Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.80168681_80168763del | CA2771864256 | BCKDHB | c.478-194_478-112del (n.478-194_478-112del) c.268-194_268-112del (n.268-194_268-112del) n.562-194_562-112del n.508-194_508-112del n.501-194_501-112del | |
6 | g.80168712_80168715del | CA828547584 | BCKDHB | c.478-163_478-160del (n.478-163_478-160del) c.268-163_268-160del (n.268-163_268-160del) n.562-163_562-160del n.508-163_508-160del n.501-163_501-160del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168712_80168716delinsCAGGA | CA1640937602 | BCKDHB | c.478-163_478-159delinsCAGGA (n.478-163_478-159delinsCAGGA) c.268-163_268-159delinsCAGGA (n.268-163_268-159delinsCAGGA) n.562-163_562-159delinsCAGGA n.508-163_508-159delinsCAGGA n.501-163_501-159delinsCAGGA | |
6 | g.80168713A= | CA1640937603 | BCKDHB | c.478-162A= (n.478-162A=) c.268-162A= (n.268-162A=) n.562-162A= n.508-162A= n.501-162A= | |
6 | g.80168713A>T | CA828547592 | BCKDHB | c.478-162A>T (n.478-162A>T) c.268-162A>T (n.268-162A>T) n.562-162A>T n.508-162A>T n.501-162A>T | dbSNP |
6 | g.80168727_80168730dup | CA828547600 | BCKDHB | c.478-148_478-145dup (n.478-148_478-145dup) c.268-148_268-145dup (n.268-148_268-145dup) n.562-148_562-145dup n.508-148_508-145dup n.501-148_501-145dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168727_80168730del | CA568398619 | BCKDHB | c.478-148_478-145del (n.478-148_478-145del) c.268-148_268-145del (n.268-148_268-145del) n.562-148_562-145del n.508-148_508-145del n.501-148_501-145del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168716A= | CA1640937604 | BCKDHB | c.478-159A= (n.478-159A=) c.268-159A= (n.268-159A=) n.562-159A= n.508-159A= n.501-159A= | |
6 | g.80168716A>C | CA568398620 | BCKDHB | c.478-159A>C (n.478-159A>C) c.268-159A>C (n.268-159A>C) n.562-159A>C n.508-159A>C n.501-159A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168716A>G | CA2568308233 | BCKDHB | c.478-159A>G (n.478-159A>G) c.268-159A>G (n.268-159A>G) n.562-159A>G n.508-159A>G n.501-159A>G | |
6 | g.80168718G= | CA1640937605 | BCKDHB | c.478-157G= (n.478-157G=) c.268-157G= (n.268-157G=) n.562-157G= n.508-157G= n.501-157G= | |
6 | g.80168718G>T | CA142284015 | BCKDHB | c.478-157G>T (n.478-157G>T) c.268-157G>T (n.268-157G>T) n.562-157G>T n.508-157G>T n.501-157G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168720A= | CA1640937606 | BCKDHB | c.478-155A= (n.478-155A=) c.268-155A= (n.268-155A=) n.562-155A= n.508-155A= n.501-155A= | |
6 | g.80168720A>G | CA1640937607 | BCKDHB | c.478-155A>G (n.478-155A>G) c.268-155A>G (n.268-155A>G) n.562-155A>G n.508-155A>G n.501-155A>G | dbSNP |
6 | g.80168723G>A | CA1640937609 | BCKDHB | c.478-152G>A (n.478-152G>A) c.268-152G>A (n.268-152G>A) n.562-152G>A n.508-152G>A n.501-152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168723G>C | CA142284016 | BCKDHB | c.478-152G>C (n.478-152G>C) c.268-152G>C (n.268-152G>C) n.562-152G>C n.508-152G>C n.501-152G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168723G= | CA1640937608 | BCKDHB | c.478-152G= (n.478-152G=) c.268-152G= (n.268-152G=) n.562-152G= n.508-152G= n.501-152G= | |
6 | g.80168724A= | CA1640937611 | BCKDHB | c.478-151A= (n.478-151A=) c.268-151A= (n.268-151A=) n.562-151A= n.508-151A= n.501-151A= | |
6 | g.80168724A>C | CA1640937610 | BCKDHB | c.478-151A>C (n.478-151A>C) c.268-151A>C (n.268-151A>C) n.562-151A>C n.508-151A>C n.501-151A>C | dbSNP |
6 | g.80168725A= | CA1640937612 | BCKDHB | c.478-150A= (n.478-150A=) c.268-150A= (n.268-150A=) n.562-150A= n.508-150A= n.501-150A= | |
6 | g.80168725A>C | CA2679497810 | BCKDHB | c.478-150A>C (n.478-150A>C) c.268-150A>C (n.268-150A>C) n.562-150A>C n.508-150A>C n.501-150A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168725A>G | CA568398621 | BCKDHB | c.478-150A>G (n.478-150A>G) c.268-150A>G (n.268-150A>G) n.562-150A>G n.508-150A>G n.501-150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168726G>A | CA1640937614 | BCKDHB | c.478-149G>A (n.478-149G>A) c.268-149G>A (n.268-149G>A) n.562-149G>A n.508-149G>A n.501-149G>A | dbSNP |
6 | g.80168726G= | CA1640937613 | BCKDHB | c.478-149G= (n.478-149G=) c.268-149G= (n.268-149G=) n.562-149G= n.508-149G= n.501-149G= | |
6 | g.80168727G>A | CA828547604 | BCKDHB | c.478-148G>A (n.478-148G>A) c.268-148G>A (n.268-148G>A) n.562-148G>A n.508-148G>A n.501-148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168727G= | CA1640937615 | BCKDHB | c.478-148G= (n.478-148G=) c.268-148G= (n.268-148G=) n.562-148G= n.508-148G= n.501-148G= | |
6 | g.80168728_80168729del | CA1090991617 | BCKDHB | c.478-147_478-146del (n.478-147_478-146del) c.268-147_268-146del (n.268-147_268-146del) n.562-147_562-146del n.508-147_508-146del n.501-147_501-146del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168729A= | CA1640937616 | BCKDHB | c.478-146A= (n.478-146A=) c.268-146A= (n.268-146A=) n.562-146A= n.508-146A= n.501-146A= | |
6 | g.80168729A>C | CA1640937617 | BCKDHB | c.478-146A>C (n.478-146A>C) c.268-146A>C (n.268-146A>C) n.562-146A>C n.508-146A>C n.501-146A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168729A>G | CA2679497811 | BCKDHB | c.478-146A>G (n.478-146A>G) c.268-146A>G (n.268-146A>G) n.562-146A>G n.508-146A>G n.501-146A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80168730_80168731delinsGA | CA1640937618 | BCKDHB | c.478-145_478-144delinsGA (n.478-145_478-144delinsGA) c.268-145_268-144delinsGA (n.268-145_268-144delinsGA) n.562-145_562-144delinsGA n.508-145_508-144delinsGA n.501-145_501-144delinsGA | |
6 | g.80168731_80168734del | CA1090991618 | BCKDHB | c.478-144_478-141del (n.478-144_478-141del) c.268-144_268-141del (n.268-144_268-141del) n.562-144_562-141del n.508-144_508-141del n.501-144_501-141del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168731_80168735del | CA1090991619 | BCKDHB | c.478-144_478-140del (n.478-144_478-140del) c.268-144_268-140del (n.268-144_268-140del) n.562-144_562-140del n.508-144_508-140del n.501-144_501-140del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168731del | CA568398622 | BCKDHB | c.478-144del (n.478-144del) c.268-144del (n.268-144del) n.562-144del n.508-144del n.501-144del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168731A= | CA1640937619 | BCKDHB | c.478-144A= (n.478-144A=) c.268-144A= (n.268-144A=) n.562-144A= n.508-144A= n.501-144A= | |
6 | g.80168731A>G | CA828547606 | BCKDHB | c.478-144A>G (n.478-144A>G) c.268-144A>G (n.268-144A>G) n.562-144A>G n.508-144A>G n.501-144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168731A>T | CA2679497812 | BCKDHB | c.478-144A>T (n.478-144A>T) c.268-144A>T (n.268-144A>T) n.562-144A>T n.508-144A>T n.501-144A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168732G>A | CA142284017 | BCKDHB | c.478-143G>A (n.478-143G>A) c.268-143G>A (n.268-143G>A) n.562-143G>A n.508-143G>A n.501-143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168732G>C | CA828547613 | BCKDHB | c.478-143G>C (n.478-143G>C) c.268-143G>C (n.268-143G>C) n.562-143G>C n.508-143G>C n.501-143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168732G= | CA1640937620 | BCKDHB | c.478-143G= (n.478-143G=) c.268-143G= (n.268-143G=) n.562-143G= n.508-143G= n.501-143G= | |
6 | g.80168732G>T | CA828547610 | BCKDHB | c.478-143G>T (n.478-143G>T) c.268-143G>T (n.268-143G>T) n.562-143G>T n.508-143G>T n.501-143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168736dup | CA2771864264 | BCKDHB | c.478-139dup (n.478-139dup) c.268-139dup (n.268-139dup) n.562-139dup n.508-139dup n.501-139dup | |
6 | g.80168736del | CA2679497813 | BCKDHB | c.478-139del (n.478-139del) c.268-139del (n.268-139del) n.562-139del n.508-139del n.501-139del | gnomAD v4 |
6 | g.80168733G>A | CA1090991628 | BCKDHB | c.478-142G>A (n.478-142G>A) c.268-142G>A (n.268-142G>A) n.562-142G>A n.508-142G>A n.501-142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168733G>C | CA1640937622 | BCKDHB | c.478-142G>C (n.478-142G>C) c.268-142G>C (n.268-142G>C) n.562-142G>C n.508-142G>C n.501-142G>C | dbSNP |
6 | g.80168733G= | CA1640937621 | BCKDHB | c.478-142G= (n.478-142G=) c.268-142G= (n.268-142G=) n.562-142G= n.508-142G= n.501-142G= | |
6 | g.80168733G>T | CA2679497814 | BCKDHB | c.478-142G>T (n.478-142G>T) c.268-142G>T (n.268-142G>T) n.562-142G>T n.508-142G>T n.501-142G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168734G>A | CA1640937624 | BCKDHB | c.478-141G>A (n.478-141G>A) c.268-141G>A (n.268-141G>A) n.562-141G>A n.508-141G>A n.501-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168734G= | CA1640937623 | BCKDHB | c.478-141G= (n.478-141G=) c.268-141G= (n.268-141G=) n.562-141G= n.508-141G= n.501-141G= | |
6 | g.80168744_80168755del | CA2679497816 | BCKDHB | c.478-131_478-120del (n.478-131_478-120del) c.268-131_268-120del (n.268-131_268-120del) n.562-131_562-120del n.508-131_508-120del n.501-131_501-120del | gnomAD v4 |
6 | g.80168742_80168757del | CA2679497815 | BCKDHB | c.478-133_478-118del (n.478-133_478-118del) c.268-133_268-118del (n.268-133_268-118del) n.562-133_562-118del n.508-133_508-118del n.501-133_501-118del | gnomAD v4 |
6 | g.80168744_80168806del | CA1090991640 | BCKDHB | c.478-131_478-69del (n.478-131_478-69del) c.268-131_268-69del (n.268-131_268-69del) n.562-131_562-69del n.508-131_508-69del n.501-131_501-69del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168735G>A | CA2679497817 | BCKDHB | c.478-140G>A (n.478-140G>A) c.268-140G>A (n.268-140G>A) n.562-140G>A n.508-140G>A n.501-140G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168735_80168744del | CA1090991644 | BCKDHB | c.478-140_478-131del (n.478-140_478-131del) c.268-140_268-131del (n.268-140_268-131del) n.562-140_562-131del n.508-140_508-131del n.501-140_501-131del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168736G>A | CA1090991646 | BCKDHB | c.478-139G>A (n.478-139G>A) c.268-139G>A (n.268-139G>A) n.562-139G>A n.508-139G>A n.501-139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168736G= | CA1640937625 | BCKDHB | c.478-139G= (n.478-139G=) c.268-139G= (n.268-139G=) n.562-139G= n.508-139G= n.501-139G= | |
6 | g.80168736G>T | CA2679497818 | BCKDHB | c.478-139G>T (n.478-139G>T) c.268-139G>T (n.268-139G>T) n.562-139G>T n.508-139G>T n.501-139G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168737A>G | CA2679497819 | BCKDHB | c.478-138A>G (n.478-138A>G) c.268-138A>G (n.268-138A>G) n.562-138A>G n.508-138A>G n.501-138A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80168737A>T | CA2679497820 | BCKDHB | c.478-138A>T (n.478-138A>T) c.268-138A>T (n.268-138A>T) n.562-138A>T n.508-138A>T n.501-138A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168744_80168798del | CA2600248992 | BCKDHB | c.478-131_478-77del (n.478-131_478-77del) c.268-131_268-77del (n.268-131_268-77del) n.562-131_562-77del n.508-131_508-77del n.501-131_501-77del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168738G>A | CA2679497821 | BCKDHB | c.478-137G>A (n.478-137G>A) c.268-137G>A (n.268-137G>A) n.562-137G>A n.508-137G>A n.501-137G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168738G>T | CA2771864267 | BCKDHB | c.478-137G>T (n.478-137G>T) c.268-137G>T (n.268-137G>T) n.562-137G>T n.508-137G>T n.501-137G>T | |
6 | g.80168738_80168744del | CA1090991650 | BCKDHB | c.478-137_478-131del (n.478-137_478-131del) c.268-137_268-131del (n.268-137_268-131del) n.562-137_562-131del n.508-137_508-131del n.501-137_501-131del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168739G>T | CA2679497822 | BCKDHB | c.478-136G>T (n.478-136G>T) c.268-136G>T (n.268-136G>T) n.562-136G>T n.508-136G>T n.501-136G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168740G>A | CA1640937627 | BCKDHB | c.478-135G>A (n.478-135G>A) c.268-135G>A (n.268-135G>A) n.562-135G>A n.508-135G>A n.501-135G>A | dbSNP |
6 | g.80168740G= | CA1640937626 | BCKDHB | c.478-135G= (n.478-135G=) c.268-135G= (n.268-135G=) n.562-135G= n.508-135G= n.501-135G= | |
6 | g.80168740G>T | CA2679497823 | BCKDHB | c.478-135G>T (n.478-135G>T) c.268-135G>T (n.268-135G>T) n.562-135G>T n.508-135G>T n.501-135G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168741A>G | CA2679497824 | BCKDHB | c.478-134A>G (n.478-134A>G) c.268-134A>G (n.268-134A>G) n.562-134A>G n.508-134A>G n.501-134A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80168744_80168747del | CA1090991657 | BCKDHB | c.478-131_478-128del (n.478-131_478-128del) c.268-131_268-128del (n.268-131_268-128del) n.562-131_562-128del n.508-131_508-128del n.501-131_501-128del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168744_80168794del | CA1090991660 | BCKDHB | c.478-131_478-81del (n.478-131_478-81del) c.268-131_268-81del (n.268-131_268-81del) n.562-131_562-81del n.508-131_508-81del n.501-131_501-81del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168742G>A | CA1640937629 | BCKDHB | c.478-133G>A (n.478-133G>A) c.268-133G>A (n.268-133G>A) n.562-133G>A n.508-133G>A n.501-133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168742G= | CA1640937628 | BCKDHB | c.478-133G= (n.478-133G=) c.268-133G= (n.268-133G=) n.562-133G= n.508-133G= n.501-133G= | |
6 | g.80168742_80168743insC | CA2679497826 | BCKDHB | c.478-133_478-132insC (n.478-133_478-132insC) c.268-133_268-132insC (n.268-133_268-132insC) n.562-133_562-132insC n.508-133_508-132insC n.501-133_501-132insC | gnomAD v4 |
6 | g.80168743G>A | CA2679497827 | BCKDHB | c.478-132G>A (n.478-132G>A) c.268-132G>A (n.268-132G>A) n.562-132G>A n.508-132G>A n.501-132G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168743G>C | CA142284018 | BCKDHB | c.478-132G>C (n.478-132G>C) c.268-132G>C (n.268-132G>C) n.562-132G>C n.508-132G>C n.501-132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168743G= | CA1640937630 | BCKDHB | c.478-132G= (n.478-132G=) c.268-132G= (n.268-132G=) n.562-132G= n.508-132G= n.501-132G= | |
6 | g.80168743G>T | CA2679497825 | BCKDHB | c.478-132G>T (n.478-132G>T) c.268-132G>T (n.268-132G>T) n.562-132G>T n.508-132G>T n.501-132G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168744C>A | CA1090991670 | BCKDHB | c.478-131C>A (n.478-131C>A) c.268-131C>A (n.268-131C>A) n.562-131C>A n.508-131C>A n.501-131C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168744C= | CA1640937631 | BCKDHB | c.478-131C= (n.478-131C=) c.268-131C= (n.268-131C=) n.562-131C= n.508-131C= n.501-131C= | |
6 | g.80168744C>G | CA1090991675 | BCKDHB | c.478-131C>G (n.478-131C>G) c.268-131C>G (n.268-131C>G) n.562-131C>G n.508-131C>G n.501-131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168744C>T | CA1090991677 | BCKDHB | c.478-131C>T (n.478-131C>T) c.268-131C>T (n.268-131C>T) n.562-131C>T n.508-131C>T n.501-131C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168744_80168745del | CA1090991665 | BCKDHB | c.478-131_478-130del (n.478-131_478-130del) c.268-131_268-130del (n.268-131_268-130del) n.562-131_562-130del n.508-131_508-130del n.501-131_501-130del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168744_80168791delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGA | CA1640937632 | BCKDHB | c.478-131_478-84delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGA (n.478-131_478-84delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGA) c.268-131_268-84delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGA (n.268-131_268-84delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGA) n.562-131_562-84delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGA n.508-131_508-84delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGA n.501-131_501-84delinsCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGA | |
6 | g.80168745del | CA2679497828 | BCKDHB | c.478-130del (n.478-130del) c.268-130del (n.268-130del) n.562-130del n.508-130del n.501-130del | gnomAD v4 |
6 | g.80168745A>C | CA2679497832 | BCKDHB | c.478-130A>C (n.478-130A>C) c.268-130A>C (n.268-130A>C) n.562-130A>C n.508-130A>C n.501-130A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168745A>G | CA1090991680 | BCKDHB | c.478-130A>G (n.478-130A>G) c.268-130A>G (n.268-130A>G) n.562-130A>G n.508-130A>G n.501-130A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168745A>T | CA2679497833 | BCKDHB | c.478-130A>T (n.478-130A>T) c.268-130A>T (n.268-130A>T) n.562-130A>T n.508-130A>T n.501-130A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168754_80168757del | CA2679497829 | BCKDHB | c.478-121_478-118del (n.478-121_478-118del) c.268-121_268-118del (n.268-121_268-118del) n.562-121_562-118del n.508-121_508-118del n.501-121_501-118del | gnomAD v4 |
6 | g.80168750_80168757del | CA2679497830 | BCKDHB | c.478-125_478-118del (n.478-125_478-118del) c.268-125_268-118del (n.268-125_268-118del) n.562-125_562-118del n.508-125_508-118del n.501-125_501-118del | gnomAD v4 |
6 | g.80168794_80168795insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGG | CA2600248993 | BCKDHB | c.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGG (n.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGG) c.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGG (n.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGG) n.562-81_562-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGG n.508-81_508-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGG n.501-81_501-80insAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168758_80168804del | CA1090991681 | BCKDHB | c.478-117_478-71del (n.478-117_478-71del) c.268-117_268-71del (n.268-117_268-71del) n.562-117_562-71del n.508-117_508-71del n.501-117_501-71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168756_80168806del | CA1090991682 | BCKDHB | c.478-119_478-69del (n.478-119_478-69del) c.268-119_268-69del (n.268-119_268-69del) n.562-119_562-69del n.508-119_508-69del n.501-119_501-69del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168752_80168806del | CA2679497831 | BCKDHB | c.478-123_478-69del (n.478-123_478-69del) c.268-123_268-69del (n.268-123_268-69del) n.562-123_562-69del n.508-123_508-69del n.501-123_501-69del | gnomAD v4 |
6 | g.80168746G>T | CA2679497834 | BCKDHB | c.478-129G>T (n.478-129G>T) c.268-129G>T (n.268-129G>T) n.562-129G>T n.508-129G>T n.501-129G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168748del | CA1090991683 | BCKDHB | c.478-127del (n.478-127del) c.268-127del (n.268-127del) n.562-127del n.508-127del n.501-127del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168747G>A | CA2679497835 | BCKDHB | c.478-128G>A (n.478-128G>A) c.268-128G>A (n.268-128G>A) n.562-128G>A n.508-128G>A n.501-128G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168747G>T | CA2679497836 | BCKDHB | c.478-128G>T (n.478-128G>T) c.268-128G>T (n.268-128G>T) n.562-128G>T n.508-128G>T n.501-128G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168747_80168791del | CA1090991689 | BCKDHB | c.478-128_478-84del (n.478-128_478-84del) c.268-128_268-84del (n.268-128_268-84del) n.562-128_562-84del n.508-128_508-84del n.501-128_501-84del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168748G>A | CA1640937634 | BCKDHB | c.478-127G>A (n.478-127G>A) c.268-127G>A (n.268-127G>A) n.562-127G>A n.508-127G>A n.501-127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168748G>C | CA1090991694 | BCKDHB | c.478-127G>C (n.478-127G>C) c.268-127G>C (n.268-127G>C) n.562-127G>C n.508-127G>C n.501-127G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168748G= | CA1640937633 | BCKDHB | c.478-127G= (n.478-127G=) c.268-127G= (n.268-127G=) n.562-127G= n.508-127G= n.501-127G= | |
6 | g.80168748G>T | CA2679497837 | BCKDHB | c.478-127G>T (n.478-127G>T) c.268-127G>T (n.268-127G>T) n.562-127G>T n.508-127G>T n.501-127G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168749A= | CA1640937635 | BCKDHB | c.478-126A= (n.478-126A=) c.268-126A= (n.268-126A=) n.562-126A= n.508-126A= n.501-126A= | |
6 | g.80168749A>C | CA2679497838 | BCKDHB | c.478-126A>C (n.478-126A>C) c.268-126A>C (n.268-126A>C) n.562-126A>C n.508-126A>C n.501-126A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168749A>G | CA1640937636 | BCKDHB | c.478-126A>G (n.478-126A>G) c.268-126A>G (n.268-126A>G) n.562-126A>G n.508-126A>G n.501-126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168749A>T | CA2679497839 | BCKDHB | c.478-126A>T (n.478-126A>T) c.268-126A>T (n.268-126A>T) n.562-126A>T n.508-126A>T n.501-126A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168749_80168762del | CA2771864268 | BCKDHB | c.478-126_478-113del (n.478-126_478-113del) c.268-126_268-113del (n.268-126_268-113del) n.562-126_562-113del n.508-126_508-113del n.501-126_501-113del | |
6 | g.80168758_80168800del | CA1090991712 | BCKDHB | c.478-117_478-75del (n.478-117_478-75del) c.268-117_268-75del (n.268-117_268-75del) n.562-117_562-75del n.508-117_508-75del n.501-117_501-75del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168750G>A | CA2679497840 | BCKDHB | c.478-125G>A (n.478-125G>A) c.268-125G>A (n.268-125G>A) n.562-125G>A n.508-125G>A n.501-125G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168750G>T | CA2679497841 | BCKDHB | c.478-125G>T (n.478-125G>T) c.268-125G>T (n.268-125G>T) n.562-125G>T n.508-125G>T n.501-125G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168751G>A | CA2679497842 | BCKDHB | c.478-124G>A (n.478-124G>A) c.268-124G>A (n.268-124G>A) n.562-124G>A n.508-124G>A n.501-124G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168751G>T | CA2679497843 | BCKDHB | c.478-124G>T (n.478-124G>T) c.268-124G>T (n.268-124G>T) n.562-124G>T n.508-124G>T n.501-124G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168752G>A | CA1090991716 | BCKDHB | c.478-123G>A (n.478-123G>A) c.268-123G>A (n.268-123G>A) n.562-123G>A n.508-123G>A n.501-123G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168752G>C | CA142284019 | BCKDHB | c.478-123G>C (n.478-123G>C) c.268-123G>C (n.268-123G>C) n.562-123G>C n.508-123G>C n.501-123G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168752G= | CA1640937637 | BCKDHB | c.478-123G= (n.478-123G=) c.268-123G= (n.268-123G=) n.562-123G= n.508-123G= n.501-123G= | |
6 | g.80168753A= | CA1640937638 | BCKDHB | c.478-122A= (n.478-122A=) c.268-122A= (n.268-122A=) n.562-122A= n.508-122A= n.501-122A= | |
6 | g.80168753A>C | CA2679497844 | BCKDHB | c.478-122A>C (n.478-122A>C) c.268-122A>C (n.268-122A>C) n.562-122A>C n.508-122A>C n.501-122A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168753A>G | CA1640937639 | BCKDHB | c.478-122A>G (n.478-122A>G) c.268-122A>G (n.268-122A>G) n.562-122A>G n.508-122A>G n.501-122A>G | dbSNP |
6 | g.80168758_80168796del | CA1090991719 | BCKDHB | c.478-117_478-79del (n.478-117_478-79del) c.268-117_268-79del (n.268-117_268-79del) n.562-117_562-79del n.508-117_508-79del n.501-117_501-79del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168759_80168832del | CA2679497845 | BCKDHB | c.478-116_478-43del (n.478-116_478-43del) c.268-116_268-43del (n.268-116_268-43del) n.562-116_562-43del n.508-116_508-43del n.501-116_501-43del | gnomAD v4 |
6 | g.80168754G>T | CA2679497846 | BCKDHB | c.478-121G>T (n.478-121G>T) c.268-121G>T (n.268-121G>T) n.562-121G>T n.508-121G>T n.501-121G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168756dup | CA917789979 | BCKDHB | c.478-119dup (n.478-119dup) c.268-119dup (n.268-119dup) n.562-119dup n.508-119dup n.501-119dup | dbSNP |
6 | g.80168755G>A | CA2679497848 | BCKDHB | c.478-120G>A (n.478-120G>A) c.268-120G>A (n.268-120G>A) n.562-120G>A n.508-120G>A n.501-120G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168755G>T | CA2679497847 | BCKDHB | c.478-120G>T (n.478-120G>T) c.268-120G>T (n.268-120G>T) n.562-120G>T n.508-120G>T n.501-120G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168756G>T | CA2679497850 | BCKDHB | c.478-119G>T (n.478-119G>T) c.268-119G>T (n.268-119G>T) n.562-119G>T n.508-119G>T n.501-119G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168756_80168757del | CA2679497849 | BCKDHB | c.478-119_478-118del (n.478-119_478-118del) c.268-119_268-118del (n.268-119_268-118del) n.562-119_562-118del n.508-119_508-118del n.501-119_501-118del | gnomAD v4 |
6 | g.80168757A= | CA1640937640 | BCKDHB | c.478-118A= (n.478-118A=) c.268-118A= (n.268-118A=) n.562-118A= n.508-118A= n.501-118A= | |
6 | g.80168757A>G | CA1640937641 | BCKDHB | c.478-118A>G (n.478-118A>G) c.268-118A>G (n.268-118A>G) n.562-118A>G n.508-118A>G n.501-118A>G | dbSNP |
6 | g.80168758_80168792del | CA1090991737 | BCKDHB | c.478-117_478-83del (n.478-117_478-83del) c.268-117_268-83del (n.268-117_268-83del) n.562-117_562-83del n.508-117_508-83del n.501-117_501-83del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168758_80168808del | CA2679497851 | BCKDHB | c.478-117_478-67del (n.478-117_478-67del) c.268-117_268-67del (n.268-117_268-67del) n.562-117_562-67del n.508-117_508-67del n.501-117_501-67del | gnomAD v4 |
6 | g.80168758A= | CA1640937642 | BCKDHB | c.478-117A= (n.478-117A=) c.268-117A= (n.268-117A=) n.562-117A= n.508-117A= n.501-117A= | |
6 | g.80168758A>C | CA1640937643 | BCKDHB | c.478-117A>C (n.478-117A>C) c.268-117A>C (n.268-117A>C) n.562-117A>C n.508-117A>C n.501-117A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168758A>G | CA1090991743 | BCKDHB | c.478-117A>G (n.478-117A>G) c.268-117A>G (n.268-117A>G) n.562-117A>G n.508-117A>G n.501-117A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168758_80168762del | CA2679497854 | BCKDHB | c.478-117_478-113del (n.478-117_478-113del) c.268-117_268-113del (n.268-117_268-113del) n.562-117_562-113del n.508-117_508-113del n.501-117_501-113del | gnomAD v4 |
6 | g.80168758_80168767del | CA2679497853 | BCKDHB | c.478-117_478-108del (n.478-117_478-108del) c.268-117_268-108del (n.268-117_268-108del) n.562-117_562-108del n.508-117_508-108del n.501-117_501-108del | gnomAD v4 |
6 | g.80168758_80168774del | CA2679497852 | BCKDHB | c.478-117_478-101del (n.478-117_478-101del) c.268-117_268-101del (n.268-117_268-101del) n.562-117_562-101del n.508-117_508-101del n.501-117_501-101del | gnomAD v4 |
6 | g.80168759A>C | CA2679497857 | BCKDHB | c.478-116A>C (n.478-116A>C) c.268-116A>C (n.268-116A>C) n.562-116A>C n.508-116A>C n.501-116A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168759A>G | CA2679497858 | BCKDHB | c.478-116A>G (n.478-116A>G) c.268-116A>G (n.268-116A>G) n.562-116A>G n.508-116A>G n.501-116A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80168759A>T | CA2679497859 | BCKDHB | c.478-116A>T (n.478-116A>T) c.268-116A>T (n.268-116A>T) n.562-116A>T n.508-116A>T n.501-116A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168759_80168801del | CA2679497855 | BCKDHB | c.478-116_478-74del (n.478-116_478-74del) c.268-116_268-74del (n.268-116_268-74del) n.562-116_562-74del n.508-116_508-74del n.501-116_501-74del | gnomAD v4 |
6 | g.80168759_80168805del | CA2679497856 | BCKDHB | c.478-116_478-70del (n.478-116_478-70del) c.268-116_268-70del (n.268-116_268-70del) n.562-116_562-70del n.508-116_508-70del n.501-116_501-70del | gnomAD v4 |
6 | g.80168773_80168846del | CA1090991748 | BCKDHB | c.478-102_478-29del (n.478-102_478-29del) c.268-102_268-29del (n.268-102_268-29del) n.562-102_562-29del n.508-102_508-29del n.501-102_501-29del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168761A= | CA1640937644 | BCKDHB | c.478-114A= (n.478-114A=) c.268-114A= (n.268-114A=) n.562-114A= n.508-114A= n.501-114A= | |
6 | g.80168761A>G | CA828547623 | BCKDHB | c.478-114A>G (n.478-114A>G) c.268-114A>G (n.268-114A>G) n.562-114A>G n.508-114A>G n.501-114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168761A>T | CA2679497860 | BCKDHB | c.478-114A>T (n.478-114A>T) c.268-114A>T (n.268-114A>T) n.562-114A>T n.508-114A>T n.501-114A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168761_80168762insGTGTAGAT | CA2511371566 | BCKDHB | c.478-114_478-113insGTGTAGAT (n.478-114_478-113insGTGTAGAT) c.268-114_268-113insGTGTAGAT (n.268-114_268-113insGTGTAGAT) n.562-114_562-113insGTGTAGAT n.508-114_508-113insGTGTAGAT n.501-114_501-113insGTGTAGAT | |
6 | g.80168762C= | CA1640937645 | BCKDHB | c.478-113C= (n.478-113C=) c.268-113C= (n.268-113C=) n.562-113C= n.508-113C= n.501-113C= | |
6 | g.80168762C>G | CA1090991752 | BCKDHB | c.478-113C>G (n.478-113C>G) c.268-113C>G (n.268-113C>G) n.562-113C>G n.508-113C>G n.501-113C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168763T>A | CA2712226593 | BCKDHB | c.478-112T>A (n.478-112T>A) c.268-112T>A (n.268-112T>A) n.562-112T>A n.508-112T>A n.501-112T>A | dbSNP |
6 | g.80168763T>G | CA2679497862 | BCKDHB | c.478-112T>G (n.478-112T>G) c.268-112T>G (n.268-112T>G) n.562-112T>G n.508-112T>G n.501-112T>G | gnomAD v4 |
6 | g.80168764_80168766dup | CA2679497861 | BCKDHB | c.478-111_478-109dup (n.478-111_478-109dup) c.268-111_268-109dup (n.268-111_268-109dup) n.562-111_562-109dup n.508-111_508-109dup n.501-111_501-109dup | gnomAD v4 |
6 | g.80168764del | CA2679497863 | BCKDHB | c.478-111del (n.478-111del) c.268-111del (n.268-111del) n.562-111del n.508-111del n.501-111del | gnomAD v4 |
6 | g.80168764C>A | CA2712086795 | BCKDHB | c.478-111C>A (n.478-111C>A) c.268-111C>A (n.268-111C>A) n.562-111C>A n.508-111C>A n.501-111C>A | dbSNP |
6 | g.80168764C= | CA1640937648 | BCKDHB | c.478-111C= (n.478-111C=) c.268-111C= (n.268-111C=) n.562-111C= n.508-111C= n.501-111C= | |
6 | g.80168764C>G | CA2679497864 | BCKDHB | c.478-111C>G (n.478-111C>G) c.268-111C>G (n.268-111C>G) n.562-111C>G n.508-111C>G n.501-111C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80168764C>T | CA1640937647 | BCKDHB | c.478-111C>T (n.478-111C>T) c.268-111C>T (n.268-111C>T) n.562-111C>T n.508-111C>T n.501-111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168764_80168767delinsCATT | CA1640937646 | BCKDHB | c.478-111_478-108delinsCATT (n.478-111_478-108delinsCATT) c.268-111_268-108delinsCATT (n.268-111_268-108delinsCATT) n.562-111_562-108delinsCATT n.508-111_508-108delinsCATT n.501-111_501-108delinsCATT | |
6 | g.80168764_80168765insG | CA2552378647 | BCKDHB | c.478-111_478-110insG (n.478-111_478-110insG) c.268-111_268-110insG (n.268-111_268-110insG) n.562-111_562-110insG n.508-111_508-110insG n.501-111_501-110insG | |
6 | g.80168765del | CA2771864273 | BCKDHB | c.478-110del (n.478-110del) c.268-110del (n.268-110del) n.562-110del n.508-110del n.501-110del | |
6 | g.80168765A>C | CA2554891848 | BCKDHB | c.478-110A>C (n.478-110A>C) c.268-110A>C (n.268-110A>C) n.562-110A>C n.508-110A>C n.501-110A>C | |
6 | g.80168765A>G | CA2527363426 | BCKDHB | c.478-110A>G (n.478-110A>G) c.268-110A>G (n.268-110A>G) n.562-110A>G n.508-110A>G n.501-110A>G | |
6 | g.80168765_80168767del | CA828547625 | BCKDHB | c.478-110_478-108del (n.478-110_478-108del) c.268-110_268-108del (n.268-110_268-108del) n.562-110_562-108del n.508-110_508-108del n.501-110_501-108del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168765_80168772delinsATTGTGCC | CA1640937649 | BCKDHB | c.478-110_478-103delinsATTGTGCC (n.478-110_478-103delinsATTGTGCC) c.268-110_268-103delinsATTGTGCC (n.268-110_268-103delinsATTGTGCC) n.562-110_562-103delinsATTGTGCC n.508-110_508-103delinsATTGTGCC n.501-110_501-103delinsATTGTGCC | |
6 | g.80168766T>C | CA2679497865 | BCKDHB | c.478-109T>C (n.478-109T>C) c.268-109T>C (n.268-109T>C) n.562-109T>C n.508-109T>C n.501-109T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168766T>G | CA1090991756 | BCKDHB | c.478-109T>G (n.478-109T>G) c.268-109T>G (n.268-109T>G) n.562-109T>G n.508-109T>G n.501-109T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168767del | CA2771864274 | BCKDHB | c.478-108del (n.478-108del) c.268-108del (n.268-108del) n.562-108del n.508-108del n.501-108del | |
6 | g.80168769_80168775del | CA1640937650 | BCKDHB | c.478-106_478-100del (n.478-106_478-100del) c.268-106_268-100del (n.268-106_268-100del) n.562-106_562-100del n.508-106_508-100del n.501-106_501-100del | dbSNP |
6 | g.80168767T>G | CA1090991758 | BCKDHB | c.478-108T>G (n.478-108T>G) c.268-108T>G (n.268-108T>G) n.562-108T>G n.508-108T>G n.501-108T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168768G>A | CA2712226676 | BCKDHB | c.478-107G>A (n.478-107G>A) c.268-107G>A (n.268-107G>A) n.562-107G>A n.508-107G>A n.501-107G>A | dbSNP |
6 | g.80168768G>T | CA650753293 | BCKDHB | c.478-107G>T (n.478-107G>T) c.268-107G>T (n.268-107G>T) n.562-107G>T n.508-107G>T n.501-107G>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.80168769_80168770insC | CA2562504156 | BCKDHB | c.478-106_478-105insC (n.478-106_478-105insC) c.268-106_268-105insC (n.268-106_268-105insC) n.562-106_562-105insC n.508-106_508-105insC n.501-106_501-105insC | |
6 | g.80168770G>A | CA1090991761 | BCKDHB | c.478-105G>A (n.478-105G>A) c.268-105G>A (n.268-105G>A) n.562-105G>A n.508-105G>A n.501-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168770G= | CA1640937651 | BCKDHB | c.478-105G= (n.478-105G=) c.268-105G= (n.268-105G=) n.562-105G= n.508-105G= n.501-105G= | |
6 | g.80168770G>T | CA2679497866 | BCKDHB | c.478-105G>T (n.478-105G>T) c.268-105G>T (n.268-105G>T) n.562-105G>T n.508-105G>T n.501-105G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168771C>A | CA2679497867 | BCKDHB | c.478-104C>A (n.478-104C>A) c.268-104C>A (n.268-104C>A) n.562-104C>A n.508-104C>A n.501-104C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168772C>A | CA2512178514 | BCKDHB | c.478-103C>A (n.478-103C>A) c.268-103C>A (n.268-103C>A) n.562-103C>A n.508-103C>A n.501-103C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168772C= | CA1640937652 | BCKDHB | c.478-103C= (n.478-103C=) c.268-103C= (n.268-103C=) n.562-103C= n.508-103C= n.501-103C= | |
6 | g.80168772C>T | CA828547627 | BCKDHB | c.478-103C>T (n.478-103C>T) c.268-103C>T (n.268-103C>T) n.562-103C>T n.508-103C>T n.501-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168772_80168773insGTATCA | CA2560696687 | BCKDHB | c.478-103_478-102insGTATCA (n.478-103_478-102insGTATCA) c.268-103_268-102insGTATCA (n.268-103_268-102insGTATCA) n.562-103_562-102insGTATCA n.508-103_508-102insGTATCA n.501-103_501-102insGTATCA | |
6 | g.80168773T>A | CA828547629 | BCKDHB | c.478-102T>A (n.478-102T>A) c.268-102T>A (n.268-102T>A) n.562-102T>A n.508-102T>A n.501-102T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168773T>G | CA1090991776 | BCKDHB | c.478-102T>G (n.478-102T>G) c.268-102T>G (n.268-102T>G) n.562-102T>G n.508-102T>G n.501-102T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168773T= | CA1640937653 | BCKDHB | c.478-102T= (n.478-102T=) c.268-102T= (n.268-102T=) n.562-102T= n.508-102T= n.501-102T= | |
6 | g.80168774T>G | CA1090991780 | BCKDHB | c.478-101T>G (n.478-101T>G) c.268-101T>G (n.268-101T>G) n.562-101T>G n.508-101T>G n.501-101T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168774_80168775insAAGAAA | CA2509322709 | BCKDHB | c.478-101_478-100insAAGAAA (n.478-101_478-100insAAGAAA) c.268-101_268-100insAAGAAA (n.268-101_268-100insAAGAAA) n.562-101_562-100insAAGAAA n.508-101_508-100insAAGAAA n.501-101_501-100insAAGAAA | |
6 | g.80168775G>A | CA2679497868 | BCKDHB | c.478-100G>A (n.478-100G>A) c.268-100G>A (n.268-100G>A) n.562-100G>A n.508-100G>A n.501-100G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168775G>T | CA2578677726 | BCKDHB | c.478-100G>T (n.478-100G>T) c.268-100G>T (n.268-100G>T) n.562-100G>T n.508-100G>T n.501-100G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168776G>A | CA2600248994 | BCKDHB | c.478-99G>A (n.478-99G>A) c.268-99G>A (n.268-99G>A) n.562-99G>A n.508-99G>A n.501-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168776G>C | CA2679497869 | BCKDHB | c.478-99G>C (n.478-99G>C) c.268-99G>C (n.268-99G>C) n.562-99G>C n.508-99G>C n.501-99G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168776G>T | CA2679497870 | BCKDHB | c.478-99G>T (n.478-99G>T) c.268-99G>T (n.268-99G>T) n.562-99G>T n.508-99G>T n.501-99G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168788_80168835del | CA1090991784 | BCKDHB | c.478-87_478-40del (n.478-87_478-40del) c.268-87_268-40del (n.268-87_268-40del) n.562-87_562-40del n.508-87_508-40del n.501-87_501-40del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168777G>T | CA2679497872 | BCKDHB | c.478-98G>T (n.478-98G>T) c.268-98G>T (n.268-98G>T) n.562-98G>T n.508-98G>T n.501-98G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168780_80168811del | CA2679497871 | BCKDHB | c.478-95_478-64del (n.478-95_478-64del) c.268-95_268-64del (n.268-95_268-64del) n.562-95_562-64del n.508-95_508-64del n.501-95_501-64del | gnomAD v4 |
6 | g.80168778A>C | CA2679497873 | BCKDHB | c.478-97A>C (n.478-97A>C) c.268-97A>C (n.268-97A>C) n.562-97A>C n.508-97A>C n.501-97A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168778A>G | CA1090991791 | BCKDHB | c.478-97A>G (n.478-97A>G) c.268-97A>G (n.268-97A>G) n.562-97A>G n.508-97A>G n.501-97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168779del | CA2541424224 | BCKDHB | c.478-96del (n.478-96del) c.268-96del (n.268-96del) n.562-96del n.508-96del n.501-96del | gnomAD v4 |
6 | g.80168779_80168792del | CA1090991788 | BCKDHB | c.478-96_478-83del (n.478-96_478-83del) c.268-96_268-83del (n.268-96_268-83del) n.562-96_562-83del n.508-96_508-83del n.501-96_501-83del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168778_80168779insCGGG | CA2679497874 | BCKDHB | c.478-97_478-96insCGGG (n.478-97_478-96insCGGG) c.268-97_268-96insCGGG (n.268-97_268-96insCGGG) n.562-97_562-96insCGGG n.508-97_508-96insCGGG n.501-97_501-96insCGGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168779A>C | CA2679497875 | BCKDHB | c.478-96A>C (n.478-96A>C) c.268-96A>C (n.268-96A>C) n.562-96A>C n.508-96A>C n.501-96A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168779A>G | CA2679497876 | BCKDHB | c.478-96A>G (n.478-96A>G) c.268-96A>G (n.268-96A>G) n.562-96A>G n.508-96A>G n.501-96A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80168779_80168780delinsAG | CA1640937654 | BCKDHB | c.478-96_478-95delinsAG (n.478-96_478-95delinsAG) c.268-96_268-95delinsAG (n.268-96_268-95delinsAG) n.562-96_562-95delinsAG n.508-96_508-95delinsAG n.501-96_501-95delinsAG | |
6 | g.80168780_80168783dup | CA1090991806 | BCKDHB | c.478-95_478-92dup (n.478-95_478-92dup) c.268-95_268-92dup (n.268-95_268-92dup) n.562-95_562-92dup n.508-95_508-92dup n.501-95_501-92dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168780G>A | CA828547632 | BCKDHB | c.478-95G>A (n.478-95G>A) c.268-95G>A (n.268-95G>A) n.562-95G>A n.508-95G>A n.501-95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168780G>C | CA2771864276 | BCKDHB | c.478-95G>C (n.478-95G>C) c.268-95G>C (n.268-95G>C) n.562-95G>C n.508-95G>C n.501-95G>C | |
6 | g.80168780G= | CA1640937655 | BCKDHB | c.478-95G= (n.478-95G=) c.268-95G= (n.268-95G=) n.562-95G= n.508-95G= n.501-95G= | |
6 | g.80168780G>T | CA2679497877 | BCKDHB | c.478-95G>T (n.478-95G>T) c.268-95G>T (n.268-95G>T) n.562-95G>T n.508-95G>T n.501-95G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168782del | CA828547630 | BCKDHB | c.478-93del (n.478-93del) c.268-93del (n.268-93del) n.562-93del n.508-93del n.501-93del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168780_80168781insAGAA | CA2679497885 | BCKDHB | c.478-95_478-94insAGAA (n.478-95_478-94insAGAA) c.268-95_268-94insAGAA (n.268-95_268-94insAGAA) n.562-95_562-94insAGAA n.508-95_508-94insAGAA n.501-95_501-94insAGAA | gnomAD v4 |
6 | g.80168780_80168781insTGAA | CA2679497881 | BCKDHB | c.478-95_478-94insTGAA (n.478-95_478-94insTGAA) c.268-95_268-94insTGAA (n.268-95_268-94insTGAA) n.562-95_562-94insTGAA n.508-95_508-94insTGAA n.501-95_501-94insTGAA | gnomAD v4 |
6 | g.80168781G>A | CA2578677729 | BCKDHB | c.478-94G>A (n.478-94G>A) c.268-94G>A (n.268-94G>A) n.562-94G>A n.508-94G>A n.501-94G>A | |
6 | g.80168781G>T | CA2679497878 | BCKDHB | c.478-94G>T (n.478-94G>T) c.268-94G>T (n.268-94G>T) n.562-94G>T n.508-94G>T n.501-94G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168781_80168782insAAG | CA2578677727 | BCKDHB | c.478-94_478-93insAAG (n.478-94_478-93insAAG) c.268-94_268-93insAAG (n.268-94_268-93insAAG) n.562-94_562-93insAAG n.508-94_508-93insAAG n.501-94_501-93insAAG | |
6 | g.80168781_80168782insCAAG | CA2679497884 | BCKDHB | c.478-94_478-93insCAAG (n.478-94_478-93insCAAG) c.268-94_268-93insCAAG (n.268-94_268-93insCAAG) n.562-94_562-93insCAAG n.508-94_508-93insCAAG n.501-94_501-93insCAAG | gnomAD v4 |
6 | g.80168782_80168783insCAGG | CA2578677728 | BCKDHB | c.478-93_478-92insCAGG (n.478-93_478-92insCAGG) c.268-93_268-92insCAGG (n.268-93_268-92insCAGG) n.562-93_562-92insCAGG n.508-93_508-92insCAGG n.501-93_501-92insCAGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168783_80168784insCGGA | CA2679497882 | BCKDHB | c.478-92_478-91insCGGA (n.478-92_478-91insCGGA) c.268-92_268-91insCGGA (n.268-92_268-91insCGGA) n.562-92_562-91insCGGA n.508-92_508-91insCGGA n.501-92_501-91insCGGA | gnomAD v4 |
6 | g.80168786_80168787insGAAGGAAGG | CA1640937656 | BCKDHB | c.478-89_478-88insGAAGGAAGG (n.478-89_478-88insGAAGGAAGG) c.268-89_268-88insGAAGGAAGG (n.268-89_268-88insGAAGGAAGG) n.562-89_562-88insGAAGGAAGG n.508-89_508-88insGAAGGAAGG n.501-89_501-88insGAAGGAAGG | dbSNP |
6 | g.80168791_80168794dup | CA142284020 | BCKDHB | c.478-84_478-81dup (n.478-84_478-81dup) c.268-84_268-81dup (n.268-84_268-81dup) n.562-84_562-81dup n.508-84_508-81dup n.501-84_501-81dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168787_80168794dup | CA568398623 | BCKDHB | c.478-88_478-81dup (n.478-88_478-81dup) c.268-88_268-81dup (n.268-88_268-81dup) n.562-88_562-81dup n.508-88_508-81dup n.501-88_501-81dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168783_80168794dup | CA2679497883 | BCKDHB | c.478-92_478-81dup (n.478-92_478-81dup) c.268-92_268-81dup (n.268-92_268-81dup) n.562-92_562-81dup n.508-92_508-81dup n.501-92_501-81dup | gnomAD v4 |
6 | g.80168791_80168794del | CA2543892510 | BCKDHB | c.478-84_478-81del (n.478-84_478-81del) c.268-84_268-81del (n.268-84_268-81del) n.562-84_562-81del n.508-84_508-81del n.501-84_501-81del | gnomAD v4 |
6 | g.80168786_80168809del | CA2679497880 | BCKDHB | c.478-89_478-66del (n.478-89_478-66del) c.268-89_268-66del (n.268-89_268-66del) n.562-89_562-66del n.508-89_508-66del n.501-89_501-66del | gnomAD v4 |
6 | g.80168788_80168819del | CA2679497879 | BCKDHB | c.478-87_478-56del (n.478-87_478-56del) c.268-87_268-56del (n.268-87_268-56del) n.562-87_562-56del n.508-87_508-56del n.501-87_501-56del | gnomAD v4 |
6 | g.80168782_80168783delinsGA | CA1640937657 | BCKDHB | c.478-93_478-92delinsGA (n.478-93_478-92delinsGA) c.268-93_268-92delinsGA (n.268-93_268-92delinsGA) n.562-93_562-92delinsGA n.508-93_508-92delinsGA n.501-93_501-92delinsGA | |
6 | g.80168784_80168785insTGAA | CA1090991811 | BCKDHB | c.478-91_478-90insTGAA (n.478-91_478-90insTGAA) c.268-91_268-90insTGAA (n.268-91_268-90insTGAA) n.562-91_562-90insTGAA n.508-91_508-90insTGAA n.501-91_501-90insTGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168783A= | CA1640937659 | BCKDHB | c.478-92A= (n.478-92A=) c.268-92A= (n.268-92A=) n.562-92A= n.508-92A= n.501-92A= | |
6 | g.80168783A>G | CA1640937658 | BCKDHB | c.478-92A>G (n.478-92A>G) c.268-92A>G (n.268-92A>G) n.562-92A>G n.508-92A>G n.501-92A>G | dbSNP |
6 | g.80168784del | CA142284021 | BCKDHB | c.478-91del (n.478-91del) c.268-91del (n.268-91del) n.562-91del n.508-91del n.501-91del | dbSNP |
6 | g.80168785_80168786insAAAG | CA2679497886 | BCKDHB | c.478-90_478-89insAAAG (n.478-90_478-89insAAAG) c.268-90_268-89insAAAG (n.268-90_268-89insAAAG) n.562-90_562-89insAAAG n.508-90_508-89insAAAG n.501-90_501-89insAAAG | gnomAD v4 |
6 | g.80168785_80168786insTAAG | CA2679497887 | BCKDHB | c.478-90_478-89insTAAG (n.478-90_478-89insTAAG) c.268-90_268-89insTAAG (n.268-90_268-89insTAAG) n.562-90_562-89insTAAG n.508-90_508-89insTAAG n.501-90_501-89insTAAG | gnomAD v4 |
6 | g.80168784_80168792del | CA2679497888 | BCKDHB | c.478-91_478-83del (n.478-91_478-83del) c.268-91_268-83del (n.268-91_268-83del) n.562-91_562-83del n.508-91_508-83del n.501-91_501-83del | gnomAD v4 |
6 | g.80168783_80168784insGGG | CA142284022 | BCKDHB | c.478-92_478-91insGGG (n.478-92_478-91insGGG) c.268-92_268-91insGGG (n.268-92_268-91insGGG) n.562-92_562-91insGGG n.508-92_508-91insGGG n.501-92_501-91insGGG | dbSNP |
6 | g.80168784A>C | CA1090991813 | BCKDHB | c.478-91A>C (n.478-91A>C) c.268-91A>C (n.268-91A>C) n.562-91A>C n.508-91A>C n.501-91A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168784A>G | CA2578677730 | BCKDHB | c.478-91A>G (n.478-91A>G) c.268-91A>G (n.268-91A>G) n.562-91A>G n.508-91A>G n.501-91A>G | |
6 | g.80168785G>A | CA1640937661 | BCKDHB | c.478-90G>A (n.478-90G>A) c.268-90G>A (n.268-90G>A) n.562-90G>A n.508-90G>A n.501-90G>A | dbSNP |
6 | g.80168785G= | CA1640937660 | BCKDHB | c.478-90G= (n.478-90G=) c.268-90G= (n.268-90G=) n.562-90G= n.508-90G= n.501-90G= | |
6 | g.80168785G>T | CA1640937662 | BCKDHB | c.478-90G>T (n.478-90G>T) c.268-90G>T (n.268-90G>T) n.562-90G>T n.508-90G>T n.501-90G>T | dbSNP |
6 | g.80168786_80168787insTCGG | CA2516847879 | BCKDHB | c.478-89_478-88insTCGG (n.478-89_478-88insTCGG) c.268-89_268-88insTCGG (n.268-89_268-88insTCGG) n.562-89_562-88insTCGG n.508-89_508-88insTCGG n.501-89_501-88insTCGG | |
6 | g.80168786dup | CA1090991815 | BCKDHB | c.478-89dup (n.478-89dup) c.268-89dup (n.268-89dup) n.562-89dup n.508-89dup n.501-89dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168787_80168788insCGGA | CA2578677731 | BCKDHB | c.478-88_478-87insCGGA (n.478-88_478-87insCGGA) c.268-88_268-87insCGGA (n.268-88_268-87insCGGA) n.562-88_562-87insCGGA n.508-88_508-87insCGGA n.501-88_501-87insCGGA | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168787_80168788insGGGA | CA2679497890 | BCKDHB | c.478-88_478-87insGGGA (n.478-88_478-87insGGGA) c.268-88_268-87insGGGA (n.268-88_268-87insGGGA) n.562-88_562-87insGGGA n.508-88_508-87insGGGA n.501-88_501-87insGGGA | gnomAD v4 |
6 | g.80168792_80168819del | CA2679497889 | BCKDHB | c.478-83_478-56del (n.478-83_478-56del) c.268-83_268-56del (n.268-83_268-56del) n.562-83_562-56del n.508-83_508-56del n.501-83_501-56del | gnomAD v4 |
6 | g.80168788_80168789insAGAA | CA2679497891 | BCKDHB | c.478-87_478-86insAGAA (n.478-87_478-86insAGAA) c.268-87_268-86insAGAA (n.268-87_268-86insAGAA) n.562-87_562-86insAGAA n.508-87_508-86insAGAA n.501-87_501-86insAGAA | gnomAD v4 |
6 | g.80168788_80168789insTGAA | CA2679497892 | BCKDHB | c.478-87_478-86insTGAA (n.478-87_478-86insTGAA) c.268-87_268-86insTGAA (n.268-87_268-86insTGAA) n.562-87_562-86insTGAA n.508-87_508-86insTGAA n.501-87_501-86insTGAA | gnomAD v4 |
6 | g.80168787A= | CA1640937663 | BCKDHB | c.478-88A= (n.478-88A=) c.268-88A= (n.268-88A=) n.562-88A= n.508-88A= n.501-88A= | |
6 | g.80168787A>G | CA142284023 | BCKDHB | c.478-88A>G (n.478-88A>G) c.268-88A>G (n.268-88A>G) n.562-88A>G n.508-88A>G n.501-88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168788del | CA2578677732 | BCKDHB | c.478-87del (n.478-87del) c.268-87del (n.268-87del) n.562-87del n.508-87del n.501-87del | |
6 | g.80168789_80168790insCAAG | CA2679497893 | BCKDHB | c.478-86_478-85insCAAG (n.478-86_478-85insCAAG) c.268-86_268-85insCAAG (n.268-86_268-85insCAAG) n.562-86_562-85insCAAG n.508-86_508-85insCAAG n.501-86_501-85insCAAG | gnomAD v4 |
6 | g.80168789_80168790insTAAG | CA2679497894 | BCKDHB | c.478-86_478-85insTAAG (n.478-86_478-85insTAAG) c.268-86_268-85insTAAG (n.268-86_268-85insTAAG) n.562-86_562-85insTAAG n.508-86_508-85insTAAG n.501-86_501-85insTAAG | gnomAD v4 |
6 | g.80168787_80168788insGGG | CA2578677735 | BCKDHB | c.478-88_478-87insGGG (n.478-88_478-87insGGG) c.268-88_268-87insGGG (n.268-88_268-87insGGG) n.562-88_562-87insGGG n.508-88_508-87insGGG n.501-88_501-87insGGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168787_80168788insCGGAAGGGAGGGAGGG | CA2679497895 | BCKDHB | c.478-88_478-87insCGGAAGGGAGGGAGGG (n.478-88_478-87insCGGAAGGGAGGGAGGG) c.268-88_268-87insCGGAAGGGAGGGAGGG (n.268-88_268-87insCGGAAGGGAGGGAGGG) n.562-88_562-87insCGGAAGGGAGGGAGGG n.508-88_508-87insCGGAAGGGAGGGAGGG n.501-88_501-87insCGGAAGGGAGGGAGGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168788A>C | CA2679497896 | BCKDHB | c.478-87A>C (n.478-87A>C) c.268-87A>C (n.268-87A>C) n.562-87A>C n.508-87A>C n.501-87A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168788A>G | CA2578677734 | BCKDHB | c.478-87A>G (n.478-87A>G) c.268-87A>G (n.268-87A>G) n.562-87A>G n.508-87A>G n.501-87A>G | |
6 | g.80168788A>T | CA2578677733 | BCKDHB | c.478-87A>T (n.478-87A>T) c.268-87A>T (n.268-87A>T) n.562-87A>T n.508-87A>T n.501-87A>T | |
6 | g.80168790_80168791insGAGGGAGG | CA2578677736 | BCKDHB | c.478-85_478-84insGAGGGAGG (n.478-85_478-84insGAGGGAGG) c.268-85_268-84insGAGGGAGG (n.268-85_268-84insGAGGGAGG) n.562-85_562-84insGAGGGAGG n.508-85_508-84insGAGGGAGG n.501-85_501-84insGAGGGAGG | |
6 | g.80168790_80168791insGAGGGAGGGAGG | CA1640937664 | BCKDHB | c.478-85_478-84insGAGGGAGGGAGG (n.478-85_478-84insGAGGGAGGGAGG) c.268-85_268-84insGAGGGAGGGAGG (n.268-85_268-84insGAGGGAGGGAGG) n.562-85_562-84insGAGGGAGGGAGG n.508-85_508-84insGAGGGAGGGAGG n.501-85_501-84insGAGGGAGGGAGG | dbSNP |
6 | g.80168790_80168791insGAGGGAGGGAGGGAGG | CA828547644 | BCKDHB | c.478-85_478-84insGAGGGAGGGAGGGAGG (n.478-85_478-84insGAGGGAGGGAGGGAGG) c.268-85_268-84insGAGGGAGGGAGGGAGG (n.268-85_268-84insGAGGGAGGGAGGGAGG) n.562-85_562-84insGAGGGAGGGAGGGAGG n.508-85_508-84insGAGGGAGGGAGGGAGG n.501-85_501-84insGAGGGAGGGAGGGAGG | dbSNP |
6 | g.80168794_80168795insAAGGAGGAGGAGGAAGG | CA917789980 | BCKDHB | c.478-81_478-80insAAGGAGGAGGAGGAAGG (n.478-81_478-80insAAGGAGGAGGAGGAAGG) c.268-81_268-80insAAGGAGGAGGAGGAAGG (n.268-81_268-80insAAGGAGGAGGAGGAAGG) n.562-81_562-80insAAGGAGGAGGAGGAAGG n.508-81_508-80insAAGGAGGAGGAGGAAGG n.501-81_501-80insAAGGAGGAGGAGGAAGG | dbSNP |
6 | g.80168794_80168795insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGG | CA1090991818 | BCKDHB | c.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGG (n.478-81_478-80insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGG) c.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGG (n.268-81_268-80insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGG) n.562-81_562-80insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGG n.508-81_508-80insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGG n.501-81_501-80insAAGGGAGGGAGGGAGGAAGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168788_80168789insT | CA2679497897 | BCKDHB | c.478-87_478-86insT (n.478-87_478-86insT) c.268-87_268-86insT (n.268-87_268-86insT) n.562-87_562-86insT n.508-87_508-86insT n.501-87_501-86insT | gnomAD v4 |
6 | g.80168789G>A | CA2578677738 | BCKDHB | c.478-86G>A (n.478-86G>A) c.268-86G>A (n.268-86G>A) n.562-86G>A n.508-86G>A n.501-86G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80168790_80168791insGCGGG | CA2528484948 | BCKDHB | c.478-85_478-84insGCGGG (n.478-85_478-84insGCGGG) c.268-85_268-84insGCGGG (n.268-85_268-84insGCGGG) n.562-85_562-84insGCGGG n.508-85_508-84insGCGGG n.501-85_501-84insGCGGG | |
6 | g.80168790dup | CA568398624 | BCKDHB | c.478-85dup (n.478-85dup) c.268-85dup (n.268-85dup) n.562-85dup n.508-85dup n.501-85dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168791_80168792insCGGA | CA2578677737 | BCKDHB | c.478-84_478-83insCGGA (n.478-84_478-83insCGGA) c.268-84_268-83insCGGA (n.268-84_268-83insCGGA) n.562-84_562-83insCGGA n.508-84_508-83insCGGA n.501-84_501-83insCGGA | |
6 | g.80168797_80168831del | CA2679497898 | BCKDHB | c.478-78_478-44del (n.478-78_478-44del) c.268-78_268-44del (n.268-78_268-44del) n.562-78_562-44del n.508-78_508-44del n.501-78_501-44del | gnomAD v4 |
6 | g.80168790G>T | CA2679497899 | BCKDHB | c.478-85G>T (n.478-85G>T) c.268-85G>T (n.268-85G>T) n.562-85G>T n.508-85G>T n.501-85G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168790_80168791insC | CA2679497900 | BCKDHB | c.478-85_478-84insC (n.478-85_478-84insC) c.268-85_268-84insC (n.268-85_268-84insC) n.562-85_562-84insC n.508-85_508-84insC n.501-85_501-84insC | gnomAD v4 |
6 | g.80168790_80168791insT | CA2679497901 | BCKDHB | c.478-85_478-84insT (n.478-85_478-84insT) c.268-85_268-84insT (n.268-85_268-84insT) n.562-85_562-84insT n.508-85_508-84insT n.501-85_501-84insT | gnomAD v4 |
6 | g.80168791A= | CA1640937665 | BCKDHB | c.478-84A= (n.478-84A=) c.268-84A= (n.268-84A=) n.562-84A= n.508-84A= n.501-84A= | |
6 | g.80168791A>G | CA142284024 | BCKDHB | c.478-84A>G (n.478-84A>G) c.268-84A>G (n.268-84A>G) n.562-84A>G n.508-84A>G n.501-84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168792del | CA2578677739 | BCKDHB | c.478-83del (n.478-83del) c.268-83del (n.268-83del) n.562-83del n.508-83del n.501-83del | gnomAD v4 |
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6 | g.80168792_80168793insTGGAGGGAGGGAGGGA | CA2679497928 | BCKDHB | c.478-83_478-82insTGGAGGGAGGGAGGGA (n.478-83_478-82insTGGAGGGAGGGAGGGA) c.268-83_268-82insTGGAGGGAGGGAGGGA (n.268-83_268-82insTGGAGGGAGGGAGGGA) n.562-83_562-82insTGGAGGGAGGGAGGGA n.508-83_508-82insTGGAGGGAGGGAGGGA n.501-83_501-82insTGGAGGGAGGGAGGGA | gnomAD v4 |
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6 | g.80168793_80168794insAGAGGGAGGGAGGGAG | CA1090991963 | BCKDHB | c.478-82_478-81insAGAGGGAGGGAGGGAG (n.478-82_478-81insAGAGGGAGGGAGGGAG) c.268-82_268-81insAGAGGGAGGGAGGGAG (n.268-82_268-81insAGAGGGAGGGAGGGAG) n.562-82_562-81insAGAGGGAGGGAGGGAG n.508-82_508-81insAGAGGGAGGGAGGGAG n.501-82_501-81insAGAGGGAGGGAGGGAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168793_80168794insTAAGGGAGGGAGGGAGGGAG | CA2679497930 | BCKDHB | c.478-82_478-81insTAAGGGAGGGAGGGAGGGAG (n.478-82_478-81insTAAGGGAGGGAGGGAGGGAG) c.268-82_268-81insTAAGGGAGGGAGGGAGGGAG (n.268-82_268-81insTAAGGGAGGGAGGGAGGGAG) n.562-82_562-81insTAAGGGAGGGAGGGAGGGAG n.508-82_508-81insTAAGGGAGGGAGGGAGGGAG n.501-82_501-81insTAAGGGAGGGAGGGAGGGAG | gnomAD v4 |
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6 | g.80168795G>A | CA142284029 | BCKDHB | c.478-80G>A (n.478-80G>A) c.268-80G>A (n.268-80G>A) n.562-80G>A n.508-80G>A n.501-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168795G>C | CA1640937668 | BCKDHB | c.478-80G>C (n.478-80G>C) c.268-80G>C (n.268-80G>C) n.562-80G>C n.508-80G>C n.501-80G>C | dbSNP |
6 | g.80168795G= | CA1640937667 | BCKDHB | c.478-80G= (n.478-80G=) c.268-80G= (n.268-80G=) n.562-80G= n.508-80G= n.501-80G= | |
6 | g.80168795G>T | CA2679497971 | BCKDHB | c.478-80G>T (n.478-80G>T) c.268-80G>T (n.268-80G>T) n.562-80G>T n.508-80G>T n.501-80G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGAGAGGGAGGGAGG | CA1090992032 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGAGAGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGAGAGGGAGGGAGG) c.268-69_268-68insGAGAGAGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGAGAGGGAGGGAGG) n.562-69_562-68insGAGAGAGGGAGGGAGG n.508-69_508-68insGAGAGAGGGAGGGAGG n.501-69_501-68insGAGAGAGGGAGGGAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168795_80168796insGA | CA2679497972 | BCKDHB | c.478-80_478-79insGA (n.478-80_478-79insGA) c.268-80_268-79insGA (n.268-80_268-79insGA) n.562-80_562-79insGA n.508-80_508-79insGA n.501-80_501-79insGA | gnomAD v4 |
6 | g.80168796A>G | CA1090992043 | BCKDHB | c.478-79A>G (n.478-79A>G) c.268-79A>G (n.268-79A>G) n.562-79A>G n.508-79A>G n.501-79A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGTAGGGAGGGAGG | CA2771864303 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGTAGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGTAGGGAGGGAGG) c.268-69_268-68insGAGGTAGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGTAGGGAGGGAGG) n.562-69_562-68insGAGGTAGGGAGGGAGG n.508-69_508-68insGAGGTAGGGAGGGAGG n.501-69_501-68insGAGGTAGGGAGGGAGG | |
6 | g.80168798_80168809dup | CA1090992039 | BCKDHB | c.478-77_478-66dup (n.478-77_478-66dup) c.268-77_268-66dup (n.268-77_268-66dup) n.562-77_562-66dup n.508-77_508-66dup n.501-77_501-66dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168797G>A | CA142284030 | BCKDHB | c.478-78G>A (n.478-78G>A) c.268-78G>A (n.268-78G>A) n.562-78G>A n.508-78G>A n.501-78G>A | dbSNP |
6 | g.80168797G= | CA1640937669 | BCKDHB | c.478-78G= (n.478-78G=) c.268-78G= (n.268-78G=) n.562-78G= n.508-78G= n.501-78G= | |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGGGGGAGGGAGG | CA1090992049 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGGGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGGGGGAGGGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGGGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGGGGGAGGGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGGGGGAGGGAGG n.508-69_508-68insGAGGGGGGGAGGGAGG n.501-69_501-68insGAGGGGGGGAGGGAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGTGGGAGGGAGG | CA2679497973 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGTGGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGTGGGAGGGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGTGGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGTGGGAGGGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGTGGGAGGGAGG n.508-69_508-68insGAGGGTGGGAGGGAGG n.501-69_501-68insGAGGGTGGGAGGGAGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168798G>A | CA1640937670 | BCKDHB | c.478-77G>A (n.478-77G>A) c.268-77G>A (n.268-77G>A) n.562-77G>A n.508-77G>A n.501-77G>A | dbSNP |
6 | g.80168798G= | CA1640937671 | BCKDHB | c.478-77G= (n.478-77G=) c.268-77G= (n.268-77G=) n.562-77G= n.508-77G= n.501-77G= | |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAAGGAGGGAGG | CA917789983 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAAGGAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAAGGAGGGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAAGGAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAAGGAGGGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAAGGAGGGAGG n.508-69_508-68insGAGGGAAGGAGGGAGG n.501-69_501-68insGAGGGAAGGAGGGAGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168801_80168807dup | CA2510239006 | BCKDHB | c.478-74_478-68dup (n.478-74_478-68dup) c.268-74_268-68dup (n.268-74_268-68dup) n.562-74_562-68dup n.508-74_508-68dup n.501-74_501-68dup | |
6 | g.80168799G>A | CA828547731 | BCKDHB | c.478-76G>A (n.478-76G>A) c.268-76G>A (n.268-76G>A) n.562-76G>A n.508-76G>A n.501-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168799G= | CA1640937672 | BCKDHB | c.478-76G= (n.478-76G=) c.268-76G= (n.268-76G=) n.562-76G= n.508-76G= n.501-76G= | |
6 | g.80168800A>G | CA1090992054 | BCKDHB | c.478-75A>G (n.478-75A>G) c.268-75A>G (n.268-75A>G) n.562-75A>G n.508-75A>G n.501-75A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGAAGGGAGG | CA2679497974 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGAAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGAAGGGAGG) c.268-69_268-68insGAGGAAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGAAGGGAGG) n.562-69_562-68insGAGGAAGGGAGG n.508-69_508-68insGAGGAAGGGAGG n.501-69_501-68insGAGGAAGGGAGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGTAGGGAGG | CA2679497975 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGTAGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGTAGGGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGTAGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGTAGGGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGTAGGGAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGTAGGGAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGTAGGGAGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168809_80168810insGAAGGAAGGGAGGAAG | CA1090992053 | BCKDHB | c.478-66_478-65insGAAGGAAGGGAGGAAG (n.478-66_478-65insGAAGGAAGGGAGGAAG) c.268-66_268-65insGAAGGAAGGGAGGAAG (n.268-66_268-65insGAAGGAAGGGAGGAAG) n.562-66_562-65insGAAGGAAGGGAGGAAG n.508-66_508-65insGAAGGAAGGGAGGAAG n.501-66_501-65insGAAGGAAGGGAGGAAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168801G>C | CA1640937674 | BCKDHB | c.478-74G>C (n.478-74G>C) c.268-74G>C (n.268-74G>C) n.562-74G>C n.508-74G>C n.501-74G>C | dbSNP |
6 | g.80168801G= | CA1640937673 | BCKDHB | c.478-74G= (n.478-74G=) c.268-74G= (n.268-74G=) n.562-74G= n.508-74G= n.501-74G= | |
6 | g.80168801G>T | CA2578677750 | BCKDHB | c.478-74G>T (n.478-74G>T) c.268-74G>T (n.268-74G>T) n.562-74G>T n.508-74G>T n.501-74G>T | |
6 | g.80168803_80168804insCGGG | CA2501372770 | BCKDHB | c.478-72_478-71insCGGG (n.478-72_478-71insCGGG) c.268-72_268-71insCGGG (n.268-72_268-71insCGGG) n.562-72_562-71insCGGG n.508-72_508-71insCGGG n.501-72_501-71insCGGG | |
6 | g.80168803_80168804insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1090992061 | BCKDHB | c.478-72_478-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.478-72_478-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.268-72_268-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.268-72_268-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.562-72_562-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.508-72_508-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.501-72_501-71insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGGGGGAGG | CA1090992058 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGGGGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGGGGGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGGGGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGGGGGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGGGGGAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGGGGGAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGGGGGAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAAGGAGG | CA917789984 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAAGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAAGGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAAGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAAGGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAAGGAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAAGGAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAAGGAGG | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGATGGAGG | CA2679497976 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGATGGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGATGGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGATGGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGATGGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGATGGAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGATGGAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGATGGAGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168803G>A | CA1640937676 | BCKDHB | c.478-72G>A (n.478-72G>A) c.268-72G>A (n.268-72G>A) n.562-72G>A n.508-72G>A n.501-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80168803G= | CA1640937675 | BCKDHB | c.478-72G= (n.478-72G=) c.268-72G= (n.268-72G=) n.562-72G= n.508-72G= n.501-72G= | |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGAGAGG | CA2679497977 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGAGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGAGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGAGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGAGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGAGAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGAGAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGAGAGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGAGAGG | CA2679497979 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGAGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGAGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGAGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGAGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGAGAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGAGAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGAGAGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGTGAGG | CA2679497978 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGTGAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGTGAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGTGAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGTGAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGTGAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGTGAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGTGAGG | gnomAD v4 |
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6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGTAGG | CA2679497981 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGTAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGTAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGTAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGTAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGTAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGTAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGTAGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGCAGG | CA2771864304 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGCAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGCAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGCAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGCAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGCAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGCAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGCAGG | |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGTAGG | CA2679497980 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGTAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGTAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGTAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGTAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGTAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGTAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGTAGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG | CA2712226890 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGG | dbSNP |
6 | g.80168809_80168810insGAAGGAAG | CA1090992063 | BCKDHB | c.478-66_478-65insGAAGGAAG (n.478-66_478-65insGAAGGAAG) c.268-66_268-65insGAAGGAAG (n.268-66_268-65insGAAGGAAG) n.562-66_562-65insGAAGGAAG n.508-66_508-65insGAAGGAAG n.501-66_501-65insGAAGGAAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168809dup | CA1090992062 | BCKDHB | c.478-69_478-66dup (n.478-69_478-66dup) c.268-69_268-66dup (n.268-69_268-66dup) n.562-69_562-66dup n.508-69_508-66dup n.501-69_501-66dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGGGG | CA1640937678 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGGGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGGGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGGGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGGGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGGGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGGGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGGGG | dbSNP |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGG | CA2679497982 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGCGG | CA568398626 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGCGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGCGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGCGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGCGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGCGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGCGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGCGG | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGGGG | CA2679497983 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGGGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGGGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGGGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGGGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGGGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGGGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGGGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGTGG | CA2838632986 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGTGG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGTGG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGTGG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGTGG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGTGG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGTGG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGTGG | |
6 | g.80168806dup | CA1090992067 | BCKDHB | c.478-69dup (n.478-69dup) c.268-69dup (n.268-69dup) n.562-69dup n.508-69dup n.501-69dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806G>A | CA1640937680 | BCKDHB | c.478-69G>A (n.478-69G>A) c.268-69G>A (n.268-69G>A) n.562-69G>A n.508-69G>A n.501-69G>A | dbSNP |
6 | g.80168806G= | CA1640937679 | BCKDHB | c.478-69G= (n.478-69G=) c.268-69G= (n.268-69G=) n.562-69G= n.508-69G= n.501-69G= | |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAAG | CA2679497984 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAAG (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAAG) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAAG (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAAG) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAAG n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAAG n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAAG | gnomAD v4 |
6 | g.80168807_80168813del | CA1090992079 | BCKDHB | c.478-68_478-62del (n.478-68_478-62del) c.268-68_268-62del (n.268-68_268-62del) n.562-68_562-62del n.508-68_508-62del n.501-68_501-62del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGA | CA2679497986 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGA (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGA) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGA (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGA) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGA n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGA n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGA | gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGT | CA2679497985 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGT (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGT) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGT (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGT) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGT n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGT n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGT | gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA | CA1090992085 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168806_80168807insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA | CA1640937682 | BCKDHB | c.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA (n.478-69_478-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA) c.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA (n.268-69_268-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA) n.562-69_562-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA n.508-69_508-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA n.501-69_501-68insGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGA | dbSNP |
6 | g.80168807A= | CA1640937681 | BCKDHB | c.478-68A= (n.478-68A=) c.268-68A= (n.268-68A=) n.562-68A= n.508-68A= n.501-68A= | |
6 | g.80168807A>G | CA142284031 | BCKDHB | c.478-68A>G (n.478-68A>G) c.268-68A>G (n.268-68A>G) n.562-68A>G n.508-68A>G n.501-68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168807_80168808del | CA1090992088 | BCKDHB | c.478-68_478-67del (n.478-68_478-67del) c.268-68_268-67del (n.268-68_268-67del) n.562-68_562-67del n.508-68_508-67del n.501-68_501-67del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168807_80168808insGGGAGGGAGGG | CA2679497987 | BCKDHB | c.478-68_478-67insGGGAGGGAGGG (n.478-68_478-67insGGGAGGGAGGG) c.268-68_268-67insGGGAGGGAGGG (n.268-68_268-67insGGGAGGGAGGG) n.562-68_562-67insGGGAGGGAGGG n.508-68_508-67insGGGAGGGAGGG n.501-68_501-67insGGGAGGGAGGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168807_80168808insGGGAGGGAGGGAGGC | CA1090992092 | BCKDHB | c.478-68_478-67insGGGAGGGAGGGAGGC (n.478-68_478-67insGGGAGGGAGGGAGGC) c.268-68_268-67insGGGAGGGAGGGAGGC (n.268-68_268-67insGGGAGGGAGGGAGGC) n.562-68_562-67insGGGAGGGAGGGAGGC n.508-68_508-67insGGGAGGGAGGGAGGC n.501-68_501-67insGGGAGGGAGGGAGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168807_80168808insGGGAGGGAGGGAGGG | CA2679497988 | BCKDHB | c.478-68_478-67insGGGAGGGAGGGAGGG (n.478-68_478-67insGGGAGGGAGGGAGGG) c.268-68_268-67insGGGAGGGAGGGAGGG (n.268-68_268-67insGGGAGGGAGGGAGGG) n.562-68_562-67insGGGAGGGAGGGAGGG n.508-68_508-67insGGGAGGGAGGGAGGG n.501-68_501-67insGGGAGGGAGGGAGGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168808A>C | CA2525846896 | BCKDHB | c.478-67A>C (n.478-67A>C) c.268-67A>C (n.268-67A>C) n.562-67A>C n.508-67A>C n.501-67A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168808A>G | CA2679497989 | BCKDHB | c.478-67A>G (n.478-67A>G) c.268-67A>G (n.268-67A>G) n.562-67A>G n.508-67A>G n.501-67A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80168809G>T | CA2679497991 | BCKDHB | c.478-66G>T (n.478-66G>T) c.268-66G>T (n.268-66G>T) n.562-66G>T n.508-66G>T n.501-66G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168809_80168810insGG | CA1090992094 | BCKDHB | c.478-66_478-65insGG (n.478-66_478-65insGG) c.268-66_268-65insGG (n.268-66_268-65insGG) n.562-66_562-65insGG n.508-66_508-65insGG n.501-66_501-65insGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168809_80168810insGGAGGGAGGG | CA2679497990 | BCKDHB | c.478-66_478-65insGGAGGGAGGG (n.478-66_478-65insGGAGGGAGGG) c.268-66_268-65insGGAGGGAGGG (n.268-66_268-65insGGAGGGAGGG) n.562-66_562-65insGGAGGGAGGG n.508-66_508-65insGGAGGGAGGG n.501-66_501-65insGGAGGGAGGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168809_80168812delinsGAAC | CA1640937683 | BCKDHB | c.478-66_478-63delinsGAAC (n.478-66_478-63delinsGAAC) c.268-66_268-63delinsGAAC (n.268-66_268-63delinsGAAC) n.562-66_562-63delinsGAAC n.508-66_508-63delinsGAAC n.501-66_501-63delinsGAAC | |
6 | g.80168810_80168813del | CA1090992098 | BCKDHB | c.478-65_478-62del (n.478-65_478-62del) c.268-65_268-62del (n.268-65_268-62del) n.562-65_562-62del n.508-65_508-62del n.501-65_501-62del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168810A>C | CA2679497993 | BCKDHB | c.478-65A>C (n.478-65A>C) c.268-65A>C (n.268-65A>C) n.562-65A>C n.508-65A>C n.501-65A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80168810A>G | CA1090992103 | BCKDHB | c.478-65A>G (n.478-65A>G) c.268-65A>G (n.268-65A>G) n.562-65A>G n.508-65A>G n.501-65A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168810A>T | CA2679497992 | BCKDHB | c.478-65A>T (n.478-65A>T) c.268-65A>T (n.268-65A>T) n.562-65A>T n.508-65A>T n.501-65A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168810_80168812del | CA568398627 | BCKDHB | c.478-65_478-63del (n.478-65_478-63del) c.268-65_268-63del (n.268-65_268-63del) n.562-65_562-63del n.508-65_508-63del n.501-65_501-63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168810_80168811insGGG | CA2679497997 | BCKDHB | c.478-65_478-64insGGG (n.478-65_478-64insGGG) c.268-65_268-64insGGG (n.268-65_268-64insGGG) n.562-65_562-64insGGG n.508-65_508-64insGGG n.501-65_501-64insGGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168810_80168811insGGGAGGG | CA2679497998 | BCKDHB | c.478-65_478-64insGGGAGGG (n.478-65_478-64insGGGAGGG) c.268-65_268-64insGGGAGGG (n.268-65_268-64insGGGAGGG) n.562-65_562-64insGGGAGGG n.508-65_508-64insGGGAGGG n.501-65_501-64insGGGAGGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168810_80168811insGGGAGGGAGGG | CA2679497994 | BCKDHB | c.478-65_478-64insGGGAGGGAGGG (n.478-65_478-64insGGGAGGGAGGG) c.268-65_268-64insGGGAGGGAGGG (n.268-65_268-64insGGGAGGGAGGG) n.562-65_562-64insGGGAGGGAGGG n.508-65_508-64insGGGAGGGAGGG n.501-65_501-64insGGGAGGGAGGG | gnomAD v4 |
6 | g.80168811A>C | CA1090992109 | BCKDHB | c.478-64A>C (n.478-64A>C) c.268-64A>C (n.268-64A>C) n.562-64A>C n.508-64A>C n.501-64A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168811A>G | CA2679497996 | BCKDHB | c.478-64A>G (n.478-64A>G) c.268-64A>G (n.268-64A>G) n.562-64A>G n.508-64A>G n.501-64A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80168811A>T | CA2679497995 | BCKDHB | c.478-64A>T (n.478-64A>T) c.268-64A>T (n.268-64A>T) n.562-64A>T n.508-64A>T n.501-64A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80168811_80168812del | CA1090992106 | BCKDHB | c.478-64_478-63del (n.478-64_478-63del) c.268-64_268-63del (n.268-64_268-63del) n.562-64_562-63del n.508-64_508-63del n.501-64_501-63del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168811_80168812insGTG | CA2679497999 | BCKDHB | c.478-64_478-63insGTG (n.478-64_478-63insGTG) c.268-64_268-63insGTG (n.268-64_268-63insGTG) n.562-64_562-63insGTG n.508-64_508-63insGTG n.501-64_501-63insGTG | gnomAD v4 |
6 | g.80168812C>A | CA142284032 | BCKDHB | c.478-63C>A (n.478-63C>A) c.268-63C>A (n.268-63C>A) n.562-63C>A n.508-63C>A n.501-63C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168812C= | CA1640937684 | BCKDHB | c.478-63C= (n.478-63C=) c.268-63C= (n.268-63C=) n.562-63C= n.508-63C= n.501-63C= | |
6 | g.80168812C>G | CA568398628 | BCKDHB | c.478-63C>G (n.478-63C>G) c.268-63C>G (n.268-63C>G) n.562-63C>G n.508-63C>G n.501-63C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168812C>T | CA142284033 | BCKDHB | c.478-63C>T (n.478-63C>T) c.268-63C>T (n.268-63C>T) n.562-63C>T n.508-63C>T n.501-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168813G>A | CA142284034 | BCKDHB | c.478-62G>A (n.478-62G>A) c.268-62G>A (n.268-62G>A) n.562-62G>A n.508-62G>A n.501-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168813G= | CA1640937685 | BCKDHB | c.478-62G= (n.478-62G=) c.268-62G= (n.268-62G=) n.562-62G= n.508-62G= n.501-62G= | |
6 | g.80168813G>T | CA2679498000 | BCKDHB | c.478-62G>T (n.478-62G>T) c.268-62G>T (n.268-62G>T) n.562-62G>T n.508-62G>T n.501-62G>T | gnomAD v4 |