Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80159883A= | CA2190332793 | FAH | c.314+6A= (n.314+6A=) n.389+6A= n.191+6A= n.359+6A= n.1801+6A= n.396+6A= c.104+6A= (n.104+6A=) n.575+6A= n.394+6A= | |
15 | g.80159883A>C | CA716105093 | FAH | c.314+6A>C (n.314+6A>C) n.389+6A>C n.191+6A>C n.359+6A>C n.1801+6A>C n.396+6A>C c.104+6A>C (n.104+6A>C) n.575+6A>C n.394+6A>C | dbSNP |
15 | g.80159883A>G | CA2629876375 | FAH | c.314+6A>G (n.314+6A>G) n.389+6A>G n.191+6A>G n.359+6A>G n.1801+6A>G n.396+6A>G c.104+6A>G (n.104+6A>G) n.575+6A>G n.394+6A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159883_80159884del | CA971897327 | FAH | c.314+6_314+7del (n.314+6_314+7del) n.389+6_389+7del n.191+6_191+7del n.359+6_359+7del n.1801+6_1801+7del n.396+6_396+7del c.104+6_104+7del (n.104+6_104+7del) n.575+6_575+7del n.394+6_394+7del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159884A= | CA2190332794 | FAH | c.314+7A= (n.314+7A=) n.389+7A= n.191+7A= n.359+7A= n.1801+7A= n.396+7A= c.104+7A= (n.104+7A=) n.575+7A= n.394+7A= | |
15 | g.80159884A>T | CA716105094 | FAH | c.314+7A>T (n.314+7A>T) n.389+7A>T n.191+7A>T n.359+7A>T n.1801+7A>T n.396+7A>T c.104+7A>T (n.104+7A>T) n.575+7A>T n.394+7A>T | dbSNP |
15 | g.80159884_80159885insTGCT | CA971897333 | FAH | c.314+7_314+8insTGCT (n.314+7_314+8insTGCT) n.389+7_389+8insTGCT n.191+7_191+8insTGCT n.359+7_359+8insTGCT n.1801+7_1801+8insTGCT n.396+7_396+8insTGCT c.104+7_104+8insTGCT (n.104+7_104+8insTGCT) n.575+7_575+8insTGCT n.394+7_394+8insTGCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159885G>A | CA2629876377 | FAH | c.314+8G>A (n.314+8G>A) n.389+8G>A n.191+8G>A n.359+8G>A n.1801+8G>A n.396+8G>A c.104+8G>A (n.104+8G>A) n.575+8G>A n.394+8G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159885G>T | CA2841382540 | FAH | c.314+8G>T (n.314+8G>T) n.389+8G>T n.191+8G>T n.359+8G>T n.1801+8G>T n.396+8G>T c.104+8G>T (n.104+8G>T) n.575+8G>T n.394+8G>T | |
15 | g.80159886C= | CA2190332795 | FAH | c.314+9C= (n.314+9C=) n.389+9C= n.191+9C= n.359+9C= n.1801+9C= n.396+9C= c.104+9C= (n.104+9C=) n.575+9C= n.394+9C= | |
15 | g.80159886C>T | CA274019052 | FAH | c.314+9C>T (n.314+9C>T) n.389+9C>T n.191+9C>T n.359+9C>T n.1801+9C>T n.396+9C>T c.104+9C>T (n.104+9C>T) n.575+9C>T n.394+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159887A= | CA2190332797 | FAH | c.314+10A= (n.314+10A=) n.389+10A= n.191+10A= n.359+10A= n.1801+10A= n.396+10A= c.104+10A= (n.104+10A=) n.575+10A= n.394+10A= | |
15 | g.80159887A>C | CA2629876379 | FAH | c.314+10A>C (n.314+10A>C) n.389+10A>C n.191+10A>C n.359+10A>C n.1801+10A>C n.396+10A>C c.104+10A>C (n.104+10A>C) n.575+10A>C n.394+10A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159887A>G | CA2190332796 | FAH | c.314+10A>G (n.314+10A>G) n.389+10A>G n.191+10A>G n.359+10A>G n.1801+10A>G n.396+10A>G c.104+10A>G (n.104+10A>G) n.575+10A>G n.394+10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159887A>T | CA2629876380 | FAH | c.314+10A>T (n.314+10A>T) n.389+10A>T n.191+10A>T n.359+10A>T n.1801+10A>T n.396+10A>T c.104+10A>T (n.104+10A>T) n.575+10A>T n.394+10A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159887_80159888insTCCCCCCC | CA716105096 | FAH | c.314+10_314+11insTCCCCCCC (n.314+10_314+11insTCCCCCCC) n.389+10_389+11insTCCCCCCC n.191+10_191+11insTCCCCCCC n.359+10_359+11insTCCCCCCC n.1801+10_1801+11insTCCCCCCC n.396+10_396+11insTCCCCCCC c.104+10_104+11insTCCCCCCC (n.104+10_104+11insTCCCCCCC) n.575+10_575+11insTCCCCCCC n.394+10_394+11insTCCCCCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159888C= | CA2190332798 | FAH | c.314+11C= (n.314+11C=) n.389+11C= n.191+11C= n.359+11C= n.1801+11C= n.396+11C= c.104+11C= (n.104+11C=) n.575+11C= n.394+11C= | |
15 | g.80159888C>G | CA2697549247 | FAH | c.314+11C>G (n.314+11C>G) n.389+11C>G n.191+11C>G n.359+11C>G n.1801+11C>G n.396+11C>G c.104+11C>G (n.104+11C>G) n.575+11C>G n.394+11C>G | ClinVar |
15 | g.80159888C>T | CA7691082 | FAH | c.314+11C>T (n.314+11C>T) n.389+11C>T n.191+11C>T n.359+11C>T n.1801+11C>T n.396+11C>T c.104+11C>T (n.104+11C>T) n.575+11C>T n.394+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159889G>A | CA274019058 | FAH | c.314+12G>A (n.314+12G>A) n.389+12G>A n.191+12G>A n.359+12G>A n.1801+12G>A n.396+12G>A c.104+12G>A (n.104+12G>A) n.575+12G>A n.394+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159889G>C | CA716105100 | FAH | c.314+12G>C (n.314+12G>C) n.389+12G>C n.191+12G>C n.359+12G>C n.1801+12G>C n.396+12G>C c.104+12G>C (n.104+12G>C) n.575+12G>C n.394+12G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159889G= | CA2190332799 | FAH | c.314+12G= (n.314+12G=) n.389+12G= n.191+12G= n.359+12G= n.1801+12G= n.396+12G= c.104+12G= (n.104+12G=) n.575+12G= n.394+12G= | |
15 | g.80159889G>T | CA2575809659 | FAH | c.314+12G>T (n.314+12G>T) n.389+12G>T n.191+12G>T n.359+12G>T n.1801+12G>T n.396+12G>T c.104+12G>T (n.104+12G>T) n.575+12G>T n.394+12G>T | ClinVar |
15 | g.80159890T>G | CA2731504048 | FAH | c.314+13T>G (n.314+13T>G) n.389+13T>G n.191+13T>G n.359+13T>G n.1801+13T>G n.396+13T>G c.104+13T>G (n.104+13T>G) n.575+13T>G n.394+13T>G | dbSNP |
15 | g.80159891G>C | CA716105104 | FAH | c.314+14G>C (n.314+14G>C) n.389+14G>C n.191+14G>C n.359+14G>C n.1801+14G>C n.396+14G>C c.104+14G>C (n.104+14G>C) n.575+14G>C n.394+14G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159891G= | CA2190332800 | FAH | c.314+14G= (n.314+14G=) n.389+14G= n.191+14G= n.359+14G= n.1801+14G= n.396+14G= c.104+14G= (n.104+14G=) n.575+14G= n.394+14G= | |
