Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.80168744_80168806del | CA1090991640 | BCKDHB | c.478-131_478-69del (n.478-131_478-69del) c.268-131_268-69del (n.268-131_268-69del) n.562-131_562-69del n.508-131_508-69del n.501-131_501-69del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168744_80168798del | CA2600248992 | BCKDHB | c.478-131_478-77del (n.478-131_478-77del) c.268-131_268-77del (n.268-131_268-77del) n.562-131_562-77del n.508-131_508-77del n.501-131_501-77del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168758_80168804del | CA1090991681 | BCKDHB | c.478-117_478-71del (n.478-117_478-71del) c.268-117_268-71del (n.268-117_268-71del) n.562-117_562-71del n.508-117_508-71del n.501-117_501-71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168756_80168806del | CA1090991682 | BCKDHB | c.478-119_478-69del (n.478-119_478-69del) c.268-119_268-69del (n.268-119_268-69del) n.562-119_562-69del n.508-119_508-69del n.501-119_501-69del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168752_80168806del | CA2679497831 | BCKDHB | c.478-123_478-69del (n.478-123_478-69del) c.268-123_268-69del (n.268-123_268-69del) n.562-123_562-69del n.508-123_508-69del n.501-123_501-69del | gnomAD v4 |
6 | g.80168758_80168800del | CA1090991712 | BCKDHB | c.478-117_478-75del (n.478-117_478-75del) c.268-117_268-75del (n.268-117_268-75del) n.562-117_562-75del n.508-117_508-75del n.501-117_501-75del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168759_80168832del | CA2679497845 | BCKDHB | c.478-116_478-43del (n.478-116_478-43del) c.268-116_268-43del (n.268-116_268-43del) n.562-116_562-43del n.508-116_508-43del n.501-116_501-43del | gnomAD v4 |
6 | g.80168758_80168808del | CA2679497851 | BCKDHB | c.478-117_478-67del (n.478-117_478-67del) c.268-117_268-67del (n.268-117_268-67del) n.562-117_562-67del n.508-117_508-67del n.501-117_501-67del | gnomAD v4 |
6 | g.80168759_80168801del | CA2679497855 | BCKDHB | c.478-116_478-74del (n.478-116_478-74del) c.268-116_268-74del (n.268-116_268-74del) n.562-116_562-74del n.508-116_508-74del n.501-116_501-74del | gnomAD v4 |
6 | g.80168759_80168805del | CA2679497856 | BCKDHB | c.478-116_478-70del (n.478-116_478-70del) c.268-116_268-70del (n.268-116_268-70del) n.562-116_562-70del n.508-116_508-70del n.501-116_501-70del | gnomAD v4 |
6 | g.80168773_80168846del | CA1090991748 | BCKDHB | c.478-102_478-29del (n.478-102_478-29del) c.268-102_268-29del (n.268-102_268-29del) n.562-102_562-29del n.508-102_508-29del n.501-102_501-29del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168788_80168835del | CA1090991784 | BCKDHB | c.478-87_478-40del (n.478-87_478-40del) c.268-87_268-40del (n.268-87_268-40del) n.562-87_562-40del n.508-87_508-40del n.501-87_501-40del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168780_80168811del | CA2679497871 | BCKDHB | c.478-95_478-64del (n.478-95_478-64del) c.268-95_268-64del (n.268-95_268-64del) n.562-95_562-64del n.508-95_508-64del n.501-95_501-64del | gnomAD v4 |
6 | g.80168786_80168809del | CA2679497880 | BCKDHB | c.478-89_478-66del (n.478-89_478-66del) c.268-89_268-66del (n.268-89_268-66del) n.562-89_562-66del n.508-89_508-66del n.501-89_501-66del | gnomAD v4 |
6 | g.80168788_80168819del | CA2679497879 | BCKDHB | c.478-87_478-56del (n.478-87_478-56del) c.268-87_268-56del (n.268-87_268-56del) n.562-87_562-56del n.508-87_508-56del n.501-87_501-56del | gnomAD v4 |
6 | g.80168792_80168819del | CA2679497889 | BCKDHB | c.478-83_478-56del (n.478-83_478-56del) c.268-83_268-56del (n.268-83_268-56del) n.562-83_562-56del n.508-83_508-56del n.501-83_501-56del | gnomAD v4 |
6 | g.80168797_80168831del | CA2679497898 | BCKDHB | c.478-78_478-44del (n.478-78_478-44del) c.268-78_268-44del (n.268-78_268-44del) n.562-78_562-44del n.508-78_508-44del n.501-78_501-44del | gnomAD v4 |
6 | g.80168802_80168803insTAGGGAGGGAGGGAGG | CA1090991916 | BCKDHB | c.478-73_478-72insTAGGGAGGGAGGGAGG (n.478-73_478-72insTAGGGAGGGAGGGAGG) c.268-73_268-72insTAGGGAGGGAGGGAGG (n.268-73_268-72insTAGGGAGGGAGGGAGG) n.562-73_562-72insTAGGGAGGGAGGGAGG n.508-73_508-72insTAGGGAGGGAGGGAGG n.501-73_501-72insTAGGGAGGGAGGGAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168805_80168806insTGAGGGAGGGAGGGAG | CA2679497934 | BCKDHB | c.478-70_478-69insTGAGGGAGGGAGGGAG (n.478-70_478-69insTGAGGGAGGGAGGGAG) c.268-70_268-69insTGAGGGAGGGAGGGAG (n.268-70_268-69insTGAGGGAGGGAGGGAG) n.562-70_562-69insTGAGGGAGGGAGGGAG n.508-70_508-69insTGAGGGAGGGAGGGAG n.501-70_501-69insTGAGGGAGGGAGGGAG | gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGG | CA451072724 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG | CA451072727 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG | CA828547713 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG | CA1090991911 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168803_80168806dup | CA1090991903 | BCKDHB | c.478-72_478-69dup (n.478-72_478-69dup) c.268-72_268-69dup (n.268-72_268-69dup) n.562-72_562-69dup n.508-72_508-69dup n.501-72_501-69dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168799_80168806dup | CA828547701 | BCKDHB | c.478-76_478-69dup (n.478-76_478-69dup) c.268-76_268-69dup (n.268-76_268-69dup) n.562-76_562-69dup n.508-76_508-69dup n.501-76_501-69dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168795_80168806dup | CA451072721 | BCKDHB | c.478-80_478-69dup (n.478-80_478-69dup) c.268-80_268-69dup (n.268-80_268-69dup) n.562-80_562-69dup n.508-80_508-69dup n.501-80_501-69dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168803_80168806del | CA2578677741 | BCKDHB | c.478-72_478-69del (n.478-72_478-69del) c.268-72_268-69del (n.268-72_268-69del) n.562-72_562-69del n.508-72_508-69del n.501-72_501-69del | gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGCGGGAGGGAGGGAGG | CA2679497967 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGCGGGAGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGCGGGAGGGAGGGAGG) c.268-69_268-68insGCGGGAGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGCGGGAGGGAGGGAGG) n.562-69_562-68insGCGGGAGGGAGGGAGG n.508-69_508-68insGCGGGAGGGAGGGAGG n.501-69_501-68insGCGGGAGGGAGGGAGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGAGAGGGAGGGAGG | CA1090992032 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGAGAGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGAGAGGGAGGGAGG) c.268-69_268-68insGAGAGAGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGAGAGGGAGGGAGG) n.562-69_562-68insGAGAGAGGGAGGGAGG n.508-69_508-68insGAGAGAGGGAGGGAGG n.501-69_501-68insGAGAGAGGGAGGGAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGTAGGGAGGGAGG | CA2771864303 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGTAGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGTAGGGAGGGAGG) c.268-69_268-68insGAGGTAGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGTAGGGAGGGAGG) n.562-69_562-68insGAGGTAGGGAGGGAGG n.508-69_508-68insGAGGTAGGGAGGGAGG n.501-69_501-68insGAGGTAGGGAGGGAGG | |
6 | g.80168798_80168809dup | CA1090992039 | BCKDHB | c.478-77_478-66dup (n.478-77_478-66dup) c.268-77_268-66dup (n.268-77_268-66dup) n.562-77_562-66dup n.508-77_508-66dup n.501-77_501-66dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGGGGGAGGGAGG | CA1090992049 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGGGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGGGGGAGGGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGGGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGGGGGAGGGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGGGGGAGGGAGG n.508-69_508-68insGAGGGGGGGAGGGAGG n.501-69_501-68insGAGGGGGGGAGGGAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGTGGGAGGGAGG | CA2679497973 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGTGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGTGGGAGGGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGTGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGTGGGAGGGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGTGGGAGGGAGG n.508-69_508-68insGAGGGTGGGAGGGAGG n.501-69_501-68insGAGGGTGGGAGGGAGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168798G>A | CA1640937670 | BCKDHB | c.478-77G>A (n.478-77G>A) c.268-77G>A (n.268-77G>A) n.562-77G>A n.508-77G>A n.501-77G>A | dbSNP |
6 | g.80168798G= | CA1640937671 | BCKDHB | c.478-77G= (n.478-77G=) c.268-77G= (n.268-77G=) n.562-77G= n.508-77G= n.501-77G= | |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAAGGAGGGAGG | CA917789983 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAAGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAAGGAGGGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAAGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAAGGAGGGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAAGGAGGGAGG n.508-69_508-68insGAGGGAAGGAGGGAGG n.501-69_501-68insGAGGGAAGGAGGGAGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168801_80168807dup | CA2510239006 | BCKDHB | c.478-74_478-68dup (n.478-74_478-68dup) c.268-74_268-68dup (n.268-74_268-68dup) n.562-74_562-68dup n.508-74_508-68dup n.501-74_501-68dup | |
6 | g.80168799G>A | CA828547731 | BCKDHB | c.478-76G>A (n.478-76G>A) c.268-76G>A (n.268-76G>A) n.562-76G>A n.508-76G>A n.501-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168799G= | CA1640937672 | BCKDHB | c.478-76G= (n.478-76G=) c.268-76G= (n.268-76G=) n.562-76G= n.508-76G= n.501-76G= | |
6 | g.80168800A>G | CA1090992054 | BCKDHB | c.478-75A>G (n.478-75A>G) c.268-75A>G (n.268-75A>G) n.562-75A>G n.508-75A>G n.501-75A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGAAGGGAGG | CA2679497974 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGAAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGAAGGGAGG) c.268-69_268-68insGAGGAAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGAAGGGAGG) n.562-69_562-68insGAGGAAGGGAGG n.508-69_508-68insGAGGAAGGGAGG n.501-69_501-68insGAGGAAGGGAGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGTAGGGAGG | CA2679497975 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGTAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGTAGGGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGTAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGTAGGGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGTAGGGAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGTAGGGAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGTAGGGAGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168809_80168810insGAAGGAAGGGAGGAAG | CA1090992053 | BCKDHB | c.478-66_478-65insGAAGGAAGGGAGGAAG (n.478-66_478-65insGAAGGAAGGGAGGAAG) c.268-66_268-65insGAAGGAAGGGAGGAAG (n.268-66_268-65insGAAGGAAGGGAGGAAG) n.562-66_562-65insGAAGGAAGGGAGGAAG n.508-66_508-65insGAAGGAAGGGAGGAAG n.501-66_501-65insGAAGGAAGGGAGGAAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168801G>C | CA1640937674 | BCKDHB | c.478-74G>C (n.478-74G>C) c.268-74G>C (n.268-74G>C) n.562-74G>C n.508-74G>C n.501-74G>C | dbSNP |
6 | g.80168801G= | CA1640937673 | BCKDHB | c.478-74G= (n.478-74G=) c.268-74G= (n.268-74G=) n.562-74G= n.508-74G= n.501-74G= | |
6 | g.80168801G>T | CA2578677750 | BCKDHB | c.478-74G>T (n.478-74G>T) c.268-74G>T (n.268-74G>T) n.562-74G>T n.508-74G>T n.501-74G>T | |
6 | g.80168803_80168804insCGGG | CA2501372770 | BCKDHB | c.478-72_478-71insCGGG (n.478-72_478-71insCGGG) c.268-72_268-71insCGGG (n.268-72_268-71insCGGG) n.562-72_562-71insCGGG n.508-72_508-71insCGGG n.501-72_501-71insCGGG | |
6 | g.80168803_80168804insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1090992061 | BCKDHB | c.478-72_478-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.478-72_478-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.268-72_268-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.268-72_268-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.562-72_562-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.508-72_508-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.501-72_501-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGGGGGAGG | CA1090992058 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGGGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGGGGGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGGGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGGGGGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGGGGGAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGGGGGAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGGGGGAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAAGGAGG | CA917789984 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAAGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAAGGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAAGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAAGGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAAGGAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAAGGAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAAGGAGG | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGATGGAGG | CA2679497976 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGATGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGATGGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGATGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGATGGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGATGGAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGATGGAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGATGGAGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168803G>A | CA1640937676 | BCKDHB | c.478-72G>A (n.478-72G>A) c.268-72G>A (n.268-72G>A) n.562-72G>A n.508-72G>A n.501-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168803G= | CA1640937675 | BCKDHB | c.478-72G= (n.478-72G=) c.268-72G= (n.268-72G=) n.562-72G= n.508-72G= n.501-72G= | |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGAGAGG | CA2679497977 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGAGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGAGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGAGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGAGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGAGAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGAGAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGAGAGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGAGAGG | CA2679497979 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGAGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGAGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGAGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGAGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGAGAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGAGAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGAGAGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGTGAGG | CA2679497978 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGTGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGTGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGTGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGTGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGTGAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGTGAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGTGAGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168804A= | CA1640937677 | BCKDHB | c.478-71A= (n.478-71A=) c.268-71A= (n.268-71A=) n.562-71A= n.508-71A= n.501-71A= | |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGTAGG | CA2679497981 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGTAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGTAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGTAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGTAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGTAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGTAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGTAGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGCAGG | CA2771864304 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGCAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGCAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGCAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGCAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGCAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGCAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGCAGG | |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGTAGG | CA2679497980 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGTAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGTAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGTAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGTAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGTAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGTAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGTAGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG | CA2712226890 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG | dbSNP |
6 | g.80168809_80168810insGAAGGAAG | CA1090992063 | BCKDHB | c.478-66_478-65insGAAGGAAG (n.478-66_478-65insGAAGGAAG) c.268-66_268-65insGAAGGAAG (n.268-66_268-65insGAAGGAAG) n.562-66_562-65insGAAGGAAG n.508-66_508-65insGAAGGAAG n.501-66_501-65insGAAGGAAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168809dup | CA1090992062 | BCKDHB | c.478-69_478-66dup (n.478-69_478-66dup) c.268-69_268-66dup (n.268-69_268-66dup) n.562-69_562-66dup n.508-69_508-66dup n.501-69_501-66dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGGGG | CA1640937678 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGGGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGGGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGGGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGGGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGGGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGGGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGGGG | dbSNP |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGG | CA2679497982 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGCGG | CA568398626 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGCGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGCGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGCGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGCGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGCGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGCGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGCGG | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGGGG | CA2679497983 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGGGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGGGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGGGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGGGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGGGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGGGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGGGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGTGG | CA2838632986 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGTGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGTGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGTGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGTGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGTGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGTGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGTGG | |
6 | g.80168806dup | CA1090992067 | BCKDHB | c.478-69dup (n.478-69dup) c.268-69dup (n.268-69dup) n.562-69dup n.508-69dup n.501-69dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806G>A | CA1640937680 | BCKDHB | c.478-69G>A (n.478-69G>A) c.268-69G>A (n.268-69G>A) n.562-69G>A n.508-69G>A n.501-69G>A | dbSNP |
6 | g.80168806G= | CA1640937679 | BCKDHB | c.478-69G= (n.478-69G=) c.268-69G= (n.268-69G=) n.562-69G= n.508-69G= n.501-69G= | |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAAG | CA2679497984 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAAG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAAG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAAG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAAG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAAG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAAG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAAG | gnomAD v4 |
6 | g.80168807_80168813del | CA1090992079 | BCKDHB | c.478-68_478-62del (n.478-68_478-62del) c.268-68_268-62del (n.268-68_268-62del) n.562-68_562-62del n.508-68_508-62del n.501-68_501-62del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGA | CA2679497986 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGA (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGA) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGA (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGA) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGA n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGA n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGA | gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGT | CA2679497985 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGT (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGT) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGT (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGT) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGT n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGT n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGT | gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA | CA1090992085 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA | CA1640937682 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA | dbSNP |
6 | g.80168807A= | CA1640937681 | BCKDHB | c.478-68A= (n.478-68A=) c.268-68A= (n.268-68A=) n.562-68A= n.508-68A= n.501-68A= | |
6 | g.80168807A>G | CA142284031 | BCKDHB | c.478-68A>G (n.478-68A>G) c.268-68A>G (n.268-68A>G) n.562-68A>G n.508-68A>G n.501-68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168807_80168808del | CA1090992088 | BCKDHB | c.478-68_478-67del (n.478-68_478-67del) c.268-68_268-67del (n.268-68_268-67del) n.562-68_562-67del n.508-68_508-67del n.501-68_501-67del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168807_80168808insGGGAGGGAGGG | CA2679497987 | BCKDHB | c.478-68_478-67insGGGAGGGAGGG (n.478-68_478-67insGGGAGGGAGGG) c.268-68_268-67insGGGAGGGAGGG (n.268-68_268-67insGGGAGGGAGGG) n.562-68_562-67insGGGAGGGAGGG n.508-68_508-67insGGGAGGGAGGG n.501-68_501-67insGGGAGGGAGGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168807_80168808insGGGAGGGAGGGAGGC | CA1090992092 | BCKDHB | c.478-68_478-67insGGGAGGGAGGGAGGC (n.478-68_478-67insGGGAGGGAGGGAGGC) c.268-68_268-67insGGGAGGGAGGGAGGC (n.268-68_268-67insGGGAGGGAGGGAGGC) n.562-68_562-67insGGGAGGGAGGGAGGC n.508-68_508-67insGGGAGGGAGGGAGGC n.501-68_501-67insGGGAGGGAGGGAGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168807_80168808insGGGAGGGAGGGAGGG | CA2679497988 | BCKDHB | c.478-68_478-67insGGGAGGGAGGGAGGG (n.478-68_478-67insGGGAGGGAGGGAGGG) c.268-68_268-67insGGGAGGGAGGGAGGG (n.268-68_268-67insGGGAGGGAGGGAGGG) n.562-68_562-67insGGGAGGGAGGGAGGG n.508-68_508-67insGGGAGGGAGGGAGGG n.501-68_501-67insGGGAGGGAGGGAGGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168808A>C | CA2525846896 | BCKDHB | c.478-67A>C (n.478-67A>C) c.268-67A>C (n.268-67A>C) n.562-67A>C n.508-67A>C n.501-67A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168808A>G | CA2679497989 | BCKDHB | c.478-67A>G (n.478-67A>G) c.268-67A>G (n.268-67A>G) n.562-67A>G n.508-67A>G n.501-67A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80168809G>T | CA2679497991 | BCKDHB | c.478-66G>T (n.478-66G>T) c.268-66G>T (n.268-66G>T) n.562-66G>T n.508-66G>T n.501-66G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168809_80168810insGG | CA1090992094 | BCKDHB | c.478-66_478-65insGG (n.478-66_478-65insGG) c.268-66_268-65insGG (n.268-66_268-65insGG) n.562-66_562-65insGG n.508-66_508-65insGG n.501-66_501-65insGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168809_80168810insGGAGGGAGGG | CA2679497990 | BCKDHB | c.478-66_478-65insGGAGGGAGGG (n.478-66_478-65insGGAGGGAGGG) c.268-66_268-65insGGAGGGAGGG (n.268-66_268-65insGGAGGGAGGG) n.562-66_562-65insGGAGGGAGGG n.508-66_508-65insGGAGGGAGGG n.501-66_501-65insGGAGGGAGGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168809_80168812delinsGAAC | CA1640937683 | BCKDHB | c.478-66_478-63delinsGAAC (n.478-66_478-63delinsGAAC) c.268-66_268-63delinsGAAC (n.268-66_268-63delinsGAAC) n.562-66_562-63delinsGAAC n.508-66_508-63delinsGAAC n.501-66_501-63delinsGAAC | |
6 | g.80168810_80168813del | CA1090992098 | BCKDHB | c.478-65_478-62del (n.478-65_478-62del) c.268-65_268-62del (n.268-65_268-62del) n.562-65_562-62del n.508-65_508-62del n.501-65_501-62del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168810A>C | CA2679497993 | BCKDHB | c.478-65A>C (n.478-65A>C) c.268-65A>C (n.268-65A>C) n.562-65A>C n.508-65A>C n.501-65A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168810A>G | CA1090992103 | BCKDHB | c.478-65A>G (n.478-65A>G) c.268-65A>G (n.268-65A>G) n.562-65A>G n.508-65A>G n.501-65A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168810A>T | CA2679497992 | BCKDHB | c.478-65A>T (n.478-65A>T) c.268-65A>T (n.268-65A>T) n.562-65A>T n.508-65A>T n.501-65A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168810_80168812del | CA568398627 | BCKDHB | c.478-65_478-63del (n.478-65_478-63del) c.268-65_268-63del (n.268-65_268-63del) n.562-65_562-63del n.508-65_508-63del n.501-65_501-63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168810_80168811insGGG | CA2679497997 | BCKDHB | c.478-65_478-64insGGG (n.478-65_478-64insGGG) c.268-65_268-64insGGG (n.268-65_268-64insGGG) n.562-65_562-64insGGG n.508-65_508-64insGGG n.501-65_501-64insGGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168810_80168811insGGGAGGG | CA2679497998 | BCKDHB | c.478-65_478-64insGGGAGGG (n.478-65_478-64insGGGAGGG) c.268-65_268-64insGGGAGGG (n.268-65_268-64insGGGAGGG) n.562-65_562-64insGGGAGGG n.508-65_508-64insGGGAGGG n.501-65_501-64insGGGAGGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168810_80168811insGGGAGGGAGGG | CA2679497994 | BCKDHB | c.478-65_478-64insGGGAGGGAGGG (n.478-65_478-64insGGGAGGGAGGG) c.268-65_268-64insGGGAGGGAGGG (n.268-65_268-64insGGGAGGGAGGG) n.562-65_562-64insGGGAGGGAGGG n.508-65_508-64insGGGAGGGAGGG n.501-65_501-64insGGGAGGGAGGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168811A>C | CA1090992109 | BCKDHB | c.478-64A>C (n.478-64A>C) c.268-64A>C (n.268-64A>C) n.562-64A>C n.508-64A>C n.501-64A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168811A>G | CA2679497996 | BCKDHB | c.478-64A>G (n.478-64A>G) c.268-64A>G (n.268-64A>G) n.562-64A>G n.508-64A>G n.501-64A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80168811A>T | CA2679497995 | BCKDHB | c.478-64A>T (n.478-64A>T) c.268-64A>T (n.268-64A>T) n.562-64A>T n.508-64A>T n.501-64A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168811_80168812del | CA1090992106 | BCKDHB | c.478-64_478-63del (n.478-64_478-63del) c.268-64_268-63del (n.268-64_268-63del) n.562-64_562-63del n.508-64_508-63del n.501-64_501-63del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168811_80168812insGTG | CA2679497999 | BCKDHB | c.478-64_478-63insGTG (n.478-64_478-63insGTG) c.268-64_268-63insGTG (n.268-64_268-63insGTG) n.562-64_562-63insGTG n.508-64_508-63insGTG n.501-64_501-63insGTG | gnomAD v4 |
6 | g.80168812C>A | CA142284032 | BCKDHB | c.478-63C>A (n.478-63C>A) c.268-63C>A (n.268-63C>A) n.562-63C>A n.508-63C>A n.501-63C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168812C= | CA1640937684 | BCKDHB | c.478-63C= (n.478-63C=) c.268-63C= (n.268-63C=) n.562-63C= n.508-63C= n.501-63C= | |
6 | g.80168812C>G | CA568398628 | BCKDHB | c.478-63C>G (n.478-63C>G) c.268-63C>G (n.268-63C>G) n.562-63C>G n.508-63C>G n.501-63C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168812C>T | CA142284033 | BCKDHB | c.478-63C>T (n.478-63C>T) c.268-63C>T (n.268-63C>T) n.562-63C>T n.508-63C>T n.501-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168813G>A | CA142284034 | BCKDHB | c.478-62G>A (n.478-62G>A) c.268-62G>A (n.268-62G>A) n.562-62G>A n.508-62G>A n.501-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168813G= | CA1640937685 | BCKDHB | c.478-62G= (n.478-62G=) c.268-62G= (n.268-62G=) n.562-62G= n.508-62G= n.501-62G= | |
6 | g.80168813G>T | CA2679498000 | BCKDHB | c.478-62G>T (n.478-62G>T) c.268-62G>T (n.268-62G>T) n.562-62G>T n.508-62G>T n.501-62G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168814G>T | CA2679498001 | BCKDHB | c.478-61G>T (n.478-61G>T) c.268-61G>T (n.268-61G>T) n.562-61G>T n.508-61G>T n.501-61G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168815A= | CA1640937686 | BCKDHB | c.478-60A= (n.478-60A=) c.268-60A= (n.268-60A=) n.562-60A= n.508-60A= n.501-60A= | |
6 | g.80168815A>C | CA1640937687 | BCKDHB | c.478-60A>C (n.478-60A>C) c.268-60A>C (n.268-60A>C) n.562-60A>C n.508-60A>C n.501-60A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168815A>T | CA2679498002 | BCKDHB | c.478-60A>T (n.478-60A>T) c.268-60A>T (n.268-60A>T) n.562-60A>T n.508-60A>T n.501-60A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168815_80168816insGGG | CA1640937688 | BCKDHB | c.478-60_478-59insGGG (n.478-60_478-59insGGG) c.268-60_268-59insGGG (n.268-60_268-59insGGG) n.562-60_562-59insGGG n.508-60_508-59insGGG n.501-60_501-59insGGG | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168816A= | CA1640937689 | BCKDHB | c.478-59A= (n.478-59A=) c.268-59A= (n.268-59A=) n.562-59A= n.508-59A= n.501-59A= | |
6 | g.80168816A>C | CA1090992118 | BCKDHB | c.478-59A>C (n.478-59A>C) c.268-59A>C (n.268-59A>C) n.562-59A>C n.508-59A>C n.501-59A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168816A>G | CA568398629 | BCKDHB | c.478-59A>G (n.478-59A>G) c.268-59A>G (n.268-59A>G) n.562-59A>G n.508-59A>G n.501-59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168816A>T | CA2679498003 | BCKDHB | c.478-59A>T (n.478-59A>T) c.268-59A>T (n.268-59A>T) n.562-59A>T n.508-59A>T n.501-59A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168817G>A | CA2679498004 | BCKDHB | c.478-58G>A (n.478-58G>A) c.268-58G>A (n.268-58G>A) n.562-58G>A n.508-58G>A n.501-58G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168817G>T | CA2679498005 | BCKDHB | c.478-58G>T (n.478-58G>T) c.268-58G>T (n.268-58G>T) n.562-58G>T n.508-58G>T n.501-58G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168820_80168826del | CA1090992119 | BCKDHB | c.478-55_478-49del (n.478-55_478-49del) c.268-55_268-49del (n.268-55_268-49del) n.562-55_562-49del n.508-55_508-49del n.501-55_501-49del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168818G>A | CA2679498006 | BCKDHB | c.478-57G>A (n.478-57G>A) c.268-57G>A (n.268-57G>A) n.562-57G>A n.508-57G>A n.501-57G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168818G>T | CA2679498007 | BCKDHB | c.478-57G>T (n.478-57G>T) c.268-57G>T (n.268-57G>T) n.562-57G>T n.508-57G>T n.501-57G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168819A= | CA1640937690 | BCKDHB | c.478-56A= (n.478-56A=) c.268-56A= (n.268-56A=) n.562-56A= n.508-56A= n.501-56A= | |
6 | g.80168820del | CA1090992140 | BCKDHB | c.478-55del (n.478-55del) c.268-55del (n.268-55del) n.562-55del n.508-55del n.501-55del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168820G>A | CA2578677751 | BCKDHB | c.478-55G>A (n.478-55G>A) c.268-55G>A (n.268-55G>A) n.562-55G>A n.508-55G>A n.501-55G>A | |
6 | g.80168820_80168821insGG | CA568398630 | BCKDHB | c.478-55_478-54insGG (n.478-55_478-54insGG) c.268-55_268-54insGG (n.268-55_268-54insGG) n.562-55_562-54insGG n.508-55_508-54insGG n.501-55_501-54insGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168820_80168821insGGAGGG | CA1090992139 | BCKDHB | c.478-55_478-54insGGAGGG (n.478-55_478-54insGGAGGG) c.268-55_268-54insGGAGGG (n.268-55_268-54insGGAGGG) n.562-55_562-54insGGAGGG n.508-55_508-54insGGAGGG n.501-55_501-54insGGAGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168821A>G | CA1090992147 | BCKDHB | c.478-54A>G (n.478-54A>G) c.268-54A>G (n.268-54A>G) n.562-54A>G n.508-54A>G n.501-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168821A>T | CA2578677752 | BCKDHB | c.478-54A>T (n.478-54A>T) c.268-54A>T (n.268-54A>T) n.562-54A>T n.508-54A>T n.501-54A>T | |
6 | g.80168821_80168823delinsATT | CA1640937691 | BCKDHB | c.478-54_478-52delinsATT (n.478-54_478-52delinsATT) c.268-54_268-52delinsATT (n.268-54_268-52delinsATT) n.562-54_562-52delinsATT n.508-54_508-52delinsATT n.501-54_501-52delinsATT | |
6 | g.80168822T>C | CA828547767 | BCKDHB | c.478-53T>C (n.478-53T>C) c.268-53T>C (n.268-53T>C) n.562-53T>C n.508-53T>C n.501-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168822T>G | CA1090992156 | BCKDHB | c.478-53T>G (n.478-53T>G) c.268-53T>G (n.268-53T>G) n.562-53T>G n.508-53T>G n.501-53T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168822T= | CA1640937692 | BCKDHB | c.478-53T= (n.478-53T=) c.268-53T= (n.268-53T=) n.562-53T= n.508-53T= n.501-53T= | |
6 | g.80168822_80168823del | CA568398631 | BCKDHB | c.478-53_478-52del (n.478-53_478-52del) c.268-53_268-52del (n.268-53_268-52del) n.562-53_562-52del n.508-53_508-52del n.501-53_501-52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168823T>A | CA1090992160 | BCKDHB | c.478-52T>A (n.478-52T>A) c.268-52T>A (n.268-52T>A) n.562-52T>A n.508-52T>A n.501-52T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168823T>C | CA2679498008 | BCKDHB | c.478-52T>C (n.478-52T>C) c.268-52T>C (n.268-52T>C) n.562-52T>C n.508-52T>C n.501-52T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168823T>G | CA1090992163 | BCKDHB | c.478-52T>G (n.478-52T>G) c.268-52T>G (n.268-52T>G) n.562-52T>G n.508-52T>G n.501-52T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168824G>T | CA2679498009 | BCKDHB | c.478-51G>T (n.478-51G>T) c.268-51G>T (n.268-51G>T) n.562-51G>T n.508-51G>T n.501-51G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168826A>G | CA1090992177 | BCKDHB | c.478-49A>G (n.478-49A>G) c.268-49A>G (n.268-49A>G) n.562-49A>G n.508-49A>G n.501-49A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168827dup | CA2840252264 | BCKDHB | c.478-48dup (n.478-48dup) c.268-48dup (n.268-48dup) n.562-48dup n.508-48dup n.501-48dup | |
6 | g.80168827A>C | CA2679498010 | BCKDHB | c.478-48A>C (n.478-48A>C) c.268-48A>C (n.268-48A>C) n.562-48A>C n.508-48A>C n.501-48A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168828G>A | CA828547775 | BCKDHB | c.478-47G>A (n.478-47G>A) c.268-47G>A (n.268-47G>A) n.562-47G>A n.508-47G>A n.501-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168828G= | CA1640937693 | BCKDHB | c.478-47G= (n.478-47G=) c.268-47G= (n.268-47G=) n.562-47G= n.508-47G= n.501-47G= | |
6 | g.80168828G>T | CA2679498011 | BCKDHB | c.478-47G>T (n.478-47G>T) c.268-47G>T (n.268-47G>T) n.562-47G>T n.508-47G>T n.501-47G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168829G>A | CA2578677753 | BCKDHB | c.478-46G>A (n.478-46G>A) c.268-46G>A (n.268-46G>A) n.562-46G>A n.508-46G>A n.501-46G>A | |
6 | g.80168829G>C | CA2679498012 | BCKDHB | c.478-46G>C (n.478-46G>C) c.268-46G>C (n.268-46G>C) n.562-46G>C n.508-46G>C n.501-46G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168829G>T | CA2679498013 | BCKDHB | c.478-46G>T (n.478-46G>T) c.268-46G>T (n.268-46G>T) n.562-46G>T n.508-46G>T n.501-46G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168830G>A | CA2507022081 | BCKDHB | c.478-45G>A (n.478-45G>A) c.268-45G>A (n.268-45G>A) n.562-45G>A n.508-45G>A n.501-45G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168830G= | CA1640937694 | BCKDHB | c.478-45G= (n.478-45G=) c.268-45G= (n.268-45G=) n.562-45G= n.508-45G= n.501-45G= | |
6 | g.80168830G>T | CA2679498014 | BCKDHB | c.478-45G>T (n.478-45G>T) c.268-45G>T (n.268-45G>T) n.562-45G>T n.508-45G>T n.501-45G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168831A>G | CA2578677754 | BCKDHB | c.478-44A>G (n.478-44A>G) c.268-44A>G (n.268-44A>G) n.562-44A>G n.508-44A>G n.501-44A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80168832dup | CA1640937695 | BCKDHB | c.478-43dup (n.478-43dup) c.268-43dup (n.268-43dup) n.562-43dup n.508-43dup n.501-43dup | dbSNP |
6 | g.80168832A>C | CA1090992184 | BCKDHB | c.478-43A>C (n.478-43A>C) c.268-43A>C (n.268-43A>C) n.562-43A>C n.508-43A>C n.501-43A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168832_80168833delinsAG | CA1640937696 | BCKDHB | c.478-43_478-42delinsAG (n.478-43_478-42delinsAG) c.268-43_268-42delinsAG (n.268-43_268-42delinsAG) n.562-43_562-42delinsAG n.508-43_508-42delinsAG n.501-43_501-42delinsAG | |
6 | g.80168833G>A | CA1090992186 | BCKDHB | c.478-42G>A (n.478-42G>A) c.268-42G>A (n.268-42G>A) n.562-42G>A n.508-42G>A n.501-42G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168834del | CA1640937697 | BCKDHB | c.478-41del (n.478-41del) c.268-41del (n.268-41del) n.562-41del n.508-41del n.501-41del | dbSNP |
6 | g.80168834G>A | CA1640937699 | BCKDHB | c.478-41G>A (n.478-41G>A) c.268-41G>A (n.268-41G>A) n.562-41G>A n.508-41G>A n.501-41G>A | dbSNP |
6 | g.80168834G= | CA1640937698 | BCKDHB | c.478-41G= (n.478-41G=) c.268-41G= (n.268-41G=) n.562-41G= n.508-41G= n.501-41G= | |
6 | g.80168835A= | CA1640937700 | BCKDHB | c.478-40A= (n.478-40A=) c.268-40A= (n.268-40A=) n.562-40A= n.508-40A= n.501-40A= | |
6 | g.80168835A>C | CA2600249001 | BCKDHB | c.478-40A>C (n.478-40A>C) c.268-40A>C (n.268-40A>C) n.562-40A>C n.508-40A>C n.501-40A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168835A>G | CA3902624 | BCKDHB | c.478-40A>G (n.478-40A>G) c.268-40A>G (n.268-40A>G) n.562-40A>G n.508-40A>G n.501-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168836C= | CA1640937701 | BCKDHB | c.478-39C= (n.478-39C=) c.268-39C= (n.268-39C=) n.562-39C= n.508-39C= n.501-39C= | |
6 | g.80168836C>G | CA2740758892 | BCKDHB | c.478-39C>G (n.478-39C>G) c.268-39C>G (n.268-39C>G) n.562-39C>G n.508-39C>G n.501-39C>G | |
6 | g.80168836C>T | CA1090992199 | BCKDHB | c.478-39C>T (n.478-39C>T) c.268-39C>T (n.268-39C>T) n.562-39C>T n.508-39C>T n.501-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168837T>G | CA3902625 | BCKDHB | c.478-38T>G (n.478-38T>G) c.268-38T>G (n.268-38T>G) n.562-38T>G n.508-38T>G n.501-38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168837T= | CA1640937702 | BCKDHB | c.478-38T= (n.478-38T=) c.268-38T= (n.268-38T=) n.562-38T= n.508-38T= n.501-38T= | |
6 | g.80168838C= | CA1640937704 | BCKDHB | c.478-37C= (n.478-37C=) c.268-37C= (n.268-37C=) n.562-37C= n.508-37C= n.501-37C= | |
6 | g.80168838C>G | CA1640937703 | BCKDHB | c.478-37C>G (n.478-37C>G) c.268-37C>G (n.268-37C>G) n.562-37C>G n.508-37C>G n.501-37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168838C>T | CA568398632 | BCKDHB | c.478-37C>T (n.478-37C>T) c.268-37C>T (n.268-37C>T) n.562-37C>T n.508-37C>T n.501-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168839A= | CA1640937705 | BCKDHB | c.478-36A= (n.478-36A=) c.268-36A= (n.268-36A=) n.562-36A= n.508-36A= n.501-36A= | |
6 | g.80168839A>C | CA828547794 | BCKDHB | c.478-36A>C (n.478-36A>C) c.268-36A>C (n.268-36A>C) n.562-36A>C n.508-36A>C n.501-36A>C | dbSNP |
6 | g.80168839A>G | CA2679498016 | BCKDHB | c.478-36A>G (n.478-36A>G) c.268-36A>G (n.268-36A>G) n.562-36A>G n.508-36A>G n.501-36A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80168839_80168841del | CA2679498015 | BCKDHB | c.478-36_478-34del (n.478-36_478-34del) c.268-36_268-34del (n.268-36_268-34del) n.562-36_562-34del n.508-36_508-34del n.501-36_501-34del | gnomAD v4 |
6 | g.80168840T>C | CA2679498017 | BCKDHB | c.478-35T>C (n.478-35T>C) c.268-35T>C (n.268-35T>C) n.562-35T>C n.508-35T>C n.501-35T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168840T>G | CA568398633 | BCKDHB | c.478-35T>G (n.478-35T>G) c.268-35T>G (n.268-35T>G) n.562-35T>G n.508-35T>G n.501-35T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168840T= | CA1640937706 | BCKDHB | c.478-35T= (n.478-35T=) c.268-35T= (n.268-35T=) n.562-35T= n.508-35T= n.501-35T= | |
6 | g.80168841T>C | CA3902626 | BCKDHB | c.478-34T>C (n.478-34T>C) c.268-34T>C (n.268-34T>C) n.562-34T>C n.508-34T>C n.501-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168841T= | CA1640937707 | BCKDHB | c.478-34T= (n.478-34T=) c.268-34T= (n.268-34T=) n.562-34T= n.508-34T= n.501-34T= | |
6 | g.80168842G= | CA1640937708 | BCKDHB | c.478-33G= (n.478-33G=) c.268-33G= (n.268-33G=) n.562-33G= n.508-33G= n.501-33G= | |
6 | g.80168842G>T | CA3902627 | BCKDHB | c.478-33G>T (n.478-33G>T) c.268-33G>T (n.268-33G>T) n.562-33G>T n.508-33G>T n.501-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168843T>C | CA2679498018 | BCKDHB | c.478-32T>C (n.478-32T>C) c.268-32T>C (n.268-32T>C) n.562-32T>C n.508-32T>C n.501-32T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168845C>A | CA2679498019 | BCKDHB | c.478-30C>A (n.478-30C>A) c.268-30C>A (n.268-30C>A) n.562-30C>A n.508-30C>A n.501-30C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168845C>T | CA2519221305 | BCKDHB | c.478-30C>T (n.478-30C>T) c.268-30C>T (n.268-30C>T) n.562-30C>T n.508-30C>T n.501-30C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168846C= | CA1640937709 | BCKDHB | c.478-29C= (n.478-29C=) c.268-29C= (n.268-29C=) n.562-29C= n.508-29C= n.501-29C= | |
6 | g.80168846C>G | CA828547802 | BCKDHB | c.478-29C>G (n.478-29C>G) c.268-29C>G (n.268-29C>G) n.562-29C>G n.508-29C>G n.501-29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168846C>T | CA3902628 | BCKDHB | c.478-29C>T (n.478-29C>T) c.268-29C>T (n.268-29C>T) n.562-29C>T n.508-29C>T n.501-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168846_80168847delinsCA | CA1640937710 | BCKDHB | c.478-29_478-28delinsCA (n.478-29_478-28delinsCA) c.268-29_268-28delinsCA (n.268-29_268-28delinsCA) n.562-29_562-28delinsCA n.508-29_508-28delinsCA n.501-29_501-28delinsCA | |
6 | g.80168847del | CA3902629 | BCKDHB | c.478-28del (n.478-28del) c.268-28del (n.268-28del) n.562-28del n.508-28del n.501-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168847A= | CA1640937711 | BCKDHB | c.478-28A= (n.478-28A=) c.268-28A= (n.268-28A=) n.562-28A= n.508-28A= n.501-28A= | |
6 | g.80168847A>G | CA3902631 | BCKDHB | c.478-28A>G (n.478-28A>G) c.268-28A>G (n.268-28A>G) n.562-28A>G n.508-28A>G n.501-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168847A>T | CA3902630 | BCKDHB | c.478-28A>T (n.478-28A>T) c.268-28A>T (n.268-28A>T) n.562-28A>T n.508-28A>T n.501-28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168848T>C | CA1640937713 | BCKDHB | c.478-27T>C (n.478-27T>C) c.268-27T>C (n.268-27T>C) n.562-27T>C n.508-27T>C n.501-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168848T= | CA1640937712 | BCKDHB | c.478-27T= (n.478-27T=) c.268-27T= (n.268-27T=) n.562-27T= n.508-27T= n.501-27T= | |
6 | g.80168849G>A | CA2771864305 | BCKDHB | c.478-26G>A (n.478-26G>A) c.268-26G>A (n.268-26G>A) n.562-26G>A n.508-26G>A n.501-26G>A | |
6 | g.80168849_80168850delinsGC | CA1640937714 | BCKDHB | c.478-26_478-25delinsGC (n.478-26_478-25delinsGC) c.268-26_268-25delinsGC (n.268-26_268-25delinsGC) n.562-26_562-25delinsGC n.508-26_508-25delinsGC n.501-26_501-25delinsGC | |
6 | g.80168850C= | CA1640937716 | BCKDHB | c.478-25C= (n.478-25C=) c.268-25C= (n.268-25C=) n.562-25C= n.508-25C= n.501-25C= | |
6 | g.80168850C>T | CA568398634 | BCKDHB | c.478-25C>T (n.478-25C>T) c.268-25C>T (n.268-25C>T) n.562-25C>T n.508-25C>T n.501-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168853dup | CA1640937715 | BCKDHB | c.478-22dup (n.478-22dup) c.268-22dup (n.268-22dup) n.562-22dup n.508-22dup n.501-22dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168853del | CA3902632 | BCKDHB | c.478-22del (n.478-22del) c.268-22del (n.268-22del) n.562-22del n.508-22del n.501-22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168852_80168951del | CA2695206776 | BCKDHB | c.478-23_554del c.268-23_344del n.562-23_638del n.508-23_584del n.501-23_577del | |
6 | g.80168851C= | CA1640937717 | BCKDHB | c.478-24C= (n.478-24C=) c.268-24C= (n.268-24C=) n.562-24C= n.508-24C= n.501-24C= | |
6 | g.80168851C>G | CA3902633 | BCKDHB | c.478-24C>G (n.478-24C>G) c.268-24C>G (n.268-24C>G) n.562-24C>G n.508-24C>G n.501-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168851C>T | CA2679498020 | BCKDHB | c.478-24C>T (n.478-24C>T) c.268-24C>T (n.268-24C>T) n.562-24C>T n.508-24C>T n.501-24C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168852C= | CA1640937718 | BCKDHB | c.478-23C= (n.478-23C=) c.268-23C= (n.268-23C=) n.562-23C= n.508-23C= n.501-23C= | |
6 | g.80168852C>G | CA1640937719 | BCKDHB | c.478-23C>G (n.478-23C>G) c.268-23C>G (n.268-23C>G) n.562-23C>G n.508-23C>G n.501-23C>G | dbSNP |
6 | g.80168852C>T | CA568398635 | BCKDHB | c.478-23C>T (n.478-23C>T) c.268-23C>T (n.268-23C>T) n.562-23C>T n.508-23C>T n.501-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168853C= | CA1640937720 | BCKDHB | c.478-22C= (n.478-22C=) c.268-22C= (n.268-22C=) n.562-22C= n.508-22C= n.501-22C= | |
6 | g.80168853C>G | CA1090992210 | BCKDHB | c.478-22C>G (n.478-22C>G) c.268-22C>G (n.268-22C>G) n.562-22C>G n.508-22C>G n.501-22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168853C>T | CA3902634 | BCKDHB | c.478-22C>T (n.478-22C>T) c.268-22C>T (n.268-22C>T) n.562-22C>T n.508-22C>T n.501-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168854G>A | CA3902635 | BCKDHB | c.478-21G>A (n.478-21G>A) c.268-21G>A (n.268-21G>A) n.562-21G>A n.508-21G>A n.501-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168854G>C | CA2528487342 | BCKDHB | c.478-21G>C (n.478-21G>C) c.268-21G>C (n.268-21G>C) n.562-21G>C n.508-21G>C n.501-21G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168854G= | CA1640937721 | BCKDHB | c.478-21G= (n.478-21G=) c.268-21G= (n.268-21G=) n.562-21G= n.508-21G= n.501-21G= | |
6 | g.80168854G>T | CA568398636 | BCKDHB | c.478-21G>T (n.478-21G>T) c.268-21G>T (n.268-21G>T) n.562-21G>T n.508-21G>T n.501-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168854_80168858delinsGTCTT | CA1640937722 | BCKDHB | c.478-21_478-17delinsGTCTT (n.478-21_478-17delinsGTCTT) c.268-21_268-17delinsGTCTT (n.268-21_268-17delinsGTCTT) n.562-21_562-17delinsGTCTT n.508-21_508-17delinsGTCTT n.501-21_501-17delinsGTCTT | |
6 | g.80168862_80168865del | CA568398637 | BCKDHB | c.478-13_478-10del (n.478-13_478-10del) c.268-13_268-10del (n.268-13_268-10del) n.562-13_562-10del n.508-13_508-10del n.501-13_501-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168856C>G | CA2739273284 | BCKDHB | c.478-19C>G (n.478-19C>G) c.268-19C>G (n.268-19C>G) n.562-19C>G n.508-19C>G n.501-19C>G | ClinVar |
6 | g.80168856C>T | CA2740758893 | BCKDHB | c.478-19C>T (n.478-19C>T) c.268-19C>T (n.268-19C>T) n.562-19C>T n.508-19C>T n.501-19C>T | |
6 | g.80168858T>C | CA568398638 | BCKDHB | c.478-17T>C (n.478-17T>C) c.268-17T>C (n.268-17T>C) n.562-17T>C n.508-17T>C n.501-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.80168858T= | CA1640937723 | BCKDHB | c.478-17T= (n.478-17T=) c.268-17T= (n.268-17T=) n.562-17T= n.508-17T= n.501-17T= | |
6 | g.80168859T>C | CA2679498021 | BCKDHB | c.478-16T>C (n.478-16T>C) c.268-16T>C (n.268-16T>C) n.562-16T>C n.508-16T>C n.501-16T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168859T>G | CA3902636 | BCKDHB | c.478-16T>G (n.478-16T>G) c.268-16T>G (n.268-16T>G) n.562-16T>G n.508-16T>G n.501-16T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.80168859T= | CA1640937724 | BCKDHB | c.478-16T= (n.478-16T=) c.268-16T= (n.268-16T=) n.562-16T= n.508-16T= n.501-16T= | |
6 | g.80168860C= | CA1640937725 | BCKDHB | c.478-15C= (n.478-15C=) c.268-15C= (n.268-15C=) n.562-15C= n.508-15C= n.501-15C= | |
6 | g.80168860C>G | CA3902637 | BCKDHB | c.478-15C>G (n.478-15C>G) c.268-15C>G (n.268-15C>G) n.562-15C>G n.508-15C>G n.501-15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168860C>T | CA16605090 | BCKDHB | c.478-15C>T (n.478-15C>T) c.268-15C>T (n.268-15C>T) n.562-15C>T n.508-15C>T n.501-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168861T>C | CA1090992223 | BCKDHB | c.478-14T>C (n.478-14T>C) c.268-14T>C (n.268-14T>C) n.562-14T>C n.508-14T>C n.501-14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168861T= | CA1640937726 | BCKDHB | c.478-14T= (n.478-14T=) c.268-14T= (n.268-14T=) n.562-14T= n.508-14T= n.501-14T= | |
6 | g.80168863T>G | CA2679498022 | BCKDHB | c.478-12T>G (n.478-12T>G) c.268-12T>G (n.268-12T>G) n.562-12T>G n.508-12T>G n.501-12T>G | gnomAD v4 |
6 | g.80168864C>G | CA2679498023 | BCKDHB | c.478-11C>G (n.478-11C>G) c.268-11C>G (n.268-11C>G) n.562-11C>G n.508-11C>G n.501-11C>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.80168866G>A | CA3902638 | BCKDHB | c.478-9G>A (n.478-9G>A) c.268-9G>A (n.268-9G>A) n.562-9G>A n.508-9G>A n.501-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168866G= | CA1640937727 | BCKDHB | c.478-9G= (n.478-9G=) c.268-9G= (n.268-9G=) n.562-9G= n.508-9G= n.501-9G= | |
6 | g.80168866G>T | CA2679498024 | BCKDHB | c.478-9G>T (n.478-9G>T) c.268-9G>T (n.268-9G>T) n.562-9G>T n.508-9G>T n.501-9G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168867A= | CA1640937728 | BCKDHB | c.478-8A= (n.478-8A=) c.268-8A= (n.268-8A=) n.562-8A= n.508-8A= n.501-8A= | |
6 | g.80168867A>C | CA2711959641 | BCKDHB | c.478-8A>C (n.478-8A>C) c.268-8A>C (n.268-8A>C) n.562-8A>C n.508-8A>C n.501-8A>C | dbSNP |
6 | g.80168867A>T | CA3902639 | BCKDHB | c.478-8A>T (n.478-8A>T) c.268-8A>T (n.268-8A>T) n.562-8A>T n.508-8A>T n.501-8A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.80168868C= | CA1640937730 | BCKDHB | c.478-7C= (n.478-7C=) c.268-7C= (n.268-7C=) n.562-7C= n.508-7C= n.501-7C= | |
6 | g.80168868C>T | CA1640937729 | BCKDHB | c.478-7C>T (n.478-7C>T) c.268-7C>T (n.268-7C>T) n.562-7C>T n.508-7C>T n.501-7C>T | dbSNP |
6 | g.80168869C= | CA1640937731 | BCKDHB | c.478-6C= (n.478-6C=) c.268-6C= (n.268-6C=) n.562-6C= n.508-6C= n.501-6C= | |
6 | g.80168869C>G | CA142284035 | BCKDHB | c.478-6C>G (n.478-6C>G) c.268-6C>G (n.268-6C>G) n.562-6C>G n.508-6C>G n.501-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168869C>T | CA142284036 | BCKDHB | c.478-6C>T (n.478-6C>T) c.268-6C>T (n.268-6C>T) n.562-6C>T n.508-6C>T n.501-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168870C= | CA1640937732 | BCKDHB | c.478-5C= (n.478-5C=) c.268-5C= (n.268-5C=) n.562-5C= n.508-5C= n.501-5C= | |
6 | g.80168870C>T | CA568398639 | BCKDHB | c.478-5C>T (n.478-5C>T) c.268-5C>T (n.268-5C>T) n.562-5C>T n.508-5C>T n.501-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168871T>G | CA1640937734 | BCKDHB | c.478-4T>G (n.478-4T>G) c.268-4T>G (n.268-4T>G) n.562-4T>G n.508-4T>G n.501-4T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168871T= | CA1640937733 | BCKDHB | c.478-4T= (n.478-4T=) c.268-4T= (n.268-4T=) n.562-4T= n.508-4T= n.501-4T= | |
6 | g.80168872C= | CA1640937735 | BCKDHB | c.478-3C= (n.478-3C=) c.268-3C= (n.268-3C=) n.562-3C= n.508-3C= n.501-3C= | |
6 | g.80168872C>G | CA568398640 | BCKDHB | c.478-3C>G (n.478-3C>G) c.268-3C>G (n.268-3C>G) n.562-3C>G n.508-3C>G n.501-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168872C>T | CA2578677755 | BCKDHB | c.478-3C>T (n.478-3C>T) c.268-3C>T (n.268-3C>T) n.562-3C>T n.508-3C>T n.501-3C>T | |
6 | g.80168873A>C | CA364657683 | BCKDHB | c.478-2A>C (n.478-2A>C) c.268-2A>C (n.268-2A>C) n.562-2A>C n.508-2A>C n.501-2A>C | |
6 | g.80168873A>G | CA364657685 | BCKDHB | c.478-2A>G (n.478-2A>G) c.268-2A>G (n.268-2A>G) n.562-2A>G n.508-2A>G n.501-2A>G | |
6 | g.80168873A>T | CA364657684 | BCKDHB | c.478-2A>T (n.478-2A>T) c.268-2A>T (n.268-2A>T) n.562-2A>T n.508-2A>T n.501-2A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168874G>A | CA364657686 | BCKDHB | c.478-1G>A (n.478-1G>A) c.268-1G>A (n.268-1G>A) n.562-1G>A n.508-1G>A n.501-1G>A | |
6 | g.80168874G>C | CA364657687 | BCKDHB | c.478-1G>C (n.478-1G>C) c.268-1G>C (n.268-1G>C) n.562-1G>C n.508-1G>C n.501-1G>C | |
6 | g.80168874G>T | CA364657688 | BCKDHB | c.478-1G>T (n.478-1G>T) c.268-1G>T (n.268-1G>T) n.562-1G>T n.508-1G>T n.501-1G>T | |
6 | g.80168875A= | CA1640937736 | BCKDHB | c.478A= (p.Ile160=) c.268A= (p.Ile90=) n.562A= n.508A= n.501A= | |
6 | g.80168875A>C | CA364657689 | BCKDHB | c.478A>C (p.Ile160Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) n.562A>C n.508A>C n.501A>C | |
6 | g.80168875A>G | CA364657690 | BCKDHB | c.478A>G (p.Ile160Val) c.268A>G (p.Ile90Val) n.562A>G n.508A>G n.501A>G | |
6 | g.80168875A>T | CA364657691 | BCKDHB | c.478A>T (p.Ile160Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) n.562A>T n.508A>T n.501A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.80168876T>A | CA364657692 | BCKDHB | c.479T>A (p.Ile160Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) n.563T>A n.509T>A n.502T>A | |
6 | g.80168876T>C | CA364657693 | BCKDHB | c.479T>C (p.Ile160Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) n.563T>C n.509T>C n.502T>C | |
6 | g.80168876T>G | CA224280 | BCKDHB | c.479T>G (p.Ile160Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) n.563T>G n.509T>G n.502T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168876T= | CA1640937737 | BCKDHB | c.479T= (p.Ile160=) c.269T= (p.Ile90=) n.563T= n.509T= n.502T= | |
6 | g.80168877T>A | CA451072779 | BCKDHB | c.480T>A (p.Ile160=) c.270T>A (p.Ile90=) n.564T>A n.510T>A n.503T>A | |
6 | g.80168877T>C | CA451072780 | BCKDHB | c.480T>C (p.Ile160=) c.270T>C (p.Ile90=) n.564T>C n.510T>C n.503T>C | |
6 | g.80168877T>G | CA364657694 | BCKDHB | c.480T>G (p.Ile160Met) c.270T>G (p.Ile90Met) n.564T>G n.510T>G n.503T>G | |
6 | g.80168878G>A | CA364657697 | BCKDHB | c.481G>A (p.Val161Ile) c.271G>A (p.Val91Ile) n.565G>A n.511G>A n.504G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168878G>C | CA364657696 | BCKDHB | c.481G>C (p.Val161Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) n.565G>C n.511G>C n.504G>C | |
6 | g.80168878G>T | CA364657695 | BCKDHB | c.481G>T (p.Val161Phe) c.271G>T (p.Val91Phe) n.565G>T n.511G>T n.504G>T | |
6 | g.80168879T>A | CA364657698 | BCKDHB | c.482T>A (p.Val161Asp) c.272T>A (p.Val91Asp) n.566T>A n.512T>A n.505T>A | |
6 | g.80168879T>C | CA364657699 | BCKDHB | c.482T>C (p.Val161Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) n.566T>C n.512T>C n.505T>C | |
6 | g.80168879T>G | CA364657700 | BCKDHB | c.482T>G (p.Val161Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) n.566T>G n.512T>G n.505T>G | |
6 | g.80168880T>A | CA451072781 | BCKDHB | c.483T>A (p.Val161=) c.273T>A (p.Val91=) n.567T>A n.513T>A n.506T>A | |
6 | g.80168880T>C | CA451072782 | BCKDHB | c.483T>C (p.Val161=) c.273T>C (p.Val91=) n.567T>C n.513T>C n.506T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.80168880T>G | CA451072783 | BCKDHB | c.483T>G (p.Val161=) c.273T>G (p.Val91=) n.567T>G n.513T>G n.506T>G | |
6 | g.80168881A>C | CA364657701 | BCKDHB | c.484A>C (p.Asn162His) c.274A>C (p.Asn92His) n.568A>C n.514A>C n.507A>C | |
6 | g.80168881A>G | CA364657702 | BCKDHB | c.484A>G (p.Asn162Asp) c.274A>G (p.Asn92Asp) n.568A>G n.514A>G n.507A>G | |
6 | g.80168881A>T | CA364657703 | BCKDHB | c.484A>T (p.Asn162Tyr) c.274A>T (p.Asn92Tyr) n.568A>T n.514A>T n.507A>T | |
6 | g.80168882A>C | CA364657706 | BCKDHB | c.485A>C (p.Asn162Thr) c.275A>C (p.Asn92Thr) n.569A>C n.515A>C n.508A>C | |
6 | g.80168882A>G | CA364657704 | BCKDHB | c.485A>G (p.Asn162Ser) c.275A>G (p.Asn92Ser) n.569A>G n.515A>G n.508A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80168882A>T | CA364657705 | BCKDHB | c.485A>T (p.Asn162Ile) c.275A>T (p.Asn92Ile) n.569A>T n.515A>T n.508A>T | |
6 | g.80168883T>A | CA364657707 | BCKDHB | c.486T>A (p.Asn162Lys) c.276T>A (p.Asn92Lys) n.570T>A n.516T>A n.509T>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168883T>C | CA451072784 | BCKDHB | c.486T>C (p.Asn162=) c.276T>C (p.Asn92=) n.570T>C n.516T>C n.509T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168883T>G | CA364657708 | BCKDHB | c.486T>G (p.Asn162Lys) c.276T>G (p.Asn92Lys) n.570T>G n.516T>G n.509T>G | gnomAD v4 |
6 | g.80168883T= | CA1640937738 | BCKDHB | c.486T= (p.Asn162=) c.276T= (p.Asn92=) n.570T= n.516T= n.509T= | |
6 | g.80168884G>A | CA364657709 | BCKDHB | c.487G>A (p.Glu163Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) n.571G>A n.517G>A n.510G>A | |
6 | g.80168884G>C | CA364657710 | BCKDHB | c.487G>C (p.Glu163Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) n.571G>C n.517G>C n.510G>C | |
6 | g.80168884G= | CA1640937739 | BCKDHB | c.487G= (p.Glu163=) c.277G= (p.Glu93=) n.571G= n.517G= n.510G= | |
6 | g.80168884G>T | CA16041095 | BCKDHB | c.487G>T (p.Glu163Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) n.571G>T n.517G>T n.510G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168885A= | CA1640937740 | BCKDHB | c.488A= (p.Glu163=) c.278A= (p.Glu93=) n.572A= n.518A= n.511A= | |
6 | g.80168885A>C | CA364657711 | BCKDHB | c.488A>C (p.Glu163Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) n.572A>C n.518A>C n.511A>C | |
6 | g.80168885A>G | CA364657712 | BCKDHB | c.488A>G (p.Glu163Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) n.572A>G n.518A>G n.511A>G | |
6 | g.80168885A>T | CA224283 | BCKDHB | c.488A>T (p.Glu163Val) c.278A>T (p.Glu93Val) n.572A>T n.518A>T n.511A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.80168886A>C | CA364657713 | BCKDHB | c.489A>C (p.Glu163Asp) c.279A>C (p.Glu93Asp) n.573A>C n.519A>C n.512A>C | |
6 | g.80168886A>G | CA451072785 | BCKDHB | c.489A>G (p.Glu163=) c.279A>G (p.Glu93=) n.573A>G n.519A>G n.512A>G | |
6 | g.80168886A>T | CA364657714 | BCKDHB | c.489A>T (p.Glu163Asp) c.279A>T (p.Glu93Asp) n.573A>T n.519A>T n.512A>T | |
6 | g.80168887G>A | CA364657715 | BCKDHB | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) n.574G>A n.520G>A n.513G>A | |
6 | g.80168887G>C | CA364657716 | BCKDHB | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) n.574G>C n.520G>C n.513G>C | |
6 | g.80168887G>T | CA364657717 | BCKDHB | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) n.574G>T n.520G>T n.513G>T | |
6 | g.80168888C>A | CA364657718 | BCKDHB | c.491C>A (p.Ala164Asp) c.281C>A (p.Ala94Asp) n.575C>A n.521C>A n.514C>A | |
6 | g.80168888C>G | CA364657719 | BCKDHB | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.575C>G n.521C>G n.514C>G | |
6 | g.80168888C>T | CA364657720 | BCKDHB | c.491C>T (p.Ala164Val) c.281C>T (p.Ala94Val) n.575C>T n.521C>T n.514C>T | |
6 | g.80168889T>A | CA451072786 | BCKDHB | c.492T>A (p.Ala164=) c.282T>A (p.Ala94=) n.576T>A n.522T>A n.515T>A | |
6 | g.80168889T>C | CA451072787 | BCKDHB | c.492T>C (p.Ala164=) c.282T>C (p.Ala94=) n.576T>C n.522T>C n.515T>C | |
6 | g.80168889T>G | CA451072788 | BCKDHB | c.492T>G (p.Ala164=) c.282T>G (p.Ala94=) n.576T>G n.522T>G n.515T>G | |
6 | g.80168890G>A | CA364657721 | BCKDHB | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.577G>A n.523G>A n.516G>A | |
6 | g.80168890G>C | CA224286 | BCKDHB | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.577G>C n.523G>C n.516G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.80168890G= | CA1640937741 | BCKDHB | c.493G= (p.Ala165=) c.283G= (p.Ala95=) n.577G= n.523G= n.516G= | |
6 | g.80168890G>T | CA364657722 | BCKDHB | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.577G>T n.523G>T n.516G>T | |
6 | g.80168891C>A | CA364657724 | BCKDHB | c.494C>A (p.Ala165Asp) c.284C>A (p.Ala95Asp) n.578C>A n.524C>A n.517C>A | |
6 | g.80168891C= | CA1640937742 | BCKDHB | c.494C= (p.Ala165=) c.284C= (p.Ala95=) n.578C= n.524C= n.517C= | |
6 | g.80168891C>G | CA364657725 | BCKDHB | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.578C>G n.524C>G n.517C>G | |
6 | g.80168891C>T | CA364657723 | BCKDHB | c.494C>T (p.Ala165Val) c.284C>T (p.Ala95Val) n.578C>T n.524C>T n.517C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168892C>A | CA451072789 | BCKDHB | c.495C>A (p.Ala165=) c.285C>A (p.Ala95=) n.579C>A n.525C>A n.518C>A | |
6 | g.80168892C= | CA1640937743 | BCKDHB | c.495C= (p.Ala165=) c.285C= (p.Ala95=) n.579C= n.525C= n.518C= | |
6 | g.80168892C>G | CA451072790 | BCKDHB | c.495C>G (p.Ala165=) c.285C>G (p.Ala95=) n.579C>G n.525C>G n.518C>G | |
6 | g.80168892C>T | CA451072791 | BCKDHB | c.495C>T (p.Ala165=) c.285C>T (p.Ala95=) n.579C>T n.525C>T n.518C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168893A= | CA1640937744 | BCKDHB | c.496A= (p.Lys166=) c.286A= (p.Lys96=) n.580A= n.526A= n.519A= | |
6 | g.80168893A>C | CA364657728 | BCKDHB | c.496A>C (p.Lys166Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) n.580A>C n.526A>C n.519A>C | |
6 | g.80168893A>G | CA364657726 | BCKDHB | c.496A>G (p.Lys166Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) n.580A>G n.526A>G n.519A>G | |
6 | g.80168893A>T | CA364657727 | BCKDHB | c.496A>T (p.Lys166Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) n.580A>T n.526A>T n.519A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.80168894A= | CA1640937745 | BCKDHB | c.497A= (p.Lys166=) c.287A= (p.Lys96=) n.581A= n.527A= n.520A= | |
6 | g.80168894A>C | CA364657729 | BCKDHB | c.497A>C (p.Lys166Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) n.581A>C n.527A>C n.520A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168894A>G | CA364657730 | BCKDHB | c.497A>G (p.Lys166Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) n.581A>G n.527A>G n.520A>G | |
6 | g.80168894A>T | CA364657731 | BCKDHB | c.497A>T (p.Lys166Met) c.287A>T (p.Lys96Met) n.581A>T n.527A>T n.520A>T | ClinVar |
6 | g.80168895G>A | CA451072792 | BCKDHB | c.498G>A (p.Lys166=) c.288G>A (p.Lys96=) n.582G>A n.528G>A n.521G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.80168895G>C | CA364657732 | BCKDHB | c.498G>C (p.Lys166Asn) c.288G>C (p.Lys96Asn) n.582G>C n.528G>C n.521G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.80168895G= | CA1640937746 | BCKDHB | c.498G= (p.Lys166=) c.288G= (p.Lys96=) n.582G= n.528G= n.521G= | |
6 | g.80168895G>T | CA364657733 | BCKDHB | c.498G>T (p.Lys166Asn) c.288G>T (p.Lys96Asn) n.582G>T n.528G>T n.521G>T | |
6 | g.80168896T>A | CA364657734 | BCKDHB | c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.289T>A (p.Tyr97Asn) n.583T>A n.529T>A n.522T>A | |
6 | g.80168896T>C | CA3902640 | BCKDHB | c.499T>C (p.Tyr167His) c.289T>C (p.Tyr97His) n.583T>C n.529T>C n.522T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168896T>G | CA364657735 | BCKDHB | c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.289T>G (p.Tyr97Asp) n.583T>G n.529T>G n.522T>G | |
6 | g.80168896T= | CA1640937747 | BCKDHB | c.499T= (p.Tyr167=) c.289T= (p.Tyr97=) n.583T= n.529T= n.522T= | |
6 | g.80168903_80168908del | CA2679498025 | BCKDHB | c.506_511del (p.Tyr169_Arg170del) c.296_301del (p.Tyr99_Arg100del) n.590_595del n.536_541del n.529_534del | gnomAD v4 |
6 | g.80168897A>C | CA364657736 | BCKDHB | c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.290A>C (p.Tyr97Ser) n.584A>C n.530A>C n.523A>C | |
6 | g.80168897A>G | CA364657737 | BCKDHB | c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.290A>G (p.Tyr97Cys) n.584A>G n.530A>G n.523A>G | COSMIC |
6 | g.80168897A>T | CA364657738 | BCKDHB | c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.290A>T (p.Tyr97Phe) n.584A>T n.530A>T n.523A>T | |
6 | g.80168898T>A | CA364657740 | BCKDHB | c.501T>A (p.Tyr167Ter) c.291T>A (p.Tyr97Ter) n.585T>A n.531T>A n.524T>A | |
6 | g.80168898T>C | CA451072794 | BCKDHB | c.501T>C (p.Tyr167=) c.291T>C (p.Tyr97=) n.585T>C n.531T>C n.524T>C | ClinVar |
6 | g.80168898T>G | CA364657739 | BCKDHB | c.501T>G (p.Tyr167Ter) c.291T>G (p.Tyr97Ter) n.585T>G n.531T>G n.524T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.80168898T= | CA1640937748 | BCKDHB | c.501T= (p.Tyr167=) c.291T= (p.Tyr97=) n.585T= n.531T= n.524T= |