Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80177494C>A | CA2629879916 | FAH | n.1003-43C>A c.914-43C>A (n.914-43C>A) n.2528-43C>A c.704-43C>A (n.704-43C>A) n.88C>A c.12-43C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177494C>T | CA2629879917 | FAH | n.1003-43C>T c.914-43C>T (n.914-43C>T) n.2528-43C>T c.704-43C>T (n.704-43C>T) n.88C>T c.12-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177495A>G | CA2629879918 | FAH | n.1003-42A>G c.914-42A>G (n.914-42A>G) n.2528-42A>G c.704-42A>G (n.704-42A>G) n.89A>G c.12-42A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177498G>C | CA2190340891 | FAH | n.1003-39G>C c.914-39G>C (n.914-39G>C) n.2528-39G>C c.704-39G>C (n.704-39G>C) n.92G>C c.12-39G>C | dbSNP |
15 | g.80177498G= | CA2190340890 | FAH | n.1003-39G= c.914-39G= (n.914-39G=) n.2528-39G= c.704-39G= (n.704-39G=) n.92G= c.12-39G= | |
15 | g.80177498G>T | CA2629879919 | FAH | n.1003-39G>T c.914-39G>T (n.914-39G>T) n.2528-39G>T c.704-39G>T (n.704-39G>T) n.92G>T c.12-39G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177499A= | CA2190340892 | FAH | n.1003-38A= c.914-38A= (n.914-38A=) n.2528-38A= c.704-38A= (n.704-38A=) n.93A= c.12-38A= | |
15 | g.80177499A>G | CA2629879920 | FAH | n.1003-38A>G c.914-38A>G (n.914-38A>G) n.2528-38A>G c.704-38A>G (n.704-38A>G) n.93A>G c.12-38A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177499A>T | CA716075984 | FAH | n.1003-38A>T c.914-38A>T (n.914-38A>T) n.2528-38A>T c.704-38A>T (n.704-38A>T) n.93A>T c.12-38A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177500A>G | CA2629879921 | FAH | n.1003-37A>G c.914-37A>G (n.914-37A>G) n.2528-37A>G c.704-37A>G (n.704-37A>G) n.94A>G c.12-37A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177502T>G | CA619270839 | FAH | n.1003-35T>G c.914-35T>G (n.914-35T>G) n.2528-35T>G c.704-35T>G (n.704-35T>G) n.96T>G c.12-35T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80177502T= | CA2190340893 | FAH | n.1003-35T= c.914-35T= (n.914-35T=) n.2528-35T= c.704-35T= (n.704-35T=) n.96T= c.12-35T= | |
15 | g.80177503A>C | CA2629879922 | FAH | n.1003-34A>C c.914-34A>C (n.914-34A>C) n.2528-34A>C c.704-34A>C (n.704-34A>C) n.97A>C c.12-34A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80177504A>G | CA2629879923 | FAH | n.1003-33A>G c.914-33A>G (n.914-33A>G) n.2528-33A>G c.704-33A>G (n.704-33A>G) n.98A>G c.12-33A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177505G>A | CA2190340895 | FAH | n.1003-32G>A c.914-32G>A (n.914-32G>A) n.2528-32G>A c.704-32G>A (n.704-32G>A) n.99G>A c.12-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177505G= | CA2190340894 | FAH | n.1003-32G= c.914-32G= (n.914-32G=) n.2528-32G= c.704-32G= (n.704-32G=) n.99G= c.12-32G= | |
15 | g.80177505G>T | CA619270841 | FAH | n.1003-32G>T c.914-32G>T (n.914-32G>T) n.2528-32G>T c.704-32G>T (n.704-32G>T) n.99G>T c.12-32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80177506T>C | CA2804916136 | FAH | n.1003-31T>C c.914-31T>C (n.914-31T>C) n.2528-31T>C c.704-31T>C (n.704-31T>C) n.100T>C c.12-31T>C | |
15 | g.80177506_80177510del | CA2629879924 | FAH | n.1003-31_1003-27del c.914-31_914-27del (n.914-31_914-27del) n.2528-31_2528-27del c.704-31_704-27del (n.704-31_704-27del) n.100_104del c.12-31_12-27del | gnomAD v4 |
15 | g.80177508_80177537delinsTTCATCAATATTGCTTTTCTTTCCAACAGG | CA2190340896 | FAH | n.1003-29_1003delinsTTCATCAATATTGCTTTTCTTTCCAACAGG c.914-29_914delinsTTCATCAATATTGCTTTTCTTTCCAACAGG n.2528-29_2528delinsTTCATCAATATTGCTTTTCTTTCCAACAGG c.704-29_704delinsTTCATCAATATTGCTTTTCTTTCCAACAGG n.102_131delinsTTCATCAATATTGCTTTTCTTTCCAACAGG c.12-29_12delinsTTCATCAATATTGCTTTTCTTTCCAACAGG | |
15 | g.80177509_80177537del | CA971898454 | FAH | n.1003-28_1003del c.914-28_914del n.2528-28_2528del c.704-28_704del n.103_131del c.12-28_12del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177510C>A | CA2804916137 | FAH | n.1003-27C>A c.914-27C>A (n.914-27C>A) n.2528-27C>A c.704-27C>A (n.704-27C>A) n.104C>A c.12-27C>A | |
15 | g.80177510C= | CA2190340897 | FAH | n.1003-27C= c.914-27C= (n.914-27C=) n.2528-27C= c.704-27C= (n.704-27C=) n.104C= c.12-27C= | |
15 | g.80177510C>T | CA274032142 | FAH | n.1003-27C>T c.914-27C>T (n.914-27C>T) n.2528-27C>T c.704-27C>T (n.704-27C>T) n.104C>T c.12-27C>T | dbSNP |
15 | g.80177511A>G | CA2629879925 | FAH | n.1003-26A>G c.914-26A>G (n.914-26A>G) n.2528-26A>G c.704-26A>G (n.704-26A>G) n.105A>G c.12-26A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177512T>G | CA2629879926 | FAH | n.1003-25T>G c.914-25T>G (n.914-25T>G) n.2528-25T>G c.704-25T>G (n.704-25T>G) n.106T>G c.12-25T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177513del | CA2841525112 | FAH | n.1003-24del c.914-24del (n.914-24del) n.2528-24del c.704-24del (n.704-24del) n.107del c.12-24del | |
15 | g.80177514A>T | CA2804916138 | FAH | n.1003-23A>T c.914-23A>T (n.914-23A>T) n.2528-23A>T c.704-23A>T (n.704-23A>T) n.108A>T c.12-23A>T | |
15 | g.80177515A= | CA2190340898 | FAH | n.1003-22A= c.914-22A= (n.914-22A=) n.2528-22A= c.704-22A= (n.704-22A=) n.109A= c.12-22A= | |
15 | g.80177515A>G | CA7691397 | FAH | n.1003-22A>G c.914-22A>G (n.914-22A>G) n.2528-22A>G c.704-22A>G (n.704-22A>G) n.109A>G c.12-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80177519T>G | CA971898456 | FAH | n.1003-18T>G c.914-18T>G (n.914-18T>G) n.2528-18T>G c.704-18T>G (n.704-18T>G) n.113T>G c.12-18T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177519T= | CA2190340899 | FAH | n.1003-18T= c.914-18T= (n.914-18T=) n.2528-18T= c.704-18T= (n.704-18T=) n.113T= c.12-18T= | |
15 | g.80177521C>A | CA971898459 | FAH | n.1003-16C>A c.914-16C>A (n.914-16C>A) n.2528-16C>A c.704-16C>A (n.704-16C>A) n.115C>A c.12-16C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177521C= | CA2190340900 | FAH | n.1003-16C= c.914-16C= (n.914-16C=) n.2528-16C= c.704-16C= (n.704-16C=) n.115C= c.12-16C= | |
15 | g.80177521C>G | CA7691398 | FAH | n.1003-16C>G c.914-16C>G (n.914-16C>G) n.2528-16C>G c.704-16C>G (n.704-16C>G) n.115C>G c.12-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80177521C>T | CA7691399 | FAH | n.1003-16C>T c.914-16C>T (n.914-16C>T) n.2528-16C>T c.704-16C>T (n.704-16C>T) n.115C>T c.12-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80177522T>C | CA2629879928 | FAH | n.1003-15T>C c.914-15T>C (n.914-15T>C) n.2528-15T>C c.704-15T>C (n.704-15T>C) n.116T>C c.12-15T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80177522T>G | CA716076002 | FAH | n.1003-15T>G c.914-15T>G (n.914-15T>G) n.2528-15T>G c.704-15T>G (n.704-15T>G) n.116T>G c.12-15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177522T= | CA2190340901 | FAH | n.1003-15T= c.914-15T= (n.914-15T=) n.2528-15T= c.704-15T= (n.704-15T=) n.116T= c.12-15T= | |
15 | g.80177527T>C | CA716076005 | FAH | n.1003-10T>C c.914-10T>C (n.914-10T>C) n.2528-10T>C c.704-10T>C (n.704-10T>C) n.121T>C c.12-10T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80177527T>G | CA2629879929 | FAH | n.1003-10T>G c.914-10T>G (n.914-10T>G) n.2528-10T>G c.704-10T>G (n.704-10T>G) n.121T>G c.12-10T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177527T= | CA2190340902 | FAH | n.1003-10T= c.914-10T= (n.914-10T=) n.2528-10T= c.704-10T= (n.704-10T=) n.121T= c.12-10T= | |
15 | g.80177529T>C | CA7691400 | FAH | n.1003-8T>C c.914-8T>C (n.914-8T>C) n.2528-8T>C c.704-8T>C (n.704-8T>C) n.123T>C c.12-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80177529T= | CA2190340903 | FAH | n.1003-8T= c.914-8T= (n.914-8T=) n.2528-8T= c.704-8T= (n.704-8T=) n.123T= c.12-8T= | |
15 | g.80177530C>T | CA2580090066 | FAH | n.1003-7C>T c.914-7C>T (n.914-7C>T) n.2528-7C>T c.704-7C>T (n.704-7C>T) n.124C>T c.12-7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80177532A= | CA2190340904 | FAH | n.1003-5A= c.914-5A= (n.914-5A=) n.2528-5A= c.704-5A= (n.704-5A=) n.126A= c.12-5A= | |
15 | g.80177532A>G | CA2190340905 | FAH | n.1003-5A>G c.914-5A>G (n.914-5A>G) n.2528-5A>G c.704-5A>G (n.704-5A>G) n.126A>G c.12-5A>G | dbSNP |
15 | g.80177533A>G | CA2731502052 | FAH | n.1003-4A>G c.914-4A>G (n.914-4A>G) n.2528-4A>G c.704-4A>G (n.704-4A>G) n.127A>G c.12-4A>G | dbSNP |
15 | g.80177534del | CA2629879930 | FAH | n.1003-3del c.914-3del (n.914-3del) n.2528-3del c.704-3del (n.704-3del) n.128del c.12-3del | gnomAD v4 |
15 | g.80177534C>A | CA2804916139 | FAH | n.1003-3C>A c.914-3C>A (n.914-3C>A) n.2528-3C>A c.704-3C>A (n.704-3C>A) n.128C>A c.12-3C>A | |
15 | g.80177534C= | CA2190340906 | FAH | n.1003-3C= c.914-3C= (n.914-3C=) n.2528-3C= c.704-3C= (n.704-3C=) n.128C= c.12-3C= | |
15 | g.80177534C>G | CA491687899 | FAH | n.1003-3C>G c.914-3C>G (n.914-3C>G) n.2528-3C>G c.704-3C>G (n.704-3C>G) n.128C>G c.12-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177534C>T | CA619270845 | FAH | n.1003-3C>T c.914-3C>T (n.914-3C>T) n.2528-3C>T c.704-3C>T (n.704-3C>T) n.128C>T c.12-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80177535A>C | CA393621519 | FAH | n.1003-2A>C c.914-2A>C (n.914-2A>C) n.2528-2A>C c.704-2A>C (n.704-2A>C) n.129A>C c.12-2A>C | |
15 | g.80177535A>G | CA393621520 | FAH | n.1003-2A>G c.914-2A>G (n.914-2A>G) n.2528-2A>G c.704-2A>G (n.704-2A>G) n.129A>G c.12-2A>G | |
15 | g.80177535A>T | CA393621521 | FAH | n.1003-2A>T c.914-2A>T (n.914-2A>T) n.2528-2A>T c.704-2A>T (n.704-2A>T) n.129A>T c.12-2A>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80177536G>A | CA393621522 | FAH | n.1003-1G>A c.914-1G>A (n.914-1G>A) n.2528-1G>A c.704-1G>A (n.704-1G>A) n.130G>A c.12-1G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.80177536G>C | CA393621523 | FAH | n.1003-1G>C c.914-1G>C (n.914-1G>C) n.2528-1G>C c.704-1G>C (n.704-1G>C) n.130G>C c.12-1G>C | |
15 | g.80177536G>T | CA393621524 | FAH | n.1003-1G>T c.914-1G>T (n.914-1G>T) n.2528-1G>T c.704-1G>T (n.704-1G>T) n.130G>T c.12-1G>T | |
15 | g.80177537G>A | CA274032170 | FAH | n.1003G>A c.914G>A (p.Gly305Glu) n.2528G>A c.704G>A (p.Gly235Glu) n.131G>A c.12G>A | dbSNP |
15 | g.80177537G>C | CA393621525 | FAH | n.1003G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) n.2528G>C c.704G>C (p.Gly235Ala) n.131G>C c.12G>C | |
15 | g.80177537G= | CA2190340907 | FAH | n.1003G= c.914G= (p.Gly305=) n.2528G= c.704G= (p.Gly235=) n.131G= c.12G= | |
15 | g.80177537G>T | CA393621526 | FAH | n.1003G>T c.914G>T (p.Gly305Val) n.2528G>T c.704G>T (p.Gly235Val) n.131G>T c.12G>T | |
15 | g.80177538A>C | CA491687903 | FAH | n.1004A>C c.915A>C (p.Gly305=) n.2529A>C c.705A>C (p.Gly235=) n.132A>C c.13A>C | |
15 | g.80177538A>G | CA491687907 | FAH | n.1004A>G c.915A>G (p.Gly305=) n.2529A>G c.705A>G (p.Gly235=) n.132A>G c.13A>G | |
15 | g.80177538A>T | CA491687905 | FAH | n.1004A>T c.915A>T (p.Gly305=) n.2529A>T c.705A>T (p.Gly235=) n.132A>T c.13A>T | |
15 | g.80177539G>A | CA393621527 | FAH | n.1005G>A c.916G>A (p.Glu306Lys) n.2530G>A c.706G>A (p.Glu236Lys) n.133G>A c.14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80177539G>C | CA393621529 | FAH | n.1005G>C c.916G>C (p.Glu306Gln) n.2530G>C c.706G>C (p.Glu236Gln) n.133G>C c.14G>C | |
15 | g.80177539G= | CA2190340908 | FAH | n.1005G= c.916G= (p.Glu306=) n.2530G= c.706G= (p.Glu236=) n.133G= c.14G= | |
15 | g.80177539G>T | CA393621528 | FAH | n.1005G>T c.916G>T (p.Glu306Ter) n.2530G>T c.706G>T (p.Glu236Ter) n.133G>T c.14G>T | |
15 | g.80177540A>C | CA393621530 | FAH | n.1006A>C c.917A>C (p.Glu306Ala) n.2531A>C c.707A>C (p.Glu236Ala) n.134A>C c.15A>C | |
15 | g.80177540A>G | CA393621531 | FAH | n.1006A>G c.917A>G (p.Glu306Gly) n.2531A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) n.134A>G c.15A>G | |
15 | g.80177540A>T | CA393621532 | FAH | n.1006A>T c.917A>T (p.Glu306Val) n.2531A>T c.707A>T (p.Glu236Val) n.134A>T c.15A>T | |
15 | g.80177541A>C | CA393621533 | FAH | n.1007A>C c.918A>C (p.Glu306Asp) n.2532A>C c.708A>C (p.Glu236Asp) n.135A>C c.16A>C | |
15 | g.80177541A>G | CA491687914 | FAH | n.1007A>G c.918A>G (p.Glu306=) n.2532A>G c.708A>G (p.Glu236=) n.135A>G c.16A>G | |
15 | g.80177541A>T | CA393621534 | FAH | n.1007A>T c.918A>T (p.Glu306Asp) n.2532A>T c.708A>T (p.Glu236Asp) n.135A>T c.16A>T | |
15 | g.80177541_80177578delinsAGGAATGAGCCAGGCGGCTACCATATGCAAGTCCAATT | CA2190340909 | FAH | n.1007_1044delinsAGGAATGAGCCAGGCGGCTACCATATGCAAGTCCAATT c.918_955delinsAGGAATGAGCCAGGCGGCTACCATATGCAAGTCCAATT (p.Glu306=) n.2532_2569delinsAGGAATGAGCCAGGCGGCTACCATATGCAAGTCCAATT c.708_745delinsAGGAATGAGCCAGGCGGCTACCATATGCAAGTCCAATT (p.Glu236=) n.135_172delinsAGGAATGAGCCAGGCGGCTACCATATGCAAGTCCAATT c.16_53delinsAGGAATGAGCCAGGCGGCTACCATATGCAAGTCCAATT | |
15 | g.80177542G>A | CA393621535 | FAH | n.1008G>A c.919G>A (p.Gly307Arg) n.2533G>A c.709G>A (p.Gly237Arg) n.136G>A c.17G>A | |
15 | g.80177542G>C | CA393621536 | FAH | n.1008G>C c.919G>C (p.Gly307Arg) n.2533G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) n.136G>C c.17G>C | |
15 | g.80177542G= | CA2190340910 | FAH | n.1008G= c.919G= (p.Gly307=) n.2533G= c.709G= (p.Gly237=) n.136G= c.17G= | |
15 | g.80177542G>T | CA393621537 | FAH | n.1008G>T c.919G>T (p.Gly307Ter) n.2533G>T c.709G>T (p.Gly237Ter) n.136G>T c.17G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80177542_80177578del | CA971898466 | FAH | n.1008_1044del c.919_955del (p.Gly307LeufsTer?) n.2533_2569del c.709_745del (p.Gly237LeufsTer?) n.136_172del c.17_53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177543G>A | CA393621538 | FAH | n.1009G>A c.920G>A (p.Gly307Glu) n.2534G>A c.710G>A (p.Gly237Glu) n.137G>A c.18G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177543G>C | CA7691401 | FAH | n.1009G>C c.920G>C (p.Gly307Ala) n.2534G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) n.137G>C c.18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.80177543G= | CA2190340911 | FAH | n.1009G= c.920G= (p.Gly307=) n.2534G= c.710G= (p.Gly237=) n.137G= c.18G= | |
15 | g.80177543G>T | CA393621539 | FAH | n.1009G>T c.920G>T (p.Gly307Val) n.2534G>T c.710G>T (p.Gly237Val) n.137G>T c.18G>T | |
15 | g.80177544A= | CA2190340912 | FAH | n.1010A= c.921A= (p.Gly307=) n.2535A= c.711A= (p.Gly237=) n.138A= c.19A= | |
15 | g.80177544A>C | CA491687922 | FAH | n.1010A>C c.921A>C (p.Gly307=) n.2535A>C c.711A>C (p.Gly237=) n.138A>C c.19A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177544A>G | CA7691402 | FAH | n.1010A>G c.921A>G (p.Gly307=) n.2535A>G c.711A>G (p.Gly237=) n.138A>G c.19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177544A>T | CA491687925 | FAH | n.1010A>T c.921A>T (p.Gly307=) n.2535A>T c.711A>T (p.Gly237=) n.138A>T c.19A>T | |
15 | g.80177545A= | CA2190340913 | FAH | n.1011A= c.922A= (p.Met308=) n.2536A= c.712A= (p.Met238=) n.139A= c.20A= | |
15 | g.80177545A>C | CA393621541 | FAH | n.1011A>C c.922A>C (p.Met308Leu) n.2536A>C c.712A>C (p.Met238Leu) n.139A>C c.20A>C | |
15 | g.80177545A>G | CA393621540 | FAH | n.1011A>G c.922A>G (p.Met308Val) n.2536A>G c.712A>G (p.Met238Val) n.139A>G c.20A>G | |
15 | g.80177545A>T | CA7691403 | FAH | n.1011A>T c.922A>T (p.Met308Leu) n.2536A>T c.712A>T (p.Met238Leu) n.139A>T c.20A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.80177546T>A | CA393621542 | FAH | n.1012T>A c.923T>A (p.Met308Lys) n.2537T>A c.713T>A (p.Met238Lys) n.140T>A c.21T>A | |
15 | g.80177546T>C | CA274032183 | FAH | n.1012T>C c.923T>C (p.Met308Thr) n.2537T>C c.713T>C (p.Met238Thr) n.140T>C c.21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177546T>G | CA393621543 | FAH | n.1012T>G c.923T>G (p.Met308Arg) n.2537T>G c.713T>G (p.Met238Arg) n.140T>G c.21T>G | |
15 | g.80177546T= | CA2190340914 | FAH | n.1012T= c.923T= (p.Met308=) n.2537T= c.713T= (p.Met238=) n.140T= c.21T= | |
15 | g.80177547G>A | CA393621544 | FAH | n.1013G>A c.924G>A (p.Met308Ile) n.2538G>A c.714G>A (p.Met238Ile) n.141G>A c.22G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177547G>C | CA393621545 | FAH | n.1013G>C c.924G>C (p.Met308Ile) n.2538G>C c.714G>C (p.Met238Ile) n.141G>C c.22G>C | |
15 | g.80177547G>T | CA393621546 | FAH | n.1013G>T c.924G>T (p.Met308Ile) n.2538G>T c.714G>T (p.Met238Ile) n.141G>T c.22G>T | |
15 | g.80177548A>C | CA393621547 | FAH | n.1014A>C c.925A>C (p.Ser309Arg) n.2539A>C c.715A>C (p.Ser239Arg) n.142A>C c.23A>C | |
15 | g.80177548A>G | CA393621548 | FAH | n.1014A>G c.925A>G (p.Ser309Gly) n.2539A>G c.715A>G (p.Ser239Gly) n.142A>G c.23A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177548A>T | CA393621549 | FAH | n.1014A>T c.925A>T (p.Ser309Cys) n.2539A>T c.715A>T (p.Ser239Cys) n.142A>T c.23A>T | |
15 | g.80177549G>A | CA393621550 | FAH | n.1015G>A c.926G>A (p.Ser309Asn) n.2540G>A c.716G>A (p.Ser239Asn) n.143G>A c.24G>A | |
15 | g.80177549G>C | CA393621551 | FAH | n.1015G>C c.926G>C (p.Ser309Thr) n.2540G>C c.716G>C (p.Ser239Thr) n.143G>C c.24G>C | |
15 | g.80177549G>T | CA393621552 | FAH | n.1015G>T c.926G>T (p.Ser309Ile) n.2540G>T c.716G>T (p.Ser239Ile) n.143G>T c.24G>T | |
15 | g.80177550C>A | CA393621553 | FAH | n.1016C>A c.927C>A (p.Ser309Arg) n.2541C>A c.717C>A (p.Ser239Arg) n.144C>A c.25C>A | |
15 | g.80177550C>G | CA393621554 | FAH | n.1016C>G c.927C>G (p.Ser309Arg) n.2541C>G c.717C>G (p.Ser239Arg) n.144C>G c.25C>G | |
15 | g.80177550C>T | CA491687938 | FAH | n.1016C>T c.927C>T (p.Ser309=) n.2541C>T c.717C>T (p.Ser239=) n.144C>T c.25C>T | |
15 | g.80177551C>A | CA393621555 | FAH | n.1017C>A c.928C>A (p.Gln310Lys) n.2542C>A c.718C>A (p.Gln240Lys) n.145C>A c.26C>A | |
15 | g.80177551C>G | CA393621557 | FAH | n.1017C>G c.928C>G (p.Gln310Glu) n.2542C>G c.718C>G (p.Gln240Glu) n.145C>G c.26C>G | |
15 | g.80177551C>T | CA393621556 | FAH | n.1017C>T c.928C>T (p.Gln310Ter) n.2542C>T c.718C>T (p.Gln240Ter) n.145C>T c.26C>T | |
15 | g.80177552A= | CA2190340915 | FAH | n.1018A= c.929A= (p.Gln310=) n.2543A= c.719A= (p.Gln240=) n.146A= c.27A= | |
15 | g.80177552A>C | CA393621558 | FAH | n.1018A>C c.929A>C (p.Gln310Pro) n.2543A>C c.719A>C (p.Gln240Pro) n.146A>C c.27A>C | |
15 | g.80177552A>G | CA393621559 | FAH | n.1018A>G c.929A>G (p.Gln310Arg) n.2543A>G c.719A>G (p.Gln240Arg) n.146A>G c.27A>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.80177552A>T | CA393621560 | FAH | n.1018A>T c.929A>T (p.Gln310Leu) n.2543A>T c.719A>T (p.Gln240Leu) n.146A>T c.27A>T | |
15 | g.80177553G>A | CA491687942 | FAH | n.1019G>A c.930G>A (p.Gln310=) n.2544G>A c.720G>A (p.Gln240=) n.147G>A c.28G>A | |
15 | g.80177553G>C | CA393621561 | FAH | n.1019G>C c.930G>C (p.Gln310His) n.2544G>C c.720G>C (p.Gln240His) n.147G>C c.28G>C | |
15 | g.80177553G= | CA2190340916 | FAH | n.1019G= c.930G= (p.Gln310=) n.2544G= c.720G= (p.Gln240=) n.147G= c.28G= | |
15 | g.80177553G>T | CA393621562 | FAH | n.1019G>T c.930G>T (p.Gln310His) n.2544G>T c.720G>T (p.Gln240His) n.147G>T c.28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177554G>A | CA393621563 | FAH | n.1020G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) n.2545G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) n.148G>A c.29G>A | |
15 | g.80177554G>C | CA393621564 | FAH | n.1020G>C c.931G>C (p.Ala311Pro) n.2545G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) n.148G>C c.29G>C | |
15 | g.80177554G>T | CA393621565 | FAH | n.1020G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) n.2545G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) n.148G>T c.29G>T | |
15 | g.80177555del | CA2573151212 | FAH | n.1021del c.932del (p.Ala311GlyfsTer?) n.2546del c.722del (p.Ala241GlyfsTer?) n.149del c.30del | ClinVar dbSNP |
15 | g.80177555C>A | CA7691405 | FAH | n.1021C>A c.932C>A (p.Ala311Glu) n.2546C>A c.722C>A (p.Ala241Glu) n.149C>A c.30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177555C= | CA2190340917 | FAH | n.1021C= c.932C= (p.Ala311=) n.2546C= c.722C= (p.Ala241=) n.149C= c.30C= | |
15 | g.80177555C>G | CA393621566 | FAH | n.1021C>G c.932C>G (p.Ala311Gly) n.2546C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) n.149C>G c.30C>G | |
15 | g.80177555C>T | CA7691404 | FAH | n.1021C>T c.932C>T (p.Ala311Val) n.2546C>T c.722C>T (p.Ala241Val) n.149C>T c.30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177556G>A | CA7691406 | FAH | n.1022G>A c.933G>A (p.Ala311=) n.2547G>A c.723G>A (p.Ala241=) n.150G>A c.31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177556G>C | CA491687949 | FAH | n.1022G>C c.933G>C (p.Ala311=) n.2547G>C c.723G>C (p.Ala241=) n.150G>C c.31G>C | |
15 | g.80177556G= | CA2190340918 | FAH | n.1022G= c.933G= (p.Ala311=) n.2547G= c.723G= (p.Ala241=) n.150G= c.31G= | |
15 | g.80177556G>T | CA491687951 | FAH | n.1022G>T c.933G>T (p.Ala311=) n.2547G>T c.723G>T (p.Ala241=) n.150G>T c.31G>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80177557G>A | CA274032191 | FAH | n.1023G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) n.2548G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) n.151G>A c.32G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80177557G>C | CA393621568 | FAH | n.1023G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) n.2548G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) n.151G>C c.32G>C | |
15 | g.80177557G= | CA2190340919 | FAH | n.1023G= c.934G= (p.Ala312=) n.2548G= c.724G= (p.Ala242=) n.151G= c.32G= | |
15 | g.80177557G>T | CA393621567 | FAH | n.1023G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) n.2548G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) n.151G>T c.32G>T | |
15 | g.80177558C>A | CA393621569 | FAH | n.1024C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) n.2549C>A c.725C>A (p.Ala242Asp) n.152C>A c.33C>A | |
15 | g.80177558C>G | CA393621570 | FAH | n.1024C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) n.2549C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) n.152C>G c.33C>G | |
15 | g.80177558C>T | CA393621571 | FAH | n.1024C>T c.935C>T (p.Ala312Val) n.2549C>T c.725C>T (p.Ala242Val) n.152C>T c.33C>T | |
15 | g.80177559T>A | CA491687957 | FAH | n.1025T>A c.936T>A (p.Ala312=) n.2550T>A c.726T>A (p.Ala242=) n.153T>A c.34T>A | |
15 | g.80177559T>C | CA491687959 | FAH | n.1025T>C c.936T>C (p.Ala312=) n.2550T>C c.726T>C (p.Ala242=) n.153T>C c.34T>C | |
15 | g.80177559T>G | CA491687960 | FAH | n.1025T>G c.936T>G (p.Ala312=) n.2550T>G c.726T>G (p.Ala242=) n.153T>G c.34T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177559T= | CA2190340920 | FAH | n.1025T= c.936T= (p.Ala312=) n.2550T= c.726T= (p.Ala242=) n.153T= c.34T= | |
15 | g.80177560A= | CA2190340922 | FAH | n.1026A= c.937A= (p.Thr313=) n.2551A= c.727A= (p.Thr243=) n.154A= c.35A= | |
15 | g.80177560A>C | CA393621572 | FAH | n.1026A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) n.2551A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) n.154A>C c.35A>C | |
15 | g.80177560A>G | CA7691407 | FAH | n.1026A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) n.2551A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) n.154A>G c.35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.80177560A>T | CA393621573 | FAH | n.1026A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) n.2551A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) n.154A>T c.35A>T | |
15 | g.80177560dup | CA2190340921 | FAH | n.1026dup c.937dup (p.Thr313AsnfsTer8) n.2551dup c.727dup (p.Thr243AsnfsTer8) n.154dup c.35dup | dbSNP |
15 | g.80177561C>A | CA393621574 | FAH | n.1027C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) n.2552C>A c.728C>A (p.Thr243Asn) n.155C>A c.36C>A | |
15 | g.80177561C>G | CA393621575 | FAH | n.1027C>G c.938C>G (p.Thr313Ser) n.2552C>G c.728C>G (p.Thr243Ser) n.155C>G c.36C>G | |
15 | g.80177561C>T | CA393621576 | FAH | n.1027C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) n.2552C>T c.728C>T (p.Thr243Ile) n.155C>T c.36C>T | |
15 | g.80177562del | CA2695221028 | FAH | n.1028del c.939del (p.Ile314TyrfsTer?) n.2553del c.729del (p.Ile244TyrfsTer?) n.156del c.37del | |
15 | g.80177562C>A | CA491687966 | FAH | n.1028C>A c.939C>A (p.Thr313=) n.2553C>A c.729C>A (p.Thr243=) n.156C>A c.37C>A | |
15 | g.80177562C>G | CA491687967 | FAH | n.1028C>G c.939C>G (p.Thr313=) n.2553C>G c.729C>G (p.Thr243=) n.156C>G c.37C>G | |
15 | g.80177562C>T | CA491687969 | FAH | n.1028C>T c.939C>T (p.Thr313=) n.2553C>T c.729C>T (p.Thr243=) n.156C>T c.37C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177563A= | CA2190340923 | FAH | n.1029A= c.940A= (p.Ile314=) n.2554A= c.730A= (p.Ile244=) n.157A= c.38A= | |
15 | g.80177563A>C | CA393621578 | FAH | n.1029A>C c.940A>C (p.Ile314Leu) n.2554A>C c.730A>C (p.Ile244Leu) n.157A>C c.38A>C | |
15 | g.80177563A>G | CA393621579 | FAH | n.1029A>G c.940A>G (p.Ile314Val) n.2554A>G c.730A>G (p.Ile244Val) n.157A>G c.38A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.80177563A>T | CA393621577 | FAH | n.1029A>T c.940A>T (p.Ile314Leu) n.2554A>T c.730A>T (p.Ile244Leu) n.157A>T c.38A>T | |
15 | g.80177563_80177566dup | CA2831039381 | FAH | n.1029_1032dup c.940_943dup (p.Cys315TyrfsTer7) n.2554_2557dup c.730_733dup (p.Cys245TyrfsTer7) n.157_160dup c.38_41dup | |
15 | g.80177564T>A | CA393621580 | FAH | n.1030T>A c.941T>A (p.Ile314Lys) n.2555T>A c.731T>A (p.Ile244Lys) n.158T>A c.39T>A | |
15 | g.80177564T>C | CA393621581 | FAH | n.1030T>C c.941T>C (p.Ile314Thr) n.2555T>C c.731T>C (p.Ile244Thr) n.158T>C c.39T>C | |
15 | g.80177564T>G | CA393621582 | FAH | n.1030T>G c.941T>G (p.Ile314Arg) n.2555T>G c.731T>G (p.Ile244Arg) n.158T>G c.39T>G | |
15 | g.80177565A>C | CA491687973 | FAH | n.1031A>C c.942A>C (p.Ile314=) n.2556A>C c.732A>C (p.Ile244=) n.159A>C c.40A>C | |
15 | g.80177565A>G | CA393621583 | FAH | n.1031A>G c.942A>G (p.Ile314Met) n.2556A>G c.732A>G (p.Ile244Met) n.159A>G c.40A>G | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80177565A>T | CA491687975 | FAH | n.1031A>T c.942A>T (p.Ile314=) n.2556A>T c.732A>T (p.Ile244=) n.159A>T c.40A>T | |
15 | g.80177566T>A | CA393621584 | FAH | n.1032T>A c.943T>A (p.Cys315Ser) n.2557T>A c.733T>A (p.Cys245Ser) n.160T>A c.41T>A | |
15 | g.80177566T>C | CA393621585 | FAH | n.1032T>C c.943T>C (p.Cys315Arg) n.2557T>C c.733T>C (p.Cys245Arg) n.160T>C c.41T>C | |
15 | g.80177566T>G | CA393621586 | FAH | n.1032T>G c.943T>G (p.Cys315Gly) n.2557T>G c.733T>G (p.Cys245Gly) n.160T>G c.41T>G | |
15 | g.80177567G>A | CA393621587 | FAH | n.1033G>A c.944G>A (p.Cys315Tyr) n.2558G>A c.734G>A (p.Cys245Tyr) n.161G>A c.42G>A | |
15 | g.80177567G>C | CA393621588 | FAH | n.1033G>C c.944G>C (p.Cys315Ser) n.2558G>C c.734G>C (p.Cys245Ser) n.161G>C c.42G>C | |
15 | g.80177567G>T | CA393621589 | FAH | n.1033G>T c.944G>T (p.Cys315Phe) n.2558G>T c.734G>T (p.Cys245Phe) n.161G>T c.42G>T | |
15 | g.80177568C>A | CA393621590 | FAH | n.1034C>A c.945C>A (p.Cys315Ter) n.2559C>A c.735C>A (p.Cys245Ter) n.162C>A c.43C>A | |
15 | g.80177568C>G | CA393621591 | FAH | n.1034C>G c.945C>G (p.Cys315Trp) n.2559C>G c.735C>G (p.Cys245Trp) n.162C>G c.43C>G | |
15 | g.80177568C>T | CA491687979 | FAH | n.1034C>T c.945C>T (p.Cys315=) n.2559C>T c.735C>T (p.Cys245=) n.162C>T c.43C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177569A>C | CA393621593 | FAH | n.1035A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) n.2560A>C c.736A>C (p.Lys246Gln) n.163A>C c.44A>C | |
15 | g.80177569A>G | CA393621594 | FAH | n.1035A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) n.2560A>G c.736A>G (p.Lys246Glu) n.163A>G c.44A>G | |
15 | g.80177569A>T | CA393621592 | FAH | n.1035A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) n.2560A>T c.736A>T (p.Lys246Ter) n.163A>T c.44A>T | COSMIC |
15 | g.80177570A>C | CA393621595 | FAH | n.1036A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) n.2561A>C c.737A>C (p.Lys246Thr) n.164A>C c.45A>C | |
15 | g.80177570A>G | CA393621596 | FAH | n.1036A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) n.2561A>G c.737A>G (p.Lys246Arg) n.164A>G c.45A>G | |
15 | g.80177570A>T | CA393621597 | FAH | n.1036A>T c.947A>T (p.Lys316Met) n.2561A>T c.737A>T (p.Lys246Met) n.164A>T c.45A>T | |
15 | g.80177571G>A | CA491687984 | FAH | n.1037G>A c.948G>A (p.Lys316=) n.2562G>A c.738G>A (p.Lys246=) n.165G>A c.46G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177571G>C | CA393621598 | FAH | n.1037G>C c.948G>C (p.Lys316Asn) n.2562G>C c.738G>C (p.Lys246Asn) n.165G>C c.46G>C | |
15 | g.80177571G>T | CA393621599 | FAH | n.1037G>T c.948G>T (p.Lys316Asn) n.2562G>T c.738G>T (p.Lys246Asn) n.165G>T c.46G>T | dbSNP |
15 | g.80177572T>A | CA393621602 | FAH | n.1038T>A c.949T>A (p.Ser317Thr) n.2563T>A c.739T>A (p.Ser247Thr) n.166T>A c.47T>A | |
15 | g.80177572T>C | CA393621600 | FAH | n.1038T>C c.949T>C (p.Ser317Pro) n.2563T>C c.739T>C (p.Ser247Pro) n.166T>C c.47T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80177572T>G | CA393621601 | FAH | n.1038T>G c.949T>G (p.Ser317Ala) n.2563T>G c.739T>G (p.Ser247Ala) n.166T>G c.47T>G | |
15 | g.80177573C>A | CA393621603 | FAH | n.1039C>A c.950C>A (p.Ser317Tyr) n.2564C>A c.740C>A (p.Ser247Tyr) n.167C>A c.48C>A | |
15 | g.80177573C>G | CA393621604 | FAH | n.1039C>G c.950C>G (p.Ser317Cys) n.2564C>G c.740C>G (p.Ser247Cys) n.167C>G c.48C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177573C>T | CA393621605 | FAH | n.1039C>T c.950C>T (p.Ser317Phe) n.2564C>T c.740C>T (p.Ser247Phe) n.167C>T c.48C>T | |
15 | g.80177574C>A | CA491687990 | FAH | n.1040C>A c.951C>A (p.Ser317=) n.2565C>A c.741C>A (p.Ser247=) n.168C>A c.49C>A | |
15 | g.80177574C>G | CA491687991 | FAH | n.1040C>G c.951C>G (p.Ser317=) n.2565C>G c.741C>G (p.Ser247=) n.168C>G c.49C>G | |
15 | g.80177574C>T | CA491687993 | FAH | n.1040C>T c.951C>T (p.Ser317=) n.2565C>T c.741C>T (p.Ser247=) n.168C>T c.49C>T | |
15 | g.80177575A= | CA2190340924 | FAH | n.1041A= c.952A= (p.Asn318=) n.2566A= c.742A= (p.Asn248=) n.169A= c.50A= | |
15 | g.80177575A>C | CA393621606 | FAH | n.1041A>C c.952A>C (p.Asn318His) n.2566A>C c.742A>C (p.Asn248His) n.169A>C c.50A>C | |
15 | g.80177575A>G | CA274032199 | FAH | n.1041A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) n.2566A>G c.742A>G (p.Asn248Asp) n.169A>G c.50A>G | dbSNP |
15 | g.80177575A>T | CA393621607 | FAH | n.1041A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr) n.2566A>T c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.169A>T c.50A>T | |
15 | g.80177576A= | CA2190340925 | FAH | n.1042A= c.953A= (p.Asn318=) n.2567A= c.743A= (p.Asn248=) n.170A= c.51A= | |
15 | g.80177576A>C | CA393621609 | FAH | n.1042A>C c.953A>C (p.Asn318Thr) n.2567A>C c.743A>C (p.Asn248Thr) n.170A>C c.51A>C | |
15 | g.80177576A>G | CA393621610 | FAH | n.1042A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) n.2567A>G c.743A>G (p.Asn248Ser) n.170A>G c.51A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80177576A>T | CA393621608 | FAH | n.1042A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) n.2567A>T c.743A>T (p.Asn248Ile) n.170A>T c.51A>T | |
15 | g.80177577T>A | CA393621612 | FAH | n.1043T>A c.954T>A (p.Asn318Lys) n.2568T>A c.744T>A (p.Asn248Lys) n.171T>A c.52T>A | |
15 | g.80177577T>C | CA491687996 | FAH | n.1043T>C c.954T>C (p.Asn318=) n.2568T>C c.744T>C (p.Asn248=) n.171T>C c.52T>C | |
15 | g.80177577T>G | CA393621611 | FAH | n.1043T>G c.954T>G (p.Asn318Lys) n.2568T>G c.744T>G (p.Asn248Lys) n.171T>G c.52T>G | |
15 | g.80177578T>A | CA393621615 | FAH | n.1044T>A c.955T>A (p.Phe319Ile) n.2569T>A c.745T>A (p.Phe249Ile) n.172T>A c.53T>A | |
15 | g.80177578T>C | CA393621613 | FAH | n.1044T>C c.955T>C (p.Phe319Leu) n.2569T>C c.745T>C (p.Phe249Leu) n.172T>C c.53T>C | |
15 | g.80177578T>G | CA393621614 | FAH | n.1044T>G c.955T>G (p.Phe319Val) n.2569T>G c.745T>G (p.Phe249Val) n.172T>G c.53T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177578T= | CA2190340926 | FAH | n.1044T= c.955T= (p.Phe319=) n.2569T= c.745T= (p.Phe249=) n.172T= c.53T= | |
15 | g.80177579T>A | CA393621616 | FAH | n.1045T>A c.956T>A (p.Phe319Tyr) n.2570T>A c.746T>A (p.Phe249Tyr) n.173T>A c.54T>A | |
15 | g.80177579T>C | CA393621617 | FAH | n.1045T>C c.956T>C (p.Phe319Ser) n.2570T>C c.746T>C (p.Phe249Ser) n.173T>C c.54T>C | |
15 | g.80177579T>G | CA393621618 | FAH | n.1045T>G c.956T>G (p.Phe319Cys) n.2570T>G c.746T>G (p.Phe249Cys) n.173T>G c.54T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177580T>A | CA393621619 | FAH | n.1046T>A c.957T>A (p.Phe319Leu) n.2571T>A c.747T>A (p.Phe249Leu) n.174T>A c.55T>A | |
15 | g.80177580T>C | CA491688004 | FAH | n.1046T>C c.957T>C (p.Phe319=) n.2571T>C c.747T>C (p.Phe249=) n.174T>C c.55T>C | |
15 | g.80177580T>G | CA393621620 | FAH | n.1046T>G c.957T>G (p.Phe319Leu) n.2571T>G c.747T>G (p.Phe249Leu) n.174T>G c.55T>G | |
15 | g.80177581A= | CA2190340927 | FAH | n.1047A= c.958A= (p.Lys320=) n.2572A= c.748A= (p.Lys250=) n.175A= c.56A= | |
15 | g.80177581A>C | CA393621621 | FAH | n.1047A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) n.2572A>C c.748A>C (p.Lys250Gln) n.175A>C c.56A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80177581A>G | CA393621622 | FAH | n.1047A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) n.2572A>G c.748A>G (p.Lys250Glu) n.175A>G c.56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177581A>T | CA393621623 | FAH | n.1047A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) n.2572A>T c.748A>T (p.Lys250Ter) n.175A>T c.56A>T | |
15 | g.80177582A>C | CA393621624 | FAH | n.1048A>C c.959A>C (p.Lys320Thr) n.2573A>C c.749A>C (p.Lys250Thr) n.176A>C c.57A>C | |
15 | g.80177582A>G | CA393621625 | FAH | n.1048A>G c.959A>G (p.Lys320Arg) n.2573A>G c.749A>G (p.Lys250Arg) n.176A>G c.57A>G | |
15 | g.80177582A>T | CA393621626 | FAH | n.1048A>T c.959A>T (p.Lys320Met) n.2573A>T c.749A>T (p.Lys250Met) n.176A>T c.57A>T | |
15 | g.80177583G>A | CA491688011 | FAH | n.1049G>A c.960G>A (p.Lys320=) n.2574G>A c.750G>A (p.Lys250=) n.177G>A c.58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177583G>C | CA393621628 | FAH | n.1049G>C c.960G>C (p.Lys320Asn) n.2574G>C c.750G>C (p.Lys250Asn) n.177G>C c.58G>C | |
15 | g.80177583G= | CA2190340928 | FAH | n.1049G= c.960G= (p.Lys320=) n.2574G= c.750G= (p.Lys250=) n.177G= c.58G= | |
15 | g.80177583G>T | CA393621627 | FAH | n.1049G>T c.960G>T (p.Lys320Asn) n.2574G>T c.750G>T (p.Lys250Asn) n.177G>T c.58G>T | |
15 | g.80177584G>A | CA16041760 | FAH | n.1049+1G>A c.960+1G>A (n.960+1G>A) n.2574+1G>A c.750+1G>A (n.750+1G>A) n.177+1G>A c.58+1G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.80177584G>C | CA393621629 | FAH | n.1049+1G>C c.960+1G>C (n.960+1G>C) n.2574+1G>C c.750+1G>C (n.750+1G>C) n.177+1G>C c.58+1G>C | |
15 | g.80177584G= | CA2190340929 | FAH | n.1049+1G= c.960+1G= (n.960+1G=) n.2574+1G= c.750+1G= (n.750+1G=) n.177+1G= c.58+1G= | |
15 | g.80177584G>T | CA393621630 | FAH | n.1049+1G>T c.960+1G>T (n.960+1G>T) n.2574+1G>T c.750+1G>T (n.750+1G>T) n.177+1G>T c.58+1G>T | |
15 | g.80177584_80177615delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA | CA2190340930 | FAH | n.1049+1_1049+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA c.960+1_960+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA (n.960+1_960+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA) n.2574+1_2574+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA c.750+1_750+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA (n.750+1_750+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA) n.177+1_177+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA c.58+1_58+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA | |
15 | g.80177585T>A | CA393621631 | FAH | n.1049+2T>A c.960+2T>A (n.960+2T>A) n.2574+2T>A c.750+2T>A (n.750+2T>A) n.177+2T>A c.58+2T>A | |
15 | g.80177585T>C | CA393621632 | FAH | n.1049+2T>C c.960+2T>C (n.960+2T>C) n.2574+2T>C c.750+2T>C (n.750+2T>C) n.177+2T>C c.58+2T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80177585T>G | CA393621633 | FAH | n.1049+2T>G c.960+2T>G (n.960+2T>G) n.2574+2T>G c.750+2T>G (n.750+2T>G) n.177+2T>G c.58+2T>G | |
15 | g.80177585_80177615del | CA971898487 | FAH | n.1049+2_1049+32del c.960+2_960+32del (n.960+2_960+32del) n.2574+2_2574+32del c.750+2_750+32del (n.750+2_750+32del) n.177+2_177+32del c.58+2_58+32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177587A= | CA2190340931 | FAH | n.1049+4A= c.960+4A= (n.960+4A=) n.2574+4A= c.750+4A= (n.750+4A=) n.177+4A= c.58+4A= | |
15 | g.80177587A>C | CA7691408 | FAH | n.1049+4A>C c.960+4A>C (n.960+4A>C) n.2574+4A>C c.750+4A>C (n.750+4A>C) n.177+4A>C c.58+4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177588G>A | CA2580090067 | FAH | n.1049+5G>A c.960+5G>A (n.960+5G>A) n.2574+5G>A c.750+5G>A (n.750+5G>A) n.177+5G>A c.58+5G>A | ClinVar |
15 | g.80177589C>A | CA7691409 | FAH | n.1049+6C>A c.960+6C>A (n.960+6C>A) n.2574+6C>A c.750+6C>A (n.750+6C>A) n.177+6C>A c.58+6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.80177589C= | CA2190340932 | FAH | n.1049+6C= c.960+6C= (n.960+6C=) n.2574+6C= c.750+6C= (n.750+6C=) n.177+6C= c.58+6C= | |
15 | g.80177591T>G | CA2190340934 | FAH | n.1049+8T>G c.960+8T>G (n.960+8T>G) n.2574+8T>G c.750+8T>G (n.750+8T>G) n.177+8T>G c.58+8T>G | dbSNP |
15 | g.80177591T= | CA2190340933 | FAH | n.1049+8T= c.960+8T= (n.960+8T=) n.2574+8T= c.750+8T= (n.750+8T=) n.177+8T= c.58+8T= |