Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.79120527T>ACA360203085BHMT,DMGDHc.463T>A (p.Phe155Ile)
n.279-74A>T
n.379-74A>T
n.176T>A
c.166+4628T>A (n.166+4628T>A)
5g.79120527T>CCA360203089BHMT,DMGDHc.463T>C (p.Phe155Leu)
n.279-74A>G
n.379-74A>G
n.176T>C
c.166+4628T>C (n.166+4628T>C)
5g.79120527T>GCA360203091BHMT,DMGDHc.463T>G (p.Phe155Val)
n.279-74A>C
n.379-74A>C
n.176T>G
c.166+4628T>G (n.166+4628T>G)
5g.79120528T>ACA360203094BHMT,DMGDHc.464T>A (p.Phe155Tyr)
n.279-75A>T
n.379-75A>T
n.177T>A
c.166+4629T>A (n.166+4629T>A)
5g.79120528T>CCA360203102BHMT,DMGDHc.464T>C (p.Phe155Ser)
n.279-75A>G
n.379-75A>G
n.177T>C
c.166+4629T>C (n.166+4629T>C)
5g.79120528T>GCA360203095BHMT,DMGDHc.464T>G (p.Phe155Cys)
n.279-75A>C
n.379-75A>C
n.177T>G
c.166+4629T>G (n.166+4629T>G)
5g.79120529C>ACA360203104BHMT,DMGDHc.465C>A (p.Phe155Leu)
n.279-76G>T
n.379-76G>T
n.178C>A
c.166+4630C>A (n.166+4630C>A)
5g.79120529C>GCA360203106BHMT,DMGDHc.465C>G (p.Phe155Leu)
n.279-76G>C
n.379-76G>C
n.178C>G
c.166+4630C>G (n.166+4630C>G)
5g.79120529C>TCA445104852BHMT,DMGDHc.465C>T (p.Phe155=)
n.279-76G>A
n.379-76G>A
n.178C>T
c.166+4630C>T (n.166+4630C>T)
 gnomAD v4
5g.79120530T>ACA360203109BHMT,DMGDHc.466T>A (p.Leu156Met)
n.279-77A>T
n.379-77A>T
n.179T>A
c.166+4631T>A (n.166+4631T>A)
5g.79120530T>CCA445104853BHMT,DMGDHc.466T>C (p.Leu156=)
n.279-77A>G
n.379-77A>G
n.179T>C
c.166+4631T>C (n.166+4631T>C)
5g.79120530T>GCA360203112BHMT,DMGDHc.466T>G (p.Leu156Val)
n.279-77A>C
n.379-77A>C
n.179T>G
c.166+4631T>G (n.166+4631T>G)
5g.79120531T>ACA360203115BHMT,DMGDHc.467T>A (p.Leu156Ter)
n.279-78A>T
n.379-78A>T
n.180T>A
c.166+4632T>A (n.166+4632T>A)
5g.79120531T>CCA360203117BHMT,DMGDHc.467T>C (p.Leu156Ser)
n.279-78A>G
n.379-78A>G
n.180T>C
c.166+4632T>C (n.166+4632T>C)
5g.79120531T>GCA360203118BHMT,DMGDHc.467T>G (p.Leu156Trp)
n.279-78A>C
n.379-78A>C
n.180T>G
c.166+4632T>G (n.166+4632T>G)
5g.79120532G>ACA445104858BHMT,DMGDHc.468G>A (p.Leu156=)
n.279-79C>T
n.379-79C>T
n.181G>A
c.166+4633G>A (n.166+4633G>A)
5g.79120532G>CCA360203119BHMT,DMGDHc.468G>C (p.Leu156Phe)
n.279-79C>G
n.379-79C>G
n.181G>C
c.166+4633G>C (n.166+4633G>C)
5g.79120532G>TCA360203121BHMT,DMGDHc.468G>T (p.Leu156Phe)
n.279-79C>A
n.379-79C>A
n.181G>T
c.166+4633G>T (n.166+4633G>T)
5g.79120533A=CA1557735672BHMT,DMGDHc.469A= (p.Ile157=)
n.279-80T=
n.379-80T=
n.182A=
c.166+4634A= (n.166+4634A=)
5g.79120533A>CCA360203124BHMT,DMGDHc.469A>C (p.Ile157Leu)
n.279-80T>G
n.379-80T>G
n.182A>C
c.166+4634A>C (n.166+4634A>C)
5g.79120533A>GCA360203126BHMT,DMGDHc.469A>G (p.Ile157Val)
n.279-80T>C
n.379-80T>C
n.182A>G
c.166+4634A>G (n.166+4634A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79120533A>TCA360203127BHMT,DMGDHc.469A>T (p.Ile157Phe)
n.279-80T>A
n.379-80T>A
n.182A>T
c.166+4634A>T (n.166+4634A>T)
5g.79120534T>ACA360203128BHMT,DMGDHc.470T>A (p.Ile157Asn)
n.279-81A>T
n.379-81A>T
n.183T>A
c.166+4635T>A (n.166+4635T>A)
5g.79120534T>CCA360203130BHMT,DMGDHc.470T>C (p.Ile157Thr)
n.279-81A>G
n.379-81A>G
n.183T>C
c.166+4635T>C (n.166+4635T>C)
 dbSNP
5g.79120534T>GCA360203129BHMT,DMGDHc.470T>G (p.Ile157Ser)
n.279-81A>C
n.379-81A>C
n.183T>G
c.166+4635T>G (n.166+4635T>G)
5g.79120534T=CA1557735675BHMT,DMGDHc.470T= (p.Ile157=)
n.279-81A=
n.379-81A=
n.183T=
c.166+4635T= (n.166+4635T=)
5g.79120535T>ACA445104861BHMT,DMGDHc.471T>A (p.Ile157=)
n.279-82A>T
n.379-82A>T
n.184T>A
c.166+4636T>A (n.166+4636T>A)
5g.79120535T>CCA445104862BHMT,DMGDHc.471T>C (p.Ile157=)
n.279-82A>G
n.379-82A>G
n.184T>C
c.166+4636T>C (n.166+4636T>C)
5g.79120535T>GCA360203131BHMT,DMGDHc.471T>G (p.Ile157Met)
n.279-82A>C
n.379-82A>C
n.184T>G
c.166+4636T>G (n.166+4636T>G)
5g.79120535_79120536delCA645567919BHMT,DMGDHc.471_472del (p.Ala158ArgfsTer4)
n.279-83_279-82del
n.379-83_379-82del
n.184_185del
c.166+4636_166+4637del (n.166+4636_166+4637del)
 COSMIC
5g.79120536G>ACA360203132BHMT,DMGDHc.472G>A (p.Ala158Thr)
n.279-83C>T
n.379-83C>T
n.185G>A
c.166+4637G>A (n.166+4637G>A)
5g.79120536G>CCA360203133BHMT,DMGDHc.472G>C (p.Ala158Pro)
n.279-83C>G
n.379-83C>G
n.185G>C
c.166+4637G>C (n.166+4637G>C)
5g.79120536G>TCA360203134BHMT,DMGDHc.472G>T (p.Ala158Ser)
n.279-83C>A
n.379-83C>A
n.185G>T
c.166+4637G>T (n.166+4637G>T)
5g.79120537C>ACA360203135BHMT,DMGDHc.473C>A (p.Ala158Glu)
n.279-84G>T
n.379-84G>T
n.186C>A
c.166+4638C>A (n.166+4638C>A)
5g.79120537C>GCA360203136BHMT,DMGDHc.473C>G (p.Ala158Gly)
n.279-84G>C
n.379-84G>C
n.186C>G
c.166+4638C>G (n.166+4638C>G)
 gnomAD v4
5g.79120537C>TCA360203137BHMT,DMGDHc.473C>T (p.Ala158Val)
n.279-84G>A
n.379-84G>A
n.186C>T
c.166+4638C>T (n.166+4638C>T)
5g.79120538A>CCA445104865BHMT,DMGDHc.474A>C (p.Ala158=)
n.279-85T>G
n.379-85T>G
n.187A>C
c.166+4639A>C (n.166+4639A>C)
5g.79120538A>GCA445104866BHMT,DMGDHc.474A>G (p.Ala158=)
n.279-85T>C
n.379-85T>C
n.187A>G
c.166+4639A>G (n.166+4639A>G)
5g.79120538A>TCA445104867BHMT,DMGDHc.474A>T (p.Ala158=)
n.279-85T>A
n.379-85T>A
n.187A>T
c.166+4639A>T (n.166+4639A>T)
 gnomAD v4
5g.79120539G>ACA360203138BHMT,DMGDHc.475G>A (p.Glu159Lys)
n.279-86C>T
n.379-86C>T
n.188G>A
c.166+4640G>A (n.166+4640G>A)
5g.79120539G>CCA360203139BHMT,DMGDHc.475G>C (p.Glu159Gln)
n.279-86C>G
n.379-86C>G
n.188G>C
c.166+4640G>C (n.166+4640G>C)
 COSMIC
5g.79120539G>TCA360203140BHMT,DMGDHc.475G>T (p.Glu159Ter)
n.279-86C>A
n.379-86C>A
n.188G>T
c.166+4640G>T (n.166+4640G>T)
5g.79120540A>CCA360203141BHMT,DMGDHc.476A>C (p.Glu159Ala)
n.279-87T>G
n.379-87T>G
n.189A>C
c.166+4641A>C (n.166+4641A>C)
5g.79120540A>GCA360203142BHMT,DMGDHc.476A>G (p.Glu159Gly)
n.279-87T>C
n.379-87T>C
n.189A>G
c.166+4641A>G (n.166+4641A>G)
5g.79120540A>TCA360203143BHMT,DMGDHc.476A>T (p.Glu159Val)
n.279-87T>A
n.379-87T>A
n.189A>T
c.166+4641A>T (n.166+4641A>T)
5g.79120541G>ACA445104872BHMT,DMGDHc.477G>A (p.Glu159=)
n.279-88C>T
n.379-88C>T
n.190G>A
c.166+4642G>A (n.166+4642G>A)
5g.79120541G>CCA360203144BHMT,DMGDHc.477G>C (p.Glu159Asp)
n.279-88C>G
n.379-88C>G
n.190G>C
c.166+4642G>C (n.166+4642G>C)
5g.79120541G>TCA360203145BHMT,DMGDHc.477G>T (p.Glu159Asp)
n.279-88C>A
n.379-88C>A
n.190G>T
c.166+4642G>T (n.166+4642G>T)
5g.79120542G>ACA360203146BHMT,DMGDHc.477+1G>A (n.477+1G>A)
n.279-89C>T
n.379-89C>T
n.190+1G>A
c.166+4643G>A (n.166+4643G>A)
5g.79120542G>CCA360203147BHMT,DMGDHc.477+1G>C (n.477+1G>C)
n.279-89C>G
n.379-89C>G
n.190+1G>C
c.166+4643G>C (n.166+4643G>C)
5g.79120542G>TCA360203148BHMT,DMGDHc.477+1G>T (n.477+1G>T)
n.279-89C>A
n.379-89C>A
n.190+1G>T
c.166+4643G>T (n.166+4643G>T)
5g.79120543T>ACA360203149BHMT,DMGDHc.477+2T>A (n.477+2T>A)
n.279-90A>T
n.379-90A>T
n.190+2T>A
c.166+4644T>A (n.166+4644T>A)
5g.79120543T>CCA360203150BHMT,DMGDHc.477+2T>C (n.477+2T>C)
n.279-90A>G
n.379-90A>G
n.190+2T>C
c.166+4644T>C (n.166+4644T>C)
5g.79120543T>GCA360203151BHMT,DMGDHc.477+2T>G (n.477+2T>G)
n.279-90A>C
n.379-90A>C
n.190+2T>G
c.166+4644T>G (n.166+4644T>G)
5g.79120544A>GCA2674378958BHMT,DMGDHc.477+3A>G (n.477+3A>G)
n.279-91T>C
n.379-91T>C
n.190+3A>G
c.166+4645A>G (n.166+4645A>G)
 gnomAD v4
5g.79120546delCA2578346280BHMT,DMGDHc.477+5del (n.477+5del)
n.279-91del
n.379-91del
n.190+5del
c.166+4647del (n.166+4647del)
5g.79120547G>ACA2674378959BHMT,DMGDHc.477+6G>A (n.477+6G>A)
n.279-94C>T
n.379-94C>T
n.190+6G>A
c.166+4648G>A (n.166+4648G>A)
 gnomAD v4
5g.79120550A>GCA2674378960BHMT,DMGDHc.477+9A>G (n.477+9A>G)
n.279-97T>C
n.379-97T>C
n.190+9A>G
c.166+4651A>G (n.166+4651A>G)
 gnomAD v4
5g.79120551G>ACA2674378961BHMT,DMGDHc.477+10G>A (n.477+10G>A)
n.279-98C>T
n.379-98C>T
n.190+10G>A
c.166+4652G>A (n.166+4652G>A)
 gnomAD v4
5g.79120551G=CA1557735677BHMT,DMGDHc.477+10G= (n.477+10G=)
n.279-98C=
n.379-98C=
n.190+10G=
c.166+4652G= (n.166+4652G=)
5g.79120551G>TCA3319585BHMT,DMGDHc.477+10G>T (n.477+10G>T)
n.279-98C>A
n.379-98C>A
n.190+10G>T
c.166+4652G>T (n.166+4652G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79120552A=CA1557735679BHMT,DMGDHc.477+11A= (n.477+11A=)
n.279-99T=
n.379-99T=
n.190+11A=
c.166+4653A= (n.166+4653A=)
5g.79120552A>GCA3319586BHMT,DMGDHc.477+11A>G (n.477+11A>G)
n.279-99T>C
n.379-99T>C
n.190+11A>G
c.166+4653A>G (n.166+4653A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79120552_79120553delCA2767138510BHMT,DMGDHc.477+11_477+12del (n.477+11_477+12del)
n.279-100_279-99del
n.379-100_379-99del
n.190+11_190+12del
c.166+4653_166+4654del (n.166+4653_166+4654del)
5g.79120553T>ACA1557735683BHMT,DMGDHc.477+12T>A (n.477+12T>A)
n.279-100A>T
n.379-100A>T
n.190+12T>A
c.166+4654T>A (n.166+4654T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.79120553T>CCA3319588BHMT,DMGDHc.477+12T>C (n.477+12T>C)
n.279-100A>G
n.379-100A>G
n.190+12T>C
c.166+4654T>C (n.166+4654T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79120553T>GCA3319587BHMT,DMGDHc.477+12T>G (n.477+12T>G)
n.279-100A>C
n.379-100A>C
n.190+12T>G
c.166+4654T>G (n.166+4654T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79120553T=CA1557735682BHMT,DMGDHc.477+12T= (n.477+12T=)
n.279-100A=
n.379-100A=
n.190+12T=
c.166+4654T= (n.166+4654T=)
5g.79120553_79120556delinsTGTGCA1557735685BHMT,DMGDHc.477+12_477+15delinsTGTG (n.477+12_477+15delinsTGTG)
n.279-103_279-100delinsCACA
n.379-103_379-100delinsCACA
n.190+12_190+15delinsTGTG
c.166+4654_166+4657delinsTGTG (n.166+4654_166+4657delinsTGTG)
5g.79120554G>ACA2674378962BHMT,DMGDHc.477+13G>A (n.477+13G>A)
n.279-101C>T
n.379-101C>T
n.190+13G>A
c.166+4655G>A (n.166+4655G>A)
 gnomAD v4
5g.79120554G>CCA3319589BHMT,DMGDHc.477+13G>C (n.477+13G>C)
n.279-101C>G
n.379-101C>G
n.190+13G>C
c.166+4655G>C (n.166+4655G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79120554G=CA1557735689BHMT,DMGDHc.477+13G= (n.477+13G=)
n.279-101C=
n.379-101C=
n.190+13G=
c.166+4655G= (n.166+4655G=)
5g.79120557_79120559delCA814315533BHMT,DMGDHc.477+16_477+18del (n.477+16_477+18del)
n.279-103_279-101del
n.379-103_379-101del
n.190+16_190+18del
c.166+4658_166+4660del (n.166+4658_166+4660del)
 dbSNP
5g.79120556G>ACA1077857961BHMT,DMGDHc.477+15G>A (n.477+15G>A)
n.279-103C>T
n.379-103C>T
n.190+15G>A
c.166+4657G>A (n.166+4657G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79120556G=CA1557735692BHMT,DMGDHc.477+15G= (n.477+15G=)
n.279-103C=
n.379-103C=
n.190+15G=
c.166+4657G= (n.166+4657G=)
5g.79120556G>TCA2674378964BHMT,DMGDHc.477+15G>T (n.477+15G>T)
n.279-103C>A
n.379-103C>A
n.190+15G>T
c.166+4657G>T (n.166+4657G>T)
 gnomAD v4
5g.79120557G>ACA560768171BHMT,DMGDHc.477+16G>A (n.477+16G>A)
n.279-104C>T
n.379-104C>T
n.190+16G>A
c.166+4658G>A (n.166+4658G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79120557G=CA1557735695BHMT,DMGDHc.477+16G= (n.477+16G=)
n.279-104C=
n.379-104C=
n.190+16G=
c.166+4658G= (n.166+4658G=)
5g.79120558T>CCA2674378965BHMT,DMGDHc.477+17T>C (n.477+17T>C)
n.279-105A>G
n.379-105A>G
n.190+17T>C
c.166+4659T>C (n.166+4659T>C)
 gnomAD v4
5g.79120559G>ACA3319590BHMT,DMGDHc.477+18G>A (n.477+18G>A)
n.279-106C>T
n.379-106C>T
n.190+18G>A
c.166+4660G>A (n.166+4660G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79120559G=CA1557735697BHMT,DMGDHc.477+18G= (n.477+18G=)
n.279-106C=
n.379-106C=
n.190+18G=
c.166+4660G= (n.166+4660G=)
5g.79120561A=CA1557735699BHMT,DMGDHc.477+20A= (n.477+20A=)
n.279-108T=
n.379-108T=
n.190+20A=
c.166+4662A= (n.166+4662A=)
5g.79120561A>GCA560768156BHMT,DMGDHc.477+20A>G (n.477+20A>G)
n.279-108T>C
n.379-108T>C
n.190+20A>G
c.166+4662A>G (n.166+4662A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79120562A=CA1557735702BHMT,DMGDHc.477+21A= (n.477+21A=)
n.279-109T=
n.379-109T=
n.190+21A=
c.166+4663A= (n.166+4663A=)
5g.79120562A>CCA3319591BHMT,DMGDHc.477+21A>C (n.477+21A>C)
n.279-109T>G
n.379-109T>G
n.190+21A>C
c.166+4663A>C (n.166+4663A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79120562A>GCA2674378966BHMT,DMGDHc.477+21A>G (n.477+21A>G)
n.279-109T>C
n.379-109T>C
n.190+21A>G
c.166+4663A>G (n.166+4663A>G)
 gnomAD v4
5g.79120564A=CA1557735705BHMT,DMGDHc.477+23A= (n.477+23A=)
n.279-111T=
n.379-111T=
n.190+23A=
c.166+4665A= (n.166+4665A=)
5g.79120564A>GCA1557735706BHMT,DMGDHc.477+23A>G (n.477+23A>G)
n.279-111T>C
n.379-111T>C
n.190+23A>G
c.166+4665A>G (n.166+4665A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.79120564A>TCA2674378967BHMT,DMGDHc.477+23A>T (n.477+23A>T)
n.279-111T>A
n.379-111T>A
n.190+23A>T
c.166+4665A>T (n.166+4665A>T)
 gnomAD v4
5g.79120565T>CCA2767138512BHMT,DMGDHc.477+24T>C (n.477+24T>C)
n.279-112A>G
n.379-112A>G
n.190+24T>C
c.166+4666T>C (n.166+4666T>C)
5g.79120566A=CA1557735707BHMT,DMGDHc.477+25A= (n.477+25A=)
n.279-113T=
n.379-113T=
n.190+25A=
c.166+4667A= (n.166+4667A=)
5g.79120566A>GCA814315536BHMT,DMGDHc.477+25A>G (n.477+25A>G)
n.279-113T>C
n.379-113T>C
n.190+25A>G
c.166+4667A>G (n.166+4667A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.79120567A>TCA2674378968BHMT,DMGDHc.477+26A>T (n.477+26A>T)
n.279-114T>A
n.379-114T>A
n.190+26A>T
c.166+4668A>T (n.166+4668A>T)
 gnomAD v4
5g.79120568G>ACA2767138513BHMT,DMGDHc.477+27G>A (n.477+27G>A)
n.279-115C>T
n.379-115C>T
n.190+27G>A
c.166+4669G>A (n.166+4669G>A)
5g.79120569A=CA1557735709BHMT,DMGDHc.477+28A= (n.477+28A=)
n.279-116T=
n.379-116T=
n.190+28A=
c.166+4670A= (n.166+4670A=)
5g.79120569A>GCA1077857962BHMT,DMGDHc.477+28A>G (n.477+28A>G)
n.279-116T>C
n.379-116T>C
n.190+28A>G
c.166+4670A>G (n.166+4670A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79120569_79120570insACCACCA2767138515BHMT,DMGDHc.477+28_477+29insACCAC (n.477+28_477+29insACCAC)
n.279-117_279-116insGTGGT
n.379-117_379-116insGTGGT
n.190+28_190+29insACCAC
c.166+4670_166+4671insACCAC (n.166+4670_166+4671insACCAC)
5g.79120570C>ACA2674378969BHMT,DMGDHc.477+29C>A (n.477+29C>A)
n.279-117G>T
n.379-117G>T
n.190+29C>A
c.166+4671C>A (n.166+4671C>A)
 gnomAD v4
5g.79120573_79120574insAACCAAACA2767138516BHMT,DMGDHc.477+32_477+33insAACCAAA (n.477+32_477+33insAACCAAA)
n.279-117_279-116insGTTTTTG
n.379-117_379-116insGTTTTTG
n.190+32_190+33insAACCAAA
c.166+4674_166+4675insAACCAAA (n.166+4674_166+4675insAACCAAA)
5g.79120571_79120572insTCTCA2840195857BHMT,DMGDHc.477+30_477+31insTCT (n.477+30_477+31insTCT)
n.279-119_279-118insAGA
n.379-119_379-118insAGA
n.190+30_190+31insTCT
c.166+4672_166+4673insTCT (n.166+4672_166+4673insTCT)
5g.79120573_79120574insATTTTCACA2838729959BHMT,DMGDHc.477+32_477+33insATTTTCA (n.477+32_477+33insATTTTCA)
n.279-120_279-119insGAAAATT
n.379-120_379-119insGAAAATT
n.190+32_190+33insATTTTCA
c.166+4674_166+4675insATTTTCA (n.166+4674_166+4675insATTTTCA)
5g.79120574T>CCA2674378970BHMT,DMGDHc.477+33T>C (n.477+33T>C)
n.279-121A>G
n.379-121A>G
n.190+33T>C
c.166+4675T>C (n.166+4675T>C)
 gnomAD v4
5g.79120575A=CA1557735711BHMT,DMGDHc.477+34A= (n.477+34A=)
n.279-122T=
n.379-122T=
n.190+34A=
c.166+4676A= (n.166+4676A=)
5g.79120575A>TCA814315538BHMT,DMGDHc.477+34A>T (n.477+34A>T)
n.279-122T>A
n.379-122T>A
n.190+34A>T
c.166+4676A>T (n.166+4676A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.79120576C>ACA2674378971BHMT,DMGDHc.477+35C>A (n.477+35C>A)
n.279-123G>T
n.379-123G>T
n.190+35C>A
c.166+4677C>A (n.166+4677C>A)
 gnomAD v4
5g.79120576C=CA1557735712BHMT,DMGDHc.477+35C= (n.477+35C=)
n.279-123G=
n.379-123G=
n.190+35C=
c.166+4677C= (n.166+4677C=)
5g.79120576C>TCA3319592BHMT,DMGDHc.477+35C>T (n.477+35C>T)
n.279-123G>A
n.379-123G>A
n.190+35C>T
c.166+4677C>T (n.166+4677C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79120577A>CCA2674378972BHMT,DMGDHc.477+36A>C (n.477+36A>C)
n.279-124T>G
n.379-124T>G
n.190+36A>C
c.166+4678A>C (n.166+4678A>C)
 gnomAD v4
5g.79120577A>TCA2674378973BHMT,DMGDHc.477+36A>T (n.477+36A>T)
n.279-124T>A
n.379-124T>A
n.190+36A>T
c.166+4678A>T (n.166+4678A>T)
 gnomAD v4
5g.79120578C>ACA2674378974BHMT,DMGDHc.477+37C>A (n.477+37C>A)
n.279-125G>T
n.379-125G>T
n.190+37C>A
c.166+4679C>A (n.166+4679C>A)
 gnomAD v4
5g.79120578C=CA1557735713BHMT,DMGDHc.477+37C= (n.477+37C=)
n.279-125G=
n.379-125G=
n.190+37C=
c.166+4679C= (n.166+4679C=)
5g.79120578C>TCA1077857969BHMT,DMGDHc.477+37C>T (n.477+37C>T)
n.279-125G>A
n.379-125G>A
n.190+37C>T
c.166+4679C>T (n.166+4679C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79120579C>ACA2578346281BHMT,DMGDHc.477+38C>A (n.477+38C>A)
n.279-126G>T
n.379-126G>T
n.190+38C>A
c.166+4680C>A (n.166+4680C>A)
 gnomAD v4
5g.79120579C=CA1557735716BHMT,DMGDHc.477+38C= (n.477+38C=)
n.279-126G=
n.379-126G=
n.190+38C=
c.166+4680C= (n.166+4680C=)
5g.79120579C>GCA560768157BHMT,DMGDHc.477+38C>G (n.477+38C>G)
n.279-126G>C
n.379-126G>C
n.190+38C>G
c.166+4680C>G (n.166+4680C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79120579C>TCA3319593BHMT,DMGDHc.477+38C>T (n.477+38C>T)
n.279-126G>A
n.379-126G>A
n.190+38C>T
c.166+4680C>T (n.166+4680C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79120580T>CCA814315539BHMT,DMGDHc.477+39T>C (n.477+39T>C)
n.279-127A>G
n.379-127A>G
n.190+39T>C
c.166+4681T>C (n.166+4681T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79120580T=CA1557735718BHMT,DMGDHc.477+39T= (n.477+39T=)
n.279-127A=
n.379-127A=
n.190+39T=
c.166+4681T= (n.166+4681T=)
5g.79120581delCA2767138517BHMT,DMGDHc.477+40del (n.477+40del)
n.279-128del
n.379-128del
n.190+40del
c.166+4682del (n.166+4682del)
5g.79120581A=CA1557735721BHMT,DMGDHc.477+40A= (n.477+40A=)
n.279-128T=
n.379-128T=
n.190+40A=
c.166+4682A= (n.166+4682A=)
5g.79120581A>GCA3319594BHMT,DMGDHc.477+40A>G (n.477+40A>G)
n.279-128T>C
n.379-128T>C
n.190+40A>G
c.166+4682A>G (n.166+4682A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.79120582G>ACA2767138518BHMT,DMGDHc.477+41G>A (n.477+41G>A)
n.279-129C>T
n.379-129C>T
n.190+41G>A
c.166+4683G>A (n.166+4683G>A)
5g.79120583T>ACA2674378979BHMT,DMGDHc.477+42T>A (n.477+42T>A)
n.279-130A>T
n.379-130A>T
n.190+42T>A
c.166+4684T>A (n.166+4684T>A)
 gnomAD v4
5g.79120583T>CCA2674378981BHMT,DMGDHc.477+42T>C (n.477+42T>C)
n.279-130A>G
n.379-130A>G
n.190+42T>C
c.166+4684T>C (n.166+4684T>C)
 gnomAD v4
5g.79120583T>GCA1557735724BHMT,DMGDHc.477+42T>G (n.477+42T>G)
n.279-130A>C
n.379-130A>C
n.190+42T>G
c.166+4684T>G (n.166+4684T>G)
 dbSNP
5g.79120583T=CA1557735723BHMT,DMGDHc.477+42T= (n.477+42T=)
n.279-130A=
n.379-130A=
n.190+42T=
c.166+4684T= (n.166+4684T=)
5g.79120585C>ACA2674378982BHMT,DMGDHc.477+44C>A (n.477+44C>A)
n.279-132G>T
n.379-132G>T
n.190+44C>A
c.166+4686C>A (n.166+4686C>A)
 gnomAD v4
5g.79120585C=CA1557735725BHMT,DMGDHc.477+44C= (n.477+44C=)
n.279-132G=
n.379-132G=
n.190+44C=
c.166+4686C= (n.166+4686C=)
5g.79120585C>TCA1557735726BHMT,DMGDHc.477+44C>T (n.477+44C>T)
n.279-132G>A
n.379-132G>A
n.190+44C>T
c.166+4686C>T (n.166+4686C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.79120586A>TCA2674378984BHMT,DMGDHc.477+45A>T (n.477+45A>T)
n.279-133T>A
n.379-133T>A
n.190+45A>T
c.166+4687A>T (n.166+4687A>T)
 gnomAD v4
5g.79120587T>ACA2674378986BHMT,DMGDHc.477+46T>A (n.477+46T>A)
n.279-134A>T
n.379-134A>T
n.190+46T>A
c.166+4688T>A (n.166+4688T>A)
 gnomAD v4
5g.79120587T>CCA2578346282BHMT,DMGDHc.477+46T>C (n.477+46T>C)
n.279-134A>G
n.379-134A>G
n.190+46T>C
c.166+4688T>C (n.166+4688T>C)
5g.79120588T>CCA2674378987BHMT,DMGDHc.477+47T>C (n.477+47T>C)
n.279-135A>G
n.379-135A>G
n.190+47T>C
c.166+4689T>C (n.166+4689T>C)
 gnomAD v4
5g.79120589T>CCA2674378988BHMT,DMGDHc.477+48T>C (n.477+48T>C)
n.279-136A>G
n.379-136A>G
n.190+48T>C
c.166+4690T>C (n.166+4690T>C)
 gnomAD v4
5g.79120591C=CA1557735727BHMT,DMGDHc.477+50C= (n.477+50C=)
n.279-138G=
n.379-138G=
n.190+50C=
c.166+4692C= (n.166+4692C=)
5g.79120591C>GCA2674378991BHMT,DMGDHc.477+50C>G (n.477+50C>G)
n.279-138G>C
n.379-138G>C
n.190+50C>G
c.166+4692C>G (n.166+4692C>G)
 gnomAD v4
5g.79120591C>TCA3319595BHMT,DMGDHc.477+50C>T (n.477+50C>T)
n.279-138G>A
n.379-138G>A
n.190+50C>T
c.166+4692C>T (n.166+4692C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79120592T>CCA2674378992BHMT,DMGDHc.477+51T>C (n.477+51T>C)
n.279-139A>G
n.379-139A>G
n.190+51T>C
c.166+4693T>C (n.166+4693T>C)
 gnomAD v4
5g.79120593C>ACA1557735731BHMT,DMGDHc.477+52C>A (n.477+52C>A)
n.279-140G>T
n.379-140G>T
n.190+52C>A
c.166+4694C>A (n.166+4694C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.79120593C=CA1557735732BHMT,DMGDHc.477+52C= (n.477+52C=)
n.279-140G=
n.379-140G=
n.190+52C=
c.166+4694C= (n.166+4694C=)
5g.79120593C>GCA2581492843BHMT,DMGDHc.477+52C>G (n.477+52C>G)
n.279-140G>C
n.379-140G>C
n.190+52C>G
c.166+4694C>G (n.166+4694C>G)
5g.79120593C>TCA3319596BHMT,DMGDHc.477+52C>T (n.477+52C>T)
n.279-140G>A
n.379-140G>A
n.190+52C>T
c.166+4694C>T (n.166+4694C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79120594T>GCA2674378993BHMT,DMGDHc.477+53T>G (n.477+53T>G)
n.279-141A>C
n.379-141A>C
n.190+53T>G
c.166+4695T>G (n.166+4695T>G)
 gnomAD v4
5g.79120595A=CA1557735746BHMT,DMGDHc.477+54A= (n.477+54A=)
n.279-142T=
n.379-142T=
n.190+54A=
c.166+4696A= (n.166+4696A=)
5g.79120595A>GCA1557735747BHMT,DMGDHc.477+54A>G (n.477+54A>G)
n.279-142T>C
n.379-142T>C
n.190+54A>G
c.166+4696A>G (n.166+4696A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.79120595A>TCA560768158BHMT,DMGDHc.477+54A>T (n.477+54A>T)
n.279-142T>A
n.379-142T>A
n.190+54A>T
c.166+4696A>T (n.166+4696A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79120596C>ACA560768159BHMT,DMGDHc.477+55C>A (n.477+55C>A)
n.279-143G>T
n.379-143G>T
n.190+55C>A
c.166+4697C>A (n.166+4697C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79120596C=CA1557735750BHMT,DMGDHc.477+55C= (n.477+55C=)
n.279-143G=
n.379-143G=
n.190+55C=
c.166+4697C= (n.166+4697C=)
5g.79120597delCA2674378996BHMT,DMGDHc.477+56del (n.477+56del)
n.279-143del
n.379-143del
n.190+56del
c.166+4698del (n.166+4698del)
 gnomAD v4
5g.79120597C>ACA2674378997BHMT,DMGDHc.477+56C>A (n.477+56C>A)
n.279-144G>T
n.379-144G>T
n.190+56C>A
c.166+4698C>A (n.166+4698C>A)
 gnomAD v4
5g.79120597C=CA1557735752BHMT,DMGDHc.477+56C= (n.477+56C=)
n.279-144G=
n.379-144G=
n.190+56C=
c.166+4698C= (n.166+4698C=)
5g.79120597C>GCA814315542BHMT,DMGDHc.477+56C>G (n.477+56C>G)
n.279-144G>C
n.379-144G>C
n.190+56C>G
c.166+4698C>G (n.166+4698C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79120597C>TCA2674378998BHMT,DMGDHc.477+56C>T (n.477+56C>T)
n.279-144G>A
n.379-144G>A
n.190+56C>T
c.166+4698C>T (n.166+4698C>T)
 gnomAD v4
5g.79120601delCA2674378999BHMT,DMGDHc.477+60del (n.477+60del)
n.279-145del
n.379-145del
n.190+60del
c.166+4702del (n.166+4702del)
 gnomAD v4
5g.79120599T>GCA2674379000BHMT,DMGDHc.477+58T>G (n.477+58T>G)
n.279-146A>C
n.379-146A>C
n.190+58T>G
c.166+4700T>G (n.166+4700T>G)
 gnomAD v4
5g.79120601T>ACA2674379001BHMT,DMGDHc.477+60T>A (n.477+60T>A)
n.279-148A>T
n.379-148A>T
n.190+60T>A
c.166+4702T>A (n.166+4702T>A)
 gnomAD v4
5g.79120602G>TCA2674379002BHMT,DMGDHc.477+61G>T (n.477+61G>T)
n.279-149C>A
n.379-149C>A
n.190+61G>T
c.166+4703G>T (n.166+4703G>T)
 gnomAD v4
5g.79120603C>ACA2674379004BHMT,DMGDHc.477+62C>A (n.477+62C>A)
n.279-150G>T
n.379-150G>T
n.190+62C>A
c.166+4704C>A (n.166+4704C>A)
 gnomAD v4
5g.79120603C>GCA2674379006BHMT,DMGDHc.477+62C>G (n.477+62C>G)
n.279-150G>C
n.379-150G>C
n.190+62C>G
c.166+4704C>G (n.166+4704C>G)
 gnomAD v4
5g.79120603C>TCA2674379007BHMT,DMGDHc.477+62C>T (n.477+62C>T)
n.279-150G>A
n.379-150G>A
n.190+62C>T
c.166+4704C>T (n.166+4704C>T)
 gnomAD v4
5g.79120604T>CCA2674379008BHMT,DMGDHc.477+63T>C (n.477+63T>C)
n.279-151A>G
n.379-151A>G
n.190+63T>C
c.166+4705T>C (n.166+4705T>C)
 gnomAD v4
5g.79120605T>CCA2674379010BHMT,DMGDHc.477+64T>C (n.477+64T>C)
n.279-152A>G
n.379-152A>G
n.190+64T>C
c.166+4706T>C (n.166+4706T>C)
 gnomAD v4
5g.79120607C>ACA2674379011BHMT,DMGDHc.477+66C>A (n.477+66C>A)
n.279-154G>T
n.379-154G>T
n.190+66C>A
c.166+4708C>A (n.166+4708C>A)
 gnomAD v4
5g.79120610G>ACA2674379013BHMT,DMGDHc.477+69G>A (n.477+69G>A)
n.279-157C>T
n.379-157C>T
n.190+69G>A
c.166+4711G>A (n.166+4711G>A)
 gnomAD v4
5g.79120610G>CCA1557735754BHMT,DMGDHc.477+69G>C (n.477+69G>C)
n.279-157C>G
n.379-157C>G
n.190+69G>C
c.166+4711G>C (n.166+4711G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.79120610G=CA1557735753BHMT,DMGDHc.477+69G= (n.477+69G=)
n.279-157C=
n.379-157C=
n.190+69G=
c.166+4711G= (n.166+4711G=)
5g.79120610G>TCA2674379014BHMT,DMGDHc.477+69G>T (n.477+69G>T)
n.279-157C>A
n.379-157C>A
n.190+69G>T
c.166+4711G>T (n.166+4711G>T)
 gnomAD v4
5g.79120611A>TCA2674379016BHMT,DMGDHc.477+70A>T (n.477+70A>T)
n.279-158T>A
n.379-158T>A
n.190+70A>T
c.166+4712A>T (n.166+4712A>T)
 gnomAD v4
5g.79120612G>ACA2674379017BHMT,DMGDHc.477+71G>A (n.477+71G>A)
n.279-159C>T
n.379-159C>T
n.190+71G>A
c.166+4713G>A (n.166+4713G>A)
 gnomAD v4
5g.79120612G>TCA2674379018BHMT,DMGDHc.477+71G>T (n.477+71G>T)
n.279-159C>A
n.379-159C>A
n.190+71G>T
c.166+4713G>T (n.166+4713G>T)
 gnomAD v4
5g.79120613T>ACA2578346283BHMT,DMGDHc.477+72T>A (n.477+72T>A)
n.279-160A>T
n.379-160A>T
n.190+72T>A
c.166+4714T>A (n.166+4714T>A)
5g.79120614A>GCA2674379019BHMT,DMGDHc.477+73A>G (n.477+73A>G)
n.279-161T>C
n.379-161T>C
n.190+73A>G
c.166+4715A>G (n.166+4715A>G)
 gnomAD v4
5g.79120615C>ACA2674379021BHMT,DMGDHc.477+74C>A (n.477+74C>A)
n.279-162G>T
n.379-162G>T
n.190+74C>A
c.166+4716C>A (n.166+4716C>A)
 gnomAD v4
5g.79120615C=CA1557735756BHMT,DMGDHc.477+74C= (n.477+74C=)
n.279-162G=
n.379-162G=
n.190+74C=
c.166+4716C= (n.166+4716C=)
5g.79120615C>GCA2709101199BHMT,DMGDHc.477+74C>G (n.477+74C>G)
n.279-162G>C
n.379-162G>C
n.190+74C>G
c.166+4716C>G (n.166+4716C>G)
 dbSNP
5g.79120615C>TCA814315543BHMT,DMGDHc.477+74C>T (n.477+74C>T)
n.279-162G>A
n.379-162G>A
n.190+74C>T
c.166+4716C>T (n.166+4716C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79120616T>ACA2578346284BHMT,DMGDHc.477+75T>A (n.477+75T>A)
n.279-163A>T
n.379-163A>T
n.190+75T>A
c.166+4717T>A (n.166+4717T>A)
 gnomAD v4
5g.79120617G>ACA2674379025BHMT,DMGDHc.477+76G>A (n.477+76G>A)
n.279-164C>T
n.379-164C>T
n.190+76G>A
c.166+4718G>A (n.166+4718G>A)
 gnomAD v4
5g.79120617G>CCA2578346285BHMT,DMGDHc.477+76G>C (n.477+76G>C)
n.279-164C>G
n.379-164C>G
n.190+76G>C
c.166+4718G>C (n.166+4718G>C)
5g.79120617G>TCA2674379026BHMT,DMGDHc.477+76G>T (n.477+76G>T)
n.279-164C>A
n.379-164C>A
n.190+76G>T
c.166+4718G>T (n.166+4718G>T)
 gnomAD v4
5g.79120618T>CCA560768160BHMT,DMGDHc.477+77T>C (n.477+77T>C)
n.279-165A>G
n.379-165A>G
n.190+77T>C
c.166+4719T>C (n.166+4719T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79120618T=CA1557735759BHMT,DMGDHc.477+77T= (n.477+77T=)
n.279-165A=
n.379-165A=
n.190+77T=
c.166+4719T= (n.166+4719T=)
5g.79120619G>TCA2840195858BHMT,DMGDHc.477+78G>T (n.477+78G>T)
n.279-166C>A
n.379-166C>A
n.190+78G>T
c.166+4720G>T (n.166+4720G>T)
5g.79120620T>CCA2674379029BHMT,DMGDHc.477+79T>C (n.477+79T>C)
n.279-167A>G
n.379-167A>G
n.190+79T>C
c.166+4721T>C (n.166+4721T>C)
 gnomAD v4
5g.79120620_79120621delinsTGCA1557735761BHMT,DMGDHc.477+79_477+80delinsTG (n.477+79_477+80delinsTG)
n.279-168_279-167delinsCA
n.379-168_379-167delinsCA
n.190+79_190+80delinsTG
c.166+4721_166+4722delinsTG (n.166+4721_166+4722delinsTG)
5g.79120621G>TCA2674379031BHMT,DMGDHc.477+80G>T (n.477+80G>T)
n.279-168C>A
n.379-168C>A
n.190+80G>T
c.166+4722G>T (n.166+4722G>T)
 gnomAD v4
5g.79120624dupCA2839923039BHMT,DMGDHc.477+83dup (n.477+83dup)
n.279-168dup
n.379-168dup
n.190+83dup
c.166+4725dup (n.166+4725dup)
5g.79120624delCA814315544BHMT,DMGDHc.477+83del (n.477+83del)
n.279-168del
n.379-168del
n.190+83del
c.166+4725del (n.166+4725del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.79120622G>ACA2674379033BHMT,DMGDHc.477+81G>A (n.477+81G>A)
n.279-169C>T
n.379-169C>T
n.190+81G>A
c.166+4723G>A (n.166+4723G>A)
 gnomAD v4
5g.79120622G>CCA2674379034BHMT,DMGDHc.477+81G>C (n.477+81G>C)
n.279-169C>G
n.379-169C>G
n.190+81G>C
c.166+4723G>C (n.166+4723G>C)
 gnomAD v4
5g.79120622G>TCA2674379036BHMT,DMGDHc.477+81G>T (n.477+81G>T)
n.279-169C>A
n.379-169C>A
n.190+81G>T
c.166+4723G>T (n.166+4723G>T)
 gnomAD v4
5g.79120623G>ACA2578346286BHMT,DMGDHc.477+82G>A (n.477+82G>A)
n.279-170C>T
n.379-170C>T
n.190+82G>A
c.166+4724G>A (n.166+4724G>A)
 gnomAD v4
5g.79120623G>TCA2674379040BHMT,DMGDHc.477+82G>T (n.477+82G>T)
n.279-170C>A
n.379-170C>A
n.190+82G>T
c.166+4724G>T (n.166+4724G>T)
 gnomAD v4
5g.79120624G>ACA2674379042BHMT,DMGDHc.477+83G>A (n.477+83G>A)
n.279-171C>T
n.379-171C>T
n.190+83G>A
c.166+4725G>A (n.166+4725G>A)
 gnomAD v4
5g.79120624G>TCA2674379044BHMT,DMGDHc.477+83G>T (n.477+83G>T)
n.279-171C>A
n.379-171C>A
n.190+83G>T
c.166+4725G>T (n.166+4725G>T)
 gnomAD v4
5g.79120625T>CCA1557735766BHMT,DMGDHc.477+84T>C (n.477+84T>C)
n.279-172A>G
n.379-172A>G
n.190+84T>C
c.166+4726T>C (n.166+4726T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.79120625T=CA1557735765BHMT,DMGDHc.477+84T= (n.477+84T=)
n.279-172A=
n.379-172A=
n.190+84T=
c.166+4726T= (n.166+4726T=)
5g.79120627A>TCA2674379047BHMT,DMGDHc.477+86A>T (n.477+86A>T)
n.279-174T>A
n.379-174T>A
n.190+86A>T
c.166+4728A>T (n.166+4728A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched