Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.80106626_80106889delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG | CA1640908564 | BCKDHB | c.-68_196delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG c.-72_-15+206delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG n.17_280delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG | |
6 | g.80106628_80106890del | CA354909 | BCKDHB | c.-66_196+1del c.-70_-15+207del n.19_280+1del | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106661_80106696del | CA913111577 | BCKDHB | c.-33_3del c.-37_-15+13del n.52_87del | |
6 | g.80106664_80106698del | CA658823149 | BCKDHB | c.-30_5del c.-34_-15+15del n.55_89del | |
6 | g.80106670_80106696delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG | CA1640908600 | BCKDHB | c.-24_3delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG c.-28_-15+13delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG n.61_87delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG n.7_33delinsTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATG | |
6 | g.80106672_80106697del | CA915944360 | BCKDHB | c.-22_4del c.-26_-15+14del n.63_88del n.9_34del n.2_27del | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106679C>A | CA142276819 | BCKDHB | c.-15C>A (n.-15C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) n.70C>A n.16C>A n.9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106679C= | CA1640908607 | BCKDHB | c.-15C= (n.-15C=) c.-19C= (n.-19C=) n.70C= n.16C= n.9C= | |
6 | g.80106679C>G | CA568600928 | BCKDHB | c.-15C>G (n.-15C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) n.70C>G n.16C>G n.9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106679C>T | CA3902463 | BCKDHB | c.-15C>T (n.-15C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) n.70C>T n.16C>T n.9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106680G>A | CA828530164 | BCKDHB | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) n.71G>A n.17G>A n.10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106680G>C | CA2578677418 | BCKDHB | c.-14G>C (n.-14G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) n.71G>C n.17G>C n.10G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106680G= | CA1640908608 | BCKDHB | c.-14G= (n.-14G=) c.-18G= (n.-18G=) n.71G= n.17G= n.10G= | |
6 | g.80106680G>T | CA142276820 | BCKDHB | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) n.71G>T n.17G>T n.10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106681G>C | CA1090973788 | BCKDHB | c.-13G>C (n.-13G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) n.72G>C n.18G>C n.11G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106681G= | CA1640908609 | BCKDHB | c.-13G= (n.-13G=) c.-17G= (n.-17G=) n.72G= n.18G= n.11G= | |
6 | g.80106682T>C | CA2578677419 | BCKDHB | c.-12T>C (n.-12T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) n.73T>C n.19T>C n.12T>C | |
6 | g.80106682T>G | CA2578677420 | BCKDHB | c.-12T>G (n.-12T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) n.73T>G n.19T>G n.12T>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106683G>T | CA2679496956 | BCKDHB | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) n.74G>T n.20G>T n.13G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106684G>C | CA3902464 | BCKDHB | c.-10G>C (n.-10G>C) c.-15+1G>C (n.-15+1G>C) n.75G>C n.21G>C n.14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106684G= | CA1640908610 | BCKDHB | c.-10G= (n.-10G=) c.-15+1G= (n.-15+1G=) n.75G= n.21G= n.14G= | |
6 | g.80106684G>T | CA2679496957 | BCKDHB | c.-10G>T (n.-10G>T) c.-15+1G>T (n.-15+1G>T) n.75G>T n.21G>T n.14G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106685T>A | CA2578677421 | BCKDHB | c.-9T>A (n.-9T>A) c.-15+2T>A (n.-15+2T>A) n.76T>A n.22T>A n.15T>A | |
6 | g.80106685T>C | CA2679496958 | BCKDHB | c.-9T>C (n.-9T>C) c.-15+2T>C (n.-15+2T>C) n.76T>C n.22T>C n.15T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106685T>G | CA142276821 | BCKDHB | c.-9T>G (n.-9T>G) c.-15+2T>G (n.-15+2T>G) n.76T>G n.22T>G n.15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106685T= | CA1640908611 | BCKDHB | c.-9T= (n.-9T=) c.-15+2T= (n.-15+2T=) n.76T= n.22T= n.15T= | |
6 | g.80106686G>A | CA2679496959 | BCKDHB | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-15+3G>A (n.-15+3G>A) n.77G>A n.23G>A n.16G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106686G>C | CA2679496960 | BCKDHB | c.-8G>C (n.-8G>C) c.-15+3G>C (n.-15+3G>C) n.77G>C n.23G>C n.16G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106686G>T | CA2679496961 | BCKDHB | c.-8G>T (n.-8G>T) c.-15+3G>T (n.-15+3G>T) n.77G>T n.23G>T n.16G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106687A= | CA1640908612 | BCKDHB | c.-7A= (n.-7A=) c.-15+4A= (n.-15+4A=) n.78A= n.24A= n.17A= | |
6 | g.80106687A>G | CA568600929 | BCKDHB | c.-7A>G (n.-7A>G) c.-15+4A>G (n.-15+4A>G) n.78A>G n.24A>G n.17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106688G>C | CA1090973794 | BCKDHB | c.-6G>C (n.-6G>C) c.-15+5G>C (n.-15+5G>C) n.79G>C n.25G>C n.18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106688G= | CA1640908613 | BCKDHB | c.-6G= (n.-6G=) c.-15+5G= (n.-15+5G=) n.79G= n.25G= n.18G= | |
6 | g.80106688G>T | CA568600930 | BCKDHB | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-15+5G>T (n.-15+5G>T) n.79G>T n.25G>T n.18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106692_80106700del | CA2679496962 | BCKDHB | c.-2_7del c.-15+9_-15+17del (n.-15+9_-15+17del) n.83_91del n.29_37del n.22_30del | gnomAD v4 |
6 | g.80106689C>A | CA3902465 | BCKDHB | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-15+6C>A (n.-15+6C>A) n.80C>A n.26C>A n.19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106689C= | CA1640908616 | BCKDHB | c.-5C= (n.-5C=) c.-15+6C= (n.-15+6C=) n.80C= n.26C= n.19C= | |
6 | g.80106689C>G | CA1640908615 | BCKDHB | c.-5C>G (n.-5C>G) c.-15+6C>G (n.-15+6C>G) n.80C>G n.26C>G n.19C>G | dbSNP |
6 | g.80106689C>T | CA142276822 | BCKDHB | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-15+6C>T (n.-15+6C>T) n.80C>T n.26C>T n.19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106689_80106690delinsCG | CA1640908614 | BCKDHB | c.-5_-4delinsCG (n.-5_-4delinsCG) c.-15+6_-15+7delinsCG (n.-15+6_-15+7delinsCG) n.80_81delinsCG n.26_27delinsCG n.19_20delinsCG | |
6 | g.80106690G>A | CA568600931 | BCKDHB | c.-4G>A (n.-4G>A) c.-15+7G>A (n.-15+7G>A) n.81G>A n.27G>A n.20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106690G>C | CA3902466 | BCKDHB | c.-4G>C (n.-4G>C) c.-15+7G>C (n.-15+7G>C) n.81G>C n.27G>C n.20G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106690G= | CA1640908617 | BCKDHB | c.-4G= (n.-4G=) c.-15+7G= (n.-15+7G=) n.81G= n.27G= n.20G= | |
6 | g.80106690G>T | CA2679496963 | BCKDHB | c.-4G>T (n.-4G>T) c.-15+7G>T (n.-15+7G>T) n.81G>T n.27G>T n.20G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106693del | CA917790129 | BCKDHB | c.-1del (n.-1del) c.-15+10del (n.-15+10del) n.84del n.30del n.23del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106691G>A | CA2679496964 | BCKDHB | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-15+8G>A (n.-15+8G>A) n.82G>A n.28G>A n.21G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106691G>C | CA568600932 | BCKDHB | c.-3G>C (n.-3G>C) c.-15+8G>C (n.-15+8G>C) n.82G>C n.28G>C n.21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106691G= | CA1640908618 | BCKDHB | c.-3G= (n.-3G=) c.-15+8G= (n.-15+8G=) n.82G= n.28G= n.21G= | |
6 | g.80106691G>T | CA2679496965 | BCKDHB | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-15+8G>T (n.-15+8G>T) n.82G>T n.28G>T n.21G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106692G>A | CA2679496966 | BCKDHB | c.-2G>A (n.-2G>A) c.-15+9G>A (n.-15+9G>A) n.83G>A n.29G>A n.22G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106692G>C | CA828530180 | BCKDHB | c.-2G>C (n.-2G>C) c.-15+9G>C (n.-15+9G>C) n.83G>C n.29G>C n.22G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106692G= | CA1640908619 | BCKDHB | c.-2G= (n.-2G=) c.-15+9G= (n.-15+9G=) n.83G= n.29G= n.22G= | |
6 | g.80106692G>T | CA650840470 | BCKDHB | c.-2G>T (n.-2G>T) c.-15+9G>T (n.-15+9G>T) n.83G>T n.29G>T n.22G>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.80106693G>A | CA568600933 | BCKDHB | c.-1G>A (n.-1G>A) c.-15+10G>A (n.-15+10G>A) n.84G>A n.30G>A n.23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106693G>C | CA650840472 | BCKDHB | c.-1G>C (n.-1G>C) c.-15+10G>C (n.-15+10G>C) n.84G>C n.30G>C n.23G>C | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.80106693G= | CA1640908620 | BCKDHB | c.-1G= (n.-1G=) c.-15+10G= (n.-15+10G=) n.84G= n.30G= n.23G= | |
6 | g.80106693G>T | CA568600934 | BCKDHB | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-15+10G>T (n.-15+10G>T) n.84G>T n.30G>T n.23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106694A= | CA1640908621 | BCKDHB | c.1A= (p.Met1=) c.-15+11A= (n.-15+11A=) n.85A= n.31A= n.24A= | |
6 | g.80106694A>C | CA364657842 | BCKDHB | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-15+11A>C (n.-15+11A>C) n.85A>C n.31A>C n.24A>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106694A>G | CA142276823 | BCKDHB | c.1A>G (p.Met1Val) c.-15+11A>G (n.-15+11A>G) n.85A>G n.31A>G n.24A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106694A>T | CA364657845 | BCKDHB | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-15+11A>T (n.-15+11A>T) n.85A>T n.31A>T n.24A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106695T>A | CA364657847 | BCKDHB | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-15+12T>A (n.-15+12T>A) n.86T>A n.32T>A n.25T>A | |
6 | g.80106695T>C | CA142276824 | BCKDHB | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-15+12T>C (n.-15+12T>C) n.86T>C n.32T>C n.25T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106695T>G | CA364657849 | BCKDHB | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-15+12T>G (n.-15+12T>G) n.86T>G n.32T>G n.25T>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106695T= | CA1640908622 | BCKDHB | c.2T= (p.Met1=) c.-15+12T= (n.-15+12T=) n.86T= n.32T= n.25T= | |
6 | g.80106695dup | CA913111578 | BCKDHB | c.2dup (p.Met1IlefsTer20) c.-15+12dup (n.-15+12dup) n.86dup n.32dup n.25dup | |
6 | g.80106696G>A | CA354923 | BCKDHB | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-15+13G>A (n.-15+13G>A) n.87G>A n.33G>A n.26G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106696G>C | CA364657853 | BCKDHB | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-15+13G>C (n.-15+13G>C) n.87G>C n.33G>C n.26G>C | |
6 | g.80106696G= | CA1640908623 | BCKDHB | c.3G= (p.Met1=) c.-15+13G= (n.-15+13G=) n.87G= n.33G= n.26G= | |
6 | g.80106696G>T | CA364657851 | BCKDHB | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-15+13G>T (n.-15+13G>T) n.87G>T n.33G>T n.26G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106701_80106712dup | CA658823150 | BCKDHB | c.8_19dup (p.Ala6_Ala7insValValAlaAla) c.-15+18_-15+29dup (n.-15+18_-15+29dup) n.92_103dup n.38_49dup n.31_42dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106697G>A | CA364657856 | BCKDHB | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-15+14G>A (n.-15+14G>A) n.88G>A n.34G>A n.27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106697G>C | CA364657857 | BCKDHB | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-15+14G>C (n.-15+14G>C) n.88G>C n.34G>C n.27G>C | |
6 | g.80106697G= | CA1640908624 | BCKDHB | c.4G= (p.Ala2=) c.-15+14G= (n.-15+14G=) n.88G= n.34G= n.27G= | |
6 | g.80106697G>T | CA364657859 | BCKDHB | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-15+14G>T (n.-15+14G>T) n.88G>T n.34G>T n.27G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106698C>A | CA142276825 | BCKDHB | c.5C>A (p.Ala2Glu) c.-15+15C>A (n.-15+15C>A) n.89C>A n.35C>A n.28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106698C= | CA1640908625 | BCKDHB | c.5C= (p.Ala2=) c.-15+15C= (n.-15+15C=) n.89C= n.35C= n.28C= | |
6 | g.80106698C>G | CA364657861 | BCKDHB | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-15+15C>G (n.-15+15C>G) n.89C>G n.35C>G n.28C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106698C>T | CA3902467 | BCKDHB | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-15+15C>T (n.-15+15C>T) n.89C>T n.35C>T n.28C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106699G>A | CA451071751 | BCKDHB | c.6G>A (p.Ala2=) c.-15+16G>A (n.-15+16G>A) n.90G>A n.36G>A n.29G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.80106699G>C | CA451071752 | BCKDHB | c.6G>C (p.Ala2=) c.-15+16G>C (n.-15+16G>C) n.90G>C n.36G>C n.29G>C | |
6 | g.80106699G>T | CA451071753 | BCKDHB | c.6G>T (p.Ala2=) c.-15+16G>T (n.-15+16G>T) n.90G>T n.36G>T n.29G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106700G>A | CA364657864 | BCKDHB | c.7G>A (p.Val3Ile) c.-15+17G>A (n.-15+17G>A) n.91G>A n.37G>A n.30G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106700G>C | CA364657865 | BCKDHB | c.7G>C (p.Val3Leu) c.-15+17G>C (n.-15+17G>C) n.91G>C n.37G>C n.30G>C | |
6 | g.80106700G>T | CA364657867 | BCKDHB | c.7G>T (p.Val3Phe) c.-15+17G>T (n.-15+17G>T) n.91G>T n.37G>T n.30G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106701T>A | CA364657869 | BCKDHB | c.8T>A (p.Val3Asp) c.-15+18T>A (n.-15+18T>A) n.92T>A n.38T>A n.31T>A | |
6 | g.80106701T>C | CA364657871 | BCKDHB | c.8T>C (p.Val3Ala) c.-15+18T>C (n.-15+18T>C) n.92T>C n.38T>C n.31T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106701T>G | CA364657872 | BCKDHB | c.8T>G (p.Val3Gly) c.-15+18T>G (n.-15+18T>G) n.92T>G n.38T>G n.31T>G | |
6 | g.80106702T>A | CA451071754 | BCKDHB | c.9T>A (p.Val3=) c.-15+19T>A (n.-15+19T>A) n.93T>A n.39T>A n.32T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106702T>C | CA451071755 | BCKDHB | c.9T>C (p.Val3=) c.-15+19T>C (n.-15+19T>C) n.93T>C n.39T>C n.32T>C | |
6 | g.80106702T>G | CA451071756 | BCKDHB | c.9T>G (p.Val3=) c.-15+19T>G (n.-15+19T>G) n.93T>G n.39T>G n.32T>G | dbSNP |
6 | g.80106702T= | CA1640908626 | BCKDHB | c.9T= (p.Val3=) c.-15+19T= (n.-15+19T=) n.93T= n.39T= n.32T= | |
6 | g.80106703G>A | CA3902468 | BCKDHB | c.10G>A (p.Val4Ile) c.-15+20G>A (n.-15+20G>A) n.94G>A n.40G>A n.33G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106703G>C | CA364657876 | BCKDHB | c.10G>C (p.Val4Leu) c.-15+20G>C (n.-15+20G>C) n.94G>C n.40G>C n.33G>C | |
6 | g.80106703G= | CA1640908627 | BCKDHB | c.10G= (p.Val4=) c.-15+20G= (n.-15+20G=) n.94G= n.40G= n.33G= | |
6 | g.80106703G>T | CA364657874 | BCKDHB | c.10G>T (p.Val4Leu) c.-15+20G>T (n.-15+20G>T) n.94G>T n.40G>T n.33G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106704T>A | CA364657877 | BCKDHB | c.11T>A (p.Val4Glu) c.-15+21T>A (n.-15+21T>A) n.95T>A n.41T>A n.34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106704T>C | CA364657878 | BCKDHB | c.11T>C (p.Val4Ala) c.-15+21T>C (n.-15+21T>C) n.95T>C n.41T>C n.34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106704T>G | CA364657880 | BCKDHB | c.11T>G (p.Val4Gly) c.-15+21T>G (n.-15+21T>G) n.95T>G n.41T>G n.34T>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106704T= | CA1640908628 | BCKDHB | c.11T= (p.Val4=) c.-15+21T= (n.-15+21T=) n.95T= n.41T= n.34T= | |
6 | g.80106705A>C | CA451071759 | BCKDHB | c.12A>C (p.Val4=) c.-15+22A>C (n.-15+22A>C) n.96A>C n.42A>C n.35A>C | |
6 | g.80106705A>G | CA451071758 | BCKDHB | c.12A>G (p.Val4=) c.-15+22A>G (n.-15+22A>G) n.96A>G n.42A>G n.35A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106705A>T | CA451071757 | BCKDHB | c.12A>T (p.Val4=) c.-15+22A>T (n.-15+22A>T) n.96A>T n.42A>T n.35A>T | |
6 | g.80106706G>A | CA364657882 | BCKDHB | c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-15+23G>A (n.-15+23G>A) n.97G>A n.43G>A n.36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.80106706G>C | CA364657884 | BCKDHB | c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-15+23G>C (n.-15+23G>C) n.97G>C n.43G>C n.36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106706G= | CA1640908629 | BCKDHB | c.13G= (p.Ala5=) c.-15+23G= (n.-15+23G=) n.97G= n.43G= n.36G= | |
6 | g.80106706G>T | CA364657886 | BCKDHB | c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-15+23G>T (n.-15+23G>T) n.97G>T n.43G>T n.36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106706_80106716delinsGCGGCGGCTGC | CA1640908630 | BCKDHB | c.13_23delinsGCGGCGGCTGC (p.Ala5=) c.-15+23_-15+33delinsGCGGCGGCTGC (n.-15+23_-15+33delinsGCGGCGGCTGC) n.97_107delinsGCGGCGGCTGC n.43_53delinsGCGGCGGCTGC n.36_46delinsGCGGCGGCTGC | |
6 | g.80106707C>A | CA3902469 | BCKDHB | c.14C>A (p.Ala5Glu) c.-15+24C>A (n.-15+24C>A) n.98C>A n.44C>A n.37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106707C= | CA1640908631 | BCKDHB | c.14C= (p.Ala5=) c.-15+24C= (n.-15+24C=) n.98C= n.44C= n.37C= | |
6 | g.80106707C>G | CA364657892 | BCKDHB | c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-15+24C>G (n.-15+24C>G) n.98C>G n.44C>G n.37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106707C>T | CA142276826 | BCKDHB | c.14C>T (p.Ala5Val) c.-15+24C>T (n.-15+24C>T) n.98C>T n.44C>T n.37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106707dup | CA142276827 | BCKDHB | c.14dup (p.Ala6GlyfsTer15) c.-15+24dup (n.-15+24dup) n.98dup n.44dup n.37dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106711_80106720del | CA16041091 | BCKDHB | c.18_27del (p.Ala7GlyfsTer?) c.-15+28_-15+37del (n.-15+28_-15+37del) n.102_111del n.48_57del n.41_50del | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106708G>A | CA3902470 | BCKDHB | c.15G>A (p.Ala5=) c.-15+25G>A (n.-15+25G>A) n.99G>A n.45G>A n.38G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106708G>C | CA451071760 | BCKDHB | c.15G>C (p.Ala5=) c.-15+25G>C (n.-15+25G>C) n.99G>C n.45G>C n.38G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106708G= | CA1640908632 | BCKDHB | c.15G= (p.Ala5=) c.-15+25G= (n.-15+25G=) n.99G= n.45G= n.38G= | |
6 | g.80106708G>T | CA451071761 | BCKDHB | c.15G>T (p.Ala5=) c.-15+25G>T (n.-15+25G>T) n.99G>T n.45G>T n.38G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106709G>A | CA142276828 | BCKDHB | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.-15+26G>A (n.-15+26G>A) n.100G>A n.46G>A n.39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106709G>C | CA364657897 | BCKDHB | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.-15+26G>C (n.-15+26G>C) n.100G>C n.46G>C n.39G>C | |
6 | g.80106709G= | CA1640908633 | BCKDHB | c.16G= (p.Ala6=) c.-15+26G= (n.-15+26G=) n.100G= n.46G= n.39G= | |
6 | g.80106709G>T | CA364657898 | BCKDHB | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.-15+26G>T (n.-15+26G>T) n.100G>T n.46G>T n.39G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106710C>A | CA364657901 | BCKDHB | c.17C>A (p.Ala6Glu) c.-15+27C>A (n.-15+27C>A) n.101C>A n.47C>A n.40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106710C= | CA1640908634 | BCKDHB | c.17C= (p.Ala6=) c.-15+27C= (n.-15+27C=) n.101C= n.47C= n.40C= | |
6 | g.80106710C>G | CA364657899 | BCKDHB | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.-15+27C>G (n.-15+27C>G) n.101C>G n.47C>G n.40C>G | dbSNP |
6 | g.80106710C>T | CA3902471 | BCKDHB | c.17C>T (p.Ala6Val) c.-15+27C>T (n.-15+27C>T) n.101C>T n.47C>T n.40C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106711G>A | CA451071763 | BCKDHB | c.18G>A (p.Ala6=) c.-15+28G>A (n.-15+28G>A) n.102G>A n.48G>A n.41G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106711G>C | CA451071764 | BCKDHB | c.18G>C (p.Ala6=) c.-15+28G>C (n.-15+28G>C) n.102G>C n.48G>C n.41G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106711G= | CA1640908635 | BCKDHB | c.18G= (p.Ala6=) c.-15+28G= (n.-15+28G=) n.102G= n.48G= n.41G= | |
6 | g.80106711G>T | CA451071765 | BCKDHB | c.18G>T (p.Ala6=) c.-15+28G>T (n.-15+28G>T) n.102G>T n.48G>T n.41G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106712G>A | CA3902472 | BCKDHB | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.-15+29G>A (n.-15+29G>A) n.103G>A n.49G>A n.42G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106712G>C | CA364657904 | BCKDHB | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.-15+29G>C (n.-15+29G>C) n.103G>C n.49G>C n.42G>C | |
6 | g.80106712G= | CA1640908636 | BCKDHB | c.19G= (p.Ala7=) c.-15+29G= (n.-15+29G=) n.103G= n.49G= n.42G= | |
6 | g.80106712G>T | CA364657906 | BCKDHB | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.-15+29G>T (n.-15+29G>T) n.103G>T n.49G>T n.42G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106712_80106726dup | CA568600897 | BCKDHB | c.19_33dup (p.Leu11_Leu12insAlaAlaGlyTrpLeu) c.-15+29_-15+43dup (n.-15+29_-15+43dup) n.103_117dup n.49_63dup n.42_56dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106713C>A | CA364657908 | BCKDHB | c.20C>A (p.Ala7Asp) c.-15+30C>A (n.-15+30C>A) n.104C>A n.50C>A n.43C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106713C= | CA1640908637 | BCKDHB | c.20C= (p.Ala7=) c.-15+30C= (n.-15+30C=) n.104C= n.50C= n.43C= | |
6 | g.80106713C>G | CA3902473 | BCKDHB | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.-15+30C>G (n.-15+30C>G) n.104C>G n.50C>G n.43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106713C>T | CA3902474 | BCKDHB | c.20C>T (p.Ala7Val) c.-15+30C>T (n.-15+30C>T) n.104C>T n.50C>T n.43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106714T>A | CA451071766 | BCKDHB | c.21T>A (p.Ala7=) c.-15+31T>A (n.-15+31T>A) n.105T>A n.51T>A n.44T>A | ClinVar |
6 | g.80106714T>C | CA451071767 | BCKDHB | c.21T>C (p.Ala7=) c.-15+31T>C (n.-15+31T>C) n.105T>C n.51T>C n.44T>C | |
6 | g.80106714T>G | CA451071768 | BCKDHB | c.21T>G (p.Ala7=) c.-15+31T>G (n.-15+31T>G) n.105T>G n.51T>G n.44T>G | |
6 | g.80106714dup | CA2573141306 | BCKDHB | c.21dup (p.Ala8CysfsTer13) c.-15+31dup (n.-15+31dup) n.105dup n.51dup n.44dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106715G>A | CA364657911 | BCKDHB | c.22G>A (p.Ala8Thr) c.-15+32G>A (n.-15+32G>A) n.106G>A n.52G>A n.45G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106715G>C | CA3902475 | BCKDHB | c.22G>C (p.Ala8Pro) c.-15+32G>C (n.-15+32G>C) n.106G>C n.52G>C n.45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106715G= | CA1640908638 | BCKDHB | c.22G= (p.Ala8=) c.-15+32G= (n.-15+32G=) n.106G= n.52G= n.45G= | |
6 | g.80106715G>T | CA364657913 | BCKDHB | c.22G>T (p.Ala8Ser) c.-15+32G>T (n.-15+32G>T) n.106G>T n.52G>T n.45G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106716C>A | CA364657914 | BCKDHB | c.23C>A (p.Ala8Asp) c.-15+33C>A (n.-15+33C>A) n.107C>A n.53C>A n.46C>A | |
6 | g.80106716C= | CA1640908639 | BCKDHB | c.23C= (p.Ala8=) c.-15+33C= (n.-15+33C=) n.107C= n.53C= n.46C= | |
6 | g.80106716C>G | CA3902476 | BCKDHB | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.-15+33C>G (n.-15+33C>G) n.107C>G n.53C>G n.46C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106716C>T | CA364657916 | BCKDHB | c.23C>T (p.Ala8Val) c.-15+33C>T (n.-15+33C>T) n.107C>T n.53C>T n.46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106717C>A | CA451071769 | BCKDHB | c.24C>A (p.Ala8=) c.-15+34C>A (n.-15+34C>A) n.108C>A n.54C>A n.47C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106717C= | CA1640908640 | BCKDHB | c.24C= (p.Ala8=) c.-15+34C= (n.-15+34C=) n.108C= n.54C= n.47C= | |
6 | g.80106717C>G | CA451071770 | BCKDHB | c.24C>G (p.Ala8=) c.-15+34C>G (n.-15+34C>G) n.108C>G n.54C>G n.47C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106717C>T | CA3902477 | BCKDHB | c.24C>T (p.Ala8=) c.-15+34C>T (n.-15+34C>T) n.108C>T n.54C>T n.47C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.80106718G>A | CA3902478 | BCKDHB | c.25G>A (p.Gly9Ser) c.-15+35G>A (n.-15+35G>A) n.109G>A n.55G>A n.48G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106718G>C | CA364657918 | BCKDHB | c.25G>C (p.Gly9Arg) c.-15+35G>C (n.-15+35G>C) n.109G>C n.55G>C n.48G>C | |
6 | g.80106718G= | CA1640908641 | BCKDHB | c.25G= (p.Gly9=) c.-15+35G= (n.-15+35G=) n.109G= n.55G= n.48G= | |
6 | g.80106718G>T | CA364657921 | BCKDHB | c.25G>T (p.Gly9Cys) c.-15+35G>T (n.-15+35G>T) n.109G>T n.55G>T n.48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106722_80106725del | CA2580617301 | BCKDHB | c.29_32del (p.Trp10TyrfsTer?) c.-15+39_-15+42del (n.-15+39_-15+42del) n.113_116del n.59_62del n.52_55del | ClinVar |
6 | g.80106718_80106728dup | CA2573141307 | BCKDHB | c.25_35dup (p.Arg13AlafsTer?) c.-15+35_-15+45dup (n.-15+35_-15+45dup) n.109_119dup n.55_65dup n.48_58dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106719G>A | CA364657923 | BCKDHB | c.26G>A (p.Gly9Asp) c.-15+36G>A (n.-15+36G>A) n.110G>A n.56G>A n.49G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106719G>C | CA364657925 | BCKDHB | c.26G>C (p.Gly9Ala) c.-15+36G>C (n.-15+36G>C) n.110G>C n.56G>C n.49G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106719G= | CA1640908642 | BCKDHB | c.26G= (p.Gly9=) c.-15+36G= (n.-15+36G=) n.110G= n.56G= n.49G= | |
6 | g.80106719G>T | CA3902479 | BCKDHB | c.26G>T (p.Gly9Val) c.-15+36G>T (n.-15+36G>T) n.110G>T n.56G>T n.49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106720C>A | CA451071785 | BCKDHB | c.27C>A (p.Gly9=) c.-15+37C>A (n.-15+37C>A) n.111C>A n.57C>A n.50C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106720C= | CA1640908643 | BCKDHB | c.27C= (p.Gly9=) c.-15+37C= (n.-15+37C=) n.111C= n.57C= n.50C= | |
6 | g.80106720C>G | CA142276829 | BCKDHB | c.27C>G (p.Gly9=) c.-15+37C>G (n.-15+37C>G) n.111C>G n.57C>G n.50C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106720C>T | CA451071782 | BCKDHB | c.27C>T (p.Gly9=) c.-15+37C>T (n.-15+37C>T) n.111C>T n.57C>T n.50C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.80106721T>A | CA364657927 | BCKDHB | c.28T>A (p.Trp10Arg) c.-15+38T>A (n.-15+38T>A) n.112T>A n.58T>A n.51T>A | |
6 | g.80106721T>C | CA364657929 | BCKDHB | c.28T>C (p.Trp10Arg) c.-15+38T>C (n.-15+38T>C) n.112T>C n.58T>C n.51T>C | |
6 | g.80106721T>G | CA364657930 | BCKDHB | c.28T>G (p.Trp10Gly) c.-15+38T>G (n.-15+38T>G) n.112T>G n.58T>G n.51T>G | |
6 | g.80106722G>A | CA364657932 | BCKDHB | c.29G>A (p.Trp10Ter) c.-15+39G>A (n.-15+39G>A) n.113G>A n.59G>A n.52G>A | |
6 | g.80106722G>C | CA364657934 | BCKDHB | c.29G>C (p.Trp10Ser) c.-15+39G>C (n.-15+39G>C) n.113G>C n.59G>C n.52G>C | |
6 | g.80106722G>T | CA364657936 | BCKDHB | c.29G>T (p.Trp10Leu) c.-15+39G>T (n.-15+39G>T) n.113G>T n.59G>T n.52G>T | |
6 | g.80106723G>A | CA364657938 | BCKDHB | c.30G>A (p.Trp10Ter) c.-15+40G>A (n.-15+40G>A) n.114G>A n.60G>A n.53G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106723G>C | CA364657939 | BCKDHB | c.30G>C (p.Trp10Cys) c.-15+40G>C (n.-15+40G>C) n.114G>C n.60G>C n.53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106723G= | CA1640908644 | BCKDHB | c.30G= (p.Trp10=) c.-15+40G= (n.-15+40G=) n.114G= n.60G= n.53G= | |
6 | g.80106723G>T | CA3902480 | BCKDHB | c.30G>T (p.Trp10Cys) c.-15+40G>T (n.-15+40G>T) n.114G>T n.60G>T n.53G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106724C>A | CA364657942 | BCKDHB | c.31C>A (p.Leu11Ile) c.-15+41C>A (n.-15+41C>A) n.115C>A n.61C>A n.54C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106724C= | CA1640908645 | BCKDHB | c.31C= (p.Leu11=) c.-15+41C= (n.-15+41C=) n.115C= n.61C= n.54C= | |
6 | g.80106724C>G | CA364657943 | BCKDHB | c.31C>G (p.Leu11Val) c.-15+41C>G (n.-15+41C>G) n.115C>G n.61C>G n.54C>G | |
6 | g.80106724C>T | CA142276830 | BCKDHB | c.31C>T (p.Leu11=) c.-15+41C>T (n.-15+41C>T) n.115C>T n.61C>T n.54C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106725T>A | CA364657949 | BCKDHB | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-15+42T>A (n.-15+42T>A) n.116T>A n.62T>A n.55T>A | |
6 | g.80106725T>C | CA364657947 | BCKDHB | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-15+42T>C (n.-15+42T>C) n.116T>C n.62T>C n.55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106725T>G | CA364657948 | BCKDHB | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-15+42T>G (n.-15+42T>G) n.116T>G n.62T>G n.55T>G | |
6 | g.80106725T= | CA1640908647 | BCKDHB | c.32T= (p.Leu11=) c.-15+42T= (n.-15+42T=) n.116T= n.62T= n.55T= | |
6 | g.80106725_80106727delinsTAC | CA1640908646 | BCKDHB | c.32_34delinsTAC (p.Leu11=) c.-15+42_-15+44delinsTAC (n.-15+42_-15+44delinsTAC) n.116_118delinsTAC n.62_64delinsTAC n.55_57delinsTAC | |
6 | g.80106726A= | CA1640908648 | BCKDHB | c.33A= (p.Leu11=) c.-15+43A= (n.-15+43A=) n.117A= n.63A= n.56A= | |
6 | g.80106726A>C | CA451071810 | BCKDHB | c.33A>C (p.Leu11=) c.-15+43A>C (n.-15+43A>C) n.117A>C n.63A>C n.56A>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.80106726A>G | CA451071813 | BCKDHB | c.33A>G (p.Leu11=) c.-15+43A>G (n.-15+43A>G) n.117A>G n.63A>G n.56A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106726A>T | CA3902481 | BCKDHB | c.33A>T (p.Leu11=) c.-15+43A>T (n.-15+43A>T) n.117A>T n.63A>T n.56A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106726_80106727del | CA224272 | BCKDHB | c.33_34del (p.Leu12GlnfsTer8) c.-15+43_-15+44del (n.-15+43_-15+44del) n.117_118del n.63_64del n.56_57del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106727C>A | CA364657953 | BCKDHB | c.34C>A (p.Leu12Ile) c.-15+44C>A (n.-15+44C>A) n.118C>A n.64C>A n.57C>A | |
6 | g.80106727C= | CA1640908649 | BCKDHB | c.34C= (p.Leu12=) c.-15+44C= (n.-15+44C=) n.118C= n.64C= n.57C= | |
6 | g.80106727C>G | CA142276831 | BCKDHB | c.34C>G (p.Leu12Val) c.-15+44C>G (n.-15+44C>G) n.118C>G n.64C>G n.57C>G | dbSNP |
6 | g.80106727C>T | CA364657955 | BCKDHB | c.34C>T (p.Leu12Phe) c.-15+44C>T (n.-15+44C>T) n.118C>T n.64C>T n.57C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106728T>A | CA364657956 | BCKDHB | c.35T>A (p.Leu12His) c.-15+45T>A (n.-15+45T>A) n.119T>A n.65T>A n.58T>A | |
6 | g.80106728T>C | CA364657958 | BCKDHB | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.-15+45T>C (n.-15+45T>C) n.119T>C n.65T>C n.58T>C | |
6 | g.80106728T>G | CA364657959 | BCKDHB | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.-15+45T>G (n.-15+45T>G) n.119T>G n.65T>G n.58T>G | |
6 | g.80106729C>A | CA451071831 | BCKDHB | c.36C>A (p.Leu12=) c.-15+46C>A (n.-15+46C>A) n.120C>A n.66C>A n.59C>A | |
6 | g.80106729C= | CA1640908650 | BCKDHB | c.36C= (p.Leu12=) c.-15+46C= (n.-15+46C=) n.120C= n.66C= n.59C= | |
6 | g.80106729C>G | CA451071829 | BCKDHB | c.36C>G (p.Leu12=) c.-15+46C>G (n.-15+46C>G) n.120C>G n.66C>G n.59C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106729C>T | CA451071828 | BCKDHB | c.36C>T (p.Leu12=) c.-15+46C>T (n.-15+46C>T) n.120C>T n.66C>T n.59C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106730A>C | CA451071834 | BCKDHB | c.37A>C (p.Arg13=) c.-15+47A>C (n.-15+47A>C) n.121A>C n.67A>C n.60A>C | |
6 | g.80106730A>G | CA364657961 | BCKDHB | c.37A>G (p.Arg13Gly) c.-15+47A>G (n.-15+47A>G) n.121A>G n.67A>G n.60A>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.80106730A>T | CA364657963 | BCKDHB | c.37A>T (p.Arg13Trp) c.-15+47A>T (n.-15+47A>T) n.121A>T n.67A>T n.60A>T | |
6 | g.80106731G>A | CA364657969 | BCKDHB | c.38G>A (p.Arg13Lys) c.-15+48G>A (n.-15+48G>A) n.122G>A n.68G>A n.61G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106731G>C | CA364657967 | BCKDHB | c.38G>C (p.Arg13Thr) c.-15+48G>C (n.-15+48G>C) n.122G>C n.68G>C n.61G>C | |
6 | g.80106731G>T | CA364657965 | BCKDHB | c.38G>T (p.Arg13Met) c.-15+48G>T (n.-15+48G>T) n.122G>T n.68G>T n.61G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106732G>A | CA451071844 | BCKDHB | c.39G>A (p.Arg13=) c.-15+49G>A (n.-15+49G>A) n.123G>A n.69G>A n.62G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106732G>C | CA364657970 | BCKDHB | c.39G>C (p.Arg13Ser) c.-15+49G>C (n.-15+49G>C) n.123G>C n.69G>C n.62G>C | |
6 | g.80106732G= | CA1640908651 | BCKDHB | c.39G= (p.Arg13=) c.-15+49G= (n.-15+49G=) n.123G= n.69G= n.62G= | |
6 | g.80106732G>T | CA364657971 | BCKDHB | c.39G>T (p.Arg13Ser) c.-15+49G>T (n.-15+49G>T) n.123G>T n.69G>T n.62G>T | |
6 | g.80106733C>A | CA364657973 | BCKDHB | c.40C>A (p.Leu14Ile) c.-15+50C>A (n.-15+50C>A) n.124C>A n.70C>A n.63C>A | |
6 | g.80106733C= | CA1640908652 | BCKDHB | c.40C= (p.Leu14=) c.-15+50C= (n.-15+50C=) n.124C= n.70C= n.63C= | |
6 | g.80106733C>G | CA364657975 | BCKDHB | c.40C>G (p.Leu14Val) c.-15+50C>G (n.-15+50C>G) n.124C>G n.70C>G n.63C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106733C>T | CA364657976 | BCKDHB | c.40C>T (p.Leu14Phe) c.-15+50C>T (n.-15+50C>T) n.124C>T n.70C>T n.63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106734T>A | CA364657977 | BCKDHB | c.41T>A (p.Leu14His) c.-15+51T>A (n.-15+51T>A) n.125T>A n.71T>A n.64T>A | |
6 | g.80106734T>C | CA364657978 | BCKDHB | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-15+51T>C (n.-15+51T>C) n.125T>C n.71T>C n.64T>C | |
6 | g.80106734T>G | CA364657980 | BCKDHB | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-15+51T>G (n.-15+51T>G) n.125T>G n.71T>G n.64T>G | |
6 | g.80106734_80106744dup | CA2831038940 | BCKDHB | c.41_51dup (p.Gly18SerfsTer?) c.-15+51_-15+61dup (n.-15+51_-15+61dup) n.125_135dup n.71_81dup n.64_74dup | |
6 | g.80106735C>A | CA451071859 | BCKDHB | c.42C>A (p.Leu14=) c.-15+52C>A (n.-15+52C>A) n.126C>A n.72C>A n.65C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106735C>G | CA451071861 | BCKDHB | c.42C>G (p.Leu14=) c.-15+52C>G (n.-15+52C>G) n.126C>G n.72C>G n.65C>G | |
6 | g.80106735C>T | CA451071863 | BCKDHB | c.42C>T (p.Leu14=) c.-15+52C>T (n.-15+52C>T) n.126C>T n.72C>T n.65C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106736A= | CA1640908653 | BCKDHB | c.43A= (p.Arg15=) c.-15+53A= (n.-15+53A=) n.127A= n.73A= n.66A= | |
6 | g.80106736A>C | CA3902482 | BCKDHB | c.43A>C (p.Arg15=) c.-15+53A>C (n.-15+53A>C) n.127A>C n.73A>C n.66A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106736A>G | CA364657982 | BCKDHB | c.43A>G (p.Arg15Gly) c.-15+53A>G (n.-15+53A>G) n.127A>G n.73A>G n.66A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106736A>T | CA364657984 | BCKDHB | c.43A>T (p.Arg15Trp) c.-15+53A>T (n.-15+53A>T) n.127A>T n.73A>T n.66A>T | |
6 | g.80106737G>A | CA364657986 | BCKDHB | c.44G>A (p.Arg15Lys) c.-15+54G>A (n.-15+54G>A) n.128G>A n.74G>A n.67G>A | |
6 | g.80106737G>C | CA364657988 | BCKDHB | c.44G>C (p.Arg15Thr) c.-15+54G>C (n.-15+54G>C) n.128G>C n.74G>C n.67G>C | |
6 | g.80106737G>T | CA364657989 | BCKDHB | c.44G>T (p.Arg15Met) c.-15+54G>T (n.-15+54G>T) n.128G>T n.74G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106738G>A | CA451071876 | BCKDHB | c.45G>A (p.Arg15=) c.-15+55G>A (n.-15+55G>A) n.129G>A n.75G>A n.68G>A | |
6 | g.80106738G>C | CA364657991 | BCKDHB | c.45G>C (p.Arg15Ser) c.-15+55G>C (n.-15+55G>C) n.129G>C n.75G>C n.68G>C | |
6 | g.80106738G>T | CA364657993 | BCKDHB | c.45G>T (p.Arg15Ser) c.-15+55G>T (n.-15+55G>T) n.129G>T n.75G>T n.68G>T | |
6 | g.80106739G>A | CA364657995 | BCKDHB | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-15+56G>A (n.-15+56G>A) n.130G>A n.76G>A n.69G>A | |
6 | g.80106739G>C | CA364657996 | BCKDHB | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-15+56G>C (n.-15+56G>C) n.130G>C n.76G>C n.69G>C | |
6 | g.80106739G>T | CA364657997 | BCKDHB | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-15+56G>T (n.-15+56G>T) n.130G>T n.76G>T n.69G>T | |
6 | g.80106740C>A | CA364657999 | BCKDHB | c.47C>A (p.Ala16Glu) c.-15+57C>A (n.-15+57C>A) n.131C>A n.77C>A n.70C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106740C= | CA1640908654 | BCKDHB | c.47C= (p.Ala16=) c.-15+57C= (n.-15+57C=) n.131C= n.77C= n.70C= | |
6 | g.80106740C>G | CA364658000 | BCKDHB | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-15+57C>G (n.-15+57C>G) n.131C>G n.77C>G n.70C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106740C>T | CA3902483 | BCKDHB | c.47C>T (p.Ala16Val) c.-15+57C>T (n.-15+57C>T) n.131C>T n.77C>T n.70C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106741G>A | CA451071889 | BCKDHB | c.48G>A (p.Ala16=) c.-15+58G>A (n.-15+58G>A) n.132G>A n.78G>A n.71G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.80106741G>C | CA451071891 | BCKDHB | c.48G>C (p.Ala16=) c.-15+58G>C (n.-15+58G>C) n.132G>C n.78G>C n.71G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106741G= | CA1640908655 | BCKDHB | c.48G= (p.Ala16=) c.-15+58G= (n.-15+58G=) n.132G= n.78G= n.71G= | |
6 | g.80106741G>T | CA142276832 | BCKDHB | c.48G>T (p.Ala16=) c.-15+58G>T (n.-15+58G>T) n.132G>T n.78G>T n.71G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106742G>A | CA364658003 | BCKDHB | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.-15+59G>A (n.-15+59G>A) n.133G>A n.79G>A n.72G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106742G>C | CA364658004 | BCKDHB | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.-15+59G>C (n.-15+59G>C) n.133G>C n.79G>C n.72G>C | |
6 | g.80106742G= | CA1640908656 | BCKDHB | c.49G= (p.Ala17=) c.-15+59G= (n.-15+59G=) n.133G= n.79G= n.72G= | |
6 | g.80106742G>T | CA364658005 | BCKDHB | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.-15+59G>T (n.-15+59G>T) n.133G>T n.79G>T n.72G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106743C>A | CA364658006 | BCKDHB | c.50C>A (p.Ala17Glu) c.-15+60C>A (n.-15+60C>A) n.134C>A n.80C>A n.73C>A | |
6 | g.80106743C= | CA1640908657 | BCKDHB | c.50C= (p.Ala17=) c.-15+60C= (n.-15+60C=) n.134C= n.80C= n.73C= | |
6 | g.80106743C>G | CA364658007 | BCKDHB | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.-15+60C>G (n.-15+60C>G) n.134C>G n.80C>G n.73C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106743C>T | CA364658008 | BCKDHB | c.50C>T (p.Ala17Val) c.-15+60C>T (n.-15+60C>T) n.134C>T n.80C>T n.73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106744A= | CA1640908658 | BCKDHB | c.51A= (p.Ala17=) c.-15+61A= (n.-15+61A=) n.135A= n.81A= n.74A= | |
6 | g.80106744A>C | CA3902485 | BCKDHB | c.51A>C (p.Ala17=) c.-15+61A>C (n.-15+61A>C) n.135A>C n.81A>C n.74A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106744A>G | CA3902484 | BCKDHB | c.51A>G (p.Ala17=) c.-15+61A>G (n.-15+61A>G) n.135A>G n.81A>G n.74A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106744A>T | CA451071908 | BCKDHB | c.51A>T (p.Ala17=) c.-15+61A>T (n.-15+61A>T) n.135A>T n.81A>T n.74A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106750_80106757dup | CA828530321 | BCKDHB | c.57_64dup (p.His22LeufsTer?) c.-15+67_-15+74dup (n.-15+67_-15+74dup) n.141_148dup n.87_94dup n.80_87dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106745G>A | CA364658010 | BCKDHB | c.52G>A (p.Gly18Arg) c.-15+62G>A (n.-15+62G>A) n.136G>A n.82G>A n.75G>A | |
6 | g.80106745G>C | CA3902486 | BCKDHB | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-15+62G>C (n.-15+62G>C) n.136G>C n.82G>C n.75G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106745G= | CA1640908659 | BCKDHB | c.52G= (p.Gly18=) c.-15+62G= (n.-15+62G=) n.136G= n.82G= n.75G= | |
6 | g.80106745G>T | CA364658012 | BCKDHB | c.52G>T (p.Gly18Trp) c.-15+62G>T (n.-15+62G>T) n.136G>T n.82G>T n.75G>T | |
6 | g.80106746G>A | CA364658014 | BCKDHB | c.53G>A (p.Gly18Glu) c.-15+63G>A (n.-15+63G>A) n.137G>A n.83G>A n.76G>A | |
6 | g.80106746G>C | CA364658015 | BCKDHB | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-15+63G>C (n.-15+63G>C) n.137G>C n.83G>C n.76G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106746G= | CA1640908660 | BCKDHB | c.53G= (p.Gly18=) c.-15+63G= (n.-15+63G=) n.137G= n.83G= n.76G= | |
6 | g.80106746G>T | CA364658016 | BCKDHB | c.53G>T (p.Gly18Val) c.-15+63G>T (n.-15+63G>T) n.137G>T n.83G>T n.76G>T | |
6 | g.80106747G>A | CA451071920 | BCKDHB | c.54G>A (p.Gly18=) c.-15+64G>A (n.-15+64G>A) n.138G>A n.84G>A n.77G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106747G>C | CA451071922 | BCKDHB | c.54G>C (p.Gly18=) c.-15+64G>C (n.-15+64G>C) n.138G>C n.84G>C n.77G>C | |
6 | g.80106747G>T | CA451071924 | BCKDHB | c.54G>T (p.Gly18=) c.-15+64G>T (n.-15+64G>T) n.138G>T n.84G>T n.77G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106748G>A | CA364658017 | BCKDHB | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.-15+65G>A (n.-15+65G>A) n.139G>A n.85G>A n.78G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106748G>C | CA364658018 | BCKDHB | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.-15+65G>C (n.-15+65G>C) n.139G>C n.85G>C n.78G>C | |
6 | g.80106748G>T | CA364658020 | BCKDHB | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.-15+65G>T (n.-15+65G>T) n.139G>T n.85G>T n.78G>T | |
6 | g.80106748_80106759del | CA2578677445 | BCKDHB | c.55_66del (p.Ala19_His22del) c.-15+65_-15+76del (n.-15+65_-15+76del) n.139_150del n.85_96del n.78_89del | |
6 | g.80106749C>A | CA364658021 | BCKDHB | c.56C>A (p.Ala19Asp) c.-15+66C>A (n.-15+66C>A) n.140C>A n.86C>A n.79C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106749C= | CA1640908661 | BCKDHB | c.56C= (p.Ala19=) c.-15+66C= (n.-15+66C=) n.140C= n.86C= n.79C= | |
6 | g.80106749C>G | CA364658022 | BCKDHB | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.-15+66C>G (n.-15+66C>G) n.140C>G n.86C>G n.79C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106749C>T | CA142276833 | BCKDHB | c.56C>T (p.Ala19Val) c.-15+66C>T (n.-15+66C>T) n.140C>T n.86C>T n.79C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106749_80106750del | CA2580075911 | BCKDHB | c.56_57del (p.Ala19GlyfsTer?) c.-15+66_-15+67del (n.-15+66_-15+67del) n.140_141del n.86_87del n.79_80del | ClinVar |
6 | g.80106750T>A | CA451071942 | BCKDHB | c.57T>A (p.Ala19=) c.-15+67T>A (n.-15+67T>A) n.141T>A n.87T>A n.80T>A | |
6 | g.80106750T>C | CA451071939 | BCKDHB | c.57T>C (p.Ala19=) c.-15+67T>C (n.-15+67T>C) n.141T>C n.87T>C n.80T>C | |
6 | g.80106750T>G | CA451071937 | BCKDHB | c.57T>G (p.Ala19=) c.-15+67T>G (n.-15+67T>G) n.141T>G n.87T>G n.80T>G | |
6 | g.80106751G>A | CA364658024 | BCKDHB | c.58G>A (p.Glu20Lys) c.-15+68G>A (n.-15+68G>A) n.142G>A n.88G>A n.81G>A | |
6 | g.80106751G>C | CA3902487 | BCKDHB | c.58G>C (p.Glu20Gln) c.-15+68G>C (n.-15+68G>C) n.142G>C n.88G>C n.81G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.80106751G= | CA1640908662 | BCKDHB | c.58G= (p.Glu20=) c.-15+68G= (n.-15+68G=) n.142G= n.88G= n.81G= | |
6 | g.80106751G>T | CA364658027 | BCKDHB | c.58G>T (p.Glu20Ter) c.-15+68G>T (n.-15+68G>T) n.142G>T n.88G>T n.81G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106752A>C | CA364658032 | BCKDHB | c.59A>C (p.Glu20Ala) c.-15+69A>C (n.-15+69A>C) n.143A>C n.89A>C n.82A>C | |
6 | g.80106752A>G | CA364658030 | BCKDHB | c.59A>G (p.Glu20Gly) c.-15+69A>G (n.-15+69A>G) n.143A>G n.89A>G n.82A>G | |
6 | g.80106752A>T | CA364658029 | BCKDHB | c.59A>T (p.Glu20Val) c.-15+69A>T (n.-15+69A>T) n.143A>T n.89A>T n.82A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106753G>A | CA451071957 | BCKDHB | c.60G>A (p.Glu20=) c.-15+70G>A (n.-15+70G>A) n.144G>A n.90G>A n.83G>A | |
6 | g.80106753G>C | CA364658034 | BCKDHB | c.60G>C (p.Glu20Asp) c.-15+70G>C (n.-15+70G>C) n.144G>C n.90G>C n.83G>C | |
6 | g.80106753G>T | CA364658036 | BCKDHB | c.60G>T (p.Glu20Asp) c.-15+70G>T (n.-15+70G>T) n.144G>T n.90G>T n.83G>T | |
6 | g.80106756del | CA2679496967 | BCKDHB | c.63del (p.His22ThrfsTer?) c.-15+73del (n.-15+73del) n.147del n.93del n.86del | gnomAD v4 |
6 | g.80106754G>A | CA364658038 | BCKDHB | c.61G>A (p.Gly21Arg) c.-15+71G>A (n.-15+71G>A) n.145G>A n.91G>A n.84G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106754G>C | CA364658040 | BCKDHB | c.61G>C (p.Gly21Arg) c.-15+71G>C (n.-15+71G>C) n.145G>C n.91G>C n.84G>C | |
6 | g.80106754G>T | CA364658041 | BCKDHB | c.61G>T (p.Gly21Trp) c.-15+71G>T (n.-15+71G>T) n.145G>T n.91G>T n.84G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106755G>A | CA3902488 | BCKDHB | c.62G>A (p.Gly21Glu) c.-15+72G>A (n.-15+72G>A) n.146G>A n.92G>A n.85G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106755G>C | CA364658042 | BCKDHB | c.62G>C (p.Gly21Ala) c.-15+72G>C (n.-15+72G>C) n.146G>C n.92G>C n.85G>C | |
6 | g.80106755G= | CA1640908663 | BCKDHB | c.62G= (p.Gly21=) c.-15+72G= (n.-15+72G=) n.146G= n.92G= n.85G= | |
6 | g.80106755G>T | CA364658043 | BCKDHB | c.62G>T (p.Gly21Val) c.-15+72G>T (n.-15+72G>T) n.146G>T n.92G>T n.85G>T | |
6 | g.80106756G>A | CA451071969 | BCKDHB | c.63G>A (p.Gly21=) c.-15+73G>A (n.-15+73G>A) n.147G>A n.93G>A n.86G>A | |
6 | g.80106756G>C | CA451071972 | BCKDHB | c.63G>C (p.Gly21=) c.-15+73G>C (n.-15+73G>C) n.147G>C n.93G>C n.86G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106756G= | CA1640908664 | BCKDHB | c.63G= (p.Gly21=) c.-15+73G= (n.-15+73G=) n.147G= n.93G= n.86G= | |
6 | g.80106756G>T | CA3902489 | BCKDHB | c.63G>T (p.Gly21=) c.-15+73G>T (n.-15+73G>T) n.147G>T n.93G>T n.86G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106757C>A | CA364658046 | BCKDHB | c.64C>A (p.His22Asn) c.-15+74C>A (n.-15+74C>A) n.148C>A n.94C>A n.87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106757C= | CA1640908665 | BCKDHB | c.64C= (p.His22=) c.-15+74C= (n.-15+74C=) n.148C= n.94C= n.87C= | |
6 | g.80106757C>G | CA364658047 | BCKDHB | c.64C>G (p.His22Asp) c.-15+74C>G (n.-15+74C>G) n.148C>G n.94C>G n.87C>G | |
6 | g.80106757C>T | CA364658049 | BCKDHB | c.64C>T (p.His22Tyr) c.-15+74C>T (n.-15+74C>T) n.148C>T n.94C>T n.87C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106758A= | CA1640908666 | BCKDHB | c.65A= (p.His22=) c.-15+75A= (n.-15+75A=) n.149A= n.95A= n.88A= | |
6 | g.80106758A>C | CA364658056 | BCKDHB | c.65A>C (p.His22Pro) c.-15+75A>C (n.-15+75A>C) n.149A>C n.95A>C n.88A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106758A>G | CA364658054 | BCKDHB | c.65A>G (p.His22Arg) c.-15+75A>G (n.-15+75A>G) n.149A>G n.95A>G n.88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106758A>T | CA364658051 | BCKDHB | c.65A>T (p.His22Leu) c.-15+75A>T (n.-15+75A>T) n.149A>T n.95A>T n.88A>T | |
6 | g.80106759C>A | CA364658058 | BCKDHB | c.66C>A (p.His22Gln) c.-15+76C>A (n.-15+76C>A) n.150C>A n.96C>A n.89C>A | |
6 | g.80106759C>G | CA364658060 | BCKDHB | c.66C>G (p.His22Gln) c.-15+76C>G (n.-15+76C>G) n.150C>G n.96C>G n.89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106759C>T | CA451071985 | BCKDHB | c.66C>T (p.His22=) c.-15+76C>T (n.-15+76C>T) n.150C>T n.96C>T n.89C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106760T>A | CA364658064 | BCKDHB | c.67T>A (p.Trp23Arg) c.-15+77T>A (n.-15+77T>A) n.151T>A n.97T>A n.90T>A | |
6 | g.80106760T>C | CA364658066 | BCKDHB | c.67T>C (p.Trp23Arg) c.-15+77T>C (n.-15+77T>C) n.151T>C n.97T>C n.90T>C | |
6 | g.80106760T>G | CA364658068 | BCKDHB | c.67T>G (p.Trp23Gly) c.-15+77T>G (n.-15+77T>G) n.151T>G n.97T>G n.90T>G | |
6 | g.80106761G>A | CA364658073 | BCKDHB | c.68G>A (p.Trp23Ter) c.-15+78G>A (n.-15+78G>A) n.152G>A n.98G>A n.91G>A | ClinVar |
6 | g.80106761G>C | CA364658072 | BCKDHB | c.68G>C (p.Trp23Ser) c.-15+78G>C (n.-15+78G>C) n.152G>C n.98G>C n.91G>C | |
6 | g.80106761G>T | CA364658070 | BCKDHB | c.68G>T (p.Trp23Leu) c.-15+78G>T (n.-15+78G>T) n.152G>T n.98G>T n.91G>T | |
6 | g.80106762G>A | CA364658076 | BCKDHB | c.69G>A (p.Trp23Ter) c.-15+79G>A (n.-15+79G>A) n.153G>A n.99G>A n.92G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106762G>C | CA364658077 | BCKDHB | c.69G>C (p.Trp23Cys) c.-15+79G>C (n.-15+79G>C) n.153G>C n.99G>C n.92G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106762G= | CA1640908667 | BCKDHB | c.69G= (p.Trp23=) c.-15+79G= (n.-15+79G=) n.153G= n.99G= n.92G= | |
6 | g.80106762G>T | CA364658079 | BCKDHB | c.69G>T (p.Trp23Cys) c.-15+79G>T (n.-15+79G>T) n.153G>T n.99G>T n.92G>T | dbSNP |
6 | g.80106763C>A | CA364658080 | BCKDHB | c.70C>A (p.Arg24Ser) c.-15+80C>A (n.-15+80C>A) n.154C>A n.100C>A n.93C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106763C= | CA1640908668 | BCKDHB | c.70C= (p.Arg24=) c.-15+80C= (n.-15+80C=) n.154C= n.100C= n.93C= | |
6 | g.80106763C>G | CA364658082 | BCKDHB | c.70C>G (p.Arg24Gly) c.-15+80C>G (n.-15+80C>G) n.154C>G n.100C>G n.93C>G | |
6 | g.80106763C>T | CA364658084 | BCKDHB | c.70C>T (p.Arg24Cys) c.-15+80C>T (n.-15+80C>T) n.154C>T n.100C>T n.93C>T | dbSNP |
6 | g.80106763_80106764insTTCCTGGCAGGGGCTGAGGA | CA915944361 | BCKDHB | c.70_71insTTCCTGGCAGGGGCTGAGGA (p.Arg24LeufsTer6) c.-15+80_-15+81insTTCCTGGCAGGGGCTGAGGA (n.-15+80_-15+81insTTCCTGGCAGGGGCTGAGGA) n.154_155insTTCCTGGCAGGGGCTGAGGA n.100_101insTTCCTGGCAGGGGCTGAGGA n.93_94insTTCCTGGCAGGGGCTGAGGA | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106764G>A | CA364658086 | BCKDHB | c.71G>A (p.Arg24His) c.-15+81G>A (n.-15+81G>A) n.155G>A n.101G>A n.94G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106764G>C | CA364658088 | BCKDHB | c.71G>C (p.Arg24Pro) c.-15+81G>C (n.-15+81G>C) n.155G>C n.101G>C n.94G>C | |
6 | g.80106764G>T | CA364658087 | BCKDHB | c.71G>T (p.Arg24Leu) c.-15+81G>T (n.-15+81G>T) n.155G>T n.101G>T n.94G>T | |
6 | g.80106765T>A | CA451072011 | BCKDHB | c.72T>A (p.Arg24=) c.-15+82T>A (n.-15+82T>A) n.156T>A n.102T>A n.95T>A | |
6 | g.80106765T>C | CA451072013 | BCKDHB | c.72T>C (p.Arg24=) c.-15+82T>C (n.-15+82T>C) n.156T>C n.102T>C n.95T>C | |
6 | g.80106765T>G | CA451072015 | BCKDHB | c.72T>G (p.Arg24=) c.-15+82T>G (n.-15+82T>G) n.156T>G n.102T>G n.95T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106766C>A | CA451072020 | BCKDHB | c.73C>A (p.Arg25=) c.-15+83C>A (n.-15+83C>A) n.157C>A n.103C>A n.96C>A | |
6 | g.80106766C= | CA1640908669 | BCKDHB | c.73C= (p.Arg25=) c.-15+83C= (n.-15+83C=) n.157C= n.103C= n.96C= | |
6 | g.80106766C>G | CA364658089 | BCKDHB | c.73C>G (p.Arg25Gly) c.-15+83C>G (n.-15+83C>G) n.157C>G n.103C>G n.96C>G | |
6 | g.80106766C>T | CA364658091 | BCKDHB | c.73C>T (p.Arg25Trp) c.-15+83C>T (n.-15+83C>T) n.157C>T n.103C>T n.96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106767G>A | CA364658092 | BCKDHB | c.74G>A (p.Arg25Gln) c.-15+84G>A (n.-15+84G>A) n.158G>A n.104G>A n.97G>A | |
6 | g.80106767G>C | CA142276834 | BCKDHB | c.74G>C (p.Arg25Pro) c.-15+84G>C (n.-15+84G>C) n.158G>C n.104G>C n.97G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106767G= | CA1640908670 | BCKDHB | c.74G= (p.Arg25=) c.-15+84G= (n.-15+84G=) n.158G= n.104G= n.97G= | |
6 | g.80106767G>T | CA364658095 | BCKDHB | c.74G>T (p.Arg25Leu) c.-15+84G>T (n.-15+84G>T) n.158G>T n.104G>T n.97G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106768del | CA2578677446 | BCKDHB | c.75del (p.Leu26PhefsTer?) c.-15+85del (n.-15+85del) n.159del n.105del n.98del | ClinVar |
6 | g.80106768G>A | CA451072028 | BCKDHB | c.75G>A (p.Arg25=) c.-15+85G>A (n.-15+85G>A) n.159G>A n.105G>A n.98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106768G>C | CA451072030 | BCKDHB | c.75G>C (p.Arg25=) c.-15+85G>C (n.-15+85G>C) n.159G>C n.105G>C n.98G>C | |
6 | g.80106768G= | CA1640908671 | BCKDHB | c.75G= (p.Arg25=) c.-15+85G= (n.-15+85G=) n.159G= n.105G= n.98G= | |
6 | g.80106768G>T | CA451072032 | BCKDHB | c.75G>T (p.Arg25=) c.-15+85G>T (n.-15+85G>T) n.159G>T n.105G>T n.98G>T | |
6 | g.80106769C>A | CA364658097 | BCKDHB | c.76C>A (p.Leu26Ile) c.-15+86C>A (n.-15+86C>A) n.160C>A n.106C>A n.99C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106769C= | CA1640908672 | BCKDHB | c.76C= (p.Leu26=) c.-15+86C= (n.-15+86C=) n.160C= n.106C= n.99C= | |
6 | g.80106769C>G | CA364658099 | BCKDHB | c.76C>G (p.Leu26Val) c.-15+86C>G (n.-15+86C>G) n.160C>G n.106C>G n.99C>G | |
6 | g.80106769C>T | CA364658102 | BCKDHB | c.76C>T (p.Leu26Phe) c.-15+86C>T (n.-15+86C>T) n.160C>T n.106C>T n.99C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106770T>A | CA364658103 | BCKDHB | c.77T>A (p.Leu26His) c.-15+87T>A (n.-15+87T>A) n.161T>A n.107T>A n.100T>A | |
6 | g.80106770T>C | CA364658104 | BCKDHB | c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-15+87T>C (n.-15+87T>C) n.161T>C n.107T>C n.100T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106770T>G | CA364658106 | BCKDHB | c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-15+87T>G (n.-15+87T>G) n.161T>G n.107T>G n.100T>G | |
6 | g.80106770T= | CA1640908673 | BCKDHB | c.77T= (p.Leu26=) c.-15+87T= (n.-15+87T=) n.161T= n.107T= n.100T= | |
6 | g.80106770_80106780del | CA2679496968 | BCKDHB | c.77_87del (p.Leu26ArgfsTer?) c.-15+87_-15+97del (n.-15+87_-15+97del) n.161_171del n.107_117del n.100_110del | gnomAD v4 |
6 | g.80106771T>A | CA451072045 | BCKDHB | c.78T>A (p.Leu26=) c.-15+88T>A (n.-15+88T>A) n.162T>A n.108T>A n.101T>A | |
6 | g.80106771T>C | CA451072047 | BCKDHB | c.78T>C (p.Leu26=) c.-15+88T>C (n.-15+88T>C) n.162T>C n.108T>C n.101T>C | dbSNP |
6 | g.80106771T>G | CA451072043 | BCKDHB | c.78T>G (p.Leu26=) c.-15+88T>G (n.-15+88T>G) n.162T>G n.108T>G n.101T>G | |
6 | g.80106771_80106782delinsTCCTGGCGCGGG | CA1640908674 | BCKDHB | c.78_89delinsTCCTGGCGCGGG (p.Leu26=) c.-15+88_-15+99delinsTCCTGGCGCGGG (n.-15+88_-15+99delinsTCCTGGCGCGGG) n.162_173delinsTCCTGGCGCGGG n.108_119delinsTCCTGGCGCGGG n.101_112delinsTCCTGGCGCGGG | |
6 | g.80106772C>A | CA364658108 | BCKDHB | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.-15+89C>A (n.-15+89C>A) n.163C>A n.109C>A n.102C>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106772C= | CA1640908676 | BCKDHB | c.79C= (p.Pro27=) c.-15+89C= (n.-15+89C=) n.163C= n.109C= n.102C= | |
6 | g.80106772C>G | CA364658112 | BCKDHB | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.-15+89C>G (n.-15+89C>G) n.163C>G n.109C>G n.102C>G | |
6 | g.80106772C>T | CA3902490 | BCKDHB | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.-15+89C>T (n.-15+89C>T) n.163C>T n.109C>T n.102C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106772_80106782del | CA16041092 | BCKDHB | c.79_89del (p.Pro27AlafsTer?) c.-15+89_-15+99del (n.-15+89_-15+99del) n.163_173del n.109_119del n.102_112del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106772_80106783delinsCCTGGCGCGGGG | CA1640908675 | BCKDHB | c.79_90delinsCCTGGCGCGGGG (p.Pro27=) c.-15+89_-15+100delinsCCTGGCGCGGGG (n.-15+89_-15+100delinsCCTGGCGCGGGG) n.163_174delinsCCTGGCGCGGGG n.109_120delinsCCTGGCGCGGGG n.102_113delinsCCTGGCGCGGGG | |
6 | g.80106773C>A | CA364658116 | BCKDHB | c.80C>A (p.Pro27His) c.-15+90C>A (n.-15+90C>A) n.164C>A n.110C>A n.103C>A | |
6 | g.80106773C= | CA1640908677 | BCKDHB | c.80C= (p.Pro27=) c.-15+90C= (n.-15+90C=) n.164C= n.110C= n.103C= | |
6 | g.80106773C>G | CA364658125 | BCKDHB | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.-15+90C>G (n.-15+90C>G) n.164C>G n.110C>G n.103C>G | |
6 | g.80106773C>T | CA364658117 | BCKDHB | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.-15+90C>T (n.-15+90C>T) n.164C>T n.110C>T n.103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106786_80106796dup | CA274380 | BCKDHB | c.93_103dup (p.Phe35TrpfsTer?) c.-15+103_-15+113dup (n.-15+103_-15+113dup) n.177_187dup n.123_133dup n.116_126dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106786_80106796del | CA224360 | BCKDHB | c.93_103del (p.Ala32PhefsTer?) c.-15+103_-15+113del (n.-15+103_-15+113del) n.177_187del n.123_133del n.116_126del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106774T>A | CA451072086 | BCKDHB | c.81T>A (p.Pro27=) c.-15+91T>A (n.-15+91T>A) n.165T>A n.111T>A n.104T>A | |
6 | g.80106774T>C | CA451072084 | BCKDHB | c.81T>C (p.Pro27=) c.-15+91T>C (n.-15+91T>C) n.165T>C n.111T>C n.104T>C | ClinVar |
6 | g.80106774T>G | CA451072088 | BCKDHB | c.81T>G (p.Pro27=) c.-15+91T>G (n.-15+91T>G) n.165T>G n.111T>G n.104T>G | |
6 | g.80106775G>A | CA364658128 | BCKDHB | c.82G>A (p.Gly28Ser) c.-15+92G>A (n.-15+92G>A) n.166G>A n.112G>A n.105G>A | COSMIC |
6 | g.80106775G>C | CA364658130 | BCKDHB | c.82G>C (p.Gly28Arg) c.-15+92G>C (n.-15+92G>C) n.166G>C n.112G>C n.105G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106775G>T | CA364658127 | BCKDHB | c.82G>T (p.Gly28Cys) c.-15+92G>T (n.-15+92G>T) n.166G>T n.112G>T n.105G>T | |
6 | g.80106776G>A | CA3902491 | BCKDHB | c.83G>A (p.Gly28Asp) c.-15+93G>A (n.-15+93G>A) n.167G>A n.113G>A n.106G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106776G>C | CA364658132 | BCKDHB | c.83G>C (p.Gly28Ala) c.-15+93G>C (n.-15+93G>C) n.167G>C n.113G>C n.106G>C | |
6 | g.80106776G= | CA1640908678 | BCKDHB | c.83G= (p.Gly28=) c.-15+93G= (n.-15+93G=) n.167G= n.113G= n.106G= | |
6 | g.80106776G>T | CA364658135 | BCKDHB | c.83G>T (p.Gly28Val) c.-15+93G>T (n.-15+93G>T) n.167G>T n.113G>T n.106G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106777C>A | CA451072100 | BCKDHB | c.84C>A (p.Gly28=) c.-15+94C>A (n.-15+94C>A) n.168C>A n.114C>A n.107C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106777C= | CA1640908679 | BCKDHB | c.84C= (p.Gly28=) c.-15+94C= (n.-15+94C=) n.168C= n.114C= n.107C= | |
6 | g.80106777C>G | CA3902492 | BCKDHB | c.84C>G (p.Gly28=) c.-15+94C>G (n.-15+94C>G) n.168C>G n.114C>G n.107C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.80106777C>T | CA451072103 | BCKDHB | c.84C>T (p.Gly28=) c.-15+94C>T (n.-15+94C>T) n.168C>T n.114C>T n.107C>T | |
6 | g.80106778G>A | CA364658137 | BCKDHB | c.85G>A (p.Ala29Thr) c.-15+95G>A (n.-15+95G>A) n.169G>A n.115G>A n.108G>A | |
6 | g.80106778G>C | CA364658138 | BCKDHB | c.85G>C (p.Ala29Pro) c.-15+95G>C (n.-15+95G>C) n.169G>C n.115G>C n.108G>C | dbSNP |
6 | g.80106778G= | CA1640908680 | BCKDHB | c.85G= (p.Ala29=) c.-15+95G= (n.-15+95G=) n.169G= n.115G= n.108G= | |
6 | g.80106778G>T | CA364658140 | BCKDHB | c.85G>T (p.Ala29Ser) c.-15+95G>T (n.-15+95G>T) n.169G>T n.115G>T n.108G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106779C>A | CA364658142 | BCKDHB | c.86C>A (p.Ala29Glu) c.-15+96C>A (n.-15+96C>A) n.170C>A n.116C>A n.109C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106779C= | CA1640908681 | BCKDHB | c.86C= (p.Ala29=) c.-15+96C= (n.-15+96C=) n.170C= n.116C= n.109C= | |
6 | g.80106779C>G | CA364658141 | BCKDHB | c.86C>G (p.Ala29Gly) c.-15+96C>G (n.-15+96C>G) n.170C>G n.116C>G n.109C>G | |
6 | g.80106779C>T | CA3902493 | BCKDHB | c.86C>T (p.Ala29Val) c.-15+96C>T (n.-15+96C>T) n.170C>T n.116C>T n.109C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |