Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80118357_80118653del | CA913184745 | GAA | c.2646_2647del c.*784_*785del n.599_600del | |
17 | g.80118577C= | CA2277818105 | GAA | c.2647-76C= (n.2647-76C=) c.*785-76C= (n.*785-76C=) n.600-76C= | |
17 | g.80118577C>G | CA2576414327 | GAA | c.2647-76C>G (n.2647-76C>G) c.*785-76C>G (n.*785-76C>G) n.600-76C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118577C>T | CA656889967 | GAA | c.2647-76C>T (n.2647-76C>T) c.*785-76C>T (n.*785-76C>T) n.600-76C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118578A>G | CA2640290320 | GAA | c.2647-75A>G (n.2647-75A>G) c.*785-75A>G (n.*785-75A>G) n.600-75A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118579T>C | CA2576414328 | GAA | c.2647-74T>C (n.2647-74T>C) c.*785-74T>C (n.*785-74T>C) n.600-74T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118580G>T | CA2576414329 | GAA | c.2647-73G>T (n.2647-73G>T) c.*785-73G>T (n.*785-73G>T) n.600-73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118581G>A | CA502167847 | GAA | c.2647-72G>A (n.2647-72G>A) c.*785-72G>A (n.*785-72G>A) n.600-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118581G= | CA2277818106 | GAA | c.2647-72G= (n.2647-72G=) c.*785-72G= (n.*785-72G=) n.600-72G= | |
17 | g.80118581G>T | CA2640290324 | GAA | c.2647-72G>T (n.2647-72G>T) c.*785-72G>T (n.*785-72G>T) n.600-72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118582G>A | CA294858339 | GAA | c.2647-71G>A (n.2647-71G>A) c.*785-71G>A (n.*785-71G>A) n.600-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118582G>C | CA294858345 | GAA | c.2647-71G>C (n.2647-71G>C) c.*785-71G>C (n.*785-71G>C) n.600-71G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118582G= | CA2277818107 | GAA | c.2647-71G= (n.2647-71G=) c.*785-71G= (n.*785-71G=) n.600-71G= | |
17 | g.80118582G>T | CA2277818108 | GAA | c.2647-71G>T (n.2647-71G>T) c.*785-71G>T (n.*785-71G>T) n.600-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118583T>C | CA656889985 | GAA | c.2647-70T>C (n.2647-70T>C) c.*785-70T>C (n.*785-70T>C) n.600-70T>C | COSMIC |
17 | g.80118585T>A | CA2640290340 | GAA | c.2647-68T>A (n.2647-68T>A) c.*785-68T>A (n.*785-68T>A) n.600-68T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118585T>C | CA2840263788 | GAA | c.2647-68T>C (n.2647-68T>C) c.*785-68T>C (n.*785-68T>C) n.600-68T>C | |
17 | g.80118586T>C | CA2734103868 | GAA | c.2647-67T>C (n.2647-67T>C) c.*785-67T>C (n.*785-67T>C) n.600-67T>C | dbSNP |
17 | g.80118587C>A | CA2640290346 | GAA | c.2647-66C>A (n.2647-66C>A) c.*785-66C>A (n.*785-66C>A) n.600-66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118587C>T | CA2640290348 | GAA | c.2647-66C>T (n.2647-66C>T) c.*785-66C>T (n.*785-66C>T) n.600-66C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118588del | CA2640290343 | GAA | c.2647-65del (n.2647-65del) c.*785-65del (n.*785-65del) n.600-65del | gnomAD v4 |
17 | g.80118588C= | CA2277818109 | GAA | c.2647-65C= (n.2647-65C=) c.*785-65C= (n.*785-65C=) n.600-65C= | |
17 | g.80118588C>G | CA294858357 | GAA | c.2647-65C>G (n.2647-65C>G) c.*785-65C>G (n.*785-65C>G) n.600-65C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118589_80118591del | CA2576414330 | GAA | c.2647-64_2647-62del (n.2647-64_2647-62del) c.*785-64_*785-62del (n.*785-64_*785-62del) n.600-64_600-62del | |
17 | g.80118589T>C | CA2840263789 | GAA | c.2647-64T>C (n.2647-64T>C) c.*785-64T>C (n.*785-64T>C) n.600-64T>C | |
17 | g.80118590G>A | CA2576414331 | GAA | c.2647-63G>A (n.2647-63G>A) c.*785-63G>A (n.*785-63G>A) n.600-63G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118590G>C | CA2838409885 | GAA | c.2647-63G>C (n.2647-63G>C) c.*785-63G>C (n.*785-63G>C) n.600-63G>C | |
17 | g.80118590G>T | CA2640290356 | GAA | c.2647-63G>T (n.2647-63G>T) c.*785-63G>T (n.*785-63G>T) n.600-63G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118591C>A | CA294858369 | GAA | c.2647-62C>A (n.2647-62C>A) c.*785-62C>A (n.*785-62C>A) n.600-62C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118591C= | CA2277818110 | GAA | c.2647-62C= (n.2647-62C=) c.*785-62C= (n.*785-62C=) n.600-62C= | |
17 | g.80118591C>T | CA2576414332 | GAA | c.2647-62C>T (n.2647-62C>T) c.*785-62C>T (n.*785-62C>T) n.600-62C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118594del | CA2640290361 | GAA | c.2647-59del (n.2647-59del) c.*785-59del (n.*785-59del) n.600-59del | gnomAD v4 |
17 | g.80118592C>A | CA2277818111 | GAA | c.2647-61C>A (n.2647-61C>A) c.*785-61C>A (n.*785-61C>A) n.600-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118592C= | CA2277818112 | GAA | c.2647-61C= (n.2647-61C=) c.*785-61C= (n.*785-61C=) n.600-61C= | |
17 | g.80118592C>T | CA2640290364 | GAA | c.2647-61C>T (n.2647-61C>T) c.*785-61C>T (n.*785-61C>T) n.600-61C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118593C>G | CA2640290365 | GAA | c.2647-60C>G (n.2647-60C>G) c.*785-60C>G (n.*785-60C>G) n.600-60C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118593C>T | CA2640290366 | GAA | c.2647-60C>T (n.2647-60C>T) c.*785-60C>T (n.*785-60C>T) n.600-60C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118594C>A | CA2839588134 | GAA | c.2647-59C>A (n.2647-59C>A) c.*785-59C>A (n.*785-59C>A) n.600-59C>A | |
17 | g.80118594C>T | CA2640290367 | GAA | c.2647-59C>T (n.2647-59C>T) c.*785-59C>T (n.*785-59C>T) n.600-59C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118595A= | CA2277818113 | GAA | c.2647-58A= (n.2647-58A=) c.*785-58A= (n.*785-58A=) n.600-58A= | |
17 | g.80118595A>G | CA294858374 | GAA | c.2647-58A>G (n.2647-58A>G) c.*785-58A>G (n.*785-58A>G) n.600-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118596G>A | CA2640290370 | GAA | c.2647-57G>A (n.2647-57G>A) c.*785-57G>A (n.*785-57G>A) n.600-57G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118596G>T | CA2838409880 | GAA | c.2647-57G>T (n.2647-57G>T) c.*785-57G>T (n.*785-57G>T) n.600-57G>T | |
17 | g.80118597C>A | CA2640290372 | GAA | c.2647-56C>A (n.2647-56C>A) c.*785-56C>A (n.*785-56C>A) n.600-56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118597C>T | CA2640290373 | GAA | c.2647-56C>T (n.2647-56C>T) c.*785-56C>T (n.*785-56C>T) n.600-56C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118599G>A | CA2839588135 | GAA | c.2647-54G>A (n.2647-54G>A) c.*785-54G>A (n.*785-54G>A) n.600-54G>A | |
17 | g.80118599G>C | CA2545918363 | GAA | c.2647-54G>C (n.2647-54G>C) c.*785-54G>C (n.*785-54G>C) n.600-54G>C | |
17 | g.80118599G>T | CA2640290374 | GAA | c.2647-54G>T (n.2647-54G>T) c.*785-54G>T (n.*785-54G>T) n.600-54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118601C>A | CA2640290376 | GAA | c.2647-52C>A (n.2647-52C>A) c.*785-52C>A (n.*785-52C>A) n.600-52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118601C= | CA2277818114 | GAA | c.2647-52C= (n.2647-52C=) c.*785-52C= (n.*785-52C=) n.600-52C= | |
17 | g.80118601C>T | CA2277818115 | GAA | c.2647-52C>T (n.2647-52C>T) c.*785-52C>T (n.*785-52C>T) n.600-52C>T | dbSNP |
17 | g.80118603G>A | CA2640290466 | GAA | c.2647-50G>A (n.2647-50G>A) c.*785-50G>A (n.*785-50G>A) n.600-50G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118603G>T | CA2576414333 | GAA | c.2647-50G>T (n.2647-50G>T) c.*785-50G>T (n.*785-50G>T) n.600-50G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118604C>T | CA2640290475 | GAA | c.2647-49C>T (n.2647-49C>T) c.*785-49C>T (n.*785-49C>T) n.600-49C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118606G>T | CA2640290476 | GAA | c.2647-47G>T (n.2647-47G>T) c.*785-47G>T (n.*785-47G>T) n.600-47G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118607A= | CA2277818116 | GAA | c.2647-46A= (n.2647-46A=) c.*785-46A= (n.*785-46A=) n.600-46A= | |
17 | g.80118607A>C | CA2277818117 | GAA | c.2647-46A>C (n.2647-46A>C) c.*785-46A>C (n.*785-46A>C) n.600-46A>C | dbSNP |
17 | g.80118607A>T | CA2840263790 | GAA | c.2647-46A>T (n.2647-46A>T) c.*785-46A>T (n.*785-46A>T) n.600-46A>T | |
17 | g.80118608C>A | CA2640290480 | GAA | c.2647-45C>A (n.2647-45C>A) c.*785-45C>A (n.*785-45C>A) n.600-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118608C>T | CA2640290481 | GAA | c.2647-45C>T (n.2647-45C>T) c.*785-45C>T (n.*785-45C>T) n.600-45C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118609A= | CA2277818118 | GAA | c.2647-44A= (n.2647-44A=) c.*785-44A= (n.*785-44A=) n.600-44A= | |
17 | g.80118609A>C | CA2277818119 | GAA | c.2647-44A>C (n.2647-44A>C) c.*785-44A>C (n.*785-44A>C) n.600-44A>C | dbSNP |
17 | g.80118609_80118612delinsACCT | CA2277818120 | GAA | c.2647-44_2647-41delinsACCT (n.2647-44_2647-41delinsACCT) c.*785-44_*785-41delinsACCT (n.*785-44_*785-41delinsACCT) n.600-44_600-41delinsACCT | |
17 | g.80118610C>A | CA2838201281 | GAA | c.2647-43C>A (n.2647-43C>A) c.*785-43C>A (n.*785-43C>A) n.600-43C>A | |
17 | g.80118610C>G | CA2640290482 | GAA | c.2647-43C>G (n.2647-43C>G) c.*785-43C>G (n.*785-43C>G) n.600-43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118610C>T | CA2640290484 | GAA | c.2647-43C>T (n.2647-43C>T) c.*785-43C>T (n.*785-43C>T) n.600-43C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118612_80118614del | CA986712143 | GAA | c.2647-41_2647-39del (n.2647-41_2647-39del) c.*785-41_*785-39del (n.*785-41_*785-39del) n.600-41_600-39del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118611C= | CA2277818121 | GAA | c.2647-42C= (n.2647-42C=) c.*785-42C= (n.*785-42C=) n.600-42C= | |
17 | g.80118611C>G | CA775523239 | GAA | c.2647-42C>G (n.2647-42C>G) c.*785-42C>G (n.*785-42C>G) n.600-42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118611C>T | CA628018703 | GAA | c.2647-42C>T (n.2647-42C>T) c.*785-42C>T (n.*785-42C>T) n.600-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118612T>C | CA986712155 | GAA | c.2647-41T>C (n.2647-41T>C) c.*785-41T>C (n.*785-41T>C) n.600-41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118612T>G | CA8815813 | GAA | c.2647-41T>G (n.2647-41T>G) c.*785-41T>G (n.*785-41T>G) n.600-41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118612T= | CA2277818122 | GAA | c.2647-41T= (n.2647-41T=) c.*785-41T= (n.*785-41T=) n.600-41T= | |
17 | g.80118613C>A | CA2810586001 | GAA | c.2647-40C>A (n.2647-40C>A) c.*785-40C>A (n.*785-40C>A) n.600-40C>A | |
17 | g.80118613C= | CA2277818123 | GAA | c.2647-40C= (n.2647-40C=) c.*785-40C= (n.*785-40C=) n.600-40C= | |
17 | g.80118613C>G | CA2640290510 | GAA | c.2647-40C>G (n.2647-40C>G) c.*785-40C>G (n.*785-40C>G) n.600-40C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118613C>T | CA8815814 | GAA | c.2647-40C>T (n.2647-40C>T) c.*785-40C>T (n.*785-40C>T) n.600-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118615A= | CA2277818124 | GAA | c.2647-38A= (n.2647-38A=) c.*785-38A= (n.*785-38A=) n.600-38A= | |
17 | g.80118615A>G | CA294858397 | GAA | c.2647-38A>G (n.2647-38A>G) c.*785-38A>G (n.*785-38A>G) n.600-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118616C>A | CA2839588136 | GAA | c.2647-37C>A (n.2647-37C>A) c.*785-37C>A (n.*785-37C>A) n.600-37C>A | |
17 | g.80118617A= | CA2277818125 | GAA | c.2647-36A= (n.2647-36A=) c.*785-36A= (n.*785-36A=) n.600-36A= | |
17 | g.80118617A>G | CA294858407 | GAA | c.2647-36A>G (n.2647-36A>G) c.*785-36A>G (n.*785-36A>G) n.600-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118618T>C | CA8815815 | GAA | c.2647-35T>C (n.2647-35T>C) c.*785-35T>C (n.*785-35T>C) n.600-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.80118618T= | CA2277818126 | GAA | c.2647-35T= (n.2647-35T=) c.*785-35T= (n.*785-35T=) n.600-35T= | |
17 | g.80118619T>C | CA8815816 | GAA | c.2647-34T>C (n.2647-34T>C) c.*785-34T>C (n.*785-34T>C) n.600-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80118619T>G | CA2576414334 | GAA | c.2647-34T>G (n.2647-34T>G) c.*785-34T>G (n.*785-34T>G) n.600-34T>G | |
17 | g.80118619T= | CA2277818127 | GAA | c.2647-34T= (n.2647-34T=) c.*785-34T= (n.*785-34T=) n.600-34T= | |
17 | g.80118620C= | CA2277818128 | GAA | c.2647-33C= (n.2647-33C=) c.*785-33C= (n.*785-33C=) n.600-33C= | |
17 | g.80118620C>G | CA775523247 | GAA | c.2647-33C>G (n.2647-33C>G) c.*785-33C>G (n.*785-33C>G) n.600-33C>G | dbSNP |
17 | g.80118620C>T | CA628018715 | GAA | c.2647-33C>T (n.2647-33C>T) c.*785-33C>T (n.*785-33C>T) n.600-33C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80118621T>A | CA2838409886 | GAA | c.2647-32T>A (n.2647-32T>A) c.*785-32T>A (n.*785-32T>A) n.600-32T>A | |
17 | g.80118621T>C | CA2840263791 | GAA | c.2647-32T>C (n.2647-32T>C) c.*785-32T>C (n.*785-32T>C) n.600-32T>C | |
17 | g.80118622C>A | CA2640290535 | GAA | c.2647-31C>A (n.2647-31C>A) c.*785-31C>A (n.*785-31C>A) n.600-31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118623T>C | CA2640290539 | GAA | c.2647-30T>C (n.2647-30T>C) c.*785-30T>C (n.*785-30T>C) n.600-30T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118624G>A | CA2640290548 | GAA | c.2647-29G>A (n.2647-29G>A) c.*785-29G>A (n.*785-29G>A) n.600-29G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118624G>C | CA2838409878 | GAA | c.2647-29G>C (n.2647-29G>C) c.*785-29G>C (n.*785-29G>C) n.600-29G>C | |
17 | g.80118624G>T | CA2640290543 | GAA | c.2647-29G>T (n.2647-29G>T) c.*785-29G>T (n.*785-29G>T) n.600-29G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118625C= | CA2277818129 | GAA | c.2647-28C= (n.2647-28C=) c.*785-28C= (n.*785-28C=) n.600-28C= | |
17 | g.80118625C>T | CA2277818130 | GAA | c.2647-28C>T (n.2647-28C>T) c.*785-28C>T (n.*785-28C>T) n.600-28C>T | dbSNP |
17 | g.80118626C>A | CA2839588137 | GAA | c.2647-27C>A (n.2647-27C>A) c.*785-27C>A (n.*785-27C>A) n.600-27C>A | |
17 | g.80118626C>T | CA2740093944 | GAA | c.2647-27C>T (n.2647-27C>T) c.*785-27C>T (n.*785-27C>T) n.600-27C>T | ClinVar |
17 | g.80118626_80118627del | CA913014072 | GAA | c.2647-27_2647-26del (n.2647-27_2647-26del) c.*785-27_*785-26del (n.*785-27_*785-26del) n.600-27_600-26del | |
17 | g.80118626_80118627delinsCT | CA2277818131 | GAA | c.2647-27_2647-26delinsCT (n.2647-27_2647-26delinsCT) c.*785-27_*785-26delinsCT (n.*785-27_*785-26delinsCT) n.600-27_600-26delinsCT | |
17 | g.80118628_80118635del | CA2640290551 | GAA | c.2647-25_2647-18del (n.2647-25_2647-18del) c.*785-25_*785-18del (n.*785-25_*785-18del) n.600-25_600-18del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118627T>C | CA2640290565 | GAA | c.2647-26T>C (n.2647-26T>C) c.*785-26T>C (n.*785-26T>C) n.600-26T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118627T>G | CA775523259 | GAA | c.2647-26T>G (n.2647-26T>G) c.*785-26T>G (n.*785-26T>G) n.600-26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118627T= | CA2277818132 | GAA | c.2647-26T= (n.2647-26T=) c.*785-26T= (n.*785-26T=) n.600-26T= | |
17 | g.80118630dup | CA2838409883 | GAA | c.2647-23dup (n.2647-23dup) c.*785-23dup (n.*785-23dup) n.600-23dup | |
17 | g.80118630del | CA8815817 | GAA | c.2647-23del (n.2647-23del) c.*785-23del (n.*785-23del) n.600-23del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118629T>C | CA2640290577 | GAA | c.2647-24T>C (n.2647-24T>C) c.*785-24T>C (n.*785-24T>C) n.600-24T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118630T>C | CA2839484611 | GAA | c.2647-23T>C (n.2647-23T>C) c.*785-23T>C (n.*785-23T>C) n.600-23T>C | |
17 | g.80118631C>A | CA2640290580 | GAA | c.2647-22C>A (n.2647-22C>A) c.*785-22C>A (n.*785-22C>A) n.600-22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118631C>T | CA2640290582 | GAA | c.2647-22C>T (n.2647-22C>T) c.*785-22C>T (n.*785-22C>T) n.600-22C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118632A= | CA2277818134 | GAA | c.2647-21A= (n.2647-21A=) c.*785-21A= (n.*785-21A=) n.600-21A= | |
17 | g.80118632A>G | CA8815818 | GAA | c.2647-21A>G (n.2647-21A>G) c.*785-21A>G (n.*785-21A>G) n.600-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118632_80118636delinsATCTC | CA2277818133 | GAA | c.2647-21_2647-17delinsATCTC (n.2647-21_2647-17delinsATCTC) c.*785-21_*785-17delinsATCTC (n.*785-21_*785-17delinsATCTC) n.600-21_600-17delinsATCTC | |
17 | g.80118633T>G | CA658795296 | GAA | c.2647-20T>G (n.2647-20T>G) c.*785-20T>G (n.*785-20T>G) n.600-20T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118633T= | CA2277818135 | GAA | c.2647-20T= (n.2647-20T=) c.*785-20T= (n.*785-20T=) n.600-20T= | |
17 | g.80118640_80118641del | CA8815819 | GAA | c.2647-13_2647-12del (n.2647-13_2647-12del) c.*785-13_*785-12del (n.*785-13_*785-12del) n.600-13_600-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118638_80118641del | CA628018716 | GAA | c.2647-15_2647-12del (n.2647-15_2647-12del) c.*785-15_*785-12del (n.*785-15_*785-12del) n.600-15_600-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118635T>A | CA2840263792 | GAA | c.2647-18T>A (n.2647-18T>A) c.*785-18T>A (n.*785-18T>A) n.600-18T>A | |
17 | g.80118636C>A | CA2840263793 | GAA | c.2647-17C>A (n.2647-17C>A) c.*785-17C>A (n.*785-17C>A) n.600-17C>A | |
17 | g.80118636C= | CA2277818136 | GAA | c.2647-17C= (n.2647-17C=) c.*785-17C= (n.*785-17C=) n.600-17C= | |
17 | g.80118636C>G | CA628018717 | GAA | c.2647-17C>G (n.2647-17C>G) c.*785-17C>G (n.*785-17C>G) n.600-17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118636C>T | CA2640290607 | GAA | c.2647-17C>T (n.2647-17C>T) c.*785-17C>T (n.*785-17C>T) n.600-17C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118637T>A | CA2640290611 | GAA | c.2647-16T>A (n.2647-16T>A) c.*785-16T>A (n.*785-16T>A) n.600-16T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118638C>A | CA2277818139 | GAA | c.2647-15C>A (n.2647-15C>A) c.*785-15C>A (n.*785-15C>A) n.600-15C>A | dbSNP |
17 | g.80118638C= | CA2277818137 | GAA | c.2647-15C= (n.2647-15C=) c.*785-15C= (n.*785-15C=) n.600-15C= | |
17 | g.80118638C>G | CA2277818138 | GAA | c.2647-15C>G (n.2647-15C>G) c.*785-15C>G (n.*785-15C>G) n.600-15C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118639T>A | CA2640290615 | GAA | c.2647-14T>A (n.2647-14T>A) c.*785-14T>A (n.*785-14T>A) n.600-14T>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118639T>C | CA2640290618 | GAA | c.2647-14T>C (n.2647-14T>C) c.*785-14T>C (n.*785-14T>C) n.600-14T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118640C= | CA2277818140 | GAA | c.2647-13C= (n.2647-13C=) c.*785-13C= (n.*785-13C=) n.600-13C= | |
17 | g.80118641T>C | CA294858413 | GAA | c.2647-12T>C (n.2647-12T>C) c.*785-12T>C (n.*785-12T>C) n.600-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118641T= | CA2277818141 | GAA | c.2647-12T= (n.2647-12T=) c.*785-12T= (n.*785-12T=) n.600-12T= | |
17 | g.80118641dup | CA628018718 | GAA | c.2647-12dup (n.2647-12dup) c.*785-12dup (n.*785-12dup) n.600-12dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118641_80118646delinsTGCTCG | CA2277818142 | GAA | c.2647-12_2647-7delinsTGCTCG (n.2647-12_2647-7delinsTGCTCG) c.*785-12_*785-7delinsTGCTCG (n.*785-12_*785-7delinsTGCTCG) n.600-12_600-7delinsTGCTCG | |
17 | g.80118642G>A | CA2576414335 | GAA | c.2647-11G>A (n.2647-11G>A) c.*785-11G>A (n.*785-11G>A) n.600-11G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118642G>C | CA2277818144 | GAA | c.2647-11G>C (n.2647-11G>C) c.*785-11G>C (n.*785-11G>C) n.600-11G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118642G= | CA2277818143 | GAA | c.2647-11G= (n.2647-11G=) c.*785-11G= (n.*785-11G=) n.600-11G= | |
17 | g.80118642G>T | CA2640290674 | GAA | c.2647-11G>T (n.2647-11G>T) c.*785-11G>T (n.*785-11G>T) n.600-11G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118644_80118648del | CA8815820 | GAA | c.2647-9_2647-5del (n.2647-9_2647-5del) c.*785-9_*785-5del (n.*785-9_*785-5del) n.600-9_600-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118643C>A | CA2839484616 | GAA | c.2647-10C>A (n.2647-10C>A) c.*785-10C>A (n.*785-10C>A) n.600-10C>A | |
17 | g.80118643C>T | CA2573154978 | GAA | c.2647-10C>T (n.2647-10C>T) c.*785-10C>T (n.*785-10C>T) n.600-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118644T>C | CA2576414336 | GAA | c.2647-9T>C (n.2647-9T>C) c.*785-9T>C (n.*785-9T>C) n.600-9T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118645C= | CA2277818145 | GAA | c.2647-8C= (n.2647-8C=) c.*785-8C= (n.*785-8C=) n.600-8C= | |
17 | g.80118645C>G | CA502168464 | GAA | c.2647-8C>G (n.2647-8C>G) c.*785-8C>G (n.*785-8C>G) n.600-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118645C>T | CA8815821 | GAA | c.2647-8C>T (n.2647-8C>T) c.*785-8C>T (n.*785-8C>T) n.600-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118646G>A | CA8815822 | GAA | c.2647-7G>A (n.2647-7G>A) c.*785-7G>A (n.*785-7G>A) n.600-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118646G>C | CA2576414337 | GAA | c.2647-7G>C (n.2647-7G>C) c.*785-7G>C (n.*785-7G>C) n.600-7G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118646G= | CA2277818146 | GAA | c.2647-7G= (n.2647-7G=) c.*785-7G= (n.*785-7G=) n.600-7G= | |
17 | g.80118646G>T | CA2640290705 | GAA | c.2647-7G>T (n.2647-7G>T) c.*785-7G>T (n.*785-7G>T) n.600-7G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118647G>A | CA10604795 | GAA | c.2647-6G>A (n.2647-6G>A) c.*785-6G>A (n.*785-6G>A) n.600-6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118647G= | CA2277818147 | GAA | c.2647-6G= (n.2647-6G=) c.*785-6G= (n.*785-6G=) n.600-6G= | |
17 | g.80118647G>T | CA8815823 | GAA | c.2647-6G>T (n.2647-6G>T) c.*785-6G>T (n.*785-6G>T) n.600-6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118648C>G | CA2640290730 | GAA | c.2647-5C>G (n.2647-5C>G) c.*785-5C>G (n.*785-5C>G) n.600-5C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118648C>T | CA2640290733 | GAA | c.2647-5C>T (n.2647-5C>T) c.*785-5C>T (n.*785-5C>T) n.600-5C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118650del | CA2640290726 | GAA | c.2647-3del (n.2647-3del) c.*785-3del (n.*785-3del) n.600-3del | gnomAD v4 |
17 | g.80118649C= | CA2277818148 | GAA | c.2647-4C= (n.2647-4C=) c.*785-4C= (n.*785-4C=) n.600-4C= | |
17 | g.80118649C>T | CA775523292 | GAA | c.2647-4C>T (n.2647-4C>T) c.*785-4C>T (n.*785-4C>T) n.600-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118650C= | CA2277818149 | GAA | c.2647-3C= (n.2647-3C=) c.*785-3C= (n.*785-3C=) n.600-3C= | |
17 | g.80118650C>T | CA8815824 | GAA | c.2647-3C>T (n.2647-3C>T) c.*785-3C>T (n.*785-3C>T) n.600-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118650_80118653del | CA913014073 | GAA | c.2647-3_2647del c.*785-3_*785del n.600-3_600del | |
17 | g.80118650_80118653delinsCAGA | CA2277818150 | GAA | c.2647-3_2647delinsCAGA c.*785-3_*785delinsCAGA n.600-3_600delinsCAGA | |
17 | g.80118651A>C | CA401326566 | GAA | c.2647-2A>C (n.2647-2A>C) c.*785-2A>C (n.*785-2A>C) n.600-2A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118651A>G | CA401326568 | GAA | c.2647-2A>G (n.2647-2A>G) c.*785-2A>G (n.*785-2A>G) n.600-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118651A>T | CA401326570 | GAA | c.2647-2A>T (n.2647-2A>T) c.*785-2A>T (n.*785-2A>T) n.600-2A>T | |
17 | g.80118652_80118654del | CA658824791 | GAA | c.2647-1_2648del c.*785-1_*786del n.600-1_601del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118652G>A | CA401326573 | GAA | c.2647-1G>A (n.2647-1G>A) c.*785-1G>A (n.*785-1G>A) n.600-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118652G>C | CA401326575 | GAA | c.2647-1G>C (n.2647-1G>C) c.*785-1G>C (n.*785-1G>C) n.600-1G>C | |
17 | g.80118652G>T | CA401326578 | GAA | c.2647-1G>T (n.2647-1G>T) c.*785-1G>T (n.*785-1G>T) n.600-1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118653A>C | CA401326581 | GAA | c.2647A>C (p.Asn883His) c.*785A>C (n.*785A>C) n.600A>C | |
17 | g.80118653A>G | CA401326583 | GAA | c.2647A>G (p.Asn883Asp) c.*785A>G (n.*785A>G) n.600A>G | |
17 | g.80118653A>T | CA401326585 | GAA | c.2647A>T (p.Asn883Tyr) c.*785A>T (n.*785A>T) n.600A>T | |
17 | g.80118654A>C | CA401326591 | GAA | c.2648A>C (p.Asn883Thr) c.*786A>C (n.*786A>C) n.601A>C | |
17 | g.80118654A>G | CA401326589 | GAA | c.2648A>G (p.Asn883Ser) c.*786A>G (n.*786A>G) n.601A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118654A>T | CA401326588 | GAA | c.2648A>T (p.Asn883Ile) c.*786A>T (n.*786A>T) n.601A>T | |
17 | g.80118655C>A | CA401326593 | GAA | c.2649C>A (p.Asn883Lys) c.*787C>A (n.*787C>A) n.602C>A | |
17 | g.80118655C>G | CA401326594 | GAA | c.2649C>G (p.Asn883Lys) c.*787C>G (n.*787C>G) n.602C>G | |
17 | g.80118655C>T | CA502168484 | GAA | c.2649C>T (p.Asn883=) c.*787C>T (n.*787C>T) n.602C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118656A>C | CA401326597 | GAA | c.2650A>C (p.Thr884Pro) c.*788A>C (n.*788A>C) n.603A>C | |
17 | g.80118656A>G | CA401326598 | GAA | c.2650A>G (p.Thr884Ala) c.*788A>G (n.*788A>G) n.603A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118656A>T | CA401326601 | GAA | c.2650A>T (p.Thr884Ser) c.*788A>T (n.*788A>T) n.603A>T | |
17 | g.80118657C>A | CA401326602 | GAA | c.2651C>A (p.Thr884Lys) c.*789C>A (n.*789C>A) n.604C>A | |
17 | g.80118657C= | CA2277818151 | GAA | c.2651C= (p.Thr884=) c.*789C= (n.*789C=) n.604C= | |
17 | g.80118657C>G | CA401326603 | GAA | c.2651C>G (p.Thr884Arg) c.*789C>G (n.*789C>G) n.604C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118657C>T | CA8815825 | GAA | c.2651C>T (p.Thr884Met) c.*789C>T (n.*789C>T) n.604C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118658G>A | CA8815826 | GAA | c.2652G>A (p.Thr884=) c.*790G>A (n.*790G>A) n.605G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118658G>C | CA502168497 | GAA | c.2652G>C (p.Thr884=) c.*790G>C (n.*790G>C) n.605G>C | ClinVar |
17 | g.80118658G= | CA2277818152 | GAA | c.2652G= (p.Thr884=) c.*790G= (n.*790G=) n.605G= | |
17 | g.80118658G>T | CA502168494 | GAA | c.2652G>T (p.Thr884=) c.*790G>T (n.*790G>T) n.605G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118659A>C | CA401326607 | GAA | c.2653A>C (p.Ile885Leu) c.*791A>C (n.*791A>C) n.606A>C | |
17 | g.80118659A>G | CA401326609 | GAA | c.2653A>G (p.Ile885Val) c.*791A>G (n.*791A>G) n.606A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118659A>T | CA401326611 | GAA | c.2653A>T (p.Ile885Phe) c.*791A>T (n.*791A>T) n.606A>T | |
17 | g.80118660T>A | CA401326614 | GAA | c.2654T>A (p.Ile885Asn) c.*792T>A (n.*792T>A) n.607T>A | |
17 | g.80118660T>C | CA401326615 | GAA | c.2654T>C (p.Ile885Thr) c.*792T>C (n.*792T>C) n.607T>C | |
17 | g.80118660T>G | CA401326618 | GAA | c.2654T>G (p.Ile885Ser) c.*792T>G (n.*792T>G) n.607T>G | |
17 | g.80118660_80118662delinsTCG | CA2277818153 | GAA | c.2654_2656delinsTCG (p.Ile885=) c.*792_*794delinsTCG (n.*792_*794delinsTCG) n.607_609delinsTCG | |
17 | g.80118661C>A | CA502168515 | GAA | c.2655C>A (p.Ile885=) c.*793C>A (n.*793C>A) n.608C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118661C= | CA2277818154 | GAA | c.2655C= (p.Ile885=) c.*793C= (n.*793C=) n.608C= | |
17 | g.80118661C>G | CA401326621 | GAA | c.2655C>G (p.Ile885Met) c.*793C>G (n.*793C>G) n.608C>G | |
17 | g.80118661C>T | CA8815827 | GAA | c.2655C>T (p.Ile885=) c.*793C>T (n.*793C>T) n.608C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118661_80118662del | CA913191011 | GAA | c.2655_2656del (p.Val886GlufsTer2) c.*793_*794del (n.*793_*794del) n.608_609del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118661_80118662delinsT | CA2695200359 | GAA | c.2655_2656delinsT (p.Val886Ter) c.*793_*794delinsT (n.*793_*794delinsT) n.608_609delinsT | ClinVar |
17 | g.80118662G>A | CA8815828 | GAA | c.2656G>A (p.Val886Met) c.*794G>A (n.*794G>A) n.609G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118662G>C | CA401326624 | GAA | c.2656G>C (p.Val886Leu) c.*794G>C (n.*794G>C) n.609G>C | |
17 | g.80118662G= | CA2277818155 | GAA | c.2656G= (p.Val886=) c.*794G= (n.*794G=) n.609G= | |
17 | g.80118662G>T | CA401326627 | GAA | c.2656G>T (p.Val886Leu) c.*794G>T (n.*794G>T) n.609G>T | |
17 | g.80118663T>A | CA401326630 | GAA | c.2657T>A (p.Val886Glu) c.*795T>A (n.*795T>A) n.610T>A | |
17 | g.80118663T>C | CA401326631 | GAA | c.2657T>C (p.Val886Ala) c.*795T>C (n.*795T>C) n.610T>C | |
17 | g.80118663T>G | CA401326634 | GAA | c.2657T>G (p.Val886Gly) c.*795T>G (n.*795T>G) n.610T>G | |
17 | g.80118664G>A | CA502168536 | GAA | c.2658G>A (p.Val886=) c.*796G>A (n.*796G>A) n.611G>A | |
17 | g.80118664G>C | CA502168537 | GAA | c.2658G>C (p.Val886=) c.*796G>C (n.*796G>C) n.611G>C | |
17 | g.80118664G>T | CA502168540 | GAA | c.2658G>T (p.Val886=) c.*796G>T (n.*796G>T) n.611G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118665A>C | CA401326637 | GAA | c.2659A>C (p.Asn887His) c.*797A>C (n.*797A>C) n.612A>C | |
17 | g.80118665A>G | CA401326640 | GAA | c.2659A>G (p.Asn887Asp) c.*797A>G (n.*797A>G) n.612A>G | |
17 | g.80118665A>T | CA401326642 | GAA | c.2659A>T (p.Asn887Tyr) c.*797A>T (n.*797A>T) n.612A>T | |
17 | g.80118666A>C | CA401326644 | GAA | c.2660A>C (p.Asn887Thr) c.*798A>C (n.*798A>C) n.613A>C | |
17 | g.80118666A>G | CA401326649 | GAA | c.2660A>G (p.Asn887Ser) c.*798A>G (n.*798A>G) n.613A>G | |
17 | g.80118666A>T | CA401326651 | GAA | c.2660A>T (p.Asn887Ile) c.*798A>T (n.*798A>T) n.613A>T | |
17 | g.80118667T>A | CA401326655 | GAA | c.2661T>A (p.Asn887Lys) c.*799T>A (n.*799T>A) n.614T>A | |
17 | g.80118667T>C | CA502168553 | GAA | c.2661T>C (p.Asn887=) c.*799T>C (n.*799T>C) n.614T>C | |
17 | g.80118667T>G | CA401326653 | GAA | c.2661T>G (p.Asn887Lys) c.*799T>G (n.*799T>G) n.614T>G | |
17 | g.80118668G>A | CA401326658 | GAA | c.2662G>A (p.Glu888Lys) c.*800G>A (n.*800G>A) n.615G>A | |
17 | g.80118668G>C | CA401326659 | GAA | c.2662G>C (p.Glu888Gln) c.*800G>C (n.*800G>C) n.615G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118668G= | CA2277818156 | GAA | c.2662G= (p.Glu888=) c.*800G= (n.*800G=) n.615G= | |
17 | g.80118668G>T | CA8815829 | GAA | c.2662G>T (p.Glu888Ter) c.*800G>T (n.*800G>T) n.615G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118669A= | CA2277818157 | GAA | c.2663A= (p.Glu888=) c.*801A= (n.*801A=) n.616A= | |
17 | g.80118669A>C | CA401326661 | GAA | c.2663A>C (p.Glu888Ala) c.*801A>C (n.*801A>C) n.616A>C | |
17 | g.80118669A>G | CA401326663 | GAA | c.2663A>G (p.Glu888Gly) c.*801A>G (n.*801A>G) n.616A>G | |
17 | g.80118669A>T | CA401326664 | GAA | c.2663A>T (p.Glu888Val) c.*801A>T (n.*801A>T) n.616A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118670G>A | CA502168569 | GAA | c.2664G>A (p.Glu888=) c.*802G>A (n.*802G>A) n.617G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118670G>C | CA401326667 | GAA | c.2664G>C (p.Glu888Asp) c.*802G>C (n.*802G>C) n.617G>C | |
17 | g.80118670G>T | CA401326670 | GAA | c.2664G>T (p.Glu888Asp) c.*802G>T (n.*802G>T) n.617G>T | |
17 | g.80118671C>A | CA401326672 | GAA | c.2665C>A (p.Leu889Met) c.*803C>A (n.*803C>A) n.618C>A | |
17 | g.80118671C= | CA2277818158 | GAA | c.2665C= (p.Leu889=) c.*803C= (n.*803C=) n.618C= | |
17 | g.80118671C>G | CA401326673 | GAA | c.2665C>G (p.Leu889Val) c.*803C>G (n.*803C>G) n.618C>G | |
17 | g.80118671C>T | CA8815830 | GAA | c.2665C>T (p.Leu889=) c.*803C>T (n.*803C>T) n.618C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118672T>A | CA401326676 | GAA | c.2666T>A (p.Leu889Gln) c.*804T>A (n.*804T>A) n.619T>A | |
17 | g.80118672T>C | CA401326679 | GAA | c.2666T>C (p.Leu889Pro) c.*804T>C (n.*804T>C) n.619T>C | |
17 | g.80118672T>G | CA401326680 | GAA | c.2666T>G (p.Leu889Arg) c.*804T>G (n.*804T>G) n.619T>G | |
17 | g.80118673G>A | CA502168577 | GAA | c.2667G>A (p.Leu889=) c.*805G>A (n.*805G>A) n.620G>A | |
17 | g.80118673G>C | CA502168579 | GAA | c.2667G>C (p.Leu889=) c.*805G>C (n.*805G>C) n.620G>C | |
17 | g.80118673G>T | CA502168580 | GAA | c.2667G>T (p.Leu889=) c.*805G>T (n.*805G>T) n.620G>T | |
17 | g.80118674G>A | CA401326687 | GAA | c.2668G>A (p.Val890Ile) c.*806G>A (n.*806G>A) n.621G>A | dbSNP |
17 | g.80118674G>C | CA8815831 | GAA | c.2668G>C (p.Val890Leu) c.*806G>C (n.*806G>C) n.621G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118674G= | CA2277818159 | GAA | c.2668G= (p.Val890=) c.*806G= (n.*806G=) n.621G= | |
17 | g.80118674G>T | CA401326682 | GAA | c.2668G>T (p.Val890Leu) c.*806G>T (n.*806G>T) n.621G>T | |
17 | g.80118675T>A | CA401326689 | GAA | c.2669T>A (p.Val890Glu) c.*807T>A (n.*807T>A) n.622T>A | |
17 | g.80118675T>C | CA401326693 | GAA | c.2669T>C (p.Val890Ala) c.*807T>C (n.*807T>C) n.622T>C | |
17 | g.80118675T>G | CA401326694 | GAA | c.2669T>G (p.Val890Gly) c.*807T>G (n.*807T>G) n.622T>G | |
17 | g.80118676A>C | CA502168598 | GAA | c.2670A>C (p.Val890=) c.*808A>C (n.*808A>C) n.623A>C | |
17 | g.80118676A>G | CA502168594 | GAA | c.2670A>G (p.Val890=) c.*808A>G (n.*808A>G) n.623A>G | |
17 | g.80118676A>T | CA502168596 | GAA | c.2670A>T (p.Val890=) c.*808A>T (n.*808A>T) n.623A>T |