Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78995029A>C | CA401306993 | CANT1 | c.824T>G (p.Ile275Ser) n.221T>G c.647+1947T>G (n.647+1947T>G) n.1268T>G | |
17 | g.78995029A>G | CA401306994 | CANT1 | c.824T>C (p.Ile275Thr) n.221T>C c.647+1947T>C (n.647+1947T>C) n.1268T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995029A>T | CA401306995 | CANT1 | c.824T>A (p.Ile275Asn) n.221T>A c.647+1947T>A (n.647+1947T>A) n.1268T>A | |
17 | g.78995030T>A | CA401306998 | CANT1 | c.823A>T (p.Ile275Phe) n.220A>T c.647+1946A>T (n.647+1946A>T) n.1267A>T | |
17 | g.78995030T>C | CA401306997 | CANT1 | c.823A>G (p.Ile275Val) n.220A>G c.647+1946A>G (n.647+1946A>G) n.1267A>G | |
17 | g.78995030T>G | CA401306996 | CANT1 | c.823A>C (p.Ile275Leu) n.220A>C c.647+1946A>C (n.647+1946A>C) n.1267A>C | |
17 | g.78995031G>A | CA294810992 | CANT1 | c.822C>T (p.Gly274=) n.219C>T c.647+1945C>T (n.647+1945C>T) n.1266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995031G>C | CA502137636 | CANT1 | c.822C>G (p.Gly274=) n.219C>G c.647+1945C>G (n.647+1945C>G) n.1266C>G | |
17 | g.78995031G= | CA2277258587 | CANT1 | c.822C= (p.Gly274=) n.219C= c.647+1945C= (n.647+1945C=) n.1266C= | |
17 | g.78995031G>T | CA502137635 | CANT1 | c.822C>A (p.Gly274=) n.219C>A c.647+1945C>A (n.647+1945C>A) n.1266C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995032C>A | CA401306999 | CANT1 | c.821G>T (p.Gly274Val) n.218G>T c.647+1944G>T (n.647+1944G>T) n.1265G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995032C= | CA2277258588 | CANT1 | c.821G= (p.Gly274=) n.218G= c.647+1944G= (n.647+1944G=) n.1265G= | |
17 | g.78995032C>G | CA401307000 | CANT1 | c.821G>C (p.Gly274Ala) n.218G>C c.647+1944G>C (n.647+1944G>C) n.1265G>C | COSMIC |
17 | g.78995032C>T | CA401307001 | CANT1 | c.821G>A (p.Gly274Asp) n.218G>A c.647+1944G>A (n.647+1944G>A) n.1265G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78995033dup | CA2840277016 | CANT1 | c.821dup (p.Ile275HisfsTer10) n.218dup c.647+1944dup (n.647+1944dup) n.1265dup | |
17 | g.78995033C>A | CA401307002 | CANT1 | c.820G>T (p.Gly274Cys) n.217G>T c.647+1943G>T (n.647+1943G>T) n.1264G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995033C= | CA2277258589 | CANT1 | c.820G= (p.Gly274=) n.217G= c.647+1943G= (n.647+1943G=) n.1264G= | |
17 | g.78995033C>G | CA401307003 | CANT1 | c.820G>C (p.Gly274Arg) n.217G>C c.647+1943G>C (n.647+1943G>C) n.1264G>C | |
17 | g.78995033C>T | CA8808603 | CANT1 | c.820G>A (p.Gly274Ser) n.217G>A c.647+1943G>A (n.647+1943G>A) n.1264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995034G>A | CA8808604 | CANT1 | c.819C>T (p.Ala273=) n.216C>T c.647+1942C>T (n.647+1942C>T) n.1263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995034G>C | CA502137637 | CANT1 | c.819C>G (p.Ala273=) n.216C>G c.647+1942C>G (n.647+1942C>G) n.1263C>G | |
17 | g.78995034G= | CA2277258590 | CANT1 | c.819C= (p.Ala273=) n.216C= c.647+1942C= (n.647+1942C=) n.1263C= | |
17 | g.78995034G>T | CA502137638 | CANT1 | c.819C>A (p.Ala273=) n.216C>A c.647+1942C>A (n.647+1942C>A) n.1263C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995035G>A | CA401307004 | CANT1 | c.818C>T (p.Ala273Val) n.215C>T c.647+1941C>T (n.647+1941C>T) n.1262C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995035G>C | CA401307005 | CANT1 | c.818C>G (p.Ala273Gly) n.215C>G c.647+1941C>G (n.647+1941C>G) n.1262C>G | |
17 | g.78995035G>T | CA401307006 | CANT1 | c.818C>A (p.Ala273Asp) n.215C>A c.647+1941C>A (n.647+1941C>A) n.1262C>A | |
17 | g.78995036C>A | CA401307007 | CANT1 | c.817G>T (p.Ala273Ser) n.214G>T c.647+1940G>T (n.647+1940G>T) n.1261G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995036C>G | CA401307008 | CANT1 | c.817G>C (p.Ala273Pro) n.214G>C c.647+1940G>C (n.647+1940G>C) n.1261G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995036C>T | CA401307009 | CANT1 | c.817G>A (p.Ala273Thr) n.214G>A c.647+1940G>A (n.647+1940G>A) n.1261G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995036_78995037del | CA2840277017 | CANT1 | c.816_817del (p.Ala273ArgfsTer11) n.213_214del c.647+1939_647+1940del (n.647+1939_647+1940del) n.1260_1261del | |
17 | g.78995037A>C | CA502137639 | CANT1 | c.816T>G (p.Ala272=) n.213T>G c.647+1939T>G (n.647+1939T>G) n.1260T>G | |
17 | g.78995037A>G | CA502137640 | CANT1 | c.816T>C (p.Ala272=) n.213T>C c.647+1939T>C (n.647+1939T>C) n.1260T>C | |
17 | g.78995037A>T | CA502137641 | CANT1 | c.816T>A (p.Ala272=) n.213T>A c.647+1939T>A (n.647+1939T>A) n.1260T>A | |
17 | g.78995038G>A | CA401307012 | CANT1 | c.815C>T (p.Ala272Val) n.212C>T c.647+1938C>T (n.647+1938C>T) n.1259C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995038G>C | CA401307011 | CANT1 | c.815C>G (p.Ala272Gly) n.212C>G c.647+1938C>G (n.647+1938C>G) n.1259C>G | dbSNP |
17 | g.78995038G= | CA2277258591 | CANT1 | c.815C= (p.Ala272=) n.212C= c.647+1938C= (n.647+1938C=) n.1259C= | |
17 | g.78995038G>T | CA401307010 | CANT1 | c.815C>A (p.Ala272Asp) n.212C>A c.647+1938C>A (n.647+1938C>A) n.1259C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995039C>A | CA401307014 | CANT1 | c.814G>T (p.Ala272Ser) n.211G>T c.647+1937G>T (n.647+1937G>T) n.1258G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995039C>G | CA401307013 | CANT1 | c.814G>C (p.Ala272Pro) n.211G>C c.647+1937G>C (n.647+1937G>C) n.1258G>C | |
17 | g.78995039C>T | CA401307015 | CANT1 | c.814G>A (p.Ala272Thr) n.211G>A c.647+1937G>A (n.647+1937G>A) n.1258G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995040A>C | CA502137643 | CANT1 | c.813T>G (p.Ala271=) n.210T>G c.647+1936T>G (n.647+1936T>G) n.1257T>G | |
17 | g.78995040A>G | CA502137644 | CANT1 | c.813T>C (p.Ala271=) n.210T>C c.647+1936T>C (n.647+1936T>C) n.1257T>C | |
17 | g.78995040A>T | CA502137642 | CANT1 | c.813T>A (p.Ala271=) n.210T>A c.647+1936T>A (n.647+1936T>A) n.1257T>A | |
17 | g.78995041G>A | CA401307016 | CANT1 | c.812C>T (p.Ala271Val) n.209C>T c.647+1935C>T (n.647+1935C>T) n.1256C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78995041G>C | CA401307017 | CANT1 | c.812C>G (p.Ala271Gly) n.209C>G c.647+1935C>G (n.647+1935C>G) n.1256C>G | |
17 | g.78995041G>T | CA401307018 | CANT1 | c.812C>A (p.Ala271Asp) n.209C>A c.647+1935C>A (n.647+1935C>A) n.1256C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995042C>A | CA401307019 | CANT1 | c.811G>T (p.Ala271Ser) n.208G>T c.647+1934G>T (n.647+1934G>T) n.1255G>T | |
17 | g.78995042C>G | CA401307020 | CANT1 | c.811G>C (p.Ala271Pro) n.208G>C c.647+1934G>C (n.647+1934G>C) n.1255G>C | |
17 | g.78995042C>T | CA401307021 | CANT1 | c.811G>A (p.Ala271Thr) n.208G>A c.647+1934G>A (n.647+1934G>A) n.1255G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995043C>A | CA502137645 | CANT1 | c.810G>T (p.Arg270=) n.207G>T c.647+1933G>T (n.647+1933G>T) n.1254G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995043C= | CA2277258592 | CANT1 | c.810G= (p.Arg270=) n.207G= c.647+1933G= (n.647+1933G=) n.1254G= | |
17 | g.78995043C>G | CA8808605 | CANT1 | c.810G>C (p.Arg270=) n.207G>C c.647+1933G>C (n.647+1933G>C) n.1254G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995043C>T | CA502137646 | CANT1 | c.810G>A (p.Arg270=) n.207G>A c.647+1933G>A (n.647+1933G>A) n.1254G>A | |
17 | g.78995044C>A | CA401307022 | CANT1 | c.809G>T (p.Arg270Leu) n.206G>T c.647+1932G>T (n.647+1932G>T) n.1253G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995044C= | CA2277258593 | CANT1 | c.809G= (p.Arg270=) n.206G= c.647+1932G= (n.647+1932G=) n.1253G= | |
17 | g.78995044C>G | CA401307023 | CANT1 | c.809G>C (p.Arg270Pro) n.206G>C c.647+1932G>C (n.647+1932G>C) n.1253G>C | |
17 | g.78995044C>T | CA8808606 | CANT1 | c.809G>A (p.Arg270Gln) n.206G>A c.647+1932G>A (n.647+1932G>A) n.1253G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995045G>A | CA8808607 | CANT1 | c.808C>T (p.Arg270Trp) n.205C>T c.647+1931C>T (n.647+1931C>T) n.1252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995045G>C | CA401307024 | CANT1 | c.808C>G (p.Arg270Gly) n.205C>G c.647+1931C>G (n.647+1931C>G) n.1252C>G | |
17 | g.78995045G= | CA2277258594 | CANT1 | c.808C= (p.Arg270=) n.205C= c.647+1931C= (n.647+1931C=) n.1252C= | |
17 | g.78995045G>T | CA502137647 | CANT1 | c.808C>A (p.Arg270=) n.205C>A c.647+1931C>A (n.647+1931C>A) n.1252C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995046C>A | CA502137648 | CANT1 | c.807G>T (p.Leu269=) n.204G>T c.647+1930G>T (n.647+1930G>T) n.1251G>T | |
17 | g.78995046C>G | CA502137649 | CANT1 | c.807G>C (p.Leu269=) n.204G>C c.647+1930G>C (n.647+1930G>C) n.1251G>C | |
17 | g.78995046C>T | CA502137650 | CANT1 | c.807G>A (p.Leu269=) n.204G>A c.647+1930G>A (n.647+1930G>A) n.1251G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.78995047A>C | CA401307027 | CANT1 | c.806T>G (p.Leu269Arg) n.203T>G c.647+1929T>G (n.647+1929T>G) n.1250T>G | |
17 | g.78995047A>G | CA401307025 | CANT1 | c.806T>C (p.Leu269Pro) n.203T>C c.647+1929T>C (n.647+1929T>C) n.1250T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995047A>T | CA401307026 | CANT1 | c.806T>A (p.Leu269Gln) n.203T>A c.647+1929T>A (n.647+1929T>A) n.1250T>A | |
17 | g.78995047_78995048delinsAG | CA2277258595 | CANT1 | c.805_806delinsCT (p.Leu269=) n.202_203delinsCT c.647+1928_647+1929delinsCT (n.647+1928_647+1929delinsCT) n.1249_1250delinsCT | |
17 | g.78995048G>A | CA502137651 | CANT1 | c.805C>T (p.Leu269=) n.202C>T c.647+1928C>T (n.647+1928C>T) n.1249C>T | |
17 | g.78995048G>C | CA401307028 | CANT1 | c.805C>G (p.Leu269Val) n.202C>G c.647+1928C>G (n.647+1928C>G) n.1249C>G | |
17 | g.78995048G>T | CA401307029 | CANT1 | c.805C>A (p.Leu269Met) n.202C>A c.647+1928C>A (n.647+1928C>A) n.1249C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995050del | CA2277258596 | CANT1 | c.805del (p.Leu269CysfsTer?) n.202del c.647+1928del (n.647+1928del) n.1249del | dbSNP |
17 | g.78995049G>A | CA502137652 | CANT1 | c.804C>T (p.Ala268=) n.201C>T c.647+1927C>T (n.647+1927C>T) n.1248C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995049G>C | CA502137653 | CANT1 | c.804C>G (p.Ala268=) n.201C>G c.647+1927C>G (n.647+1927C>G) n.1248C>G | |
17 | g.78995049G>T | CA502137654 | CANT1 | c.804C>A (p.Ala268=) n.201C>A c.647+1927C>A (n.647+1927C>A) n.1248C>A | |
17 | g.78995050G>A | CA401307030 | CANT1 | c.803C>T (p.Ala268Val) n.200C>T c.647+1926C>T (n.647+1926C>T) n.1247C>T | |
17 | g.78995050G>C | CA401307031 | CANT1 | c.803C>G (p.Ala268Gly) n.200C>G c.647+1926C>G (n.647+1926C>G) n.1247C>G | |
17 | g.78995050G= | CA2277258597 | CANT1 | c.803C= (p.Ala268=) n.200C= c.647+1926C= (n.647+1926C=) n.1247C= | |
17 | g.78995050G>T | CA401307032 | CANT1 | c.803C>A (p.Ala268Asp) n.200C>A c.647+1926C>A (n.647+1926C>A) n.1247C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995051C>A | CA401307033 | CANT1 | c.802G>T (p.Ala268Ser) n.199G>T c.647+1925G>T (n.647+1925G>T) n.1246G>T | |
17 | g.78995051C= | CA2277258598 | CANT1 | c.802G= (p.Ala268=) n.199G= c.647+1925G= (n.647+1925G=) n.1246G= | |
17 | g.78995051C>G | CA8808609 | CANT1 | c.802G>C (p.Ala268Pro) n.199G>C c.647+1925G>C (n.647+1925G>C) n.1246G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995051C>T | CA8808608 | CANT1 | c.802G>A (p.Ala268Thr) n.199G>A c.647+1925G>A (n.647+1925G>A) n.1246G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995052G>A | CA8808610 | CANT1 | c.801C>T (p.Asn267=) n.198C>T c.647+1924C>T (n.647+1924C>T) n.1245C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78995052G>C | CA401307034 | CANT1 | c.801C>G (p.Asn267Lys) n.198C>G c.647+1924C>G (n.647+1924C>G) n.1245C>G | |
17 | g.78995052G= | CA2277258599 | CANT1 | c.801C= (p.Asn267=) n.198C= c.647+1924C= (n.647+1924C=) n.1245C= | |
17 | g.78995052G>T | CA401307035 | CANT1 | c.801C>A (p.Asn267Lys) n.198C>A c.647+1924C>A (n.647+1924C>A) n.1245C>A | |
17 | g.78995054_78995056del | CA2580095256 | CANT1 | c.799_801del (p.Asn267del) n.196_198del c.647+1922_647+1924del (n.647+1922_647+1924del) n.1243_1245del | ClinVar |
17 | g.78995053T>A | CA8808612 | CANT1 | c.800A>T (p.Asn267Ile) n.197A>T c.647+1923A>T (n.647+1923A>T) n.1244A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995053T>C | CA8808611 | CANT1 | c.800A>G (p.Asn267Ser) n.197A>G c.647+1923A>G (n.647+1923A>G) n.1244A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995053T>G | CA401307036 | CANT1 | c.800A>C (p.Asn267Thr) n.197A>C c.647+1923A>C (n.647+1923A>C) n.1244A>C | |
17 | g.78995053T= | CA2277258600 | CANT1 | c.800A= (p.Asn267=) n.197A= c.647+1923A= (n.647+1923A=) n.1244A= | |
17 | g.78995054T>A | CA401307037 | CANT1 | c.799A>T (p.Asn267Tyr) n.196A>T c.647+1922A>T (n.647+1922A>T) n.1243A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995054T>C | CA401307038 | CANT1 | c.799A>G (p.Asn267Asp) n.196A>G c.647+1922A>G (n.647+1922A>G) n.1243A>G | dbSNP |
17 | g.78995054T>G | CA401307039 | CANT1 | c.799A>C (p.Asn267His) n.196A>C c.647+1922A>C (n.647+1922A>C) n.1243A>C | |
17 | g.78995054T= | CA2277258601 | CANT1 | c.799A= (p.Asn267=) n.196A= c.647+1922A= (n.647+1922A=) n.1243A= | |
17 | g.78995055G>A | CA8808613 | CANT1 | c.798C>T (p.Tyr266=) n.195C>T c.647+1921C>T (n.647+1921C>T) n.1242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995055G>C | CA401307040 | CANT1 | c.798C>G (p.Tyr266Ter) n.195C>G c.647+1921C>G (n.647+1921C>G) n.1242C>G | |
17 | g.78995055G= | CA2277258602 | CANT1 | c.798C= (p.Tyr266=) n.195C= c.647+1921C= (n.647+1921C=) n.1242C= | |
17 | g.78995055G>T | CA401307041 | CANT1 | c.798C>A (p.Tyr266Ter) n.195C>A c.647+1921C>A (n.647+1921C>A) n.1242C>A | ClinVar |
17 | g.78995056T>A | CA401307044 | CANT1 | c.797A>T (p.Tyr266Phe) n.194A>T c.647+1920A>T (n.647+1920A>T) n.1241A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995056T>C | CA401307042 | CANT1 | c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.194A>G c.647+1920A>G (n.647+1920A>G) n.1241A>G | |
17 | g.78995056T>G | CA401307043 | CANT1 | c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.194A>C c.647+1920A>C (n.647+1920A>C) n.1241A>C | |
17 | g.78995057A>C | CA401307045 | CANT1 | c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.193T>G c.647+1919T>G (n.647+1919T>G) n.1240T>G | |
17 | g.78995057A>G | CA401307046 | CANT1 | c.796T>C (p.Tyr266His) n.193T>C c.647+1919T>C (n.647+1919T>C) n.1240T>C | |
17 | g.78995057A>T | CA401307047 | CANT1 | c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.193T>A c.647+1919T>A (n.647+1919T>A) n.1240T>A | |
17 | g.78995058G>A | CA502137655 | CANT1 | c.795C>T (p.Asn265=) n.192C>T c.647+1918C>T (n.647+1918C>T) n.1239C>T | |
17 | g.78995058G>C | CA401307048 | CANT1 | c.795C>G (p.Asn265Lys) n.192C>G c.647+1918C>G (n.647+1918C>G) n.1239C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995058G>T | CA401307049 | CANT1 | c.795C>A (p.Asn265Lys) n.192C>A c.647+1918C>A (n.647+1918C>A) n.1239C>A | |
17 | g.78995059T>A | CA401307050 | CANT1 | c.794A>T (p.Asn265Ile) n.191A>T c.647+1917A>T (n.647+1917A>T) n.1238A>T | |
17 | g.78995059T>C | CA294811013 | CANT1 | c.794A>G (p.Asn265Ser) n.191A>G c.647+1917A>G (n.647+1917A>G) n.1238A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995059T>G | CA401307051 | CANT1 | c.794A>C (p.Asn265Thr) n.191A>C c.647+1917A>C (n.647+1917A>C) n.1238A>C | |
17 | g.78995059T= | CA2277258603 | CANT1 | c.794A= (p.Asn265=) n.191A= c.647+1917A= (n.647+1917A=) n.1238A= | |
17 | g.78995060T>A | CA401307052 | CANT1 | c.793A>T (p.Asn265Tyr) n.190A>T c.647+1916A>T (n.647+1916A>T) n.1237A>T | |
17 | g.78995060T>C | CA401307053 | CANT1 | c.793A>G (p.Asn265Asp) n.190A>G c.647+1916A>G (n.647+1916A>G) n.1237A>G | |
17 | g.78995060T>G | CA401307054 | CANT1 | c.793A>C (p.Asn265His) n.190A>C c.647+1916A>C (n.647+1916A>C) n.1237A>C | |
17 | g.78995061G>A | CA502137656 | CANT1 | c.792C>T (p.Ser264=) n.189C>T c.647+1915C>T (n.647+1915C>T) n.1236C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.78995061G>C | CA502137657 | CANT1 | c.792C>G (p.Ser264=) n.189C>G c.647+1915C>G (n.647+1915C>G) n.1236C>G | |
17 | g.78995061G>T | CA502137658 | CANT1 | c.792C>A (p.Ser264=) n.189C>A c.647+1915C>A (n.647+1915C>A) n.1236C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995062G>A | CA401307055 | CANT1 | c.791C>T (p.Ser264Phe) n.188C>T c.647+1914C>T (n.647+1914C>T) n.1235C>T | |
17 | g.78995062G>C | CA401307056 | CANT1 | c.791C>G (p.Ser264Cys) n.188C>G c.647+1914C>G (n.647+1914C>G) n.1235C>G | |
17 | g.78995062G>T | CA401307057 | CANT1 | c.791C>A (p.Ser264Tyr) n.188C>A c.647+1914C>A (n.647+1914C>A) n.1235C>A | |
17 | g.78995062_78995064delinsGAC | CA2277258604 | CANT1 | c.789_791delinsGTC (p.Val263=) n.186_188delinsGTC c.647+1912_647+1914delinsGTC (n.647+1912_647+1914delinsGTC) n.1233_1235delinsGTC | |
17 | g.78995063A>C | CA401307058 | CANT1 | c.790T>G (p.Ser264Ala) n.187T>G c.647+1913T>G (n.647+1913T>G) n.1234T>G | |
17 | g.78995063A>G | CA401307059 | CANT1 | c.790T>C (p.Ser264Pro) n.187T>C c.647+1913T>C (n.647+1913T>C) n.1234T>C | |
17 | g.78995063A>T | CA401307060 | CANT1 | c.790T>A (p.Ser264Thr) n.187T>A c.647+1913T>A (n.647+1913T>A) n.1234T>A | |
17 | g.78995065_78995066del | CA294811016 | CANT1 | c.789_790del (p.Ser264GlnfsTer20) n.186_187del c.647+1912_647+1913del (n.647+1912_647+1913del) n.1233_1234del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995064C>A | CA502137659 | CANT1 | c.789G>T (p.Val263=) n.186G>T c.647+1912G>T (n.647+1912G>T) n.1233G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995064C>G | CA502137660 | CANT1 | c.789G>C (p.Val263=) n.186G>C c.647+1912G>C (n.647+1912G>C) n.1233G>C | |
17 | g.78995064C>T | CA502137661 | CANT1 | c.789G>A (p.Val263=) n.186G>A c.647+1912G>A (n.647+1912G>A) n.1233G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995065A>C | CA401307061 | CANT1 | c.788T>G (p.Val263Gly) n.185T>G c.647+1911T>G (n.647+1911T>G) n.1232T>G | |
17 | g.78995065A>G | CA401307062 | CANT1 | c.788T>C (p.Val263Ala) n.185T>C c.647+1911T>C (n.647+1911T>C) n.1232T>C | |
17 | g.78995065A>T | CA401307063 | CANT1 | c.788T>A (p.Val263Glu) n.185T>A c.647+1911T>A (n.647+1911T>A) n.1232T>A | |
17 | g.78995066C>A | CA401307065 | CANT1 | c.787G>T (p.Val263Leu) n.184G>T c.647+1910G>T (n.647+1910G>T) n.1231G>T | |
17 | g.78995066C>G | CA401307066 | CANT1 | c.787G>C (p.Val263Leu) n.184G>C c.647+1910G>C (n.647+1910G>C) n.1231G>C | |
17 | g.78995066C>T | CA401307064 | CANT1 | c.787G>A (p.Val263Met) n.184G>A c.647+1910G>A (n.647+1910G>A) n.1231G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995067C>A | CA401307067 | CANT1 | c.786G>T (p.Trp262Cys) n.183G>T c.647+1909G>T (n.647+1909G>T) n.1230G>T | COSMIC |
17 | g.78995067C= | CA2277258605 | CANT1 | c.786G= (p.Trp262=) n.183G= c.647+1909G= (n.647+1909G=) n.1230G= | |
17 | g.78995067C>G | CA8808614 | CANT1 | c.786G>C (p.Trp262Cys) n.183G>C c.647+1909G>C (n.647+1909G>C) n.1230G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995067C>T | CA401307068 | CANT1 | c.786G>A (p.Trp262Ter) n.183G>A c.647+1909G>A (n.647+1909G>A) n.1230G>A | |
17 | g.78995068C>A | CA401307069 | CANT1 | c.785G>T (p.Trp262Leu) n.182G>T c.647+1908G>T (n.647+1908G>T) n.1229G>T | ClinVar |
17 | g.78995068C>G | CA401307070 | CANT1 | c.785G>C (p.Trp262Ser) n.182G>C c.647+1908G>C (n.647+1908G>C) n.1229G>C | |
17 | g.78995068C>T | CA401307071 | CANT1 | c.785G>A (p.Trp262Ter) n.182G>A c.647+1908G>A (n.647+1908G>A) n.1229G>A | |
17 | g.78995069A>C | CA401307072 | CANT1 | c.784T>G (p.Trp262Gly) n.181T>G c.647+1907T>G (n.647+1907T>G) n.1228T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995069A>G | CA401307073 | CANT1 | c.784T>C (p.Trp262Arg) n.181T>C c.647+1907T>C (n.647+1907T>C) n.1228T>C | |
17 | g.78995069A>T | CA401307074 | CANT1 | c.784T>A (p.Trp262Arg) n.181T>A c.647+1907T>A (n.647+1907T>A) n.1228T>A | |
17 | g.78995070G>A | CA502137662 | CANT1 | c.783C>T (p.Asn261=) n.180C>T c.647+1906C>T (n.647+1906C>T) n.1227C>T | |
17 | g.78995070G>C | CA401307075 | CANT1 | c.783C>G (p.Asn261Lys) n.180C>G c.647+1906C>G (n.647+1906C>G) n.1227C>G | |
17 | g.78995070G= | CA2277258606 | CANT1 | c.783C= (p.Asn261=) n.180C= c.647+1906C= (n.647+1906C=) n.1227C= | |
17 | g.78995070G>T | CA8808615 | CANT1 | c.783C>A (p.Asn261Lys) n.180C>A c.647+1906C>A (n.647+1906C>A) n.1227C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995071T>A | CA401307076 | CANT1 | c.782A>T (p.Asn261Ile) n.179A>T c.647+1905A>T (n.647+1905A>T) n.1226A>T | |
17 | g.78995071T>C | CA401307077 | CANT1 | c.782A>G (p.Asn261Ser) n.179A>G c.647+1905A>G (n.647+1905A>G) n.1226A>G | |
17 | g.78995071T>G | CA401307078 | CANT1 | c.782A>C (p.Asn261Thr) n.179A>C c.647+1905A>C (n.647+1905A>C) n.1226A>C | |
17 | g.78995072T>A | CA401307079 | CANT1 | c.781A>T (p.Asn261Tyr) n.178A>T c.647+1904A>T (n.647+1904A>T) n.1225A>T | |
17 | g.78995072T>C | CA401307080 | CANT1 | c.781A>G (p.Asn261Asp) n.178A>G c.647+1904A>G (n.647+1904A>G) n.1225A>G | |
17 | g.78995072T>G | CA401307081 | CANT1 | c.781A>C (p.Asn261His) n.178A>C c.647+1904A>C (n.647+1904A>C) n.1225A>C | |
17 | g.78995073C>A | CA401307082 | CANT1 | c.780G>T (p.Glu260Asp) n.177G>T c.647+1903G>T (n.647+1903G>T) n.1224G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995073C= | CA2277258607 | CANT1 | c.780G= (p.Glu260=) n.177G= c.647+1903G= (n.647+1903G=) n.1224G= | |
17 | g.78995073C>G | CA401307083 | CANT1 | c.780G>C (p.Glu260Asp) n.177G>C c.647+1903G>C (n.647+1903G>C) n.1224G>C | |
17 | g.78995073C>T | CA502137663 | CANT1 | c.780G>A (p.Glu260=) n.177G>A c.647+1903G>A (n.647+1903G>A) n.1224G>A | ClinVar |
17 | g.78995074T>A | CA401307084 | CANT1 | c.779A>T (p.Glu260Val) n.176A>T c.647+1902A>T (n.647+1902A>T) n.1223A>T | |
17 | g.78995074T>C | CA401307085 | CANT1 | c.779A>G (p.Glu260Gly) n.176A>G c.647+1902A>G (n.647+1902A>G) n.1223A>G | |
17 | g.78995074T>G | CA401307086 | CANT1 | c.779A>C (p.Glu260Ala) n.176A>C c.647+1902A>C (n.647+1902A>C) n.1223A>C | |
17 | g.78995075C>A | CA401307087 | CANT1 | c.778G>T (p.Glu260Ter) n.175G>T c.647+1901G>T (n.647+1901G>T) n.1222G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995075C= | CA2277258608 | CANT1 | c.778G= (p.Glu260=) n.175G= c.647+1901G= (n.647+1901G=) n.1222G= | |
17 | g.78995075C>G | CA401307088 | CANT1 | c.778G>C (p.Glu260Gln) n.175G>C c.647+1901G>C (n.647+1901G>C) n.1222G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995075C>T | CA294811026 | CANT1 | c.778G>A (p.Glu260Lys) n.175G>A c.647+1901G>A (n.647+1901G>A) n.1222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995076G>A | CA8808616 | CANT1 | c.777C>T (p.His259=) n.174C>T c.647+1900C>T (n.647+1900C>T) n.1221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995076G>C | CA401307089 | CANT1 | c.777C>G (p.His259Gln) n.174C>G c.647+1900C>G (n.647+1900C>G) n.1221C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995076G= | CA2277258609 | CANT1 | c.777C= (p.His259=) n.174C= c.647+1900C= (n.647+1900C=) n.1221C= | |
17 | g.78995076G>T | CA401307090 | CANT1 | c.777C>A (p.His259Gln) n.174C>A c.647+1900C>A (n.647+1900C>A) n.1221C>A | |
17 | g.78995077T>A | CA401307091 | CANT1 | c.776A>T (p.His259Leu) n.173A>T c.647+1899A>T (n.647+1899A>T) n.1220A>T | |
17 | g.78995077T>C | CA401307092 | CANT1 | c.776A>G (p.His259Arg) n.173A>G c.647+1899A>G (n.647+1899A>G) n.1220A>G | |
17 | g.78995077T>G | CA401307093 | CANT1 | c.776A>C (p.His259Pro) n.173A>C c.647+1899A>C (n.647+1899A>C) n.1220A>C | |
17 | g.78995078G>A | CA401307094 | CANT1 | c.775C>T (p.His259Tyr) n.172C>T c.647+1898C>T (n.647+1898C>T) n.1219C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995078G>C | CA401307096 | CANT1 | c.775C>G (p.His259Asp) n.172C>G c.647+1898C>G (n.647+1898C>G) n.1219C>G | |
17 | g.78995078G= | CA2277258610 | CANT1 | c.775C= (p.His259=) n.172C= c.647+1898C= (n.647+1898C=) n.1219C= | |
17 | g.78995078G>T | CA401307095 | CANT1 | c.775C>A (p.His259Asn) n.172C>A c.647+1898C>A (n.647+1898C>A) n.1219C>A | |
17 | g.78995079G>A | CA502137664 | CANT1 | c.774C>T (p.Asp258=) n.171C>T c.647+1897C>T (n.647+1897C>T) n.1218C>T | ClinVar |
17 | g.78995079G>C | CA401307097 | CANT1 | c.774C>G (p.Asp258Glu) n.171C>G c.647+1897C>G (n.647+1897C>G) n.1218C>G | |
17 | g.78995079G= | CA2277258611 | CANT1 | c.774C= (p.Asp258=) n.171C= c.647+1897C= (n.647+1897C=) n.1218C= | |
17 | g.78995079G>T | CA294811032 | CANT1 | c.774C>A (p.Asp258Glu) n.171C>A c.647+1897C>A (n.647+1897C>A) n.1218C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995080T>A | CA401307099 | CANT1 | c.773A>T (p.Asp258Val) n.170A>T c.647+1896A>T (n.647+1896A>T) n.1217A>T | |
17 | g.78995080T>C | CA401307100 | CANT1 | c.773A>G (p.Asp258Gly) n.170A>G c.647+1896A>G (n.647+1896A>G) n.1217A>G | |
17 | g.78995080T>G | CA401307101 | CANT1 | c.773A>C (p.Asp258Ala) n.170A>C c.647+1896A>C (n.647+1896A>C) n.1217A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995081C>A | CA401307102 | CANT1 | c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.169G>T c.647+1895G>T (n.647+1895G>T) n.1216G>T | |
17 | g.78995081C= | CA2277258612 | CANT1 | c.772G= (p.Asp258=) n.169G= c.647+1895G= (n.647+1895G=) n.1216G= | |
17 | g.78995081C>G | CA401307103 | CANT1 | c.772G>C (p.Asp258His) n.169G>C c.647+1895G>C (n.647+1895G>C) n.1216G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995081C>T | CA401307104 | CANT1 | c.772G>A (p.Asp258Asn) n.169G>A c.647+1895G>A (n.647+1895G>A) n.1216G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995082C>A | CA502137665 | CANT1 | c.771G>T (p.Val257=) n.168G>T c.647+1894G>T (n.647+1894G>T) n.1215G>T | |
17 | g.78995082C>G | CA502137666 | CANT1 | c.771G>C (p.Val257=) n.168G>C c.647+1894G>C (n.647+1894G>C) n.1215G>C | |
17 | g.78995082C>T | CA502137667 | CANT1 | c.771G>A (p.Val257=) n.168G>A c.647+1894G>A (n.647+1894G>A) n.1215G>A | |
17 | g.78995083A>C | CA401307105 | CANT1 | c.770T>G (p.Val257Gly) n.167T>G c.647+1893T>G (n.647+1893T>G) n.1214T>G | |
17 | g.78995083A>G | CA401307106 | CANT1 | c.770T>C (p.Val257Ala) n.167T>C c.647+1893T>C (n.647+1893T>C) n.1214T>C | |
17 | g.78995083A>T | CA401307107 | CANT1 | c.770T>A (p.Val257Glu) n.167T>A c.647+1893T>A (n.647+1893T>A) n.1214T>A | |
17 | g.78995084C>A | CA401307109 | CANT1 | c.769G>T (p.Val257Leu) n.166G>T c.647+1892G>T (n.647+1892G>T) n.1213G>T | |
17 | g.78995084C= | CA2277258613 | CANT1 | c.769G= (p.Val257=) n.166G= c.647+1892G= (n.647+1892G=) n.1213G= | |
17 | g.78995084C>G | CA401307108 | CANT1 | c.769G>C (p.Val257Leu) n.166G>C c.647+1892G>C (n.647+1892G>C) n.1213G>C | gnomAD v4 |
17 | g.78995084C>T | CA8808617 | CANT1 | c.769G>A (p.Val257Met) n.166G>A c.647+1892G>A (n.647+1892G>A) n.1213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78995085G>A | CA8808618 | CANT1 | c.768C>T (p.Ser256=) n.165C>T c.647+1891C>T (n.647+1891C>T) n.1212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995085G>C | CA401307110 | CANT1 | c.768C>G (p.Ser256Arg) n.165C>G c.647+1891C>G (n.647+1891C>G) n.1212C>G | |
17 | g.78995085G= | CA2277258614 | CANT1 | c.768C= (p.Ser256=) n.165C= c.647+1891C= (n.647+1891C=) n.1212C= | |
17 | g.78995085G>T | CA401307111 | CANT1 | c.768C>A (p.Ser256Arg) n.165C>A c.647+1891C>A (n.647+1891C>A) n.1212C>A | |
17 | g.78995086C>A | CA401307112 | CANT1 | c.767G>T (p.Ser256Ile) n.164G>T c.647+1890G>T (n.647+1890G>T) n.1211G>T | |
17 | g.78995086C>G | CA401307113 | CANT1 | c.767G>C (p.Ser256Thr) n.164G>C c.647+1890G>C (n.647+1890G>C) n.1211G>C | |
17 | g.78995086C>T | CA401307114 | CANT1 | c.767G>A (p.Ser256Asn) n.164G>A c.647+1890G>A (n.647+1890G>A) n.1211G>A | |
17 | g.78995087T>A | CA401307115 | CANT1 | c.766A>T (p.Ser256Cys) n.163A>T c.647+1889A>T (n.647+1889A>T) n.1210A>T | |
17 | g.78995087T>C | CA8808619 | CANT1 | c.766A>G (p.Ser256Gly) n.163A>G c.647+1889A>G (n.647+1889A>G) n.1210A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995087T>G | CA401307116 | CANT1 | c.766A>C (p.Ser256Arg) n.163A>C c.647+1889A>C (n.647+1889A>C) n.1210A>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995087T= | CA2277258615 | CANT1 | c.766A= (p.Ser256=) n.163A= c.647+1889A= (n.647+1889A=) n.1210A= | |
17 | g.78995088G>A | CA502137668 | CANT1 | c.765C>T (p.Gly255=) n.162C>T c.647+1888C>T (n.647+1888C>T) n.1209C>T | |
17 | g.78995088G>C | CA502137669 | CANT1 | c.765C>G (p.Gly255=) n.162C>G c.647+1888C>G (n.647+1888C>G) n.1209C>G | |
17 | g.78995088G>T | CA502137670 | CANT1 | c.765C>A (p.Gly255=) n.162C>A c.647+1888C>A (n.647+1888C>A) n.1209C>A | |
17 | g.78995089C>A | CA401307117 | CANT1 | c.764G>T (p.Gly255Val) n.161G>T c.647+1887G>T (n.647+1887G>T) n.1208G>T | |
17 | g.78995089C>G | CA401307118 | CANT1 | c.764G>C (p.Gly255Ala) n.161G>C c.647+1887G>C (n.647+1887G>C) n.1208G>C | |
17 | g.78995089C>T | CA401307119 | CANT1 | c.764G>A (p.Gly255Asp) n.161G>A c.647+1887G>A (n.647+1887G>A) n.1208G>A | |
17 | g.78995090C>A | CA401307121 | CANT1 | c.763G>T (p.Gly255Cys) n.160G>T c.647+1886G>T (n.647+1886G>T) n.1207G>T | |
17 | g.78995090C= | CA2277258616 | CANT1 | c.763G= (p.Gly255=) n.160G= c.647+1886G= (n.647+1886G=) n.1207G= | |
17 | g.78995090C>G | CA401307122 | CANT1 | c.763G>C (p.Gly255Arg) n.160G>C c.647+1886G>C (n.647+1886G>C) n.1207G>C | |
17 | g.78995090C>T | CA401307120 | CANT1 | c.763G>A (p.Gly255Ser) n.160G>A c.647+1886G>A (n.647+1886G>A) n.1207G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
17 | g.78995091C>A | CA401307123 | CANT1 | c.762G>T (p.Lys254Asn) n.159G>T c.647+1885G>T (n.647+1885G>T) n.1206G>T | |
17 | g.78995091C>G | CA401307124 | CANT1 | c.762G>C (p.Lys254Asn) n.159G>C c.647+1885G>C (n.647+1885G>C) n.1206G>C | |
17 | g.78995091C>T | CA502137671 | CANT1 | c.762G>A (p.Lys254=) n.159G>A c.647+1885G>A (n.647+1885G>A) n.1206G>A | |
17 | g.78995092T>A | CA401307125 | CANT1 | c.761A>T (p.Lys254Met) n.158A>T c.647+1884A>T (n.647+1884A>T) n.1205A>T | |
17 | g.78995092T>C | CA401307126 | CANT1 | c.761A>G (p.Lys254Arg) n.158A>G c.647+1884A>G (n.647+1884A>G) n.1205A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995092T>G | CA401307127 | CANT1 | c.761A>C (p.Lys254Thr) n.158A>C c.647+1884A>C (n.647+1884A>C) n.1205A>C | |
17 | g.78995092T= | CA2277258617 | CANT1 | c.761A= (p.Lys254=) n.158A= c.647+1884A= (n.647+1884A=) n.1205A= | |
17 | g.78995093T>A | CA401307128 | CANT1 | c.760A>T (p.Lys254Ter) n.157A>T c.647+1883A>T (n.647+1883A>T) n.1204A>T | |
17 | g.78995093T>C | CA401307129 | CANT1 | c.760A>G (p.Lys254Glu) n.157A>G c.647+1883A>G (n.647+1883A>G) n.1204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995093T>G | CA401307130 | CANT1 | c.760A>C (p.Lys254Gln) n.157A>C c.647+1883A>C (n.647+1883A>C) n.1204A>C | |
17 | g.78995093T= | CA2277258618 | CANT1 | c.760A= (p.Lys254=) n.157A= c.647+1883A= (n.647+1883A=) n.1204A= | |
17 | g.78995094G>A | CA502137672 | CANT1 | c.759C>T (p.Tyr253=) n.156C>T c.647+1882C>T (n.647+1882C>T) n.1203C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.78995094G>C | CA401307131 | CANT1 | c.759C>G (p.Tyr253Ter) n.156C>G c.647+1882C>G (n.647+1882C>G) n.1203C>G | |
17 | g.78995094G= | CA2277258619 | CANT1 | c.759C= (p.Tyr253=) n.156C= c.647+1882C= (n.647+1882C=) n.1203C= | |
17 | g.78995094G>T | CA401307132 | CANT1 | c.759C>A (p.Tyr253Ter) n.156C>A c.647+1882C>A (n.647+1882C>A) n.1203C>A | |
17 | g.78995095T>A | CA401307133 | CANT1 | c.758A>T (p.Tyr253Phe) n.155A>T c.647+1881A>T (n.647+1881A>T) n.1202A>T | dbSNP |
17 | g.78995095T>C | CA8808620 | CANT1 | c.758A>G (p.Tyr253Cys) n.155A>G c.647+1881A>G (n.647+1881A>G) n.1202A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995095T>G | CA401307134 | CANT1 | c.758A>C (p.Tyr253Ser) n.155A>C c.647+1881A>C (n.647+1881A>C) n.1202A>C | |
17 | g.78995095T= | CA2277258620 | CANT1 | c.758A= (p.Tyr253=) n.155A= c.647+1881A= (n.647+1881A=) n.1202A= | |
17 | g.78995096A>C | CA401307137 | CANT1 | c.757T>G (p.Tyr253Asp) n.154T>G c.647+1880T>G (n.647+1880T>G) n.1201T>G | |
17 | g.78995096A>G | CA401307136 | CANT1 | c.757T>C (p.Tyr253His) n.154T>C c.647+1880T>C (n.647+1880T>C) n.1201T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995096A>T | CA401307135 | CANT1 | c.757T>A (p.Tyr253Asn) n.154T>A c.647+1880T>A (n.647+1880T>A) n.1201T>A | |
17 | g.78995097G>A | CA8808621 | CANT1 | c.756C>T (p.Gly252=) n.153C>T c.647+1879C>T (n.647+1879C>T) n.1200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.78995097G>C | CA502137674 | CANT1 | c.756C>G (p.Gly252=) n.153C>G c.647+1879C>G (n.647+1879C>G) n.1200C>G | |
17 | g.78995097G= | CA2277258621 | CANT1 | c.756C= (p.Gly252=) n.153C= c.647+1879C= (n.647+1879C=) n.1200C= | |
17 | g.78995097G>T | CA502137673 | CANT1 | c.756C>A (p.Gly252=) n.153C>A c.647+1879C>A (n.647+1879C>A) n.1200C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995098C>A | CA8808623 | CANT1 | c.755G>T (p.Gly252Val) n.152G>T c.647+1878G>T (n.647+1878G>T) n.1199G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.78995098C= | CA2277258622 | CANT1 | c.755G= (p.Gly252=) n.152G= c.647+1878G= (n.647+1878G=) n.1199G= | |
17 | g.78995098C>G | CA401307138 | CANT1 | c.755G>C (p.Gly252Ala) n.152G>C c.647+1878G>C (n.647+1878G>C) n.1199G>C | |
17 | g.78995098C>T | CA8808622 | CANT1 | c.755G>A (p.Gly252Asp) n.152G>A c.647+1878G>A (n.647+1878G>A) n.1199G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995099C>A | CA401307139 | CANT1 | c.754G>T (p.Gly252Cys) n.151G>T c.647+1877G>T (n.647+1877G>T) n.1198G>T | |
17 | g.78995099C>G | CA401307140 | CANT1 | c.754G>C (p.Gly252Arg) n.151G>C c.647+1877G>C (n.647+1877G>C) n.1198G>C | |
17 | g.78995099C>T | CA401307141 | CANT1 | c.754G>A (p.Gly252Ser) n.151G>A c.647+1877G>A (n.647+1877G>A) n.1198G>A | |
17 | g.78995100C>A | CA502137675 | CANT1 | c.753G>T (p.Val251=) n.150G>T c.647+1876G>T (n.647+1876G>T) n.1197G>T | |
17 | g.78995100C= | CA2277258623 | CANT1 | c.753G= (p.Val251=) n.150G= c.647+1876G= (n.647+1876G=) n.1197G= | |
17 | g.78995100C>G | CA502137676 | CANT1 | c.753G>C (p.Val251=) n.150G>C c.647+1876G>C (n.647+1876G>C) n.1197G>C | |
17 | g.78995100C>T | CA502137677 | CANT1 | c.753G>A (p.Val251=) n.150G>A c.647+1876G>A (n.647+1876G>A) n.1197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995101A>C | CA401307142 | CANT1 | c.752T>G (p.Val251Gly) n.149T>G c.647+1875T>G (n.647+1875T>G) n.1196T>G | |
17 | g.78995101A>G | CA401307144 | CANT1 | c.752T>C (p.Val251Ala) n.149T>C c.647+1875T>C (n.647+1875T>C) n.1196T>C | |
17 | g.78995101A>T | CA401307145 | CANT1 | c.752T>A (p.Val251Glu) n.149T>A c.647+1875T>A (n.647+1875T>A) n.1196T>A | |
17 | g.78995102C>A | CA401307146 | CANT1 | c.751G>T (p.Val251Leu) n.148G>T c.647+1874G>T (n.647+1874G>T) n.1195G>T | |
17 | g.78995102C>G | CA401307147 | CANT1 | c.751G>C (p.Val251Leu) n.148G>C c.647+1874G>C (n.647+1874G>C) n.1195G>C | |
17 | g.78995102C>T | CA401307148 | CANT1 | c.751G>A (p.Val251Met) n.148G>A c.647+1874G>A (n.647+1874G>A) n.1195G>A | |
17 | g.78995103C>A | CA502137678 | CANT1 | c.750G>T (p.Val250=) n.147G>T c.647+1873G>T (n.647+1873G>T) n.1194G>T | |
17 | g.78995103C= | CA2277258624 | CANT1 | c.750G= (p.Val250=) n.147G= c.647+1873G= (n.647+1873G=) n.1194G= | |
17 | g.78995103C>G | CA502137679 | CANT1 | c.750G>C (p.Val250=) n.147G>C c.647+1873G>C (n.647+1873G>C) n.1194G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.78995103C>T | CA294811066 | CANT1 | c.750G>A (p.Val250=) n.147G>A c.647+1873G>A (n.647+1873G>A) n.1194G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995104del | CA2640214881 | CANT1 | c.749del (p.Val250GlyfsTer?) n.146del c.647+1872del (n.647+1872del) n.1193del | gnomAD v4 |
17 | g.78995104A>C | CA401307150 | CANT1 | c.749T>G (p.Val250Gly) n.146T>G c.647+1872T>G (n.647+1872T>G) n.1193T>G | |
17 | g.78995104A>G | CA401307151 | CANT1 | c.749T>C (p.Val250Ala) n.146T>C c.647+1872T>C (n.647+1872T>C) n.1193T>C | |
17 | g.78995104A>T | CA401307149 | CANT1 | c.749T>A (p.Val250Glu) n.146T>A c.647+1872T>A (n.647+1872T>A) n.1193T>A | |
17 | g.78995105C>A | CA401307152 | CANT1 | c.748G>T (p.Val250Leu) n.145G>T c.647+1871G>T (n.647+1871G>T) n.1192G>T | |
17 | g.78995105C= | CA2277258625 | CANT1 | c.748G= (p.Val250=) n.145G= c.647+1871G= (n.647+1871G=) n.1192G= | |
17 | g.78995105C>G | CA401307153 | CANT1 | c.748G>C (p.Val250Leu) n.145G>C c.647+1871G>C (n.647+1871G>C) n.1192G>C | |
17 | g.78995105C>T | CA401307154 | CANT1 | c.748G>A (p.Val250Met) n.145G>A c.647+1871G>A (n.647+1871G>A) n.1192G>A | dbSNP |
17 | g.78995106C>A | CA401307155 | CANT1 | c.747G>T (p.Lys249Asn) n.144G>T c.647+1870G>T (n.647+1870G>T) n.1191G>T | |
17 | g.78995106C>G | CA401307156 | CANT1 | c.747G>C (p.Lys249Asn) n.144G>C c.647+1870G>C (n.647+1870G>C) n.1191G>C | |
17 | g.78995106C>T | CA502137680 | CANT1 | c.747G>A (p.Lys249=) n.144G>A c.647+1870G>A (n.647+1870G>A) n.1191G>A | |
17 | g.78995107T>A | CA401307159 | CANT1 | c.746A>T (p.Lys249Met) n.143A>T c.647+1869A>T (n.647+1869A>T) n.1190A>T | |
17 | g.78995107T>C | CA401307158 | CANT1 | c.746A>G (p.Lys249Arg) n.143A>G c.647+1869A>G (n.647+1869A>G) n.1190A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995107T>G | CA401307157 | CANT1 | c.746A>C (p.Lys249Thr) n.143A>C c.647+1869A>C (n.647+1869A>C) n.1190A>C | |
17 | g.78995108T>A | CA401307160 | CANT1 | c.745A>T (p.Lys249Ter) n.142A>T c.647+1868A>T (n.647+1868A>T) n.1189A>T | |
17 | g.78995108T>C | CA401307161 | CANT1 | c.745A>G (p.Lys249Glu) n.142A>G c.647+1868A>G (n.647+1868A>G) n.1189A>G | |
17 | g.78995108T>G | CA401307162 | CANT1 | c.745A>C (p.Lys249Gln) n.142A>C c.647+1868A>C (n.647+1868A>C) n.1189A>C | |
17 | g.78995109C>A | CA502137681 | CANT1 | c.744G>T (p.Val248=) n.141G>T c.647+1867G>T (n.647+1867G>T) n.1188G>T | |
17 | g.78995109C>G | CA502137682 | CANT1 | c.744G>C (p.Val248=) n.141G>C c.647+1867G>C (n.647+1867G>C) n.1188G>C | |
17 | g.78995109C>T | CA502137683 | CANT1 | c.744G>A (p.Val248=) n.141G>A c.647+1867G>A (n.647+1867G>A) n.1188G>A | |
17 | g.78995110A>C | CA401307163 | CANT1 | c.743T>G (p.Val248Gly) n.140T>G c.647+1866T>G (n.647+1866T>G) n.1187T>G | |
17 | g.78995110A>G | CA401307164 | CANT1 | c.743T>C (p.Val248Ala) n.140T>C c.647+1866T>C (n.647+1866T>C) n.1187T>C | |
17 | g.78995110A>T | CA401307165 | CANT1 | c.743T>A (p.Val248Glu) n.140T>A c.647+1866T>A (n.647+1866T>A) n.1187T>A | |
17 | g.78995111C>A | CA401307166 | CANT1 | c.742G>T (p.Val248Leu) n.139G>T c.647+1865G>T (n.647+1865G>T) n.1186G>T | |
17 | g.78995111C>G | CA401307168 | CANT1 | c.742G>C (p.Val248Leu) n.139G>C c.647+1865G>C (n.647+1865G>C) n.1186G>C | |
17 | g.78995111C>T | CA401307167 | CANT1 | c.742G>A (p.Val248Met) n.139G>A c.647+1865G>A (n.647+1865G>A) n.1186G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995113del | CA2810550653 | CANT1 | c.742del (p.Val248Ter) n.139del c.647+1865del (n.647+1865del) n.1186del | |
17 | g.78995112C>A | CA401307169 | CANT1 | c.741G>T (p.Trp247Cys) n.138G>T c.647+1864G>T (n.647+1864G>T) n.1185G>T | |
17 | g.78995112C>G | CA401307170 | CANT1 | c.741G>C (p.Trp247Cys) n.138G>C c.647+1864G>C (n.647+1864G>C) n.1185G>C | |
17 | g.78995112C>T | CA401307171 | CANT1 | c.741G>A (p.Trp247Ter) n.138G>A c.647+1864G>A (n.647+1864G>A) n.1185G>A | |
17 | g.78995113C>A | CA401307172 | CANT1 | c.740G>T (p.Trp247Leu) n.137G>T c.647+1863G>T (n.647+1863G>T) n.1184G>T | |
17 | g.78995113C>G | CA401307173 | CANT1 | c.740G>C (p.Trp247Ser) n.137G>C c.647+1863G>C (n.647+1863G>C) n.1184G>C | |
17 | g.78995113C>T | CA401307174 | CANT1 | c.740G>A (p.Trp247Ter) n.137G>A c.647+1863G>A (n.647+1863G>A) n.1184G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995114A= | CA2277258626 | CANT1 | c.739T= (p.Trp247=) n.136T= c.647+1862T= (n.647+1862T=) n.1183T= | |
17 | g.78995114A>C | CA401307175 | CANT1 | c.739T>G (p.Trp247Gly) n.136T>G c.647+1862T>G (n.647+1862T>G) n.1183T>G | |
17 | g.78995114A>G | CA401307176 | CANT1 | c.739T>C (p.Trp247Arg) n.136T>C c.647+1862T>C (n.647+1862T>C) n.1183T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78995114A>T | CA401307177 | CANT1 | c.739T>A (p.Trp247Arg) n.136T>A c.647+1862T>A (n.647+1862T>A) n.1183T>A | |
17 | g.78995115C>A | CA401307178 | CANT1 | c.738G>T (p.Glu246Asp) n.135G>T c.647+1861G>T (n.647+1861G>T) n.1182G>T | |
17 | g.78995115C>G | CA401307179 | CANT1 | c.738G>C (p.Glu246Asp) n.135G>C c.647+1861G>C (n.647+1861G>C) n.1182G>C | |
17 | g.78995115C>T | CA502137684 | CANT1 | c.738G>A (p.Glu246=) n.135G>A c.647+1861G>A (n.647+1861G>A) n.1182G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995116T>A | CA401307182 | CANT1 | c.737A>T (p.Glu246Val) n.134A>T c.647+1860A>T (n.647+1860A>T) n.1181A>T | |
17 | g.78995116T>C | CA401307180 | CANT1 | c.737A>G (p.Glu246Gly) n.134A>G c.647+1860A>G (n.647+1860A>G) n.1181A>G | |
17 | g.78995116T>G | CA401307181 | CANT1 | c.737A>C (p.Glu246Ala) n.134A>C c.647+1860A>C (n.647+1860A>C) n.1181A>C | |
17 | g.78995117C>A | CA401307183 | CANT1 | c.736G>T (p.Glu246Ter) n.133G>T c.647+1859G>T (n.647+1859G>T) n.1180G>T | |
17 | g.78995117C>G | CA401307185 | CANT1 | c.736G>C (p.Glu246Gln) n.133G>C c.647+1859G>C (n.647+1859G>C) n.1180G>C | |
17 | g.78995117C>T | CA401307184 | CANT1 | c.736G>A (p.Glu246Lys) n.133G>A c.647+1859G>A (n.647+1859G>A) n.1180G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78995118C>A | CA502137685 | CANT1 | c.735G>T (p.Pro245=) n.132G>T c.647+1858G>T (n.647+1858G>T) n.1179G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78995118C= | CA2277258628 | CANT1 | c.735G= (p.Pro245=) n.132G= c.647+1858G= (n.647+1858G=) n.1179G= | |
17 | g.78995118C>G | CA502137686 | CANT1 | c.735G>C (p.Pro245=) n.132G>C c.647+1858G>C (n.647+1858G>C) n.1179G>C | |
17 | g.78995118C>T | CA8808624 | CANT1 | c.735G>A (p.Pro245=) n.132G>A c.647+1858G>A (n.647+1858G>A) n.1179G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78995118_78995119delinsCG | CA2277258627 | CANT1 | c.734_735delinsCG (p.Pro245=) n.131_132delinsCG c.647+1857_647+1858delinsCG (n.647+1857_647+1858delinsCG) n.1178_1179delinsCG | |
17 | g.78995119G>A | CA8808625 | CANT1 | c.734C>T (p.Pro245Leu) n.131C>T c.647+1857C>T (n.647+1857C>T) n.1178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995119G>C | CA401307186 | CANT1 | c.734C>G (p.Pro245Arg) n.131C>G c.647+1857C>G (n.647+1857C>G) n.1178C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995119G= | CA2277258629 | CANT1 | c.734C= (p.Pro245=) n.131C= c.647+1857C= (n.647+1857C=) n.1178C= | |
17 | g.78995119G>T | CA401307187 | CANT1 | c.734C>A (p.Pro245Gln) n.131C>A c.647+1857C>A (n.647+1857C>A) n.1178C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.78995121del | CA114108 | CANT1 | c.734del (p.Pro245ArgfsTer4) n.131del c.647+1857del (n.647+1857del) n.1178del | ClinVar dbSNP |
17 | g.78995120G>A | CA401307188 | CANT1 | c.733C>T (p.Pro245Ser) n.130C>T c.647+1856C>T (n.647+1856C>T) n.1177C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.78995120G>C | CA401307189 | CANT1 | c.733C>G (p.Pro245Ala) n.130C>G c.647+1856C>G (n.647+1856C>G) n.1177C>G | |
17 | g.78995120G= | CA2277258630 | CANT1 | c.733C= (p.Pro245=) n.130C= c.647+1856C= (n.647+1856C=) n.1177C= | |
17 | g.78995120G>T | CA401307190 | CANT1 | c.733C>A (p.Pro245Thr) n.130C>A c.647+1856C>A (n.647+1856C>A) n.1177C>A | |
17 | g.78995121G>A | CA502137687 | CANT1 | c.732C>T (p.Asn244=) n.129C>T c.647+1855C>T (n.647+1855C>T) n.1176C>T | |
17 | g.78995121G>C | CA401307191 | CANT1 | c.732C>G (p.Asn244Lys) n.129C>G c.647+1855C>G (n.647+1855C>G) n.1176C>G | |
17 | g.78995121G>T | CA401307192 | CANT1 | c.732C>A (p.Asn244Lys) n.129C>A c.647+1855C>A (n.647+1855C>A) n.1176C>A | |
17 | g.78995122T>A | CA401307193 | CANT1 | c.731A>T (p.Asn244Ile) n.128A>T c.647+1854A>T (n.647+1854A>T) n.1175A>T | |
17 | g.78995122T>C | CA401307194 | CANT1 | c.731A>G (p.Asn244Ser) n.128A>G c.647+1854A>G (n.647+1854A>G) n.1175A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78995122T>G | CA401307195 | CANT1 | c.731A>C (p.Asn244Thr) n.128A>C c.647+1854A>C (n.647+1854A>C) n.1175A>C | |
17 | g.78995123T>A | CA401307196 | CANT1 | c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.127A>T c.647+1853A>T (n.647+1853A>T) n.1174A>T | |
17 | g.78995123T>C | CA401307197 | CANT1 | c.730A>G (p.Asn244Asp) n.127A>G c.647+1853A>G (n.647+1853A>G) n.1174A>G | |
17 | g.78995123T>G | CA401307198 | CANT1 | c.730A>C (p.Asn244His) n.127A>C c.647+1853A>C (n.647+1853A>C) n.1174A>C | |
17 | g.78995124C>A | CA401307199 | CANT1 | c.729G>T (p.Glu243Asp) n.126G>T c.647+1852G>T (n.647+1852G>T) n.1173G>T | |
17 | g.78995124C>G | CA401307200 | CANT1 | c.729G>C (p.Glu243Asp) n.126G>C c.647+1852G>C (n.647+1852G>C) n.1173G>C | |
17 | g.78995124C>T | CA502137688 | CANT1 | c.729G>A (p.Glu243=) n.126G>A c.647+1852G>A (n.647+1852G>A) n.1173G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78995125T>A | CA401307201 | CANT1 | c.728A>T (p.Glu243Val) n.125A>T c.647+1851A>T (n.647+1851A>T) n.1172A>T | |
17 | g.78995125T>C | CA401307203 | CANT1 | c.728A>G (p.Glu243Gly) n.125A>G c.647+1851A>G (n.647+1851A>G) n.1172A>G | |
17 | g.78995125T>G | CA401307202 | CANT1 | c.728A>C (p.Glu243Ala) n.125A>C c.647+1851A>C (n.647+1851A>C) n.1172A>C | |
17 | g.78995126C>A | CA401307204 | CANT1 | c.727G>T (p.Glu243Ter) n.124G>T c.647+1850G>T (n.647+1850G>T) n.1171G>T | dbSNP |
17 | g.78995126C= | CA2277258631 | CANT1 | c.727G= (p.Glu243=) n.124G= c.647+1850G= (n.647+1850G=) n.1171G= | |
17 | g.78995126C>G | CA401307205 | CANT1 | c.727G>C (p.Glu243Gln) n.124G>C c.647+1850G>C (n.647+1850G>C) n.1171G>C | |
17 | g.78995126C>T | CA8808626 | CANT1 | c.727G>A (p.Glu243Lys) n.124G>A c.647+1850G>A (n.647+1850G>A) n.1171G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995127G>A | CA8808627 | CANT1 | c.726C>T (p.Asn242=) n.123C>T c.647+1849C>T (n.647+1849C>T) n.1170C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78995127G>C | CA401307206 | CANT1 | c.726C>G (p.Asn242Lys) n.123C>G c.647+1849C>G (n.647+1849C>G) n.1170C>G | |
17 | g.78995127G= | CA2277258632 | CANT1 | c.726C= (p.Asn242=) n.123C= c.647+1849C= (n.647+1849C=) n.1170C= | |
17 | g.78995127G>T | CA401307207 | CANT1 | c.726C>A (p.Asn242Lys) n.123C>A c.647+1849C>A (n.647+1849C>A) n.1170C>A | |
17 | g.78995128T>A | CA401307208 | CANT1 | c.725A>T (p.Asn242Ile) n.122A>T c.647+1848A>T (n.647+1848A>T) n.1169A>T | |
17 | g.78995128T>C | CA401307209 | CANT1 | c.725A>G (p.Asn242Ser) n.122A>G c.647+1848A>G (n.647+1848A>G) n.1169A>G | |
17 | g.78995128T>G | CA401307210 | CANT1 | c.725A>C (p.Asn242Thr) n.122A>C c.647+1848A>C (n.647+1848A>C) n.1169A>C | |
17 | g.78995129T>A | CA401307213 | CANT1 | c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.121A>T c.647+1847A>T (n.647+1847A>T) n.1168A>T | |
17 | g.78995129T>C | CA401307212 | CANT1 | c.724A>G (p.Asn242Asp) n.121A>G c.647+1847A>G (n.647+1847A>G) n.1168A>G | |
17 | g.78995129T>G | CA401307211 | CANT1 | c.724A>C (p.Asn242His) n.121A>C c.647+1847A>C (n.647+1847A>C) n.1168A>C |