17 | g.8012042_8012071del | CA2808392955 | GUCY2D | c.1750-102_1750-73del (n.1750-102_1750-73del)
| |
17 | g.8012056T>A | CA2635949534 | GUCY2D | c.1750-88T>A (n.1750-88T>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012056T>C | CA2635949536 | GUCY2D | c.1750-88T>C (n.1750-88T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012057C>A | CA2576160288 | GUCY2D | c.1750-87C>A (n.1750-87C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012057C>G | CA2635949539 | GUCY2D | c.1750-87C>G (n.1750-87C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012060del | CA2635949541 | GUCY2D | c.1750-84del (n.1750-84del)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012062T>C | CA2635949543 | GUCY2D | c.1750-82T>C (n.1750-82T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012063A>T | CA2635949544 | GUCY2D | c.1750-81A>T (n.1750-81A>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012064C>A | CA2576160289 | GUCY2D | c.1750-80C>A (n.1750-80C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012064C= | CA2246113257 | GUCY2D | c.1750-80C= (n.1750-80C=)
| |
17 | g.8012064C>T | CA624725173 | GUCY2D | c.1750-80C>T (n.1750-80C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012065T>C | CA2635949553 | GUCY2D | c.1750-79T>C (n.1750-79T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012066C>A | CA2635949556 | GUCY2D | c.1750-78C>A (n.1750-78C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012066C= | CA2246113266 | GUCY2D | c.1750-78C= (n.1750-78C=)
| |
17 | g.8012066C>T | CA624725174 | GUCY2D | c.1750-78C>T (n.1750-78C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012066_8012079delinsCAAAAACAGATCTT | CA2246113263 | GUCY2D | c.1750-78_1750-65delinsCAAAAACAGATCTT (n.1750-78_1750-65delinsCAAAAACAGATCTT)
| |
17 | g.8012071del | CA2576160290 | GUCY2D | c.1750-73del (n.1750-73del)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012067_8012079del | CA775512614 | GUCY2D | c.1750-77_1750-65del (n.1750-77_1750-65del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012068A>C | CA2635949562 | GUCY2D | c.1750-76A>C (n.1750-76A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012070A>C | CA2635949565 | GUCY2D | c.1750-74A>C (n.1750-74A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012071A>G | CA2635949566 | GUCY2D | c.1750-73A>G (n.1750-73A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012072C>A | CA2635949567 | GUCY2D | c.1750-72C>A (n.1750-72C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012072C>G | CA2635949568 | GUCY2D | c.1750-72C>G (n.1750-72C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012073A= | CA2246113268 | GUCY2D | c.1750-71A= (n.1750-71A=)
| |
17 | g.8012073A>C | CA775512616 | GUCY2D | c.1750-71A>C (n.1750-71A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012074G>A | CA2635949569 | GUCY2D | c.1750-70G>A (n.1750-70G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012074G>T | CA2635949571 | GUCY2D | c.1750-70G>T (n.1750-70G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012075A= | CA2246113271 | GUCY2D | c.1750-69A= (n.1750-69A=)
| |
17 | g.8012075A>C | CA287530736 | GUCY2D | c.1750-69A>C (n.1750-69A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012075A>G | CA2635949575 | GUCY2D | c.1750-69A>G (n.1750-69A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012076T>A | CA2576160291 | GUCY2D | c.1750-68T>A (n.1750-68T>A)
| |
17 | g.8012076T>C | CA2841031910 | GUCY2D | c.1750-68T>C (n.1750-68T>C)
| |
17 | g.8012077C>A | CA2635949578 | GUCY2D | c.1750-67C>A (n.1750-67C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012077C= | CA2246113277 | GUCY2D | c.1750-67C= (n.1750-67C=)
| |
17 | g.8012077C>T | CA287530740 | GUCY2D | c.1750-67C>T (n.1750-67C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012078T>A | CA2635949582 | GUCY2D | c.1750-66T>A (n.1750-66T>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012080G>T | CA2635949585 | GUCY2D | c.1750-64G>T (n.1750-64G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012081A>G | CA2576160292 | GUCY2D | c.1750-63A>G (n.1750-63A>G)
| |
17 | g.8012082T>A | CA775512625 | GUCY2D | c.1750-62T>A (n.1750-62T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8012082T>C | CA2635949590 | GUCY2D | c.1750-62T>C (n.1750-62T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012082T= | CA2246113281 | GUCY2D | c.1750-62T= (n.1750-62T=)
| |
17 | g.8012084A>T | CA2635949593 | GUCY2D | c.1750-60A>T (n.1750-60A>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012085A= | CA2246113282 | GUCY2D | c.1750-59A= (n.1750-59A=)
| |
17 | g.8012085A>G | CA775512630 | GUCY2D | c.1750-59A>G (n.1750-59A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8012086C>T | CA2576160293 | GUCY2D | c.1750-58C>T (n.1750-58C>T)
| |
17 | g.8012088G>A | CA775512631 | GUCY2D | c.1750-56G>A (n.1750-56G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012088G= | CA2246113285 | GUCY2D | c.1750-56G= (n.1750-56G=)
| |
17 | g.8012089C>A | CA2635949601 | GUCY2D | c.1750-55C>A (n.1750-55C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012089C= | CA2246113290 | GUCY2D | c.1750-55C= (n.1750-55C=)
| |
17 | g.8012089C>T | CA981230183 | GUCY2D | c.1750-55C>T (n.1750-55C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012089_8012104delinsCCCCTTCCCCACATTG | CA2246113295 | GUCY2D | c.1750-55_1750-40delinsCCCCTTCCCCACATTG (n.1750-55_1750-40delinsCCCCTTCCCCACATTG)
| |
17 | g.8012090C>A | CA2576160294 | GUCY2D | c.1750-54C>A (n.1750-54C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012090C>G | CA2576160295 | GUCY2D | c.1750-54C>G (n.1750-54C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012094_8012108del | CA981230194 | GUCY2D | c.1750-50_1750-36del (n.1750-50_1750-36del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012091C>A | CA2246113297 | GUCY2D | c.1750-53C>A (n.1750-53C>A)
| dbSNP |
17 | g.8012091C= | CA2246113298 | GUCY2D | c.1750-53C= (n.1750-53C=)
| |
17 | g.8012091C>T | CA2635949613 | GUCY2D | c.1750-53C>T (n.1750-53C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012092C>A | CA624725178 | GUCY2D | c.1750-52C>A (n.1750-52C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012092C= | CA2246113299 | GUCY2D | c.1750-52C= (n.1750-52C=)
| |
17 | g.8012092C>T | CA2635949617 | GUCY2D | c.1750-52C>T (n.1750-52C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012095C>A | CA2576160296 | GUCY2D | c.1750-49C>A (n.1750-49C>A)
| |
17 | g.8012095C>T | CA2635949618 | GUCY2D | c.1750-49C>T (n.1750-49C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012098dup | CA2838745031 | GUCY2D | c.1750-46dup (n.1750-46dup)
| |
17 | g.8012096C>A | CA2635949620 | GUCY2D | c.1750-48C>A (n.1750-48C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012096C= | CA2246113301 | GUCY2D | c.1750-48C= (n.1750-48C=)
| |
17 | g.8012096C>T | CA8365875 | GUCY2D | c.1750-48C>T (n.1750-48C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8012099_8012107del | CA2808392958 | GUCY2D | c.1750-45_1750-37del (n.1750-45_1750-37del)
