA2629874852 | FAH | n.1050-15G>T c.961-15G>T (n.961-15G>T) n.2575-15G>T c.751-15G>T (n.751-15G>T) n.178-15G>T c.59-15G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180110T>A | CA2629874856 | FAH | n.1050-14T>A c.961-14T>A (n.961-14T>A) n.2575-14T>A c.751-14T>A (n.751-14T>A) n.178-14T>A c.59-14T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180110T>C | CA2629874861 | FAH | n.1050-14T>C c.961-14T>C (n.961-14T>C) n.2575-14T>C c.751-14T>C (n.751-14T>C) n.178-14T>C c.59-14T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180111C>A | CA2629874867 | FAH | n.1050-13C>A c.961-13C>A (n.961-13C>A) n.2575-13C>A c.751-13C>A (n.751-13C>A) n.178-13C>A c.59-13C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180111C>T | CA2580090068 | FAH | n.1050-13C>T c.961-13C>T (n.961-13C>T) n.2575-13C>T c.751-13C>T (n.751-13C>T) n.178-13C>T c.59-13C>T | ClinVar |
15 | g.80180112del | CA2629874866 | FAH | n.1050-12del c.961-12del (n.961-12del) n.2575-12del c.751-12del (n.751-12del) n.178-12del c.59-12del | gnomAD v4 |
15 | g.80180112C>A | CA2629874871 | FAH | n.1050-12C>A c.961-12C>A (n.961-12C>A) n.2575-12C>A c.751-12C>A (n.751-12C>A) n.178-12C>A c.59-12C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180112C>T | CA2629874874 | FAH | n.1050-12C>T c.961-12C>T (n.961-12C>T) n.2575-12C>T c.751-12C>T (n.751-12C>T) n.178-12C>T c.59-12C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180113A= | CA2190310488 | FAH | n.1050-11A= c.961-11A= (n.961-11A=) n.2575-11A= c.751-11A= (n.751-11A=) n.178-11A= c.59-11A= | |
15 | g.80180113A>G | CA7691426 | FAH | n.1050-11A>G c.961-11A>G (n.961-11A>G) n.2575-11A>G c.751-11A>G (n.751-11A>G) n.178-11A>G c.59-11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180115T>C | CA2838308352 | FAH | n.1050-9T>C c.961-9T>C (n.961-9T>C) n.2575-9T>C c.751-9T>C (n.751-9T>C) n.178-9T>C c.59-9T>C | |
15 | g.80180115T>G | CA2575861074 | FAH | n.1050-9T>G c.961-9T>G (n.961-9T>G) n.2575-9T>G c.751-9T>G (n.751-9T>G) n.178-9T>G c.59-9T>G | |
15 | g.80180116del | CA2841525113 | FAH | n.1050-8del c.961-8del (n.961-8del) n.2575-8del c.751-8del (n.751-8del) n.178-8del c.59-8del | |
15 | g.80180116G>A | CA2629874883 | FAH | n.1050-8G>A c.961-8G>A (n.961-8G>A) n.2575-8G>A c.751-8G>A (n.751-8G>A) n.178-8G>A c.59-8G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180116G= | CA2190310496 | FAH | n.1050-8G= c.961-8G= (n.961-8G=) n.2575-8G= c.751-8G= (n.751-8G=) n.178-8G= c.59-8G= | |
15 | g.80180116G>T | CA274033487 | FAH | n.1050-8G>T c.961-8G>T (n.961-8G>T) n.2575-8G>T c.751-8G>T (n.751-8G>T) n.178-8G>T c.59-8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180117C>A | CA2629874889 | FAH | n.1050-7C>A c.961-7C>A (n.961-7C>A) n.2575-7C>A c.751-7C>A (n.751-7C>A) n.178-7C>A c.59-7C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180117C>T | CA2629874891 | FAH | n.1050-7C>T c.961-7C>T (n.961-7C>T) n.2575-7C>T c.751-7C>T (n.751-7C>T) n.178-7C>T c.59-7C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180118C>A | CA2629874894 | FAH | n.1050-6C>A c.961-6C>A (n.961-6C>A) n.2575-6C>A c.751-6C>A (n.751-6C>A) n.178-6C>A c.59-6C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180118C= | CA2190310499 | FAH | n.1050-6C= c.961-6C= (n.961-6C=) n.2575-6C= c.751-6C= (n.751-6C=) n.178-6C= c.59-6C= | |
15 | g.80180118C>T | CA619271525 | FAH | n.1050-6C>T c.961-6C>T (n.961-6C>T) n.2575-6C>T c.751-6C>T (n.751-6C>T) n.178-6C>T c.59-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180119T>C | CA2573151174 | FAH | n.1050-5T>C c.961-5T>C (n.961-5T>C) n.2575-5T>C c.751-5T>C (n.751-5T>C) n.178-5T>C c.59-5T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80180120G>A | CA2629874895 | FAH | n.1050-4G>A c.961-4G>A (n.961-4G>A) n.2575-4G>A c.751-4G>A (n.751-4G>A) n.178-4G>A c.59-4G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180120G>T | CA2629874897 | FAH | n.1050-4G>T c.961-4G>T (n.961-4G>T) n.2575-4G>T c.751-4G>T (n.751-4G>T) n.178-4G>T c.59-4G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180121C>T | CA2629874899 | FAH | n.1050-3C>T c.961-3C>T (n.961-3C>T) n.2575-3C>T c.751-3C>T (n.751-3C>T) n.178-3C>T c.59-3C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180122A= | CA2190310504 | FAH | n.1050-2A= c.961-2A= (n.961-2A=) n.2575-2A= c.751-2A= (n.751-2A=) n.178-2A= c.59-2A= | |
15 | g.80180122A>C | CA393621636 | FAH | n.1050-2A>C c.961-2A>C (n.961-2A>C) n.2575-2A>C c.751-2A>C (n.751-2A>C) n.178-2A>C c.59-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80180122A>G | CA393621634 | FAH | n.1050-2A>G c.961-2A>G (n.961-2A>G) n.2575-2A>G c.751-2A>G (n.751-2A>G) n.178-2A>G c.59-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180122A>T | CA393621635 | FAH | n.1050-2A>T c.961-2A>T (n.961-2A>T) n.2575-2A>T c.751-2A>T (n.751-2A>T) n.178-2A>T c.59-2A>T | ClinVar |
15 | g.80180123G>A | CA393621637 | FAH | n.1050-1G>A c.961-1G>A (n.961-1G>A) n.2575-1G>A c.751-1G>A (n.751-1G>A) n.178-1G>A c.59-1G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180123G>C | CA393621638 | FAH | n.1050-1G>C c.961-1G>C (n.961-1G>C) n.2575-1G>C c.751-1G>C (n.751-1G>C) n.178-1G>C c.59-1G>C | |
15 | g.80180123G>T | CA393621639 | FAH | n.1050-1G>T c.961-1G>T (n.961-1G>T) n.2575-1G>T c.751-1G>T (n.751-1G>T) n.178-1G>T c.59-1G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180124T>A | CA393621640 | FAH | n.1050T>A c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.2575T>A c.751T>A (p.Tyr251Asn) n.178T>A c.59T>A | |
15 | g.80180124T>C | CA393621641 | FAH | n.1050T>C c.961T>C (p.Tyr321His) n.2575T>C c.751T>C (p.Tyr251His) n.178T>C c.59T>C | |
15 | g.80180124T>G | CA393621642 | FAH | n.1050T>G c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.2575T>G c.751T>G (p.Tyr251Asp) n.178T>G c.59T>G | |
15 | g.80180125A>C | CA393621643 | FAH | n.1051A>C c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.2576A>C c.752A>C (p.Tyr251Ser) n.179A>C c.60A>C | |
15 | g.80180125A>G | CA393621644 | FAH | n.1051A>G c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.2576A>G c.752A>G (p.Tyr251Cys) n.179A>G c.60A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80180125A>T | CA393621645 | FAH | n.1051A>T c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.2576A>T c.752A>T (p.Tyr251Phe) n.179A>T c.60A>T | |
15 | g.80180126C>A | CA10607006 | FAH | n.1052C>A c.963C>A (p.Tyr321Ter) n.2577C>A c.753C>A (p.Tyr251Ter) n.180C>A c.61C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180126C= | CA2190310518 | FAH | n.1052C= c.963C= (p.Tyr321=) n.2577C= c.753C= (p.Tyr251=) n.180C= c.61C= | |
15 | g.80180126C>G | CA393621646 | FAH | n.1052C>G c.963C>G (p.Tyr321Ter) n.2577C>G c.753C>G (p.Tyr251Ter) n.180C>G c.61C>G | ClinVar |
15 | g.80180126C>T | CA491688083 | FAH | n.1052C>T c.963C>T (p.Tyr321=) n.2577C>T c.753C>T (p.Tyr251=) n.180C>T c.61C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180127A= | CA2190310522 | FAH | n.1053A= c.964A= (p.Met322=) n.2578A= c.754A= (p.Met252=) n.181A= c.62A= | |
15 | g.80180127A>C | CA7691427 | FAH | n.1053A>C c.964A>C (p.Met322Leu) n.2578A>C c.754A>C (p.Met252Leu) n.181A>C c.62A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180127A>G | CA393621648 | FAH | n.1053A>G c.964A>G (p.Met322Val) n.2578A>G c.754A>G (p.Met252Val) n.181A>G c.62A>G | |
15 | g.80180127A>T | CA393621647 | FAH | n.1053A>T c.964A>T (p.Met322Leu) n.2578A>T c.754A>T (p.Met252Leu) n.181A>T c.62A>T | |
15 | g.80180128T>A | CA393621649 | FAH | n.1054T>A c.965T>A (p.Met322Lys) n.2579T>A c.755T>A (p.Met252Lys) n.182T>A c.63T>A | |
15 | g.80180128T>C | CA393621650 | FAH | n.1054T>C c.965T>C (p.Met322Thr) n.2579T>C c.755T>C (p.Met252Thr) n.182T>C c.63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180128T>G | CA7691428 | FAH | n.1054T>G c.965T>G (p.Met322Arg) n.2579T>G c.755T>G (p.Met252Arg) n.182T>G c.63T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180128T= | CA2190310526 | FAH | n.1054T= c.965T= (p.Met322=) n.2579T= c.755T= (p.Met252=) n.182T= c.63T= | |
15 | g.80180129G>A | CA393621651 | FAH | n.1055G>A c.966G>A (p.Met322Ile) n.2580G>A c.756G>A (p.Met252Ile) n.183G>A c.64G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180129G>C | CA393621652 | FAH | n.1055G>C c.966G>C (p.Met322Ile) n.2580G>C c.756G>C (p.Met252Ile) n.183G>C c.64G>C | |
15 | g.80180129G>T | CA393621653 | FAH | n.1055G>T c.966G>T (p.Met322Ile) n.2580G>T c.756G>T (p.Met252Ile) n.183G>T c.64G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180130T>A | CA393621656 | FAH | n.1056T>A c.967T>A (p.Tyr323Asn) n.2581T>A c.757T>A (p.Tyr253Asn) n.184T>A c.65T>A | |
15 | g.80180130T>C | CA393621654 | FAH | n.1056T>C c.967T>C (p.Tyr323His) n.2581T>C c.757T>C (p.Tyr253His) n.184T>C c.65T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180130T>G | CA393621655 | FAH | n.1056T>G c.967T>G (p.Tyr323Asp) n.2581T>G c.757T>G (p.Tyr253Asp) n.184T>G c.65T>G | |
15 | g.80180131A>C | CA393621657 | FAH | n.1057A>C c.968A>C (p.Tyr323Ser) n.2582A>C c.758A>C (p.Tyr253Ser) n.185A>C c.66A>C | |
15 | g.80180131A>G | CA393621658 | FAH | n.1057A>G c.968A>G (p.Tyr323Cys) n.2582A>G c.758A>G (p.Tyr253Cys) n.185A>G c.66A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80180131A>T | CA393621659 | FAH | n.1057A>T c.968A>T (p.Tyr323Phe) n.2582A>T c.758A>T (p.Tyr253Phe) n.185A>T c.66A>T | |
15 | g.80180132C>A | CA393621660 | FAH | n.1058C>A c.969C>A (p.Tyr323Ter) n.2583C>A c.759C>A (p.Tyr253Ter) n.186C>A c.67C>A | |
15 | g.80180132C= | CA2190310531 | FAH | n.1058C= c.969C= (p.Tyr323=) n.2583C= c.759C= (p.Tyr253=) n.186C= c.67C= | |
15 | g.80180132C>G | CA393621661 | FAH | n.1058C>G c.969C>G (p.Tyr323Ter) n.2583C>G c.759C>G (p.Tyr253Ter) n.186C>G c.67C>G | |
15 | g.80180132C>T | CA491688084 | FAH | n.1058C>T c.969C>T (p.Tyr323=) n.2583C>T c.759C>T (p.Tyr253=) n.186C>T c.67C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80180133T>A | CA393621664 | FAH | n.1059T>A c.970T>A (p.Trp324Arg) n.2584T>A c.760T>A (p.Trp254Arg) n.187T>A c.68T>A | |
15 | g.80180133T>C | CA393621662 | FAH | n.1059T>C c.970T>C (p.Trp324Arg) n.2584T>C c.760T>C (p.Trp254Arg) n.187T>C c.68T>C | |
15 | g.80180133T>G | CA393621663 | FAH | n.1059T>G c.970T>G (p.Trp324Gly) n.2584T>G c.760T>G (p.Trp254Gly) n.187T>G c.68T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80180134G>A | CA393621665 | FAH | n.1060G>A c.971G>A (p.Trp324Ter) n.2585G>A c.761G>A (p.Trp254Ter) n.188G>A c.69G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80180134G>C | CA393621666 | FAH | n.1060G>C c.971G>C (p.Trp324Ser) n.2585G>C c.761G>C (p.Trp254Ser) n.188G>C c.69G>C | |
15 | g.80180134G= | CA2190310538 | FAH | n.1060G= c.971G= (p.Trp324=) n.2585G= c.761G= (p.Trp254=) n.188G= c.69G= | |
15 | g.80180134G>T | CA393621667 | FAH | n.1060G>T c.971G>T (p.Trp324Leu) n.2585G>T c.761G>T (p.Trp254Leu) n.188G>T c.69G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180135G>A | CA393621668 | FAH | n.1061G>A c.972G>A (p.Trp324Ter) n.2586G>A c.762G>A (p.Trp254Ter) n.189G>A c.70G>A | |
15 | g.80180135G>C | CA393621669 | FAH | n.1061G>C c.972G>C (p.Trp324Cys) n.2586G>C c.762G>C (p.Trp254Cys) n.189G>C c.70G>C | |
15 | g.80180135G>T | CA393621670 | FAH | n.1061G>T c.972G>T (p.Trp324Cys) n.2586G>T c.762G>T (p.Trp254Cys) n.189G>T c.70G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180136A>C | CA393621671 | FAH | n.1062A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) n.2587A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) n.190A>C c.71A>C | |
15 | g.80180136A>G | CA393621672 | FAH | n.1062A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) n.2587A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) n.190A>G c.71A>G | |
15 | g.80180136A>T | CA393621673 | FAH | n.1062A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) n.2587A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) n.190A>T c.71A>T | |
15 | g.80180137C>A | CA393621674 | FAH | n.1063C>A c.974C>A (p.Thr325Lys) n.2588C>A c.764C>A (p.Thr255Lys) n.191C>A c.72C>A | |
15 | g.80180137C= | CA2190310548 | FAH | n.1063C= c.974C= (p.Thr325=) n.2588C= c.764C= (p.Thr255=) n.191C= c.72C= | |
15 | g.80180137C>G | CA393621675 | FAH | n.1063C>G c.974C>G (p.Thr325Arg) n.2588C>G c.764C>G (p.Thr255Arg) n.191C>G c.72C>G | |
15 | g.80180137C>T | CA7691429 | FAH | n.1063C>T c.974C>T (p.Thr325Met) n.2588C>T c.764C>T (p.Thr255Met) n.191C>T c.72C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180137_80180139delinsGC | CA2695221029 | FAH | n.1063_1065delinsGC c.974_976delinsGC (p.Thr325SerfsTer?) n.2588_2590delinsGC c.764_766delinsGC (p.Thr255SerfsTer?) n.191_193delinsGC c.72_74delinsGC | |
15 | g.80180138G>A | CA491688085 | FAH | n.1064G>A c.975G>A (p.Thr325=) n.2589G>A c.765G>A (p.Thr255=) n.192G>A c.73G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180138G>C | CA7691430 | FAH | n.1064G>C c.975G>C (p.Thr325=) n.2589G>C c.765G>C (p.Thr255=) n.192G>C c.73G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80180138G= | CA2190310551 | FAH | n.1064G= c.975G= (p.Thr325=) n.2589G= c.765G= (p.Thr255=) n.192G= c.73G= | |
15 | g.80180138G>T | CA491688086 | FAH | n.1064G>T c.975G>T (p.Thr325=) n.2589G>T c.765G>T (p.Thr255=) n.192G>T c.73G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180139A>C | CA393621676 | FAH | n.1065A>C c.976A>C (p.Met326Leu) n.2590A>C c.766A>C (p.Met256Leu) n.193A>C c.74A>C | |
15 | g.80180139A>G | CA393621678 | FAH | n.1065A>G c.976A>G (p.Met326Val) n.2590A>G c.766A>G (p.Met256Val) n.193A>G c.74A>G | |
15 | g.80180139A>T | CA393621677 | FAH | n.1065A>T c.976A>T (p.Met326Leu) n.2590A>T c.766A>T (p.Met256Leu) n.193A>T c.74A>T | |
15 | g.80180140T>A | CA393621679 | FAH | n.1066T>A c.977T>A (p.Met326Lys) n.2591T>A c.767T>A (p.Met256Lys) n.194T>A c.75T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180140T>C | CA393621680 | FAH | n.1066T>C c.977T>C (p.Met326Thr) n.2591T>C c.767T>C (p.Met256Thr) n.194T>C c.75T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80180140T>G | CA393621681 | FAH | n.1066T>G c.977T>G (p.Met326Arg) n.2591T>G c.767T>G (p.Met256Arg) n.194T>G c.75T>G | |
15 | g.80180140T= | CA2190310559 | FAH | n.1066T= c.977T= (p.Met326=) n.2591T= c.767T= (p.Met256=) n.194T= c.75T= | |
15 | g.80180141G>A | CA393621682 | FAH | n.1067G>A c.978G>A (p.Met326Ile) n.2592G>A c.768G>A (p.Met256Ile) n.195G>A c.76G>A | |
15 | g.80180141G>C | CA393621683 | FAH | n.1067G>C c.978G>C (p.Met326Ile) n.2592G>C c.768G>C (p.Met256Ile) n.195G>C c.76G>C | |
15 | g.80180141G= | CA2190310563 | FAH | n.1067G= c.978G= (p.Met326=) n.2592G= c.768G= (p.Met256=) n.195G= c.76G= | |
15 | g.80180141G>T | CA7691431 | FAH | n.1067G>T c.978G>T (p.Met326Ile) n.2592G>T c.768G>T (p.Met256Ile) n.195G>T c.76G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180141dup | CA915946095 | FAH | n.1067dup c.978dup (p.Leu327AlafsTer?) n.2592dup c.768dup (p.Leu257AlafsTer?) n.195dup c.76dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.80180141_80180145delinsAGGGAAA | CA2831039382 | FAH | n.1067_1071delinsAGGGAAA c.978_982delinsAGGGAAA (p.Met326IlefsTer?) n.2592_2596delinsAGGGAAA c.768_772delinsAGGGAAA (p.Met256IlefsTer?) n.195_199delinsAGGGAAA c.76_80delinsAGGGAAA | |
15 | g.80180142C>A | CA393621684 | FAH | n.1068C>A c.979C>A (p.Leu327Met) n.2593C>A c.769C>A (p.Leu257Met) n.196C>A c.77C>A | |
15 | g.80180142C>G | CA393621685 | FAH | n.1068C>G c.979C>G (p.Leu327Val) n.2593C>G c.769C>G (p.Leu257Val) n.196C>G c.77C>G | |
15 | g.80180142C>T | CA491688087 | FAH | n.1068C>T c.979C>T (p.Leu327=) n.2593C>T c.769C>T (p.Leu257=) n.196C>T c.77C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180143T>A | CA393621686 | FAH | n.1069T>A c.980T>A (p.Leu327Gln) n.2594T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) n.197T>A c.78T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180143T>C | CA393621687 | FAH | n.1069T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) n.2594T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) n.197T>C c.78T>C | |
15 | g.80180143T>G | CA393621688 | FAH | n.1069T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) n.2594T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) n.197T>G c.78T>G | |
15 | g.80180144G>A | CA491688088 | FAH | n.1070G>A c.981G>A (p.Leu327=) n.2595G>A c.771G>A (p.Leu257=) n.198G>A c.79G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80180144G>C | CA491688089 | FAH | n.1070G>C c.981G>C (p.Leu327=) n.2595G>C c.771G>C (p.Leu257=) n.198G>C c.79G>C | |
15 | g.80180144G= | CA2190310566 | FAH | n.1070G= c.981G= (p.Leu327=) n.2595G= c.771G= (p.Leu257=) n.198G= c.79G= | |
15 | g.80180144G>T | CA491688090 | FAH | n.1070G>T c.981G>T (p.Leu327=) n.2595G>T c.771G>T (p.Leu257=) n.198G>T c.79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80180145C>A | CA393621690 | FAH | n.1071C>A c.982C>A (p.Gln328Lys) n.2596C>A c.772C>A (p.Gln258Lys) n.199C>A c.80C>A | |
15 | g.80180145C= | CA2190310575 | FAH | n.1071C= c.982C= (p.Gln328=) n.2596C= c.772C= (p.Gln258=) n.199C= c.80C= | |
15 | g.80180145C>G | CA393621689 | FAH | n.1071C>G c.982C>G (p.Gln328Glu) n.2596C>G c.772C>G (p.Gln258Glu) n.199C>G c.80C>G | |
15 | g.80180145C>T | CA7691432 | FAH | n.1071C>T c.982C>T (p.Gln328Ter) n.2596C>T c.772C>T (p.Gln258Ter) n.199C>T c.80C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180146A>C | CA393621691 | FAH | n.1072A>C c.983A>C (p.Gln328Pro) n.2597A>C c.773A>C (p.Gln258Pro) n.200A>C c.81A>C | |
15 | g.80180146A>G | CA393621692 | FAH | n.1072A>G c.983A>G (p.Gln328Arg) n.2597A>G c.773A>G (p.Gln258Arg) n.200A>G c.81A>G | COSMIC |
15 | g.80180146A>T | CA393621693 | FAH | n.1072A>T c.983A>T (p.Gln328Leu) n.2597A>T c.773A>T (p.Gln258Leu) n.200A>T c.81A>T | |
15 | g.80180147G>A | CA491688091 | FAH | n.1073G>A c.984G>A (p.Gln328=) n.2598G>A c.774G>A (p.Gln258=) n.201G>A c.82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180147G>C | CA393621694 | FAH | n.1073G>C c.984G>C (p.Gln328His) n.2598G>C c.774G>C (p.Gln258His) n.201G>C c.82G>C | |
15 | g.80180147G= | CA2190310578 | FAH | n.1073G= c.984G= (p.Gln328=) n.2598G= c.774G= (p.Gln258=) n.201G= c.82G= | |
15 | g.80180147G>T | CA393621695 | FAH | n.1073G>T c.984G>T (p.Gln328His) n.2598G>T c.774G>T (p.Gln258His) n.201G>T c.82G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180148C>A | CA393621696 | FAH | n.1074C>A c.985C>A (p.Gln329Lys) n.2599C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) n.202C>A c.83C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180148C>G | CA393621697 | FAH | n.1074C>G c.985C>G (p.Gln329Glu) n.2599C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) n.202C>G c.83C>G | |
15 | g.80180148C>T | CA393621698 | FAH | n.1074C>T c.985C>T (p.Gln329Ter) n.2599C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) n.202C>T c.83C>T | |
15 | g.80180149A>C | CA393621699 | FAH | n.1075A>C c.986A>C (p.Gln329Pro) n.2600A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) n.203A>C c.84A>C | |
15 | g.80180149A>G | CA393621700 | FAH | n.1075A>G c.986A>G (p.Gln329Arg) n.2600A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) n.203A>G c.84A>G | |
15 | g.80180149A>T | CA393621701 | FAH | n.1075A>T c.986A>T (p.Gln329Leu) n.2600A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) n.203A>T c.84A>T | |
15 | g.80180150G>A | CA491688092 | FAH | n.1076G>A c.987G>A (p.Gln329=) n.2601G>A c.777G>A (p.Gln259=) n.204G>A c.85G>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80180150G>C | CA393621702 | FAH | n.1076G>C c.987G>C (p.Gln329His) n.2601G>C c.777G>C (p.Gln259His) n.204G>C c.85G>C | |
15 | g.80180150G= | CA2190310583 | FAH | n.1076G= c.987G= (p.Gln329=) n.2601G= c.777G= (p.Gln259=) n.204G= c.85G= | |
15 | g.80180150G>T | CA393621703 | FAH | n.1076G>T c.987G>T (p.Gln329His) n.2601G>T c.777G>T (p.Gln259His) n.204G>T c.85G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80180151C>A | CA393621706 | FAH | n.1077C>A c.988C>A (p.Leu330Ile) n.2602C>A c.778C>A (p.Leu260Ile) n.205C>A c.86C>A | |
15 | g.80180151C>G | CA393621705 | FAH | n.1077C>G c.988C>G (p.Leu330Val) n.2602C>G c.778C>G (p.Leu260Val) n.205C>G c.86C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80180151C>T | CA393621704 | FAH | n.1077C>T c.988C>T (p.Leu330Phe) n.2602C>T c.778C>T (p.Leu260Phe) n.205C>T c.86C>T | |
15 | g.80180152T>A | CA393621708 | FAH | n.1078T>A c.989T>A (p.Leu330His) n.2603T>A c.779T>A (p.Leu260His) n.206T>A c.87T>A | |
15 | g.80180152T>C | CA393621707 | FAH | n.1078T>C c.989T>C (p.Leu330Pro) n.2603T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) n.206T>C c.87T>C | |
15 | g.80180152T>G | CA393621709 | FAH | n.1078T>G c.989T>G (p.Leu330Arg) n.2603T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) n.206T>G c.87T>G | |
15 | g.80180153C>A | CA491688093 | FAH | n.1079C>A c.990C>A (p.Leu330=) n.2604C>A c.780C>A (p.Leu260=) n.207C>A c.88C>A | |
15 | g.80180153C>G | CA491688094 | FAH | n.1079C>G c.990C>G (p.Leu330=) n.2604C>G c.780C>G (p.Leu260=) n.207C>G c.88C>G | |
15 | g.80180153C>T | CA491688095 | FAH | n.1079C>T c.990C>T (p.Leu330=) n.2604C>T c.780C>T (p.Leu260=) n.207C>T c.88C>T | |
15 | g.80180154A= | CA2190310589 | FAH | n.1080A= c.991A= (p.Thr331=) n.2605A= c.781A= (p.Thr261=) n.208A= c.89A= | |
15 | g.80180154A>C | CA393621710 | FAH | n.1080A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) n.2605A>C c.781A>C (p.Thr261Pro) n.208A>C c.89A>C | dbSNP |
15 | g.80180154A>G | CA393621711 | FAH | n.1080A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) n.2605A>G c.781A>G (p.Thr261Ala) n.208A>G c.89A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80180154A>T | CA393621712 | FAH | n.1080A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) n.2605A>T c.781A>T (p.Thr261Ser) n.208A>T c.89A>T | |
15 | g.80180155C>A | CA393621713 | FAH | n.1081C>A c.992C>A (p.Thr331Asn) n.2606C>A c.782C>A (p.Thr261Asn) n.209C>A c.90C>A | |
15 | g.80180155C>G | CA393621714 | FAH | n.1081C>G c.992C>G (p.Thr331Ser) n.2606C>G c.782C>G (p.Thr261Ser) n.209C>G c.90C>G | |
15 | g.80180155C>T | CA393621715 | FAH | n.1081C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) n.2606C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) n.209C>T c.90C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180156T>A | CA491688096 | FAH | n.1082T>A c.993T>A (p.Thr331=) n.2607T>A c.783T>A (p.Thr261=) n.210T>A c.91T>A | |
15 | g.80180156T>C | CA491688097 | FAH | n.1082T>C c.993T>C (p.Thr331=) n.2607T>C c.783T>C (p.Thr261=) n.210T>C c.91T>C | |
15 | g.80180156T>G | CA491688098 | FAH | n.1082T>G c.993T>G (p.Thr331=) n.2607T>G c.783T>G (p.Thr261=) n.210T>G c.91T>G | |
15 | g.80180157C>A | CA393621718 | FAH | n.1083C>A c.994C>A (p.His332Asn) n.2608C>A c.784C>A (p.His262Asn) n.211C>A c.92C>A | dbSNP |
15 | g.80180157C= | CA2190310597 | FAH | n.1083C= c.994C= (p.His332=) n.2608C= c.784C= (p.His262=) n.211C= c.92C= | |
15 | g.80180157C>G | CA393621717 | FAH | n.1083C>G c.994C>G (p.His332Asp) n.2608C>G c.784C>G (p.His262Asp) n.211C>G c.92C>G | |
15 | g.80180157C>T | CA393621716 | FAH | n.1083C>T c.994C>T (p.His332Tyr) n.2608C>T c.784C>T (p.His262Tyr) n.211C>T c.92C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180158A>C | CA393621719 | FAH | n.1084A>C c.995A>C (p.His332Pro) n.2609A>C c.785A>C (p.His262Pro) n.212A>C c.93A>C | |
15 | g.80180158A>G | CA393621720 | FAH | n.1084A>G c.995A>G (p.His332Arg) n.2609A>G c.785A>G (p.His262Arg) n.212A>G c.93A>G | |
15 | g.80180158A>T | CA393621721 | FAH | n.1084A>T c.995A>T (p.His332Leu) n.2609A>T c.785A>T (p.His262Leu) n.212A>T c.93A>T | |
15 | g.80180159C>A | CA393621722 | FAH | n.1085C>A c.996C>A (p.His332Gln) n.2610C>A c.786C>A (p.His262Gln) n.213C>A c.94C>A | |
15 | g.80180159C= | CA2190310602 | FAH | n.1085C= c.996C= (p.His332=) n.2610C= c.786C= (p.His262=) n.213C= c.94C= | |
15 | g.80180159C>G | CA393621723 | FAH | n.1085C>G c.996C>G (p.His332Gln) n.2610C>G c.786C>G (p.His262Gln) n.213C>G c.94C>G | |
15 | g.80180159C>T | CA7691433 | FAH | n.1085C>T c.996C>T (p.His332=) n.2610C>T c.786C>T (p.His262=) n.213C>T c.94C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180160del | CA2839646102 | FAH | n.1086del c.997del (p.His333ThrfsTer?) n.2611del c.787del (p.His263ThrfsTer?) n.214del c.95del | |
15 | g.80180160C>A | CA393621724 | FAH | n.1086C>A c.997C>A (p.His333Asn) n.2611C>A c.787C>A (p.His263Asn) n.214C>A c.95C>A | |
15 | g.80180160C>G | CA393621726 | FAH | n.1086C>G c.997C>G (p.His333Asp) n.2611C>G c.787C>G (p.His263Asp) n.214C>G c.95C>G | |
15 | g.80180160C>T | CA393621725 | FAH | n.1086C>T c.997C>T (p.His333Tyr) n.2611C>T c.787C>T (p.His263Tyr) n.214C>T c.95C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180161A= | CA2190310609 | FAH | n.1087A= c.998A= (p.His333=) n.2612A= c.788A= (p.His263=) n.215A= c.96A= | |
15 | g.80180161A>C | CA393621727 | FAH | n.1087A>C c.998A>C (p.His333Pro) n.2612A>C c.788A>C (p.His263Pro) n.215A>C c.96A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180161A>G | CA393621728 | FAH | n.1087A>G c.998A>G (p.His333Arg) n.2612A>G c.788A>G (p.His263Arg) n.215A>G c.96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80180161A>T | CA393621729 | FAH | n.1087A>T c.998A>T (p.His333Leu) n.2612A>T c.788A>T (p.His263Leu) n.215A>T c.96A>T | |
15 | g.80180162C>A | CA393621730 | FAH | n.1088C>A c.999C>A (p.His333Gln) n.2613C>A c.789C>A (p.His263Gln) n.216C>A c.97C>A | |
15 | g.80180162C= | CA2190310614 | FAH | n.1088C= c.999C= (p.His333=) n.2613C= c.789C= (p.His263=) n.216C= c.97C= | |
15 | g.80180162C>G | CA393621731 | FAH | n.1088C>G c.999C>G (p.His333Gln) n.2613C>G c.789C>G (p.His263Gln) n.216C>G c.97C>G | |
15 | g.80180162C>T | CA491688099 | FAH | n.1088C>T c.999C>T (p.His333=) n.2613C>T c.789C>T (p.His263=) n.216C>T c.97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180164_80180165del | CA2629875088 | FAH | n.1090_1091del c.1001_1002del (p.Ser334CysfsTer?) n.2615_2616del c.791_792del (p.Ser264CysfsTer?) n.218_219del c.99_100del | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80180163T>A | CA393621732 | FAH | n.1089T>A c.1000T>A (p.Ser334Thr) n.2614T>A c.790T>A (p.Ser264Thr) n.217T>A c.98T>A | |
15 | g.80180163T>C | CA393621733 | FAH | n.1089T>C c.1000T>C (p.Ser334Pro) n.2614T>C c.790T>C (p.Ser264Pro) n.217T>C c.98T>C | |
15 | g.80180163T>G | CA393621734 | FAH | n.1089T>G c.1000T>G (p.Ser334Ala) n.2614T>G c.790T>G (p.Ser264Ala) n.217T>G c.98T>G | |
15 | g.80180164C>A | CA393621735 | FAH | n.1090C>A c.1001C>A (p.Ser334Tyr) n.2615C>A c.791C>A (p.Ser264Tyr) n.218C>A c.99C>A | |
15 | g.80180164C= | CA2190310619 | FAH | n.1090C= c.1001C= (p.Ser334=) n.2615C= c.791C= (p.Ser264=) n.218C= c.99C= | |
15 | g.80180164C>G | CA7691434 | FAH | n.1090C>G c.1001C>G (p.Ser334Cys) n.2615C>G c.791C>G (p.Ser264Cys) n.218C>G c.99C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180164C>T | CA393621736 | FAH | n.1090C>T c.1001C>T (p.Ser334Phe) n.2615C>T c.791C>T (p.Ser264Phe) n.218C>T c.99C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180164_80180166delinsCTG | CA2190310622 | FAH | n.1090_1092delinsCTG c.1001_1003delinsCTG (p.Ser334=) n.2615_2617delinsCTG c.791_793delinsCTG (p.Ser264=) n.218_220delinsCTG c.99_101delinsCTG | |
15 | g.80180165T>A | CA491688100 | FAH | n.1091T>A c.1002T>A (p.Ser334=) n.2616T>A c.792T>A (p.Ser264=) n.219T>A c.100T>A | |
15 | g.80180165T>C | CA491688101 | FAH | n.1091T>C c.1002T>C (p.Ser334=) n.2616T>C c.792T>C (p.Ser264=) n.219T>C c.100T>C | |
15 | g.80180165T>G | CA7691435 | FAH | n.1091T>G c.1002T>G (p.Ser334=) n.2616T>G c.792T>G (p.Ser264=) n.219T>G c.100T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180165T= | CA2190310631 | FAH | n.1091T= c.1002T= (p.Ser334=) n.2616T= c.792T= (p.Ser264=) n.219T= c.100T= | |
15 | g.80180166_80180167del | CA915946096 | FAH | n.1092_1093del c.1003_1004del (p.Val335GlnfsTer?) n.2617_2618del c.793_794del (p.Val265GlnfsTer?) n.220_221del c.101_102del | ClinVar dbSNP |
15 | g.80180166G>A | CA7691436 | FAH | n.1092G>A c.1003G>A (p.Val335Ile) n.2617G>A c.793G>A (p.Val265Ile) n.220G>A c.101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180166G>C | CA393621738 | FAH | n.1092G>C c.1003G>C (p.Val335Leu) n.2617G>C c.793G>C (p.Val265Leu) n.220G>C c.101G>C | |
15 | g.80180166G= | CA2190310642 | FAH | n.1092G= c.1003G= (p.Val335=) n.2617G= c.793G= (p.Val265=) n.220G= c.101G= | |
15 | g.80180166G>T | CA393621737 | FAH | n.1092G>T c.1003G>T (p.Val335Phe) n.2617G>T c.793G>T (p.Val265Phe) n.220G>T c.101G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180167T>A | CA393621739 | FAH | n.1093T>A c.1004T>A (p.Val335Asp) n.2618T>A c.794T>A (p.Val265Asp) n.221T>A c.102T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180167T>C | CA393621740 | FAH | n.1093T>C c.1004T>C (p.Val335Ala) n.2618T>C c.794T>C (p.Val265Ala) n.221T>C c.102T>C | |
15 | g.80180167T>G | CA393621741 | FAH | n.1093T>G c.1004T>G (p.Val335Gly) n.2618T>G c.794T>G (p.Val265Gly) n.221T>G c.102T>G | |
15 | g.80180168del | CA2841525114 | FAH | n.1094del c.1005del (p.Asn336ThrfsTer?) n.2619del c.795del (p.Asn266ThrfsTer?) n.222del c.103del | |
15 | g.80180168C>A | CA491688104 | FAH | n.1094C>A c.1005C>A (p.Val335=) n.2619C>A c.795C>A (p.Val265=) n.222C>A c.103C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180168C= | CA2190310647 | FAH | n.1094C= c.1005C= (p.Val335=) n.2619C= c.795C= (p.Val265=) n.222C= c.103C= | |
15 | g.80180168C>G | CA491688103 | FAH | n.1094C>G c.1005C>G (p.Val335=) n.2619C>G c.795C>G (p.Val265=) n.222C>G c.103C>G | |
15 | g.80180168C>T | CA491688102 | FAH | n.1094C>T c.1005C>T (p.Val335=) n.2619C>T c.795C>T (p.Val265=) n.222C>T c.103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180169A>C | CA393621742 | FAH | n.1095A>C c.1006A>C (p.Asn336His) n.2620A>C c.796A>C (p.Asn266His) n.223A>C c.104A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180169A>G | CA393621743 | FAH | n.1095A>G c.1006A>G (p.Asn336Asp) n.2620A>G c.796A>G (p.Asn266Asp) n.223A>G c.104A>G | |
15 | g.80180169A>T | CA393621744 | FAH | n.1095A>T c.1006A>T (p.Asn336Tyr) n.2620A>T c.796A>T (p.Asn266Tyr) n.223A>T c.104A>T | |
15 | g.80180170A>C | CA393621745 | FAH | n.1096A>C c.1007A>C (p.Asn336Thr) n.2621A>C c.797A>C (p.Asn266Thr) n.224A>C c.105A>C | |
15 | g.80180170A>G | CA393621746 | FAH | n.1096A>G c.1007A>G (p.Asn336Ser) n.2621A>G c.797A>G (p.Asn266Ser) n.224A>G c.105A>G | |
15 | g.80180170A>T | CA393621747 | FAH | n.1096A>T c.1007A>T (p.Asn336Ile) n.2621A>T c.797A>T (p.Asn266Ile) n.224A>T c.105A>T | |
15 | g.80180171C>A | CA393621748 | FAH | n.1097C>A c.1008C>A (p.Asn336Lys) n.2622C>A c.798C>A (p.Asn266Lys) n.225C>A c.106C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180171C= | CA2190310650 | FAH | n.1097C= c.1008C= (p.Asn336=) n.2622C= c.798C= (p.Asn266=) n.225C= c.106C= | |
15 | g.80180171C>G | CA393621749 | FAH | n.1097C>G c.1008C>G (p.Asn336Lys) n.2622C>G c.798C>G (p.Asn266Lys) n.225C>G c.106C>G | |
15 | g.80180171C>T | CA7691437 | FAH | n.1097C>T c.1008C>T (p.Asn336=) n.2622C>T c.798C>T (p.Asn266=) n.225C>T c.106C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80180172G>A | CA341148 | FAH | n.1098G>A c.1009G>A (p.Gly337Ser) n.2623G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) n.226G>A c.107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180172G>C | CA393621750 | FAH | n.1098G>C c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.2623G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) n.226G>C c.107G>C | |
15 | g.80180172G= | CA2190310657 | FAH | n.1098G= c.1009G= (p.Gly337=) n.2623G= c.799G= (p.Gly267=) n.226G= c.107G= | |
15 | g.80180172G>T | CA393621751 | FAH | n.1098G>T c.1009G>T (p.Gly337Cys) n.2623G>T c.799G>T (p.Gly267Cys) n.226G>T c.107G>T | |
15 | g.80180173G>A | CA393621752 | FAH | n.1099G>A c.1010G>A (p.Gly337Asp) n.2624G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) n.227G>A c.108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180173G>C | CA393621753 | FAH | n.1099G>C c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.2624G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) n.227G>C c.108G>C | |
15 | g.80180173G= | CA2190310667 | FAH | n.1099G= c.1010G= (p.Gly337=) n.2624G= c.800G= (p.Gly267=) n.227G= c.108G= | |
15 | g.80180173G>T | CA393621754 | FAH | n.1099G>T c.1010G>T (p.Gly337Val) n.2624G>T c.800G>T (p.Gly267Val) n.227G>T c.108G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180174C>A | CA491688105 | FAH | n.1100C>A c.1011C>A (p.Gly337=) n.2625C>A c.801C>A (p.Gly267=) n.228C>A c.109C>A | |
15 | g.80180174C= | CA2190310671 | FAH | n.1100C= c.1011C= (p.Gly337=) n.2625C= c.801C= (p.Gly267=) n.228C= c.109C= | |
15 | g.80180174C>G | CA491688107 | FAH | n.1100C>G c.1011C>G (p.Gly337=) n.2625C>G c.801C>G (p.Gly267=) n.228C>G c.109C>G | |
15 | g.80180174C>T | CA491688106 | FAH | n.1100C>T c.1011C>T (p.Gly337=) n.2625C>T c.801C>T (p.Gly267=) n.228C>T c.109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180175T>A | CA393621755 | FAH | n.1101T>A c.1012T>A (p.Cys338Ser) n.2626T>A c.802T>A (p.Cys268Ser) n.229T>A c.110T>A | |
15 | g.80180175T>C | CA393621756 | FAH | n.1101T>C c.1012T>C (p.Cys338Arg) n.2626T>C c.802T>C (p.Cys268Arg) n.229T>C c.110T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180175T>G | CA393621757 | FAH | n.1101T>G c.1012T>G (p.Cys338Gly) n.2626T>G c.802T>G (p.Cys268Gly) n.229T>G c.110T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80180175T= | CA2190310672 | FAH | n.1101T= c.1012T= (p.Cys338=) n.2626T= c.802T= (p.Cys268=) n.229T= c.110T= | |
15 | g.80180176G>A | CA393621758 | FAH | n.1102G>A c.1013G>A (p.Cys338Tyr) n.2627G>A c.803G>A (p.Cys268Tyr) n.230G>A c.111G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80180176G>C | CA393621759 | FAH | n.1102G>C c.1013G>C (p.Cys338Ser) n.2627G>C c.803G>C (p.Cys268Ser) n.230G>C c.111G>C | |
15 | g.80180176G>T | CA393621760 | FAH | n.1102G>T c.1013G>T (p.Cys338Phe) n.2627G>T c.803G>T (p.Cys268Phe) n.230G>T c.111G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180177del | CA2580090069 | FAH | n.1103del c.1014del (p.Cys338Ter) n.2628del c.804del (p.Cys268Ter) n.231del c.112del | ClinVar |
15 | g.80180177C>A | CA393621761 | FAH | n.1103C>A c.1014C>A (p.Cys338Ter) n.2628C>A c.804C>A (p.Cys268Ter) n.231C>A c.112C>A | |
15 | g.80180177C= | CA2190310676 | FAH | n.1103C= c.1014C= (p.Cys338=) n.2628C= c.804C= (p.Cys268=) n.231C= c.112C= | |
15 | g.80180177C>G | CA393621762 | FAH | n.1103C>G c.1014C>G (p.Cys338Trp) n.2628C>G c.804C>G (p.Cys268Trp) n.231C>G c.112C>G | |
15 | g.80180177C>T | CA491688108 | FAH | n.1103C>T c.1014C>T (p.Cys338=) n.2628C>T c.804C>T (p.Cys268=) n.231C>T c.112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180178A>C | CA393621765 | FAH | n.1104A>C c.1015A>C (p.Asn339His) n.2629A>C c.805A>C (p.Asn269His) n.232A>C c.113A>C | |
15 | g.80180178A>G | CA393621764 | FAH | n.1104A>G c.1015A>G (p.Asn339Asp) n.2629A>G c.805A>G (p.Asn269Asp) n.232A>G c.113A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80180178A>T | CA393621763 | FAH | n.1104A>T c.1015A>T (p.Asn339Tyr) n.2629A>T c.805A>T (p.Asn269Tyr) n.232A>T c.113A>T | |
15 | g.80180179A>C | CA393621766 | FAH | n.1105A>C c.1016A>C (p.Asn339Thr) n.2630A>C c.806A>C (p.Asn269Thr) n.233A>C c.114A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180179A>G | CA393621768 | FAH | n.1105A>G c.1016A>G (p.Asn339Ser) n.2630A>G c.806A>G (p.Asn269Ser) n.233A>G c.114A>G | |
15 | g.80180179A>T | CA393621767 | FAH | n.1105A>T c.1016A>T (p.Asn339Ile) n.2630A>T c.806A>T (p.Asn269Ile) n.233A>T c.114A>T | |
15 | g.80180180C>A | CA7691438 | FAH | n.1106C>A c.1017C>A (p.Asn339Lys) n.2631C>A c.807C>A (p.Asn269Lys) n.234C>A c.115C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180180C= | CA2190310677 | FAH | n.1106C= c.1017C= (p.Asn339=) n.2631C= c.807C= (p.Asn269=) n.234C= c.115C= | |
15 | g.80180180C>G | CA393621769 | FAH | n.1106C>G c.1017C>G (p.Asn339Lys) n.2631C>G c.807C>G (p.Asn269Lys) n.234C>G c.115C>G | |
15 | g.80180180C>T | CA491688109 | FAH | n.1106C>T c.1017C>T (p.Asn339=) n.2631C>T c.807C>T (p.Asn269=) n.234C>T c.115C>T | |
15 | g.80180181C>A | CA393621770 | FAH | n.1107C>A c.1018C>A (p.Leu340Met) n.2632C>A c.808C>A (p.Leu270Met) n.235C>A c.116C>A | |
15 | g.80180181C= | CA2190310681 | FAH | n.1107C= c.1018C= (p.Leu340=) n.2632C= c.808C= (p.Leu270=) n.235C= c.116C= | |
15 | g.80180181C>G | CA393621771 | FAH | n.1107C>G c.1018C>G (p.Leu340Val) n.2632C>G c.808C>G (p.Leu270Val) n.235C>G c.116C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180181C>T | CA7691439 | FAH | n.1107C>T c.1018C>T (p.Leu340=) n.2632C>T c.808C>T (p.Leu270=) n.235C>T c.116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180182T>A | CA393621772 | FAH | n.1108T>A c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.2633T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) n.236T>A c.117T>A | |
15 | g.80180182T>C | CA393621773 | FAH | n.1108T>C c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.2633T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) n.236T>C c.117T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180182T>G | CA393621774 | FAH | n.1108T>G c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.2633T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) n.236T>G c.117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180182T= | CA2190310686 | FAH | n.1108T= c.1019T= (p.Leu340=) n.2633T= c.809T= (p.Leu270=) n.236T= c.117T= | |
15 | g.80180183G>A | CA7691440 | FAH | n.1109G>A c.1020G>A (p.Leu340=) n.2634G>A c.810G>A (p.Leu270=) n.237G>A c.118G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180183G>C | CA491688111 | FAH | n.1109G>C c.1020G>C (p.Leu340=) n.2634G>C c.810G>C (p.Leu270=) n.237G>C c.118G>C | |
15 | g.80180183G= | CA2190310706 | FAH | n.1109G= c.1020G= (p.Leu340=) n.2634G= c.810G= (p.Leu270=) n.237G= c.118G= | |
15 | g.80180183G>T | CA491688110 | FAH | n.1109G>T c.1020G>T (p.Leu340=) n.2634G>T c.810G>T (p.Leu270=) n.237G>T c.118G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180183_80180184delinsGC | CA2190310702 | FAH | n.1109_1110delinsGC c.1020_1021delinsGC (p.Leu340=) n.2634_2635delinsGC c.810_811delinsGC (p.Leu270=) n.237_238delinsGC c.118_119delinsGC | |
15 | g.80180184C>A | CA491688112 | FAH | n.1110C>A c.1021C>A (p.Arg341=) n.2635C>A c.811C>A (p.Arg271=) n.238C>A c.119C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180184C= | CA2190310711 | FAH | n.1110C= c.1021C= (p.Arg341=) n.2635C= c.811C= (p.Arg271=) n.238C= c.119C= | |
15 | g.80180184C>G | CA393621775 | FAH | n.1110C>G c.1021C>G (p.Arg341Gly) n.2635C>G c.811C>G (p.Arg271Gly) n.238C>G c.119C>G | |
15 | g.80180184C>T | CA121722 | FAH | n.1110C>T c.1021C>T (p.Arg341Trp) n.2635C>T c.811C>T (p.Arg271Trp) n.238C>T c.119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180184delinsAG | CA919600380 | FAH | n.1110delinsAG c.1021delinsAG (p.Pro342AlafsTer?) n.2635delinsAG c.811delinsAG (p.Pro272AlafsTer?) n.238delinsAG c.119delinsAG | dbSNP |
15 | g.80180185G>A | CA274033545 | FAH | n.1111G>A c.1022G>A (p.Arg341Gln) n.2636G>A c.812G>A (p.Arg271Gln) n.239G>A c.120G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180185G>C | CA393621777 | FAH | n.1111G>C c.1022G>C (p.Arg341Pro) n.2636G>C c.812G>C (p.Arg271Pro) n.239G>C c.120G>C | |
15 | g.80180185G= | CA2190310715 | FAH | n.1111G= c.1022G= (p.Arg341=) n.2636G= c.812G= (p.Arg271=) n.239G= c.120G= | |
15 | g.80180185G>T | CA393621776 | FAH | n.1111G>T c.1022G>T (p.Arg341Leu) n.2636G>T c.812G>T (p.Arg271Leu) n.239G>T c.120G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180186G>A | CA491688113 | FAH | n.1112G>A c.1023G>A (p.Arg341=) n.2637G>A c.813G>A (p.Arg271=) n.240G>A c.121G>A | |
15 | g.80180186G>C | CA491688115 | FAH | n.1112G>C c.1023G>C (p.Arg341=) n.2637G>C c.813G>C (p.Arg271=) n.240G>C c.121G>C | dbSNP |
15 | g.80180186G= | CA2190310721 | FAH | n.1112G= c.1023G= (p.Arg341=) n.2637G= c.813G= (p.Arg271=) n.240G= c.121G= | |
15 | g.80180186G>T | CA491688114 | FAH | n.1112G>T c.1023G>T (p.Arg341=) n.2637G>T c.813G>T (p.Arg271=) n.240G>T c.121G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180187C>A | CA393621778 | FAH | n.1113C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.2638C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) n.241C>A c.122C>A | |
15 | g.80180187C= | CA2190310729 | FAH | n.1113C= c.1024C= (p.Pro342=) n.2638C= c.814C= (p.Pro272=) n.241C= c.122C= | |
15 | g.80180187C>G | CA393621779 | FAH | n.1113C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.2638C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) n.241C>G c.122C>G | |
15 | g.80180187C>T | CA7691441 | FAH | n.1113C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.2638C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) n.241C>T c.122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180188dup | CA491688116 | FAH | n.1114dup c.1025dup (p.Asp344GlyfsTer?) n.2639dup c.815dup (p.Asp274GlyfsTer?) n.242dup c.123dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80180188C>A | CA393621780 | FAH | n.1114C>A c.1025C>A (p.Pro342Gln) n.2639C>A c.815C>A (p.Pro272Gln) n.242C>A c.123C>A | |
15 | g.80180188C= | CA2190310736 | FAH | n.1114C= c.1025C= (p.Pro342=) n.2639C= c.815C= (p.Pro272=) n.242C= c.123C= | |
15 | g.80180188C>G | CA393621781 | FAH | n.1114C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.2639C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) n.242C>G c.123C>G | |
15 | g.80180188C>T | CA7691443 | FAH | n.1114C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.2639C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) n.242C>T c.123C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180188_80180189delinsCG | CA2190310735 | FAH | n.1114_1115delinsCG c.1025_1026delinsCG (p.Pro342=) n.2639_2640delinsCG c.815_816delinsCG (p.Pro272=) n.242_243delinsCG c.123_124delinsCG | |
15 | g.80180189G>A | CA7691444 | FAH | n.1115G>A c.1026G>A (p.Pro342=) n.2640G>A c.816G>A (p.Pro272=) n.243G>A c.124G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180189G>C | CA491688117 | FAH | n.1115G>C c.1026G>C (p.Pro342=) n.2640G>C c.816G>C (p.Pro272=) n.243G>C c.124G>C | |
15 | g.80180189G= | CA2190310755 | FAH | n.1115G= c.1026G= (p.Pro342=) n.2640G= c.816G= (p.Pro272=) n.243G= c.124G= | |
15 | g.80180189G>T | CA491688118 | FAH | n.1115G>T c.1026G>T (p.Pro342=) n.2640G>T c.816G>T (p.Pro272=) n.243G>T c.124G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180193del | CA7691442 | FAH | n.1119del c.1030del (p.Asp344ThrfsTer30) n.2644del c.820del (p.Asp274ThrfsTer30) n.247del c.128del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180190G>A | CA393621782 | FAH | n.1116G>A c.1027G>A (p.Gly343Arg) n.2641G>A c.817G>A (p.Gly273Arg) n.244G>A c.125G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.80180190G>C | CA393621783 | FAH | n.1116G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) n.2641G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) n.244G>C c.125G>C | |
15 | g.80180190G= | CA2190310765 | FAH | n.1116G= c.1027G= (p.Gly343=) n.2641G= c.817G= (p.Gly273=) n.244G= c.125G= | |
15 | g.80180190G>T | CA274033572 | FAH | n.1116G>T c.1027G>T (p.Gly343Trp) n.2641G>T c.817G>T (p.Gly273Trp) n.244G>T c.125G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180190_80180191delinsTT | CA2844624925 | FAH | n.1116_1117delinsTT c.1027_1028delinsTT (p.Gly343Leu) n.2641_2642delinsTT c.817_818delinsTT (p.Gly273Leu) n.244_245delinsTT c.125_126delinsTT | |
15 | g.80180191G>A | CA393621786 | FAH | n.1117G>A c.1028G>A (p.Gly343Glu) n.2642G>A c.818G>A (p.Gly273Glu) n.245G>A c.126G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180191G>C | CA393621785 | FAH | n.1117G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.2642G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) n.245G>C c.126G>C | dbSNP |
15 | g.80180191G= | CA2190310781 | FAH | n.1117G= c.1028G= (p.Gly343=) n.2642G= c.818G= (p.Gly273=) n.245G= c.126G= | |
15 | g.80180191G>T | CA393621784 | FAH | n.1117G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) n.2642G>T c.818G>T (p.Gly273Val) n.245G>T c.126G>T | |
15 | g.80180192G>A | CA7691445 | FAH | n.1118G>A c.1029G>A (p.Gly343=) n.2643G>A c.819G>A (p.Gly273=) n.246G>A c.127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180192G>C | CA491688119 | FAH | n.1118G>C c.1029G>C (p.Gly343=) n.2643G>C c.819G>C (p.Gly273=) n.246G>C c.127G>C | |
15 | g.80180192G= | CA2190310796 | FAH | n.1118G= c.1029G= (p.Gly343=) n.2643G= c.819G= (p.Gly273=) n.246G= c.127G= | |
15 | g.80180192G>T | CA491688120 | FAH | n.1118G>T c.1029G>T (p.Gly343=) n.2643G>T c.819G>T (p.Gly273=) n.246G>T c.127G>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80180193G>A | CA7691446 | FAH | n.1119G>A c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.2644G>A c.820G>A (p.Asp274Asn) n.247G>A c.128G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180193G>C | CA393621787 | FAH | n.1119G>C c.1030G>C (p.Asp344His) n.2644G>C c.820G>C (p.Asp274His) n.247G>C c.128G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180193G= | CA2190310801 | FAH | n.1119G= c.1030G= (p.Asp344=) n.2644G= c.820G= (p.Asp274=) n.247G= c.128G= | |
15 | g.80180193G>T | CA393621788 | FAH | n.1119G>T c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.2644G>T c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.247G>T c.128G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180194A>C | CA393621789 | FAH | n.1120A>C c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.2645A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) n.248A>C c.129A>C | |
15 | g.80180194A>G | CA393621790 | FAH | n.1120A>G c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.2645A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) n.248A>G c.129A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80180194A>T | CA393621791 | FAH | n.1120A>T c.1031A>T (p.Asp344Val) n.2645A>T c.821A>T (p.Asp274Val) n.248A>T c.129A>T | |
15 | g.80180194_80180197delinsACCT | CA2190310808 | FAH | n.1120_1123delinsACCT c.1031_1034delinsACCT (p.Asp344=) n.2645_2648delinsACCT c.821_824delinsACCT (p.Asp274=) n.248_251delinsACCT c.129_132delinsACCT | |
15 | g.80180195C>A | CA393621792 | FAH | n.1121C>A c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.2646C>A c.822C>A (p.Asp274Glu) n.249C>A c.130C>A | |
15 | g.80180195C>G | CA393621793 | FAH | n.1121C>G c.1032C>G (p.Asp344Glu) n.2646C>G c.822C>G (p.Asp274Glu) n.249C>G c.130C>G | |
15 | g.80180195C>T | CA491688121 | FAH | n.1121C>T c.1032C>T (p.Asp344=) n.2646C>T c.822C>T (p.Asp274=) n.249C>T c.130C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180196del | CA2740096741 | FAH | n.1122del c.1033del (p.Leu345SerfsTer29) n.2647del c.823del (p.Leu275SerfsTer29) n.250del c.131del | ClinVar |
15 | g.80180198_80180200del | CA619271575 | FAH | n.1124_1126del c.1035_1037del (p.Leu346del) n.2649_2651del c.825_827del (p.Leu276del) n.252_254del c.133_135del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80180196C>A | CA393621794 | FAH | n.1122C>A c.1033C>A (p.Leu345Ile) n.2647C>A c.823C>A (p.Leu275Ile) n.250C>A c.131C>A | |
15 | g.80180196C>G | CA393621795 | FAH | n.1122C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) n.2647C>G c.823C>G (p.Leu275Val) n.250C>G c.131C>G | |
15 | g.80180196C>T | CA393621796 | FAH | n.1122C>T c.1033C>T (p.Leu345Phe) n.2647C>T c.823C>T (p.Leu275Phe) n.250C>T c.131C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180197T>A | CA393621798 | FAH | n.1123T>A c.1034T>A (p.Leu345His) n.2648T>A c.824T>A (p.Leu275His) n.251T>A c.132T>A | |
15 | g.80180197T>C | CA393621799 | FAH | n.1123T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.2648T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) n.251T>C c.132T>C | |
15 | g.80180197T>G | CA393621797 | FAH | n.1123T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.2648T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) n.251T>G c.132T>G | |
15 | g.80180198C>A | CA491688124 | FAH | n.1124C>A c.1035C>A (p.Leu345=) n.2649C>A c.825C>A (p.Leu275=) n.252C>A c.133C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180198C>G | CA491688123 | FAH | n.1124C>G c.1035C>G (p.Leu345=) n.2649C>G c.825C>G (p.Leu275=) n.252C>G c.133C>G | |
15 | g.80180198C>T | CA491688122 | FAH | n.1124C>T c.1035C>T (p.Leu345=) n.2649C>T c.825C>T (p.Leu275=) n.252C>T c.133C>T | |
15 | g.80180199C>A | CA393621800 | FAH | n.1125C>A c.1036C>A (p.Leu346Met) n.2650C>A c.826C>A (p.Leu276Met) n.253C>A c.134C>A | |
15 | g.80180199C>G | CA393621801 | FAH | n.1125C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) n.2650C>G c.826C>G (p.Leu276Val) n.253C>G c.134C>G | |
15 | g.80180199C>T | CA491688125 | FAH | n.1125C>T c.1036C>T (p.Leu346=) n.2650C>T c.826C>T (p.Leu276=) n.253C>T c.134C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80180200T>A | CA393621802 | FAH | n.1126T>A c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.2651T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) n.254T>A c.135T>A | |
15 | g.80180200T>C | CA393621803 | FAH | n.1126T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.2651T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) n.254T>C c.135T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180200T>G | CA393621804 | FAH | n.1126T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.2651T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) n.254T>G c.135T>G | |
15 | g.80180201G>A | CA491688126 | FAH | n.1127G>A c.1038G>A (p.Leu346=) n.2652G>A c.828G>A (p.Leu276=) n.255G>A c.136G>A | |
15 | g.80180201G>C | CA491688127 | FAH | n.1127G>C c.1038G>C (p.Leu346=) n.2652G>C c.828G>C (p.Leu276=) n.255G>C c.136G>C | |
15 | g.80180201G>T | CA491688128 | FAH | n.1127G>T c.1038G>T (p.Leu346=) n.2652G>T c.828G>T (p.Leu276=) n.255G>T c.136G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180202G>A | CA7691447 | FAH | n.1128G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.2653G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) n.256G>A c.137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180202G>C | CA393621805 | FAH | n.1128G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.2653G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) n.256G>C c.137G>C | |
15 | g.80180202G= | CA2190310813 | FAH | n.1128G= c.1039G= (p.Ala347=) n.2653G= c.829G= (p.Ala277=) n.256G= c.137G= | |
15 | g.80180202G>T | CA393621806 | FAH | n.1128G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.2653G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) n.256G>T c.137G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180203C>A | CA393621807 | FAH | n.1129C>A c.1040C>A (p.Ala347Asp) n.2654C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) n.257C>A c.138C>A | |
15 | g.80180203C= | CA2190310816 | FAH | n.1129C= c.1040C= (p.Ala347=) n.2654C= c.830C= (p.Ala277=) n.257C= c.138C= | |
15 | g.80180203C>G | CA393621808 | FAH | n.1129C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.2654C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) n.257C>G c.138C>G | |
15 | g.80180203C>T | CA393621809 | FAH | n.1129C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) n.2654C>T c.830C>T (p.Ala277Val) n.257C>T c.138C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.80180204T>A | CA491688129 | FAH | n.1130T>A c.1041T>A (p.Ala347=) n.2655T>A c.831T>A (p.Ala277=) n.258T>A c.139T>A | |
15 | g.80180204T>C | CA491688130 | FAH | n.1130T>C c.1041T>C (p.Ala347=) n.2655T>C c.831T>C (p.Ala277=) n.258T>C c.139T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180204T>G | CA491688131 | FAH | n.1130T>G c.1041T>G (p.Ala347=) n.2655T>G c.831T>G (p.Ala277=) n.258T>G c.139T>G |