Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80118357_80118653del | CA913184745 | GAA | c.2646_2647del c.*784_*785del n.599_600del | |
17 | g.80118632_80118636delinsATCTC | CA2277818133 | GAA | c.2647-21_2647-17delinsATCTC (n.2647-21_2647-17delinsATCTC) c.*785-21_*785-17delinsATCTC (n.*785-21_*785-17delinsATCTC) n.600-21_600-17delinsATCTC | |
17 | g.80118640_80118641del | CA8815819 | GAA | c.2647-13_2647-12del (n.2647-13_2647-12del) c.*785-13_*785-12del (n.*785-13_*785-12del) n.600-13_600-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118638_80118641del | CA628018716 | GAA | c.2647-15_2647-12del (n.2647-15_2647-12del) c.*785-15_*785-12del (n.*785-15_*785-12del) n.600-15_600-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118636C>A | CA2840263793 | GAA | c.2647-17C>A (n.2647-17C>A) c.*785-17C>A (n.*785-17C>A) n.600-17C>A | |
17 | g.80118636C= | CA2277818136 | GAA | c.2647-17C= (n.2647-17C=) c.*785-17C= (n.*785-17C=) n.600-17C= | |
17 | g.80118636C>G | CA628018717 | GAA | c.2647-17C>G (n.2647-17C>G) c.*785-17C>G (n.*785-17C>G) n.600-17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118636C>T | CA2640290607 | GAA | c.2647-17C>T (n.2647-17C>T) c.*785-17C>T (n.*785-17C>T) n.600-17C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118637T>A | CA2640290611 | GAA | c.2647-16T>A (n.2647-16T>A) c.*785-16T>A (n.*785-16T>A) n.600-16T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118638C>A | CA2277818139 | GAA | c.2647-15C>A (n.2647-15C>A) c.*785-15C>A (n.*785-15C>A) n.600-15C>A | dbSNP |
17 | g.80118638C= | CA2277818137 | GAA | c.2647-15C= (n.2647-15C=) c.*785-15C= (n.*785-15C=) n.600-15C= | |
17 | g.80118638C>G | CA2277818138 | GAA | c.2647-15C>G (n.2647-15C>G) c.*785-15C>G (n.*785-15C>G) n.600-15C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118639T>A | CA2640290615 | GAA | c.2647-14T>A (n.2647-14T>A) c.*785-14T>A (n.*785-14T>A) n.600-14T>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118639T>C | CA2640290618 | GAA | c.2647-14T>C (n.2647-14T>C) c.*785-14T>C (n.*785-14T>C) n.600-14T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118640C= | CA2277818140 | GAA | c.2647-13C= (n.2647-13C=) c.*785-13C= (n.*785-13C=) n.600-13C= | |
17 | g.80118641T>C | CA294858413 | GAA | c.2647-12T>C (n.2647-12T>C) c.*785-12T>C (n.*785-12T>C) n.600-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118641T= | CA2277818141 | GAA | c.2647-12T= (n.2647-12T=) c.*785-12T= (n.*785-12T=) n.600-12T= | |
17 | g.80118641dup | CA628018718 | GAA | c.2647-12dup (n.2647-12dup) c.*785-12dup (n.*785-12dup) n.600-12dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118641_80118646delinsTGCTCG | CA2277818142 | GAA | c.2647-12_2647-7delinsTGCTCG (n.2647-12_2647-7delinsTGCTCG) c.*785-12_*785-7delinsTGCTCG (n.*785-12_*785-7delinsTGCTCG) n.600-12_600-7delinsTGCTCG | |
17 | g.80118642G>A | CA2576414335 | GAA | c.2647-11G>A (n.2647-11G>A) c.*785-11G>A (n.*785-11G>A) n.600-11G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118642G>C | CA2277818144 | GAA | c.2647-11G>C (n.2647-11G>C) c.*785-11G>C (n.*785-11G>C) n.600-11G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118642G= | CA2277818143 | GAA | c.2647-11G= (n.2647-11G=) c.*785-11G= (n.*785-11G=) n.600-11G= | |
17 | g.80118642G>T | CA2640290674 | GAA | c.2647-11G>T (n.2647-11G>T) c.*785-11G>T (n.*785-11G>T) n.600-11G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118644_80118648del | CA8815820 | GAA | c.2647-9_2647-5del (n.2647-9_2647-5del) c.*785-9_*785-5del (n.*785-9_*785-5del) n.600-9_600-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118643C>A | CA2839484616 | GAA | c.2647-10C>A (n.2647-10C>A) c.*785-10C>A (n.*785-10C>A) n.600-10C>A | |
17 | g.80118643C>T | CA2573154978 | GAA | c.2647-10C>T (n.2647-10C>T) c.*785-10C>T (n.*785-10C>T) n.600-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118644T>C | CA2576414336 | GAA | c.2647-9T>C (n.2647-9T>C) c.*785-9T>C (n.*785-9T>C) n.600-9T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118645C= | CA2277818145 | GAA | c.2647-8C= (n.2647-8C=) c.*785-8C= (n.*785-8C=) n.600-8C= | |
17 | g.80118645C>G | CA502168464 | GAA | c.2647-8C>G (n.2647-8C>G) c.*785-8C>G (n.*785-8C>G) n.600-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118645C>T | CA8815821 | GAA | c.2647-8C>T (n.2647-8C>T) c.*785-8C>T (n.*785-8C>T) n.600-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118646G>A | CA8815822 | GAA | c.2647-7G>A (n.2647-7G>A) c.*785-7G>A (n.*785-7G>A) n.600-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118646G>C | CA2576414337 | GAA | c.2647-7G>C (n.2647-7G>C) c.*785-7G>C (n.*785-7G>C) n.600-7G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118646G= | CA2277818146 | GAA | c.2647-7G= (n.2647-7G=) c.*785-7G= (n.*785-7G=) n.600-7G= | |
17 | g.80118646G>T | CA2640290705 | GAA | c.2647-7G>T (n.2647-7G>T) c.*785-7G>T (n.*785-7G>T) n.600-7G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118647G>A | CA10604795 | GAA | c.2647-6G>A (n.2647-6G>A) c.*785-6G>A (n.*785-6G>A) n.600-6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118647G= | CA2277818147 | GAA | c.2647-6G= (n.2647-6G=) c.*785-6G= (n.*785-6G=) n.600-6G= | |
17 | g.80118647G>T | CA8815823 | GAA | c.2647-6G>T (n.2647-6G>T) c.*785-6G>T (n.*785-6G>T) n.600-6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118648C>G | CA2640290730 | GAA | c.2647-5C>G (n.2647-5C>G) c.*785-5C>G (n.*785-5C>G) n.600-5C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118648C>T | CA2640290733 | GAA | c.2647-5C>T (n.2647-5C>T) c.*785-5C>T (n.*785-5C>T) n.600-5C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118650del | CA2640290726 | GAA | c.2647-3del (n.2647-3del) c.*785-3del (n.*785-3del) n.600-3del | gnomAD v4 |
17 | g.80118649C= | CA2277818148 | GAA | c.2647-4C= (n.2647-4C=) c.*785-4C= (n.*785-4C=) n.600-4C= | |
17 | g.80118649C>T | CA775523292 | GAA | c.2647-4C>T (n.2647-4C>T) c.*785-4C>T (n.*785-4C>T) n.600-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118650C= | CA2277818149 | GAA | c.2647-3C= (n.2647-3C=) c.*785-3C= (n.*785-3C=) n.600-3C= | |
17 | g.80118650C>T | CA8815824 | GAA | c.2647-3C>T (n.2647-3C>T) c.*785-3C>T (n.*785-3C>T) n.600-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118650_80118653del | CA913014073 | GAA | c.2647-3_2647del c.*785-3_*785del n.600-3_600del | |
17 | g.80118650_80118653delinsCAGA | CA2277818150 | GAA | c.2647-3_2647delinsCAGA c.*785-3_*785delinsCAGA n.600-3_600delinsCAGA | |
17 | g.80118651A>C | CA401326566 | GAA | c.2647-2A>C (n.2647-2A>C) c.*785-2A>C (n.*785-2A>C) n.600-2A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118651A>G | CA401326568 | GAA | c.2647-2A>G (n.2647-2A>G) c.*785-2A>G (n.*785-2A>G) n.600-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118651A>T | CA401326570 | GAA | c.2647-2A>T (n.2647-2A>T) c.*785-2A>T (n.*785-2A>T) n.600-2A>T | |
17 | g.80118652_80118654del | CA658824791 | GAA | c.2647-1_2648del c.*785-1_*786del n.600-1_601del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118652G>A | CA401326573 | GAA | c.2647-1G>A (n.2647-1G>A) c.*785-1G>A (n.*785-1G>A) n.600-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118652G>C | CA401326575 | GAA | c.2647-1G>C (n.2647-1G>C) c.*785-1G>C (n.*785-1G>C) n.600-1G>C | |
17 | g.80118652G>T | CA401326578 | GAA | c.2647-1G>T (n.2647-1G>T) c.*785-1G>T (n.*785-1G>T) n.600-1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118653A>C | CA401326581 | GAA | c.2647A>C (p.Asn883His) c.*785A>C (n.*785A>C) n.600A>C | |
17 | g.80118653A>G | CA401326583 | GAA | c.2647A>G (p.Asn883Asp) c.*785A>G (n.*785A>G) n.600A>G | |
17 | g.80118653A>T | CA401326585 | GAA | c.2647A>T (p.Asn883Tyr) c.*785A>T (n.*785A>T) n.600A>T | |
17 | g.80118654A>C | CA401326591 | GAA | c.2648A>C (p.Asn883Thr) c.*786A>C (n.*786A>C) n.601A>C | |
17 | g.80118654A>G | CA401326589 | GAA | c.2648A>G (p.Asn883Ser) c.*786A>G (n.*786A>G) n.601A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118654A>T | CA401326588 | GAA | c.2648A>T (p.Asn883Ile) c.*786A>T (n.*786A>T) n.601A>T | |
17 | g.80118655C>A | CA401326593 | GAA | c.2649C>A (p.Asn883Lys) c.*787C>A (n.*787C>A) n.602C>A | |
17 | g.80118655C>G | CA401326594 | GAA | c.2649C>G (p.Asn883Lys) c.*787C>G (n.*787C>G) n.602C>G | |
17 | g.80118655C>T | CA502168484 | GAA | c.2649C>T (p.Asn883=) c.*787C>T (n.*787C>T) n.602C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118656A>C | CA401326597 | GAA | c.2650A>C (p.Thr884Pro) c.*788A>C (n.*788A>C) n.603A>C | |
17 | g.80118656A>G | CA401326598 | GAA | c.2650A>G (p.Thr884Ala) c.*788A>G (n.*788A>G) n.603A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118656A>T | CA401326601 | GAA | c.2650A>T (p.Thr884Ser) c.*788A>T (n.*788A>T) n.603A>T | |
17 | g.80118657C>A | CA401326602 | GAA | c.2651C>A (p.Thr884Lys) c.*789C>A (n.*789C>A) n.604C>A | |
17 | g.80118657C= | CA2277818151 | GAA | c.2651C= (p.Thr884=) c.*789C= (n.*789C=) n.604C= | |
17 | g.80118657C>G | CA401326603 | GAA | c.2651C>G (p.Thr884Arg) c.*789C>G (n.*789C>G) n.604C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118657C>T | CA8815825 | GAA | c.2651C>T (p.Thr884Met) c.*789C>T (n.*789C>T) n.604C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118658G>A | CA8815826 | GAA | c.2652G>A (p.Thr884=) c.*790G>A (n.*790G>A) n.605G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118658G>C | CA502168497 | GAA | c.2652G>C (p.Thr884=) c.*790G>C (n.*790G>C) n.605G>C | ClinVar |
17 | g.80118658G= | CA2277818152 | GAA | c.2652G= (p.Thr884=) c.*790G= (n.*790G=) n.605G= | |
17 | g.80118658G>T | CA502168494 | GAA | c.2652G>T (p.Thr884=) c.*790G>T (n.*790G>T) n.605G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118659A>C | CA401326607 | GAA | c.2653A>C (p.Ile885Leu) c.*791A>C (n.*791A>C) n.606A>C | |
17 | g.80118659A>G | CA401326609 | GAA | c.2653A>G (p.Ile885Val) c.*791A>G (n.*791A>G) n.606A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118659A>T | CA401326611 | GAA | c.2653A>T (p.Ile885Phe) c.*791A>T (n.*791A>T) n.606A>T | |
17 | g.80118660T>A | CA401326614 | GAA | c.2654T>A (p.Ile885Asn) c.*792T>A (n.*792T>A) n.607T>A | |
17 | g.80118660T>C | CA401326615 | GAA | c.2654T>C (p.Ile885Thr) c.*792T>C (n.*792T>C) n.607T>C | |
17 | g.80118660T>G | CA401326618 | GAA | c.2654T>G (p.Ile885Ser) c.*792T>G (n.*792T>G) n.607T>G | |
17 | g.80118660_80118662delinsTCG | CA2277818153 | GAA | c.2654_2656delinsTCG (p.Ile885=) c.*792_*794delinsTCG (n.*792_*794delinsTCG) n.607_609delinsTCG | |
17 | g.80118661C>A | CA502168515 | GAA | c.2655C>A (p.Ile885=) c.*793C>A (n.*793C>A) n.608C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118661C= | CA2277818154 | GAA | c.2655C= (p.Ile885=) c.*793C= (n.*793C=) n.608C= | |
17 | g.80118661C>G | CA401326621 | GAA | c.2655C>G (p.Ile885Met) c.*793C>G (n.*793C>G) n.608C>G | |
17 | g.80118661C>T | CA8815827 | GAA | c.2655C>T (p.Ile885=) c.*793C>T (n.*793C>T) n.608C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118661_80118662del | CA913191011 | GAA | c.2655_2656del (p.Val886GlufsTer2) c.*793_*794del (n.*793_*794del) n.608_609del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118661_80118662delinsT | CA2695200359 | GAA | c.2655_2656delinsT (p.Val886Ter) c.*793_*794delinsT (n.*793_*794delinsT) n.608_609delinsT | ClinVar |
17 | g.80118662G>A | CA8815828 | GAA | c.2656G>A (p.Val886Met) c.*794G>A (n.*794G>A) n.609G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118662G>C | CA401326624 | GAA | c.2656G>C (p.Val886Leu) c.*794G>C (n.*794G>C) n.609G>C | |
17 | g.80118662G= | CA2277818155 | GAA | c.2656G= (p.Val886=) c.*794G= (n.*794G=) n.609G= | |
17 | g.80118662G>T | CA401326627 | GAA | c.2656G>T (p.Val886Leu) c.*794G>T (n.*794G>T) n.609G>T | |
17 | g.80118663T>A | CA401326630 | GAA | c.2657T>A (p.Val886Glu) c.*795T>A (n.*795T>A) n.610T>A | |
17 | g.80118663T>C | CA401326631 | GAA | c.2657T>C (p.Val886Ala) c.*795T>C (n.*795T>C) n.610T>C | |
17 | g.80118663T>G | CA401326634 | GAA | c.2657T>G (p.Val886Gly) c.*795T>G (n.*795T>G) n.610T>G | |
17 | g.80118664G>A | CA502168536 | GAA | c.2658G>A (p.Val886=) c.*796G>A (n.*796G>A) n.611G>A | |
17 | g.80118664G>C | CA502168537 | GAA | c.2658G>C (p.Val886=) c.*796G>C (n.*796G>C) n.611G>C | |
17 | g.80118664G>T | CA502168540 | GAA | c.2658G>T (p.Val886=) c.*796G>T (n.*796G>T) n.611G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118665A>C | CA401326637 | GAA | c.2659A>C (p.Asn887His) c.*797A>C (n.*797A>C) n.612A>C | |
17 | g.80118665A>G | CA401326640 | GAA | c.2659A>G (p.Asn887Asp) c.*797A>G (n.*797A>G) n.612A>G | |
17 | g.80118665A>T | CA401326642 | GAA | c.2659A>T (p.Asn887Tyr) c.*797A>T (n.*797A>T) n.612A>T | |
17 | g.80118666A>C | CA401326644 | GAA | c.2660A>C (p.Asn887Thr) c.*798A>C (n.*798A>C) n.613A>C | |
17 | g.80118666A>G | CA401326649 | GAA | c.2660A>G (p.Asn887Ser) c.*798A>G (n.*798A>G) n.613A>G | |
17 | g.80118666A>T | CA401326651 | GAA | c.2660A>T (p.Asn887Ile) c.*798A>T (n.*798A>T) n.613A>T | |
17 | g.80118667T>A | CA401326655 | GAA | c.2661T>A (p.Asn887Lys) c.*799T>A (n.*799T>A) n.614T>A | |
17 | g.80118667T>C | CA502168553 | GAA | c.2661T>C (p.Asn887=) c.*799T>C (n.*799T>C) n.614T>C | |
17 | g.80118667T>G | CA401326653 | GAA | c.2661T>G (p.Asn887Lys) c.*799T>G (n.*799T>G) n.614T>G | |
17 | g.80118668G>A | CA401326658 | GAA | c.2662G>A (p.Glu888Lys) c.*800G>A (n.*800G>A) n.615G>A | |
17 | g.80118668G>C | CA401326659 | GAA | c.2662G>C (p.Glu888Gln) c.*800G>C (n.*800G>C) n.615G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118668G= | CA2277818156 | GAA | c.2662G= (p.Glu888=) c.*800G= (n.*800G=) n.615G= | |
17 | g.80118668G>T | CA8815829 | GAA | c.2662G>T (p.Glu888Ter) c.*800G>T (n.*800G>T) n.615G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118669A= | CA2277818157 | GAA | c.2663A= (p.Glu888=) c.*801A= (n.*801A=) n.616A= | |
17 | g.80118669A>C | CA401326661 | GAA | c.2663A>C (p.Glu888Ala) c.*801A>C (n.*801A>C) n.616A>C | |
17 | g.80118669A>G | CA401326663 | GAA | c.2663A>G (p.Glu888Gly) c.*801A>G (n.*801A>G) n.616A>G | |
17 | g.80118669A>T | CA401326664 | GAA | c.2663A>T (p.Glu888Val) c.*801A>T (n.*801A>T) n.616A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118670G>A | CA502168569 | GAA | c.2664G>A (p.Glu888=) c.*802G>A (n.*802G>A) n.617G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118670G>C | CA401326667 | GAA | c.2664G>C (p.Glu888Asp) c.*802G>C (n.*802G>C) n.617G>C | |
17 | g.80118670G>T | CA401326670 | GAA | c.2664G>T (p.Glu888Asp) c.*802G>T (n.*802G>T) n.617G>T | |
17 | g.80118671C>A | CA401326672 | GAA | c.2665C>A (p.Leu889Met) c.*803C>A (n.*803C>A) n.618C>A | |
17 | g.80118671C= | CA2277818158 | GAA | c.2665C= (p.Leu889=) c.*803C= (n.*803C=) n.618C= | |
17 | g.80118671C>G | CA401326673 | GAA | c.2665C>G (p.Leu889Val) c.*803C>G (n.*803C>G) n.618C>G | |
17 | g.80118671C>T | CA8815830 | GAA | c.2665C>T (p.Leu889=) c.*803C>T (n.*803C>T) n.618C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118672T>A | CA401326676 | GAA | c.2666T>A (p.Leu889Gln) c.*804T>A (n.*804T>A) n.619T>A | |
17 | g.80118672T>C | CA401326679 | GAA | c.2666T>C (p.Leu889Pro) c.*804T>C (n.*804T>C) n.619T>C | |
17 | g.80118672T>G | CA401326680 | GAA | c.2666T>G (p.Leu889Arg) c.*804T>G (n.*804T>G) n.619T>G | |
17 | g.80118673G>A | CA502168577 | GAA | c.2667G>A (p.Leu889=) c.*805G>A (n.*805G>A) n.620G>A | |
17 | g.80118673G>C | CA502168579 | GAA | c.2667G>C (p.Leu889=) c.*805G>C (n.*805G>C) n.620G>C | |
17 | g.80118673G>T | CA502168580 | GAA | c.2667G>T (p.Leu889=) c.*805G>T (n.*805G>T) n.620G>T | |
17 | g.80118674G>A | CA401326687 | GAA | c.2668G>A (p.Val890Ile) c.*806G>A (n.*806G>A) n.621G>A | dbSNP |
17 | g.80118674G>C | CA8815831 | GAA | c.2668G>C (p.Val890Leu) c.*806G>C (n.*806G>C) n.621G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118674G= | CA2277818159 | GAA | c.2668G= (p.Val890=) c.*806G= (n.*806G=) n.621G= | |
17 | g.80118674G>T | CA401326682 | GAA | c.2668G>T (p.Val890Leu) c.*806G>T (n.*806G>T) n.621G>T | |
17 | g.80118675T>A | CA401326689 | GAA | c.2669T>A (p.Val890Glu) c.*807T>A (n.*807T>A) n.622T>A | |
17 | g.80118675T>C | CA401326693 | GAA | c.2669T>C (p.Val890Ala) c.*807T>C (n.*807T>C) n.622T>C | |
17 | g.80118675T>G | CA401326694 | GAA | c.2669T>G (p.Val890Gly) c.*807T>G (n.*807T>G) n.622T>G | |
17 | g.80118676A>C | CA502168598 | GAA | c.2670A>C (p.Val890=) c.*808A>C (n.*808A>C) n.623A>C | |
17 | g.80118676A>G | CA502168594 | GAA | c.2670A>G (p.Val890=) c.*808A>G (n.*808A>G) n.623A>G | |
17 | g.80118676A>T | CA502168596 | GAA | c.2670A>T (p.Val890=) c.*808A>T (n.*808A>T) n.623A>T | |
17 | g.80118677C>A | CA401326697 | GAA | c.2671C>A (p.Arg891Ser) c.*809C>A (n.*809C>A) n.624C>A | |
17 | g.80118677C= | CA2277818160 | GAA | c.2671C= (p.Arg891=) c.*809C= (n.*809C=) n.624C= | |
17 | g.80118677C>G | CA401326698 | GAA | c.2671C>G (p.Arg891Gly) c.*809C>G (n.*809C>G) n.624C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118677C>T | CA8815832 | GAA | c.2671C>T (p.Arg891Cys) c.*809C>T (n.*809C>T) n.624C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118678del | CA2695200360 | GAA | c.2672del (p.Arg891LeufsTer2) c.*810del (n.*810del) n.625del | ClinVar |
17 | g.80118678G>A | CA8815833 | GAA | c.2672G>A (p.Arg891His) c.*810G>A (n.*810G>A) n.625G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118678G>C | CA10640874 | GAA | c.2672G>C (p.Arg891Pro) c.*810G>C (n.*810G>C) n.625G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118678G= | CA2277818161 | GAA | c.2672G= (p.Arg891=) c.*810G= (n.*810G=) n.625G= | |
17 | g.80118678G>T | CA401326705 | GAA | c.2672G>T (p.Arg891Leu) c.*810G>T (n.*810G>T) n.625G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118681_80118682dup | CA2697555233 | GAA | c.2675_2676dup (p.Thr893Ter) c.*813_*814dup (n.*813_*814dup) n.628_629dup | ClinVar |
17 | g.80118679T>A | CA502168612 | GAA | c.2673T>A (p.Arg891=) c.*811T>A (n.*811T>A) n.626T>A | |
17 | g.80118679T>C | CA502168614 | GAA | c.2673T>C (p.Arg891=) c.*811T>C (n.*811T>C) n.626T>C | |
17 | g.80118679T>G | CA502168616 | GAA | c.2673T>G (p.Arg891=) c.*811T>G (n.*811T>G) n.626T>G | |
17 | g.80118680G>A | CA8815834 | GAA | c.2674G>A (p.Val892Met) c.*812G>A (n.*812G>A) n.627G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118680G>C | CA401326709 | GAA | c.2674G>C (p.Val892Leu) c.*812G>C (n.*812G>C) n.627G>C | dbSNP |
17 | g.80118680G= | CA2277818162 | GAA | c.2674G= (p.Val892=) c.*812G= (n.*812G=) n.627G= | |
17 | g.80118680G>T | CA401326712 | GAA | c.2674G>T (p.Val892Leu) c.*812G>T (n.*812G>T) n.627G>T | |
17 | g.80118681T>A | CA401326714 | GAA | c.2675T>A (p.Val892Glu) c.*813T>A (n.*813T>A) n.628T>A | |
17 | g.80118681T>C | CA401326718 | GAA | c.2675T>C (p.Val892Ala) c.*813T>C (n.*813T>C) n.628T>C | |
17 | g.80118681T>G | CA401326716 | GAA | c.2675T>G (p.Val892Gly) c.*813T>G (n.*813T>G) n.628T>G | COSMIC |
17 | g.80118682G>A | CA502168633 | GAA | c.2676G>A (p.Val892=) c.*814G>A (n.*814G>A) n.629G>A | ClinVar |
17 | g.80118682G>C | CA502168627 | GAA | c.2676G>C (p.Val892=) c.*814G>C (n.*814G>C) n.629G>C | |
17 | g.80118682G>T | CA502168628 | GAA | c.2676G>T (p.Val892=) c.*814G>T (n.*814G>T) n.629G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118683A>C | CA401326721 | GAA | c.2677A>C (p.Thr893Pro) c.*815A>C (n.*815A>C) n.630A>C | |
17 | g.80118683A>G | CA401326726 | GAA | c.2677A>G (p.Thr893Ala) c.*815A>G (n.*815A>G) n.630A>G | |
17 | g.80118683A>T | CA401326724 | GAA | c.2677A>T (p.Thr893Ser) c.*815A>T (n.*815A>T) n.630A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118684C>A | CA401326729 | GAA | c.2678C>A (p.Thr893Asn) c.*816C>A (n.*816C>A) n.631C>A | |
17 | g.80118684C>G | CA401326736 | GAA | c.2678C>G (p.Thr893Ser) c.*816C>G (n.*816C>G) n.631C>G | |
17 | g.80118684C>T | CA401326732 | GAA | c.2678C>T (p.Thr893Ile) c.*816C>T (n.*816C>T) n.631C>T | ClinVar |
17 | g.80118685C>A | CA502168642 | GAA | c.2679C>A (p.Thr893=) c.*817C>A (n.*817C>A) n.632C>A | dbSNP |
17 | g.80118685C= | CA2277818163 | GAA | c.2679C= (p.Thr893=) c.*817C= (n.*817C=) n.632C= | |
17 | g.80118685C>G | CA502168644 | GAA | c.2679C>G (p.Thr893=) c.*817C>G (n.*817C>G) n.632C>G | |
17 | g.80118685C>T | CA502168646 | GAA | c.2679C>T (p.Thr893=) c.*817C>T (n.*817C>T) n.632C>T | |
17 | g.80118686A>C | CA401326743 | GAA | c.2680A>C (p.Ser894Arg) c.*818A>C (n.*818A>C) n.633A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118686A>G | CA401326745 | GAA | c.2680A>G (p.Ser894Gly) c.*818A>G (n.*818A>G) n.633A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118686A>T | CA401326747 | GAA | c.2680A>T (p.Ser894Cys) c.*818A>T (n.*818A>T) n.633A>T | |
17 | g.80118687G>A | CA401326750 | GAA | c.2681G>A (p.Ser894Asn) c.*819G>A (n.*819G>A) n.634G>A | |
17 | g.80118687G>C | CA401326753 | GAA | c.2681G>C (p.Ser894Thr) c.*819G>C (n.*819G>C) n.634G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118687G>T | CA401326756 | GAA | c.2681G>T (p.Ser894Ile) c.*819G>T (n.*819G>T) n.634G>T | COSMIC |
17 | g.80118688T>A | CA401326759 | GAA | c.2682T>A (p.Ser894Arg) c.*820T>A (n.*820T>A) n.635T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118688T>C | CA502168660 | GAA | c.2682T>C (p.Ser894=) c.*820T>C (n.*820T>C) n.635T>C | |
17 | g.80118688T>G | CA401326761 | GAA | c.2682T>G (p.Ser894Arg) c.*820T>G (n.*820T>G) n.635T>G | |
17 | g.80118689G>A | CA401326766 | GAA | c.2683G>A (p.Glu895Lys) c.*821G>A (n.*821G>A) n.636G>A | |
17 | g.80118689G>C | CA401326769 | GAA | c.2683G>C (p.Glu895Gln) c.*821G>C (n.*821G>C) n.636G>C | |
17 | g.80118689G>T | CA401326773 | GAA | c.2683G>T (p.Glu895Ter) c.*821G>T (n.*821G>T) n.636G>T | |
17 | g.80118689_80118694delinsGAGGGA | CA2277818164 | GAA | c.2683_2688delinsGAGGGA (p.Glu895=) c.*821_*826delinsGAGGGA (n.*821_*826delinsGAGGGA) n.636_641delinsGAGGGA | |
17 | g.80118690A>C | CA401326776 | GAA | c.2684A>C (p.Glu895Ala) c.*822A>C (n.*822A>C) n.637A>C | |
17 | g.80118690A>G | CA401326777 | GAA | c.2684A>G (p.Glu895Gly) c.*822A>G (n.*822A>G) n.637A>G | ClinVar |
17 | g.80118690A>T | CA401326778 | GAA | c.2684A>T (p.Glu895Val) c.*822A>T (n.*822A>T) n.637A>T | |
17 | g.80118690_80118694del | CA628018719 | GAA | c.2684_2688del (p.Glu895GlyfsTer?) c.*822_*826del (n.*822_*826del) n.637_641del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118691G>A | CA502168673 | GAA | c.2685G>A (p.Glu895=) c.*823G>A (n.*823G>A) n.638G>A | |
17 | g.80118691G>C | CA401326782 | GAA | c.2685G>C (p.Glu895Asp) c.*823G>C (n.*823G>C) n.638G>C | |
17 | g.80118691G>T | CA401326783 | GAA | c.2685G>T (p.Glu895Asp) c.*823G>T (n.*823G>T) n.638G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118692G>A | CA401326787 | GAA | c.2686G>A (p.Gly896Arg) c.*824G>A (n.*824G>A) n.639G>A | |
17 | g.80118692G>C | CA401326788 | GAA | c.2686G>C (p.Gly896Arg) c.*824G>C (n.*824G>C) n.639G>C | |
17 | g.80118692G>T | CA401326791 | GAA | c.2686G>T (p.Gly896Ter) c.*824G>T (n.*824G>T) n.639G>T | |
17 | g.80118693G>A | CA401326793 | GAA | c.2687G>A (p.Gly896Glu) c.*825G>A (n.*825G>A) n.640G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118693G>C | CA401326802 | GAA | c.2687G>C (p.Gly896Ala) c.*825G>C (n.*825G>C) n.640G>C | |
17 | g.80118693G>T | CA401326803 | GAA | c.2687G>T (p.Gly896Val) c.*825G>T (n.*825G>T) n.640G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118694A>C | CA502168684 | GAA | c.2688A>C (p.Gly896=) c.*826A>C (n.*826A>C) n.641A>C | |
17 | g.80118694A>G | CA502168685 | GAA | c.2688A>G (p.Gly896=) c.*826A>G (n.*826A>G) n.641A>G | |
17 | g.80118694A>T | CA502168687 | GAA | c.2688A>T (p.Gly896=) c.*826A>T (n.*826A>T) n.641A>T | |
17 | g.80118696_80118712del | CA2640291005 | GAA | c.2690_2706del (p.Ala897GlufsTer?) c.*828_*844del (n.*828_*844del) n.643_659del | gnomAD v4 |
17 | g.80118695G>A | CA401326806 | GAA | c.2689G>A (p.Ala897Thr) c.*827G>A (n.*827G>A) n.642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118695G>C | CA401326809 | GAA | c.2689G>C (p.Ala897Pro) c.*827G>C (n.*827G>C) n.642G>C | |
17 | g.80118695G= | CA2277818165 | GAA | c.2689G= (p.Ala897=) c.*827G= (n.*827G=) n.642G= | |
17 | g.80118695G>T | CA401326815 | GAA | c.2689G>T (p.Ala897Ser) c.*827G>T (n.*827G>T) n.642G>T | |
17 | g.80118696C>A | CA401326817 | GAA | c.2690C>A (p.Ala897Asp) c.*828C>A (n.*828C>A) n.643C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118696C= | CA2277818166 | GAA | c.2690C= (p.Ala897=) c.*828C= (n.*828C=) n.643C= | |
17 | g.80118696C>G | CA8815835 | GAA | c.2690C>G (p.Ala897Gly) c.*828C>G (n.*828C>G) n.643C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118696C>T | CA401326829 | GAA | c.2690C>T (p.Ala897Val) c.*828C>T (n.*828C>T) n.643C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118697T>A | CA502168701 | GAA | c.2691T>A (p.Ala897=) c.*829T>A (n.*829T>A) n.644T>A | |
17 | g.80118697T>C | CA502168702 | GAA | c.2691T>C (p.Ala897=) c.*829T>C (n.*829T>C) n.644T>C | |
17 | g.80118697T>G | CA502168704 | GAA | c.2691T>G (p.Ala897=) c.*829T>G (n.*829T>G) n.644T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118698G>A | CA401326833 | GAA | c.2692G>A (p.Gly898Ser) c.*830G>A (n.*830G>A) n.645G>A | |
17 | g.80118698G>C | CA401326839 | GAA | c.2692G>C (p.Gly898Arg) c.*830G>C (n.*830G>C) n.645G>C | |
17 | g.80118698G>T | CA401326836 | GAA | c.2692G>T (p.Gly898Cys) c.*830G>T (n.*830G>T) n.645G>T | |
17 | g.80118699G>A | CA401326843 | GAA | c.2693G>A (p.Gly898Asp) c.*831G>A (n.*831G>A) n.646G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118699G>C | CA401326847 | GAA | c.2693G>C (p.Gly898Ala) c.*831G>C (n.*831G>C) n.646G>C | |
17 | g.80118699G= | CA2277818167 | GAA | c.2693G= (p.Gly898=) c.*831G= (n.*831G=) n.646G= | |
17 | g.80118699G>T | CA401326849 | GAA | c.2693G>T (p.Gly898Val) c.*831G>T (n.*831G>T) n.646G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118700C>A | CA502168714 | GAA | c.2694C>A (p.Gly898=) c.*832C>A (n.*832C>A) n.647C>A | |
17 | g.80118700C>G | CA502168716 | GAA | c.2694C>G (p.Gly898=) c.*832C>G (n.*832C>G) n.647C>G | |
17 | g.80118700C>T | CA502168718 | GAA | c.2694C>T (p.Gly898=) c.*832C>T (n.*832C>T) n.647C>T | |
17 | g.80118701C>A | CA401326851 | GAA | c.2695C>A (p.Leu899Met) c.*833C>A (n.*833C>A) n.648C>A | |
17 | g.80118701C= | CA2277818168 | GAA | c.2695C= (p.Leu899=) c.*833C= (n.*833C=) n.648C= | |
17 | g.80118701C>G | CA401326854 | GAA | c.2695C>G (p.Leu899Val) c.*833C>G (n.*833C>G) n.648C>G | |
17 | g.80118701C>T | CA502168720 | GAA | c.2695C>T (p.Leu899=) c.*833C>T (n.*833C>T) n.648C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118702T>A | CA401326856 | GAA | c.2696T>A (p.Leu899Gln) c.*834T>A (n.*834T>A) n.649T>A | |
17 | g.80118702T>C | CA401326858 | GAA | c.2696T>C (p.Leu899Pro) c.*834T>C (n.*834T>C) n.649T>C | |
17 | g.80118702T>G | CA401326860 | GAA | c.2696T>G (p.Leu899Arg) c.*834T>G (n.*834T>G) n.649T>G | ClinVar |
17 | g.80118703G>A | CA502168730 | GAA | c.2697G>A (p.Leu899=) c.*835G>A (n.*835G>A) n.650G>A | |
17 | g.80118703G>C | CA502168732 | GAA | c.2697G>C (p.Leu899=) c.*835G>C (n.*835G>C) n.650G>C | |
17 | g.80118703G>T | CA502168733 | GAA | c.2697G>T (p.Leu899=) c.*835G>T (n.*835G>T) n.650G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118704C>A | CA401326865 | GAA | c.2698C>A (p.Gln900Lys) c.*836C>A (n.*836C>A) n.651C>A | |
17 | g.80118704C= | CA2277818169 | GAA | c.2698C= (p.Gln900=) c.*836C= (n.*836C=) n.651C= | |
17 | g.80118704C>G | CA401326870 | GAA | c.2698C>G (p.Gln900Glu) c.*836C>G (n.*836C>G) n.651C>G | |
17 | g.80118704C>T | CA294858554 | GAA | c.2698C>T (p.Gln900Ter) c.*836C>T (n.*836C>T) n.651C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118705A>C | CA401326879 | GAA | c.2699A>C (p.Gln900Pro) c.*837A>C (n.*837A>C) n.652A>C | |
17 | g.80118705A>G | CA401326877 | GAA | c.2699A>G (p.Gln900Arg) c.*837A>G (n.*837A>G) n.652A>G | |
17 | g.80118705A>T | CA401326875 | GAA | c.2699A>T (p.Gln900Leu) c.*837A>T (n.*837A>T) n.652A>T | |
17 | g.80118706G>A | CA502168745 | GAA | c.2700G>A (p.Gln900=) c.*838G>A (n.*838G>A) n.653G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118706G>C | CA401326881 | GAA | c.2700G>C (p.Gln900His) c.*838G>C (n.*838G>C) n.653G>C | |
17 | g.80118706G= | CA2277818170 | GAA | c.2700G= (p.Gln900=) c.*838G= (n.*838G=) n.653G= | |
17 | g.80118706G>T | CA401326882 | GAA | c.2700G>T (p.Gln900His) c.*838G>T (n.*838G>T) n.653G>T | |
17 | g.80118707del | CA2695200361 | GAA | c.2701del (p.Leu901CysfsTer4) c.*839del (n.*839del) n.654del | ClinVar |
17 | g.80118707C>A | CA8815836 | GAA | c.2701C>A (p.Leu901Met) c.*839C>A (n.*839C>A) n.654C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118707C= | CA2277818171 | GAA | c.2701C= (p.Leu901=) c.*839C= (n.*839C=) n.654C= | |
17 | g.80118707C>G | CA401326885 | GAA | c.2701C>G (p.Leu901Val) c.*839C>G (n.*839C>G) n.654C>G | |
17 | g.80118707C>T | CA502168752 | GAA | c.2701C>T (p.Leu901=) c.*839C>T (n.*839C>T) n.654C>T | |
17 | g.80118710_80118722dup | CA10654927 | GAA | c.2704_2716dup (p.Val906AlafsTer?) c.*842_*854dup (n.*842_*854dup) n.657_669dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118708T>A | CA401326888 | GAA | c.2702T>A (p.Leu901Gln) c.*840T>A (n.*840T>A) n.655T>A | ClinVar |
17 | g.80118708T>C | CA401326890 | GAA | c.2702T>C (p.Leu901Pro) c.*840T>C (n.*840T>C) n.655T>C | |
17 | g.80118708T>G | CA401326891 | GAA | c.2702T>G (p.Leu901Arg) c.*840T>G (n.*840T>G) n.655T>G | |
17 | g.80118708dup | CA2580095385 | GAA | c.2702dup (p.Gln902AlafsTer?) c.*840dup (n.*840dup) n.655dup | ClinVar |
17 | g.80118709G>A | CA502168759 | GAA | c.2703G>A (p.Leu901=) c.*841G>A (n.*841G>A) n.656G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118709G>C | CA502168762 | GAA | c.2703G>C (p.Leu901=) c.*841G>C (n.*841G>C) n.656G>C | |
17 | g.80118709G>T | CA502168764 | GAA | c.2703G>T (p.Leu901=) c.*841G>T (n.*841G>T) n.656G>T | |
17 | g.80118710_80118715del | CA2640291077 | GAA | c.2704_2709del (p.Gln902_Lys903del) c.*842_*847del (n.*842_*847del) n.657_662del | gnomAD v4 |
17 | g.80118710C>A | CA401326893 | GAA | c.2704C>A (p.Gln902Lys) c.*842C>A (n.*842C>A) n.657C>A | |
17 | g.80118710C= | CA2277818173 | GAA | c.2704C= (p.Gln902=) c.*842C= (n.*842C=) n.657C= | |
17 | g.80118710C>G | CA401326898 | GAA | c.2704C>G (p.Gln902Glu) c.*842C>G (n.*842C>G) n.657C>G | |
17 | g.80118710C>T | CA16041908 | GAA | c.2704C>T (p.Gln902Ter) c.*842C>T (n.*842C>T) n.657C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118710_80118713delinsCAGA | CA2277818172 | GAA | c.2704_2707delinsCAGA (p.Gln902=) c.*842_*845delinsCAGA (n.*842_*845delinsCAGA) n.657_660delinsCAGA | |
17 | g.80118711A>C | CA401326907 | GAA | c.2705A>C (p.Gln902Pro) c.*843A>C (n.*843A>C) n.658A>C | |
17 | g.80118711A>G | CA401326908 | GAA | c.2705A>G (p.Gln902Arg) c.*843A>G (n.*843A>G) n.658A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118711A>T | CA401326905 | GAA | c.2705A>T (p.Gln902Leu) c.*843A>T (n.*843A>T) n.658A>T | |
17 | g.80118711_80118712delinsAG | CA2277818174 | GAA | c.2705_2706delinsAG (p.Gln902=) c.*843_*844delinsAG (n.*843_*844delinsAG) n.658_659delinsAG | |
17 | g.80118712_80118713del | CA913014074 | GAA | c.2706_2707del (p.Lys903GlyfsTer?) c.*844_*845del (n.*844_*845del) n.659_660del | |
17 | g.80118713_80118715del | CA116607 | GAA | c.2707_2709del (p.Lys903del) c.*845_*847del (n.*845_*847del) n.660_662del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118712del | CA658795297 | GAA | c.2706del (p.Lys903ArgfsTer2) c.*844del (n.*844del) n.659del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118712G>A | CA502168776 | GAA | c.2706G>A (p.Gln902=) c.*844G>A (n.*844G>A) n.659G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118712G>C | CA401326911 | GAA | c.2706G>C (p.Gln902His) c.*844G>C (n.*844G>C) n.659G>C | |
17 | g.80118712G= | CA2277818175 | GAA | c.2706G= (p.Gln902=) c.*844G= (n.*844G=) n.659G= | |
17 | g.80118712G>T | CA401326914 | GAA | c.2706G>T (p.Gln902His) c.*844G>T (n.*844G>T) n.659G>T | |
17 | g.80118713A= | CA2277818176 | GAA | c.2707A= (p.Lys903=) c.*845A= (n.*845A=) n.660A= | |
17 | g.80118713A>C | CA401326931 | GAA | c.2707A>C (p.Lys903Gln) c.*845A>C (n.*845A>C) n.660A>C | |
17 | g.80118713A>G | CA401326934 | GAA | c.2707A>G (p.Lys903Glu) c.*845A>G (n.*845A>G) n.660A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118713A>T | CA401326938 | GAA | c.2707A>T (p.Lys903Ter) c.*845A>T (n.*845A>T) n.660A>T | |
17 | g.80118714A>C | CA401326943 | GAA | c.2708A>C (p.Lys903Thr) c.*846A>C (n.*846A>C) n.661A>C | |
17 | g.80118714A>G | CA401326941 | GAA | c.2708A>G (p.Lys903Arg) c.*846A>G (n.*846A>G) n.661A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118714A>T | CA401326942 | GAA | c.2708A>T (p.Lys903Met) c.*846A>T (n.*846A>T) n.661A>T | |
17 | g.80118715G>A | CA502168787 | GAA | c.2709G>A (p.Lys903=) c.*847G>A (n.*847G>A) n.662G>A | |
17 | g.80118715G>C | CA401326954 | GAA | c.2709G>C (p.Lys903Asn) c.*847G>C (n.*847G>C) n.662G>C | |
17 | g.80118715G>T | CA401326955 | GAA | c.2709G>T (p.Lys903Asn) c.*847G>T (n.*847G>T) n.662G>T | |
17 | g.80118716G>A | CA401326957 | GAA | c.2710G>A (p.Val904Met) c.*848G>A (n.*848G>A) n.663G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118716G>C | CA401326959 | GAA | c.2710G>C (p.Val904Leu) c.*848G>C (n.*848G>C) n.663G>C | |
17 | g.80118716G= | CA2277818177 | GAA | c.2710G= (p.Val904=) c.*848G= (n.*848G=) n.663G= | |
17 | g.80118716G>T | CA401326961 | GAA | c.2710G>T (p.Val904Leu) c.*848G>T (n.*848G>T) n.663G>T | |
17 | g.80118717T>A | CA401326966 | GAA | c.2711T>A (p.Val904Glu) c.*849T>A (n.*849T>A) n.664T>A | |
17 | g.80118717T>C | CA401326964 | GAA | c.2711T>C (p.Val904Ala) c.*849T>C (n.*849T>C) n.664T>C | |
17 | g.80118717T>G | CA401326965 | GAA | c.2711T>G (p.Val904Gly) c.*849T>G (n.*849T>G) n.664T>G | |
17 | g.80118718G>A | CA10606025 | GAA | c.2712G>A (p.Val904=) c.*850G>A (n.*850G>A) n.665G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118718G>C | CA502168801 | GAA | c.2712G>C (p.Val904=) c.*850G>C (n.*850G>C) n.665G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118718G= | CA2277818178 | GAA | c.2712G= (p.Val904=) c.*850G= (n.*850G=) n.665G= | |
17 | g.80118718G>T | CA502168800 | GAA | c.2712G>T (p.Val904=) c.*850G>T (n.*850G>T) n.665G>T | |
17 | g.80118719A>C | CA401326968 | GAA | c.2713A>C (p.Thr905Pro) c.*851A>C (n.*851A>C) n.666A>C | |
17 | g.80118719A>G | CA401326971 | GAA | c.2713A>G (p.Thr905Ala) c.*851A>G (n.*851A>G) n.666A>G | |
17 | g.80118719A>T | CA401326972 | GAA | c.2713A>T (p.Thr905Ser) c.*851A>T (n.*851A>T) n.666A>T | |
17 | g.80118720C>A | CA401326974 | GAA | c.2714C>A (p.Thr905Asn) c.*852C>A (n.*852C>A) n.667C>A | |
17 | g.80118720C>G | CA401326976 | GAA | c.2714C>G (p.Thr905Ser) c.*852C>G (n.*852C>G) n.667C>G | ClinVar |
17 | g.80118720C>T | CA401326977 | GAA | c.2714C>T (p.Thr905Ile) c.*852C>T (n.*852C>T) n.667C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118721T>A | CA502168810 | GAA | c.2715T>A (p.Thr905=) c.*853T>A (n.*853T>A) n.668T>A | |
17 | g.80118721T>C | CA502168813 | GAA | c.2715T>C (p.Thr905=) c.*853T>C (n.*853T>C) n.668T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118721T>G | CA502168815 | GAA | c.2715T>G (p.Thr905=) c.*853T>G (n.*853T>G) n.668T>G | |
17 | g.80118722G>A | CA401326980 | GAA | c.2716G>A (p.Val906Ile) c.*854G>A (n.*854G>A) n.669G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118722G>C | CA401326981 | GAA | c.2716G>C (p.Val906Leu) c.*854G>C (n.*854G>C) n.669G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118722G= | CA2277818179 | GAA | c.2716G= (p.Val906=) c.*854G= (n.*854G=) n.669G= | |
17 | g.80118722G>T | CA401326983 | GAA | c.2716G>T (p.Val906Phe) c.*854G>T (n.*854G>T) n.669G>T | |
17 | g.80118723T>A | CA401326984 | GAA | c.2717T>A (p.Val906Asp) c.*855T>A (n.*855T>A) n.670T>A | |
17 | g.80118723T>C | CA401326985 | GAA | c.2717T>C (p.Val906Ala) c.*855T>C (n.*855T>C) n.670T>C | |
17 | g.80118723T>G | CA401326986 | GAA | c.2717T>G (p.Val906Gly) c.*855T>G (n.*855T>G) n.670T>G | dbSNP |
17 | g.80118723T= | CA2277818180 | GAA | c.2717T= (p.Val906=) c.*855T= (n.*855T=) n.670T= | |
17 | g.80118724C>A | CA502168827 | GAA | c.2718C>A (p.Val906=) c.*856C>A (n.*856C>A) n.671C>A | |
17 | g.80118724C>G | CA502168823 | GAA | c.2718C>G (p.Val906=) c.*856C>G (n.*856C>G) n.671C>G | |
17 | g.80118724C>T | CA502168825 | GAA | c.2718C>T (p.Val906=) c.*856C>T (n.*856C>T) n.671C>T | ClinVar |
17 | g.80118725C>A | CA401326987 | GAA | c.2719C>A (p.Leu907Met) c.*857C>A (n.*857C>A) n.672C>A | |
17 | g.80118725C= | CA2277818181 | GAA | c.2719C= (p.Leu907=) c.*857C= (n.*857C=) n.672C= | |
17 | g.80118725C>G | CA401326990 | GAA | c.2719C>G (p.Leu907Val) c.*857C>G (n.*857C>G) n.672C>G | |
17 | g.80118725C>T | CA8815837 | GAA | c.2719C>T (p.Leu907=) c.*857C>T (n.*857C>T) n.672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118726T>A | CA401326995 | GAA | c.2720T>A (p.Leu907Gln) c.*858T>A (n.*858T>A) n.673T>A | |
17 | g.80118726T>C | CA401326996 | GAA | c.2720T>C (p.Leu907Pro) c.*858T>C (n.*858T>C) n.673T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118726T>G | CA401326998 | GAA | c.2720T>G (p.Leu907Arg) c.*858T>G (n.*858T>G) n.673T>G | |
17 | g.80118726T= | CA2277818182 | GAA | c.2720T= (p.Leu907=) c.*858T= (n.*858T=) n.673T= | |
17 | g.80118727G>A | CA502168836 | GAA | c.2721G>A (p.Leu907=) c.*859G>A (n.*859G>A) n.674G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118727G>C | CA502168837 | GAA | c.2721G>C (p.Leu907=) c.*859G>C (n.*859G>C) n.674G>C | |
17 | g.80118727G>T | CA502168839 | GAA | c.2721G>T (p.Leu907=) c.*859G>T (n.*859G>T) n.674G>T | |
17 | g.80118729del | CA2695200362 | GAA | c.2723del (p.Gly908AlafsTer?) c.*861del (n.*861del) n.676del | ClinVar |
17 | g.80118728G>A | CA401327000 | GAA | c.2722G>A (p.Gly908Ser) c.*860G>A (n.*860G>A) n.675G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118728G>C | CA401327002 | GAA | c.2722G>C (p.Gly908Arg) c.*860G>C (n.*860G>C) n.675G>C | |
17 | g.80118728G= | CA2277818183 | GAA | c.2722G= (p.Gly908=) c.*860G= (n.*860G=) n.675G= | |
17 | g.80118728G>T | CA401327005 | GAA | c.2722G>T (p.Gly908Cys) c.*860G>T (n.*860G>T) n.675G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118729G>A | CA401327009 | GAA | c.2723G>A (p.Gly908Asp) c.*861G>A (n.*861G>A) n.676G>A | |
17 | g.80118729G>C | CA401327010 | GAA | c.2723G>C (p.Gly908Ala) c.*861G>C (n.*861G>C) n.676G>C | |
17 | g.80118729G>T | CA401327012 | GAA | c.2723G>T (p.Gly908Val) c.*861G>T (n.*861G>T) n.676G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118730C>A | CA502168849 | GAA | c.2724C>A (p.Gly908=) c.*862C>A (n.*862C>A) n.677C>A | |
17 | g.80118730C= | CA2277818184 | GAA | c.2724C= (p.Gly908=) c.*862C= (n.*862C=) n.677C= | |
17 | g.80118730C>G | CA502168847 | GAA | c.2724C>G (p.Gly908=) c.*862C>G (n.*862C>G) n.677C>G | |
17 | g.80118730C>T | CA8815838 | GAA | c.2724C>T (p.Gly908=) c.*862C>T (n.*862C>T) n.677C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118731G>A | CA8815839 | GAA | c.2725G>A (p.Val909Met) c.*863G>A (n.*863G>A) n.678G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118731G>C | CA401327036 | GAA | c.2725G>C (p.Val909Leu) c.*863G>C (n.*863G>C) n.678G>C | |
17 | g.80118731G= | CA2277818185 | GAA | c.2725G= (p.Val909=) c.*863G= (n.*863G=) n.678G= | |
17 | g.80118731G>T | CA401327040 | GAA | c.2725G>T (p.Val909Leu) c.*863G>T (n.*863G>T) n.678G>T | |
17 | g.80118732T>A | CA401327046 | GAA | c.2726T>A (p.Val909Glu) c.*864T>A (n.*864T>A) n.679T>A | |
17 | g.80118732T>C | CA401327043 | GAA | c.2726T>C (p.Val909Ala) c.*864T>C (n.*864T>C) n.679T>C | |
17 | g.80118732T>G | CA401327044 | GAA | c.2726T>G (p.Val909Gly) c.*864T>G (n.*864T>G) n.679T>G | |
17 | g.80118733G>A | CA502168861 | GAA | c.2727G>A (p.Val909=) c.*865G>A (n.*865G>A) n.680G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118733G>C | CA502168863 | GAA | c.2727G>C (p.Val909=) c.*865G>C (n.*865G>C) n.680G>C | |
17 | g.80118733G>T | CA502168865 | GAA | c.2727G>T (p.Val909=) c.*865G>T (n.*865G>T) n.680G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118734G>A | CA401327048 | GAA | c.2728G>A (p.Ala910Thr) c.*866G>A (n.*866G>A) n.681G>A | |
17 | g.80118734G>C | CA401327049 | GAA | c.2728G>C (p.Ala910Pro) c.*866G>C (n.*866G>C) n.681G>C | |
17 | g.80118734G>T | CA401327052 | GAA | c.2728G>T (p.Ala910Ser) c.*866G>T (n.*866G>T) n.681G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118735C>A | CA401327056 | GAA | c.2729C>A (p.Ala910Asp) c.*867C>A (n.*867C>A) n.682C>A | |
17 | g.80118735C>G | CA401327057 | GAA | c.2729C>G (p.Ala910Gly) c.*867C>G (n.*867C>G) n.682C>G | |
17 | g.80118735C>T | CA401327060 | GAA | c.2729C>T (p.Ala910Val) c.*867C>T (n.*867C>T) n.682C>T | ClinVar |
17 | g.80118736C>A | CA502168876 | GAA | c.2730C>A (p.Ala910=) c.*868C>A (n.*868C>A) n.683C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118736C>G | CA502168878 | GAA | c.2730C>G (p.Ala910=) c.*868C>G (n.*868C>G) n.683C>G | |
17 | g.80118736C>T | CA502168880 | GAA | c.2730C>T (p.Ala910=) c.*868C>T (n.*868C>T) n.683C>T |