15 | g.80159891G>T | CA274019073 | FAH | c.314+14G>T (n.314+14G>T) n.389+14G>T n.191+14G>T n.359+14G>T n.1801+14G>T n.396+14G>T c.104+14G>T (n.104+14G>T) n.575+14G>T n.394+14G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80159892G>A | CA716105105 | FAH | c.314+15G>A (n.314+15G>A) n.389+15G>A n.191+15G>A n.359+15G>A n.1801+15G>A n.396+15G>A c.104+15G>A (n.104+15G>A) n.575+15G>A n.394+15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159892G= | CA2190332801 | FAH | c.314+15G= (n.314+15G=) n.389+15G= n.191+15G= n.359+15G= n.1801+15G= n.396+15G= c.104+15G= (n.104+15G=) n.575+15G= n.394+15G= | |
15 | g.80159892G>T | CA2841382541 | FAH | c.314+15G>T (n.314+15G>T) n.389+15G>T n.191+15G>T n.359+15G>T n.1801+15G>T n.396+15G>T c.104+15G>T (n.104+15G>T) n.575+15G>T n.394+15G>T | |
15 | g.80159893T>G | CA2731504052 | FAH | c.314+16T>G (n.314+16T>G) n.389+16T>G n.191+16T>G n.359+16T>G n.1801+16T>G n.396+16T>G c.104+16T>G (n.104+16T>G) n.575+16T>G n.394+16T>G | dbSNP |
15 | g.80159894C>A | CA2629876383 | FAH | c.314+17C>A (n.314+17C>A) n.389+17C>A n.191+17C>A n.359+17C>A n.1801+17C>A n.396+17C>A c.104+17C>A (n.104+17C>A) n.575+17C>A n.394+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159894C>T | CA2629876384 | FAH | c.314+17C>T (n.314+17C>T) n.389+17C>T n.191+17C>T n.359+17C>T n.1801+17C>T n.396+17C>T c.104+17C>T (n.104+17C>T) n.575+17C>T n.394+17C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159895A= | CA2190332802 | FAH | c.314+18A= (n.314+18A=) n.389+18A= n.191+18A= n.359+18A= n.1801+18A= n.396+18A= c.104+18A= (n.104+18A=) n.575+18A= n.394+18A= | |
15 | g.80159895A>C | CA2739269602 | FAH | c.314+18A>C (n.314+18A>C) n.389+18A>C n.191+18A>C n.359+18A>C n.1801+18A>C n.396+18A>C c.104+18A>C (n.104+18A>C) n.575+18A>C n.394+18A>C | ClinVar |
15 | g.80159895A>G | CA658798412 | FAH | c.314+18A>G (n.314+18A>G) n.389+18A>G n.191+18A>G n.359+18A>G n.1801+18A>G n.396+18A>G c.104+18A>G (n.104+18A>G) n.575+18A>G n.394+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159895A>T | CA274019080 | FAH | c.314+18A>T (n.314+18A>T) n.389+18A>T n.191+18A>T n.359+18A>T n.1801+18A>T n.396+18A>T c.104+18A>T (n.104+18A>T) n.575+18A>T n.394+18A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159896T>A | CA2629876385 | FAH | c.314+19T>A (n.314+19T>A) n.389+19T>A n.191+19T>A n.359+19T>A n.1801+19T>A n.396+19T>A c.104+19T>A (n.104+19T>A) n.575+19T>A n.394+19T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159896T>C | CA2629876386 | FAH | c.314+19T>C (n.314+19T>C) n.389+19T>C n.191+19T>C n.359+19T>C n.1801+19T>C n.396+19T>C c.104+19T>C (n.104+19T>C) n.575+19T>C n.394+19T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159896_80159897delinsTA | CA2190332803 | FAH | c.314+19_314+20delinsTA (n.314+19_314+20delinsTA) n.389+19_389+20delinsTA n.191+19_191+20delinsTA n.359+19_359+20delinsTA n.1801+19_1801+20delinsTA n.396+19_396+20delinsTA c.104+19_104+20delinsTA (n.104+19_104+20delinsTA) n.575+19_575+20delinsTA n.394+19_394+20delinsTA | |
15 | g.80159897del | CA7691083 | FAH | c.314+20del (n.314+20del) n.389+20del n.191+20del n.359+20del n.1801+20del n.396+20del c.104+20del (n.104+20del) n.575+20del n.394+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159897A= | CA2190332804 | FAH | c.314+20A= (n.314+20A=) n.389+20A= n.191+20A= n.359+20A= n.1801+20A= n.396+20A= c.104+20A= (n.104+20A=) n.575+20A= n.394+20A= | |
15 | g.80159897A>G | CA7691084 | FAH | c.314+20A>G (n.314+20A>G) n.389+20A>G n.191+20A>G n.359+20A>G n.1801+20A>G n.396+20A>G c.104+20A>G (n.104+20A>G) n.575+20A>G n.394+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159897A>T | CA2731245512 | FAH | c.314+20A>T (n.314+20A>T) n.389+20A>T n.191+20A>T n.359+20A>T n.1801+20A>T n.396+20A>T c.104+20A>T (n.104+20A>T) n.575+20A>T n.394+20A>T | dbSNP |
15 | g.80159897_80159899del | CA2575809660 | FAH | c.314+20_314+22del (n.314+20_314+22del) n.389+20_389+22del n.191+20_191+22del n.359+20_359+22del n.1801+20_1801+22del n.396+20_396+22del c.104+20_104+22del (n.104+20_104+22del) n.575+20_575+22del n.394+20_394+22del | gnomAD v4 |
15 | g.80159903dup | CA619267030 | FAH | c.314+26dup (n.314+26dup) n.389+26dup n.191+26dup n.359+26dup n.1801+26dup n.396+26dup c.104+26dup (n.104+26dup) n.575+26dup n.394+26dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159903del | CA2596753884 | FAH | c.314+26del (n.314+26del) n.389+26del n.191+26del n.359+26del n.1801+26del n.396+26del c.104+26del (n.104+26del) n.575+26del n.394+26del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159899G>A | CA274019095 | FAH | c.314+22G>A (n.314+22G>A) n.389+22G>A n.191+22G>A n.359+22G>A n.1801+22G>A n.396+22G>A c.104+22G>A (n.104+22G>A) n.575+22G>A n.394+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159899G>C | CA7691085 | FAH | c.314+22G>C (n.314+22G>C) n.389+22G>C n.191+22G>C n.359+22G>C n.1801+22G>C n.396+22G>C c.104+22G>C (n.104+22G>C) n.575+22G>C n.394+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159899G= | CA2190332805 | FAH | c.314+22G= (n.314+22G=) n.389+22G= n.191+22G= n.359+22G= n.1801+22G= n.396+22G= c.104+22G= (n.104+22G=) n.575+22G= n.394+22G= | |
15 | g.80159899G>T | CA7691086 | FAH | c.314+22G>T (n.314+22G>T) n.389+22G>T n.191+22G>T n.359+22G>T n.1801+22G>T n.396+22G>T c.104+22G>T (n.104+22G>T) n.575+22G>T n.394+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159900G>A | CA619267031 | FAH | c.314+23G>A (n.314+23G>A) n.389+23G>A n.191+23G>A n.359+23G>A n.1801+23G>A n.396+23G>A c.104+23G>A (n.104+23G>A) n.575+23G>A n.394+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159900G>C | CA2629876391 | FAH | c.314+23G>C (n.314+23G>C) n.389+23G>C n.191+23G>C n.359+23G>C n.1801+23G>C n.396+23G>C c.104+23G>C (n.104+23G>C) n.575+23G>C n.394+23G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159900G= | CA2190332806 | FAH | c.314+23G= (n.314+23G=) n.389+23G= n.191+23G= n.359+23G= n.1801+23G= n.396+23G= c.104+23G= (n.104+23G=) n.575+23G= n.394+23G= | |
15 | g.80159900G>T | CA2629876392 | FAH | c.314+23G>T (n.314+23G>T) n.389+23G>T n.191+23G>T n.359+23G>T n.1801+23G>T n.396+23G>T c.104+23G>T (n.104+23G>T) n.575+23G>T n.394+23G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159901G>A | CA716105110 | FAH | c.314+24G>A (n.314+24G>A) n.389+24G>A n.191+24G>A n.359+24G>A n.1801+24G>A n.396+24G>A c.104+24G>A (n.104+24G>A) n.575+24G>A n.394+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159901G= | CA2190332807 | FAH | c.314+24G= (n.314+24G=) n.389+24G= n.191+24G= n.359+24G= n.1801+24G= n.396+24G= c.104+24G= (n.104+24G=) n.575+24G= n.394+24G= | |
15 | g.80159901G>T | CA716105111 | FAH | c.314+24G>T (n.314+24G>T) n.389+24G>T n.191+24G>T n.359+24G>T n.1801+24G>T n.396+24G>T c.104+24G>T (n.104+24G>T) n.575+24G>T n.394+24G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159903G>A | CA7691087 | FAH | c.314+26G>A (n.314+26G>A) n.389+26G>A n.191+26G>A n.359+26G>A n.1801+26G>A n.396+26G>A c.104+26G>A (n.104+26G>A) n.575+26G>A n.394+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159903G= | CA2190332808 | FAH | c.314+26G= (n.314+26G=) n.389+26G= n.191+26G= n.359+26G= n.1801+26G= n.396+26G= c.104+26G= (n.104+26G=) n.575+26G= n.394+26G= | |
15 | g.80159903G>T | CA2804915716 | FAH | c.314+26G>T (n.314+26G>T) n.389+26G>T n.191+26G>T n.359+26G>T n.1801+26G>T n.396+26G>T c.104+26G>T (n.104+26G>T) n.575+26G>T n.394+26G>T | |
15 | g.80159904A= | CA2190332809 | FAH | c.314+27A= (n.314+27A=) n.389+27A= n.191+27A= n.359+27A= n.1801+27A= n.396+27A= c.104+27A= (n.104+27A=) n.575+27A= n.394+27A= | |
15 | g.80159904A>G | CA2190332810 | FAH | c.314+27A>G (n.314+27A>G) n.389+27A>G n.191+27A>G n.359+27A>G n.1801+27A>G n.396+27A>G c.104+27A>G (n.104+27A>G) n.575+27A>G n.394+27A>G | dbSNP |
15 | g.80159905T>C | CA2629876395 | FAH | c.314+28T>C (n.314+28T>C) n.389+28T>C n.191+28T>C n.359+28T>C n.1801+28T>C n.396+28T>C c.104+28T>C (n.104+28T>C) n.575+28T>C n.394+28T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159905T>G | CA2731504077 | FAH | c.314+28T>G (n.314+28T>G) n.389+28T>G n.191+28T>G n.359+28T>G n.1801+28T>G n.396+28T>G c.104+28T>G (n.104+28T>G) n.575+28T>G n.394+28T>G | dbSNP |
15 | g.80159906G>T | CA2629876396 | FAH | c.314+29G>T (n.314+29G>T) n.389+29G>T n.191+29G>T n.359+29G>T n.1801+29G>T n.396+29G>T c.104+29G>T (n.104+29G>T) n.575+29G>T n.394+29G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159908G>A | CA2629876397 | FAH | c.314+31G>A (n.314+31G>A) n.389+31G>A n.191+31G>A n.359+31G>A n.1801+31G>A n.396+31G>A c.104+31G>A (n.104+31G>A) n.575+31G>A n.394+31G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159908G>T | CA2629876398 | FAH | c.314+31G>T (n.314+31G>T) n.389+31G>T n.191+31G>T n.359+31G>T n.1801+31G>T n.396+31G>T c.104+31G>T (n.104+31G>T) n.575+31G>T n.394+31G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159909G>T | CA2841382542 | FAH | c.314+32G>T (n.314+32G>T) n.389+32G>T n.191+32G>T n.359+32G>T n.1801+32G>T n.396+32G>T c.104+32G>T (n.104+32G>T) n.575+32G>T n.394+32G>T | |
15 | g.80159910G>A | CA619267032 | FAH | c.314+33G>A (n.314+33G>A) n.389+33G>A n.191+33G>A n.359+33G>A n.1801+33G>A n.396+33G>A c.104+33G>A (n.104+33G>A) n.575+33G>A n.394+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159910G>C | CA2629876399 | FAH | c.314+33G>C (n.314+33G>C) n.389+33G>C n.191+33G>C n.359+33G>C n.1801+33G>C n.396+33G>C c.104+33G>C (n.104+33G>C) n.575+33G>C n.394+33G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159910G= | CA2190332811 | FAH | c.314+33G= (n.314+33G=) n.389+33G= n.191+33G= n.359+33G= n.1801+33G= n.396+33G= c.104+33G= (n.104+33G=) n.575+33G= n.394+33G= | |
15 | g.80159910G>T | CA2841382543 | FAH | c.314+33G>T (n.314+33G>T) n.389+33G>T n.191+33G>T n.359+33G>T n.1801+33G>T n.396+33G>T c.104+33G>T (n.104+33G>T) n.575+33G>T n.394+33G>T | |
15 | g.80159911G>A | CA2629876400 | FAH | c.314+34G>A (n.314+34G>A) n.389+34G>A n.191+34G>A n.359+34G>A n.1801+34G>A n.396+34G>A c.104+34G>A (n.104+34G>A) n.575+34G>A n.394+34G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159911G>C | CA619267033 | FAH | c.314+34G>C (n.314+34G>C) n.389+34G>C n.191+34G>C n.359+34G>C n.1801+34G>C n.396+34G>C c.104+34G>C (n.104+34G>C) n.575+34G>C n.394+34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159911G= | CA2190332812 | FAH | c.314+34G= (n.314+34G=) n.389+34G= n.191+34G= n.359+34G= n.1801+34G= n.396+34G= c.104+34G= (n.104+34G=) n.575+34G= n.394+34G= | |
15 | g.80159911G>T | CA2839543463 | FAH | c.314+34G>T (n.314+34G>T) n.389+34G>T n.191+34G>T n.359+34G>T n.1801+34G>T n.396+34G>T c.104+34G>T (n.104+34G>T) n.575+34G>T n.394+34G>T | |
15 | g.80159912A= | CA2190332813 | FAH | c.314+35A= (n.314+35A=) n.389+35A= n.191+35A= n.359+35A= n.1801+35A= n.396+35A= c.104+35A= (n.104+35A=) n.575+35A= n.394+35A= | |
15 | g.80159912A>C | CA274019113 | FAH | c.314+35A>C (n.314+35A>C) n.389+35A>C n.191+35A>C n.359+35A>C n.1801+35A>C n.396+35A>C c.104+35A>C (n.104+35A>C) n.575+35A>C n.394+35A>C | dbSNP |
15 | g.80159912A>G | CA7691088 | FAH | c.314+35A>G (n.314+35A>G) n.389+35A>G n.191+35A>G n.359+35A>G n.1801+35A>G n.396+35A>G c.104+35A>G (n.104+35A>G) n.575+35A>G n.394+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159914G>A | CA2190332815 | FAH | c.314+37G>A (n.314+37G>A) n.389+37G>A n.191+37G>A n.359+37G>A n.1801+37G>A n.396+37G>A c.104+37G>A (n.104+37G>A) n.575+37G>A n.394+37G>A | dbSNP |
15 | g.80159914G= | CA2190332814 | FAH | c.314+37G= (n.314+37G=) n.389+37G= n.191+37G= n.359+37G= n.1801+37G= n.396+37G= c.104+37G= (n.104+37G=) n.575+37G= n.394+37G= | |
15 | g.80159914G>T | CA2841382544 | FAH | c.314+37G>T (n.314+37G>T) n.389+37G>T n.191+37G>T n.359+37G>T n.1801+37G>T n.396+37G>T c.104+37G>T (n.104+37G>T) n.575+37G>T n.394+37G>T | |
15 | g.80159915C= | CA2190332816 | FAH | c.314+38C= (n.314+38C=) n.389+38C= n.191+38C= n.359+38C= n.1801+38C= n.396+38C= c.104+38C= (n.104+38C=) n.575+38C= n.394+38C= | |
15 | g.80159915C>T | CA2190332817 | FAH | c.314+38C>T (n.314+38C>T) n.389+38C>T n.191+38C>T n.359+38C>T n.1801+38C>T n.396+38C>T c.104+38C>T (n.104+38C>T) n.575+38C>T n.394+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159916A>G | CA2841382545 | FAH | c.314+39A>G (n.314+39A>G) n.389+39A>G n.191+39A>G n.359+39A>G n.1801+39A>G n.396+39A>G c.104+39A>G (n.104+39A>G) n.575+39A>G n.394+39A>G | |
15 | g.80159917G>A | CA2629876401 | FAH | c.314+40G>A (n.314+40G>A) n.389+40G>A n.191+40G>A n.359+40G>A n.1801+40G>A n.396+40G>A c.104+40G>A (n.104+40G>A) n.575+40G>A n.394+40G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159917G>T | CA2629876402 | FAH | c.314+40G>T (n.314+40G>T) n.389+40G>T n.191+40G>T n.359+40G>T n.1801+40G>T n.396+40G>T c.104+40G>T (n.104+40G>T) n.575+40G>T n.394+40G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159918C>A | CA2838491037 | FAH | c.314+41C>A (n.314+41C>A) n.389+41C>A n.191+41C>A n.359+41C>A n.1801+41C>A n.396+41C>A c.104+41C>A (n.104+41C>A) n.575+41C>A n.394+41C>A | |
15 | g.80159918C>T | CA2575809661 | FAH | c.314+41C>T (n.314+41C>T) n.389+41C>T n.191+41C>T n.359+41C>T n.1801+41C>T n.396+41C>T c.104+41C>T (n.104+41C>T) n.575+41C>T n.394+41C>T | |
15 | g.80159919A>T | CA2731504164 | FAH | c.314+42A>T (n.314+42A>T) n.389+42A>T n.191+42A>T n.359+42A>T n.1801+42A>T n.396+42A>T c.104+42A>T (n.104+42A>T) n.575+42A>T n.394+42A>T | dbSNP |
15 | g.80159920G>A | CA619267034 | FAH | c.314+43G>A (n.314+43G>A) n.389+43G>A n.191+43G>A n.359+43G>A n.1801+43G>A n.396+43G>A c.104+43G>A (n.104+43G>A) n.575+43G>A n.394+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159920G= | CA2190332818 | FAH | c.314+43G= (n.314+43G=) n.389+43G= n.191+43G= n.359+43G= n.1801+43G= n.396+43G= c.104+43G= (n.104+43G=) n.575+43G= n.394+43G= | |
15 | g.80159920G>T | CA2841382546 | FAH | c.314+43G>T (n.314+43G>T) n.389+43G>T n.191+43G>T n.359+43G>T n.1801+43G>T n.396+43G>T c.104+43G>T (n.104+43G>T) n.575+43G>T n.394+43G>T | |
15 | g.80159923del | CA2839116011 | FAH | c.314+46del (n.314+46del) n.389+46del n.191+46del n.359+46del n.1801+46del n.396+46del c.104+46del (n.104+46del) n.575+46del n.394+46del | |
15 | g.80159921G>T | CA2629876403 | FAH | c.314+44G>T (n.314+44G>T) n.389+44G>T n.191+44G>T n.359+44G>T n.1801+44G>T n.396+44G>T c.104+44G>T (n.104+44G>T) n.575+44G>T n.394+44G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159922G>A | CA656702913 | FAH | c.314+45G>A (n.314+45G>A) n.389+45G>A n.191+45G>A n.359+45G>A n.1801+45G>A n.396+45G>A c.104+45G>A (n.104+45G>A) n.575+45G>A n.394+45G>A | COSMIC |
15 | g.80159922G>T | CA2841382547 | FAH | c.314+45G>T (n.314+45G>T) n.389+45G>T n.191+45G>T n.359+45G>T n.1801+45G>T n.396+45G>T c.104+45G>T (n.104+45G>T) n.575+45G>T n.394+45G>T | |
15 | g.80159923G>A | CA491675592 | FAH | c.314+46G>A (n.314+46G>A) n.389+46G>A n.191+46G>A n.359+46G>A n.1801+46G>A n.396+46G>A c.104+46G>A (n.104+46G>A) n.575+46G>A n.394+46G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80159923G= | CA2190332819 | FAH | c.314+46G= (n.314+46G=) n.389+46G= n.191+46G= n.359+46G= n.1801+46G= n.396+46G= c.104+46G= (n.104+46G=) n.575+46G= n.394+46G= | |
15 | g.80159924A= | CA2190332820 | FAH | c.314+47A= (n.314+47A=) n.389+47A= n.191+47A= n.359+47A= n.1801+47A= n.396+47A= c.104+47A= (n.104+47A=) n.575+47A= n.394+47A= | |
15 | g.80159924A>G | CA619267035 | FAH | c.314+47A>G (n.314+47A>G) n.389+47A>G n.191+47A>G n.359+47A>G n.1801+47A>G n.396+47A>G c.104+47A>G (n.104+47A>G) n.575+47A>G n.394+47A>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.80159925G>A | CA2629876404 | FAH | c.314+48G>A (n.314+48G>A) n.389+48G>A n.191+48G>A n.359+48G>A n.1801+48G>A n.396+48G>A c.104+48G>A (n.104+48G>A) n.575+48G>A n.394+48G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159925G= | CA2190332822 | FAH | c.314+48G= (n.314+48G=) n.389+48G= n.191+48G= n.359+48G= n.1801+48G= n.396+48G= c.104+48G= (n.104+48G=) n.575+48G= n.394+48G= | |
15 | g.80159925G>T | CA2629876405 | FAH | c.314+48G>T (n.314+48G>T) n.389+48G>T n.191+48G>T n.359+48G>T n.1801+48G>T n.396+48G>T c.104+48G>T (n.104+48G>T) n.575+48G>T n.394+48G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159925_80159927delinsGGT | CA2190332821 | FAH | c.314+48_314+50delinsGGT (n.314+48_314+50delinsGGT) n.389+48_389+50delinsGGT n.191+48_191+50delinsGGT n.359+48_359+50delinsGGT n.1801+48_1801+50delinsGGT n.396+48_396+50delinsGGT c.104+48_104+50delinsGGT (n.104+48_104+50delinsGGT) n.575+48_575+50delinsGGT n.394+48_394+50delinsGGT | |
15 | g.80159925_80159926insAAA | CA919600727 | FAH | c.314+48_314+49insAAA (n.314+48_314+49insAAA) n.389+48_389+49insAAA n.191+48_191+49insAAA n.359+48_359+49insAAA n.1801+48_1801+49insAAA n.396+48_396+49insAAA c.104+48_104+49insAAA (n.104+48_104+49insAAA) n.575+48_575+49insAAA n.394+48_394+49insAAA | dbSNP |
15 | g.80159926G>A | CA7691089 | FAH | c.314+49G>A (n.314+49G>A) n.389+49G>A n.191+49G>A n.359+49G>A n.1801+49G>A n.396+49G>A c.104+49G>A (n.104+49G>A) n.575+49G>A n.394+49G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159926G>C | CA2190332824 | FAH | c.314+49G>C (n.314+49G>C) n.389+49G>C n.191+49G>C n.359+49G>C n.1801+49G>C n.396+49G>C c.104+49G>C (n.104+49G>C) n.575+49G>C n.394+49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159926G= | CA2190332823 | FAH | c.314+49G= (n.314+49G=) n.389+49G= n.191+49G= n.359+49G= n.1801+49G= n.396+49G= c.104+49G= (n.104+49G=) n.575+49G= n.394+49G= | |
15 | g.80159926G>T | CA7691090 | FAH | c.314+49G>T (n.314+49G>T) n.389+49G>T n.191+49G>T n.359+49G>T n.1801+49G>T n.396+49G>T c.104+49G>T (n.104+49G>T) n.575+49G>T n.394+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159927_80159928del | CA619267036 | FAH | c.314+50_314+51del (n.314+50_314+51del) n.389+50_389+51del n.191+50_191+51del n.359+50_359+51del n.1801+50_1801+51del n.396+50_396+51del c.104+50_104+51del (n.104+50_104+51del) n.575+50_575+51del n.394+50_394+51del | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.80159927T>A | CA2741445872 | FAH | c.314+50T>A (n.314+50T>A) n.389+50T>A n.191+50T>A n.359+50T>A n.1801+50T>A n.396+50T>A c.104+50T>A (n.104+50T>A) n.575+50T>A n.394+50T>A | |
15 | g.80159927T>G | CA2629876407 | FAH | c.314+50T>G (n.314+50T>G) n.389+50T>G n.191+50T>G n.359+50T>G n.1801+50T>G n.396+50T>G c.104+50T>G (n.104+50T>G) n.575+50T>G n.394+50T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159928G>C | CA2190332826 | FAH | c.314+51G>C (n.314+51G>C) n.389+51G>C n.191+51G>C n.359+51G>C n.1801+51G>C n.396+51G>C c.104+51G>C (n.104+51G>C) n.575+51G>C n.394+51G>C | dbSNP |
15 | g.80159928G= | CA2190332825 | FAH | c.314+51G= (n.314+51G=) n.389+51G= n.191+51G= n.359+51G= n.1801+51G= n.396+51G= c.104+51G= (n.104+51G=) n.575+51G= n.394+51G= | |
15 | g.80159928G>T | CA2629876408 | FAH | c.314+51G>T (n.314+51G>T) n.389+51G>T n.191+51G>T n.359+51G>T n.1801+51G>T n.396+51G>T c.104+51G>T (n.104+51G>T) n.575+51G>T n.394+51G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159929A>G | CA2839116012 | FAH | c.314+52A>G (n.314+52A>G) n.389+52A>G n.191+52A>G n.359+52A>G n.1801+52A>G n.396+52A>G c.104+52A>G (n.104+52A>G) n.575+52A>G n.394+52A>G | |
15 | g.80159929A>T | CA2804915717 | FAH | c.314+52A>T (n.314+52A>T) n.389+52A>T n.191+52A>T n.359+52A>T n.1801+52A>T n.396+52A>T c.104+52A>T (n.104+52A>T) n.575+52A>T n.394+52A>T | |
15 | g.80159930del | CA2629876409 | FAH | c.314+53del (n.314+53del) n.389+53del n.191+53del n.359+53del n.1801+53del n.396+53del c.104+53del (n.104+53del) n.575+53del n.394+53del | gnomAD v4 |
15 | g.80159931G>A | CA971897360 | FAH | c.314+54G>A (n.314+54G>A) n.389+54G>A n.191+54G>A n.359+54G>A n.1801+54G>A n.396+54G>A c.104+54G>A (n.104+54G>A) n.575+54G>A n.394+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159931G>C | CA2629876410 | FAH | c.314+54G>C (n.314+54G>C) n.389+54G>C n.191+54G>C n.359+54G>C n.1801+54G>C n.396+54G>C c.104+54G>C (n.104+54G>C) n.575+54G>C n.394+54G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159931G= | CA2190332827 | FAH | c.314+54G= (n.314+54G=) n.389+54G= n.191+54G= n.359+54G= n.1801+54G= n.396+54G= c.104+54G= (n.104+54G=) n.575+54G= n.394+54G= | |
15 | g.80159931G>T | CA2839116010 | FAH | c.314+54G>T (n.314+54G>T) n.389+54G>T n.191+54G>T n.359+54G>T n.1801+54G>T n.396+54G>T c.104+54G>T (n.104+54G>T) n.575+54G>T n.394+54G>T | |
15 | g.80159932G>A | CA274019126 | FAH | c.314+55G>A (n.314+55G>A) n.389+55G>A n.191+55G>A n.359+55G>A n.1801+55G>A n.396+55G>A c.104+55G>A (n.104+55G>A) n.575+55G>A n.394+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159932G>C | CA274019128 | FAH | c.314+55G>C (n.314+55G>C) n.389+55G>C n.191+55G>C n.359+55G>C n.1801+55G>C n.396+55G>C c.104+55G>C (n.104+55G>C) n.575+55G>C n.394+55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159932G= | CA2190332828 | FAH | c.314+55G= (n.314+55G=) n.389+55G= n.191+55G= n.359+55G= n.1801+55G= n.396+55G= c.104+55G= (n.104+55G=) n.575+55G= n.394+55G= | |
15 | g.80159932G>T | CA971897364 | FAH | c.314+55G>T (n.314+55G>T) n.389+55G>T n.191+55G>T n.359+55G>T n.1801+55G>T n.396+55G>T c.104+55G>T (n.104+55G>T) n.575+55G>T n.394+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159933C>A | CA274019138 | FAH | c.314+56C>A (n.314+56C>A) n.389+56C>A n.191+56C>A n.359+56C>A n.1801+56C>A n.396+56C>A c.104+56C>A (n.104+56C>A) n.575+56C>A n.394+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159933C= | CA2190332829 | FAH | c.314+56C= (n.314+56C=) n.389+56C= n.191+56C= n.359+56C= n.1801+56C= n.396+56C= c.104+56C= (n.104+56C=) n.575+56C= n.394+56C= | |
15 | g.80159934T>C | CA2629876415 | FAH | c.314+57T>C (n.314+57T>C) n.389+57T>C n.191+57T>C n.359+57T>C n.1801+57T>C n.396+57T>C c.104+57T>C (n.104+57T>C) n.575+57T>C n.394+57T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159934_80159935delinsTG | CA2190332830 | FAH | c.314+57_314+58delinsTG (n.314+57_314+58delinsTG) n.389+57_389+58delinsTG n.191+57_191+58delinsTG n.359+57_359+58delinsTG n.1801+57_1801+58delinsTG n.396+57_396+58delinsTG c.104+57_104+58delinsTG (n.104+57_104+58delinsTG) n.575+57_575+58delinsTG n.394+57_394+58delinsTG | |
15 | g.80159935del | CA971897365 | FAH | c.314+58del (n.314+58del) n.389+58del n.191+58del n.359+58del n.1801+58del n.396+58del c.104+58del (n.104+58del) n.575+58del n.394+58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159935G>A | CA2629876417 | FAH | c.314+58G>A (n.314+58G>A) n.389+58G>A n.191+58G>A n.359+58G>A n.1801+58G>A n.396+58G>A c.104+58G>A (n.104+58G>A) n.575+58G>A n.394+58G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159935G>C | CA2629876418 | FAH | c.314+58G>C (n.314+58G>C) n.389+58G>C n.191+58G>C n.359+58G>C n.1801+58G>C n.396+58G>C c.104+58G>C (n.104+58G>C) n.575+58G>C n.394+58G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159935G>T | CA2629876419 | FAH | c.314+58G>T (n.314+58G>T) n.389+58G>T n.191+58G>T n.359+58G>T n.1801+58G>T n.396+58G>T c.104+58G>T (n.104+58G>T) n.575+58G>T n.394+58G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159936T>C | CA274019142 | FAH | c.314+59T>C (n.314+59T>C) n.389+59T>C n.191+59T>C n.359+59T>C n.1801+59T>C n.396+59T>C c.104+59T>C (n.104+59T>C) n.575+59T>C n.394+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159936T= | CA2190332831 | FAH | c.314+59T= (n.314+59T=) n.389+59T= n.191+59T= n.359+59T= n.1801+59T= n.396+59T= c.104+59T= (n.104+59T=) n.575+59T= n.394+59T= | |
15 | g.80159937G>T | CA2629876423 | FAH | c.314+60G>T (n.314+60G>T) n.389+60G>T n.191+60G>T n.359+60G>T n.1801+60G>T n.396+60G>T c.104+60G>T (n.104+60G>T) n.575+60G>T n.394+60G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159938T>A | CA2629876427 | FAH | c.314+61T>A (n.314+61T>A) n.389+61T>A n.191+61T>A n.359+61T>A n.1801+61T>A n.396+61T>A c.104+61T>A (n.104+61T>A) n.575+61T>A n.394+61T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159938T>C | CA274019151 | FAH | c.314+61T>C (n.314+61T>C) n.389+61T>C n.191+61T>C n.359+61T>C n.1801+61T>C n.396+61T>C c.104+61T>C (n.104+61T>C) n.575+61T>C n.394+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159938T= | CA2190332832 | FAH | c.314+61T= (n.314+61T=) n.389+61T= n.191+61T= n.359+61T= n.1801+61T= n.396+61T= c.104+61T= (n.104+61T=) n.575+61T= n.394+61T= | |
15 | g.80159939G>T | CA2841382548 | FAH | c.314+62G>T (n.314+62G>T) n.389+62G>T n.191+62G>T n.359+62G>T n.1801+62G>T n.396+62G>T c.104+62G>T (n.104+62G>T) n.575+62G>T n.394+62G>T | |
15 | g.80159940G>A | CA2629876431 | FAH | c.314+63G>A (n.314+63G>A) n.389+63G>A n.191+63G>A n.359+63G>A n.1801+63G>A n.396+63G>A c.104+63G>A (n.104+63G>A) n.575+63G>A n.394+63G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159941T>G | CA2731504270 | FAH | c.314+64T>G (n.314+64T>G) n.389+64T>G n.191+64T>G n.359+64T>G n.1801+64T>G n.396+64T>G c.104+64T>G (n.104+64T>G) n.575+64T>G n.394+64T>G | dbSNP |
15 | g.80159943A>G | CA2731504308 | FAH | c.314+66A>G (n.314+66A>G) n.389+66A>G n.191+66A>G n.359+66A>G n.1801+66A>G n.396+66A>G c.104+66A>G (n.104+66A>G) n.575+66A>G n.394+66A>G | dbSNP |
15 | g.80159943A>T | CA2629876432 | FAH | c.314+66A>T (n.314+66A>T) n.389+66A>T n.191+66A>T n.359+66A>T n.1801+66A>T n.396+66A>T c.104+66A>T (n.104+66A>T) n.575+66A>T n.394+66A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159944T>A | CA619267037 | FAH | c.314+67T>A (n.314+67T>A) n.389+67T>A n.191+67T>A n.359+67T>A n.1801+67T>A n.396+67T>A c.104+67T>A (n.104+67T>A) n.575+67T>A n.394+67T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159944T>C | CA2575809662 | FAH | c.314+67T>C (n.314+67T>C) n.389+67T>C n.191+67T>C n.359+67T>C n.1801+67T>C n.396+67T>C c.104+67T>C (n.104+67T>C) n.575+67T>C n.394+67T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159944T= | CA2190332833 | FAH | c.314+67T= (n.314+67T=) n.389+67T= n.191+67T= n.359+67T= n.1801+67T= n.396+67T= c.104+67T= (n.104+67T=) n.575+67T= n.394+67T= | |
15 | g.80159945C>A | CA2629876433 | FAH | c.314+68C>A (n.314+68C>A) n.389+68C>A n.191+68C>A n.359+68C>A n.1801+68C>A n.396+68C>A c.104+68C>A (n.104+68C>A) n.575+68C>A n.394+68C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159946A>C | CA2629876434 | FAH | c.314+69A>C (n.314+69A>C) n.389+69A>C n.191+69A>C n.359+69A>C n.1801+69A>C n.396+69A>C c.104+69A>C (n.104+69A>C) n.575+69A>C n.394+69A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159946A>G | CA2629876436 | FAH | c.314+69A>G (n.314+69A>G) n.389+69A>G n.191+69A>G n.359+69A>G n.1801+69A>G n.396+69A>G c.104+69A>G (n.104+69A>G) n.575+69A>G n.394+69A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159947G>A | CA2629876440 | FAH | c.314+70G>A (n.314+70G>A) n.389+70G>A n.191+70G>A n.359+70G>A n.1801+70G>A n.396+70G>A c.104+70G>A (n.104+70G>A) n.575+70G>A n.394+70G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159947G>T | CA2629876441 | FAH | c.314+70G>T (n.314+70G>T) n.389+70G>T n.191+70G>T n.359+70G>T n.1801+70G>T n.396+70G>T c.104+70G>T (n.104+70G>T) n.575+70G>T n.394+70G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159949G>A | CA2629876442 | FAH | c.314+72G>A (n.314+72G>A) n.389+72G>A n.191+72G>A n.359+72G>A n.1801+72G>A n.396+72G>A c.104+72G>A (n.104+72G>A) n.575+72G>A n.394+72G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159949G>T | CA2629876443 | FAH | c.314+72G>T (n.314+72G>T) n.389+72G>T n.191+72G>T n.359+72G>T n.1801+72G>T n.396+72G>T c.104+72G>T (n.104+72G>T) n.575+72G>T n.394+72G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159949_80159950delinsGC | CA2190332834 | FAH | c.314+72_314+73delinsGC (n.314+72_314+73delinsGC) n.389+72_389+73delinsGC n.191+72_191+73delinsGC n.359+72_359+73delinsGC n.1801+72_1801+73delinsGC n.396+72_396+73delinsGC c.104+72_104+73delinsGC (n.104+72_104+73delinsGC) n.575+72_575+73delinsGC n.394+72_394+73delinsGC | |
15 | g.80159950C>A | CA2629876446 | FAH | c.314+73C>A (n.314+73C>A) n.389+73C>A n.191+73C>A n.359+73C>A n.1801+73C>A n.396+73C>A c.104+73C>A (n.104+73C>A) n.575+73C>A n.394+73C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159950C>G | CA2629876445 | FAH | c.314+73C>G (n.314+73C>G) n.389+73C>G n.191+73C>G n.359+73C>G n.1801+73C>G n.396+73C>G c.104+73C>G (n.104+73C>G) n.575+73C>G n.394+73C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159950C>T | CA2629876444 | FAH | c.314+73C>T (n.314+73C>T) n.389+73C>T n.191+73C>T n.359+73C>T n.1801+73C>T n.396+73C>T c.104+73C>T (n.104+73C>T) n.575+73C>T n.394+73C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159951del | CA716105132 | FAH | c.314+74del (n.314+74del) n.389+74del n.191+74del n.359+74del n.1801+74del n.396+74del c.104+74del (n.104+74del) n.575+74del n.394+74del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159951C>A | CA2629876447 | FAH | c.314+74C>A (n.314+74C>A) n.389+74C>A n.191+74C>A n.359+74C>A n.1801+74C>A n.396+74C>A c.104+74C>A (n.104+74C>A) n.575+74C>A n.394+74C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159952A= | CA2190332835 | FAH | c.314+75A= (n.314+75A=) n.389+75A= n.191+75A= n.359+75A= n.1801+75A= n.396+75A= c.104+75A= (n.104+75A=) n.575+75A= n.394+75A= | |
15 | g.80159952A>G | CA716105133 | FAH | c.314+75A>G (n.314+75A>G) n.389+75A>G n.191+75A>G n.359+75A>G n.1801+75A>G n.396+75A>G c.104+75A>G (n.104+75A>G) n.575+75A>G n.394+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159952_80159953insAGCCGTGACTCAGAATGGCAC | CA2629876450 | FAH | c.314+75_314+76insAGCCGTGACTCAGAATGGCAC (n.314+75_314+76insAGCCGTGACTCAGAATGGCAC) n.389+75_389+76insAGCCGTGACTCAGAATGGCAC n.191+75_191+76insAGCCGTGACTCAGAATGGCAC n.359+75_359+76insAGCCGTGACTCAGAATGGCAC n.1801+75_1801+76insAGCCGTGACTCAGAATGGCAC n.396+75_396+76insAGCCGTGACTCAGAATGGCAC c.104+75_104+76insAGCCGTGACTCAGAATGGCAC (n.104+75_104+76insAGCCGTGACTCAGAATGGCAC) n.575+75_575+76insAGCCGTGACTCAGAATGGCAC n.394+75_394+76insAGCCGTGACTCAGAATGGCAC | gnomAD v4 |
15 | g.80159953T>C | CA2629876451 | FAH | c.314+76T>C (n.314+76T>C) n.389+76T>C n.191+76T>C n.359+76T>C n.1801+76T>C n.396+76T>C c.104+76T>C (n.104+76T>C) n.575+76T>C n.394+76T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159954T>A | CA2629876452 | FAH | c.314+77T>A (n.314+77T>A) n.389+77T>A n.191+77T>A n.359+77T>A n.1801+77T>A n.396+77T>A c.104+77T>A (n.104+77T>A) n.575+77T>A n.394+77T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159955C>A | CA2629876453 | FAH | c.314+78C>A (n.314+78C>A) n.389+78C>A n.191+78C>A n.359+78C>A n.1801+78C>A n.396+78C>A c.104+78C>A (n.104+78C>A) n.575+78C>A n.394+78C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159956T>C | CA2629876454 | FAH | c.314+79T>C (n.314+79T>C) n.389+79T>C n.191+79T>C n.359+79T>C n.1801+79T>C n.396+79T>C c.104+79T>C (n.104+79T>C) n.575+79T>C n.394+79T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159958A>G | CA2629876455 | FAH | c.314+81A>G (n.314+81A>G) n.389+81A>G n.191+81A>G n.359+81A>G n.1801+81A>G n.396+81A>G c.104+81A>G (n.104+81A>G) n.575+81A>G n.394+81A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159959G>A | CA716105139 | FAH | c.314+82G>A (n.314+82G>A) n.389+82G>A n.191+82G>A n.359+82G>A n.1801+82G>A n.396+82G>A c.104+82G>A (n.104+82G>A) n.575+82G>A n.394+82G>A | dbSNP |
15 | g.80159959G= | CA2190332836 | FAH | c.314+82G= (n.314+82G=) n.389+82G= n.191+82G= n.359+82G= n.1801+82G= n.396+82G= c.104+82G= (n.104+82G=) n.575+82G= n.394+82G= | |
15 | g.80159959G>T | CA2629876456 | FAH | c.314+82G>T (n.314+82G>T) n.389+82G>T n.191+82G>T n.359+82G>T n.1801+82G>T n.396+82G>T c.104+82G>T (n.104+82G>T) n.575+82G>T n.394+82G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159961C>A | CA2575809663 | FAH | c.314+84C>A (n.314+84C>A) n.389+84C>A n.191+84C>A n.359+84C>A n.1801+84C>A n.396+84C>A c.104+84C>A (n.104+84C>A) n.575+84C>A n.394+84C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159962_80159966del | CA2629876458 | FAH | c.314+85_314+89del (n.314+85_314+89del) n.389+85_389+89del n.191+85_191+89del n.359+85_359+89del n.1801+85_1801+89del n.396+85_396+89del c.104+85_104+89del (n.104+85_104+89del) n.575+85_575+89del n.394+85_394+89del | gnomAD v4 |
15 | g.80159962A>T | CA2838491038 | FAH | c.314+85A>T (n.314+85A>T) n.389+85A>T n.191+85A>T n.359+85A>T n.1801+85A>T n.396+85A>T c.104+85A>T (n.104+85A>T) n.575+85A>T n.394+85A>T | |
15 | g.80159963C>A | CA2629876460 | FAH | c.314+86C>A (n.314+86C>A) n.389+86C>A n.191+86C>A n.359+86C>A n.1801+86C>A n.396+86C>A c.104+86C>A (n.104+86C>A) n.575+86C>A n.394+86C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159963C= | CA2190332837 | FAH | c.314+86C= (n.314+86C=) n.389+86C= n.191+86C= n.359+86C= n.1801+86C= n.396+86C= c.104+86C= (n.104+86C=) n.575+86C= n.394+86C= | |
15 | g.80159963C>T | CA716105140 | FAH | c.314+86C>T (n.314+86C>T) n.389+86C>T n.191+86C>T n.359+86C>T n.1801+86C>T n.396+86C>T c.104+86C>T (n.104+86C>T) n.575+86C>T n.394+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159964G>A | CA274019166 | FAH | c.314+87G>A (n.314+87G>A) n.389+87G>A n.191+87G>A n.359+87G>A n.1801+87G>A n.396+87G>A c.104+87G>A (n.104+87G>A) n.575+87G>A n.394+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159964G= | CA2190332838 | FAH | c.314+87G= (n.314+87G=) n.389+87G= n.191+87G= n.359+87G= n.1801+87G= n.396+87G= c.104+87G= (n.104+87G=) n.575+87G= n.394+87G= | |
15 | g.80159964G>T | CA2629876464 | FAH | c.314+87G>T (n.314+87G>T) n.389+87G>T n.191+87G>T n.359+87G>T n.1801+87G>T n.396+87G>T c.104+87G>T (n.104+87G>T) n.575+87G>T n.394+87G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159965G>T | CA2629876465 | FAH | c.314+88G>T (n.314+88G>T) n.389+88G>T n.191+88G>T n.359+88G>T n.1801+88G>T n.396+88G>T c.104+88G>T (n.104+88G>T) n.575+88G>T n.394+88G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159966C>A | CA2841382549 | FAH | c.314+89C>A (n.314+89C>A) n.389+89C>A n.191+89C>A n.359+89C>A n.1801+89C>A n.396+89C>A c.104+89C>A (n.104+89C>A) n.575+89C>A n.394+89C>A | |
15 | g.80159966C= | CA2190332839 | FAH | c.314+89C= (n.314+89C=) n.389+89C= n.191+89C= n.359+89C= n.1801+89C= n.396+89C= c.104+89C= (n.104+89C=) n.575+89C= n.394+89C= | |
15 | g.80159966C>T | CA619267038 | FAH | c.314+89C>T (n.314+89C>T) n.389+89C>T n.191+89C>T n.359+89C>T n.1801+89C>T n.396+89C>T c.104+89C>T (n.104+89C>T) n.575+89C>T n.394+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159968T>G | CA2190332841 | FAH | c.314+91T>G (n.314+91T>G) n.389+91T>G n.191+91T>G n.359+91T>G n.1801+91T>G n.396+91T>G c.104+91T>G (n.104+91T>G) n.575+91T>G n.394+91T>G | dbSNP |
15 | g.80159968T= | CA2190332840 | FAH | c.314+91T= (n.314+91T=) n.389+91T= n.191+91T= n.359+91T= n.1801+91T= n.396+91T= c.104+91T= (n.104+91T=) n.575+91T= n.394+91T= | |
15 | g.80159968_80159969delinsTG | CA2190332842 | FAH | c.314+91_314+92delinsTG (n.314+91_314+92delinsTG) n.389+91_389+92delinsTG n.191+91_191+92delinsTG n.359+91_359+92delinsTG n.1801+91_1801+92delinsTG n.396+91_396+92delinsTG c.104+91_104+92delinsTG (n.104+91_104+92delinsTG) n.575+91_575+92delinsTG n.394+91_394+92delinsTG | |
15 | g.80159969G>A | CA2629876466 | FAH | c.314+92G>A (n.314+92G>A) n.389+92G>A n.191+92G>A n.359+92G>A n.1801+92G>A n.396+92G>A c.104+92G>A (n.104+92G>A) n.575+92G>A n.394+92G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159969G= | CA2190332843 | FAH | c.314+92G= (n.314+92G=) n.389+92G= n.191+92G= n.359+92G= n.1801+92G= n.396+92G= c.104+92G= (n.104+92G=) n.575+92G= n.394+92G= | |
15 | g.80159969G>T | CA716105141 | FAH | c.314+92G>T (n.314+92G>T) n.389+92G>T n.191+92G>T n.359+92G>T n.1801+92G>T n.396+92G>T c.104+92G>T (n.104+92G>T) n.575+92G>T n.394+92G>T | dbSNP |
15 | g.80159970del | CA971897380 | FAH | c.314+93del (n.314+93del) n.389+93del n.191+93del n.359+93del n.1801+93del n.396+93del c.104+93del (n.104+93del) n.575+93del n.394+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159970G>A | CA2575809664 | FAH | c.314+93G>A (n.314+93G>A) n.389+93G>A n.191+93G>A n.359+93G>A n.1801+93G>A n.396+93G>A c.104+93G>A (n.104+93G>A) n.575+93G>A n.394+93G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159970G>T | CA2629876467 | FAH | c.314+93G>T (n.314+93G>T) n.389+93G>T n.191+93G>T n.359+93G>T n.1801+93G>T n.396+93G>T c.104+93G>T (n.104+93G>T) n.575+93G>T n.394+93G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159971C>A | CA2629876468 | FAH | c.314+94C>A (n.314+94C>A) n.389+94C>A n.191+94C>A n.359+94C>A n.1801+94C>A n.396+94C>A c.104+94C>A (n.104+94C>A) n.575+94C>A n.394+94C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159971C>T | CA2629876470 | FAH | c.314+94C>T (n.314+94C>T) n.389+94C>T n.191+94C>T n.359+94C>T n.1801+94C>T n.396+94C>T c.104+94C>T (n.104+94C>T) n.575+94C>T n.394+94C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159972A= | CA2190332844 | FAH | c.314+95A= (n.314+95A=) n.389+95A= n.191+95A= n.359+95A= n.1801+95A= n.396+95A= c.104+95A= (n.104+95A=) n.575+95A= n.394+95A= | |
15 | g.80159972A>C | CA274019170 | FAH | c.314+95A>C (n.314+95A>C) n.389+95A>C n.191+95A>C n.359+95A>C n.1801+95A>C n.396+95A>C c.104+95A>C (n.104+95A>C) n.575+95A>C n.394+95A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159972A>G | CA2629876471 | FAH | c.314+95A>G (n.314+95A>G) n.389+95A>G n.191+95A>G n.359+95A>G n.1801+95A>G n.396+95A>G c.104+95A>G (n.104+95A>G) n.575+95A>G n.394+95A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159974C>A | CA2629876472 | FAH | c.314+97C>A (n.314+97C>A) n.389+97C>A n.191+97C>A n.359+97C>A n.1801+97C>A n.396+97C>A c.104+97C>A (n.104+97C>A) n.575+97C>A n.394+97C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159974C= | CA2190332845 | FAH | c.314+97C= (n.314+97C=) n.389+97C= n.191+97C= n.359+97C= n.1801+97C= n.396+97C= c.104+97C= (n.104+97C=) n.575+97C= n.394+97C= | |
15 | g.80159974C>G | CA2629876473 | FAH | c.314+97C>G (n.314+97C>G) n.389+97C>G n.191+97C>G n.359+97C>G n.1801+97C>G n.396+97C>G c.104+97C>G (n.104+97C>G) n.575+97C>G n.394+97C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159974C>T | CA619267039 | FAH | c.314+97C>T (n.314+97C>T) n.389+97C>T n.191+97C>T n.359+97C>T n.1801+97C>T n.396+97C>T c.104+97C>T (n.104+97C>T) n.575+97C>T n.394+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159975C>A | CA2575809665 | FAH | c.314+98C>A (n.314+98C>A) n.389+98C>A n.191+98C>A n.359+98C>A n.1801+98C>A n.396+98C>A c.104+98C>A (n.104+98C>A) n.575+98C>A n.394+98C>A | |
15 | g.80159977del | CA2629876475 | FAH | c.314+100del (n.314+100del) n.389+100del n.191+100del n.359+100del n.1801+100del n.396+100del c.104+100del (n.104+100del) n.575+100del n.394+100del | gnomAD v4 |
15 | g.80159979G>A | CA2629876479 | FAH | c.314+102G>A (n.314+102G>A) n.389+102G>A n.191+102G>A n.359+102G>A n.1801+102G>A n.396+102G>A c.104+102G>A (n.104+102G>A) n.575+102G>A n.394+102G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159979G>C | CA2629876480 | FAH | c.314+102G>C (n.314+102G>C) n.389+102G>C n.191+102G>C n.359+102G>C n.1801+102G>C n.396+102G>C c.104+102G>C (n.104+102G>C) n.575+102G>C n.394+102G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159982_80159983del | CA2629876477 | FAH | c.314+105_314+106del (n.314+105_314+106del) n.389+105_389+106del n.191+105_191+106del n.359+105_359+106del n.1801+105_1801+106del n.396+105_396+106del c.104+105_104+106del (n.104+105_104+106del) n.575+105_575+106del n.394+105_394+106del | gnomAD v4 |
15 | g.80159980T>G | CA2190332846 | FAH | c.314+103T>G (n.314+103T>G) n.389+103T>G n.191+103T>G n.359+103T>G n.1801+103T>G n.396+103T>G c.104+103T>G (n.104+103T>G) n.575+103T>G n.394+103T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159980T= | CA2190332847 | FAH | c.314+103T= (n.314+103T=) n.389+103T= n.191+103T= n.359+103T= n.1801+103T= n.396+103T= c.104+103T= (n.104+103T=) n.575+103T= n.394+103T= | |
15 | g.80159982T>C | CA2190332849 | FAH | c.314+105T>C (n.314+105T>C) n.389+105T>C n.191+105T>C n.359+105T>C n.1801+105T>C n.396+105T>C c.104+105T>C (n.104+105T>C) n.575+105T>C n.394+105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159982T= | CA2190332848 | FAH | c.314+105T= (n.314+105T=) n.389+105T= n.191+105T= n.359+105T= n.1801+105T= n.396+105T= c.104+105T= (n.104+105T=) n.575+105T= n.394+105T= | |
15 | g.80159983G>T | CA2629876481 | FAH | c.314+106G>T (n.314+106G>T) n.389+106G>T n.191+106G>T n.359+106G>T n.1801+106G>T n.396+106G>T c.104+106G>T (n.104+106G>T) n.575+106G>T n.394+106G>T | gnomAD v4 |