Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80118669A= | CA2277818157 | GAA | c.2663A= (p.Glu888=) c.*801A= (n.*801A=) n.616A= | |
17 | g.80118669A>C | CA401326661 | GAA | c.2663A>C (p.Glu888Ala) c.*801A>C (n.*801A>C) n.616A>C | |
17 | g.80118669A>G | CA401326663 | GAA | c.2663A>G (p.Glu888Gly) c.*801A>G (n.*801A>G) n.616A>G | |
17 | g.80118669A>T | CA401326664 | GAA | c.2663A>T (p.Glu888Val) c.*801A>T (n.*801A>T) n.616A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118670G>A | CA502168569 | GAA | c.2664G>A (p.Glu888=) c.*802G>A (n.*802G>A) n.617G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118670G>C | CA401326667 | GAA | c.2664G>C (p.Glu888Asp) c.*802G>C (n.*802G>C) n.617G>C | |
17 | g.80118670G>T | CA401326670 | GAA | c.2664G>T (p.Glu888Asp) c.*802G>T (n.*802G>T) n.617G>T | |
17 | g.80118671C>A | CA401326672 | GAA | c.2665C>A (p.Leu889Met) c.*803C>A (n.*803C>A) n.618C>A | |
17 | g.80118671C= | CA2277818158 | GAA | c.2665C= (p.Leu889=) c.*803C= (n.*803C=) n.618C= | |
17 | g.80118671C>G | CA401326673 | GAA | c.2665C>G (p.Leu889Val) c.*803C>G (n.*803C>G) n.618C>G | |
17 | g.80118671C>T | CA8815830 | GAA | c.2665C>T (p.Leu889=) c.*803C>T (n.*803C>T) n.618C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118672T>A | CA401326676 | GAA | c.2666T>A (p.Leu889Gln) c.*804T>A (n.*804T>A) n.619T>A | |
17 | g.80118672T>C | CA401326679 | GAA | c.2666T>C (p.Leu889Pro) c.*804T>C (n.*804T>C) n.619T>C | |
17 | g.80118672T>G | CA401326680 | GAA | c.2666T>G (p.Leu889Arg) c.*804T>G (n.*804T>G) n.619T>G | |
17 | g.80118673G>A | CA502168577 | GAA | c.2667G>A (p.Leu889=) c.*805G>A (n.*805G>A) n.620G>A | |
17 | g.80118673G>C | CA502168579 | GAA | c.2667G>C (p.Leu889=) c.*805G>C (n.*805G>C) n.620G>C | |
17 | g.80118673G>T | CA502168580 | GAA | c.2667G>T (p.Leu889=) c.*805G>T (n.*805G>T) n.620G>T | |
17 | g.80118674G>A | CA401326687 | GAA | c.2668G>A (p.Val890Ile) c.*806G>A (n.*806G>A) n.621G>A | dbSNP |
17 | g.80118674G>C | CA8815831 | GAA | c.2668G>C (p.Val890Leu) c.*806G>C (n.*806G>C) n.621G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118674G= | CA2277818159 | GAA | c.2668G= (p.Val890=) c.*806G= (n.*806G=) n.621G= | |
17 | g.80118674G>T | CA401326682 | GAA | c.2668G>T (p.Val890Leu) c.*806G>T (n.*806G>T) n.621G>T | |
17 | g.80118675T>A | CA401326689 | GAA | c.2669T>A (p.Val890Glu) c.*807T>A (n.*807T>A) n.622T>A | |
17 | g.80118675T>C | CA401326693 | GAA | c.2669T>C (p.Val890Ala) c.*807T>C (n.*807T>C) n.622T>C | |
17 | g.80118675T>G | CA401326694 | GAA | c.2669T>G (p.Val890Gly) c.*807T>G (n.*807T>G) n.622T>G | |
17 | g.80118676A>C | CA502168598 | GAA | c.2670A>C (p.Val890=) c.*808A>C (n.*808A>C) n.623A>C | |
17 | g.80118676A>G | CA502168594 | GAA | c.2670A>G (p.Val890=) c.*808A>G (n.*808A>G) n.623A>G | |
17 | g.80118676A>T | CA502168596 | GAA | c.2670A>T (p.Val890=) c.*808A>T (n.*808A>T) n.623A>T | |
17 | g.80118677C>A | CA401326697 | GAA | c.2671C>A (p.Arg891Ser) c.*809C>A (n.*809C>A) n.624C>A | |
17 | g.80118677C= | CA2277818160 | GAA | c.2671C= (p.Arg891=) c.*809C= (n.*809C=) n.624C= | |
17 | g.80118677C>G | CA401326698 | GAA | c.2671C>G (p.Arg891Gly) c.*809C>G (n.*809C>G) n.624C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118677C>T | CA8815832 | GAA | c.2671C>T (p.Arg891Cys) c.*809C>T (n.*809C>T) n.624C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118678del | CA2695200360 | GAA | c.2672del (p.Arg891LeufsTer2) c.*810del (n.*810del) n.625del | ClinVar |
17 | g.80118678G>A | CA8815833 | GAA | c.2672G>A (p.Arg891His) c.*810G>A (n.*810G>A) n.625G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118678G>C | CA10640874 | GAA | c.2672G>C (p.Arg891Pro) c.*810G>C (n.*810G>C) n.625G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118678G= | CA2277818161 | GAA | c.2672G= (p.Arg891=) c.*810G= (n.*810G=) n.625G= | |
17 | g.80118678G>T | CA401326705 | GAA | c.2672G>T (p.Arg891Leu) c.*810G>T (n.*810G>T) n.625G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118681_80118682dup | CA2697555233 | GAA | c.2675_2676dup (p.Thr893Ter) c.*813_*814dup (n.*813_*814dup) n.628_629dup | ClinVar |
17 | g.80118679T>A | CA502168612 | GAA | c.2673T>A (p.Arg891=) c.*811T>A (n.*811T>A) n.626T>A | |
17 | g.80118679T>C | CA502168614 | GAA | c.2673T>C (p.Arg891=) c.*811T>C (n.*811T>C) n.626T>C | |
17 | g.80118679T>G | CA502168616 | GAA | c.2673T>G (p.Arg891=) c.*811T>G (n.*811T>G) n.626T>G | |
17 | g.80118680G>A | CA8815834 | GAA | c.2674G>A (p.Val892Met) c.*812G>A (n.*812G>A) n.627G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118680G>C | CA401326709 | GAA | c.2674G>C (p.Val892Leu) c.*812G>C (n.*812G>C) n.627G>C | dbSNP |
17 | g.80118680G= | CA2277818162 | GAA | c.2674G= (p.Val892=) c.*812G= (n.*812G=) n.627G= | |
17 | g.80118680G>T | CA401326712 | GAA | c.2674G>T (p.Val892Leu) c.*812G>T (n.*812G>T) n.627G>T | |
17 | g.80118681T>A | CA401326714 | GAA | c.2675T>A (p.Val892Glu) c.*813T>A (n.*813T>A) n.628T>A | |
17 | g.80118681T>C | CA401326718 | GAA | c.2675T>C (p.Val892Ala) c.*813T>C (n.*813T>C) n.628T>C | |
17 | g.80118681T>G | CA401326716 | GAA | c.2675T>G (p.Val892Gly) c.*813T>G (n.*813T>G) n.628T>G | COSMIC |
17 | g.80118682G>A | CA502168633 | GAA | c.2676G>A (p.Val892=) c.*814G>A (n.*814G>A) n.629G>A | ClinVar |
17 | g.80118682G>C | CA502168627 | GAA | c.2676G>C (p.Val892=) c.*814G>C (n.*814G>C) n.629G>C | |
17 | g.80118682G>T | CA502168628 | GAA | c.2676G>T (p.Val892=) c.*814G>T (n.*814G>T) n.629G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118683A>C | CA401326721 | GAA | c.2677A>C (p.Thr893Pro) c.*815A>C (n.*815A>C) n.630A>C | |
17 | g.80118683A>G | CA401326726 | GAA | c.2677A>G (p.Thr893Ala) c.*815A>G (n.*815A>G) n.630A>G | |
17 | g.80118683A>T | CA401326724 | GAA | c.2677A>T (p.Thr893Ser) c.*815A>T (n.*815A>T) n.630A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118684C>A | CA401326729 | GAA | c.2678C>A (p.Thr893Asn) c.*816C>A (n.*816C>A) n.631C>A | |
17 | g.80118684C>G | CA401326736 | GAA | c.2678C>G (p.Thr893Ser) c.*816C>G (n.*816C>G) n.631C>G | |
17 | g.80118684C>T | CA401326732 | GAA | c.2678C>T (p.Thr893Ile) c.*816C>T (n.*816C>T) n.631C>T | ClinVar |
17 | g.80118685C>A | CA502168642 | GAA | c.2679C>A (p.Thr893=) c.*817C>A (n.*817C>A) n.632C>A | dbSNP |
17 | g.80118685C= | CA2277818163 | GAA | c.2679C= (p.Thr893=) c.*817C= (n.*817C=) n.632C= | |
17 | g.80118685C>G | CA502168644 | GAA | c.2679C>G (p.Thr893=) c.*817C>G (n.*817C>G) n.632C>G | |
17 | g.80118685C>T | CA502168646 | GAA | c.2679C>T (p.Thr893=) c.*817C>T (n.*817C>T) n.632C>T | |
17 | g.80118686A>C | CA401326743 | GAA | c.2680A>C (p.Ser894Arg) c.*818A>C (n.*818A>C) n.633A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118686A>G | CA401326745 | GAA | c.2680A>G (p.Ser894Gly) c.*818A>G (n.*818A>G) n.633A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118686A>T | CA401326747 | GAA | c.2680A>T (p.Ser894Cys) c.*818A>T (n.*818A>T) n.633A>T | |
17 | g.80118687G>A | CA401326750 | GAA | c.2681G>A (p.Ser894Asn) c.*819G>A (n.*819G>A) n.634G>A | |
17 | g.80118687G>C | CA401326753 | GAA | c.2681G>C (p.Ser894Thr) c.*819G>C (n.*819G>C) n.634G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118687G>T | CA401326756 | GAA | c.2681G>T (p.Ser894Ile) c.*819G>T (n.*819G>T) n.634G>T | COSMIC |
17 | g.80118688T>A | CA401326759 | GAA | c.2682T>A (p.Ser894Arg) c.*820T>A (n.*820T>A) n.635T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118688T>C | CA502168660 | GAA | c.2682T>C (p.Ser894=) c.*820T>C (n.*820T>C) n.635T>C | |
17 | g.80118688T>G | CA401326761 | GAA | c.2682T>G (p.Ser894Arg) c.*820T>G (n.*820T>G) n.635T>G | |
17 | g.80118689G>A | CA401326766 | GAA | c.2683G>A (p.Glu895Lys) c.*821G>A (n.*821G>A) n.636G>A | |
17 | g.80118689G>C | CA401326769 | GAA | c.2683G>C (p.Glu895Gln) c.*821G>C (n.*821G>C) n.636G>C | |
17 | g.80118689G>T | CA401326773 | GAA | c.2683G>T (p.Glu895Ter) c.*821G>T (n.*821G>T) n.636G>T | |
17 | g.80118689_80118694delinsGAGGGA | CA2277818164 | GAA | c.2683_2688delinsGAGGGA (p.Glu895=) c.*821_*826delinsGAGGGA (n.*821_*826delinsGAGGGA) n.636_641delinsGAGGGA | |
17 | g.80118690A>C | CA401326776 | GAA | c.2684A>C (p.Glu895Ala) c.*822A>C (n.*822A>C) n.637A>C | |
17 | g.80118690A>G | CA401326777 | GAA | c.2684A>G (p.Glu895Gly) c.*822A>G (n.*822A>G) n.637A>G | ClinVar |
17 | g.80118690A>T | CA401326778 | GAA | c.2684A>T (p.Glu895Val) c.*822A>T (n.*822A>T) n.637A>T | |
17 | g.80118690_80118694del | CA628018719 | GAA | c.2684_2688del (p.Glu895GlyfsTer?) c.*822_*826del (n.*822_*826del) n.637_641del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118691G>A | CA502168673 | GAA | c.2685G>A (p.Glu895=) c.*823G>A (n.*823G>A) n.638G>A | |
17 | g.80118691G>C | CA401326782 | GAA | c.2685G>C (p.Glu895Asp) c.*823G>C (n.*823G>C) n.638G>C | |
17 | g.80118691G>T | CA401326783 | GAA | c.2685G>T (p.Glu895Asp) c.*823G>T (n.*823G>T) n.638G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118692G>A | CA401326787 | GAA | c.2686G>A (p.Gly896Arg) c.*824G>A (n.*824G>A) n.639G>A | |
17 | g.80118692G>C | CA401326788 | GAA | c.2686G>C (p.Gly896Arg) c.*824G>C (n.*824G>C) n.639G>C | |
17 | g.80118692G>T | CA401326791 | GAA | c.2686G>T (p.Gly896Ter) c.*824G>T (n.*824G>T) n.639G>T | |
17 | g.80118693G>A | CA401326793 | GAA | c.2687G>A (p.Gly896Glu) c.*825G>A (n.*825G>A) n.640G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118693G>C | CA401326802 | GAA | c.2687G>C (p.Gly896Ala) c.*825G>C (n.*825G>C) n.640G>C | |
17 | g.80118693G>T | CA401326803 | GAA | c.2687G>T (p.Gly896Val) c.*825G>T (n.*825G>T) n.640G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118694A>C | CA502168684 | GAA | c.2688A>C (p.Gly896=) c.*826A>C (n.*826A>C) n.641A>C | |
17 | g.80118694A>G | CA502168685 | GAA | c.2688A>G (p.Gly896=) c.*826A>G (n.*826A>G) n.641A>G | |
17 | g.80118694A>T | CA502168687 | GAA | c.2688A>T (p.Gly896=) c.*826A>T (n.*826A>T) n.641A>T | |
17 | g.80118696_80118712del | CA2640291005 | GAA | c.2690_2706del (p.Ala897GlufsTer?) c.*828_*844del (n.*828_*844del) n.643_659del | gnomAD v4 |
17 | g.80118695G>A | CA401326806 | GAA | c.2689G>A (p.Ala897Thr) c.*827G>A (n.*827G>A) n.642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118695G>C | CA401326809 | GAA | c.2689G>C (p.Ala897Pro) c.*827G>C (n.*827G>C) n.642G>C | |
17 | g.80118695G= | CA2277818165 | GAA | c.2689G= (p.Ala897=) c.*827G= (n.*827G=) n.642G= | |
17 | g.80118695G>T | CA401326815 | GAA | c.2689G>T (p.Ala897Ser) c.*827G>T (n.*827G>T) n.642G>T | |
17 | g.80118696C>A | CA401326817 | GAA | c.2690C>A (p.Ala897Asp) c.*828C>A (n.*828C>A) n.643C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118696C= | CA2277818166 | GAA | c.2690C= (p.Ala897=) c.*828C= (n.*828C=) n.643C= | |
17 | g.80118696C>G | CA8815835 | GAA | c.2690C>G (p.Ala897Gly) c.*828C>G (n.*828C>G) n.643C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118696C>T | CA401326829 | GAA | c.2690C>T (p.Ala897Val) c.*828C>T (n.*828C>T) n.643C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118697T>A | CA502168701 | GAA | c.2691T>A (p.Ala897=) c.*829T>A (n.*829T>A) n.644T>A | |
17 | g.80118697T>C | CA502168702 | GAA | c.2691T>C (p.Ala897=) c.*829T>C (n.*829T>C) n.644T>C | |
17 | g.80118697T>G | CA502168704 | GAA | c.2691T>G (p.Ala897=) c.*829T>G (n.*829T>G) n.644T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118698G>A | CA401326833 | GAA | c.2692G>A (p.Gly898Ser) c.*830G>A (n.*830G>A) n.645G>A | |
17 | g.80118698G>C | CA401326839 | GAA | c.2692G>C (p.Gly898Arg) c.*830G>C (n.*830G>C) n.645G>C | |
17 | g.80118698G>T | CA401326836 | GAA | c.2692G>T (p.Gly898Cys) c.*830G>T (n.*830G>T) n.645G>T | |
17 | g.80118699G>A | CA401326843 | GAA | c.2693G>A (p.Gly898Asp) c.*831G>A (n.*831G>A) n.646G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118699G>C | CA401326847 | GAA | c.2693G>C (p.Gly898Ala) c.*831G>C (n.*831G>C) n.646G>C | |
17 | g.80118699G= | CA2277818167 | GAA | c.2693G= (p.Gly898=) c.*831G= (n.*831G=) n.646G= | |
17 | g.80118699G>T | CA401326849 | GAA | c.2693G>T (p.Gly898Val) c.*831G>T (n.*831G>T) n.646G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118700C>A | CA502168714 | GAA | c.2694C>A (p.Gly898=) c.*832C>A (n.*832C>A) n.647C>A | |
17 | g.80118700C>G | CA502168716 | GAA | c.2694C>G (p.Gly898=) c.*832C>G (n.*832C>G) n.647C>G | |
17 | g.80118700C>T | CA502168718 | GAA | c.2694C>T (p.Gly898=) c.*832C>T (n.*832C>T) n.647C>T | |
17 | g.80118701C>A | CA401326851 | GAA | c.2695C>A (p.Leu899Met) c.*833C>A (n.*833C>A) n.648C>A | |
17 | g.80118701C= | CA2277818168 | GAA | c.2695C= (p.Leu899=) c.*833C= (n.*833C=) n.648C= | |
17 | g.80118701C>G | CA401326854 | GAA | c.2695C>G (p.Leu899Val) c.*833C>G (n.*833C>G) n.648C>G | |
17 | g.80118701C>T | CA502168720 | GAA | c.2695C>T (p.Leu899=) c.*833C>T (n.*833C>T) n.648C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118702T>A | CA401326856 | GAA | c.2696T>A (p.Leu899Gln) c.*834T>A (n.*834T>A) n.649T>A | |
17 | g.80118702T>C | CA401326858 | GAA | c.2696T>C (p.Leu899Pro) c.*834T>C (n.*834T>C) n.649T>C | |
17 | g.80118702T>G | CA401326860 | GAA | c.2696T>G (p.Leu899Arg) c.*834T>G (n.*834T>G) n.649T>G | ClinVar |
17 | g.80118703G>A | CA502168730 | GAA | c.2697G>A (p.Leu899=) c.*835G>A (n.*835G>A) n.650G>A | |
17 | g.80118703G>C | CA502168732 | GAA | c.2697G>C (p.Leu899=) c.*835G>C (n.*835G>C) n.650G>C | |
17 | g.80118703G>T | CA502168733 | GAA | c.2697G>T (p.Leu899=) c.*835G>T (n.*835G>T) n.650G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118704C>A | CA401326865 | GAA | c.2698C>A (p.Gln900Lys) c.*836C>A (n.*836C>A) n.651C>A | |
17 | g.80118704C= | CA2277818169 | GAA | c.2698C= (p.Gln900=) c.*836C= (n.*836C=) n.651C= | |
17 | g.80118704C>G | CA401326870 | GAA | c.2698C>G (p.Gln900Glu) c.*836C>G (n.*836C>G) n.651C>G | |
17 | g.80118704C>T | CA294858554 | GAA | c.2698C>T (p.Gln900Ter) c.*836C>T (n.*836C>T) n.651C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118705A>C | CA401326879 | GAA | c.2699A>C (p.Gln900Pro) c.*837A>C (n.*837A>C) n.652A>C | |
17 | g.80118705A>G | CA401326877 | GAA | c.2699A>G (p.Gln900Arg) c.*837A>G (n.*837A>G) n.652A>G | |
17 | g.80118705A>T | CA401326875 | GAA | c.2699A>T (p.Gln900Leu) c.*837A>T (n.*837A>T) n.652A>T | |
17 | g.80118706G>A | CA502168745 | GAA | c.2700G>A (p.Gln900=) c.*838G>A (n.*838G>A) n.653G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118706G>C | CA401326881 | GAA | c.2700G>C (p.Gln900His) c.*838G>C (n.*838G>C) n.653G>C | |
17 | g.80118706G= | CA2277818170 | GAA | c.2700G= (p.Gln900=) c.*838G= (n.*838G=) n.653G= | |
17 | g.80118706G>T | CA401326882 | GAA | c.2700G>T (p.Gln900His) c.*838G>T (n.*838G>T) n.653G>T | |
17 | g.80118707del | CA2695200361 | GAA | c.2701del (p.Leu901CysfsTer4) c.*839del (n.*839del) n.654del | ClinVar |
17 | g.80118707C>A | CA8815836 | GAA | c.2701C>A (p.Leu901Met) c.*839C>A (n.*839C>A) n.654C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118707C= | CA2277818171 | GAA | c.2701C= (p.Leu901=) c.*839C= (n.*839C=) n.654C= | |
17 | g.80118707C>G | CA401326885 | GAA | c.2701C>G (p.Leu901Val) c.*839C>G (n.*839C>G) n.654C>G | |
17 | g.80118707C>T | CA502168752 | GAA | c.2701C>T (p.Leu901=) c.*839C>T (n.*839C>T) n.654C>T | |
17 | g.80118710_80118722dup | CA10654927 | GAA | c.2704_2716dup (p.Val906AlafsTer?) c.*842_*854dup (n.*842_*854dup) n.657_669dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118708T>A | CA401326888 | GAA | c.2702T>A (p.Leu901Gln) c.*840T>A (n.*840T>A) n.655T>A | ClinVar |
17 | g.80118708T>C | CA401326890 | GAA | c.2702T>C (p.Leu901Pro) c.*840T>C (n.*840T>C) n.655T>C | |
17 | g.80118708T>G | CA401326891 | GAA | c.2702T>G (p.Leu901Arg) c.*840T>G (n.*840T>G) n.655T>G | |
17 | g.80118708dup | CA2580095385 | GAA | c.2702dup (p.Gln902AlafsTer?) c.*840dup (n.*840dup) n.655dup | ClinVar |
17 | g.80118709G>A | CA502168759 | GAA | c.2703G>A (p.Leu901=) c.*841G>A (n.*841G>A) n.656G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118709G>C | CA502168762 | GAA | c.2703G>C (p.Leu901=) c.*841G>C (n.*841G>C) n.656G>C | |
17 | g.80118709G>T | CA502168764 | GAA | c.2703G>T (p.Leu901=) c.*841G>T (n.*841G>T) n.656G>T | |
17 | g.80118710_80118715del | CA2640291077 | GAA | c.2704_2709del (p.Gln902_Lys903del) c.*842_*847del (n.*842_*847del) n.657_662del | gnomAD v4 |
17 | g.80118710C>A | CA401326893 | GAA | c.2704C>A (p.Gln902Lys) c.*842C>A (n.*842C>A) n.657C>A | |
17 | g.80118710C= | CA2277818173 | GAA | c.2704C= (p.Gln902=) c.*842C= (n.*842C=) n.657C= | |
17 | g.80118710C>G | CA401326898 | GAA | c.2704C>G (p.Gln902Glu) c.*842C>G (n.*842C>G) n.657C>G | |
17 | g.80118710C>T | CA16041908 | GAA | c.2704C>T (p.Gln902Ter) c.*842C>T (n.*842C>T) n.657C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118710_80118713delinsCAGA | CA2277818172 | GAA | c.2704_2707delinsCAGA (p.Gln902=) c.*842_*845delinsCAGA (n.*842_*845delinsCAGA) n.657_660delinsCAGA | |
17 | g.80118711A>C | CA401326907 | GAA | c.2705A>C (p.Gln902Pro) c.*843A>C (n.*843A>C) n.658A>C | |
17 | g.80118711A>G | CA401326908 | GAA | c.2705A>G (p.Gln902Arg) c.*843A>G (n.*843A>G) n.658A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118711A>T | CA401326905 | GAA | c.2705A>T (p.Gln902Leu) c.*843A>T (n.*843A>T) n.658A>T | |
17 | g.80118711_80118712delinsAG | CA2277818174 | GAA | c.2705_2706delinsAG (p.Gln902=) c.*843_*844delinsAG (n.*843_*844delinsAG) n.658_659delinsAG | |
17 | g.80118712_80118713del | CA913014074 | GAA | c.2706_2707del (p.Lys903GlyfsTer?) c.*844_*845del (n.*844_*845del) n.659_660del | |
17 | g.80118713_80118715del | CA116607 | GAA | c.2707_2709del (p.Lys903del) c.*845_*847del (n.*845_*847del) n.660_662del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118712del | CA658795297 | GAA | c.2706del (p.Lys903ArgfsTer2) c.*844del (n.*844del) n.659del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118712G>A | CA502168776 | GAA | c.2706G>A (p.Gln902=) c.*844G>A (n.*844G>A) n.659G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118712G>C | CA401326911 | GAA | c.2706G>C (p.Gln902His) c.*844G>C (n.*844G>C) n.659G>C | |
17 | g.80118712G= | CA2277818175 | GAA | c.2706G= (p.Gln902=) c.*844G= (n.*844G=) n.659G= | |
17 | g.80118712G>T | CA401326914 | GAA | c.2706G>T (p.Gln902His) c.*844G>T (n.*844G>T) n.659G>T | |
17 | g.80118713A= | CA2277818176 | GAA | c.2707A= (p.Lys903=) c.*845A= (n.*845A=) n.660A= | |
17 | g.80118713A>C | CA401326931 | GAA | c.2707A>C (p.Lys903Gln) c.*845A>C (n.*845A>C) n.660A>C | |
17 | g.80118713A>G | CA401326934 | GAA | c.2707A>G (p.Lys903Glu) c.*845A>G (n.*845A>G) n.660A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118713A>T | CA401326938 | GAA | c.2707A>T (p.Lys903Ter) c.*845A>T (n.*845A>T) n.660A>T | |
17 | g.80118714A>C | CA401326943 | GAA | c.2708A>C (p.Lys903Thr) c.*846A>C (n.*846A>C) n.661A>C | |
17 | g.80118714A>G | CA401326941 | GAA | c.2708A>G (p.Lys903Arg) c.*846A>G (n.*846A>G) n.661A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118714A>T | CA401326942 | GAA | c.2708A>T (p.Lys903Met) c.*846A>T (n.*846A>T) n.661A>T | |
17 | g.80118715G>A | CA502168787 | GAA | c.2709G>A (p.Lys903=) c.*847G>A (n.*847G>A) n.662G>A | |
17 | g.80118715G>C | CA401326954 | GAA | c.2709G>C (p.Lys903Asn) c.*847G>C (n.*847G>C) n.662G>C | |
17 | g.80118715G>T | CA401326955 | GAA | c.2709G>T (p.Lys903Asn) c.*847G>T (n.*847G>T) n.662G>T | |
17 | g.80118716G>A | CA401326957 | GAA | c.2710G>A (p.Val904Met) c.*848G>A (n.*848G>A) n.663G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118716G>C | CA401326959 | GAA | c.2710G>C (p.Val904Leu) c.*848G>C (n.*848G>C) n.663G>C | |
17 | g.80118716G= | CA2277818177 | GAA | c.2710G= (p.Val904=) c.*848G= (n.*848G=) n.663G= | |
17 | g.80118716G>T | CA401326961 | GAA | c.2710G>T (p.Val904Leu) c.*848G>T (n.*848G>T) n.663G>T | |
17 | g.80118717T>A | CA401326966 | GAA | c.2711T>A (p.Val904Glu) c.*849T>A (n.*849T>A) n.664T>A | |
17 | g.80118717T>C | CA401326964 | GAA | c.2711T>C (p.Val904Ala) c.*849T>C (n.*849T>C) n.664T>C | |
17 | g.80118717T>G | CA401326965 | GAA | c.2711T>G (p.Val904Gly) c.*849T>G (n.*849T>G) n.664T>G | |
17 | g.80118718G>A | CA10606025 | GAA | c.2712G>A (p.Val904=) c.*850G>A (n.*850G>A) n.665G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118718G>C | CA502168801 | GAA | c.2712G>C (p.Val904=) c.*850G>C (n.*850G>C) n.665G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118718G= | CA2277818178 | GAA | c.2712G= (p.Val904=) c.*850G= (n.*850G=) n.665G= | |
17 | g.80118718G>T | CA502168800 | GAA | c.2712G>T (p.Val904=) c.*850G>T (n.*850G>T) n.665G>T | |
17 | g.80118719A>C | CA401326968 | GAA | c.2713A>C (p.Thr905Pro) c.*851A>C (n.*851A>C) n.666A>C | |
17 | g.80118719A>G | CA401326971 | GAA | c.2713A>G (p.Thr905Ala) c.*851A>G (n.*851A>G) n.666A>G | |
17 | g.80118719A>T | CA401326972 | GAA | c.2713A>T (p.Thr905Ser) c.*851A>T (n.*851A>T) n.666A>T | |
17 | g.80118720C>A | CA401326974 | GAA | c.2714C>A (p.Thr905Asn) c.*852C>A (n.*852C>A) n.667C>A | |
17 | g.80118720C>G | CA401326976 | GAA | c.2714C>G (p.Thr905Ser) c.*852C>G (n.*852C>G) n.667C>G | ClinVar |
17 | g.80118720C>T | CA401326977 | GAA | c.2714C>T (p.Thr905Ile) c.*852C>T (n.*852C>T) n.667C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118721T>A | CA502168810 | GAA | c.2715T>A (p.Thr905=) c.*853T>A (n.*853T>A) n.668T>A | |
17 | g.80118721T>C | CA502168813 | GAA | c.2715T>C (p.Thr905=) c.*853T>C (n.*853T>C) n.668T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118721T>G | CA502168815 | GAA | c.2715T>G (p.Thr905=) c.*853T>G (n.*853T>G) n.668T>G | |
17 | g.80118722G>A | CA401326980 | GAA | c.2716G>A (p.Val906Ile) c.*854G>A (n.*854G>A) n.669G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118722G>C | CA401326981 | GAA | c.2716G>C (p.Val906Leu) c.*854G>C (n.*854G>C) n.669G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118722G= | CA2277818179 | GAA | c.2716G= (p.Val906=) c.*854G= (n.*854G=) n.669G= | |
17 | g.80118722G>T | CA401326983 | GAA | c.2716G>T (p.Val906Phe) c.*854G>T (n.*854G>T) n.669G>T | |
17 | g.80118723T>A | CA401326984 | GAA | c.2717T>A (p.Val906Asp) c.*855T>A (n.*855T>A) n.670T>A | |
17 | g.80118723T>C | CA401326985 | GAA | c.2717T>C (p.Val906Ala) c.*855T>C (n.*855T>C) n.670T>C | |
17 | g.80118723T>G | CA401326986 | GAA | c.2717T>G (p.Val906Gly) c.*855T>G (n.*855T>G) n.670T>G | dbSNP |
17 | g.80118723T= | CA2277818180 | GAA | c.2717T= (p.Val906=) c.*855T= (n.*855T=) n.670T= | |
17 | g.80118724C>A | CA502168827 | GAA | c.2718C>A (p.Val906=) c.*856C>A (n.*856C>A) n.671C>A | |
17 | g.80118724C>G | CA502168823 | GAA | c.2718C>G (p.Val906=) c.*856C>G (n.*856C>G) n.671C>G | |
17 | g.80118724C>T | CA502168825 | GAA | c.2718C>T (p.Val906=) c.*856C>T (n.*856C>T) n.671C>T | ClinVar |
17 | g.80118725C>A | CA401326987 | GAA | c.2719C>A (p.Leu907Met) c.*857C>A (n.*857C>A) n.672C>A | |
17 | g.80118725C= | CA2277818181 | GAA | c.2719C= (p.Leu907=) c.*857C= (n.*857C=) n.672C= | |
17 | g.80118725C>G | CA401326990 | GAA | c.2719C>G (p.Leu907Val) c.*857C>G (n.*857C>G) n.672C>G | |
17 | g.80118725C>T | CA8815837 | GAA | c.2719C>T (p.Leu907=) c.*857C>T (n.*857C>T) n.672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118726T>A | CA401326995 | GAA | c.2720T>A (p.Leu907Gln) c.*858T>A (n.*858T>A) n.673T>A | |
17 | g.80118726T>C | CA401326996 | GAA | c.2720T>C (p.Leu907Pro) c.*858T>C (n.*858T>C) n.673T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118726T>G | CA401326998 | GAA | c.2720T>G (p.Leu907Arg) c.*858T>G (n.*858T>G) n.673T>G | |
17 | g.80118726T= | CA2277818182 | GAA | c.2720T= (p.Leu907=) c.*858T= (n.*858T=) n.673T= | |
17 | g.80118727G>A | CA502168836 | GAA | c.2721G>A (p.Leu907=) c.*859G>A (n.*859G>A) n.674G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118727G>C | CA502168837 | GAA | c.2721G>C (p.Leu907=) c.*859G>C (n.*859G>C) n.674G>C | |
17 | g.80118727G>T | CA502168839 | GAA | c.2721G>T (p.Leu907=) c.*859G>T (n.*859G>T) n.674G>T | |
17 | g.80118729del | CA2695200362 | GAA | c.2723del (p.Gly908AlafsTer?) c.*861del (n.*861del) n.676del | ClinVar |
17 | g.80118728G>A | CA401327000 | GAA | c.2722G>A (p.Gly908Ser) c.*860G>A (n.*860G>A) n.675G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118728G>C | CA401327002 | GAA | c.2722G>C (p.Gly908Arg) c.*860G>C (n.*860G>C) n.675G>C | |
17 | g.80118728G= | CA2277818183 | GAA | c.2722G= (p.Gly908=) c.*860G= (n.*860G=) n.675G= | |
17 | g.80118728G>T | CA401327005 | GAA | c.2722G>T (p.Gly908Cys) c.*860G>T (n.*860G>T) n.675G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118729G>A | CA401327009 | GAA | c.2723G>A (p.Gly908Asp) c.*861G>A (n.*861G>A) n.676G>A | |
17 | g.80118729G>C | CA401327010 | GAA | c.2723G>C (p.Gly908Ala) c.*861G>C (n.*861G>C) n.676G>C | |
17 | g.80118729G>T | CA401327012 | GAA | c.2723G>T (p.Gly908Val) c.*861G>T (n.*861G>T) n.676G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118730C>A | CA502168849 | GAA | c.2724C>A (p.Gly908=) c.*862C>A (n.*862C>A) n.677C>A | |
17 | g.80118730C= | CA2277818184 | GAA | c.2724C= (p.Gly908=) c.*862C= (n.*862C=) n.677C= | |
17 | g.80118730C>G | CA502168847 | GAA | c.2724C>G (p.Gly908=) c.*862C>G (n.*862C>G) n.677C>G | |
17 | g.80118730C>T | CA8815838 | GAA | c.2724C>T (p.Gly908=) c.*862C>T (n.*862C>T) n.677C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118731G>A | CA8815839 | GAA | c.2725G>A (p.Val909Met) c.*863G>A (n.*863G>A) n.678G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118731G>C | CA401327036 | GAA | c.2725G>C (p.Val909Leu) c.*863G>C (n.*863G>C) n.678G>C | |
17 | g.80118731G= | CA2277818185 | GAA | c.2725G= (p.Val909=) c.*863G= (n.*863G=) n.678G= | |
17 | g.80118731G>T | CA401327040 | GAA | c.2725G>T (p.Val909Leu) c.*863G>T (n.*863G>T) n.678G>T | |
17 | g.80118732T>A | CA401327046 | GAA | c.2726T>A (p.Val909Glu) c.*864T>A (n.*864T>A) n.679T>A | |
17 | g.80118732T>C | CA401327043 | GAA | c.2726T>C (p.Val909Ala) c.*864T>C (n.*864T>C) n.679T>C | |
17 | g.80118732T>G | CA401327044 | GAA | c.2726T>G (p.Val909Gly) c.*864T>G (n.*864T>G) n.679T>G | |
17 | g.80118733G>A | CA502168861 | GAA | c.2727G>A (p.Val909=) c.*865G>A (n.*865G>A) n.680G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118733G>C | CA502168863 | GAA | c.2727G>C (p.Val909=) c.*865G>C (n.*865G>C) n.680G>C | |
17 | g.80118733G>T | CA502168865 | GAA | c.2727G>T (p.Val909=) c.*865G>T (n.*865G>T) n.680G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118734G>A | CA401327048 | GAA | c.2728G>A (p.Ala910Thr) c.*866G>A (n.*866G>A) n.681G>A | |
17 | g.80118734G>C | CA401327049 | GAA | c.2728G>C (p.Ala910Pro) c.*866G>C (n.*866G>C) n.681G>C | |
17 | g.80118734G>T | CA401327052 | GAA | c.2728G>T (p.Ala910Ser) c.*866G>T (n.*866G>T) n.681G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118735C>A | CA401327056 | GAA | c.2729C>A (p.Ala910Asp) c.*867C>A (n.*867C>A) n.682C>A | |
17 | g.80118735C>G | CA401327057 | GAA | c.2729C>G (p.Ala910Gly) c.*867C>G (n.*867C>G) n.682C>G | |
17 | g.80118735C>T | CA401327060 | GAA | c.2729C>T (p.Ala910Val) c.*867C>T (n.*867C>T) n.682C>T | ClinVar |
17 | g.80118736C>A | CA502168876 | GAA | c.2730C>A (p.Ala910=) c.*868C>A (n.*868C>A) n.683C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118736C>G | CA502168878 | GAA | c.2730C>G (p.Ala910=) c.*868C>G (n.*868C>G) n.683C>G | |
17 | g.80118736C>T | CA502168880 | GAA | c.2730C>T (p.Ala910=) c.*868C>T (n.*868C>T) n.683C>T | |
17 | g.80118737A>C | CA401327063 | GAA | c.2731A>C (p.Thr911Pro) c.*869A>C (n.*869A>C) n.684A>C | |
17 | g.80118737A>G | CA401327065 | GAA | c.2731A>G (p.Thr911Ala) c.*869A>G (n.*869A>G) n.684A>G | |
17 | g.80118737A>T | CA401327067 | GAA | c.2731A>T (p.Thr911Ser) c.*869A>T (n.*869A>T) n.684A>T | |
17 | g.80118738C>A | CA401327068 | GAA | c.2732C>A (p.Thr911Lys) c.*870C>A (n.*870C>A) n.685C>A | |
17 | g.80118738C= | CA2277818186 | GAA | c.2732C= (p.Thr911=) c.*870C= (n.*870C=) n.685C= | |
17 | g.80118738C>G | CA401327069 | GAA | c.2732C>G (p.Thr911Arg) c.*870C>G (n.*870C>G) n.685C>G | |
17 | g.80118738C>T | CA294858598 | GAA | c.2732C>T (p.Thr911Met) c.*870C>T (n.*870C>T) n.685C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118739G>A | CA8815840 | GAA | c.2733G>A (p.Thr911=) c.*871G>A (n.*871G>A) n.686G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118739G>C | CA502168892 | GAA | c.2733G>C (p.Thr911=) c.*871G>C (n.*871G>C) n.686G>C | |
17 | g.80118739G= | CA2277818187 | GAA | c.2733G= (p.Thr911=) c.*871G= (n.*871G=) n.686G= | |
17 | g.80118739G>T | CA502168893 | GAA | c.2733G>T (p.Thr911=) c.*871G>T (n.*871G>T) n.686G>T | |
17 | g.80118740del | CA628018720 | GAA | c.2734del (p.Ala912ArgfsTer?) c.*872del (n.*872del) n.687del | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118740G>A | CA401327073 | GAA | c.2734G>A (p.Ala912Thr) c.*872G>A (n.*872G>A) n.687G>A | |
17 | g.80118740G>C | CA401327070 | GAA | c.2734G>C (p.Ala912Pro) c.*872G>C (n.*872G>C) n.687G>C | |
17 | g.80118740G>T | CA401327074 | GAA | c.2734G>T (p.Ala912Ser) c.*872G>T (n.*872G>T) n.687G>T | |
17 | g.80118741C>A | CA401327076 | GAA | c.2735C>A (p.Ala912Glu) c.*873C>A (n.*873C>A) n.688C>A | |
17 | g.80118741C= | CA2277818188 | GAA | c.2735C= (p.Ala912=) c.*873C= (n.*873C=) n.688C= | |
17 | g.80118741C>G | CA401327081 | GAA | c.2735C>G (p.Ala912Gly) c.*873C>G (n.*873C>G) n.688C>G | |
17 | g.80118741C>T | CA8815841 | GAA | c.2735C>T (p.Ala912Val) c.*873C>T (n.*873C>T) n.688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118742G>A | CA8815842 | GAA | c.2736G>A (p.Ala912=) c.*874G>A (n.*874G>A) n.689G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118742G>C | CA502168906 | GAA | c.2736G>C (p.Ala912=) c.*874G>C (n.*874G>C) n.689G>C | |
17 | g.80118742G= | CA2277818189 | GAA | c.2736G= (p.Ala912=) c.*874G= (n.*874G=) n.689G= | |
17 | g.80118742G>T | CA502168908 | GAA | c.2736G>T (p.Ala912=) c.*874G>T (n.*874G>T) n.689G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118743C>A | CA401327087 | GAA | c.2737C>A (p.Pro913Thr) c.*875C>A (n.*875C>A) n.690C>A | |
17 | g.80118743C= | CA2277818190 | GAA | c.2737C= (p.Pro913=) c.*875C= (n.*875C=) n.690C= | |
17 | g.80118743C>G | CA401327091 | GAA | c.2737C>G (p.Pro913Ala) c.*875C>G (n.*875C>G) n.690C>G | dbSNP |
17 | g.80118743C>T | CA401327095 | GAA | c.2737C>T (p.Pro913Ser) c.*875C>T (n.*875C>T) n.690C>T | dbSNP |
17 | g.80118746dup | CA8815843 | GAA | c.2740dup (p.Gln914ProfsTer?) c.*878dup (n.*878dup) n.693dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118746del | CA2810586009 | GAA | c.2740del (p.Gln914SerfsTer29) c.*878del (n.*878del) n.693del | |
17 | g.80118744C>A | CA401327097 | GAA | c.2738C>A (p.Pro913His) c.*876C>A (n.*876C>A) n.691C>A | |
17 | g.80118744C= | CA2277818191 | GAA | c.2738C= (p.Pro913=) c.*876C= (n.*876C=) n.691C= | |
17 | g.80118744C>G | CA401327099 | GAA | c.2738C>G (p.Pro913Arg) c.*876C>G (n.*876C>G) n.691C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118744C>T | CA401327102 | GAA | c.2738C>T (p.Pro913Leu) c.*876C>T (n.*876C>T) n.691C>T | |
17 | g.80118747_80118771dup | CA2640291233 | GAA | c.2741_2765dup (p.Val923AlafsTer?) c.*879_*903dup (n.*879_*903dup) n.694_718dup | gnomAD v4 |
17 | g.80118745C>A | CA502168919 | GAA | c.2739C>A (p.Pro913=) c.*877C>A (n.*877C>A) n.692C>A | |
17 | g.80118745C= | CA2277818192 | GAA | c.2739C= (p.Pro913=) c.*877C= (n.*877C=) n.692C= | |
17 | g.80118745C>G | CA241130 | GAA | c.2739C>G (p.Pro913=) c.*877C>G (n.*877C>G) n.692C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118745C>T | CA8815844 | GAA | c.2739C>T (p.Pro913=) c.*877C>T (n.*877C>T) n.692C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118746C>A | CA401327121 | GAA | c.2740C>A (p.Gln914Lys) c.*878C>A (n.*878C>A) n.693C>A | |
17 | g.80118746C= | CA2277818193 | GAA | c.2740C= (p.Gln914=) c.*878C= (n.*878C=) n.693C= | |
17 | g.80118746C>G | CA401327119 | GAA | c.2740C>G (p.Gln914Glu) c.*878C>G (n.*878C>G) n.693C>G | |
17 | g.80118746C>T | CA401327117 | GAA | c.2740C>T (p.Gln914Ter) c.*878C>T (n.*878C>T) n.693C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118749_80118751dup | CA2695227095 | GAA | c.2743_2745dup (p.Gln915_Val916insGln) c.*881_*883dup (n.*881_*883dup) n.696_698dup | |
17 | g.80118747A= | CA2277818194 | GAA | c.2741A= (p.Gln914=) c.*879A= (n.*879A=) n.694A= | |
17 | g.80118747A>C | CA401327122 | GAA | c.2741A>C (p.Gln914Pro) c.*879A>C (n.*879A>C) n.694A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118747A>G | CA401327125 | GAA | c.2741A>G (p.Gln914Arg) c.*879A>G (n.*879A>G) n.694A>G | |
17 | g.80118747A>T | CA401327127 | GAA | c.2741A>T (p.Gln914Leu) c.*879A>T (n.*879A>T) n.694A>T | |
17 | g.80118747delinsCAG | CA2695227096 | GAA | c.2741delinsCAG (p.Gln914ProfsTer30) c.*879delinsCAG (n.*879delinsCAG) n.694delinsCAG | ClinVar |
17 | g.80118747delinsGAC | CA658795298 | GAA | c.2741delinsGAC (p.Gln914ArgfsTer30) c.*879delinsGAC (n.*879delinsGAC) n.694delinsGAC | |
17 | g.80118748G>A | CA502168931 | GAA | c.2742G>A (p.Gln914=) c.*880G>A (n.*880G>A) n.695G>A | |
17 | g.80118748G>C | CA401327130 | GAA | c.2742G>C (p.Gln914His) c.*880G>C (n.*880G>C) n.695G>C | |
17 | g.80118748G>T | CA401327132 | GAA | c.2742G>T (p.Gln914His) c.*880G>T (n.*880G>T) n.695G>T | |
17 | g.80118748dup | CA8815845 | GAA | c.2742dup (p.Gln915AlafsTer?) c.*880dup (n.*880dup) n.695dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118749C>A | CA401327136 | GAA | c.2743C>A (p.Gln915Lys) c.*881C>A (n.*881C>A) n.696C>A | |
17 | g.80118749C>G | CA401327138 | GAA | c.2743C>G (p.Gln915Glu) c.*881C>G (n.*881C>G) n.696C>G | |
17 | g.80118749C>T | CA401327142 | GAA | c.2743C>T (p.Gln915Ter) c.*881C>T (n.*881C>T) n.696C>T | ClinVar |
17 | g.80118750A= | CA2277818195 | GAA | c.2744A= (p.Gln915=) c.*882A= (n.*882A=) n.697A= | |
17 | g.80118750A>C | CA401327145 | GAA | c.2744A>C (p.Gln915Pro) c.*882A>C (n.*882A>C) n.697A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118750A>G | CA401327148 | GAA | c.2744A>G (p.Gln915Arg) c.*882A>G (n.*882A>G) n.697A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118750A>T | CA401327151 | GAA | c.2744A>T (p.Gln915Leu) c.*882A>T (n.*882A>T) n.697A>T | |
17 | g.80118751G>A | CA502168943 | GAA | c.2745G>A (p.Gln915=) c.*883G>A (n.*883G>A) n.698G>A | |
17 | g.80118751G>C | CA401327154 | GAA | c.2745G>C (p.Gln915His) c.*883G>C (n.*883G>C) n.698G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118751G>T | CA401327156 | GAA | c.2745G>T (p.Gln915His) c.*883G>T (n.*883G>T) n.698G>T | |
17 | g.80118752G>A | CA401327161 | GAA | c.2746G>A (p.Val916Ile) c.*884G>A (n.*884G>A) n.699G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118752G>C | CA401327164 | GAA | c.2746G>C (p.Val916Leu) c.*884G>C (n.*884G>C) n.699G>C | |
17 | g.80118752G= | CA2277818196 | GAA | c.2746G= (p.Val916=) c.*884G= (n.*884G=) n.699G= | |
17 | g.80118752G>T | CA401327159 | GAA | c.2746G>T (p.Val916Phe) c.*884G>T (n.*884G>T) n.699G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118753T>A | CA401327168 | GAA | c.2747T>A (p.Val916Asp) c.*885T>A (n.*885T>A) n.700T>A | |
17 | g.80118753T>C | CA401327169 | GAA | c.2747T>C (p.Val916Ala) c.*885T>C (n.*885T>C) n.700T>C | |
17 | g.80118753T>G | CA401327171 | GAA | c.2747T>G (p.Val916Gly) c.*885T>G (n.*885T>G) n.700T>G | |
17 | g.80118754C>A | CA502168956 | GAA | c.2748C>A (p.Val916=) c.*886C>A (n.*886C>A) n.701C>A | |
17 | g.80118754C>G | CA502168958 | GAA | c.2748C>G (p.Val916=) c.*886C>G (n.*886C>G) n.701C>G | |
17 | g.80118754C>T | CA502168959 | GAA | c.2748C>T (p.Val916=) c.*886C>T (n.*886C>T) n.701C>T | |
17 | g.80118755C>A | CA401327172 | GAA | c.2749C>A (p.Leu917Ile) c.*887C>A (n.*887C>A) n.702C>A | |
17 | g.80118755C>G | CA401327175 | GAA | c.2749C>G (p.Leu917Val) c.*887C>G (n.*887C>G) n.702C>G | |
17 | g.80118755C>T | CA401327176 | GAA | c.2749C>T (p.Leu917Phe) c.*887C>T (n.*887C>T) n.702C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118756T>A | CA401327178 | GAA | c.2750T>A (p.Leu917His) c.*888T>A (n.*888T>A) n.703T>A | |
17 | g.80118756T>C | CA401327183 | GAA | c.2750T>C (p.Leu917Pro) c.*888T>C (n.*888T>C) n.703T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118756T>G | CA401327185 | GAA | c.2750T>G (p.Leu917Arg) c.*888T>G (n.*888T>G) n.703T>G | |
17 | g.80118764_80118781dup | CA658795299 | GAA | c.2758_2775dup (p.Asn925_Phe926insGlyValProValSerAsn) c.*896_*913dup (n.*896_*913dup) n.711_728dup | |
17 | g.80118757C>A | CA502168969 | GAA | c.2751C>A (p.Leu917=) c.*889C>A (n.*889C>A) n.704C>A | |
17 | g.80118757C= | CA2277818197 | GAA | c.2751C= (p.Leu917=) c.*889C= (n.*889C=) n.704C= | |
17 | g.80118757C>G | CA8815847 | GAA | c.2751C>G (p.Leu917=) c.*889C>G (n.*889C>G) n.704C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118757C>T | CA8815846 | GAA | c.2751C>T (p.Leu917=) c.*889C>T (n.*889C>T) n.704C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118758T>A | CA401327189 | GAA | c.2752T>A (p.Ser918Thr) c.*890T>A (n.*890T>A) n.705T>A | |
17 | g.80118758T>C | CA401327188 | GAA | c.2752T>C (p.Ser918Pro) c.*890T>C (n.*890T>C) n.705T>C | |
17 | g.80118758T>G | CA401327187 | GAA | c.2752T>G (p.Ser918Ala) c.*890T>G (n.*890T>G) n.705T>G | |
17 | g.80118759C>A | CA401327191 | GAA | c.2753C>A (p.Ser918Tyr) c.*891C>A (n.*891C>A) n.706C>A | COSMIC |
17 | g.80118759C= | CA2277818198 | GAA | c.2753C= (p.Ser918=) c.*891C= (n.*891C=) n.706C= | |
17 | g.80118759C>G | CA8815849 | GAA | c.2753C>G (p.Ser918Cys) c.*891C>G (n.*891C>G) n.706C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118759C>T | CA8815848 | GAA | c.2753C>T (p.Ser918Phe) c.*891C>T (n.*891C>T) n.706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118760C>A | CA502168982 | GAA | c.2754C>A (p.Ser918=) c.*892C>A (n.*892C>A) n.707C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118760C= | CA2277818199 | GAA | c.2754C= (p.Ser918=) c.*892C= (n.*892C=) n.707C= | |
17 | g.80118760C>G | CA502168985 | GAA | c.2754C>G (p.Ser918=) c.*892C>G (n.*892C>G) n.707C>G | |
17 | g.80118760C>T | CA502168984 | GAA | c.2754C>T (p.Ser918=) c.*892C>T (n.*892C>T) n.707C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118761A= | CA2277818200 | GAA | c.2755A= (p.Asn919=) c.*893A= (n.*893A=) n.708A= | |
17 | g.80118761A>C | CA401327196 | GAA | c.2755A>C (p.Asn919His) c.*893A>C (n.*893A>C) n.708A>C | dbSNP |
17 | g.80118761A>G | CA401327202 | GAA | c.2755A>G (p.Asn919Asp) c.*893A>G (n.*893A>G) n.708A>G | |
17 | g.80118761A>T | CA401327205 | GAA | c.2755A>T (p.Asn919Tyr) c.*893A>T (n.*893A>T) n.708A>T | |
17 | g.80118762A= | CA2277818201 | GAA | c.2756A= (p.Asn919=) c.*894A= (n.*894A=) n.709A= | |
17 | g.80118762A>C | CA401327209 | GAA | c.2756A>C (p.Asn919Thr) c.*894A>C (n.*894A>C) n.709A>C | |
17 | g.80118762A>G | CA401327211 | GAA | c.2756A>G (p.Asn919Ser) c.*894A>G (n.*894A>G) n.709A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118762A>T | CA401327213 | GAA | c.2756A>T (p.Asn919Ile) c.*894A>T (n.*894A>T) n.709A>T | |
17 | g.80118762_80118763del | CA913014075 | GAA | c.2756_2757del (p.Asn919ArgfsTer?) c.*894_*895del (n.*894_*895del) n.709_710del | |
17 | g.80118762_80118763delinsAC | CA2277818202 | GAA | c.2756_2757delinsAC (p.Asn919=) c.*894_*895delinsAC (n.*894_*895delinsAC) n.709_710delinsAC | |
17 | g.80118763del | CA658824792 | GAA | c.2757del (p.Asn919LysfsTer24) c.*895del (n.*895del) n.710del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118763C>A | CA401327215 | GAA | c.2757C>A (p.Asn919Lys) c.*895C>A (n.*895C>A) n.710C>A | |
17 | g.80118763C= | CA2277818203 | GAA | c.2757C= (p.Asn919=) c.*895C= (n.*895C=) n.710C= | |
17 | g.80118763C>G | CA401327218 | GAA | c.2757C>G (p.Asn919Lys) c.*895C>G (n.*895C>G) n.710C>G | |
17 | g.80118763C>T | CA8815850 | GAA | c.2757C>T (p.Asn919=) c.*895C>T (n.*895C>T) n.710C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118764G>A | CA8815851 | GAA | c.2758G>A (p.Gly920Ser) c.*896G>A (n.*896G>A) n.711G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118764G>C | CA401327224 | GAA | c.2758G>C (p.Gly920Arg) c.*896G>C (n.*896G>C) n.711G>C | |
17 | g.80118764G= | CA2277818204 | GAA | c.2758G= (p.Gly920=) c.*896G= (n.*896G=) n.711G= | |
17 | g.80118764G>T | CA401327222 | GAA | c.2758G>T (p.Gly920Cys) c.*896G>T (n.*896G>T) n.711G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118765G>A | CA401327229 | GAA | c.2759G>A (p.Gly920Asp) c.*897G>A (n.*897G>A) n.712G>A | ClinVar |
17 | g.80118765G>C | CA401327231 | GAA | c.2759G>C (p.Gly920Ala) c.*897G>C (n.*897G>C) n.712G>C | |
17 | g.80118765G>T | CA401327233 | GAA | c.2759G>T (p.Gly920Val) c.*897G>T (n.*897G>T) n.712G>T | |
17 | g.80118766T>A | CA502169006 | GAA | c.2760T>A (p.Gly920=) c.*898T>A (n.*898T>A) n.713T>A | |
17 | g.80118766T>C | CA502169007 | GAA | c.2760T>C (p.Gly920=) c.*898T>C (n.*898T>C) n.713T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118766T>G | CA502169009 | GAA | c.2760T>G (p.Gly920=) c.*898T>G (n.*898T>G) n.713T>G | |
17 | g.80118767G>A | CA401327237 | GAA | c.2761G>A (p.Val921Ile) c.*899G>A (n.*899G>A) n.714G>A | |
17 | g.80118767G>C | CA401327243 | GAA | c.2761G>C (p.Val921Leu) c.*899G>C (n.*899G>C) n.714G>C | |
17 | g.80118767G= | CA2277818205 | GAA | c.2761G= (p.Val921=) c.*899G= (n.*899G=) n.714G= | |
17 | g.80118767G>T | CA401327245 | GAA | c.2761G>T (p.Val921Phe) c.*899G>T (n.*899G>T) n.714G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118768T>A | CA401327252 | GAA | c.2762T>A (p.Val921Asp) c.*900T>A (n.*900T>A) n.715T>A | |
17 | g.80118768T>C | CA401327251 | GAA | c.2762T>C (p.Val921Ala) c.*900T>C (n.*900T>C) n.715T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118768T>G | CA401327248 | GAA | c.2762T>G (p.Val921Gly) c.*900T>G (n.*900T>G) n.715T>G | |
17 | g.80118769C>A | CA502169018 | GAA | c.2763C>A (p.Val921=) c.*901C>A (n.*901C>A) n.716C>A | |
17 | g.80118769C>G | CA502169019 | GAA | c.2763C>G (p.Val921=) c.*901C>G (n.*901C>G) n.716C>G | |
17 | g.80118769C>T | CA502169021 | GAA | c.2763C>T (p.Val921=) c.*901C>T (n.*901C>T) n.716C>T | gnomAD v4 |