| |
17 | g.8012097C= | CA2246113305 | GUCY2D | c.1750-47C= (n.1750-47C=)
| |
17 | g.8012097C>T | CA624725179 | GUCY2D | c.1750-47C>T (n.1750-47C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012098C>A | CA2635949625 | GUCY2D | c.1750-46C>A (n.1750-46C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012098C= | CA2246113311 | GUCY2D | c.1750-46C= (n.1750-46C=)
| |
17 | g.8012098C>G | CA2576160297 | GUCY2D | c.1750-46C>G (n.1750-46C>G)
| |
17 | g.8012098C>T | CA8365876 | GUCY2D | c.1750-46C>T (n.1750-46C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012099A>G | CA2576160298 | GUCY2D | c.1750-45A>G (n.1750-45A>G)
| |
17 | g.8012100C>A | CA8365877 | GUCY2D | c.1750-44C>A (n.1750-44C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8012100C= | CA2246113315 | GUCY2D | c.1750-44C= (n.1750-44C=)
| |
17 | g.8012100C>T | CA2576160299 | GUCY2D | c.1750-44C>T (n.1750-44C>T)
| dbSNP |
17 | g.8012101A= | CA2246113320 | GUCY2D | c.1750-43A= (n.1750-43A=)
| |
17 | g.8012101A>G | CA624725183 | GUCY2D | c.1750-43A>G (n.1750-43A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8012102T>C | CA2635949628 | GUCY2D | c.1750-42T>C (n.1750-42T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012103T>A | CA981230205 | GUCY2D | c.1750-41T>A (n.1750-41T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012103T= | CA2246113327 | GUCY2D | c.1750-41T= (n.1750-41T=)
| |
17 | g.8012105C>A | CA2635949630 | GUCY2D | c.1750-39C>A (n.1750-39C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012105C= | CA2246113330 | GUCY2D | c.1750-39C= (n.1750-39C=)
| |
17 | g.8012105C>T | CA8365878 | GUCY2D | c.1750-39C>T (n.1750-39C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012105_8012107del | CA2808392959 | GUCY2D | c.1750-39_1750-37del (n.1750-39_1750-37del)
| |
17 | g.8012106C>A | CA2635949632 | GUCY2D | c.1750-38C>A (n.1750-38C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012107C>A | CA2635949633 | GUCY2D | c.1750-37C>A (n.1750-37C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012107C= | CA2246113332 | GUCY2D | c.1750-37C= (n.1750-37C=)
| |
17 | g.8012107C>T | CA775512645 | GUCY2D | c.1750-37C>T (n.1750-37C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8012108T>A | CA8365879 | GUCY2D | c.1750-36T>A (n.1750-36T>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8012108T>C | CA2246113344 | GUCY2D | c.1750-36T>C (n.1750-36T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8012108T>G | CA2246113342 | GUCY2D | c.1750-36T>G (n.1750-36T>G)
| dbSNP |
17 | g.8012108T= | CA2246113341 | GUCY2D | c.1750-36T= (n.1750-36T=)
| |
17 | g.8012109G>A | CA775512651 | GUCY2D | c.1750-35G>A (n.1750-35G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012109G>C | CA2635949638 | GUCY2D | c.1750-35G>C (n.1750-35G>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012109G= | CA2246113347 | GUCY2D | c.1750-35G= (n.1750-35G=)
| |
17 | g.8012111del | CA2635949636 | GUCY2D | c.1750-33del (n.1750-33del)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012110G>A | CA2576160300 | GUCY2D | c.1750-34G>A (n.1750-34G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012111G>T | CA2576160301 | GUCY2D | c.1750-33G>T (n.1750-33G>T)
| |
17 | g.8012112C>A | CA2576160302 | GUCY2D | c.1750-32C>A (n.1750-32C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012115A>G | CA2635949646 | GUCY2D | c.1750-29A>G (n.1750-29A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012116A= | CA2246113349 | GUCY2D | c.1750-28A= (n.1750-28A=)
| |
17 | g.8012116A>G | CA981230214 | GUCY2D | c.1750-28A>G (n.1750-28A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012117A>T | CA2635949647 | GUCY2D | c.1750-27A>T (n.1750-27A>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012119_8012120del | CA2576160303 | GUCY2D | c.1750-25_1750-24del (n.1750-25_1750-24del)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012120G>A | CA2635949649 | GUCY2D | c.1750-24G>A (n.1750-24G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012121C>A | CA2635949650 | GUCY2D | c.1750-23C>A (n.1750-23C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012121C= | CA2246113353 | GUCY2D | c.1750-23C= (n.1750-23C=)
| |
17 | g.8012121C>G | CA8365880 | GUCY2D | c.1750-23C>G (n.1750-23C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8012121C>T | CA2635949651 | GUCY2D | c.1750-23C>T (n.1750-23C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012122A= | CA2246113357 | GUCY2D | c.1750-22A= (n.1750-22A=)
| |
17 | g.8012122A>T | CA8365881 | GUCY2D | c.1750-22A>T (n.1750-22A>T)
| dbSNP ExAC |
17 | g.8012123A>C | CA2635949654 | GUCY2D | c.1750-21A>C (n.1750-21A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012124G>C | CA2635949656 | GUCY2D | c.1750-20G>C (n.1750-20G>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012124G= | CA2246113360 | GUCY2D | c.1750-20G= (n.1750-20G=)
| |
17 | g.8012124G>T | CA8365882 | GUCY2D | c.1750-20G>T (n.1750-20G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.8012126C>A | CA2635949658 | GUCY2D | c.1750-18C>A (n.1750-18C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012126C= | CA2246113365 | GUCY2D | c.1750-18C= (n.1750-18C=)
| |
17 | g.8012126C>T | CA624867853 | GUCY2D | c.1750-18C>T (n.1750-18C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8012127A= | CA2246113366 | GUCY2D | c.1750-17A= (n.1750-17A=)
| |
17 | g.8012127A>G | CA8365883 | GUCY2D | c.1750-17A>G (n.1750-17A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8012128A= | CA2246113373 | GUCY2D | c.1750-16A= (n.1750-16A=)
| |
17 | g.8012128A>C | CA2635949671 | GUCY2D | c.1750-16A>C (n.1750-16A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012128A>G | CA624867854 | GUCY2D | c.1750-16A>G (n.1750-16A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8012128A>T | CA8365884 | GUCY2D | c.1750-16A>T (n.1750-16A>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8012129C>A | CA2635949678 | GUCY2D | c.1750-15C>A (n.1750-15C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012129C= | CA2246113380 | GUCY2D | c.1750-15C= (n.1750-15C=)
| |
17 | g.8012129C>T | CA8365885 | GUCY2D | c.1750-15C>T (n.1750-15C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012132_8012146del | CA2576160304 | GUCY2D | c.1750-12_1752del
| ClinVar |
17 | g.8012130T>C | CA2635949681 | GUCY2D | c.1750-14T>C (n.1750-14T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012130T>G | CA2246113391 | GUCY2D | c.1750-14T>G (n.1750-14T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8012130T= | CA2246113388 | GUCY2D | c.1750-14T= (n.1750-14T=)
| |
17 | g.8012131C>A | CA2635949683 | GUCY2D | c.1750-13C>A (n.1750-13C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012131C= | CA2246113394 | GUCY2D | c.1750-13C= (n.1750-13C=)
| |
17 | g.8012131C>G | CA2635949684 | GUCY2D | c.1750-13C>G (n.1750-13C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012132T>C | CA2635949687 | GUCY2D | c.1750-12T>C (n.1750-12T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012132dup | CA287530798 | GUCY2D | c.1750-12dup (n.1750-12dup)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012133C>A | CA2635949690 | GUCY2D | c.1750-11C>A (n.1750-11C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012133C>T | CA2635949691 | GUCY2D | c.1750-11C>T (n.1750-11C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012137del | CA2635949689 | GUCY2D | c.1750-7del (n.1750-7del)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012135C>A | CA2635949692 | GUCY2D | c.1750-9C>A (n.1750-9C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012136C>A | CA2635949696 | GUCY2D | c.1750-8C>A (n.1750-8C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012136C= | CA2246113397 | GUCY2D | c.1750-8C= (n.1750-8C=)
| |
17 | g.8012136C>G | CA8365886 | GUCY2D | c.1750-8C>G (n.1750-8C>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012136C>T | CA981230222 | GUCY2D | c.1750-8C>T (n.1750-8C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012137C>A | CA2635949700 | GUCY2D | c.1750-7C>A (n.1750-7C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8012137C= | CA2246113405 | GUCY2D | c.1750-7C= (n.1750-7C=)
| |
17 | g.8012137C>G | CA8365887 | GUCY2D | c.1750-7C>G (n.1750-7C>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012137C>T | CA287530806 | GUCY2D | c.1750-7C>T (n.1750-7C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8012137_8012138delinsCT | CA2246113403 | GUCY2D | c.1750-7_1750-6delinsCT (n.1750-7_1750-6delinsCT)
| |
17 | g.8012140_8012141del | CA2635949699 | GUCY2D | c.1750-4_1750-3del (n.1750-4_1750-3del)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012138del | CA8365888 | GUCY2D | c.1750-6del (n.1750-6del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8012138T>C | CA981230247 | GUCY2D | c.1750-6T>C (n.1750-6T>C)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.8012138T= | CA2246113411 | GUCY2D | c.1750-6T= (n.1750-6T=)
| |
17 | g.8012139C>T | CA2573154506 | GUCY2D | c.1750-5C>T (n.1750-5C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8012141C>A | CA2635949701 | GUCY2D | c.1750-3C>A (n.1750-3C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012141C= | CA2246113413 | GUCY2D | c.1750-3C= (n.1750-3C=)
| |
17 | g.8012141C>G | CA2246113414 | GUCY2D | c.1750-3C>G (n.1750-3C>G)
| dbSNP |
17 | g.8012141C>T | CA2635949702 | GUCY2D | c.1750-3C>T (n.1750-3C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012142A>C | CA397951119 | GUCY2D | c.1750-2A>C (n.1750-2A>C)
| |
17 | g.8012142A>G | CA397951121 | GUCY2D | c.1750-2A>G (n.1750-2A>G)
| |
17 | g.8012142A>T | CA397951123 | GUCY2D | c.1750-2A>T (n.1750-2A>T)
| |
17 | g.8012143G>A | CA397951125 | GUCY2D | c.1750-1G>A (n.1750-1G>A)
| |
17 | g.8012143G>C | CA397951127 | GUCY2D | c.1750-1G>C (n.1750-1G>C)
| |
17 | g.8012143G>T | CA397951129 | GUCY2D | c.1750-1G>T (n.1750-1G>T)
| |
17 | g.8012144C>A | CA397951132 | GUCY2D | c.1750C>A (p.Leu584Ile)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012144C= | CA2246113417 | GUCY2D | c.1750C= (p.Leu584=)
| |
17 | g.8012144C>G | CA397951134 | GUCY2D | c.1750C>G (p.Leu584Val)
| ClinVar |
17 | g.8012144C>T | CA397951136 | GUCY2D | c.1750C>T (p.Leu584Phe)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012145T>A | CA397951143 | GUCY2D | c.1751T>A (p.Leu584His)
| |
17 | g.8012145T>C | CA397951139 | GUCY2D | c.1751T>C (p.Leu584Pro)
| |
17 | g.8012145T>G | CA397951142 | GUCY2D | c.1751T>G (p.Leu584Arg)
| |
17 | g.8012146C>A | CA497952971 | GUCY2D | c.1752C>A (p.Leu584=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8012146C= | CA2246113418 | GUCY2D | c.1752C= (p.Leu584=)
| |
17 | g.8012146C>G | CA497952972 | GUCY2D | c.1752C>G (p.Leu584=)
| |
17 | g.8012146C>T | CA8365889 | GUCY2D | c.1752C>T (p.Leu584=)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012147del | CA2635949704 | GUCY2D | c.1753del (p.Gln585ArgfsTer?)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012147C>A | CA397951148 | GUCY2D | c.1753C>A (p.Gln585Lys)
| |
17 | g.8012147C= | CA2246113424 | GUCY2D | c.1753C= (p.Gln585=)
| |
17 | g.8012147C>G | CA397951150 | GUCY2D | c.1753C>G (p.Gln585Glu)
| |
17 | g.8012147C>T | CA8365890 | GUCY2D | c.1753C>T (p.Gln585Ter)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012148A>C | CA397951155 | GUCY2D | c.1754A>C (p.Gln585Pro)
| |
17 | g.8012148A>G | CA397951158 | GUCY2D | c.1754A>G (p.Gln585Arg)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012148A>T | CA397951160 | GUCY2D | c.1754A>T (p.Gln585Leu)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012149G>A | CA497952977 | GUCY2D | c.1755G>A (p.Gln585=)
| |
17 | g.8012149G>C | CA8365891 | GUCY2D | c.1755G>C (p.Gln585His)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.8012149G= | CA2246113429 | GUCY2D | c.1755G= (p.Gln585=)
| |
17 | g.8012149G>T | CA397951165 | GUCY2D | c.1755G>T (p.Gln585His)
| |
17 | g.8012150G>A | CA397951167 | GUCY2D | c.1756G>A (p.Glu586Lys)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012150G>C | CA397951169 | GUCY2D | c.1756G>C (p.Glu586Gln)
| |
17 | g.8012150G= | CA2246113435 | GUCY2D | c.1756G= (p.Glu586=)
| |
17 | g.8012150G>T | CA397951170 | GUCY2D | c.1756G>T (p.Glu586Ter)
| |
17 | g.8012151A= | CA2246113485 | GUCY2D | c.1757A= (p.Glu586=)
| |
17 | g.8012151A>C | CA397951173 | GUCY2D | c.1757A>C (p.Glu586Ala)
| |
17 | g.8012151A>G | CA397951177 | GUCY2D | c.1757A>G (p.Glu586Gly)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8012151A>T | CA397951175 | GUCY2D | c.1757A>T (p.Glu586Val)
| |
17 | g.8012152G>A | CA497952981 | GUCY2D | c.1758G>A (p.Glu586=)
| |
17 | g.8012152G>C | CA397951179 | GUCY2D | c.1758G>C (p.Glu586Asp)
| |
17 | g.8012152G= | CA2246113490 | GUCY2D | c.1758G= (p.Glu586=)
| |
17 | g.8012152G>T | CA8365892 | GUCY2D | c.1758G>T (p.Glu586Asp)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012153C>A | CA397951184 | GUCY2D | c.1759C>A (p.Leu587Ile)
| |
17 | g.8012153C= | CA2246113493 | GUCY2D | c.1759C= (p.Leu587=)
| |
17 | g.8012153C>G | CA8365893 | GUCY2D | c.1759C>G (p.Leu587Val)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8012153C>T | CA397951185 | GUCY2D | c.1759C>T (p.Leu587Phe)
| ClinVar |
17 | g.8012154T>A | CA397951186 | GUCY2D | c.1760T>A (p.Leu587His)
| |
17 | g.8012154T>C | CA397951188 | GUCY2D | c.1760T>C (p.Leu587Pro)
| |
17 | g.8012154T>G | CA397951189 | GUCY2D | c.1760T>G (p.Leu587Arg)
| |
17 | g.8012155C>A | CA497952985 | GUCY2D | c.1761C>A (p.Leu587=)
| |
17 | g.8012155C>G | CA497952986 | GUCY2D | c.1761C>G (p.Leu587=)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012155C>T | CA497952987 | GUCY2D | c.1761C>T (p.Leu587=)
| |
17 | g.8012156C>A | CA497952989 | GUCY2D | c.1762C>A (p.Arg588=)
| gnomAD v4 |
17 | g.8012156C= | CA2246113496 | GUCY2D | c.1762C= (p.Arg588=)
| |
17 | g.8012156C>G | CA397951191 | GUCY2D | c.1762C>G (p.Arg588Gly)
| |
17 | g.8012156C>T | CA287530833 | GUCY2D | c.1762C>T (p.Arg588Trp)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |