Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78995122T>A | CA401307193 | CANT1 | c.731A>T (p.Asn244Ile) n.128A>T c.647+1854A>T (n.647+1854A>T) n.1175A>T | |
17 | g.78995122T>C | CA401307194 | CANT1 | c.731A>G (p.Asn244Ser) n.128A>G c.647+1854A>G (n.647+1854A>G) n.1175A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995122T>G | CA401307195 | CANT1 | c.731A>C (p.Asn244Thr) n.128A>C c.647+1854A>C (n.647+1854A>C) n.1175A>C | |
17 | g.78995123T>A | CA401307196 | CANT1 | c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.127A>T c.647+1853A>T (n.647+1853A>T) n.1174A>T | |
17 | g.78995123T>C | CA401307197 | CANT1 | c.730A>G (p.Asn244Asp) n.127A>G c.647+1853A>G (n.647+1853A>G) n.1174A>G | |
17 | g.78995123T>G | CA401307198 | CANT1 | c.730A>C (p.Asn244His) n.127A>C c.647+1853A>C (n.647+1853A>C) n.1174A>C | |
17 | g.78995124C>A | CA401307199 | CANT1 | c.729G>T (p.Glu243Asp) n.126G>T c.647+1852G>T (n.647+1852G>T) n.1173G>T | |
17 | g.78995124C>G | CA401307200 | CANT1 | c.729G>C (p.Glu243Asp) n.126G>C c.647+1852G>C (n.647+1852G>C) n.1173G>C | |
17 | g.78995124C>T | CA502137688 | CANT1 | c.729G>A (p.Glu243=) n.126G>A c.647+1852G>A (n.647+1852G>A) n.1173G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995125T>A | CA401307201 | CANT1 | c.728A>T (p.Glu243Val) n.125A>T c.647+1851A>T (n.647+1851A>T) n.1172A>T | |
17 | g.78995125T>C | CA401307203 | CANT1 | c.728A>G (p.Glu243Gly) n.125A>G c.647+1851A>G (n.647+1851A>G) n.1172A>G | |
17 | g.78995125T>G | CA401307202 | CANT1 | c.728A>C (p.Glu243Ala) n.125A>C c.647+1851A>C (n.647+1851A>C) n.1172A>C | |
17 | g.78995126C>A | CA401307204 | CANT1 | c.727G>T (p.Glu243Ter) n.124G>T c.647+1850G>T (n.647+1850G>T) n.1171G>T | dbSNP |
17 | g.78995126C= | CA2277258631 | CANT1 | c.727G= (p.Glu243=) n.124G= c.647+1850G= (n.647+1850G=) n.1171G= | |
17 | g.78995126C>G | CA401307205 | CANT1 | c.727G>C (p.Glu243Gln) n.124G>C c.647+1850G>C (n.647+1850G>C) n.1171G>C | |
17 | g.78995126C>T | CA8808626 | CANT1 | c.727G>A (p.Glu243Lys) n.124G>A c.647+1850G>A (n.647+1850G>A) n.1171G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995127G>A | CA8808627 | CANT1 | c.726C>T (p.Asn242=) n.123C>T c.647+1849C>T (n.647+1849C>T) n.1170C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995127G>C | CA401307206 | CANT1 | c.726C>G (p.Asn242Lys) n.123C>G c.647+1849C>G (n.647+1849C>G) n.1170C>G | |
17 | g.78995127G= | CA2277258632 | CANT1 | c.726C= (p.Asn242=) n.123C= c.647+1849C= (n.647+1849C=) n.1170C= | |
17 | g.78995127G>T | CA401307207 | CANT1 | c.726C>A (p.Asn242Lys) n.123C>A c.647+1849C>A (n.647+1849C>A) n.1170C>A | |
17 | g.78995128T>A | CA401307208 | CANT1 | c.725A>T (p.Asn242Ile) n.122A>T c.647+1848A>T (n.647+1848A>T) n.1169A>T | |
17 | g.78995128T>C | CA401307209 | CANT1 | c.725A>G (p.Asn242Ser) n.122A>G c.647+1848A>G (n.647+1848A>G) n.1169A>G | |
17 | g.78995128T>G | CA401307210 | CANT1 | c.725A>C (p.Asn242Thr) n.122A>C c.647+1848A>C (n.647+1848A>C) n.1169A>C | |
17 | g.78995129T>A | CA401307213 | CANT1 | c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.121A>T c.647+1847A>T (n.647+1847A>T) n.1168A>T | |
17 | g.78995129T>C | CA401307212 | CANT1 | c.724A>G (p.Asn242Asp) n.121A>G c.647+1847A>G (n.647+1847A>G) n.1168A>G | |
17 | g.78995129T>G | CA401307211 | CANT1 | c.724A>C (p.Asn242His) n.121A>C c.647+1847A>C (n.647+1847A>C) n.1168A>C | |
17 | g.78995130C>A | CA502137689 | CANT1 | c.723G>T (p.Val241=) n.120G>T c.647+1846G>T (n.647+1846G>T) n.1167G>T | |
17 | g.78995130C= | CA2277258633 | CANT1 | c.723G= (p.Val241=) n.120G= c.647+1846G= (n.647+1846G=) n.1167G= | |
17 | g.78995130C>G | CA502137690 | CANT1 | c.723G>C (p.Val241=) n.120G>C c.647+1846G>C (n.647+1846G>C) n.1167G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.78995130C>T | CA8808628 | CANT1 | c.723G>A (p.Val241=) n.120G>A c.647+1846G>A (n.647+1846G>A) n.1167G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995131A>C | CA401307214 | CANT1 | c.722T>G (p.Val241Gly) n.119T>G c.647+1845T>G (n.647+1845T>G) n.1166T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995131A>G | CA401307215 | CANT1 | c.722T>C (p.Val241Ala) n.119T>C c.647+1845T>C (n.647+1845T>C) n.1166T>C | |
17 | g.78995131A>T | CA401307216 | CANT1 | c.722T>A (p.Val241Glu) n.119T>A c.647+1845T>A (n.647+1845T>A) n.1166T>A | |
17 | g.78995132C>A | CA401307217 | CANT1 | c.721G>T (p.Val241Leu) n.118G>T c.647+1844G>T (n.647+1844G>T) n.1165G>T | |
17 | g.78995132C= | CA2277258634 | CANT1 | c.721G= (p.Val241=) n.118G= c.647+1844G= (n.647+1844G=) n.1165G= | |
17 | g.78995132C>G | CA401307218 | CANT1 | c.721G>C (p.Val241Leu) n.118G>C c.647+1844G>C (n.647+1844G>C) n.1165G>C | |
17 | g.78995132C>T | CA401307219 | CANT1 | c.721G>A (p.Val241Met) n.118G>A c.647+1844G>A (n.647+1844G>A) n.1165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995133C>A | CA502137691 | CANT1 | c.720G>T (p.Val240=) n.117G>T c.647+1843G>T (n.647+1843G>T) n.1164G>T | |
17 | g.78995133C= | CA2277258635 | CANT1 | c.720G= (p.Val240=) n.117G= c.647+1843G= (n.647+1843G=) n.1164G= | |
17 | g.78995133C>G | CA502137692 | CANT1 | c.720G>C (p.Val240=) n.117G>C c.647+1843G>C (n.647+1843G>C) n.1164G>C | |
17 | g.78995133C>T | CA502137693 | CANT1 | c.720G>A (p.Val240=) n.117G>A c.647+1843G>A (n.647+1843G>A) n.1164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995134A>C | CA401307220 | CANT1 | c.719T>G (p.Val240Gly) n.116T>G c.647+1842T>G (n.647+1842T>G) n.1163T>G | |
17 | g.78995134A>G | CA401307221 | CANT1 | c.719T>C (p.Val240Ala) n.116T>C c.647+1842T>C (n.647+1842T>C) n.1163T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995134A>T | CA401307222 | CANT1 | c.719T>A (p.Val240Glu) n.116T>A c.647+1842T>A (n.647+1842T>A) n.1163T>A | |
17 | g.78995135C>A | CA401307223 | CANT1 | c.718G>T (p.Val240Leu) n.115G>T c.647+1841G>T (n.647+1841G>T) n.1162G>T | |
17 | g.78995135C>G | CA401307224 | CANT1 | c.718G>C (p.Val240Leu) n.115G>C c.647+1841G>C (n.647+1841G>C) n.1162G>C | |
17 | g.78995135C>T | CA401307225 | CANT1 | c.718G>A (p.Val240Met) n.115G>A c.647+1841G>A (n.647+1841G>A) n.1162G>A | |
17 | g.78995136A= | CA2277258636 | CANT1 | c.717T= (p.Asp239=) n.114T= c.647+1840T= (n.647+1840T=) n.1161T= | |
17 | g.78995136A>C | CA401307226 | CANT1 | c.717T>G (p.Asp239Glu) n.114T>G c.647+1840T>G (n.647+1840T>G) n.1161T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995136A>G | CA502137694 | CANT1 | c.717T>C (p.Asp239=) n.114T>C c.647+1840T>C (n.647+1840T>C) n.1161T>C | dbSNP |
17 | g.78995136A>T | CA401307227 | CANT1 | c.717T>A (p.Asp239Glu) n.114T>A c.647+1840T>A (n.647+1840T>A) n.1161T>A | |
17 | g.78995137T>A | CA401307228 | CANT1 | c.716A>T (p.Asp239Val) n.113A>T c.647+1839A>T (n.647+1839A>T) n.1160A>T | dbSNP |
17 | g.78995137T>C | CA401307229 | CANT1 | c.716A>G (p.Asp239Gly) n.113A>G c.647+1839A>G (n.647+1839A>G) n.1160A>G | |
17 | g.78995137T>G | CA401307230 | CANT1 | c.716A>C (p.Asp239Ala) n.113A>C c.647+1839A>C (n.647+1839A>C) n.1160A>C | |
17 | g.78995137T= | CA2277258637 | CANT1 | c.716A= (p.Asp239=) n.113A= c.647+1839A= (n.647+1839A=) n.1160A= | |
17 | g.78995138C>A | CA401307231 | CANT1 | c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.112G>T c.647+1838G>T (n.647+1838G>T) n.1159G>T | |
17 | g.78995138C>G | CA401307232 | CANT1 | c.715G>C (p.Asp239His) n.112G>C c.647+1838G>C (n.647+1838G>C) n.1159G>C | |
17 | g.78995138C>T | CA401307233 | CANT1 | c.715G>A (p.Asp239Asn) n.112G>A c.647+1838G>A (n.647+1838G>A) n.1159G>A | |
17 | g.78995139del | CA2640214945 | CANT1 | c.714del (p.Asp239MetfsTer3) n.111del c.647+1837del (n.647+1837del) n.1158del | gnomAD v4 |
17 | g.78995139A= | CA2277258638 | CANT1 | c.714T= (p.Gly238=) n.111T= c.647+1837T= (n.647+1837T=) n.1158T= | |
17 | g.78995139A>C | CA502137698 | CANT1 | c.714T>G (p.Gly238=) n.111T>G c.647+1837T>G (n.647+1837T>G) n.1158T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995139A>G | CA502137699 | CANT1 | c.714T>C (p.Gly238=) n.111T>C c.647+1837T>C (n.647+1837T>C) n.1158T>C | |
17 | g.78995139A>T | CA502137700 | CANT1 | c.714T>A (p.Gly238=) n.111T>A c.647+1837T>A (n.647+1837T>A) n.1158T>A | |
17 | g.78995140C>A | CA401307234 | CANT1 | c.713G>T (p.Gly238Val) n.110G>T c.647+1836G>T (n.647+1836G>T) n.1157G>T | |
17 | g.78995140C>G | CA401307235 | CANT1 | c.713G>C (p.Gly238Ala) n.110G>C c.647+1836G>C (n.647+1836G>C) n.1157G>C | |
17 | g.78995140C>T | CA401307236 | CANT1 | c.713G>A (p.Gly238Asp) n.110G>A c.647+1836G>A (n.647+1836G>A) n.1157G>A | |
17 | g.78995142del | CA645599478 | CANT1 | c.713del (p.Gly238ValfsTer4) n.110del c.647+1836del (n.647+1836del) n.1157del | COSMIC |
17 | g.78995141C>A | CA401307237 | CANT1 | c.712G>T (p.Gly238Cys) n.109G>T c.647+1835G>T (n.647+1835G>T) n.1156G>T | |
17 | g.78995141C>G | CA401307238 | CANT1 | c.712G>C (p.Gly238Arg) n.109G>C c.647+1835G>C (n.647+1835G>C) n.1156G>C | |
17 | g.78995141C>T | CA401307239 | CANT1 | c.712G>A (p.Gly238Ser) n.109G>A c.647+1835G>A (n.647+1835G>A) n.1156G>A | COSMIC |
17 | g.78995142C>A | CA502137701 | CANT1 | c.711G>T (p.Thr237=) n.108G>T c.647+1834G>T (n.647+1834G>T) n.1155G>T | |
17 | g.78995142C= | CA2277258639 | CANT1 | c.711G= (p.Thr237=) n.108G= c.647+1834G= (n.647+1834G=) n.1155G= | |
17 | g.78995142C>G | CA8808630 | CANT1 | c.711G>C (p.Thr237=) n.108G>C c.647+1834G>C (n.647+1834G>C) n.1155G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995142C>T | CA8808629 | CANT1 | c.711G>A (p.Thr237=) n.108G>A c.647+1834G>A (n.647+1834G>A) n.1155G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995143G>A | CA8808631 | CANT1 | c.710C>T (p.Thr237Met) n.107C>T c.647+1833C>T (n.647+1833C>T) n.1154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995143G>C | CA401307241 | CANT1 | c.710C>G (p.Thr237Arg) n.107C>G c.647+1833C>G (n.647+1833C>G) n.1154C>G | |
17 | g.78995143G= | CA2277258640 | CANT1 | c.710C= (p.Thr237=) n.107C= c.647+1833C= (n.647+1833C=) n.1154C= | |
17 | g.78995143G>T | CA401307240 | CANT1 | c.710C>A (p.Thr237Lys) n.107C>A c.647+1833C>A (n.647+1833C>A) n.1154C>A | |
17 | g.78995144T>A | CA401307242 | CANT1 | c.709A>T (p.Thr237Ser) n.106A>T c.647+1832A>T (n.647+1832A>T) n.1153A>T | |
17 | g.78995144T>C | CA401307243 | CANT1 | c.709A>G (p.Thr237Ala) n.106A>G c.647+1832A>G (n.647+1832A>G) n.1153A>G | |
17 | g.78995144T>G | CA401307244 | CANT1 | c.709A>C (p.Thr237Pro) n.106A>C c.647+1832A>C (n.647+1832A>C) n.1153A>C | |
17 | g.78995145A>C | CA502137706 | CANT1 | c.708T>G (p.Thr236=) n.105T>G c.647+1831T>G (n.647+1831T>G) n.1152T>G | |
17 | g.78995145A>G | CA502137705 | CANT1 | c.708T>C (p.Thr236=) n.105T>C c.647+1831T>C (n.647+1831T>C) n.1152T>C | |
17 | g.78995145A>T | CA502137703 | CANT1 | c.708T>A (p.Thr236=) n.105T>A c.647+1831T>A (n.647+1831T>A) n.1152T>A | |
17 | g.78995146G>A | CA401307245 | CANT1 | c.707C>T (p.Thr236Ile) n.104C>T c.647+1830C>T (n.647+1830C>T) n.1151C>T | |
17 | g.78995146G>C | CA401307246 | CANT1 | c.707C>G (p.Thr236Ser) n.104C>G c.647+1830C>G (n.647+1830C>G) n.1151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995146G= | CA2277258641 | CANT1 | c.707C= (p.Thr236=) n.104C= c.647+1830C= (n.647+1830C=) n.1151C= | |
17 | g.78995146G>T | CA401307247 | CANT1 | c.707C>A (p.Thr236Asn) n.104C>A c.647+1830C>A (n.647+1830C>A) n.1151C>A | |
17 | g.78995146dup | CA2839695461 | CANT1 | c.707dup (p.Thr237TyrfsTer3) n.104dup c.647+1830dup (n.647+1830dup) n.1151dup | |
17 | g.78995147T>A | CA401307248 | CANT1 | c.706A>T (p.Thr236Ser) n.103A>T c.647+1829A>T (n.647+1829A>T) n.1150A>T | |
17 | g.78995147T>C | CA401307249 | CANT1 | c.706A>G (p.Thr236Ala) n.103A>G c.647+1829A>G (n.647+1829A>G) n.1150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995147T>G | CA401307250 | CANT1 | c.706A>C (p.Thr236Pro) n.103A>C c.647+1829A>C (n.647+1829A>C) n.1150A>C | |
17 | g.78995147T= | CA2277258642 | CANT1 | c.706A= (p.Thr236=) n.103A= c.647+1829A= (n.647+1829A=) n.1150A= | |
17 | g.78995148G>A | CA502137709 | CANT1 | c.705C>T (p.Thr235=) n.102C>T c.647+1828C>T (n.647+1828C>T) n.1149C>T | |
17 | g.78995148G>C | CA502137710 | CANT1 | c.705C>G (p.Thr235=) n.102C>G c.647+1828C>G (n.647+1828C>G) n.1149C>G | |
17 | g.78995148G>T | CA502137712 | CANT1 | c.705C>A (p.Thr235=) n.102C>A c.647+1828C>A (n.647+1828C>A) n.1149C>A | |
17 | g.78995149G>A | CA401307251 | CANT1 | c.704C>T (p.Thr235Ile) n.101C>T c.647+1827C>T (n.647+1827C>T) n.1148C>T | |
17 | g.78995149G>C | CA401307252 | CANT1 | c.704C>G (p.Thr235Ser) n.101C>G c.647+1827C>G (n.647+1827C>G) n.1148C>G | |
17 | g.78995149G>T | CA401307253 | CANT1 | c.704C>A (p.Thr235Asn) n.101C>A c.647+1827C>A (n.647+1827C>A) n.1148C>A | |
17 | g.78995150T>A | CA401307254 | CANT1 | c.703A>T (p.Thr235Ser) n.100A>T c.647+1826A>T (n.647+1826A>T) n.1147A>T | |
17 | g.78995150T>C | CA401307256 | CANT1 | c.703A>G (p.Thr235Ala) n.100A>G c.647+1826A>G (n.647+1826A>G) n.1147A>G | |
17 | g.78995150T>G | CA401307255 | CANT1 | c.703A>C (p.Thr235Pro) n.100A>C c.647+1826A>C (n.647+1826A>C) n.1147A>C | |
17 | g.78995150T= | CA2277258643 | CANT1 | c.703A= (p.Thr235=) n.100A= c.647+1826A= (n.647+1826A=) n.1147A= | |
17 | g.78995151C>A | CA502137713 | CANT1 | c.702G>T (p.Thr234=) n.99G>T c.647+1825G>T (n.647+1825G>T) n.1146G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995151C= | CA2277258644 | CANT1 | c.702G= (p.Thr234=) n.99G= c.647+1825G= (n.647+1825G=) n.1146G= | |
17 | g.78995151C>G | CA502137714 | CANT1 | c.702G>C (p.Thr234=) n.99G>C c.647+1825G>C (n.647+1825G>C) n.1146G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995151C>T | CA294811095 | CANT1 | c.702G>A (p.Thr234=) n.99G>A c.647+1825G>A (n.647+1825G>A) n.1146G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995151dup | CA8808632 | CANT1 | c.702dup (p.Thr235AspfsTer5) n.99dup c.647+1825dup (n.647+1825dup) n.1146dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995152G>A | CA8808633 | CANT1 | c.701C>T (p.Thr234Met) n.98C>T c.647+1824C>T (n.647+1824C>T) n.1145C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995152G>C | CA401307257 | CANT1 | c.701C>G (p.Thr234Arg) n.98C>G c.647+1824C>G (n.647+1824C>G) n.1145C>G | |
17 | g.78995152G= | CA2277258645 | CANT1 | c.701C= (p.Thr234=) n.98C= c.647+1824C= (n.647+1824C=) n.1145C= | |
17 | g.78995152G>T | CA401307258 | CANT1 | c.701C>A (p.Thr234Lys) n.98C>A c.647+1824C>A (n.647+1824C>A) n.1145C>A | |
17 | g.78995153T>A | CA401307259 | CANT1 | c.700A>T (p.Thr234Ser) n.97A>T c.647+1823A>T (n.647+1823A>T) n.1144A>T | |
17 | g.78995153T>C | CA401307260 | CANT1 | c.700A>G (p.Thr234Ala) n.97A>G c.647+1823A>G (n.647+1823A>G) n.1144A>G | |
17 | g.78995153T>G | CA401307261 | CANT1 | c.700A>C (p.Thr234Pro) n.97A>C c.647+1823A>C (n.647+1823A>C) n.1144A>C | |
17 | g.78995154C>A | CA401307262 | CANT1 | c.699G>T (p.Trp233Cys) n.96G>T c.647+1822G>T (n.647+1822G>T) n.1143G>T | |
17 | g.78995154C>G | CA401307263 | CANT1 | c.699G>C (p.Trp233Cys) n.96G>C c.647+1822G>C (n.647+1822G>C) n.1143G>C | |
17 | g.78995154C>T | CA401307264 | CANT1 | c.699G>A (p.Trp233Ter) n.96G>A c.647+1822G>A (n.647+1822G>A) n.1143G>A | |
17 | g.78995155C>A | CA401307266 | CANT1 | c.698G>T (p.Trp233Leu) n.95G>T c.647+1821G>T (n.647+1821G>T) n.1142G>T | |
17 | g.78995155C>G | CA401307267 | CANT1 | c.698G>C (p.Trp233Ser) n.95G>C c.647+1821G>C (n.647+1821G>C) n.1142G>C | |
17 | g.78995155C>T | CA401307265 | CANT1 | c.698G>A (p.Trp233Ter) n.95G>A c.647+1821G>A (n.647+1821G>A) n.1142G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995156A>C | CA401307268 | CANT1 | c.697T>G (p.Trp233Gly) n.94T>G c.647+1820T>G (n.647+1820T>G) n.1141T>G | |
17 | g.78995156A>G | CA401307269 | CANT1 | c.697T>C (p.Trp233Arg) n.94T>C c.647+1820T>C (n.647+1820T>C) n.1141T>C | |
17 | g.78995156A>T | CA401307270 | CANT1 | c.697T>A (p.Trp233Arg) n.94T>A c.647+1820T>A (n.647+1820T>A) n.1141T>A | |
17 | g.78995157C>A | CA401307271 | CANT1 | c.696G>T (p.Glu232Asp) n.93G>T c.647+1819G>T (n.647+1819G>T) n.1140G>T | |
17 | g.78995157C= | CA2277258646 | CANT1 | c.696G= (p.Glu232=) n.93G= c.647+1819G= (n.647+1819G=) n.1140G= | |
17 | g.78995157C>G | CA401307272 | CANT1 | c.696G>C (p.Glu232Asp) n.93G>C c.647+1819G>C (n.647+1819G>C) n.1140G>C | |
17 | g.78995157C>T | CA8808634 | CANT1 | c.696G>A (p.Glu232=) n.93G>A c.647+1819G>A (n.647+1819G>A) n.1140G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995158T>A | CA401307275 | CANT1 | c.695A>T (p.Glu232Val) n.92A>T c.647+1818A>T (n.647+1818A>T) n.1139A>T | |
17 | g.78995158T>C | CA401307273 | CANT1 | c.695A>G (p.Glu232Gly) n.92A>G c.647+1818A>G (n.647+1818A>G) n.1139A>G | |
17 | g.78995158T>G | CA401307274 | CANT1 | c.695A>C (p.Glu232Ala) n.92A>C c.647+1818A>C (n.647+1818A>C) n.1139A>C | |
17 | g.78995159C>A | CA401307276 | CANT1 | c.694G>T (p.Glu232Ter) n.91G>T c.647+1817G>T (n.647+1817G>T) n.1138G>T | COSMIC |
17 | g.78995159C= | CA2277258647 | CANT1 | c.694G= (p.Glu232=) n.91G= c.647+1817G= (n.647+1817G=) n.1138G= | |
17 | g.78995159C>G | CA401307277 | CANT1 | c.694G>C (p.Glu232Gln) n.91G>C c.647+1817G>C (n.647+1817G>C) n.1138G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995159C>T | CA8808635 | CANT1 | c.694G>A (p.Glu232Lys) n.91G>A c.647+1817G>A (n.647+1817G>A) n.1138G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995160C>A | CA401307278 | CANT1 | c.693G>T (p.Lys231Asn) n.90G>T c.647+1816G>T (n.647+1816G>T) n.1137G>T | |
17 | g.78995160C>G | CA401307279 | CANT1 | c.693G>C (p.Lys231Asn) n.90G>C c.647+1816G>C (n.647+1816G>C) n.1137G>C | |
17 | g.78995160C>T | CA502137717 | CANT1 | c.693G>A (p.Lys231=) n.90G>A c.647+1816G>A (n.647+1816G>A) n.1137G>A | |
17 | g.78995161T>A | CA401307280 | CANT1 | c.692A>T (p.Lys231Met) n.89A>T c.647+1815A>T (n.647+1815A>T) n.1136A>T | |
17 | g.78995161T>C | CA401307282 | CANT1 | c.692A>G (p.Lys231Arg) n.89A>G c.647+1815A>G (n.647+1815A>G) n.1136A>G | |
17 | g.78995161T>G | CA401307281 | CANT1 | c.692A>C (p.Lys231Thr) n.89A>C c.647+1815A>C (n.647+1815A>C) n.1136A>C | |
17 | g.78995162T>A | CA401307283 | CANT1 | c.691A>T (p.Lys231Ter) n.88A>T c.647+1814A>T (n.647+1814A>T) n.1135A>T | |
17 | g.78995162T>C | CA401307284 | CANT1 | c.691A>G (p.Lys231Glu) n.88A>G c.647+1814A>G (n.647+1814A>G) n.1135A>G | |
17 | g.78995162T>G | CA401307285 | CANT1 | c.691A>C (p.Lys231Gln) n.88A>C c.647+1814A>C (n.647+1814A>C) n.1135A>C | |
17 | g.78995163G>A | CA502137719 | CANT1 | c.690C>T (p.Gly230=) n.87C>T c.647+1813C>T (n.647+1813C>T) n.1134C>T | |
17 | g.78995163G>C | CA502137720 | CANT1 | c.690C>G (p.Gly230=) n.87C>G c.647+1813C>G (n.647+1813C>G) n.1134C>G | |
17 | g.78995163G>T | CA502137721 | CANT1 | c.690C>A (p.Gly230=) n.87C>A c.647+1813C>A (n.647+1813C>A) n.1134C>A | |
17 | g.78995164C>A | CA401307286 | CANT1 | c.689G>T (p.Gly230Val) n.86G>T c.647+1812G>T (n.647+1812G>T) n.1133G>T | |
17 | g.78995164C>G | CA401307287 | CANT1 | c.689G>C (p.Gly230Ala) n.86G>C c.647+1812G>C (n.647+1812G>C) n.1133G>C | |
17 | g.78995164C>T | CA401307288 | CANT1 | c.689G>A (p.Gly230Asp) n.86G>A c.647+1812G>A (n.647+1812G>A) n.1133G>A | |
17 | g.78995165C>A | CA401307289 | CANT1 | c.688G>T (p.Gly230Cys) n.85G>T c.647+1811G>T (n.647+1811G>T) n.1132G>T | |
17 | g.78995165C>G | CA401307290 | CANT1 | c.688G>C (p.Gly230Arg) n.85G>C c.647+1811G>C (n.647+1811G>C) n.1132G>C | |
17 | g.78995165C>T | CA401307291 | CANT1 | c.688G>A (p.Gly230Ser) n.85G>A c.647+1811G>A (n.647+1811G>A) n.1132G>A | |
17 | g.78995166C>A | CA502137726 | CANT1 | c.687G>T (p.Leu229=) n.84G>T c.647+1810G>T (n.647+1810G>T) n.1131G>T | |
17 | g.78995166C= | CA2277258648 | CANT1 | c.687G= (p.Leu229=) n.84G= c.647+1810G= (n.647+1810G=) n.1131G= | |
17 | g.78995166C>G | CA502137725 | CANT1 | c.687G>C (p.Leu229=) n.84G>C c.647+1810G>C (n.647+1810G>C) n.1131G>C | |
17 | g.78995166C>T | CA502137723 | CANT1 | c.687G>A (p.Leu229=) n.84G>A c.647+1810G>A (n.647+1810G>A) n.1131G>A | dbSNP |
17 | g.78995167A= | CA2277258649 | CANT1 | c.686T= (p.Leu229=) n.83T= c.647+1809T= (n.647+1809T=) n.1130T= | |
17 | g.78995167A>C | CA401307292 | CANT1 | c.686T>G (p.Leu229Arg) n.83T>G c.647+1809T>G (n.647+1809T>G) n.1130T>G | |
17 | g.78995167A>G | CA401307293 | CANT1 | c.686T>C (p.Leu229Pro) n.83T>C c.647+1809T>C (n.647+1809T>C) n.1130T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995167A>T | CA401307294 | CANT1 | c.686T>A (p.Leu229Gln) n.83T>A c.647+1809T>A (n.647+1809T>A) n.1130T>A | dbSNP |
17 | g.78995168G>A | CA502137728 | CANT1 | c.685C>T (p.Leu229=) n.82C>T c.647+1808C>T (n.647+1808C>T) n.1129C>T | |
17 | g.78995168G>C | CA401307296 | CANT1 | c.685C>G (p.Leu229Val) n.82C>G c.647+1808C>G (n.647+1808C>G) n.1129C>G | |
17 | g.78995168G>T | CA401307295 | CANT1 | c.685C>A (p.Leu229Met) n.82C>A c.647+1808C>A (n.647+1808C>A) n.1129C>A | |
17 | g.78995169G>A | CA502137729 | CANT1 | c.684C>T (p.Gly228=) n.81C>T c.647+1807C>T (n.647+1807C>T) n.1128C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995169G>C | CA502137731 | CANT1 | c.684C>G (p.Gly228=) n.81C>G c.647+1807C>G (n.647+1807C>G) n.1128C>G | |
17 | g.78995169G>T | CA502137732 | CANT1 | c.684C>A (p.Gly228=) n.81C>A c.647+1807C>A (n.647+1807C>A) n.1128C>A | |
17 | g.78995170C>A | CA401307297 | CANT1 | c.683G>T (p.Gly228Val) n.80G>T c.647+1806G>T (n.647+1806G>T) n.1127G>T | |
17 | g.78995170C>G | CA401307299 | CANT1 | c.683G>C (p.Gly228Ala) n.80G>C c.647+1806G>C (n.647+1806G>C) n.1127G>C | |
17 | g.78995170C>T | CA401307298 | CANT1 | c.683G>A (p.Gly228Asp) n.80G>A c.647+1806G>A (n.647+1806G>A) n.1127G>A | |
17 | g.78995171C>A | CA401307300 | CANT1 | c.682G>T (p.Gly228Cys) n.79G>T c.647+1805G>T (n.647+1805G>T) n.1126G>T | |
17 | g.78995171C= | CA2277258650 | CANT1 | c.682G= (p.Gly228=) n.79G= c.647+1805G= (n.647+1805G=) n.1126G= | |
17 | g.78995171C>G | CA401307301 | CANT1 | c.682G>C (p.Gly228Arg) n.79G>C c.647+1805G>C (n.647+1805G>C) n.1126G>C | |
17 | g.78995171C>T | CA8808636 | CANT1 | c.682G>A (p.Gly228Ser) n.79G>A c.647+1805G>A (n.647+1805G>A) n.1126G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995172G>A | CA8808637 | CANT1 | c.681C>T (p.Gly227=) n.78C>T c.647+1804C>T (n.647+1804C>T) n.1125C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78995172G>C | CA502137734 | CANT1 | c.681C>G (p.Gly227=) n.78C>G c.647+1804C>G (n.647+1804C>G) n.1125C>G | |
17 | g.78995172G= | CA2277258651 | CANT1 | c.681C= (p.Gly227=) n.78C= c.647+1804C= (n.647+1804C=) n.1125C= | |
17 | g.78995172G>T | CA502137735 | CANT1 | c.681C>A (p.Gly227=) n.78C>A c.647+1804C>A (n.647+1804C>A) n.1125C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.78995173C>A | CA401307302 | CANT1 | c.680G>T (p.Gly227Val) n.77G>T c.647+1803G>T (n.647+1803G>T) n.1124G>T | |
17 | g.78995173C>G | CA401307303 | CANT1 | c.680G>C (p.Gly227Ala) n.77G>C c.647+1803G>C (n.647+1803G>C) n.1124G>C | |
17 | g.78995173C>T | CA401307304 | CANT1 | c.680G>A (p.Gly227Asp) n.77G>A c.647+1803G>A (n.647+1803G>A) n.1124G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995174C>A | CA401307305 | CANT1 | c.679G>T (p.Gly227Cys) n.76G>T c.647+1802G>T (n.647+1802G>T) n.1123G>T | |
17 | g.78995174C>G | CA401307306 | CANT1 | c.679G>C (p.Gly227Arg) n.76G>C c.647+1802G>C (n.647+1802G>C) n.1123G>C | |
17 | g.78995174C>T | CA401307307 | CANT1 | c.679G>A (p.Gly227Ser) n.76G>A c.647+1802G>A (n.647+1802G>A) n.1123G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995175C>A | CA502137736 | CANT1 | c.678G>T (p.Val226=) n.75G>T c.647+1801G>T (n.647+1801G>T) n.1122G>T | |
17 | g.78995175C>G | CA502137737 | CANT1 | c.678G>C (p.Val226=) n.75G>C c.647+1801G>C (n.647+1801G>C) n.1122G>C | |
17 | g.78995175C>T | CA502137738 | CANT1 | c.678G>A (p.Val226=) n.75G>A c.647+1801G>A (n.647+1801G>A) n.1122G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995176A= | CA2277258652 | CANT1 | c.677T= (p.Val226=) n.74T= c.647+1800T= (n.647+1800T=) n.1121T= | |
17 | g.78995176A>C | CA401307308 | CANT1 | c.677T>G (p.Val226Gly) n.74T>G c.647+1800T>G (n.647+1800T>G) n.1121T>G | |
17 | g.78995176A>G | CA401307309 | CANT1 | c.677T>C (p.Val226Ala) n.74T>C c.647+1800T>C (n.647+1800T>C) n.1121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995176A>T | CA401307310 | CANT1 | c.677T>A (p.Val226Glu) n.74T>A c.647+1800T>A (n.647+1800T>A) n.1121T>A | |
17 | g.78995177C>A | CA401307312 | CANT1 | c.676G>T (p.Val226Leu) n.73G>T c.647+1799G>T (n.647+1799G>T) n.1120G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995177C= | CA2277258653 | CANT1 | c.676G= (p.Val226=) n.73G= c.647+1799G= (n.647+1799G=) n.1120G= | |
17 | g.78995177C>G | CA401307311 | CANT1 | c.676G>C (p.Val226Leu) n.73G>C c.647+1799G>C (n.647+1799G>C) n.1120G>C | |
17 | g.78995177C>T | CA129624 | CANT1 | c.676G>A (p.Val226Met) n.73G>A c.647+1799G>A (n.647+1799G>A) n.1120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995178G>A | CA8808638 | CANT1 | c.675C>T (p.Tyr225=) n.72C>T c.647+1798C>T (n.647+1798C>T) n.1119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995178G>C | CA401307313 | CANT1 | c.675C>G (p.Tyr225Ter) n.72C>G c.647+1798C>G (n.647+1798C>G) n.1119C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995178G= | CA2277258654 | CANT1 | c.675C= (p.Tyr225=) n.72C= c.647+1798C= (n.647+1798C=) n.1119C= | |
17 | g.78995178G>T | CA401307314 | CANT1 | c.675C>A (p.Tyr225Ter) n.72C>A c.647+1798C>A (n.647+1798C>A) n.1119C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.78995179T>A | CA401307315 | CANT1 | c.674A>T (p.Tyr225Phe) n.71A>T c.647+1797A>T (n.647+1797A>T) n.1118A>T | |
17 | g.78995179T>C | CA401307316 | CANT1 | c.674A>G (p.Tyr225Cys) n.71A>G c.647+1797A>G (n.647+1797A>G) n.1118A>G | |
17 | g.78995179T>G | CA401307317 | CANT1 | c.674A>C (p.Tyr225Ser) n.71A>C c.647+1797A>C (n.647+1797A>C) n.1118A>C | |
17 | g.78995180A= | CA2277258655 | CANT1 | c.673T= (p.Tyr225=) n.70T= c.647+1796T= (n.647+1796T=) n.1117T= | |
17 | g.78995180A>C | CA401307318 | CANT1 | c.673T>G (p.Tyr225Asp) n.70T>G c.647+1796T>G (n.647+1796T>G) n.1117T>G | |
17 | g.78995180A>G | CA401307319 | CANT1 | c.673T>C (p.Tyr225His) n.70T>C c.647+1796T>C (n.647+1796T>C) n.1117T>C | |
17 | g.78995180A>T | CA8808639 | CANT1 | c.673T>A (p.Tyr225Asn) n.70T>A c.647+1796T>A (n.647+1796T>A) n.1117T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995181C>A | CA502137742 | CANT1 | c.672G>T (p.Leu224=) n.69G>T c.647+1795G>T (n.647+1795G>T) n.1116G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995181C>G | CA502137743 | CANT1 | c.672G>C (p.Leu224=) n.69G>C c.647+1795G>C (n.647+1795G>C) n.1116G>C | |
17 | g.78995181C>T | CA502137744 | CANT1 | c.672G>A (p.Leu224=) n.69G>A c.647+1795G>A (n.647+1795G>A) n.1116G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995182A= | CA2277258656 | CANT1 | c.671T= (p.Leu224=) n.68T= c.647+1794T= (n.647+1794T=) n.1115T= | |
17 | g.78995182A>C | CA401307320 | CANT1 | c.671T>G (p.Leu224Arg) n.68T>G c.647+1794T>G (n.647+1794T>G) n.1115T>G | |
17 | g.78995182A>G | CA129622 | CANT1 | c.671T>C (p.Leu224Pro) n.68T>C c.647+1794T>C (n.647+1794T>C) n.1115T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995182A>T | CA401307321 | CANT1 | c.671T>A (p.Leu224Gln) n.68T>A c.647+1794T>A (n.647+1794T>A) n.1115T>A | |
17 | g.78995183G>A | CA502137745 | CANT1 | c.670C>T (p.Leu224=) n.67C>T c.647+1793C>T (n.647+1793C>T) n.1114C>T | |
17 | g.78995183G>C | CA401307322 | CANT1 | c.670C>G (p.Leu224Val) n.67C>G c.647+1793C>G (n.647+1793C>G) n.1114C>G | |
17 | g.78995183G>T | CA401307323 | CANT1 | c.670C>A (p.Leu224Met) n.67C>A c.647+1793C>A (n.647+1793C>A) n.1114C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995184A>C | CA502137746 | CANT1 | c.669T>G (p.Arg223=) n.66T>G c.647+1792T>G (n.647+1792T>G) n.1113T>G | |
17 | g.78995184A>G | CA502137747 | CANT1 | c.669T>C (p.Arg223=) n.66T>C c.647+1792T>C (n.647+1792T>C) n.1113T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995184A>T | CA502137749 | CANT1 | c.669T>A (p.Arg223=) n.66T>A c.647+1792T>A (n.647+1792T>A) n.1113T>A | |
17 | g.78995185C>A | CA401307324 | CANT1 | c.668G>T (p.Arg223Leu) n.65G>T c.647+1791G>T (n.647+1791G>T) n.1112G>T | |
17 | g.78995185C= | CA2277258657 | CANT1 | c.668G= (p.Arg223=) n.65G= c.647+1791G= (n.647+1791G=) n.1112G= | |
17 | g.78995185C>G | CA401307325 | CANT1 | c.668G>C (p.Arg223Pro) n.65G>C c.647+1791G>C (n.647+1791G>C) n.1112G>C | |
17 | g.78995185C>T | CA8808640 | CANT1 | c.668G>A (p.Arg223His) n.65G>A c.647+1791G>A (n.647+1791G>A) n.1112G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995186G>A | CA8808641 | CANT1 | c.667C>T (p.Arg223Cys) n.64C>T c.647+1790C>T (n.647+1790C>T) n.1111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995186G>C | CA401307326 | CANT1 | c.667C>G (p.Arg223Gly) n.64C>G c.647+1790C>G (n.647+1790C>G) n.1111C>G | |
17 | g.78995186G= | CA2277258658 | CANT1 | c.667C= (p.Arg223=) n.64C= c.647+1790C= (n.647+1790C=) n.1111C= | |
17 | g.78995186G>T | CA401307327 | CANT1 | c.667C>A (p.Arg223Ser) n.64C>A c.647+1790C>A (n.647+1790C>A) n.1111C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995187C>A | CA401307328 | CANT1 | c.666G>T (p.Glu222Asp) n.63G>T c.647+1789G>T (n.647+1789G>T) n.1110G>T | |
17 | g.78995187C>G | CA401307329 | CANT1 | c.666G>C (p.Glu222Asp) n.63G>C c.647+1789G>C (n.647+1789G>C) n.1110G>C | |
17 | g.78995187C>T | CA502137750 | CANT1 | c.666G>A (p.Glu222=) n.63G>A c.647+1789G>A (n.647+1789G>A) n.1110G>A | ClinVar |
17 | g.78995188T>A | CA401307330 | CANT1 | c.665A>T (p.Glu222Val) n.62A>T c.647+1788A>T (n.647+1788A>T) n.1109A>T | |
17 | g.78995188T>C | CA401307331 | CANT1 | c.665A>G (p.Glu222Gly) n.62A>G c.647+1788A>G (n.647+1788A>G) n.1109A>G | |
17 | g.78995188T>G | CA401307332 | CANT1 | c.665A>C (p.Glu222Ala) n.62A>C c.647+1788A>C (n.647+1788A>C) n.1109A>C | |
17 | g.78995189C>A | CA401307333 | CANT1 | c.664G>T (p.Glu222Ter) n.61G>T c.647+1787G>T (n.647+1787G>T) n.1108G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.78995189C= | CA2277258659 | CANT1 | c.664G= (p.Glu222=) n.61G= c.647+1787G= (n.647+1787G=) n.1108G= | |
17 | g.78995189C>G | CA401307334 | CANT1 | c.664G>C (p.Glu222Gln) n.61G>C c.647+1787G>C (n.647+1787G>C) n.1108G>C | |
17 | g.78995189C>T | CA401307335 | CANT1 | c.664G>A (p.Glu222Lys) n.61G>A c.647+1787G>A (n.647+1787G>A) n.1108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995190G>A | CA8808642 | CANT1 | c.663C>T (p.Asp221=) n.60C>T c.647+1786C>T (n.647+1786C>T) n.1107C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995190G>C | CA401307337 | CANT1 | c.663C>G (p.Asp221Glu) n.60C>G c.647+1786C>G (n.647+1786C>G) n.1107C>G | dbSNP |
17 | g.78995190G= | CA2277258660 | CANT1 | c.663C= (p.Asp221=) n.60C= c.647+1786C= (n.647+1786C=) n.1107C= | |
17 | g.78995190G>T | CA401307336 | CANT1 | c.663C>A (p.Asp221Glu) n.60C>A c.647+1786C>A (n.647+1786C>A) n.1107C>A | |
17 | g.78995191T>A | CA401307338 | CANT1 | c.662A>T (p.Asp221Val) n.59A>T c.647+1785A>T (n.647+1785A>T) n.1106A>T | |
17 | g.78995191T>C | CA401307339 | CANT1 | c.662A>G (p.Asp221Gly) n.59A>G c.647+1785A>G (n.647+1785A>G) n.1106A>G | |
17 | g.78995191T>G | CA401307340 | CANT1 | c.662A>C (p.Asp221Ala) n.59A>C c.647+1785A>C (n.647+1785A>C) n.1106A>C | |
17 | g.78995191T= | CA2277258661 | CANT1 | c.662A= (p.Asp221=) n.59A= c.647+1785A= (n.647+1785A=) n.1106A= | |
17 | g.78995192C>A | CA401307341 | CANT1 | c.661G>T (p.Asp221Tyr) n.58G>T c.647+1784G>T (n.647+1784G>T) n.1105G>T | COSMIC |
17 | g.78995192C>G | CA401307342 | CANT1 | c.661G>C (p.Asp221His) n.58G>C c.647+1784G>C (n.647+1784G>C) n.1105G>C | |
17 | g.78995192C>T | CA401307343 | CANT1 | c.661G>A (p.Asp221Asn) n.58G>A c.647+1784G>A (n.647+1784G>A) n.1105G>A | |
17 | g.78995193_78995227dup | CA8808643 | CANT1 | c.632-5_661dup n.24_58dup c.647+1750_647+1784dup (n.647+1750_647+1784dup) n.1076-5_1105dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995193C>A | CA401307344 | CANT1 | c.660G>T (p.Lys220Asn) n.57G>T c.647+1783G>T (n.647+1783G>T) n.1104G>T | dbSNP |
17 | g.78995193C= | CA2277258662 | CANT1 | c.660G= (p.Lys220=) n.57G= c.647+1783G= (n.647+1783G=) n.1104G= | |
17 | g.78995193C>G | CA401307345 | CANT1 | c.660G>C (p.Lys220Asn) n.57G>C c.647+1783G>C (n.647+1783G>C) n.1104G>C | |
17 | g.78995193C>T | CA502137755 | CANT1 | c.660G>A (p.Lys220=) n.57G>A c.647+1783G>A (n.647+1783G>A) n.1104G>A | |
17 | g.78995194T>A | CA401307346 | CANT1 | c.659A>T (p.Lys220Met) n.56A>T c.647+1782A>T (n.647+1782A>T) n.1103A>T | |
17 | g.78995194T>C | CA401307347 | CANT1 | c.659A>G (p.Lys220Arg) n.56A>G c.647+1782A>G (n.647+1782A>G) n.1103A>G | |
17 | g.78995194T>G | CA401307348 | CANT1 | c.659A>C (p.Lys220Thr) n.56A>C c.647+1782A>C (n.647+1782A>C) n.1103A>C | |
17 | g.78995195T>A | CA401307351 | CANT1 | c.658A>T (p.Lys220Ter) n.55A>T c.647+1781A>T (n.647+1781A>T) n.1102A>T | |
17 | g.78995195T>C | CA401307349 | CANT1 | c.658A>G (p.Lys220Glu) n.55A>G c.647+1781A>G (n.647+1781A>G) n.1102A>G | |
17 | g.78995195T>G | CA401307350 | CANT1 | c.658A>C (p.Lys220Gln) n.55A>C c.647+1781A>C (n.647+1781A>C) n.1102A>C | |
17 | g.78995196C>A | CA502137758 | CANT1 | c.657G>T (p.Val219=) n.54G>T c.647+1780G>T (n.647+1780G>T) n.1101G>T | |
17 | g.78995196C>G | CA502137759 | CANT1 | c.657G>C (p.Val219=) n.54G>C c.647+1780G>C (n.647+1780G>C) n.1101G>C | |
17 | g.78995196C>T | CA502137760 | CANT1 | c.657G>A (p.Val219=) n.54G>A c.647+1780G>A (n.647+1780G>A) n.1101G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995197A>C | CA401307352 | CANT1 | c.656T>G (p.Val219Gly) n.53T>G c.647+1779T>G (n.647+1779T>G) n.1100T>G | |
17 | g.78995197A>G | CA401307354 | CANT1 | c.656T>C (p.Val219Ala) n.53T>C c.647+1779T>C (n.647+1779T>C) n.1100T>C | |
17 | g.78995197A>T | CA401307353 | CANT1 | c.656T>A (p.Val219Glu) n.53T>A c.647+1779T>A (n.647+1779T>A) n.1100T>A | |
17 | g.78995198C>A | CA401307355 | CANT1 | c.655G>T (p.Val219Leu) n.52G>T c.647+1778G>T (n.647+1778G>T) n.1099G>T | |
17 | g.78995198C>G | CA401307356 | CANT1 | c.655G>C (p.Val219Leu) n.52G>C c.647+1778G>C (n.647+1778G>C) n.1099G>C | |
17 | g.78995198C>T | CA401307357 | CANT1 | c.655G>A (p.Val219Met) n.52G>A c.647+1778G>A (n.647+1778G>A) n.1099G>A | |
17 | g.78995199T>A | CA502137762 | CANT1 | c.654A>T (p.Ala218=) n.51A>T c.647+1777A>T (n.647+1777A>T) n.1098A>T | |
17 | g.78995199T>C | CA502137764 | CANT1 | c.654A>G (p.Ala218=) n.51A>G c.647+1777A>G (n.647+1777A>G) n.1098A>G | |
17 | g.78995199T>G | CA502137765 | CANT1 | c.654A>C (p.Ala218=) n.51A>C c.647+1777A>C (n.647+1777A>C) n.1098A>C | |
17 | g.78995200G>A | CA401307358 | CANT1 | c.653C>T (p.Ala218Val) n.50C>T c.647+1776C>T (n.647+1776C>T) n.1097C>T | |
17 | g.78995200G>C | CA401307359 | CANT1 | c.653C>G (p.Ala218Gly) n.50C>G c.647+1776C>G (n.647+1776C>G) n.1097C>G | |
17 | g.78995200G>T | CA401307360 | CANT1 | c.653C>A (p.Ala218Glu) n.50C>A c.647+1776C>A (n.647+1776C>A) n.1097C>A | |
17 | g.78995201C>A | CA294811140 | CANT1 | c.652G>T (p.Ala218Ser) n.49G>T c.647+1775G>T (n.647+1775G>T) n.1096G>T | dbSNP |
17 | g.78995201C= | CA2277258663 | CANT1 | c.652G= (p.Ala218=) n.49G= c.647+1775G= (n.647+1775G=) n.1096G= | |
17 | g.78995201C>G | CA401307361 | CANT1 | c.652G>C (p.Ala218Pro) n.49G>C c.647+1775G>C (n.647+1775G>C) n.1096G>C | |
17 | g.78995201C>T | CA401307362 | CANT1 | c.652G>A (p.Ala218Thr) n.49G>A c.647+1775G>A (n.647+1775G>A) n.1096G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995202C>A | CA502137766 | CANT1 | c.651G>T (p.Leu217=) n.48G>T c.647+1774G>T (n.647+1774G>T) n.1095G>T | |
17 | g.78995202C>G | CA502137767 | CANT1 | c.651G>C (p.Leu217=) n.48G>C c.647+1774G>C (n.647+1774G>C) n.1095G>C | |
17 | g.78995202C>T | CA502137768 | CANT1 | c.651G>A (p.Leu217=) n.48G>A c.647+1774G>A (n.647+1774G>A) n.1095G>A | |
17 | g.78995203A>C | CA401307363 | CANT1 | c.650T>G (p.Leu217Arg) n.47T>G c.647+1773T>G (n.647+1773T>G) n.1094T>G | |
17 | g.78995203A>G | CA401307364 | CANT1 | c.650T>C (p.Leu217Pro) n.47T>C c.647+1773T>C (n.647+1773T>C) n.1094T>C | |
17 | g.78995203A>T | CA401307365 | CANT1 | c.650T>A (p.Leu217Gln) n.47T>A c.647+1773T>A (n.647+1773T>A) n.1094T>A | |
17 | g.78995204G>A | CA502137770 | CANT1 | c.649C>T (p.Leu217=) n.46C>T c.647+1772C>T (n.647+1772C>T) n.1093C>T | dbSNP |
17 | g.78995204G>C | CA401307366 | CANT1 | c.649C>G (p.Leu217Val) n.46C>G c.647+1772C>G (n.647+1772C>G) n.1093C>G | |
17 | g.78995204G= | CA2277258664 | CANT1 | c.649C= (p.Leu217=) n.46C= c.647+1772C= (n.647+1772C=) n.1093C= | |
17 | g.78995204G>T | CA401307367 | CANT1 | c.649C>A (p.Leu217Met) n.46C>A c.647+1772C>A (n.647+1772C>A) n.1093C>A | |
17 | g.78995205C>A | CA401307368 | CANT1 | c.648G>T (p.Trp216Cys) n.45G>T c.647+1771G>T (n.647+1771G>T) n.1092G>T | |
17 | g.78995205C>G | CA401307369 | CANT1 | c.648G>C (p.Trp216Cys) n.45G>C c.647+1771G>C (n.647+1771G>C) n.1092G>C | |
17 | g.78995205C>T | CA401307370 | CANT1 | c.648G>A (p.Trp216Ter) n.45G>A c.647+1771G>A (n.647+1771G>A) n.1092G>A | ClinVar |
17 | g.78995206C>A | CA401307371 | CANT1 | c.647G>T (p.Trp216Leu) n.44G>T c.647+1770G>T (n.647+1770G>T) n.1091G>T | |
17 | g.78995206C>G | CA401307372 | CANT1 | c.647G>C (p.Trp216Ser) n.44G>C c.647+1770G>C (n.647+1770G>C) n.1091G>C | |
17 | g.78995206C>T | CA401307373 | CANT1 | c.647G>A (p.Trp216Ter) n.44G>A c.647+1770G>A (n.647+1770G>A) n.1091G>A | |
17 | g.78995207A>C | CA401307374 | CANT1 | c.646T>G (p.Trp216Gly) n.43T>G c.647+1769T>G (n.647+1769T>G) n.1090T>G | |
17 | g.78995207A>G | CA401307375 | CANT1 | c.646T>C (p.Trp216Arg) n.43T>C c.647+1769T>C (n.647+1769T>C) n.1090T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995207A>T | CA401307376 | CANT1 | c.646T>A (p.Trp216Arg) n.43T>A c.647+1769T>A (n.647+1769T>A) n.1090T>A | |
17 | g.78995208T>A | CA401307377 | CANT1 | c.645A>T (p.Glu215Asp) n.42A>T c.647+1768A>T (n.647+1768A>T) n.1089A>T | |
17 | g.78995208T>C | CA502137772 | CANT1 | c.645A>G (p.Glu215=) n.42A>G c.647+1768A>G (n.647+1768A>G) n.1089A>G | |
17 | g.78995208T>G | CA401307378 | CANT1 | c.645A>C (p.Glu215Asp) n.42A>C c.647+1768A>C (n.647+1768A>C) n.1089A>C | |
17 | g.78995209T>A | CA401307381 | CANT1 | c.644A>T (p.Glu215Val) n.41A>T c.647+1767A>T (n.647+1767A>T) n.1088A>T | |
17 | g.78995209T>C | CA401307380 | CANT1 | c.644A>G (p.Glu215Gly) n.41A>G c.647+1767A>G (n.647+1767A>G) n.1088A>G | |
17 | g.78995209T>G | CA401307379 | CANT1 | c.644A>C (p.Glu215Ala) n.41A>C c.647+1767A>C (n.647+1767A>C) n.1088A>C | |
17 | g.78995210C>A | CA401307383 | CANT1 | c.643G>T (p.Glu215Ter) n.40G>T c.647+1766G>T (n.647+1766G>T) n.1087G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995210C= | CA2277258665 | CANT1 | c.643G= (p.Glu215=) n.40G= c.647+1766G= (n.647+1766G=) n.1087G= | |
17 | g.78995210C>G | CA401307382 | CANT1 | c.643G>C (p.Glu215Gln) n.40G>C c.647+1766G>C (n.647+1766G>C) n.1087G>C | |
17 | g.78995210C>T | CA8808644 | CANT1 | c.643G>A (p.Glu215Lys) n.40G>A c.647+1766G>A (n.647+1766G>A) n.1087G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995211G>A | CA8808645 | CANT1 | c.642C>T (p.Ala214=) n.39C>T c.647+1765C>T (n.647+1765C>T) n.1086C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995211G>C | CA502137773 | CANT1 | c.642C>G (p.Ala214=) n.39C>G c.647+1765C>G (n.647+1765C>G) n.1086C>G | |
17 | g.78995211G= | CA2277258666 | CANT1 | c.642C= (p.Ala214=) n.39C= c.647+1765C= (n.647+1765C=) n.1086C= | |
17 | g.78995211G>T | CA502137774 | CANT1 | c.642C>A (p.Ala214=) n.39C>A c.647+1765C>A (n.647+1765C>A) n.1086C>A | |
17 | g.78995212G>A | CA401307384 | CANT1 | c.641C>T (p.Ala214Val) n.38C>T c.647+1764C>T (n.647+1764C>T) n.1085C>T | |
17 | g.78995212G>C | CA401307385 | CANT1 | c.641C>G (p.Ala214Gly) n.38C>G c.647+1764C>G (n.647+1764C>G) n.1085C>G | |
17 | g.78995212G>T | CA401307386 | CANT1 | c.641C>A (p.Ala214Asp) n.38C>A c.647+1764C>A (n.647+1764C>A) n.1085C>A | |
17 | g.78995213C>A | CA401307389 | CANT1 | c.640G>T (p.Ala214Ser) n.37G>T c.647+1763G>T (n.647+1763G>T) n.1084G>T | |
17 | g.78995213C>G | CA401307387 | CANT1 | c.640G>C (p.Ala214Pro) n.37G>C c.647+1763G>C (n.647+1763G>C) n.1084G>C | |
17 | g.78995213C>T | CA401307388 | CANT1 | c.640G>A (p.Ala214Thr) n.37G>A c.647+1763G>A (n.647+1763G>A) n.1084G>A | |
17 | g.78995214C>A | CA401307390 | CANT1 | c.639G>T (p.Lys213Asn) n.36G>T c.647+1762G>T (n.647+1762G>T) n.1083G>T | |
17 | g.78995214C>G | CA401307391 | CANT1 | c.639G>C (p.Lys213Asn) n.36G>C c.647+1762G>C (n.647+1762G>C) n.1083G>C | |
17 | g.78995214C>T | CA502137776 | CANT1 | c.639G>A (p.Lys213=) n.36G>A c.647+1762G>A (n.647+1762G>A) n.1083G>A | |
17 | g.78995215T>A | CA401307392 | CANT1 | c.638A>T (p.Lys213Met) n.35A>T c.647+1761A>T (n.647+1761A>T) n.1082A>T | |
17 | g.78995215T>C | CA401307393 | CANT1 | c.638A>G (p.Lys213Arg) n.35A>G c.647+1761A>G (n.647+1761A>G) n.1082A>G | |
17 | g.78995215T>G | CA401307394 | CANT1 | c.638A>C (p.Lys213Thr) n.35A>C c.647+1761A>C (n.647+1761A>C) n.1082A>C | |
17 | g.78995216T>A | CA401307395 | CANT1 | c.637A>T (p.Lys213Ter) n.34A>T c.647+1760A>T (n.647+1760A>T) n.1081A>T | |
17 | g.78995216T>C | CA401307397 | CANT1 | c.637A>G (p.Lys213Glu) n.34A>G c.647+1760A>G (n.647+1760A>G) n.1081A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995216T>G | CA401307396 | CANT1 | c.637A>C (p.Lys213Gln) n.34A>C c.647+1760A>C (n.647+1760A>C) n.1081A>C | |
17 | g.78995217G>A | CA502137777 | CANT1 | c.636C>T (p.Phe212=) n.33C>T c.647+1759C>T (n.647+1759C>T) n.1080C>T | |
17 | g.78995217G>C | CA401307398 | CANT1 | c.636C>G (p.Phe212Leu) n.33C>G c.647+1759C>G (n.647+1759C>G) n.1080C>G | |
17 | g.78995217G>T | CA401307399 | CANT1 | c.636C>A (p.Phe212Leu) n.33C>A c.647+1759C>A (n.647+1759C>A) n.1080C>A | |
17 | g.78995218A>C | CA401307400 | CANT1 | c.635T>G (p.Phe212Cys) n.32T>G c.647+1758T>G (n.647+1758T>G) n.1079T>G | |
17 | g.78995218A>G | CA401307401 | CANT1 | c.635T>C (p.Phe212Ser) n.32T>C c.647+1758T>C (n.647+1758T>C) n.1079T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995218A>T | CA401307402 | CANT1 | c.635T>A (p.Phe212Tyr) n.32T>A c.647+1758T>A (n.647+1758T>A) n.1079T>A | |
17 | g.78995219A>C | CA401307403 | CANT1 | c.634T>G (p.Phe212Val) n.31T>G c.647+1757T>G (n.647+1757T>G) n.1078T>G | |
17 | g.78995219A>G | CA401307404 | CANT1 | c.634T>C (p.Phe212Leu) n.31T>C c.647+1757T>C (n.647+1757T>C) n.1078T>C | |
17 | g.78995219A>T | CA401307405 | CANT1 | c.634T>A (p.Phe212Ile) n.31T>A c.647+1757T>A (n.647+1757T>A) n.1078T>A | |
17 | g.78995220G>A | CA502137781 | CANT1 | c.633C>T (p.Gly211=) n.30C>T c.647+1756C>T (n.647+1756C>T) n.1077C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.78995220G>C | CA502137783 | CANT1 | c.633C>G (p.Gly211=) n.30C>G c.647+1756C>G (n.647+1756C>G) n.1077C>G | |
17 | g.78995220G= | CA2277258667 | CANT1 | c.633C= (p.Gly211=) n.30C= c.647+1756C= (n.647+1756C=) n.1077C= | |
17 | g.78995220G>T | CA502137782 | CANT1 | c.633C>A (p.Gly211=) n.30C>A c.647+1756C>A (n.647+1756C>A) n.1077C>A | |
17 | g.78995221C>A | CA401307406 | CANT1 | c.632G>T (p.Gly211Val) n.29G>T c.647+1755G>T (n.647+1755G>T) n.1076G>T | |
17 | g.78995221C>G | CA401307407 | CANT1 | c.632G>C (p.Gly211Ala) n.29G>C c.647+1755G>C (n.647+1755G>C) n.1076G>C | |
17 | g.78995221C>T | CA401307408 | CANT1 | c.632G>A (p.Gly211Asp) n.29G>A c.647+1755G>A (n.647+1755G>A) n.1076G>A | |
17 | g.78995222C>A | CA401307410 | CANT1 | c.632-1G>T (n.632-1G>T) n.28G>T c.647+1754G>T (n.647+1754G>T) n.1076-1G>T | |
17 | g.78995222C>G | CA401307411 | CANT1 | c.632-1G>C (n.632-1G>C) n.28G>C c.647+1754G>C (n.647+1754G>C) n.1076-1G>C | |
17 | g.78995222C>T | CA401307409 | CANT1 | c.632-1G>A (n.632-1G>A) n.28G>A c.647+1754G>A (n.647+1754G>A) n.1076-1G>A |