Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80117039dup | CA919905274 | GAA | c.2261dup (p.Val755SerfsTer?) c.*399dup (n.*399dup) c.680dup n.214dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117038C>A | CA401324810 | GAA | c.2260C>A (p.Pro754Thr) c.*398C>A (n.*398C>A) c.679C>A n.213C>A | |
17 | g.80117038C>G | CA401324812 | GAA | c.2260C>G (p.Pro754Ala) c.*398C>G (n.*398C>G) c.679C>G n.213C>G | |
17 | g.80117038C>T | CA401324811 | GAA | c.2260C>T (p.Pro754Ser) c.*398C>T (n.*398C>T) c.679C>T n.213C>T | |
17 | g.80117039C>A | CA401324813 | GAA | c.2261C>A (p.Pro754Gln) c.*399C>A (n.*399C>A) c.680C>A n.214C>A | |
17 | g.80117039C= | CA2277817278 | GAA | c.2261C= (p.Pro754=) c.*399C= (n.*399C=) c.680C= n.214C= | |
17 | g.80117039C>G | CA401324814 | GAA | c.2261C>G (p.Pro754Arg) c.*399C>G (n.*399C>G) c.680C>G n.214C>G | |
17 | g.80117039C>T | CA401324815 | GAA | c.2261C>T (p.Pro754Leu) c.*399C>T (n.*399C>T) c.680C>T n.214C>T | dbSNP |
17 | g.80117040A>C | CA502164434 | GAA | c.2262A>C (p.Pro754=) c.*400A>C (n.*400A>C) c.681A>C n.215A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117040A>G | CA502164436 | GAA | c.2262A>G (p.Pro754=) c.*400A>G (n.*400A>G) c.681A>G n.215A>G | |
17 | g.80117040A>T | CA502164438 | GAA | c.2262A>T (p.Pro754=) c.*400A>T (n.*400A>T) c.681A>T n.215A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117041del | CA2573054607 | GAA | c.2263del (p.Val755CysfsTer9) c.*401del (n.*401del) c.682del n.216del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117041G>A | CA401324816 | GAA | c.2263G>A (p.Val755Met) c.*401G>A (n.*401G>A) c.682G>A n.216G>A | |
17 | g.80117041G>C | CA401324817 | GAA | c.2263G>C (p.Val755Leu) c.*401G>C (n.*401G>C) c.682G>C n.216G>C | |
17 | g.80117041G>T | CA401324818 | GAA | c.2263G>T (p.Val755Leu) c.*401G>T (n.*401G>T) c.682G>T n.216G>T | |
17 | g.80117042T>A | CA401324819 | GAA | c.2264T>A (p.Val755Glu) c.*402T>A (n.*402T>A) c.683T>A n.217T>A | |
17 | g.80117042T>C | CA401324820 | GAA | c.2264T>C (p.Val755Ala) c.*402T>C (n.*402T>C) c.683T>C n.217T>C | |
17 | g.80117042T>G | CA401324821 | GAA | c.2264T>G (p.Val755Gly) c.*402T>G (n.*402T>G) c.683T>G n.217T>G | |
17 | g.80117043G>A | CA502164446 | GAA | c.2265G>A (p.Val755=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.684G>A n.218G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80117043G>C | CA502164447 | GAA | c.2265G>C (p.Val755=) c.*403G>C (n.*403G>C) c.684G>C n.218G>C | |
17 | g.80117043G= | CA2277817279 | GAA | c.2265G= (p.Val755=) c.*403G= (n.*403G=) c.684G= n.218G= | |
17 | g.80117043G>T | CA502164449 | GAA | c.2265G>T (p.Val755=) c.*403G>T (n.*403G>T) c.684G>T n.218G>T | |
17 | g.80117044C>A | CA401324822 | GAA | c.2266C>A (p.Leu756Ile) c.*404C>A (n.*404C>A) c.685C>A n.219C>A | |
17 | g.80117044C= | CA2277817280 | GAA | c.2266C= (p.Leu756=) c.*404C= (n.*404C=) c.685C= n.219C= | |
17 | g.80117044C>G | CA401324823 | GAA | c.2266C>G (p.Leu756Val) c.*404C>G (n.*404C>G) c.685C>G n.219C>G | |
17 | g.80117044C>T | CA401324824 | GAA | c.2266C>T (p.Leu756Phe) c.*404C>T (n.*404C>T) c.685C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117045T>A | CA401324825 | GAA | c.2267T>A (p.Leu756His) c.*405T>A (n.*405T>A) c.686T>A n.220T>A | |
17 | g.80117045T>C | CA401324827 | GAA | c.2267T>C (p.Leu756Pro) c.*405T>C (n.*405T>C) c.686T>C n.220T>C | ClinVar |
17 | g.80117045T>G | CA401324826 | GAA | c.2267T>G (p.Leu756Arg) c.*405T>G (n.*405T>G) c.686T>G n.220T>G | |
17 | g.80117046C>A | CA502164462 | GAA | c.2268C>A (p.Leu756=) c.*406C>A (n.*406C>A) c.687C>A n.221C>A | |
17 | g.80117046C= | CA2277817281 | GAA | c.2268C= (p.Leu756=) c.*406C= (n.*406C=) c.687C= n.221C= | |
17 | g.80117046C>G | CA502164460 | GAA | c.2268C>G (p.Leu756=) c.*406C>G (n.*406C>G) c.687C>G n.221C>G | |
17 | g.80117046C>T | CA8815671 | GAA | c.2268C>T (p.Leu756=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.687C>T n.221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117047C>A | CA401324828 | GAA | c.2269C>A (p.Gln757Lys) c.*407C>A (n.*407C>A) c.688C>A n.222C>A | |
17 | g.80117047C= | CA2277817282 | GAA | c.2269C= (p.Gln757=) c.*407C= (n.*407C=) c.688C= n.222C= | |
17 | g.80117047C>G | CA401324829 | GAA | c.2269C>G (p.Gln757Glu) c.*407C>G (n.*407C>G) c.688C>G n.222C>G | |
17 | g.80117047C>T | CA294856548 | GAA | c.2269C>T (p.Gln757Ter) c.*407C>T (n.*407C>T) c.688C>T n.222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117048A= | CA2277817283 | GAA | c.2270A= (p.Gln757=) c.*408A= (n.*408A=) c.689A= n.223A= | |
17 | g.80117048A>C | CA8815672 | GAA | c.2270A>C (p.Gln757Pro) c.*408A>C (n.*408A>C) c.689A>C n.223A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117048A>G | CA401324830 | GAA | c.2270A>G (p.Gln757Arg) c.*408A>G (n.*408A>G) c.689A>G n.223A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117048A>T | CA401324831 | GAA | c.2270A>T (p.Gln757Leu) c.*408A>T (n.*408A>T) c.689A>T n.223A>T | |
17 | g.80117049G>A | CA502164472 | GAA | c.2271G>A (p.Gln757=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.690G>A n.224G>A | |
17 | g.80117049G>C | CA401324832 | GAA | c.2271G>C (p.Gln757His) c.*409G>C (n.*409G>C) c.690G>C n.224G>C | |
17 | g.80117049G>T | CA401324833 | GAA | c.2271G>T (p.Gln757His) c.*409G>T (n.*409G>T) c.690G>T n.224G>T | |
17 | g.80117050G>A | CA401324836 | GAA | c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.*410G>A (n.*410G>A) c.691G>A n.225G>A | |
17 | g.80117050G>C | CA401324835 | GAA | c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.*410G>C (n.*410G>C) c.691G>C n.225G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117050G>T | CA401324834 | GAA | c.2272G>T (p.Ala758Ser) c.*410G>T (n.*410G>T) c.691G>T n.225G>T | ClinVar |
17 | g.80117051C>A | CA401324837 | GAA | c.2273C>A (p.Ala758Asp) c.*411C>A (n.*411C>A) c.692C>A n.226C>A | |
17 | g.80117051C>G | CA401324838 | GAA | c.2273C>G (p.Ala758Gly) c.*411C>G (n.*411C>G) c.692C>G n.226C>G | |
17 | g.80117051C>T | CA401324839 | GAA | c.2273C>T (p.Ala758Val) c.*411C>T (n.*411C>T) c.692C>T n.226C>T | |
17 | g.80117052dup | CA658795280 | GAA | c.2274dup (p.Gly759ArgfsTer?) c.*412dup (n.*412dup) c.693dup n.227dup | |
17 | g.80117052C>A | CA502164484 | GAA | c.2274C>A (p.Ala758=) c.*412C>A (n.*412C>A) c.693C>A n.227C>A | |
17 | g.80117052C= | CA2277817284 | GAA | c.2274C= (p.Ala758=) c.*412C= (n.*412C=) c.693C= n.227C= | |
17 | g.80117052C>G | CA502164485 | GAA | c.2274C>G (p.Ala758=) c.*412C>G (n.*412C>G) c.693C>G n.227C>G | |
17 | g.80117052C>T | CA8815673 | GAA | c.2274C>T (p.Ala758=) c.*412C>T (n.*412C>T) c.693C>T n.227C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117052_80117053insCAG | CA2640286748 | GAA | c.2274_2275insCAG (p.Ala758_Gly759insGln) c.*412_*413insCAG (n.*412_*413insCAG) c.693_694insCAG n.227_228insCAG | gnomAD v4 |
17 | g.80117053G>A | CA8815674 | GAA | c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.*413G>A (n.*413G>A) c.694G>A n.228G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117053G>C | CA401324840 | GAA | c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.*413G>C (n.*413G>C) c.694G>C n.228G>C | |
17 | g.80117053G= | CA2277817285 | GAA | c.2275G= (p.Gly759=) c.*413G= (n.*413G=) c.694G= n.228G= | |
17 | g.80117053G>T | CA401324841 | GAA | c.2275G>T (p.Gly759Trp) c.*413G>T (n.*413G>T) c.694G>T n.228G>T | |
17 | g.80117055del | CA2640286749 | GAA | c.2277del (p.Lys760ArgfsTer4) c.*415del (n.*415del) c.696del n.230del | gnomAD v4 |
17 | g.80117054G>A | CA401324842 | GAA | c.2276G>A (p.Gly759Glu) c.*414G>A (n.*414G>A) c.695G>A n.229G>A | |
17 | g.80117054G>C | CA401324843 | GAA | c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.*414G>C (n.*414G>C) c.695G>C n.229G>C | |
17 | g.80117054G>T | CA401324844 | GAA | c.2276G>T (p.Gly759Val) c.*414G>T (n.*414G>T) c.695G>T n.229G>T | |
17 | g.80117055G>A | CA502164497 | GAA | c.2277G>A (p.Gly759=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.696G>A n.230G>A | |
17 | g.80117055G>C | CA502164499 | GAA | c.2277G>C (p.Gly759=) c.*415G>C (n.*415G>C) c.696G>C n.230G>C | |
17 | g.80117055G>T | CA502164501 | GAA | c.2277G>T (p.Gly759=) c.*415G>T (n.*415G>T) c.696G>T n.230G>T | |
17 | g.80117056A>C | CA401324845 | GAA | c.2278A>C (p.Lys760Gln) c.*416A>C (n.*416A>C) c.697A>C n.231A>C | |
17 | g.80117056A>G | CA401324846 | GAA | c.2278A>G (p.Lys760Glu) c.*416A>G (n.*416A>G) c.697A>G n.231A>G | |
17 | g.80117056A>T | CA401324847 | GAA | c.2278A>T (p.Lys760Ter) c.*416A>T (n.*416A>T) c.697A>T n.231A>T | |
17 | g.80117057A>C | CA401324848 | GAA | c.2279A>C (p.Lys760Thr) c.*417A>C (n.*417A>C) c.698A>C n.232A>C | |
17 | g.80117057A>G | CA401324850 | GAA | c.2279A>G (p.Lys760Arg) c.*417A>G (n.*417A>G) c.698A>G n.232A>G | |
17 | g.80117057A>T | CA401324849 | GAA | c.2279A>T (p.Lys760Met) c.*417A>T (n.*417A>T) c.698A>T n.232A>T | |
17 | g.80117058G>A | CA502164509 | GAA | c.2280G>A (p.Lys760=) c.*418G>A (n.*418G>A) c.699G>A n.233G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117058G>C | CA401324851 | GAA | c.2280G>C (p.Lys760Asn) c.*418G>C (n.*418G>C) c.699G>C n.233G>C | |
17 | g.80117058G>T | CA401324852 | GAA | c.2280G>T (p.Lys760Asn) c.*418G>T (n.*418G>T) c.699G>T n.233G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117058_80117059delinsGG | CA2277817286 | GAA | c.2280_2281delinsGG (p.Lys760=) c.*418_*419delinsGG (n.*418_*419delinsGG) c.699_700delinsGG n.233_234delinsGG | |
17 | g.80117058_80117059insA | CA2573054608 | GAA | c.2280_2281insA (p.Ala761SerfsTer?) c.*418_*419insA (n.*418_*419insA) c.699_700insA n.233_234insA | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117059G>A | CA401324853 | GAA | c.2281G>A (p.Ala761Thr) c.*419G>A (n.*419G>A) c.700G>A n.234G>A | |
17 | g.80117059G>C | CA401324854 | GAA | c.2281G>C (p.Ala761Pro) c.*419G>C (n.*419G>C) c.700G>C n.234G>C | |
17 | g.80117059G>T | CA401324855 | GAA | c.2281G>T (p.Ala761Ser) c.*419G>T (n.*419G>T) c.700G>T n.234G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117059delinsAT | CA16041905 | GAA | c.2281delinsAT (p.Ala761IlefsTer?) c.*419delinsAT (n.*419delinsAT) c.700delinsAT n.234delinsAT | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117060C>A | CA401324856 | GAA | c.2282C>A (p.Ala761Asp) c.*420C>A (n.*420C>A) c.701C>A n.235C>A | |
17 | g.80117060C= | CA2277817287 | GAA | c.2282C= (p.Ala761=) c.*420C= (n.*420C=) c.701C= n.235C= | |
17 | g.80117060C>G | CA8815675 | GAA | c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.*420C>G (n.*420C>G) c.701C>G n.235C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117060C>T | CA401324857 | GAA | c.2282C>T (p.Ala761Val) c.*420C>T (n.*420C>T) c.701C>T n.235C>T | |
17 | g.80117061dup | CA2840263757 | GAA | c.2283dup (p.Glu762ArgfsTer?) c.*421dup (n.*421dup) c.702dup n.236dup | |
17 | g.80117061C>A | CA502164523 | GAA | c.2283C>A (p.Ala761=) c.*421C>A (n.*421C>A) c.702C>A n.236C>A | COSMIC |
17 | g.80117061C= | CA2277817288 | GAA | c.2283C= (p.Ala761=) c.*421C= (n.*421C=) c.702C= n.236C= | |
17 | g.80117061C>G | CA502164524 | GAA | c.2283C>G (p.Ala761=) c.*421C>G (n.*421C>G) c.702C>G n.236C>G | |
17 | g.80117061C>T | CA8815676 | GAA | c.2283C>T (p.Ala761=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.702C>T n.236C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117062G>A | CA8815677 | GAA | c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.*422G>A (n.*422G>A) c.703G>A n.237G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117062G>C | CA401324859 | GAA | c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.*422G>C (n.*422G>C) c.703G>C n.237G>C | |
17 | g.80117062G= | CA2277817289 | GAA | c.2284G= (p.Glu762=) c.*422G= (n.*422G=) c.703G= n.237G= | |
17 | g.80117062G>T | CA401324858 | GAA | c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.*422G>T (n.*422G>T) c.703G>T n.237G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117063A>C | CA401324862 | GAA | c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.*423A>C (n.*423A>C) c.704A>C n.238A>C | |
17 | g.80117063A>G | CA401324860 | GAA | c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.*423A>G (n.*423A>G) c.704A>G n.238A>G | |
17 | g.80117063A>T | CA401324861 | GAA | c.2285A>T (p.Glu762Val) c.*423A>T (n.*423A>T) c.704A>T n.238A>T | |
17 | g.80117064A>C | CA401324863 | GAA | c.2286A>C (p.Glu762Asp) c.*424A>C (n.*424A>C) c.705A>C n.239A>C | |
17 | g.80117064A>G | CA502164536 | GAA | c.2286A>G (p.Glu762=) c.*424A>G (n.*424A>G) c.705A>G n.239A>G | |
17 | g.80117064A>T | CA401324864 | GAA | c.2286A>T (p.Glu762Asp) c.*424A>T (n.*424A>T) c.705A>T n.239A>T | COSMIC |
17 | g.80117065G>A | CA401324865 | GAA | c.2287G>A (p.Val763Met) c.*425G>A (n.*425G>A) c.706G>A n.240G>A | |
17 | g.80117065G>C | CA401324866 | GAA | c.2287G>C (p.Val763Leu) c.*425G>C (n.*425G>C) c.706G>C n.240G>C | dbSNP |
17 | g.80117065G>T | CA401324867 | GAA | c.2287G>T (p.Val763Leu) c.*425G>T (n.*425G>T) c.706G>T n.240G>T | |
17 | g.80117066T>A | CA401324868 | GAA | c.2288T>A (p.Val763Glu) c.*426T>A (n.*426T>A) c.707T>A n.241T>A | |
17 | g.80117066T>C | CA401324870 | GAA | c.2288T>C (p.Val763Ala) c.*426T>C (n.*426T>C) c.707T>C n.241T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117066T>G | CA401324869 | GAA | c.2288T>G (p.Val763Gly) c.*426T>G (n.*426T>G) c.707T>G n.241T>G | |
17 | g.80117067G>A | CA8815678 | GAA | c.2289G>A (p.Val763=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.708G>A n.242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117067G>C | CA502164550 | GAA | c.2289G>C (p.Val763=) c.*427G>C (n.*427G>C) c.708G>C n.242G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117067G= | CA2277817290 | GAA | c.2289G= (p.Val763=) c.*427G= (n.*427G=) c.708G= n.242G= | |
17 | g.80117067G>T | CA502164547 | GAA | c.2289G>T (p.Val763=) c.*427G>T (n.*427G>T) c.708G>T n.242G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117068A= | CA2277817291 | GAA | c.2290A= (p.Thr764=) c.*428A= (n.*428A=) c.709A= n.243A= | |
17 | g.80117068A>C | CA401324871 | GAA | c.2290A>C (p.Thr764Pro) c.*428A>C (n.*428A>C) c.709A>C n.243A>C | |
17 | g.80117068A>G | CA401324872 | GAA | c.2290A>G (p.Thr764Ala) c.*428A>G (n.*428A>G) c.709A>G n.243A>G | dbSNP |
17 | g.80117068A>T | CA401324873 | GAA | c.2290A>T (p.Thr764Ser) c.*428A>T (n.*428A>T) c.709A>T n.243A>T | |
17 | g.80117069C>A | CA401324874 | GAA | c.2291C>A (p.Thr764Asn) c.*429C>A (n.*429C>A) c.710C>A n.244C>A | |
17 | g.80117069C>G | CA401324876 | GAA | c.2291C>G (p.Thr764Ser) c.*429C>G (n.*429C>G) c.710C>G n.244C>G | |
17 | g.80117069C>T | CA401324875 | GAA | c.2291C>T (p.Thr764Ile) c.*429C>T (n.*429C>T) c.710C>T n.244C>T | |
17 | g.80117070T>A | CA502164559 | GAA | c.2292T>A (p.Thr764=) c.*430T>A (n.*430T>A) c.711T>A n.245T>A | |
17 | g.80117070T>C | CA502164561 | GAA | c.2292T>C (p.Thr764=) c.*430T>C (n.*430T>C) c.711T>C n.245T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117070T>G | CA502164563 | GAA | c.2292T>G (p.Thr764=) c.*430T>G (n.*430T>G) c.711T>G n.245T>G | |
17 | g.80117070T= | CA2277817292 | GAA | c.2292T= (p.Thr764=) c.*430T= (n.*430T=) c.711T= n.245T= | |
17 | g.80117071G>A | CA401324877 | GAA | c.2293G>A (p.Gly765Ser) c.*431G>A (n.*431G>A) c.712G>A n.246G>A | |
17 | g.80117071G>C | CA401324878 | GAA | c.2293G>C (p.Gly765Arg) c.*431G>C (n.*431G>C) c.712G>C n.246G>C | |
17 | g.80117071G>T | CA401324879 | GAA | c.2293G>T (p.Gly765Cys) c.*431G>T (n.*431G>T) c.712G>T n.246G>T | |
17 | g.80117072G>A | CA401324880 | GAA | c.2294G>A (p.Gly765Asp) c.*432G>A (n.*432G>A) c.713G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117072G>C | CA401324881 | GAA | c.2294G>C (p.Gly765Ala) c.*432G>C (n.*432G>C) c.713G>C n.247G>C | |
17 | g.80117072G= | CA2277817293 | GAA | c.2294G= (p.Gly765=) c.*432G= (n.*432G=) c.713G= n.247G= | |
17 | g.80117072G>T | CA401324882 | GAA | c.2294G>T (p.Gly765Val) c.*432G>T (n.*432G>T) c.713G>T n.247G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117073C>A | CA502164572 | GAA | c.2295C>A (p.Gly765=) c.*433C>A (n.*433C>A) c.714C>A n.248C>A | |
17 | g.80117073C= | CA2277817294 | GAA | c.2295C= (p.Gly765=) c.*433C= (n.*433C=) c.714C= n.248C= | |
17 | g.80117073C>G | CA502164574 | GAA | c.2295C>G (p.Gly765=) c.*433C>G (n.*433C>G) c.714C>G n.248C>G | |
17 | g.80117073C>T | CA502164577 | GAA | c.2295C>T (p.Gly765=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.714C>T n.248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117074T>A | CA294856634 | GAA | c.2296T>A (p.Tyr766Asn) c.*434T>A (n.*434T>A) c.715T>A n.249T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117074T>C | CA401324883 | GAA | c.2296T>C (p.Tyr766His) c.*434T>C (n.*434T>C) c.715T>C n.249T>C | ClinVar |
17 | g.80117074T>G | CA401324884 | GAA | c.2296T>G (p.Tyr766Asp) c.*434T>G (n.*434T>G) c.715T>G n.249T>G | |
17 | g.80117074T= | CA2277817295 | GAA | c.2296T= (p.Tyr766=) c.*434T= (n.*434T=) c.715T= n.249T= | |
17 | g.80117075A= | CA2277817296 | GAA | c.2297A= (p.Tyr766=) c.*435A= (n.*435A=) c.716A= n.250A= | |
17 | g.80117075A>C | CA8815680 | GAA | c.2297A>C (p.Tyr766Ser) c.*435A>C (n.*435A>C) c.716A>C n.250A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117075A>G | CA8815679 | GAA | c.2297A>G (p.Tyr766Cys) c.*435A>G (n.*435A>G) c.716A>G n.250A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117075A>T | CA401324885 | GAA | c.2297A>T (p.Tyr766Phe) c.*435A>T (n.*435A>T) c.716A>T n.250A>T | |
17 | g.80117076C>A | CA8815681 | GAA | c.2298C>A (p.Tyr766Ter) c.*436C>A (n.*436C>A) c.717C>A n.251C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117076C= | CA2277817297 | GAA | c.2298C= (p.Tyr766=) c.*436C= (n.*436C=) c.717C= n.251C= | |
17 | g.80117076C>G | CA401324886 | GAA | c.2298C>G (p.Tyr766Ter) c.*436C>G (n.*436C>G) c.717C>G n.251C>G | |
17 | g.80117076C>T | CA502164588 | GAA | c.2298C>T (p.Tyr766=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.717C>T n.251C>T | |
17 | g.80117076_80117077del | CA913014067 | GAA | c.2298_2299del (p.Phe767ProfsTer28) c.*436_*437del (n.*436_*437del) c.717_718del n.251_252del | |
17 | g.80117076_80117077delinsCT | CA2277817298 | GAA | c.2298_2299delinsCT (p.Tyr766=) c.*436_*437delinsCT (n.*436_*437delinsCT) c.717_718delinsCT n.251_252delinsCT | |
17 | g.80117076_80117079delinsAAAGTA | CA658795281 | GAA | c.2298_2301delinsAAAGTA (p.Tyr766Ter) c.*436_*439delinsAAAGTA (n.*436_*439delinsAAAGTA) c.717_720delinsAAAGTA n.251_254delinsAAAGTA | |
17 | g.80117077T>A | CA401324887 | GAA | c.2299T>A (p.Phe767Ile) c.*437T>A (n.*437T>A) c.718T>A n.252T>A | |
17 | g.80117077T>C | CA401324888 | GAA | c.2299T>C (p.Phe767Leu) c.*437T>C (n.*437T>C) c.718T>C n.252T>C | dbSNP |
17 | g.80117077T>G | CA401324889 | GAA | c.2299T>G (p.Phe767Val) c.*437T>G (n.*437T>G) c.718T>G n.252T>G | |
17 | g.80117077T= | CA2277817299 | GAA | c.2299T= (p.Phe767=) c.*437T= (n.*437T=) c.718T= n.252T= | |
17 | g.80117078del | CA658795282 | GAA | c.2300del (p.Phe767SerfsTer14) c.*438del (n.*438del) c.719del n.253del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117078T>A | CA401324890 | GAA | c.2300T>A (p.Phe767Tyr) c.*438T>A (n.*438T>A) c.719T>A n.253T>A | |
17 | g.80117078T>C | CA401324891 | GAA | c.2300T>C (p.Phe767Ser) c.*438T>C (n.*438T>C) c.719T>C n.253T>C | |
17 | g.80117078T>G | CA401324892 | GAA | c.2300T>G (p.Phe767Cys) c.*438T>G (n.*438T>G) c.719T>G n.253T>G | |
17 | g.80117079C>A | CA401324893 | GAA | c.2301C>A (p.Phe767Leu) c.*439C>A (n.*439C>A) c.720C>A n.254C>A | |
17 | g.80117079C>G | CA401324894 | GAA | c.2301C>G (p.Phe767Leu) c.*439C>G (n.*439C>G) c.720C>G n.254C>G | |
17 | g.80117079C>T | CA502164598 | GAA | c.2301C>T (p.Phe767=) c.*439C>T (n.*439C>T) c.720C>T n.254C>T | |
17 | g.80117082del | CA2695227087 | GAA | c.2304del (p.Leu769TrpfsTer12) c.*442del (n.*442del) c.723del n.257del | |
17 | g.80117080C>A | CA401324895 | GAA | c.2302C>A (p.Pro768Thr) c.*440C>A (n.*440C>A) c.721C>A n.255C>A | |
17 | g.80117080C= | CA2277817300 | GAA | c.2302C= (p.Pro768=) c.*440C= (n.*440C=) c.721C= n.255C= | |
17 | g.80117080C>G | CA401324896 | GAA | c.2302C>G (p.Pro768Ala) c.*440C>G (n.*440C>G) c.721C>G n.255C>G | |
17 | g.80117080C>T | CA401324897 | GAA | c.2302C>T (p.Pro768Ser) c.*440C>T (n.*440C>T) c.721C>T n.255C>T | dbSNP |
17 | g.80117081C>A | CA401324898 | GAA | c.2303C>A (p.Pro768His) c.*441C>A (n.*441C>A) c.722C>A n.256C>A | |
17 | g.80117081C>G | CA401324899 | GAA | c.2303C>G (p.Pro768Arg) c.*441C>G (n.*441C>G) c.722C>G n.256C>G | ClinVar |
17 | g.80117081C>T | CA401324900 | GAA | c.2303C>T (p.Pro768Leu) c.*441C>T (n.*441C>T) c.722C>T n.256C>T | ClinVar |
17 | g.80117082C>A | CA502164609 | GAA | c.2304C>A (p.Pro768=) c.*442C>A (n.*442C>A) c.723C>A n.257C>A | |
17 | g.80117082C>G | CA502164611 | GAA | c.2304C>G (p.Pro768=) c.*442C>G (n.*442C>G) c.723C>G n.257C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117082C>T | CA502164607 | GAA | c.2304C>T (p.Pro768=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.723C>T n.257C>T | |
17 | g.80117083T>A | CA401324901 | GAA | c.2305T>A (p.Leu769Met) c.*443T>A (n.*443T>A) n.258T>A | |
17 | g.80117083T>C | CA502164615 | GAA | c.2305T>C (p.Leu769=) c.*443T>C (n.*443T>C) n.258T>C | |
17 | g.80117083T>G | CA401324902 | GAA | c.2305T>G (p.Leu769Val) c.*443T>G (n.*443T>G) n.258T>G | |
17 | g.80117084T>A | CA401324903 | GAA | c.2306T>A (p.Leu769Ter) c.*444T>A (n.*444T>A) n.259T>A | |
17 | g.80117084T>C | CA401324904 | GAA | c.2306T>C (p.Leu769Ser) c.*444T>C (n.*444T>C) n.259T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117084T>G | CA401324905 | GAA | c.2306T>G (p.Leu769Trp) c.*444T>G (n.*444T>G) n.259T>G | |
17 | g.80117084T= | CA2277817301 | GAA | c.2306T= (p.Leu769=) c.*444T= (n.*444T=) n.259T= | |
17 | g.80117085G>A | CA8815682 | GAA | c.2307G>A (p.Leu769=) c.*445G>A (n.*445G>A) n.260G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117085G>C | CA8815683 | GAA | c.2307G>C (p.Leu769Phe) c.*445G>C (n.*445G>C) n.260G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117085G= | CA2277817302 | GAA | c.2307G= (p.Leu769=) c.*445G= (n.*445G=) n.260G= | |
17 | g.80117085G>T | CA401324906 | GAA | c.2307G>T (p.Leu769Phe) c.*445G>T (n.*445G>T) n.260G>T | |
17 | g.80117086G>A | CA401324907 | GAA | c.2308G>A (p.Gly770Ser) c.*446G>A (n.*446G>A) n.261G>A | |
17 | g.80117086G>C | CA401324908 | GAA | c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.*446G>C (n.*446G>C) n.261G>C | |
17 | g.80117086G>T | CA401324909 | GAA | c.2308G>T (p.Gly770Cys) c.*446G>T (n.*446G>T) n.261G>T | |
17 | g.80117087G>A | CA401324910 | GAA | c.2309G>A (p.Gly770Asp) c.*447G>A (n.*447G>A) n.262G>A | |
17 | g.80117087G>C | CA401324911 | GAA | c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.*447G>C (n.*447G>C) n.262G>C | |
17 | g.80117087G>T | CA401324912 | GAA | c.2309G>T (p.Gly770Val) c.*447G>T (n.*447G>T) n.262G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117088C>A | CA502165186 | GAA | c.2310C>A (p.Gly770=) c.*448C>A (n.*448C>A) n.263C>A | |
17 | g.80117088C>G | CA502165187 | GAA | c.2310C>G (p.Gly770=) c.*448C>G (n.*448C>G) n.263C>G | |
17 | g.80117088C>T | CA502165185 | GAA | c.2310C>T (p.Gly770=) c.*448C>T (n.*448C>T) n.263C>T | |
17 | g.80117088_80117089delinsCA | CA2277817303 | GAA | c.2310_2311delinsCA (p.Gly770=) c.*448_*449delinsCA (n.*448_*449delinsCA) n.263_264delinsCA | |
17 | g.80117089del | CA627702759 | GAA | c.2311del (p.Thr771HisfsTer10) c.*449del (n.*449del) n.264del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117089A>C | CA401324915 | GAA | c.2311A>C (p.Thr771Pro) c.*449A>C (n.*449A>C) n.264A>C | |
17 | g.80117089A>G | CA401324914 | GAA | c.2311A>G (p.Thr771Ala) c.*449A>G (n.*449A>G) n.264A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117089A>T | CA401324913 | GAA | c.2311A>T (p.Thr771Ser) c.*449A>T (n.*449A>T) n.264A>T | |
17 | g.80117091_80117100del | CA2573154958 | GAA | c.2313_2322del (p.Trp772CysfsTer6) c.*451_*460del (n.*451_*460del) n.266_275del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117090C>A | CA401324916 | GAA | c.2312C>A (p.Thr771Lys) c.*450C>A (n.*450C>A) n.265C>A | |
17 | g.80117090C= | CA2277817304 | GAA | c.2312C= (p.Thr771=) c.*450C= (n.*450C=) n.265C= | |
17 | g.80117090C>G | CA401324917 | GAA | c.2312C>G (p.Thr771Arg) c.*450C>G (n.*450C>G) n.265C>G | |
17 | g.80117090C>T | CA294856691 | GAA | c.2312C>T (p.Thr771Ile) c.*450C>T (n.*450C>T) n.265C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117091A= | CA2277817305 | GAA | c.2313A= (p.Thr771=) c.*451A= (n.*451A=) n.266A= | |
17 | g.80117091A>C | CA502165188 | GAA | c.2313A>C (p.Thr771=) c.*451A>C (n.*451A>C) n.266A>C | |
17 | g.80117091A>G | CA8815684 | GAA | c.2313A>G (p.Thr771=) c.*451A>G (n.*451A>G) n.266A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117091A>T | CA502165189 | GAA | c.2313A>T (p.Thr771=) c.*451A>T (n.*451A>T) n.266A>T | |
17 | g.80117092del | CA2580095270 | GAA | c.2314del (p.Trp772GlyfsTer9) c.*452del (n.*452del) n.267del | ClinVar |
17 | g.80117092T>A | CA401324920 | GAA | c.2314T>A (p.Trp772Arg) c.*452T>A (n.*452T>A) n.267T>A | |
17 | g.80117092T>C | CA401324918 | GAA | c.2314T>C (p.Trp772Arg) c.*452T>C (n.*452T>C) n.267T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117092T>G | CA401324919 | GAA | c.2314T>G (p.Trp772Gly) c.*452T>G (n.*452T>G) n.267T>G | |
17 | g.80117092T= | CA2277817306 | GAA | c.2314T= (p.Trp772=) c.*452T= (n.*452T=) n.267T= | |
17 | g.80117093G>A | CA401324921 | GAA | c.2315G>A (p.Trp772Ter) c.*453G>A (n.*453G>A) n.268G>A | |
17 | g.80117093G>C | CA401324922 | GAA | c.2315G>C (p.Trp772Ser) c.*453G>C (n.*453G>C) n.268G>C | |
17 | g.80117093G>T | CA401324923 | GAA | c.2315G>T (p.Trp772Leu) c.*453G>T (n.*453G>T) n.268G>T | |
17 | g.80117094G>A | CA401324925 | GAA | c.2316G>A (p.Trp772Ter) c.*454G>A (n.*454G>A) n.269G>A | |
17 | g.80117094G>C | CA401324924 | GAA | c.2316G>C (p.Trp772Cys) c.*454G>C (n.*454G>C) n.269G>C | |
17 | g.80117094G= | CA2277817307 | GAA | c.2316G= (p.Trp772=) c.*454G= (n.*454G=) n.269G= | |
17 | g.80117094G>T | CA16607903 | GAA | c.2316G>T (p.Trp772Cys) c.*454G>T (n.*454G>T) n.269G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117095T>A | CA401324926 | GAA | c.2317T>A (p.Tyr773Asn) c.*455T>A (n.*455T>A) n.270T>A | |
17 | g.80117095T>C | CA401324927 | GAA | c.2317T>C (p.Tyr773His) c.*455T>C (n.*455T>C) n.270T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117095T>G | CA401324928 | GAA | c.2317T>G (p.Tyr773Asp) c.*455T>G (n.*455T>G) n.270T>G | |
17 | g.80117096A>C | CA401324929 | GAA | c.2318A>C (p.Tyr773Ser) c.*456A>C (n.*456A>C) n.271A>C | |
17 | g.80117096A>G | CA401324930 | GAA | c.2318A>G (p.Tyr773Cys) c.*456A>G (n.*456A>G) n.271A>G | |
17 | g.80117096A>T | CA401324931 | GAA | c.2318A>T (p.Tyr773Phe) c.*456A>T (n.*456A>T) n.271A>T | |
17 | g.80117097C>A | CA401324932 | GAA | c.2319C>A (p.Tyr773Ter) c.*457C>A (n.*457C>A) n.272C>A | ClinVar |
17 | g.80117097C= | CA2277817308 | GAA | c.2319C= (p.Tyr773=) c.*457C= (n.*457C=) n.272C= | |
17 | g.80117097C>G | CA401324933 | GAA | c.2319C>G (p.Tyr773Ter) c.*457C>G (n.*457C>G) n.272C>G | |
17 | g.80117097C>T | CA8815685 | GAA | c.2319C>T (p.Tyr773=) c.*457C>T (n.*457C>T) n.272C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117098G>A | CA8815686 | GAA | c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.*458G>A (n.*458G>A) n.273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117098G>C | CA401324934 | GAA | c.2320G>C (p.Asp774His) c.*458G>C (n.*458G>C) n.273G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117098G= | CA2277817309 | GAA | c.2320G= (p.Asp774=) c.*458G= (n.*458G=) n.273G= | |
17 | g.80117098G>T | CA401324935 | GAA | c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.*458G>T (n.*458G>T) n.273G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117098dup | CA2697555219 | GAA | c.2320dup (p.Asp774GlyfsTer22) c.*458dup (n.*458dup) n.273dup | ClinVar |
17 | g.80117099A>C | CA401324936 | GAA | c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.*459A>C (n.*459A>C) n.274A>C | |
17 | g.80117099A>G | CA401324937 | GAA | c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.*459A>G (n.*459A>G) n.274A>G | |
17 | g.80117099A>T | CA401324938 | GAA | c.2321A>T (p.Asp774Val) c.*459A>T (n.*459A>T) n.274A>T | |
17 | g.80117100C>A | CA294856710 | GAA | c.2322C>A (p.Asp774Glu) c.*460C>A (n.*460C>A) n.275C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117100C= | CA2277817310 | GAA | c.2322C= (p.Asp774=) c.*460C= (n.*460C=) n.275C= | |
17 | g.80117100C>G | CA401324939 | GAA | c.2322C>G (p.Asp774Glu) c.*460C>G (n.*460C>G) n.275C>G | |
17 | g.80117100C>T | CA502165190 | GAA | c.2322C>T (p.Asp774=) c.*460C>T (n.*460C>T) n.275C>T | |
17 | g.80117100_80117101insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT | CA658795283 | GAA | c.2322_2323insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT (p.Leu775GlyfsTer28) c.*460_*461insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT (n.*460_*461insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT) n.275_276insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT | |
17 | g.80117100_80117101insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT | CA2810585831 | GAA | c.2322_2323insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT (p.Leu775GlyfsTer28) c.*460_*461insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT (n.*460_*461insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT) n.275_276insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT | |
17 | g.80117101C>A | CA8815687 | GAA | c.2323C>A (p.Leu775Met) c.*461C>A (n.*461C>A) n.276C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117101C= | CA2277817311 | GAA | c.2323C= (p.Leu775=) c.*461C= (n.*461C=) n.276C= | |
17 | g.80117101C>G | CA401324940 | GAA | c.2323C>G (p.Leu775Val) c.*461C>G (n.*461C>G) n.276C>G | |
17 | g.80117101C>T | CA502165191 | GAA | c.2323C>T (p.Leu775=) c.*461C>T (n.*461C>T) n.276C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117102T>A | CA401324943 | GAA | c.2324T>A (p.Leu775Gln) c.*462T>A (n.*462T>A) n.277T>A | |
17 | g.80117102T>C | CA401324942 | GAA | c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.*462T>C (n.*462T>C) n.277T>C | |
17 | g.80117102T>G | CA401324941 | GAA | c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) n.277T>G | |
17 | g.80117103G>A | CA502165192 | GAA | c.2325G>A (p.Leu775=) c.*463G>A (n.*463G>A) n.278G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117103G>C | CA502165193 | GAA | c.2325G>C (p.Leu775=) c.*463G>C (n.*463G>C) n.278G>C | |
17 | g.80117103G>T | CA502165194 | GAA | c.2325G>T (p.Leu775=) c.*463G>T (n.*463G>T) n.278G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117104C>A | CA401324944 | GAA | c.2326C>A (p.Gln776Lys) c.*464C>A (n.*464C>A) n.279C>A | |
17 | g.80117104C>G | CA401324945 | GAA | c.2326C>G (p.Gln776Glu) c.*464C>G (n.*464C>G) n.279C>G | |
17 | g.80117104C>T | CA401324946 | GAA | c.2326C>T (p.Gln776Ter) c.*464C>T (n.*464C>T) n.279C>T | |
17 | g.80117105A= | CA2277817312 | GAA | c.2327A= (p.Gln776=) c.*465A= (n.*465A=) n.280A= | |
17 | g.80117105A>C | CA401324947 | GAA | c.2327A>C (p.Gln776Pro) c.*465A>C (n.*465A>C) n.280A>C | |
17 | g.80117105A>G | CA401324948 | GAA | c.2327A>G (p.Gln776Arg) c.*465A>G (n.*465A>G) n.280A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117105A>T | CA401324949 | GAA | c.2327A>T (p.Gln776Leu) c.*465A>T (n.*465A>T) n.280A>T | |
17 | g.80117106G>A | CA502165195 | GAA | c.2328G>A (p.Gln776=) c.*466G>A (n.*466G>A) n.281G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117106G>C | CA401324950 | GAA | c.2328G>C (p.Gln776His) c.*466G>C (n.*466G>C) n.281G>C | |
17 | g.80117106G>T | CA401324951 | GAA | c.2328G>T (p.Gln776His) c.*466G>T (n.*466G>T) n.281G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117108_80117113dup | CA8815688 | GAA | c.2330_2331+4dup c.*468_*469+4dup n.283_284+4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117107A>C | CA401324952 | GAA | c.2329A>C (p.Thr777Pro) c.*467A>C (n.*467A>C) n.282A>C | |
17 | g.80117107A>G | CA401324953 | GAA | c.2329A>G (p.Thr777Ala) c.*467A>G (n.*467A>G) n.282A>G | |
17 | g.80117107A>T | CA401324954 | GAA | c.2329A>T (p.Thr777Ser) c.*467A>T (n.*467A>T) n.282A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117108C>A | CA401324956 | GAA | c.2330C>A (p.Thr777Lys) c.*468C>A (n.*468C>A) n.283C>A | |
17 | g.80117108C= | CA2277817313 | GAA | c.2330C= (p.Thr777=) c.*468C= (n.*468C=) n.283C= | |
17 | g.80117108C>G | CA401324955 | GAA | c.2330C>G (p.Thr777Arg) c.*468C>G (n.*468C>G) n.283C>G | |
17 | g.80117108C>T | CA8815689 | GAA | c.2330C>T (p.Thr777Met) c.*468C>T (n.*468C>T) n.283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117109G>A | CA8815690 | GAA | c.2331G>A (p.Thr777=) c.*469G>A (n.*469G>A) n.284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117109G>C | CA502165197 | GAA | c.2331G>C (p.Thr777=) c.*469G>C (n.*469G>C) n.284G>C | |
17 | g.80117109G= | CA2277817314 | GAA | c.2331G= (p.Thr777=) c.*469G= (n.*469G=) n.284G= | |
17 | g.80117109G>T | CA502165196 | GAA | c.2331G>T (p.Thr777=) c.*469G>T (n.*469G>T) n.284G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117110G>A | CA401324957 | GAA | c.2331+1G>A (n.2331+1G>A) c.*469+1G>A (n.*469+1G>A) n.284+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117110G>C | CA8815691 | GAA | c.2331+1G>C (n.2331+1G>C) c.*469+1G>C (n.*469+1G>C) n.284+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80117110G= | CA2277817315 | GAA | c.2331+1G= (n.2331+1G=) c.*469+1G= (n.*469+1G=) n.284+1G= | |
17 | g.80117110G>T | CA401324958 | GAA | c.2331+1G>T (n.2331+1G>T) c.*469+1G>T (n.*469+1G>T) n.284+1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117111_80117112del | CA2831038987 | GAA | c.2331+2_2331+3del (n.2331+2_2331+3del) c.*469+2_*469+3del (n.*469+2_*469+3del) n.284+2_284+3del | |
17 | g.80117111T>A | CA16041906 | GAA | c.2331+2T>A (n.2331+2T>A) c.*469+2T>A (n.*469+2T>A) n.284+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117111T>C | CA401324959 | GAA | c.2331+2T>C (n.2331+2T>C) c.*469+2T>C (n.*469+2T>C) n.284+2T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117111T>G | CA401324960 | GAA | c.2331+2T>G (n.2331+2T>G) c.*469+2T>G (n.*469+2T>G) n.284+2T>G | |
17 | g.80117111T= | CA2277817316 | GAA | c.2331+2T= (n.2331+2T=) c.*469+2T= (n.*469+2T=) n.284+2T= | |
17 | g.80117112G>T | CA2640286790 | GAA | c.2331+3G>T (n.2331+3G>T) c.*469+3G>T (n.*469+3G>T) n.284+3G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117113A= | CA2277817317 | GAA | c.2331+4A= (n.2331+4A=) c.*469+4A= (n.*469+4A=) n.284+4A= | |
17 | g.80117113A>C | CA2277817318 | GAA | c.2331+4A>C (n.2331+4A>C) c.*469+4A>C (n.*469+4A>C) n.284+4A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117113A>G | CA658795284 | GAA | c.2331+4A>G (n.2331+4A>G) c.*469+4A>G (n.*469+4A>G) n.284+4A>G | ClinVar |
17 | g.80117113A>T | CA2838197196 | GAA | c.2331+4A>T (n.2331+4A>T) c.*469+4A>T (n.*469+4A>T) n.284+4A>T | |
17 | g.80117114G>C | CA2695227088 | GAA | c.2331+5G>C (n.2331+5G>C) c.*469+5G>C (n.*469+5G>C) n.284+5G>C | |
17 | g.80117114G>T | CA2840263758 | GAA | c.2331+5G>T (n.2331+5G>T) c.*469+5G>T (n.*469+5G>T) n.284+5G>T | |
17 | g.80117115T>G | CA2580095273 | GAA | c.2331+6T>G (n.2331+6T>G) c.*469+6T>G (n.*469+6T>G) n.284+6T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117116C>A | CA2640286796 | GAA | c.2331+7C>A (n.2331+7C>A) c.*469+7C>A (n.*469+7C>A) n.284+7C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117116C>G | CA2640286798 | GAA | c.2331+7C>G (n.2331+7C>G) c.*469+7C>G (n.*469+7C>G) n.284+7C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117116C>T | CA2810585836 | GAA | c.2331+7C>T (n.2331+7C>T) c.*469+7C>T (n.*469+7C>T) n.284+7C>T | |
17 | g.80117118G>T | CA2640286800 | GAA | c.2331+9G>T (n.2331+9G>T) c.*469+9G>T (n.*469+9G>T) n.284+9G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117121del | CA2576414249 | GAA | c.2331+12del (n.2331+12del) c.*469+12del (n.*469+12del) n.284+12del | gnomAD v4 |
17 | g.80117119G>T | CA2640286805 | GAA | c.2331+10G>T (n.2331+10G>T) c.*469+10G>T (n.*469+10G>T) n.284+10G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117120G>A | CA294856728 | GAA | c.2331+11G>A (n.2331+11G>A) c.*469+11G>A (n.*469+11G>A) n.284+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117120G>C | CA8815692 | GAA | c.2331+11G>C (n.2331+11G>C) c.*469+11G>C (n.*469+11G>C) n.284+11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117120G= | CA2277817319 | GAA | c.2331+11G= (n.2331+11G=) c.*469+11G= (n.*469+11G=) n.284+11G= | |
17 | g.80117120G>T | CA2640286810 | GAA | c.2331+11G>T (n.2331+11G>T) c.*469+11G>T (n.*469+11G>T) n.284+11G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117121G>A | CA8815693 | GAA | c.2331+12G>A (n.2331+12G>A) c.*469+12G>A (n.*469+12G>A) n.284+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117121G>C | CA2697555220 | GAA | c.2331+12G>C (n.2331+12G>C) c.*469+12G>C (n.*469+12G>C) n.284+12G>C | ClinVar |
17 | g.80117121G= | CA2277817320 | GAA | c.2331+12G= (n.2331+12G=) c.*469+12G= (n.*469+12G=) n.284+12G= | |
17 | g.80117121G>T | CA986710860 | GAA | c.2331+12G>T (n.2331+12G>T) c.*469+12G>T (n.*469+12G>T) n.284+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117122A>T | CA2640286814 | GAA | c.2331+13A>T (n.2331+13A>T) c.*469+13A>T (n.*469+13A>T) n.284+13A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117123C>A | CA2576414250 | GAA | c.2331+14C>A (n.2331+14C>A) c.*469+14C>A (n.*469+14C>A) n.284+14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117123C= | CA2277817321 | GAA | c.2331+14C= (n.2331+14C=) c.*469+14C= (n.*469+14C=) n.284+14C= | |
17 | g.80117123C>T | CA8815694 | GAA | c.2331+14C>T (n.2331+14C>T) c.*469+14C>T (n.*469+14C>T) n.284+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117124C>A | CA2640286818 | GAA | c.2331+15C>A (n.2331+15C>A) c.*469+15C>A (n.*469+15C>A) n.284+15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117124C>T | CA2840263759 | GAA | c.2331+15C>T (n.2331+15C>T) c.*469+15C>T (n.*469+15C>T) n.284+15C>T | |
17 | g.80117125C>A | CA2733932634 | GAA | c.2331+16C>A (n.2331+16C>A) c.*469+16C>A (n.*469+16C>A) n.284+16C>A | dbSNP |
17 | g.80117125C= | CA2277817322 | GAA | c.2331+16C= (n.2331+16C=) c.*469+16C= (n.*469+16C=) n.284+16C= | |
17 | g.80117125C>T | CA8815695 | GAA | c.2331+16C>T (n.2331+16C>T) c.*469+16C>T (n.*469+16C>T) n.284+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117125_80117126delinsCT | CA2277817323 | GAA | c.2331+16_2331+17delinsCT (n.2331+16_2331+17delinsCT) c.*469+16_*469+17delinsCT (n.*469+16_*469+17delinsCT) n.284+16_284+17delinsCT | |
17 | g.80117126del | CA627702760 | GAA | c.2331+17del (n.2331+17del) c.*469+17del (n.*469+17del) n.284+17del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117128dup | CA2739268470 | GAA | c.2331+19dup (n.2331+19dup) c.*469+19dup (n.*469+19dup) n.284+19dup | ClinVar |
17 | g.80117129G>A | CA145768 | GAA | c.2331+20G>A (n.2331+20G>A) c.*469+20G>A (n.*469+20G>A) n.284+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117129G>C | CA986710870 | GAA | c.2331+20G>C (n.2331+20G>C) c.*469+20G>C (n.*469+20G>C) n.284+20G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117129G= | CA2277817324 | GAA | c.2331+20G= (n.2331+20G=) c.*469+20G= (n.*469+20G=) n.284+20G= | |
17 | g.80117129G>T | CA2581328530 | GAA | c.2331+20G>T (n.2331+20G>T) c.*469+20G>T (n.*469+20G>T) n.284+20G>T | ClinVar |
17 | g.80117130C>T | CA2640286823 | GAA | c.2331+21C>T (n.2331+21C>T) c.*469+21C>T (n.*469+21C>T) n.284+21C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117131C= | CA2277817325 | GAA | c.2331+22C= (n.2331+22C=) c.*469+22C= (n.*469+22C=) n.284+22C= | |
17 | g.80117131C>T | CA775521676 | GAA | c.2331+22C>T (n.2331+22C>T) c.*469+22C>T (n.*469+22C>T) n.284+22C>T | dbSNP |
17 | g.80117132C>A | CA627702761 | GAA | c.2331+23C>A (n.2331+23C>A) c.*469+23C>A (n.*469+23C>A) n.284+23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117132C= | CA2277817326 | GAA | c.2331+23C= (n.2331+23C=) c.*469+23C= (n.*469+23C=) n.284+23C= | |
17 | g.80117133del | CA2640286827 | GAA | c.2331+24del (n.2331+24del) c.*469+24del (n.*469+24del) n.284+24del | gnomAD v4 |
17 | g.80117133T>A | CA2581328532 | GAA | c.2331+24T>A (n.2331+24T>A) c.*469+24T>A (n.*469+24T>A) n.284+24T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117133T>C | CA8815696 | GAA | c.2331+24T>C (n.2331+24T>C) c.*469+24T>C (n.*469+24T>C) n.284+24T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117133T>G | CA2581328531 | GAA | c.2331+24T>G (n.2331+24T>G) c.*469+24T>G (n.*469+24T>G) n.284+24T>G | dbSNP |
17 | g.80117133T= | CA2277817327 | GAA | c.2331+24T= (n.2331+24T=) c.*469+24T= (n.*469+24T=) n.284+24T= | |
17 | g.80117134G>A | CA627702762 | GAA | c.2331+25G>A (n.2331+25G>A) c.*469+25G>A (n.*469+25G>A) n.284+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117134G>C | CA2640286834 | GAA | c.2331+25G>C (n.2331+25G>C) c.*469+25G>C (n.*469+25G>C) n.284+25G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117134G= | CA2277817328 | GAA | c.2331+25G= (n.2331+25G=) c.*469+25G= (n.*469+25G=) n.284+25G= | |
17 | g.80117134G>T | CA2640286833 | GAA | c.2331+25G>T (n.2331+25G>T) c.*469+25G>T (n.*469+25G>T) n.284+25G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117137del | CA2640286832 | GAA | c.2331+28del (n.2331+28del) c.*469+28del (n.*469+28del) n.284+28del | gnomAD v4 |
17 | g.80117135G>A | CA2640286836 | GAA | c.2331+26G>A (n.2331+26G>A) c.*469+26G>A (n.*469+26G>A) n.284+26G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117135G>T | CA2640286837 | GAA | c.2331+26G>T (n.2331+26G>T) c.*469+26G>T (n.*469+26G>T) n.284+26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117136G>C | CA2576414251 | GAA | c.2331+27G>C (n.2331+27G>C) c.*469+27G>C (n.*469+27G>C) n.284+27G>C | |
17 | g.80117136G>T | CA2640286838 | GAA | c.2331+27G>T (n.2331+27G>T) c.*469+27G>T (n.*469+27G>T) n.284+27G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117137G>A | CA2640286841 | GAA | c.2331+28G>A (n.2331+28G>A) c.*469+28G>A (n.*469+28G>A) n.284+28G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117137G>C | CA627702763 | GAA | c.2331+28G>C (n.2331+28G>C) c.*469+28G>C (n.*469+28G>C) n.284+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117137G= | CA2277817329 | GAA | c.2331+28G= (n.2331+28G=) c.*469+28G= (n.*469+28G=) n.284+28G= | |
17 | g.80117137G>T | CA2640286846 | GAA | c.2331+28G>T (n.2331+28G>T) c.*469+28G>T (n.*469+28G>T) n.284+28G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117138A= | CA2277817330 | GAA | c.2331+29A= (n.2331+29A=) c.*469+29A= (n.*469+29A=) n.284+29A= | |
17 | g.80117138A>G | CA2562409289 | GAA | c.2331+29A>G (n.2331+29A>G) c.*469+29A>G (n.*469+29A>G) n.284+29A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117138A>T | CA627702764 | GAA | c.2331+29A>T (n.2331+29A>T) c.*469+29A>T (n.*469+29A>T) n.284+29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |