Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80159727G>A | CA7691054 | FAH | c.193-29G>A (n.193-29G>A) n.268-29G>A n.70-29G>A n.238-29G>A n.1680-29G>A n.275-29G>A c.-18-29G>A (n.-18-29G>A) n.454-29G>A n.273-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159727G= | CA2190332716 | FAH | c.193-29G= (n.193-29G=) n.268-29G= n.70-29G= n.238-29G= n.1680-29G= n.275-29G= c.-18-29G= (n.-18-29G=) n.454-29G= n.273-29G= | |
15 | g.80159727G>T | CA2518987171 | FAH | c.193-29G>T (n.193-29G>T) n.268-29G>T n.70-29G>T n.238-29G>T n.1680-29G>T n.275-29G>T c.-18-29G>T (n.-18-29G>T) n.454-29G>T n.273-29G>T | |
15 | g.80159728A>G | CA2731503781 | FAH | c.193-28A>G (n.193-28A>G) n.268-28A>G n.70-28A>G n.238-28A>G n.1680-28A>G n.275-28A>G c.-18-28A>G (n.-18-28A>G) n.454-28A>G n.273-28A>G | dbSNP |
15 | g.80159729T>A | CA274018842 | FAH | c.193-27T>A (n.193-27T>A) n.268-27T>A n.70-27T>A n.238-27T>A n.1680-27T>A n.275-27T>A c.-18-27T>A (n.-18-27T>A) n.454-27T>A n.273-27T>A | dbSNP |
15 | g.80159729T= | CA2190332717 | FAH | c.193-27T= (n.193-27T=) n.268-27T= n.70-27T= n.238-27T= n.1680-27T= n.275-27T= c.-18-27T= (n.-18-27T=) n.454-27T= n.273-27T= | |
15 | g.80159730C= | CA2190332719 | FAH | c.193-26C= (n.193-26C=) n.268-26C= n.70-26C= n.238-26C= n.1680-26C= n.275-26C= c.-18-26C= (n.-18-26C=) n.454-26C= n.273-26C= | |
15 | g.80159730C>T | CA7691055 | FAH | c.193-26C>T (n.193-26C>T) n.268-26C>T n.70-26C>T n.238-26C>T n.1680-26C>T n.275-26C>T c.-18-26C>T (n.-18-26C>T) n.454-26C>T n.273-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159730_80159731delinsCT | CA2190332718 | FAH | c.193-26_193-25delinsCT (n.193-26_193-25delinsCT) n.268-26_268-25delinsCT n.70-26_70-25delinsCT n.238-26_238-25delinsCT n.1680-26_1680-25delinsCT n.275-26_275-25delinsCT c.-18-26_-18-25delinsCT (n.-18-26_-18-25delinsCT) n.454-26_454-25delinsCT n.273-26_273-25delinsCT | |
15 | g.80159731T>G | CA2629876154 | FAH | c.193-25T>G (n.193-25T>G) n.268-25T>G n.70-25T>G n.238-25T>G n.1680-25T>G n.275-25T>G c.-18-25T>G (n.-18-25T>G) n.454-25T>G n.273-25T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159736dup | CA2575809658 | FAH | c.193-20dup (n.193-20dup) n.268-20dup n.70-20dup n.238-20dup n.1680-20dup n.275-20dup c.-18-20dup (n.-18-20dup) n.454-20dup n.273-20dup | |
15 | g.80159736del | CA7691056 | FAH | c.193-20del (n.193-20del) n.268-20del n.70-20del n.238-20del n.1680-20del n.275-20del c.-18-20del (n.-18-20del) n.454-20del n.273-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159732T>G | CA2190332721 | FAH | c.193-24T>G (n.193-24T>G) n.268-24T>G n.70-24T>G n.238-24T>G n.1680-24T>G n.275-24T>G c.-18-24T>G (n.-18-24T>G) n.454-24T>G n.273-24T>G | dbSNP |
15 | g.80159732T= | CA2190332720 | FAH | c.193-24T= (n.193-24T=) n.268-24T= n.70-24T= n.238-24T= n.1680-24T= n.275-24T= c.-18-24T= (n.-18-24T=) n.454-24T= n.273-24T= | |
15 | g.80159733T>A | CA2190332723 | FAH | c.193-23T>A (n.193-23T>A) n.268-23T>A n.70-23T>A n.238-23T>A n.1680-23T>A n.275-23T>A c.-18-23T>A (n.-18-23T>A) n.454-23T>A n.273-23T>A | dbSNP |
15 | g.80159733T>C | CA7691057 | FAH | c.193-23T>C (n.193-23T>C) n.268-23T>C n.70-23T>C n.238-23T>C n.1680-23T>C n.275-23T>C c.-18-23T>C (n.-18-23T>C) n.454-23T>C n.273-23T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159733T>G | CA2190332724 | FAH | c.193-23T>G (n.193-23T>G) n.268-23T>G n.70-23T>G n.238-23T>G n.1680-23T>G n.275-23T>G c.-18-23T>G (n.-18-23T>G) n.454-23T>G n.273-23T>G | dbSNP |
15 | g.80159733T= | CA2190332722 | FAH | c.193-23T= (n.193-23T=) n.268-23T= n.70-23T= n.238-23T= n.1680-23T= n.275-23T= c.-18-23T= (n.-18-23T=) n.454-23T= n.273-23T= | |
15 | g.80159734T>G | CA2629876160 | FAH | c.193-22T>G (n.193-22T>G) n.268-22T>G n.70-22T>G n.238-22T>G n.1680-22T>G n.275-22T>G c.-18-22T>G (n.-18-22T>G) n.454-22T>G n.273-22T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159737C= | CA2190332725 | FAH | c.193-19C= (n.193-19C=) n.268-19C= n.70-19C= n.238-19C= n.1680-19C= n.275-19C= c.-18-19C= (n.-18-19C=) n.454-19C= n.273-19C= | |
15 | g.80159737C>T | CA274018863 | FAH | c.193-19C>T (n.193-19C>T) n.268-19C>T n.70-19C>T n.238-19C>T n.1680-19C>T n.275-19C>T c.-18-19C>T (n.-18-19C>T) n.454-19C>T n.273-19C>T | dbSNP |
15 | g.80159738T>A | CA2629876161 | FAH | c.193-18T>A (n.193-18T>A) n.268-18T>A n.70-18T>A n.238-18T>A n.1680-18T>A n.275-18T>A c.-18-18T>A (n.-18-18T>A) n.454-18T>A n.273-18T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159739C>A | CA2629876164 | FAH | c.193-17C>A (n.193-17C>A) n.268-17C>A n.70-17C>A n.238-17C>A n.1680-17C>A n.275-17C>A c.-18-17C>A (n.-18-17C>A) n.454-17C>A n.273-17C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159739C= | CA2190332726 | FAH | c.193-17C= (n.193-17C=) n.268-17C= n.70-17C= n.238-17C= n.1680-17C= n.275-17C= c.-18-17C= (n.-18-17C=) n.454-17C= n.273-17C= | |
15 | g.80159739C>T | CA7691058 | FAH | c.193-17C>T (n.193-17C>T) n.268-17C>T n.70-17C>T n.238-17C>T n.1680-17C>T n.275-17C>T c.-18-17C>T (n.-18-17C>T) n.454-17C>T n.273-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159740C= | CA2190332727 | FAH | c.193-16C= (n.193-16C=) n.268-16C= n.70-16C= n.238-16C= n.1680-16C= n.275-16C= c.-18-16C= (n.-18-16C=) n.454-16C= n.273-16C= | |
15 | g.80159740C>G | CA2629876168 | FAH | c.193-16C>G (n.193-16C>G) n.268-16C>G n.70-16C>G n.238-16C>G n.1680-16C>G n.275-16C>G c.-18-16C>G (n.-18-16C>G) n.454-16C>G n.273-16C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159740C>T | CA619266997 | FAH | c.193-16C>T (n.193-16C>T) n.268-16C>T n.70-16C>T n.238-16C>T n.1680-16C>T n.275-16C>T c.-18-16C>T (n.-18-16C>T) n.454-16C>T n.273-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159741C>T | CA2629876171 | FAH | c.193-15C>T (n.193-15C>T) n.268-15C>T n.70-15C>T n.238-15C>T n.1680-15C>T n.275-15C>T c.-18-15C>T (n.-18-15C>T) n.454-15C>T n.273-15C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159741_80159742del | CA2629876170 | FAH | c.193-15_193-14del (n.193-15_193-14del) n.268-15_268-14del n.70-15_70-14del n.238-15_238-14del n.1680-15_1680-14del n.275-15_275-14del c.-18-15_-18-14del (n.-18-15_-18-14del) n.454-15_454-14del n.273-15_273-14del | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80159742T>C | CA7691059 | FAH | c.193-14T>C (n.193-14T>C) n.268-14T>C n.70-14T>C n.238-14T>C n.1680-14T>C n.275-14T>C c.-18-14T>C (n.-18-14T>C) n.454-14T>C n.273-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.80159742T= | CA2190332728 | FAH | c.193-14T= (n.193-14T=) n.268-14T= n.70-14T= n.238-14T= n.1680-14T= n.275-14T= c.-18-14T= (n.-18-14T=) n.454-14T= n.273-14T= | |
15 | g.80159743G>C | CA2629876173 | FAH | c.193-13G>C (n.193-13G>C) n.268-13G>C n.70-13G>C n.238-13G>C n.1680-13G>C n.275-13G>C c.-18-13G>C (n.-18-13G>C) n.454-13G>C n.273-13G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159748G>T | CA2499223110 | FAH | c.193-8G>T (n.193-8G>T) n.268-8G>T n.70-8G>T n.238-8G>T n.1680-8G>T n.275-8G>T c.-18-8G>T (n.-18-8G>T) n.454-8G>T n.273-8G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80159751C>A | CA2537330645 | FAH | c.193-5C>A (n.193-5C>A) n.268-5C>A n.70-5C>A n.238-5C>A n.1680-5C>A n.275-5C>A c.-18-5C>A (n.-18-5C>A) n.454-5C>A n.273-5C>A | |
15 | g.80159754A= | CA2190332729 | FAH | c.193-2A= (n.193-2A=) n.268-2A= n.70-2A= n.238-2A= n.1680-2A= n.275-2A= c.-18-2A= (n.-18-2A=) n.454-2A= n.273-2A= | |
15 | g.80159754A>C | CA393618645 | FAH | c.193-2A>C (n.193-2A>C) n.268-2A>C n.70-2A>C n.238-2A>C n.1680-2A>C n.275-2A>C c.-18-2A>C (n.-18-2A>C) n.454-2A>C n.273-2A>C | |
15 | g.80159754A>G | CA393618646 | FAH | c.193-2A>G (n.193-2A>G) n.268-2A>G n.70-2A>G n.238-2A>G n.1680-2A>G n.275-2A>G c.-18-2A>G (n.-18-2A>G) n.454-2A>G n.273-2A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.80159754A>T | CA393618648 | FAH | c.193-2A>T (n.193-2A>T) n.268-2A>T n.70-2A>T n.238-2A>T n.1680-2A>T n.275-2A>T c.-18-2A>T (n.-18-2A>T) n.454-2A>T n.273-2A>T | |
15 | g.80159755G>A | CA393618652 | FAH | c.193-1G>A (n.193-1G>A) n.268-1G>A n.70-1G>A n.238-1G>A n.1680-1G>A n.275-1G>A c.-18-1G>A (n.-18-1G>A) n.454-1G>A n.273-1G>A | |
15 | g.80159755G>C | CA393618654 | FAH | c.193-1G>C (n.193-1G>C) n.268-1G>C n.70-1G>C n.238-1G>C n.1680-1G>C n.275-1G>C c.-18-1G>C (n.-18-1G>C) n.454-1G>C n.273-1G>C | |
15 | g.80159755G>T | CA393618651 | FAH | c.193-1G>T (n.193-1G>T) n.268-1G>T n.70-1G>T n.238-1G>T n.1680-1G>T n.275-1G>T c.-18-1G>T (n.-18-1G>T) n.454-1G>T n.273-1G>T | |
15 | g.80159756C>A | CA393618656 | FAH | c.193C>A (p.Pro65Thr) n.268C>A n.70C>A n.238C>A n.1680C>A n.275C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.454C>A n.273C>A | |
15 | g.80159756C= | CA2190332730 | FAH | c.193C= (p.Pro65=) n.268C= n.70C= n.238C= n.1680C= n.275C= c.-18C= (n.-18C=) n.454C= n.273C= | |
15 | g.80159756C>G | CA393618659 | FAH | c.193C>G (p.Pro65Ala) n.268C>G n.70C>G n.238C>G n.1680C>G n.275C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.454C>G n.273C>G | |
15 | g.80159756C>T | CA393618661 | FAH | c.193C>T (p.Pro65Ser) n.268C>T n.70C>T n.238C>T n.1680C>T n.275C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.454C>T n.273C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159757C>A | CA393618664 | FAH | c.194C>A (p.Pro65His) n.269C>A n.71C>A n.239C>A n.1681C>A n.276C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.455C>A n.274C>A | |
15 | g.80159757C>G | CA393618666 | FAH | c.194C>G (p.Pro65Arg) n.269C>G n.71C>G n.239C>G n.1681C>G n.276C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.455C>G n.274C>G | |
15 | g.80159757C>T | CA393618668 | FAH | c.194C>T (p.Pro65Leu) n.269C>T n.71C>T n.239C>T n.1681C>T n.276C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.455C>T n.274C>T | |
15 | g.80159758T>A | CA491675125 | FAH | c.195T>A (p.Pro65=) n.270T>A n.72T>A n.240T>A n.1682T>A n.277T>A c.-16T>A (n.-16T>A) n.456T>A n.275T>A | |
15 | g.80159758T>C | CA491675126 | FAH | c.195T>C (p.Pro65=) n.270T>C n.72T>C n.240T>C n.1682T>C n.277T>C c.-16T>C (n.-16T>C) n.456T>C n.275T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159758T>G | CA491675128 | FAH | c.195T>G (p.Pro65=) n.270T>G n.72T>G n.240T>G n.1682T>G n.277T>G c.-16T>G (n.-16T>G) n.456T>G n.275T>G | |
15 | g.80159759A= | CA2190332731 | FAH | c.196A= (p.Thr66=) n.271A= n.73A= n.241A= n.1683A= n.278A= c.-15A= (n.-15A=) n.457A= n.276A= | |
15 | g.80159759A>C | CA393618674 | FAH | c.196A>C (p.Thr66Pro) n.271A>C n.73A>C n.241A>C n.1683A>C n.278A>C c.-15A>C (n.-15A>C) n.457A>C n.276A>C | |
15 | g.80159759A>G | CA393618670 | FAH | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.271A>G n.73A>G n.241A>G n.1683A>G n.278A>G c.-15A>G (n.-15A>G) n.457A>G n.276A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159759A>T | CA393618673 | FAH | c.196A>T (p.Thr66Ser) n.271A>T n.73A>T n.241A>T n.1683A>T n.278A>T c.-15A>T (n.-15A>T) n.457A>T n.276A>T | |
15 | g.80159760C>A | CA393618677 | FAH | c.197C>A (p.Thr66Lys) n.272C>A n.74C>A n.242C>A n.1684C>A n.279C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.458C>A n.277C>A | |
15 | g.80159760C>G | CA393618678 | FAH | c.197C>G (p.Thr66Arg) n.272C>G n.74C>G n.242C>G n.1684C>G n.279C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.458C>G n.277C>G | |
15 | g.80159760C>T | CA393618679 | FAH | c.197C>T (p.Thr66Ile) n.272C>T n.74C>T n.242C>T n.1684C>T n.279C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.458C>T n.277C>T | COSMIC |
15 | g.80159761A>C | CA491675137 | FAH | c.198A>C (p.Thr66=) n.273A>C n.75A>C n.243A>C n.1685A>C n.280A>C c.-13A>C (n.-13A>C) n.459A>C n.278A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159761A>G | CA491675139 | FAH | c.198A>G (p.Thr66=) n.273A>G n.75A>G n.243A>G n.1685A>G n.280A>G c.-13A>G (n.-13A>G) n.459A>G n.278A>G | |
15 | g.80159761A>T | CA491675141 | FAH | c.198A>T (p.Thr66=) n.273A>T n.75A>T n.243A>T n.1685A>T n.280A>T c.-13A>T (n.-13A>T) n.459A>T n.278A>T | |
15 | g.80159762C>A | CA393618680 | FAH | c.199C>A (p.Leu67Ile) n.274C>A n.76C>A n.244C>A n.1686C>A n.281C>A c.-12C>A (n.-12C>A) n.460C>A n.279C>A | |
15 | g.80159762C>G | CA393618681 | FAH | c.199C>G (p.Leu67Val) n.274C>G n.76C>G n.244C>G n.1686C>G n.281C>G c.-12C>G (n.-12C>G) n.460C>G n.279C>G | |
15 | g.80159762C>T | CA393618683 | FAH | c.199C>T (p.Leu67Phe) n.274C>T n.76C>T n.244C>T n.1686C>T n.281C>T c.-12C>T (n.-12C>T) n.460C>T n.279C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159763T>A | CA393618686 | FAH | c.200T>A (p.Leu67His) n.275T>A n.77T>A n.245T>A n.1687T>A n.282T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.461T>A n.280T>A | |
15 | g.80159763T>C | CA393618690 | FAH | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.275T>C n.77T>C n.245T>C n.1687T>C n.282T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.461T>C n.280T>C | |
15 | g.80159763T>G | CA393618688 | FAH | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.275T>G n.77T>G n.245T>G n.1687T>G n.282T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.461T>G n.280T>G | |
15 | g.80159764C>A | CA491675147 | FAH | c.201C>A (p.Leu67=) n.276C>A n.78C>A n.246C>A n.1688C>A n.283C>A c.-10C>A (n.-10C>A) n.462C>A n.281C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159764C= | CA2190332732 | FAH | c.201C= (p.Leu67=) n.276C= n.78C= n.246C= n.1688C= n.283C= c.-10C= (n.-10C=) n.462C= n.281C= | |
15 | g.80159764C>G | CA7691060 | FAH | c.201C>G (p.Leu67=) n.276C>G n.78C>G n.246C>G n.1688C>G n.283C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.462C>G n.281C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80159764C>T | CA491675149 | FAH | c.201C>T (p.Leu67=) n.276C>T n.78C>T n.246C>T n.1688C>T n.283C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.462C>T n.281C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159765A>C | CA393618694 | FAH | c.202A>C (p.Asn68His) n.277A>C n.79A>C n.247A>C n.1689A>C n.284A>C c.-9A>C (n.-9A>C) n.463A>C n.282A>C | |
15 | g.80159765A>G | CA393618695 | FAH | c.202A>G (p.Asn68Asp) n.277A>G n.79A>G n.247A>G n.1689A>G n.284A>G c.-9A>G (n.-9A>G) n.463A>G n.282A>G | |
15 | g.80159765A>T | CA393618697 | FAH | c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.277A>T n.79A>T n.247A>T n.1689A>T n.284A>T c.-9A>T (n.-9A>T) n.463A>T n.282A>T | |
15 | g.80159766A>C | CA393618700 | FAH | c.203A>C (p.Asn68Thr) n.278A>C n.80A>C n.248A>C n.1690A>C n.285A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.464A>C n.283A>C | |
15 | g.80159766A>G | CA393618702 | FAH | c.203A>G (p.Asn68Ser) n.278A>G n.80A>G n.248A>G n.1690A>G n.285A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.464A>G n.283A>G | |
15 | g.80159766A>T | CA393618703 | FAH | c.203A>T (p.Asn68Ile) n.278A>T n.80A>T n.248A>T n.1690A>T n.285A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.464A>T n.283A>T | |
15 | g.80159767C>A | CA393618704 | FAH | c.204C>A (p.Asn68Lys) n.279C>A n.81C>A n.249C>A n.1691C>A n.286C>A c.-7C>A (n.-7C>A) n.465C>A n.284C>A | |
15 | g.80159767C>G | CA393618705 | FAH | c.204C>G (p.Asn68Lys) n.279C>G n.81C>G n.249C>G n.1691C>G n.286C>G c.-7C>G (n.-7C>G) n.465C>G n.284C>G | |
15 | g.80159767C>T | CA491675160 | FAH | c.204C>T (p.Asn68=) n.279C>T n.81C>T n.249C>T n.1691C>T n.286C>T c.-7C>T (n.-7C>T) n.465C>T n.284C>T | |
15 | g.80159767_80159768delinsCA | CA2190332733 | FAH | c.204_205delinsCA (p.Asn68=) n.279_280delinsCA n.81_82delinsCA n.249_250delinsCA n.1691_1692delinsCA n.286_287delinsCA c.-7_-6delinsCA (n.-7_-6delinsCA) n.465_466delinsCA n.284_285delinsCA | |
15 | g.80159768del | CA619266999 | FAH | c.205del (p.Ser69AlafsTer23) n.280del n.82del n.250del n.1692del n.287del c.-6del (n.-6del) n.466del n.285del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159768A>C | CA393618706 | FAH | c.205A>C (p.Ser69Arg) n.280A>C n.82A>C n.250A>C n.1692A>C n.287A>C c.-6A>C (n.-6A>C) n.466A>C n.285A>C | |
15 | g.80159768A>G | CA393618707 | FAH | c.205A>G (p.Ser69Gly) n.280A>G n.82A>G n.250A>G n.1692A>G n.287A>G c.-6A>G (n.-6A>G) n.466A>G n.285A>G | |
15 | g.80159768A>T | CA393618709 | FAH | c.205A>T (p.Ser69Cys) n.280A>T n.82A>T n.250A>T n.1692A>T n.287A>T c.-6A>T (n.-6A>T) n.466A>T n.285A>T | |
15 | g.80159769G>A | CA393618711 | FAH | c.206G>A (p.Ser69Asn) n.281G>A n.83G>A n.251G>A n.1693G>A n.288G>A c.-5G>A (n.-5G>A) n.467G>A n.286G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159769G>C | CA393618715 | FAH | c.206G>C (p.Ser69Thr) n.281G>C n.83G>C n.251G>C n.1693G>C n.288G>C c.-5G>C (n.-5G>C) n.467G>C n.286G>C | |
15 | g.80159769G>T | CA393618713 | FAH | c.206G>T (p.Ser69Ile) n.281G>T n.83G>T n.251G>T n.1693G>T n.288G>T c.-5G>T (n.-5G>T) n.467G>T n.286G>T | |
15 | g.80159770C>A | CA393618717 | FAH | c.207C>A (p.Ser69Arg) n.282C>A n.84C>A n.252C>A n.1694C>A n.289C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.468C>A n.287C>A | |
15 | g.80159770C>G | CA393618719 | FAH | c.207C>G (p.Ser69Arg) n.282C>G n.84C>G n.252C>G n.1694C>G n.289C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.468C>G n.287C>G | |
15 | g.80159770C>T | CA491675171 | FAH | c.207C>T (p.Ser69=) n.282C>T n.84C>T n.252C>T n.1694C>T n.289C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.468C>T n.287C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80159771T>A | CA393618722 | FAH | c.208T>A (p.Phe70Ile) n.283T>A n.85T>A n.253T>A n.1695T>A n.290T>A c.-3T>A (n.-3T>A) n.469T>A n.288T>A | |
15 | g.80159771T>C | CA393618724 | FAH | c.208T>C (p.Phe70Leu) n.283T>C n.85T>C n.253T>C n.1695T>C n.290T>C c.-3T>C (n.-3T>C) n.469T>C n.288T>C | |
15 | g.80159771T>G | CA393618725 | FAH | c.208T>G (p.Phe70Val) n.283T>G n.85T>G n.253T>G n.1695T>G n.290T>G c.-3T>G (n.-3T>G) n.469T>G n.288T>G | |
15 | g.80159772T>A | CA393618729 | FAH | c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.284T>A n.86T>A n.254T>A n.1696T>A n.291T>A c.-2T>A (n.-2T>A) n.470T>A n.289T>A | |
15 | g.80159772T>C | CA393618730 | FAH | c.209T>C (p.Phe70Ser) n.284T>C n.86T>C n.254T>C n.1696T>C n.291T>C c.-2T>C (n.-2T>C) n.470T>C n.289T>C | |
15 | g.80159772T>G | CA393618733 | FAH | c.209T>G (p.Phe70Cys) n.284T>G n.86T>G n.254T>G n.1696T>G n.291T>G c.-2T>G (n.-2T>G) n.470T>G n.289T>G | |
15 | g.80159773C>A | CA393618735 | FAH | c.210C>A (p.Phe70Leu) n.285C>A n.87C>A n.255C>A n.1697C>A n.292C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.471C>A n.290C>A | |
15 | g.80159773C>G | CA393618737 | FAH | c.210C>G (p.Phe70Leu) n.285C>G n.87C>G n.255C>G n.1697C>G n.292C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.471C>G n.290C>G | |
15 | g.80159773C>T | CA491675181 | FAH | c.210C>T (p.Phe70=) n.285C>T n.87C>T n.255C>T n.1697C>T n.292C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.471C>T n.290C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80159774A= | CA2190332734 | FAH | c.211A= (p.Met71=) n.286A= n.88A= n.256A= n.1698A= n.293A= c.1A= (p.Met1=) n.472A= n.291A= | |
15 | g.80159774A>C | CA393618740 | FAH | c.211A>C (p.Met71Leu) n.286A>C n.88A>C n.256A>C n.1698A>C n.293A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.472A>C n.291A>C | |
15 | g.80159774A>G | CA274018888 | FAH | c.211A>G (p.Met71Val) n.286A>G n.88A>G n.256A>G n.1698A>G n.293A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.472A>G n.291A>G | dbSNP |
15 | g.80159774A>T | CA393618743 | FAH | c.211A>T (p.Met71Leu) n.286A>T n.88A>T n.256A>T n.1698A>T n.293A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.472A>T n.291A>T | |
15 | g.80159775T>A | CA393618748 | FAH | c.212T>A (p.Met71Lys) n.287T>A n.89T>A n.257T>A n.1699T>A n.294T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.473T>A n.292T>A | |
15 | g.80159775T>C | CA393618744 | FAH | c.212T>C (p.Met71Thr) n.287T>C n.89T>C n.257T>C n.1699T>C n.294T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.473T>C n.292T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159775T>G | CA393618746 | FAH | c.212T>G (p.Met71Arg) n.287T>G n.89T>G n.257T>G n.1699T>G n.294T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.473T>G n.292T>G | |
15 | g.80159775T= | CA2190332735 | FAH | c.212T= (p.Met71=) n.287T= n.89T= n.257T= n.1699T= n.294T= c.2T= (p.Met1=) n.473T= n.292T= | |
15 | g.80159776G>A | CA393618750 | FAH | c.213G>A (p.Met71Ile) n.288G>A n.90G>A n.258G>A n.1700G>A n.295G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.474G>A n.293G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159776G>C | CA7691061 | FAH | c.213G>C (p.Met71Ile) n.288G>C n.90G>C n.258G>C n.1700G>C n.295G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.474G>C n.293G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159776G= | CA2190332736 | FAH | c.213G= (p.Met71=) n.288G= n.90G= n.258G= n.1700G= n.295G= c.3G= (p.Met1=) n.474G= n.293G= | |
15 | g.80159776G>T | CA393618753 | FAH | c.213G>T (p.Met71Ile) n.288G>T n.90G>T n.258G>T n.1700G>T n.295G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.474G>T n.293G>T | |
15 | g.80159777G>A | CA393618755 | FAH | c.214G>A (p.Gly72Ser) n.289G>A n.91G>A n.259G>A n.1701G>A n.296G>A c.4G>A (p.Gly2Ser) n.475G>A n.294G>A | |
15 | g.80159777G>C | CA393618758 | FAH | c.214G>C (p.Gly72Arg) n.289G>C n.91G>C n.259G>C n.1701G>C n.296G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) n.475G>C n.294G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159777G= | CA2190332737 | FAH | c.214G= (p.Gly72=) n.289G= n.91G= n.259G= n.1701G= n.296G= c.4G= (p.Gly2=) n.475G= n.294G= | |
15 | g.80159777G>T | CA393618759 | FAH | c.214G>T (p.Gly72Cys) n.289G>T n.91G>T n.259G>T n.1701G>T n.296G>T c.4G>T (p.Gly2Cys) n.475G>T n.294G>T | |
15 | g.80159778G>A | CA393618762 | FAH | c.215G>A (p.Gly72Asp) n.290G>A n.92G>A n.260G>A n.1702G>A n.297G>A c.5G>A (p.Gly2Asp) n.476G>A n.295G>A | |
15 | g.80159778G>C | CA393618763 | FAH | c.215G>C (p.Gly72Ala) n.290G>C n.92G>C n.260G>C n.1702G>C n.297G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) n.476G>C n.295G>C | |
15 | g.80159778G>T | CA393618765 | FAH | c.215G>T (p.Gly72Val) n.290G>T n.92G>T n.260G>T n.1702G>T n.297G>T c.5G>T (p.Gly2Val) n.476G>T n.295G>T | |
15 | g.80159779C>A | CA491675199 | FAH | c.216C>A (p.Gly72=) n.291C>A n.93C>A n.261C>A n.1703C>A n.298C>A c.6C>A (p.Gly2=) n.477C>A n.296C>A | |
15 | g.80159779C>G | CA491675201 | FAH | c.216C>G (p.Gly72=) n.291C>G n.93C>G n.261C>G n.1703C>G n.298C>G c.6C>G (p.Gly2=) n.477C>G n.296C>G | |
15 | g.80159779C>T | CA491675203 | FAH | c.216C>T (p.Gly72=) n.291C>T n.93C>T n.261C>T n.1703C>T n.298C>T c.6C>T (p.Gly2=) n.477C>T n.296C>T | |
15 | g.80159780C>A | CA393618767 | FAH | c.217C>A (p.Leu73Met) n.292C>A n.94C>A n.262C>A n.1704C>A n.299C>A c.7C>A (p.Leu3Met) n.478C>A n.297C>A | |
15 | g.80159780C>G | CA393618770 | FAH | c.217C>G (p.Leu73Val) n.292C>G n.94C>G n.262C>G n.1704C>G n.299C>G c.7C>G (p.Leu3Val) n.478C>G n.297C>G | |
15 | g.80159780C>T | CA491675206 | FAH | c.217C>T (p.Leu73=) n.292C>T n.94C>T n.262C>T n.1704C>T n.299C>T c.7C>T (p.Leu3=) n.478C>T n.297C>T | |
15 | g.80159781T>A | CA393618776 | FAH | c.218T>A (p.Leu73Gln) n.293T>A n.95T>A n.263T>A n.1705T>A n.300T>A c.8T>A (p.Leu3Gln) n.479T>A n.298T>A | |
15 | g.80159781T>C | CA393618774 | FAH | c.218T>C (p.Leu73Pro) n.293T>C n.95T>C n.263T>C n.1705T>C n.300T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) n.479T>C n.298T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159781T>G | CA393618772 | FAH | c.218T>G (p.Leu73Arg) n.293T>G n.95T>G n.263T>G n.1705T>G n.300T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) n.479T>G n.298T>G | |
15 | g.80159781_80159782delinsTG | CA2190332738 | FAH | c.218_219delinsTG (p.Leu73=) n.293_294delinsTG n.95_96delinsTG n.263_264delinsTG n.1705_1706delinsTG n.300_301delinsTG c.8_9delinsTG (p.Leu3=) n.479_480delinsTG n.298_299delinsTG | |
15 | g.80159782G>A | CA491675213 | FAH | c.219G>A (p.Leu73=) n.294G>A n.96G>A n.264G>A n.1706G>A n.301G>A c.9G>A (p.Leu3=) n.480G>A n.299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159782G>C | CA491675216 | FAH | c.219G>C (p.Leu73=) n.294G>C n.96G>C n.264G>C n.1706G>C n.301G>C c.9G>C (p.Leu3=) n.480G>C n.299G>C | |
15 | g.80159782G= | CA2190332739 | FAH | c.219G= (p.Leu73=) n.294G= n.96G= n.264G= n.1706G= n.301G= c.9G= (p.Leu3=) n.480G= n.299G= | |
15 | g.80159782G>T | CA491675214 | FAH | c.219G>T (p.Leu73=) n.294G>T n.96G>T n.264G>T n.1706G>T n.301G>T c.9G>T (p.Leu3=) n.480G>T n.299G>T | |
15 | g.80159784del | CA916083444 | FAH | c.221del (p.Gly74ValfsTer18) n.296del n.98del n.266del n.1708del n.303del c.11del (p.Gly4ValfsTer18) n.482del n.301del | ClinVar dbSNP |
15 | g.80159784_80159801del | CA2580090054 | FAH | c.221_238del (p.Gly74_Lys79del) n.296_313del n.98_115del n.266_283del n.1708_1725del n.303_320del c.11_28del (p.Gly4_Lys9del) n.482_499del n.301_318del | ClinVar |
15 | g.80159783G>A | CA393618779 | FAH | c.220G>A (p.Gly74Ser) n.295G>A n.97G>A n.265G>A n.1707G>A n.302G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) n.481G>A n.300G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159783G>C | CA393618782 | FAH | c.220G>C (p.Gly74Arg) n.295G>C n.97G>C n.265G>C n.1707G>C n.302G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.481G>C n.300G>C | |
15 | g.80159783G>T | CA393618781 | FAH | c.220G>T (p.Gly74Cys) n.295G>T n.97G>T n.265G>T n.1707G>T n.302G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) n.481G>T n.300G>T | |
15 | g.80159784G>A | CA393618784 | FAH | c.221G>A (p.Gly74Asp) n.296G>A n.98G>A n.266G>A n.1708G>A n.303G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) n.482G>A n.301G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159784G>C | CA393618787 | FAH | c.221G>C (p.Gly74Ala) n.296G>C n.98G>C n.266G>C n.1708G>C n.303G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.482G>C n.301G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159784G= | CA2190332740 | FAH | c.221G= (p.Gly74=) n.296G= n.98G= n.266G= n.1708G= n.303G= c.11G= (p.Gly4=) n.482G= n.301G= | |
15 | g.80159784G>T | CA393618786 | FAH | c.221G>T (p.Gly74Val) n.296G>T n.98G>T n.266G>T n.1708G>T n.303G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.482G>T n.301G>T | |
15 | g.80159785T>A | CA491675225 | FAH | c.222T>A (p.Gly74=) n.297T>A n.99T>A n.267T>A n.1709T>A n.304T>A c.12T>A (p.Gly4=) n.483T>A n.302T>A | |
15 | g.80159785T>C | CA491675226 | FAH | c.222T>C (p.Gly74=) n.297T>C n.99T>C n.267T>C n.1709T>C n.304T>C c.12T>C (p.Gly4=) n.483T>C n.302T>C | |
15 | g.80159785T>G | CA491675229 | FAH | c.222T>G (p.Gly74=) n.297T>G n.99T>G n.267T>G n.1709T>G n.304T>G c.12T>G (p.Gly4=) n.483T>G n.302T>G | |
15 | g.80159786C>A | CA393618789 | FAH | c.223C>A (p.Gln75Lys) n.298C>A n.100C>A n.268C>A n.1710C>A n.305C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) n.484C>A n.303C>A | |
15 | g.80159786C>G | CA393618793 | FAH | c.223C>G (p.Gln75Glu) n.298C>G n.100C>G n.268C>G n.1710C>G n.305C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) n.484C>G n.303C>G | |
15 | g.80159786C>T | CA393618790 | FAH | c.223C>T (p.Gln75Ter) n.298C>T n.100C>T n.268C>T n.1710C>T n.305C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) n.484C>T n.303C>T | |
15 | g.80159787A= | CA2190332741 | FAH | c.224A= (p.Gln75=) n.299A= n.101A= n.269A= n.1711A= n.306A= c.14A= (p.Gln5=) n.485A= n.304A= | |
15 | g.80159787A>C | CA393618795 | FAH | c.224A>C (p.Gln75Pro) n.299A>C n.101A>C n.269A>C n.1711A>C n.306A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) n.485A>C n.304A>C | |
15 | g.80159787A>G | CA7691062 | FAH | c.224A>G (p.Gln75Arg) n.299A>G n.101A>G n.269A>G n.1711A>G n.306A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) n.485A>G n.304A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.80159787A>T | CA393618799 | FAH | c.224A>T (p.Gln75Leu) n.299A>T n.101A>T n.269A>T n.1711A>T n.306A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) n.485A>T n.304A>T | |
15 | g.80159788G>A | CA491675238 | FAH | c.225G>A (p.Gln75=) n.300G>A n.102G>A n.270G>A n.1712G>A n.307G>A c.15G>A (p.Gln5=) n.486G>A n.305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159788G>C | CA393618801 | FAH | c.225G>C (p.Gln75His) n.300G>C n.102G>C n.270G>C n.1712G>C n.307G>C c.15G>C (p.Gln5His) n.486G>C n.305G>C | |
15 | g.80159788G= | CA2190332742 | FAH | c.225G= (p.Gln75=) n.300G= n.102G= n.270G= n.1712G= n.307G= c.15G= (p.Gln5=) n.486G= n.305G= | |
15 | g.80159788G>T | CA393618803 | FAH | c.225G>T (p.Gln75His) n.300G>T n.102G>T n.270G>T n.1712G>T n.307G>T c.15G>T (p.Gln5His) n.486G>T n.305G>T | |
15 | g.80159789G>A | CA393618806 | FAH | c.226G>A (p.Ala76Thr) n.301G>A n.103G>A n.271G>A n.1713G>A n.308G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) n.487G>A n.306G>A | COSMIC |
15 | g.80159789G>C | CA393618808 | FAH | c.226G>C (p.Ala76Pro) n.301G>C n.103G>C n.271G>C n.1713G>C n.308G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) n.487G>C n.306G>C | |
15 | g.80159789G>T | CA393618810 | FAH | c.226G>T (p.Ala76Ser) n.301G>T n.103G>T n.271G>T n.1713G>T n.308G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) n.487G>T n.306G>T | |
15 | g.80159790C>A | CA393618811 | FAH | c.227C>A (p.Ala76Asp) n.302C>A n.104C>A n.272C>A n.1714C>A n.309C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) n.488C>A n.307C>A | |
15 | g.80159790C>G | CA393618813 | FAH | c.227C>G (p.Ala76Gly) n.302C>G n.104C>G n.272C>G n.1714C>G n.309C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) n.488C>G n.307C>G | |
15 | g.80159790C>T | CA393618814 | FAH | c.227C>T (p.Ala76Val) n.302C>T n.104C>T n.272C>T n.1714C>T n.309C>T c.17C>T (p.Ala6Val) n.488C>T n.307C>T | |
15 | g.80159791T>A | CA491675249 | FAH | c.228T>A (p.Ala76=) n.303T>A n.105T>A n.273T>A n.1715T>A n.310T>A c.18T>A (p.Ala6=) n.489T>A n.308T>A | |
15 | g.80159791T>C | CA491675251 | FAH | c.228T>C (p.Ala76=) n.303T>C n.105T>C n.273T>C n.1715T>C n.310T>C c.18T>C (p.Ala6=) n.489T>C n.308T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159791T>G | CA491675253 | FAH | c.228T>G (p.Ala76=) n.303T>G n.105T>G n.273T>G n.1715T>G n.310T>G c.18T>G (p.Ala6=) n.489T>G n.308T>G | |
15 | g.80159792G>A | CA393618820 | FAH | c.229G>A (p.Ala77Thr) n.304G>A n.106G>A n.274G>A n.1716G>A n.311G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) n.490G>A n.309G>A | |
15 | g.80159792G>C | CA393618818 | FAH | c.229G>C (p.Ala77Pro) n.304G>C n.106G>C n.274G>C n.1716G>C n.311G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) n.490G>C n.309G>C | |
15 | g.80159792G>T | CA393618816 | FAH | c.229G>T (p.Ala77Ser) n.304G>T n.106G>T n.274G>T n.1716G>T n.311G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) n.490G>T n.309G>T | |
15 | g.80159793C>A | CA393618822 | FAH | c.230C>A (p.Ala77Asp) n.305C>A n.107C>A n.275C>A n.1717C>A n.312C>A c.20C>A (p.Ala7Asp) n.491C>A n.310C>A | |
15 | g.80159793C>G | CA393618823 | FAH | c.230C>G (p.Ala77Gly) n.305C>G n.107C>G n.275C>G n.1717C>G n.312C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) n.491C>G n.310C>G | |
15 | g.80159793C>T | CA393618824 | FAH | c.230C>T (p.Ala77Val) n.305C>T n.107C>T n.275C>T n.1717C>T n.312C>T c.20C>T (p.Ala7Val) n.491C>T n.310C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159794C>A | CA491675259 | FAH | c.231C>A (p.Ala77=) n.306C>A n.108C>A n.276C>A n.1718C>A n.313C>A c.21C>A (p.Ala7=) n.492C>A n.311C>A | |
15 | g.80159794C= | CA2190332743 | FAH | c.231C= (p.Ala77=) n.306C= n.108C= n.276C= n.1718C= n.313C= c.21C= (p.Ala7=) n.492C= n.311C= | |
15 | g.80159794C>G | CA491675260 | FAH | c.231C>G (p.Ala77=) n.306C>G n.108C>G n.276C>G n.1718C>G n.313C>G c.21C>G (p.Ala7=) n.492C>G n.311C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80159794C>T | CA491675261 | FAH | c.231C>T (p.Ala77=) n.306C>T n.108C>T n.276C>T n.1718C>T n.313C>T c.21C>T (p.Ala7=) n.492C>T n.311C>T | dbSNP |
15 | g.80159795T>A | CA393618826 | FAH | c.232T>A (p.Trp78Arg) n.307T>A n.109T>A n.277T>A n.1719T>A n.314T>A c.22T>A (p.Trp8Arg) n.493T>A n.312T>A | |
15 | g.80159795T>C | CA393618827 | FAH | c.232T>C (p.Trp78Arg) n.307T>C n.109T>C n.277T>C n.1719T>C n.314T>C c.22T>C (p.Trp8Arg) n.493T>C n.312T>C | dbSNP |
15 | g.80159795T>G | CA393618828 | FAH | c.232T>G (p.Trp78Gly) n.307T>G n.109T>G n.277T>G n.1719T>G n.314T>G c.22T>G (p.Trp8Gly) n.493T>G n.312T>G | |
15 | g.80159795T= | CA2190332744 | FAH | c.232T= (p.Trp78=) n.307T= n.109T= n.277T= n.1719T= n.314T= c.22T= (p.Trp8=) n.493T= n.312T= | |
15 | g.80159796G>A | CA393618831 | FAH | c.233G>A (p.Trp78Ter) n.308G>A n.110G>A n.278G>A n.1720G>A n.315G>A c.23G>A (p.Trp8Ter) n.494G>A n.313G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159796G>C | CA393618833 | FAH | c.233G>C (p.Trp78Ser) n.308G>C n.110G>C n.278G>C n.1720G>C n.315G>C c.23G>C (p.Trp8Ser) n.494G>C n.313G>C | |
15 | g.80159796G= | CA2190332745 | FAH | c.233G= (p.Trp78=) n.308G= n.110G= n.278G= n.1720G= n.315G= c.23G= (p.Trp8=) n.494G= n.313G= | |
15 | g.80159796G>T | CA393618834 | FAH | c.233G>T (p.Trp78Leu) n.308G>T n.110G>T n.278G>T n.1720G>T n.315G>T c.23G>T (p.Trp8Leu) n.494G>T n.313G>T | |
15 | g.80159797G>A | CA393618837 | FAH | c.234G>A (p.Trp78Ter) n.309G>A n.111G>A n.279G>A n.1721G>A n.316G>A c.24G>A (p.Trp8Ter) n.495G>A n.314G>A | |
15 | g.80159797G>C | CA393618839 | FAH | c.234G>C (p.Trp78Cys) n.309G>C n.111G>C n.279G>C n.1721G>C n.316G>C c.24G>C (p.Trp8Cys) n.495G>C n.314G>C | |
15 | g.80159797G>T | CA393618840 | FAH | c.234G>T (p.Trp78Cys) n.309G>T n.111G>T n.279G>T n.1721G>T n.316G>T c.24G>T (p.Trp8Cys) n.495G>T n.314G>T | dbSNP |
15 | g.80159798A>C | CA393618846 | FAH | c.235A>C (p.Lys79Gln) n.310A>C n.112A>C n.280A>C n.1722A>C n.317A>C c.25A>C (p.Lys9Gln) n.496A>C n.315A>C | |
15 | g.80159798A>G | CA393618845 | FAH | c.235A>G (p.Lys79Glu) n.310A>G n.112A>G n.280A>G n.1722A>G n.317A>G c.25A>G (p.Lys9Glu) n.496A>G n.315A>G | |
15 | g.80159798A>T | CA393618842 | FAH | c.235A>T (p.Lys79Ter) n.310A>T n.112A>T n.280A>T n.1722A>T n.317A>T c.25A>T (p.Lys9Ter) n.496A>T n.315A>T | |
15 | g.80159799A= | CA2190332746 | FAH | c.236A= (p.Lys79=) n.311A= n.113A= n.281A= n.1723A= n.318A= c.26A= (p.Lys9=) n.497A= n.316A= | |
15 | g.80159799A>C | CA393618851 | FAH | c.236A>C (p.Lys79Thr) n.311A>C n.113A>C n.281A>C n.1723A>C n.318A>C c.26A>C (p.Lys9Thr) n.497A>C n.316A>C | |
15 | g.80159799A>G | CA393618849 | FAH | c.236A>G (p.Lys79Arg) n.311A>G n.113A>G n.281A>G n.1723A>G n.318A>G c.26A>G (p.Lys9Arg) n.497A>G n.316A>G | |
15 | g.80159799A>T | CA393618850 | FAH | c.236A>T (p.Lys79Met) n.311A>T n.113A>T n.281A>T n.1723A>T n.318A>T c.26A>T (p.Lys9Met) n.497A>T n.316A>T | dbSNP |
15 | g.80159800G>A | CA491675279 | FAH | c.237G>A (p.Lys79=) n.312G>A n.114G>A n.282G>A n.1724G>A n.319G>A c.27G>A (p.Lys9=) n.498G>A n.317G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159800G>C | CA393618854 | FAH | c.237G>C (p.Lys79Asn) n.312G>C n.114G>C n.282G>C n.1724G>C n.319G>C c.27G>C (p.Lys9Asn) n.498G>C n.317G>C | |
15 | g.80159800G= | CA2190332747 | FAH | c.237G= (p.Lys79=) n.312G= n.114G= n.282G= n.1724G= n.319G= c.27G= (p.Lys9=) n.498G= n.317G= | |
15 | g.80159800G>T | CA393618856 | FAH | c.237G>T (p.Lys79Asn) n.312G>T n.114G>T n.282G>T n.1724G>T n.319G>T c.27G>T (p.Lys9Asn) n.498G>T n.317G>T | |
15 | g.80159801G>A | CA393618858 | FAH | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.313G>A n.115G>A n.283G>A n.1725G>A n.320G>A c.28G>A (p.Glu10Lys) n.499G>A n.318G>A | |
15 | g.80159801G>C | CA393618861 | FAH | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.313G>C n.115G>C n.283G>C n.1725G>C n.320G>C c.28G>C (p.Glu10Gln) n.499G>C n.318G>C | |
15 | g.80159801G>T | CA393618863 | FAH | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.313G>T n.115G>T n.283G>T n.1725G>T n.320G>T c.28G>T (p.Glu10Ter) n.499G>T n.318G>T | |
15 | g.80159802A>C | CA393618866 | FAH | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.314A>C n.116A>C n.284A>C n.1726A>C n.321A>C c.29A>C (p.Glu10Ala) n.500A>C n.319A>C | |
15 | g.80159802A>G | CA393618868 | FAH | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.314A>G n.116A>G n.284A>G n.1726A>G n.321A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) n.500A>G n.319A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80159802A>T | CA393618869 | FAH | c.239A>T (p.Glu80Val) n.314A>T n.116A>T n.284A>T n.1726A>T n.321A>T c.29A>T (p.Glu10Val) n.500A>T n.319A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159803G>A | CA491675295 | FAH | c.240G>A (p.Glu80=) n.315G>A n.117G>A n.285G>A n.1727G>A n.322G>A c.30G>A (p.Glu10=) n.501G>A n.320G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159803G>C | CA393618871 | FAH | c.240G>C (p.Glu80Asp) n.315G>C n.117G>C n.285G>C n.1727G>C n.322G>C c.30G>C (p.Glu10Asp) n.501G>C n.320G>C | |
15 | g.80159803G>T | CA393618876 | FAH | c.240G>T (p.Glu80Asp) n.315G>T n.117G>T n.285G>T n.1727G>T n.322G>T c.30G>T (p.Glu10Asp) n.501G>T n.320G>T | |
15 | g.80159804G>A | CA393618881 | FAH | c.241G>A (p.Ala81Thr) n.316G>A n.118G>A n.286G>A n.1728G>A n.323G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.502G>A n.321G>A | |
15 | g.80159804G>C | CA393618883 | FAH | c.241G>C (p.Ala81Pro) n.316G>C n.118G>C n.286G>C n.1728G>C n.323G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.502G>C n.321G>C | |
15 | g.80159804G>T | CA393618879 | FAH | c.241G>T (p.Ala81Ser) n.316G>T n.118G>T n.286G>T n.1728G>T n.323G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) n.502G>T n.321G>T | |
15 | g.80159805C>A | CA393618884 | FAH | c.242C>A (p.Ala81Glu) n.317C>A n.119C>A n.287C>A n.1729C>A n.324C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) n.503C>A n.322C>A | |
15 | g.80159805C= | CA2190332748 | FAH | c.242C= (p.Ala81=) n.317C= n.119C= n.287C= n.1729C= n.324C= c.32C= (p.Ala11=) n.503C= n.322C= | |
15 | g.80159805C>G | CA393618885 | FAH | c.242C>G (p.Ala81Gly) n.317C>G n.119C>G n.287C>G n.1729C>G n.324C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) n.503C>G n.322C>G | |
15 | g.80159805C>T | CA393618887 | FAH | c.242C>T (p.Ala81Val) n.317C>T n.119C>T n.287C>T n.1729C>T n.324C>T c.32C>T (p.Ala11Val) n.503C>T n.322C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80159806G>A | CA243106 | FAH | c.243G>A (p.Ala81=) n.318G>A n.120G>A n.288G>A n.1730G>A n.325G>A c.33G>A (p.Ala11=) n.504G>A n.323G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159806G>C | CA491675301 | FAH | c.243G>C (p.Ala81=) n.318G>C n.120G>C n.288G>C n.1730G>C n.325G>C c.33G>C (p.Ala11=) n.504G>C n.323G>C | |
15 | g.80159806G= | CA2190332749 | FAH | c.243G= (p.Ala81=) n.318G= n.120G= n.288G= n.1730G= n.325G= c.33G= (p.Ala11=) n.504G= n.323G= | |
15 | g.80159806G>T | CA491675304 | FAH | c.243G>T (p.Ala81=) n.318G>T n.120G>T n.288G>T n.1730G>T n.325G>T c.33G>T (p.Ala11=) n.504G>T n.323G>T | |
15 | g.80159807A>C | CA491675307 | FAH | c.244A>C (p.Arg82=) n.319A>C n.121A>C n.289A>C n.1731A>C n.326A>C c.34A>C (p.Arg12=) n.505A>C n.324A>C | |
15 | g.80159807A>G | CA393618889 | FAH | c.244A>G (p.Arg82Gly) n.319A>G n.121A>G n.289A>G n.1731A>G n.326A>G c.34A>G (p.Arg12Gly) n.505A>G n.324A>G | |
15 | g.80159807A>T | CA393618892 | FAH | c.244A>T (p.Arg82Ter) n.319A>T n.121A>T n.289A>T n.1731A>T n.326A>T c.34A>T (p.Arg12Ter) n.505A>T n.324A>T | ClinVar |
15 | g.80159808G>A | CA393618895 | FAH | c.245G>A (p.Arg82Lys) n.320G>A n.122G>A n.290G>A n.1732G>A n.327G>A c.35G>A (p.Arg12Lys) n.506G>A n.325G>A | |
15 | g.80159808G>C | CA393618898 | FAH | c.245G>C (p.Arg82Thr) n.320G>C n.122G>C n.290G>C n.1732G>C n.327G>C c.35G>C (p.Arg12Thr) n.506G>C n.325G>C | |
15 | g.80159808G>T | CA393618897 | FAH | c.245G>T (p.Arg82Ile) n.320G>T n.122G>T n.290G>T n.1732G>T n.327G>T c.35G>T (p.Arg12Ile) n.506G>T n.325G>T | |
15 | g.80159809A>C | CA393618901 | FAH | c.246A>C (p.Arg82Ser) n.321A>C n.123A>C n.291A>C n.1733A>C n.328A>C c.36A>C (p.Arg12Ser) n.507A>C n.326A>C | |
15 | g.80159809A>G | CA491675314 | FAH | c.246A>G (p.Arg82=) n.321A>G n.123A>G n.291A>G n.1733A>G n.328A>G c.36A>G (p.Arg12=) n.507A>G n.326A>G | |
15 | g.80159809A>T | CA393618902 | FAH | c.246A>T (p.Arg82Ser) n.321A>T n.123A>T n.291A>T n.1733A>T n.328A>T c.36A>T (p.Arg12Ser) n.507A>T n.326A>T | |
15 | g.80159810G>A | CA393618905 | FAH | c.247G>A (p.Val83Met) n.322G>A n.124G>A n.292G>A n.1734G>A n.329G>A c.37G>A (p.Val13Met) n.508G>A n.327G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159810G>C | CA393618907 | FAH | c.247G>C (p.Val83Leu) n.322G>C n.124G>C n.292G>C n.1734G>C n.329G>C c.37G>C (p.Val13Leu) n.508G>C n.327G>C | |
15 | g.80159810G>T | CA393618909 | FAH | c.247G>T (p.Val83Leu) n.322G>T n.124G>T n.292G>T n.1734G>T n.329G>T c.37G>T (p.Val13Leu) n.508G>T n.327G>T | |
15 | g.80159811T>A | CA393618915 | FAH | c.248T>A (p.Val83Glu) n.323T>A n.125T>A n.293T>A n.1735T>A n.330T>A c.38T>A (p.Val13Glu) n.509T>A n.328T>A | |
15 | g.80159811T>C | CA393618914 | FAH | c.248T>C (p.Val83Ala) n.323T>C n.125T>C n.293T>C n.1735T>C n.330T>C c.38T>C (p.Val13Ala) n.509T>C n.328T>C | |
15 | g.80159811T>G | CA393618912 | FAH | c.248T>G (p.Val83Gly) n.323T>G n.125T>G n.293T>G n.1735T>G n.330T>G c.38T>G (p.Val13Gly) n.509T>G n.328T>G | |
15 | g.80159812G>A | CA7691063 | FAH | c.249G>A (p.Val83=) n.324G>A n.126G>A n.294G>A n.1736G>A n.331G>A c.39G>A (p.Val13=) n.510G>A n.329G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159812G>C | CA491675324 | FAH | c.249G>C (p.Val83=) n.324G>C n.126G>C n.294G>C n.1736G>C n.331G>C c.39G>C (p.Val13=) n.510G>C n.329G>C | |
15 | g.80159812G= | CA2190332750 | FAH | c.249G= (p.Val83=) n.324G= n.126G= n.294G= n.1736G= n.331G= c.39G= (p.Val13=) n.510G= n.329G= | |
15 | g.80159812G>T | CA491675326 | FAH | c.249G>T (p.Val83=) n.324G>T n.126G>T n.294G>T n.1736G>T n.331G>T c.39G>T (p.Val13=) n.510G>T n.329G>T | |
15 | g.80159813T>A | CA393618923 | FAH | c.250T>A (p.Phe84Ile) n.325T>A n.127T>A n.295T>A n.1737T>A n.332T>A c.40T>A (p.Phe14Ile) n.511T>A n.330T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159813T>C | CA393618919 | FAH | c.250T>C (p.Phe84Leu) n.325T>C n.127T>C n.295T>C n.1737T>C n.332T>C c.40T>C (p.Phe14Leu) n.511T>C n.330T>C | |
15 | g.80159813T>G | CA393618920 | FAH | c.250T>G (p.Phe84Val) n.325T>G n.127T>G n.295T>G n.1737T>G n.332T>G c.40T>G (p.Phe14Val) n.511T>G n.330T>G | |
15 | g.80159813T= | CA2190332751 | FAH | c.250T= (p.Phe84=) n.325T= n.127T= n.295T= n.1737T= n.332T= c.40T= (p.Phe14=) n.511T= n.330T= | |
15 | g.80159814T>A | CA393618925 | FAH | c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.326T>A n.128T>A n.296T>A n.1738T>A n.333T>A c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.512T>A n.331T>A | |
15 | g.80159814T>C | CA7691064 | FAH | c.251T>C (p.Phe84Ser) n.326T>C n.128T>C n.296T>C n.1738T>C n.333T>C c.41T>C (p.Phe14Ser) n.512T>C n.331T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159814T>G | CA393618928 | FAH | c.251T>G (p.Phe84Cys) n.326T>G n.128T>G n.296T>G n.1738T>G n.333T>G c.41T>G (p.Phe14Cys) n.512T>G n.331T>G | |
15 | g.80159814T= | CA2190332752 | FAH | c.251T= (p.Phe84=) n.326T= n.128T= n.296T= n.1738T= n.333T= c.41T= (p.Phe14=) n.512T= n.331T= | |
15 | g.80159815C>A | CA393618931 | FAH | c.252C>A (p.Phe84Leu) n.327C>A n.129C>A n.297C>A n.1739C>A n.334C>A c.42C>A (p.Phe14Leu) n.513C>A n.332C>A | |
15 | g.80159815C= | CA2190332753 | FAH | c.252C= (p.Phe84=) n.327C= n.129C= n.297C= n.1739C= n.334C= c.42C= (p.Phe14=) n.513C= n.332C= | |
15 | g.80159815C>G | CA393618932 | FAH | c.252C>G (p.Phe84Leu) n.327C>G n.129C>G n.297C>G n.1739C>G n.334C>G c.42C>G (p.Phe14Leu) n.513C>G n.332C>G | |
15 | g.80159815C>T | CA491675336 | FAH | c.252C>T (p.Phe84=) n.327C>T n.129C>T n.297C>T n.1739C>T n.334C>T c.42C>T (p.Phe14=) n.513C>T n.332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80159816T>A | CA393618935 | FAH | c.253T>A (p.Leu85Met) n.328T>A n.130T>A n.298T>A n.1740T>A n.335T>A c.43T>A (p.Leu15Met) n.514T>A n.333T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159816T>C | CA491675339 | FAH | c.253T>C (p.Leu85=) n.328T>C n.130T>C n.298T>C n.1740T>C n.335T>C c.43T>C (p.Leu15=) n.514T>C n.333T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80159816T>G | CA393618937 | FAH | c.253T>G (p.Leu85Val) n.328T>G n.130T>G n.298T>G n.1740T>G n.335T>G c.43T>G (p.Leu15Val) n.514T>G n.333T>G | |
15 | g.80159817T>A | CA393618939 | FAH | c.254T>A (p.Leu85Ter) n.329T>A n.131T>A n.299T>A n.1741T>A n.336T>A c.44T>A (p.Leu15Ter) n.515T>A n.334T>A | |
15 | g.80159817T>C | CA393618941 | FAH | c.254T>C (p.Leu85Ser) n.329T>C n.131T>C n.299T>C n.1741T>C n.336T>C c.44T>C (p.Leu15Ser) n.515T>C n.334T>C | |
15 | g.80159817T>G | CA393618943 | FAH | c.254T>G (p.Leu85Trp) n.329T>G n.131T>G n.299T>G n.1741T>G n.336T>G c.44T>G (p.Leu15Trp) n.515T>G n.334T>G | |
15 | g.80159818G>A | CA7691065 | FAH | c.255G>A (p.Leu85=) n.330G>A n.132G>A n.300G>A n.1742G>A n.337G>A c.45G>A (p.Leu15=) n.516G>A n.335G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159818G>C | CA393618947 | FAH | c.255G>C (p.Leu85Phe) n.330G>C n.132G>C n.300G>C n.1742G>C n.337G>C c.45G>C (p.Leu15Phe) n.516G>C n.335G>C | |
15 | g.80159818G= | CA2190332754 | FAH | c.255G= (p.Leu85=) n.330G= n.132G= n.300G= n.1742G= n.337G= c.45G= (p.Leu15=) n.516G= n.335G= | |
15 | g.80159818G>T | CA393618949 | FAH | c.255G>T (p.Leu85Phe) n.330G>T n.132G>T n.300G>T n.1742G>T n.337G>T c.45G>T (p.Leu15Phe) n.516G>T n.335G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159819C>A | CA7691066 | FAH | c.256C>A (p.Gln86Lys) n.331C>A n.133C>A n.301C>A n.1743C>A n.338C>A c.46C>A (p.Gln16Lys) n.517C>A n.336C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159819C= | CA2190332755 | FAH | c.256C= (p.Gln86=) n.331C= n.133C= n.301C= n.1743C= n.338C= c.46C= (p.Gln16=) n.517C= n.336C= | |
15 | g.80159819C>G | CA393618953 | FAH | c.256C>G (p.Gln86Glu) n.331C>G n.133C>G n.301C>G n.1743C>G n.338C>G c.46C>G (p.Gln16Glu) n.517C>G n.336C>G | |
15 | g.80159819C>T | CA393618956 | FAH | c.256C>T (p.Gln86Ter) n.331C>T n.133C>T n.301C>T n.1743C>T n.338C>T c.46C>T (p.Gln16Ter) n.517C>T n.336C>T | dbSNP |
15 | g.80159820A= | CA2190332756 | FAH | c.257A= (p.Gln86=) n.332A= n.134A= n.302A= n.1744A= n.339A= c.47A= (p.Gln16=) n.518A= n.337A= | |
15 | g.80159820A>C | CA393618958 | FAH | c.257A>C (p.Gln86Pro) n.332A>C n.134A>C n.302A>C n.1744A>C n.339A>C c.47A>C (p.Gln16Pro) n.518A>C n.337A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159820A>G | CA393618959 | FAH | c.257A>G (p.Gln86Arg) n.332A>G n.134A>G n.302A>G n.1744A>G n.339A>G c.47A>G (p.Gln16Arg) n.518A>G n.337A>G | |
15 | g.80159820A>T | CA393618961 | FAH | c.257A>T (p.Gln86Leu) n.332A>T n.134A>T n.302A>T n.1744A>T n.339A>T c.47A>T (p.Gln16Leu) n.518A>T n.337A>T | |
15 | g.80159821G>A | CA491675353 | FAH | c.258G>A (p.Gln86=) n.333G>A n.135G>A n.303G>A n.1745G>A n.340G>A c.48G>A (p.Gln16=) n.519G>A n.338G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.80159821G>C | CA393618963 | FAH | c.258G>C (p.Gln86His) n.333G>C n.135G>C n.303G>C n.1745G>C n.340G>C c.48G>C (p.Gln16His) n.519G>C n.338G>C | |
15 | g.80159821G>T | CA393618964 | FAH | c.258G>T (p.Gln86His) n.333G>T n.135G>T n.303G>T n.1745G>T n.340G>T c.48G>T (p.Gln16His) n.519G>T n.338G>T | |
15 | g.80159822A>C | CA393618965 | FAH | c.259A>C (p.Asn87His) n.334A>C n.136A>C n.304A>C n.1746A>C n.341A>C c.49A>C (p.Asn17His) n.520A>C n.339A>C | |
15 | g.80159822A>G | CA393618967 | FAH | c.259A>G (p.Asn87Asp) n.334A>G n.136A>G n.304A>G n.1746A>G n.341A>G c.49A>G (p.Asn17Asp) n.520A>G n.339A>G | |
15 | g.80159822A>T | CA393618969 | FAH | c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.334A>T n.136A>T n.304A>T n.1746A>T n.341A>T c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.520A>T n.339A>T | |
15 | g.80159823A>C | CA393618974 | FAH | c.260A>C (p.Asn87Thr) n.335A>C n.137A>C n.305A>C n.1747A>C n.342A>C c.50A>C (p.Asn17Thr) n.521A>C n.340A>C | |
15 | g.80159823A>G | CA393618972 | FAH | c.260A>G (p.Asn87Ser) n.335A>G n.137A>G n.305A>G n.1747A>G n.342A>G c.50A>G (p.Asn17Ser) n.521A>G n.340A>G | |
15 | g.80159823A>T | CA393618971 | FAH | c.260A>T (p.Asn87Ile) n.335A>T n.137A>T n.305A>T n.1747A>T n.342A>T c.50A>T (p.Asn17Ile) n.521A>T n.340A>T | |
15 | g.80159824C>A | CA393618977 | FAH | c.261C>A (p.Asn87Lys) n.336C>A n.138C>A n.306C>A n.1748C>A n.343C>A c.51C>A (p.Asn17Lys) n.522C>A n.341C>A | |
15 | g.80159824C= | CA2190332757 | FAH | c.261C= (p.Asn87=) n.336C= n.138C= n.306C= n.1748C= n.343C= c.51C= (p.Asn17=) n.522C= n.341C= | |
15 | g.80159824C>G | CA393618976 | FAH | c.261C>G (p.Asn87Lys) n.336C>G n.138C>G n.306C>G n.1748C>G n.343C>G c.51C>G (p.Asn17Lys) n.522C>G n.341C>G | |
15 | g.80159824C>T | CA7691067 | FAH | c.261C>T (p.Asn87=) n.336C>T n.138C>T n.306C>T n.1748C>T n.343C>T c.51C>T (p.Asn17=) n.522C>T n.341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159825T>A | CA393618978 | FAH | c.262T>A (p.Leu88Met) n.337T>A n.139T>A n.307T>A n.1749T>A n.344T>A c.52T>A (p.Leu18Met) n.523T>A n.342T>A | |
15 | g.80159825T>C | CA491675368 | FAH | c.262T>C (p.Leu88=) n.337T>C n.139T>C n.307T>C n.1749T>C n.344T>C c.52T>C (p.Leu18=) n.523T>C n.342T>C | COSMIC |
15 | g.80159825T>G | CA393618980 | FAH | c.262T>G (p.Leu88Val) n.337T>G n.139T>G n.307T>G n.1749T>G n.344T>G c.52T>G (p.Leu18Val) n.523T>G n.342T>G | |
15 | g.80159826T>A | CA393618982 | FAH | c.263T>A (p.Leu88Ter) n.338T>A n.140T>A n.308T>A n.1750T>A n.345T>A c.53T>A (p.Leu18Ter) n.524T>A n.343T>A | |
15 | g.80159826T>C | CA393618984 | FAH | c.263T>C (p.Leu88Ser) n.338T>C n.140T>C n.308T>C n.1750T>C n.345T>C c.53T>C (p.Leu18Ser) n.524T>C n.343T>C | |
15 | g.80159826T>G | CA393618985 | FAH | c.263T>G (p.Leu88Trp) n.338T>G n.140T>G n.308T>G n.1750T>G n.345T>G c.53T>G (p.Leu18Trp) n.524T>G n.343T>G | |
15 | g.80159827G>A | CA491675374 | FAH | c.264G>A (p.Leu88=) n.339G>A n.141G>A n.309G>A n.1751G>A n.346G>A c.54G>A (p.Leu18=) n.525G>A n.344G>A | |
15 | g.80159827G>C | CA393618987 | FAH | c.264G>C (p.Leu88Phe) n.339G>C n.141G>C n.309G>C n.1751G>C n.346G>C c.54G>C (p.Leu18Phe) n.525G>C n.344G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159827G>T | CA393618989 | FAH | c.264G>T (p.Leu88Phe) n.339G>T n.141G>T n.309G>T n.1751G>T n.346G>T c.54G>T (p.Leu18Phe) n.525G>T n.344G>T |