Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.80168852_80168951del | CA2695206776 | BCKDHB | c.478-23_554del c.268-23_344del n.562-23_638del n.508-23_584del n.501-23_577del | |
6 | g.80168854_80168858delinsGTCTT | CA1640937722 | BCKDHB | c.478-21_478-17delinsGTCTT (n.478-21_478-17delinsGTCTT) c.268-21_268-17delinsGTCTT (n.268-21_268-17delinsGTCTT) n.562-21_562-17delinsGTCTT n.508-21_508-17delinsGTCTT n.501-21_501-17delinsGTCTT | |
6 | g.80168862_80168865del | CA568398637 | BCKDHB | c.478-13_478-10del (n.478-13_478-10del) c.268-13_268-10del (n.268-13_268-10del) n.562-13_562-10del n.508-13_508-10del n.501-13_501-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168858T>C | CA568398638 | BCKDHB | c.478-17T>C (n.478-17T>C) c.268-17T>C (n.268-17T>C) n.562-17T>C n.508-17T>C n.501-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.80168858T= | CA1640937723 | BCKDHB | c.478-17T= (n.478-17T=) c.268-17T= (n.268-17T=) n.562-17T= n.508-17T= n.501-17T= | |
6 | g.80168859T>C | CA2679498021 | BCKDHB | c.478-16T>C (n.478-16T>C) c.268-16T>C (n.268-16T>C) n.562-16T>C n.508-16T>C n.501-16T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168859T>G | CA3902636 | BCKDHB | c.478-16T>G (n.478-16T>G) c.268-16T>G (n.268-16T>G) n.562-16T>G n.508-16T>G n.501-16T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.80168859T= | CA1640937724 | BCKDHB | c.478-16T= (n.478-16T=) c.268-16T= (n.268-16T=) n.562-16T= n.508-16T= n.501-16T= | |
6 | g.80168860C= | CA1640937725 | BCKDHB | c.478-15C= (n.478-15C=) c.268-15C= (n.268-15C=) n.562-15C= n.508-15C= n.501-15C= | |
6 | g.80168860C>G | CA3902637 | BCKDHB | c.478-15C>G (n.478-15C>G) c.268-15C>G (n.268-15C>G) n.562-15C>G n.508-15C>G n.501-15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168860C>T | CA16605090 | BCKDHB | c.478-15C>T (n.478-15C>T) c.268-15C>T (n.268-15C>T) n.562-15C>T n.508-15C>T n.501-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168861T>C | CA1090992223 | BCKDHB | c.478-14T>C (n.478-14T>C) c.268-14T>C (n.268-14T>C) n.562-14T>C n.508-14T>C n.501-14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168861T= | CA1640937726 | BCKDHB | c.478-14T= (n.478-14T=) c.268-14T= (n.268-14T=) n.562-14T= n.508-14T= n.501-14T= | |
6 | g.80168863T>G | CA2679498022 | BCKDHB | c.478-12T>G (n.478-12T>G) c.268-12T>G (n.268-12T>G) n.562-12T>G n.508-12T>G n.501-12T>G | gnomAD v4 |
6 | g.80168864C>G | CA2679498023 | BCKDHB | c.478-11C>G (n.478-11C>G) c.268-11C>G (n.268-11C>G) n.562-11C>G n.508-11C>G n.501-11C>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.80168866G>A | CA3902638 | BCKDHB | c.478-9G>A (n.478-9G>A) c.268-9G>A (n.268-9G>A) n.562-9G>A n.508-9G>A n.501-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168866G= | CA1640937727 | BCKDHB | c.478-9G= (n.478-9G=) c.268-9G= (n.268-9G=) n.562-9G= n.508-9G= n.501-9G= | |
6 | g.80168866G>T | CA2679498024 | BCKDHB | c.478-9G>T (n.478-9G>T) c.268-9G>T (n.268-9G>T) n.562-9G>T n.508-9G>T n.501-9G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168867A= | CA1640937728 | BCKDHB | c.478-8A= (n.478-8A=) c.268-8A= (n.268-8A=) n.562-8A= n.508-8A= n.501-8A= | |
6 | g.80168867A>C | CA2711959641 | BCKDHB | c.478-8A>C (n.478-8A>C) c.268-8A>C (n.268-8A>C) n.562-8A>C n.508-8A>C n.501-8A>C | dbSNP |
6 | g.80168867A>T | CA3902639 | BCKDHB | c.478-8A>T (n.478-8A>T) c.268-8A>T (n.268-8A>T) n.562-8A>T n.508-8A>T n.501-8A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.80168868C= | CA1640937730 | BCKDHB | c.478-7C= (n.478-7C=) c.268-7C= (n.268-7C=) n.562-7C= n.508-7C= n.501-7C= | |
6 | g.80168868C>T | CA1640937729 | BCKDHB | c.478-7C>T (n.478-7C>T) c.268-7C>T (n.268-7C>T) n.562-7C>T n.508-7C>T n.501-7C>T | dbSNP |
6 | g.80168869C= | CA1640937731 | BCKDHB | c.478-6C= (n.478-6C=) c.268-6C= (n.268-6C=) n.562-6C= n.508-6C= n.501-6C= | |
6 | g.80168869C>G | CA142284035 | BCKDHB | c.478-6C>G (n.478-6C>G) c.268-6C>G (n.268-6C>G) n.562-6C>G n.508-6C>G n.501-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168869C>T | CA142284036 | BCKDHB | c.478-6C>T (n.478-6C>T) c.268-6C>T (n.268-6C>T) n.562-6C>T n.508-6C>T n.501-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168870C= | CA1640937732 | BCKDHB | c.478-5C= (n.478-5C=) c.268-5C= (n.268-5C=) n.562-5C= n.508-5C= n.501-5C= | |
6 | g.80168870C>T | CA568398639 | BCKDHB | c.478-5C>T (n.478-5C>T) c.268-5C>T (n.268-5C>T) n.562-5C>T n.508-5C>T n.501-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168871T>G | CA1640937734 | BCKDHB | c.478-4T>G (n.478-4T>G) c.268-4T>G (n.268-4T>G) n.562-4T>G n.508-4T>G n.501-4T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168871T= | CA1640937733 | BCKDHB | c.478-4T= (n.478-4T=) c.268-4T= (n.268-4T=) n.562-4T= n.508-4T= n.501-4T= | |
6 | g.80168872C= | CA1640937735 | BCKDHB | c.478-3C= (n.478-3C=) c.268-3C= (n.268-3C=) n.562-3C= n.508-3C= n.501-3C= | |
6 | g.80168872C>G | CA568398640 | BCKDHB | c.478-3C>G (n.478-3C>G) c.268-3C>G (n.268-3C>G) n.562-3C>G n.508-3C>G n.501-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168872C>T | CA2578677755 | BCKDHB | c.478-3C>T (n.478-3C>T) c.268-3C>T (n.268-3C>T) n.562-3C>T n.508-3C>T n.501-3C>T | |
6 | g.80168873A>C | CA364657683 | BCKDHB | c.478-2A>C (n.478-2A>C) c.268-2A>C (n.268-2A>C) n.562-2A>C n.508-2A>C n.501-2A>C | |
6 | g.80168873A>G | CA364657685 | BCKDHB | c.478-2A>G (n.478-2A>G) c.268-2A>G (n.268-2A>G) n.562-2A>G n.508-2A>G n.501-2A>G | |
6 | g.80168873A>T | CA364657684 | BCKDHB | c.478-2A>T (n.478-2A>T) c.268-2A>T (n.268-2A>T) n.562-2A>T n.508-2A>T n.501-2A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168874G>A | CA364657686 | BCKDHB | c.478-1G>A (n.478-1G>A) c.268-1G>A (n.268-1G>A) n.562-1G>A n.508-1G>A n.501-1G>A | |
6 | g.80168874G>C | CA364657687 | BCKDHB | c.478-1G>C (n.478-1G>C) c.268-1G>C (n.268-1G>C) n.562-1G>C n.508-1G>C n.501-1G>C | |
6 | g.80168874G>T | CA364657688 | BCKDHB | c.478-1G>T (n.478-1G>T) c.268-1G>T (n.268-1G>T) n.562-1G>T n.508-1G>T n.501-1G>T | |
6 | g.80168875A= | CA1640937736 | BCKDHB | c.478A= (p.Ile160=) c.268A= (p.Ile90=) n.562A= n.508A= n.501A= | |
6 | g.80168875A>C | CA364657689 | BCKDHB | c.478A>C (p.Ile160Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) n.562A>C n.508A>C n.501A>C | |
6 | g.80168875A>G | CA364657690 | BCKDHB | c.478A>G (p.Ile160Val) c.268A>G (p.Ile90Val) n.562A>G n.508A>G n.501A>G | |
6 | g.80168875A>T | CA364657691 | BCKDHB | c.478A>T (p.Ile160Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) n.562A>T n.508A>T n.501A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.80168876T>A | CA364657692 | BCKDHB | c.479T>A (p.Ile160Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) n.563T>A n.509T>A n.502T>A | |
6 | g.80168876T>C | CA364657693 | BCKDHB | c.479T>C (p.Ile160Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) n.563T>C n.509T>C n.502T>C | |
6 | g.80168876T>G | CA224280 | BCKDHB | c.479T>G (p.Ile160Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) n.563T>G n.509T>G n.502T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168876T= | CA1640937737 | BCKDHB | c.479T= (p.Ile160=) c.269T= (p.Ile90=) n.563T= n.509T= n.502T= | |
6 | g.80168877T>A | CA451072779 | BCKDHB | c.480T>A (p.Ile160=) c.270T>A (p.Ile90=) n.564T>A n.510T>A n.503T>A | |
6 | g.80168877T>C | CA451072780 | BCKDHB | c.480T>C (p.Ile160=) c.270T>C (p.Ile90=) n.564T>C n.510T>C n.503T>C | |
6 | g.80168877T>G | CA364657694 | BCKDHB | c.480T>G (p.Ile160Met) c.270T>G (p.Ile90Met) n.564T>G n.510T>G n.503T>G | |
6 | g.80168878G>A | CA364657697 | BCKDHB | c.481G>A (p.Val161Ile) c.271G>A (p.Val91Ile) n.565G>A n.511G>A n.504G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168878G>C | CA364657696 | BCKDHB | c.481G>C (p.Val161Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) n.565G>C n.511G>C n.504G>C | |
6 | g.80168878G>T | CA364657695 | BCKDHB | c.481G>T (p.Val161Phe) c.271G>T (p.Val91Phe) n.565G>T n.511G>T n.504G>T | |
6 | g.80168879T>A | CA364657698 | BCKDHB | c.482T>A (p.Val161Asp) c.272T>A (p.Val91Asp) n.566T>A n.512T>A n.505T>A | |
6 | g.80168879T>C | CA364657699 | BCKDHB | c.482T>C (p.Val161Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) n.566T>C n.512T>C n.505T>C | |
6 | g.80168879T>G | CA364657700 | BCKDHB | c.482T>G (p.Val161Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) n.566T>G n.512T>G n.505T>G | |
6 | g.80168880T>A | CA451072781 | BCKDHB | c.483T>A (p.Val161=) c.273T>A (p.Val91=) n.567T>A n.513T>A n.506T>A | |
6 | g.80168880T>C | CA451072782 | BCKDHB | c.483T>C (p.Val161=) c.273T>C (p.Val91=) n.567T>C n.513T>C n.506T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.80168880T>G | CA451072783 | BCKDHB | c.483T>G (p.Val161=) c.273T>G (p.Val91=) n.567T>G n.513T>G n.506T>G | |
6 | g.80168881A>C | CA364657701 | BCKDHB | c.484A>C (p.Asn162His) c.274A>C (p.Asn92His) n.568A>C n.514A>C n.507A>C | |
6 | g.80168881A>G | CA364657702 | BCKDHB | c.484A>G (p.Asn162Asp) c.274A>G (p.Asn92Asp) n.568A>G n.514A>G n.507A>G | |
6 | g.80168881A>T | CA364657703 | BCKDHB | c.484A>T (p.Asn162Tyr) c.274A>T (p.Asn92Tyr) n.568A>T n.514A>T n.507A>T | |
6 | g.80168882A>C | CA364657706 | BCKDHB | c.485A>C (p.Asn162Thr) c.275A>C (p.Asn92Thr) n.569A>C n.515A>C n.508A>C | |
6 | g.80168882A>G | CA364657704 | BCKDHB | c.485A>G (p.Asn162Ser) c.275A>G (p.Asn92Ser) n.569A>G n.515A>G n.508A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80168882A>T | CA364657705 | BCKDHB | c.485A>T (p.Asn162Ile) c.275A>T (p.Asn92Ile) n.569A>T n.515A>T n.508A>T | |
6 | g.80168883T>A | CA364657707 | BCKDHB | c.486T>A (p.Asn162Lys) c.276T>A (p.Asn92Lys) n.570T>A n.516T>A n.509T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168883T>C | CA451072784 | BCKDHB | c.486T>C (p.Asn162=) c.276T>C (p.Asn92=) n.570T>C n.516T>C n.509T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168883T>G | CA364657708 | BCKDHB | c.486T>G (p.Asn162Lys) c.276T>G (p.Asn92Lys) n.570T>G n.516T>G n.509T>G | gnomAD v4 |
6 | g.80168883T= | CA1640937738 | BCKDHB | c.486T= (p.Asn162=) c.276T= (p.Asn92=) n.570T= n.516T= n.509T= | |
6 | g.80168884G>A | CA364657709 | BCKDHB | c.487G>A (p.Glu163Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) n.571G>A n.517G>A n.510G>A | |
6 | g.80168884G>C | CA364657710 | BCKDHB | c.487G>C (p.Glu163Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) n.571G>C n.517G>C n.510G>C | |
6 | g.80168884G= | CA1640937739 | BCKDHB | c.487G= (p.Glu163=) c.277G= (p.Glu93=) n.571G= n.517G= n.510G= | |
6 | g.80168884G>T | CA16041095 | BCKDHB | c.487G>T (p.Glu163Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) n.571G>T n.517G>T n.510G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168885A= | CA1640937740 | BCKDHB | c.488A= (p.Glu163=) c.278A= (p.Glu93=) n.572A= n.518A= n.511A= | |
6 | g.80168885A>C | CA364657711 | BCKDHB | c.488A>C (p.Glu163Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) n.572A>C n.518A>C n.511A>C | |
6 | g.80168885A>G | CA364657712 | BCKDHB | c.488A>G (p.Glu163Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) n.572A>G n.518A>G n.511A>G | |
6 | g.80168885A>T | CA224283 | BCKDHB | c.488A>T (p.Glu163Val) c.278A>T (p.Glu93Val) n.572A>T n.518A>T n.511A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.80168886A>C | CA364657713 | BCKDHB | c.489A>C (p.Glu163Asp) c.279A>C (p.Glu93Asp) n.573A>C n.519A>C n.512A>C | |
6 | g.80168886A>G | CA451072785 | BCKDHB | c.489A>G (p.Glu163=) c.279A>G (p.Glu93=) n.573A>G n.519A>G n.512A>G | |
6 | g.80168886A>T | CA364657714 | BCKDHB | c.489A>T (p.Glu163Asp) c.279A>T (p.Glu93Asp) n.573A>T n.519A>T n.512A>T | |
6 | g.80168887G>A | CA364657715 | BCKDHB | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) n.574G>A n.520G>A n.513G>A | |
6 | g.80168887G>C | CA364657716 | BCKDHB | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) n.574G>C n.520G>C n.513G>C | |
6 | g.80168887G>T | CA364657717 | BCKDHB | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) n.574G>T n.520G>T n.513G>T | |
6 | g.80168888C>A | CA364657718 | BCKDHB | c.491C>A (p.Ala164Asp) c.281C>A (p.Ala94Asp) n.575C>A n.521C>A n.514C>A | |
6 | g.80168888C>G | CA364657719 | BCKDHB | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.575C>G n.521C>G n.514C>G | |
6 | g.80168888C>T | CA364657720 | BCKDHB | c.491C>T (p.Ala164Val) c.281C>T (p.Ala94Val) n.575C>T n.521C>T n.514C>T | |
6 | g.80168889T>A | CA451072786 | BCKDHB | c.492T>A (p.Ala164=) c.282T>A (p.Ala94=) n.576T>A n.522T>A n.515T>A | |
6 | g.80168889T>C | CA451072787 | BCKDHB | c.492T>C (p.Ala164=) c.282T>C (p.Ala94=) n.576T>C n.522T>C n.515T>C | |
6 | g.80168889T>G | CA451072788 | BCKDHB | c.492T>G (p.Ala164=) c.282T>G (p.Ala94=) n.576T>G n.522T>G n.515T>G | |
6 | g.80168890G>A | CA364657721 | BCKDHB | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.577G>A n.523G>A n.516G>A | |
6 | g.80168890G>C | CA224286 | BCKDHB | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.577G>C n.523G>C n.516G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.80168890G= | CA1640937741 | BCKDHB | c.493G= (p.Ala165=) c.283G= (p.Ala95=) n.577G= n.523G= n.516G= | |
6 | g.80168890G>T | CA364657722 | BCKDHB | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.577G>T n.523G>T n.516G>T | |
6 | g.80168891C>A | CA364657724 | BCKDHB | c.494C>A (p.Ala165Asp) c.284C>A (p.Ala95Asp) n.578C>A n.524C>A n.517C>A | |
6 | g.80168891C= | CA1640937742 | BCKDHB | c.494C= (p.Ala165=) c.284C= (p.Ala95=) n.578C= n.524C= n.517C= | |
6 | g.80168891C>G | CA364657725 | BCKDHB | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.578C>G n.524C>G n.517C>G | |
6 | g.80168891C>T | CA364657723 | BCKDHB | c.494C>T (p.Ala165Val) c.284C>T (p.Ala95Val) n.578C>T n.524C>T n.517C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168892C>A | CA451072789 | BCKDHB | c.495C>A (p.Ala165=) c.285C>A (p.Ala95=) n.579C>A n.525C>A n.518C>A | |
6 | g.80168892C= | CA1640937743 | BCKDHB | c.495C= (p.Ala165=) c.285C= (p.Ala95=) n.579C= n.525C= n.518C= | |
6 | g.80168892C>G | CA451072790 | BCKDHB | c.495C>G (p.Ala165=) c.285C>G (p.Ala95=) n.579C>G n.525C>G n.518C>G | |
6 | g.80168892C>T | CA451072791 | BCKDHB | c.495C>T (p.Ala165=) c.285C>T (p.Ala95=) n.579C>T n.525C>T n.518C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168893A= | CA1640937744 | BCKDHB | c.496A= (p.Lys166=) c.286A= (p.Lys96=) n.580A= n.526A= n.519A= | |
6 | g.80168893A>C | CA364657728 | BCKDHB | c.496A>C (p.Lys166Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) n.580A>C n.526A>C n.519A>C | |
6 | g.80168893A>G | CA364657726 | BCKDHB | c.496A>G (p.Lys166Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) n.580A>G n.526A>G n.519A>G | |
6 | g.80168893A>T | CA364657727 | BCKDHB | c.496A>T (p.Lys166Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) n.580A>T n.526A>T n.519A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.80168894A= | CA1640937745 | BCKDHB | c.497A= (p.Lys166=) c.287A= (p.Lys96=) n.581A= n.527A= n.520A= | |
6 | g.80168894A>C | CA364657729 | BCKDHB | c.497A>C (p.Lys166Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) n.581A>C n.527A>C n.520A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168894A>G | CA364657730 | BCKDHB | c.497A>G (p.Lys166Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) n.581A>G n.527A>G n.520A>G | |
6 | g.80168894A>T | CA364657731 | BCKDHB | c.497A>T (p.Lys166Met) c.287A>T (p.Lys96Met) n.581A>T n.527A>T n.520A>T | ClinVar |
6 | g.80168895G>A | CA451072792 | BCKDHB | c.498G>A (p.Lys166=) c.288G>A (p.Lys96=) n.582G>A n.528G>A n.521G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.80168895G>C | CA364657732 | BCKDHB | c.498G>C (p.Lys166Asn) c.288G>C (p.Lys96Asn) n.582G>C n.528G>C n.521G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.80168895G= | CA1640937746 | BCKDHB | c.498G= (p.Lys166=) c.288G= (p.Lys96=) n.582G= n.528G= n.521G= | |
6 | g.80168895G>T | CA364657733 | BCKDHB | c.498G>T (p.Lys166Asn) c.288G>T (p.Lys96Asn) n.582G>T n.528G>T n.521G>T | |
6 | g.80168896T>A | CA364657734 | BCKDHB | c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.289T>A (p.Tyr97Asn) n.583T>A n.529T>A n.522T>A | |
6 | g.80168896T>C | CA3902640 | BCKDHB | c.499T>C (p.Tyr167His) c.289T>C (p.Tyr97His) n.583T>C n.529T>C n.522T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168896T>G | CA364657735 | BCKDHB | c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.289T>G (p.Tyr97Asp) n.583T>G n.529T>G n.522T>G | |
6 | g.80168896T= | CA1640937747 | BCKDHB | c.499T= (p.Tyr167=) c.289T= (p.Tyr97=) n.583T= n.529T= n.522T= | |
6 | g.80168903_80168908del | CA2679498025 | BCKDHB | c.506_511del (p.Tyr169_Arg170del) c.296_301del (p.Tyr99_Arg100del) n.590_595del n.536_541del n.529_534del | gnomAD v4 |
6 | g.80168897A>C | CA364657736 | BCKDHB | c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.290A>C (p.Tyr97Ser) n.584A>C n.530A>C n.523A>C | |
6 | g.80168897A>G | CA364657737 | BCKDHB | c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.290A>G (p.Tyr97Cys) n.584A>G n.530A>G n.523A>G | COSMIC |
6 | g.80168897A>T | CA364657738 | BCKDHB | c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.290A>T (p.Tyr97Phe) n.584A>T n.530A>T n.523A>T | |
6 | g.80168898T>A | CA364657740 | BCKDHB | c.501T>A (p.Tyr167Ter) c.291T>A (p.Tyr97Ter) n.585T>A n.531T>A n.524T>A | |
6 | g.80168898T>C | CA451072794 | BCKDHB | c.501T>C (p.Tyr167=) c.291T>C (p.Tyr97=) n.585T>C n.531T>C n.524T>C | ClinVar |
6 | g.80168898T>G | CA364657739 | BCKDHB | c.501T>G (p.Tyr167Ter) c.291T>G (p.Tyr97Ter) n.585T>G n.531T>G n.524T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.80168898T= | CA1640937748 | BCKDHB | c.501T= (p.Tyr167=) c.291T= (p.Tyr97=) n.585T= n.531T= n.524T= | |
6 | g.80168899C>A | CA364657741 | BCKDHB | c.502C>A (p.Arg168Ser) c.292C>A (p.Arg98Ser) n.586C>A n.532C>A n.525C>A | |
6 | g.80168899C= | CA1640937749 | BCKDHB | c.502C= (p.Arg168=) c.292C= (p.Arg98=) n.586C= n.532C= n.525C= | |
6 | g.80168899C>G | CA364657742 | BCKDHB | c.502C>G (p.Arg168Gly) c.292C>G (p.Arg98Gly) n.586C>G n.532C>G n.525C>G | |
6 | g.80168899C>T | CA224289 | BCKDHB | c.502C>T (p.Arg168Cys) c.292C>T (p.Arg98Cys) n.586C>T n.532C>T n.525C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168900G>A | CA364657743 | BCKDHB | c.503G>A (p.Arg168His) c.293G>A (p.Arg98His) n.587G>A n.533G>A n.526G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168900G>C | CA364657744 | BCKDHB | c.503G>C (p.Arg168Pro) c.293G>C (p.Arg98Pro) n.587G>C n.533G>C n.526G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168900G= | CA1640937750 | BCKDHB | c.503G= (p.Arg168=) c.293G= (p.Arg98=) n.587G= n.533G= n.526G= | |
6 | g.80168900G>T | CA3902641 | BCKDHB | c.503G>T (p.Arg168Leu) c.293G>T (p.Arg98Leu) n.587G>T n.533G>T n.526G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168901C>A | CA3902642 | BCKDHB | c.504C>A (p.Arg168=) c.294C>A (p.Arg98=) n.588C>A n.534C>A n.527C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168901C= | CA1640937751 | BCKDHB | c.504C= (p.Arg168=) c.294C= (p.Arg98=) n.588C= n.534C= n.527C= | |
6 | g.80168901C>G | CA451072795 | BCKDHB | c.504C>G (p.Arg168=) c.294C>G (p.Arg98=) n.588C>G n.534C>G n.527C>G | |
6 | g.80168901C>T | CA451072796 | BCKDHB | c.504C>T (p.Arg168=) c.294C>T (p.Arg98=) n.588C>T n.534C>T n.527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168902T>A | CA364657745 | BCKDHB | c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.589T>A n.535T>A n.528T>A | |
6 | g.80168902T>C | CA364657746 | BCKDHB | c.505T>C (p.Tyr169His) c.295T>C (p.Tyr99His) n.589T>C n.535T>C n.528T>C | |
6 | g.80168902T>G | CA364657747 | BCKDHB | c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.589T>G n.535T>G n.528T>G | |
6 | g.80168903A= | CA1640937752 | BCKDHB | c.506A= (p.Tyr169=) c.296A= (p.Tyr99=) n.590A= n.536A= n.529A= | |
6 | g.80168903A>C | CA364657748 | BCKDHB | c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.296A>C (p.Tyr99Ser) n.590A>C n.536A>C n.529A>C | |
6 | g.80168903A>G | CA224292 | BCKDHB | c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.296A>G (p.Tyr99Cys) n.590A>G n.536A>G n.529A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168903A>T | CA364657749 | BCKDHB | c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.590A>T n.536A>T n.529A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168904T>A | CA364657751 | BCKDHB | c.507T>A (p.Tyr169Ter) c.297T>A (p.Tyr99Ter) n.591T>A n.537T>A n.530T>A | |
6 | g.80168904T>C | CA451072797 | BCKDHB | c.507T>C (p.Tyr169=) c.297T>C (p.Tyr99=) n.591T>C n.537T>C n.530T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168904T>G | CA364657750 | BCKDHB | c.507T>G (p.Tyr169Ter) c.297T>G (p.Tyr99Ter) n.591T>G n.537T>G n.530T>G | |
6 | g.80168905_80168910del | CA2739273285 | BCKDHB | c.508_513del (p.Arg170_Ser171del) c.298_303del (p.Arg100_Ser101del) n.592_597del n.538_543del n.531_536del | ClinVar |
6 | g.80168905C>A | CA224295 | BCKDHB | c.508C>A (p.Arg170Ser) c.298C>A (p.Arg100Ser) n.592C>A n.538C>A n.531C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168905C= | CA1640937753 | BCKDHB | c.508C= (p.Arg170=) c.298C= (p.Arg100=) n.592C= n.538C= n.531C= | |
6 | g.80168905C>G | CA224298 | BCKDHB | c.508C>G (p.Arg170Gly) c.298C>G (p.Arg100Gly) n.592C>G n.538C>G n.531C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168905C>T | CA224301 | BCKDHB | c.508C>T (p.Arg170Cys) c.298C>T (p.Arg100Cys) n.592C>T n.538C>T n.531C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.80168906G>A | CA224304 | BCKDHB | c.509G>A (p.Arg170His) c.299G>A (p.Arg100His) n.593G>A n.539G>A n.532G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168906G>C | CA224306 | BCKDHB | c.509G>C (p.Arg170Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) n.593G>C n.539G>C n.532G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168906G= | CA1640937755 | BCKDHB | c.509G= (p.Arg170=) c.299G= (p.Arg100=) n.593G= n.539G= n.532G= | |
6 | g.80168906G>T | CA364657752 | BCKDHB | c.509G>T (p.Arg170Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) n.593G>T n.539G>T n.532G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168906_80168907delinsGC | CA1640937754 | BCKDHB | c.509_510delinsGC (p.Arg170=) c.299_300delinsGC (p.Arg100=) n.593_594delinsGC n.539_540delinsGC n.532_533delinsGC | |
6 | g.80168907del | CA3902643 | BCKDHB | c.510del (p.Ser171LeufsTer?) c.300del (p.Ser101LeufsTer?) n.594del n.540del n.533del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168907C>A | CA451072798 | BCKDHB | c.510C>A (p.Arg170=) c.300C>A (p.Arg100=) n.594C>A n.540C>A n.533C>A | |
6 | g.80168907C= | CA1640937756 | BCKDHB | c.510C= (p.Arg170=) c.300C= (p.Arg100=) n.594C= n.540C= n.533C= | |
6 | g.80168907C>G | CA451072799 | BCKDHB | c.510C>G (p.Arg170=) c.300C>G (p.Arg100=) n.594C>G n.540C>G n.533C>G | |
6 | g.80168907C>T | CA451072800 | BCKDHB | c.510C>T (p.Arg170=) c.300C>T (p.Arg100=) n.594C>T n.540C>T n.533C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.80168908T>A | CA364657753 | BCKDHB | c.511T>A (p.Ser171Thr) c.301T>A (p.Ser101Thr) n.595T>A n.541T>A n.534T>A | |
6 | g.80168908T>C | CA364657754 | BCKDHB | c.511T>C (p.Ser171Pro) c.301T>C (p.Ser101Pro) n.595T>C n.541T>C n.534T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168908T>G | CA364657755 | BCKDHB | c.511T>G (p.Ser171Ala) c.301T>G (p.Ser101Ala) n.595T>G n.541T>G n.534T>G | |
6 | g.80168909C>A | CA364657756 | BCKDHB | c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.596C>A n.542C>A n.535C>A | |
6 | g.80168909C>G | CA364657757 | BCKDHB | c.512C>G (p.Ser171Cys) c.302C>G (p.Ser101Cys) n.596C>G n.542C>G n.535C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80168909C>T | CA364657758 | BCKDHB | c.512C>T (p.Ser171Phe) c.302C>T (p.Ser101Phe) n.596C>T n.542C>T n.535C>T | |
6 | g.80168910T>A | CA451072801 | BCKDHB | c.513T>A (p.Ser171=) c.303T>A (p.Ser101=) n.597T>A n.543T>A n.536T>A | |
6 | g.80168910T>C | CA451072802 | BCKDHB | c.513T>C (p.Ser171=) c.303T>C (p.Ser101=) n.597T>C n.543T>C n.536T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168910T>G | CA451072803 | BCKDHB | c.513T>G (p.Ser171=) c.303T>G (p.Ser101=) n.597T>G n.543T>G n.536T>G | |
6 | g.80168911G>A | CA364657760 | BCKDHB | c.514G>A (p.Gly172Arg) c.304G>A (p.Gly102Arg) n.598G>A n.544G>A n.537G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168911G>C | CA364657761 | BCKDHB | c.514G>C (p.Gly172Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.598G>C n.544G>C n.537G>C | |
6 | g.80168911G= | CA1640937757 | BCKDHB | c.514G= (p.Gly172=) c.304G= (p.Gly102=) n.598G= n.544G= n.537G= | |
6 | g.80168911G>T | CA364657759 | BCKDHB | c.514G>T (p.Gly172Trp) c.304G>T (p.Gly102Trp) n.598G>T n.544G>T n.537G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168914del | CA2578677756 | BCKDHB | c.517del (p.Asp173IlefsTer?) c.307del (p.Asp103IlefsTer?) n.601del n.547del n.540del | |
6 | g.80168912G>A | CA364657762 | BCKDHB | c.515G>A (p.Gly172Glu) c.305G>A (p.Gly102Glu) n.599G>A n.545G>A n.538G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168912G>C | CA364657763 | BCKDHB | c.515G>C (p.Gly172Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.599G>C n.545G>C n.538G>C | |
6 | g.80168912G>T | CA364657764 | BCKDHB | c.515G>T (p.Gly172Val) c.305G>T (p.Gly102Val) n.599G>T n.545G>T n.538G>T | |
6 | g.80168913G>A | CA451072804 | BCKDHB | c.516G>A (p.Gly172=) c.306G>A (p.Gly102=) n.600G>A n.546G>A n.539G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168913G>C | CA451072805 | BCKDHB | c.516G>C (p.Gly172=) c.306G>C (p.Gly102=) n.600G>C n.546G>C n.539G>C | |
6 | g.80168913G>T | CA451072806 | BCKDHB | c.516G>T (p.Gly172=) c.306G>T (p.Gly102=) n.600G>T n.546G>T n.539G>T | |
6 | g.80168914G>A | CA364657765 | BCKDHB | c.517G>A (p.Asp173Asn) c.307G>A (p.Asp103Asn) n.601G>A n.547G>A n.540G>A | |
6 | g.80168914G>C | CA364657766 | BCKDHB | c.517G>C (p.Asp173His) c.307G>C (p.Asp103His) n.601G>C n.547G>C n.540G>C | |
6 | g.80168914G= | CA1640937758 | BCKDHB | c.517G= (p.Asp173=) c.307G= (p.Asp103=) n.601G= n.547G= n.540G= | |
6 | g.80168914G>T | CA364657767 | BCKDHB | c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.601G>T n.547G>T n.540G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.80168915A>C | CA364657770 | BCKDHB | c.518A>C (p.Asp173Ala) c.308A>C (p.Asp103Ala) n.602A>C n.548A>C n.541A>C | |
6 | g.80168915A>G | CA364657768 | BCKDHB | c.518A>G (p.Asp173Gly) c.308A>G (p.Asp103Gly) n.602A>G n.548A>G n.541A>G | |
6 | g.80168915A>T | CA364657769 | BCKDHB | c.518A>T (p.Asp173Val) c.308A>T (p.Asp103Val) n.602A>T n.548A>T n.541A>T | |
6 | g.80168916T>A | CA364657771 | BCKDHB | c.519T>A (p.Asp173Glu) c.309T>A (p.Asp103Glu) n.603T>A n.549T>A n.542T>A | |
6 | g.80168916T>C | CA451072808 | BCKDHB | c.519T>C (p.Asp173=) c.309T>C (p.Asp103=) n.603T>C n.549T>C n.542T>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.80168916T>G | CA364657772 | BCKDHB | c.519T>G (p.Asp173Glu) c.309T>G (p.Asp103Glu) n.603T>G n.549T>G n.542T>G | |
6 | g.80168916T= | CA1640937759 | BCKDHB | c.519T= (p.Asp173=) c.309T= (p.Asp103=) n.603T= n.549T= n.542T= | |
6 | g.80168917C>A | CA364657773 | BCKDHB | c.520C>A (p.Leu174Ile) c.310C>A (p.Leu104Ile) n.604C>A n.550C>A n.543C>A | |
6 | g.80168917C= | CA1640937760 | BCKDHB | c.520C= (p.Leu174=) c.310C= (p.Leu104=) n.604C= n.550C= n.543C= | |
6 | g.80168917C>G | CA3902644 | BCKDHB | c.520C>G (p.Leu174Val) c.310C>G (p.Leu104Val) n.604C>G n.550C>G n.543C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168917C>T | CA364657774 | BCKDHB | c.520C>T (p.Leu174Phe) c.310C>T (p.Leu104Phe) n.604C>T n.550C>T n.543C>T | |
6 | g.80168918T>A | CA364657775 | BCKDHB | c.521T>A (p.Leu174His) c.311T>A (p.Leu104His) n.605T>A n.551T>A n.544T>A | |
6 | g.80168918T>C | CA364657777 | BCKDHB | c.521T>C (p.Leu174Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.605T>C n.551T>C n.544T>C | |
6 | g.80168918T>G | CA364657776 | BCKDHB | c.521T>G (p.Leu174Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.605T>G n.551T>G n.544T>G | |
6 | g.80168922dup | CA2573141188 | BCKDHB | c.525dup (p.Asn176Ter) c.315dup (p.Asn106Ter) n.609dup n.555dup n.548dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.80168922del | CA2739273286 | BCKDHB | c.525del (p.Phe175LeufsTer?) c.315del (p.Phe105LeufsTer?) n.609del n.555del n.548del | ClinVar |
6 | g.80168919T>A | CA451072811 | BCKDHB | c.522T>A (p.Leu174=) c.312T>A (p.Leu104=) n.606T>A n.552T>A n.545T>A | |
6 | g.80168919T>C | CA451072810 | BCKDHB | c.522T>C (p.Leu174=) c.312T>C (p.Leu104=) n.606T>C n.552T>C n.545T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168919T>G | CA451072809 | BCKDHB | c.522T>G (p.Leu174=) c.312T>G (p.Leu104=) n.606T>G n.552T>G n.545T>G | |
6 | g.80168919T= | CA1640937761 | BCKDHB | c.522T= (p.Leu174=) c.312T= (p.Leu104=) n.606T= n.552T= n.545T= | |
6 | g.80168920T>A | CA364657778 | BCKDHB | c.523T>A (p.Phe175Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) n.607T>A n.553T>A n.546T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168920T>C | CA364657780 | BCKDHB | c.523T>C (p.Phe175Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) n.607T>C n.553T>C n.546T>C | |
6 | g.80168920T>G | CA364657779 | BCKDHB | c.523T>G (p.Phe175Val) c.313T>G (p.Phe105Val) n.607T>G n.553T>G n.546T>G | |
6 | g.80168921T>A | CA364657781 | BCKDHB | c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.608T>A n.554T>A n.547T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168921T>C | CA364657783 | BCKDHB | c.524T>C (p.Phe175Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) n.608T>C n.554T>C n.547T>C | |
6 | g.80168921T>G | CA364657782 | BCKDHB | c.524T>G (p.Phe175Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) n.608T>G n.554T>G n.547T>G | |
6 | g.80168922T>A | CA364657784 | BCKDHB | c.525T>A (p.Phe175Leu) c.315T>A (p.Phe105Leu) n.609T>A n.555T>A n.548T>A | |
6 | g.80168922T>C | CA451072812 | BCKDHB | c.525T>C (p.Phe175=) c.315T>C (p.Phe105=) n.609T>C n.555T>C n.548T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168922T>G | CA364657785 | BCKDHB | c.525T>G (p.Phe175Leu) c.315T>G (p.Phe105Leu) n.609T>G n.555T>G n.548T>G | |
6 | g.80168923A= | CA1640937762 | BCKDHB | c.526A= (p.Asn176=) c.316A= (p.Asn106=) n.610A= n.556A= n.549A= | |
6 | g.80168923A>C | CA364657786 | BCKDHB | c.526A>C (p.Asn176His) c.316A>C (p.Asn106His) n.610A>C n.556A>C n.549A>C | |
6 | g.80168923A>G | CA364657787 | BCKDHB | c.526A>G (p.Asn176Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) n.610A>G n.556A>G n.549A>G | |
6 | g.80168923A>T | CA224309 | BCKDHB | c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) n.610A>T n.556A>T n.549A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168924A>C | CA364657788 | BCKDHB | c.527A>C (p.Asn176Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) n.611A>C n.557A>C n.550A>C | |
6 | g.80168924A>G | CA364657789 | BCKDHB | c.527A>G (p.Asn176Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) n.611A>G n.557A>G n.550A>G | |
6 | g.80168924A>T | CA364657790 | BCKDHB | c.527A>T (p.Asn176Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) n.611A>T n.557A>T n.550A>T | |
6 | g.80168925C>A | CA364657791 | BCKDHB | c.528C>A (p.Asn176Lys) c.318C>A (p.Asn106Lys) n.612C>A n.558C>A n.551C>A | |
6 | g.80168925C= | CA1640937763 | BCKDHB | c.528C= (p.Asn176=) c.318C= (p.Asn106=) n.612C= n.558C= n.551C= | |
6 | g.80168925C>G | CA3902645 | BCKDHB | c.528C>G (p.Asn176Lys) c.318C>G (p.Asn106Lys) n.612C>G n.558C>G n.551C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168925C>T | CA451072813 | BCKDHB | c.528C>T (p.Asn176=) c.318C>T (p.Asn106=) n.612C>T n.558C>T n.551C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168926T>A | CA364657792 | BCKDHB | c.529T>A (p.Cys177Ser) c.319T>A (p.Cys107Ser) n.613T>A n.559T>A n.552T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168926T>C | CA224312 | BCKDHB | c.529T>C (p.Cys177Arg) c.319T>C (p.Cys107Arg) n.613T>C n.559T>C n.552T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168926T>G | CA364657793 | BCKDHB | c.529T>G (p.Cys177Gly) c.319T>G (p.Cys107Gly) n.613T>G n.559T>G n.552T>G | |
6 | g.80168926T= | CA1640937764 | BCKDHB | c.529T= (p.Cys177=) c.319T= (p.Cys107=) n.613T= n.559T= n.552T= | |
6 | g.80168927G>A | CA364657796 | BCKDHB | c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.320G>A (p.Cys107Tyr) n.614G>A n.560G>A n.553G>A | dbSNP |
6 | g.80168927G>C | CA364657795 | BCKDHB | c.530G>C (p.Cys177Ser) c.320G>C (p.Cys107Ser) n.614G>C n.560G>C n.553G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168927G= | CA1640937765 | BCKDHB | c.530G= (p.Cys177=) c.320G= (p.Cys107=) n.614G= n.560G= n.553G= | |
6 | g.80168927G>T | CA364657794 | BCKDHB | c.530G>T (p.Cys177Phe) c.320G>T (p.Cys107Phe) n.614G>T n.560G>T n.553G>T | |
6 | g.80168928T>A | CA364657797 | BCKDHB | c.531T>A (p.Cys177Ter) c.321T>A (p.Cys107Ter) n.615T>A n.561T>A n.554T>A | |
6 | g.80168928T>C | CA451072814 | BCKDHB | c.531T>C (p.Cys177=) c.321T>C (p.Cys107=) n.615T>C n.561T>C n.554T>C | |
6 | g.80168928T>G | CA364657798 | BCKDHB | c.531T>G (p.Cys177Trp) c.321T>G (p.Cys107Trp) n.615T>G n.561T>G n.554T>G | |
6 | g.80168929G>A | CA364657799 | BCKDHB | c.532G>A (p.Gly178Arg) c.322G>A (p.Gly108Arg) n.616G>A n.562G>A n.555G>A | |
6 | g.80168929G>C | CA364657800 | BCKDHB | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) n.616G>C n.562G>C n.555G>C | |
6 | g.80168929G>T | CA364657801 | BCKDHB | c.532G>T (p.Gly178Ter) c.322G>T (p.Gly108Ter) n.616G>T n.562G>T n.555G>T | ClinVar |
6 | g.80168930G>A | CA3902646 | BCKDHB | c.533G>A (p.Gly178Glu) c.323G>A (p.Gly108Glu) n.617G>A n.563G>A n.556G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.80168930G>C | CA364657802 | BCKDHB | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) n.617G>C n.563G>C n.556G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168930G= | CA1640937766 | BCKDHB | c.533G= (p.Gly178=) c.323G= (p.Gly108=) n.617G= n.563G= n.556G= | |
6 | g.80168930G>T | CA364657803 | BCKDHB | c.533G>T (p.Gly178Val) c.323G>T (p.Gly108Val) n.617G>T n.563G>T n.556G>T | |
6 | g.80168931A= | CA1640937767 | BCKDHB | c.534A= (p.Gly178=) c.324A= (p.Gly108=) n.618A= n.564A= n.557A= | |
6 | g.80168931A>C | CA451072815 | BCKDHB | c.534A>C (p.Gly178=) c.324A>C (p.Gly108=) n.618A>C n.564A>C n.557A>C | |
6 | g.80168931A>G | CA451072817 | BCKDHB | c.534A>G (p.Gly178=) c.324A>G (p.Gly108=) n.618A>G n.564A>G n.557A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168931A>T | CA451072816 | BCKDHB | c.534A>T (p.Gly178=) c.324A>T (p.Gly108=) n.618A>T n.564A>T n.557A>T | |
6 | g.80168932A>C | CA364657804 | BCKDHB | c.535A>C (p.Ser179Arg) c.325A>C (p.Ser109Arg) n.619A>C n.565A>C n.558A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168932A>G | CA364657805 | BCKDHB | c.535A>G (p.Ser179Gly) c.325A>G (p.Ser109Gly) n.619A>G n.565A>G n.558A>G | |
6 | g.80168932A>T | CA364657806 | BCKDHB | c.535A>T (p.Ser179Cys) c.325A>T (p.Ser109Cys) n.619A>T n.565A>T n.558A>T | |
6 | g.80168933G>A | CA364657809 | BCKDHB | c.536G>A (p.Ser179Asn) c.326G>A (p.Ser109Asn) n.620G>A n.566G>A n.559G>A | |
6 | g.80168933G>C | CA364657808 | BCKDHB | c.536G>C (p.Ser179Thr) c.326G>C (p.Ser109Thr) n.620G>C n.566G>C n.559G>C | |
6 | g.80168933G>T | CA364657807 | BCKDHB | c.536G>T (p.Ser179Ile) c.326G>T (p.Ser109Ile) n.620G>T n.566G>T n.559G>T | COSMIC |
6 | g.80168934C>A | CA364657810 | BCKDHB | c.537C>A (p.Ser179Arg) c.327C>A (p.Ser109Arg) n.621C>A n.567C>A n.560C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168934C= | CA1640937768 | BCKDHB | c.537C= (p.Ser179=) c.327C= (p.Ser109=) n.621C= n.567C= n.560C= | |
6 | g.80168934C>G | CA364657811 | BCKDHB | c.537C>G (p.Ser179Arg) c.327C>G (p.Ser109Arg) n.621C>G n.567C>G n.560C>G | |
6 | g.80168934C>T | CA451072819 | BCKDHB | c.537C>T (p.Ser179=) c.327C>T (p.Ser109=) n.621C>T n.567C>T n.560C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168935C>A | CA364657812 | BCKDHB | c.538C>A (p.Leu180Ile) c.328C>A (p.Leu110Ile) n.622C>A n.568C>A n.561C>A | |
6 | g.80168935C= | CA1640937769 | BCKDHB | c.538C= (p.Leu180=) c.328C= (p.Leu110=) n.622C= n.568C= n.561C= | |
6 | g.80168935C>G | CA364657813 | BCKDHB | c.538C>G (p.Leu180Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.622C>G n.568C>G n.561C>G | |
6 | g.80168935C>T | CA364657814 | BCKDHB | c.538C>T (p.Leu180Phe) c.328C>T (p.Leu110Phe) n.622C>T n.568C>T n.561C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168936T>A | CA364657815 | BCKDHB | c.539T>A (p.Leu180His) c.329T>A (p.Leu110His) n.623T>A n.569T>A n.562T>A | |
6 | g.80168936T>C | CA364657816 | BCKDHB | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.623T>C n.569T>C n.562T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168936T>G | CA364657817 | BCKDHB | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.623T>G n.569T>G n.562T>G | |
6 | g.80168936T= | CA1640937770 | BCKDHB | c.539T= (p.Leu180=) c.329T= (p.Leu110=) n.623T= n.569T= n.562T= | |
6 | g.80168937C>A | CA451072820 | BCKDHB | c.540C>A (p.Leu180=) c.330C>A (p.Leu110=) n.624C>A n.570C>A n.563C>A | |
6 | g.80168937C>G | CA451072821 | BCKDHB | c.540C>G (p.Leu180=) c.330C>G (p.Leu110=) n.624C>G n.570C>G n.563C>G | |
6 | g.80168937C>T | CA451072822 | BCKDHB | c.540C>T (p.Leu180=) c.330C>T (p.Leu110=) n.624C>T n.570C>T n.563C>T | ClinVar |
6 | g.80168938A= | CA1640937771 | BCKDHB | c.541A= (p.Thr181=) c.331A= (p.Thr111=) n.625A= n.571A= n.564A= | |
6 | g.80168938A>C | CA364657818 | BCKDHB | c.541A>C (p.Thr181Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) n.625A>C n.571A>C n.564A>C | |
6 | g.80168938A>G | CA364657819 | BCKDHB | c.541A>G (p.Thr181Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) n.625A>G n.571A>G n.564A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168938A>T | CA364657820 | BCKDHB | c.541A>T (p.Thr181Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) n.625A>T n.571A>T n.564A>T | |
6 | g.80168939C>A | CA364657822 | BCKDHB | c.542C>A (p.Thr181Asn) c.332C>A (p.Thr111Asn) n.626C>A n.572C>A n.565C>A | |
6 | g.80168939C= | CA1640937772 | BCKDHB | c.542C= (p.Thr181=) c.332C= (p.Thr111=) n.626C= n.572C= n.565C= | |
6 | g.80168939C>G | CA3902647 | BCKDHB | c.542C>G (p.Thr181Ser) c.332C>G (p.Thr111Ser) n.626C>G n.572C>G n.565C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.80168939C>T | CA364657821 | BCKDHB | c.542C>T (p.Thr181Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) n.626C>T n.572C>T n.565C>T | |
6 | g.80168940T>A | CA451072825 | BCKDHB | c.543T>A (p.Thr181=) c.333T>A (p.Thr111=) n.627T>A n.573T>A n.566T>A | |
6 | g.80168940T>C | CA451072823 | BCKDHB | c.543T>C (p.Thr181=) c.333T>C (p.Thr111=) n.627T>C n.573T>C n.566T>C | dbSNP |
6 | g.80168940T>G | CA451072824 | BCKDHB | c.543T>G (p.Thr181=) c.333T>G (p.Thr111=) n.627T>G n.573T>G n.566T>G | |
6 | g.80168940T= | CA1640937773 | BCKDHB | c.543T= (p.Thr181=) c.333T= (p.Thr111=) n.627T= n.573T= n.566T= | |
6 | g.80168941A= | CA1640937774 | BCKDHB | c.544A= (p.Ile182=) c.334A= (p.Ile112=) n.628A= n.574A= n.567A= | |
6 | g.80168941A>C | CA364657823 | BCKDHB | c.544A>C (p.Ile182Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.628A>C n.574A>C n.567A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168941A>G | CA3902648 | BCKDHB | c.544A>G (p.Ile182Val) c.334A>G (p.Ile112Val) n.628A>G n.574A>G n.567A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168941A>T | CA364657824 | BCKDHB | c.544A>T (p.Ile182Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) n.628A>T n.574A>T n.567A>T | |
6 | g.80168942T>A | CA364657825 | BCKDHB | c.545T>A (p.Ile182Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) n.629T>A n.575T>A n.568T>A | |
6 | g.80168942T>C | CA364657826 | BCKDHB | c.545T>C (p.Ile182Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.629T>C n.575T>C n.568T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168942T>G | CA364657827 | BCKDHB | c.545T>G (p.Ile182Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) n.629T>G n.575T>G n.568T>G | |
6 | g.80168943C>A | CA451072826 | BCKDHB | c.546C>A (p.Ile182=) c.336C>A (p.Ile112=) n.630C>A n.576C>A n.569C>A | |
6 | g.80168943C= | CA1640937775 | BCKDHB | c.546C= (p.Ile182=) c.336C= (p.Ile112=) n.630C= n.576C= n.569C= | |
6 | g.80168943C>G | CA364657828 | BCKDHB | c.546C>G (p.Ile182Met) c.336C>G (p.Ile112Met) n.630C>G n.576C>G n.569C>G | |
6 | g.80168943C>T | CA451072827 | BCKDHB | c.546C>T (p.Ile182=) c.336C>T (p.Ile112=) n.630C>T n.576C>T n.569C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168944C>A | CA451072828 | BCKDHB | c.547C>A (p.Arg183=) c.337C>A (p.Arg113=) n.631C>A n.577C>A n.570C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168944C= | CA1640937776 | BCKDHB | c.547C= (p.Arg183=) c.337C= (p.Arg113=) n.631C= n.577C= n.570C= | |
6 | g.80168944C>G | CA3902649 | BCKDHB | c.547C>G (p.Arg183Gly) c.337C>G (p.Arg113Gly) n.631C>G n.577C>G n.570C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168944C>T | CA224315 | BCKDHB | c.547C>T (p.Arg183Trp) c.337C>T (p.Arg113Trp) n.631C>T n.577C>T n.570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168945G>A | CA142284037 | BCKDHB | c.548G>A (p.Arg183Gln) c.338G>A (p.Arg113Gln) n.632G>A n.578G>A n.571G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.80168945G>C | CA121789 | BCKDHB | c.548G>C (p.Arg183Pro) c.338G>C (p.Arg113Pro) n.632G>C n.578G>C n.571G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168945G= | CA1640937777 | BCKDHB | c.548G= (p.Arg183=) c.338G= (p.Arg113=) n.632G= n.578G= n.571G= | |
6 | g.80168945G>T | CA364657829 | BCKDHB | c.548G>T (p.Arg183Leu) c.338G>T (p.Arg113Leu) n.632G>T n.578G>T n.571G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168946G>A | CA451072830 | BCKDHB | c.549G>A (p.Arg183=) c.339G>A (p.Arg113=) n.633G>A n.579G>A n.572G>A | |
6 | g.80168946G>C | CA451072831 | BCKDHB | c.549G>C (p.Arg183=) c.339G>C (p.Arg113=) n.633G>C n.579G>C n.572G>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.80168946G= | CA1640937779 | BCKDHB | c.549G= (p.Arg183=) c.339G= (p.Arg113=) n.633G= n.579G= n.572G= | |
6 | g.80168946G>T | CA451072832 | BCKDHB | c.549G>T (p.Arg183=) c.339G>T (p.Arg113=) n.633G>T n.579G>T n.572G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168946_80168947delinsGT | CA1640937778 | BCKDHB | c.549_550delinsGT (p.Arg183=) c.339_340delinsGT (p.Arg113=) n.633_634delinsGT n.579_580delinsGT n.572_573delinsGT | |
6 | g.80168947del | CA658820648 | BCKDHB | c.550del (p.Ser184ProfsTer?) c.340del (p.Ser114ProfsTer?) n.634del n.580del n.573del | ClinVar dbSNP |
6 | g.80168947T>A | CA364657831 | BCKDHB | c.550T>A (p.Ser184Thr) c.340T>A (p.Ser114Thr) n.634T>A n.580T>A n.573T>A | |
6 | g.80168947T>C | CA364657832 | BCKDHB | c.550T>C (p.Ser184Pro) c.340T>C (p.Ser114Pro) n.634T>C n.580T>C n.573T>C | |
6 | g.80168947T>G | CA364657830 | BCKDHB | c.550T>G (p.Ser184Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) n.634T>G n.580T>G n.573T>G | |
6 | g.80168948C>A | CA364657834 | BCKDHB | c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.341C>A (p.Ser114Tyr) n.635C>A n.581C>A n.574C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168948C= | CA1640937780 | BCKDHB | c.551C= (p.Ser184=) c.341C= (p.Ser114=) n.635C= n.581C= n.574C= | |
6 | g.80168948C>G | CA364657833 | BCKDHB | c.551C>G (p.Ser184Cys) c.341C>G (p.Ser114Cys) n.635C>G n.581C>G n.574C>G | |
6 | g.80168948C>T | CA3902650 | BCKDHB | c.551C>T (p.Ser184Phe) c.341C>T (p.Ser114Phe) n.635C>T n.581C>T n.574C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168949C>A | CA451072833 | BCKDHB | c.552C>A (p.Ser184=) c.342C>A (p.Ser114=) n.636C>A n.582C>A n.575C>A | |
6 | g.80168949C= | CA1640937781 | BCKDHB | c.552C= (p.Ser184=) c.342C= (p.Ser114=) n.636C= n.582C= n.575C= | |
6 | g.80168949C>G | CA451072834 | BCKDHB | c.552C>G (p.Ser184=) c.342C>G (p.Ser114=) n.636C>G n.582C>G n.575C>G | |
6 | g.80168949C>T | CA451072835 | BCKDHB | c.552C>T (p.Ser184=) c.342C>T (p.Ser114=) n.636C>T n.582C>T n.575C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168950C>A | CA364657835 | BCKDHB | c.553C>A (p.Pro185Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) n.637C>A n.583C>A n.576C>A | |
6 | g.80168950C= | CA1640937782 | BCKDHB | c.553C= (p.Pro185=) c.343C= (p.Pro115=) n.637C= n.583C= n.576C= | |
6 | g.80168950C>G | CA3902651 | BCKDHB | c.553C>G (p.Pro185Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) n.637C>G n.583C>G n.576C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168950C>T | CA364657836 | BCKDHB | c.553C>T (p.Pro185Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) n.637C>T n.583C>T n.576C>T | |
6 | g.80168951C>A | CA364657837 | BCKDHB | c.554C>A (p.Pro185His) c.344C>A (p.Pro115His) n.638C>A n.584C>A n.577C>A | |
6 | g.80168951C= | CA1640937783 | BCKDHB | c.554C= (p.Pro185=) c.344C= (p.Pro115=) n.638C= n.584C= n.577C= | |
6 | g.80168951C>G | CA364657838 | BCKDHB | c.554C>G (p.Pro185Arg) c.344C>G (p.Pro115Arg) n.638C>G n.584C>G n.577C>G | |
6 | g.80168951C>T | CA354920 | BCKDHB | c.554C>T (p.Pro185Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) n.638C>T n.584C>T n.577C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168952T>A | CA451072836 | BCKDHB | c.555T>A (p.Pro185=) c.345T>A (p.Pro115=) n.639T>A n.585T>A n.578T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168952T>C | CA3902652 | BCKDHB | c.555T>C (p.Pro185=) c.345T>C (p.Pro115=) n.639T>C n.585T>C n.578T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168952T>G | CA451072837 | BCKDHB | c.555T>G (p.Pro185=) c.345T>G (p.Pro115=) n.639T>G n.585T>G n.578T>G | |
6 | g.80168952T= | CA1640937784 | BCKDHB | c.555T= (p.Pro185=) c.345T= (p.Pro115=) n.639T= n.585T= n.578T= | |
6 | g.80168953T>A | CA364657839 | BCKDHB | c.556T>A (p.Trp186Arg) c.346T>A (p.Trp116Arg) n.640T>A n.586T>A n.579T>A | |
6 | g.80168953T>C | CA364657840 | BCKDHB | c.556T>C (p.Trp186Arg) c.346T>C (p.Trp116Arg) n.640T>C n.586T>C n.579T>C | dbSNP |
6 | g.80168953T>G | CA364657841 | BCKDHB | c.556T>G (p.Trp186Gly) c.346T>G (p.Trp116Gly) n.640T>G n.586T>G n.579T>G | |
6 | g.80168953T= | CA1640937785 | BCKDHB | c.556T= (p.Trp186=) c.346T= (p.Trp116=) n.640T= n.586T= n.579T= | |
6 | g.80168954G>A | CA364657846 | BCKDHB | c.557G>A (p.Trp186Ter) c.347G>A (p.Trp116Ter) n.641G>A n.587G>A n.580G>A | |
6 | g.80168954G>C | CA364657843 | BCKDHB | c.557G>C (p.Trp186Ser) c.347G>C (p.Trp116Ser) n.641G>C n.587G>C n.580G>C | |
6 | g.80168954G>T | CA364657844 | BCKDHB | c.557G>T (p.Trp186Leu) c.347G>T (p.Trp116Leu) n.641G>T n.587G>T n.580G>T | |
6 | g.80168956_80168957del | CA2580075912 | BCKDHB | c.559_560del (p.Gly187LeufsTer14) c.349_350del (p.Gly117LeufsTer14) n.643_644del n.589_590del n.582_583del | ClinVar |
6 | g.80168955G>A | CA364657848 | BCKDHB | c.558G>A (p.Trp186Ter) c.348G>A (p.Trp116Ter) n.642G>A n.588G>A n.581G>A | |
6 | g.80168955G>C | CA364657850 | BCKDHB | c.558G>C (p.Trp186Cys) c.348G>C (p.Trp116Cys) n.642G>C n.588G>C n.581G>C | |
6 | g.80168955G>T | CA364657852 | BCKDHB | c.558G>T (p.Trp186Cys) c.348G>T (p.Trp116Cys) n.642G>T n.588G>T n.581G>T | |
6 | g.80168956G>A | CA364657854 | BCKDHB | c.559G>A (p.Gly187Ser) c.349G>A (p.Gly117Ser) n.643G>A n.589G>A n.582G>A | |
6 | g.80168956G>C | CA364657855 | BCKDHB | c.559G>C (p.Gly187Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.643G>C n.589G>C n.582G>C | |
6 | g.80168956G>T | CA364657858 | BCKDHB | c.559G>T (p.Gly187Cys) c.349G>T (p.Gly117Cys) n.643G>T n.589G>T n.582G>T | |
6 | g.80168957G>A | CA364657860 | BCKDHB | c.560G>A (p.Gly187Asp) c.350G>A (p.Gly117Asp) n.644G>A n.590G>A n.583G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.80168957G>C | CA364657862 | BCKDHB | c.560G>C (p.Gly187Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.644G>C n.590G>C n.583G>C | |
6 | g.80168957G= | CA1640937786 | BCKDHB | c.560G= (p.Gly187=) c.350G= (p.Gly117=) n.644G= n.590G= n.583G= | |
6 | g.80168957G>T | CA364657863 | BCKDHB | c.560G>T (p.Gly187Val) c.350G>T (p.Gly117Val) n.644G>T n.590G>T n.583G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168958C>A | CA451072839 | BCKDHB | c.561C>A (p.Gly187=) c.351C>A (p.Gly117=) n.645C>A n.591C>A n.584C>A | |
6 | g.80168958C>G | CA451072840 | BCKDHB | c.561C>G (p.Gly187=) c.351C>G (p.Gly117=) n.645C>G n.591C>G n.584C>G | |
6 | g.80168958C>T | CA451072841 | BCKDHB | c.561C>T (p.Gly187=) c.351C>T (p.Gly117=) n.645C>T n.591C>T n.584C>T | ClinVar gnomAD v4 |